Allele Registry

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14	g.73186795_73186797delinsCTG	CA2146470602	PSEN1	c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.907-58_907-56delinsCTG c.425-58_425-56delinsCTG (n.425-58_425-56delinsCTG) n.735-58_735-56delinsCTG c.693-58_693-56delinsCTG (n.693-58_693-56delinsCTG) n.737-58_737-56delinsCTG c.143-58_143-56delinsCTG (n.143-58_143-56delinsCTG) c.39-58_39-56delinsCTG (n.39-58_39-56delinsCTG) c.570-58_570-56delinsCTG (n.570-58_570-56delinsCTG) c.232-58_232-56delinsCTG (n.232-58_232-56delinsCTG) c.420-58_420-56delinsCTG (n.420-58_420-56delinsCTG) c.261-58_261-56delinsCTG (n.261-58_261-56delinsCTG) c.481-5849_481-5847delinsCTG (n.481-5849_481-5847delinsCTG) n.1065-58_1065-56delinsCTG n.879-58_879-56delinsCTG n.728-58_728-56delinsCTG n.2192-58_2192-56delinsCTG n.1364-58_1364-56delinsCTG n.838-58_838-56delinsCTG n.616-58_616-56delinsCTG n.734-58_734-56delinsCTG n.738-58_738-56delinsCTG c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG)
14	g.73186797_73186798del	CA2146470603	PSEN1	c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.907-56_907-55del c.425-56_425-55del (n.425-56_425-55del) n.735-56_735-55del c.693-56_693-55del (n.693-56_693-55del) n.737-56_737-55del c.143-56_143-55del (n.143-56_143-55del) c.39-56_39-55del (n.39-56_39-55del) c.570-56_570-55del (n.570-56_570-55del) c.232-56_232-55del (n.232-56_232-55del) c.420-56_420-55del (n.420-56_420-55del) c.261-56_261-55del (n.261-56_261-55del) c.481-5847_481-5846del (n.481-5847_481-5846del) n.1065-56_1065-55del n.879-56_879-55del n.728-56_728-55del n.2192-56_2192-55del n.1364-56_1364-55del n.838-56_838-55del n.616-56_616-55del n.734-56_734-55del n.738-56_738-55del c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186799A=	CA2146470605	PSEN1	c.469-54A= (n.469-54A=) c.481-54A= (n.481-54A=) n.907-54A= c.425-54A= (n.425-54A=) n.735-54A= c.693-54A= (n.693-54A=) n.737-54A= c.143-54A= (n.143-54A=) c.39-54A= (n.39-54A=) c.570-54A= (n.570-54A=) c.232-54A= (n.232-54A=) c.420-54A= (n.420-54A=) c.261-54A= (n.261-54A=) c.481-5845A= (n.481-5845A=) n.1065-54A= n.879-54A= n.728-54A= n.2192-54A= n.1364-54A= n.838-54A= n.616-54A= n.734-54A= n.738-54A= c.205-54A= (n.205-54A=)
14	g.73186799A>C	CA2146470606	PSEN1	c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.481-54A>C (n.481-54A>C) n.907-54A>C c.425-54A>C (n.425-54A>C) n.735-54A>C c.693-54A>C (n.693-54A>C) n.737-54A>C c.143-54A>C (n.143-54A>C) c.39-54A>C (n.39-54A>C) c.570-54A>C (n.570-54A>C) c.232-54A>C (n.232-54A>C) c.420-54A>C (n.420-54A>C) c.261-54A>C (n.261-54A>C) c.481-5845A>C (n.481-5845A>C) n.1065-54A>C n.879-54A>C n.728-54A>C n.2192-54A>C n.1364-54A>C n.838-54A>C n.616-54A>C n.734-54A>C n.738-54A>C c.205-54A>C (n.205-54A>C)	dbSNP
14	g.73186799A>G	CA614991943	PSEN1	c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.481-54A>G (n.481-54A>G) n.907-54A>G c.425-54A>G (n.425-54A>G) n.735-54A>G c.693-54A>G (n.693-54A>G) n.737-54A>G c.143-54A>G (n.143-54A>G) c.39-54A>G (n.39-54A>G) c.570-54A>G (n.570-54A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.420-54A>G (n.420-54A>G) c.261-54A>G (n.261-54A>G) c.481-5845A>G (n.481-5845A>G) n.1065-54A>G n.879-54A>G n.728-54A>G n.2192-54A>G n.1364-54A>G n.838-54A>G n.616-54A>G n.734-54A>G n.738-54A>G c.205-54A>G (n.205-54A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186799A>T	CA2575570873	PSEN1	c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.481-54A>T (n.481-54A>T) n.907-54A>T c.425-54A>T (n.425-54A>T) n.735-54A>T c.693-54A>T (n.693-54A>T) n.737-54A>T c.143-54A>T (n.143-54A>T) c.39-54A>T (n.39-54A>T) c.570-54A>T (n.570-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.420-54A>T (n.420-54A>T) c.261-54A>T (n.261-54A>T) c.481-5845A>T (n.481-5845A>T) n.1065-54A>T n.879-54A>T n.728-54A>T n.2192-54A>T n.1364-54A>T n.838-54A>T n.616-54A>T n.734-54A>T n.738-54A>T c.205-54A>T (n.205-54A>T)
14	g.73186800C>A	CA2625583291	PSEN1	c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.425-53C>A (n.425-53C>A) n.735-53C>A c.693-53C>A (n.693-53C>A) n.737-53C>A c.143-53C>A (n.143-53C>A) c.39-53C>A (n.39-53C>A) c.570-53C>A (n.570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.420-53C>A (n.420-53C>A) c.261-53C>A (n.261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A)	gnomAD v4
14	g.73186800C>G	CA2625583292	PSEN1	c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.425-53C>G (n.425-53C>G) n.735-53C>G c.693-53C>G (n.693-53C>G) n.737-53C>G c.143-53C>G (n.143-53C>G) c.39-53C>G (n.39-53C>G) c.570-53C>G (n.570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.420-53C>G (n.420-53C>G) c.261-53C>G (n.261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G)	gnomAD v4
14	g.73186800C>T	CA2625583293	PSEN1	c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.425-53C>T (n.425-53C>T) n.735-53C>T c.693-53C>T (n.693-53C>T) n.737-53C>T c.143-53C>T (n.143-53C>T) c.39-53C>T (n.39-53C>T) c.570-53C>T (n.570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.420-53C>T (n.420-53C>T) c.261-53C>T (n.261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T)	gnomAD v4
14	g.73186805del	CA2625583294	PSEN1	c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.425-48del (n.425-48del) n.735-48del c.693-48del (n.693-48del) n.737-48del c.143-48del (n.143-48del) c.39-48del (n.39-48del) c.570-48del (n.570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.420-48del (n.420-48del) c.261-48del (n.261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del)	gnomAD v4
14	g.73186803T>C	CA262604642	PSEN1	c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.425-50T>C (n.425-50T>C) n.735-50T>C c.693-50T>C (n.693-50T>C) n.737-50T>C c.143-50T>C (n.143-50T>C) c.39-50T>C (n.39-50T>C) c.570-50T>C (n.570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.420-50T>C (n.420-50T>C) c.261-50T>C (n.261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C)	dbSNP
14	g.73186803T=	CA2146470610	PSEN1	c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.425-50T= (n.425-50T=) n.735-50T= c.693-50T= (n.693-50T=) n.737-50T= c.143-50T= (n.143-50T=) c.39-50T= (n.39-50T=) c.570-50T= (n.570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.420-50T= (n.420-50T=) c.261-50T= (n.261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=)
14	g.73186806A>G	CA2575570874	PSEN1	c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.425-47A>G (n.425-47A>G) n.735-47A>G c.693-47A>G (n.693-47A>G) n.737-47A>G c.143-47A>G (n.143-47A>G) c.39-47A>G (n.39-47A>G) c.570-47A>G (n.570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.420-47A>G (n.420-47A>G) c.261-47A>G (n.261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G)	gnomAD v4
14	g.73186806A>T	CA2625583296	PSEN1	c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.425-47A>T (n.425-47A>T) n.735-47A>T c.693-47A>T (n.693-47A>T) n.737-47A>T c.143-47A>T (n.143-47A>T) c.39-47A>T (n.39-47A>T) c.570-47A>T (n.570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.420-47A>T (n.420-47A>T) c.261-47A>T (n.261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T)	gnomAD v4
14	g.73186807del	CA2625583295	PSEN1	c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.425-46del (n.425-46del) n.735-46del c.693-46del (n.693-46del) n.737-46del c.143-46del (n.143-46del) c.39-46del (n.39-46del) c.570-46del (n.570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.420-46del (n.420-46del) c.261-46del (n.261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del)	gnomAD v4
14	g.73186808G>A	CA2625583297	PSEN1	c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.425-45G>A (n.425-45G>A) n.735-45G>A c.693-45G>A (n.693-45G>A) n.737-45G>A c.143-45G>A (n.143-45G>A) c.39-45G>A (n.39-45G>A) c.570-45G>A (n.570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.420-45G>A (n.420-45G>A) c.261-45G>A (n.261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A)	gnomAD v4
14	g.73186808G=	CA2146470613	PSEN1	c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.425-45G= (n.425-45G=) n.735-45G= c.693-45G= (n.693-45G=) n.737-45G= c.143-45G= (n.143-45G=) c.39-45G= (n.39-45G=) c.570-45G= (n.570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.420-45G= (n.420-45G=) c.261-45G= (n.261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=)
14	g.73186808G>T	CA7256753	PSEN1	c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.425-45G>T (n.425-45G>T) n.735-45G>T c.693-45G>T (n.693-45G>T) n.737-45G>T c.143-45G>T (n.143-45G>T) c.39-45G>T (n.39-45G>T) c.570-45G>T (n.570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.420-45G>T (n.420-45G>T) c.261-45G>T (n.261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186809G>C	CA7256754	PSEN1	c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.425-44G>C (n.425-44G>C) n.735-44G>C c.693-44G>C (n.693-44G>C) n.737-44G>C c.143-44G>C (n.143-44G>C) c.39-44G>C (n.39-44G>C) c.570-44G>C (n.570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.420-44G>C (n.420-44G>C) c.261-44G>C (n.261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186809G=	CA2146470615	PSEN1	c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.425-44G= (n.425-44G=) n.735-44G= c.693-44G= (n.693-44G=) n.737-44G= c.143-44G= (n.143-44G=) c.39-44G= (n.39-44G=) c.570-44G= (n.570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.420-44G= (n.420-44G=) c.261-44G= (n.261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=)
14	g.73186809G>T	CA2802117780	PSEN1	c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.907-44G>T c.425-44G>T (n.425-44G>T) n.735-44G>T c.693-44G>T (n.693-44G>T) n.737-44G>T c.143-44G>T (n.143-44G>T) c.39-44G>T (n.39-44G>T) c.570-44G>T (n.570-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.420-44G>T (n.420-44G>T) c.261-44G>T (n.261-44G>T) c.481-5835G>T (n.481-5835G>T) n.1065-44G>T n.879-44G>T n.728-44G>T n.2192-44G>T n.1364-44G>T n.838-44G>T n.616-44G>T n.734-44G>T n.738-44G>T c.205-44G>T (n.205-44G>T)
14	g.73186810G>A	CA2802117783	PSEN1	c.469-43G>A (n.469-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) n.907-43G>A c.425-43G>A (n.425-43G>A) n.735-43G>A c.693-43G>A (n.693-43G>A) n.737-43G>A c.143-43G>A (n.143-43G>A) c.39-43G>A (n.39-43G>A) c.570-43G>A (n.570-43G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) c.420-43G>A (n.420-43G>A) c.261-43G>A (n.261-43G>A) c.481-5834G>A (n.481-5834G>A) n.1065-43G>A n.879-43G>A n.728-43G>A n.2192-43G>A n.1364-43G>A n.838-43G>A n.616-43G>A n.734-43G>A n.738-43G>A c.205-43G>A (n.205-43G>A)
14	g.73186811T>G	CA2625583298	PSEN1	c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.425-42T>G (n.425-42T>G) n.735-42T>G c.693-42T>G (n.693-42T>G) n.737-42T>G c.143-42T>G (n.143-42T>G) c.39-42T>G (n.39-42T>G) c.570-42T>G (n.570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.420-42T>G (n.420-42T>G) c.261-42T>G (n.261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G)	gnomAD v4
