Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73173665G>ACA258121PSEN1c.*382G>A (n.*382G>A)
c.426G>A (p.Met142Ile)
c.438G>A (p.Met146Ile)
n.864G>A
n.692G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.694G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.1022G>A
n.836G>A
n.685G>A
n.2149G>A
n.1321G>A
n.795G>A
n.573G>A
n.691G>A
c.162G>A (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173665G>CCA390305025PSEN1c.*382G>C (n.*382G>C)
c.426G>C (p.Met142Ile)
c.438G>C (p.Met146Ile)
n.864G>C
n.692G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.694G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.1022G>C
n.836G>C
n.685G>C
n.2149G>C
n.1321G>C
n.795G>C
n.573G>C
n.691G>C
c.162G>C (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173665G=CA2146471220PSEN1c.*382G= (n.*382G=)
c.426G= (p.Met142=)
c.438G= (p.Met146=)
n.864G=
n.692G=
c.*527G= (n.*527G=)
n.694G=
c.*100G= (n.*100G=)
c.189G= (p.Met63=)
c.*377G= (n.*377G=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.1022G=
n.836G=
n.685G=
n.2149G=
n.1321G=
n.795G=
n.573G=
n.691G=
c.162G= (p.Met54=)
14g.73173665G>TCA225023PSEN1c.*382G>T (n.*382G>T)
c.426G>T (p.Met142Ile)
c.438G>T (p.Met146Ile)
n.864G>T
n.692G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.694G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.1022G>T
n.836G>T
n.685G>T
n.2149G>T
n.1321G>T
n.795G>T
n.573G>T
n.691G>T
c.162G>T (p.Met54Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173666A=CA2146471229PSEN1c.*383A= (n.*383A=)
c.427A= (p.Thr143=)
c.439A= (p.Thr147=)
n.865A=
n.693A=
c.*528A= (n.*528A=)
n.695A=
c.*101A= (n.*101A=)
c.190A= (p.Thr64=)
c.*378A= (n.*378A=)
c.*219A= (n.*219A=)
n.1023A=
n.837A=
n.686A=
n.2150A=
n.1322A=
n.796A=
n.574A=
n.692A=
c.163A= (p.Thr55=)
14g.73173666A>CCA390305028PSEN1c.*383A>C (n.*383A>C)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
n.865A>C
n.693A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.695A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.1023A>C
n.837A>C
n.686A>C
n.2150A>C
n.1322A>C
n.796A>C
n.574A>C
n.692A>C
c.163A>C (p.Thr55Pro)
 dbSNP
14g.73173666A>GCA390305030PSEN1c.*383A>G (n.*383A>G)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
n.865A>G
n.693A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.695A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.1023A>G
n.837A>G
n.686A>G
n.2150A>G
n.1322A>G
n.796A>G
n.574A>G
n.692A>G
c.163A>G (p.Thr55Ala)
14g.73173666A>TCA390305031PSEN1c.*383A>T (n.*383A>T)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
n.865A>T
n.693A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.695A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.1023A>T
n.837A>T
n.686A>T
n.2150A>T
n.1322A>T
n.796A>T
n.574A>T
n.692A>T
c.163A>T (p.Thr55Ser)
14g.73173667C>ACA390305033PSEN1c.*384C>A (n.*384C>A)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
n.866C>A
n.694C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.696C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.1024C>A
n.838C>A
n.687C>A
n.2151C>A
n.1323C>A
n.797C>A
n.575C>A
n.693C>A
c.164C>A (p.Thr55Asn)
14g.73173667C=CA2146471233PSEN1c.*384C= (n.*384C=)
c.428C= (p.Thr143=)
c.440C= (p.Thr147=)
n.866C=
n.694C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.696C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.*379C= (n.*379C=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.1024C=
n.838C=
n.687C=
n.2151C=
n.1323C=
n.797C=
n.575C=
n.693C=
c.164C= (p.Thr55=)
14g.73173667C>GCA390305035PSEN1c.*384C>G (n.*384C>G)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
n.866C>G
n.694C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.696C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.1024C>G
n.838C>G
n.687C>G
n.2151C>G
n.1323C>G
n.797C>G
n.575C>G
n.693C>G
c.164C>G (p.Thr55Ser)
14g.73173667C>TCA225024PSEN1c.*384C>T (n.*384C>T)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
n.866C>T
n.694C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.696C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.1024C>T
n.838C>T
n.687C>T
n.2151C>T
n.1323C>T
n.797C>T
n.575C>T
n.693C>T
c.164C>T (p.Thr55Ile)
 ClinVar dbSNP
14g.73173668T>ACA487098087PSEN1c.*385T>A (n.*385T>A)
c.429T>A (p.Thr143=)
c.441T>A (p.Thr147=)
n.867T>A
n.695T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.697T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.192T>A (p.Thr64=)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.1025T>A
n.839T>A
n.688T>A
n.2152T>A
n.1324T>A
n.798T>A
n.576T>A
n.694T>A
c.165T>A (p.Thr55=)
14g.73173668T>CCA7256730PSEN1c.*385T>C (n.*385T>C)
c.429T>C (p.Thr143=)
c.441T>C (p.Thr147=)
n.867T>C
n.695T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.697T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.192T>C (p.Thr64=)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.1025T>C
n.839T>C
n.688T>C
n.2152T>C
n.1324T>C
n.798T>C
n.576T>C
n.694T>C
c.165T>C (p.Thr55=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173668T>GCA487098090PSEN1c.*385T>G (n.*385T>G)
c.429T>G (p.Thr143=)
c.441T>G (p.Thr147=)
n.867T>G
n.695T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.697T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.192T>G (p.Thr64=)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.1025T>G
n.839T>G
n.688T>G
n.2152T>G
n.1324T>G
n.798T>G
n.576T>G
n.694T>G
c.165T>G (p.Thr55=)
14g.73173668T=CA2146471236PSEN1c.*385T= (n.*385T=)
c.429T= (p.Thr143=)
c.441T= (p.Thr147=)
n.867T=
n.695T=
c.*530T= (n.*530T=)
n.697T=
c.*103T= (n.*103T=)
c.192T= (p.Thr64=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.*221T= (n.*221T=)
n.1025T=
n.839T=
n.688T=
n.2152T=
n.1324T=
n.798T=
n.576T=
n.694T=
c.165T= (p.Thr55=)
14g.73173669A=CA2146471242PSEN1c.*386A= (n.*386A=)
c.430A= (p.Ile144=)
c.442A= (p.Ile148=)
n.868A=
n.696A=
c.*531A= (n.*531A=)
n.698A=
c.*104A= (n.*104A=)
c.193A= (p.Ile65=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.*222A= (n.*222A=)
n.1026A=
n.840A=
n.689A=
n.2153A=
n.1325A=
n.799A=
n.577A=
n.695A=
c.166A= (p.Ile56=)
14g.73173669A>CCA390305039PSEN1c.*386A>C (n.*386A>C)
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.442A>C (p.Ile148Leu)
n.868A>C
n.696A>C
c.*531A>C (n.*531A>C)
n.698A>C
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.1026A>C
n.840A>C
n.689A>C
n.2153A>C
n.1325A>C
n.799A>C
n.577A>C
n.695A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173669A>GCA7256731PSEN1c.*386A>G (n.*386A>G)
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.442A>G (p.Ile148Val)
n.868A>G
n.696A>G
c.*531A>G (n.*531A>G)
n.698A>G
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.1026A>G
n.840A>G
n.689A>G
n.2153A>G
n.1325A>G
n.799A>G
n.577A>G
n.695A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
14g.73173669A>TCA390305041PSEN1c.*386A>T (n.*386A>T)
c.430A>T (p.Ile144Phe)
c.442A>T (p.Ile148Phe)
n.868A>T
n.696A>T
c.*531A>T (n.*531A>T)
n.698A>T
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.1026A>T
n.840A>T
n.689A>T
n.2153A>T
n.1325A>T
n.799A>T
n.577A>T
n.695A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
14g.73173670T>ACA390305044PSEN1c.*387T>A (n.*387T>A)
c.431T>A (p.Ile144Asn)
c.443T>A (p.Ile148Asn)
n.869T>A
n.697T>A
c.*532T>A (n.*532T>A)
n.699T>A
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.1027T>A
n.841T>A
n.690T>A
n.2154T>A
n.1326T>A
n.800T>A
n.578T>A
n.696T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
14g.73173670T>CCA390305046PSEN1c.*387T>C (n.*387T>C)
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.443T>C (p.Ile148Thr)
n.869T>C
n.697T>C
c.*532T>C (n.*532T>C)
n.699T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.1027T>C
n.841T>C
n.690T>C
n.2154T>C
n.1326T>C
n.800T>C
n.578T>C
n.696T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
14g.73173670T>GCA390305047PSEN1c.*387T>G (n.*387T>G)
c.431T>G (p.Ile144Ser)
c.443T>G (p.Ile148Ser)
n.869T>G
n.697T>G
c.*532T>G (n.*532T>G)
n.699T>G
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.1027T>G
n.841T>G
n.690T>G
n.2154T>G
n.1326T>G
n.800T>G
n.578T>G
n.696T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
14g.73173671C>ACA7256733PSEN1c.*388C>A (n.*388C>A)
c.432C>A (p.Ile144=)
c.444C>A (p.Ile148=)
n.870C>A
n.698C>A
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.700C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.195C>A (p.Ile65=)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.1028C>A
n.842C>A
n.691C>A
n.2155C>A
n.1327C>A
n.801C>A
n.579C>A
n.697C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173671C=CA2146471249PSEN1c.*388C= (n.*388C=)
c.432C= (p.Ile144=)
c.444C= (p.Ile148=)
n.870C=
n.698C=
c.*533C= (n.*533C=)
n.700C=
c.*106C= (n.*106C=)
c.195C= (p.Ile65=)
c.*383C= (n.*383C=)
c.*224C= (n.*224C=)
n.1028C=
n.842C=
n.691C=
n.2155C=
n.1327C=
n.801C=
n.579C=
n.697C=
c.168C= (p.Ile56=)
14g.73173671C>GCA390305050PSEN1c.*388C>G (n.*388C>G)
c.432C>G (p.Ile144Met)
c.444C>G (p.Ile148Met)
n.870C>G
n.698C>G
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.700C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.195C>G (p.Ile65Met)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.1028C>G
n.842C>G
n.691C>G
n.2155C>G
n.1327C>G
n.801C>G
n.579C>G
n.697C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
14g.73173671C>TCA7256732PSEN1c.*388C>T (n.*388C>T)
c.432C>T (p.Ile144=)
c.444C>T (p.Ile148=)
n.870C>T
n.698C>T
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.700C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.195C>T (p.Ile65=)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.1028C>T
n.842C>T
n.691C>T
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n.1327C>T
n.801C>T
n.579C>T
n.697C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173672C>ACA390305053PSEN1c.*389C>A (n.*389C>A)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
n.871C>A
n.699C>A
c.*534C>A (n.*534C>A)
n.701C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
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c.*384C>A (n.*384C>A)
c.*225C>A (n.*225C>A)
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c.169C>A (p.Leu57Ile)
 gnomAD v4
14g.73173672C=CA2146471254PSEN1c.*389C= (n.*389C=)
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c.445C= (p.Leu149=)
n.871C=
n.699C=
c.*534C= (n.*534C=)
n.701C=
c.*107C= (n.*107C=)
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c.*384C= (n.*384C=)
c.*225C= (n.*225C=)
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n.692C=
n.2156C=
n.1328C=
n.802C=
n.580C=
n.698C=
c.169C= (p.Leu57=)
14g.73173672C>GCA390305056PSEN1c.*389C>G (n.*389C>G)
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c.445C>G (p.Leu149Val)
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c.169C>G (p.Leu57Val)
14g.73173672C>TCA390305055PSEN1c.*389C>T (n.*389C>T)
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c.196C>T (p.Leu66Phe)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.1029C>T
n.843C>T
n.692C>T
n.2156C>T
n.1328C>T
n.802C>T
n.580C>T
n.698C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173673T>ACA390305058PSEN1c.*390T>A (n.*390T>A)
c.434T>A (p.Leu145His)
c.446T>A (p.Leu149His)
n.872T>A
n.700T>A
c.*535T>A (n.*535T>A)
n.702T>A
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c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
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n.844T>A
