Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.73186879_73186881del	CA2580613716	PSEN1	c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.451_453del (n.451_453del) n.761_763del c.719_721del (n.719_721del) n.763_765del c.169_171del (n.169_171del) c.65_67del (n.65_67del) c.596_598del (n.596_598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.446_448del (n.446_448del) c.287_289del (n.287_289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del)	ClinVar
14	g.73186881C>A	CA390296095	PSEN1	c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.453C>A (n.453C>A) n.763C>A c.721C>A (n.721C>A) n.765C>A c.171C>A (n.171C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.448C>A (n.448C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73186881C=	CA2146470748	PSEN1	c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.453C= (n.453C=) n.763C= c.721C= (n.721C=) n.765C= c.171C= (n.171C=) c.67C= (n.67C=) c.598C= (n.598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.448C= (n.448C=) c.289C= (n.289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=)
14	g.73186881C>G	CA390296100	PSEN1	c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.453C>G (n.453C>G) n.763C>G c.721C>G (n.721C>G) n.765C>G c.171C>G (n.171C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.448C>G (n.448C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys)
14	g.73186881C>T	CA225046	PSEN1	c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.453C>T (n.453C>T) n.763C>T c.721C>T (n.721C>T) n.765C>T c.171C>T (n.171C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.448C>T (n.448C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe)	ClinVar dbSNP
14	g.73186882T>A	CA487094337	PSEN1	c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.454T>A (n.454T>A) n.764T>A c.722T>A (n.722T>A) n.766T>A c.172T>A (n.172T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.449T>A (n.449T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=)
14	g.73186882T>C	CA262604783	PSEN1	c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.454T>C (n.454T>C) n.764T>C c.722T>C (n.722T>C) n.766T>C c.172T>C (n.172T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.449T>C (n.449T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186882T>G	CA487094338	PSEN1	c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.454T>G (n.454T>G) n.764T>G c.722T>G (n.722T>G) n.766T>G c.172T>G (n.172T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.449T>G (n.449T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=)	gnomAD v4
14	g.73186882T=	CA2146470755	PSEN1	c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.454T= (n.454T=) n.764T= c.722T= (n.722T=) n.766T= c.172T= (n.172T=) c.68T= (n.68T=) c.599T= (n.599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.449T= (n.449T=) c.290T= (n.290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=)
14	g.73186882_73186883insTAT	CA913191117	PSEN1	c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.454_455insTAT (n.454_455insTAT) n.764_765insTAT c.722_723insTAT (n.722_723insTAT) n.766_767insTAT c.172_173insTAT (n.172_173insTAT) c.68_69insTAT (n.68_69insTAT) c.599_600insTAT (n.599_600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.449_450insTAT (n.449_450insTAT) c.290_291insTAT (n.290_291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73186883C>A	CA390296104	PSEN1	c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.455C>A (n.455C>A) n.765C>A c.723C>A (n.723C>A) n.767C>A c.173C>A (n.173C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.450C>A (n.450C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile)	gnomAD v4
14	g.73186883C>G	CA390296106	PSEN1	c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.455C>G (n.455C>G) n.765C>G c.723C>G (n.723C>G) n.767C>G c.173C>G (n.173C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.450C>G (n.450C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val)
14	g.73186883C>T	CA487094339	PSEN1	c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.455C>T (n.455C>T) n.765C>T c.723C>T (n.723C>T) n.767C>T c.173C>T (n.173C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.450C>T (n.450C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=)
14	g.73186884T>A	CA390296110	PSEN1	c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.456T>A (n.456T>A) n.766T>A c.724T>A (n.724T>A) n.768T>A c.174T>A (n.174T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.451T>A (n.451T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln)
14	g.73186884T>C	CA225048	PSEN1	c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.456T>C (n.456T>C) n.766T>C c.724T>C (n.724T>C) n.768T>C c.174T>C (n.174T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.451T>C (n.451T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73186884T>G	CA390296116	PSEN1	c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.456T>G (n.456T>G) n.766T>G c.724T>G (n.724T>G) n.768T>G c.174T>G (n.174T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.451T>G (n.451T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg)
14	g.73186884T=	CA2146470762	PSEN1	c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.456T= (n.456T=) n.766T= c.724T= (n.724T=) n.768T= c.174T= (n.174T=) c.70T= (n.70T=) c.601T= (n.601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.451T= (n.451T=) c.292T= (n.292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=)
14	g.73186885A=	CA2146470766	PSEN1	c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.457A= (n.457A=) n.767A= c.725A= (n.725A=) n.769A= c.175A= (n.175A=) c.71A= (n.71A=) c.602A= (n.602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.452A= (n.452A=) c.293A= (n.293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=)
14	g.73186885A>C	CA487094341	PSEN1	c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.457A>C (n.457A>C) n.767A>C c.725A>C (n.725A>C) n.769A>C c.175A>C (n.175A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.452A>C (n.452A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=)
14	g.73186885A>G	CA7256761	PSEN1	c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.457A>G (n.457A>G) n.767A>G c.725A>G (n.725A>G) n.769A>G c.175A>G (n.175A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.452A>G (n.452A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186885A>T	CA487094342	PSEN1	c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.457A>T (n.457A>T) n.767A>T c.725A>T (n.725A>T) n.769A>T c.175A>T (n.175A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.452A>T (n.452A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=)
14	g.73186885_73186888delinsATTG	CA2146470768	PSEN1	c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.457_460delinsATTG (n.457_460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.725_728delinsATTG (n.725_728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.175_178delinsATTG (n.175_178delinsATTG) c.71_74delinsATTG (n.71_74delinsATTG) c.602_605delinsATTG (n.602_605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.452_455delinsATTG (n.452_455delinsATTG) c.293_296delinsATTG (n.293_296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=)
14	g.73186886T>A	CA390296153	PSEN1	c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.458T>A (n.458T>A) n.768T>A c.726T>A (n.726T>A) n.770T>A c.176T>A (n.176T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.453T>A (n.453T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met)	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186886T>C	CA487094343	PSEN1	c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.458T>C (n.458T>C) n.768T>C c.726T>C (n.726T>C) n.770T>C c.176T>C (n.176T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.453T>C (n.453T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=)	dbSNP
14	g.73186886T>G	CA390296158	PSEN1	c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.458T>G (n.458T>G) n.768T>G c.726T>G (n.726T>G) n.770T>G c.176T>G (n.176T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.453T>G (n.453T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val)
14	g.73186886T=	CA2146470771	PSEN1	c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.458T= (n.458T=) n.768T= c.726T= (n.726T=) n.770T= c.176T= (n.176T=) c.72T= (n.72T=) c.603T= (n.603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.453T= (n.453T=) c.294T= (n.294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=)
14	g.73186889_73186891del	CA915948844	PSEN1	c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.461_463del (n.461_463del) n.771_773del c.729_731del (n.729_731del) n.773_775del c.179_181del (n.179_181del) c.75_77del (n.75_77del) c.606_608del (n.606_608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.456_458del (n.456_458del) c.297_299del (n.297_299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del)	ClinVar dbSNP
14	g.73186887T>A	CA390296164	PSEN1	c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.459T>A (n.459T>A) n.769T>A c.727T>A (n.727T>A) n.771T>A c.177T>A (n.177T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.454T>A (n.454T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter)
14	g.73186887T>C	CA390296165	PSEN1	c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.459T>C (n.459T>C) n.769T>C c.727T>C (n.727T>C) n.771T>C c.177T>C (n.177T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.454T>C (n.454T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser)
14	g.73186887T>G	CA390296169	PSEN1	c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.459T>G (n.459T>G) n.769T>G c.727T>G (n.727T>G) n.771T>G c.177T>G (n.177T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.454T>G (n.454T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp)
14	g.73186888G>A	CA487094344	PSEN1	c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.460G>A (n.460G>A) n.770G>A c.728G>A (n.728G>A) n.772G>A c.178G>A (n.178G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.455G>A (n.455G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186888G>C	CA390296176	PSEN1	c.504G>C (p.Leu168Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.942G>C c.460G>C (n.460G>C) n.770G>C c.728G>C (n.728G>C) n.772G>C c.178G>C (n.178G>C) c.74G>C (n.74G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.455G>C (n.455G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.481-5756G>C (n.481-5756G>C) n.1100G>C n.914G>C n.763G>C n.2227G>C n.1399G>C n.873G>C n.651G>C n.769G>C n.773G>C c.240G>C (p.Leu80Phe)
14	g.73186888G=	CA2146470776	PSEN1	c.504G= (p.Leu168=) c.516G= (p.Leu172=) n.942G= c.460G= (n.460G=) n.770G= c.728G= (n.728G=) n.772G= c.178G= (n.178G=) c.74G= (n.74G=) c.605G= (n.605G=) c.267G= (p.Leu89=) c.455G= (n.455G=) c.296G= (n.296G=) c.481-5756G= (n.481-5756G=) n.1100G= n.914G= n.763G= n.2227G= n.1399G= n.873G= n.651G= n.769G= n.773G= c.240G= (p.Leu80=)
14	g.73186888G>T	CA390296179	PSEN1	c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.460G>T (n.460G>T) n.770G>T c.728G>T (n.728G>T) n.772G>T c.178G>T (n.178G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.455G>T (n.455G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe)
14	g.73186889T>A	CA390296186	PSEN1	c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.461T>A (n.461T>A) n.771T>A c.729T>A (n.729T>A) n.773T>A c.179T>A (n.179T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.456T>A (n.456T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met)
14	g.73186889T>C	CA487094345	PSEN1	c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.461T>C (n.461T>C) n.771T>C c.729T>C (n.729T>C) n.773T>C c.179T>C (n.179T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.456T>C (n.456T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=)	gnomAD v4
14	g.73186889T>G	CA390296192	PSEN1	c.505T>G (p.Leu169Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.943T>G c.461T>G (n.461T>G) n.771T>G c.729T>G (n.729T>G) n.773T>G c.179T>G (n.179T>G) c.75T>G (n.75T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.456T>G (n.456T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.481-5755T>G (n.481-5755T>G) n.1101T>G n.915T>G n.764T>G n.2228T>G n.1400T>G n.874T>G n.652T>G n.770T>G n.774T>G c.241T>G (p.Leu81Val)
14	g.73186890T>A	CA390296198	PSEN1	c.506T>A (p.Leu169Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.944T>A c.462T>A (n.462T>A) n.772T>A c.730T>A (n.730T>A) n.774T>A c.180T>A (n.180T>A) c.76T>A (n.76T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.457T>A (n.457T>A) c.298T>A (n.298T>A) c.481-5754T>A (n.481-5754T>A) n.1102T>A n.916T>A n.765T>A n.2229T>A n.1401T>A n.875T>A n.653T>A n.771T>A n.775T>A c.242T>A (p.Leu81Ter)