14	g.73186813G>A	CA614991944	PSEN1	c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.425-40G>A (n.425-40G>A) n.735-40G>A c.693-40G>A (n.693-40G>A) n.737-40G>A c.143-40G>A (n.143-40G>A) c.39-40G>A (n.39-40G>A) c.570-40G>A (n.570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.420-40G>A (n.420-40G>A) c.261-40G>A (n.261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A)	dbSNP gnomAD v2
14	g.73186813G=	CA2146470616	PSEN1	c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.425-40G= (n.425-40G=) n.735-40G= c.693-40G= (n.693-40G=) n.737-40G= c.143-40G= (n.143-40G=) c.39-40G= (n.39-40G=) c.570-40G= (n.570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.420-40G= (n.420-40G=) c.261-40G= (n.261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=)
14	g.73186813G>T	CA2625583299	PSEN1	c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.425-40G>T (n.425-40G>T) n.735-40G>T c.693-40G>T (n.693-40G>T) n.737-40G>T c.143-40G>T (n.143-40G>T) c.39-40G>T (n.39-40G>T) c.570-40G>T (n.570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.420-40G>T (n.420-40G>T) c.261-40G>T (n.261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T)	gnomAD v4
14	g.73186815G>A	CA7256755	PSEN1	c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.425-38G>A (n.425-38G>A) n.735-38G>A c.693-38G>A (n.693-38G>A) n.737-38G>A c.143-38G>A (n.143-38G>A) c.39-38G>A (n.39-38G>A) c.570-38G>A (n.570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.420-38G>A (n.420-38G>A) c.261-38G>A (n.261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186815G=	CA2146470618	PSEN1	c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.425-38G= (n.425-38G=) n.735-38G= c.693-38G= (n.693-38G=) n.737-38G= c.143-38G= (n.143-38G=) c.39-38G= (n.39-38G=) c.570-38G= (n.570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.420-38G= (n.420-38G=) c.261-38G= (n.261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=)
14	g.73186815G>T	CA2575570875	PSEN1	c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.425-38G>T (n.425-38G>T) n.735-38G>T c.693-38G>T (n.693-38G>T) n.737-38G>T c.143-38G>T (n.143-38G>T) c.39-38G>T (n.39-38G>T) c.570-38G>T (n.570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.420-38G>T (n.420-38G>T) c.261-38G>T (n.261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T)
14	g.73186816G>A	CA614991945	PSEN1	c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.425-37G>A (n.425-37G>A) n.735-37G>A c.693-37G>A (n.693-37G>A) n.737-37G>A c.143-37G>A (n.143-37G>A) c.39-37G>A (n.39-37G>A) c.570-37G>A (n.570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.420-37G>A (n.420-37G>A) c.261-37G>A (n.261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186816G=	CA2146470620	PSEN1	c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.425-37G= (n.425-37G=) n.735-37G= c.693-37G= (n.693-37G=) n.737-37G= c.143-37G= (n.143-37G=) c.39-37G= (n.39-37G=) c.570-37G= (n.570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.420-37G= (n.420-37G=) c.261-37G= (n.261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=)
14	g.73186817G>C	CA7256756	PSEN1	c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.425-36G>C (n.425-36G>C) n.735-36G>C c.693-36G>C (n.693-36G>C) n.737-36G>C c.143-36G>C (n.143-36G>C) c.39-36G>C (n.39-36G>C) c.570-36G>C (n.570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.420-36G>C (n.420-36G>C) c.261-36G>C (n.261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186817G=	CA2146470622	PSEN1	c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.425-36G= (n.425-36G=) n.735-36G= c.693-36G= (n.693-36G=) n.737-36G= c.143-36G= (n.143-36G=) c.39-36G= (n.39-36G=) c.570-36G= (n.570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.420-36G= (n.420-36G=) c.261-36G= (n.261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=)
14	g.73186818A=	CA2146470624	PSEN1	c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.425-35A= (n.425-35A=) n.735-35A= c.693-35A= (n.693-35A=) n.737-35A= c.143-35A= (n.143-35A=) c.39-35A= (n.39-35A=) c.570-35A= (n.570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.420-35A= (n.420-35A=) c.261-35A= (n.261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=)
14	g.73186818A>G	CA7256757	PSEN1	c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.425-35A>G (n.425-35A>G) n.735-35A>G c.693-35A>G (n.693-35A>G) n.737-35A>G c.143-35A>G (n.143-35A>G) c.39-35A>G (n.39-35A>G) c.570-35A>G (n.570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.420-35A>G (n.420-35A>G) c.261-35A>G (n.261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186819C=	CA2146470625	PSEN1	c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.425-34C= (n.425-34C=) n.735-34C= c.693-34C= (n.693-34C=) n.737-34C= c.143-34C= (n.143-34C=) c.39-34C= (n.39-34C=) c.570-34C= (n.570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.420-34C= (n.420-34C=) c.261-34C= (n.261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=)
14	g.73186819C>T	CA7256758	PSEN1	c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.425-34C>T (n.425-34C>T) n.735-34C>T c.693-34C>T (n.693-34C>T) n.737-34C>T c.143-34C>T (n.143-34C>T) c.39-34C>T (n.39-34C>T) c.570-34C>T (n.570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.420-34C>T (n.420-34C>T) c.261-34C>T (n.261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186820C>A	CA2625583300	PSEN1	c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.425-33C>A (n.425-33C>A) n.735-33C>A c.693-33C>A (n.693-33C>A) n.737-33C>A c.143-33C>A (n.143-33C>A) c.39-33C>A (n.39-33C>A) c.570-33C>A (n.570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.420-33C>A (n.420-33C>A) c.261-33C>A (n.261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A)	gnomAD v4
14	g.73186821T>C	CA2575570876	PSEN1	c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.425-32T>C (n.425-32T>C) n.735-32T>C c.693-32T>C (n.693-32T>C) n.737-32T>C c.143-32T>C (n.143-32T>C) c.39-32T>C (n.39-32T>C) c.570-32T>C (n.570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.420-32T>C (n.420-32T>C) c.261-32T>C (n.261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C)	gnomAD v4
14	g.73186822G>T	CA656090892	PSEN1	c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.425-31G>T (n.425-31G>T) n.735-31G>T c.693-31G>T (n.693-31G>T) n.737-31G>T c.143-31G>T (n.143-31G>T) c.39-31G>T (n.39-31G>T) c.570-31G>T (n.570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.420-31G>T (n.420-31G>T) c.261-31G>T (n.261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T)	COSMIC
14	g.73186825A>T	CA2625583301	PSEN1	c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.425-28A>T (n.425-28A>T) n.735-28A>T c.693-28A>T (n.693-28A>T) n.737-28A>T c.143-28A>T (n.143-28A>T) c.39-28A>T (n.39-28A>T) c.570-28A>T (n.570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.420-28A>T (n.420-28A>T) c.261-28A>T (n.261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T)	gnomAD v4
14	g.73186826A=	CA2146470627	PSEN1	c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.425-27A= (n.425-27A=) n.735-27A= c.693-27A= (n.693-27A=) n.737-27A= c.143-27A= (n.143-27A=) c.39-27A= (n.39-27A=) c.570-27A= (n.570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.420-27A= (n.420-27A=) c.261-27A= (n.261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=)
14	g.73186826A>C	CA708416775	PSEN1	c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.425-27A>C (n.425-27A>C) n.735-27A>C c.693-27A>C (n.693-27A>C) n.737-27A>C c.143-27A>C (n.143-27A>C) c.39-27A>C (n.39-27A>C) c.570-27A>C (n.570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.420-27A>C (n.420-27A>C) c.261-27A>C (n.261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C)	dbSNP
14	g.73186827T>C	CA708416777	PSEN1	c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.425-26T>C (n.425-26T>C) n.735-26T>C c.693-26T>C (n.693-26T>C) n.737-26T>C c.143-26T>C (n.143-26T>C) c.39-26T>C (n.39-26T>C) c.570-26T>C (n.570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.420-26T>C (n.420-26T>C) c.261-26T>C (n.261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C)	dbSNP
14	g.73186827T>G	CA2625583302	PSEN1	c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.425-26T>G (n.425-26T>G) n.735-26T>G c.693-26T>G (n.693-26T>G) n.737-26T>G c.143-26T>G (n.143-26T>G) c.39-26T>G (n.39-26T>G) c.570-26T>G (n.570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.420-26T>G (n.420-26T>G) c.261-26T>G (n.261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G)	gnomAD v4
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14	g.73186829A>G	CA2575570877	PSEN1	c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.425-24A>G (n.425-24A>G) n.735-24A>G c.693-24A>G (n.693-24A>G) n.737-24A>G c.143-24A>G (n.143-24A>G) c.39-24A>G (n.39-24A>G) c.570-24A>G (n.570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.420-24A>G (n.420-24A>G) c.261-24A>G (n.261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G)	gnomAD v4
14	g.73186830T>C	CA2625583303	PSEN1	c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.425-23T>C (n.425-23T>C) n.735-23T>C c.693-23T>C (n.693-23T>C) n.737-23T>C c.143-23T>C (n.143-23T>C) c.39-23T>C (n.39-23T>C) c.570-23T>C (n.570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.420-23T>C (n.420-23T>C) c.261-23T>C (n.261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C)	gnomAD v4
14	g.73186832T>C	CA2146470634	PSEN1	c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.425-21T>C (n.425-21T>C) n.735-21T>C c.693-21T>C (n.693-21T>C) n.737-21T>C c.143-21T>C (n.143-21T>C) c.39-21T>C (n.39-21T>C) c.570-21T>C (n.570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.420-21T>C (n.420-21T>C) c.261-21T>C (n.261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186832T=	CA2146470632	PSEN1	c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.425-21T= (n.425-21T=) n.735-21T= c.693-21T= (n.693-21T=) n.737-21T= c.143-21T= (n.143-21T=) c.39-21T= (n.39-21T=) c.570-21T= (n.570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.420-21T= (n.420-21T=) c.261-21T= (n.261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=)
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14	g.73186835_73186839del	CA2146470637	PSEN1	c.469-18_469-14del (n.469-18_469-14del) c.481-18_481-14del (n.481-18_481-14del) n.907-18_907-14del c.425-18_425-14del (n.425-18_425-14del) n.735-18_735-14del c.693-18_693-14del (n.693-18_693-14del) n.737-18_737-14del c.143-18_143-14del (n.143-18_143-14del) c.39-18_39-14del (n.39-18_39-14del) c.570-18_570-14del (n.570-18_570-14del) c.232-18_232-14del (n.232-18_232-14del) c.420-18_420-14del (n.420-18_420-14del) c.261-18_261-14del (n.261-18_261-14del) c.481-5809_481-5805del (n.481-5809_481-5805del) n.1065-18_1065-14del n.879-18_879-14del n.728-18_728-14del n.2192-18_2192-14del n.1364-18_1364-14del n.838-18_838-14del n.616-18_616-14del n.734-18_734-14del n.738-18_738-14del c.205-18_205-14del (n.205-18_205-14del)	dbSNP