n.693T>A
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n.699T>A
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14g.73173673T>CCA390305060PSEN1c.*390T>C (n.*390T>C)
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n.872T>C
n.700T>C
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n.702T>C
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c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.1030T>C
n.844T>C
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n.803T>C
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14g.73173673T>GCA390305062PSEN1c.*390T>G (n.*390T>G)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.872T>G
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n.702T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
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c.170T>G (p.Leu57Arg)
14g.73173674C>ACA487098111PSEN1c.*391C>A (n.*391C>A)
c.435C>A (p.Leu145=)
c.447C>A (p.Leu149=)
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n.703C>A
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c.*227C>A (n.*227C>A)
n.1031C>A
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c.171C>A (p.Leu57=)
14g.73173674C=CA2146471257PSEN1c.*391C= (n.*391C=)
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14g.73173674C>GCA262615240PSEN1c.*391C>G (n.*391C>G)
c.435C>G (p.Leu145=)
c.447C>G (p.Leu149=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173674C>TCA487098112PSEN1c.*391C>T (n.*391C>T)
c.435C>T (p.Leu145=)
c.447C>T (p.Leu149=)
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c.171C>T (p.Leu57=)
 gnomAD v4
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n.702C>A
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n.704C>A
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c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
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n.846C>A
n.695C>A
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n.805C>A
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n.701C>A
c.172C>A (p.Leu58Met)
14g.73173675C>GCA390305066PSEN1c.*392C>G (n.*392C>G)
c.436C>G (p.Leu146Val)
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c.172C>G (p.Leu58Val)
14g.73173675C>TCA487098117PSEN1c.*392C>T (n.*392C>T)
c.436C>T (p.Leu146=)
c.448C>T (p.Leu150=)
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c.*537C>T (n.*537C>T)
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c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.1032C>T
n.846C>T
n.695C>T
n.2159C>T
n.1331C>T
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c.172C>T (p.Leu58=)
 gnomAD v4
14g.73173676T>ACA390305068PSEN1c.*393T>A (n.*393T>A)
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
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n.703T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.705T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
n.1033T>A
n.847T>A
n.696T>A
n.2160T>A
n.1332T>A
n.806T>A
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n.702T>A
c.173T>A (p.Leu58Gln)
14g.73173676T>CCA390305070PSEN1c.*393T>C (n.*393T>C)
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c.*111T>C (n.*111T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
n.1033T>C
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n.696T>C
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c.438G>A (p.Leu146=)
c.450G>A (p.Leu150=)
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n.704G>A
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 dbSNP
14g.73173677G>CCA487098126PSEN1c.*394G>C (n.*394G>C)
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c.450G>C (p.Leu150=)
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14g.73173677G>TCA487098128PSEN1c.*394G>T (n.*394G>T)
c.438G>T (p.Leu146=)
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n.586G>C
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14g.73173678G>TCA390305076PSEN1c.*395G>T (n.*395G>T)
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n.877G>T
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n.707G>T
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14g.73173679T>ACA390305082PSEN1c.*396T>A (n.*396T>A)
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.452T>A (p.Val151Glu)
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c.*391T>A (n.*391T>A)
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c.176T>A (p.Val59Glu)
14g.73173679T>CCA390305078PSEN1c.*396T>C (n.*396T>C)
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.452T>C (p.Val151Ala)
n.878T>C
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c.*541T>C (n.*541T>C)
n.708T>C
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.851G>T
n.700G>T
n.2164G>T
n.1336G>T
n.810G>T
n.588G>T
n.706G>T
c.177G>T (p.Val59=)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.178G>T (p.Val60Phe)
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c.179T>A (p.Val60Asp)
14g.73173682T>CCA390305092PSEN1c.*399T>C (n.*399T>C)
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c.179T>C (p.Val60Ala)
14g.73173682T>GCA390305094PSEN1c.*399T>G (n.*399T>G)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.881T>G
n.709T>G
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c.*394T>G (n.*394T>G)
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c.179T>G (p.Val60Gly)
14g.73173683T>ACA487098147PSEN1c.*400T>A (n.*400T>A)
c.444T>A (p.Val148=)
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n.710T>A
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14g.73173683T>CCA487098149PSEN1c.*400T>C (n.*400T>C)
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n.882T>C
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c.*118T>C (n.*118T>C)
c.207T>C (p.Val69=)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.1040T>C
n.854T>C
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n.813T>C
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c.180T>C (p.Val60=)
14g.73173683T>GCA487098150PSEN1c.*400T>G (n.*400T>G)
c.444T>G (p.Val148=)
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n.709T>G
c.180T>G (p.Val60=)
14g.73173684C>ACA390305095PSEN1c.*401C>A (n.*401C>A)
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n.711C>A
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n.713C>A
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c.181C>A (p.Leu61Met)
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14g.73173684C>GCA225025PSEN1c.*401C>G (n.*401C>G)
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 ClinVar dbSNP
14g.73173684C>TCA7256735PSEN1c.*401C>T (n.*401C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.457C>T (p.Leu153=)
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n.713C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.208C>T (p.Leu70=)
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c.*237C>T (n.*237C>T)
n.1041C>T
n.855C>T
n.704C>T
n.2168C>T
n.1340C>T
n.814C>T
n.592C>T
n.710C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173685T>ACA390305097PSEN1c.*402T>A (n.*402T>A)
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c.458T>A (p.Leu153Gln)
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14g.73173685T>CCA262615250PSEN1c.*402T>C (n.*402T>C)
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n.1042T>C
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n.711T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
 dbSNP
14g.73173685T>GCA390305096PSEN1c.*402T>G (n.*402T>G)
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14g.73173685T=CA2146471291PSEN1c.*402T= (n.*402T=)
c.446T= (p.Leu149=)
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14g.73173686G>ACA487098161PSEN1c.*403G>A (n.*403G>A)
c.447G>A (p.Leu149=)
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c.*398G>A (n.*398G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.1043G>A
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n.706G>A
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n.594G>A
n.712G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
14g.73173686G>CCA487098163PSEN1c.*403G>C (n.*403G>C)
c.447G>C (p.Leu149=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.885G>C
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c.*548G>C (n.*548G>C)
n.715G>C
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c.210G>C (p.Leu70=)
c.*398G>C (n.*398G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.1043G>C
n.857G>C
n.706G>C
n.2170G>C
n.1342G>C
n.816G>C
n.594G>C
n.712G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
14g.73173686G=CA2146471296PSEN1c.*403G= (n.*403G=)
c.447G= (p.Leu149=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.885G=
n.713G=
c.*548G= (n.*548G=)
n.715G=
c.*121G= (n.*121G=)
c.210G= (p.Leu70=)
c.*398G= (n.*398G=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.1043G=
n.857G=
n.706G=
n.2170G=
n.1342G=
n.816G=
n.594G=
n.712G=
c.183G= (p.Leu61=)
14g.73173686G>TCA7256736PSEN1c.*403G>T (n.*403G>T)
c.447G>T (p.Leu149=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.885G>T
n.713G>T
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.715G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*398G>T (n.*398G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.1043G>T
n.857G>T
n.706G>T
n.2170G>T
n.1342G>T
n.816G>T
n.594G>T
n.712G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173687T>ACA225027PSEN1c.*404T>A (n.*404T>A)
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
n.886T>A
n.714T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.716T>A
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.1044T>A
n.858T>A
n.707T>A
n.2171T>A
n.1343T>A
n.817T>A
n.595T>A
n.713T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
 ClinVar dbSNP
14g.73173687T>CCA390305098PSEN1c.*404T>C (n.*404T>C)
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
n.886T>C
n.714T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.716T>C
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.211T>C (p.Tyr71His)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.1044T>C
n.858T>C
n.707T>C
n.2171T>C
n.1343T>C
n.817T>C
n.595T>C
n.713T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
14g.73173687T>GCA390305099PSEN1c.*404T>G (n.*404T>G)
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
n.886T>G
n.714T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.716T>G
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.1044T>G
n.858T>G
n.707T>G
n.2171T>G
n.1343T>G
n.817T>G
n.595T>G
n.713T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
14g.73173687T=CA2146471301PSEN1c.*404T= (n.*404T=)
c.448T= (p.Tyr150=)
c.460T= (p.Tyr154=)
n.886T=
n.714T=
c.*549T= (n.*549T=)
n.716T=
c.*122T= (n.*122T=)
c.211T= (p.Tyr71=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*240T= (n.*240T=)
n.1044T=
n.858T=
n.707T=
n.2171T=
n.1343T=
n.817T=
n.595T=
n.713T=
c.184T= (p.Tyr62=)
14g.73173688A=CA2146471313PSEN1c.*405A= (n.*405A=)
c.449A= (p.Tyr150=)
c.461A= (p.Tyr154=)
n.887A=
n.715A=
c.*550A= (n.*550A=)
n.717A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.212A= (p.Tyr71=)
c.*400A= (n.*400A=)
c.*241A= (n.*241A=)
n.1045A=
n.859A=
n.708A=
n.2172A=
n.1344A=
n.818A=
n.596A=
n.714A=
c.185A= (p.Tyr62=)
14g.73173688A>CCA390305100PSEN1c.*405A>C (n.*405A>C)
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
n.887A>C