14	g.73186890T>C	CA390296196	PSEN1	c.506T>C (p.Leu169Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.944T>C c.462T>C (n.462T>C) n.772T>C c.730T>C (n.730T>C) n.774T>C c.180T>C (n.180T>C) c.76T>C (n.76T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.457T>C (n.457T>C) c.298T>C (n.298T>C) c.481-5754T>C (n.481-5754T>C) n.1102T>C n.916T>C n.765T>C n.2229T>C n.1401T>C n.875T>C n.653T>C n.771T>C n.775T>C c.242T>C (p.Leu81Ser)
14	g.73186890T>G	CA225049	PSEN1	c.506T>G (p.Leu169Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.944T>G c.462T>G (n.462T>G) n.772T>G c.730T>G (n.730T>G) n.774T>G c.180T>G (n.180T>G) c.76T>G (n.76T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.457T>G (n.457T>G) c.298T>G (n.298T>G) c.481-5754T>G (n.481-5754T>G) n.1102T>G n.916T>G n.765T>G n.2229T>G n.1401T>G n.875T>G n.653T>G n.771T>G n.775T>G c.242T>G (p.Leu81Trp)	ClinVar dbSNP
14	g.73186890T=	CA2146470781	PSEN1	c.506T= (p.Leu169=) c.518T= (p.Leu173=) n.944T= c.462T= (n.462T=) n.772T= c.730T= (n.730T=) n.774T= c.180T= (n.180T=) c.76T= (n.76T=) c.607T= (n.607T=) c.269T= (p.Leu90=) c.457T= (n.457T=) c.298T= (n.298T=) c.481-5754T= (n.481-5754T=) n.1102T= n.916T= n.765T= n.2229T= n.1401T= n.875T= n.653T= n.771T= n.775T= c.242T= (p.Leu81=)
14	g.73186892_73186894del	CA2499222718	PSEN1	c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.464_466del (n.464_466del) n.774_776del c.732_734del (n.732_734del) n.776_778del c.182_184del (n.182_184del) c.78_80del (n.78_80del) c.609_611del (n.609_611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.459_461del (n.459_461del) c.300_302del (n.300_302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del)	ClinVar dbSNP
14	g.73186891G>A	CA487094346	PSEN1	c.507G>A (p.Leu169=) c.519G>A (p.Leu173=) n.945G>A c.463G>A (n.463G>A) n.773G>A c.731G>A (n.731G>A) n.775G>A c.181G>A (n.181G>A) c.77G>A (n.77G>A) c.608G>A (n.608G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.458G>A (n.458G>A) c.299G>A (n.299G>A) c.481-5753G>A (n.481-5753G>A) n.1103G>A n.917G>A n.766G>A n.2230G>A n.1402G>A n.876G>A n.654G>A n.772G>A n.776G>A c.243G>A (p.Leu81=)	dbSNP
14	g.73186891G>C	CA390296202	PSEN1	c.507G>C (p.Leu169Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.945G>C c.463G>C (n.463G>C) n.773G>C c.731G>C (n.731G>C) n.775G>C c.181G>C (n.181G>C) c.77G>C (n.77G>C) c.608G>C (n.608G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.458G>C (n.458G>C) c.299G>C (n.299G>C) c.481-5753G>C (n.481-5753G>C) n.1103G>C n.917G>C n.766G>C n.2230G>C n.1402G>C n.876G>C n.654G>C n.772G>C n.776G>C c.243G>C (p.Leu81Phe)	dbSNP
14	g.73186891G=	CA2146470784	PSEN1	c.507G= (p.Leu169=) c.519G= (p.Leu173=) n.945G= c.463G= (n.463G=) n.773G= c.731G= (n.731G=) n.775G= c.181G= (n.181G=) c.77G= (n.77G=) c.608G= (n.608G=) c.270G= (p.Leu90=) c.458G= (n.458G=) c.299G= (n.299G=) c.481-5753G= (n.481-5753G=) n.1103G= n.917G= n.766G= n.2230G= n.1402G= n.876G= n.654G= n.772G= n.776G= c.243G= (p.Leu81=)
14	g.73186891G>T	CA390296206	PSEN1	c.507G>T (p.Leu169Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.945G>T c.463G>T (n.463G>T) n.773G>T c.731G>T (n.731G>T) n.775G>T c.181G>T (n.181G>T) c.77G>T (n.77G>T) c.608G>T (n.608G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.458G>T (n.458G>T) c.299G>T (n.299G>T) c.481-5753G>T (n.481-5753G>T) n.1103G>T n.917G>T n.766G>T n.2230G>T n.1402G>T n.876G>T n.654G>T n.772G>T n.776G>T c.243G>T (p.Leu81Phe)	ClinVar
14	g.73186892C>A	CA225050	PSEN1	c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.464C>A (n.464C>A) n.774C>A c.732C>A (n.732C>A) n.776C>A c.182C>A (n.182C>A) c.78C>A (n.78C>A) c.609C>A (n.609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.459C>A (n.459C>A) c.300C>A (n.300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met)	ClinVar dbSNP
14	g.73186892C=	CA2146470790	PSEN1	c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.464C= (n.464C=) n.774C= c.732C= (n.732C=) n.776C= c.182C= (n.182C=) c.78C= (n.78C=) c.609C= (n.609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.459C= (n.459C=) c.300C= (n.300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=)
14	g.73186892C>G	CA390296215	PSEN1	c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.464C>G (n.464C>G) n.774C>G c.732C>G (n.732C>G) n.776C>G c.182C>G (n.182C>G) c.78C>G (n.78C>G) c.609C>G (n.609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.459C>G (n.459C>G) c.300C>G (n.300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val)
14	g.73186892C>T	CA487094348	PSEN1	c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.464C>T (n.464C>T) n.774C>T c.732C>T (n.732C>T) n.776C>T c.182C>T (n.182C>T) c.78C>T (n.78C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.459C>T (n.459C>T) c.300C>T (n.300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=)
14	g.73186893T>A	CA390296225	PSEN1	c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.465T>A (n.465T>A) n.775T>A c.733T>A (n.733T>A) n.777T>A c.183T>A (n.183T>A) c.79T>A (n.79T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.460T>A (n.460T>A) c.301T>A (n.301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln)
14	g.73186893T>C	CA390296228	PSEN1	c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.465T>C (n.465T>C) n.775T>C c.733T>C (n.733T>C) n.777T>C c.183T>C (n.183T>C) c.79T>C (n.79T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.460T>C (n.460T>C) c.301T>C (n.301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro)
14	g.73186893T>G	CA225051	PSEN1	c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.465T>G (n.465T>G) n.775T>G c.733T>G (n.733T>G) n.777T>G c.183T>G (n.183T>G) c.79T>G (n.79T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.460T>G (n.460T>G) c.301T>G (n.301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73186893T=	CA2146470795	PSEN1	c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.465T= (n.465T=) n.775T= c.733T= (n.733T=) n.777T= c.183T= (n.183T=) c.79T= (n.79T=) c.610T= (n.610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.460T= (n.460T=) c.301T= (n.301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=)
14	g.73186894G>A	CA7256762	PSEN1	c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.466G>A (n.466G>A) n.776G>A c.734G>A (n.734G>A) n.778G>A c.184G>A (n.184G>A) c.80G>A (n.80G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.461G>A (n.461G>A) c.302G>A (n.302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186894G>C	CA487094349	PSEN1	c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.466G>C (n.466G>C) n.776G>C c.734G>C (n.734G>C) n.778G>C c.184G>C (n.184G>C) c.80G>C (n.80G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.461G>C (n.461G>C) c.302G>C (n.302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=)
14	g.73186894G=	CA2146470798	PSEN1	c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.466G= (n.466G=) n.776G= c.734G= (n.734G=) n.778G= c.184G= (n.184G=) c.80G= (n.80G=) c.611G= (n.611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.461G= (n.461G=) c.302G= (n.302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=)
14	g.73186894G>T	CA487094350	PSEN1	c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.466G>T (n.466G>T) n.776G>T c.734G>T (n.734G>T) n.778G>T c.184G>T (n.184G>T) c.80G>T (n.80G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.461G>T (n.461G>T) c.302G>T (n.302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=)
14	g.73186895T>A	CA390296239	PSEN1	c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.467T>A (n.467T>A) n.777T>A c.735T>A (n.735T>A) n.779T>A c.185T>A (n.185T>A) c.81T>A (n.81T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.462T>A (n.462T>A) c.303T>A (n.303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile)
14	g.73186895T>C	CA390296241	PSEN1	c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.467T>C (n.467T>C) n.777T>C c.735T>C (n.735T>C) n.779T>C c.185T>C (n.185T>C) c.81T>C (n.81T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.462T>C (n.462T>C) c.303T>C (n.303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu)
14	g.73186895T>G	CA390296243	PSEN1	c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.467T>G (n.467T>G) n.777T>G c.735T>G (n.735T>G) n.779T>G c.185T>G (n.185T>G) c.81T>G (n.81T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.462T>G (n.462T>G) c.303T>G (n.303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val)
14	g.73186897_73186899del	CA2695219540	PSEN1	c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.469_471del (n.469_471del) n.779_781del c.737_739del (n.737_739del) n.781_783del c.187_189del (n.187_189del) c.83_85del (n.83_85del) c.614_616del (n.614_616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.464_466del (n.464_466del) c.305_307del (n.305_307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del)
14	g.73186896T>A	CA390296264	PSEN1	c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.468T>A (n.468T>A) n.778T>A c.736T>A (n.736T>A) n.780T>A c.186T>A (n.186T>A) c.82T>A (n.82T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.463T>A (n.463T>A) c.304T>A (n.304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr)
14	g.73186896T>C	CA225053	PSEN1	c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.468T>C (n.468T>C) n.778T>C c.736T>C (n.736T>C) n.780T>C c.186T>C (n.186T>C) c.82T>C (n.82T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.463T>C (n.463T>C) c.304T>C (n.304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186896T>G	CA390296257	PSEN1	c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.468T>G (n.468T>G) n.778T>G c.736T>G (n.736T>G) n.780T>G c.186T>G (n.186T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.463T>G (n.463T>G) c.304T>G (n.304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys)
14	g.73186896T=	CA2146470803	PSEN1	c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.468T= (n.468T=) n.778T= c.736T= (n.736T=) n.780T= c.186T= (n.186T=) c.82T= (n.82T=) c.613T= (n.613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.463T= (n.463T=) c.304T= (n.304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=)
14	g.73186897C>A	CA390296271	PSEN1	c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.469C>A (n.469C>A) n.779C>A c.737C>A (n.737C>A) n.781C>A c.187C>A (n.187C>A) c.83C>A (n.83C>A) c.614C>A (n.614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.464C>A (n.464C>A) c.305C>A (n.305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu)	COSMIC
14	g.73186897C=	CA2146470810	PSEN1	c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.469C= (n.469C=) n.779C= c.737C= (n.737C=) n.781C= c.187C= (n.187C=) c.83C= (n.83C=) c.614C= (n.614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.464C= (n.464C=) c.305C= (n.305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=)
14	g.73186897C>G	CA390296275	PSEN1	c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.469C>G (n.469C>G) n.779C>G c.737C>G (n.737C>G) n.781C>G c.187C>G (n.187C>G) c.83C>G (n.83C>G) c.614C>G (n.614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.464C>G (n.464C>G) c.305C>G (n.305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73186897C>T	CA487094351	PSEN1	c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.469C>T (n.469C>T) n.779C>T c.737C>T (n.737C>T) n.781C>T c.187C>T (n.187C>T) c.83C>T (n.83C>T) c.614C>T (n.614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.464C>T (n.464C>T) c.305C>T (n.305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=)
14	g.73186898T>A	CA390296282	PSEN1	c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.470T>A (n.470T>A) n.780T>A c.738T>A (n.738T>A) n.782T>A c.188T>A (n.188T>A) c.84T>A (n.84T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.465T>A (n.465T>A) c.306T>A (n.306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile)
14	g.73186898T>C	CA390296288	PSEN1	c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.470T>C (n.470T>C) n.780T>C c.738T>C (n.738T>C) n.782T>C c.188T>C (n.188T>C) c.84T>C (n.84T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.465T>C (n.465T>C) c.306T>C (n.306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu)
14	g.73186898T>G	CA390296295	PSEN1	c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.470T>G (n.470T>G) n.780T>G c.738T>G (n.738T>G) n.782T>G c.188T>G (n.188T>G) c.84T>G (n.84T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.465T>G (n.465T>G) c.306T>G (n.306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val)