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14	g.73186837A>G	CA2625583304	PSEN1	c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.425-16A>G (n.425-16A>G) n.735-16A>G c.693-16A>G (n.693-16A>G) n.737-16A>G c.143-16A>G (n.143-16A>G) c.39-16A>G (n.39-16A>G) c.570-16A>G (n.570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.420-16A>G (n.420-16A>G) c.261-16A>G (n.261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G)	gnomAD v4
14	g.73186838T>C	CA2555284639	PSEN1	c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.425-15T>C (n.425-15T>C) n.735-15T>C c.693-15T>C (n.693-15T>C) n.737-15T>C c.143-15T>C (n.143-15T>C) c.39-15T>C (n.39-15T>C) c.570-15T>C (n.570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.420-15T>C (n.420-15T>C) c.261-15T>C (n.261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C)
14	g.73186839G>A	CA262604723	PSEN1	c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.425-14G>A (n.425-14G>A) n.735-14G>A c.693-14G>A (n.693-14G>A) n.737-14G>A c.143-14G>A (n.143-14G>A) c.39-14G>A (n.39-14G>A) c.570-14G>A (n.570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.420-14G>A (n.420-14G>A) c.261-14G>A (n.261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186839G=	CA2146470642	PSEN1	c.469-14G= (n.469-14G=) c.481-14G= (n.481-14G=) n.907-14G= c.425-14G= (n.425-14G=) n.735-14G= c.693-14G= (n.693-14G=) n.737-14G= c.143-14G= (n.143-14G=) c.39-14G= (n.39-14G=) c.570-14G= (n.570-14G=) c.232-14G= (n.232-14G=) c.420-14G= (n.420-14G=) c.261-14G= (n.261-14G=) c.481-5805G= (n.481-5805G=) n.1065-14G= n.879-14G= n.728-14G= n.2192-14G= n.1364-14G= n.838-14G= n.616-14G= n.734-14G= n.738-14G= c.205-14G= (n.205-14G=)
14	g.73186839G>T	CA2567204378	PSEN1	c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.425-14G>T (n.425-14G>T) n.735-14G>T c.693-14G>T (n.693-14G>T) n.737-14G>T c.143-14G>T (n.143-14G>T) c.39-14G>T (n.39-14G>T) c.570-14G>T (n.570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.420-14G>T (n.420-14G>T) c.261-14G>T (n.261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T)
14	g.73186840C>A	CA2625583305	PSEN1	c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.425-13C>A (n.425-13C>A) n.735-13C>A c.693-13C>A (n.693-13C>A) n.737-13C>A c.143-13C>A (n.143-13C>A) c.39-13C>A (n.39-13C>A) c.570-13C>A (n.570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.420-13C>A (n.420-13C>A) c.261-13C>A (n.261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A)	gnomAD v4
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14	g.73186840C>T	CA262604740	PSEN1	c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.907-13C>T c.425-13C>T (n.425-13C>T) n.735-13C>T c.693-13C>T (n.693-13C>T) n.737-13C>T c.143-13C>T (n.143-13C>T) c.39-13C>T (n.39-13C>T) c.570-13C>T (n.570-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.420-13C>T (n.420-13C>T) c.261-13C>T (n.261-13C>T) c.481-5804C>T (n.481-5804C>T) n.1065-13C>T n.879-13C>T n.728-13C>T n.2192-13C>T n.1364-13C>T n.838-13C>T n.616-13C>T n.734-13C>T n.738-13C>T c.205-13C>T (n.205-13C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186842T>C	CA2575570878	PSEN1	c.469-11T>C (n.469-11T>C) c.481-11T>C (n.481-11T>C) n.907-11T>C c.425-11T>C (n.425-11T>C) n.735-11T>C c.693-11T>C (n.693-11T>C) n.737-11T>C c.143-11T>C (n.143-11T>C) c.39-11T>C (n.39-11T>C) c.570-11T>C (n.570-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) c.420-11T>C (n.420-11T>C) c.261-11T>C (n.261-11T>C) c.481-5802T>C (n.481-5802T>C) n.1065-11T>C n.879-11T>C n.728-11T>C n.2192-11T>C n.1364-11T>C n.838-11T>C n.616-11T>C n.734-11T>C n.738-11T>C c.205-11T>C (n.205-11T>C)
14	g.73186844C>A	CA2625583306	PSEN1	c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.907-9C>A c.425-9C>A (n.425-9C>A) n.735-9C>A c.693-9C>A (n.693-9C>A) n.737-9C>A c.143-9C>A (n.143-9C>A) c.39-9C>A (n.39-9C>A) c.570-9C>A (n.570-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.420-9C>A (n.420-9C>A) c.261-9C>A (n.261-9C>A) c.481-5800C>A (n.481-5800C>A) n.1065-9C>A n.879-9C>A n.728-9C>A n.2192-9C>A n.1364-9C>A n.838-9C>A n.616-9C>A n.734-9C>A n.738-9C>A c.205-9C>A (n.205-9C>A)	gnomAD v4
14	g.73186848del	CA2729783073	PSEN1	c.469-5del (n.469-5del) c.481-5del (n.481-5del) n.907-5del c.425-5del (n.425-5del) n.735-5del c.693-5del (n.693-5del) n.737-5del c.143-5del (n.143-5del) c.39-5del (n.39-5del) c.570-5del (n.570-5del) c.232-5del (n.232-5del) c.420-5del (n.420-5del) c.261-5del (n.261-5del) c.481-5796del (n.481-5796del) n.1065-5del n.879-5del n.728-5del n.2192-5del n.1364-5del n.838-5del n.616-5del n.734-5del n.738-5del c.205-5del (n.205-5del)	dbSNP
14	g.73186846T>G	CA2625583307	PSEN1	c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.907-7T>G c.425-7T>G (n.425-7T>G) n.735-7T>G c.693-7T>G (n.693-7T>G) n.737-7T>G c.143-7T>G (n.143-7T>G) c.39-7T>G (n.39-7T>G) c.570-7T>G (n.570-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.420-7T>G (n.420-7T>G) c.261-7T>G (n.261-7T>G) c.481-5798T>G (n.481-5798T>G) n.1065-7T>G n.879-7T>G n.728-7T>G n.2192-7T>G n.1364-7T>G n.838-7T>G n.616-7T>G n.734-7T>G n.738-7T>G c.205-7T>G (n.205-7T>G)	gnomAD v4
14	g.73186847T>G	CA614991946	PSEN1	c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.425-6T>G (n.425-6T>G) n.735-6T>G c.693-6T>G (n.693-6T>G) n.737-6T>G c.143-6T>G (n.143-6T>G) c.39-6T>G (n.39-6T>G) c.570-6T>G (n.570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.420-6T>G (n.420-6T>G) c.261-6T>G (n.261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186847T=	CA2146470646	PSEN1	c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.425-6T= (n.425-6T=) n.735-6T= c.693-6T= (n.693-6T=) n.737-6T= c.143-6T= (n.143-6T=) c.39-6T= (n.39-6T=) c.570-6T= (n.570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.420-6T= (n.420-6T=) c.261-6T= (n.261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=)
14	g.73186851A>C	CA390295818	PSEN1	c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.425-2A>C (n.425-2A>C) n.735-2A>C c.693-2A>C (n.693-2A>C) n.737-2A>C c.143-2A>C (n.143-2A>C) c.39-2A>C (n.39-2A>C) c.570-2A>C (n.570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.420-2A>C (n.420-2A>C) c.261-2A>C (n.261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C)
14	g.73186851A>G	CA390295827	PSEN1	c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.425-2A>G (n.425-2A>G) n.735-2A>G c.693-2A>G (n.693-2A>G) n.737-2A>G c.143-2A>G (n.143-2A>G) c.39-2A>G (n.39-2A>G) c.570-2A>G (n.570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.420-2A>G (n.420-2A>G) c.261-2A>G (n.261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G)
14	g.73186851A>T	CA390295823	PSEN1	c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.425-2A>T (n.425-2A>T) n.735-2A>T c.693-2A>T (n.693-2A>T) n.737-2A>T c.143-2A>T (n.143-2A>T) c.39-2A>T (n.39-2A>T) c.570-2A>T (n.570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.420-2A>T (n.420-2A>T) c.261-2A>T (n.261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T)
14	g.73186852G>A	CA390295831	PSEN1	c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.425-1G>A (n.425-1G>A) n.735-1G>A c.693-1G>A (n.693-1G>A) n.737-1G>A c.143-1G>A (n.143-1G>A) c.39-1G>A (n.39-1G>A) c.570-1G>A (n.570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.420-1G>A (n.420-1G>A) c.261-1G>A (n.261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A)
14	g.73186852G>C	CA390295834	PSEN1	c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.425-1G>C (n.425-1G>C) n.735-1G>C c.693-1G>C (n.693-1G>C) n.737-1G>C c.143-1G>C (n.143-1G>C) c.39-1G>C (n.39-1G>C) c.570-1G>C (n.570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.420-1G>C (n.420-1G>C) c.261-1G>C (n.261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C)	COSMIC
14	g.73186852G>T	CA390295837	PSEN1	c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.425-1G>T (n.425-1G>T) n.735-1G>T c.693-1G>T (n.693-1G>T) n.737-1G>T c.143-1G>T (n.143-1G>T) c.39-1G>T (n.39-1G>T) c.570-1G>T (n.570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.420-1G>T (n.420-1G>T) c.261-1G>T (n.261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T)
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14	g.73186853del	CA2575570879	PSEN1	c.469del c.481del n.907del c.425del n.735del c.693del n.737del c.143del c.39del c.570del c.232del c.420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del
14	g.73186853G>A	CA390295845	PSEN1	c.469G>A (p.Val157Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.907G>A c.425G>A (n.425G>A) n.735G>A c.693G>A (n.693G>A) n.737G>A c.143G>A (n.143G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.420G>A (n.420G>A) c.261G>A (n.261G>A) c.481-5791G>A (n.481-5791G>A) n.1065G>A n.879G>A n.728G>A n.2192G>A n.1364G>A n.838G>A n.616G>A n.734G>A n.738G>A c.205G>A (p.Val69Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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14	g.73186854T>A	CA390295855	PSEN1	c.470T>A (p.Val157Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.908T>A c.426T>A (n.426T>A) n.736T>A c.694T>A (n.694T>A) n.738T>A c.144T>A (n.144T>A) c.40T>A (n.40T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.421T>A (n.421T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.481-5790T>A (n.481-5790T>A) n.1066T>A n.880T>A n.729T>A n.2193T>A n.1365T>A n.839T>A n.617T>A n.735T>A n.739T>A c.206T>A (p.Val69Asp)
14	g.73186854T>C	CA390295857	PSEN1	c.470T>C (p.Val157Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.908T>C c.426T>C (n.426T>C) n.736T>C c.694T>C (n.694T>C) n.738T>C c.144T>C (n.144T>C) c.40T>C (n.40T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.421T>C (n.421T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.481-5790T>C (n.481-5790T>C) n.1066T>C n.880T>C n.729T>C n.2193T>C n.1365T>C n.839T>C n.617T>C n.735T>C n.739T>C c.206T>C (p.Val69Ala)
14	g.73186854T>G	CA390295863	PSEN1	c.470T>G (p.Val157Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.908T>G c.426T>G (n.426T>G) n.736T>G c.694T>G (n.694T>G) n.738T>G c.144T>G (n.144T>G) c.40T>G (n.40T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.421T>G (n.421T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.481-5790T>G (n.481-5790T>G) n.1066T>G n.880T>G n.729T>G n.2193T>G n.1365T>G n.839T>G n.617T>G n.735T>G n.739T>G c.206T>G (p.Val69Gly)
14	g.73186855C>A	CA487094312	PSEN1	c.471C>A (p.Val157=) c.483C>A (p.Val161=) n.909C>A c.427C>A (n.427C>A) n.737C>A c.695C>A (n.695C>A) n.739C>A c.145C>A (n.145C>A) c.41C>A (n.41C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.234C>A (p.Val78=) c.422C>A (n.422C>A) c.263C>A (n.263C>A) c.481-5789C>A (n.481-5789C>A) n.1067C>A n.881C>A n.730C>A n.2194C>A n.1366C>A n.840C>A n.618C>A n.736C>A n.740C>A c.207C>A (p.Val69=)
14	g.73186855C=	CA2146470653	PSEN1	c.471C= (p.Val157=) c.483C= (p.Val161=) n.909C= c.427C= (n.427C=) n.737C= c.695C= (n.695C=) n.739C= c.145C= (n.145C=) c.41C= (n.41C=) c.572C= (n.572C=) c.234C= (p.Val78=) c.422C= (n.422C=) c.263C= (n.263C=) c.481-5789C= (n.481-5789C=) n.1067C= n.881C= n.730C= n.2194C= n.1366C= n.840C= n.618C= n.736C= n.740C= c.207C= (p.Val69=)
