UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73186652G>A | CA708416685 | PSEN1 | c.469-201G>A (n.469-201G>A) c.481-201G>A (n.481-201G>A) n.907-201G>A c.*425-201G>A (n.*425-201G>A) n.735-201G>A c.*693-201G>A (n.*693-201G>A) n.737-201G>A c.*143-201G>A (n.*143-201G>A) c.*39-201G>A (n.*39-201G>A) c.*570-201G>A (n.*570-201G>A) c.232-201G>A (n.232-201G>A) c.*420-201G>A (n.*420-201G>A) c.*261-201G>A (n.*261-201G>A) c.481-5992G>A (n.481-5992G>A) n.1065-201G>A n.879-201G>A n.728-201G>A n.2192-201G>A n.1364-201G>A n.838-201G>A n.616-201G>A n.734-201G>A n.738-201G>A c.205-201G>A (n.205-201G>A) | dbSNP |
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| 14 | g.73186652G= | CA2146483921 | PSEN1 | c.469-201G= (n.469-201G=) c.481-201G= (n.481-201G=) n.907-201G= c.*425-201G= (n.*425-201G=) n.735-201G= c.*693-201G= (n.*693-201G=) n.737-201G= c.*143-201G= (n.*143-201G=) c.*39-201G= (n.*39-201G=) c.*570-201G= (n.*570-201G=) c.232-201G= (n.232-201G=) c.*420-201G= (n.*420-201G=) c.*261-201G= (n.*261-201G=) c.481-5992G= (n.481-5992G=) n.1065-201G= n.879-201G= n.728-201G= n.2192-201G= n.1364-201G= n.838-201G= n.616-201G= n.734-201G= n.738-201G= c.205-201G= (n.205-201G=) | |
| 14 | g.73186653C= | CA2146483923 | PSEN1 | c.469-200C= (n.469-200C=) c.481-200C= (n.481-200C=) n.907-200C= c.*425-200C= (n.*425-200C=) n.735-200C= c.*693-200C= (n.*693-200C=) n.737-200C= c.*143-200C= (n.*143-200C=) c.*39-200C= (n.*39-200C=) c.*570-200C= (n.*570-200C=) c.232-200C= (n.232-200C=) c.*420-200C= (n.*420-200C=) c.*261-200C= (n.*261-200C=) c.481-5991C= (n.481-5991C=) n.1065-200C= n.879-200C= n.728-200C= n.2192-200C= n.1364-200C= n.838-200C= n.616-200C= n.734-200C= n.738-200C= c.205-200C= (n.205-200C=) | |
| 14 | g.73186653C>T | CA262604472 | PSEN1 | c.469-200C>T (n.469-200C>T) c.481-200C>T (n.481-200C>T) n.907-200C>T c.*425-200C>T (n.*425-200C>T) n.735-200C>T c.*693-200C>T (n.*693-200C>T) n.737-200C>T c.*143-200C>T (n.*143-200C>T) c.*39-200C>T (n.*39-200C>T) c.*570-200C>T (n.*570-200C>T) c.232-200C>T (n.232-200C>T) c.*420-200C>T (n.*420-200C>T) c.*261-200C>T (n.*261-200C>T) c.481-5991C>T (n.481-5991C>T) n.1065-200C>T n.879-200C>T n.728-200C>T n.2192-200C>T n.1364-200C>T n.838-200C>T n.616-200C>T n.734-200C>T n.738-200C>T c.205-200C>T (n.205-200C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186654G>A | CA262604477 | PSEN1 | c.469-199G>A (n.469-199G>A) c.481-199G>A (n.481-199G>A) n.907-199G>A c.*425-199G>A (n.*425-199G>A) n.735-199G>A c.*693-199G>A (n.*693-199G>A) n.737-199G>A c.*143-199G>A (n.*143-199G>A) c.*39-199G>A (n.*39-199G>A) c.*570-199G>A (n.*570-199G>A) c.232-199G>A (n.232-199G>A) c.*420-199G>A (n.*420-199G>A) c.*261-199G>A (n.*261-199G>A) c.481-5990G>A (n.481-5990G>A) n.1065-199G>A n.879-199G>A n.728-199G>A n.2192-199G>A n.1364-199G>A n.838-199G>A n.616-199G>A n.734-199G>A n.738-199G>A c.205-199G>A (n.205-199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186654G>C | CA262604476 | PSEN1 | c.469-199G>C (n.469-199G>C) c.481-199G>C (n.481-199G>C) n.907-199G>C c.*425-199G>C (n.*425-199G>C) n.735-199G>C c.*693-199G>C (n.*693-199G>C) n.737-199G>C c.*143-199G>C (n.*143-199G>C) c.*39-199G>C (n.*39-199G>C) c.*570-199G>C (n.*570-199G>C) c.232-199G>C (n.232-199G>C) c.*420-199G>C (n.*420-199G>C) c.*261-199G>C (n.*261-199G>C) c.481-5990G>C (n.481-5990G>C) n.1065-199G>C n.879-199G>C n.728-199G>C n.2192-199G>C n.1364-199G>C n.838-199G>C n.616-199G>C n.734-199G>C n.738-199G>C c.205-199G>C (n.205-199G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73186654G= | CA2146483924 | PSEN1 | c.469-199G= (n.469-199G=) c.481-199G= (n.481-199G=) n.907-199G= c.*425-199G= (n.*425-199G=) n.735-199G= c.*693-199G= (n.*693-199G=) n.737-199G= c.*143-199G= (n.*143-199G=) c.*39-199G= (n.*39-199G=) c.*570-199G= (n.*570-199G=) c.232-199G= (n.232-199G=) c.*420-199G= (n.*420-199G=) c.*261-199G= (n.*261-199G=) c.481-5990G= (n.481-5990G=) n.1065-199G= n.879-199G= n.728-199G= n.2192-199G= n.1364-199G= n.838-199G= n.616-199G= n.734-199G= n.738-199G= c.205-199G= (n.205-199G=) | |
| 14 | g.73186657G= | CA2146483925 | PSEN1 | c.469-196G= (n.469-196G=) c.481-196G= (n.481-196G=) n.907-196G= c.*425-196G= (n.*425-196G=) n.735-196G= c.*693-196G= (n.*693-196G=) n.737-196G= c.*143-196G= (n.*143-196G=) c.*39-196G= (n.*39-196G=) c.*570-196G= (n.*570-196G=) c.232-196G= (n.232-196G=) c.*420-196G= (n.*420-196G=) c.*261-196G= (n.*261-196G=) c.481-5987G= (n.481-5987G=) n.1065-196G= n.879-196G= n.728-196G= n.2192-196G= n.1364-196G= n.838-196G= n.616-196G= n.734-196G= n.738-196G= c.205-196G= (n.205-196G=) | |
| 14 | g.73186657G>T | CA614991936 | PSEN1 | c.469-196G>T (n.469-196G>T) c.481-196G>T (n.481-196G>T) n.907-196G>T c.*425-196G>T (n.*425-196G>T) n.735-196G>T c.*693-196G>T (n.*693-196G>T) n.737-196G>T c.*143-196G>T (n.*143-196G>T) c.*39-196G>T (n.*39-196G>T) c.*570-196G>T (n.*570-196G>T) c.232-196G>T (n.232-196G>T) c.*420-196G>T (n.*420-196G>T) c.*261-196G>T (n.*261-196G>T) c.481-5987G>T (n.481-5987G>T) n.1065-196G>T n.879-196G>T n.728-196G>T n.2192-196G>T n.1364-196G>T n.838-196G>T n.616-196G>T n.734-196G>T n.738-196G>T c.205-196G>T (n.205-196G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186661C= | CA2146483926 | PSEN1 | c.469-192C= (n.469-192C=) c.481-192C= (n.481-192C=) n.907-192C= c.*425-192C= (n.*425-192C=) n.735-192C= c.*693-192C= (n.*693-192C=) n.737-192C= c.*143-192C= (n.*143-192C=) c.*39-192C= (n.*39-192C=) c.*570-192C= (n.*570-192C=) c.232-192C= (n.232-192C=) c.*420-192C= (n.*420-192C=) c.*261-192C= (n.*261-192C=) c.481-5983C= (n.481-5983C=) n.1065-192C= n.879-192C= n.728-192C= n.2192-192C= n.1364-192C= n.838-192C= n.616-192C= n.734-192C= n.738-192C= c.205-192C= (n.205-192C=) | |