14	g.73186904dup	CA645595785	PSEN1	c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.476dup (n.476dup) n.786dup c.744dup (n.744dup) n.788dup c.194dup (n.194dup) c.90dup (n.90dup) c.621dup (n.621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.471dup (n.471dup) c.312dup (n.312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.73186904del	CA645595786	PSEN1	c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.476del (n.476del) n.786del c.744del (n.744del) n.788del c.194del (n.194del) c.90del (n.90del) c.621del (n.621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.471del (n.471del) c.312del (n.312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24)	COSMIC
14	g.73186899T>A	CA390296301	PSEN1	c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.471T>A (n.471T>A) n.781T>A c.739T>A (n.739T>A) n.783T>A c.189T>A (n.189T>A) c.85T>A (n.85T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.466T>A (n.466T>A) c.307T>A (n.307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186899T>C	CA390296308	PSEN1	c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.471T>C (n.471T>C) n.781T>C c.739T>C (n.739T>C) n.783T>C c.189T>C (n.189T>C) c.85T>C (n.85T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.466T>C (n.466T>C) c.307T>C (n.307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser)
14	g.73186899T>G	CA390296311	PSEN1	c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.471T>G (n.471T>G) n.781T>G c.739T>G (n.739T>G) n.783T>G c.189T>G (n.189T>G) c.85T>G (n.85T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.466T>G (n.466T>G) c.307T>G (n.307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186899T=	CA2146470818	PSEN1	c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.471T= (n.471T=) n.781T= c.739T= (n.739T=) n.783T= c.189T= (n.189T=) c.85T= (n.85T=) c.616T= (n.616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.466T= (n.466T=) c.307T= (n.307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=)
14	g.73186900T>A	CA390296322	PSEN1	c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.472T>A (n.472T>A) n.782T>A c.740T>A (n.740T>A) n.784T>A c.190T>A (n.190T>A) c.86T>A (n.86T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.467T>A (n.467T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu)
14	g.73186900T>C	CA487094352	PSEN1	c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.472T>C (n.472T>C) n.782T>C c.740T>C (n.740T>C) n.784T>C c.190T>C (n.190T>C) c.86T>C (n.86T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.467T>C (n.467T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=)
14	g.73186900T>G	CA390296329	PSEN1	c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.472T>G (n.472T>G) n.782T>G c.740T>G (n.740T>G) n.784T>G c.190T>G (n.190T>G) c.86T>G (n.86T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.467T>G (n.467T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu)
14	g.73186901T>A	CA390296335	PSEN1	c.517T>A (p.Phe173Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) n.955T>A c.473T>A (n.473T>A) n.783T>A c.741T>A (n.741T>A) n.785T>A c.191T>A (n.191T>A) c.87T>A (n.87T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.280T>A (p.Phe94Ile) c.468T>A (n.468T>A) c.309T>A (n.309T>A) c.481-5743T>A (n.481-5743T>A) n.1113T>A n.927T>A n.776T>A n.2240T>A n.1412T>A n.886T>A n.664T>A n.782T>A n.786T>A c.253T>A (p.Phe85Ile)
14	g.73186901T>C	CA225055	PSEN1	c.517T>C (p.Phe173Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) n.955T>C c.473T>C (n.473T>C) n.783T>C c.741T>C (n.741T>C) n.785T>C c.191T>C (n.191T>C) c.87T>C (n.87T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.280T>C (p.Phe94Leu) c.468T>C (n.468T>C) c.309T>C (n.309T>C) c.481-5743T>C (n.481-5743T>C) n.1113T>C n.927T>C n.776T>C n.2240T>C n.1412T>C n.886T>C n.664T>C n.782T>C n.786T>C c.253T>C (p.Phe85Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73186901T>G	CA390296341	PSEN1	c.517T>G (p.Phe173Val) c.529T>G (p.Phe177Val) n.955T>G c.473T>G (n.473T>G) n.783T>G c.741T>G (n.741T>G) n.785T>G c.191T>G (n.191T>G) c.87T>G (n.87T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.280T>G (p.Phe94Val) c.468T>G (n.468T>G) c.309T>G (n.309T>G) c.481-5743T>G (n.481-5743T>G) n.1113T>G n.927T>G n.776T>G n.2240T>G n.1412T>G n.886T>G n.664T>G n.782T>G n.786T>G c.253T>G (p.Phe85Val)
14	g.73186901T=	CA2146470822	PSEN1	c.517T= (p.Phe173=) c.529T= (p.Phe177=) n.955T= c.473T= (n.473T=) n.783T= c.741T= (n.741T=) n.785T= c.191T= (n.191T=) c.87T= (n.87T=) c.618T= (n.618T=) c.280T= (p.Phe94=) c.468T= (n.468T=) c.309T= (n.309T=) c.481-5743T= (n.481-5743T=) n.1113T= n.927T= n.776T= n.2240T= n.1412T= n.886T= n.664T= n.782T= n.786T= c.253T= (p.Phe85=)
14	g.73186902T>A	CA390296344	PSEN1	c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) n.956T>A c.474T>A (n.474T>A) n.784T>A c.742T>A (n.742T>A) n.786T>A c.192T>A (n.192T>A) c.88T>A (n.88T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.281T>A (p.Phe94Tyr) c.469T>A (n.469T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.481-5742T>A (n.481-5742T>A) n.1114T>A n.928T>A n.777T>A n.2241T>A n.1413T>A n.887T>A n.665T>A n.783T>A n.787T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr)
14	g.73186902T>C	CA225057	PSEN1	c.518T>C (p.Phe173Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) n.956T>C c.474T>C (n.474T>C) n.784T>C c.742T>C (n.742T>C) n.786T>C c.192T>C (n.192T>C) c.88T>C (n.88T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.281T>C (p.Phe94Ser) c.469T>C (n.469T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.481-5742T>C (n.481-5742T>C) n.1114T>C n.928T>C n.777T>C n.2241T>C n.1413T>C n.887T>C n.665T>C n.783T>C n.787T>C c.254T>C (p.Phe85Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73186902T>G	CA390296349	PSEN1	c.518T>G (p.Phe173Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) n.956T>G c.474T>G (n.474T>G) n.784T>G c.742T>G (n.742T>G) n.786T>G c.192T>G (n.192T>G) c.88T>G (n.88T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.281T>G (p.Phe94Cys) c.469T>G (n.469T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.481-5742T>G (n.481-5742T>G) n.1114T>G n.928T>G n.777T>G n.2241T>G n.1413T>G n.887T>G n.665T>G n.783T>G n.787T>G c.254T>G (p.Phe85Cys)
14	g.73186902T=	CA2146470824	PSEN1	c.518T= (p.Phe173=) c.530T= (p.Phe177=) n.956T= c.474T= (n.474T=) n.784T= c.742T= (n.742T=) n.786T= c.192T= (n.192T=) c.88T= (n.88T=) c.619T= (n.619T=) c.281T= (p.Phe94=) c.469T= (n.469T=) c.310T= (n.310T=) c.481-5742T= (n.481-5742T=) n.1114T= n.928T= n.777T= n.2241T= n.1413T= n.887T= n.665T= n.783T= n.787T= c.254T= (p.Phe85=)
14	g.73186903T>A	CA390296354	PSEN1	c.519T>A (p.Phe173Leu) c.531T>A (p.Phe177Leu) n.957T>A c.475T>A (n.475T>A) n.785T>A c.743T>A (n.743T>A) n.787T>A c.193T>A (n.193T>A) c.89T>A (n.89T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.282T>A (p.Phe94Leu) c.470T>A (n.470T>A) c.311T>A (n.311T>A) c.481-5741T>A (n.481-5741T>A) n.1115T>A n.929T>A n.778T>A n.2242T>A n.1414T>A n.888T>A n.666T>A n.784T>A n.788T>A c.255T>A (p.Phe85Leu)
14	g.73186903T>C	CA487094353	PSEN1	c.519T>C (p.Phe173=) c.531T>C (p.Phe177=) n.957T>C c.475T>C (n.475T>C) n.785T>C c.743T>C (n.743T>C) n.787T>C c.193T>C (n.193T>C) c.89T>C (n.89T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.282T>C (p.Phe94=) c.470T>C (n.470T>C) c.311T>C (n.311T>C) c.481-5741T>C (n.481-5741T>C) n.1115T>C n.929T>C n.778T>C n.2242T>C n.1414T>C n.888T>C n.666T>C n.784T>C n.788T>C c.255T>C (p.Phe85=)	gnomAD v4
14	g.73186903T>G	CA390296359	PSEN1	c.519T>G (p.Phe173Leu) c.531T>G (p.Phe177Leu) n.957T>G c.475T>G (n.475T>G) n.785T>G c.743T>G (n.743T>G) n.787T>G c.193T>G (n.193T>G) c.89T>G (n.89T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.282T>G (p.Phe94Leu) c.470T>G (n.470T>G) c.311T>G (n.311T>G) c.481-5741T>G (n.481-5741T>G) n.1115T>G n.929T>G n.778T>G n.2242T>G n.1414T>G n.888T>G n.666T>G n.784T>G n.788T>G c.255T>G (p.Phe85Leu)
14	g.73186904T>A	CA390296364	PSEN1	c.520T>A (p.Ser174Thr) c.532T>A (p.Ser178Thr) n.958T>A c.476T>A (n.476T>A) n.786T>A c.744T>A (n.744T>A) n.788T>A c.194T>A (n.194T>A) c.90T>A (n.90T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.471T>A (n.471T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.481-5740T>A (n.481-5740T>A) n.1116T>A n.930T>A n.779T>A n.2243T>A n.1415T>A n.889T>A n.667T>A n.785T>A n.789T>A c.256T>A (p.Ser86Thr)
14	g.73186904T>C	CA225059	PSEN1	c.520T>C (p.Ser174Pro) c.532T>C (p.Ser178Pro) n.958T>C c.476T>C (n.476T>C) n.786T>C c.744T>C (n.744T>C) n.788T>C c.194T>C (n.194T>C) c.90T>C (n.90T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.471T>C (n.471T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.481-5740T>C (n.481-5740T>C) n.1116T>C n.930T>C n.779T>C n.2243T>C n.1415T>C n.889T>C n.667T>C n.785T>C n.789T>C c.256T>C (p.Ser86Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73186904T>G	CA390296384	PSEN1	c.520T>G (p.Ser174Ala) c.532T>G (p.Ser178Ala) n.958T>G c.476T>G (n.476T>G) n.786T>G c.744T>G (n.744T>G) n.788T>G c.194T>G (n.194T>G) c.90T>G (n.90T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.471T>G (n.471T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.481-5740T>G (n.481-5740T>G) n.1116T>G n.930T>G n.779T>G n.2243T>G n.1415T>G n.889T>G n.667T>G n.785T>G n.789T>G c.256T>G (p.Ser86Ala)
14	g.73186904T=	CA2146470829	PSEN1	c.520T= (p.Ser174=) c.532T= (p.Ser178=) n.958T= c.476T= (n.476T=) n.786T= c.744T= (n.744T=) n.788T= c.194T= (n.194T=) c.90T= (n.90T=) c.621T= (n.621T=) c.283T= (p.Ser95=) c.471T= (n.471T=) c.312T= (n.312T=) c.481-5740T= (n.481-5740T=) n.1116T= n.930T= n.779T= n.2243T= n.1415T= n.889T= n.667T= n.785T= n.789T= c.256T= (p.Ser86=)
14	g.73186905C>A	CA390296392	PSEN1	c.521C>A (p.Ser174Ter) c.533C>A (p.Ser178Ter) n.959C>A c.477C>A (n.477C>A) n.787C>A c.745C>A (n.745C>A) n.789C>A c.195C>A (n.195C>A) c.91C>A (n.91C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.284C>A (p.Ser95Ter) c.472C>A (n.472C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.481-5739C>A (n.481-5739C>A) n.1117C>A n.931C>A n.780C>A n.2244C>A n.1416C>A n.890C>A n.668C>A n.786C>A n.790C>A c.257C>A (p.Ser86Ter)
14	g.73186905C>G	CA390296405	PSEN1	c.521C>G (p.Ser174Ter) c.533C>G (p.Ser178Ter) n.959C>G c.477C>G (n.477C>G) n.787C>G c.745C>G (n.745C>G) n.789C>G c.195C>G (n.195C>G) c.91C>G (n.91C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.284C>G (p.Ser95Ter) c.472C>G (n.472C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.481-5739C>G (n.481-5739C>G) n.1117C>G n.931C>G n.780C>G n.2244C>G n.1416C>G n.890C>G n.668C>G n.786C>G n.790C>G c.257C>G (p.Ser86Ter)
14	g.73186905C>T	CA390296417	PSEN1	c.521C>T (p.Ser174Leu) c.533C>T (p.Ser178Leu) n.959C>T c.477C>T (n.477C>T) n.787C>T c.745C>T (n.745C>T) n.789C>T c.195C>T (n.195C>T) c.91C>T (n.91C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.284C>T (p.Ser95Leu) c.472C>T (n.472C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.481-5739C>T (n.481-5739C>T) n.1117C>T n.931C>T n.780C>T n.2244C>T n.1416C>T n.890C>T n.668C>T n.786C>T n.790C>T c.257C>T (p.Ser86Leu)	COSMIC COSMIC
14	g.73186906A=	CA2146470832	PSEN1	c.522A= (p.Ser174=) c.534A= (p.Ser178=) n.960A= c.478A= (n.478A=) n.788A= c.746A= (n.746A=) n.790A= c.196A= (n.196A=) c.92A= (n.92A=) c.623A= (n.623A=) c.285A= (p.Ser95=) c.473A= (n.473A=) c.314A= (n.314A=) c.481-5738A= (n.481-5738A=) n.1118A= n.932A= n.781A= n.2245A= n.1417A= n.891A= n.669A= n.787A= n.791A= c.258A= (p.Ser86=)
14	g.73186906A>C	CA7256763	PSEN1	c.522A>C (p.Ser174=) c.534A>C (p.Ser178=) n.960A>C c.478A>C (n.478A>C) n.788A>C c.746A>C (n.746A>C) n.790A>C c.196A>C (n.196A>C) c.92A>C (n.92A>C) c.623A>C (n.623A>C) c.285A>C (p.Ser95=) c.473A>C (n.473A>C) c.314A>C (n.314A>C) c.481-5738A>C (n.481-5738A>C) n.1118A>C n.932A>C n.781A>C n.2245A>C n.1417A>C n.891A>C n.669A>C n.787A>C n.791A>C c.258A>C (p.Ser86=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186906A>G	CA487094354	PSEN1	c.522A>G (p.Ser174=) c.534A>G (p.Ser178=) n.960A>G c.478A>G (n.478A>G) n.788A>G c.746A>G (n.746A>G) n.790A>G c.196A>G (n.196A>G) c.92A>G (n.92A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.285A>G (p.Ser95=) c.473A>G (n.473A>G) c.314A>G (n.314A>G) c.481-5738A>G (n.481-5738A>G) n.1118A>G n.932A>G n.781A>G n.2245A>G n.1417A>G n.891A>G n.669A>G n.787A>G n.791A>G c.258A>G (p.Ser86=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186906A>T	CA487094355	PSEN1	c.522A>T (p.Ser174=) c.534A>T (p.Ser178=) n.960A>T c.478A>T (n.478A>T) n.788A>T c.746A>T (n.746A>T) n.790A>T c.196A>T (n.196A>T) c.92A>T (n.92A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.285A>T (p.Ser95=) c.473A>T (n.473A>T) c.314A>T (n.314A>T) c.481-5738A>T (n.481-5738A>T) n.1118A>T n.932A>T n.781A>T n.2245A>T n.1417A>T n.891A>T n.669A>T n.787A>T n.791A>T c.258A>T (p.Ser86=)