14	g.73186855C>G	CA487094313	PSEN1	c.471C>G (p.Val157=) c.483C>G (p.Val161=) n.909C>G c.427C>G (n.427C>G) n.737C>G c.695C>G (n.695C>G) n.739C>G c.145C>G (n.145C>G) c.41C>G (n.41C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.234C>G (p.Val78=) c.422C>G (n.422C>G) c.263C>G (n.263C>G) c.481-5789C>G (n.481-5789C>G) n.1067C>G n.881C>G n.730C>G n.2194C>G n.1366C>G n.840C>G n.618C>G n.736C>G n.740C>G c.207C>G (p.Val69=)
14	g.73186855C>T	CA487094314	PSEN1	c.471C>T (p.Val157=) c.483C>T (p.Val161=) n.909C>T c.427C>T (n.427C>T) n.737C>T c.695C>T (n.695C>T) n.739C>T c.145C>T (n.145C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.234C>T (p.Val78=) c.422C>T (n.422C>T) c.263C>T (n.263C>T) c.481-5789C>T (n.481-5789C>T) n.1067C>T n.881C>T n.730C>T n.2194C>T n.1366C>T n.840C>T n.618C>T n.736C>T n.740C>T c.207C>T (p.Val69=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14	g.73186856A>C	CA390295872	PSEN1	c.472A>C (p.Ile158Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.910A>C c.428A>C (n.428A>C) n.738A>C c.696A>C (n.696A>C) n.740A>C c.146A>C (n.146A>C) c.42A>C (n.42A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.423A>C (n.423A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.481-5788A>C (n.481-5788A>C) n.1068A>C n.882A>C n.731A>C n.2195A>C n.1367A>C n.841A>C n.619A>C n.737A>C n.741A>C c.208A>C (p.Ile70Leu)
14	g.73186856A>G	CA390295875	PSEN1	c.472A>G (p.Ile158Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.910A>G c.428A>G (n.428A>G) n.738A>G c.696A>G (n.696A>G) n.740A>G c.146A>G (n.146A>G) c.42A>G (n.42A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.423A>G (n.423A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.481-5788A>G (n.481-5788A>G) n.1068A>G n.882A>G n.731A>G n.2195A>G n.1367A>G n.841A>G n.619A>G n.737A>G n.741A>G c.208A>G (p.Ile70Val)	gnomAD v4
14	g.73186856A>T	CA390295879	PSEN1	c.472A>T (p.Ile158Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.910A>T c.428A>T (n.428A>T) n.738A>T c.696A>T (n.696A>T) n.740A>T c.146A>T (n.146A>T) c.42A>T (n.42A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.423A>T (n.423A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.481-5788A>T (n.481-5788A>T) n.1068A>T n.882A>T n.731A>T n.2195A>T n.1367A>T n.841A>T n.619A>T n.737A>T n.741A>T c.208A>T (p.Ile70Phe)
14	g.73186857T>A	CA390295886	PSEN1	c.473T>A (p.Ile158Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.911T>A c.429T>A (n.429T>A) n.739T>A c.697T>A (n.697T>A) n.741T>A c.147T>A (n.147T>A) c.43T>A (n.43T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.424T>A (n.424T>A) c.265T>A (n.265T>A) c.481-5787T>A (n.481-5787T>A) n.1069T>A n.883T>A n.732T>A n.2196T>A n.1368T>A n.842T>A n.620T>A n.738T>A n.742T>A c.209T>A (p.Ile70Asn)
14	g.73186857T>C	CA390295893	PSEN1	c.473T>C (p.Ile158Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.911T>C c.429T>C (n.429T>C) n.739T>C c.697T>C (n.697T>C) n.741T>C c.147T>C (n.147T>C) c.43T>C (n.43T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.424T>C (n.424T>C) c.265T>C (n.265T>C) c.481-5787T>C (n.481-5787T>C) n.1069T>C n.883T>C n.732T>C n.2196T>C n.1368T>C n.842T>C n.620T>C n.738T>C n.742T>C c.209T>C (p.Ile70Thr)	ClinVar
14	g.73186857T>G	CA390295890	PSEN1	c.473T>G (p.Ile158Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.911T>G c.429T>G (n.429T>G) n.739T>G c.697T>G (n.697T>G) n.741T>G c.147T>G (n.147T>G) c.43T>G (n.43T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.424T>G (n.424T>G) c.265T>G (n.265T>G) c.481-5787T>G (n.481-5787T>G) n.1069T>G n.883T>G n.732T>G n.2196T>G n.1368T>G n.842T>G n.620T>G n.738T>G n.742T>G c.209T>G (p.Ile70Ser)	ClinVar dbSNP
14	g.73186857T=	CA2146470660	PSEN1	c.473T= (p.Ile158=) c.485T= (p.Ile162=) n.911T= c.429T= (n.429T=) n.739T= c.697T= (n.697T=) n.741T= c.147T= (n.147T=) c.43T= (n.43T=) c.574T= (n.574T=) c.236T= (p.Ile79=) c.424T= (n.424T=) c.265T= (n.265T=) c.481-5787T= (n.481-5787T=) n.1069T= n.883T= n.732T= n.2196T= n.1368T= n.842T= n.620T= n.738T= n.742T= c.209T= (p.Ile70=)
14	g.73186858C>A	CA487094316	PSEN1	c.474C>A (p.Ile158=) c.486C>A (p.Ile162=) n.912C>A c.430C>A (n.430C>A) n.740C>A c.698C>A (n.698C>A) n.742C>A c.148C>A (n.148C>A) c.44C>A (n.44C>A) c.575C>A (n.575C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.425C>A (n.425C>A) c.266C>A (n.266C>A) c.481-5786C>A (n.481-5786C>A) n.1070C>A n.884C>A n.733C>A n.2197C>A n.1369C>A n.843C>A n.621C>A n.739C>A n.743C>A c.210C>A (p.Ile70=)
14	g.73186858C>G	CA390295895	PSEN1	c.474C>G (p.Ile158Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.912C>G c.430C>G (n.430C>G) n.740C>G c.698C>G (n.698C>G) n.742C>G c.148C>G (n.148C>G) c.44C>G (n.44C>G) c.575C>G (n.575C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.425C>G (n.425C>G) c.266C>G (n.266C>G) c.481-5786C>G (n.481-5786C>G) n.1070C>G n.884C>G n.733C>G n.2197C>G n.1369C>G n.843C>G n.621C>G n.739C>G n.743C>G c.210C>G (p.Ile70Met)
14	g.73186858C>T	CA487094319	PSEN1	c.474C>T (p.Ile158=) c.486C>T (p.Ile162=) n.912C>T c.430C>T (n.430C>T) n.740C>T c.698C>T (n.698C>T) n.742C>T c.148C>T (n.148C>T) c.44C>T (n.44C>T) c.575C>T (n.575C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.425C>T (n.425C>T) c.266C>T (n.266C>T) c.481-5786C>T (n.481-5786C>T) n.1070C>T n.884C>T n.733C>T n.2197C>T n.1369C>T n.843C>T n.621C>T n.739C>T n.743C>T c.210C>T (p.Ile70=)
14	g.73186859C>A	CA390295902	PSEN1	c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.431C>A (n.431C>A) n.741C>A c.699C>A (n.699C>A) n.743C>A c.149C>A (n.149C>A) c.45C>A (n.45C>A) c.576C>A (n.576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.426C>A (n.426C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn)
14	g.73186859C=	CA2146470669	PSEN1	c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.431C= (n.431C=) n.741C= c.699C= (n.699C=) n.743C= c.149C= (n.149C=) c.45C= (n.45C=) c.576C= (n.576C=) c.238C= (p.His80=) c.426C= (n.426C=) c.267C= (n.267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=)
14	g.73186859C>G	CA390295906	PSEN1	c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.431C>G (n.431C>G) n.741C>G c.699C>G (n.699C>G) n.743C>G c.149C>G (n.149C>G) c.45C>G (n.45C>G) c.576C>G (n.576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.426C>G (n.426C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp)
14	g.73186859C>T	CA225033	PSEN1	c.475C>T (p.His159Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.913C>T c.431C>T (n.431C>T) n.741C>T c.699C>T (n.699C>T) n.743C>T c.149C>T (n.149C>T) c.45C>T (n.45C>T) c.576C>T (n.576C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.426C>T (n.426C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.481-5785C>T (n.481-5785C>T) n.1071C>T n.885C>T n.734C>T n.2198C>T n.1370C>T n.844C>T n.622C>T n.740C>T n.744C>T c.211C>T (p.His71Tyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73186860A=	CA2146470671	PSEN1	c.476A= (p.His159=) c.488A= (p.His163=) n.914A= c.432A= (n.432A=) n.742A= c.700A= (n.700A=) n.744A= c.150A= (n.150A=) c.46A= (n.46A=) c.577A= (n.577A=) c.239A= (p.His80=) c.427A= (n.427A=) c.268A= (n.268A=) c.481-5784A= (n.481-5784A=) n.1072A= n.886A= n.735A= n.2199A= n.1371A= n.845A= n.623A= n.741A= n.745A= c.212A= (p.His71=)
14	g.73186860A>C	CA390295917	PSEN1	c.476A>C (p.His159Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.914A>C c.432A>C (n.432A>C) n.742A>C c.700A>C (n.700A>C) n.744A>C c.150A>C (n.150A>C) c.46A>C (n.46A>C) c.577A>C (n.577A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.427A>C (n.427A>C) c.268A>C (n.268A>C) c.481-5784A>C (n.481-5784A>C) n.1072A>C n.886A>C n.735A>C n.2199A>C n.1371A>C n.845A>C n.623A>C n.741A>C n.745A>C c.212A>C (p.His71Pro)
14	g.73186860A>G	CA225034	PSEN1	c.476A>G (p.His159Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.914A>G c.432A>G (n.432A>G) n.742A>G c.700A>G (n.700A>G) n.744A>G c.150A>G (n.150A>G) c.46A>G (n.46A>G) c.577A>G (n.577A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.427A>G (n.427A>G) c.268A>G (n.268A>G) c.481-5784A>G (n.481-5784A>G) n.1072A>G n.886A>G n.735A>G n.2199A>G n.1371A>G n.845A>G n.623A>G n.741A>G n.745A>G c.212A>G (p.His71Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73186860A>T	CA390295923	PSEN1	c.476A>T (p.His159Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.914A>T c.432A>T (n.432A>T) n.742A>T c.700A>T (n.700A>T) n.744A>T c.150A>T (n.150A>T) c.46A>T (n.46A>T) c.577A>T (n.577A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.427A>T (n.427A>T) c.268A>T (n.268A>T) c.481-5784A>T (n.481-5784A>T) n.1072A>T n.886A>T n.735A>T n.2199A>T n.1371A>T n.845A>T n.623A>T n.741A>T n.745A>T c.212A>T (p.His71Leu)
14	g.73186861T>A	CA390295928	PSEN1	c.477T>A (p.His159Gln) c.489T>A (p.His163Gln) n.915T>A c.433T>A (n.433T>A) n.743T>A c.701T>A (n.701T>A) n.745T>A c.151T>A (n.151T>A) c.47T>A (n.47T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.428T>A (n.428T>A) c.269T>A (n.269T>A) c.481-5783T>A (n.481-5783T>A) n.1073T>A n.887T>A n.736T>A n.2200T>A n.1372T>A n.846T>A n.624T>A n.742T>A n.746T>A c.213T>A (p.His71Gln)
14	g.73186861T>C	CA487094323	PSEN1	c.477T>C (p.His159=) c.489T>C (p.His163=) n.915T>C c.433T>C (n.433T>C) n.743T>C c.701T>C (n.701T>C) n.745T>C c.151T>C (n.151T>C) c.47T>C (n.47T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.240T>C (p.His80=) c.428T>C (n.428T>C) c.269T>C (n.269T>C) c.481-5783T>C (n.481-5783T>C) n.1073T>C n.887T>C n.736T>C n.2200T>C n.1372T>C n.846T>C n.624T>C n.742T>C n.746T>C c.213T>C (p.His71=)
14	g.73186861T>G	CA390295932	PSEN1	c.477T>G (p.His159Gln) c.489T>G (p.His163Gln) n.915T>G c.433T>G (n.433T>G) n.743T>G c.701T>G (n.701T>G) n.745T>G c.151T>G (n.151T>G) c.47T>G (n.47T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.428T>G (n.428T>G) c.269T>G (n.269T>G) c.481-5783T>G (n.481-5783T>G) n.1073T>G n.887T>G n.736T>G n.2200T>G n.1372T>G n.846T>G n.624T>G n.742T>G n.746T>G c.213T>G (p.His71Gln)
14	g.73186862G>A	CA390295935	PSEN1	c.478G>A (p.Ala160Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.916G>A c.434G>A (n.434G>A) n.744G>A c.702G>A (n.702G>A) n.746G>A c.152G>A (n.152G>A) c.48G>A (n.48G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.429G>A (n.429G>A) c.270G>A (n.270G>A) c.481-5782G>A (n.481-5782G>A) n.1074G>A n.888G>A n.737G>A n.2201G>A n.1373G>A n.847G>A n.625G>A n.743G>A n.747G>A c.214G>A (p.Ala72Thr)
14	g.73186862G>C	CA390295936	PSEN1	c.478G>C (p.Ala160Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.916G>C c.434G>C (n.434G>C) n.744G>C c.702G>C (n.702G>C) n.746G>C c.152G>C (n.152G>C) c.48G>C (n.48G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.429G>C (n.429G>C) c.270G>C (n.270G>C) c.481-5782G>C (n.481-5782G>C) n.1074G>C n.888G>C n.737G>C n.2201G>C n.1373G>C n.847G>C n.625G>C n.743G>C n.747G>C c.214G>C (p.Ala72Pro)