| 14 | g.73186661C>T | CA708416693 | PSEN1 | c.469-192C>T (n.469-192C>T) c.481-192C>T (n.481-192C>T) n.907-192C>T c.*425-192C>T (n.*425-192C>T) n.735-192C>T c.*693-192C>T (n.*693-192C>T) n.737-192C>T c.*143-192C>T (n.*143-192C>T) c.*39-192C>T (n.*39-192C>T) c.*570-192C>T (n.*570-192C>T) c.232-192C>T (n.232-192C>T) c.*420-192C>T (n.*420-192C>T) c.*261-192C>T (n.*261-192C>T) c.481-5983C>T (n.481-5983C>T) n.1065-192C>T n.879-192C>T n.728-192C>T n.2192-192C>T n.1364-192C>T n.838-192C>T n.616-192C>T n.734-192C>T n.738-192C>T c.205-192C>T (n.205-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186663C>G | CA964622241 | PSEN1 | c.469-190C>G (n.469-190C>G) c.481-190C>G (n.481-190C>G) n.907-190C>G c.*425-190C>G (n.*425-190C>G) n.735-190C>G c.*693-190C>G (n.*693-190C>G) n.737-190C>G c.*143-190C>G (n.*143-190C>G) c.*39-190C>G (n.*39-190C>G) c.*570-190C>G (n.*570-190C>G) c.232-190C>G (n.232-190C>G) c.*420-190C>G (n.*420-190C>G) c.*261-190C>G (n.*261-190C>G) c.481-5981C>G (n.481-5981C>G) n.1065-190C>G n.879-190C>G n.728-190C>G n.2192-190C>G n.1364-190C>G n.838-190C>G n.616-190C>G n.734-190C>G n.738-190C>G c.205-190C>G (n.205-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186664C>A | CA708416696 | PSEN1 | c.469-189C>A (n.469-189C>A) c.481-189C>A (n.481-189C>A) n.907-189C>A c.*425-189C>A (n.*425-189C>A) n.735-189C>A c.*693-189C>A (n.*693-189C>A) n.737-189C>A c.*143-189C>A (n.*143-189C>A) c.*39-189C>A (n.*39-189C>A) c.*570-189C>A (n.*570-189C>A) c.232-189C>A (n.232-189C>A) c.*420-189C>A (n.*420-189C>A) c.*261-189C>A (n.*261-189C>A) c.481-5980C>A (n.481-5980C>A) n.1065-189C>A n.879-189C>A n.728-189C>A n.2192-189C>A n.1364-189C>A n.838-189C>A n.616-189C>A n.734-189C>A n.738-189C>A c.205-189C>A (n.205-189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186664C>T | CA708416698 | PSEN1 | c.469-189C>T (n.469-189C>T) c.481-189C>T (n.481-189C>T) n.907-189C>T c.*425-189C>T (n.*425-189C>T) n.735-189C>T c.*693-189C>T (n.*693-189C>T) n.737-189C>T c.*143-189C>T (n.*143-189C>T) c.*39-189C>T (n.*39-189C>T) c.*570-189C>T (n.*570-189C>T) c.232-189C>T (n.232-189C>T) c.*420-189C>T (n.*420-189C>T) c.*261-189C>T (n.*261-189C>T) c.481-5980C>T (n.481-5980C>T) n.1065-189C>T n.879-189C>T n.728-189C>T n.2192-189C>T n.1364-189C>T n.838-189C>T n.616-189C>T n.734-189C>T n.738-189C>T c.205-189C>T (n.205-189C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186669C>A | CA2802117760 | PSEN1 | c.469-184C>A (n.469-184C>A) c.481-184C>A (n.481-184C>A) n.907-184C>A c.*425-184C>A (n.*425-184C>A) n.735-184C>A c.*693-184C>A (n.*693-184C>A) n.737-184C>A c.*143-184C>A (n.*143-184C>A) c.*39-184C>A (n.*39-184C>A) c.*570-184C>A (n.*570-184C>A) c.232-184C>A (n.232-184C>A) c.*420-184C>A (n.*420-184C>A) c.*261-184C>A (n.*261-184C>A) c.481-5975C>A (n.481-5975C>A) n.1065-184C>A n.879-184C>A n.728-184C>A n.2192-184C>A n.1364-184C>A n.838-184C>A n.616-184C>A n.734-184C>A n.738-184C>A c.205-184C>A (n.205-184C>A) | |
| 14 | g.73186669C= | CA2146483930 | PSEN1 | c.469-184C= (n.469-184C=) c.481-184C= (n.481-184C=) n.907-184C= c.*425-184C= (n.*425-184C=) n.735-184C= c.*693-184C= (n.*693-184C=) n.737-184C= c.*143-184C= (n.*143-184C=) c.*39-184C= (n.*39-184C=) c.*570-184C= (n.*570-184C=) c.232-184C= (n.232-184C=) c.*420-184C= (n.*420-184C=) c.*261-184C= (n.*261-184C=) c.481-5975C= (n.481-5975C=) n.1065-184C= n.879-184C= n.728-184C= n.2192-184C= n.1364-184C= n.838-184C= n.616-184C= n.734-184C= n.738-184C= c.205-184C= (n.205-184C=) | |
| 14 | g.73186669C>G | CA262604482 | PSEN1 | c.469-184C>G (n.469-184C>G) c.481-184C>G (n.481-184C>G) n.907-184C>G c.*425-184C>G (n.*425-184C>G) n.735-184C>G c.*693-184C>G (n.*693-184C>G) n.737-184C>G c.*143-184C>G (n.*143-184C>G) c.*39-184C>G (n.*39-184C>G) c.*570-184C>G (n.*570-184C>G) c.232-184C>G (n.232-184C>G) c.*420-184C>G (n.*420-184C>G) c.*261-184C>G (n.*261-184C>G) c.481-5975C>G (n.481-5975C>G) n.1065-184C>G n.879-184C>G n.728-184C>G n.2192-184C>G n.1364-184C>G n.838-184C>G n.616-184C>G n.734-184C>G n.738-184C>G c.205-184C>G (n.205-184C>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186672G>A | CA708416700 | PSEN1 | c.469-181G>A (n.469-181G>A) c.481-181G>A (n.481-181G>A) n.907-181G>A c.*425-181G>A (n.*425-181G>A) n.735-181G>A c.*693-181G>A (n.*693-181G>A) n.737-181G>A c.*143-181G>A (n.*143-181G>A) c.*39-181G>A (n.*39-181G>A) c.*570-181G>A (n.*570-181G>A) c.232-181G>A (n.232-181G>A) c.*420-181G>A (n.*420-181G>A) c.*261-181G>A (n.*261-181G>A) c.481-5972G>A (n.481-5972G>A) n.1065-181G>A n.879-181G>A n.728-181G>A n.2192-181G>A n.1364-181G>A n.838-181G>A n.616-181G>A n.734-181G>A n.738-181G>A c.205-181G>A (n.205-181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186679A>G | CA2146483936 | PSEN1 | c.469-174A>G (n.469-174A>G) c.481-174A>G (n.481-174A>G) n.907-174A>G c.*425-174A>G (n.*425-174A>G) n.735-174A>G c.*693-174A>G (n.*693-174A>G) n.737-174A>G c.*143-174A>G (n.*143-174A>G) c.*39-174A>G (n.*39-174A>G) c.*570-174A>G (n.*570-174A>G) c.232-174A>G (n.232-174A>G) c.*420-174A>G (n.*420-174A>G) c.*261-174A>G (n.*261-174A>G) c.481-5965A>G (n.481-5965A>G) n.1065-174A>G n.879-174A>G n.728-174A>G n.2192-174A>G n.1364-174A>G n.838-174A>G n.616-174A>G n.734-174A>G n.738-174A>G c.205-174A>G (n.205-174A>G) | dbSNP |
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| 14 | g.73186680A= | CA2146483938 | PSEN1 | c.469-173A= (n.469-173A=) c.481-173A= (n.481-173A=) n.907-173A= c.*425-173A= (n.*425-173A=) n.735-173A= c.*693-173A= (n.*693-173A=) n.737-173A= c.*143-173A= (n.*143-173A=) c.*39-173A= (n.*39-173A=) c.*570-173A= (n.*570-173A=) c.232-173A= (n.232-173A=) c.*420-173A= (n.*420-173A=) c.*261-173A= (n.*261-173A=) c.481-5964A= (n.481-5964A=) n.1065-173A= n.879-173A= n.728-173A= n.2192-173A= n.1364-173A= n.838-173A= n.616-173A= n.734-173A= n.738-173A= c.205-173A= (n.205-173A=) | |
| 14 | g.73186680A>G | CA708416701 | PSEN1 | c.469-173A>G (n.469-173A>G) c.481-173A>G (n.481-173A>G) n.907-173A>G c.*425-173A>G (n.*425-173A>G) n.735-173A>G c.*693-173A>G (n.*693-173A>G) n.737-173A>G c.*143-173A>G (n.*143-173A>G) c.*39-173A>G (n.*39-173A>G) c.*570-173A>G (n.*570-173A>G) c.232-173A>G (n.232-173A>G) c.*420-173A>G (n.*420-173A>G) c.*261-173A>G (n.*261-173A>G) c.481-5964A>G (n.481-5964A>G) n.1065-173A>G n.879-173A>G n.728-173A>G n.2192-173A>G n.1364-173A>G n.838-173A>G n.616-173A>G n.734-173A>G n.738-173A>G c.205-173A>G (n.205-173A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186683A= | CA2146483939 | PSEN1 | c.469-170A= (n.469-170A=) c.481-170A= (n.481-170A=) n.907-170A= c.*425-170A= (n.*425-170A=) n.735-170A= c.*693-170A= (n.*693-170A=) n.737-170A= c.*143-170A= (n.*143-170A=) c.*39-170A= (n.*39-170A=) c.*570-170A= (n.*570-170A=) c.232-170A= (n.232-170A=) c.*420-170A= (n.*420-170A=) c.*261-170A= (n.*261-170A=) c.481-5961A= (n.481-5961A=) n.1065-170A= n.879-170A= n.728-170A= n.2192-170A= n.1364-170A= n.838-170A= n.616-170A= n.734-170A= n.738-170A= c.205-170A= (n.205-170A=) | |