14	g.73186907T>A	CA390296430	PSEN1	c.523T>A (p.Phe175Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.961T>A c.479T>A (n.479T>A) n.789T>A c.747T>A (n.747T>A) n.791T>A c.197T>A (n.197T>A) c.93T>A (n.93T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) c.474T>A (n.474T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.481-5737T>A (n.481-5737T>A) n.1119T>A n.933T>A n.782T>A n.2246T>A n.1418T>A n.892T>A n.670T>A n.788T>A n.792T>A c.259T>A (p.Phe87Ile)
14	g.73186907T>C	CA390296434	PSEN1	c.523T>C (p.Phe175Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.961T>C c.479T>C (n.479T>C) n.789T>C c.747T>C (n.747T>C) n.791T>C c.197T>C (n.197T>C) c.93T>C (n.93T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) c.474T>C (n.474T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.481-5737T>C (n.481-5737T>C) n.1119T>C n.933T>C n.782T>C n.2246T>C n.1418T>C n.892T>C n.670T>C n.788T>C n.792T>C c.259T>C (p.Phe87Leu)
14	g.73186907T>G	CA390296454	PSEN1	c.523T>G (p.Phe175Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.961T>G c.479T>G (n.479T>G) n.789T>G c.747T>G (n.747T>G) n.791T>G c.197T>G (n.197T>G) c.93T>G (n.93T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) c.474T>G (n.474T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.481-5737T>G (n.481-5737T>G) n.1119T>G n.933T>G n.782T>G n.2246T>G n.1418T>G n.892T>G n.670T>G n.788T>G n.792T>G c.259T>G (p.Phe87Val)
14	g.73186908T>A	CA390296458	PSEN1	c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.962T>A c.480T>A (n.480T>A) n.790T>A c.748T>A (n.748T>A) n.792T>A c.198T>A (n.198T>A) c.94T>A (n.94T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.475T>A (n.475T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.481-5736T>A (n.481-5736T>A) n.1120T>A n.934T>A n.783T>A n.2247T>A n.1419T>A n.893T>A n.671T>A n.789T>A n.793T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr)
14	g.73186908T>C	CA390296461	PSEN1	c.524T>C (p.Phe175Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.962T>C c.480T>C (n.480T>C) n.790T>C c.748T>C (n.748T>C) n.792T>C c.198T>C (n.198T>C) c.94T>C (n.94T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) c.475T>C (n.475T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.481-5736T>C (n.481-5736T>C) n.1120T>C n.934T>C n.783T>C n.2247T>C n.1419T>C n.893T>C n.671T>C n.789T>C n.793T>C c.260T>C (p.Phe87Ser)
14	g.73186908T>G	CA390296465	PSEN1	c.524T>G (p.Phe175Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.962T>G c.480T>G (n.480T>G) n.790T>G c.748T>G (n.748T>G) n.792T>G c.198T>G (n.198T>G) c.94T>G (n.94T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) c.475T>G (n.475T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.481-5736T>G (n.481-5736T>G) n.1120T>G n.934T>G n.783T>G n.2247T>G n.1419T>G n.893T>G n.671T>G n.789T>G n.793T>G c.260T>G (p.Phe87Cys)
14	g.73186909C>A	CA390296471	PSEN1	c.525C>A (p.Phe175Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.963C>A c.481C>A (n.481C>A) n.791C>A c.749C>A (n.749C>A) n.793C>A c.199C>A (n.199C>A) c.95C>A (n.95C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) c.476C>A (n.476C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.481-5735C>A (n.481-5735C>A) n.1121C>A n.935C>A n.784C>A n.2248C>A n.1420C>A n.894C>A n.672C>A n.790C>A n.794C>A c.261C>A (p.Phe87Leu)
14	g.73186909C=	CA2146470835	PSEN1	c.525C= (p.Phe175=) c.537C= (p.Phe179=) n.963C= c.481C= (n.481C=) n.791C= c.749C= (n.749C=) n.793C= c.199C= (n.199C=) c.95C= (n.95C=) c.626C= (n.626C=) c.288C= (p.Phe96=) c.476C= (n.476C=) c.317C= (n.317C=) c.481-5735C= (n.481-5735C=) n.1121C= n.935C= n.784C= n.2248C= n.1420C= n.894C= n.672C= n.790C= n.794C= c.261C= (p.Phe87=)
14	g.73186909C>G	CA390296480	PSEN1	c.525C>G (p.Phe175Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.963C>G c.481C>G (n.481C>G) n.791C>G c.749C>G (n.749C>G) n.793C>G c.199C>G (n.199C>G) c.95C>G (n.95C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) c.476C>G (n.476C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.481-5735C>G (n.481-5735C>G) n.1121C>G n.935C>G n.784C>G n.2248C>G n.1420C>G n.894C>G n.672C>G n.790C>G n.794C>G c.261C>G (p.Phe87Leu)	gnomAD v4
14	g.73186909C>T	CA7256764	PSEN1	c.525C>T (p.Phe175=) c.537C>T (p.Phe179=) n.963C>T c.481C>T (n.481C>T) n.791C>T c.749C>T (n.749C>T) n.793C>T c.199C>T (n.199C>T) c.95C>T (n.95C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.288C>T (p.Phe96=) c.476C>T (n.476C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.481-5735C>T (n.481-5735C>T) n.1121C>T n.935C>T n.784C>T n.2248C>T n.1420C>T n.894C>T n.672C>T n.790C>T n.794C>T c.261C>T (p.Phe87=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186910A=	CA2146470840	PSEN1	c.526A= (p.Ile176=) c.538A= (p.Ile180=) n.964A= c.482A= (n.482A=) n.792A= c.750A= (n.750A=) n.794A= c.200A= (n.200A=) c.96A= (n.96A=) c.627A= (n.627A=) c.289A= (p.Ile97=) c.477A= (n.477A=) c.318A= (n.318A=) c.481-5734A= (n.481-5734A=) n.1122A= n.936A= n.785A= n.2249A= n.1421A= n.895A= n.673A= n.791A= n.795A= c.262A= (p.Ile88=)
14	g.73186910A>C	CA390296483	PSEN1	c.526A>C (p.Ile176Leu) c.538A>C (p.Ile180Leu) n.964A>C c.482A>C (n.482A>C) n.792A>C c.750A>C (n.750A>C) n.794A>C c.200A>C (n.200A>C) c.96A>C (n.96A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) c.477A>C (n.477A>C) c.318A>C (n.318A>C) c.481-5734A>C (n.481-5734A>C) n.1122A>C n.936A>C n.785A>C n.2249A>C n.1421A>C n.895A>C n.673A>C n.791A>C n.795A>C c.262A>C (p.Ile88Leu)
14	g.73186910A>G	CA262604819	PSEN1	c.526A>G (p.Ile176Val) c.538A>G (p.Ile180Val) n.964A>G c.482A>G (n.482A>G) n.792A>G c.750A>G (n.750A>G) n.794A>G c.200A>G (n.200A>G) c.96A>G (n.96A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) c.477A>G (n.477A>G) c.318A>G (n.318A>G) c.481-5734A>G (n.481-5734A>G) n.1122A>G n.936A>G n.785A>G n.2249A>G n.1421A>G n.895A>G n.673A>G n.791A>G n.795A>G c.262A>G (p.Ile88Val)	dbSNP COSMIC
14	g.73186910A>T	CA390296487	PSEN1	c.526A>T (p.Ile176Phe) c.538A>T (p.Ile180Phe) n.964A>T c.482A>T (n.482A>T) n.792A>T c.750A>T (n.750A>T) n.794A>T c.200A>T (n.200A>T) c.96A>T (n.96A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) c.477A>T (n.477A>T) c.318A>T (n.318A>T) c.481-5734A>T (n.481-5734A>T) n.1122A>T n.936A>T n.785A>T n.2249A>T n.1421A>T n.895A>T n.673A>T n.791A>T n.795A>T c.262A>T (p.Ile88Phe)
14	g.73186911T>A	CA390296491	PSEN1	c.527T>A (p.Ile176Asn) c.539T>A (p.Ile180Asn) n.965T>A c.483T>A (n.483T>A) n.793T>A c.751T>A (n.751T>A) n.795T>A c.201T>A (n.201T>A) c.97T>A (n.97T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) c.478T>A (n.478T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.481-5733T>A (n.481-5733T>A) n.1123T>A n.937T>A n.786T>A n.2250T>A n.1422T>A n.896T>A n.674T>A n.792T>A n.796T>A c.263T>A (p.Ile88Asn)
14	g.73186911T>C	CA390296493	PSEN1	c.527T>C (p.Ile176Thr) c.539T>C (p.Ile180Thr) n.965T>C c.483T>C (n.483T>C) n.793T>C c.751T>C (n.751T>C) n.795T>C c.201T>C (n.201T>C) c.97T>C (n.97T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) c.478T>C (n.478T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.481-5733T>C (n.481-5733T>C) n.1123T>C n.937T>C n.786T>C n.2250T>C n.1422T>C n.896T>C n.674T>C n.792T>C n.796T>C c.263T>C (p.Ile88Thr)
14	g.73186911T>G	CA390296496	PSEN1	c.527T>G (p.Ile176Ser) c.539T>G (p.Ile180Ser) n.965T>G c.483T>G (n.483T>G) n.793T>G c.751T>G (n.751T>G) n.795T>G c.201T>G (n.201T>G) c.97T>G (n.97T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) c.478T>G (n.478T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.481-5733T>G (n.481-5733T>G) n.1123T>G n.937T>G n.786T>G n.2250T>G n.1422T>G n.896T>G n.674T>G n.792T>G n.796T>G c.263T>G (p.Ile88Ser)
14	g.73186912T>A	CA487094356	PSEN1	c.528T>A (p.Ile176=) c.540T>A (p.Ile180=) n.966T>A c.484T>A (n.484T>A) n.794T>A c.752T>A (n.752T>A) n.796T>A c.202T>A (n.202T>A) c.98T>A (n.98T>A) c.629T>A (n.629T>A) c.291T>A (p.Ile97=) c.479T>A (n.479T>A) c.320T>A (n.320T>A) c.481-5732T>A (n.481-5732T>A) n.1124T>A n.938T>A n.787T>A n.2251T>A n.1423T>A n.897T>A n.675T>A n.793T>A n.797T>A c.264T>A (p.Ile88=)
14	g.73186912T>C	CA487094357	PSEN1	c.528T>C (p.Ile176=) c.540T>C (p.Ile180=) n.966T>C c.484T>C (n.484T>C) n.794T>C c.752T>C (n.752T>C) n.796T>C c.202T>C (n.202T>C) c.98T>C (n.98T>C) c.629T>C (n.629T>C) c.291T>C (p.Ile97=) c.479T>C (n.479T>C) c.320T>C (n.320T>C) c.481-5732T>C (n.481-5732T>C) n.1124T>C n.938T>C n.787T>C n.2251T>C n.1423T>C n.897T>C n.675T>C n.793T>C n.797T>C c.264T>C (p.Ile88=)
14	g.73186912T>G	CA390296505	PSEN1	c.528T>G (p.Ile176Met) c.540T>G (p.Ile180Met) n.966T>G c.484T>G (n.484T>G) n.794T>G c.752T>G (n.752T>G) n.796T>G c.202T>G (n.202T>G) c.98T>G (n.98T>G) c.629T>G (n.629T>G) c.291T>G (p.Ile97Met) c.479T>G (n.479T>G) c.320T>G (n.320T>G) c.481-5732T>G (n.481-5732T>G) n.1124T>G n.938T>G n.787T>G n.2251T>G n.1423T>G n.897T>G n.675T>G n.793T>G n.797T>G c.264T>G (p.Ile88Met)
14	g.73186913T>A	CA390296508	PSEN1	c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.967T>A c.485T>A (n.485T>A) n.795T>A c.753T>A (n.753T>A) n.797T>A c.203T>A (n.203T>A) c.99T>A (n.99T>A) c.630T>A (n.630T>A) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.480T>A (n.480T>A) c.321T>A (n.321T>A) c.481-5731T>A (n.481-5731T>A) n.1125T>A n.939T>A n.788T>A n.2252T>A n.1424T>A n.898T>A n.676T>A n.794T>A n.798T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn)
14	g.73186913T>C	CA390296511	PSEN1	c.529T>C (p.Tyr177His) c.541T>C (p.Tyr181His) n.967T>C c.485T>C (n.485T>C) n.795T>C c.753T>C (n.753T>C) n.797T>C c.203T>C (n.203T>C) c.99T>C (n.99T>C) c.630T>C (n.630T>C) c.292T>C (p.Tyr98His) c.480T>C (n.480T>C) c.321T>C (n.321T>C) c.481-5731T>C (n.481-5731T>C) n.1125T>C n.939T>C n.788T>C n.2252T>C n.1424T>C n.898T>C n.676T>C n.794T>C n.798T>C c.265T>C (p.Tyr89His)
14	g.73186913T>G	CA390296513	PSEN1	c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.967T>G c.485T>G (n.485T>G) n.795T>G c.753T>G (n.753T>G) n.797T>G c.203T>G (n.203T>G) c.99T>G (n.99T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.480T>G (n.480T>G) c.321T>G (n.321T>G) c.481-5731T>G (n.481-5731T>G) n.1125T>G n.939T>G n.788T>G n.2252T>G n.1424T>G n.898T>G n.676T>G n.794T>G n.798T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp)
14	g.73186914A>C	CA390296517	PSEN1	c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.968A>C c.486A>C (n.486A>C) n.796A>C c.754A>C (n.754A>C) n.798A>C c.204A>C (n.204A>C) c.100A>C (n.100A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.481A>C (n.481A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.481-5730A>C (n.481-5730A>C) n.1126A>C n.940A>C n.789A>C n.2253A>C n.1425A>C n.899A>C n.677A>C n.795A>C n.799A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser)
14	g.73186914A>G	CA390296521	PSEN1	c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.968A>G c.486A>G (n.486A>G) n.796A>G c.754A>G (n.754A>G) n.798A>G c.204A>G (n.204A>G) c.100A>G (n.100A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.481A>G (n.481A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.481-5730A>G (n.481-5730A>G) n.1126A>G n.940A>G n.789A>G n.2253A>G n.1425A>G n.899A>G n.677A>G n.795A>G n.799A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys)
14	g.73186914A>T	CA390296532	PSEN1	c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.968A>T c.486A>T (n.486A>T) n.796A>T c.754A>T (n.754A>T) n.798A>T c.204A>T (n.204A>T) c.100A>T (n.100A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.481A>T (n.481A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.481-5730A>T (n.481-5730A>T) n.1126A>T n.940A>T n.789A>T n.2253A>T n.1425A>T n.899A>T n.677A>T n.795A>T n.799A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe)
14	g.73186915C>A	CA390296539	PSEN1	c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.543C>A (p.Tyr181Ter) n.969C>A c.487C>A (n.487C>A) n.797C>A c.755C>A (n.755C>A) n.799C>A c.205C>A (n.205C>A) c.101C>A (n.101C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.294C>A (p.Tyr98Ter) c.482C>A (n.482C>A) c.323C>A (n.323C>A) c.481-5729C>A (n.481-5729C>A) n.1127C>A n.941C>A n.790C>A n.2254C>A n.1426C>A n.900C>A n.678C>A n.796C>A n.800C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter)
14	g.73186915C>G	CA390296536	PSEN1	c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.543C>G (p.Tyr181Ter) n.969C>G c.487C>G (n.487C>G) n.797C>G c.755C>G (n.755C>G) n.799C>G c.205C>G (n.205C>G) c.101C>G (n.101C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.294C>G (p.Tyr98Ter) c.482C>G (n.482C>G) c.323C>G (n.323C>G) c.481-5729C>G (n.481-5729C>G) n.1127C>G n.941C>G n.790C>G n.2254C>G n.1426C>G n.900C>G n.678C>G n.796C>G n.800C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter)
