Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.73186800C>A | CA2625583291 | PSEN1 | c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.*425-53C>A (n.*425-53C>A) n.735-53C>A c.*693-53C>A (n.*693-53C>A) n.737-53C>A c.*143-53C>A (n.*143-53C>A) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) c.*570-53C>A (n.*570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.*420-53C>A (n.*420-53C>A) c.*261-53C>A (n.*261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>G | CA2625583292 | PSEN1 | c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.*425-53C>G (n.*425-53C>G) n.735-53C>G c.*693-53C>G (n.*693-53C>G) n.737-53C>G c.*143-53C>G (n.*143-53C>G) c.*39-53C>G (n.*39-53C>G) c.*570-53C>G (n.*570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.*420-53C>G (n.*420-53C>G) c.*261-53C>G (n.*261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>T | CA2625583293 | PSEN1 | c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.*425-53C>T (n.*425-53C>T) n.735-53C>T c.*693-53C>T (n.*693-53C>T) n.737-53C>T c.*143-53C>T (n.*143-53C>T) c.*39-53C>T (n.*39-53C>T) c.*570-53C>T (n.*570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.*420-53C>T (n.*420-53C>T) c.*261-53C>T (n.*261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186805del | CA2625583294 | PSEN1 | c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.*425-48del (n.*425-48del) n.735-48del c.*693-48del (n.*693-48del) n.737-48del c.*143-48del (n.*143-48del) c.*39-48del (n.*39-48del) c.*570-48del (n.*570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.*420-48del (n.*420-48del) c.*261-48del (n.*261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.*425-50T>C (n.*425-50T>C) n.735-50T>C c.*693-50T>C (n.*693-50T>C) n.737-50T>C c.*143-50T>C (n.*143-50T>C) c.*39-50T>C (n.*39-50T>C) c.*570-50T>C (n.*570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.*420-50T>C (n.*420-50T>C) c.*261-50T>C (n.*261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C) | dbSNP |
14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.*425-50T= (n.*425-50T=) n.735-50T= c.*693-50T= (n.*693-50T=) n.737-50T= c.*143-50T= (n.*143-50T=) c.*39-50T= (n.*39-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.*420-50T= (n.*420-50T=) c.*261-50T= (n.*261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=) | |
14 | g.73186806A>G | CA2575570874 | PSEN1 | c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.*425-47A>G (n.*425-47A>G) n.735-47A>G c.*693-47A>G (n.*693-47A>G) n.737-47A>G c.*143-47A>G (n.*143-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*570-47A>G (n.*570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.*420-47A>G (n.*420-47A>G) c.*261-47A>G (n.*261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186806A>T | CA2625583296 | PSEN1 | c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.*425-47A>T (n.*425-47A>T) n.735-47A>T c.*693-47A>T (n.*693-47A>T) n.737-47A>T c.*143-47A>T (n.*143-47A>T) c.*39-47A>T (n.*39-47A>T) c.*570-47A>T (n.*570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.*420-47A>T (n.*420-47A>T) c.*261-47A>T (n.*261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186807del | CA2625583295 | PSEN1 | c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.*425-46del (n.*425-46del) n.735-46del c.*693-46del (n.*693-46del) n.737-46del c.*143-46del (n.*143-46del) c.*39-46del (n.*39-46del) c.*570-46del (n.*570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.*420-46del (n.*420-46del) c.*261-46del (n.*261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G>A | CA2625583297 | PSEN1 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.*425-45G>A (n.*425-45G>A) n.735-45G>A c.*693-45G>A (n.*693-45G>A) n.737-45G>A c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.*420-45G>A (n.*420-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.*425-45G= (n.*425-45G=) n.735-45G= c.*693-45G= (n.*693-45G=) n.737-45G= c.*143-45G= (n.*143-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.*420-45G= (n.*420-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=) | |
14 | g.73186808G>T | CA7256753 | PSEN1 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.*425-45G>T (n.*425-45G>T) n.735-45G>T c.*693-45G>T (n.*693-45G>T) n.737-45G>T c.*143-45G>T (n.*143-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*570-45G>T (n.*570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.*420-45G>T (n.*420-45G>T) c.*261-45G>T (n.*261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G>C | CA7256754 | PSEN1 | c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.*425-44G>C (n.*425-44G>C) n.735-44G>C c.*693-44G>C (n.*693-44G>C) n.737-44G>C c.*143-44G>C (n.*143-44G>C) c.*39-44G>C (n.*39-44G>C) c.*570-44G>C (n.*570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.*420-44G>C (n.*420-44G>C) c.*261-44G>C (n.*261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G= | CA2146470615 | PSEN1 | c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.*425-44G= (n.*425-44G=) n.735-44G= c.*693-44G= (n.*693-44G=) n.737-44G= c.*143-44G= (n.*143-44G=) c.*39-44G= (n.*39-44G=) c.*570-44G= (n.*570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.*420-44G= (n.*420-44G=) c.*261-44G= (n.*261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=) | |
14 | g.73186809G>T | CA2802117780 | PSEN1 | c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.907-44G>T c.*425-44G>T (n.*425-44G>T) n.735-44G>T c.*693-44G>T (n.*693-44G>T) n.737-44G>T c.*143-44G>T (n.*143-44G>T) c.*39-44G>T (n.*39-44G>T) c.*570-44G>T (n.*570-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.*420-44G>T (n.*420-44G>T) c.*261-44G>T (n.*261-44G>T) c.481-5835G>T (n.481-5835G>T) n.1065-44G>T n.879-44G>T n.728-44G>T n.2192-44G>T n.1364-44G>T n.838-44G>T n.616-44G>T n.734-44G>T n.738-44G>T c.205-44G>T (n.205-44G>T) | |
14 | g.73186810G>A | CA2802117783 | PSEN1 | c.469-43G>A (n.469-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) n.907-43G>A c.*425-43G>A (n.*425-43G>A) n.735-43G>A c.*693-43G>A (n.*693-43G>A) n.737-43G>A c.*143-43G>A (n.*143-43G>A) c.*39-43G>A (n.*39-43G>A) c.*570-43G>A (n.*570-43G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) c.*420-43G>A (n.*420-43G>A) c.*261-43G>A (n.*261-43G>A) c.481-5834G>A (n.481-5834G>A) n.1065-43G>A n.879-43G>A n.728-43G>A n.2192-43G>A n.1364-43G>A n.838-43G>A n.616-43G>A n.734-43G>A n.738-43G>A c.205-43G>A (n.205-43G>A) | |
14 | g.73186811T>G | CA2625583298 | PSEN1 | c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.*425-42T>G (n.*425-42T>G) n.735-42T>G c.*693-42T>G (n.*693-42T>G) n.737-42T>G c.*143-42T>G (n.*143-42T>G) c.*39-42T>G (n.*39-42T>G) c.*570-42T>G (n.*570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.*420-42T>G (n.*420-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186813G>A | CA614991944 | PSEN1 | c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.*425-40G>A (n.*425-40G>A) n.735-40G>A c.*693-40G>A (n.*693-40G>A) n.737-40G>A c.*143-40G>A (n.*143-40G>A) c.*39-40G>A (n.*39-40G>A) c.*570-40G>A (n.*570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.*420-40G>A (n.*420-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186813G= | CA2146470616 | PSEN1 | c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.*425-40G= (n.*425-40G=) n.735-40G= c.*693-40G= (n.*693-40G=) n.737-40G= c.*143-40G= (n.*143-40G=) c.*39-40G= (n.*39-40G=) c.*570-40G= (n.*570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.*420-40G= (n.*420-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=) | |
14 | g.73186813G>T | CA2625583299 | PSEN1 | c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.*425-40G>T (n.*425-40G>T) n.735-40G>T c.*693-40G>T (n.*693-40G>T) n.737-40G>T c.*143-40G>T (n.*143-40G>T) c.*39-40G>T (n.*39-40G>T) c.*570-40G>T (n.*570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.*420-40G>T (n.*420-40G>T) c.*261-40G>T (n.*261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186815G>A | CA7256755 | PSEN1 | c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.*425-38G>A (n.*425-38G>A) n.735-38G>A c.*693-38G>A (n.*693-38G>A) n.737-38G>A c.*143-38G>A (n.*143-38G>A) c.*39-38G>A (n.*39-38G>A) c.*570-38G>A (n.*570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.*420-38G>A (n.*420-38G>A) c.*261-38G>A (n.*261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186815G= | CA2146470618 | PSEN1 | c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.*425-38G= (n.*425-38G=) n.735-38G= c.*693-38G= (n.*693-38G=) n.737-38G= c.*143-38G= (n.*143-38G=) c.*39-38G= (n.*39-38G=) c.*570-38G= (n.*570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.*420-38G= (n.*420-38G=) c.*261-38G= (n.*261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=) | |
14 | g.73186815G>T | CA2575570875 | PSEN1 | c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.*425-38G>T (n.*425-38G>T) n.735-38G>T c.*693-38G>T (n.*693-38G>T) n.737-38G>T c.*143-38G>T (n.*143-38G>T) c.*39-38G>T (n.*39-38G>T) c.*570-38G>T (n.*570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.*420-38G>T (n.*420-38G>T) c.*261-38G>T (n.*261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T) | |
14 | g.73186816G>A | CA614991945 | PSEN1 | c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.*425-37G>A (n.*425-37G>A) n.735-37G>A c.*693-37G>A (n.*693-37G>A) n.737-37G>A c.*143-37G>A (n.*143-37G>A) c.*39-37G>A (n.*39-37G>A) c.*570-37G>A (n.*570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.*420-37G>A (n.*420-37G>A) c.*261-37G>A (n.*261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186816G= | CA2146470620 | PSEN1 | c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.*425-37G= (n.*425-37G=) n.735-37G= c.*693-37G= (n.*693-37G=) n.737-37G= c.*143-37G= (n.*143-37G=) c.*39-37G= (n.*39-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.*420-37G= (n.*420-37G=) c.*261-37G= (n.*261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=) | |
14 | g.73186817G>C | CA7256756 | PSEN1 | c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.*425-36G>C (n.*425-36G>C) n.735-36G>C c.*693-36G>C (n.*693-36G>C) n.737-36G>C c.*143-36G>C (n.*143-36G>C) c.*39-36G>C (n.*39-36G>C) c.*570-36G>C (n.*570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.*420-36G>C (n.*420-36G>C) c.*261-36G>C (n.*261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186817G= | CA2146470622 | PSEN1 | c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.*425-36G= (n.*425-36G=) n.735-36G= c.*693-36G= (n.*693-36G=) n.737-36G= c.*143-36G= (n.*143-36G=) c.*39-36G= (n.*39-36G=) c.*570-36G= (n.*570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.*420-36G= (n.*420-36G=) c.*261-36G= (n.*261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=) | |
14 | g.73186818A= | CA2146470624 | PSEN1 | c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.*425-35A= (n.*425-35A=) n.735-35A= c.*693-35A= (n.*693-35A=) n.737-35A= c.*143-35A= (n.*143-35A=) c.*39-35A= (n.*39-35A=) c.*570-35A= (n.*570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.*420-35A= (n.*420-35A=) c.*261-35A= (n.*261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
14 | g.73186818A>G | CA7256757 | PSEN1 | c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) n.735-35A>G c.*693-35A>G (n.*693-35A>G) n.737-35A>G c.*143-35A>G (n.*143-35A>G) c.*39-35A>G (n.*39-35A>G) c.*570-35A>G (n.*570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.*420-35A>G (n.*420-35A>G) c.*261-35A>G (n.*261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186819C= | CA2146470625 | PSEN1 | c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.*425-34C= (n.*425-34C=) n.735-34C= c.*693-34C= (n.*693-34C=) n.737-34C= c.*143-34C= (n.*143-34C=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) c.*570-34C= (n.*570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.*420-34C= (n.*420-34C=) c.*261-34C= (n.*261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=) | |