n.715A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.717A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
c.*400A>C (n.*400A>C)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.1045A>C
n.859A>C
n.708A>C
n.2172A>C
n.1344A>C
n.818A>C
n.596A>C
n.714A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
14g.73173688A>GCA225029PSEN1c.*405A>G (n.*405A>G)
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
n.887A>G
n.715A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.717A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
c.*400A>G (n.*400A>G)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.1045A>G
n.859A>G
n.708A>G
n.2172A>G
n.1344A>G
n.818A>G
n.596A>G
n.714A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
 ClinVar dbSNP
14g.73173688A>TCA390305101PSEN1c.*405A>T (n.*405A>T)
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
n.887A>T
n.715A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.717A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
c.*400A>T (n.*400A>T)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.1045A>T
n.859A>T
n.708A>T
n.2172A>T
n.1344A>T
n.818A>T
n.596A>T
n.714A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
14g.73173689T>ACA390305102PSEN1c.*406T>A (n.*406T>A)
c.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.462T>A (p.Tyr154Ter)
n.888T>A
n.716T>A
c.*551T>A (n.*551T>A)
n.718T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.213T>A (p.Tyr71Ter)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.1046T>A
n.860T>A
n.709T>A
n.2173T>A
n.1345T>A
n.819T>A
n.597T>A
n.715T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
14g.73173689T>CCA487098175PSEN1c.*406T>C (n.*406T>C)
c.450T>C (p.Tyr150=)
c.462T>C (p.Tyr154=)
n.888T>C
n.716T>C
c.*551T>C (n.*551T>C)
n.718T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.213T>C (p.Tyr71=)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.1046T>C
n.860T>C
n.709T>C
n.2173T>C
n.1345T>C
n.819T>C
n.597T>C
n.715T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
14g.73173689T>GCA390305103PSEN1c.*406T>G (n.*406T>G)
c.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.462T>G (p.Tyr154Ter)
n.888T>G
n.716T>G
c.*551T>G (n.*551T>G)
n.718T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.213T>G (p.Tyr71Ter)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.1046T>G
n.860T>G
n.709T>G
n.2173T>G
n.1345T>G
n.819T>G
n.597T>G
n.715T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
14g.73173690A>CCA390305104PSEN1c.*407A>C (n.*407A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.889A>C
n.717A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.719A>C
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.1047A>C
n.861A>C
n.710A>C
n.2174A>C
n.1346A>C
n.820A>C
n.598A>C
n.716A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
14g.73173690A>GCA390305105PSEN1c.*407A>G (n.*407A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.889A>G
n.717A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.719A>G
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.1047A>G
n.861A>G
n.710A>G
n.2174A>G
n.1346A>G
n.820A>G
n.598A>G
n.716A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
14g.73173690A>TCA390305106PSEN1c.*407A>T (n.*407A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.889A>T
n.717A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.719A>T
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.1047A>T
n.861A>T
n.710A>T
n.2174A>T
n.1346A>T
n.820A>T
n.598A>T
n.716A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
14g.73173691A=CA2146471316PSEN1c.*408A= (n.*408A=)
c.452A= (p.Lys151=)
c.464A= (p.Lys155=)
n.890A=
n.718A=
c.*553A= (n.*553A=)
n.720A=
c.*126A= (n.*126A=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.*403A= (n.*403A=)
c.*244A= (n.*244A=)
n.1048A=
n.862A=
n.711A=
n.2175A=
n.1347A=
n.821A=
n.599A=
n.717A=
c.188A= (p.Lys63=)
14g.73173691A>CCA390305109PSEN1c.*408A>C (n.*408A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.890A>C
n.718A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.720A>C
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.1048A>C
n.862A>C
n.711A>C
n.2175A>C
n.1347A>C
n.821A>C
n.599A>C
n.717A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
14g.73173691A>GCA390305107PSEN1c.*408A>G (n.*408A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.890A>G
n.718A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.720A>G
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.1048A>G
n.862A>G
n.711A>G
n.2175A>G
n.1347A>G
n.821A>G
n.599A>G
n.717A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
14g.73173691A>TCA390305108PSEN1c.*408A>T (n.*408A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.890A>T
n.718A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.720A>T
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.215A>T (p.Lys72Ile)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.1048A>T
n.862A>T
n.711A>T
n.2175A>T
n.1347A>T
n.821A>T
n.599A>T
n.717A>T
c.188A>T (p.Lys63Ile)
14g.73173692A>CCA390305110PSEN1c.*409A>C (n.*409A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.891A>C
n.719A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
n.721A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
c.216A>C (p.Lys72Asn)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.1049A>C
n.863A>C
n.712A>C
n.2176A>C
n.1348A>C
n.822A>C
n.600A>C
n.718A>C
c.189A>C (p.Lys63Asn)
14g.73173692A>GCA487098186PSEN1c.*409A>G (n.*409A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.891A>G
n.719A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.721A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
c.216A>G (p.Lys72=)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.1049A>G
n.863A>G
n.712A>G
n.2176A>G
n.1348A>G
n.822A>G
n.600A>G
n.718A>G
c.189A>G (p.Lys63=)
14g.73173692A>TCA390305111PSEN1c.*409A>T (n.*409A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.891A>T
n.719A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.721A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
c.216A>T (p.Lys72Asn)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.1049A>T
n.863A>T
n.712A>T
n.2176A>T
n.1348A>T
n.822A>T
n.600A>T
n.718A>T
c.189A>T (p.Lys63Asn)
14g.73173693_73173694insTTATATCA225031PSEN1c.*410_*411insTTATAT (n.*410_*411insTTATAT)
c.454_455insTTATAT (p.Lys151_Tyr152insPheIle)
c.466_467insTTATAT (p.Lys155_Tyr156insPheIle)
n.892_893insTTATAT
n.720_721insTTATAT
c.*555_*556insTTATAT (n.*555_*556insTTATAT)
n.722_723insTTATAT
c.*128_*129insTTATAT (n.*128_*129insTTATAT)
c.217_218insTTATAT (p.Lys72_Tyr73insPheIle)
c.*405_*406insTTATAT (n.*405_*406insTTATAT)
c.*246_*247insTTATAT (n.*246_*247insTTATAT)
n.1050_1051insTTATAT
n.864_865insTTATAT
n.713_714insTTATAT
n.2177_2178insTTATAT
n.1349_1350insTTATAT
n.823_824insTTATAT
n.601_602insTTATAT
n.719_720insTTATAT
c.190_191insTTATAT (p.Lys63_Tyr64insPheIle)
c.466_467insTTATAT (p.Lys155_X156insPheIle)
 ClinVar dbSNP
14g.73173693T>ACA390305112PSEN1c.*410T>A (n.*410T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.892T>A
n.720T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
n.722T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.1050T>A
n.864T>A
n.713T>A
n.2177T>A
n.1349T>A
n.823T>A
n.601T>A
n.719T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.466T>A
 gnomAD v4
14g.73173693T>CCA390305113PSEN1c.*410T>C (n.*410T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.466T>C (p.Tyr156His)
n.892T>C
n.720T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
n.722T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.217T>C (p.Tyr73His)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.1050T>C
n.864T>C
n.713T>C
n.2177T>C
n.1349T>C
n.823T>C
n.601T>C
n.719T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.466T>C
 ClinVar gnomAD v4
14g.73173693T>GCA390305114PSEN1c.*410T>G (n.*410T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.892T>G
n.720T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
n.722T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.1050T>G
n.864T>G
n.713T>G
n.2177T>G
n.1349T>G
n.823T>G
n.601T>G
n.719T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.466T>G
14g.73173694A>CCA390305115PSEN1c.*411A>C (n.*411A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.893A>C
n.721A>C
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.723A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.1051A>C
n.865A>C
n.714A>C
n.2178A>C
n.1350A>C
n.824A>C
n.602A>C
n.720A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.467A>C
14g.73173694A>GCA390305116PSEN1c.*411A>G (n.*411A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.893A>G
n.721A>G
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.723A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.1051A>G
n.865A>G
n.714A>G
n.2178A>G
n.1350A>G
n.824A>G
n.602A>G
n.720A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.467A>G
14g.73173694A>TCA390305117PSEN1c.*411A>T (n.*411A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.893A>T
n.721A>T
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.723A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.1051A>T
n.865A>T
n.714A>T
n.2178A>T
n.1350A>T
n.824A>T
n.602A>T
n.720A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.467A>T
14g.73173695C>ACA390305118PSEN1c.*412C>A (n.*412C>A)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.894C>A
n.722C>A
c.*557C>A (n.*557C>A)
n.724C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.219C>A (p.Tyr73Ter)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.1052C>A
n.866C>A
n.715C>A
n.2179C>A
n.1351C>A
n.825C>A
n.603C>A
n.721C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
14g.73173695C=CA2146471325PSEN1c.*412C= (n.*412C=)
c.456C= (p.Tyr152=)
c.468C= (p.Tyr156=)
n.894C=
n.722C=
c.*557C= (n.*557C=)
n.724C=
c.*130C= (n.*130C=)
c.219C= (p.Tyr73=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.1052C=
n.866C=
n.715C=
n.2179C=
n.1351C=
n.825C=
n.603C=
n.721C=
c.192C= (p.Tyr64=)
14g.73173695C>GCA390305119PSEN1c.*412C>G (n.*412C>G)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.894C>G
n.722C>G
c.*557C>G (n.*557C>G)
n.724C>G
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.219C>G (p.Tyr73Ter)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.1052C>G
n.866C>G
n.715C>G
n.2179C>G
n.1351C>G
n.825C>G
n.603C>G
n.721C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
 gnomAD v4
14g.73173695C>TCA262615259PSEN1c.*412C>T (n.*412C>T)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.468C>T (p.Tyr156=)
n.894C>T
n.722C>T
c.*557C>T (n.*557C>T)
n.724C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.219C>T (p.Tyr73=)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.1052C>T
n.866C>T
n.715C>T
n.2179C>T
n.1351C>T
n.825C>T
n.603C>T
n.721C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173696A>CCA487098199PSEN1c.*413A>C (n.*413A>C)
c.457A>C (p.Arg153=)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.895A>C
n.723A>C
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.725A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.220A>C (p.Arg74=)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.1053A>C
n.867A>C
n.716A>C
n.2180A>C
n.1352A>C
n.826A>C
n.604A>C
n.722A>C
c.193A>C (p.Arg65=)
14g.73173696A>GCA390305120PSEN1c.*413A>G (n.*413A>G)
c.457A>G (p.Arg153Gly)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.895A>G
