Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.205-87G>T (n.205-87G>T)
 gnomAD v4
14g.73186768C>ACA262604557PSEN1c.469-85C>A (n.469-85C>A)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.205-48del (n.205-48del)
 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1065-40G>T
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 gnomAD v4
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n.738-38G>A
c.205-38G>A (n.205-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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14g.73186826A>CCA708416775PSEN1c.469-27A>C (n.469-27A>C)
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c.205-27A>C (n.205-27A>C)
 dbSNP
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n.1065-26T>C
n.879-26T>C
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n.734-26T>C
n.738-26T>C
c.205-26T>C (n.205-26T>C)
 dbSNP
14g.73186827T>GCA2625583302PSEN1c.469-26T>G (n.469-26T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
14g.73186852G>TCA390295837PSEN1c.469-1G>T (n.469-1G>T)
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c.205-1G>T (n.205-1G>T)
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Number of alleles fetched