| 14 | g.73186683A>C | CA2146483940 | PSEN1 | c.469-170A>C (n.469-170A>C) c.481-170A>C (n.481-170A>C) n.907-170A>C c.*425-170A>C (n.*425-170A>C) n.735-170A>C c.*693-170A>C (n.*693-170A>C) n.737-170A>C c.*143-170A>C (n.*143-170A>C) c.*39-170A>C (n.*39-170A>C) c.*570-170A>C (n.*570-170A>C) c.232-170A>C (n.232-170A>C) c.*420-170A>C (n.*420-170A>C) c.*261-170A>C (n.*261-170A>C) c.481-5961A>C (n.481-5961A>C) n.1065-170A>C n.879-170A>C n.728-170A>C n.2192-170A>C n.1364-170A>C n.838-170A>C n.616-170A>C n.734-170A>C n.738-170A>C c.205-170A>C (n.205-170A>C) | dbSNP |
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| 14 | g.73186684C>T | CA708416702 | PSEN1 | c.469-169C>T (n.469-169C>T) c.481-169C>T (n.481-169C>T) n.907-169C>T c.*425-169C>T (n.*425-169C>T) n.735-169C>T c.*693-169C>T (n.*693-169C>T) n.737-169C>T c.*143-169C>T (n.*143-169C>T) c.*39-169C>T (n.*39-169C>T) c.*570-169C>T (n.*570-169C>T) c.232-169C>T (n.232-169C>T) c.*420-169C>T (n.*420-169C>T) c.*261-169C>T (n.*261-169C>T) c.481-5960C>T (n.481-5960C>T) n.1065-169C>T n.879-169C>T n.728-169C>T n.2192-169C>T n.1364-169C>T n.838-169C>T n.616-169C>T n.734-169C>T n.738-169C>T c.205-169C>T (n.205-169C>T) | dbSNP |
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| 14 | g.73186689A>G | CA2146483944 | PSEN1 | c.469-164A>G (n.469-164A>G) c.481-164A>G (n.481-164A>G) n.907-164A>G c.*425-164A>G (n.*425-164A>G) n.735-164A>G c.*693-164A>G (n.*693-164A>G) n.737-164A>G c.*143-164A>G (n.*143-164A>G) c.*39-164A>G (n.*39-164A>G) c.*570-164A>G (n.*570-164A>G) c.232-164A>G (n.232-164A>G) c.*420-164A>G (n.*420-164A>G) c.*261-164A>G (n.*261-164A>G) c.481-5955A>G (n.481-5955A>G) n.1065-164A>G n.879-164A>G n.728-164A>G n.2192-164A>G n.1364-164A>G n.838-164A>G n.616-164A>G n.734-164A>G n.738-164A>G c.205-164A>G (n.205-164A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73186689A>T | CA2729595345 | PSEN1 | c.469-164A>T (n.469-164A>T) c.481-164A>T (n.481-164A>T) n.907-164A>T c.*425-164A>T (n.*425-164A>T) n.735-164A>T c.*693-164A>T (n.*693-164A>T) n.737-164A>T c.*143-164A>T (n.*143-164A>T) c.*39-164A>T (n.*39-164A>T) c.*570-164A>T (n.*570-164A>T) c.232-164A>T (n.232-164A>T) c.*420-164A>T (n.*420-164A>T) c.*261-164A>T (n.*261-164A>T) c.481-5955A>T (n.481-5955A>T) n.1065-164A>T n.879-164A>T n.728-164A>T n.2192-164A>T n.1364-164A>T n.838-164A>T n.616-164A>T n.734-164A>T n.738-164A>T c.205-164A>T (n.205-164A>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186693C>A | CA2729559746 | PSEN1 | c.469-160C>A (n.469-160C>A) c.481-160C>A (n.481-160C>A) n.907-160C>A c.*425-160C>A (n.*425-160C>A) n.735-160C>A c.*693-160C>A (n.*693-160C>A) n.737-160C>A c.*143-160C>A (n.*143-160C>A) c.*39-160C>A (n.*39-160C>A) c.*570-160C>A (n.*570-160C>A) c.232-160C>A (n.232-160C>A) c.*420-160C>A (n.*420-160C>A) c.*261-160C>A (n.*261-160C>A) c.481-5951C>A (n.481-5951C>A) n.1065-160C>A n.879-160C>A n.728-160C>A n.2192-160C>A n.1364-160C>A n.838-160C>A n.616-160C>A n.734-160C>A n.738-160C>A c.205-160C>A (n.205-160C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73186693C= | CA2146483945 | PSEN1 | c.469-160C= (n.469-160C=) c.481-160C= (n.481-160C=) n.907-160C= c.*425-160C= (n.*425-160C=) n.735-160C= c.*693-160C= (n.*693-160C=) n.737-160C= c.*143-160C= (n.*143-160C=) c.*39-160C= (n.*39-160C=) c.*570-160C= (n.*570-160C=) c.232-160C= (n.232-160C=) c.*420-160C= (n.*420-160C=) c.*261-160C= (n.*261-160C=) c.481-5951C= (n.481-5951C=) n.1065-160C= n.879-160C= n.728-160C= n.2192-160C= n.1364-160C= n.838-160C= n.616-160C= n.734-160C= n.738-160C= c.205-160C= (n.205-160C=) | |
| 14 | g.73186693C>T | CA708416703 | PSEN1 | c.469-160C>T (n.469-160C>T) c.481-160C>T (n.481-160C>T) n.907-160C>T c.*425-160C>T (n.*425-160C>T) n.735-160C>T c.*693-160C>T (n.*693-160C>T) n.737-160C>T c.*143-160C>T (n.*143-160C>T) c.*39-160C>T (n.*39-160C>T) c.*570-160C>T (n.*570-160C>T) c.232-160C>T (n.232-160C>T) c.*420-160C>T (n.*420-160C>T) c.*261-160C>T (n.*261-160C>T) c.481-5951C>T (n.481-5951C>T) n.1065-160C>T n.879-160C>T n.728-160C>T n.2192-160C>T n.1364-160C>T n.838-160C>T n.616-160C>T n.734-160C>T n.738-160C>T c.205-160C>T (n.205-160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186697A= | CA2146483946 | PSEN1 | c.469-156A= (n.469-156A=) c.481-156A= (n.481-156A=) n.907-156A= c.*425-156A= (n.*425-156A=) n.735-156A= c.*693-156A= (n.*693-156A=) n.737-156A= c.*143-156A= (n.*143-156A=) c.*39-156A= (n.*39-156A=) c.*570-156A= (n.*570-156A=) c.232-156A= (n.232-156A=) c.*420-156A= (n.*420-156A=) c.*261-156A= (n.*261-156A=) c.481-5947A= (n.481-5947A=) n.1065-156A= n.879-156A= n.728-156A= n.2192-156A= n.1364-156A= n.838-156A= n.616-156A= n.734-156A= n.738-156A= c.205-156A= (n.205-156A=) | |
| 14 | g.73186697A>G | CA964622259 | PSEN1 | c.469-156A>G (n.469-156A>G) c.481-156A>G (n.481-156A>G) n.907-156A>G c.*425-156A>G (n.*425-156A>G) n.735-156A>G c.*693-156A>G (n.*693-156A>G) n.737-156A>G c.*143-156A>G (n.*143-156A>G) c.*39-156A>G (n.*39-156A>G) c.*570-156A>G (n.*570-156A>G) c.232-156A>G (n.232-156A>G) c.*420-156A>G (n.*420-156A>G) c.*261-156A>G (n.*261-156A>G) c.481-5947A>G (n.481-5947A>G) n.1065-156A>G n.879-156A>G n.728-156A>G n.2192-156A>G n.1364-156A>G n.838-156A>G n.616-156A>G n.734-156A>G n.738-156A>G c.205-156A>G (n.205-156A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186699C>A | CA262604500 | PSEN1 | c.469-154C>A (n.469-154C>A) c.481-154C>A (n.481-154C>A) n.907-154C>A c.*425-154C>A (n.*425-154C>A) n.735-154C>A c.*693-154C>A (n.*693-154C>A) n.737-154C>A c.*143-154C>A (n.*143-154C>A) c.*39-154C>A (n.*39-154C>A) c.*570-154C>A (n.*570-154C>A) c.232-154C>A (n.232-154C>A) c.*420-154C>A (n.*420-154C>A) c.*261-154C>A (n.*261-154C>A) c.481-5945C>A (n.481-5945C>A) n.1065-154C>A n.879-154C>A n.728-154C>A n.2192-154C>A n.1364-154C>A n.838-154C>A n.616-154C>A n.734-154C>A n.738-154C>A c.205-154C>A (n.205-154C>A) | dbSNP |
| 14 | g.73186699C= | CA2146483947 | PSEN1 | c.469-154C= (n.469-154C=) c.481-154C= (n.481-154C=) n.907-154C= c.*425-154C= (n.*425-154C=) n.735-154C= c.*693-154C= (n.*693-154C=) n.737-154C= c.*143-154C= (n.*143-154C=) c.*39-154C= (n.*39-154C=) c.*570-154C= (n.*570-154C=) c.232-154C= (n.232-154C=) c.*420-154C= (n.*420-154C=) c.*261-154C= (n.*261-154C=) c.481-5945C= (n.481-5945C=) n.1065-154C= n.879-154C= n.728-154C= n.2192-154C= n.1364-154C= n.838-154C= n.616-154C= n.734-154C= n.738-154C= c.205-154C= (n.205-154C=) | |