14 | g.73186819C>T | CA7256758 | PSEN1 | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.*425-34C>T (n.*425-34C>T) n.735-34C>T c.*693-34C>T (n.*693-34C>T) n.737-34C>T c.*143-34C>T (n.*143-34C>T) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) c.*570-34C>T (n.*570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.*420-34C>T (n.*420-34C>T) c.*261-34C>T (n.*261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186820C>A | CA2625583300 | PSEN1 | c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.*425-33C>A (n.*425-33C>A) n.735-33C>A c.*693-33C>A (n.*693-33C>A) n.737-33C>A c.*143-33C>A (n.*143-33C>A) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) c.*570-33C>A (n.*570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.*420-33C>A (n.*420-33C>A) c.*261-33C>A (n.*261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186821T>C | CA2575570876 | PSEN1 | c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.*425-32T>C (n.*425-32T>C) n.735-32T>C c.*693-32T>C (n.*693-32T>C) n.737-32T>C c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*39-32T>C (n.*39-32T>C) c.*570-32T>C (n.*570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.*420-32T>C (n.*420-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186822G>T | CA656090892 | PSEN1 | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.*425-31G>T (n.*425-31G>T) n.735-31G>T c.*693-31G>T (n.*693-31G>T) n.737-31G>T c.*143-31G>T (n.*143-31G>T) c.*39-31G>T (n.*39-31G>T) c.*570-31G>T (n.*570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.*420-31G>T (n.*420-31G>T) c.*261-31G>T (n.*261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T) | COSMIC |
14 | g.73186825A>T | CA2625583301 | PSEN1 | c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.*425-28A>T (n.*425-28A>T) n.735-28A>T c.*693-28A>T (n.*693-28A>T) n.737-28A>T c.*143-28A>T (n.*143-28A>T) c.*39-28A>T (n.*39-28A>T) c.*570-28A>T (n.*570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.*420-28A>T (n.*420-28A>T) c.*261-28A>T (n.*261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186826A= | CA2146470627 | PSEN1 | c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.*425-27A= (n.*425-27A=) n.735-27A= c.*693-27A= (n.*693-27A=) n.737-27A= c.*143-27A= (n.*143-27A=) c.*39-27A= (n.*39-27A=) c.*570-27A= (n.*570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.*420-27A= (n.*420-27A=) c.*261-27A= (n.*261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=) | |
14 | g.73186826A>C | CA708416775 | PSEN1 | c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.*425-27A>C (n.*425-27A>C) n.735-27A>C c.*693-27A>C (n.*693-27A>C) n.737-27A>C c.*143-27A>C (n.*143-27A>C) c.*39-27A>C (n.*39-27A>C) c.*570-27A>C (n.*570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.*420-27A>C (n.*420-27A>C) c.*261-27A>C (n.*261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>C | CA708416777 | PSEN1 | c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.*425-26T>C (n.*425-26T>C) n.735-26T>C c.*693-26T>C (n.*693-26T>C) n.737-26T>C c.*143-26T>C (n.*143-26T>C) c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) c.*570-26T>C (n.*570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.*420-26T>C (n.*420-26T>C) c.*261-26T>C (n.*261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>G | CA2625583302 | PSEN1 | c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.*425-26T>G (n.*425-26T>G) n.735-26T>G c.*693-26T>G (n.*693-26T>G) n.737-26T>G c.*143-26T>G (n.*143-26T>G) c.*39-26T>G (n.*39-26T>G) c.*570-26T>G (n.*570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.*420-26T>G (n.*420-26T>G) c.*261-26T>G (n.*261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186827T= | CA2146470630 | PSEN1 | c.469-26T= (n.469-26T=) c.481-26T= (n.481-26T=) n.907-26T= c.*425-26T= (n.*425-26T=) n.735-26T= c.*693-26T= (n.*693-26T=) n.737-26T= c.*143-26T= (n.*143-26T=) c.*39-26T= (n.*39-26T=) c.*570-26T= (n.*570-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.*420-26T= (n.*420-26T=) c.*261-26T= (n.*261-26T=) c.481-5817T= (n.481-5817T=) n.1065-26T= n.879-26T= n.728-26T= n.2192-26T= n.1364-26T= n.838-26T= n.616-26T= n.734-26T= n.738-26T= c.205-26T= (n.205-26T=) | |
14 | g.73186829A>G | CA2575570877 | PSEN1 | c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.*425-24A>G (n.*425-24A>G) n.735-24A>G c.*693-24A>G (n.*693-24A>G) n.737-24A>G c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.*570-24A>G (n.*570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.*420-24A>G (n.*420-24A>G) c.*261-24A>G (n.*261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186830T>C | CA2625583303 | PSEN1 | c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.*425-23T>C (n.*425-23T>C) n.735-23T>C c.*693-23T>C (n.*693-23T>C) n.737-23T>C c.*143-23T>C (n.*143-23T>C) c.*39-23T>C (n.*39-23T>C) c.*570-23T>C (n.*570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.*420-23T>C (n.*420-23T>C) c.*261-23T>C (n.*261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186832T>C | CA2146470634 | PSEN1 | c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.*425-21T>C (n.*425-21T>C) n.735-21T>C c.*693-21T>C (n.*693-21T>C) n.737-21T>C c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) c.*570-21T>C (n.*570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.*420-21T>C (n.*420-21T>C) c.*261-21T>C (n.*261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186832T= | CA2146470632 | PSEN1 | c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.*425-21T= (n.*425-21T=) n.735-21T= c.*693-21T= (n.*693-21T=) n.737-21T= c.*143-21T= (n.*143-21T=) c.*39-21T= (n.*39-21T=) c.*570-21T= (n.*570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.*420-21T= (n.*420-21T=) c.*261-21T= (n.*261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
14 | g.73186832_73186837delinsTTGAAA | CA2146470636 | PSEN1 | c.469-21_469-16delinsTTGAAA (n.469-21_469-16delinsTTGAAA) c.481-21_481-16delinsTTGAAA (n.481-21_481-16delinsTTGAAA) n.907-21_907-16delinsTTGAAA c.*425-21_*425-16delinsTTGAAA (n.*425-21_*425-16delinsTTGAAA) n.735-21_735-16delinsTTGAAA c.*693-21_*693-16delinsTTGAAA (n.*693-21_*693-16delinsTTGAAA) n.737-21_737-16delinsTTGAAA c.*143-21_*143-16delinsTTGAAA (n.*143-21_*143-16delinsTTGAAA) c.*39-21_*39-16delinsTTGAAA (n.*39-21_*39-16delinsTTGAAA) c.*570-21_*570-16delinsTTGAAA (n.*570-21_*570-16delinsTTGAAA) c.232-21_232-16delinsTTGAAA (n.232-21_232-16delinsTTGAAA) c.*420-21_*420-16delinsTTGAAA (n.*420-21_*420-16delinsTTGAAA) c.*261-21_*261-16delinsTTGAAA (n.*261-21_*261-16delinsTTGAAA) c.481-5812_481-5807delinsTTGAAA (n.481-5812_481-5807delinsTTGAAA) n.1065-21_1065-16delinsTTGAAA n.879-21_879-16delinsTTGAAA n.728-21_728-16delinsTTGAAA n.2192-21_2192-16delinsTTGAAA n.1364-21_1364-16delinsTTGAAA n.838-21_838-16delinsTTGAAA n.616-21_616-16delinsTTGAAA n.734-21_734-16delinsTTGAAA n.738-21_738-16delinsTTGAAA c.205-21_205-16delinsTTGAAA (n.205-21_205-16delinsTTGAAA) | |
14 | g.73186835_73186839del | CA2146470637 | PSEN1 | c.469-18_469-14del (n.469-18_469-14del) c.481-18_481-14del (n.481-18_481-14del) n.907-18_907-14del c.*425-18_*425-14del (n.*425-18_*425-14del) n.735-18_735-14del c.*693-18_*693-14del (n.*693-18_*693-14del) n.737-18_737-14del c.*143-18_*143-14del (n.*143-18_*143-14del) c.*39-18_*39-14del (n.*39-18_*39-14del) c.*570-18_*570-14del (n.*570-18_*570-14del) c.232-18_232-14del (n.232-18_232-14del) c.*420-18_*420-14del (n.*420-18_*420-14del) c.*261-18_*261-14del (n.*261-18_*261-14del) c.481-5809_481-5805del (n.481-5809_481-5805del) n.1065-18_1065-14del n.879-18_879-14del n.728-18_728-14del n.2192-18_2192-14del n.1364-18_1364-14del n.838-18_838-14del n.616-18_616-14del n.734-18_734-14del n.738-18_738-14del c.205-18_205-14del (n.205-18_205-14del) | dbSNP |
14 | g.73186835A= | CA2146470639 | PSEN1 | c.469-18A= (n.469-18A=) c.481-18A= (n.481-18A=) n.907-18A= c.*425-18A= (n.*425-18A=) n.735-18A= c.*693-18A= (n.*693-18A=) n.737-18A= c.*143-18A= (n.*143-18A=) c.*39-18A= (n.*39-18A=) c.*570-18A= (n.*570-18A=) c.232-18A= (n.232-18A=) c.*420-18A= (n.*420-18A=) c.*261-18A= (n.*261-18A=) c.481-5809A= (n.481-5809A=) n.1065-18A= n.879-18A= n.728-18A= n.2192-18A= n.1364-18A= n.838-18A= n.616-18A= n.734-18A= n.738-18A= c.205-18A= (n.205-18A=) | |
14 | g.73186835A>G | CA7256759 | PSEN1 | c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) n.907-18A>G c.*425-18A>G (n.*425-18A>G) n.735-18A>G c.*693-18A>G (n.*693-18A>G) n.737-18A>G c.*143-18A>G (n.*143-18A>G) c.*39-18A>G (n.*39-18A>G) c.*570-18A>G (n.*570-18A>G) c.232-18A>G (n.232-18A>G) c.*420-18A>G (n.*420-18A>G) c.*261-18A>G (n.*261-18A>G) c.481-5809A>G (n.481-5809A>G) n.1065-18A>G n.879-18A>G n.728-18A>G n.2192-18A>G n.1364-18A>G n.838-18A>G n.616-18A>G n.734-18A>G n.738-18A>G c.205-18A>G (n.205-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186837A>G | CA2625583304 | PSEN1 | c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.*425-16A>G (n.*425-16A>G) n.735-16A>G c.*693-16A>G (n.*693-16A>G) n.737-16A>G c.*143-16A>G (n.*143-16A>G) c.*39-16A>G (n.*39-16A>G) c.*570-16A>G (n.*570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.*420-16A>G (n.*420-16A>G) c.*261-16A>G (n.*261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186838T>C | CA2555284639 | PSEN1 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) n.735-15T>C c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) n.737-15T>C c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.*420-15T>C (n.*420-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | |
14 | g.73186839G>A | CA262604723 | PSEN1 | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) n.735-14G>A c.*693-14G>A (n.*693-14G>A) n.737-14G>A c.*143-14G>A (n.*143-14G>A) c.*39-14G>A (n.*39-14G>A) c.*570-14G>A (n.*570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.*420-14G>A (n.*420-14G>A) c.*261-14G>A (n.*261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186839G= | CA2146470642 | PSEN1 | c.469-14G= (n.469-14G=) c.481-14G= (n.481-14G=) n.907-14G= c.*425-14G= (n.*425-14G=) n.735-14G= c.*693-14G= (n.*693-14G=) n.737-14G= c.*143-14G= (n.*143-14G=) c.*39-14G= (n.*39-14G=) c.*570-14G= (n.*570-14G=) c.232-14G= (n.232-14G=) c.*420-14G= (n.*420-14G=) c.*261-14G= (n.*261-14G=) c.481-5805G= (n.481-5805G=) n.1065-14G= n.879-14G= n.728-14G= n.2192-14G= n.1364-14G= n.838-14G= n.616-14G= n.734-14G= n.738-14G= c.205-14G= (n.205-14G=) | |
14 | g.73186839G>T | CA2567204378 | PSEN1 | c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) n.735-14G>T c.*693-14G>T (n.*693-14G>T) n.737-14G>T c.*143-14G>T (n.*143-14G>T) c.*39-14G>T (n.*39-14G>T) c.*570-14G>T (n.*570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.*420-14G>T (n.*420-14G>T) c.*261-14G>T (n.*261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | |
14 | g.73186840C>A | CA2625583305 | PSEN1 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.735-13C>A c.*693-13C>A (n.*693-13C>A) n.737-13C>A c.*143-13C>A (n.*143-13C>A) c.*39-13C>A (n.*39-13C>A) c.*570-13C>A (n.*570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.*420-13C>A (n.*420-13C>A) c.*261-13C>A (n.*261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186840C= | CA2146470644 | PSEN1 | c.469-13C= (n.469-13C=) c.481-13C= (n.481-13C=) n.907-13C= c.*425-13C= (n.*425-13C=) n.735-13C= c.*693-13C= (n.*693-13C=) n.737-13C= c.*143-13C= (n.*143-13C=) c.*39-13C= (n.*39-13C=) c.*570-13C= (n.*570-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.*420-13C= (n.*420-13C=) c.*261-13C= (n.*261-13C=) c.481-5804C= (n.481-5804C=) n.1065-13C= n.879-13C= n.728-13C= n.2192-13C= n.1364-13C= n.838-13C= n.616-13C= n.734-13C= n.738-13C= c.205-13C= (n.205-13C=) | |
14 | g.73186840C>T | CA262604740 | PSEN1 | c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.907-13C>T c.*425-13C>T (n.*425-13C>T) n.735-13C>T c.*693-13C>T (n.*693-13C>T) n.737-13C>T c.*143-13C>T (n.*143-13C>T) c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) c.*570-13C>T (n.*570-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.*420-13C>T (n.*420-13C>T) c.*261-13C>T (n.*261-13C>T) c.481-5804C>T (n.481-5804C>T) n.1065-13C>T n.879-13C>T n.728-13C>T n.2192-13C>T n.1364-13C>T n.838-13C>T n.616-13C>T n.734-13C>T n.738-13C>T c.205-13C>T (n.205-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186842T>C | CA2575570878 | PSEN1 | c.469-11T>C (n.469-11T>C) c.481-11T>C (n.481-11T>C) n.907-11T>C c.*425-11T>C (n.*425-11T>C) n.735-11T>C c.*693-11T>C (n.*693-11T>C) n.737-11T>C c.*143-11T>C (n.*143-11T>C) c.*39-11T>C (n.*39-11T>C) c.*570-11T>C (n.*570-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) c.*420-11T>C (n.*420-11T>C) c.*261-11T>C (n.*261-11T>C) c.481-5802T>C (n.481-5802T>C) n.1065-11T>C n.879-11T>C n.728-11T>C n.2192-11T>C n.1364-11T>C n.838-11T>C n.616-11T>C n.734-11T>C n.738-11T>C c.205-11T>C (n.205-11T>C) | |