n.723A>G
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.725A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.220A>G (p.Arg74Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.1053A>G
n.867A>G
n.716A>G
n.2180A>G
n.1352A>G
n.826A>G
n.604A>G
n.722A>G
c.193A>G (p.Arg65Gly)
14g.73173696A>TCA390305121PSEN1c.*413A>T (n.*413A>T)
c.457A>T (p.Arg153Trp)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.895A>T
n.723A>T
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.725A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.220A>T (p.Arg74Trp)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.1053A>T
n.867A>T
n.716A>T
n.2180A>T
n.1352A>T
n.826A>T
n.604A>T
n.722A>T
c.193A>T (p.Arg65Trp)
 gnomAD v4
14g.73173697G>ACA390305123PSEN1c.*414G>A (n.*414G>A)
c.458G>A (p.Arg153Lys)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.896G>A
n.724G>A
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.726G>A
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.221G>A (p.Arg74Lys)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.1054G>A
n.868G>A
n.717G>A
n.2181G>A
n.1353G>A
n.827G>A
n.605G>A
n.723G>A
c.194G>A (p.Arg65Lys)
14g.73173697G>CCA390305124PSEN1c.*414G>C (n.*414G>C)
c.458G>C (p.Arg153Thr)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.896G>C
n.724G>C
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.726G>C
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.221G>C (p.Arg74Thr)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.*250G>C (n.*250G>C)
n.1054G>C
n.868G>C
n.717G>C
n.2181G>C
n.1353G>C
n.827G>C
n.605G>C
n.723G>C
c.194G>C (p.Arg65Thr)
14g.73173697G>TCA390305122PSEN1c.*414G>T (n.*414G>T)
c.458G>T (p.Arg153Met)
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.896G>T
n.724G>T
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.726G>T
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.221G>T (p.Arg74Met)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.*250G>T (n.*250G>T)
n.1054G>T
n.868G>T
n.717G>T
n.2181G>T
n.1353G>T
n.827G>T
n.605G>T
n.723G>T
c.194G>T (p.Arg65Met)
14g.73173698G>ACA487098208PSEN1c.*415G>A (n.*415G>A)
c.459G>A (p.Arg153=)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.897G>A
n.725G>A
c.*560G>A (n.*560G>A)
n.727G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.222G>A (p.Arg74=)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
n.1055G>A
n.869G>A
n.718G>A
n.2182G>A
n.1354G>A
n.828G>A
n.606G>A
n.724G>A
c.195G>A (p.Arg65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173698G>CCA390305125PSEN1c.*415G>C (n.*415G>C)
c.459G>C (p.Arg153Ser)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.897G>C
n.725G>C
c.*560G>C (n.*560G>C)
n.727G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.222G>C (p.Arg74Ser)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
n.1055G>C
n.869G>C
n.718G>C
n.2182G>C
n.1354G>C
n.828G>C
n.606G>C
n.724G>C
c.195G>C (p.Arg65Ser)
14g.73173698G=CA2146471332PSEN1c.*415G= (n.*415G=)
c.459G= (p.Arg153=)
c.471G= (p.Arg157=)
n.897G=
n.725G=
c.*560G= (n.*560G=)
n.727G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.222G= (p.Arg74=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*251G= (n.*251G=)
n.1055G=
n.869G=
n.718G=
n.2182G=
n.1354G=
n.828G=
n.606G=
n.724G=
c.195G= (p.Arg65=)
14g.73173698G>TCA7256737PSEN1c.*415G>T (n.*415G>T)
c.459G>T (p.Arg153Ser)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.897G>T
n.725G>T
c.*560G>T (n.*560G>T)
n.727G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.222G>T (p.Arg74Ser)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
n.1055G>T
n.869G>T
n.718G>T
n.2182G>T
n.1354G>T
n.828G>T
n.606G>T
n.724G>T
c.195G>T (p.Arg65Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173699T>ACA390305128PSEN1c.*416T>A (n.*416T>A)
c.460T>A (p.Cys154Ser)
c.472T>A (p.Cys158Ser)
n.898T>A
n.726T>A
c.*561T>A (n.*561T>A)
n.728T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.1056T>A
n.870T>A
n.719T>A
n.2183T>A
n.1355T>A
n.829T>A
n.607T>A
n.725T>A
c.196T>A (p.Cys66Ser)
14g.73173699T>CCA390305126PSEN1c.*416T>C (n.*416T>C)
c.460T>C (p.Cys154Arg)
c.472T>C (p.Cys158Arg)
n.898T>C
n.726T>C
c.*561T>C (n.*561T>C)
n.728T>C
c.*134T>C (n.*134T>C)
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.1056T>C
n.870T>C
n.719T>C
n.2183T>C
n.1355T>C
n.829T>C
n.607T>C
n.725T>C
c.196T>C (p.Cys66Arg)
14g.73173699T>GCA390305127PSEN1c.*416T>G (n.*416T>G)
c.460T>G (p.Cys154Gly)
c.472T>G (p.Cys158Gly)
n.898T>G
n.726T>G
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.728T>G
c.*134T>G (n.*134T>G)
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.1056T>G
n.870T>G
n.719T>G
n.2183T>G
n.1355T>G
n.829T>G
n.607T>G
n.725T>G
c.196T>G (p.Cys66Gly)
14g.73173700G>ACA390305129PSEN1c.*417G>A (n.*417G>A)
c.461G>A (p.Cys154Tyr)
c.473G>A (p.Cys158Tyr)
n.899G>A
n.727G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
n.729G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.1057G>A
n.871G>A
n.720G>A
n.2184G>A
n.1356G>A
n.830G>A
n.608G>A
n.726G>A
c.197G>A (p.Cys66Tyr)
 gnomAD v4
14g.73173700G>CCA390305130PSEN1c.*417G>C (n.*417G>C)
c.461G>C (p.Cys154Ser)
c.473G>C (p.Cys158Ser)
n.899G>C
n.727G>C
c.*562G>C (n.*562G>C)
n.729G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.1057G>C
n.871G>C
n.720G>C
n.2184G>C
n.1356G>C
n.830G>C
n.608G>C
n.726G>C
c.197G>C (p.Cys66Ser)
14g.73173700G=CA2146471337PSEN1c.*417G= (n.*417G=)
c.461G= (p.Cys154=)
c.473G= (p.Cys158=)
n.899G=
n.727G=
c.*562G= (n.*562G=)
n.729G=
c.*135G= (n.*135G=)
c.224G= (p.Cys75=)
c.*412G= (n.*412G=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.1057G=
n.871G=
n.720G=
n.2184G=
n.1356G=
n.830G=
n.608G=
n.726G=
c.197G= (p.Cys66=)
14g.73173700G>TCA390305131PSEN1c.*417G>T (n.*417G>T)
c.461G>T (p.Cys154Phe)
c.473G>T (p.Cys158Phe)
n.899G>T
n.727G>T
c.*562G>T (n.*562G>T)
n.729G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.1057G>T
n.871G>T
n.720G>T
n.2184G>T
n.1356G>T
n.830G>T
n.608G>T
n.726G>T
c.197G>T (p.Cys66Phe)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73173701C>ACA390305132PSEN1c.*418C>A (n.*418C>A)
c.462C>A (p.Cys154Ter)
c.474C>A (p.Cys158Ter)
n.900C>A
n.728C>A
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.730C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
n.1058C>A
n.872C>A
n.721C>A
n.2185C>A
n.1357C>A
n.831C>A
n.609C>A
n.727C>A
c.198C>A (p.Cys66Ter)
14g.73173701C>GCA390305133PSEN1c.*418C>G (n.*418C>G)
c.462C>G (p.Cys154Trp)
c.474C>G (p.Cys158Trp)
n.900C>G
n.728C>G
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.730C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
n.1058C>G
n.872C>G
n.721C>G
n.2185C>G
n.1357C>G
n.831C>G
n.609C>G
n.727C>G
c.198C>G (p.Cys66Trp)
14g.73173701C>TCA487098220PSEN1c.*418C>T (n.*418C>T)
c.462C>T (p.Cys154=)
c.474C>T (p.Cys158=)
n.900C>T
n.728C>T
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.730C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
c.225C>T (p.Cys75=)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
n.1058C>T
n.872C>T
n.721C>T
n.2185C>T
n.1357C>T
n.831C>T
n.609C>T
n.727C>T
c.198C>T (p.Cys66=)
 gnomAD v4
14g.73173702T>ACA390305136PSEN1c.*419T>A (n.*419T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.901T>A
n.729T>A
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.731T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.1059T>A
n.873T>A
n.722T>A
n.2186T>A
n.1358T>A
n.832T>A
n.610T>A
n.728T>A
c.199T>A (p.Tyr67Asn)
14g.73173702T>CCA390305134PSEN1c.*419T>C (n.*419T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.901T>C
n.729T>C
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.731T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.226T>C (p.Tyr76His)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.1059T>C
n.873T>C
n.722T>C
n.2186T>C
n.1358T>C
n.832T>C
n.610T>C
n.728T>C
c.199T>C (p.Tyr67His)
 ClinVar dbSNP
14g.73173702T>GCA390305135PSEN1c.*419T>G (n.*419T>G)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.901T>G
n.729T>G
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.731T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.1059T>G
n.873T>G
n.722T>G
n.2186T>G
n.1358T>G
n.832T>G
n.610T>G
n.728T>G
c.199T>G (p.Tyr67Asp)
14g.73173702T=CA2146471341PSEN1c.*419T= (n.*419T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
c.475T= (p.Tyr159=)
n.901T=
n.729T=
c.*564T= (n.*564T=)
n.731T=
c.*137T= (n.*137T=)
c.226T= (p.Tyr76=)
c.*414T= (n.*414T=)
c.*255T= (n.*255T=)
n.1059T=
n.873T=
n.722T=
n.2186T=
n.1358T=
n.832T=
n.610T=
n.728T=
c.199T= (p.Tyr67=)
14g.73173703A=CA2146471346PSEN1c.*420A= (n.*420A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.902A=
n.730A=
c.*565A= (n.*565A=)
n.732A=
c.*138A= (n.*138A=)
c.227A= (p.Tyr76=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.1060A=
n.874A=
n.723A=
n.2187A=
n.1359A=
n.833A=
n.611A=
n.729A=
c.200A= (p.Tyr67=)
14g.73173703A>CCA390305137PSEN1c.*420A>C (n.*420A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.902A>C
n.730A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
n.732A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.1060A>C
n.874A>C
n.723A>C
n.2187A>C
n.1359A>C
n.833A>C
n.611A>C
n.729A>C
c.200A>C (p.Tyr67Ser)
14g.73173703A>GCA7256738PSEN1c.*420A>G (n.*420A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.902A>G
n.730A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.732A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.1060A>G
n.874A>G
n.723A>G
n.2187A>G
n.1359A>G
n.833A>G
n.611A>G
n.729A>G
c.200A>G (p.Tyr67Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173703A>TCA390305138PSEN1c.*420A>T (n.*420A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.902A>T
n.730A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
n.732A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.1060A>T
n.874A>T
n.723A>T
n.2187A>T
n.1359A>T
n.833A>T
n.611A>T
n.729A>T
c.200A>T (p.Tyr67Phe)
 ClinVar dbSNP
14g.73173704T>ACA390305139PSEN1c.*421T>A (n.*421T>A)
c.465T>A (p.Tyr155Ter)
c.477T>A (p.Tyr159Ter)
n.903T>A
n.731T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
n.733T>A
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.228T>A (p.Tyr76Ter)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.1061T>A
n.875T>A
n.724T>A
n.2188T>A
n.1360T>A
n.834T>A
n.612T>A
n.730T>A
c.201T>A (p.Tyr67Ter)
14g.73173704T>CCA487098232PSEN1c.*421T>C (n.*421T>C)
c.465T>C (p.Tyr155=)
c.477T>C (p.Tyr159=)
n.903T>C
n.731T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
n.733T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.228T>C (p.Tyr76=)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.1061T>C
n.875T>C
n.724T>C
n.2188T>C
n.1360T>C
n.834T>C
n.612T>C
n.730T>C
c.201T>C (p.Tyr67=)
14g.73173704T>GCA390305140PSEN1c.*421T>G (n.*421T>G)
c.465T>G (p.Tyr155Ter)
c.477T>G (p.Tyr159Ter)
n.903T>G
n.731T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
n.733T>G
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.228T>G (p.Tyr76Ter)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.1061T>G
n.875T>G
n.724T>G
n.2188T>G
n.1360T>G
n.834T>G
n.612T>G
n.730T>G
c.201T>G (p.Tyr67Ter)
14g.73173705A>CCA390305141PSEN1c.*422A>C (n.*422A>C)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.904A>C
n.732A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.734A>C
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.1062A>C