| 14 | g.73186699C>T | CA262604510 | PSEN1 | c.469-154C>T (n.469-154C>T) c.481-154C>T (n.481-154C>T) n.907-154C>T c.*425-154C>T (n.*425-154C>T) n.735-154C>T c.*693-154C>T (n.*693-154C>T) n.737-154C>T c.*143-154C>T (n.*143-154C>T) c.*39-154C>T (n.*39-154C>T) c.*570-154C>T (n.*570-154C>T) c.232-154C>T (n.232-154C>T) c.*420-154C>T (n.*420-154C>T) c.*261-154C>T (n.*261-154C>T) c.481-5945C>T (n.481-5945C>T) n.1065-154C>T n.879-154C>T n.728-154C>T n.2192-154C>T n.1364-154C>T n.838-154C>T n.616-154C>T n.734-154C>T n.738-154C>T c.205-154C>T (n.205-154C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73186700C= | CA2146483948 | PSEN1 | c.469-153C= (n.469-153C=) c.481-153C= (n.481-153C=) n.907-153C= c.*425-153C= (n.*425-153C=) n.735-153C= c.*693-153C= (n.*693-153C=) n.737-153C= c.*143-153C= (n.*143-153C=) c.*39-153C= (n.*39-153C=) c.*570-153C= (n.*570-153C=) c.232-153C= (n.232-153C=) c.*420-153C= (n.*420-153C=) c.*261-153C= (n.*261-153C=) c.481-5944C= (n.481-5944C=) n.1065-153C= n.879-153C= n.728-153C= n.2192-153C= n.1364-153C= n.838-153C= n.616-153C= n.734-153C= n.738-153C= c.205-153C= (n.205-153C=) | |
| 14 | g.73186700C>G | CA614991937 | PSEN1 | c.469-153C>G (n.469-153C>G) c.481-153C>G (n.481-153C>G) n.907-153C>G c.*425-153C>G (n.*425-153C>G) n.735-153C>G c.*693-153C>G (n.*693-153C>G) n.737-153C>G c.*143-153C>G (n.*143-153C>G) c.*39-153C>G (n.*39-153C>G) c.*570-153C>G (n.*570-153C>G) c.232-153C>G (n.232-153C>G) c.*420-153C>G (n.*420-153C>G) c.*261-153C>G (n.*261-153C>G) c.481-5944C>G (n.481-5944C>G) n.1065-153C>G n.879-153C>G n.728-153C>G n.2192-153C>G n.1364-153C>G n.838-153C>G n.616-153C>G n.734-153C>G n.738-153C>G c.205-153C>G (n.205-153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186701C>A | CA2625583176 | PSEN1 | c.469-152C>A (n.469-152C>A) c.481-152C>A (n.481-152C>A) n.907-152C>A c.*425-152C>A (n.*425-152C>A) n.735-152C>A c.*693-152C>A (n.*693-152C>A) n.737-152C>A c.*143-152C>A (n.*143-152C>A) c.*39-152C>A (n.*39-152C>A) c.*570-152C>A (n.*570-152C>A) c.232-152C>A (n.232-152C>A) c.*420-152C>A (n.*420-152C>A) c.*261-152C>A (n.*261-152C>A) c.481-5943C>A (n.481-5943C>A) n.1065-152C>A n.879-152C>A n.728-152C>A n.2192-152C>A n.1364-152C>A n.838-152C>A n.616-152C>A n.734-152C>A n.738-152C>A c.205-152C>A (n.205-152C>A) | gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186702A>G | CA2146483949 | PSEN1 | c.469-151A>G (n.469-151A>G) c.481-151A>G (n.481-151A>G) n.907-151A>G c.*425-151A>G (n.*425-151A>G) n.735-151A>G c.*693-151A>G (n.*693-151A>G) n.737-151A>G c.*143-151A>G (n.*143-151A>G) c.*39-151A>G (n.*39-151A>G) c.*570-151A>G (n.*570-151A>G) c.232-151A>G (n.232-151A>G) c.*420-151A>G (n.*420-151A>G) c.*261-151A>G (n.*261-151A>G) c.481-5942A>G (n.481-5942A>G) n.1065-151A>G n.879-151A>G n.728-151A>G n.2192-151A>G n.1364-151A>G n.838-151A>G n.616-151A>G n.734-151A>G n.738-151A>G c.205-151A>G (n.205-151A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186704G>T | CA614991939 | PSEN1 | c.469-149G>T (n.469-149G>T) c.481-149G>T (n.481-149G>T) n.907-149G>T c.*425-149G>T (n.*425-149G>T) n.735-149G>T c.*693-149G>T (n.*693-149G>T) n.737-149G>T c.*143-149G>T (n.*143-149G>T) c.*39-149G>T (n.*39-149G>T) c.*570-149G>T (n.*570-149G>T) c.232-149G>T (n.232-149G>T) c.*420-149G>T (n.*420-149G>T) c.*261-149G>T (n.*261-149G>T) c.481-5940G>T (n.481-5940G>T) n.1065-149G>T n.879-149G>T n.728-149G>T n.2192-149G>T n.1364-149G>T n.838-149G>T n.616-149G>T n.734-149G>T n.738-149G>T c.205-149G>T (n.205-149G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 14 | g.73186707G>T | CA2625583209 | PSEN1 | c.469-146G>T (n.469-146G>T) c.481-146G>T (n.481-146G>T) n.907-146G>T c.*425-146G>T (n.*425-146G>T) n.735-146G>T c.*693-146G>T (n.*693-146G>T) n.737-146G>T c.*143-146G>T (n.*143-146G>T) c.*39-146G>T (n.*39-146G>T) c.*570-146G>T (n.*570-146G>T) c.232-146G>T (n.232-146G>T) c.*420-146G>T (n.*420-146G>T) c.*261-146G>T (n.*261-146G>T) c.481-5937G>T (n.481-5937G>T) n.1065-146G>T n.879-146G>T n.728-146G>T n.2192-146G>T n.1364-146G>T n.838-146G>T n.616-146G>T n.734-146G>T n.738-146G>T c.205-146G>T (n.205-146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186708C>A | CA2549986687 | PSEN1 | c.469-145C>A (n.469-145C>A) c.481-145C>A (n.481-145C>A) n.907-145C>A c.*425-145C>A (n.*425-145C>A) n.735-145C>A c.*693-145C>A (n.*693-145C>A) n.737-145C>A c.*143-145C>A (n.*143-145C>A) c.*39-145C>A (n.*39-145C>A) c.*570-145C>A (n.*570-145C>A) c.232-145C>A (n.232-145C>A) c.*420-145C>A (n.*420-145C>A) c.*261-145C>A (n.*261-145C>A) c.481-5936C>A (n.481-5936C>A) n.1065-145C>A n.879-145C>A n.728-145C>A n.2192-145C>A n.1364-145C>A n.838-145C>A n.616-145C>A n.734-145C>A n.738-145C>A c.205-145C>A (n.205-145C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186711A>G | CA2625583212 | PSEN1 | c.469-142A>G (n.469-142A>G) c.481-142A>G (n.481-142A>G) n.907-142A>G c.*425-142A>G (n.*425-142A>G) n.735-142A>G c.*693-142A>G (n.*693-142A>G) n.737-142A>G c.*143-142A>G (n.*143-142A>G) c.*39-142A>G (n.*39-142A>G) c.*570-142A>G (n.*570-142A>G) c.232-142A>G (n.232-142A>G) c.*420-142A>G (n.*420-142A>G) c.*261-142A>G (n.*261-142A>G) c.481-5933A>G (n.481-5933A>G) n.1065-142A>G n.879-142A>G n.728-142A>G n.2192-142A>G n.1364-142A>G n.838-142A>G n.616-142A>G n.734-142A>G n.738-142A>G c.205-142A>G (n.205-142A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186711A>T | CA2625583214 | PSEN1 | c.469-142A>T (n.469-142A>T) c.481-142A>T (n.481-142A>T) n.907-142A>T c.*425-142A>T (n.*425-142A>T) n.735-142A>T c.*693-142A>T (n.*693-142A>T) n.737-142A>T c.*143-142A>T (n.*143-142A>T) c.*39-142A>T (n.*39-142A>T) c.*570-142A>T (n.*570-142A>T) c.232-142A>T (n.232-142A>T) c.*420-142A>T (n.*420-142A>T) c.*261-142A>T (n.*261-142A>T) c.481-5933A>T (n.481-5933A>T) n.1065-142A>T n.879-142A>T n.728-142A>T n.2192-142A>T n.1364-142A>T n.838-142A>T n.616-142A>T n.734-142A>T n.738-142A>T c.205-142A>T (n.205-142A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186712G>T | CA656090885 | PSEN1 | c.469-141G>T (n.469-141G>T) c.481-141G>T (n.481-141G>T) n.907-141G>T c.*425-141G>T (n.*425-141G>T) n.735-141G>T c.*693-141G>T (n.*693-141G>T) n.737-141G>T c.*143-141G>T (n.*143-141G>T) c.*39-141G>T (n.*39-141G>T) c.*570-141G>T (n.*570-141G>T) c.232-141G>T (n.232-141G>T) c.*420-141G>T (n.*420-141G>T) c.*261-141G>T (n.*261-141G>T) c.481-5932G>T (n.481-5932G>T) n.1065-141G>T n.879-141G>T n.728-141G>T n.2192-141G>T n.1364-141G>T n.838-141G>T n.616-141G>T n.734-141G>T n.738-141G>T c.205-141G>T (n.205-141G>T) | COSMIC |