14 | g.73186844C>A | CA2625583306 | PSEN1 | c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.907-9C>A c.*425-9C>A (n.*425-9C>A) n.735-9C>A c.*693-9C>A (n.*693-9C>A) n.737-9C>A c.*143-9C>A (n.*143-9C>A) c.*39-9C>A (n.*39-9C>A) c.*570-9C>A (n.*570-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.*420-9C>A (n.*420-9C>A) c.*261-9C>A (n.*261-9C>A) c.481-5800C>A (n.481-5800C>A) n.1065-9C>A n.879-9C>A n.728-9C>A n.2192-9C>A n.1364-9C>A n.838-9C>A n.616-9C>A n.734-9C>A n.738-9C>A c.205-9C>A (n.205-9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186848del | CA2729783073 | PSEN1 | c.469-5del (n.469-5del) c.481-5del (n.481-5del) n.907-5del c.*425-5del (n.*425-5del) n.735-5del c.*693-5del (n.*693-5del) n.737-5del c.*143-5del (n.*143-5del) c.*39-5del (n.*39-5del) c.*570-5del (n.*570-5del) c.232-5del (n.232-5del) c.*420-5del (n.*420-5del) c.*261-5del (n.*261-5del) c.481-5796del (n.481-5796del) n.1065-5del n.879-5del n.728-5del n.2192-5del n.1364-5del n.838-5del n.616-5del n.734-5del n.738-5del c.205-5del (n.205-5del) | dbSNP |
14 | g.73186846T>G | CA2625583307 | PSEN1 | c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.907-7T>G c.*425-7T>G (n.*425-7T>G) n.735-7T>G c.*693-7T>G (n.*693-7T>G) n.737-7T>G c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*39-7T>G (n.*39-7T>G) c.*570-7T>G (n.*570-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.*420-7T>G (n.*420-7T>G) c.*261-7T>G (n.*261-7T>G) c.481-5798T>G (n.481-5798T>G) n.1065-7T>G n.879-7T>G n.728-7T>G n.2192-7T>G n.1364-7T>G n.838-7T>G n.616-7T>G n.734-7T>G n.738-7T>G c.205-7T>G (n.205-7T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186847T>G | CA614991946 | PSEN1 | c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.*425-6T>G (n.*425-6T>G) n.735-6T>G c.*693-6T>G (n.*693-6T>G) n.737-6T>G c.*143-6T>G (n.*143-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*570-6T>G (n.*570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.*420-6T>G (n.*420-6T>G) c.*261-6T>G (n.*261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186847T= | CA2146470646 | PSEN1 | c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.*425-6T= (n.*425-6T=) n.735-6T= c.*693-6T= (n.*693-6T=) n.737-6T= c.*143-6T= (n.*143-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.*420-6T= (n.*420-6T=) c.*261-6T= (n.*261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=) | |
14 | g.73186851A>C | CA390295818 | PSEN1 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) n.735-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.737-2A>C c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
14 | g.73186851A>G | CA390295827 | PSEN1 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) n.735-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.737-2A>G c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | |
14 | g.73186851A>T | CA390295823 | PSEN1 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) n.735-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.737-2A>T c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
14 | g.73186852G>A | CA390295831 | PSEN1 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) n.735-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.737-1G>A c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
14 | g.73186852G>C | CA390295834 | PSEN1 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) n.735-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.737-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.*420-1G>C (n.*420-1G>C) c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | COSMIC |
14 | g.73186852G>T | CA390295837 | PSEN1 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) n.735-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.737-1G>T c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.*420-1G>T (n.*420-1G>T) c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
14 | g.73186852_73186853delinsTT | CA2695219538 | PSEN1 | c.469-1_469delinsTT c.481-1_481delinsTT n.907-1_907delinsTT c.*425-1_*425delinsTT n.735-1_735delinsTT c.*693-1_*693delinsTT n.737-1_737delinsTT c.*143-1_*143delinsTT c.*39-1_*39delinsTT c.*570-1_*570delinsTT c.232-1_232delinsTT c.*420-1_*420delinsTT c.*261-1_*261delinsTT c.481-5792_481-5791delinsTT (n.481-5792_481-5791delinsTT) n.1065-1_1065delinsTT n.879-1_879delinsTT n.728-1_728delinsTT n.2192-1_2192delinsTT n.1364-1_1364delinsTT n.838-1_838delinsTT n.616-1_616delinsTT n.734-1_734delinsTT n.738-1_738delinsTT c.205-1_205delinsTT | |
14 | g.73186853del | CA2575570879 | PSEN1 | c.469del c.481del n.907del c.*425del n.735del c.*693del n.737del c.*143del c.*39del c.*570del c.232del c.*420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del | |
14 | g.73186853G>A | CA390295845 | PSEN1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.907G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.735G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.737G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.481-5791G>A (n.481-5791G>A) n.1065G>A n.879G>A n.728G>A n.2192G>A n.1364G>A n.838G>A n.616G>A n.734G>A n.738G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186853G>C | CA390295848 | PSEN1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.907G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.735G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.737G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.481-5791G>C (n.481-5791G>C) n.1065G>C n.879G>C n.728G>C n.2192G>C n.1364G>C n.838G>C n.616G>C n.734G>C n.738G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
14 | g.73186853G= | CA2146470650 | PSEN1 | c.469G= (p.Val157=) c.481G= (p.Val161=) n.907G= c.*425G= (n.*425G=) n.735G= c.*693G= (n.*693G=) n.737G= c.*143G= (n.*143G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*570G= (n.*570G=) c.232G= (p.Val78=) c.*420G= (n.*420G=) c.*261G= (n.*261G=) c.481-5791G= (n.481-5791G=) n.1065G= n.879G= n.728G= n.2192G= n.1364G= n.838G= n.616G= n.734G= n.738G= c.205G= (p.Val69=) | |
14 | g.73186853G>T | CA390295851 | PSEN1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.907G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.735G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.737G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.481-5791G>T (n.481-5791G>T) n.1065G>T n.879G>T n.728G>T n.2192G>T n.1364G>T n.838G>T n.616G>T n.734G>T n.738G>T c.205G>T (p.Val69Phe) | |
14 | g.73186854T>A | CA390295855 | PSEN1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.908T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.736T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.738T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.481-5790T>A (n.481-5790T>A) n.1066T>A n.880T>A n.729T>A n.2193T>A n.1365T>A n.839T>A n.617T>A n.735T>A n.739T>A c.206T>A (p.Val69Asp) | |
14 | g.73186854T>C | CA390295857 | PSEN1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.908T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.736T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.738T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.481-5790T>C (n.481-5790T>C) n.1066T>C n.880T>C n.729T>C n.2193T>C n.1365T>C n.839T>C n.617T>C n.735T>C n.739T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
14 | g.73186854T>G | CA390295863 | PSEN1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.908T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.736T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.738T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.481-5790T>G (n.481-5790T>G) n.1066T>G n.880T>G n.729T>G n.2193T>G n.1365T>G n.839T>G n.617T>G n.735T>G n.739T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
14 | g.73186855C>A | CA487094312 | PSEN1 | c.471C>A (p.Val157=) c.483C>A (p.Val161=) n.909C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.737C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.739C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.234C>A (p.Val78=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.481-5789C>A (n.481-5789C>A) n.1067C>A n.881C>A n.730C>A n.2194C>A n.1366C>A n.840C>A n.618C>A n.736C>A n.740C>A c.207C>A (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C= | CA2146470653 | PSEN1 | c.471C= (p.Val157=) c.483C= (p.Val161=) n.909C= c.*427C= (n.*427C=) n.737C= c.*695C= (n.*695C=) n.739C= c.*145C= (n.*145C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*572C= (n.*572C=) c.234C= (p.Val78=) c.*422C= (n.*422C=) c.*263C= (n.*263C=) c.481-5789C= (n.481-5789C=) n.1067C= n.881C= n.730C= n.2194C= n.1366C= n.840C= n.618C= n.736C= n.740C= c.207C= (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C>G | CA487094313 | PSEN1 | c.471C>G (p.Val157=) c.483C>G (p.Val161=) n.909C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.737C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.739C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.234C>G (p.Val78=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.481-5789C>G (n.481-5789C>G) n.1067C>G n.881C>G n.730C>G n.2194C>G n.1366C>G n.840C>G n.618C>G n.736C>G n.740C>G c.207C>G (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C>T | CA487094314 | PSEN1 | c.471C>T (p.Val157=) c.483C>T (p.Val161=) n.909C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.737C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.739C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.234C>T (p.Val78=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.481-5789C>T (n.481-5789C>T) n.1067C>T n.881C>T n.730C>T n.2194C>T n.1366C>T n.840C>T n.618C>T n.736C>T n.740C>T c.207C>T (p.Val69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73186856A>C | CA390295872 | PSEN1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.910A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.738A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.740A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.481-5788A>C (n.481-5788A>C) n.1068A>C n.882A>C n.731A>C n.2195A>C n.1367A>C n.841A>C n.619A>C n.737A>C n.741A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
14 | g.73186856A>G | CA390295875 | PSEN1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.910A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.738A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.740A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.481-5788A>G (n.481-5788A>G) n.1068A>G n.882A>G n.731A>G n.2195A>G n.1367A>G n.841A>G n.619A>G n.737A>G n.741A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186856A>T | CA390295879 | PSEN1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.910A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.738A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.740A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.481-5788A>T (n.481-5788A>T) n.1068A>T n.882A>T n.731A>T n.2195A>T n.1367A>T n.841A>T n.619A>T n.737A>T n.741A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
14 | g.73186857T>A | CA390295886 | PSEN1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.911T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.739T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.741T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.481-5787T>A (n.481-5787T>A) n.1069T>A n.883T>A n.732T>A n.2196T>A n.1368T>A n.842T>A n.620T>A n.738T>A n.742T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
14 | g.73186857T>C | CA390295893 | PSEN1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.911T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.739T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.741T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.481-5787T>C (n.481-5787T>C) n.1069T>C n.883T>C n.732T>C n.2196T>C n.1368T>C n.842T>C n.620T>C n.738T>C n.742T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar |
14 | g.73186857T>G | CA390295890 | PSEN1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.911T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.739T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.741T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.481-5787T>G (n.481-5787T>G) n.1069T>G n.883T>G n.732T>G n.2196T>G n.1368T>G n.842T>G n.620T>G n.738T>G n.742T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186857T= | CA2146470660 | PSEN1 | c.473T= (p.Ile158=) c.485T= (p.Ile162=) n.911T= c.*429T= (n.*429T=) n.739T= c.*697T= (n.*697T=) n.741T= c.*147T= (n.*147T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*574T= (n.*574T=) c.236T= (p.Ile79=) c.*424T= (n.*424T=) c.*265T= (n.*265T=) c.481-5787T= (n.481-5787T=) n.1069T= n.883T= n.732T= n.2196T= n.1368T= n.842T= n.620T= n.738T= n.742T= c.209T= (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>A | CA487094316 | PSEN1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.486C>A (p.Ile162=) n.912C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.740C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.742C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.481-5786C>A (n.481-5786C>A) n.1070C>A n.884C>A n.733C>A n.2197C>A n.1369C>A n.843C>A n.621C>A n.739C>A n.743C>A c.210C>A (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>G | CA390295895 | PSEN1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.912C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.740C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.742C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.481-5786C>G (n.481-5786C>G) n.1070C>G n.884C>G n.733C>G n.2197C>G n.1369C>G n.843C>G n.621C>G n.739C>G n.743C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
14 | g.73186858C>T | CA487094319 | PSEN1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.486C>T (p.Ile162=) n.912C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.740C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.742C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.481-5786C>T (n.481-5786C>T) n.1070C>T n.884C>T n.733C>T n.2197C>T n.1369C>T n.843C>T n.621C>T n.739C>T n.743C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
14 | g.73186859C>A | CA390295902 | PSEN1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.741C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.743C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn) | |
14 | g.73186859C= | CA2146470669 | PSEN1 | c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.*431C= (n.*431C=) n.741C= c.*699C= (n.*699C=) n.743C= c.*149C= (n.*149C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*576C= (n.*576C=) c.238C= (p.His80=) c.*426C= (n.*426C=) c.*267C= (n.*267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=) | |
14 | g.73186859C>G | CA390295906 | PSEN1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.741C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.743C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp) | |
14 | g.73186859C>T | CA225033 | PSEN1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.913C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.741C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.743C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.481-5785C>T (n.481-5785C>T) n.1071C>T n.885C>T n.734C>T n.2198C>T n.1370C>T n.844C>T n.622C>T n.740C>T n.744C>T c.211C>T (p.His71Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A= | CA2146470671 | PSEN1 | c.476A= (p.His159=) c.488A= (p.His163=) n.914A= c.*432A= (n.*432A=) n.742A= c.*700A= (n.*700A=) n.744A= c.*150A= (n.*150A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*577A= (n.*577A=) c.239A= (p.His80=) c.*427A= (n.*427A=) c.*268A= (n.*268A=) c.481-5784A= (n.481-5784A=) n.1072A= n.886A= n.735A= n.2199A= n.1371A= n.845A= n.623A= n.741A= n.745A= c.212A= (p.His71=) | |
14 | g.73186860A>C | CA390295917 | PSEN1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.914A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.742A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.744A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.481-5784A>C (n.481-5784A>C) n.1072A>C n.886A>C n.735A>C n.2199A>C n.1371A>C n.845A>C n.623A>C n.741A>C n.745A>C c.212A>C (p.His71Pro) | |
14 | g.73186860A>G | CA225034 | PSEN1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.914A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.742A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.744A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.481-5784A>G (n.481-5784A>G) n.1072A>G n.886A>G n.735A>G n.2199A>G n.1371A>G n.845A>G n.623A>G n.741A>G n.745A>G c.212A>G (p.His71Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A>T | CA390295923 | PSEN1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.914A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.742A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.744A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.481-5784A>T (n.481-5784A>T) n.1072A>T n.886A>T n.735A>T n.2199A>T n.1371A>T n.845A>T n.623A>T n.741A>T n.745A>T c.212A>T (p.His71Leu) | |
14 | g.73186861T>A | CA390295928 | PSEN1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.489T>A (p.His163Gln) n.915T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.743T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.745T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.481-5783T>A (n.481-5783T>A) n.1073T>A n.887T>A n.736T>A n.2200T>A n.1372T>A n.846T>A n.624T>A n.742T>A n.746T>A c.213T>A (p.His71Gln) | |
14 | g.73186861T>C | CA487094323 | PSEN1 | c.477T>C (p.His159=) c.489T>C (p.His163=) n.915T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.743T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.745T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.240T>C (p.His80=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.481-5783T>C (n.481-5783T>C) n.1073T>C n.887T>C n.736T>C n.2200T>C n.1372T>C n.846T>C n.624T>C n.742T>C n.746T>C c.213T>C (p.His71=) | |
14 | g.73186861T>G | CA390295932 | PSEN1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.489T>G (p.His163Gln) n.915T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.743T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.745T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.481-5783T>G (n.481-5783T>G) n.1073T>G n.887T>G n.736T>G n.2200T>G n.1372T>G n.846T>G n.624T>G n.742T>G n.746T>G c.213T>G (p.His71Gln) | |
14 | g.73186862G>A | CA390295935 | PSEN1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.916G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.744G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.746G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.481-5782G>A (n.481-5782G>A) n.1074G>A n.888G>A n.737G>A n.2201G>A n.1373G>A n.847G>A n.625G>A n.743G>A n.747G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
14 | g.73186862G>C | CA390295936 | PSEN1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.916G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.744G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.746G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.481-5782G>C (n.481-5782G>C) n.1074G>C n.888G>C n.737G>C n.2201G>C n.1373G>C n.847G>C n.625G>C n.743G>C n.747G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
14 | g.73186862G>T | CA390295940 | PSEN1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.916G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.744G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.746G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.481-5782G>T (n.481-5782G>T) n.1074G>T n.888G>T n.737G>T n.2201G>T n.1373G>T n.847G>T n.625G>T n.743G>T n.747G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
14 | g.73186863C>A | CA390295947 | PSEN1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.917C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.745C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.747C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.481-5781C>A (n.481-5781C>A) n.1075C>A n.889C>A n.738C>A n.2202C>A n.1374C>A n.848C>A n.626C>A n.744C>A n.748C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | ClinVar |
14 | g.73186863C= | CA2146470676 | PSEN1 | c.479C= (p.Ala160=) c.491C= (p.Ala164=) n.917C= c.*435C= (n.*435C=) n.745C= c.*703C= (n.*703C=) n.747C= c.*153C= (n.*153C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*580C= (n.*580C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*430C= (n.*430C=) c.*271C= (n.*271C=) c.481-5781C= (n.481-5781C=) n.1075C= n.889C= n.738C= n.2202C= n.1374C= n.848C= n.626C= n.744C= n.748C= c.215C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186863C>G | CA390295950 | PSEN1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.917C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.745C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.747C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.481-5781C>G (n.481-5781C>G) n.1075C>G n.889C>G n.738C>G n.2202C>G n.1374C>G n.848C>G n.626C>G n.744C>G n.748C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
14 | g.73186863C>T | CA390295943 | PSEN1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.917C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.745C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.747C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.481-5781C>T (n.481-5781C>T) n.1075C>T n.889C>T n.738C>T n.2202C>T n.1374C>T n.848C>T n.626C>T n.744C>T n.748C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>A | CA487094325 | PSEN1 | c.480C>A (p.Ala160=) c.492C>A (p.Ala164=) n.918C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.746C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.748C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.481-5780C>A (n.481-5780C>A) n.1076C>A n.890C>A n.739C>A n.2203C>A n.1375C>A n.849C>A n.627C>A n.745C>A n.749C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C= | CA2146470684 | PSEN1 | c.480C= (p.Ala160=) c.492C= (p.Ala164=) n.918C= c.*436C= (n.*436C=) n.746C= c.*704C= (n.*704C=) n.748C= c.*154C= (n.*154C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*581C= (n.*581C=) c.243C= (p.Ala81=) c.*431C= (n.*431C=) c.*272C= (n.*272C=) c.481-5780C= (n.481-5780C=) n.1076C= n.890C= n.739C= n.2203C= n.1375C= n.849C= n.627C= n.745C= n.749C= c.216C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C>G | CA487094326 | PSEN1 | c.480C>G (p.Ala160=) c.492C>G (p.Ala164=) n.918C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.746C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.748C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.481-5780C>G (n.481-5780C>G) n.1076C>G n.890C>G n.739C>G n.2203C>G n.1375C>G n.849C>G n.627C>G n.745C>G n.749C>G c.216C>G (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>T | CA487094327 | PSEN1 | c.480C>T (p.Ala160=) c.492C>T (p.Ala164=) n.918C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.746C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.748C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.481-5780C>T (n.481-5780C>T) n.1076C>T n.890C>T n.739C>T n.2203C>T n.1375C>T n.849C>T n.627C>T n.745C>T n.749C>T c.216C>T (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186865T>A | CA390295956 | PSEN1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.747T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.749T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>C | CA390295959 | PSEN1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.747T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.749T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>G | CA225035 | PSEN1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.747T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.749T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186865T= | CA2146470685 | PSEN1 | c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.*437T= (n.*437T=) n.747T= c.*705T= (n.*705T=) n.749T= c.*155T= (n.*155T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*582T= (n.*582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.*432T= (n.*432T=) c.*273T= (n.*273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>A | CA390295960 | PSEN1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.748G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.750G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186866G>C | CA390295961 | PSEN1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.748G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.750G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