14	g.73186915C>T	CA487094358	PSEN1	c.531C>T (p.Tyr177=) c.543C>T (p.Tyr181=) n.969C>T c.487C>T (n.487C>T) n.797C>T c.755C>T (n.755C>T) n.799C>T c.205C>T (n.205C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.294C>T (p.Tyr98=) c.482C>T (n.482C>T) c.323C>T (n.323C>T) c.481-5729C>T (n.481-5729C>T) n.1127C>T n.941C>T n.790C>T n.2254C>T n.1426C>T n.900C>T n.678C>T n.796C>T n.800C>T c.267C>T (p.Tyr89=)
14	g.73186916T>A	CA390296544	PSEN1	c.532T>A (p.Leu178Met) c.544T>A (p.Leu182Met) n.970T>A c.488T>A (n.488T>A) n.798T>A c.756T>A (n.756T>A) n.800T>A c.206T>A (n.206T>A) c.102T>A (n.102T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.295T>A (p.Leu99Met) c.483T>A (n.483T>A) c.324T>A (n.324T>A) c.481-5728T>A (n.481-5728T>A) n.1128T>A n.942T>A n.791T>A n.2255T>A n.1427T>A n.901T>A n.679T>A n.797T>A n.801T>A c.268T>A (p.Leu90Met)
14	g.73186916T>C	CA487094360	PSEN1	c.532T>C (p.Leu178=) c.544T>C (p.Leu182=) n.970T>C c.488T>C (n.488T>C) n.798T>C c.756T>C (n.756T>C) n.800T>C c.206T>C (n.206T>C) c.102T>C (n.102T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.295T>C (p.Leu99=) c.483T>C (n.483T>C) c.324T>C (n.324T>C) c.481-5728T>C (n.481-5728T>C) n.1128T>C n.942T>C n.791T>C n.2255T>C n.1427T>C n.901T>C n.679T>C n.797T>C n.801T>C c.268T>C (p.Leu90=)	gnomAD v4
14	g.73186916T>G	CA390296560	PSEN1	c.532T>G (p.Leu178Val) c.544T>G (p.Leu182Val) n.970T>G c.488T>G (n.488T>G) n.798T>G c.756T>G (n.756T>G) n.800T>G c.206T>G (n.206T>G) c.102T>G (n.102T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.295T>G (p.Leu99Val) c.483T>G (n.483T>G) c.324T>G (n.324T>G) c.481-5728T>G (n.481-5728T>G) n.1128T>G n.942T>G n.791T>G n.2255T>G n.1427T>G n.901T>G n.679T>G n.797T>G n.801T>G c.268T>G (p.Leu90Val)
14	g.73186917T>A	CA390296564	PSEN1	c.533T>A (p.Leu178Ter) c.545T>A (p.Leu182Ter) n.971T>A c.489T>A (n.489T>A) n.799T>A c.757T>A (n.757T>A) n.801T>A c.207T>A (n.207T>A) c.103T>A (n.103T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.484T>A (n.484T>A) c.325T>A (n.325T>A) c.481-5727T>A (n.481-5727T>A) n.1129T>A n.943T>A n.792T>A n.2256T>A n.1428T>A n.902T>A n.680T>A n.798T>A n.802T>A c.269T>A (p.Leu90Ter)
14	g.73186917T>C	CA390296568	PSEN1	c.533T>C (p.Leu178Ser) c.545T>C (p.Leu182Ser) n.971T>C c.489T>C (n.489T>C) n.799T>C c.757T>C (n.757T>C) n.801T>C c.207T>C (n.207T>C) c.103T>C (n.103T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.484T>C (n.484T>C) c.325T>C (n.325T>C) c.481-5727T>C (n.481-5727T>C) n.1129T>C n.943T>C n.792T>C n.2256T>C n.1428T>C n.902T>C n.680T>C n.798T>C n.802T>C c.269T>C (p.Leu90Ser)	COSMIC COSMIC
14	g.73186917T>G	CA390296569	PSEN1	c.533T>G (p.Leu178Trp) c.545T>G (p.Leu182Trp) n.971T>G c.489T>G (n.489T>G) n.799T>G c.757T>G (n.757T>G) n.801T>G c.207T>G (n.207T>G) c.103T>G (n.103T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.484T>G (n.484T>G) c.325T>G (n.325T>G) c.481-5727T>G (n.481-5727T>G) n.1129T>G n.943T>G n.792T>G n.2256T>G n.1428T>G n.902T>G n.680T>G n.798T>G n.802T>G c.269T>G (p.Leu90Trp)
14	g.73186918G>A	CA487094361	PSEN1	c.534G>A (p.Leu178=) c.546G>A (p.Leu182=) n.972G>A c.490G>A (n.490G>A) n.800G>A c.758G>A (n.758G>A) n.802G>A c.208G>A (n.208G>A) c.104G>A (n.104G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.297G>A (p.Leu99=) c.485G>A (n.485G>A) c.326G>A (n.326G>A) c.481-5726G>A (n.481-5726G>A) n.1130G>A n.944G>A n.793G>A n.2257G>A n.1429G>A n.903G>A n.681G>A n.799G>A n.803G>A c.270G>A (p.Leu90=)	gnomAD v4
14	g.73186918G>C	CA390296570	PSEN1	c.534G>C (p.Leu178Phe) c.546G>C (p.Leu182Phe) n.972G>C c.490G>C (n.490G>C) n.800G>C c.758G>C (n.758G>C) n.802G>C c.208G>C (n.208G>C) c.104G>C (n.104G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.485G>C (n.485G>C) c.326G>C (n.326G>C) c.481-5726G>C (n.481-5726G>C) n.1130G>C n.944G>C n.793G>C n.2257G>C n.1429G>C n.903G>C n.681G>C n.799G>C n.803G>C c.270G>C (p.Leu90Phe)
14	g.73186918G>T	CA390296573	PSEN1	c.534G>T (p.Leu178Phe) c.546G>T (p.Leu182Phe) n.972G>T c.490G>T (n.490G>T) n.800G>T c.758G>T (n.758G>T) n.802G>T c.208G>T (n.208G>T) c.104G>T (n.104G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.485G>T (n.485G>T) c.326G>T (n.326G>T) c.481-5726G>T (n.481-5726G>T) n.1130G>T n.944G>T n.793G>T n.2257G>T n.1429G>T n.903G>T n.681G>T n.799G>T n.803G>T c.270G>T (p.Leu90Phe)
14	g.73186919G>A	CA390296577	PSEN1	c.535G>A (p.Gly179Arg) c.547G>A (p.Gly183Arg) n.973G>A c.491G>A (n.491G>A) n.801G>A c.759G>A (n.759G>A) n.803G>A c.209G>A (n.209G>A) c.105G>A (n.105G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) c.486G>A (n.486G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.481-5725G>A (n.481-5725G>A) n.1131G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) n.945G>A n.794G>A n.2258G>A n.1430G>A n.904G>A n.682G>A n.800G>A n.804G>A c.271G>A (p.Gly91Arg)
14	g.73186919G>C	CA390296582	PSEN1	c.535G>C (p.Gly179Arg) c.547G>C (p.Gly183Arg) n.973G>C c.491G>C (n.491G>C) n.801G>C c.759G>C (n.759G>C) n.803G>C c.209G>C (n.209G>C) c.105G>C (n.105G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) c.486G>C (n.486G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.481-5725G>C (n.481-5725G>C) n.1131G>C n.945G>C n.794G>C n.2258G>C n.1430G>C n.904G>C n.682G>C n.800G>C n.804G>C c.271G>C (p.Gly91Arg)	dbSNP
14	g.73186919G=	CA2146470842	PSEN1	c.535G= (p.Gly179=) c.547G= (p.Gly183=) n.973G= c.491G= (n.491G=) n.801G= c.759G= (n.759G=) n.803G= c.209G= (n.209G=) c.105G= (n.105G=) c.636G= (n.636G=) c.298G= (p.Gly100=) c.486G= (n.486G=) c.327G= (n.327G=) c.481-5725G= (n.481-5725G=) n.1131G= n.945G= n.794G= n.2258G= n.1430G= n.904G= n.682G= n.800G= n.804G= c.271G= (p.Gly91=)
14	g.73186919G>T	CA7256765	PSEN1	c.535G>T (p.Gly179Trp) c.547G>T (p.Gly183Trp) n.973G>T c.491G>T (n.491G>T) n.801G>T c.759G>T (n.759G>T) n.803G>T c.209G>T (n.209G>T) c.105G>T (n.105G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.298G>T (p.Gly100Trp) c.486G>T (n.486G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.481-5725G>T (n.481-5725G>T) n.1131G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) n.945G>T n.794G>T n.2258G>T n.1430G>T n.904G>T n.682G>T n.800G>T n.804G>T c.271G>T (p.Gly91Trp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186920G>A	CA390296589	PSEN1	c.536G>A (p.Gly179Glu) c.548G>A (p.Gly183Glu) n.974G>A c.492G>A (n.492G>A) n.802G>A c.760G>A (n.760G>A) n.804G>A c.210G>A (n.210G>A) c.106G>A (n.106G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) c.487G>A (n.487G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.481-5724G>A (n.481-5724G>A) n.1132G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) n.946G>A n.795G>A n.2259G>A n.1431G>A n.905G>A n.683G>A n.801G>A n.805G>A c.272G>A (p.Gly91Glu)
14	g.73186920G>C	CA262604836	PSEN1	c.536G>C (p.Gly179Ala) c.548G>C (p.Gly183Ala) n.974G>C c.492G>C (n.492G>C) n.802G>C c.760G>C (n.760G>C) n.804G>C c.210G>C (n.210G>C) c.106G>C (n.106G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) c.487G>C (n.487G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.481-5724G>C (n.481-5724G>C) n.1132G>C n.946G>C n.795G>C n.2259G>C n.1431G>C n.905G>C n.683G>C n.801G>C n.805G>C c.272G>C (p.Gly91Ala)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186920G=	CA2146470846	PSEN1	c.536G= (p.Gly179=) c.548G= (p.Gly183=) n.974G= c.492G= (n.492G=) n.802G= c.760G= (n.760G=) n.804G= c.210G= (n.210G=) c.106G= (n.106G=) c.637G= (n.637G=) c.299G= (p.Gly100=) c.487G= (n.487G=) c.328G= (n.328G=) c.481-5724G= (n.481-5724G=) n.1132G= n.946G= n.795G= n.2259G= n.1431G= n.905G= n.683G= n.801G= n.805G= c.272G= (p.Gly91=)
14	g.73186920G>T	CA225061	PSEN1	c.536G>T (p.Gly179Val) c.548G>T (p.Gly183Val) n.974G>T c.492G>T (n.492G>T) n.802G>T c.760G>T (n.760G>T) n.804G>T c.210G>T (n.210G>T) c.106G>T (n.106G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) c.487G>T (n.487G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.481-5724G>T (n.481-5724G>T) n.1132G>T n.946G>T n.795G>T n.2259G>T n.1431G>T n.905G>T n.683G>T n.801G>T n.805G>T c.272G>T (p.Gly91Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186921G>A	CA390296595	PSEN1	c.536+1G>A (n.536+1G>A) c.548+1G>A (n.548+1G>A) n.974+1G>A c.492+1G>A (n.492+1G>A) n.802+1G>A c.760+1G>A (n.760+1G>A) n.804+1G>A c.210+1G>A (n.210+1G>A) c.106+1G>A (n.106+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.299+1G>A (n.299+1G>A) c.487+1G>A (n.487+1G>A) c.328+1G>A (n.328+1G>A) c.481-5723G>A (n.481-5723G>A) n.1132+1G>A n.946+1G>A n.795+1G>A n.2259+1G>A n.1431+1G>A n.905+1G>A n.683+1G>A n.801+1G>A n.805+1G>A c.272+1G>A (n.272+1G>A)
14	g.73186921G>C	CA390296599	PSEN1	c.536+1G>C (n.536+1G>C) c.548+1G>C (n.548+1G>C) n.974+1G>C c.492+1G>C (n.492+1G>C) n.802+1G>C c.760+1G>C (n.760+1G>C) n.804+1G>C c.210+1G>C (n.210+1G>C) c.106+1G>C (n.106+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.299+1G>C (n.299+1G>C) c.487+1G>C (n.487+1G>C) c.328+1G>C (n.328+1G>C) c.481-5723G>C (n.481-5723G>C) n.1132+1G>C n.946+1G>C n.795+1G>C n.2259+1G>C n.1431+1G>C n.905+1G>C n.683+1G>C n.801+1G>C n.805+1G>C c.272+1G>C (n.272+1G>C)
14	g.73186921G>T	CA390296597	PSEN1	c.536+1G>T (n.536+1G>T) c.548+1G>T (n.548+1G>T) n.974+1G>T c.492+1G>T (n.492+1G>T) n.802+1G>T c.760+1G>T (n.760+1G>T) n.804+1G>T c.210+1G>T (n.210+1G>T) c.106+1G>T (n.106+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.299+1G>T (n.299+1G>T) c.487+1G>T (n.487+1G>T) c.328+1G>T (n.328+1G>T) c.481-5723G>T (n.481-5723G>T) n.1132+1G>T n.946+1G>T n.795+1G>T n.2259+1G>T n.1431+1G>T n.905+1G>T n.683+1G>T n.801+1G>T n.805+1G>T c.272+1G>T (n.272+1G>T)
14	g.73186922T>A	CA390296605	PSEN1	c.536+2T>A (n.536+2T>A) c.548+2T>A (n.548+2T>A) n.974+2T>A c.492+2T>A (n.492+2T>A) n.802+2T>A c.760+2T>A (n.760+2T>A) n.804+2T>A c.210+2T>A (n.210+2T>A) c.106+2T>A (n.106+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.299+2T>A (n.299+2T>A) c.487+2T>A (n.487+2T>A) c.328+2T>A (n.328+2T>A) c.481-5722T>A (n.481-5722T>A) n.1132+2T>A n.946+2T>A n.795+2T>A n.2259+2T>A n.1431+2T>A n.905+2T>A n.683+2T>A n.801+2T>A n.805+2T>A c.272+2T>A (n.272+2T>A)
14	g.73186922T>C	CA390296611	PSEN1	c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.548+2T>C (n.548+2T>C) n.974+2T>C c.492+2T>C (n.492+2T>C) n.802+2T>C c.760+2T>C (n.760+2T>C) n.804+2T>C c.210+2T>C (n.210+2T>C) c.106+2T>C (n.106+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.299+2T>C (n.299+2T>C) c.487+2T>C (n.487+2T>C) c.328+2T>C (n.328+2T>C) c.481-5722T>C (n.481-5722T>C) n.1132+2T>C n.946+2T>C n.795+2T>C n.2259+2T>C n.1431+2T>C n.905+2T>C n.683+2T>C n.801+2T>C n.805+2T>C c.272+2T>C (n.272+2T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186922T>G	CA390296606	PSEN1	c.536+2T>G (n.536+2T>G) c.548+2T>G (n.548+2T>G) n.974+2T>G c.492+2T>G (n.492+2T>G) n.802+2T>G c.760+2T>G (n.760+2T>G) n.804+2T>G c.210+2T>G (n.210+2T>G) c.106+2T>G (n.106+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.299+2T>G (n.299+2T>G) c.487+2T>G (n.487+2T>G) c.328+2T>G (n.328+2T>G) c.481-5722T>G (n.481-5722T>G) n.1132+2T>G n.946+2T>G n.795+2T>G n.2259+2T>G n.1431+2T>G n.905+2T>G n.683+2T>G n.801+2T>G n.805+2T>G c.272+2T>G (n.272+2T>G)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73186922T=	CA2146470853	PSEN1	c.536+2T= (n.536+2T=) c.548+2T= (n.548+2T=) n.974+2T= c.492+2T= (n.492+2T=) n.802+2T= c.760+2T= (n.760+2T=) n.804+2T= c.210+2T= (n.210+2T=) c.106+2T= (n.106+2T=) c.637+2T= (n.637+2T=) c.299+2T= (n.299+2T=) c.487+2T= (n.487+2T=) c.328+2T= (n.328+2T=) c.481-5722T= (n.481-5722T=) n.1132+2T= n.946+2T= n.795+2T= n.2259+2T= n.1431+2T= n.905+2T= n.683+2T= n.801+2T= n.805+2T= c.272+2T= (n.272+2T=)
14	g.73186925_73186926delinsGT	CA2146470855	PSEN1	c.536+5_536+6delinsGT (n.536+5_536+6delinsGT) c.548+5_548+6delinsGT (n.548+5_548+6delinsGT) n.974+5_974+6delinsGT c.492+5_492+6delinsGT (n.492+5_492+6delinsGT) n.802+5_802+6delinsGT c.760+5_760+6delinsGT (n.760+5_760+6delinsGT) n.804+5_804+6delinsGT c.210+5_210+6delinsGT (n.210+5_210+6delinsGT) c.106+5_106+6delinsGT (n.106+5_106+6delinsGT) c.637+5_637+6delinsGT (n.637+5_637+6delinsGT) c.299+5_299+6delinsGT (n.299+5_299+6delinsGT) c.487+5_487+6delinsGT (n.487+5_487+6delinsGT) c.328+5_328+6delinsGT (n.328+5_328+6delinsGT) c.481-5719_481-5718delinsGT (n.481-5719_481-5718delinsGT) n.1132+5_1132+6delinsGT n.946+5_946+6delinsGT n.795+5_795+6delinsGT n.2259+5_2259+6delinsGT n.1431+5_1431+6delinsGT n.905+5_905+6delinsGT n.683+5_683+6delinsGT n.801+5_801+6delinsGT n.805+5_805+6delinsGT c.272+5_272+6delinsGT (n.272+5_272+6delinsGT)
14	g.73186926T=	CA2146470858	PSEN1	c.536+6T= (n.536+6T=) c.548+6T= (n.548+6T=) n.974+6T= c.492+6T= (n.492+6T=) n.802+6T= c.760+6T= (n.760+6T=) n.804+6T= c.210+6T= (n.210+6T=) c.106+6T= (n.106+6T=) c.637+6T= (n.637+6T=) c.299+6T= (n.299+6T=) c.487+6T= (n.487+6T=) c.328+6T= (n.328+6T=) c.481-5718T= (n.481-5718T=) n.1132+6T= n.946+6T= n.795+6T= n.2259+6T= n.1431+6T= n.905+6T= n.683+6T= n.801+6T= n.805+6T= c.272+6T= (n.272+6T=)