| 14 | g.73186713G>A | CA262604520 | PSEN1 | c.469-140G>A (n.469-140G>A) c.481-140G>A (n.481-140G>A) n.907-140G>A c.*425-140G>A (n.*425-140G>A) n.735-140G>A c.*693-140G>A (n.*693-140G>A) n.737-140G>A c.*143-140G>A (n.*143-140G>A) c.*39-140G>A (n.*39-140G>A) c.*570-140G>A (n.*570-140G>A) c.232-140G>A (n.232-140G>A) c.*420-140G>A (n.*420-140G>A) c.*261-140G>A (n.*261-140G>A) c.481-5931G>A (n.481-5931G>A) n.1065-140G>A n.879-140G>A n.728-140G>A n.2192-140G>A n.1364-140G>A n.838-140G>A n.616-140G>A n.734-140G>A n.738-140G>A c.205-140G>A (n.205-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186714T>G | CA2625583216 | PSEN1 | c.469-139T>G (n.469-139T>G) c.481-139T>G (n.481-139T>G) n.907-139T>G c.*425-139T>G (n.*425-139T>G) n.735-139T>G c.*693-139T>G (n.*693-139T>G) n.737-139T>G c.*143-139T>G (n.*143-139T>G) c.*39-139T>G (n.*39-139T>G) c.*570-139T>G (n.*570-139T>G) c.232-139T>G (n.232-139T>G) c.*420-139T>G (n.*420-139T>G) c.*261-139T>G (n.*261-139T>G) c.481-5930T>G (n.481-5930T>G) n.1065-139T>G n.879-139T>G n.728-139T>G n.2192-139T>G n.1364-139T>G n.838-139T>G n.616-139T>G n.734-139T>G n.738-139T>G c.205-139T>G (n.205-139T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186716G>A | CA2625583218 | PSEN1 | c.469-137G>A (n.469-137G>A) c.481-137G>A (n.481-137G>A) n.907-137G>A c.*425-137G>A (n.*425-137G>A) n.735-137G>A c.*693-137G>A (n.*693-137G>A) n.737-137G>A c.*143-137G>A (n.*143-137G>A) c.*39-137G>A (n.*39-137G>A) c.*570-137G>A (n.*570-137G>A) c.232-137G>A (n.232-137G>A) c.*420-137G>A (n.*420-137G>A) c.*261-137G>A (n.*261-137G>A) c.481-5928G>A (n.481-5928G>A) n.1065-137G>A n.879-137G>A n.728-137G>A n.2192-137G>A n.1364-137G>A n.838-137G>A n.616-137G>A n.734-137G>A n.738-137G>A c.205-137G>A (n.205-137G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186716G= | CA2146483956 | PSEN1 | c.469-137G= (n.469-137G=) c.481-137G= (n.481-137G=) n.907-137G= c.*425-137G= (n.*425-137G=) n.735-137G= c.*693-137G= (n.*693-137G=) n.737-137G= c.*143-137G= (n.*143-137G=) c.*39-137G= (n.*39-137G=) c.*570-137G= (n.*570-137G=) c.232-137G= (n.232-137G=) c.*420-137G= (n.*420-137G=) c.*261-137G= (n.*261-137G=) c.481-5928G= (n.481-5928G=) n.1065-137G= n.879-137G= n.728-137G= n.2192-137G= n.1364-137G= n.838-137G= n.616-137G= n.734-137G= n.738-137G= c.205-137G= (n.205-137G=) | |
| 14 | g.73186716G>T | CA964622263 | PSEN1 | c.469-137G>T (n.469-137G>T) c.481-137G>T (n.481-137G>T) n.907-137G>T c.*425-137G>T (n.*425-137G>T) n.735-137G>T c.*693-137G>T (n.*693-137G>T) n.737-137G>T c.*143-137G>T (n.*143-137G>T) c.*39-137G>T (n.*39-137G>T) c.*570-137G>T (n.*570-137G>T) c.232-137G>T (n.232-137G>T) c.*420-137G>T (n.*420-137G>T) c.*261-137G>T (n.*261-137G>T) c.481-5928G>T (n.481-5928G>T) n.1065-137G>T n.879-137G>T n.728-137G>T n.2192-137G>T n.1364-137G>T n.838-137G>T n.616-137G>T n.734-137G>T n.738-137G>T c.205-137G>T (n.205-137G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186719_73186721del | CA2625583217 | PSEN1 | c.469-134_469-132del (n.469-134_469-132del) c.481-134_481-132del (n.481-134_481-132del) n.907-134_907-132del c.*425-134_*425-132del (n.*425-134_*425-132del) n.735-134_735-132del c.*693-134_*693-132del (n.*693-134_*693-132del) n.737-134_737-132del c.*143-134_*143-132del (n.*143-134_*143-132del) c.*39-134_*39-132del (n.*39-134_*39-132del) c.*570-134_*570-132del (n.*570-134_*570-132del) c.232-134_232-132del (n.232-134_232-132del) c.*420-134_*420-132del (n.*420-134_*420-132del) c.*261-134_*261-132del (n.*261-134_*261-132del) c.481-5925_481-5923del (n.481-5925_481-5923del) n.1065-134_1065-132del n.879-134_879-132del n.728-134_728-132del n.2192-134_2192-132del n.1364-134_1364-132del n.838-134_838-132del n.616-134_616-132del n.734-134_734-132del n.738-134_738-132del c.205-134_205-132del (n.205-134_205-132del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186717T>C | CA262604527 | PSEN1 | c.469-136T>C (n.469-136T>C) c.481-136T>C (n.481-136T>C) n.907-136T>C c.*425-136T>C (n.*425-136T>C) n.735-136T>C c.*693-136T>C (n.*693-136T>C) n.737-136T>C c.*143-136T>C (n.*143-136T>C) c.*39-136T>C (n.*39-136T>C) c.*570-136T>C (n.*570-136T>C) c.232-136T>C (n.232-136T>C) c.*420-136T>C (n.*420-136T>C) c.*261-136T>C (n.*261-136T>C) c.481-5927T>C (n.481-5927T>C) n.1065-136T>C n.879-136T>C n.728-136T>C n.2192-136T>C n.1364-136T>C n.838-136T>C n.616-136T>C n.734-136T>C n.738-136T>C c.205-136T>C (n.205-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186722A= | CA2146483958 | PSEN1 | c.469-131A= (n.469-131A=) c.481-131A= (n.481-131A=) n.907-131A= c.*425-131A= (n.*425-131A=) n.735-131A= c.*693-131A= (n.*693-131A=) n.737-131A= c.*143-131A= (n.*143-131A=) c.*39-131A= (n.*39-131A=) c.*570-131A= (n.*570-131A=) c.232-131A= (n.232-131A=) c.*420-131A= (n.*420-131A=) c.*261-131A= (n.*261-131A=) c.481-5922A= (n.481-5922A=) n.1065-131A= n.879-131A= n.728-131A= n.2192-131A= n.1364-131A= n.838-131A= n.616-131A= n.734-131A= n.738-131A= c.205-131A= (n.205-131A=) | |
| 14 | g.73186722A>G | CA964622268 | PSEN1 | c.469-131A>G (n.469-131A>G) c.481-131A>G (n.481-131A>G) n.907-131A>G c.*425-131A>G (n.*425-131A>G) n.735-131A>G c.*693-131A>G (n.*693-131A>G) n.737-131A>G c.*143-131A>G (n.*143-131A>G) c.*39-131A>G (n.*39-131A>G) c.*570-131A>G (n.*570-131A>G) c.232-131A>G (n.232-131A>G) c.*420-131A>G (n.*420-131A>G) c.*261-131A>G (n.*261-131A>G) c.481-5922A>G (n.481-5922A>G) n.1065-131A>G n.879-131A>G n.728-131A>G n.2192-131A>G n.1364-131A>G n.838-131A>G n.616-131A>G n.734-131A>G n.738-131A>G c.205-131A>G (n.205-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186723G>T | CA2625583221 | PSEN1 | c.469-130G>T (n.469-130G>T) c.481-130G>T (n.481-130G>T) n.907-130G>T c.*425-130G>T (n.*425-130G>T) n.735-130G>T c.*693-130G>T (n.*693-130G>T) n.737-130G>T c.*143-130G>T (n.*143-130G>T) c.*39-130G>T (n.*39-130G>T) c.*570-130G>T (n.*570-130G>T) c.232-130G>T (n.232-130G>T) c.*420-130G>T (n.*420-130G>T) c.*261-130G>T (n.*261-130G>T) c.481-5921G>T (n.481-5921G>T) n.1065-130G>T n.879-130G>T n.728-130G>T n.2192-130G>T n.1364-130G>T n.838-130G>T n.616-130G>T n.734-130G>T n.738-130G>T c.205-130G>T (n.205-130G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186724C>A | CA2625583224 | PSEN1 | c.469-129C>A (n.469-129C>A) c.481-129C>A (n.481-129C>A) n.907-129C>A c.*425-129C>A (n.*425-129C>A) n.735-129C>A c.*693-129C>A (n.*693-129C>A) n.737-129C>A c.*143-129C>A (n.*143-129C>A) c.*39-129C>A (n.*39-129C>A) c.*570-129C>A (n.*570-129C>A) c.232-129C>A (n.232-129C>A) c.*420-129C>A (n.*420-129C>A) c.*261-129C>A (n.*261-129C>A) c.481-5920C>A (n.481-5920C>A) n.1065-129C>A n.879-129C>A n.728-129C>A n.2192-129C>A n.1364-129C>A n.838-129C>A n.616-129C>A n.734-129C>A n.738-129C>A c.205-129C>A (n.205-129C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186725T>C | CA2625583226 | PSEN1 | c.469-128T>C (n.469-128T>C) c.481-128T>C (n.481-128T>C) n.907-128T>C c.