14 | g.73186866G= | CA2146470691 | PSEN1 | c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.*438G= (n.*438G=) n.748G= c.*706G= (n.*706G=) n.750G= c.*156G= (n.*156G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*583G= (n.*583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*433G= (n.*433G=) c.*274G= (n.*274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>T | CA390295964 | PSEN1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.748G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.750G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G>A | CA390295970 | PSEN1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.749G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.751G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186867G>C | CA225037 | PSEN1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.749G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.751G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G= | CA2146470698 | PSEN1 | c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.*439G= (n.*439G=) n.749G= c.*707G= (n.*707G=) n.751G= c.*157G= (n.*157G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*584G= (n.*584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.*434G= (n.*434G=) c.*275G= (n.*275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186867G>T | CA390295972 | PSEN1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.749G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.751G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
14 | g.73186867_73186870delinsGCTT | CA2146470696 | PSEN1 | c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.*439_*442delinsGCTT (n.*439_*442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.*707_*710delinsGCTT (n.*707_*710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.*157_*160delinsGCTT (n.*157_*160delinsGCTT) c.*53_*56delinsGCTT (n.*53_*56delinsGCTT) c.*584_*587delinsGCTT (n.*584_*587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.*434_*437delinsGCTT (n.*434_*437delinsGCTT) c.*275_*278delinsGCTT (n.*275_*278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=) | |
14 | g.73186868C>A | CA390295984 | PSEN1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.750C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.752C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
14 | g.73186868C= | CA2146470708 | PSEN1 | c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.*440C= (n.*440C=) n.750C= c.*708C= (n.*708C=) n.752C= c.*158C= (n.*158C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*585C= (n.*585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.*435C= (n.*435C=) c.*276C= (n.*276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186868C>G | CA390295988 | PSEN1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.750C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.752C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
14 | g.73186868C>T | CA390295991 | PSEN1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.750C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.752C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar |
14 | g.73186868_73186870del | CA225038 | PSEN1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.750_752del c.*708_*710del (n.*708_*710del) n.752_754del c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186868_73186871delinsCTTA | CA2146470706 | PSEN1 | c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.*708_*711delinsCTTA (n.*708_*711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.*158_*161delinsCTTA (n.*158_*161delinsCTTA) c.*54_*57delinsCTTA (n.*54_*57delinsCTTA) c.*585_*588delinsCTTA (n.*585_*588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.*435_*438delinsCTTA (n.*435_*438delinsCTTA) c.*276_*279delinsCTTA (n.*276_*279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=) | |
14 | g.73186869T>A | CA390296001 | PSEN1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.751T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.753T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His) | dbSNP |
14 | g.73186869T>C | CA258123 | PSEN1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.751T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.753T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T>G | CA225040 | PSEN1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.751T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.753T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T= | CA2146470716 | PSEN1 | c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.*441T= (n.*441T=) n.751T= c.*709T= (n.*709T=) n.753T= c.*159T= (n.*159T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*586T= (n.*586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.*436T= (n.*436T=) c.*277T= (n.*277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186870T>A | CA487094328 | PSEN1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.752T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.754T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>C | CA487094329 | PSEN1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.752T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.754T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>G | CA487094330 | PSEN1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.752T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.754T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186871A>C | CA390296017 | PSEN1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.925A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.753A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.755A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.481-5773A>C (n.481-5773A>C) n.1083A>C n.897A>C n.746A>C n.2210A>C n.1382A>C n.856A>C n.634A>C n.752A>C n.756A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
14 | g.73186871A>G | CA390296010 | PSEN1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.925A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.753A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.755A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.481-5773A>G (n.481-5773A>G) n.1083A>G n.897A>G n.746A>G n.2210A>G n.1382A>G n.856A>G n.634A>G n.752A>G n.756A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186871A>T | CA390296013 | PSEN1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.925A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.753A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.755A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.481-5773A>T (n.481-5773A>T) n.1083A>T n.897A>T n.746A>T n.2210A>T n.1382A>T n.856A>T n.634A>T n.752A>T n.756A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
14 | g.73186872T>A | CA390296019 | PSEN1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.926T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.754T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.756T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.481-5772T>A (n.481-5772T>A) n.1084T>A n.898T>A n.747T>A n.2211T>A n.1383T>A n.857T>A n.635T>A n.753T>A n.757T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
14 | g.73186872T>C | CA262604773 | PSEN1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.926T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.754T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.756T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.481-5772T>C (n.481-5772T>C) n.1084T>C n.898T>C n.747T>C n.2211T>C n.1383T>C n.857T>C n.635T>C n.753T>C n.757T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186872T>G | CA390296022 | PSEN1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.926T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.754T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.756T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.481-5772T>G (n.481-5772T>G) n.1084T>G n.898T>G n.747T>G n.2211T>G n.1383T>G n.857T>G n.635T>G n.753T>G n.757T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
14 | g.73186872T= | CA2146470725 | PSEN1 | c.488T= (p.Ile163=) c.500T= (p.Ile167=) n.926T= c.*444T= (n.*444T=) n.754T= c.*712T= (n.*712T=) n.756T= c.*162T= (n.*162T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*589T= (n.*589T=) c.251T= (p.Ile84=) c.*439T= (n.*439T=) c.*280T= (n.*280T=) c.481-5772T= (n.481-5772T=) n.1084T= n.898T= n.747T= n.2211T= n.1383T= n.857T= n.635T= n.753T= n.757T= c.224T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>A | CA487094331 | PSEN1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.755T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.757T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>C | CA7256760 | PSEN1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.755T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.757T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186873T>G | CA390296027 | PSEN1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.755T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.757T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | gnomAD v4 |
14 | g.73186873T= | CA2146470727 | PSEN1 | c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.*445T= (n.*445T=) n.755T= c.*713T= (n.*713T=) n.757T= c.*163T= (n.*163T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*590T= (n.*590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.*440T= (n.*440T=) c.*281T= (n.*281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186874A= | CA2146470731 | PSEN1 | c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.*446A= (n.*446A=) n.756A= c.*714A= (n.*714A=) n.758A= c.*164A= (n.*164A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*591A= (n.*591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.*441A= (n.*441A=) c.*282A= (n.*282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=) | |
14 | g.73186874A>C | CA390296032 | PSEN1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.756A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.758A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186874A>G | CA390296034 | PSEN1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.756A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.758A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186874A>T | CA390296037 | PSEN1 | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.928A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.756A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.758A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.481-5770A>T (n.481-5770A>T) n.1086A>T n.900A>T n.749A>T n.2213A>T n.1385A>T n.859A>T n.637A>T n.755A>T n.759A>T c.226A>T (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186875T>A | CA390296041 | PSEN1 | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.929T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.757T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.759T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.481-5769T>A (n.481-5769T>A) n.1087T>A n.901T>A n.750T>A n.2214T>A n.1386T>A n.860T>A n.638T>A n.756T>A n.760T>A c.227T>A (p.Ile76Lys) | |
14 | g.73186875T>C | CA390296046 | PSEN1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.929T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.757T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.759T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.481-5769T>C (n.481-5769T>C) n.1087T>C n.901T>C n.750T>C n.2214T>C n.1386T>C n.860T>C n.638T>C n.756T>C n.760T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