14	g.73186927del	CA614991947	PSEN1	c.536+7del (n.536+7del) c.548+7del (n.548+7del) n.974+7del c.492+7del (n.492+7del) n.802+7del c.760+7del (n.760+7del) n.804+7del c.210+7del (n.210+7del) c.106+7del (n.106+7del) c.637+7del (n.637+7del) c.299+7del (n.299+7del) c.487+7del (n.487+7del) c.328+7del (n.328+7del) c.481-5717del (n.481-5717del) n.1132+7del n.946+7del n.795+7del n.2259+7del n.1431+7del n.905+7del n.683+7del n.801+7del n.805+7del c.272+7del (n.272+7del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186928_73186949del	CA2625583312	PSEN1	c.536+8_536+29del (n.536+8_536+29del) c.548+8_548+29del (n.548+8_548+29del) n.974+8_974+29del c.492+8_492+29del (n.492+8_492+29del) n.802+8_802+29del c.760+8_760+29del (n.760+8_760+29del) n.804+8_804+29del c.210+8_210+29del (n.210+8_210+29del) c.106+8_106+29del (n.106+8_106+29del) c.637+8_637+29del (n.637+8_637+29del) c.299+8_299+29del (n.299+8_299+29del) c.487+8_487+29del (n.487+8_487+29del) c.328+8_328+29del (n.328+8_328+29del) c.481-5716_481-5695del (n.481-5716_481-5695del) n.1132+8_1132+29del n.946+8_946+29del n.795+8_795+29del n.2259+8_2259+29del n.1431+8_1431+29del n.905+8_905+29del n.683+8_683+29del n.801+8_801+29del n.805+8_805+29del c.272+8_272+29del (n.272+8_272+29del)	gnomAD v4
14	g.73186926_73186927insG	CA614991948	PSEN1	c.536+6_536+7insG (n.536+6_536+7insG) c.548+6_548+7insG (n.548+6_548+7insG) n.974+6_974+7insG c.492+6_492+7insG (n.492+6_492+7insG) n.802+6_802+7insG c.760+6_760+7insG (n.760+6_760+7insG) n.804+6_804+7insG c.210+6_210+7insG (n.210+6_210+7insG) c.106+6_106+7insG (n.106+6_106+7insG) c.637+6_637+7insG (n.637+6_637+7insG) c.299+6_299+7insG (n.299+6_299+7insG) c.487+6_487+7insG (n.487+6_487+7insG) c.328+6_328+7insG (n.328+6_328+7insG) c.481-5718_481-5717insG (n.481-5718_481-5717insG) n.1132+6_1132+7insG n.946+6_946+7insG n.795+6_795+7insG n.2259+6_2259+7insG n.1431+6_1431+7insG n.905+6_905+7insG n.683+6_683+7insG n.801+6_801+7insG n.805+6_805+7insG c.272+6_272+7insG (n.272+6_272+7insG)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73186928G>A	CA2625583313	PSEN1	c.536+8G>A (n.536+8G>A) c.548+8G>A (n.548+8G>A) n.974+8G>A c.492+8G>A (n.492+8G>A) n.802+8G>A c.760+8G>A (n.760+8G>A) n.804+8G>A c.210+8G>A (n.210+8G>A) c.106+8G>A (n.106+8G>A) c.637+8G>A (n.637+8G>A) c.299+8G>A (n.299+8G>A) c.487+8G>A (n.487+8G>A) c.328+8G>A (n.328+8G>A) c.481-5716G>A (n.481-5716G>A) n.1132+8G>A n.946+8G>A n.795+8G>A n.2259+8G>A n.1431+8G>A n.905+8G>A n.683+8G>A n.801+8G>A n.805+8G>A c.272+8G>A (n.272+8G>A)	gnomAD v4
14	g.73186928G=	CA2146470862	PSEN1	c.536+8G= (n.536+8G=) c.548+8G= (n.548+8G=) n.974+8G= c.492+8G= (n.492+8G=) n.802+8G= c.760+8G= (n.760+8G=) n.804+8G= c.210+8G= (n.210+8G=) c.106+8G= (n.106+8G=) c.637+8G= (n.637+8G=) c.299+8G= (n.299+8G=) c.487+8G= (n.487+8G=) c.328+8G= (n.328+8G=) c.481-5716G= (n.481-5716G=) n.1132+8G= n.946+8G= n.795+8G= n.2259+8G= n.1431+8G= n.905+8G= n.683+8G= n.801+8G= n.805+8G= c.272+8G= (n.272+8G=)
14	g.73186928G>T	CA614991949	PSEN1	c.536+8G>T (n.536+8G>T) c.548+8G>T (n.548+8G>T) n.974+8G>T c.492+8G>T (n.492+8G>T) n.802+8G>T c.760+8G>T (n.760+8G>T) n.804+8G>T c.210+8G>T (n.210+8G>T) c.106+8G>T (n.106+8G>T) c.637+8G>T (n.637+8G>T) c.299+8G>T (n.299+8G>T) c.487+8G>T (n.487+8G>T) c.328+8G>T (n.328+8G>T) c.481-5716G>T (n.481-5716G>T) n.1132+8G>T n.946+8G>T n.795+8G>T n.2259+8G>T n.1431+8G>T n.905+8G>T n.683+8G>T n.801+8G>T n.805+8G>T c.272+8G>T (n.272+8G>T)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73186929T>G	CA7256766	PSEN1	c.536+9T>G (n.536+9T>G) c.548+9T>G (n.548+9T>G) n.974+9T>G c.492+9T>G (n.492+9T>G) n.802+9T>G c.760+9T>G (n.760+9T>G) n.804+9T>G c.210+9T>G (n.210+9T>G) c.106+9T>G (n.106+9T>G) c.637+9T>G (n.637+9T>G) c.299+9T>G (n.299+9T>G) c.487+9T>G (n.487+9T>G) c.328+9T>G (n.328+9T>G) c.481-5715T>G (n.481-5715T>G) n.1132+9T>G n.946+9T>G n.795+9T>G n.2259+9T>G n.1431+9T>G n.905+9T>G n.683+9T>G n.801+9T>G n.805+9T>G c.272+9T>G (n.272+9T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186929T=	CA2146470863	PSEN1	c.536+9T= (n.536+9T=) c.548+9T= (n.548+9T=) n.974+9T= c.492+9T= (n.492+9T=) n.802+9T= c.760+9T= (n.760+9T=) n.804+9T= c.210+9T= (n.210+9T=) c.106+9T= (n.106+9T=) c.637+9T= (n.637+9T=) c.299+9T= (n.299+9T=) c.487+9T= (n.487+9T=) c.328+9T= (n.328+9T=) c.481-5715T= (n.481-5715T=) n.1132+9T= n.946+9T= n.795+9T= n.2259+9T= n.1431+9T= n.905+9T= n.683+9T= n.801+9T= n.805+9T= c.272+9T= (n.272+9T=)
14	g.73186930G>A	CA614991950	PSEN1	c.536+10G>A (n.536+10G>A) c.548+10G>A (n.548+10G>A) n.974+10G>A c.492+10G>A (n.492+10G>A) n.802+10G>A c.760+10G>A (n.760+10G>A) n.804+10G>A c.210+10G>A (n.210+10G>A) c.106+10G>A (n.106+10G>A) c.637+10G>A (n.637+10G>A) c.299+10G>A (n.299+10G>A) c.487+10G>A (n.487+10G>A) c.328+10G>A (n.328+10G>A) c.481-5714G>A (n.481-5714G>A) n.1132+10G>A n.946+10G>A n.795+10G>A n.2259+10G>A n.1431+10G>A n.905+10G>A n.683+10G>A n.801+10G>A n.805+10G>A c.272+10G>A (n.272+10G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186930G=	CA2146470865	PSEN1	c.536+10G= (n.536+10G=) c.548+10G= (n.548+10G=) n.974+10G= c.492+10G= (n.492+10G=) n.802+10G= c.760+10G= (n.760+10G=) n.804+10G= c.210+10G= (n.210+10G=) c.106+10G= (n.106+10G=) c.637+10G= (n.637+10G=) c.299+10G= (n.299+10G=) c.487+10G= (n.487+10G=) c.328+10G= (n.328+10G=) c.481-5714G= (n.481-5714G=) n.1132+10G= n.946+10G= n.795+10G= n.2259+10G= n.1431+10G= n.905+10G= n.683+10G= n.801+10G= n.805+10G= c.272+10G= (n.272+10G=)
14	g.73186931A=	CA2146470867	PSEN1	c.536+11A= (n.536+11A=) c.548+11A= (n.548+11A=) n.974+11A= c.492+11A= (n.492+11A=) n.802+11A= c.760+11A= (n.760+11A=) n.804+11A= c.210+11A= (n.210+11A=) c.106+11A= (n.106+11A=) c.637+11A= (n.637+11A=) c.299+11A= (n.299+11A=) c.487+11A= (n.487+11A=) c.328+11A= (n.328+11A=) c.481-5713A= (n.481-5713A=) n.1132+11A= n.946+11A= n.795+11A= n.2259+11A= n.1431+11A= n.905+11A= n.683+11A= n.801+11A= n.805+11A= c.272+11A= (n.272+11A=)
14	g.73186931A>C	CA7256767	PSEN1	c.536+11A>C (n.536+11A>C) c.548+11A>C (n.548+11A>C) n.974+11A>C c.492+11A>C (n.492+11A>C) n.802+11A>C c.760+11A>C (n.760+11A>C) n.804+11A>C c.210+11A>C (n.210+11A>C) c.106+11A>C (n.106+11A>C) c.637+11A>C (n.637+11A>C) c.299+11A>C (n.299+11A>C) c.487+11A>C (n.487+11A>C) c.328+11A>C (n.328+11A>C) c.481-5713A>C (n.481-5713A>C) n.1132+11A>C n.946+11A>C n.795+11A>C n.2259+11A>C n.1431+11A>C n.905+11A>C n.683+11A>C n.801+11A>C n.805+11A>C c.272+11A>C (n.272+11A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186933del	CA2625583314	PSEN1	c.536+13del (n.536+13del) c.548+13del (n.548+13del) n.974+13del c.492+13del (n.492+13del) n.802+13del c.760+13del (n.760+13del) n.804+13del c.210+13del (n.210+13del) c.106+13del (n.106+13del) c.637+13del (n.637+13del) c.299+13del (n.299+13del) c.487+13del (n.487+13del) c.328+13del (n.328+13del) c.481-5711del (n.481-5711del) n.1132+13del n.946+13del n.795+13del n.2259+13del n.1431+13del n.905+13del n.683+13del n.801+13del n.805+13del c.272+13del (n.272+13del)	gnomAD v4
14	g.73186933A=	CA2146470869	PSEN1	c.536+13A= (n.536+13A=) c.548+13A= (n.548+13A=) n.974+13A= c.492+13A= (n.492+13A=) n.802+13A= c.760+13A= (n.760+13A=) n.804+13A= c.210+13A= (n.210+13A=) c.106+13A= (n.106+13A=) c.637+13A= (n.637+13A=) c.299+13A= (n.299+13A=) c.487+13A= (n.487+13A=) c.328+13A= (n.328+13A=) c.481-5711A= (n.481-5711A=) n.1132+13A= n.946+13A= n.795+13A= n.2259+13A= n.1431+13A= n.905+13A= n.683+13A= n.801+13A= n.805+13A= c.272+13A= (n.272+13A=)
14	g.73186933A>G	CA262604850	PSEN1	c.536+13A>G (n.536+13A>G) c.548+13A>G (n.548+13A>G) n.974+13A>G c.492+13A>G (n.492+13A>G) n.802+13A>G c.760+13A>G (n.760+13A>G) n.804+13A>G c.210+13A>G (n.210+13A>G) c.106+13A>G (n.106+13A>G) c.637+13A>G (n.637+13A>G) c.299+13A>G (n.299+13A>G) c.487+13A>G (n.487+13A>G) c.328+13A>G (n.328+13A>G) c.481-5711A>G (n.481-5711A>G) n.1132+13A>G n.946+13A>G n.795+13A>G n.2259+13A>G n.1431+13A>G n.905+13A>G n.683+13A>G n.801+13A>G n.805+13A>G c.272+13A>G (n.272+13A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186935T>A	CA708417090	PSEN1	c.536+15T>A (n.536+15T>A) c.548+15T>A (n.548+15T>A) n.974+15T>A c.492+15T>A (n.492+15T>A) n.802+15T>A c.760+15T>A (n.760+15T>A) n.804+15T>A c.210+15T>A (n.210+15T>A) c.106+15T>A (n.106+15T>A) c.637+15T>A (n.637+15T>A) c.299+15T>A (n.299+15T>A) c.487+15T>A (n.487+15T>A) c.328+15T>A (n.328+15T>A) c.481-5709T>A (n.481-5709T>A) n.1132+15T>A n.946+15T>A n.795+15T>A n.2259+15T>A n.1431+15T>A n.905+15T>A n.683+15T>A n.801+15T>A n.805+15T>A c.272+15T>A (n.272+15T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186935T=	CA2146470871	PSEN1	c.536+15T= (n.536+15T=) c.548+15T= (n.548+15T=) n.974+15T= c.492+15T= (n.492+15T=) n.802+15T= c.760+15T= (n.760+15T=) n.804+15T= c.210+15T= (n.210+15T=) c.106+15T= (n.106+15T=) c.637+15T= (n.637+15T=) c.299+15T= (n.299+15T=) c.487+15T= (n.487+15T=) c.328+15T= (n.328+15T=) c.481-5709T= (n.481-5709T=) n.1132+15T= n.946+15T= n.795+15T= n.2259+15T= n.1431+15T= n.905+15T= n.683+15T= n.801+15T= n.805+15T= c.272+15T= (n.272+15T=)
14	g.73186939_73186943delinsGGTCT	CA2146470874	PSEN1	c.536+19_536+23delinsGGTCT (n.536+19_536+23delinsGGTCT) c.548+19_548+23delinsGGTCT (n.548+19_548+23delinsGGTCT) n.974+19_974+23delinsGGTCT c.492+19_492+23delinsGGTCT (n.492+19_492+23delinsGGTCT) n.802+19_802+23delinsGGTCT c.760+19_760+23delinsGGTCT (n.760+19_760+23delinsGGTCT) n.804+19_804+23delinsGGTCT c.210+19_210+23delinsGGTCT (n.210+19_210+23delinsGGTCT) c.106+19_106+23delinsGGTCT (n.106+19_106+23delinsGGTCT) c.637+19_637+23delinsGGTCT (n.637+19_637+23delinsGGTCT) c.299+19_299+23delinsGGTCT (n.299+19_299+23delinsGGTCT) c.487+19_487+23delinsGGTCT (n.487+19_487+23delinsGGTCT) c.328+19_328+23delinsGGTCT (n.328+19_328+23delinsGGTCT) c.481-5705_481-5701delinsGGTCT (n.481-5705_481-5701delinsGGTCT) n.1132+19_1132+23delinsGGTCT n.946+19_946+23delinsGGTCT n.795+19_795+23delinsGGTCT n.2259+19_2259+23delinsGGTCT n.1431+19_1431+23delinsGGTCT n.905+19_905+23delinsGGTCT n.683+19_683+23delinsGGTCT n.801+19_801+23delinsGGTCT n.805+19_805+23delinsGGTCT c.272+19_272+23delinsGGTCT (n.272+19_272+23delinsGGTCT)
14	g.73186940G>T	CA2625583318	PSEN1	c.536+20G>T (n.536+20G>T) c.548+20G>T (n.548+20G>T) n.974+20G>T c.492+20G>T (n.492+20G>T) n.802+20G>T c.760+20G>T (n.760+20G>T) n.804+20G>T c.210+20G>T (n.210+20G>T) c.106+20G>T (n.106+20G>T) c.637+20G>T (n.637+20G>T) c.299+20G>T (n.299+20G>T) c.487+20G>T (n.487+20G>T) c.328+20G>T (n.328+20G>T) c.481-5704G>T (n.481-5704G>T) n.1132+20G>T n.946+20G>T n.795+20G>T n.2259+20G>T n.1431+20G>T n.905+20G>T n.683+20G>T n.801+20G>T n.805+20G>T c.272+20G>T (n.272+20G>T)	gnomAD v4
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14	g.73186942C>T	CA964622341	PSEN1	c.536+22C>T (n.536+22C>T) c.548+22C>T (n.548+22C>T) n.974+22C>T c.492+22C>T (n.492+22C>T) n.802+22C>T c.760+22C>T (n.760+22C>T) n.804+22C>T c.210+22C>T (n.210+22C>T) c.106+22C>T (n.106+22C>T) c.637+22C>T (n.637+22C>T) c.299+22C>T (n.299+22C>T) c.487+22C>T (n.487+22C>T) c.328+22C>T (n.328+22C>T) c.481-5702C>T (n.481-5702C>T) n.1132+22C>T n.946+22C>T n.795+22C>T n.2259+22C>T n.1431+22C>T n.905+22C>T n.683+22C>T n.801+22C>T n.805+22C>T c.272+22C>T (n.272+22C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73186948T>A	CA2625583324	PSEN1	c.536+28T>A (n.536+28T>A) c.548+28T>A (n.548+28T>A) n.974+28T>A c.492+28T>A (n.492+28T>A) n.802+28T>A c.760+28T>A (n.760+28T>A) n.804+28T>A c.210+28T>A (n.210+28T>A) c.106+28T>A (n.106+28T>A) c.637+28T>A (n.637+28T>A) c.299+28T>A (n.299+28T>A) c.487+28T>A (n.487+28T>A) c.328+28T>A (n.328+28T>A) c.481-5696T>A (n.481-5696T>A) n.1132+28T>A n.946+28T>A n.795+28T>A n.2259+28T>A n.1431+28T>A n.905+28T>A n.683+28T>A n.801+28T>A n.805+28T>A c.272+28T>A (n.272+28T>A)	gnomAD v4
14	g.73186950C>A	CA2625583325	PSEN1	c.536+30C>A (n.536+30C>A) c.548+30C>A (n.548+30C>A) n.974+30C>A c.492+30C>A (n.492+30C>A) n.802+30C>A c.760+30C>A (n.760+30C>A) n.804+30C>A c.210+30C>A (n.210+30C>A) c.106+30C>A (n.106+30C>A) c.637+30C>A (n.637+30C>A) c.299+30C>A (n.299+30C>A) c.487+30C>A (n.487+30C>A) c.328+30C>A (n.328+30C>A) c.481-5694C>A (n.481-5694C>A) n.1132+30C>A n.946+30C>A n.795+30C>A n.2259+30C>A n.1431+30C>A n.905+30C>A n.683+30C>A n.801+30C>A n.805+30C>A c.272+30C>A (n.272+30C>A)	gnomAD v4
14	g.73186950C=	CA2146470880	PSEN1	c.536+30C= (n.536+30C=) c.548+30C= (n.548+30C=) n.974+30C= c.492+30C= (n.492+30C=) n.802+30C= c.760+30C= (n.760+30C=) n.804+30C= c.210+30C= (n.210+30C=) c.106+30C= (n.106+30C=) c.637+30C= (n.637+30C=) c.299+30C= (n.299+30C=) c.487+30C= (n.487+30C=) c.328+30C= (n.328+30C=) c.481-5694C= (n.481-5694C=) n.1132+30C= n.946+30C= n.795+30C= n.2259+30C= n.1431+30C= n.905+30C= n.683+30C= n.801+30C= n.805+30C= c.272+30C= (n.272+30C=)