n.876A>C
n.725A>C
n.2189A>C
n.1361A>C
n.835A>C
n.613A>C
n.731A>C
c.202A>C (p.Lys68Gln)
14g.73173705A>GCA390305143PSEN1c.*422A>G (n.*422A>G)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.904A>G
n.732A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.734A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.1062A>G
n.876A>G
n.725A>G
n.2189A>G
n.1361A>G
n.835A>G
n.613A>G
n.731A>G
c.202A>G (p.Lys68Glu)
14g.73173705A>TCA390305142PSEN1c.*422A>T (n.*422A>T)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.904A>T
n.732A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.734A>T
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.1062A>T
n.876A>T
n.725A>T
n.2189A>T
n.1361A>T
n.835A>T
n.613A>T
n.731A>T
c.202A>T (p.Lys68Ter)
14g.73173706A>CCA390305144PSEN1c.*423A>C (n.*423A>C)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.905A>C
n.733A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.735A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.1063A>C
n.877A>C
n.726A>C
n.2190A>C
n.1362A>C
n.836A>C
n.614A>C
n.732A>C
c.203A>C (p.Lys68Thr)
14g.73173706A>GCA390305145PSEN1c.*423A>G (n.*423A>G)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.905A>G
n.733A>G
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.735A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.1063A>G
n.877A>G
n.726A>G
n.2190A>G
n.1362A>G
n.836A>G
n.614A>G
n.732A>G
c.203A>G (p.Lys68Arg)
14g.73173706A>TCA390305146PSEN1c.*423A>T (n.*423A>T)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.479A>T (p.Lys160Met)
n.905A>T
n.733A>T
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.735A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.1063A>T
n.877A>T
n.726A>T
n.2190A>T
n.1362A>T
n.836A>T
n.614A>T
n.732A>T
c.203A>T (p.Lys68Met)
 gnomAD v4
14g.73173707G>ACA487098245PSEN1c.*424G>A (n.*424G>A)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.480G>A (p.Lys160=)
n.906G>A
n.734G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.736G>A
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
n.1064G>A
n.878G>A
n.727G>A
n.2191G>A
n.1363G>A
n.837G>A
n.615G>A
n.733G>A
c.204G>A (p.Lys68=)
 gnomAD v4
14g.73173707G>CCA390305147PSEN1c.*424G>C (n.*424G>C)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.906G>C
n.734G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.736G>C
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
n.1064G>C
n.878G>C
n.727G>C
n.2191G>C
n.1363G>C
n.837G>C
n.615G>C
n.733G>C
c.204G>C (p.Lys68Asn)
14g.73173707G>TCA390305148PSEN1c.*424G>T (n.*424G>T)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.906G>T
n.734G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.736G>T
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
n.1064G>T
n.878G>T
n.727G>T
n.2191G>T
n.1363G>T
n.837G>T
n.615G>T
n.733G>T
c.204G>T (p.Lys68Asn)
14g.73173708G>ACA390305149PSEN1c.468+1G>A (n.468+1G>A)
c.480+1G>A (n.480+1G>A)
n.906+1G>A
c.*424+1G>A (n.*424+1G>A)
n.734+1G>A
c.*569+1G>A (n.*569+1G>A)
n.736+1G>A
c.*142+1G>A (n.*142+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.*419+1G>A (n.*419+1G>A)
c.*260+1G>A (n.*260+1G>A)
n.1064+1G>A
n.878+1G>A
n.727+1G>A
n.2191+1G>A
n.1363+1G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.469G>A (p.Val157Met)
n.837+1G>A
n.615+1G>A
n.733+1G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.204+1G>A (n.204+1G>A)
14g.73173708G>CCA390305150PSEN1c.468+1G>C (n.468+1G>C)
c.480+1G>C (n.480+1G>C)
n.906+1G>C
c.*424+1G>C (n.*424+1G>C)
n.734+1G>C
c.*569+1G>C (n.*569+1G>C)
n.736+1G>C
c.*142+1G>C (n.*142+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.*419+1G>C (n.*419+1G>C)
c.*260+1G>C (n.*260+1G>C)
n.1064+1G>C
n.878+1G>C
n.727+1G>C
n.2191+1G>C
n.1363+1G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.469G>C (p.Val157Leu)
n.837+1G>C
n.615+1G>C
n.733+1G>C
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c.204+1G>C (n.204+1G>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173720C>ACA390305176PSEN1c.468+13C>A (n.468+13C>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73173722delCA2575570864PSEN1c.468+15del (n.468+15del)
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c.495del (p.His165GlnfsTer19)
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14g.73173722C>ACA390305182PSEN1c.468+15C>A (n.468+15C>A)
c.480+15C>A (n.480+15C>A)
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n.736+16A>T
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c.*440A>T (n.*440A>T)
c.484A>T (p.Arg162Ter)
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c.496A>T (p.Arg166Ter)
c.204+16A>T (n.204+16A>T)
14g.73173724G>ACA7256741PSEN1c.468+17G>A (n.468+17G>A)
c.480+17G>A (n.480+17G>A)
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c.*419+17G>A (n.*419+17G>A)
c.*260+17G>A (n.*260+17G>A)
n.1064+17G>A
n.878+17G>A
n.727+17G>A
n.2191+17G>A
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c.*441G>A (n.*441G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.837+17G>A
n.615+17G>A
n.733+17G>A
c.497G>A (p.Arg166Lys)
c.204+17G>A (n.204+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173724G>CCA390305185PSEN1c.468+17G>C (n.468+17G>C)
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c.485G>C (p.Arg162Thr)
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n.615+17G>C
n.733+17G>C
c.497G>C (p.Arg166Thr)
c.204+17G>C (n.204+17G>C)
 gnomAD v4
14g.73173724G=CA2146471385PSEN1c.468+17G= (n.468+17G=)
c.480+17G= (n.480+17G=)
n.906+17G=
c.*424+17G= (n.*424+17G=)
n.734+17G=
c.*569+17G= (n.*569+17G=)
n.736+17G=
c.*142+17G= (n.*142+17G=)
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c.*419+17G= (n.*419+17G=)
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14g.73173724G>TCA390305186PSEN1c.468+17G>T (n.468+17G>T)
c.480+17G>T (n.480+17G>T)
n.906+17G>T
c.*424+17G>T (n.*424+17G>T)
n.734+17G>T
c.*569+17G>T (n.*569+17G>T)
n.736+17G>T
c.*142+17G>T (n.*142+17G>T)
c.231+17G>T (n.231+17G>T)
c.*419+17G>T (n.*419+17G>T)
c.*260+17G>T (n.*260+17G>T)
n.1064+17G>T
n.878+17G>T
n.727+17G>T
n.2191+17G>T
n.1363+17G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.485G>T (p.Arg162Ile)
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n.733+17G>T
c.497G>T (p.Arg166Ile)
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14g.73173725A>CCA390305187PSEN1c.468+18A>C (n.468+18A>C)
c.480+18A>C (n.480+18A>C)
n.906+18A>C
c.*424+18A>C (n.*424+18A>C)
n.734+18A>C
c.*569+18A>C (n.*569+18A>C)
n.736+18A>C
c.*142+18A>C (n.*142+18A>C)
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
c.*419+18A>C (n.*419+18A>C)
c.*260+18A>C (n.*260+18A>C)
n.1064+18A>C
n.878+18A>C
n.727+18A>C
n.2191+18A>C
n.1363+18A>C
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.486A>C (p.Arg162Ser)
n.837+18A>C
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c.498A>C (p.Arg166Ser)
c.204+18A>C (n.204+18A>C)
14g.73173725A>TCA390305188PSEN1c.468+18A>T (n.468+18A>T)
c.480+18A>T (n.480+18A>T)
n.906+18A>T
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n.734+18A>T
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n.736+18A>T
c.*142+18A>T (n.*142+18A>T)
c.231+18A>T (n.231+18A>T)
c.*419+18A>T (n.*419+18A>T)
c.*260+18A>T (n.*260+18A>T)
n.1064+18A>T
n.878+18A>T
n.727+18A>T
n.2191+18A>T
n.1363+18A>T
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.486A>T (p.Arg162Ser)
n.837+18A>T
n.615+18A>T
n.733+18A>T
c.498A>T (p.Arg166Ser)
c.204+18A>T (n.204+18A>T)
14g.73173726T>ACA390305189PSEN1c.468+19T>A (n.468+19T>A)
c.480+19T>A (n.480+19T>A)
n.906+19T>A
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n.734+19T>A
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n.736+19T>A
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c.231+19T>A (n.231+19T>A)
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n.1064+19T>A
n.878+19T>A
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n.1363+19T>A
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.487T>A (p.Ser163Thr)
n.837+19T>A
n.615+19T>A
n.733+19T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.204+19T>A (n.204+19T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173726T>CCA390305190PSEN1c.468+19T>C (n.468+19T>C)
c.480+19T>C (n.480+19T>C)
n.906+19T>C
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n.734+19T>C
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n.736+19T>C
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c.231+19T>C (n.231+19T>C)
c.*419+19T>C (n.*419+19T>C)
c.*260+19T>C (n.*260+19T>C)
n.1064+19T>C
n.878+19T>C
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n.1363+19T>C
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.487T>C (p.Ser163Pro)
n.837+19T>C
n.615+19T>C
n.733+19T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.204+19T>C (n.204+19T>C)
14g.73173726T>GCA390305191PSEN1c.468+19T>G (n.468+19T>G)
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n.736+19T>G
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c.*260+19T>G (n.*260+19T>G)
n.1064+19T>G
n.878+19T>G
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n.1363+19T>G
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n.837+19T>G
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c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.204+19T>G (n.204+19T>G)
14g.73173726T=CA2146471388PSEN1c.468+19T= (n.468+19T=)
c.480+19T= (n.480+19T=)
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14g.73173727C>ACA390305193PSEN1c.468+20C>A (n.468+20C>A)
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n.736+20C>A
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n.837+20C>A
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c.500C>A (p.Ser167Tyr)
c.204+20C>A (n.204+20C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173727C=CA2146471393PSEN1c.468+20C= (n.468+20C=)
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n.733+20C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.204+20C= (n.204+20C=)
14g.73173727C>GCA390305192PSEN1c.468+20C>G (n.468+20C>G)
c.480+20C>G (n.480+20C>G)
n.906+20C>G
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 dbSNP
14g.73173727C>TCA7256742PSEN1c.468+20C>T (n.468+20C>T)
c.480+20C>T (n.480+20C>T)
n.906+20C>T
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n.878+20C>T
n.727+20C>T
n.2191+20C>T
n.1363+20C>T
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.488C>T (p.Ser163Phe)
n.837+20C>T
n.615+20C>T
n.733+20C>T
c.500C>T (p.Ser167Phe)
c.204+20C>T (n.204+20C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173729T>ACA390305194PSEN1c.468+22T>A (n.468+22T>A)
c.480+22T>A (n.480+22T>A)
n.906+22T>A
c.*424+22T>A (n.*424+22T>A)
n.734+22T>A
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n.736+22T>A
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c.*419+22T>A (n.*419+22T>A)
c.*260+22T>A (n.*260+22T>A)
n.1064+22T>A
n.878+22T>A
n.727+22T>A
n.2191+22T>A
n.1363+22T>A
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.490T>A (p.Leu164Met)
n.837+22T>A
n.615+22T>A
n.733+22T>A
c.502T>A (p.Leu168Met)
c.204+22T>A (n.204+22T>A)
14g.73173729T>GCA390305195PSEN1c.468+22T>G (n.468+22T>G)
c.480+22T>G (n.480+22T>G)
n.906+22T>G
c.*424+22T>G (n.*424+22T>G)
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c.*260+22T>G (n.*260+22T>G)
n.1064+22T>G
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c.*446T>G (n.*446T>G)
c.490T>G (p.Leu164Val)
n.837+22T>G