14 | g.73186875T>G | CA390296050 | PSEN1 | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.929T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.757T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.759T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.481-5769T>G (n.481-5769T>G) n.1087T>G n.901T>G n.750T>G n.2214T>G n.1386T>G n.860T>G n.638T>G n.756T>G n.760T>G c.227T>G (p.Ile76Arg) | |
14 | g.73186876A>C | CA487094333 | PSEN1 | c.492A>C (p.Ile164=) c.504A>C (p.Ile168=) n.930A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.758A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.760A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.255A>C (p.Ile85=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.481-5768A>C (n.481-5768A>C) n.1088A>C n.902A>C n.751A>C n.2215A>C n.1387A>C n.861A>C n.639A>C n.757A>C n.761A>C c.228A>C (p.Ile76=) | |
14 | g.73186876A>G | CA390296053 | PSEN1 | c.492A>G (p.Ile164Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.930A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.758A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.760A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.481-5768A>G (n.481-5768A>G) n.1088A>G n.902A>G n.751A>G n.2215A>G n.1387A>G n.861A>G n.639A>G n.757A>G n.761A>G c.228A>G (p.Ile76Met) | |
14 | g.73186876A>T | CA487094332 | PSEN1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.758A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.760A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=) | |
14 | g.73186879_73186881del | CA2580613716 | PSEN1 | c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.761_763del c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.763_765del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del) | ClinVar |
14 | g.73186877T>A | CA390296058 | PSEN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.759T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.761T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186877T>G | CA390296067 | PSEN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.759T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.761T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | |
14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>A | CA390296070 | PSEN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.760C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.762C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73186878C= | CA2146470740 | PSEN1 | c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.*450C= (n.*450C=) n.760C= c.*718C= (n.*718C=) n.762C= c.*168C= (n.*168C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*595C= (n.*595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.*445C= (n.*445C=) c.*286C= (n.*286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>G | CA390296072 | PSEN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.760C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.762C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) | |
14 | g.73186878C>T | CA225045 | PSEN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.760C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.762C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186879A>C | CA487094334 | PSEN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.761A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.763A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>G | CA487094335 | PSEN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.761A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.763A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>T | CA487094336 | PSEN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.761A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.763A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=) | |
14 | g.73186880T>A | CA390296078 | PSEN1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.762T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.764T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) | |
14 | g.73186880T>C | CA390296085 | PSEN1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.762T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.764T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) | |
14 | g.73186880T>G | CA390296089 | PSEN1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.762T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.764T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) | |
14 | g.73186881C>A | CA390296095 | PSEN1 | c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.763C>A c.*721C>A (n.*721C>A) n.765C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186881C= | CA2146470748 | PSEN1 | c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.*453C= (n.*453C=) n.763C= c.*721C= (n.*721C=) n.765C= c.*171C= (n.*171C=) c.*67C= (n.*67C=) c.*598C= (n.*598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.*448C= (n.*448C=) c.*289C= (n.*289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186881C>G | CA390296100 | PSEN1 | c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.763C>G c.*721C>G (n.*721C>G) n.765C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys) | |
14 | g.73186881C>T | CA225046 | PSEN1 | c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.763C>T c.*721C>T (n.*721C>T) n.765C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186882T>A | CA487094337 | PSEN1 | c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.764T>A c.*722T>A (n.*722T>A) n.766T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882T>C | CA262604783 | PSEN1 | c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.764T>C c.*722T>C (n.*722T>C) n.766T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186882T>G | CA487094338 | PSEN1 | c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.764T>G c.*722T>G (n.*722T>G) n.766T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186882T= | CA2146470755 | PSEN1 | c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.*454T= (n.*454T=) n.764T= c.*722T= (n.*722T=) n.766T= c.*172T= (n.*172T=) c.*68T= (n.*68T=) c.*599T= (n.*599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.*449T= (n.*449T=) c.*290T= (n.*290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=) | |
14 | g.73186882_73186883insTAT | CA913191117 | PSEN1 | c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.*454_*455insTAT (n.*454_*455insTAT) n.764_765insTAT c.*722_*723insTAT (n.*722_*723insTAT) n.766_767insTAT c.*172_*173insTAT (n.*172_*173insTAT) c.*68_*69insTAT (n.*68_*69insTAT) c.*599_*600insTAT (n.*599_*600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.*449_*450insTAT (n.*449_*450insTAT) c.*290_*291insTAT (n.*290_*291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186883C>A | CA390296104 | PSEN1 | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.765C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.767C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile) | gnomAD v4 |
14 | g.73186883C>G | CA390296106 | PSEN1 | c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.765C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.767C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val) | |
14 | g.73186883C>T | CA487094339 | PSEN1 | c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.765C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.767C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186884T>A | CA390296110 | PSEN1 | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.766T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.768T>A c.*174T>A (n.*174T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln) | |
14 | g.73186884T>C | CA225048 | PSEN1 | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.766T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.768T>C c.*174T>C (n.*174T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186884T>G | CA390296116 | PSEN1 | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.766T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.768T>G c.*174T>G (n.*174T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg) | |
14 | g.73186884T= | CA2146470762 | PSEN1 | c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.*456T= (n.*456T=) n.766T= c.*724T= (n.*724T=) n.768T= c.*174T= (n.*174T=) c.*70T= (n.*70T=) c.*601T= (n.*601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.*451T= (n.*451T=) c.*292T= (n.*292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A= | CA2146470766 | PSEN1 | c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.*457A= (n.*457A=) n.767A= c.*725A= (n.*725A=) n.769A= c.*175A= (n.*175A=) c.*71A= (n.*71A=) c.*602A= (n.*602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.*452A= (n.*452A=) c.*293A= (n.*293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>C | CA487094341 | PSEN1 | c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.*457A>C (n.*457A>C) n.767A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.769A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885A>G | CA7256761 | PSEN1 | c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.*457A>G (n.*457A>G) n.767A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.769A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186885A>T | CA487094342 | PSEN1 | c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.*457A>T (n.*457A>T) n.767A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.769A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=) | |
14 | g.73186885_73186888delinsATTG | CA2146470768 | PSEN1 | c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.*457_*460delinsATTG (n.*457_*460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.*725_*728delinsATTG (n.*725_*728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.*175_*178delinsATTG (n.*175_*178delinsATTG) c.*71_*74delinsATTG (n.*71_*74delinsATTG) c.*602_*605delinsATTG (n.*602_*605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.*452_*455delinsATTG (n.*452_*455delinsATTG) c.*293_*296delinsATTG (n.*293_*296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=) | |
14 | g.73186886T>A | CA390296153 | PSEN1 | c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.768T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.770T>A c.*176T>A (n.*176T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186886T>C | CA487094343 | PSEN1 | c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.768T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.770T>C c.*176T>C (n.*176T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=) | dbSNP |
14 | g.73186886T>G | CA390296158 | PSEN1 | c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.768T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.770T>G c.*176T>G (n.*176T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val) | |
14 | g.73186886T= | CA2146470771 | PSEN1 | c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.*458T= (n.*458T=) n.768T= c.*726T= (n.*726T=) n.770T= c.*176T= (n.*176T=) c.*72T= (n.*72T=) c.*603T= (n.*603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.*453T= (n.*453T=) c.*294T= (n.*294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=) | |
14 | g.73186889_73186891del | CA915948844 | PSEN1 | c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.*461_*463del (n.*461_*463del) n.771_773del c.*729_*731del (n.*729_*731del) n.773_775del c.*179_*181del (n.*179_*181del) c.*75_*77del (n.*75_*77del) c.*606_*608del (n.*606_*608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.*456_*458del (n.*456_*458del) c.*297_*299del (n.*297_*299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186887T>A | CA390296164 | PSEN1 | c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.*459T>A (n.*459T>A) n.769T>A c.*727T>A (n.*727T>A) n.771T>A c.*177T>A (n.*177T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter) | |