*425-128T>C (n.*425-128T>C) n.735-128T>C c.*693-128T>C (n.*693-128T>C) n.737-128T>C c.*143-128T>C (n.*143-128T>C) c.*39-128T>C (n.*39-128T>C) c.*570-128T>C (n.*570-128T>C) c.232-128T>C (n.232-128T>C) c.*420-128T>C (n.*420-128T>C) c.*261-128T>C (n.*261-128T>C) c.481-5919T>C (n.481-5919T>C) n.1065-128T>C n.879-128T>C n.728-128T>C n.2192-128T>C n.1364-128T>C n.838-128T>C n.616-128T>C n.734-128T>C n.738-128T>C c.205-128T>C (n.205-128T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186726G>A | CA2625583228 | PSEN1 | c.469-127G>A (n.469-127G>A) c.481-127G>A (n.481-127G>A) n.907-127G>A c.*425-127G>A (n.*425-127G>A) n.735-127G>A c.*693-127G>A (n.*693-127G>A) n.737-127G>A c.*143-127G>A (n.*143-127G>A) c.*39-127G>A (n.*39-127G>A) c.*570-127G>A (n.*570-127G>A) c.232-127G>A (n.232-127G>A) c.*420-127G>A (n.*420-127G>A) c.*261-127G>A (n.*261-127G>A) c.481-5918G>A (n.481-5918G>A) n.1065-127G>A n.879-127G>A n.728-127G>A n.2192-127G>A n.1364-127G>A n.838-127G>A n.616-127G>A n.734-127G>A n.738-127G>A c.205-127G>A (n.205-127G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186728G>T | CA2625583229 | PSEN1 | c.469-125G>T (n.469-125G>T) c.481-125G>T (n.481-125G>T) n.907-125G>T c.*425-125G>T (n.*425-125G>T) n.735-125G>T c.*693-125G>T (n.*693-125G>T) n.737-125G>T c.*143-125G>T (n.*143-125G>T) c.*39-125G>T (n.*39-125G>T) c.*570-125G>T (n.*570-125G>T) c.232-125G>T (n.232-125G>T) c.*420-125G>T (n.*420-125G>T) c.*261-125G>T (n.*261-125G>T) c.481-5916G>T (n.481-5916G>T) n.1065-125G>T n.879-125G>T n.728-125G>T n.2192-125G>T n.1364-125G>T n.838-125G>T n.616-125G>T n.734-125G>T n.738-125G>T c.205-125G>T (n.205-125G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186729A= | CA2146483959 | PSEN1 | c.469-124A= (n.469-124A=) c.481-124A= (n.481-124A=) n.907-124A= c.*425-124A= (n.*425-124A=) n.735-124A= c.*693-124A= (n.*693-124A=) n.737-124A= c.*143-124A= (n.*143-124A=) c.*39-124A= (n.*39-124A=) c.*570-124A= (n.*570-124A=) c.232-124A= (n.232-124A=) c.*420-124A= (n.*420-124A=) c.*261-124A= (n.*261-124A=) c.481-5915A= (n.481-5915A=) n.1065-124A= n.879-124A= n.728-124A= n.2192-124A= n.1364-124A= n.838-124A= n.616-124A= n.734-124A= n.738-124A= c.205-124A= (n.205-124A=) | |
| 14 | g.73186729A>G | CA708416713 | PSEN1 | c.469-124A>G (n.469-124A>G) c.481-124A>G (n.481-124A>G) n.907-124A>G c.*425-124A>G (n.*425-124A>G) n.735-124A>G c.*693-124A>G (n.*693-124A>G) n.737-124A>G c.*143-124A>G (n.*143-124A>G) c.*39-124A>G (n.*39-124A>G) c.*570-124A>G (n.*570-124A>G) c.232-124A>G (n.232-124A>G) c.*420-124A>G (n.*420-124A>G) c.*261-124A>G (n.*261-124A>G) c.481-5915A>G (n.481-5915A>G) n.1065-124A>G n.879-124A>G n.728-124A>G n.2192-124A>G n.1364-124A>G n.838-124A>G n.616-124A>G n.734-124A>G n.738-124A>G c.205-124A>G (n.205-124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186731C>A | CA2561661516 | PSEN1 | c.469-122C>A (n.469-122C>A) c.481-122C>A (n.481-122C>A) n.907-122C>A c.*425-122C>A (n.*425-122C>A) n.735-122C>A c.*693-122C>A (n.*693-122C>A) n.737-122C>A c.*143-122C>A (n.*143-122C>A) c.*39-122C>A (n.*39-122C>A) c.*570-122C>A (n.*570-122C>A) c.232-122C>A (n.232-122C>A) c.*420-122C>A (n.*420-122C>A) c.*261-122C>A (n.*261-122C>A) c.481-5913C>A (n.481-5913C>A) n.1065-122C>A n.879-122C>A n.728-122C>A n.2192-122C>A n.1364-122C>A n.838-122C>A n.616-122C>A n.734-122C>A n.738-122C>A c.205-122C>A (n.205-122C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186731C= | CA2146483960 | PSEN1 | c.469-122C= (n.469-122C=) c.481-122C= (n.481-122C=) n.907-122C= c.*425-122C= (n.*425-122C=) n.735-122C= c.*693-122C= (n.*693-122C=) n.737-122C= c.*143-122C= (n.*143-122C=) c.*39-122C= (n.*39-122C=) c.*570-122C= (n.*570-122C=) c.232-122C= (n.232-122C=) c.*420-122C= (n.*420-122C=) c.*261-122C= (n.*261-122C=) c.481-5913C= (n.481-5913C=) n.1065-122C= n.879-122C= n.728-122C= n.2192-122C= n.1364-122C= n.838-122C= n.616-122C= n.734-122C= n.738-122C= c.205-122C= (n.205-122C=) | |
| 14 | g.73186731C>T | CA614991940 | PSEN1 | c.469-122C>T (n.469-122C>T) c.481-122C>T (n.481-122C>T) n.907-122C>T c.*425-122C>T (n.*425-122C>T) n.735-122C>T c.*693-122C>T (n.*693-122C>T) n.737-122C>T c.*143-122C>T (n.*143-122C>T) c.*39-122C>T (n.*39-122C>T) c.*570-122C>T (n.*570-122C>T) c.232-122C>T (n.232-122C>T) c.*420-122C>T (n.*420-122C>T) c.*261-122C>T (n.*261-122C>T) c.481-5913C>T (n.481-5913C>T) n.1065-122C>T n.879-122C>T n.728-122C>T n.2192-122C>T n.1364-122C>T n.838-122C>T n.616-122C>T n.734-122C>T n.738-122C>T c.205-122C>T (n.205-122C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186732G>A | CA708416720 | PSEN1 | c.469-121G>A (n.469-121G>A) c.481-121G>A (n.481-121G>A) n.907-121G>A c.*425-121G>A (n.*425-121G>A) n.735-121G>A c.*693-121G>A (n.*693-121G>A) n.737-121G>A c.*143-121G>A (n.*143-121G>A) c.*39-121G>A (n.*39-121G>A) c.*570-121G>A (n.*570-121G>A) c.232-121G>A (n.232-121G>A) c.*420-121G>A (n.*420-121G>A) c.*261-121G>A (n.*261-121G>A) c.481-5912G>A (n.481-5912G>A) n.1065-121G>A n.879-121G>A n.728-121G>A n.2192-121G>A n.1364-121G>A n.838-121G>A n.616-121G>A n.734-121G>A n.738-121G>A c.205-121G>A (n.205-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186732G>C | CA2625583234 | PSEN1 | c.469-121G>C (n.469-121G>C) c.481-121G>C (n.481-121G>C) n.907-121G>C c.*425-121G>C (n.*425-121G>C) n.735-121G>C c.*693-121G>C (n.*693-121G>C) n.737-121G>C c.*143-121G>C (n.*143-121G>C) c.*39-121G>C (n.*39-121G>C) c.*570-121G>C (n.*570-121G>C) c.232-121G>C (n.232-121G>C) c.*420-121G>C (n.*420-121G>C) c.*261-121G>C (n.*261-121G>C) c.481-5912G>C (n.481-5912G>C) n.1065-121G>C n.879-121G>C n.728-121G>C n.2192-121G>C n.1364-121G>C n.838-121G>C n.616-121G>C n.734-121G>C n.738-121G>C c.205-121G>C (n.205-121G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186732G= | CA2146483961 | PSEN1 | c.469-121G= (n.469-121G=) c.481-121G= (n.481-121G=) n.907-121G= c.*425-121G= (n.*425-121G=) n.735-121G= c.*693-121G= (n.*693-121G=) n.737-121G= c.*143-121G= (n.*143-121G=) c.*39-121G= (n.*39-121G=) c.*570-121G= (n.*570-121G=) c.232-121G= (n.232-121G=) c.*420-121G= (n.*420-121G=) c.*261-121G= (n.*261-121G=) c.481-5912G= (n.481-5912G=) n.1065-121G= n.879-121G= n.728-121G= n.2192-121G= n.1364-121G= n.838-121G= n.616-121G= n.734-121G= n.738-121G= c.205-121G= (n.205-121G=) | |