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c.204+22T>G (n.204+22T>G)
14g.73173730T>ACA390305196PSEN1c.468+23T>A (n.468+23T>A)
c.480+23T>A (n.480+23T>A)
n.906+23T>A
c.*424+23T>A (n.*424+23T>A)
n.734+23T>A
c.*569+23T>A (n.*569+23T>A)
n.736+23T>A
c.*142+23T>A (n.*142+23T>A)
c.231+23T>A (n.231+23T>A)
c.*419+23T>A (n.*419+23T>A)
c.*260+23T>A (n.*260+23T>A)
n.1064+23T>A
n.878+23T>A
n.727+23T>A
n.2191+23T>A
n.1363+23T>A
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.491T>A (p.Leu164Ter)
n.837+23T>A
n.615+23T>A
n.733+23T>A
c.503T>A (p.Leu168Ter)
c.204+23T>A (n.204+23T>A)
14g.73173730T>CCA390305197PSEN1c.468+23T>C (n.468+23T>C)
c.480+23T>C (n.480+23T>C)
n.906+23T>C
c.*424+23T>C (n.*424+23T>C)
n.734+23T>C
c.*569+23T>C (n.*569+23T>C)
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c.231+23T>C (n.231+23T>C)
c.*419+23T>C (n.*419+23T>C)
c.*260+23T>C (n.*260+23T>C)
n.1064+23T>C
n.878+23T>C
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n.2191+23T>C
n.1363+23T>C
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.491T>C (p.Leu164Ser)
n.837+23T>C
n.615+23T>C
n.733+23T>C
c.503T>C (p.Leu168Ser)
c.204+23T>C (n.204+23T>C)
14g.73173730T>GCA390305198PSEN1c.468+23T>G (n.468+23T>G)
c.480+23T>G (n.480+23T>G)
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c.*424+23T>G (n.*424+23T>G)
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c.*419+23T>G (n.*419+23T>G)
c.*260+23T>G (n.*260+23T>G)
n.1064+23T>G
n.878+23T>G
n.727+23T>G
n.2191+23T>G
n.1363+23T>G
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.491T>G (p.Leu164Trp)
n.837+23T>G
n.615+23T>G
n.733+23T>G
c.503T>G (p.Leu168Trp)
c.204+23T>G (n.204+23T>G)
14g.73173731G>CCA390305199PSEN1c.468+24G>C (n.468+24G>C)
c.480+24G>C (n.480+24G>C)
n.906+24G>C
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n.734+24G>C
c.*569+24G>C (n.*569+24G>C)
n.736+24G>C
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c.231+24G>C (n.231+24G>C)
c.*419+24G>C (n.*419+24G>C)
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14g.73173732C>TCA390305203PSEN1c.468+25C>T (n.468+25C>T)
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 gnomAD v4
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14g.73173733T>GCA390305206PSEN1c.468+26T>G (n.468+26T>G)
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c.494T>G (p.Leu165Arg)
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14g.73173735T>ACA390305208PSEN1c.468+28T>A (n.468+28T>A)
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 dbSNP
14g.73173735T>GCA390305207PSEN1c.468+28T>G (n.468+28T>G)
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14g.73173735T=CA2146471396PSEN1c.468+28T= (n.468+28T=)
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14g.73173736C>ACA390305209PSEN1c.468+29C>A (n.468+29C>A)
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 dbSNP
14g.73173736C=CA2146471398PSEN1c.468+29C= (n.468+29C=)
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14g.73173736C>TCA7256743PSEN1c.468+29C>T (n.468+29C>T)
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c.497C>T (p.Ser166Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173738A>CCA390305211PSEN1c.468+31A>C (n.468+31A>C)
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c.*455A>C (n.*455A>C)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
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c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.204+31A>C (n.204+31A>C)
14g.73173738A>GCA390305212PSEN1c.468+31A>G (n.468+31A>G)
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c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.204+31A>G (n.204+31A>G)
14g.73173738A>TCA390305213PSEN1c.468+31A>T (n.468+31A>T)
c.480+31A>T (n.480+31A>T)
n.906+31A>T
c.*424+31A>T (n.*424+31A>T)
n.734+31A>T
c.*569+31A>T (n.*569+31A>T)
n.736+31A>T
c.*142+31A>T (n.*142+31A>T)
c.231+31A>T (n.231+31A>T)
c.*419+31A>T (n.*419+31A>T)
c.*260+31A>T (n.*260+31A>T)
n.1064+31A>T
n.878+31A>T
n.727+31A>T
n.2191+31A>T
n.1363+31A>T
c.*455A>T (n.*455A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.837+31A>T
n.615+31A>T
n.733+31A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.204+31A>T (n.204+31A>T)
14g.73173739C>ACA390305214PSEN1c.468+32C>A (n.468+32C>A)
c.480+32C>A (n.480+32C>A)
n.906+32C>A
c.*424+32C>A (n.*424+32C>A)
n.734+32C>A
c.*569+32C>A (n.*569+32C>A)
n.736+32C>A
c.*142+32C>A (n.*142+32C>A)
c.231+32C>A (n.231+32C>A)
c.*419+32C>A (n.*419+32C>A)
c.*260+32C>A (n.*260+32C>A)
n.1064+32C>A
n.878+32C>A
n.727+32C>A
n.2191+32C>A
n.1363+32C>A
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.837+32C>A
n.615+32C>A
n.733+32C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.204+32C>A (n.204+32C>A)
14g.73173739C>GCA390305215PSEN1c.468+32C>G (n.468+32C>G)
c.480+32C>G (n.480+32C>G)
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c.*419+32C>G (n.*419+32C>G)
c.*260+32C>G (n.*260+32C>G)
n.1064+32C>G
n.878+32C>G
n.727+32C>G
n.2191+32C>G
n.1363+32C>G
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.837+32C>G
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n.733+32C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.204+32C>G (n.204+32C>G)
14g.73173739C>TCA390305216PSEN1c.468+32C>T (n.468+32C>T)
c.480+32C>T (n.480+32C>T)
n.906+32C>T
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n.734+32C>T
c.*569+32C>T (n.*569+32C>T)
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c.*419+32C>T (n.*419+32C>T)
c.*260+32C>T (n.*260+32C>T)
n.1064+32C>T
n.878+32C>T
n.727+32C>T
n.2191+32C>T
n.1363+32C>T
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
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n.733+32C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.204+32C>T (n.204+32C>T)
14g.73173740C>ACA2146471402PSEN1c.468+33C>A (n.468+33C>A)
c.480+33C>A (n.480+33C>A)
n.906+33C>A
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n.736+33C>A
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c.231+33C>A (n.231+33C>A)
c.*419+33C>A (n.*419+33C>A)
c.*260+33C>A (n.*260+33C>A)
n.1064+33C>A
n.878+33C>A
n.727+33C>A
n.2191+33C>A
n.1363+33C>A
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.501C>A (p.Thr167=)
n.837+33C>A
n.615+33C>A
n.733+33C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
c.204+33C>A (n.204+33C>A)
 dbSNP
14g.73173740C=CA2146471401PSEN1c.468+33C= (n.468+33C=)
c.480+33C= (n.480+33C=)
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c.*424+33C= (n.*424+33C=)
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c.513C= (p.Thr171=)
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14g.73173740C>GCA2802116002PSEN1c.468+33C>G (n.468+33C>G)
c.480+33C>G (n.480+33C>G)
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c.513C>G (p.Thr171=)
c.204+33C>G (n.204+33C>G)
14g.73173740C>TCA7256744PSEN1c.468+33C>T (n.468+33C>T)
c.480+33C>T (n.480+33C>T)
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n.878+33C>T
n.727+33C>T
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c.501C>T (p.Thr167=)
n.837+33C>T
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n.733+33C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
c.204+33C>T (n.204+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173741C>ACA390305217PSEN1c.468+34C>A (n.468+34C>A)
c.480+34C>A (n.480+34C>A)
n.906+34C>A
c.*424+34C>A (n.*424+34C>A)
n.734+34C>A
c.*569+34C>A (n.*569+34C>A)
n.736+34C>A
c.*142+34C>A (n.*142+34C>A)
c.231+34C>A (n.231+34C>A)
c.*419+34C>A (n.*419+34C>A)
c.*260+34C>A (n.*260+34C>A)
n.1064+34C>A
n.878+34C>A
n.727+34C>A
n.2191+34C>A
n.1363+34C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.837+34C>A
n.615+34C>A
n.733+34C>A
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.204+34C>A (n.204+34C>A)
14g.73173741C=CA2146471408PSEN1c.468+34C= (n.468+34C=)
c.480+34C= (n.480+34C=)
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c.*142+34C= (n.*142+34C=)
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n.1363+34C=
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n.733+34C=
c.514C= (p.Leu172=)
c.204+34C= (n.204+34C=)
14g.73173741C>GCA262615304PSEN1c.468+34C>G (n.468+34C>G)
c.480+34C>G (n.480+34C>G)
n.906+34C>G
c.*424+34C>G (n.*424+34C>G)
n.734+34C>G
c.*569+34C>G (n.*569+34C>G)
n.736+34C>G
c.*142+34C>G (n.*142+34C>G)
c.231+34C>G (n.231+34C>G)
c.*419+34C>G (n.*419+34C>G)
c.*260+34C>G (n.*260+34C>G)
n.1064+34C>G
n.878+34C>G
n.727+34C>G
n.2191+34C>G
n.1363+34C>G
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.837+34C>G
n.615+34C>G
n.733+34C>G
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.204+34C>G (n.204+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173741C>TCA262615305PSEN1c.468+34C>T (n.468+34C>T)
c.480+34C>T (n.480+34C>T)
n.906+34C>T
c.*424+34C>T (n.*424+34C>T)
n.734+34C>T
c.*569+34C>T (n.*569+34C>T)
n.736+34C>T
c.*142+34C>T (n.*142+34C>T)
c.231+34C>T (n.231+34C>T)
c.*419+34C>T (n.*419+34C>T)
c.*260+34C>T (n.*260+34C>T)
n.1064+34C>T
n.878+34C>T
n.727+34C>T
n.2191+34C>T
n.1363+34C>T
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.837+34C>T
n.615+34C>T
n.733+34C>T
c.514C>T (p.Leu172=)
c.204+34C>T (n.204+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173742T>ACA390305218PSEN1c.468+35T>A (n.468+35T>A)
c.480+35T>A (n.480+35T>A)
n.906+35T>A
c.*424+35T>A (n.*424+35T>A)
n.734+35T>A
c.*569+35T>A (n.*569+35T>A)
n.736+35T>A
c.*142+35T>A (n.*142+35T>A)
c.231+35T>A (n.231+35T>A)
c.*419+35T>A (n.*419+35T>A)
c.*260+35T>A (n.*260+35T>A)
n.1064+35T>A
n.878+35T>A
n.727+35T>A
n.2191+35T>A
n.1363+35T>A
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.837+35T>A
n.615+35T>A
n.733+35T>A
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.204+35T>A (n.204+35T>A)
14g.73173742T>CCA390305219PSEN1c.468+35T>C (n.468+35T>C)
c.480+35T>C (n.480+35T>C)
n.906+35T>C
c.*424+35T>C (n.*424+35T>C)
n.734+35T>C
c.*569+35T>C (n.*569+35T>C)
n.736+35T>C
c.*142+35T>C (n.*142+35T>C)
c.231+35T>C (n.231+35T>C)
c.*419+35T>C (n.*419+35T>C)
c.*260+35T>C (n.*260+35T>C)
n.1064+35T>C
n.878+35T>C
n.727+35T>C
n.2191+35T>C
n.1363+35T>C
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.837+35T>C
n.615+35T>C
n.733+35T>C
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.204+35T>C (n.204+35T>C)
 gnomAD v4
14g.73173742T>GCA390305220PSEN1c.468+35T>G (n.468+35T>G)
c.480+35T>G (n.480+35T>G)
n.906+35T>G
c.*424+35T>G (n.*424+35T>G)
n.734+35T>G
c.*569+35T>G (n.*569+35T>G)
n.736+35T>G
c.*142+35T>G (n.*142+35T>G)
c.231+35T>G (n.231+35T>G)
c.*419+35T>G (n.*419+35T>G)
c.*260+35T>G (n.*260+35T>G)
n.1064+35T>G
n.878+35T>G
n.727+35T>G
n.2191+35T>G
n.1363+35T>G
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.837+35T>G
n.615+35T>G
n.733+35T>G
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.204+35T>G (n.204+35T>G)
14g.73173743G>ACA262615306PSEN1c.468+36G>A (n.468+36G>A)
c.480+36G>A (n.480+36G>A)
n.906+36G>A
c.*424+36G>A (n.*424+36G>A)
n.734+36G>A
c.*569+36G>A (n.*569+36G>A)
n.736+36G>A
c.*142+36G>A (n.*142+36G>A)
c.231+36G>A (n.231+36G>A)
c.*419+36G>A (n.*419+36G>A)
c.*260+36G>A (n.*260+36G>A)
n.1064+36G>A
n.878+36G>A
n.727+36G>A
n.2191+36G>A
n.1363+36G>A
c.*460G>A (n.*460G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.837+36G>A
n.615+36G>A
n.733+36G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.204+36G>A (n.204+36G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73173743G>CCA7256745PSEN1c.468+36G>C (n.468+36G>C)