14	g.73186950C>G	CA7256768	PSEN1	c.536+30C>G (n.536+30C>G) c.548+30C>G (n.548+30C>G) n.974+30C>G c.492+30C>G (n.492+30C>G) n.802+30C>G c.760+30C>G (n.760+30C>G) n.804+30C>G c.210+30C>G (n.210+30C>G) c.106+30C>G (n.106+30C>G) c.637+30C>G (n.637+30C>G) c.299+30C>G (n.299+30C>G) c.487+30C>G (n.487+30C>G) c.328+30C>G (n.328+30C>G) c.481-5694C>G (n.481-5694C>G) n.1132+30C>G n.946+30C>G n.795+30C>G n.2259+30C>G n.1431+30C>G n.905+30C>G n.683+30C>G n.801+30C>G n.805+30C>G c.272+30C>G (n.272+30C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186950C>T	CA2625583326	PSEN1	c.536+30C>T (n.536+30C>T) c.548+30C>T (n.548+30C>T) n.974+30C>T c.492+30C>T (n.492+30C>T) n.802+30C>T c.760+30C>T (n.760+30C>T) n.804+30C>T c.210+30C>T (n.210+30C>T) c.106+30C>T (n.106+30C>T) c.637+30C>T (n.637+30C>T) c.299+30C>T (n.299+30C>T) c.487+30C>T (n.487+30C>T) c.328+30C>T (n.328+30C>T) c.481-5694C>T (n.481-5694C>T) n.1132+30C>T n.946+30C>T n.795+30C>T n.2259+30C>T n.1431+30C>T n.905+30C>T n.683+30C>T n.801+30C>T n.805+30C>T c.272+30C>T (n.272+30C>T)	gnomAD v4
14	g.73186951A>C	CA2625583327	PSEN1	c.536+31A>C (n.536+31A>C) c.548+31A>C (n.548+31A>C) n.974+31A>C c.492+31A>C (n.492+31A>C) n.802+31A>C c.760+31A>C (n.760+31A>C) n.804+31A>C c.210+31A>C (n.210+31A>C) c.106+31A>C (n.106+31A>C) c.637+31A>C (n.637+31A>C) c.299+31A>C (n.299+31A>C) c.487+31A>C (n.487+31A>C) c.328+31A>C (n.328+31A>C) c.481-5693A>C (n.481-5693A>C) n.1132+31A>C n.946+31A>C n.795+31A>C n.2259+31A>C n.1431+31A>C n.905+31A>C n.683+31A>C n.801+31A>C n.805+31A>C c.272+31A>C (n.272+31A>C)	gnomAD v4
14	g.73186951A>G	CA2575570882	PSEN1	c.536+31A>G (n.536+31A>G) c.548+31A>G (n.548+31A>G) n.974+31A>G c.492+31A>G (n.492+31A>G) n.802+31A>G c.760+31A>G (n.760+31A>G) n.804+31A>G c.210+31A>G (n.210+31A>G) c.106+31A>G (n.106+31A>G) c.637+31A>G (n.637+31A>G) c.299+31A>G (n.299+31A>G) c.487+31A>G (n.487+31A>G) c.328+31A>G (n.328+31A>G) c.481-5693A>G (n.481-5693A>G) n.1132+31A>G n.946+31A>G n.795+31A>G n.2259+31A>G n.1431+31A>G n.905+31A>G n.683+31A>G n.801+31A>G n.805+31A>G c.272+31A>G (n.272+31A>G)	gnomAD v4
14	g.73186954A=	CA2146470882	PSEN1	c.536+34A= (n.536+34A=) c.548+34A= (n.548+34A=) n.974+34A= c.492+34A= (n.492+34A=) n.802+34A= c.760+34A= (n.760+34A=) n.804+34A= c.210+34A= (n.210+34A=) c.106+34A= (n.106+34A=) c.637+34A= (n.637+34A=) c.299+34A= (n.299+34A=) c.487+34A= (n.487+34A=) c.328+34A= (n.328+34A=) c.481-5690A= (n.481-5690A=) n.1132+34A= n.946+34A= n.795+34A= n.2259+34A= n.1431+34A= n.905+34A= n.683+34A= n.801+34A= n.805+34A= c.272+34A= (n.272+34A=)
14	g.73186954A>T	CA614991951	PSEN1	c.536+34A>T (n.536+34A>T) c.548+34A>T (n.548+34A>T) n.974+34A>T c.492+34A>T (n.492+34A>T) n.802+34A>T c.760+34A>T (n.760+34A>T) n.804+34A>T c.210+34A>T (n.210+34A>T) c.106+34A>T (n.106+34A>T) c.637+34A>T (n.637+34A>T) c.299+34A>T (n.299+34A>T) c.487+34A>T (n.487+34A>T) c.328+34A>T (n.328+34A>T) c.481-5690A>T (n.481-5690A>T) n.1132+34A>T n.946+34A>T n.795+34A>T n.2259+34A>T n.1431+34A>T n.905+34A>T n.683+34A>T n.801+34A>T n.805+34A>T c.272+34A>T (n.272+34A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186956T>A	CA2625583329	PSEN1	c.536+36T>A (n.536+36T>A) c.548+36T>A (n.548+36T>A) n.974+36T>A c.492+36T>A (n.492+36T>A) n.802+36T>A c.760+36T>A (n.760+36T>A) n.804+36T>A c.210+36T>A (n.210+36T>A) c.106+36T>A (n.106+36T>A) c.637+36T>A (n.637+36T>A) c.299+36T>A (n.299+36T>A) c.487+36T>A (n.487+36T>A) c.328+36T>A (n.328+36T>A) c.481-5688T>A (n.481-5688T>A) n.1132+36T>A n.946+36T>A n.795+36T>A n.2259+36T>A n.1431+36T>A n.905+36T>A n.683+36T>A n.801+36T>A n.805+36T>A c.272+36T>A (n.272+36T>A)	gnomAD v4
14	g.73186959C>A	CA2625583330	PSEN1	c.536+39C>A (n.536+39C>A) c.548+39C>A (n.548+39C>A) n.974+39C>A c.492+39C>A (n.492+39C>A) n.802+39C>A c.760+39C>A (n.760+39C>A) n.804+39C>A c.210+39C>A (n.210+39C>A) c.106+39C>A (n.106+39C>A) c.637+39C>A (n.637+39C>A) c.299+39C>A (n.299+39C>A) c.487+39C>A (n.487+39C>A) c.328+39C>A (n.328+39C>A) c.481-5685C>A (n.481-5685C>A) n.1132+39C>A n.946+39C>A n.795+39C>A n.2259+39C>A n.1431+39C>A n.905+39C>A n.683+39C>A n.801+39C>A n.805+39C>A c.272+39C>A (n.272+39C>A)	gnomAD v4
14	g.73186959C=	CA2146470884	PSEN1	c.536+39C= (n.536+39C=) c.548+39C= (n.548+39C=) n.974+39C= c.492+39C= (n.492+39C=) n.802+39C= c.760+39C= (n.760+39C=) n.804+39C= c.210+39C= (n.210+39C=) c.106+39C= (n.106+39C=) c.637+39C= (n.637+39C=) c.299+39C= (n.299+39C=) c.487+39C= (n.487+39C=) c.328+39C= (n.328+39C=) c.481-5685C= (n.481-5685C=) n.1132+39C= n.946+39C= n.795+39C= n.2259+39C= n.1431+39C= n.905+39C= n.683+39C= n.801+39C= n.805+39C= c.272+39C= (n.272+39C=)
14	g.73186959C>G	CA2146470886	PSEN1	c.536+39C>G (n.536+39C>G) c.548+39C>G (n.548+39C>G) n.974+39C>G c.492+39C>G (n.492+39C>G) n.802+39C>G c.760+39C>G (n.760+39C>G) n.804+39C>G c.210+39C>G (n.210+39C>G) c.106+39C>G (n.106+39C>G) c.637+39C>G (n.637+39C>G) c.299+39C>G (n.299+39C>G) c.487+39C>G (n.487+39C>G) c.328+39C>G (n.328+39C>G) c.481-5685C>G (n.481-5685C>G) n.1132+39C>G n.946+39C>G n.795+39C>G n.2259+39C>G n.1431+39C>G n.905+39C>G n.683+39C>G n.801+39C>G n.805+39C>G c.272+39C>G (n.272+39C>G)	dbSNP
14	g.73186960T>A	CA2625583331	PSEN1	c.536+40T>A (n.536+40T>A) c.548+40T>A (n.548+40T>A) n.974+40T>A c.492+40T>A (n.492+40T>A) n.802+40T>A c.760+40T>A (n.760+40T>A) n.804+40T>A c.210+40T>A (n.210+40T>A) c.106+40T>A (n.106+40T>A) c.637+40T>A (n.637+40T>A) c.299+40T>A (n.299+40T>A) c.487+40T>A (n.487+40T>A) c.328+40T>A (n.328+40T>A) c.481-5684T>A (n.481-5684T>A) n.1132+40T>A n.946+40T>A n.795+40T>A n.2259+40T>A n.1431+40T>A n.905+40T>A n.683+40T>A n.801+40T>A n.805+40T>A c.272+40T>A (n.272+40T>A)	gnomAD v4
14	g.73186960T>C	CA2625583332	PSEN1	c.536+40T>C (n.536+40T>C) c.548+40T>C (n.548+40T>C) n.974+40T>C c.492+40T>C (n.492+40T>C) n.802+40T>C c.760+40T>C (n.760+40T>C) n.804+40T>C c.210+40T>C (n.210+40T>C) c.106+40T>C (n.106+40T>C) c.637+40T>C (n.637+40T>C) c.299+40T>C (n.299+40T>C) c.487+40T>C (n.487+40T>C) c.328+40T>C (n.328+40T>C) c.481-5684T>C (n.481-5684T>C) n.1132+40T>C n.946+40T>C n.795+40T>C n.2259+40T>C n.1431+40T>C n.905+40T>C n.683+40T>C n.801+40T>C n.805+40T>C c.272+40T>C (n.272+40T>C)	gnomAD v4
14	g.73186961A=	CA2146470888	PSEN1	c.536+41A= (n.536+41A=) c.548+41A= (n.548+41A=) n.974+41A= c.492+41A= (n.492+41A=) n.802+41A= c.760+41A= (n.760+41A=) n.804+41A= c.210+41A= (n.210+41A=) c.106+41A= (n.106+41A=) c.637+41A= (n.637+41A=) c.299+41A= (n.299+41A=) c.487+41A= (n.487+41A=) c.328+41A= (n.328+41A=) c.481-5683A= (n.481-5683A=) n.1132+41A= n.946+41A= n.795+41A= n.2259+41A= n.1431+41A= n.905+41A= n.683+41A= n.801+41A= n.805+41A= c.272+41A= (n.272+41A=)
14	g.73186961A>G	CA7256769	PSEN1	c.536+41A>G (n.536+41A>G) c.548+41A>G (n.548+41A>G) n.974+41A>G c.492+41A>G (n.492+41A>G) n.802+41A>G c.760+41A>G (n.760+41A>G) n.804+41A>G c.210+41A>G (n.210+41A>G) c.106+41A>G (n.106+41A>G) c.637+41A>G (n.637+41A>G) c.299+41A>G (n.299+41A>G) c.487+41A>G (n.487+41A>G) c.328+41A>G (n.328+41A>G) c.481-5683A>G (n.481-5683A>G) n.1132+41A>G n.946+41A>G n.795+41A>G n.2259+41A>G n.1431+41A>G n.905+41A>G n.683+41A>G n.801+41A>G n.805+41A>G c.272+41A>G (n.272+41A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186962C>A	CA2625583334	PSEN1	c.536+42C>A (n.536+42C>A) c.548+42C>A (n.548+42C>A) n.974+42C>A c.492+42C>A (n.492+42C>A) n.802+42C>A c.760+42C>A (n.760+42C>A) n.804+42C>A c.210+42C>A (n.210+42C>A) c.106+42C>A (n.106+42C>A) c.637+42C>A (n.637+42C>A) c.299+42C>A (n.299+42C>A) c.487+42C>A (n.487+42C>A) c.328+42C>A (n.328+42C>A) c.481-5682C>A (n.481-5682C>A) n.1132+42C>A n.946+42C>A n.795+42C>A n.2259+42C>A n.1431+42C>A n.905+42C>A n.683+42C>A n.801+42C>A n.805+42C>A c.272+42C>A (n.272+42C>A)	gnomAD v4
14	g.73186962C=	CA2146470889	PSEN1	c.536+42C= (n.536+42C=) c.548+42C= (n.548+42C=) n.974+42C= c.492+42C= (n.492+42C=) n.802+42C= c.760+42C= (n.760+42C=) n.804+42C= c.210+42C= (n.210+42C=) c.106+42C= (n.106+42C=) c.637+42C= (n.637+42C=) c.299+42C= (n.299+42C=) c.487+42C= (n.487+42C=) c.328+42C= (n.328+42C=) c.481-5682C= (n.481-5682C=) n.1132+42C= n.946+42C= n.795+42C= n.2259+42C= n.1431+42C= n.905+42C= n.683+42C= n.801+42C= n.805+42C= c.272+42C= (n.272+42C=)
14	g.73186962C>G	CA2146470890	PSEN1	c.536+42C>G (n.536+42C>G) c.548+42C>G (n.548+42C>G) n.974+42C>G c.492+42C>G (n.492+42C>G) n.802+42C>G c.760+42C>G (n.760+42C>G) n.804+42C>G c.210+42C>G (n.210+42C>G) c.106+42C>G (n.106+42C>G) c.637+42C>G (n.637+42C>G) c.299+42C>G (n.299+42C>G) c.487+42C>G (n.487+42C>G) c.328+42C>G (n.328+42C>G) c.481-5682C>G (n.481-5682C>G) n.1132+42C>G n.946+42C>G n.795+42C>G n.2259+42C>G n.1431+42C>G n.905+42C>G n.683+42C>G n.801+42C>G n.805+42C>G c.272+42C>G (n.272+42C>G)	dbSNP
14	g.73186962C>T	CA614991952	PSEN1	c.536+42C>T (n.536+42C>T) c.548+42C>T (n.548+42C>T) n.974+42C>T c.492+42C>T (n.492+42C>T) n.802+42C>T c.760+42C>T (n.760+42C>T) n.804+42C>T c.210+42C>T (n.210+42C>T) c.106+42C>T (n.106+42C>T) c.637+42C>T (n.637+42C>T) c.299+42C>T (n.299+42C>T) c.487+42C>T (n.487+42C>T) c.328+42C>T (n.328+42C>T) c.481-5682C>T (n.481-5682C>T) n.1132+42C>T n.946+42C>T n.795+42C>T n.2259+42C>T n.1431+42C>T n.905+42C>T n.683+42C>T n.801+42C>T n.805+42C>T c.272+42C>T (n.272+42C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186963C>A	CA7256771	PSEN1	c.536+43C>A (n.536+43C>A) c.548+43C>A (n.548+43C>A) n.974+43C>A c.492+43C>A (n.492+43C>A) n.802+43C>A c.760+43C>A (n.760+43C>A) n.804+43C>A c.210+43C>A (n.210+43C>A) c.106+43C>A (n.106+43C>A) c.637+43C>A (n.637+43C>A) c.299+43C>A (n.299+43C>A) c.487+43C>A (n.487+43C>A) c.328+43C>A (n.328+43C>A) c.481-5681C>A (n.481-5681C>A) n.1132+43C>A n.946+43C>A n.795+43C>A n.2259+43C>A n.1431+43C>A n.905+43C>A n.683+43C>A n.801+43C>A n.805+43C>A c.272+43C>A (n.272+43C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186963C=	CA2146470893	PSEN1	c.536+43C= (n.536+43C=) c.548+43C= (n.548+43C=) n.974+43C= c.492+43C= (n.492+43C=) n.802+43C= c.760+43C= (n.760+43C=) n.804+43C= c.210+43C= (n.210+43C=) c.106+43C= (n.106+43C=) c.637+43C= (n.637+43C=) c.299+43C= (n.299+43C=) c.487+43C= (n.487+43C=) c.328+43C= (n.328+43C=) c.481-5681C= (n.481-5681C=) n.1132+43C= n.946+43C= n.795+43C= n.2259+43C= n.1431+43C= n.905+43C= n.683+43C= n.801+43C= n.805+43C= c.272+43C= (n.272+43C=)
14	g.73186963C>G	CA2625583337	PSEN1	c.536+43C>G (n.536+43C>G) c.548+43C>G (n.548+43C>G) n.974+43C>G c.492+43C>G (n.492+43C>G) n.802+43C>G c.760+43C>G (n.760+43C>G) n.804+43C>G c.210+43C>G (n.210+43C>G) c.106+43C>G (n.106+43C>G) c.637+43C>G (n.637+43C>G) c.299+43C>G (n.299+43C>G) c.487+43C>G (n.487+43C>G) c.328+43C>G (n.328+43C>G) c.481-5681C>G (n.481-5681C>G) n.1132+43C>G n.946+43C>G n.795+43C>G n.2259+43C>G n.1431+43C>G n.905+43C>G n.683+43C>G n.801+43C>G n.805+43C>G c.272+43C>G (n.272+43C>G)	gnomAD v4
14	g.73186963C>T	CA2146470894	PSEN1	c.536+43C>T (n.536+43C>T) c.548+43C>T (n.548+43C>T) n.974+43C>T c.492+43C>T (n.492+43C>T) n.802+43C>T c.760+43C>T (n.760+43C>T) n.804+43C>T c.210+43C>T (n.210+43C>T) c.106+43C>T (n.106+43C>T) c.637+43C>T (n.637+43C>T) c.299+43C>T (n.299+43C>T) c.487+43C>T (n.487+43C>T) c.328+43C>T (n.328+43C>T) c.481-5681C>T (n.481-5681C>T) n.1132+43C>T n.946+43C>T n.795+43C>T n.2259+43C>T n.1431+43C>T n.905+43C>T n.683+43C>T n.801+43C>T n.805+43C>T c.272+43C>T (n.272+43C>T)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186963_73186964delinsCT	CA2146470895	PSEN1	c.536+43_536+44delinsCT (n.536+43_536+44delinsCT) c.548+43_548+44delinsCT (n.548+43_548+44delinsCT) n.974+43_974+44delinsCT c.492+43_492+44delinsCT (n.492+43_492+44delinsCT) n.802+43_802+44delinsCT c.760+43_760+44delinsCT (n.760+43_760+44delinsCT) n.804+43_804+44delinsCT c.210+43_210+44delinsCT (n.210+43_210+44delinsCT) c.106+43_106+44delinsCT (n.106+43_106+44delinsCT) c.637+43_637+44delinsCT (n.637+43_637+44delinsCT) c.299+43_299+44delinsCT (n.299+43_299+44delinsCT) c.487+43_487+44delinsCT (n.487+43_487+44delinsCT) c.328+43_328+44delinsCT (n.328+43_328+44delinsCT) c.481-5681_481-5680delinsCT (n.481-5681_481-5680delinsCT) n.1132+43_1132+44delinsCT n.946+43_946+44delinsCT n.795+43_795+44delinsCT n.2259+43_2259+44delinsCT n.1431+43_1431+44delinsCT n.905+43_905+44delinsCT n.683+43_683+44delinsCT n.801+43_801+44delinsCT n.805+43_805+44delinsCT c.272+43_272+44delinsCT (n.272+43_272+44delinsCT)