| 14 | g.73186733T>C | CA2625583235 | PSEN1 | c.469-120T>C (n.469-120T>C) c.481-120T>C (n.481-120T>C) n.907-120T>C c.*425-120T>C (n.*425-120T>C) n.735-120T>C c.*693-120T>C (n.*693-120T>C) n.737-120T>C c.*143-120T>C (n.*143-120T>C) c.*39-120T>C (n.*39-120T>C) c.*570-120T>C (n.*570-120T>C) c.232-120T>C (n.232-120T>C) c.*420-120T>C (n.*420-120T>C) c.*261-120T>C (n.*261-120T>C) c.481-5911T>C (n.481-5911T>C) n.1065-120T>C n.879-120T>C n.728-120T>C n.2192-120T>C n.1364-120T>C n.838-120T>C n.616-120T>C n.734-120T>C n.738-120T>C c.205-120T>C (n.205-120T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186734G>A | CA2625583236 | PSEN1 | c.469-119G>A (n.469-119G>A) c.481-119G>A (n.481-119G>A) n.907-119G>A c.*425-119G>A (n.*425-119G>A) n.735-119G>A c.*693-119G>A (n.*693-119G>A) n.737-119G>A c.*143-119G>A (n.*143-119G>A) c.*39-119G>A (n.*39-119G>A) c.*570-119G>A (n.*570-119G>A) c.232-119G>A (n.232-119G>A) c.*420-119G>A (n.*420-119G>A) c.*261-119G>A (n.*261-119G>A) c.481-5910G>A (n.481-5910G>A) n.1065-119G>A n.879-119G>A n.728-119G>A n.2192-119G>A n.1364-119G>A n.838-119G>A n.616-119G>A n.734-119G>A n.738-119G>A c.205-119G>A (n.205-119G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186735C>A | CA2625583237 | PSEN1 | c.469-118C>A (n.469-118C>A) c.481-118C>A (n.481-118C>A) n.907-118C>A c.*425-118C>A (n.*425-118C>A) n.735-118C>A c.*693-118C>A (n.*693-118C>A) n.737-118C>A c.*143-118C>A (n.*143-118C>A) c.*39-118C>A (n.*39-118C>A) c.*570-118C>A (n.*570-118C>A) c.232-118C>A (n.232-118C>A) c.*420-118C>A (n.*420-118C>A) c.*261-118C>A (n.*261-118C>A) c.481-5909C>A (n.481-5909C>A) n.1065-118C>A n.879-118C>A n.728-118C>A n.2192-118C>A n.1364-118C>A n.838-118C>A n.616-118C>A n.734-118C>A n.738-118C>A c.205-118C>A (n.205-118C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186735C>T | CA2625583239 | PSEN1 | c.469-118C>T (n.469-118C>T) c.481-118C>T (n.481-118C>T) n.907-118C>T c.*425-118C>T (n.*425-118C>T) n.735-118C>T c.*693-118C>T (n.*693-118C>T) n.737-118C>T c.*143-118C>T (n.*143-118C>T) c.*39-118C>T (n.*39-118C>T) c.*570-118C>T (n.*570-118C>T) c.232-118C>T (n.232-118C>T) c.*420-118C>T (n.*420-118C>T) c.*261-118C>T (n.*261-118C>T) c.481-5909C>T (n.481-5909C>T) n.1065-118C>T n.879-118C>T n.728-118C>T n.2192-118C>T n.1364-118C>T n.838-118C>T n.616-118C>T n.734-118C>T n.738-118C>T c.205-118C>T (n.205-118C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186736C>A | CA2625583240 | PSEN1 | c.469-117C>A (n.469-117C>A) c.481-117C>A (n.481-117C>A) n.907-117C>A c.*425-117C>A (n.*425-117C>A) n.735-117C>A c.*693-117C>A (n.*693-117C>A) n.737-117C>A c.*143-117C>A (n.*143-117C>A) c.*39-117C>A (n.*39-117C>A) c.*570-117C>A (n.*570-117C>A) c.232-117C>A (n.232-117C>A) c.*420-117C>A (n.*420-117C>A) c.*261-117C>A (n.*261-117C>A) c.481-5908C>A (n.481-5908C>A) n.1065-117C>A n.879-117C>A n.728-117C>A n.2192-117C>A n.1364-117C>A n.838-117C>A n.616-117C>A n.734-117C>A n.738-117C>A c.205-117C>A (n.205-117C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186736C= | CA2146483962 | PSEN1 | c.469-117C= (n.469-117C=) c.481-117C= (n.481-117C=) n.907-117C= c.*425-117C= (n.*425-117C=) n.735-117C= c.*693-117C= (n.*693-117C=) n.737-117C= c.*143-117C= (n.*143-117C=) c.*39-117C= (n.*39-117C=) c.*570-117C= (n.*570-117C=) c.232-117C= (n.232-117C=) c.*420-117C= (n.*420-117C=) c.*261-117C= (n.*261-117C=) c.481-5908C= (n.481-5908C=) n.1065-117C= n.879-117C= n.728-117C= n.2192-117C= n.1364-117C= n.838-117C= n.616-117C= n.734-117C= n.738-117C= c.205-117C= (n.205-117C=) | |
| 14 | g.73186736C>T | CA262604537 | PSEN1 | c.469-117C>T (n.469-117C>T) c.481-117C>T (n.481-117C>T) n.907-117C>T c.*425-117C>T (n.*425-117C>T) n.735-117C>T c.*693-117C>T (n.*693-117C>T) n.737-117C>T c.*143-117C>T (n.*143-117C>T) c.*39-117C>T (n.*39-117C>T) c.*570-117C>T (n.*570-117C>T) c.232-117C>T (n.232-117C>T) c.*420-117C>T (n.*420-117C>T) c.*261-117C>T (n.*261-117C>T) c.481-5908C>T (n.481-5908C>T) n.1065-117C>T n.879-117C>T n.728-117C>T n.2192-117C>T n.1364-117C>T n.838-117C>T n.616-117C>T n.734-117C>T n.738-117C>T c.205-117C>T (n.205-117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186737A>G | CA2802117768 | PSEN1 | c.469-116A>G (n.469-116A>G) c.481-116A>G (n.481-116A>G) n.907-116A>G c.*425-116A>G (n.*425-116A>G) n.735-116A>G c.*693-116A>G (n.*693-116A>G) n.737-116A>G c.*143-116A>G (n.*143-116A>G) c.*39-116A>G (n.*39-116A>G) c.*570-116A>G (n.*570-116A>G) c.232-116A>G (n.232-116A>G) c.*420-116A>G (n.*420-116A>G) c.*261-116A>G (n.*261-116A>G) c.481-5907A>G (n.481-5907A>G) n.1065-116A>G n.879-116A>G n.728-116A>G n.2192-116A>G n.1364-116A>G n.838-116A>G n.616-116A>G n.734-116A>G n.738-116A>G c.205-116A>G (n.205-116A>G) | |
| 14 | g.73186739T>C | CA2625583242 | PSEN1 | c.469-114T>C (n.469-114T>C) c.481-114T>C (n.481-114T>C) n.907-114T>C c.*425-114T>C (n.*425-114T>C) n.735-114T>C c.*693-114T>C (n.*693-114T>C) n.737-114T>C c.*143-114T>C (n.*143-114T>C) c.*39-114T>C (n.*39-114T>C) c.*570-114T>C (n.*570-114T>C) c.232-114T>C (n.232-114T>C) c.*420-114T>C (n.*420-114T>C) c.*261-114T>C (n.*261-114T>C) c.481-5905T>C (n.481-5905T>C) n.1065-114T>C n.879-114T>C n.728-114T>C n.2192-114T>C n.1364-114T>C n.838-114T>C n.616-114T>C n.734-114T>C n.738-114T>C c.205-114T>C (n.205-114T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186740G>A | CA2146483964 | PSEN1 | c.469-113G>A (n.469-113G>A) c.481-113G>A (n.481-113G>A) n.907-113G>A c.*425-113G>A (n.*425-113G>A) n.735-113G>A c.*693-113G>A (n.*693-113G>A) n.737-113G>A c.*143-113G>A (n.*143-113G>A) c.*39-113G>A (n.*39-113G>A) c.*570-113G>A (n.*570-113G>A) c.232-113G>A (n.232-113G>A) c.*420-113G>A (n.*420-113G>A) c.*261-113G>A (n.*261-113G>A) c.481-5904G>A (n.481-5904G>A) n.1065-113G>A n.879-113G>A n.728-113G>A n.2192-113G>A n.1364-113G>A n.838-113G>A n.616-113G>A n.734-113G>A n.738-113G>A c.205-113G>A (n.205-113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73186740G= | CA2146483963 | PSEN1 | c.469-113G= (n.469-113G=) c.481-113G= (n.481-113G=) n.907-113G= c.*425-113G= (n.*425-113G=) n.735-113G= c.*693-113G= (n.*693-113G=) n.737-113G= c.*143-113G= (n.*143-113G=) c.*39-113G= (n.*39-113G=) c.*570-113G= (n.*570-113G=) c.232-113G= (n.232-113G=) c.*420-113G= (n.*420-113G=) c.*261-113G= (n.*261-113G=) c.481-5904G= (n.481-5904G=) n.1065-113G= n.879-113G= n.728-113G= n.2192-113G= n.1364-113G= n.838-113G= n.616-113G= n.734-113G= n.738-113G= c.205-113G= (n.205-113G=) | |