c.480+36G>C (n.480+36G>C)
n.906+36G>C
c.*424+36G>C (n.*424+36G>C)
n.734+36G>C
c.*569+36G>C (n.*569+36G>C)
n.736+36G>C
c.*142+36G>C (n.*142+36G>C)
c.231+36G>C (n.231+36G>C)
c.*419+36G>C (n.*419+36G>C)
c.*260+36G>C (n.*260+36G>C)
n.1064+36G>C
n.878+36G>C
n.727+36G>C
n.2191+36G>C
n.1363+36G>C
c.*460G>C (n.*460G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.837+36G>C
n.615+36G>C
n.733+36G>C
c.516G>C (p.Leu172=)
c.204+36G>C (n.204+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173743G=CA2146471411PSEN1c.468+36G= (n.468+36G=)
c.480+36G= (n.480+36G=)
n.906+36G=
c.*424+36G= (n.*424+36G=)
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c.*569+36G= (n.*569+36G=)
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c.*142+36G= (n.*142+36G=)
c.231+36G= (n.231+36G=)
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c.*260+37T>C (n.*260+37T>C)
n.1064+37T>C
n.878+37T>C
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14g.73173744T>GCA390305223PSEN1c.468+37T>G (n.468+37T>G)
c.480+37T>G (n.480+37T>G)
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n.736+37T>G
c.*142+37T>G (n.*142+37T>G)
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14g.73173744_73173745dupCA708408314PSEN1c.468+37_468+38dup (n.468+37_468+38dup)
c.480+37_480+38dup (n.480+37_480+38dup)
n.906+37_906+38dup
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c.*260+37_*260+38dup (n.*260+37_*260+38dup)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173749_73173751delCA7256746PSEN1c.468+42_468+44del (n.468+42_468+44del)
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n.906+42_906+44del
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n.736+42_736+44del
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n.1064+42_1064+44del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173745T>ACA390305224PSEN1c.468+38T>A (n.468+38T>A)
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n.878+38T>A
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14g.73173745T>CCA390305225PSEN1c.468+38T>C (n.468+38T>C)
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 dbSNP
14g.73173745T>GCA390305226PSEN1c.468+38T>G (n.468+38T>G)
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n.906+38T>G
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14g.73173745T=CA2146471419PSEN1c.468+38T= (n.468+38T=)
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14g.73173746C>ACA390305227PSEN1c.468+39C>A (n.468+39C>A)
c.480+39C>A (n.480+39C>A)
n.906+39C>A
c.*424+39C>A (n.*424+39C>A)
n.734+39C>A
c.*569+39C>A (n.*569+39C>A)
n.736+39C>A
c.*142+39C>A (n.*142+39C>A)
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c.*419+39C>A (n.*419+39C>A)
c.*260+39C>A (n.*260+39C>A)
n.1064+39C>A
n.878+39C>A
n.727+39C>A
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n.1363+39C>A
c.*463C>A (n.*463C>A)
c.507C>A (p.Phe169Leu)
n.837+39C>A
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14g.73173746C=CA2146471422PSEN1c.468+39C= (n.468+39C=)
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14g.73173746C>GCA390305228PSEN1c.468+39C>G (n.468+39C>G)
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c.*463C>G (n.*463C>G)
c.507C>G (p.Phe169Leu)
n.837+39C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173746C>TCA262615309PSEN1c.468+39C>T (n.468+39C>T)
c.480+39C>T (n.480+39C>T)
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n.1064+39C>T
n.878+39C>T
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c.*463C>T (n.*463C>T)
c.507C>T (p.Phe169=)
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c.519C>T (p.Phe173=)
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 dbSNP
14g.73173747T>ACA390305229PSEN1c.468+40T>A (n.468+40T>A)
c.480+40T>A (n.480+40T>A)
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c.520T>A (p.Phe174Ile)
c.204+40T>A (n.204+40T>A)
14g.73173747T>CCA390305230PSEN1c.468+40T>C (n.468+40T>C)
c.480+40T>C (n.480+40T>C)
n.906+40T>C
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c.*260+40T>C (n.*260+40T>C)
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n.1363+40T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
n.837+40T>C
n.615+40T>C
n.733+40T>C
c.520T>C (p.Phe174Leu)
c.204+40T>C (n.204+40T>C)
14g.73173747T>GCA390305231PSEN1c.468+40T>G (n.468+40T>G)
c.480+40T>G (n.480+40T>G)
n.906+40T>G
c.*424+40T>G (n.*424+40T>G)
n.734+40T>G
c.*569+40T>G (n.*569+40T>G)
n.736+40T>G
c.*142+40T>G (n.*142+40T>G)
c.231+40T>G (n.231+40T>G)
c.*419+40T>G (n.*419+40T>G)
c.*260+40T>G (n.*260+40T>G)
n.1064+40T>G
n.878+40T>G
n.727+40T>G
n.2191+40T>G
n.1363+40T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.508T>G (p.Phe170Val)
n.837+40T>G
n.615+40T>G
n.733+40T>G
c.520T>G (p.Phe174Val)
c.204+40T>G (n.204+40T>G)
 gnomAD v4
14g.73173748T>ACA390305234PSEN1c.468+41T>A (n.468+41T>A)
c.480+41T>A (n.480+41T>A)
n.906+41T>A
c.*424+41T>A (n.*424+41T>A)
n.734+41T>A
c.*569+41T>A (n.*569+41T>A)
n.736+41T>A
c.*142+41T>A (n.*142+41T>A)
c.231+41T>A (n.231+41T>A)
c.*419+41T>A (n.*419+41T>A)
c.*260+41T>A (n.*260+41T>A)
n.1064+41T>A
n.878+41T>A
n.727+41T>A
n.2191+41T>A
n.1363+41T>A
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
n.837+41T>A
n.615+41T>A
n.733+41T>A
c.521T>A (p.Phe174Tyr)
c.204+41T>A (n.204+41T>A)
14g.73173748T>CCA390305233PSEN1c.468+41T>C (n.468+41T>C)
c.480+41T>C (n.480+41T>C)
n.906+41T>C
c.*424+41T>C (n.*424+41T>C)
n.734+41T>C
c.*569+41T>C (n.*569+41T>C)
n.736+41T>C
c.*142+41T>C (n.*142+41T>C)
c.231+41T>C (n.231+41T>C)
c.*419+41T>C (n.*419+41T>C)
c.*260+41T>C (n.*260+41T>C)
n.1064+41T>C
n.878+41T>C
n.727+41T>C
n.2191+41T>C
n.1363+41T>C
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
n.837+41T>C
n.615+41T>C
n.733+41T>C
c.521T>C (p.Phe174Ser)
c.204+41T>C (n.204+41T>C)
14g.73173748T>GCA390305232PSEN1c.468+41T>G (n.468+41T>G)
c.480+41T>G (n.480+41T>G)
n.906+41T>G
c.*424+41T>G (n.*424+41T>G)
n.734+41T>G
c.*569+41T>G (n.*569+41T>G)
n.736+41T>G
c.*142+41T>G (n.*142+41T>G)
c.231+41T>G (n.231+41T>G)
c.*419+41T>G (n.*419+41T>G)
c.*260+41T>G (n.*260+41T>G)
n.1064+41T>G
n.878+41T>G
n.727+41T>G
n.2191+41T>G
n.1363+41T>G
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
n.837+41T>G
n.615+41T>G
n.733+41T>G
c.521T>G (p.Phe174Cys)
c.204+41T>G (n.204+41T>G)
14g.73173749C>ACA390305235PSEN1c.468+42C>A (n.468+42C>A)
c.480+42C>A (n.480+42C>A)
n.906+42C>A
c.*424+42C>A (n.*424+42C>A)
n.734+42C>A
c.*569+42C>A (n.*569+42C>A)
n.736+42C>A
c.*142+42C>A (n.*142+42C>A)
c.231+42C>A (n.231+42C>A)
c.*419+42C>A (n.*419+42C>A)
c.*260+42C>A (n.*260+42C>A)
n.1064+42C>A
n.878+42C>A
n.727+42C>A
n.2191+42C>A
n.1363+42C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
n.837+42C>A
n.615+42C>A
n.733+42C>A
c.522C>A (p.Phe174Leu)
c.204+42C>A (n.204+42C>A)
14g.73173749C=CA2146471426PSEN1c.468+42C= (n.468+42C=)
c.480+42C= (n.480+42C=)
n.906+42C=
c.*424+42C= (n.*424+42C=)
n.734+42C=
c.*569+42C= (n.*569+42C=)
n.736+42C=
c.*142+42C= (n.*142+42C=)
c.231+42C= (n.231+42C=)
c.*419+42C= (n.*419+42C=)
c.*260+42C= (n.*260+42C=)
n.1064+42C=
n.878+42C=
n.727+42C=
n.2191+42C=
n.1363+42C=
c.*466C= (n.*466C=)
c.510C= (p.Phe170=)
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n.615+42C=
n.733+42C=
c.522C= (p.Phe174=)
c.204+42C= (n.204+42C=)
14g.73173749C>GCA390305236PSEN1c.468+42C>G (n.468+42C>G)
c.480+42C>G (n.480+42C>G)
n.906+42C>G
c.*424+42C>G (n.*424+42C>G)
n.734+42C>G
c.*569+42C>G (n.*569+42C>G)
n.736+42C>G
c.*142+42C>G (n.*142+42C>G)
c.231+42C>G (n.231+42C>G)
c.*419+42C>G (n.*419+42C>G)
c.*260+42C>G (n.*260+42C>G)
n.1064+42C>G
n.878+42C>G
n.727+42C>G
n.2191+42C>G
n.1363+42C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
n.837+42C>G
n.615+42C>G
n.733+42C>G
c.522C>G (p.Phe174Leu)
c.204+42C>G (n.204+42C>G)
14g.73173749C>TCA7256747PSEN1c.468+42C>T (n.468+42C>T)
c.480+42C>T (n.480+42C>T)
n.906+42C>T
c.*424+42C>T (n.*424+42C>T)
n.734+42C>T
c.*569+42C>T (n.*569+42C>T)
n.736+42C>T
c.*142+42C>T (n.*142+42C>T)
c.231+42C>T (n.231+42C>T)
c.*419+42C>T (n.*419+42C>T)
c.*260+42C>T (n.*260+42C>T)
n.1064+42C>T
n.878+42C>T
n.727+42C>T
n.2191+42C>T
n.1363+42C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.510C>T (p.Phe170=)
n.837+42C>T
n.615+42C>T
n.733+42C>T
c.522C>T (p.Phe174=)
c.204+42C>T (n.204+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73173750T>ACA390305237PSEN1c.468+43T>A (n.468+43T>A)
c.480+43T>A (n.480+43T>A)
n.906+43T>A
c.*424+43T>A (n.*424+43T>A)
n.734+43T>A
c.*569+43T>A (n.*569+43T>A)
n.736+43T>A
c.*142+43T>A (n.*142+43T>A)
c.231+43T>A (n.231+43T>A)
c.*419+43T>A (n.*419+43T>A)
c.*260+43T>A (n.*260+43T>A)
n.1064+43T>A
n.878+43T>A
n.727+43T>A
n.2191+43T>A
n.1363+43T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.511T>A (p.Leu171Ile)
n.837+43T>A
n.615+43T>A
n.733+43T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
c.204+43T>A (n.204+43T>A)
14g.73173750T>GCA390305238PSEN1c.468+43T>G (n.468+43T>G)
c.480+43T>G (n.480+43T>G)
n.906+43T>G
c.*424+43T>G (n.*424+43T>G)
n.734+43T>G
c.*569+43T>G (n.*569+43T>G)
n.736+43T>G
c.*142+43T>G (n.*142+43T>G)
c.231+43T>G (n.231+43T>G)
c.*419+43T>G (n.*419+43T>G)
c.*260+43T>G (n.*260+43T>G)
n.1064+43T>G
n.878+43T>G
n.727+43T>G
n.2191+43T>G
n.1363+43T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.837+43T>G
n.615+43T>G
n.733+43T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.204+43T>G (n.204+43T>G)
14g.73173751T>ACA390305239PSEN1c.468+44T>A (n.468+44T>A)
c.480+44T>A (n.480+44T>A)
n.906+44T>A
c.*424+44T>A (n.*424+44T>A)
n.734+44T>A
c.*569+44T>A (n.*569+44T>A)
n.736+44T>A
c.*142+44T>A (n.*142+44T>A)
c.231+44T>A (n.231+44T>A)
c.*419+44T>A (n.*419+44T>A)
c.*260+44T>A (n.*260+44T>A)
n.1064+44T>A
n.878+44T>A
n.727+44T>A
n.2191+44T>A
n.1363+44T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.837+44T>A
n.615+44T>A
n.733+44T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.204+44T>A (n.204+44T>A)
14g.73173751T>CCA390305240PSEN1c.468+44T>C (n.468+44T>C)
c.480+44T>C (n.480+44T>C)
n.906+44T>C
c.*424+44T>C (n.*424+44T>C)
n.734+44T>C
c.*569+44T>C (n.*569+44T>C)
n.736+44T>C
c.*142+44T>C (n.*142+44T>C)
c.231+44T>C (n.231+44T>C)
c.*419+44T>C (n.*419+44T>C)
c.*260+44T>C (n.*260+44T>C)
n.1064+44T>C
n.878+44T>C
n.727+44T>C
n.2191+44T>C
n.1363+44T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.837+44T>C
n.615+44T>C
n.733+44T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.204+44T>C (n.204+44T>C)
14g.73173751T>GCA390305241PSEN1c.468+44T>G (n.468+44T>G)
c.480+44T>G (n.480+44T>G)
n.906+44T>G
c.*424+44T>G (n.*424+44T>G)
n.734+44T>G
c.*569+44T>G (n.*569+44T>G)
n.736+44T>G
c.*142+44T>G (n.*142+44T>G)
c.231+44T>G (n.231+44T>G)
c.*419+44T>G (n.*419+44T>G)
c.*260+44T>G (n.*260+44T>G)
n.1064+44T>G
n.878+44T>G
n.727+44T>G
n.2191+44T>G
n.1363+44T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.512T>G (p.Leu171Ter)
n.837+44T>G
n.615+44T>G
n.733+44T>G
c.524T>G (p.Leu175Ter)
c.204+44T>G (n.204+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.73173751T=CA2146471428PSEN1c.468+44T= (n.468+44T=)
c.480+44T= (n.480+44T=)
n.906+44T=
c.*424+44T= (n.*424+44T=)
n.734+44T=
c.*569+44T= (n.*569+44T=)
n.736+44T=
c.*142+44T= (n.*142+44T=)
c.231+44T= (n.231+44T=)
c.*419+44T= (n.*419+44T=)
c.*260+44T= (n.*260+44T=)
n.1064+44T=
n.878+44T=
n.727+44T=
n.2191+44T=
n.1363+44T=
c.*468T= (n.*468T=)
c.512T= (p.Leu171=)
n.837+44T=
n.615+44T=
n.733+44T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.204+44T= (n.204+44T=)