14 | g.73186887T>C | CA390296165 | PSEN1 | c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.769T>C c.*727T>C (n.*727T>C) n.771T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser) | |
14 | g.73186887T>G | CA390296169 | PSEN1 | c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.*459T>G (n.*459T>G) n.769T>G c.*727T>G (n.*727T>G) n.771T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp) | |
14 | g.73186888G>A | CA487094344 | PSEN1 | c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.*460G>A (n.*460G>A) n.770G>A c.*728G>A (n.*728G>A) n.772G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186888G>C | CA390296176 | PSEN1 | c.504G>C (p.Leu168Phe) c.516G>C (p.Leu172Phe) n.942G>C c.*460G>C (n.*460G>C) n.770G>C c.*728G>C (n.*728G>C) n.772G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.481-5756G>C (n.481-5756G>C) n.1100G>C n.914G>C n.763G>C n.2227G>C n.1399G>C n.873G>C n.651G>C n.769G>C n.773G>C c.240G>C (p.Leu80Phe) | |
14 | g.73186888G= | CA2146470776 | PSEN1 | c.504G= (p.Leu168=) c.516G= (p.Leu172=) n.942G= c.*460G= (n.*460G=) n.770G= c.*728G= (n.*728G=) n.772G= c.*178G= (n.*178G=) c.*74G= (n.*74G=) c.*605G= (n.*605G=) c.267G= (p.Leu89=) c.*455G= (n.*455G=) c.*296G= (n.*296G=) c.481-5756G= (n.481-5756G=) n.1100G= n.914G= n.763G= n.2227G= n.1399G= n.873G= n.651G= n.769G= n.773G= c.240G= (p.Leu80=) | |
14 | g.73186888G>T | CA390296179 | PSEN1 | c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.*460G>T (n.*460G>T) n.770G>T c.*728G>T (n.*728G>T) n.772G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe) | |
14 | g.73186889T>A | CA390296186 | PSEN1 | c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.*461T>A (n.*461T>A) n.771T>A c.*729T>A (n.*729T>A) n.773T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met) | |
14 | g.73186889T>C | CA487094345 | PSEN1 | c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.771T>C c.*729T>C (n.*729T>C) n.773T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=) | gnomAD v4 |
14 | g.73186889T>G | CA390296192 | PSEN1 | c.505T>G (p.Leu169Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.943T>G c.*461T>G (n.*461T>G) n.771T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.773T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.481-5755T>G (n.481-5755T>G) n.1101T>G n.915T>G n.764T>G n.2228T>G n.1400T>G n.874T>G n.652T>G n.770T>G n.774T>G c.241T>G (p.Leu81Val) | |
14 | g.73186890T>A | CA390296198 | PSEN1 | c.506T>A (p.Leu169Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.944T>A c.*462T>A (n.*462T>A) n.772T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.774T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*76T>A (n.*76T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.269T>A (p.Leu90Ter) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.481-5754T>A (n.481-5754T>A) n.1102T>A n.916T>A n.765T>A n.2229T>A n.1401T>A n.875T>A n.653T>A n.771T>A n.775T>A c.242T>A (p.Leu81Ter) | |
14 | g.73186890T>C | CA390296196 | PSEN1 | c.506T>C (p.Leu169Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.944T>C c.*462T>C (n.*462T>C) n.772T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.774T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*76T>C (n.*76T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.269T>C (p.Leu90Ser) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.481-5754T>C (n.481-5754T>C) n.1102T>C n.916T>C n.765T>C n.2229T>C n.1401T>C n.875T>C n.653T>C n.771T>C n.775T>C c.242T>C (p.Leu81Ser) | |
14 | g.73186890T>G | CA225049 | PSEN1 | c.506T>G (p.Leu169Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.944T>G c.*462T>G (n.*462T>G) n.772T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.774T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.269T>G (p.Leu90Trp) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.481-5754T>G (n.481-5754T>G) n.1102T>G n.916T>G n.765T>G n.2229T>G n.1401T>G n.875T>G n.653T>G n.771T>G n.775T>G c.242T>G (p.Leu81Trp) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186890T= | CA2146470781 | PSEN1 | c.506T= (p.Leu169=) c.518T= (p.Leu173=) n.944T= c.*462T= (n.*462T=) n.772T= c.*730T= (n.*730T=) n.774T= c.*180T= (n.*180T=) c.*76T= (n.*76T=) c.*607T= (n.*607T=) c.269T= (p.Leu90=) c.*457T= (n.*457T=) c.*298T= (n.*298T=) c.481-5754T= (n.481-5754T=) n.1102T= n.916T= n.765T= n.2229T= n.1401T= n.875T= n.653T= n.771T= n.775T= c.242T= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186892_73186894del | CA2499222718 | PSEN1 | c.508_510del (p.Leu170del) c.520_522del (p.Leu174del) n.946_948del c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.774_776del c.*732_*734del (n.*732_*734del) n.776_778del c.*182_*184del (n.*182_*184del) c.*78_*80del (n.*78_*80del) c.*609_*611del (n.*609_*611del) c.271_273del (p.Leu91del) c.*459_*461del (n.*459_*461del) c.*300_*302del (n.*300_*302del) c.481-5752_481-5750del (n.481-5752_481-5750del) n.1104_1106del n.918_920del n.767_769del n.2231_2233del n.1403_1405del n.877_879del n.655_657del n.773_775del n.777_779del c.244_246del (p.Leu82del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186891G>A | CA487094346 | PSEN1 | c.507G>A (p.Leu169=) c.519G>A (p.Leu173=) n.945G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.773G>A c.*731G>A (n.*731G>A) n.775G>A c.*181G>A (n.*181G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.270G>A (p.Leu90=) c.*458G>A (n.*458G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.481-5753G>A (n.481-5753G>A) n.1103G>A n.917G>A n.766G>A n.2230G>A n.1402G>A n.876G>A n.654G>A n.772G>A n.776G>A c.243G>A (p.Leu81=) | dbSNP |
14 | g.73186891G>C | CA390296202 | PSEN1 | c.507G>C (p.Leu169Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.945G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.773G>C c.*731G>C (n.*731G>C) n.775G>C c.*181G>C (n.*181G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.270G>C (p.Leu90Phe) c.*458G>C (n.*458G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.481-5753G>C (n.481-5753G>C) n.1103G>C n.917G>C n.766G>C n.2230G>C n.1402G>C n.876G>C n.654G>C n.772G>C n.776G>C c.243G>C (p.Leu81Phe) | dbSNP |
14 | g.73186891G= | CA2146470784 | PSEN1 | c.507G= (p.Leu169=) c.519G= (p.Leu173=) n.945G= c.*463G= (n.*463G=) n.773G= c.*731G= (n.*731G=) n.775G= c.*181G= (n.*181G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*608G= (n.*608G=) c.270G= (p.Leu90=) c.*458G= (n.*458G=) c.*299G= (n.*299G=) c.481-5753G= (n.481-5753G=) n.1103G= n.917G= n.766G= n.2230G= n.1402G= n.876G= n.654G= n.772G= n.776G= c.243G= (p.Leu81=) | |
14 | g.73186891G>T | CA390296206 | PSEN1 | c.507G>T (p.Leu169Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.945G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.773G>T c.*731G>T (n.*731G>T) n.775G>T c.*181G>T (n.*181G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.270G>T (p.Leu90Phe) c.*458G>T (n.*458G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.481-5753G>T (n.481-5753G>T) n.1103G>T n.917G>T n.766G>T n.2230G>T n.1402G>T n.876G>T n.654G>T n.772G>T n.776G>T c.243G>T (p.Leu81Phe) | ClinVar |
14 | g.73186892C>A | CA225050 | PSEN1 | c.508C>A (p.Leu170Met) c.520C>A (p.Leu174Met) n.946C>A c.*464C>A (n.*464C>A) n.774C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.776C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.271C>A (p.Leu91Met) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.481-5752C>A (n.481-5752C>A) n.1104C>A n.918C>A n.767C>A n.2231C>A n.1403C>A n.877C>A n.655C>A n.773C>A n.777C>A c.244C>A (p.Leu82Met) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186892C= | CA2146470790 | PSEN1 | c.508C= (p.Leu170=) c.520C= (p.Leu174=) n.946C= c.*464C= (n.*464C=) n.774C= c.*732C= (n.*732C=) n.776C= c.*182C= (n.*182C=) c.*78C= (n.*78C=) c.*609C= (n.*609C=) c.271C= (p.Leu91=) c.*459C= (n.*459C=) c.*300C= (n.*300C=) c.481-5752C= (n.481-5752C=) n.1104C= n.918C= n.767C= n.2231C= n.1403C= n.877C= n.655C= n.773C= n.777C= c.244C= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186892C>G | CA390296215 | PSEN1 | c.508C>G (p.Leu170Val) c.520C>G (p.Leu174Val) n.946C>G c.*464C>G (n.*464C>G) n.774C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.776C>G c.*182C>G (n.*182C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.271C>G (p.Leu91Val) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.481-5752C>G (n.481-5752C>G) n.1104C>G n.918C>G n.767C>G n.2231C>G n.1403C>G n.877C>G n.655C>G n.773C>G n.777C>G c.244C>G (p.Leu82Val) | |
14 | g.73186892C>T | CA487094348 | PSEN1 | c.508C>T (p.Leu170=) c.520C>T (p.Leu174=) n.946C>T c.*464C>T (n.*464C>T) n.774C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.776C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.271C>T (p.Leu91=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.481-5752C>T (n.481-5752C>T) n.1104C>T n.918C>T n.767C>T n.2231C>T n.1403C>T n.877C>T n.655C>T n.773C>T n.777C>T c.244C>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186893T>A | CA390296225 | PSEN1 | c.509T>A (p.Leu170Gln) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.947T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.775T>A c.*733T>A (n.*733T>A) n.777T>A c.*183T>A (n.*183T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.481-5751T>A (n.481-5751T>A) n.1105T>A n.919T>A n.768T>A n.2232T>A n.1404T>A n.878T>A n.656T>A n.774T>A n.778T>A c.245T>A (p.Leu82Gln) | |
14 | g.73186893T>C | CA390296228 | PSEN1 | c.509T>C (p.Leu170Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.947T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.775T>C c.*733T>C (n.*733T>C) n.777T>C c.*183T>C (n.*183T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.481-5751T>C (n.481-5751T>C) n.1105T>C n.919T>C n.768T>C n.2232T>C n.1404T>C n.878T>C n.656T>C n.774T>C n.778T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
14 | g.73186893T>G | CA225051 | PSEN1 | c.509T>G (p.Leu170Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.947T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.775T>G c.*733T>G (n.*733T>G) n.777T>G c.*183T>G (n.*183T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.481-5751T>G (n.481-5751T>G) n.1105T>G n.919T>G n.768T>G n.2232T>G n.1404T>G n.878T>G n.656T>G n.774T>G n.778T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186893T= | CA2146470795 | PSEN1 | c.509T= (p.Leu170=) c.521T= (p.Leu174=) n.947T= c.*465T= (n.*465T=) n.775T= c.*733T= (n.*733T=) n.777T= c.*183T= (n.*183T=) c.*79T= (n.*79T=) c.*610T= (n.*610T=) c.272T= (p.Leu91=) c.*460T= (n.*460T=) c.*301T= (n.*301T=) c.481-5751T= (n.481-5751T=) n.1105T= n.919T= n.768T= n.2232T= n.1404T= n.878T= n.656T= n.774T= n.778T= c.245T= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>A | CA7256762 | PSEN1 | c.510G>A (p.Leu170=) c.522G>A (p.Leu174=) n.948G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.776G>A c.*734G>A (n.*734G>A) n.778G>A c.*184G>A (n.*184G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.273G>A (p.Leu91=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.481-5750G>A (n.481-5750G>A) n.1106G>A n.920G>A n.769G>A n.2233G>A n.1405G>A n.879G>A n.657G>A n.775G>A n.779G>A c.246G>A (p.Leu82=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186894G>C | CA487094349 | PSEN1 | c.510G>C (p.Leu170=) c.522G>C (p.Leu174=) n.948G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.776G>C c.*734G>C (n.*734G>C) n.778G>C c.*184G>C (n.*184G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.273G>C (p.Leu91=) c.*461G>C (n.*461G>C) c.*302G>C (n.*302G>C) c.481-5750G>C (n.481-5750G>C) n.1106G>C n.920G>C n.769G>C n.2233G>C n.1405G>C n.879G>C n.657G>C n.775G>C n.779G>C c.246G>C (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G= | CA2146470798 | PSEN1 | c.510G= (p.Leu170=) c.522G= (p.Leu174=) n.948G= c.*466G= (n.*466G=) n.776G= c.*734G= (n.*734G=) n.778G= c.*184G= (n.*184G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*611G= (n.*611G=) c.273G= (p.Leu91=) c.*461G= (n.*461G=) c.*302G= (n.*302G=) c.481-5750G= (n.481-5750G=) n.1106G= n.920G= n.769G= n.2233G= n.1405G= n.879G= n.657G= n.775G= n.779G= c.246G= (p.Leu82=) | |