14	g.73186965_73186971del	CA2802117791	PSEN1	c.536+45_536+51del (n.536+45_536+51del) c.548+45_548+51del (n.548+45_548+51del) n.974+45_974+51del c.492+45_492+51del (n.492+45_492+51del) n.802+45_802+51del c.760+45_760+51del (n.760+45_760+51del) n.804+45_804+51del c.210+45_210+51del (n.210+45_210+51del) c.106+45_106+51del (n.106+45_106+51del) c.637+45_637+51del (n.637+45_637+51del) c.299+45_299+51del (n.299+45_299+51del) c.487+45_487+51del (n.487+45_487+51del) c.328+45_328+51del (n.328+45_328+51del) c.481-5679_481-5673del (n.481-5679_481-5673del) n.1132+45_1132+51del n.946+45_946+51del n.795+45_795+51del n.2259+45_2259+51del n.1431+45_1431+51del n.905+45_905+51del n.683+45_683+51del n.801+45_801+51del n.805+45_805+51del c.272+45_272+51del (n.272+45_272+51del)
14	g.73186964T>A	CA2625583343	PSEN1	c.536+44T>A (n.536+44T>A) c.548+44T>A (n.548+44T>A) n.974+44T>A c.492+44T>A (n.492+44T>A) n.802+44T>A c.760+44T>A (n.760+44T>A) n.804+44T>A c.210+44T>A (n.210+44T>A) c.106+44T>A (n.106+44T>A) c.637+44T>A (n.637+44T>A) c.299+44T>A (n.299+44T>A) c.487+44T>A (n.487+44T>A) c.328+44T>A (n.328+44T>A) c.481-5680T>A (n.481-5680T>A) n.1132+44T>A n.946+44T>A n.795+44T>A n.2259+44T>A n.1431+44T>A n.905+44T>A n.683+44T>A n.801+44T>A n.805+44T>A c.272+44T>A (n.272+44T>A)	gnomAD v4
14	g.73186964T>G	CA614991953	PSEN1	c.536+44T>G (n.536+44T>G) c.548+44T>G (n.548+44T>G) n.974+44T>G c.492+44T>G (n.492+44T>G) n.802+44T>G c.760+44T>G (n.760+44T>G) n.804+44T>G c.210+44T>G (n.210+44T>G) c.106+44T>G (n.106+44T>G) c.637+44T>G (n.637+44T>G) c.299+44T>G (n.299+44T>G) c.487+44T>G (n.487+44T>G) c.328+44T>G (n.328+44T>G) c.481-5680T>G (n.481-5680T>G) n.1132+44T>G n.946+44T>G n.795+44T>G n.2259+44T>G n.1431+44T>G n.905+44T>G n.683+44T>G n.801+44T>G n.805+44T>G c.272+44T>G (n.272+44T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186964T=	CA2146470897	PSEN1	c.536+44T= (n.536+44T=) c.548+44T= (n.548+44T=) n.974+44T= c.492+44T= (n.492+44T=) n.802+44T= c.760+44T= (n.760+44T=) n.804+44T= c.210+44T= (n.210+44T=) c.106+44T= (n.106+44T=) c.637+44T= (n.637+44T=) c.299+44T= (n.299+44T=) c.487+44T= (n.487+44T=) c.328+44T= (n.328+44T=) c.481-5680T= (n.481-5680T=) n.1132+44T= n.946+44T= n.795+44T= n.2259+44T= n.1431+44T= n.905+44T= n.683+44T= n.801+44T= n.805+44T= c.272+44T= (n.272+44T=)
14	g.73186966del	CA7256770	PSEN1	c.536+46del (n.536+46del) c.548+46del (n.548+46del) n.974+46del c.492+46del (n.492+46del) n.802+46del c.760+46del (n.760+46del) n.804+46del c.210+46del (n.210+46del) c.106+46del (n.106+46del) c.637+46del (n.637+46del) c.299+46del (n.299+46del) c.487+46del (n.487+46del) c.328+46del (n.328+46del) c.481-5678del (n.481-5678del) n.1132+46del n.946+46del n.795+46del n.2259+46del n.1431+46del n.905+46del n.683+46del n.801+46del n.805+46del c.272+46del (n.272+46del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186965T>G	CA2146470898	PSEN1	c.536+45T>G (n.536+45T>G) c.548+45T>G (n.548+45T>G) n.974+45T>G c.492+45T>G (n.492+45T>G) n.802+45T>G c.760+45T>G (n.760+45T>G) n.804+45T>G c.210+45T>G (n.210+45T>G) c.106+45T>G (n.106+45T>G) c.637+45T>G (n.637+45T>G) c.299+45T>G (n.299+45T>G) c.487+45T>G (n.487+45T>G) c.328+45T>G (n.328+45T>G) c.481-5679T>G (n.481-5679T>G) n.1132+45T>G n.946+45T>G n.795+45T>G n.2259+45T>G n.1431+45T>G n.905+45T>G n.683+45T>G n.801+45T>G n.805+45T>G c.272+45T>G (n.272+45T>G)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186965T=	CA2146470899	PSEN1	c.536+45T= (n.536+45T=) c.548+45T= (n.548+45T=) n.974+45T= c.492+45T= (n.492+45T=) n.802+45T= c.760+45T= (n.760+45T=) n.804+45T= c.210+45T= (n.210+45T=) c.106+45T= (n.106+45T=) c.637+45T= (n.637+45T=) c.299+45T= (n.299+45T=) c.487+45T= (n.487+45T=) c.328+45T= (n.328+45T=) c.481-5679T= (n.481-5679T=) n.1132+45T= n.946+45T= n.795+45T= n.2259+45T= n.1431+45T= n.905+45T= n.683+45T= n.801+45T= n.805+45T= c.272+45T= (n.272+45T=)
14	g.73186966T>C	CA7256772	PSEN1	c.536+46T>C (n.536+46T>C) c.548+46T>C (n.548+46T>C) n.974+46T>C c.492+46T>C (n.492+46T>C) n.802+46T>C c.760+46T>C (n.760+46T>C) n.804+46T>C c.210+46T>C (n.210+46T>C) c.106+46T>C (n.106+46T>C) c.637+46T>C (n.637+46T>C) c.299+46T>C (n.299+46T>C) c.487+46T>C (n.487+46T>C) c.328+46T>C (n.328+46T>C) c.481-5678T>C (n.481-5678T>C) n.1132+46T>C n.946+46T>C n.795+46T>C n.2259+46T>C n.1431+46T>C n.905+46T>C n.683+46T>C n.801+46T>C n.805+46T>C c.272+46T>C (n.272+46T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186966T=	CA2146470901	PSEN1	c.536+46T= (n.536+46T=) c.548+46T= (n.548+46T=) n.974+46T= c.492+46T= (n.492+46T=) n.802+46T= c.760+46T= (n.760+46T=) n.804+46T= c.210+46T= (n.210+46T=) c.106+46T= (n.106+46T=) c.637+46T= (n.637+46T=) c.299+46T= (n.299+46T=) c.487+46T= (n.487+46T=) c.328+46T= (n.328+46T=) c.481-5678T= (n.481-5678T=) n.1132+46T= n.946+46T= n.795+46T= n.2259+46T= n.1431+46T= n.905+46T= n.683+46T= n.801+46T= n.805+46T= c.272+46T= (n.272+46T=)
14	g.73186970C>A	CA2625583346	PSEN1	c.536+50C>A (n.536+50C>A) c.548+50C>A (n.548+50C>A) n.974+50C>A c.492+50C>A (n.492+50C>A) n.802+50C>A c.760+50C>A (n.760+50C>A) n.804+50C>A c.210+50C>A (n.210+50C>A) c.106+50C>A (n.106+50C>A) c.637+50C>A (n.637+50C>A) c.299+50C>A (n.299+50C>A) c.487+50C>A (n.487+50C>A) c.328+50C>A (n.328+50C>A) c.481-5674C>A (n.481-5674C>A) n.1132+50C>A n.946+50C>A n.795+50C>A n.2259+50C>A n.1431+50C>A n.905+50C>A n.683+50C>A n.801+50C>A n.805+50C>A c.272+50C>A (n.272+50C>A)	gnomAD v4
14	g.73186970C=	CA2146470903	PSEN1	c.536+50C= (n.536+50C=) c.548+50C= (n.548+50C=) n.974+50C= c.492+50C= (n.492+50C=) n.802+50C= c.760+50C= (n.760+50C=) n.804+50C= c.210+50C= (n.210+50C=) c.106+50C= (n.106+50C=) c.637+50C= (n.637+50C=) c.299+50C= (n.299+50C=) c.487+50C= (n.487+50C=) c.328+50C= (n.328+50C=) c.481-5674C= (n.481-5674C=) n.1132+50C= n.946+50C= n.795+50C= n.2259+50C= n.1431+50C= n.905+50C= n.683+50C= n.801+50C= n.805+50C= c.272+50C= (n.272+50C=)
14	g.73186970C>T	CA964622353	PSEN1	c.536+50C>T (n.536+50C>T) c.548+50C>T (n.548+50C>T) n.974+50C>T c.492+50C>T (n.492+50C>T) n.802+50C>T c.760+50C>T (n.760+50C>T) n.804+50C>T c.210+50C>T (n.210+50C>T) c.106+50C>T (n.106+50C>T) c.637+50C>T (n.637+50C>T) c.299+50C>T (n.299+50C>T) c.487+50C>T (n.487+50C>T) c.328+50C>T (n.328+50C>T) c.481-5674C>T (n.481-5674C>T) n.1132+50C>T n.946+50C>T n.795+50C>T n.2259+50C>T n.1431+50C>T n.905+50C>T n.683+50C>T n.801+50C>T n.805+50C>T c.272+50C>T (n.272+50C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186972G>A	CA7256773	PSEN1	c.536+52G>A (n.536+52G>A) c.548+52G>A (n.548+52G>A) n.974+52G>A c.492+52G>A (n.492+52G>A) n.802+52G>A c.760+52G>A (n.760+52G>A) n.804+52G>A c.210+52G>A (n.210+52G>A) c.106+52G>A (n.106+52G>A) c.637+52G>A (n.637+52G>A) c.299+52G>A (n.299+52G>A) c.487+52G>A (n.487+52G>A) c.328+52G>A (n.328+52G>A) c.481-5672G>A (n.481-5672G>A) n.1132+52G>A n.946+52G>A n.795+52G>A n.2259+52G>A n.1431+52G>A n.905+52G>A n.683+52G>A n.801+52G>A n.805+52G>A c.272+52G>A (n.272+52G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186972G=	CA2146470905	PSEN1	c.536+52G= (n.536+52G=) c.548+52G= (n.548+52G=) n.974+52G= c.492+52G= (n.492+52G=) n.802+52G= c.760+52G= (n.760+52G=) n.804+52G= c.210+52G= (n.210+52G=) c.106+52G= (n.106+52G=) c.637+52G= (n.637+52G=) c.299+52G= (n.299+52G=) c.487+52G= (n.487+52G=) c.328+52G= (n.328+52G=) c.481-5672G= (n.481-5672G=) n.1132+52G= n.946+52G= n.795+52G= n.2259+52G= n.1431+52G= n.905+52G= n.683+52G= n.801+52G= n.805+52G= c.272+52G= (n.272+52G=)
14	g.73186974G>A	CA2802117794	PSEN1	c.536+54G>A (n.536+54G>A) c.548+54G>A (n.548+54G>A) n.974+54G>A c.492+54G>A (n.492+54G>A) n.802+54G>A c.760+54G>A (n.760+54G>A) n.804+54G>A c.210+54G>A (n.210+54G>A) c.106+54G>A (n.106+54G>A) c.637+54G>A (n.637+54G>A) c.299+54G>A (n.299+54G>A) c.487+54G>A (n.487+54G>A) c.328+54G>A (n.328+54G>A) c.481-5670G>A (n.481-5670G>A) n.1132+54G>A n.946+54G>A n.795+54G>A n.2259+54G>A n.1431+54G>A n.905+54G>A n.683+54G>A n.801+54G>A n.805+54G>A c.272+54G>A (n.272+54G>A)
14	g.73186975T>C	CA2625583349	PSEN1	c.536+55T>C (n.536+55T>C) c.548+55T>C (n.548+55T>C) n.974+55T>C c.492+55T>C (n.492+55T>C) n.802+55T>C c.760+55T>C (n.760+55T>C) n.804+55T>C c.210+55T>C (n.210+55T>C) c.106+55T>C (n.106+55T>C) c.637+55T>C (n.637+55T>C) c.299+55T>C (n.299+55T>C) c.487+55T>C (n.487+55T>C) c.328+55T>C (n.328+55T>C) c.481-5669T>C (n.481-5669T>C) n.1132+55T>C n.946+55T>C n.795+55T>C n.2259+55T>C n.1431+55T>C n.905+55T>C n.683+55T>C n.801+55T>C n.805+55T>C c.272+55T>C (n.272+55T>C)	gnomAD v4
14	g.73186976A=	CA2146470906	PSEN1	c.536+56A= (n.536+56A=) c.548+56A= (n.548+56A=) n.974+56A= c.492+56A= (n.492+56A=) n.802+56A= c.760+56A= (n.760+56A=) n.804+56A= c.210+56A= (n.210+56A=) c.106+56A= (n.106+56A=) c.637+56A= (n.637+56A=) c.299+56A= (n.299+56A=) c.487+56A= (n.487+56A=) c.328+56A= (n.328+56A=) c.481-5668A= (n.481-5668A=) n.1132+56A= n.946+56A= n.795+56A= n.2259+56A= n.1431+56A= n.905+56A= n.683+56A= n.801+56A= n.805+56A= c.272+56A= (n.272+56A=)
14	g.73186976A>G	CA262604889	PSEN1	c.536+56A>G (n.536+56A>G) c.548+56A>G (n.548+56A>G) n.974+56A>G c.492+56A>G (n.492+56A>G) n.802+56A>G c.760+56A>G (n.760+56A>G) n.804+56A>G c.210+56A>G (n.210+56A>G) c.106+56A>G (n.106+56A>G) c.637+56A>G (n.637+56A>G) c.299+56A>G (n.299+56A>G) c.487+56A>G (n.487+56A>G) c.328+56A>G (n.328+56A>G) c.481-5668A>G (n.481-5668A>G) n.1132+56A>G n.946+56A>G n.795+56A>G n.2259+56A>G n.1431+56A>G n.905+56A>G n.683+56A>G n.801+56A>G n.805+56A>G c.272+56A>G (n.272+56A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186977G>A	CA964622364	PSEN1	c.536+57G>A (n.536+57G>A) c.548+57G>A (n.548+57G>A) n.974+57G>A c.492+57G>A (n.492+57G>A) n.802+57G>A c.760+57G>A (n.760+57G>A) n.804+57G>A c.210+57G>A (n.210+57G>A) c.106+57G>A (n.106+57G>A) c.637+57G>A (n.637+57G>A) c.299+57G>A (n.299+57G>A) c.487+57G>A (n.487+57G>A) c.328+57G>A (n.328+57G>A) c.481-5667G>A (n.481-5667G>A) n.1132+57G>A n.946+57G>A n.795+57G>A n.2259+57G>A n.1431+57G>A n.905+57G>A n.683+57G>A n.801+57G>A n.805+57G>A c.272+57G>A (n.272+57G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186977G=	CA2146470909	PSEN1	c.536+57G= (n.536+57G=) c.548+57G= (n.548+57G=) n.974+57G= c.492+57G= (n.492+57G=) n.802+57G= c.760+57G= (n.760+57G=) n.804+57G= c.210+57G= (n.210+57G=) c.106+57G= (n.106+57G=) c.637+57G= (n.637+57G=) c.299+57G= (n.299+57G=) c.487+57G= (n.487+57G=) c.328+57G= (n.328+57G=) c.481-5667G= (n.481-5667G=) n.1132+57G= n.946+57G= n.795+57G= n.2259+57G= n.1431+57G= n.905+57G= n.683+57G= n.801+57G= n.805+57G= c.272+57G= (n.272+57G=)
14	g.73186978C>A	CA2625583356	PSEN1	c.536+58C>A (n.536+58C>A) c.548+58C>A (n.548+58C>A) n.974+58C>A c.492+58C>A (n.492+58C>A) n.802+58C>A c.760+58C>A (n.760+58C>A) n.804+58C>A c.210+58C>A (n.210+58C>A) c.106+58C>A (n.106+58C>A) c.637+58C>A (n.637+58C>A) c.299+58C>A (n.299+58C>A) c.487+58C>A (n.487+58C>A) c.328+58C>A (n.328+58C>A) c.481-5666C>A (n.481-5666C>A) n.1132+58C>A n.946+58C>A n.795+58C>A n.2259+58C>A n.1431+58C>A n.905+58C>A n.683+58C>A n.801+58C>A n.805+58C>A c.272+58C>A (n.272+58C>A)	gnomAD v4
14	g.73186980A=	CA2146470911	PSEN1	c.536+60A= (n.536+60A=) c.548+60A= (n.548+60A=) n.974+60A= c.492+60A= (n.492+60A=) n.802+60A= c.760+60A= (n.760+60A=) n.804+60A= c.210+60A= (n.210+60A=) c.106+60A= (n.106+60A=) c.637+60A= (n.637+60A=) c.299+60A= (n.299+60A=) c.487+60A= (n.487+60A=) c.328+60A= (n.328+60A=) c.481-5664A= (n.481-5664A=) n.1132+60A= n.946+60A= n.795+60A= n.2259+60A= n.1431+60A= n.905+60A= n.683+60A= n.801+60A= n.805+60A= c.272+60A= (n.272+60A=)
14	g.73186980A>G	CA614991954	PSEN1	c.536+60A>G (n.536+60A>G) c.548+60A>G (n.548+60A>G) n.974+60A>G c.492+60A>G (n.492+60A>G) n.802+60A>G c.760+60A>G (n.760+60A>G) n.804+60A>G c.210+60A>G (n.210+60A>G) c.106+60A>G (n.106+60A>G) c.637+60A>G (n.637+60A>G) c.299+60A>G (n.299+60A>G) c.487+60A>G (n.487+60A>G) c.328+60A>G (n.328+60A>G) c.481-5664A>G (n.481-5664A>G) n.1132+60A>G n.946+60A>G n.795+60A>G n.2259+60A>G n.1431+60A>G n.905+60A>G n.683+60A>G n.801+60A>G n.805+60A>G c.272+60A>G (n.272+60A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186980_73186983del	CA2625583359	PSEN1	c.536+60_536+63del (n.536+60_536+63del) c.548+60_548+63del (n.548+60_548+63del) n.974+60_974+63del c.492+60_492+63del (n.492+60_492+63del) n.802+60_802+63del c.760+60_760+63del (n.760+60_760+63del) n.804+60_804+63del c.210+60_210+63del (n.210+60_210+63del) c.106+60_106+63del (n.106+60_106+63del) c.637+60_637+63del (n.637+60_637+63del) c.299+60_299+63del (n.299+60_299+63del) c.487+60_487+63del (n.487+60_487+63del) c.328+60_328+63del (n.328+60_328+63del) c.481-5664_481-5661del (n.481-5664_481-5661del) n.1132+60_1132+63del n.946+60_946+63del n.795+60_795+63del n.2259+60_2259+63del n.1431+60_1431+63del n.905+60_905+63del n.683+60_683+63del n.801+60_801+63del n.805+60_805+63del c.272+60_272+63del (n.272+60_272+63del)	gnomAD v4

Number of alleles fetched