14	g.73186862G>T	CA390295940	PSEN1	c.478G>T (p.Ala160Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.916G>T c.434G>T (n.434G>T) n.744G>T c.702G>T (n.702G>T) n.746G>T c.152G>T (n.152G>T) c.48G>T (n.48G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.429G>T (n.429G>T) c.270G>T (n.270G>T) c.481-5782G>T (n.481-5782G>T) n.1074G>T n.888G>T n.737G>T n.2201G>T n.1373G>T n.847G>T n.625G>T n.743G>T n.747G>T c.214G>T (p.Ala72Ser)
14	g.73186863C>A	CA390295947	PSEN1	c.479C>A (p.Ala160Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.917C>A c.435C>A (n.435C>A) n.745C>A c.703C>A (n.703C>A) n.747C>A c.153C>A (n.153C>A) c.49C>A (n.49C>A) c.580C>A (n.580C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.430C>A (n.430C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.481-5781C>A (n.481-5781C>A) n.1075C>A n.889C>A n.738C>A n.2202C>A n.1374C>A n.848C>A n.626C>A n.744C>A n.748C>A c.215C>A (p.Ala72Asp)	ClinVar
14	g.73186863C=	CA2146470676	PSEN1	c.479C= (p.Ala160=) c.491C= (p.Ala164=) n.917C= c.435C= (n.435C=) n.745C= c.703C= (n.703C=) n.747C= c.153C= (n.153C=) c.49C= (n.49C=) c.580C= (n.580C=) c.242C= (p.Ala81=) c.430C= (n.430C=) c.271C= (n.271C=) c.481-5781C= (n.481-5781C=) n.1075C= n.889C= n.738C= n.2202C= n.1374C= n.848C= n.626C= n.744C= n.748C= c.215C= (p.Ala72=)
14	g.73186863C>G	CA390295950	PSEN1	c.479C>G (p.Ala160Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.917C>G c.435C>G (n.435C>G) n.745C>G c.703C>G (n.703C>G) n.747C>G c.153C>G (n.153C>G) c.49C>G (n.49C>G) c.580C>G (n.580C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.430C>G (n.430C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.481-5781C>G (n.481-5781C>G) n.1075C>G n.889C>G n.738C>G n.2202C>G n.1374C>G n.848C>G n.626C>G n.744C>G n.748C>G c.215C>G (p.Ala72Gly)
14	g.73186863C>T	CA390295943	PSEN1	c.479C>T (p.Ala160Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.917C>T c.435C>T (n.435C>T) n.745C>T c.703C>T (n.703C>T) n.747C>T c.153C>T (n.153C>T) c.49C>T (n.49C>T) c.580C>T (n.580C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.430C>T (n.430C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.481-5781C>T (n.481-5781C>T) n.1075C>T n.889C>T n.738C>T n.2202C>T n.1374C>T n.848C>T n.626C>T n.744C>T n.748C>T c.215C>T (p.Ala72Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
14	g.73186864C>A	CA487094325	PSEN1	c.480C>A (p.Ala160=) c.492C>A (p.Ala164=) n.918C>A c.436C>A (n.436C>A) n.746C>A c.704C>A (n.704C>A) n.748C>A c.154C>A (n.154C>A) c.50C>A (n.50C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.431C>A (n.431C>A) c.272C>A (n.272C>A) c.481-5780C>A (n.481-5780C>A) n.1076C>A n.890C>A n.739C>A n.2203C>A n.1375C>A n.849C>A n.627C>A n.745C>A n.749C>A c.216C>A (p.Ala72=)
14	g.73186864C=	CA2146470684	PSEN1	c.480C= (p.Ala160=) c.492C= (p.Ala164=) n.918C= c.436C= (n.436C=) n.746C= c.704C= (n.704C=) n.748C= c.154C= (n.154C=) c.50C= (n.50C=) c.581C= (n.581C=) c.243C= (p.Ala81=) c.431C= (n.431C=) c.272C= (n.272C=) c.481-5780C= (n.481-5780C=) n.1076C= n.890C= n.739C= n.2203C= n.1375C= n.849C= n.627C= n.745C= n.749C= c.216C= (p.Ala72=)
14	g.73186864C>G	CA487094326	PSEN1	c.480C>G (p.Ala160=) c.492C>G (p.Ala164=) n.918C>G c.436C>G (n.436C>G) n.746C>G c.704C>G (n.704C>G) n.748C>G c.154C>G (n.154C>G) c.50C>G (n.50C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.431C>G (n.431C>G) c.272C>G (n.272C>G) c.481-5780C>G (n.481-5780C>G) n.1076C>G n.890C>G n.739C>G n.2203C>G n.1375C>G n.849C>G n.627C>G n.745C>G n.749C>G c.216C>G (p.Ala72=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186864C>T	CA487094327	PSEN1	c.480C>T (p.Ala160=) c.492C>T (p.Ala164=) n.918C>T c.436C>T (n.436C>T) n.746C>T c.704C>T (n.704C>T) n.748C>T c.154C>T (n.154C>T) c.50C>T (n.50C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.431C>T (n.431C>T) c.272C>T (n.272C>T) c.481-5780C>T (n.481-5780C>T) n.1076C>T n.890C>T n.739C>T n.2203C>T n.1375C>T n.849C>T n.627C>T n.745C>T n.749C>T c.216C>T (p.Ala72=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186865T>A	CA390295956	PSEN1	c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.437T>A (n.437T>A) n.747T>A c.705T>A (n.705T>A) n.749T>A c.155T>A (n.155T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.432T>A (n.432T>A) c.273T>A (n.273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg)
14	g.73186865T>C	CA390295959	PSEN1	c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.437T>C (n.437T>C) n.747T>C c.705T>C (n.705T>C) n.749T>C c.155T>C (n.155T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.432T>C (n.432T>C) c.273T>C (n.273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg)
14	g.73186865T>G	CA225035	PSEN1	c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.437T>G (n.437T>G) n.747T>G c.705T>G (n.705T>G) n.749T>G c.155T>G (n.155T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.432T>G (n.432T>G) c.273T>G (n.273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly)	ClinVar dbSNP
14	g.73186865T=	CA2146470685	PSEN1	c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.437T= (n.437T=) n.747T= c.705T= (n.705T=) n.749T= c.155T= (n.155T=) c.51T= (n.51T=) c.582T= (n.582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.432T= (n.432T=) c.273T= (n.273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=)
14	g.73186866G>A	CA390295960	PSEN1	c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.438G>A (n.438G>A) n.748G>A c.706G>A (n.706G>A) n.750G>A c.156G>A (n.156G>A) c.52G>A (n.52G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.433G>A (n.433G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter)
14	g.73186866G>C	CA390295961	PSEN1	c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.438G>C (n.438G>C) n.748G>C c.706G>C (n.706G>C) n.750G>C c.156G>C (n.156G>C) c.52G>C (n.52G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.433G>C (n.433G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser)
14	g.73186866G=	CA2146470691	PSEN1	c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.438G= (n.438G=) n.748G= c.706G= (n.706G=) n.750G= c.156G= (n.156G=) c.52G= (n.52G=) c.583G= (n.583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.433G= (n.433G=) c.274G= (n.274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=)
14	g.73186866G>T	CA390295964	PSEN1	c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.438G>T (n.438G>T) n.748G>T c.706G>T (n.706G>T) n.750G>T c.156G>T (n.156G>T) c.52G>T (n.52G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.433G>T (n.433G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73186867G>A	CA390295970	PSEN1	c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.439G>A (n.439G>A) n.749G>A c.707G>A (n.707G>A) n.751G>A c.157G>A (n.157G>A) c.53G>A (n.53G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.434G>A (n.434G>A) c.275G>A (n.275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter)
14	g.73186867G>C	CA225037	PSEN1	c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.439G>C (n.439G>C) n.749G>C c.707G>C (n.707G>C) n.751G>C c.157G>C (n.157G>C) c.53G>C (n.53G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.434G>C (n.434G>C) c.275G>C (n.275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys)	ClinVar dbSNP
14	g.73186867G=	CA2146470698	PSEN1	c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.439G= (n.439G=) n.749G= c.707G= (n.707G=) n.751G= c.157G= (n.157G=) c.53G= (n.53G=) c.584G= (n.584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.434G= (n.434G=) c.275G= (n.275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=)
14	g.73186867G>T	CA390295972	PSEN1	c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.439G>T (n.439G>T) n.749G>T c.707G>T (n.707G>T) n.751G>T c.157G>T (n.157G>T) c.53G>T (n.53G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.434G>T (n.434G>T) c.275G>T (n.275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys)
14	g.73186867_73186870delinsGCTT	CA2146470696	PSEN1	c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.439_442delinsGCTT (n.439_442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.707_710delinsGCTT (n.707_710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.157_160delinsGCTT (n.157_160delinsGCTT) c.53_56delinsGCTT (n.53_56delinsGCTT) c.584_587delinsGCTT (n.584_587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.434_437delinsGCTT (n.434_437delinsGCTT) c.275_278delinsGCTT (n.275_278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=)
14	g.73186868C>A	CA390295984	PSEN1	c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.440C>A (n.440C>A) n.750C>A c.708C>A (n.708C>A) n.752C>A c.158C>A (n.158C>A) c.54C>A (n.54C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.435C>A (n.435C>A) c.276C>A (n.276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile)
14	g.73186868C=	CA2146470708	PSEN1	c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.440C= (n.440C=) n.750C= c.708C= (n.708C=) n.752C= c.158C= (n.158C=) c.54C= (n.54C=) c.585C= (n.585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.435C= (n.435C=) c.276C= (n.276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=)
14	g.73186868C>G	CA390295988	PSEN1	c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.440C>G (n.440C>G) n.750C>G c.708C>G (n.708C>G) n.752C>G c.158C>G (n.158C>G) c.54C>G (n.54C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.435C>G (n.435C>G) c.276C>G (n.276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val)	dbSNP
14	g.73186868C>T	CA390295991	PSEN1	c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.440C>T (n.440C>T) n.750C>T c.708C>T (n.708C>T) n.752C>T c.158C>T (n.158C>T) c.54C>T (n.54C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.435C>T (n.435C>T) c.276C>T (n.276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe)	ClinVar
14	g.73186868_73186870del	CA225038	PSEN1	c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.440_442del (n.440_442del) n.750_752del c.708_710del (n.708_710del) n.752_754del c.158_160del (n.158_160del) c.54_56del (n.54_56del) c.585_587del (n.585_587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.435_437del (n.435_437del) c.276_278del (n.276_278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del)	ClinVar dbSNP
14	g.73186868_73186871delinsCTTA	CA2146470706	PSEN1	c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.440_443delinsCTTA (n.440_443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.708_711delinsCTTA (n.708_711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.158_161delinsCTTA (n.158_161delinsCTTA) c.54_57delinsCTTA (n.54_57delinsCTTA) c.585_588delinsCTTA (n.585_588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.435_438delinsCTTA (n.435_438delinsCTTA) c.276_279delinsCTTA (n.276_279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=)