14 | g.73186894G>T | CA487094350 | PSEN1 | c.510G>T (p.Leu170=) c.522G>T (p.Leu174=) n.948G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.776G>T c.*734G>T (n.*734G>T) n.778G>T c.*184G>T (n.*184G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.273G>T (p.Leu91=) c.*461G>T (n.*461G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.481-5750G>T (n.481-5750G>T) n.1106G>T n.920G>T n.769G>T n.2233G>T n.1405G>T n.879G>T n.657G>T n.775G>T n.779G>T c.246G>T (p.Leu82=) | |
14 | g.73186895T>A | CA390296239 | PSEN1 | c.511T>A (p.Phe171Ile) c.523T>A (p.Phe175Ile) n.949T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.777T>A c.*735T>A (n.*735T>A) n.779T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.*81T>A (n.*81T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.274T>A (p.Phe92Ile) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.481-5749T>A (n.481-5749T>A) n.1107T>A n.921T>A n.770T>A n.2234T>A n.1406T>A n.880T>A n.658T>A n.776T>A n.780T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) | |
14 | g.73186895T>C | CA390296241 | PSEN1 | c.511T>C (p.Phe171Leu) c.523T>C (p.Phe175Leu) n.949T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.777T>C c.*735T>C (n.*735T>C) n.779T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*81T>C (n.*81T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.274T>C (p.Phe92Leu) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.481-5749T>C (n.481-5749T>C) n.1107T>C n.921T>C n.770T>C n.2234T>C n.1406T>C n.880T>C n.658T>C n.776T>C n.780T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) | |
14 | g.73186895T>G | CA390296243 | PSEN1 | c.511T>G (p.Phe171Val) c.523T>G (p.Phe175Val) n.949T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.777T>G c.*735T>G (n.*735T>G) n.779T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*81T>G (n.*81T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.274T>G (p.Phe92Val) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.481-5749T>G (n.481-5749T>G) n.1107T>G n.921T>G n.770T>G n.2234T>G n.1406T>G n.880T>G n.658T>G n.776T>G n.780T>G c.247T>G (p.Phe83Val) | |
14 | g.73186897_73186899del | CA2695219540 | PSEN1 | c.513_515del (p.Phe172del) c.525_527del (p.Phe176del) n.951_953del c.*469_*471del (n.*469_*471del) n.779_781del c.*737_*739del (n.*737_*739del) n.781_783del c.*187_*189del (n.*187_*189del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.*614_*616del (n.*614_*616del) c.276_278del (p.Phe93del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) c.*305_*307del (n.*305_*307del) c.481-5747_481-5745del (n.481-5747_481-5745del) n.1109_1111del n.923_925del n.772_774del n.2236_2238del n.1408_1410del n.882_884del n.660_662del n.778_780del n.782_784del c.249_251del (p.Phe84del) | |
14 | g.73186896T>A | CA390296264 | PSEN1 | c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.524T>A (p.Phe175Tyr) n.950T>A c.*468T>A (n.*468T>A) n.778T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.780T>A c.*186T>A (n.*186T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) c.275T>A (p.Phe92Tyr) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.481-5748T>A (n.481-5748T>A) n.1108T>A n.922T>A n.771T>A n.2235T>A n.1407T>A n.881T>A n.659T>A n.777T>A n.781T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) | |
14 | g.73186896T>C | CA225053 | PSEN1 | c.512T>C (p.Phe171Ser) c.524T>C (p.Phe175Ser) n.950T>C c.*468T>C (n.*468T>C) n.778T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.780T>C c.*186T>C (n.*186T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) c.275T>C (p.Phe92Ser) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.481-5748T>C (n.481-5748T>C) n.1108T>C n.922T>C n.771T>C n.2235T>C n.1407T>C n.881T>C n.659T>C n.777T>C n.781T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186896T>G | CA390296257 | PSEN1 | c.512T>G (p.Phe171Cys) c.524T>G (p.Phe175Cys) n.950T>G c.*468T>G (n.*468T>G) n.778T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.780T>G c.*186T>G (n.*186T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) c.275T>G (p.Phe92Cys) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.481-5748T>G (n.481-5748T>G) n.1108T>G n.922T>G n.771T>G n.2235T>G n.1407T>G n.881T>G n.659T>G n.777T>G n.781T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) | |
14 | g.73186896T= | CA2146470803 | PSEN1 | c.512T= (p.Phe171=) c.524T= (p.Phe175=) n.950T= c.*468T= (n.*468T=) n.778T= c.*736T= (n.*736T=) n.780T= c.*186T= (n.*186T=) c.*82T= (n.*82T=) c.*613T= (n.*613T=) c.275T= (p.Phe92=) c.*463T= (n.*463T=) c.*304T= (n.*304T=) c.481-5748T= (n.481-5748T=) n.1108T= n.922T= n.771T= n.2235T= n.1407T= n.881T= n.659T= n.777T= n.781T= c.248T= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>A | CA390296271 | PSEN1 | c.513C>A (p.Phe171Leu) c.525C>A (p.Phe175Leu) n.951C>A c.*469C>A (n.*469C>A) n.779C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.781C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.276C>A (p.Phe92Leu) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.481-5747C>A (n.481-5747C>A) n.1109C>A n.923C>A n.772C>A n.2236C>A n.1408C>A n.882C>A n.660C>A n.778C>A n.782C>A c.249C>A (p.Phe83Leu) | COSMIC |
14 | g.73186897C= | CA2146470810 | PSEN1 | c.513C= (p.Phe171=) c.525C= (p.Phe175=) n.951C= c.*469C= (n.*469C=) n.779C= c.*737C= (n.*737C=) n.781C= c.*187C= (n.*187C=) c.*83C= (n.*83C=) c.*614C= (n.*614C=) c.276C= (p.Phe92=) c.*464C= (n.*464C=) c.*305C= (n.*305C=) c.481-5747C= (n.481-5747C=) n.1109C= n.923C= n.772C= n.2236C= n.1408C= n.882C= n.660C= n.778C= n.782C= c.249C= (p.Phe83=) | |
14 | g.73186897C>G | CA390296275 | PSEN1 | c.513C>G (p.Phe171Leu) c.525C>G (p.Phe175Leu) n.951C>G c.*469C>G (n.*469C>G) n.779C>G c.*737C>G (n.*737C>G) n.781C>G c.*187C>G (n.*187C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.276C>G (p.Phe92Leu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.481-5747C>G (n.481-5747C>G) n.1109C>G n.923C>G n.772C>G n.2236C>G n.1408C>G n.882C>G n.660C>G n.778C>G n.782C>G c.249C>G (p.Phe83Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186897C>T | CA487094351 | PSEN1 | c.513C>T (p.Phe171=) c.525C>T (p.Phe175=) n.951C>T c.*469C>T (n.*469C>T) n.779C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.781C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.276C>T (p.Phe92=) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.481-5747C>T (n.481-5747C>T) n.1109C>T n.923C>T n.772C>T n.2236C>T n.1408C>T n.882C>T n.660C>T n.778C>T n.782C>T c.249C>T (p.Phe83=) | |
14 | g.73186898T>A | CA390296282 | PSEN1 | c.514T>A (p.Phe172Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.952T>A c.*470T>A (n.*470T>A) n.780T>A c.*738T>A (n.*738T>A) n.782T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.277T>A (p.Phe93Ile) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.481-5746T>A (n.481-5746T>A) n.1110T>A n.924T>A n.773T>A n.2237T>A n.1409T>A n.883T>A n.661T>A n.779T>A n.783T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) | |
14 | g.73186898T>C | CA390296288 | PSEN1 | c.514T>C (p.Phe172Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.952T>C c.*470T>C (n.*470T>C) n.780T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.782T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.277T>C (p.Phe93Leu) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.481-5746T>C (n.481-5746T>C) n.1110T>C n.924T>C n.773T>C n.2237T>C n.1409T>C n.883T>C n.661T>C n.779T>C n.783T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186898T>G | CA390296295 | PSEN1 | c.514T>G (p.Phe172Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.952T>G c.*470T>G (n.*470T>G) n.780T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.782T>G c.*188T>G (n.*188T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.277T>G (p.Phe93Val) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.481-5746T>G (n.481-5746T>G) n.1110T>G n.924T>G n.773T>G n.2237T>G n.1409T>G n.883T>G n.661T>G n.779T>G n.783T>G c.250T>G (p.Phe84Val) | |
14 | g.73186904dup | CA645595785 | PSEN1 | c.520dup (p.Ser174PhefsTer10) c.532dup (p.Ser178PhefsTer10) n.958dup c.*476dup (n.*476dup) n.786dup c.*744dup (n.*744dup) n.788dup c.*194dup (n.*194dup) c.*90dup (n.*90dup) c.*621dup (n.*621dup) c.283dup (p.Ser95PhefsTer10) c.*471dup (n.*471dup) c.*312dup (n.*312dup) c.481-5740dup (n.481-5740dup) n.1116dup c.532dup (p.Ser178PhefsTer?) n.930dup n.779dup n.2243dup n.1415dup n.889dup n.667dup n.785dup n.789dup c.256dup (p.Ser86PhefsTer10) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186904del | CA645595786 | PSEN1 | c.520del (p.Ser174HisfsTer24) c.532del (p.Ser178HisfsTer24) n.958del c.*476del (n.*476del) n.786del c.*744del (n.*744del) n.788del c.*194del (n.*194del) c.*90del (n.*90del) c.*621del (n.*621del) c.283del (p.Ser95HisfsTer24) c.*471del (n.*471del) c.*312del (n.*312del) c.481-5740del (n.481-5740del) n.1116del c.532del (p.Ser178HisfsTer18) n.930del n.779del n.2243del n.1415del n.889del n.667del n.785del n.789del c.256del (p.Ser86HisfsTer24) | COSMIC |
14 | g.73186899T>A | CA390296301 | PSEN1 | c.515T>A (p.Phe172Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.953T>A c.*471T>A (n.*471T>A) n.781T>A c.*739T>A (n.*739T>A) n.783T>A c.*189T>A (n.*189T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.481-5745T>A (n.481-5745T>A) n.1111T>A n.925T>A n.774T>A n.2238T>A n.1410T>A n.884T>A n.662T>A n.780T>A n.784T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186899T>C | CA390296308 | PSEN1 | c.515T>C (p.Phe172Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.953T>C c.*471T>C (n.*471T>C) n.781T>C c.*739T>C (n.*739T>C) n.783T>C c.*189T>C (n.*189T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.278T>C (p.Phe93Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.481-5745T>C (n.481-5745T>C) n.1111T>C n.925T>C n.774T>C n.2238T>C n.1410T>C n.884T>C n.662T>C n.780T>C n.784T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) | |
14 | g.73186899T>G | CA390296311 | PSEN1 | c.515T>G (p.Phe172Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.953T>G c.*471T>G (n.*471T>G) n.781T>G c.*739T>G (n.*739T>G) n.783T>G c.*189T>G (n.*189T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.278T>G (p.Phe93Cys) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.481-5745T>G (n.481-5745T>G) n.1111T>G n.925T>G n.774T>G n.2238T>G n.1410T>G n.884T>G n.662T>G n.780T>G n.784T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186899T= | CA2146470818 | PSEN1 | c.515T= (p.Phe172=) c.527T= (p.Phe176=) n.953T= c.*471T= (n.*471T=) n.781T= c.*739T= (n.*739T=) n.783T= c.*189T= (n.*189T=) c.*85T= (n.*85T=) c.*616T= (n.*616T=) c.278T= (p.Phe93=) c.*466T= (n.*466T=) c.*307T= (n.*307T=) c.481-5745T= (n.481-5745T=) n.1111T= n.925T= n.774T= n.2238T= n.1410T= n.884T= n.662T= n.780T= n.784T= c.251T= (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>A | CA390296322 | PSEN1 | c.516T>A (p.Phe172Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) n.954T>A c.*472T>A (n.*472T>A) n.782T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.784T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.279T>A (p.Phe93Leu) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.481-5744T>A (n.481-5744T>A) n.1112T>A n.926T>A n.775T>A n.2239T>A n.1411T>A n.885T>A n.663T>A n.781T>A n.785T>A c.252T>A (p.Phe84Leu) | |
14 | g.73186900T>C | CA487094352 | PSEN1 | c.516T>C (p.Phe172=) c.528T>C (p.Phe176=) n.954T>C c.*472T>C (n.*472T>C) n.782T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.784T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.279T>C (p.Phe93=) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.481-5744T>C (n.481-5744T>C) n.1112T>C n.926T>C n.775T>C n.2239T>C n.1411T>C n.885T>C n.663T>C n.781T>C n.785T>C c.252T>C (p.Phe84=) | |
14 | g.73186900T>G | CA390296329 | PSEN1 | c.516T>G (p.Phe172Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) n.954T>G c.*472T>G (n.*472T>G) n.782T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.784T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.279T>G (p.Phe93Leu) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.481-5744T>G (n.481-5744T>G) n.1112T>G n.926T>G n.775T>G n.2239T>G n.1411T>G n.885T>G n.663T>G n.781T>G n.785T>G c.252T>G (p.Phe84Leu) |