| 14 | g.73186740G>T | CA2625583243 | PSEN1 | c.469-113G>T (n.469-113G>T) c.481-113G>T (n.481-113G>T) n.907-113G>T c.*425-113G>T (n.*425-113G>T) n.735-113G>T c.*693-113G>T (n.*693-113G>T) n.737-113G>T c.*143-113G>T (n.*143-113G>T) c.*39-113G>T (n.*39-113G>T) c.*570-113G>T (n.*570-113G>T) c.232-113G>T (n.232-113G>T) c.*420-113G>T (n.*420-113G>T) c.*261-113G>T (n.*261-113G>T) c.481-5904G>T (n.481-5904G>T) n.1065-113G>T n.879-113G>T n.728-113G>T n.2192-113G>T n.1364-113G>T n.838-113G>T n.616-113G>T n.734-113G>T n.738-113G>T c.205-113G>T (n.205-113G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186741C>A | CA2625583244 | PSEN1 | c.469-112C>A (n.469-112C>A) c.481-112C>A (n.481-112C>A) n.907-112C>A c.*425-112C>A (n.*425-112C>A) n.735-112C>A c.*693-112C>A (n.*693-112C>A) n.737-112C>A c.*143-112C>A (n.*143-112C>A) c.*39-112C>A (n.*39-112C>A) c.*570-112C>A (n.*570-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.*420-112C>A (n.*420-112C>A) c.*261-112C>A (n.*261-112C>A) c.481-5903C>A (n.481-5903C>A) n.1065-112C>A n.879-112C>A n.728-112C>A n.2192-112C>A n.1364-112C>A n.838-112C>A n.616-112C>A n.734-112C>A n.738-112C>A c.205-112C>A (n.205-112C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186742A>C | CA2625583246 | PSEN1 | c.469-111A>C (n.469-111A>C) c.481-111A>C (n.481-111A>C) n.907-111A>C c.*425-111A>C (n.*425-111A>C) n.735-111A>C c.*693-111A>C (n.*693-111A>C) n.737-111A>C c.*143-111A>C (n.*143-111A>C) c.*39-111A>C (n.*39-111A>C) c.*570-111A>C (n.*570-111A>C) c.232-111A>C (n.232-111A>C) c.*420-111A>C (n.*420-111A>C) c.*261-111A>C (n.*261-111A>C) c.481-5902A>C (n.481-5902A>C) n.1065-111A>C n.879-111A>C n.728-111A>C n.2192-111A>C n.1364-111A>C n.838-111A>C n.616-111A>C n.734-111A>C n.738-111A>C c.205-111A>C (n.205-111A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186743C>A | CA2625583249 | PSEN1 | c.469-110C>A (n.469-110C>A) c.481-110C>A (n.481-110C>A) n.907-110C>A c.*425-110C>A (n.*425-110C>A) n.735-110C>A c.*693-110C>A (n.*693-110C>A) n.737-110C>A c.*143-110C>A (n.*143-110C>A) c.*39-110C>A (n.*39-110C>A) c.*570-110C>A (n.*570-110C>A) c.232-110C>A (n.232-110C>A) c.*420-110C>A (n.*420-110C>A) c.*261-110C>A (n.*261-110C>A) c.481-5901C>A (n.481-5901C>A) n.1065-110C>A n.879-110C>A n.728-110C>A n.2192-110C>A n.1364-110C>A n.838-110C>A n.616-110C>A n.734-110C>A n.738-110C>A c.205-110C>A (n.205-110C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73186744T>A | CA2146483966 | PSEN1 | c.469-109T>A (n.469-109T>A) c.481-109T>A (n.481-109T>A) n.907-109T>A c.*425-109T>A (n.*425-109T>A) n.735-109T>A c.*693-109T>A (n.*693-109T>A) n.737-109T>A c.*143-109T>A (n.*143-109T>A) c.*39-109T>A (n.*39-109T>A) c.*570-109T>A (n.*570-109T>A) c.232-109T>A (n.232-109T>A) c.*420-109T>A (n.*420-109T>A) c.*261-109T>A (n.*261-109T>A) c.481-5900T>A (n.481-5900T>A) n.1065-109T>A n.879-109T>A n.728-109T>A n.2192-109T>A n.1364-109T>A n.838-109T>A n.616-109T>A n.734-109T>A n.738-109T>A c.205-109T>A (n.205-109T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186745C= | CA2146483967 | PSEN1 | c.469-108C= (n.469-108C=) c.481-108C= (n.481-108C=) n.907-108C= c.*425-108C= (n.*425-108C=) n.735-108C= c.*693-108C= (n.*693-108C=) n.737-108C= c.*143-108C= (n.*143-108C=) c.*39-108C= (n.*39-108C=) c.*570-108C= (n.*570-108C=) c.232-108C= (n.232-108C=) c.*420-108C= (n.*420-108C=) c.*261-108C= (n.*261-108C=) c.481-5899C= (n.481-5899C=) n.1065-108C= n.879-108C= n.728-108C= n.2192-108C= n.1364-108C= n.838-108C= n.616-108C= n.734-108C= n.738-108C= c.205-108C= (n.205-108C=) | |
| 14 | g.73186745C>T | CA708416724 | PSEN1 | c.469-108C>T (n.469-108C>T) c.481-108C>T (n.481-108C>T) n.907-108C>T c.*425-108C>T (n.*425-108C>T) n.735-108C>T c.*693-108C>T (n.*693-108C>T) n.737-108C>T c.*143-108C>T (n.*143-108C>T) c.*39-108C>T (n.*39-108C>T) c.*570-108C>T (n.*570-108C>T) c.232-108C>T (n.232-108C>T) c.*420-108C>T (n.*420-108C>T) c.*261-108C>T (n.*261-108C>T) c.481-5899C>T (n.481-5899C>T) n.1065-108C>T n.879-108C>T n.728-108C>T n.2192-108C>T n.1364-108C>T n.838-108C>T n.616-108C>T n.734-108C>T n.738-108C>T c.205-108C>T (n.205-108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186747A= | CA2146483968 | PSEN1 | c.469-106A= (n.469-106A=) c.481-106A= (n.481-106A=) n.907-106A= c.*425-106A= (n.*425-106A=) n.735-106A= c.*693-106A= (n.*693-106A=) n.737-106A= c.*143-106A= (n.*143-106A=) c.*39-106A= (n.*39-106A=) c.*570-106A= (n.*570-106A=) c.232-106A= (n.232-106A=) c.*420-106A= (n.*420-106A=) c.*261-106A= (n.*261-106A=) c.481-5897A= (n.481-5897A=) n.1065-106A= n.879-106A= n.728-106A= n.2192-106A= n.1364-106A= n.838-106A= n.616-106A= n.734-106A= n.738-106A= c.205-106A= (n.205-106A=) | |
| 14 | g.73186747A>C | CA964622279 | PSEN1 | c.469-106A>C (n.469-106A>C) c.481-106A>C (n.481-106A>C) n.907-106A>C c.*425-106A>C (n.*425-106A>C) n.735-106A>C c.*693-106A>C (n.*693-106A>C) n.737-106A>C c.*143-106A>C (n.*143-106A>C) c.*39-106A>C (n.*39-106A>C) c.*570-106A>C (n.*570-106A>C) c.232-106A>C (n.232-106A>C) c.*420-106A>C (n.*420-106A>C) c.*261-106A>C (n.*261-106A>C) c.481-5897A>C (n.481-5897A>C) n.1065-106A>C n.879-106A>C n.728-106A>C n.2192-106A>C n.1364-106A>C n.838-106A>C n.616-106A>C n.734-106A>C n.738-106A>C c.205-106A>C (n.205-106A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.73186749T>C | CA964622283 | PSEN1 | c.469-104T>C (n.469-104T>C) c.481-104T>C (n.481-104T>C) n.907-104T>C c.*425-104T>C (n.*425-104T>C) n.735-104T>C c.*693-104T>C (n.*693-104T>C) n.737-104T>C c.*143-104T>C (n.*143-104T>C) c.*39-104T>C (n.*39-104T>C) c.*570-104T>C (n.*570-104T>C) c.232-104T>C (n.232-104T>C) c.*420-104T>C (n.*420-104T>C) c.*261-104T>C (n.*261-104T>C) c.481-5895T>C (n.481-5895T>C) n.1065-104T>C n.879-104T>C n.728-104T>C n.2192-104T>C n.1364-104T>C n.838-104T>C n.616-104T>C n.734-104T>C n.738-104T>C c.205-104T>C (n.205-104T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73186750C>A | CA2625583259 | PSEN1 | c.469-103C>A (n.469-103C>A) c.481-103C>A (n.481-103C>A) n.907-103C>A c.*425-103C>A (n.*425-103C>A) n.735-103C>A c.*693-103C>A (n.*693-103C>A) n.737-103C>A c.*143-103C>A (n.*143-103C>A) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) c.*570-103C>A (n.*570-103C>A) c.232-103C>A (n.232-103C>A) c.*420-103C>A (n.*420-103C>A) c.*261-103C>A (n.*261-103C>A) c.481-5894C>A (n.481-5894C>A) n.1065-103C>A n.879-103C>A n.728-103C>A n.2192-103C>A n.1364-103C>A n.838-103C>A n.616-103C>A n.734-103C>A n.738-103C>A c.205-103C>A (n.205-103C>A) | gnomAD v4 |
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