14	g.73186869T>A	CA390296001	PSEN1	c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.441T>A (n.441T>A) n.751T>A c.709T>A (n.709T>A) n.753T>A c.159T>A (n.159T>A) c.55T>A (n.55T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.436T>A (n.436T>A) c.277T>A (n.277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His)	dbSNP
14	g.73186869T>C	CA258123	PSEN1	c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.441T>C (n.441T>C) n.751T>C c.709T>C (n.709T>C) n.753T>C c.159T>C (n.159T>C) c.55T>C (n.55T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.436T>C (n.436T>C) c.277T>C (n.277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73186869T>G	CA225040	PSEN1	c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.441T>G (n.441T>G) n.751T>G c.709T>G (n.709T>G) n.753T>G c.159T>G (n.159T>G) c.55T>G (n.55T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.436T>G (n.436T>G) c.277T>G (n.277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg)	ClinVar dbSNP
14	g.73186869T=	CA2146470716	PSEN1	c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.441T= (n.441T=) n.751T= c.709T= (n.709T=) n.753T= c.159T= (n.159T=) c.55T= (n.55T=) c.586T= (n.586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.436T= (n.436T=) c.277T= (n.277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=)
14	g.73186873_73186875dup	CA2695219539	PSEN1	c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.445_447dup (n.445_447dup) n.755_757dup c.713_715dup (n.713_715dup) n.757_759dup c.163_165dup (n.163_165dup) c.59_61dup (n.59_61dup) c.590_592dup (n.590_592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.440_442dup (n.440_442dup) c.281_283dup (n.281_283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle)
14	g.73186873_73186875del	CA225042	PSEN1	c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.445_447del (n.445_447del) n.755_757del c.713_715del (n.713_715del) n.757_759del c.163_165del (n.163_165del) c.59_61del (n.59_61del) c.590_592del (n.590_592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.440_442del (n.440_442del) c.281_283del (n.281_283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del)	ClinVar dbSNP
14	g.73186870T>A	CA487094328	PSEN1	c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.442T>A (n.442T>A) n.752T>A c.710T>A (n.710T>A) n.754T>A c.160T>A (n.160T>A) c.56T>A (n.56T>A) c.587T>A (n.587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.437T>A (n.437T>A) c.278T>A (n.278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=)
14	g.73186870T>C	CA487094329	PSEN1	c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.442T>C (n.442T>C) n.752T>C c.710T>C (n.710T>C) n.754T>C c.160T>C (n.160T>C) c.56T>C (n.56T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.437T>C (n.437T>C) c.278T>C (n.278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=)
14	g.73186870T>G	CA487094330	PSEN1	c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.442T>G (n.442T>G) n.752T>G c.710T>G (n.710T>G) n.754T>G c.160T>G (n.160T>G) c.56T>G (n.56T>G) c.587T>G (n.587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.437T>G (n.437T>G) c.278T>G (n.278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=)	gnomAD v4 COSMIC
14	g.73186871A>C	CA390296017	PSEN1	c.487A>C (p.Ile163Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.925A>C c.443A>C (n.443A>C) n.753A>C c.711A>C (n.711A>C) n.755A>C c.161A>C (n.161A>C) c.57A>C (n.57A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.438A>C (n.438A>C) c.279A>C (n.279A>C) c.481-5773A>C (n.481-5773A>C) n.1083A>C n.897A>C n.746A>C n.2210A>C n.1382A>C n.856A>C n.634A>C n.752A>C n.756A>C c.223A>C (p.Ile75Leu)
14	g.73186871A>G	CA390296010	PSEN1	c.487A>G (p.Ile163Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.925A>G c.443A>G (n.443A>G) n.753A>G c.711A>G (n.711A>G) n.755A>G c.161A>G (n.161A>G) c.57A>G (n.57A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.438A>G (n.438A>G) c.279A>G (n.279A>G) c.481-5773A>G (n.481-5773A>G) n.1083A>G n.897A>G n.746A>G n.2210A>G n.1382A>G n.856A>G n.634A>G n.752A>G n.756A>G c.223A>G (p.Ile75Val)	gnomAD v4
14	g.73186871A>T	CA390296013	PSEN1	c.487A>T (p.Ile163Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.925A>T c.443A>T (n.443A>T) n.753A>T c.711A>T (n.711A>T) n.755A>T c.161A>T (n.161A>T) c.57A>T (n.57A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.438A>T (n.438A>T) c.279A>T (n.279A>T) c.481-5773A>T (n.481-5773A>T) n.1083A>T n.897A>T n.746A>T n.2210A>T n.1382A>T n.856A>T n.634A>T n.752A>T n.756A>T c.223A>T (p.Ile75Phe)
14	g.73186872T>A	CA390296019	PSEN1	c.488T>A (p.Ile163Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.926T>A c.444T>A (n.444T>A) n.754T>A c.712T>A (n.712T>A) n.756T>A c.162T>A (n.162T>A) c.58T>A (n.58T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.439T>A (n.439T>A) c.280T>A (n.280T>A) c.481-5772T>A (n.481-5772T>A) n.1084T>A n.898T>A n.747T>A n.2211T>A n.1383T>A n.857T>A n.635T>A n.753T>A n.757T>A c.224T>A (p.Ile75Asn)
14	g.73186872T>C	CA262604773	PSEN1	c.488T>C (p.Ile163Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.926T>C c.444T>C (n.444T>C) n.754T>C c.712T>C (n.712T>C) n.756T>C c.162T>C (n.162T>C) c.58T>C (n.58T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.439T>C (n.439T>C) c.280T>C (n.280T>C) c.481-5772T>C (n.481-5772T>C) n.1084T>C n.898T>C n.747T>C n.2211T>C n.1383T>C n.857T>C n.635T>C n.753T>C n.757T>C c.224T>C (p.Ile75Thr)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186872T>G	CA390296022	PSEN1	c.488T>G (p.Ile163Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.926T>G c.444T>G (n.444T>G) n.754T>G c.712T>G (n.712T>G) n.756T>G c.162T>G (n.162T>G) c.58T>G (n.58T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.439T>G (n.439T>G) c.280T>G (n.280T>G) c.481-5772T>G (n.481-5772T>G) n.1084T>G n.898T>G n.747T>G n.2211T>G n.1383T>G n.857T>G n.635T>G n.753T>G n.757T>G c.224T>G (p.Ile75Ser)
14	g.73186872T=	CA2146470725	PSEN1	c.488T= (p.Ile163=) c.500T= (p.Ile167=) n.926T= c.444T= (n.444T=) n.754T= c.712T= (n.712T=) n.756T= c.162T= (n.162T=) c.58T= (n.58T=) c.589T= (n.589T=) c.251T= (p.Ile84=) c.439T= (n.439T=) c.280T= (n.280T=) c.481-5772T= (n.481-5772T=) n.1084T= n.898T= n.747T= n.2211T= n.1383T= n.857T= n.635T= n.753T= n.757T= c.224T= (p.Ile75=)
14	g.73186873T>A	CA487094331	PSEN1	c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.445T>A (n.445T>A) n.755T>A c.713T>A (n.713T>A) n.757T>A c.163T>A (n.163T>A) c.59T>A (n.59T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.440T>A (n.440T>A) c.281T>A (n.281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=)
14	g.73186873T>C	CA7256760	PSEN1	c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.445T>C (n.445T>C) n.755T>C c.713T>C (n.713T>C) n.757T>C c.163T>C (n.163T>C) c.59T>C (n.59T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.440T>C (n.440T>C) c.281T>C (n.281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186873T>G	CA390296027	PSEN1	c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.445T>G (n.445T>G) n.755T>G c.713T>G (n.713T>G) n.757T>G c.163T>G (n.163T>G) c.59T>G (n.59T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.440T>G (n.440T>G) c.281T>G (n.281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met)	gnomAD v4
14	g.73186873T=	CA2146470727	PSEN1	c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.445T= (n.445T=) n.755T= c.713T= (n.713T=) n.757T= c.163T= (n.163T=) c.59T= (n.59T=) c.590T= (n.590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.440T= (n.440T=) c.281T= (n.281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=)
14	g.73186874A=	CA2146470731	PSEN1	c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.446A= (n.446A=) n.756A= c.714A= (n.714A=) n.758A= c.164A= (n.164A=) c.60A= (n.60A=) c.591A= (n.591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.441A= (n.441A=) c.282A= (n.282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=)
14	g.73186874A>C	CA390296032	PSEN1	c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.446A>C (n.446A>C) n.756A>C c.714A>C (n.714A>C) n.758A>C c.164A>C (n.164A>C) c.60A>C (n.60A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.441A>C (n.441A>C) c.282A>C (n.282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu)
14	g.73186874A>G	CA390296034	PSEN1	c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.446A>G (n.446A>G) n.756A>G c.714A>G (n.714A>G) n.758A>G c.164A>G (n.164A>G) c.60A>G (n.60A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.441A>G (n.441A>G) c.282A>G (n.282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186874A>T	CA390296037	PSEN1	c.490A>T (p.Ile164Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.928A>T c.446A>T (n.446A>T) n.756A>T c.714A>T (n.714A>T) n.758A>T c.164A>T (n.164A>T) c.60A>T (n.60A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.441A>T (n.441A>T) c.282A>T (n.282A>T) c.481-5770A>T (n.481-5770A>T) n.1086A>T n.900A>T n.749A>T n.2213A>T n.1385A>T n.859A>T n.637A>T n.755A>T n.759A>T c.226A>T (p.Ile76Leu)
14	g.73186875T>A	CA390296041	PSEN1	c.491T>A (p.Ile164Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.929T>A c.447T>A (n.447T>A) n.757T>A c.715T>A (n.715T>A) n.759T>A c.165T>A (n.165T>A) c.61T>A (n.61T>A) c.592T>A (n.592T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.442T>A (n.442T>A) c.283T>A (n.283T>A) c.481-5769T>A (n.481-5769T>A) n.1087T>A n.901T>A n.750T>A n.2214T>A n.1386T>A n.860T>A n.638T>A n.756T>A n.760T>A c.227T>A (p.Ile76Lys)
14	g.73186875T>C	CA390296046	PSEN1	c.491T>C (p.Ile164Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.929T>C c.447T>C (n.447T>C) n.757T>C c.715T>C (n.715T>C) n.759T>C c.165T>C (n.165T>C) c.61T>C (n.61T>C) c.592T>C (n.592T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.442T>C (n.442T>C) c.283T>C (n.283T>C) c.481-5769T>C (n.481-5769T>C) n.1087T>C n.901T>C n.750T>C n.2214T>C n.1386T>C n.860T>C n.638T>C n.756T>C n.760T>C c.227T>C (p.Ile76Thr)
14	g.73186875T>G	CA390296050	PSEN1	c.491T>G (p.Ile164Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.929T>G c.447T>G (n.447T>G) n.757T>G c.715T>G (n.715T>G) n.759T>G c.165T>G (n.165T>G) c.61T>G (n.61T>G) c.592T>G (n.592T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.442T>G (n.442T>G) c.283T>G (n.283T>G) c.481-5769T>G (n.481-5769T>G) n.1087T>G n.901T>G n.750T>G n.2214T>G n.1386T>G n.860T>G n.638T>G n.756T>G n.760T>G c.227T>G (p.Ile76Arg)
14	g.73186876A>C	CA487094333	PSEN1	c.492A>C (p.Ile164=) c.504A>C (p.Ile168=) n.930A>C c.448A>C (n.448A>C) n.758A>C c.716A>C (n.716A>C) n.760A>C c.166A>C (n.166A>C) c.62A>C (n.62A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.255A>C (p.Ile85=) c.443A>C (n.443A>C) c.284A>C (n.284A>C) c.481-5768A>C (n.481-5768A>C) n.1088A>C n.902A>C n.751A>C n.2215A>C n.1387A>C n.861A>C n.639A>C n.757A>C n.761A>C c.228A>C (p.Ile76=)
14	g.73186876A>G	CA390296053	PSEN1	c.492A>G (p.Ile164Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.930A>G c.448A>G (n.448A>G) n.758A>G c.716A>G (n.716A>G) n.760A>G c.166A>G (n.166A>G) c.62A>G (n.62A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) c.443A>G (n.443A>G) c.284A>G (n.284A>G) c.481-5768A>G (n.481-5768A>G) n.1088A>G n.902A>G n.751A>G n.2215A>G n.1387A>G n.861A>G n.639A>G n.757A>G n.761A>G c.228A>G (p.Ile76Met)
14	g.73186876A>T	CA487094332	PSEN1	c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.448A>T (n.448A>T) n.758A>T c.716A>T (n.716A>T) n.760A>T c.166A>T (n.166A>T) c.62A>T (n.62A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.443A>T (n.443A>T) c.284A>T (n.284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=)
14	g.73186879_73186881del	CA2580613716	PSEN1	c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.451_453del (n.451_453del) n.761_763del c.719_721del (n.719_721del) n.763_765del c.169_171del (n.169_171del) c.65_67del (n.65_67del) c.596_598del (n.596_598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.446_448del (n.446_448del) c.287_289del (n.287_289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del)	ClinVar
14	g.73186877T>A	CA390296058	PSEN1	c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.449T>A (n.449T>A) n.759T>A c.717T>A (n.717T>A) n.761T>A c.167T>A (n.167T>A) c.63T>A (n.63T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.444T>A (n.444T>A) c.285T>A (n.285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr)
14	g.73186877T>C	CA225044	PSEN1	c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.449T>C (n.449T>C) n.759T>C c.717T>C (n.717T>C) n.761T>C c.167T>C (n.167T>C) c.63T>C (n.63T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.444T>C (n.444T>C) c.285T>C (n.285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73186877T>G	CA390296067	PSEN1	c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.449T>G (n.449T>G) n.759T>G c.717T>G (n.717T>G) n.761T>G c.167T>G (n.167T>G) c.63T>G (n.63T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.444T>G (n.444T>G) c.285T>G (n.285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala)
14	g.73186877T=	CA2146470735	PSEN1	c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.449T= (n.449T=) n.759T= c.717T= (n.717T=) n.761T= c.167T= (n.167T=) c.63T= (n.63T=) c.594T= (n.594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.444T= (n.444T=) c.285T= (n.285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=)
14	g.73186878C>A	CA390296070	PSEN1	c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.450C>A (n.450C>A) n.760C>A c.718C>A (n.718C>A) n.762C>A c.168C>A (n.168C>A) c.64C>A (n.64C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.445C>A (n.445C>A) c.286C>A (n.286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter)	gnomAD v4
14	g.73186878C=	CA2146470740	PSEN1	c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.450C= (n.450C=) n.760C= c.718C= (n.718C=) n.762C= c.168C= (n.168C=) c.64C= (n.64C=) c.595C= (n.595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.445C= (n.445C=) c.286C= (n.286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=)
14	g.73186878C>G	CA390296072	PSEN1	c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.450C>G (n.450C>G) n.760C>G c.718C>G (n.718C>G) n.762C>G c.168C>G (n.168C>G) c.64C>G (n.64C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.445C>G (n.445C>G) c.286C>G (n.286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter)
14	g.73186878C>T	CA225045	PSEN1	c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.450C>T (n.450C>T) n.760C>T c.718C>T (n.718C>T) n.762C>T c.168C>T (n.168C>T) c.64C>T (n.64C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.445C>T (n.445C>T) c.286C>T (n.286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu)	ClinVar dbSNP
14	g.73186879A>C	CA487094334	PSEN1	c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.451A>C (n.451A>C) n.761A>C c.719A>C (n.719A>C) n.763A>C c.169A>C (n.169A>C) c.65A>C (n.65A>C) c.596A>C (n.596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.446A>C (n.446A>C) c.287A>C (n.287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=)
14	g.73186879A>G	CA487094335	PSEN1	c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.451A>G (n.451A>G) n.761A>G c.719A>G (n.719A>G) n.763A>G c.169A>G (n.169A>G) c.65A>G (n.65A>G) c.596A>G (n.596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.446A>G (n.446A>G) c.287A>G (n.287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=)
14	g.73186879A>T	CA487094336	PSEN1	c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.451A>T (n.451A>T) n.761A>T c.719A>T (n.719A>T) n.763A>T c.169A>T (n.169A>T) c.65A>T (n.65A>T) c.596A>T (n.596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.446A>T (n.446A>T) c.287A>T (n.287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=)
14	g.73186880T>A	CA390296078	PSEN1	c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.452T>A (n.452T>A) n.762T>A c.720T>A (n.720T>A) n.764T>A c.170T>A (n.170T>A) c.66T>A (n.66T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.447T>A (n.447T>A) c.288T>A (n.288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr)
14	g.73186880T>C	CA390296085	PSEN1	c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.452T>C (n.452T>C) n.762T>C c.720T>C (n.720T>C) n.764T>C c.170T>C (n.170T>C) c.66T>C (n.66T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.447T>C (n.447T>C) c.288T>C (n.288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro)
14	g.73186880T>G	CA390296089	PSEN1	c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.452T>G (n.452T>G) n.762T>G c.720T>G (n.720T>G) n.764T>G c.170T>G (n.170T>G) c.66T>G (n.66T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.447T>G (n.447T>G) c.288T>G (n.288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala)
14	g.73186881C>A	CA390296095	PSEN1	c.497C>A (p.Ser166Tyr) c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.935C>A c.453C>A (n.453C>A) n.763C>A c.721C>A (n.721C>A) n.765C>A c.171C>A (n.171C>A) c.67C>A (n.67C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.448C>A (n.448C>A) c.289C>A (n.289C>A) c.481-5763C>A (n.481-5763C>A) n.1093C>A n.907C>A n.756C>A n.2220C>A n.1392C>A n.866C>A n.644C>A n.762C>A n.766C>A c.233C>A (p.Ser78Tyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73186881C=	CA2146470748	PSEN1	c.497C= (p.Ser166=) c.509C= (p.Ser170=) n.935C= c.453C= (n.453C=) n.763C= c.721C= (n.721C=) n.765C= c.171C= (n.171C=) c.67C= (n.67C=) c.598C= (n.598C=) c.260C= (p.Ser87=) c.448C= (n.448C=) c.289C= (n.289C=) c.481-5763C= (n.481-5763C=) n.1093C= n.907C= n.756C= n.2220C= n.1392C= n.866C= n.644C= n.762C= n.766C= c.233C= (p.Ser78=)
14	g.73186881C>G	CA390296100	PSEN1	c.497C>G (p.Ser166Cys) c.509C>G (p.Ser170Cys) n.935C>G c.453C>G (n.453C>G) n.763C>G c.721C>G (n.721C>G) n.765C>G c.171C>G (n.171C>G) c.67C>G (n.67C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.448C>G (n.448C>G) c.289C>G (n.289C>G) c.481-5763C>G (n.481-5763C>G) n.1093C>G n.907C>G n.756C>G n.2220C>G n.1392C>G n.866C>G n.644C>G n.762C>G n.766C>G c.233C>G (p.Ser78Cys)
14	g.73186881C>T	CA225046	PSEN1	c.497C>T (p.Ser166Phe) c.509C>T (p.Ser170Phe) n.935C>T c.453C>T (n.453C>T) n.763C>T c.721C>T (n.721C>T) n.765C>T c.171C>T (n.171C>T) c.67C>T (n.67C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.448C>T (n.448C>T) c.289C>T (n.289C>T) c.481-5763C>T (n.481-5763C>T) n.1093C>T n.907C>T n.756C>T n.2220C>T n.1392C>T n.866C>T n.644C>T n.762C>T n.766C>T c.233C>T (p.Ser78Phe)	ClinVar dbSNP
14	g.73186882T>A	CA487094337	PSEN1	c.498T>A (p.Ser166=) c.510T>A (p.Ser170=) n.936T>A c.454T>A (n.454T>A) n.764T>A c.722T>A (n.722T>A) n.766T>A c.172T>A (n.172T>A) c.68T>A (n.68T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.261T>A (p.Ser87=) c.449T>A (n.449T>A) c.290T>A (n.290T>A) c.481-5762T>A (n.481-5762T>A) n.1094T>A n.908T>A n.757T>A n.2221T>A n.1393T>A n.867T>A n.645T>A n.763T>A n.767T>A c.234T>A (p.Ser78=)
14	g.73186882T>C	CA262604783	PSEN1	c.498T>C (p.Ser166=) c.510T>C (p.Ser170=) n.936T>C c.454T>C (n.454T>C) n.764T>C c.722T>C (n.722T>C) n.766T>C c.172T>C (n.172T>C) c.68T>C (n.68T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.261T>C (p.Ser87=) c.449T>C (n.449T>C) c.290T>C (n.290T>C) c.481-5762T>C (n.481-5762T>C) n.1094T>C n.908T>C n.757T>C n.2221T>C n.1393T>C n.867T>C n.645T>C n.763T>C n.767T>C c.234T>C (p.Ser78=)	dbSNP gnomAD v4
14	g.73186882T>G	CA487094338	PSEN1	c.498T>G (p.Ser166=) c.510T>G (p.Ser170=) n.936T>G c.454T>G (n.454T>G) n.764T>G c.722T>G (n.722T>G) n.766T>G c.172T>G (n.172T>G) c.68T>G (n.68T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.261T>G (p.Ser87=) c.449T>G (n.449T>G) c.290T>G (n.290T>G) c.481-5762T>G (n.481-5762T>G) n.1094T>G n.908T>G n.757T>G n.2221T>G n.1393T>G n.867T>G n.645T>G n.763T>G n.767T>G c.234T>G (p.Ser78=)	gnomAD v4
14	g.73186882T=	CA2146470755	PSEN1	c.498T= (p.Ser166=) c.510T= (p.Ser170=) n.936T= c.454T= (n.454T=) n.764T= c.722T= (n.722T=) n.766T= c.172T= (n.172T=) c.68T= (n.68T=) c.599T= (n.599T=) c.261T= (p.Ser87=) c.449T= (n.449T=) c.290T= (n.290T=) c.481-5762T= (n.481-5762T=) n.1094T= n.908T= n.757T= n.2221T= n.1393T= n.867T= n.645T= n.763T= n.767T= c.234T= (p.Ser78=)
14	g.73186882_73186883insTAT	CA913191117	PSEN1	c.498_499insTAT (p.Ser166_Leu167insTyr) c.510_511insTAT (p.Ser170_Leu171insTyr) n.936_937insTAT c.454_455insTAT (n.454_455insTAT) n.764_765insTAT c.722_723insTAT (n.722_723insTAT) n.766_767insTAT c.172_173insTAT (n.172_173insTAT) c.68_69insTAT (n.68_69insTAT) c.599_600insTAT (n.599_600insTAT) c.261_262insTAT (p.Ser87_Leu88insTyr) c.449_450insTAT (n.449_450insTAT) c.290_291insTAT (n.290_291insTAT) c.481-5762_481-5761insTAT (n.481-5762_481-5761insTAT) n.1094_1095insTAT n.908_909insTAT n.757_758insTAT n.2221_2222insTAT n.1393_1394insTAT n.867_868insTAT n.645_646insTAT n.763_764insTAT n.767_768insTAT c.234_235insTAT (p.Ser78_Leu79insTyr)	ClinVar dbSNP
14	g.73186883C>A	CA390296104	PSEN1	c.499C>A (p.Leu167Ile) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.937C>A c.455C>A (n.455C>A) n.765C>A c.723C>A (n.723C>A) n.767C>A c.173C>A (n.173C>A) c.69C>A (n.69C>A) c.600C>A (n.600C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.450C>A (n.450C>A) c.291C>A (n.291C>A) c.481-5761C>A (n.481-5761C>A) n.1095C>A n.909C>A n.758C>A n.2222C>A n.1394C>A n.868C>A n.646C>A n.764C>A n.768C>A c.235C>A (p.Leu79Ile)	gnomAD v4
14	g.73186883C>G	CA390296106	PSEN1	c.499C>G (p.Leu167Val) c.511C>G (p.Leu171Val) n.937C>G c.455C>G (n.455C>G) n.765C>G c.723C>G (n.723C>G) n.767C>G c.173C>G (n.173C>G) c.69C>G (n.69C>G) c.600C>G (n.600C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.450C>G (n.450C>G) c.291C>G (n.291C>G) c.481-5761C>G (n.481-5761C>G) n.1095C>G n.909C>G n.758C>G n.2222C>G n.1394C>G n.868C>G n.646C>G n.764C>G n.768C>G c.235C>G (p.Leu79Val)
14	g.73186883C>T	CA487094339	PSEN1	c.499C>T (p.Leu167=) c.511C>T (p.Leu171=) n.937C>T c.455C>T (n.455C>T) n.765C>T c.723C>T (n.723C>T) n.767C>T c.173C>T (n.173C>T) c.69C>T (n.69C>T) c.600C>T (n.600C>T) c.262C>T (p.Leu88=) c.450C>T (n.450C>T) c.291C>T (n.291C>T) c.481-5761C>T (n.481-5761C>T) n.1095C>T n.909C>T n.758C>T n.2222C>T n.1394C>T n.868C>T n.646C>T n.764C>T n.768C>T c.235C>T (p.Leu79=)