14g.73173752A=CA2146471439PSEN1c.468+45A= (n.468+45A=)
c.480+45A= (n.480+45A=)
n.906+45A=
c.*424+45A= (n.*424+45A=)
n.734+45A=
c.*569+45A= (n.*569+45A=)
n.736+45A=
c.*142+45A= (n.*142+45A=)
c.231+45A= (n.231+45A=)
c.*419+45A= (n.*419+45A=)
c.*260+45A= (n.*260+45A=)
n.1064+45A=
n.878+45A=
n.727+45A=
n.2191+45A=
n.1363+45A=
c.*469A= (n.*469A=)
c.513A= (p.Leu171=)
n.837+45A=
n.615+45A=
n.733+45A=
c.525A= (p.Leu175=)
c.204+45A= (n.204+45A=)
14g.73173752A>CCA390305242PSEN1c.468+45A>C (n.468+45A>C)
c.480+45A>C (n.480+45A>C)
n.906+45A>C
c.*424+45A>C (n.*424+45A>C)
n.734+45A>C
c.*569+45A>C (n.*569+45A>C)
n.736+45A>C
c.*142+45A>C (n.*142+45A>C)
c.231+45A>C (n.231+45A>C)
c.*419+45A>C (n.*419+45A>C)
c.*260+45A>C (n.*260+45A>C)
n.1064+45A>C
n.878+45A>C
n.727+45A>C
n.2191+45A>C
n.1363+45A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.513A>C (p.Leu171Phe)
n.837+45A>C
n.615+45A>C
n.733+45A>C
c.525A>C (p.Leu175Phe)
c.204+45A>C (n.204+45A>C)
14g.73173752A>TCA390305243PSEN1c.468+45A>T (n.468+45A>T)
c.480+45A>T (n.480+45A>T)
n.906+45A>T
c.*424+45A>T (n.*424+45A>T)
n.734+45A>T
c.*569+45A>T (n.*569+45A>T)
n.736+45A>T
c.*142+45A>T (n.*142+45A>T)
c.231+45A>T (n.231+45A>T)
c.*419+45A>T (n.*419+45A>T)
c.*260+45A>T (n.*260+45A>T)
n.1064+45A>T
n.878+45A>T
n.727+45A>T
n.2191+45A>T
n.1363+45A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.513A>T (p.Leu171Phe)
n.837+45A>T
n.615+45A>T
n.733+45A>T
c.525A>T (p.Leu175Phe)
c.204+45A>T (n.204+45A>T)
14g.73173753T>ACA390305244PSEN1c.468+46T>A (n.468+46T>A)
c.480+46T>A (n.480+46T>A)
n.906+46T>A
c.*424+46T>A (n.*424+46T>A)
n.734+46T>A
c.*569+46T>A (n.*569+46T>A)
n.736+46T>A
c.*142+46T>A (n.*142+46T>A)
c.231+46T>A (n.231+46T>A)
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c.516G>T (p.Trp172Cys)
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 gnomAD v4
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c.204+50T>G (n.204+50T>G)
14g.73173758G>ACA2802116003PSEN1c.468+51G>A (n.468+51G>A)
c.480+51G>A (n.480+51G>A)
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c.*419+51G>A (n.*419+51G>A)
c.*260+51G>A (n.*260+51G>A)
n.1064+51G>A
n.878+51G>A
n.727+51G>A
n.2191+51G>A
n.1363+51G>A
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.837+51G>A
n.615+51G>A
n.733+51G>A
c.531G>A (p.Leu177=)
c.204+51G>A (n.204+51G>A)
14g.73173758G>CCA390305257PSEN1c.468+51G>C (n.468+51G>C)
c.480+51G>C (n.480+51G>C)
n.906+51G>C
c.*424+51G>C (n.*424+51G>C)
n.734+51G>C
c.*569+51G>C (n.*569+51G>C)
n.736+51G>C
c.*142+51G>C (n.*142+51G>C)
c.231+51G>C (n.231+51G>C)
c.*419+51G>C (n.*419+51G>C)
c.*260+51G>C (n.*260+51G>C)
n.1064+51G>C
n.878+51G>C
n.727+51G>C
n.2191+51G>C
n.1363+51G>C
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.837+51G>C
n.615+51G>C
n.733+51G>C
c.531G>C (p.Leu177Phe)
c.204+51G>C (n.204+51G>C)
14g.73173758G>TCA390305258PSEN1c.468+51G>T (n.468+51G>T)
c.480+51G>T (n.480+51G>T)
n.906+51G>T
c.*424+51G>T (n.*424+51G>T)
n.734+51G>T
c.*569+51G>T (n.*569+51G>T)
n.736+51G>T
c.*142+51G>T (n.*142+51G>T)
c.231+51G>T (n.231+51G>T)
c.*419+51G>T (n.*419+51G>T)
c.*260+51G>T (n.*260+51G>T)
n.1064+51G>T
n.878+51G>T
n.727+51G>T
n.2191+51G>T
n.1363+51G>T
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.837+51G>T
n.615+51G>T
n.733+51G>T
c.531G>T (p.Leu177Phe)
c.204+51G>T (n.204+51G>T)
14g.73173759G>ACA390305259PSEN1c.468+52G>A (n.468+52G>A)
c.480+52G>A (n.480+52G>A)
n.906+52G>A
c.*424+52G>A (n.*424+52G>A)
n.734+52G>A
c.*569+52G>A (n.*569+52G>A)
n.736+52G>A
c.*142+52G>A (n.*142+52G>A)
c.231+52G>A (n.231+52G>A)
c.*419+52G>A (n.*419+52G>A)
c.*260+52G>A (n.*260+52G>A)
n.1064+52G>A
n.878+52G>A
n.727+52G>A
n.2191+52G>A
n.1363+52G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.520G>A (p.Gly174Ser)
n.837+52G>A
n.615+52G>A
n.733+52G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.204+52G>A (n.204+52G>A)
14g.73173759G>CCA390305260PSEN1c.468+52G>C (n.468+52G>C)
c.480+52G>C (n.480+52G>C)
n.906+52G>C
c.*424+52G>C (n.*424+52G>C)
n.734+52G>C
c.*569+52G>C (n.*569+52G>C)
n.736+52G>C
c.*142+52G>C (n.*142+52G>C)
c.231+52G>C (n.231+52G>C)
c.*419+52G>C (n.*419+52G>C)
c.*260+52G>C (n.*260+52G>C)
n.1064+52G>C
n.878+52G>C
n.727+52G>C
n.2191+52G>C
n.1363+52G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
n.837+52G>C
n.615+52G>C
n.733+52G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.204+52G>C (n.204+52G>C)
14g.73173759G>TCA390305261PSEN1c.468+52G>T (n.468+52G>T)
c.480+52G>T (n.480+52G>T)
n.906+52G>T
c.*424+52G>T (n.*424+52G>T)
n.734+52G>T
c.*569+52G>T (n.*569+52G>T)
n.736+52G>T
c.*142+52G>T (n.*142+52G>T)
c.231+52G>T (n.231+52G>T)
c.*419+52G>T (n.*419+52G>T)
c.*260+52G>T (n.*260+52G>T)
n.1064+52G>T
n.878+52G>T
n.727+52G>T
n.2191+52G>T
n.1363+52G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.520G>T (p.Gly174Cys)
n.837+52G>T
n.615+52G>T
n.733+52G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.204+52G>T (n.204+52G>T)
14g.73173760G>ACA390305262PSEN1c.468+53G>A (n.468+53G>A)
c.480+53G>A (n.480+53G>A)
n.906+53G>A
c.*424+53G>A (n.*424+53G>A)
n.734+53G>A
c.*569+53G>A (n.*569+53G>A)
n.736+53G>A
c.*142+53G>A (n.*142+53G>A)
c.231+53G>A (n.231+53G>A)
c.*419+53G>A (n.*419+53G>A)
c.*260+53G>A (n.*260+53G>A)
n.1064+53G>A
n.878+53G>A
n.727+53G>A
n.2191+53G>A
n.1363+53G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.521G>A (p.Gly174Asp)
n.837+53G>A
n.615+53G>A
n.733+53G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.204+53G>A (n.204+53G>A)
 gnomAD v4
14g.73173760G>CCA390305263PSEN1c.468+53G>C (n.468+53G>C)
c.480+53G>C (n.480+53G>C)
n.906+53G>C
c.*424+53G>C (n.*424+53G>C)
n.734+53G>C
c.*569+53G>C (n.*569+53G>C)
n.736+53G>C
c.*142+53G>C (n.*142+53G>C)
c.231+53G>C (n.231+53G>C)
c.*419+53G>C (n.*419+53G>C)
c.*260+53G>C (n.*260+53G>C)
n.1064+53G>C
n.878+53G>C
n.727+53G>C
n.2191+53G>C
n.1363+53G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
n.837+53G>C
n.615+53G>C
n.733+53G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.204+53G>C (n.204+53G>C)
14g.73173760G=CA2146471450PSEN1c.468+53G= (n.468+53G=)
c.480+53G= (n.480+53G=)
n.906+53G=
c.*424+53G= (n.*424+53G=)
n.734+53G=
c.*569+53G= (n.*569+53G=)
n.736+53G=
c.*142+53G= (n.*142+53G=)
c.231+53G= (n.231+53G=)
c.*419+53G= (n.*419+53G=)
c.*260+53G= (n.*260+53G=)
n.1064+53G=
n.878+53G=
n.727+53G=
n.2191+53G=
n.1363+53G=
c.*477G= (n.*477G=)
c.521G= (p.Gly174=)
n.837+53G=
n.615+53G=
n.733+53G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.204+53G= (n.204+53G=)
14g.73173760G>TCA7256749PSEN1c.468+53G>T (n.468+53G>T)
c.480+53G>T (n.480+53G>T)
n.906+53G>T
c.*424+53G>T (n.*424+53G>T)
n.734+53G>T
c.*569+53G>T (n.*569+53G>T)
n.736+53G>T
c.*142+53G>T (n.*142+53G>T)
c.231+53G>T (n.231+53G>T)
c.*419+53G>T (n.*419+53G>T)
c.*260+53G>T (n.*260+53G>T)
n.1064+53G>T
n.878+53G>T
n.727+53G>T
n.2191+53G>T
n.1363+53G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.521G>T (p.Gly174Val)
n.837+53G>T
n.615+53G>T
n.733+53G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.204+53G>T (n.204+53G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173761T>CCA2625556518PSEN1c.468+54T>C (n.468+54T>C)
c.480+54T>C (n.480+54T>C)
n.906+54T>C
c.*424+54T>C (n.*424+54T>C)
n.734+54T>C
c.*569+54T>C (n.*569+54T>C)
n.736+54T>C
c.*142+54T>C (n.*142+54T>C)
c.231+54T>C (n.231+54T>C)
c.*419+54T>C (n.*419+54T>C)
c.*260+54T>C (n.*260+54T>C)
n.1064+54T>C
n.878+54T>C
n.727+54T>C
n.2191+54T>C
n.1363+54T>C
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.522T>C (p.Gly174=)
n.837+54T>C
n.615+54T>C
n.733+54T>C
c.534T>C (p.Gly178=)
c.204+54T>C (n.204+54T>C)
 gnomAD v4
14g.73173762A=CA2146471452PSEN1c.468+55A= (n.468+55A=)
c.480+55A= (n.480+55A=)
n.906+55A=
c.*424+55A= (n.*424+55A=)
n.734+55A=
c.*569+55A= (n.*569+55A=)
n.736+55A=
c.*142+55A= (n.*142+55A=)
c.231+55A= (n.231+55A=)
c.*419+55A= (n.*419+55A=)
c.*260+55A= (n.*260+55A=)
n.1064+55A=
n.878+55A=
n.727+55A=
n.2191+55A=
n.1363+55A=
c.*479A= (n.*479A=)
c.523A= (p.Ile175=)
n.837+55A=
n.615+55A=
n.733+55A=
c.535A= (p.Ile179=)
c.204+55A= (n.204+55A=)
14g.73173762A>CCA390305264PSEN1c.468+55A>C (n.468+55A>C)
c.480+55A>C (n.480+55A>C)
n.906+55A>C
c.*424+55A>C (n.*424+55A>C)
n.734+55A>C
c.*569+55A>C (n.*569+55A>C)
n.736+55A>C
c.*142+55A>C (n.*142+55A>C)
c.231+55A>C (n.231+55A>C)
c.*419+55A>C (n.*419+55A>C)
c.*260+55A>C (n.*260+55A>C)
n.1064+55A>C
n.878+55A>C
n.727+55A>C
n.2191+55A>C
n.1363+55A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.523A>C (p.Ile175Leu)
n.837+55A>C
n.615+55A>C
n.733+55A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.204+55A>C (n.204+55A>C)
14g.73173762A>GCA390305266PSEN1c.468+55A>G (n.468+55A>G)
c.480+55A>G (n.480+55A>G)
n.906+55A>G
c.*424+55A>G (n.*424+55A>G)
n.734+55A>G
c.*569+55A>G (n.*569+55A>G)
n.736+55A>G
c.*142+55A>G (n.*142+55A>G)
c.231+55A>G (n.231+55A>G)
c.*419+55A>G (n.*419+55A>G)
c.*260+55A>G (n.*260+55A>G)
n.1064+55A>G
n.878+55A>G
n.727+55A>G
n.2191+55A>G
n.1363+55A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.523A>G (p.Ile175Val)
n.837+55A>G
n.615+55A>G
n.733+55A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.204+55A>G (n.204+55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.73173762A>TCA390305265PSEN1c.468+55A>T (n.468+55A>T)
c.480+55A>T (n.480+55A>T)
n.906+55A>T
c.*424+55A>T (n.*424+55A>T)
n.734+55A>T
c.*569+55A>T (n.*569+55A>T)
n.736+55A>T
c.*142+55A>T (n.*142+55A>T)
c.231+55A>T (n.231+55A>T)
c.*419+55A>T (n.*419+55A>T)
c.*260+55A>T (n.*260+55A>T)
n.1064+55A>T
n.878+55A>T
n.727+55A>T
n.2191+55A>T
n.1363+55A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.523A>T (p.Ile175Phe)
n.837+55A>T
n.615+55A>T
n.733+55A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.204+55A>T (n.204+55A>T)
 gnomAD v4
14g.73173763T>ACA390305267PSEN1c.468+56T>A (n.468+56T>A)
c.480+56T>A (n.480+56T>A)
n.906+56T>A
c.*424+56T>A (n.*424+56T>A)
n.734+56T>A
c.*569+56T>A (n.*569+56T>A)
n.736+56T>A
c.*142+56T>A (n.*142+56T>A)
c.231+56T>A (n.231+56T>A)
c.*419+56T>A (n.*419+56T>A)
c.*260+56T>A (n.*260+56T>A)
n.1064+56T>A
n.878+56T>A
n.727+56T>A
n.2191+56T>A
n.1363+56T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.524T>A (p.Ile175Asn)
n.837+56T>A
n.615+56T>A
n.733+56T>A
c.536T>A (p.Ile179Asn)
c.204+56T>A (n.204+56T>A)
14g.73173763T>CCA390305268PSEN1c.468+56T>C (n.468+56T>C)
c.480+56T>C (n.480+56T>C)
n.906+56T>C
c.*424+56T>C (n.*424+56T>C)
n.734+56T>C
c.*569+56T>C (n.*569+56T>C)
n.736+56T>C
c.*142+56T>C (n.*142+56T>C)
c.231+56T>C (n.231+56T>C)
c.*419+56T>C (n.*419+56T>C)
c.*260+56T>C (n.*260+56T>C)
n.1064+56T>C
n.878+56T>C
n.727+56T>C
n.2191+56T>C
n.1363+56T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.524T>C (p.Ile175Thr)
n.837+56T>C
n.615+56T>C
n.733+56T>C
c.536T>C (p.Ile179Thr)
c.204+56T>C (n.204+56T>C)
14g.73173763T>GCA390305269PSEN1c.468+56T>G (n.468+56T>G)
c.480+56T>G (n.480+56T>G)
n.906+56T>G
c.*424+56T>G (n.*424+56T>G)
n.734+56T>G
c.*569+56T>G (n.*569+56T>G)
n.736+56T>G
c.*142+56T>G (n.*142+56T>G)
c.231+56T>G (n.231+56T>G)
c.*419+56T>G (n.*419+56T>G)
c.*260+56T>G (n.*260+56T>G)
n.1064+56T>G
n.878+56T>G
n.727+56T>G
n.2191+56T>G
n.1363+56T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.524T>G (p.Ile175Ser)
n.837+56T>G
n.615+56T>G
n.733+56T>G
c.536T>G (p.Ile179Ser)
c.204+56T>G (n.204+56T>G)
14g.73173764T>GCA390305270PSEN1c.468+57T>G (n.468+57T>G)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched