Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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14 | g.73186782del | CA2625583283 | PSEN1 | c.469-71del (n.469-71del) c.481-71del (n.481-71del) n.907-71del c.*425-71del (n.*425-71del) n.735-71del c.*693-71del (n.*693-71del) n.737-71del c.*143-71del (n.*143-71del) c.*39-71del (n.*39-71del) c.*570-71del (n.*570-71del) c.232-71del (n.232-71del) c.*420-71del (n.*420-71del) c.*261-71del (n.*261-71del) c.481-5862del (n.481-5862del) n.1065-71del n.879-71del n.728-71del n.2192-71del n.1364-71del n.838-71del n.616-71del n.734-71del n.738-71del c.205-71del (n.205-71del) | gnomAD v4 |
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14 | g.73186783G>A | CA262604586 | PSEN1 | c.469-70G>A (n.469-70G>A) c.481-70G>A (n.481-70G>A) n.907-70G>A c.*425-70G>A (n.*425-70G>A) n.735-70G>A c.*693-70G>A (n.*693-70G>A) n.737-70G>A c.*143-70G>A (n.*143-70G>A) c.*39-70G>A (n.*39-70G>A) c.*570-70G>A (n.*570-70G>A) c.232-70G>A (n.232-70G>A) c.*420-70G>A (n.*420-70G>A) c.*261-70G>A (n.*261-70G>A) c.481-5861G>A (n.481-5861G>A) n.1065-70G>A n.879-70G>A n.728-70G>A n.2192-70G>A n.1364-70G>A n.838-70G>A n.616-70G>A n.734-70G>A n.738-70G>A c.205-70G>A (n.205-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.73186793del | CA262604619 | PSEN1 | c.469-60del (n.469-60del) c.481-60del (n.481-60del) n.907-60del c.*425-60del (n.*425-60del) n.735-60del c.*693-60del (n.*693-60del) n.737-60del c.*143-60del (n.*143-60del) c.*39-60del (n.*39-60del) c.*570-60del (n.*570-60del) c.232-60del (n.232-60del) c.*420-60del (n.*420-60del) c.*261-60del (n.*261-60del) c.481-5851del (n.481-5851del) n.1065-60del n.879-60del n.728-60del n.2192-60del n.1364-60del n.838-60del n.616-60del n.734-60del n.738-60del c.205-60del (n.205-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186792_73186793del | CA2625583285 | PSEN1 | c.469-61_469-60del (n.469-61_469-60del) c.481-61_481-60del (n.481-61_481-60del) n.907-61_907-60del c.*425-61_*425-60del (n.*425-61_*425-60del) n.735-61_735-60del c.*693-61_*693-60del (n.*693-61_*693-60del) n.737-61_737-60del c.*143-61_*143-60del (n.*143-61_*143-60del) c.*39-61_*39-60del (n.*39-61_*39-60del) c.*570-61_*570-60del (n.*570-61_*570-60del) c.232-61_232-60del (n.232-61_232-60del) c.*420-61_*420-60del (n.*420-61_*420-60del) c.*261-61_*261-60del (n.*261-61_*261-60del) c.481-5852_481-5851del (n.481-5852_481-5851del) n.1065-61_1065-60del n.879-61_879-60del n.728-61_728-60del n.2192-61_2192-60del n.1364-61_1364-60del n.838-61_838-60del n.616-61_616-60del n.734-61_734-60del n.738-61_738-60del c.205-61_205-60del (n.205-61_205-60del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186790_73186793del | CA614991942 | PSEN1 | c.469-63_469-60del (n.469-63_469-60del) c.481-63_481-60del (n.481-63_481-60del) n.907-63_907-60del c.*425-63_*425-60del (n.*425-63_*425-60del) n.735-63_735-60del c.*693-63_*693-60del (n.*693-63_*693-60del) n.737-63_737-60del c.*143-63_*143-60del (n.*143-63_*143-60del) c.*39-63_*39-60del (n.*39-63_*39-60del) c.*570-63_*570-60del (n.*570-63_*570-60del) c.232-63_232-60del (n.232-63_232-60del) c.*420-63_*420-60del (n.*420-63_*420-60del) c.*261-63_*261-60del (n.*261-63_*261-60del) c.481-5854_481-5851del (n.481-5854_481-5851del) n.1065-63_1065-60del n.879-63_879-60del n.728-63_728-60del n.2192-63_2192-60del n.1364-63_1364-60del n.838-63_838-60del n.616-63_616-60del n.734-63_734-60del n.738-63_738-60del c.205-63_205-60del (n.205-63_205-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186785A>G | CA2625583287 | PSEN1 | c.469-68A>G (n.469-68A>G) c.481-68A>G (n.481-68A>G) n.907-68A>G c.*425-68A>G (n.*425-68A>G) n.735-68A>G c.*693-68A>G (n.*693-68A>G) n.737-68A>G c.*143-68A>G (n.*143-68A>G) c.*39-68A>G (n.*39-68A>G) c.*570-68A>G (n.*570-68A>G) c.232-68A>G (n.232-68A>G) c.*420-68A>G (n.*420-68A>G) c.*261-68A>G (n.*261-68A>G) c.481-5859A>G (n.481-5859A>G) n.1065-68A>G n.879-68A>G n.728-68A>G n.2192-68A>G n.1364-68A>G n.838-68A>G n.616-68A>G n.734-68A>G n.738-68A>G c.205-68A>G (n.205-68A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186790A>G | CA2625583288 | PSEN1 | c.469-63A>G (n.469-63A>G) c.481-63A>G (n.481-63A>G) n.907-63A>G c.*425-63A>G (n.*425-63A>G) n.735-63A>G c.*693-63A>G (n.*693-63A>G) n.737-63A>G c.*143-63A>G (n.*143-63A>G) c.*39-63A>G (n.*39-63A>G) c.*570-63A>G (n.*570-63A>G) c.232-63A>G (n.232-63A>G) c.*420-63A>G (n.*420-63A>G) c.*261-63A>G (n.*261-63A>G) c.481-5854A>G (n.481-5854A>G) n.1065-63A>G n.879-63A>G n.728-63A>G n.2192-63A>G n.1364-63A>G n.838-63A>G n.616-63A>G n.734-63A>G n.738-63A>G c.205-63A>G (n.205-63A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186791A= | CA2146470596 | PSEN1 | c.469-62A= (n.469-62A=) c.481-62A= (n.481-62A=) n.907-62A= c.*425-62A= (n.*425-62A=) n.735-62A= c.*693-62A= (n.*693-62A=) n.737-62A= c.*143-62A= (n.*143-62A=) c.*39-62A= (n.*39-62A=) c.*570-62A= (n.*570-62A=) c.232-62A= (n.232-62A=) c.*420-62A= (n.*420-62A=) c.*261-62A= (n.*261-62A=) c.481-5853A= (n.481-5853A=) n.1065-62A= n.879-62A= n.728-62A= n.2192-62A= n.1364-62A= n.838-62A= n.616-62A= n.734-62A= n.738-62A= c.205-62A= (n.205-62A=) | |
14 | g.73186791A>G | CA262604639 | PSEN1 | c.469-62A>G (n.469-62A>G) c.481-62A>G (n.481-62A>G) n.907-62A>G c.*425-62A>G (n.*425-62A>G) n.735-62A>G c.*693-62A>G (n.*693-62A>G) n.737-62A>G c.*143-62A>G (n.*143-62A>G) c.*39-62A>G (n.*39-62A>G) c.*570-62A>G (n.*570-62A>G) c.232-62A>G (n.232-62A>G) c.*420-62A>G (n.*420-62A>G) c.*261-62A>G (n.*261-62A>G) c.481-5853A>G (n.481-5853A>G) n.1065-62A>G n.879-62A>G n.728-62A>G n.2192-62A>G n.1364-62A>G n.838-62A>G n.616-62A>G n.734-62A>G n.738-62A>G c.205-62A>G (n.205-62A>G) | dbSNP |
14 | g.73186792A>T | CA2575570871 | PSEN1 | c.469-61A>T (n.469-61A>T) c.481-61A>T (n.481-61A>T) n.907-61A>T c.*425-61A>T (n.*425-61A>T) n.735-61A>T c.*693-61A>T (n.*693-61A>T) n.737-61A>T c.*143-61A>T (n.*143-61A>T) c.*39-61A>T (n.*39-61A>T) c.*570-61A>T (n.*570-61A>T) c.232-61A>T (n.232-61A>T) c.*420-61A>T (n.*420-61A>T) c.*261-61A>T (n.*261-61A>T) c.481-5852A>T (n.481-5852A>T) n.1065-61A>T n.879-61A>T n.728-61A>T n.2192-61A>T n.1364-61A>T n.838-61A>T n.616-61A>T n.734-61A>T n.738-61A>T c.205-61A>T (n.205-61A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186793A= | CA2146470599 | PSEN1 | c.469-60A= (n.469-60A=) c.481-60A= (n.481-60A=) n.907-60A= c.*425-60A= (n.*425-60A=) n.735-60A= c.*693-60A= (n.*693-60A=) n.737-60A= c.*143-60A= (n.*143-60A=) c.*39-60A= (n.*39-60A=) c.*570-60A= (n.*570-60A=) c.232-60A= (n.232-60A=) c.*420-60A= (n.*420-60A=) c.*261-60A= (n.*261-60A=) c.481-5851A= (n.481-5851A=) n.1065-60A= n.879-60A= n.728-60A= n.2192-60A= n.1364-60A= n.838-60A= n.616-60A= n.734-60A= n.738-60A= c.205-60A= (n.205-60A=) | |
14 | g.73186793A>G | CA964622321 | PSEN1 | c.469-60A>G (n.469-60A>G) c.481-60A>G (n.481-60A>G) n.907-60A>G c.*425-60A>G (n.*425-60A>G) n.735-60A>G c.*693-60A>G (n.*693-60A>G) n.737-60A>G c.*143-60A>G (n.*143-60A>G) c.*39-60A>G (n.*39-60A>G) c.*570-60A>G (n.*570-60A>G) c.232-60A>G (n.232-60A>G) c.*420-60A>G (n.*420-60A>G) c.*261-60A>G (n.*261-60A>G) c.481-5851A>G (n.481-5851A>G) n.1065-60A>G n.879-60A>G n.728-60A>G n.2192-60A>G n.1364-60A>G n.838-60A>G n.616-60A>G n.734-60A>G n.738-60A>G c.205-60A>G (n.205-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186793A>T | CA2575570872 | PSEN1 | c.469-60A>T (n.469-60A>T) c.481-60A>T (n.481-60A>T) n.907-60A>T c.*425-60A>T (n.*425-60A>T) n.735-60A>T c.*693-60A>T (n.*693-60A>T) n.737-60A>T c.*143-60A>T (n.*143-60A>T) c.*39-60A>T (n.*39-60A>T) c.*570-60A>T (n.*570-60A>T) c.232-60A>T (n.232-60A>T) c.*420-60A>T (n.*420-60A>T) c.*261-60A>T (n.*261-60A>T) c.481-5851A>T (n.481-5851A>T) n.1065-60A>T n.879-60A>T n.728-60A>T n.2192-60A>T n.1364-60A>T n.838-60A>T n.616-60A>T n.734-60A>T n.738-60A>T c.205-60A>T (n.205-60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795C>A | CA2625583290 | PSEN1 | c.469-58C>A (n.469-58C>A) c.481-58C>A (n.481-58C>A) n.907-58C>A c.*425-58C>A (n.*425-58C>A) n.735-58C>A c.*693-58C>A (n.*693-58C>A) n.737-58C>A c.*143-58C>A (n.*143-58C>A) c.*39-58C>A (n.*39-58C>A) c.*570-58C>A (n.*570-58C>A) c.232-58C>A (n.232-58C>A) c.*420-58C>A (n.*420-58C>A) c.*261-58C>A (n.*261-58C>A) c.481-5849C>A (n.481-5849C>A) n.1065-58C>A n.879-58C>A n.728-58C>A n.2192-58C>A n.1364-58C>A n.838-58C>A n.616-58C>A n.734-58C>A n.738-58C>A c.205-58C>A (n.205-58C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186795_73186797delinsCTG | CA2146470602 | PSEN1 | c.469-58_469-56delinsCTG (n.469-58_469-56delinsCTG) c.481-58_481-56delinsCTG (n.481-58_481-56delinsCTG) n.907-58_907-56delinsCTG c.*425-58_*425-56delinsCTG (n.*425-58_*425-56delinsCTG) n.735-58_735-56delinsCTG c.*693-58_*693-56delinsCTG (n.*693-58_*693-56delinsCTG) n.737-58_737-56delinsCTG c.*143-58_*143-56delinsCTG (n.*143-58_*143-56delinsCTG) c.*39-58_*39-56delinsCTG (n.*39-58_*39-56delinsCTG) c.*570-58_*570-56delinsCTG (n.*570-58_*570-56delinsCTG) c.232-58_232-56delinsCTG (n.232-58_232-56delinsCTG) c.*420-58_*420-56delinsCTG (n.*420-58_*420-56delinsCTG) c.*261-58_*261-56delinsCTG (n.*261-58_*261-56delinsCTG) c.481-5849_481-5847delinsCTG (n.481-5849_481-5847delinsCTG) n.1065-58_1065-56delinsCTG n.879-58_879-56delinsCTG n.728-58_728-56delinsCTG n.2192-58_2192-56delinsCTG n.1364-58_1364-56delinsCTG n.838-58_838-56delinsCTG n.616-58_616-56delinsCTG n.734-58_734-56delinsCTG n.738-58_738-56delinsCTG c.205-58_205-56delinsCTG (n.205-58_205-56delinsCTG) | |
14 | g.73186797_73186798del | CA2146470603 | PSEN1 | c.469-56_469-55del (n.469-56_469-55del) c.481-56_481-55del (n.481-56_481-55del) n.907-56_907-55del c.*425-56_*425-55del (n.*425-56_*425-55del) n.735-56_735-55del c.*693-56_*693-55del (n.*693-56_*693-55del) n.737-56_737-55del c.*143-56_*143-55del (n.*143-56_*143-55del) c.*39-56_*39-55del (n.*39-56_*39-55del) c.*570-56_*570-55del (n.*570-56_*570-55del) c.232-56_232-55del (n.232-56_232-55del) c.*420-56_*420-55del (n.*420-56_*420-55del) c.*261-56_*261-55del (n.*261-56_*261-55del) c.481-5847_481-5846del (n.481-5847_481-5846del) n.1065-56_1065-55del n.879-56_879-55del n.728-56_728-55del n.2192-56_2192-55del n.1364-56_1364-55del n.838-56_838-55del n.616-56_616-55del n.734-56_734-55del n.738-56_738-55del c.205-56_205-55del (n.205-56_205-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186799A= | CA2146470605 | PSEN1 | c.469-54A= (n.469-54A=) c.481-54A= (n.481-54A=) n.907-54A= c.*425-54A= (n.*425-54A=) n.735-54A= c.*693-54A= (n.*693-54A=) n.737-54A= c.*143-54A= (n.*143-54A=) c.*39-54A= (n.*39-54A=) c.*570-54A= (n.*570-54A=) c.232-54A= (n.232-54A=) c.*420-54A= (n.*420-54A=) c.*261-54A= (n.*261-54A=) c.481-5845A= (n.481-5845A=) n.1065-54A= n.879-54A= n.728-54A= n.2192-54A= n.1364-54A= n.838-54A= n.616-54A= n.734-54A= n.738-54A= c.205-54A= (n.205-54A=) | |
14 | g.73186799A>C | CA2146470606 | PSEN1 | c.469-54A>C (n.469-54A>C) c.481-54A>C (n.481-54A>C) n.907-54A>C c.*425-54A>C (n.*425-54A>C) n.735-54A>C c.*693-54A>C (n.*693-54A>C) n.737-54A>C c.*143-54A>C (n.*143-54A>C) c.*39-54A>C (n.*39-54A>C) c.*570-54A>C (n.*570-54A>C) c.232-54A>C (n.232-54A>C) c.*420-54A>C (n.*420-54A>C) c.*261-54A>C (n.*261-54A>C) c.481-5845A>C (n.481-5845A>C) n.1065-54A>C n.879-54A>C n.728-54A>C n.2192-54A>C n.1364-54A>C n.838-54A>C n.616-54A>C n.734-54A>C n.738-54A>C c.205-54A>C (n.205-54A>C) | dbSNP |
14 | g.73186799A>G | CA614991943 | PSEN1 | c.469-54A>G (n.469-54A>G) c.481-54A>G (n.481-54A>G) n.907-54A>G c.*425-54A>G (n.*425-54A>G) n.735-54A>G c.*693-54A>G (n.*693-54A>G) n.737-54A>G c.*143-54A>G (n.*143-54A>G) c.*39-54A>G (n.*39-54A>G) c.*570-54A>G (n.*570-54A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.*420-54A>G (n.*420-54A>G) c.*261-54A>G (n.*261-54A>G) c.481-5845A>G (n.481-5845A>G) n.1065-54A>G n.879-54A>G n.728-54A>G n.2192-54A>G n.1364-54A>G n.838-54A>G n.616-54A>G n.734-54A>G n.738-54A>G c.205-54A>G (n.205-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186799A>T | CA2575570873 | PSEN1 | c.469-54A>T (n.469-54A>T) c.481-54A>T (n.481-54A>T) n.907-54A>T c.*425-54A>T (n.*425-54A>T) n.735-54A>T c.*693-54A>T (n.*693-54A>T) n.737-54A>T c.*143-54A>T (n.*143-54A>T) c.*39-54A>T (n.*39-54A>T) c.*570-54A>T (n.*570-54A>T) c.232-54A>T (n.232-54A>T) c.*420-54A>T (n.*420-54A>T) c.*261-54A>T (n.*261-54A>T) c.481-5845A>T (n.481-5845A>T) n.1065-54A>T n.879-54A>T n.728-54A>T n.2192-54A>T n.1364-54A>T n.838-54A>T n.616-54A>T n.734-54A>T n.738-54A>T c.205-54A>T (n.205-54A>T) | |
14 | g.73186800C>A | CA2625583291 | PSEN1 | c.469-53C>A (n.469-53C>A) c.481-53C>A (n.481-53C>A) n.907-53C>A c.*425-53C>A (n.*425-53C>A) n.735-53C>A c.*693-53C>A (n.*693-53C>A) n.737-53C>A c.*143-53C>A (n.*143-53C>A) c.*39-53C>A (n.*39-53C>A) c.*570-53C>A (n.*570-53C>A) c.232-53C>A (n.232-53C>A) c.*420-53C>A (n.*420-53C>A) c.*261-53C>A (n.*261-53C>A) c.481-5844C>A (n.481-5844C>A) n.1065-53C>A n.879-53C>A n.728-53C>A n.2192-53C>A n.1364-53C>A n.838-53C>A n.616-53C>A n.734-53C>A n.738-53C>A c.205-53C>A (n.205-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>G | CA2625583292 | PSEN1 | c.469-53C>G (n.469-53C>G) c.481-53C>G (n.481-53C>G) n.907-53C>G c.*425-53C>G (n.*425-53C>G) n.735-53C>G c.*693-53C>G (n.*693-53C>G) n.737-53C>G c.*143-53C>G (n.*143-53C>G) c.*39-53C>G (n.*39-53C>G) c.*570-53C>G (n.*570-53C>G) c.232-53C>G (n.232-53C>G) c.*420-53C>G (n.*420-53C>G) c.*261-53C>G (n.*261-53C>G) c.481-5844C>G (n.481-5844C>G) n.1065-53C>G n.879-53C>G n.728-53C>G n.2192-53C>G n.1364-53C>G n.838-53C>G n.616-53C>G n.734-53C>G n.738-53C>G c.205-53C>G (n.205-53C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186800C>T | CA2625583293 | PSEN1 | c.469-53C>T (n.469-53C>T) c.481-53C>T (n.481-53C>T) n.907-53C>T c.*425-53C>T (n.*425-53C>T) n.735-53C>T c.*693-53C>T (n.*693-53C>T) n.737-53C>T c.*143-53C>T (n.*143-53C>T) c.*39-53C>T (n.*39-53C>T) c.*570-53C>T (n.*570-53C>T) c.232-53C>T (n.232-53C>T) c.*420-53C>T (n.*420-53C>T) c.*261-53C>T (n.*261-53C>T) c.481-5844C>T (n.481-5844C>T) n.1065-53C>T n.879-53C>T n.728-53C>T n.2192-53C>T n.1364-53C>T n.838-53C>T n.616-53C>T n.734-53C>T n.738-53C>T c.205-53C>T (n.205-53C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186805del | CA2625583294 | PSEN1 | c.469-48del (n.469-48del) c.481-48del (n.481-48del) n.907-48del c.*425-48del (n.*425-48del) n.735-48del c.*693-48del (n.*693-48del) n.737-48del c.*143-48del (n.*143-48del) c.*39-48del (n.*39-48del) c.*570-48del (n.*570-48del) c.232-48del (n.232-48del) c.*420-48del (n.*420-48del) c.*261-48del (n.*261-48del) c.481-5839del (n.481-5839del) n.1065-48del n.879-48del n.728-48del n.2192-48del n.1364-48del n.838-48del n.616-48del n.734-48del n.738-48del c.205-48del (n.205-48del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186803T>C | CA262604642 | PSEN1 | c.469-50T>C (n.469-50T>C) c.481-50T>C (n.481-50T>C) n.907-50T>C c.*425-50T>C (n.*425-50T>C) n.735-50T>C c.*693-50T>C (n.*693-50T>C) n.737-50T>C c.*143-50T>C (n.*143-50T>C) c.*39-50T>C (n.*39-50T>C) c.*570-50T>C (n.*570-50T>C) c.232-50T>C (n.232-50T>C) c.*420-50T>C (n.*420-50T>C) c.*261-50T>C (n.*261-50T>C) c.481-5841T>C (n.481-5841T>C) n.1065-50T>C n.879-50T>C n.728-50T>C n.2192-50T>C n.1364-50T>C n.838-50T>C n.616-50T>C n.734-50T>C n.738-50T>C c.205-50T>C (n.205-50T>C) | dbSNP |
14 | g.73186803T= | CA2146470610 | PSEN1 | c.469-50T= (n.469-50T=) c.481-50T= (n.481-50T=) n.907-50T= c.*425-50T= (n.*425-50T=) n.735-50T= c.*693-50T= (n.*693-50T=) n.737-50T= c.*143-50T= (n.*143-50T=) c.*39-50T= (n.*39-50T=) c.*570-50T= (n.*570-50T=) c.232-50T= (n.232-50T=) c.*420-50T= (n.*420-50T=) c.*261-50T= (n.*261-50T=) c.481-5841T= (n.481-5841T=) n.1065-50T= n.879-50T= n.728-50T= n.2192-50T= n.1364-50T= n.838-50T= n.616-50T= n.734-50T= n.738-50T= c.205-50T= (n.205-50T=) | |
14 | g.73186806A>G | CA2575570874 | PSEN1 | c.469-47A>G (n.469-47A>G) c.481-47A>G (n.481-47A>G) n.907-47A>G c.*425-47A>G (n.*425-47A>G) n.735-47A>G c.*693-47A>G (n.*693-47A>G) n.737-47A>G c.*143-47A>G (n.*143-47A>G) c.*39-47A>G (n.*39-47A>G) c.*570-47A>G (n.*570-47A>G) c.232-47A>G (n.232-47A>G) c.*420-47A>G (n.*420-47A>G) c.*261-47A>G (n.*261-47A>G) c.481-5838A>G (n.481-5838A>G) n.1065-47A>G n.879-47A>G n.728-47A>G n.2192-47A>G n.1364-47A>G n.838-47A>G n.616-47A>G n.734-47A>G n.738-47A>G c.205-47A>G (n.205-47A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186806A>T | CA2625583296 | PSEN1 | c.469-47A>T (n.469-47A>T) c.481-47A>T (n.481-47A>T) n.907-47A>T c.*425-47A>T (n.*425-47A>T) n.735-47A>T c.*693-47A>T (n.*693-47A>T) n.737-47A>T c.*143-47A>T (n.*143-47A>T) c.*39-47A>T (n.*39-47A>T) c.*570-47A>T (n.*570-47A>T) c.232-47A>T (n.232-47A>T) c.*420-47A>T (n.*420-47A>T) c.*261-47A>T (n.*261-47A>T) c.481-5838A>T (n.481-5838A>T) n.1065-47A>T n.879-47A>T n.728-47A>T n.2192-47A>T n.1364-47A>T n.838-47A>T n.616-47A>T n.734-47A>T n.738-47A>T c.205-47A>T (n.205-47A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186807del | CA2625583295 | PSEN1 | c.469-46del (n.469-46del) c.481-46del (n.481-46del) n.907-46del c.*425-46del (n.*425-46del) n.735-46del c.*693-46del (n.*693-46del) n.737-46del c.*143-46del (n.*143-46del) c.*39-46del (n.*39-46del) c.*570-46del (n.*570-46del) c.232-46del (n.232-46del) c.*420-46del (n.*420-46del) c.*261-46del (n.*261-46del) c.481-5837del (n.481-5837del) n.1065-46del n.879-46del n.728-46del n.2192-46del n.1364-46del n.838-46del n.616-46del n.734-46del n.738-46del c.205-46del (n.205-46del) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G>A | CA2625583297 | PSEN1 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) c.481-45G>A (n.481-45G>A) n.907-45G>A c.*425-45G>A (n.*425-45G>A) n.735-45G>A c.*693-45G>A (n.*693-45G>A) n.737-45G>A c.*143-45G>A (n.*143-45G>A) c.*39-45G>A (n.*39-45G>A) c.*570-45G>A (n.*570-45G>A) c.232-45G>A (n.232-45G>A) c.*420-45G>A (n.*420-45G>A) c.*261-45G>A (n.*261-45G>A) c.481-5836G>A (n.481-5836G>A) n.1065-45G>A n.879-45G>A n.728-45G>A n.2192-45G>A n.1364-45G>A n.838-45G>A n.616-45G>A n.734-45G>A n.738-45G>A c.205-45G>A (n.205-45G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186808G= | CA2146470613 | PSEN1 | c.469-45G= (n.469-45G=) c.481-45G= (n.481-45G=) n.907-45G= c.*425-45G= (n.*425-45G=) n.735-45G= c.*693-45G= (n.*693-45G=) n.737-45G= c.*143-45G= (n.*143-45G=) c.*39-45G= (n.*39-45G=) c.*570-45G= (n.*570-45G=) c.232-45G= (n.232-45G=) c.*420-45G= (n.*420-45G=) c.*261-45G= (n.*261-45G=) c.481-5836G= (n.481-5836G=) n.1065-45G= n.879-45G= n.728-45G= n.2192-45G= n.1364-45G= n.838-45G= n.616-45G= n.734-45G= n.738-45G= c.205-45G= (n.205-45G=) | |
14 | g.73186808G>T | CA7256753 | PSEN1 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) c.481-45G>T (n.481-45G>T) n.907-45G>T c.*425-45G>T (n.*425-45G>T) n.735-45G>T c.*693-45G>T (n.*693-45G>T) n.737-45G>T c.*143-45G>T (n.*143-45G>T) c.*39-45G>T (n.*39-45G>T) c.*570-45G>T (n.*570-45G>T) c.232-45G>T (n.232-45G>T) c.*420-45G>T (n.*420-45G>T) c.*261-45G>T (n.*261-45G>T) c.481-5836G>T (n.481-5836G>T) n.1065-45G>T n.879-45G>T n.728-45G>T n.2192-45G>T n.1364-45G>T n.838-45G>T n.616-45G>T n.734-45G>T n.738-45G>T c.205-45G>T (n.205-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G>C | CA7256754 | PSEN1 | c.469-44G>C (n.469-44G>C) c.481-44G>C (n.481-44G>C) n.907-44G>C c.*425-44G>C (n.*425-44G>C) n.735-44G>C c.*693-44G>C (n.*693-44G>C) n.737-44G>C c.*143-44G>C (n.*143-44G>C) c.*39-44G>C (n.*39-44G>C) c.*570-44G>C (n.*570-44G>C) c.232-44G>C (n.232-44G>C) c.*420-44G>C (n.*420-44G>C) c.*261-44G>C (n.*261-44G>C) c.481-5835G>C (n.481-5835G>C) n.1065-44G>C n.879-44G>C n.728-44G>C n.2192-44G>C n.1364-44G>C n.838-44G>C n.616-44G>C n.734-44G>C n.738-44G>C c.205-44G>C (n.205-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186809G= | CA2146470615 | PSEN1 | c.469-44G= (n.469-44G=) c.481-44G= (n.481-44G=) n.907-44G= c.*425-44G= (n.*425-44G=) n.735-44G= c.*693-44G= (n.*693-44G=) n.737-44G= c.*143-44G= (n.*143-44G=) c.*39-44G= (n.*39-44G=) c.*570-44G= (n.*570-44G=) c.232-44G= (n.232-44G=) c.*420-44G= (n.*420-44G=) c.*261-44G= (n.*261-44G=) c.481-5835G= (n.481-5835G=) n.1065-44G= n.879-44G= n.728-44G= n.2192-44G= n.1364-44G= n.838-44G= n.616-44G= n.734-44G= n.738-44G= c.205-44G= (n.205-44G=) | |
14 | g.73186809G>T | CA2802117780 | PSEN1 | c.469-44G>T (n.469-44G>T) c.481-44G>T (n.481-44G>T) n.907-44G>T c.*425-44G>T (n.*425-44G>T) n.735-44G>T c.*693-44G>T (n.*693-44G>T) n.737-44G>T c.*143-44G>T (n.*143-44G>T) c.*39-44G>T (n.*39-44G>T) c.*570-44G>T (n.*570-44G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.*420-44G>T (n.*420-44G>T) c.*261-44G>T (n.*261-44G>T) c.481-5835G>T (n.481-5835G>T) n.1065-44G>T n.879-44G>T n.728-44G>T n.2192-44G>T n.1364-44G>T n.838-44G>T n.616-44G>T n.734-44G>T n.738-44G>T c.205-44G>T (n.205-44G>T) | |
14 | g.73186810G>A | CA2802117783 | PSEN1 | c.469-43G>A (n.469-43G>A) c.481-43G>A (n.481-43G>A) n.907-43G>A c.*425-43G>A (n.*425-43G>A) n.735-43G>A c.*693-43G>A (n.*693-43G>A) n.737-43G>A c.*143-43G>A (n.*143-43G>A) c.*39-43G>A (n.*39-43G>A) c.*570-43G>A (n.*570-43G>A) c.232-43G>A (n.232-43G>A) c.*420-43G>A (n.*420-43G>A) c.*261-43G>A (n.*261-43G>A) c.481-5834G>A (n.481-5834G>A) n.1065-43G>A n.879-43G>A n.728-43G>A n.2192-43G>A n.1364-43G>A n.838-43G>A n.616-43G>A n.734-43G>A n.738-43G>A c.205-43G>A (n.205-43G>A) | |
14 | g.73186811T>G | CA2625583298 | PSEN1 | c.469-42T>G (n.469-42T>G) c.481-42T>G (n.481-42T>G) n.907-42T>G c.*425-42T>G (n.*425-42T>G) n.735-42T>G c.*693-42T>G (n.*693-42T>G) n.737-42T>G c.*143-42T>G (n.*143-42T>G) c.*39-42T>G (n.*39-42T>G) c.*570-42T>G (n.*570-42T>G) c.232-42T>G (n.232-42T>G) c.*420-42T>G (n.*420-42T>G) c.*261-42T>G (n.*261-42T>G) c.481-5833T>G (n.481-5833T>G) n.1065-42T>G n.879-42T>G n.728-42T>G n.2192-42T>G n.1364-42T>G n.838-42T>G n.616-42T>G n.734-42T>G n.738-42T>G c.205-42T>G (n.205-42T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186813G>A | CA614991944 | PSEN1 | c.469-40G>A (n.469-40G>A) c.481-40G>A (n.481-40G>A) n.907-40G>A c.*425-40G>A (n.*425-40G>A) n.735-40G>A c.*693-40G>A (n.*693-40G>A) n.737-40G>A c.*143-40G>A (n.*143-40G>A) c.*39-40G>A (n.*39-40G>A) c.*570-40G>A (n.*570-40G>A) c.232-40G>A (n.232-40G>A) c.*420-40G>A (n.*420-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.481-5831G>A (n.481-5831G>A) n.1065-40G>A n.879-40G>A n.728-40G>A n.2192-40G>A n.1364-40G>A n.838-40G>A n.616-40G>A n.734-40G>A n.738-40G>A c.205-40G>A (n.205-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.73186813G= | CA2146470616 | PSEN1 | c.469-40G= (n.469-40G=) c.481-40G= (n.481-40G=) n.907-40G= c.*425-40G= (n.*425-40G=) n.735-40G= c.*693-40G= (n.*693-40G=) n.737-40G= c.*143-40G= (n.*143-40G=) c.*39-40G= (n.*39-40G=) c.*570-40G= (n.*570-40G=) c.232-40G= (n.232-40G=) c.*420-40G= (n.*420-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.481-5831G= (n.481-5831G=) n.1065-40G= n.879-40G= n.728-40G= n.2192-40G= n.1364-40G= n.838-40G= n.616-40G= n.734-40G= n.738-40G= c.205-40G= (n.205-40G=) | |
14 | g.73186813G>T | CA2625583299 | PSEN1 | c.469-40G>T (n.469-40G>T) c.481-40G>T (n.481-40G>T) n.907-40G>T c.*425-40G>T (n.*425-40G>T) n.735-40G>T c.*693-40G>T (n.*693-40G>T) n.737-40G>T c.*143-40G>T (n.*143-40G>T) c.*39-40G>T (n.*39-40G>T) c.*570-40G>T (n.*570-40G>T) c.232-40G>T (n.232-40G>T) c.*420-40G>T (n.*420-40G>T) c.*261-40G>T (n.*261-40G>T) c.481-5831G>T (n.481-5831G>T) n.1065-40G>T n.879-40G>T n.728-40G>T n.2192-40G>T n.1364-40G>T n.838-40G>T n.616-40G>T n.734-40G>T n.738-40G>T c.205-40G>T (n.205-40G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186815G>A | CA7256755 | PSEN1 | c.469-38G>A (n.469-38G>A) c.481-38G>A (n.481-38G>A) n.907-38G>A c.*425-38G>A (n.*425-38G>A) n.735-38G>A c.*693-38G>A (n.*693-38G>A) n.737-38G>A c.*143-38G>A (n.*143-38G>A) c.*39-38G>A (n.*39-38G>A) c.*570-38G>A (n.*570-38G>A) c.232-38G>A (n.232-38G>A) c.*420-38G>A (n.*420-38G>A) c.*261-38G>A (n.*261-38G>A) c.481-5829G>A (n.481-5829G>A) n.1065-38G>A n.879-38G>A n.728-38G>A n.2192-38G>A n.1364-38G>A n.838-38G>A n.616-38G>A n.734-38G>A n.738-38G>A c.205-38G>A (n.205-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186815G= | CA2146470618 | PSEN1 | c.469-38G= (n.469-38G=) c.481-38G= (n.481-38G=) n.907-38G= c.*425-38G= (n.*425-38G=) n.735-38G= c.*693-38G= (n.*693-38G=) n.737-38G= c.*143-38G= (n.*143-38G=) c.*39-38G= (n.*39-38G=) c.*570-38G= (n.*570-38G=) c.232-38G= (n.232-38G=) c.*420-38G= (n.*420-38G=) c.*261-38G= (n.*261-38G=) c.481-5829G= (n.481-5829G=) n.1065-38G= n.879-38G= n.728-38G= n.2192-38G= n.1364-38G= n.838-38G= n.616-38G= n.734-38G= n.738-38G= c.205-38G= (n.205-38G=) | |
14 | g.73186815G>T | CA2575570875 | PSEN1 | c.469-38G>T (n.469-38G>T) c.481-38G>T (n.481-38G>T) n.907-38G>T c.*425-38G>T (n.*425-38G>T) n.735-38G>T c.*693-38G>T (n.*693-38G>T) n.737-38G>T c.*143-38G>T (n.*143-38G>T) c.*39-38G>T (n.*39-38G>T) c.*570-38G>T (n.*570-38G>T) c.232-38G>T (n.232-38G>T) c.*420-38G>T (n.*420-38G>T) c.*261-38G>T (n.*261-38G>T) c.481-5829G>T (n.481-5829G>T) n.1065-38G>T n.879-38G>T n.728-38G>T n.2192-38G>T n.1364-38G>T n.838-38G>T n.616-38G>T n.734-38G>T n.738-38G>T c.205-38G>T (n.205-38G>T) | |
14 | g.73186816G>A | CA614991945 | PSEN1 | c.469-37G>A (n.469-37G>A) c.481-37G>A (n.481-37G>A) n.907-37G>A c.*425-37G>A (n.*425-37G>A) n.735-37G>A c.*693-37G>A (n.*693-37G>A) n.737-37G>A c.*143-37G>A (n.*143-37G>A) c.*39-37G>A (n.*39-37G>A) c.*570-37G>A (n.*570-37G>A) c.232-37G>A (n.232-37G>A) c.*420-37G>A (n.*420-37G>A) c.*261-37G>A (n.*261-37G>A) c.481-5828G>A (n.481-5828G>A) n.1065-37G>A n.879-37G>A n.728-37G>A n.2192-37G>A n.1364-37G>A n.838-37G>A n.616-37G>A n.734-37G>A n.738-37G>A c.205-37G>A (n.205-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186816G= | CA2146470620 | PSEN1 | c.469-37G= (n.469-37G=) c.481-37G= (n.481-37G=) n.907-37G= c.*425-37G= (n.*425-37G=) n.735-37G= c.*693-37G= (n.*693-37G=) n.737-37G= c.*143-37G= (n.*143-37G=) c.*39-37G= (n.*39-37G=) c.*570-37G= (n.*570-37G=) c.232-37G= (n.232-37G=) c.*420-37G= (n.*420-37G=) c.*261-37G= (n.*261-37G=) c.481-5828G= (n.481-5828G=) n.1065-37G= n.879-37G= n.728-37G= n.2192-37G= n.1364-37G= n.838-37G= n.616-37G= n.734-37G= n.738-37G= c.205-37G= (n.205-37G=) | |
14 | g.73186817G>C | CA7256756 | PSEN1 | c.469-36G>C (n.469-36G>C) c.481-36G>C (n.481-36G>C) n.907-36G>C c.*425-36G>C (n.*425-36G>C) n.735-36G>C c.*693-36G>C (n.*693-36G>C) n.737-36G>C c.*143-36G>C (n.*143-36G>C) c.*39-36G>C (n.*39-36G>C) c.*570-36G>C (n.*570-36G>C) c.232-36G>C (n.232-36G>C) c.*420-36G>C (n.*420-36G>C) c.*261-36G>C (n.*261-36G>C) c.481-5827G>C (n.481-5827G>C) n.1065-36G>C n.879-36G>C n.728-36G>C n.2192-36G>C n.1364-36G>C n.838-36G>C n.616-36G>C n.734-36G>C n.738-36G>C c.205-36G>C (n.205-36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186817G= | CA2146470622 | PSEN1 | c.469-36G= (n.469-36G=) c.481-36G= (n.481-36G=) n.907-36G= c.*425-36G= (n.*425-36G=) n.735-36G= c.*693-36G= (n.*693-36G=) n.737-36G= c.*143-36G= (n.*143-36G=) c.*39-36G= (n.*39-36G=) c.*570-36G= (n.*570-36G=) c.232-36G= (n.232-36G=) c.*420-36G= (n.*420-36G=) c.*261-36G= (n.*261-36G=) c.481-5827G= (n.481-5827G=) n.1065-36G= n.879-36G= n.728-36G= n.2192-36G= n.1364-36G= n.838-36G= n.616-36G= n.734-36G= n.738-36G= c.205-36G= (n.205-36G=) | |
14 | g.73186818A= | CA2146470624 | PSEN1 | c.469-35A= (n.469-35A=) c.481-35A= (n.481-35A=) n.907-35A= c.*425-35A= (n.*425-35A=) n.735-35A= c.*693-35A= (n.*693-35A=) n.737-35A= c.*143-35A= (n.*143-35A=) c.*39-35A= (n.*39-35A=) c.*570-35A= (n.*570-35A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.*420-35A= (n.*420-35A=) c.*261-35A= (n.*261-35A=) c.481-5826A= (n.481-5826A=) n.1065-35A= n.879-35A= n.728-35A= n.2192-35A= n.1364-35A= n.838-35A= n.616-35A= n.734-35A= n.738-35A= c.205-35A= (n.205-35A=) | |
14 | g.73186818A>G | CA7256757 | PSEN1 | c.469-35A>G (n.469-35A>G) c.481-35A>G (n.481-35A>G) n.907-35A>G c.*425-35A>G (n.*425-35A>G) n.735-35A>G c.*693-35A>G (n.*693-35A>G) n.737-35A>G c.*143-35A>G (n.*143-35A>G) c.*39-35A>G (n.*39-35A>G) c.*570-35A>G (n.*570-35A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.*420-35A>G (n.*420-35A>G) c.*261-35A>G (n.*261-35A>G) c.481-5826A>G (n.481-5826A>G) n.1065-35A>G n.879-35A>G n.728-35A>G n.2192-35A>G n.1364-35A>G n.838-35A>G n.616-35A>G n.734-35A>G n.738-35A>G c.205-35A>G (n.205-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186819C= | CA2146470625 | PSEN1 | c.469-34C= (n.469-34C=) c.481-34C= (n.481-34C=) n.907-34C= c.*425-34C= (n.*425-34C=) n.735-34C= c.*693-34C= (n.*693-34C=) n.737-34C= c.*143-34C= (n.*143-34C=) c.*39-34C= (n.*39-34C=) c.*570-34C= (n.*570-34C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.*420-34C= (n.*420-34C=) c.*261-34C= (n.*261-34C=) c.481-5825C= (n.481-5825C=) n.1065-34C= n.879-34C= n.728-34C= n.2192-34C= n.1364-34C= n.838-34C= n.616-34C= n.734-34C= n.738-34C= c.205-34C= (n.205-34C=) | |
14 | g.73186819C>T | CA7256758 | PSEN1 | c.469-34C>T (n.469-34C>T) c.481-34C>T (n.481-34C>T) n.907-34C>T c.*425-34C>T (n.*425-34C>T) n.735-34C>T c.*693-34C>T (n.*693-34C>T) n.737-34C>T c.*143-34C>T (n.*143-34C>T) c.*39-34C>T (n.*39-34C>T) c.*570-34C>T (n.*570-34C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.*420-34C>T (n.*420-34C>T) c.*261-34C>T (n.*261-34C>T) c.481-5825C>T (n.481-5825C>T) n.1065-34C>T n.879-34C>T n.728-34C>T n.2192-34C>T n.1364-34C>T n.838-34C>T n.616-34C>T n.734-34C>T n.738-34C>T c.205-34C>T (n.205-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186820C>A | CA2625583300 | PSEN1 | c.469-33C>A (n.469-33C>A) c.481-33C>A (n.481-33C>A) n.907-33C>A c.*425-33C>A (n.*425-33C>A) n.735-33C>A c.*693-33C>A (n.*693-33C>A) n.737-33C>A c.*143-33C>A (n.*143-33C>A) c.*39-33C>A (n.*39-33C>A) c.*570-33C>A (n.*570-33C>A) c.232-33C>A (n.232-33C>A) c.*420-33C>A (n.*420-33C>A) c.*261-33C>A (n.*261-33C>A) c.481-5824C>A (n.481-5824C>A) n.1065-33C>A n.879-33C>A n.728-33C>A n.2192-33C>A n.1364-33C>A n.838-33C>A n.616-33C>A n.734-33C>A n.738-33C>A c.205-33C>A (n.205-33C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186821T>C | CA2575570876 | PSEN1 | c.469-32T>C (n.469-32T>C) c.481-32T>C (n.481-32T>C) n.907-32T>C c.*425-32T>C (n.*425-32T>C) n.735-32T>C c.*693-32T>C (n.*693-32T>C) n.737-32T>C c.*143-32T>C (n.*143-32T>C) c.*39-32T>C (n.*39-32T>C) c.*570-32T>C (n.*570-32T>C) c.232-32T>C (n.232-32T>C) c.*420-32T>C (n.*420-32T>C) c.*261-32T>C (n.*261-32T>C) c.481-5823T>C (n.481-5823T>C) n.1065-32T>C n.879-32T>C n.728-32T>C n.2192-32T>C n.1364-32T>C n.838-32T>C n.616-32T>C n.734-32T>C n.738-32T>C c.205-32T>C (n.205-32T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186822G>T | CA656090892 | PSEN1 | c.469-31G>T (n.469-31G>T) c.481-31G>T (n.481-31G>T) n.907-31G>T c.*425-31G>T (n.*425-31G>T) n.735-31G>T c.*693-31G>T (n.*693-31G>T) n.737-31G>T c.*143-31G>T (n.*143-31G>T) c.*39-31G>T (n.*39-31G>T) c.*570-31G>T (n.*570-31G>T) c.232-31G>T (n.232-31G>T) c.*420-31G>T (n.*420-31G>T) c.*261-31G>T (n.*261-31G>T) c.481-5822G>T (n.481-5822G>T) n.1065-31G>T n.879-31G>T n.728-31G>T n.2192-31G>T n.1364-31G>T n.838-31G>T n.616-31G>T n.734-31G>T n.738-31G>T c.205-31G>T (n.205-31G>T) | COSMIC |
14 | g.73186825A>T | CA2625583301 | PSEN1 | c.469-28A>T (n.469-28A>T) c.481-28A>T (n.481-28A>T) n.907-28A>T c.*425-28A>T (n.*425-28A>T) n.735-28A>T c.*693-28A>T (n.*693-28A>T) n.737-28A>T c.*143-28A>T (n.*143-28A>T) c.*39-28A>T (n.*39-28A>T) c.*570-28A>T (n.*570-28A>T) c.232-28A>T (n.232-28A>T) c.*420-28A>T (n.*420-28A>T) c.*261-28A>T (n.*261-28A>T) c.481-5819A>T (n.481-5819A>T) n.1065-28A>T n.879-28A>T n.728-28A>T n.2192-28A>T n.1364-28A>T n.838-28A>T n.616-28A>T n.734-28A>T n.738-28A>T c.205-28A>T (n.205-28A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.73186826A= | CA2146470627 | PSEN1 | c.469-27A= (n.469-27A=) c.481-27A= (n.481-27A=) n.907-27A= c.*425-27A= (n.*425-27A=) n.735-27A= c.*693-27A= (n.*693-27A=) n.737-27A= c.*143-27A= (n.*143-27A=) c.*39-27A= (n.*39-27A=) c.*570-27A= (n.*570-27A=) c.232-27A= (n.232-27A=) c.*420-27A= (n.*420-27A=) c.*261-27A= (n.*261-27A=) c.481-5818A= (n.481-5818A=) n.1065-27A= n.879-27A= n.728-27A= n.2192-27A= n.1364-27A= n.838-27A= n.616-27A= n.734-27A= n.738-27A= c.205-27A= (n.205-27A=) | |
14 | g.73186826A>C | CA708416775 | PSEN1 | c.469-27A>C (n.469-27A>C) c.481-27A>C (n.481-27A>C) n.907-27A>C c.*425-27A>C (n.*425-27A>C) n.735-27A>C c.*693-27A>C (n.*693-27A>C) n.737-27A>C c.*143-27A>C (n.*143-27A>C) c.*39-27A>C (n.*39-27A>C) c.*570-27A>C (n.*570-27A>C) c.232-27A>C (n.232-27A>C) c.*420-27A>C (n.*420-27A>C) c.*261-27A>C (n.*261-27A>C) c.481-5818A>C (n.481-5818A>C) n.1065-27A>C n.879-27A>C n.728-27A>C n.2192-27A>C n.1364-27A>C n.838-27A>C n.616-27A>C n.734-27A>C n.738-27A>C c.205-27A>C (n.205-27A>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>C | CA708416777 | PSEN1 | c.469-26T>C (n.469-26T>C) c.481-26T>C (n.481-26T>C) n.907-26T>C c.*425-26T>C (n.*425-26T>C) n.735-26T>C c.*693-26T>C (n.*693-26T>C) n.737-26T>C c.*143-26T>C (n.*143-26T>C) c.*39-26T>C (n.*39-26T>C) c.*570-26T>C (n.*570-26T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.*420-26T>C (n.*420-26T>C) c.*261-26T>C (n.*261-26T>C) c.481-5817T>C (n.481-5817T>C) n.1065-26T>C n.879-26T>C n.728-26T>C n.2192-26T>C n.1364-26T>C n.838-26T>C n.616-26T>C n.734-26T>C n.738-26T>C c.205-26T>C (n.205-26T>C) | dbSNP |
14 | g.73186827T>G | CA2625583302 | PSEN1 | c.469-26T>G (n.469-26T>G) c.481-26T>G (n.481-26T>G) n.907-26T>G c.*425-26T>G (n.*425-26T>G) n.735-26T>G c.*693-26T>G (n.*693-26T>G) n.737-26T>G c.*143-26T>G (n.*143-26T>G) c.*39-26T>G (n.*39-26T>G) c.*570-26T>G (n.*570-26T>G) c.232-26T>G (n.232-26T>G) c.*420-26T>G (n.*420-26T>G) c.*261-26T>G (n.*261-26T>G) c.481-5817T>G (n.481-5817T>G) n.1065-26T>G n.879-26T>G n.728-26T>G n.2192-26T>G n.1364-26T>G n.838-26T>G n.616-26T>G n.734-26T>G n.738-26T>G c.205-26T>G (n.205-26T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186827T= | CA2146470630 | PSEN1 | c.469-26T= (n.469-26T=) c.481-26T= (n.481-26T=) n.907-26T= c.*425-26T= (n.*425-26T=) n.735-26T= c.*693-26T= (n.*693-26T=) n.737-26T= c.*143-26T= (n.*143-26T=) c.*39-26T= (n.*39-26T=) c.*570-26T= (n.*570-26T=) c.232-26T= (n.232-26T=) c.*420-26T= (n.*420-26T=) c.*261-26T= (n.*261-26T=) c.481-5817T= (n.481-5817T=) n.1065-26T= n.879-26T= n.728-26T= n.2192-26T= n.1364-26T= n.838-26T= n.616-26T= n.734-26T= n.738-26T= c.205-26T= (n.205-26T=) | |
14 | g.73186829A>G | CA2575570877 | PSEN1 | c.469-24A>G (n.469-24A>G) c.481-24A>G (n.481-24A>G) n.907-24A>G c.*425-24A>G (n.*425-24A>G) n.735-24A>G c.*693-24A>G (n.*693-24A>G) n.737-24A>G c.*143-24A>G (n.*143-24A>G) c.*39-24A>G (n.*39-24A>G) c.*570-24A>G (n.*570-24A>G) c.232-24A>G (n.232-24A>G) c.*420-24A>G (n.*420-24A>G) c.*261-24A>G (n.*261-24A>G) c.481-5815A>G (n.481-5815A>G) n.1065-24A>G n.879-24A>G n.728-24A>G n.2192-24A>G n.1364-24A>G n.838-24A>G n.616-24A>G n.734-24A>G n.738-24A>G c.205-24A>G (n.205-24A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186830T>C | CA2625583303 | PSEN1 | c.469-23T>C (n.469-23T>C) c.481-23T>C (n.481-23T>C) n.907-23T>C c.*425-23T>C (n.*425-23T>C) n.735-23T>C c.*693-23T>C (n.*693-23T>C) n.737-23T>C c.*143-23T>C (n.*143-23T>C) c.*39-23T>C (n.*39-23T>C) c.*570-23T>C (n.*570-23T>C) c.232-23T>C (n.232-23T>C) c.*420-23T>C (n.*420-23T>C) c.*261-23T>C (n.*261-23T>C) c.481-5814T>C (n.481-5814T>C) n.1065-23T>C n.879-23T>C n.728-23T>C n.2192-23T>C n.1364-23T>C n.838-23T>C n.616-23T>C n.734-23T>C n.738-23T>C c.205-23T>C (n.205-23T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.73186832T>C | CA2146470634 | PSEN1 | c.469-21T>C (n.469-21T>C) c.481-21T>C (n.481-21T>C) n.907-21T>C c.*425-21T>C (n.*425-21T>C) n.735-21T>C c.*693-21T>C (n.*693-21T>C) n.737-21T>C c.*143-21T>C (n.*143-21T>C) c.*39-21T>C (n.*39-21T>C) c.*570-21T>C (n.*570-21T>C) c.232-21T>C (n.232-21T>C) c.*420-21T>C (n.*420-21T>C) c.*261-21T>C (n.*261-21T>C) c.481-5812T>C (n.481-5812T>C) n.1065-21T>C n.879-21T>C n.728-21T>C n.2192-21T>C n.1364-21T>C n.838-21T>C n.616-21T>C n.734-21T>C n.738-21T>C c.205-21T>C (n.205-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186832T= | CA2146470632 | PSEN1 | c.469-21T= (n.469-21T=) c.481-21T= (n.481-21T=) n.907-21T= c.*425-21T= (n.*425-21T=) n.735-21T= c.*693-21T= (n.*693-21T=) n.737-21T= c.*143-21T= (n.*143-21T=) c.*39-21T= (n.*39-21T=) c.*570-21T= (n.*570-21T=) c.232-21T= (n.232-21T=) c.*420-21T= (n.*420-21T=) c.*261-21T= (n.*261-21T=) c.481-5812T= (n.481-5812T=) n.1065-21T= n.879-21T= n.728-21T= n.2192-21T= n.1364-21T= n.838-21T= n.616-21T= n.734-21T= n.738-21T= c.205-21T= (n.205-21T=) | |
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14 | g.73186835_73186839del | CA2146470637 | PSEN1 | c.469-18_469-14del (n.469-18_469-14del) c.481-18_481-14del (n.481-18_481-14del) n.907-18_907-14del c.*425-18_*425-14del (n.*425-18_*425-14del) n.735-18_735-14del c.*693-18_*693-14del (n.*693-18_*693-14del) n.737-18_737-14del c.*143-18_*143-14del (n.*143-18_*143-14del) c.*39-18_*39-14del (n.*39-18_*39-14del) c.*570-18_*570-14del (n.*570-18_*570-14del) c.232-18_232-14del (n.232-18_232-14del) c.*420-18_*420-14del (n.*420-18_*420-14del) c.*261-18_*261-14del (n.*261-18_*261-14del) c.481-5809_481-5805del (n.481-5809_481-5805del) n.1065-18_1065-14del n.879-18_879-14del n.728-18_728-14del n.2192-18_2192-14del n.1364-18_1364-14del n.838-18_838-14del n.616-18_616-14del n.734-18_734-14del n.738-18_738-14del c.205-18_205-14del (n.205-18_205-14del) | dbSNP |
14 | g.73186835A= | CA2146470639 | PSEN1 | c.469-18A= (n.469-18A=) c.481-18A= (n.481-18A=) n.907-18A= c.*425-18A= (n.*425-18A=) n.735-18A= c.*693-18A= (n.*693-18A=) n.737-18A= c.*143-18A= (n.*143-18A=) c.*39-18A= (n.*39-18A=) c.*570-18A= (n.*570-18A=) c.232-18A= (n.232-18A=) c.*420-18A= (n.*420-18A=) c.*261-18A= (n.*261-18A=) c.481-5809A= (n.481-5809A=) n.1065-18A= n.879-18A= n.728-18A= n.2192-18A= n.1364-18A= n.838-18A= n.616-18A= n.734-18A= n.738-18A= c.205-18A= (n.205-18A=) | |
14 | g.73186835A>G | CA7256759 | PSEN1 | c.469-18A>G (n.469-18A>G) c.481-18A>G (n.481-18A>G) n.907-18A>G c.*425-18A>G (n.*425-18A>G) n.735-18A>G c.*693-18A>G (n.*693-18A>G) n.737-18A>G c.*143-18A>G (n.*143-18A>G) c.*39-18A>G (n.*39-18A>G) c.*570-18A>G (n.*570-18A>G) c.232-18A>G (n.232-18A>G) c.*420-18A>G (n.*420-18A>G) c.*261-18A>G (n.*261-18A>G) c.481-5809A>G (n.481-5809A>G) n.1065-18A>G n.879-18A>G n.728-18A>G n.2192-18A>G n.1364-18A>G n.838-18A>G n.616-18A>G n.734-18A>G n.738-18A>G c.205-18A>G (n.205-18A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186837A>G | CA2625583304 | PSEN1 | c.469-16A>G (n.469-16A>G) c.481-16A>G (n.481-16A>G) n.907-16A>G c.*425-16A>G (n.*425-16A>G) n.735-16A>G c.*693-16A>G (n.*693-16A>G) n.737-16A>G c.*143-16A>G (n.*143-16A>G) c.*39-16A>G (n.*39-16A>G) c.*570-16A>G (n.*570-16A>G) c.232-16A>G (n.232-16A>G) c.*420-16A>G (n.*420-16A>G) c.*261-16A>G (n.*261-16A>G) c.481-5807A>G (n.481-5807A>G) n.1065-16A>G n.879-16A>G n.728-16A>G n.2192-16A>G n.1364-16A>G n.838-16A>G n.616-16A>G n.734-16A>G n.738-16A>G c.205-16A>G (n.205-16A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186838T>C | CA2555284639 | PSEN1 | c.469-15T>C (n.469-15T>C) c.481-15T>C (n.481-15T>C) n.907-15T>C c.*425-15T>C (n.*425-15T>C) n.735-15T>C c.*693-15T>C (n.*693-15T>C) n.737-15T>C c.*143-15T>C (n.*143-15T>C) c.*39-15T>C (n.*39-15T>C) c.*570-15T>C (n.*570-15T>C) c.232-15T>C (n.232-15T>C) c.*420-15T>C (n.*420-15T>C) c.*261-15T>C (n.*261-15T>C) c.481-5806T>C (n.481-5806T>C) n.1065-15T>C n.879-15T>C n.728-15T>C n.2192-15T>C n.1364-15T>C n.838-15T>C n.616-15T>C n.734-15T>C n.738-15T>C c.205-15T>C (n.205-15T>C) | |
14 | g.73186839G>A | CA262604723 | PSEN1 | c.469-14G>A (n.469-14G>A) c.481-14G>A (n.481-14G>A) n.907-14G>A c.*425-14G>A (n.*425-14G>A) n.735-14G>A c.*693-14G>A (n.*693-14G>A) n.737-14G>A c.*143-14G>A (n.*143-14G>A) c.*39-14G>A (n.*39-14G>A) c.*570-14G>A (n.*570-14G>A) c.232-14G>A (n.232-14G>A) c.*420-14G>A (n.*420-14G>A) c.*261-14G>A (n.*261-14G>A) c.481-5805G>A (n.481-5805G>A) n.1065-14G>A n.879-14G>A n.728-14G>A n.2192-14G>A n.1364-14G>A n.838-14G>A n.616-14G>A n.734-14G>A n.738-14G>A c.205-14G>A (n.205-14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.73186839G>T | CA2567204378 | PSEN1 | c.469-14G>T (n.469-14G>T) c.481-14G>T (n.481-14G>T) n.907-14G>T c.*425-14G>T (n.*425-14G>T) n.735-14G>T c.*693-14G>T (n.*693-14G>T) n.737-14G>T c.*143-14G>T (n.*143-14G>T) c.*39-14G>T (n.*39-14G>T) c.*570-14G>T (n.*570-14G>T) c.232-14G>T (n.232-14G>T) c.*420-14G>T (n.*420-14G>T) c.*261-14G>T (n.*261-14G>T) c.481-5805G>T (n.481-5805G>T) n.1065-14G>T n.879-14G>T n.728-14G>T n.2192-14G>T n.1364-14G>T n.838-14G>T n.616-14G>T n.734-14G>T n.738-14G>T c.205-14G>T (n.205-14G>T) | |
14 | g.73186840C>A | CA2625583305 | PSEN1 | c.469-13C>A (n.469-13C>A) c.481-13C>A (n.481-13C>A) n.907-13C>A c.*425-13C>A (n.*425-13C>A) n.735-13C>A c.*693-13C>A (n.*693-13C>A) n.737-13C>A c.*143-13C>A (n.*143-13C>A) c.*39-13C>A (n.*39-13C>A) c.*570-13C>A (n.*570-13C>A) c.232-13C>A (n.232-13C>A) c.*420-13C>A (n.*420-13C>A) c.*261-13C>A (n.*261-13C>A) c.481-5804C>A (n.481-5804C>A) n.1065-13C>A n.879-13C>A n.728-13C>A n.2192-13C>A n.1364-13C>A n.838-13C>A n.616-13C>A n.734-13C>A n.738-13C>A c.205-13C>A (n.205-13C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186840C= | CA2146470644 | PSEN1 | c.469-13C= (n.469-13C=) c.481-13C= (n.481-13C=) n.907-13C= c.*425-13C= (n.*425-13C=) n.735-13C= c.*693-13C= (n.*693-13C=) n.737-13C= c.*143-13C= (n.*143-13C=) c.*39-13C= (n.*39-13C=) c.*570-13C= (n.*570-13C=) c.232-13C= (n.232-13C=) c.*420-13C= (n.*420-13C=) c.*261-13C= (n.*261-13C=) c.481-5804C= (n.481-5804C=) n.1065-13C= n.879-13C= n.728-13C= n.2192-13C= n.1364-13C= n.838-13C= n.616-13C= n.734-13C= n.738-13C= c.205-13C= (n.205-13C=) | |
14 | g.73186840C>T | CA262604740 | PSEN1 | c.469-13C>T (n.469-13C>T) c.481-13C>T (n.481-13C>T) n.907-13C>T c.*425-13C>T (n.*425-13C>T) n.735-13C>T c.*693-13C>T (n.*693-13C>T) n.737-13C>T c.*143-13C>T (n.*143-13C>T) c.*39-13C>T (n.*39-13C>T) c.*570-13C>T (n.*570-13C>T) c.232-13C>T (n.232-13C>T) c.*420-13C>T (n.*420-13C>T) c.*261-13C>T (n.*261-13C>T) c.481-5804C>T (n.481-5804C>T) n.1065-13C>T n.879-13C>T n.728-13C>T n.2192-13C>T n.1364-13C>T n.838-13C>T n.616-13C>T n.734-13C>T n.738-13C>T c.205-13C>T (n.205-13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186842T>C | CA2575570878 | PSEN1 | c.469-11T>C (n.469-11T>C) c.481-11T>C (n.481-11T>C) n.907-11T>C c.*425-11T>C (n.*425-11T>C) n.735-11T>C c.*693-11T>C (n.*693-11T>C) n.737-11T>C c.*143-11T>C (n.*143-11T>C) c.*39-11T>C (n.*39-11T>C) c.*570-11T>C (n.*570-11T>C) c.232-11T>C (n.232-11T>C) c.*420-11T>C (n.*420-11T>C) c.*261-11T>C (n.*261-11T>C) c.481-5802T>C (n.481-5802T>C) n.1065-11T>C n.879-11T>C n.728-11T>C n.2192-11T>C n.1364-11T>C n.838-11T>C n.616-11T>C n.734-11T>C n.738-11T>C c.205-11T>C (n.205-11T>C) | |
14 | g.73186844C>A | CA2625583306 | PSEN1 | c.469-9C>A (n.469-9C>A) c.481-9C>A (n.481-9C>A) n.907-9C>A c.*425-9C>A (n.*425-9C>A) n.735-9C>A c.*693-9C>A (n.*693-9C>A) n.737-9C>A c.*143-9C>A (n.*143-9C>A) c.*39-9C>A (n.*39-9C>A) c.*570-9C>A (n.*570-9C>A) c.232-9C>A (n.232-9C>A) c.*420-9C>A (n.*420-9C>A) c.*261-9C>A (n.*261-9C>A) c.481-5800C>A (n.481-5800C>A) n.1065-9C>A n.879-9C>A n.728-9C>A n.2192-9C>A n.1364-9C>A n.838-9C>A n.616-9C>A n.734-9C>A n.738-9C>A c.205-9C>A (n.205-9C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.73186848del | CA2729783073 | PSEN1 | c.469-5del (n.469-5del) c.481-5del (n.481-5del) n.907-5del c.*425-5del (n.*425-5del) n.735-5del c.*693-5del (n.*693-5del) n.737-5del c.*143-5del (n.*143-5del) c.*39-5del (n.*39-5del) c.*570-5del (n.*570-5del) c.232-5del (n.232-5del) c.*420-5del (n.*420-5del) c.*261-5del (n.*261-5del) c.481-5796del (n.481-5796del) n.1065-5del n.879-5del n.728-5del n.2192-5del n.1364-5del n.838-5del n.616-5del n.734-5del n.738-5del c.205-5del (n.205-5del) | dbSNP |
14 | g.73186846T>G | CA2625583307 | PSEN1 | c.469-7T>G (n.469-7T>G) c.481-7T>G (n.481-7T>G) n.907-7T>G c.*425-7T>G (n.*425-7T>G) n.735-7T>G c.*693-7T>G (n.*693-7T>G) n.737-7T>G c.*143-7T>G (n.*143-7T>G) c.*39-7T>G (n.*39-7T>G) c.*570-7T>G (n.*570-7T>G) c.232-7T>G (n.232-7T>G) c.*420-7T>G (n.*420-7T>G) c.*261-7T>G (n.*261-7T>G) c.481-5798T>G (n.481-5798T>G) n.1065-7T>G n.879-7T>G n.728-7T>G n.2192-7T>G n.1364-7T>G n.838-7T>G n.616-7T>G n.734-7T>G n.738-7T>G c.205-7T>G (n.205-7T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.73186847T>G | CA614991946 | PSEN1 | c.469-6T>G (n.469-6T>G) c.481-6T>G (n.481-6T>G) n.907-6T>G c.*425-6T>G (n.*425-6T>G) n.735-6T>G c.*693-6T>G (n.*693-6T>G) n.737-6T>G c.*143-6T>G (n.*143-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*570-6T>G (n.*570-6T>G) c.232-6T>G (n.232-6T>G) c.*420-6T>G (n.*420-6T>G) c.*261-6T>G (n.*261-6T>G) c.481-5797T>G (n.481-5797T>G) n.1065-6T>G n.879-6T>G n.728-6T>G n.2192-6T>G n.1364-6T>G n.838-6T>G n.616-6T>G n.734-6T>G n.738-6T>G c.205-6T>G (n.205-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186847T= | CA2146470646 | PSEN1 | c.469-6T= (n.469-6T=) c.481-6T= (n.481-6T=) n.907-6T= c.*425-6T= (n.*425-6T=) n.735-6T= c.*693-6T= (n.*693-6T=) n.737-6T= c.*143-6T= (n.*143-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*570-6T= (n.*570-6T=) c.232-6T= (n.232-6T=) c.*420-6T= (n.*420-6T=) c.*261-6T= (n.*261-6T=) c.481-5797T= (n.481-5797T=) n.1065-6T= n.879-6T= n.728-6T= n.2192-6T= n.1364-6T= n.838-6T= n.616-6T= n.734-6T= n.738-6T= c.205-6T= (n.205-6T=) | |
14 | g.73186851A>C | CA390295818 | PSEN1 | c.469-2A>C (n.469-2A>C) c.481-2A>C (n.481-2A>C) n.907-2A>C c.*425-2A>C (n.*425-2A>C) n.735-2A>C c.*693-2A>C (n.*693-2A>C) n.737-2A>C c.*143-2A>C (n.*143-2A>C) c.*39-2A>C (n.*39-2A>C) c.*570-2A>C (n.*570-2A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.*420-2A>C (n.*420-2A>C) c.*261-2A>C (n.*261-2A>C) c.481-5793A>C (n.481-5793A>C) n.1065-2A>C n.879-2A>C n.728-2A>C n.2192-2A>C n.1364-2A>C n.838-2A>C n.616-2A>C n.734-2A>C n.738-2A>C c.205-2A>C (n.205-2A>C) | |
14 | g.73186851A>G | CA390295827 | PSEN1 | c.469-2A>G (n.469-2A>G) c.481-2A>G (n.481-2A>G) n.907-2A>G c.*425-2A>G (n.*425-2A>G) n.735-2A>G c.*693-2A>G (n.*693-2A>G) n.737-2A>G c.*143-2A>G (n.*143-2A>G) c.*39-2A>G (n.*39-2A>G) c.*570-2A>G (n.*570-2A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.*420-2A>G (n.*420-2A>G) c.*261-2A>G (n.*261-2A>G) c.481-5793A>G (n.481-5793A>G) n.1065-2A>G n.879-2A>G n.728-2A>G n.2192-2A>G n.1364-2A>G n.838-2A>G n.616-2A>G n.734-2A>G n.738-2A>G c.205-2A>G (n.205-2A>G) | |
14 | g.73186851A>T | CA390295823 | PSEN1 | c.469-2A>T (n.469-2A>T) c.481-2A>T (n.481-2A>T) n.907-2A>T c.*425-2A>T (n.*425-2A>T) n.735-2A>T c.*693-2A>T (n.*693-2A>T) n.737-2A>T c.*143-2A>T (n.*143-2A>T) c.*39-2A>T (n.*39-2A>T) c.*570-2A>T (n.*570-2A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.*420-2A>T (n.*420-2A>T) c.*261-2A>T (n.*261-2A>T) c.481-5793A>T (n.481-5793A>T) n.1065-2A>T n.879-2A>T n.728-2A>T n.2192-2A>T n.1364-2A>T n.838-2A>T n.616-2A>T n.734-2A>T n.738-2A>T c.205-2A>T (n.205-2A>T) | |
14 | g.73186852G>A | CA390295831 | PSEN1 | c.469-1G>A (n.469-1G>A) c.481-1G>A (n.481-1G>A) n.907-1G>A c.*425-1G>A (n.*425-1G>A) n.735-1G>A c.*693-1G>A (n.*693-1G>A) n.737-1G>A c.*143-1G>A (n.*143-1G>A) c.*39-1G>A (n.*39-1G>A) c.*570-1G>A (n.*570-1G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.*420-1G>A (n.*420-1G>A) c.*261-1G>A (n.*261-1G>A) c.481-5792G>A (n.481-5792G>A) n.1065-1G>A n.879-1G>A n.728-1G>A n.2192-1G>A n.1364-1G>A n.838-1G>A n.616-1G>A n.734-1G>A n.738-1G>A c.205-1G>A (n.205-1G>A) | |
14 | g.73186852G>C | CA390295834 | PSEN1 | c.469-1G>C (n.469-1G>C) c.481-1G>C (n.481-1G>C) n.907-1G>C c.*425-1G>C (n.*425-1G>C) n.735-1G>C c.*693-1G>C (n.*693-1G>C) n.737-1G>C c.*143-1G>C (n.*143-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*570-1G>C (n.*570-1G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.*420-1G>C (n.*420-1G>C) c.*261-1G>C (n.*261-1G>C) c.481-5792G>C (n.481-5792G>C) n.1065-1G>C n.879-1G>C n.728-1G>C n.2192-1G>C n.1364-1G>C n.838-1G>C n.616-1G>C n.734-1G>C n.738-1G>C c.205-1G>C (n.205-1G>C) | COSMIC |
14 | g.73186852G>T | CA390295837 | PSEN1 | c.469-1G>T (n.469-1G>T) c.481-1G>T (n.481-1G>T) n.907-1G>T c.*425-1G>T (n.*425-1G>T) n.735-1G>T c.*693-1G>T (n.*693-1G>T) n.737-1G>T c.*143-1G>T (n.*143-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*570-1G>T (n.*570-1G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.*420-1G>T (n.*420-1G>T) c.*261-1G>T (n.*261-1G>T) c.481-5792G>T (n.481-5792G>T) n.1065-1G>T n.879-1G>T n.728-1G>T n.2192-1G>T n.1364-1G>T n.838-1G>T n.616-1G>T n.734-1G>T n.738-1G>T c.205-1G>T (n.205-1G>T) | |
14 | g.73186852_73186853delinsTT | CA2695219538 | PSEN1 | c.469-1_469delinsTT c.481-1_481delinsTT n.907-1_907delinsTT c.*425-1_*425delinsTT n.735-1_735delinsTT c.*693-1_*693delinsTT n.737-1_737delinsTT c.*143-1_*143delinsTT c.*39-1_*39delinsTT c.*570-1_*570delinsTT c.232-1_232delinsTT c.*420-1_*420delinsTT c.*261-1_*261delinsTT c.481-5792_481-5791delinsTT (n.481-5792_481-5791delinsTT) n.1065-1_1065delinsTT n.879-1_879delinsTT n.728-1_728delinsTT n.2192-1_2192delinsTT n.1364-1_1364delinsTT n.838-1_838delinsTT n.616-1_616delinsTT n.734-1_734delinsTT n.738-1_738delinsTT c.205-1_205delinsTT | |
14 | g.73186853del | CA2575570879 | PSEN1 | c.469del c.481del n.907del c.*425del n.735del c.*693del n.737del c.*143del c.*39del c.*570del c.232del c.*420del c.*261del c.481-5791del (n.481-5791del) n.1065del n.879del n.728del n.2192del n.1364del n.838del n.616del n.734del n.738del c.205del | |
14 | g.73186853G>A | CA390295845 | PSEN1 | c.469G>A (p.Val157Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) n.907G>A c.*425G>A (n.*425G>A) n.735G>A c.*693G>A (n.*693G>A) n.737G>A c.*143G>A (n.*143G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.232G>A (p.Val78Ile) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.481-5791G>A (n.481-5791G>A) n.1065G>A n.879G>A n.728G>A n.2192G>A n.1364G>A n.838G>A n.616G>A n.734G>A n.738G>A c.205G>A (p.Val69Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186853G>C | CA390295848 | PSEN1 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) n.907G>C c.*425G>C (n.*425G>C) n.735G>C c.*693G>C (n.*693G>C) n.737G>C c.*143G>C (n.*143G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.232G>C (p.Val78Leu) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.481-5791G>C (n.481-5791G>C) n.1065G>C n.879G>C n.728G>C n.2192G>C n.1364G>C n.838G>C n.616G>C n.734G>C n.738G>C c.205G>C (p.Val69Leu) | |
14 | g.73186853G= | CA2146470650 | PSEN1 | c.469G= (p.Val157=) c.481G= (p.Val161=) n.907G= c.*425G= (n.*425G=) n.735G= c.*693G= (n.*693G=) n.737G= c.*143G= (n.*143G=) c.*39G= (n.*39G=) c.*570G= (n.*570G=) c.232G= (p.Val78=) c.*420G= (n.*420G=) c.*261G= (n.*261G=) c.481-5791G= (n.481-5791G=) n.1065G= n.879G= n.728G= n.2192G= n.1364G= n.838G= n.616G= n.734G= n.738G= c.205G= (p.Val69=) | |
14 | g.73186853G>T | CA390295851 | PSEN1 | c.469G>T (p.Val157Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) n.907G>T c.*425G>T (n.*425G>T) n.735G>T c.*693G>T (n.*693G>T) n.737G>T c.*143G>T (n.*143G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.232G>T (p.Val78Phe) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.481-5791G>T (n.481-5791G>T) n.1065G>T n.879G>T n.728G>T n.2192G>T n.1364G>T n.838G>T n.616G>T n.734G>T n.738G>T c.205G>T (p.Val69Phe) | |
14 | g.73186854T>A | CA390295855 | PSEN1 | c.470T>A (p.Val157Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) n.908T>A c.*426T>A (n.*426T>A) n.736T>A c.*694T>A (n.*694T>A) n.738T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.233T>A (p.Val78Asp) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.481-5790T>A (n.481-5790T>A) n.1066T>A n.880T>A n.729T>A n.2193T>A n.1365T>A n.839T>A n.617T>A n.735T>A n.739T>A c.206T>A (p.Val69Asp) | |
14 | g.73186854T>C | CA390295857 | PSEN1 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) n.908T>C c.*426T>C (n.*426T>C) n.736T>C c.*694T>C (n.*694T>C) n.738T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.233T>C (p.Val78Ala) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.481-5790T>C (n.481-5790T>C) n.1066T>C n.880T>C n.729T>C n.2193T>C n.1365T>C n.839T>C n.617T>C n.735T>C n.739T>C c.206T>C (p.Val69Ala) | |
14 | g.73186854T>G | CA390295863 | PSEN1 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.908T>G c.*426T>G (n.*426T>G) n.736T>G c.*694T>G (n.*694T>G) n.738T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.233T>G (p.Val78Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.481-5790T>G (n.481-5790T>G) n.1066T>G n.880T>G n.729T>G n.2193T>G n.1365T>G n.839T>G n.617T>G n.735T>G n.739T>G c.206T>G (p.Val69Gly) | |
14 | g.73186855C>A | CA487094312 | PSEN1 | c.471C>A (p.Val157=) c.483C>A (p.Val161=) n.909C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.737C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.739C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.234C>A (p.Val78=) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.481-5789C>A (n.481-5789C>A) n.1067C>A n.881C>A n.730C>A n.2194C>A n.1366C>A n.840C>A n.618C>A n.736C>A n.740C>A c.207C>A (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C= | CA2146470653 | PSEN1 | c.471C= (p.Val157=) c.483C= (p.Val161=) n.909C= c.*427C= (n.*427C=) n.737C= c.*695C= (n.*695C=) n.739C= c.*145C= (n.*145C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*572C= (n.*572C=) c.234C= (p.Val78=) c.*422C= (n.*422C=) c.*263C= (n.*263C=) c.481-5789C= (n.481-5789C=) n.1067C= n.881C= n.730C= n.2194C= n.1366C= n.840C= n.618C= n.736C= n.740C= c.207C= (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C>G | CA487094313 | PSEN1 | c.471C>G (p.Val157=) c.483C>G (p.Val161=) n.909C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.737C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.739C>G c.*145C>G (n.*145C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.234C>G (p.Val78=) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.481-5789C>G (n.481-5789C>G) n.1067C>G n.881C>G n.730C>G n.2194C>G n.1366C>G n.840C>G n.618C>G n.736C>G n.740C>G c.207C>G (p.Val69=) | |
14 | g.73186855C>T | CA487094314 | PSEN1 | c.471C>T (p.Val157=) c.483C>T (p.Val161=) n.909C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.737C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.739C>T c.*145C>T (n.*145C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.234C>T (p.Val78=) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.481-5789C>T (n.481-5789C>T) n.1067C>T n.881C>T n.730C>T n.2194C>T n.1366C>T n.840C>T n.618C>T n.736C>T n.740C>T c.207C>T (p.Val69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.73186856A>C | CA390295872 | PSEN1 | c.472A>C (p.Ile158Leu) c.484A>C (p.Ile162Leu) n.910A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.738A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.740A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.481-5788A>C (n.481-5788A>C) n.1068A>C n.882A>C n.731A>C n.2195A>C n.1367A>C n.841A>C n.619A>C n.737A>C n.741A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) | |
14 | g.73186856A>G | CA390295875 | PSEN1 | c.472A>G (p.Ile158Val) c.484A>G (p.Ile162Val) n.910A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.738A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.740A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.235A>G (p.Ile79Val) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.481-5788A>G (n.481-5788A>G) n.1068A>G n.882A>G n.731A>G n.2195A>G n.1367A>G n.841A>G n.619A>G n.737A>G n.741A>G c.208A>G (p.Ile70Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186856A>T | CA390295879 | PSEN1 | c.472A>T (p.Ile158Phe) c.484A>T (p.Ile162Phe) n.910A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.738A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.740A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.481-5788A>T (n.481-5788A>T) n.1068A>T n.882A>T n.731A>T n.2195A>T n.1367A>T n.841A>T n.619A>T n.737A>T n.741A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) | |
14 | g.73186857T>A | CA390295886 | PSEN1 | c.473T>A (p.Ile158Asn) c.485T>A (p.Ile162Asn) n.911T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.739T>A c.*697T>A (n.*697T>A) n.741T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.*424T>A (n.*424T>A) c.*265T>A (n.*265T>A) c.481-5787T>A (n.481-5787T>A) n.1069T>A n.883T>A n.732T>A n.2196T>A n.1368T>A n.842T>A n.620T>A n.738T>A n.742T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) | |
14 | g.73186857T>C | CA390295893 | PSEN1 | c.473T>C (p.Ile158Thr) c.485T>C (p.Ile162Thr) n.911T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.739T>C c.*697T>C (n.*697T>C) n.741T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.*424T>C (n.*424T>C) c.*265T>C (n.*265T>C) c.481-5787T>C (n.481-5787T>C) n.1069T>C n.883T>C n.732T>C n.2196T>C n.1368T>C n.842T>C n.620T>C n.738T>C n.742T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) | ClinVar |
14 | g.73186857T>G | CA390295890 | PSEN1 | c.473T>G (p.Ile158Ser) c.485T>G (p.Ile162Ser) n.911T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.739T>G c.*697T>G (n.*697T>G) n.741T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*265T>G (n.*265T>G) c.481-5787T>G (n.481-5787T>G) n.1069T>G n.883T>G n.732T>G n.2196T>G n.1368T>G n.842T>G n.620T>G n.738T>G n.742T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186857T= | CA2146470660 | PSEN1 | c.473T= (p.Ile158=) c.485T= (p.Ile162=) n.911T= c.*429T= (n.*429T=) n.739T= c.*697T= (n.*697T=) n.741T= c.*147T= (n.*147T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*574T= (n.*574T=) c.236T= (p.Ile79=) c.*424T= (n.*424T=) c.*265T= (n.*265T=) c.481-5787T= (n.481-5787T=) n.1069T= n.883T= n.732T= n.2196T= n.1368T= n.842T= n.620T= n.738T= n.742T= c.209T= (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>A | CA487094316 | PSEN1 | c.474C>A (p.Ile158=) c.486C>A (p.Ile162=) n.912C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.740C>A c.*698C>A (n.*698C>A) n.742C>A c.*148C>A (n.*148C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.237C>A (p.Ile79=) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.481-5786C>A (n.481-5786C>A) n.1070C>A n.884C>A n.733C>A n.2197C>A n.1369C>A n.843C>A n.621C>A n.739C>A n.743C>A c.210C>A (p.Ile70=) | |
14 | g.73186858C>G | CA390295895 | PSEN1 | c.474C>G (p.Ile158Met) c.486C>G (p.Ile162Met) n.912C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.740C>G c.*698C>G (n.*698C>G) n.742C>G c.*148C>G (n.*148C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.237C>G (p.Ile79Met) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.481-5786C>G (n.481-5786C>G) n.1070C>G n.884C>G n.733C>G n.2197C>G n.1369C>G n.843C>G n.621C>G n.739C>G n.743C>G c.210C>G (p.Ile70Met) | |
14 | g.73186858C>T | CA487094319 | PSEN1 | c.474C>T (p.Ile158=) c.486C>T (p.Ile162=) n.912C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.740C>T c.*698C>T (n.*698C>T) n.742C>T c.*148C>T (n.*148C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.237C>T (p.Ile79=) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.481-5786C>T (n.481-5786C>T) n.1070C>T n.884C>T n.733C>T n.2197C>T n.1369C>T n.843C>T n.621C>T n.739C>T n.743C>T c.210C>T (p.Ile70=) | |
14 | g.73186859C>A | CA390295902 | PSEN1 | c.475C>A (p.His159Asn) c.487C>A (p.His163Asn) n.913C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.741C>A c.*699C>A (n.*699C>A) n.743C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.238C>A (p.His80Asn) c.*426C>A (n.*426C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.481-5785C>A (n.481-5785C>A) n.1071C>A n.885C>A n.734C>A n.2198C>A n.1370C>A n.844C>A n.622C>A n.740C>A n.744C>A c.211C>A (p.His71Asn) | |
14 | g.73186859C= | CA2146470669 | PSEN1 | c.475C= (p.His159=) c.487C= (p.His163=) n.913C= c.*431C= (n.*431C=) n.741C= c.*699C= (n.*699C=) n.743C= c.*149C= (n.*149C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*576C= (n.*576C=) c.238C= (p.His80=) c.*426C= (n.*426C=) c.*267C= (n.*267C=) c.481-5785C= (n.481-5785C=) n.1071C= n.885C= n.734C= n.2198C= n.1370C= n.844C= n.622C= n.740C= n.744C= c.211C= (p.His71=) | |
14 | g.73186859C>G | CA390295906 | PSEN1 | c.475C>G (p.His159Asp) c.487C>G (p.His163Asp) n.913C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.741C>G c.*699C>G (n.*699C>G) n.743C>G c.*149C>G (n.*149C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.238C>G (p.His80Asp) c.*426C>G (n.*426C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.481-5785C>G (n.481-5785C>G) n.1071C>G n.885C>G n.734C>G n.2198C>G n.1370C>G n.844C>G n.622C>G n.740C>G n.744C>G c.211C>G (p.His71Asp) | |
14 | g.73186859C>T | CA225033 | PSEN1 | c.475C>T (p.His159Tyr) c.487C>T (p.His163Tyr) n.913C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.741C>T c.*699C>T (n.*699C>T) n.743C>T c.*149C>T (n.*149C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.238C>T (p.His80Tyr) c.*426C>T (n.*426C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.481-5785C>T (n.481-5785C>T) n.1071C>T n.885C>T n.734C>T n.2198C>T n.1370C>T n.844C>T n.622C>T n.740C>T n.744C>T c.211C>T (p.His71Tyr) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A= | CA2146470671 | PSEN1 | c.476A= (p.His159=) c.488A= (p.His163=) n.914A= c.*432A= (n.*432A=) n.742A= c.*700A= (n.*700A=) n.744A= c.*150A= (n.*150A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*577A= (n.*577A=) c.239A= (p.His80=) c.*427A= (n.*427A=) c.*268A= (n.*268A=) c.481-5784A= (n.481-5784A=) n.1072A= n.886A= n.735A= n.2199A= n.1371A= n.845A= n.623A= n.741A= n.745A= c.212A= (p.His71=) | |
14 | g.73186860A>C | CA390295917 | PSEN1 | c.476A>C (p.His159Pro) c.488A>C (p.His163Pro) n.914A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.742A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.744A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.239A>C (p.His80Pro) c.*427A>C (n.*427A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.481-5784A>C (n.481-5784A>C) n.1072A>C n.886A>C n.735A>C n.2199A>C n.1371A>C n.845A>C n.623A>C n.741A>C n.745A>C c.212A>C (p.His71Pro) | |
14 | g.73186860A>G | CA225034 | PSEN1 | c.476A>G (p.His159Arg) c.488A>G (p.His163Arg) n.914A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.742A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.744A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.239A>G (p.His80Arg) c.*427A>G (n.*427A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.481-5784A>G (n.481-5784A>G) n.1072A>G n.886A>G n.735A>G n.2199A>G n.1371A>G n.845A>G n.623A>G n.741A>G n.745A>G c.212A>G (p.His71Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186860A>T | CA390295923 | PSEN1 | c.476A>T (p.His159Leu) c.488A>T (p.His163Leu) n.914A>T c.*432A>T (n.*432A>T) n.742A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.744A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.239A>T (p.His80Leu) c.*427A>T (n.*427A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.481-5784A>T (n.481-5784A>T) n.1072A>T n.886A>T n.735A>T n.2199A>T n.1371A>T n.845A>T n.623A>T n.741A>T n.745A>T c.212A>T (p.His71Leu) | |
14 | g.73186861T>A | CA390295928 | PSEN1 | c.477T>A (p.His159Gln) c.489T>A (p.His163Gln) n.915T>A c.*433T>A (n.*433T>A) n.743T>A c.*701T>A (n.*701T>A) n.745T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.240T>A (p.His80Gln) c.*428T>A (n.*428T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.481-5783T>A (n.481-5783T>A) n.1073T>A n.887T>A n.736T>A n.2200T>A n.1372T>A n.846T>A n.624T>A n.742T>A n.746T>A c.213T>A (p.His71Gln) | |
14 | g.73186861T>C | CA487094323 | PSEN1 | c.477T>C (p.His159=) c.489T>C (p.His163=) n.915T>C c.*433T>C (n.*433T>C) n.743T>C c.*701T>C (n.*701T>C) n.745T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.240T>C (p.His80=) c.*428T>C (n.*428T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.481-5783T>C (n.481-5783T>C) n.1073T>C n.887T>C n.736T>C n.2200T>C n.1372T>C n.846T>C n.624T>C n.742T>C n.746T>C c.213T>C (p.His71=) | |
14 | g.73186861T>G | CA390295932 | PSEN1 | c.477T>G (p.His159Gln) c.489T>G (p.His163Gln) n.915T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.743T>G c.*701T>G (n.*701T>G) n.745T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.240T>G (p.His80Gln) c.*428T>G (n.*428T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.481-5783T>G (n.481-5783T>G) n.1073T>G n.887T>G n.736T>G n.2200T>G n.1372T>G n.846T>G n.624T>G n.742T>G n.746T>G c.213T>G (p.His71Gln) | |
14 | g.73186862G>A | CA390295935 | PSEN1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.916G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.744G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.746G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.481-5782G>A (n.481-5782G>A) n.1074G>A n.888G>A n.737G>A n.2201G>A n.1373G>A n.847G>A n.625G>A n.743G>A n.747G>A c.214G>A (p.Ala72Thr) | |
14 | g.73186862G>C | CA390295936 | PSEN1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.916G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.744G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.746G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.481-5782G>C (n.481-5782G>C) n.1074G>C n.888G>C n.737G>C n.2201G>C n.1373G>C n.847G>C n.625G>C n.743G>C n.747G>C c.214G>C (p.Ala72Pro) | |
14 | g.73186862G>T | CA390295940 | PSEN1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.916G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.744G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.746G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.481-5782G>T (n.481-5782G>T) n.1074G>T n.888G>T n.737G>T n.2201G>T n.1373G>T n.847G>T n.625G>T n.743G>T n.747G>T c.214G>T (p.Ala72Ser) | |
14 | g.73186863C>A | CA390295947 | PSEN1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.917C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.745C>A c.*703C>A (n.*703C>A) n.747C>A c.*153C>A (n.*153C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.242C>A (p.Ala81Asp) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.481-5781C>A (n.481-5781C>A) n.1075C>A n.889C>A n.738C>A n.2202C>A n.1374C>A n.848C>A n.626C>A n.744C>A n.748C>A c.215C>A (p.Ala72Asp) | ClinVar |
14 | g.73186863C= | CA2146470676 | PSEN1 | c.479C= (p.Ala160=) c.491C= (p.Ala164=) n.917C= c.*435C= (n.*435C=) n.745C= c.*703C= (n.*703C=) n.747C= c.*153C= (n.*153C=) c.*49C= (n.*49C=) c.*580C= (n.*580C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*430C= (n.*430C=) c.*271C= (n.*271C=) c.481-5781C= (n.481-5781C=) n.1075C= n.889C= n.738C= n.2202C= n.1374C= n.848C= n.626C= n.744C= n.748C= c.215C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186863C>G | CA390295950 | PSEN1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.917C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.745C>G c.*703C>G (n.*703C>G) n.747C>G c.*153C>G (n.*153C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.481-5781C>G (n.481-5781C>G) n.1075C>G n.889C>G n.738C>G n.2202C>G n.1374C>G n.848C>G n.626C>G n.744C>G n.748C>G c.215C>G (p.Ala72Gly) | |
14 | g.73186863C>T | CA390295943 | PSEN1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.917C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.745C>T c.*703C>T (n.*703C>T) n.747C>T c.*153C>T (n.*153C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.481-5781C>T (n.481-5781C>T) n.1075C>T n.889C>T n.738C>T n.2202C>T n.1374C>T n.848C>T n.626C>T n.744C>T n.748C>T c.215C>T (p.Ala72Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>A | CA487094325 | PSEN1 | c.480C>A (p.Ala160=) c.492C>A (p.Ala164=) n.918C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.746C>A c.*704C>A (n.*704C>A) n.748C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.243C>A (p.Ala81=) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) c.481-5780C>A (n.481-5780C>A) n.1076C>A n.890C>A n.739C>A n.2203C>A n.1375C>A n.849C>A n.627C>A n.745C>A n.749C>A c.216C>A (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C= | CA2146470684 | PSEN1 | c.480C= (p.Ala160=) c.492C= (p.Ala164=) n.918C= c.*436C= (n.*436C=) n.746C= c.*704C= (n.*704C=) n.748C= c.*154C= (n.*154C=) c.*50C= (n.*50C=) c.*581C= (n.*581C=) c.243C= (p.Ala81=) c.*431C= (n.*431C=) c.*272C= (n.*272C=) c.481-5780C= (n.481-5780C=) n.1076C= n.890C= n.739C= n.2203C= n.1375C= n.849C= n.627C= n.745C= n.749C= c.216C= (p.Ala72=) | |
14 | g.73186864C>G | CA487094326 | PSEN1 | c.480C>G (p.Ala160=) c.492C>G (p.Ala164=) n.918C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.746C>G c.*704C>G (n.*704C>G) n.748C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.243C>G (p.Ala81=) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) c.481-5780C>G (n.481-5780C>G) n.1076C>G n.890C>G n.739C>G n.2203C>G n.1375C>G n.849C>G n.627C>G n.745C>G n.749C>G c.216C>G (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186864C>T | CA487094327 | PSEN1 | c.480C>T (p.Ala160=) c.492C>T (p.Ala164=) n.918C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.746C>T c.*704C>T (n.*704C>T) n.748C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.243C>T (p.Ala81=) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) c.481-5780C>T (n.481-5780C>T) n.1076C>T n.890C>T n.739C>T n.2203C>T n.1375C>T n.849C>T n.627C>T n.745C>T n.749C>T c.216C>T (p.Ala72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186865T>A | CA390295956 | PSEN1 | c.481T>A (p.Trp161Arg) c.493T>A (p.Trp165Arg) n.919T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.747T>A c.*705T>A (n.*705T>A) n.749T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) c.244T>A (p.Trp82Arg) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.481-5779T>A (n.481-5779T>A) n.1077T>A n.891T>A n.740T>A n.2204T>A n.1376T>A n.850T>A n.628T>A n.746T>A n.750T>A c.217T>A (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>C | CA390295959 | PSEN1 | c.481T>C (p.Trp161Arg) c.493T>C (p.Trp165Arg) n.919T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.747T>C c.*705T>C (n.*705T>C) n.749T>C c.*155T>C (n.*155T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) c.244T>C (p.Trp82Arg) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.481-5779T>C (n.481-5779T>C) n.1077T>C n.891T>C n.740T>C n.2204T>C n.1376T>C n.850T>C n.628T>C n.746T>C n.750T>C c.217T>C (p.Trp73Arg) | |
14 | g.73186865T>G | CA225035 | PSEN1 | c.481T>G (p.Trp161Gly) c.493T>G (p.Trp165Gly) n.919T>G c.*437T>G (n.*437T>G) n.747T>G c.*705T>G (n.*705T>G) n.749T>G c.*155T>G (n.*155T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) c.244T>G (p.Trp82Gly) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.481-5779T>G (n.481-5779T>G) n.1077T>G n.891T>G n.740T>G n.2204T>G n.1376T>G n.850T>G n.628T>G n.746T>G n.750T>G c.217T>G (p.Trp73Gly) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186865T= | CA2146470685 | PSEN1 | c.481T= (p.Trp161=) c.493T= (p.Trp165=) n.919T= c.*437T= (n.*437T=) n.747T= c.*705T= (n.*705T=) n.749T= c.*155T= (n.*155T=) c.*51T= (n.*51T=) c.*582T= (n.*582T=) c.244T= (p.Trp82=) c.*432T= (n.*432T=) c.*273T= (n.*273T=) c.481-5779T= (n.481-5779T=) n.1077T= n.891T= n.740T= n.2204T= n.1376T= n.850T= n.628T= n.746T= n.750T= c.217T= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>A | CA390295960 | PSEN1 | c.482G>A (p.Trp161Ter) c.494G>A (p.Trp165Ter) n.920G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.748G>A c.*706G>A (n.*706G>A) n.750G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.245G>A (p.Trp82Ter) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.481-5778G>A (n.481-5778G>A) n.1078G>A n.892G>A n.741G>A n.2205G>A n.1377G>A n.851G>A n.629G>A n.747G>A n.751G>A c.218G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186866G>C | CA390295961 | PSEN1 | c.482G>C (p.Trp161Ser) c.494G>C (p.Trp165Ser) n.920G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.748G>C c.*706G>C (n.*706G>C) n.750G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.245G>C (p.Trp82Ser) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.481-5778G>C (n.481-5778G>C) n.1078G>C n.892G>C n.741G>C n.2205G>C n.1377G>C n.851G>C n.629G>C n.747G>C n.751G>C c.218G>C (p.Trp73Ser) | |
14 | g.73186866G= | CA2146470691 | PSEN1 | c.482G= (p.Trp161=) c.494G= (p.Trp165=) n.920G= c.*438G= (n.*438G=) n.748G= c.*706G= (n.*706G=) n.750G= c.*156G= (n.*156G=) c.*52G= (n.*52G=) c.*583G= (n.*583G=) c.245G= (p.Trp82=) c.*433G= (n.*433G=) c.*274G= (n.*274G=) c.481-5778G= (n.481-5778G=) n.1078G= n.892G= n.741G= n.2205G= n.1377G= n.851G= n.629G= n.747G= n.751G= c.218G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186866G>T | CA390295964 | PSEN1 | c.482G>T (p.Trp161Leu) c.494G>T (p.Trp165Leu) n.920G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.748G>T c.*706G>T (n.*706G>T) n.750G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.245G>T (p.Trp82Leu) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.481-5778G>T (n.481-5778G>T) n.1078G>T n.892G>T n.741G>T n.2205G>T n.1377G>T n.851G>T n.629G>T n.747G>T n.751G>T c.218G>T (p.Trp73Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G>A | CA390295970 | PSEN1 | c.483G>A (p.Trp161Ter) c.495G>A (p.Trp165Ter) n.921G>A c.*439G>A (n.*439G>A) n.749G>A c.*707G>A (n.*707G>A) n.751G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.246G>A (p.Trp82Ter) c.*434G>A (n.*434G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.481-5777G>A (n.481-5777G>A) n.1079G>A n.893G>A n.742G>A n.2206G>A n.1378G>A n.852G>A n.630G>A n.748G>A n.752G>A c.219G>A (p.Trp73Ter) | |
14 | g.73186867G>C | CA225037 | PSEN1 | c.483G>C (p.Trp161Cys) c.495G>C (p.Trp165Cys) n.921G>C c.*439G>C (n.*439G>C) n.749G>C c.*707G>C (n.*707G>C) n.751G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.246G>C (p.Trp82Cys) c.*434G>C (n.*434G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.481-5777G>C (n.481-5777G>C) n.1079G>C n.893G>C n.742G>C n.2206G>C n.1378G>C n.852G>C n.630G>C n.748G>C n.752G>C c.219G>C (p.Trp73Cys) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186867G= | CA2146470698 | PSEN1 | c.483G= (p.Trp161=) c.495G= (p.Trp165=) n.921G= c.*439G= (n.*439G=) n.749G= c.*707G= (n.*707G=) n.751G= c.*157G= (n.*157G=) c.*53G= (n.*53G=) c.*584G= (n.*584G=) c.246G= (p.Trp82=) c.*434G= (n.*434G=) c.*275G= (n.*275G=) c.481-5777G= (n.481-5777G=) n.1079G= n.893G= n.742G= n.2206G= n.1378G= n.852G= n.630G= n.748G= n.752G= c.219G= (p.Trp73=) | |
14 | g.73186867G>T | CA390295972 | PSEN1 | c.483G>T (p.Trp161Cys) c.495G>T (p.Trp165Cys) n.921G>T c.*439G>T (n.*439G>T) n.749G>T c.*707G>T (n.*707G>T) n.751G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.246G>T (p.Trp82Cys) c.*434G>T (n.*434G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.481-5777G>T (n.481-5777G>T) n.1079G>T n.893G>T n.742G>T n.2206G>T n.1378G>T n.852G>T n.630G>T n.748G>T n.752G>T c.219G>T (p.Trp73Cys) | |
14 | g.73186867_73186870delinsGCTT | CA2146470696 | PSEN1 | c.483_486delinsGCTT (p.Trp161=) c.495_498delinsGCTT (p.Trp165=) n.921_924delinsGCTT c.*439_*442delinsGCTT (n.*439_*442delinsGCTT) n.749_752delinsGCTT c.*707_*710delinsGCTT (n.*707_*710delinsGCTT) n.751_754delinsGCTT c.*157_*160delinsGCTT (n.*157_*160delinsGCTT) c.*53_*56delinsGCTT (n.*53_*56delinsGCTT) c.*584_*587delinsGCTT (n.*584_*587delinsGCTT) c.246_249delinsGCTT (p.Trp82=) c.*434_*437delinsGCTT (n.*434_*437delinsGCTT) c.*275_*278delinsGCTT (n.*275_*278delinsGCTT) c.481-5777_481-5774delinsGCTT (n.481-5777_481-5774delinsGCTT) n.1079_1082delinsGCTT n.893_896delinsGCTT n.742_745delinsGCTT n.2206_2209delinsGCTT n.1378_1381delinsGCTT n.852_855delinsGCTT n.630_633delinsGCTT n.748_751delinsGCTT n.752_755delinsGCTT c.219_222delinsGCTT (p.Trp73=) | |
14 | g.73186868C>A | CA390295984 | PSEN1 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.496C>A (p.Leu166Ile) n.922C>A c.*440C>A (n.*440C>A) n.750C>A c.*708C>A (n.*708C>A) n.752C>A c.*158C>A (n.*158C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.247C>A (p.Leu83Ile) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.481-5776C>A (n.481-5776C>A) n.1080C>A n.894C>A n.743C>A n.2207C>A n.1379C>A n.853C>A n.631C>A n.749C>A n.753C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | |
14 | g.73186868C= | CA2146470708 | PSEN1 | c.484C= (p.Leu162=) c.496C= (p.Leu166=) n.922C= c.*440C= (n.*440C=) n.750C= c.*708C= (n.*708C=) n.752C= c.*158C= (n.*158C=) c.*54C= (n.*54C=) c.*585C= (n.*585C=) c.247C= (p.Leu83=) c.*435C= (n.*435C=) c.*276C= (n.*276C=) c.481-5776C= (n.481-5776C=) n.1080C= n.894C= n.743C= n.2207C= n.1379C= n.853C= n.631C= n.749C= n.753C= c.220C= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186868C>G | CA390295988 | PSEN1 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.496C>G (p.Leu166Val) n.922C>G c.*440C>G (n.*440C>G) n.750C>G c.*708C>G (n.*708C>G) n.752C>G c.*158C>G (n.*158C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.481-5776C>G (n.481-5776C>G) n.1080C>G n.894C>G n.743C>G n.2207C>G n.1379C>G n.853C>G n.631C>G n.749C>G n.753C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | dbSNP |
14 | g.73186868C>T | CA390295991 | PSEN1 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.496C>T (p.Leu166Phe) n.922C>T c.*440C>T (n.*440C>T) n.750C>T c.*708C>T (n.*708C>T) n.752C>T c.*158C>T (n.*158C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.247C>T (p.Leu83Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.481-5776C>T (n.481-5776C>T) n.1080C>T n.894C>T n.743C>T n.2207C>T n.1379C>T n.853C>T n.631C>T n.749C>T n.753C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar |
14 | g.73186868_73186870del | CA225038 | PSEN1 | c.484_486del (p.Leu162del) c.496_498del (p.Leu166del) n.922_924del c.*440_*442del (n.*440_*442del) n.750_752del c.*708_*710del (n.*708_*710del) n.752_754del c.*158_*160del (n.*158_*160del) c.*54_*56del (n.*54_*56del) c.*585_*587del (n.*585_*587del) c.247_249del (p.Leu83del) c.*435_*437del (n.*435_*437del) c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.481-5776_481-5774del (n.481-5776_481-5774del) n.1080_1082del n.894_896del n.743_745del n.2207_2209del n.1379_1381del n.853_855del n.631_633del n.749_751del n.753_755del c.220_222del (p.Leu74del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186868_73186871delinsCTTA | CA2146470706 | PSEN1 | c.484_487delinsCTTA (p.Leu162=) c.496_499delinsCTTA (p.Leu166=) n.922_925delinsCTTA c.*440_*443delinsCTTA (n.*440_*443delinsCTTA) n.750_753delinsCTTA c.*708_*711delinsCTTA (n.*708_*711delinsCTTA) n.752_755delinsCTTA c.*158_*161delinsCTTA (n.*158_*161delinsCTTA) c.*54_*57delinsCTTA (n.*54_*57delinsCTTA) c.*585_*588delinsCTTA (n.*585_*588delinsCTTA) c.247_250delinsCTTA (p.Leu83=) c.*435_*438delinsCTTA (n.*435_*438delinsCTTA) c.*276_*279delinsCTTA (n.*276_*279delinsCTTA) c.481-5776_481-5773delinsCTTA (n.481-5776_481-5773delinsCTTA) n.1080_1083delinsCTTA n.894_897delinsCTTA n.743_746delinsCTTA n.2207_2210delinsCTTA n.1379_1382delinsCTTA n.853_856delinsCTTA n.631_634delinsCTTA n.749_752delinsCTTA n.753_756delinsCTTA c.220_223delinsCTTA (p.Leu74=) | |
14 | g.73186869T>A | CA390296001 | PSEN1 | c.485T>A (p.Leu162His) c.497T>A (p.Leu166His) n.923T>A c.*441T>A (n.*441T>A) n.751T>A c.*709T>A (n.*709T>A) n.753T>A c.*159T>A (n.*159T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.248T>A (p.Leu83His) c.*436T>A (n.*436T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.481-5775T>A (n.481-5775T>A) n.1081T>A n.895T>A n.744T>A n.2208T>A n.1380T>A n.854T>A n.632T>A n.750T>A n.754T>A c.221T>A (p.Leu74His) | dbSNP |
14 | g.73186869T>C | CA258123 | PSEN1 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.497T>C (p.Leu166Pro) n.923T>C c.*441T>C (n.*441T>C) n.751T>C c.*709T>C (n.*709T>C) n.753T>C c.*159T>C (n.*159T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*436T>C (n.*436T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.481-5775T>C (n.481-5775T>C) n.1081T>C n.895T>C n.744T>C n.2208T>C n.1380T>C n.854T>C n.632T>C n.750T>C n.754T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T>G | CA225040 | PSEN1 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.497T>G (p.Leu166Arg) n.923T>G c.*441T>G (n.*441T>G) n.751T>G c.*709T>G (n.*709T>G) n.753T>G c.*159T>G (n.*159T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*436T>G (n.*436T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) c.481-5775T>G (n.481-5775T>G) n.1081T>G n.895T>G n.744T>G n.2208T>G n.1380T>G n.854T>G n.632T>G n.750T>G n.754T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186869T= | CA2146470716 | PSEN1 | c.485T= (p.Leu162=) c.497T= (p.Leu166=) n.923T= c.*441T= (n.*441T=) n.751T= c.*709T= (n.*709T=) n.753T= c.*159T= (n.*159T=) c.*55T= (n.*55T=) c.*586T= (n.*586T=) c.248T= (p.Leu83=) c.*436T= (n.*436T=) c.*277T= (n.*277T=) c.481-5775T= (n.481-5775T=) n.1081T= n.895T= n.744T= n.2208T= n.1380T= n.854T= n.632T= n.750T= n.754T= c.221T= (p.Leu74=) | |
14 | g.73186873_73186875dup | CA2695219539 | PSEN1 | c.489_491dup (p.Ile164_Ser165insIle) c.501_503dup (p.Ile168_Ser169insIle) n.927_929dup c.*445_*447dup (n.*445_*447dup) n.755_757dup c.*713_*715dup (n.*713_*715dup) n.757_759dup c.*163_*165dup (n.*163_*165dup) c.*59_*61dup (n.*59_*61dup) c.*590_*592dup (n.*590_*592dup) c.252_254dup (p.Ile85_Ser86insIle) c.*440_*442dup (n.*440_*442dup) c.*281_*283dup (n.*281_*283dup) c.481-5771_481-5769dup (n.481-5771_481-5769dup) n.1085_1087dup n.899_901dup n.748_750dup n.2212_2214dup n.1384_1386dup n.858_860dup n.636_638dup n.754_756dup n.758_760dup c.225_227dup (p.Ile76_Ser77insIle) | |
14 | g.73186873_73186875del | CA225042 | PSEN1 | c.489_491del (p.Ile164del) c.501_503del (p.Ile168del) n.927_929del c.*445_*447del (n.*445_*447del) n.755_757del c.*713_*715del (n.*713_*715del) n.757_759del c.*163_*165del (n.*163_*165del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*590_*592del (n.*590_*592del) c.252_254del (p.Ile85del) c.*440_*442del (n.*440_*442del) c.*281_*283del (n.*281_*283del) c.481-5771_481-5769del (n.481-5771_481-5769del) n.1085_1087del n.899_901del n.748_750del n.2212_2214del n.1384_1386del n.858_860del n.636_638del n.754_756del n.758_760del c.225_227del (p.Ile76del) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186870T>A | CA487094328 | PSEN1 | c.486T>A (p.Leu162=) c.498T>A (p.Leu166=) n.924T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.752T>A c.*710T>A (n.*710T>A) n.754T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.249T>A (p.Leu83=) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.481-5774T>A (n.481-5774T>A) n.1082T>A n.896T>A n.745T>A n.2209T>A n.1381T>A n.855T>A n.633T>A n.751T>A n.755T>A c.222T>A (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>C | CA487094329 | PSEN1 | c.486T>C (p.Leu162=) c.498T>C (p.Leu166=) n.924T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.752T>C c.*710T>C (n.*710T>C) n.754T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.249T>C (p.Leu83=) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*278T>C (n.*278T>C) c.481-5774T>C (n.481-5774T>C) n.1082T>C n.896T>C n.745T>C n.2209T>C n.1381T>C n.855T>C n.633T>C n.751T>C n.755T>C c.222T>C (p.Leu74=) | |
14 | g.73186870T>G | CA487094330 | PSEN1 | c.486T>G (p.Leu162=) c.498T>G (p.Leu166=) n.924T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.752T>G c.*710T>G (n.*710T>G) n.754T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.249T>G (p.Leu83=) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*278T>G (n.*278T>G) c.481-5774T>G (n.481-5774T>G) n.1082T>G n.896T>G n.745T>G n.2209T>G n.1381T>G n.855T>G n.633T>G n.751T>G n.755T>G c.222T>G (p.Leu74=) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.73186871A>C | CA390296017 | PSEN1 | c.487A>C (p.Ile163Leu) c.499A>C (p.Ile167Leu) n.925A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.753A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.755A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.481-5773A>C (n.481-5773A>C) n.1083A>C n.897A>C n.746A>C n.2210A>C n.1382A>C n.856A>C n.634A>C n.752A>C n.756A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | |
14 | g.73186871A>G | CA390296010 | PSEN1 | c.487A>G (p.Ile163Val) c.499A>G (p.Ile167Val) n.925A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.753A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.755A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.481-5773A>G (n.481-5773A>G) n.1083A>G n.897A>G n.746A>G n.2210A>G n.1382A>G n.856A>G n.634A>G n.752A>G n.756A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | gnomAD v4 |
14 | g.73186871A>T | CA390296013 | PSEN1 | c.487A>T (p.Ile163Phe) c.499A>T (p.Ile167Phe) n.925A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.753A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.755A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.481-5773A>T (n.481-5773A>T) n.1083A>T n.897A>T n.746A>T n.2210A>T n.1382A>T n.856A>T n.634A>T n.752A>T n.756A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
14 | g.73186872T>A | CA390296019 | PSEN1 | c.488T>A (p.Ile163Asn) c.500T>A (p.Ile167Asn) n.926T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.754T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.756T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.481-5772T>A (n.481-5772T>A) n.1084T>A n.898T>A n.747T>A n.2211T>A n.1383T>A n.857T>A n.635T>A n.753T>A n.757T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
14 | g.73186872T>C | CA262604773 | PSEN1 | c.488T>C (p.Ile163Thr) c.500T>C (p.Ile167Thr) n.926T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.754T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.756T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.481-5772T>C (n.481-5772T>C) n.1084T>C n.898T>C n.747T>C n.2211T>C n.1383T>C n.857T>C n.635T>C n.753T>C n.757T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.73186872T>G | CA390296022 | PSEN1 | c.488T>G (p.Ile163Ser) c.500T>G (p.Ile167Ser) n.926T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.754T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.756T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.481-5772T>G (n.481-5772T>G) n.1084T>G n.898T>G n.747T>G n.2211T>G n.1383T>G n.857T>G n.635T>G n.753T>G n.757T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
14 | g.73186872T= | CA2146470725 | PSEN1 | c.488T= (p.Ile163=) c.500T= (p.Ile167=) n.926T= c.*444T= (n.*444T=) n.754T= c.*712T= (n.*712T=) n.756T= c.*162T= (n.*162T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*589T= (n.*589T=) c.251T= (p.Ile84=) c.*439T= (n.*439T=) c.*280T= (n.*280T=) c.481-5772T= (n.481-5772T=) n.1084T= n.898T= n.747T= n.2211T= n.1383T= n.857T= n.635T= n.753T= n.757T= c.224T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>A | CA487094331 | PSEN1 | c.489T>A (p.Ile163=) c.501T>A (p.Ile167=) n.927T>A c.*445T>A (n.*445T>A) n.755T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.757T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.252T>A (p.Ile84=) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) c.481-5771T>A (n.481-5771T>A) n.1085T>A n.899T>A n.748T>A n.2212T>A n.1384T>A n.858T>A n.636T>A n.754T>A n.758T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
14 | g.73186873T>C | CA7256760 | PSEN1 | c.489T>C (p.Ile163=) c.501T>C (p.Ile167=) n.927T>C c.*445T>C (n.*445T>C) n.755T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.757T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.252T>C (p.Ile84=) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) c.481-5771T>C (n.481-5771T>C) n.1085T>C n.899T>C n.748T>C n.2212T>C n.1384T>C n.858T>C n.636T>C n.754T>C n.758T>C c.225T>C (p.Ile75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.73186873T>G | CA390296027 | PSEN1 | c.489T>G (p.Ile163Met) c.501T>G (p.Ile167Met) n.927T>G c.*445T>G (n.*445T>G) n.755T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.757T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.252T>G (p.Ile84Met) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) c.481-5771T>G (n.481-5771T>G) n.1085T>G n.899T>G n.748T>G n.2212T>G n.1384T>G n.858T>G n.636T>G n.754T>G n.758T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | gnomAD v4 |
14 | g.73186873T= | CA2146470727 | PSEN1 | c.489T= (p.Ile163=) c.501T= (p.Ile167=) n.927T= c.*445T= (n.*445T=) n.755T= c.*713T= (n.*713T=) n.757T= c.*163T= (n.*163T=) c.*59T= (n.*59T=) c.*590T= (n.*590T=) c.252T= (p.Ile84=) c.*440T= (n.*440T=) c.*281T= (n.*281T=) c.481-5771T= (n.481-5771T=) n.1085T= n.899T= n.748T= n.2212T= n.1384T= n.858T= n.636T= n.754T= n.758T= c.225T= (p.Ile75=) | |
14 | g.73186874A= | CA2146470731 | PSEN1 | c.490A= (p.Ile164=) c.502A= (p.Ile168=) n.928A= c.*446A= (n.*446A=) n.756A= c.*714A= (n.*714A=) n.758A= c.*164A= (n.*164A=) c.*60A= (n.*60A=) c.*591A= (n.*591A=) c.253A= (p.Ile85=) c.*441A= (n.*441A=) c.*282A= (n.*282A=) c.481-5770A= (n.481-5770A=) n.1086A= n.900A= n.749A= n.2213A= n.1385A= n.859A= n.637A= n.755A= n.759A= c.226A= (p.Ile76=) | |
14 | g.73186874A>C | CA390296032 | PSEN1 | c.490A>C (p.Ile164Leu) c.502A>C (p.Ile168Leu) n.928A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.756A>C c.*714A>C (n.*714A>C) n.758A>C c.*164A>C (n.*164A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.481-5770A>C (n.481-5770A>C) n.1086A>C n.900A>C n.749A>C n.2213A>C n.1385A>C n.859A>C n.637A>C n.755A>C n.759A>C c.226A>C (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186874A>G | CA390296034 | PSEN1 | c.490A>G (p.Ile164Val) c.502A>G (p.Ile168Val) n.928A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.756A>G c.*714A>G (n.*714A>G) n.758A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.253A>G (p.Ile85Val) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.481-5770A>G (n.481-5770A>G) n.1086A>G n.900A>G n.749A>G n.2213A>G n.1385A>G n.859A>G n.637A>G n.755A>G n.759A>G c.226A>G (p.Ile76Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.73186874A>T | CA390296037 | PSEN1 | c.490A>T (p.Ile164Leu) c.502A>T (p.Ile168Leu) n.928A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.756A>T c.*714A>T (n.*714A>T) n.758A>T c.*164A>T (n.*164A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.253A>T (p.Ile85Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.481-5770A>T (n.481-5770A>T) n.1086A>T n.900A>T n.749A>T n.2213A>T n.1385A>T n.859A>T n.637A>T n.755A>T n.759A>T c.226A>T (p.Ile76Leu) | |
14 | g.73186875T>A | CA390296041 | PSEN1 | c.491T>A (p.Ile164Lys) c.503T>A (p.Ile168Lys) n.929T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.757T>A c.*715T>A (n.*715T>A) n.759T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.254T>A (p.Ile85Lys) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*283T>A (n.*283T>A) c.481-5769T>A (n.481-5769T>A) n.1087T>A n.901T>A n.750T>A n.2214T>A n.1386T>A n.860T>A n.638T>A n.756T>A n.760T>A c.227T>A (p.Ile76Lys) | |
14 | g.73186875T>C | CA390296046 | PSEN1 | c.491T>C (p.Ile164Thr) c.503T>C (p.Ile168Thr) n.929T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.757T>C c.*715T>C (n.*715T>C) n.759T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*283T>C (n.*283T>C) c.481-5769T>C (n.481-5769T>C) n.1087T>C n.901T>C n.750T>C n.2214T>C n.1386T>C n.860T>C n.638T>C n.756T>C n.760T>C c.227T>C (p.Ile76Thr) | |
14 | g.73186875T>G | CA390296050 | PSEN1 | c.491T>G (p.Ile164Arg) c.503T>G (p.Ile168Arg) n.929T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.757T>G c.*715T>G (n.*715T>G) n.759T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.254T>G (p.Ile85Arg) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*283T>G (n.*283T>G) c.481-5769T>G (n.481-5769T>G) n.1087T>G n.901T>G n.750T>G n.2214T>G n.1386T>G n.860T>G n.638T>G n.756T>G n.760T>G c.227T>G (p.Ile76Arg) | |
14 | g.73186876A>C | CA487094333 | PSEN1 | c.492A>C (p.Ile164=) c.504A>C (p.Ile168=) n.930A>C c.*448A>C (n.*448A>C) n.758A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.760A>C c.*166A>C (n.*166A>C) c.*62A>C (n.*62A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.255A>C (p.Ile85=) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.481-5768A>C (n.481-5768A>C) n.1088A>C n.902A>C n.751A>C n.2215A>C n.1387A>C n.861A>C n.639A>C n.757A>C n.761A>C c.228A>C (p.Ile76=) | |
14 | g.73186876A>G | CA390296053 | PSEN1 | c.492A>G (p.Ile164Met) c.504A>G (p.Ile168Met) n.930A>G c.*448A>G (n.*448A>G) n.758A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.760A>G c.*166A>G (n.*166A>G) c.*62A>G (n.*62A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.255A>G (p.Ile85Met) c.*443A>G (n.*443A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.481-5768A>G (n.481-5768A>G) n.1088A>G n.902A>G n.751A>G n.2215A>G n.1387A>G n.861A>G n.639A>G n.757A>G n.761A>G c.228A>G (p.Ile76Met) | |
14 | g.73186876A>T | CA487094332 | PSEN1 | c.492A>T (p.Ile164=) c.504A>T (p.Ile168=) n.930A>T c.*448A>T (n.*448A>T) n.758A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.760A>T c.*166A>T (n.*166A>T) c.*62A>T (n.*62A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.255A>T (p.Ile85=) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.481-5768A>T (n.481-5768A>T) n.1088A>T n.902A>T n.751A>T n.2215A>T n.1387A>T n.861A>T n.639A>T n.757A>T n.761A>T c.228A>T (p.Ile76=) | |
14 | g.73186879_73186881del | CA2580613716 | PSEN1 | c.495_497del (p.Ser166del) c.507_509del (p.Ser170del) n.933_935del c.*451_*453del (n.*451_*453del) n.761_763del c.*719_*721del (n.*719_*721del) n.763_765del c.*169_*171del (n.*169_*171del) c.*65_*67del (n.*65_*67del) c.*596_*598del (n.*596_*598del) c.258_260del (p.Ser87del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*287_*289del (n.*287_*289del) c.481-5765_481-5763del (n.481-5765_481-5763del) n.1091_1093del n.905_907del n.754_756del n.2218_2220del n.1390_1392del n.864_866del n.642_644del n.760_762del n.764_766del c.231_233del (p.Ser78del) | ClinVar |
14 | g.73186877T>A | CA390296058 | PSEN1 | c.493T>A (p.Ser165Thr) c.505T>A (p.Ser169Thr) n.931T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.759T>A c.*717T>A (n.*717T>A) n.761T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.481-5767T>A (n.481-5767T>A) n.1089T>A n.903T>A n.752T>A n.2216T>A n.1388T>A n.862T>A n.640T>A n.758T>A n.762T>A c.229T>A (p.Ser77Thr) | |
14 | g.73186877T>C | CA225044 | PSEN1 | c.493T>C (p.Ser165Pro) c.505T>C (p.Ser169Pro) n.931T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.759T>C c.*717T>C (n.*717T>C) n.761T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.481-5767T>C (n.481-5767T>C) n.1089T>C n.903T>C n.752T>C n.2216T>C n.1388T>C n.862T>C n.640T>C n.758T>C n.762T>C c.229T>C (p.Ser77Pro) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186877T>G | CA390296067 | PSEN1 | c.493T>G (p.Ser165Ala) c.505T>G (p.Ser169Ala) n.931T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.759T>G c.*717T>G (n.*717T>G) n.761T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.481-5767T>G (n.481-5767T>G) n.1089T>G n.903T>G n.752T>G n.2216T>G n.1388T>G n.862T>G n.640T>G n.758T>G n.762T>G c.229T>G (p.Ser77Ala) | |
14 | g.73186877T= | CA2146470735 | PSEN1 | c.493T= (p.Ser165=) c.505T= (p.Ser169=) n.931T= c.*449T= (n.*449T=) n.759T= c.*717T= (n.*717T=) n.761T= c.*167T= (n.*167T=) c.*63T= (n.*63T=) c.*594T= (n.*594T=) c.256T= (p.Ser86=) c.*444T= (n.*444T=) c.*285T= (n.*285T=) c.481-5767T= (n.481-5767T=) n.1089T= n.903T= n.752T= n.2216T= n.1388T= n.862T= n.640T= n.758T= n.762T= c.229T= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>A | CA390296070 | PSEN1 | c.494C>A (p.Ser165Ter) c.506C>A (p.Ser169Ter) n.932C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.760C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.762C>A c.*168C>A (n.*168C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.257C>A (p.Ser86Ter) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) c.481-5766C>A (n.481-5766C>A) n.1090C>A n.904C>A n.753C>A n.2217C>A n.1389C>A n.863C>A n.641C>A n.759C>A n.763C>A c.230C>A (p.Ser77Ter) | gnomAD v4 |
14 | g.73186878C= | CA2146470740 | PSEN1 | c.494C= (p.Ser165=) c.506C= (p.Ser169=) n.932C= c.*450C= (n.*450C=) n.760C= c.*718C= (n.*718C=) n.762C= c.*168C= (n.*168C=) c.*64C= (n.*64C=) c.*595C= (n.*595C=) c.257C= (p.Ser86=) c.*445C= (n.*445C=) c.*286C= (n.*286C=) c.481-5766C= (n.481-5766C=) n.1090C= n.904C= n.753C= n.2217C= n.1389C= n.863C= n.641C= n.759C= n.763C= c.230C= (p.Ser77=) | |
14 | g.73186878C>G | CA390296072 | PSEN1 | c.494C>G (p.Ser165Ter) c.506C>G (p.Ser169Ter) n.932C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.760C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.762C>G c.*168C>G (n.*168C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.257C>G (p.Ser86Ter) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) c.481-5766C>G (n.481-5766C>G) n.1090C>G n.904C>G n.753C>G n.2217C>G n.1389C>G n.863C>G n.641C>G n.759C>G n.763C>G c.230C>G (p.Ser77Ter) | |
14 | g.73186878C>T | CA225045 | PSEN1 | c.494C>T (p.Ser165Leu) c.506C>T (p.Ser169Leu) n.932C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.760C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.762C>T c.*168C>T (n.*168C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.257C>T (p.Ser86Leu) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) c.481-5766C>T (n.481-5766C>T) n.1090C>T n.904C>T n.753C>T n.2217C>T n.1389C>T n.863C>T n.641C>T n.759C>T n.763C>T c.230C>T (p.Ser77Leu) | ClinVar dbSNP |
14 | g.73186879A>C | CA487094334 | PSEN1 | c.495A>C (p.Ser165=) c.507A>C (p.Ser169=) n.933A>C c.*451A>C (n.*451A>C) n.761A>C c.*719A>C (n.*719A>C) n.763A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.258A>C (p.Ser86=) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.481-5765A>C (n.481-5765A>C) n.1091A>C n.905A>C n.754A>C n.2218A>C n.1390A>C n.864A>C n.642A>C n.760A>C n.764A>C c.231A>C (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>G | CA487094335 | PSEN1 | c.495A>G (p.Ser165=) c.507A>G (p.Ser169=) n.933A>G c.*451A>G (n.*451A>G) n.761A>G c.*719A>G (n.*719A>G) n.763A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.258A>G (p.Ser86=) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.481-5765A>G (n.481-5765A>G) n.1091A>G n.905A>G n.754A>G n.2218A>G n.1390A>G n.864A>G n.642A>G n.760A>G n.764A>G c.231A>G (p.Ser77=) | |
14 | g.73186879A>T | CA487094336 | PSEN1 | c.495A>T (p.Ser165=) c.507A>T (p.Ser169=) n.933A>T c.*451A>T (n.*451A>T) n.761A>T c.*719A>T (n.*719A>T) n.763A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.258A>T (p.Ser86=) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.481-5765A>T (n.481-5765A>T) n.1091A>T n.905A>T n.754A>T n.2218A>T n.1390A>T n.864A>T n.642A>T n.760A>T n.764A>T c.231A>T (p.Ser77=) | |
14 | g.73186880T>A | CA390296078 | PSEN1 | c.496T>A (p.Ser166Thr) c.508T>A (p.Ser170Thr) n.934T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.762T>A c.*720T>A (n.*720T>A) n.764T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.481-5764T>A (n.481-5764T>A) n.1092T>A n.906T>A n.755T>A n.2219T>A n.1391T>A n.865T>A n.643T>A n.761T>A n.765T>A c.232T>A (p.Ser78Thr) | |
14 | g.73186880T>C | CA390296085 | PSEN1 | c.496T>C (p.Ser166Pro) c.508T>C (p.Ser170Pro) n.934T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.762T>C c.*720T>C (n.*720T>C) n.764T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.481-5764T>C (n.481-5764T>C) n.1092T>C n.906T>C n.755T>C n.2219T>C n.1391T>C n.865T>C n.643T>C n.761T>C n.765T>C c.232T>C (p.Ser78Pro) | |
14 | g.73186880T>G | CA390296089 | PSEN1 | c.496T>G (p.Ser166Ala) c.508T>G (p.Ser170Ala) n.934T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.762T>G c.*720T>G (n.*720T>G) n.764T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.481-5764T>G (n.481-5764T>G) n.1092T>G n.906T>G n.755T>G n.2219T>G n.1391T>G n.865T>G n.643T>G n.761T>G n.765T>G c.232T>G (p.Ser78Ala) |