14	g.73186884T>A	CA390296110	PSEN1	c.500T>A (p.Leu167Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) n.938T>A c.456T>A (n.456T>A) n.766T>A c.724T>A (n.724T>A) n.768T>A c.174T>A (n.174T>A) c.70T>A (n.70T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.263T>A (p.Leu88Gln) c.451T>A (n.451T>A) c.292T>A (n.292T>A) c.481-5760T>A (n.481-5760T>A) n.1096T>A n.910T>A n.759T>A n.2223T>A n.1395T>A n.869T>A n.647T>A n.765T>A n.769T>A c.236T>A (p.Leu79Gln)
14	g.73186884T>C	CA225048	PSEN1	c.500T>C (p.Leu167Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.938T>C c.456T>C (n.456T>C) n.766T>C c.724T>C (n.724T>C) n.768T>C c.174T>C (n.174T>C) c.70T>C (n.70T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.451T>C (n.451T>C) c.292T>C (n.292T>C) c.481-5760T>C (n.481-5760T>C) n.1096T>C n.910T>C n.759T>C n.2223T>C n.1395T>C n.869T>C n.647T>C n.765T>C n.769T>C c.236T>C (p.Leu79Pro)	ClinVar dbSNP
14	g.73186884T>G	CA390296116	PSEN1	c.500T>G (p.Leu167Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.938T>G c.456T>G (n.456T>G) n.766T>G c.724T>G (n.724T>G) n.768T>G c.174T>G (n.174T>G) c.70T>G (n.70T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.451T>G (n.451T>G) c.292T>G (n.292T>G) c.481-5760T>G (n.481-5760T>G) n.1096T>G n.910T>G n.759T>G n.2223T>G n.1395T>G n.869T>G n.647T>G n.765T>G n.769T>G c.236T>G (p.Leu79Arg)
14	g.73186884T=	CA2146470762	PSEN1	c.500T= (p.Leu167=) c.512T= (p.Leu171=) n.938T= c.456T= (n.456T=) n.766T= c.724T= (n.724T=) n.768T= c.174T= (n.174T=) c.70T= (n.70T=) c.601T= (n.601T=) c.263T= (p.Leu88=) c.451T= (n.451T=) c.292T= (n.292T=) c.481-5760T= (n.481-5760T=) n.1096T= n.910T= n.759T= n.2223T= n.1395T= n.869T= n.647T= n.765T= n.769T= c.236T= (p.Leu79=)
14	g.73186885A=	CA2146470766	PSEN1	c.501A= (p.Leu167=) c.513A= (p.Leu171=) n.939A= c.457A= (n.457A=) n.767A= c.725A= (n.725A=) n.769A= c.175A= (n.175A=) c.71A= (n.71A=) c.602A= (n.602A=) c.264A= (p.Leu88=) c.452A= (n.452A=) c.293A= (n.293A=) c.481-5759A= (n.481-5759A=) n.1097A= n.911A= n.760A= n.2224A= n.1396A= n.870A= n.648A= n.766A= n.770A= c.237A= (p.Leu79=)
14	g.73186885A>C	CA487094341	PSEN1	c.501A>C (p.Leu167=) c.513A>C (p.Leu171=) n.939A>C c.457A>C (n.457A>C) n.767A>C c.725A>C (n.725A>C) n.769A>C c.175A>C (n.175A>C) c.71A>C (n.71A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.264A>C (p.Leu88=) c.452A>C (n.452A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.481-5759A>C (n.481-5759A>C) n.1097A>C n.911A>C n.760A>C n.2224A>C n.1396A>C n.870A>C n.648A>C n.766A>C n.770A>C c.237A>C (p.Leu79=)
14	g.73186885A>G	CA7256761	PSEN1	c.501A>G (p.Leu167=) c.513A>G (p.Leu171=) n.939A>G c.457A>G (n.457A>G) n.767A>G c.725A>G (n.725A>G) n.769A>G c.175A>G (n.175A>G) c.71A>G (n.71A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.264A>G (p.Leu88=) c.452A>G (n.452A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.481-5759A>G (n.481-5759A>G) n.1097A>G n.911A>G n.760A>G n.2224A>G n.1396A>G n.870A>G n.648A>G n.766A>G n.770A>G c.237A>G (p.Leu79=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.73186885A>T	CA487094342	PSEN1	c.501A>T (p.Leu167=) c.513A>T (p.Leu171=) n.939A>T c.457A>T (n.457A>T) n.767A>T c.725A>T (n.725A>T) n.769A>T c.175A>T (n.175A>T) c.71A>T (n.71A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.264A>T (p.Leu88=) c.452A>T (n.452A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.481-5759A>T (n.481-5759A>T) n.1097A>T n.911A>T n.760A>T n.2224A>T n.1396A>T n.870A>T n.648A>T n.766A>T n.770A>T c.237A>T (p.Leu79=)
14	g.73186885_73186888delinsATTG	CA2146470768	PSEN1	c.501_504delinsATTG (p.Leu167=) c.513_516delinsATTG (p.Leu171=) n.939_942delinsATTG c.457_460delinsATTG (n.457_460delinsATTG) n.767_770delinsATTG c.725_728delinsATTG (n.725_728delinsATTG) n.769_772delinsATTG c.175_178delinsATTG (n.175_178delinsATTG) c.71_74delinsATTG (n.71_74delinsATTG) c.602_605delinsATTG (n.602_605delinsATTG) c.264_267delinsATTG (p.Leu88=) c.452_455delinsATTG (n.452_455delinsATTG) c.293_296delinsATTG (n.293_296delinsATTG) c.481-5759_481-5756delinsATTG (n.481-5759_481-5756delinsATTG) n.1097_1100delinsATTG n.911_914delinsATTG n.760_763delinsATTG n.2224_2227delinsATTG n.1396_1399delinsATTG n.870_873delinsATTG n.648_651delinsATTG n.766_769delinsATTG n.770_773delinsATTG c.237_240delinsATTG (p.Leu79=)
14	g.73186886T>A	CA390296153	PSEN1	c.502T>A (p.Leu168Met) c.514T>A (p.Leu172Met) n.940T>A c.458T>A (n.458T>A) n.768T>A c.726T>A (n.726T>A) n.770T>A c.176T>A (n.176T>A) c.72T>A (n.72T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.265T>A (p.Leu89Met) c.453T>A (n.453T>A) c.294T>A (n.294T>A) c.481-5758T>A (n.481-5758T>A) n.1098T>A n.912T>A n.761T>A n.2225T>A n.1397T>A n.871T>A n.649T>A n.767T>A n.771T>A c.238T>A (p.Leu80Met)	gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.73186886T>C	CA487094343	PSEN1	c.502T>C (p.Leu168=) c.514T>C (p.Leu172=) n.940T>C c.458T>C (n.458T>C) n.768T>C c.726T>C (n.726T>C) n.770T>C c.176T>C (n.176T>C) c.72T>C (n.72T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.265T>C (p.Leu89=) c.453T>C (n.453T>C) c.294T>C (n.294T>C) c.481-5758T>C (n.481-5758T>C) n.1098T>C n.912T>C n.761T>C n.2225T>C n.1397T>C n.871T>C n.649T>C n.767T>C n.771T>C c.238T>C (p.Leu80=)	dbSNP
14	g.73186886T>G	CA390296158	PSEN1	c.502T>G (p.Leu168Val) c.514T>G (p.Leu172Val) n.940T>G c.458T>G (n.458T>G) n.768T>G c.726T>G (n.726T>G) n.770T>G c.176T>G (n.176T>G) c.72T>G (n.72T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.265T>G (p.Leu89Val) c.453T>G (n.453T>G) c.294T>G (n.294T>G) c.481-5758T>G (n.481-5758T>G) n.1098T>G n.912T>G n.761T>G n.2225T>G n.1397T>G n.871T>G n.649T>G n.767T>G n.771T>G c.238T>G (p.Leu80Val)
14	g.73186886T=	CA2146470771	PSEN1	c.502T= (p.Leu168=) c.514T= (p.Leu172=) n.940T= c.458T= (n.458T=) n.768T= c.726T= (n.726T=) n.770T= c.176T= (n.176T=) c.72T= (n.72T=) c.603T= (n.603T=) c.265T= (p.Leu89=) c.453T= (n.453T=) c.294T= (n.294T=) c.481-5758T= (n.481-5758T=) n.1098T= n.912T= n.761T= n.2225T= n.1397T= n.871T= n.649T= n.767T= n.771T= c.238T= (p.Leu80=)
14	g.73186889_73186891del	CA915948844	PSEN1	c.505_507del (p.Leu169del) c.517_519del (p.Leu173del) n.943_945del c.461_463del (n.461_463del) n.771_773del c.729_731del (n.729_731del) n.773_775del c.179_181del (n.179_181del) c.75_77del (n.75_77del) c.606_608del (n.606_608del) c.268_270del (p.Leu90del) c.456_458del (n.456_458del) c.297_299del (n.297_299del) c.481-5755_481-5753del (n.481-5755_481-5753del) n.1101_1103del n.915_917del n.764_766del n.2228_2230del n.1400_1402del n.874_876del n.652_654del n.770_772del n.774_776del c.241_243del (p.Leu81del)	ClinVar dbSNP
14	g.73186887T>A	CA390296164	PSEN1	c.503T>A (p.Leu168Ter) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.941T>A c.459T>A (n.459T>A) n.769T>A c.727T>A (n.727T>A) n.771T>A c.177T>A (n.177T>A) c.73T>A (n.73T>A) c.604T>A (n.604T>A) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.454T>A (n.454T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.481-5757T>A (n.481-5757T>A) n.1099T>A n.913T>A n.762T>A n.2226T>A n.1398T>A n.872T>A n.650T>A n.768T>A n.772T>A c.239T>A (p.Leu80Ter)
14	g.73186887T>C	CA390296165	PSEN1	c.503T>C (p.Leu168Ser) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.941T>C c.459T>C (n.459T>C) n.769T>C c.727T>C (n.727T>C) n.771T>C c.177T>C (n.177T>C) c.73T>C (n.73T>C) c.604T>C (n.604T>C) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.454T>C (n.454T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.481-5757T>C (n.481-5757T>C) n.1099T>C n.913T>C n.762T>C n.2226T>C n.1398T>C n.872T>C n.650T>C n.768T>C n.772T>C c.239T>C (p.Leu80Ser)
14	g.73186887T>G	CA390296169	PSEN1	c.503T>G (p.Leu168Trp) c.515T>G (p.Leu172Trp) n.941T>G c.459T>G (n.459T>G) n.769T>G c.727T>G (n.727T>G) n.771T>G c.177T>G (n.177T>G) c.73T>G (n.73T>G) c.604T>G (n.604T>G) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.454T>G (n.454T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.481-5757T>G (n.481-5757T>G) n.1099T>G n.913T>G n.762T>G n.2226T>G n.1398T>G n.872T>G n.650T>G n.768T>G n.772T>G c.239T>G (p.Leu80Trp)
14	g.73186888G>A	CA487094344	PSEN1	c.504G>A (p.Leu168=) c.516G>A (p.Leu172=) n.942G>A c.460G>A (n.460G>A) n.770G>A c.728G>A (n.728G>A) n.772G>A c.178G>A (n.178G>A) c.74G>A (n.74G>A) c.605G>A (n.605G>A) c.267G>A (p.Leu89=) c.455G>A (n.455G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.481-5756G>A (n.481-5756G>A) n.1100G>A n.914G>A n.763G>A n.2227G>A n.1399G>A n.873G>A n.651G>A n.769G>A n.773G>A c.240G>A (p.Leu80=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14	g.73186888G=	CA2146470776	PSEN1	c.504G= (p.Leu168=) c.516G= (p.Leu172=) n.942G= c.460G= (n.460G=) n.770G= c.728G= (n.728G=) n.772G= c.178G= (n.178G=) c.74G= (n.74G=) c.605G= (n.605G=) c.267G= (p.Leu89=) c.455G= (n.455G=) c.296G= (n.296G=) c.481-5756G= (n.481-5756G=) n.1100G= n.914G= n.763G= n.2227G= n.1399G= n.873G= n.651G= n.769G= n.773G= c.240G= (p.Leu80=)
14	g.73186888G>T	CA390296179	PSEN1	c.504G>T (p.Leu168Phe) c.516G>T (p.Leu172Phe) n.942G>T c.460G>T (n.460G>T) n.770G>T c.728G>T (n.728G>T) n.772G>T c.178G>T (n.178G>T) c.74G>T (n.74G>T) c.605G>T (n.605G>T) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.455G>T (n.455G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.481-5756G>T (n.481-5756G>T) n.1100G>T n.914G>T n.763G>T n.2227G>T n.1399G>T n.873G>T n.651G>T n.769G>T n.773G>T c.240G>T (p.Leu80Phe)
14	g.73186889T>A	CA390296186	PSEN1	c.505T>A (p.Leu169Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.943T>A c.461T>A (n.461T>A) n.771T>A c.729T>A (n.729T>A) n.773T>A c.179T>A (n.179T>A) c.75T>A (n.75T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.268T>A (p.Leu90Met) c.456T>A (n.456T>A) c.297T>A (n.297T>A) c.481-5755T>A (n.481-5755T>A) n.1101T>A n.915T>A n.764T>A n.2228T>A n.1400T>A n.874T>A n.652T>A n.770T>A n.774T>A c.241T>A (p.Leu81Met)
14	g.73186889T>C	CA487094345	PSEN1	c.505T>C (p.Leu169=) c.517T>C (p.Leu173=) n.943T>C c.461T>C (n.461T>C) n.771T>C c.729T>C (n.729T>C) n.773T>C c.179T>C (n.179T>C) c.75T>C (n.75T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.268T>C (p.Leu90=) c.456T>C (n.456T>C) c.297T>C (n.297T>C) c.481-5755T>C (n.481-5755T>C) n.1101T>C n.915T>C n.764T>C n.2228T>C n.1400T>C n.874T>C n.652T>C n.770T>C n.774T>C c.241T>C (p.Leu81=)	gnomAD v4
14	g.73186889T>G	CA390296192	PSEN1	c.505T>G (p.Leu169Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.943T>G c.461T>G (n.461T>G) n.771T>G c.729T>G (n.729T>G) n.773T>G c.179T>G (n.179T>G) c.75T>G (n.75T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.268T>G (p.Leu90Val) c.456T>G (n.456T>G) c.297T>G (n.297T>G) c.481-5755T>G (n.481-5755T>G) n.1101T>G n.915T>G n.764T>G n.2228T>G n.1400T>G n.874T>G n.652T>G n.770T>G n.774T>G c.241T>G (p.Leu81Val)

Number of alleles fetched