Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136483C>TCA262598459PSEN1c.-273C>T (n.-273C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136484T=CA2146453866PSEN1c.-272T= (n.-272T=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
14g.73136486C>TCA262598460PSEN1c.-270C>T (n.-270C>T)
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c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136486_73136507delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCGCA2146453868PSEN1c.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
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n.36_57delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
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n.15_36delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
c.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
n.10_31delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
c.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
14g.73136487G>CCA708424260PSEN1c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.23G>C
c.-104+39G>C (n.-104+39G>C)
c.-136+39G>C (n.-136+39G>C)
n.37G>C
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n.16G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.11G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136487G=CA2146453870PSEN1c.-269G= (n.-269G=)
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c.-334G= (n.-334G=)
14g.73136487G>TCA2625553333PSEN1c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.23G>T
c.-104+39G>T (n.-104+39G>T)
c.-136+39G>T (n.-136+39G>T)
n.37G>T
n.27G>T
n.16G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.11G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 gnomAD v4
14g.73136490dupCA262598463PSEN1c.-266dup (n.-266dup)
c.-271dup (n.-271dup)
c.-229dup (n.-229dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.26dup
c.-104+42dup (n.-104+42dup)
c.-136+42dup (n.-136+42dup)
n.40dup
n.30dup
n.19dup
c.-394dup (n.-394dup)
n.14dup
c.-253dup (n.-253dup)
c.-218dup (n.-218dup)
c.-328dup (n.-328dup)
c.-331dup (n.-331dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136488_73136508delCA614988812PSEN1c.-268_-248del (n.-268_-248del)
c.-273_-253del (n.-273_-253del)
c.-231_-211del (n.-231_-211del)
c.-227_-207del (n.-227_-207del)
n.24_44del
c.-104+40_-104+60del (n.-104+40_-104+60del)
c.-136+40_-136+60del (n.-136+40_-136+60del)
n.38_58del
n.28_48del
n.17_37del
c.-396_-376del (n.-396_-376del)
n.12_32del
c.-255_-235del (n.-255_-235del)
c.-220_-200del (n.-220_-200del)
c.-330_-310del (n.-330_-310del)
c.-333_-313del (n.-333_-313del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136488G>CCA708424261PSEN1c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.24G>C
c.-104+40G>C (n.-104+40G>C)
c.-136+40G>C (n.-136+40G>C)
n.38G>C
n.28G>C
n.17G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.12G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP
14g.73136488G=CA2146453871PSEN1c.-268G= (n.-268G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.24G=
c.-104+40G= (n.-104+40G=)
c.-136+40G= (n.-136+40G=)
n.38G=
n.28G=
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c.-255G= (n.-255G=)
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c.-330G= (n.-330G=)
c.-333G= (n.-333G=)
14g.73136488G>TCA2625553353PSEN1c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.24G>T
c.-104+40G>T (n.-104+40G>T)
c.-136+40G>T (n.-136+40G>T)
n.38G>T
n.28G>T
n.17G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.12G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
14g.73136489G=CA2146453873PSEN1c.-267G= (n.-267G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.25G=
c.-104+41G= (n.-104+41G=)
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n.39G=
n.29G=
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c.-254G= (n.-254G=)
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c.-332G= (n.-332G=)
14g.73136489G>TCA2146453872PSEN1c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.25G>T
c.-104+41G>T (n.-104+41G>T)
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n.39G>T
n.29G>T
n.18G>T
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c.-332G>T (n.-332G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136490G>ACA2146453875PSEN1c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.26G>A
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n.40G>A
n.30G>A
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136490G=CA2146453874PSEN1c.-266G= (n.-266G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-225G= (n.-225G=)
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c.-104+42G= (n.-104+42G=)
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c.-328G= (n.-328G=)
c.-331G= (n.-331G=)
14g.73136490G>TCA2625553357PSEN1c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.26G>T
c.-104+42G>T (n.-104+42G>T)
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n.40G>T
n.30G>T
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c.-394G>T (n.-394G>T)
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c.-331G>T (n.-331G>T)
 gnomAD v4
14g.73136491T>ACA2729594862PSEN1c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.27T>A
c.-104+43T>A (n.-104+43T>A)
c.-136+43T>A (n.-136+43T>A)
n.41T>A
n.31T>A
n.20T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.15T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
 dbSNP
14g.73136491T>CCA2146453877PSEN1c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.27T>C
c.-104+43T>C (n.-104+43T>C)
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n.41T>C
n.31T>C
n.20T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.15T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP
14g.73136491T>GCA2802115364PSEN1c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
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n.27T>G
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n.15T>G
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c.-330T>G (n.-330T>G)
14g.73136491T=CA2146453876PSEN1c.-265T= (n.-265T=)
c.-270T= (n.-270T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.27T=
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c.-327T= (n.-327T=)
c.-330T= (n.-330T=)
14g.73136492C>ACA614988813PSEN1c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.28C>A
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n.42C>A
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n.21C>A
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c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136492C=CA2146453878PSEN1c.-264C= (n.-264C=)
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c.-329C= (n.-329C=)
14g.73136492C>GCA2146453879PSEN1c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
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n.28C>G
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 dbSNP
14g.73136492C>TCA262598466PSEN1c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C>ACA10640725PSEN1c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.29C>A
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n.17C>A
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c.-328C>A (n.-328C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C=CA2146453880PSEN1c.-263C= (n.-263C=)
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c.-222C= (n.-222C=)
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c.-325C= (n.-325C=)
c.-328C= (n.-328C=)
14g.73136493C>GCA262598475PSEN1c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.29C>G
c.-104+45C>G (n.-104+45C>G)
c.-136+45C>G (n.-136+45C>G)
n.43C>G
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c.-328C>G (n.-328C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C>TCA708424265PSEN1c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.29C>T
c.-104+45C>T (n.-104+45C>T)
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n.43C>T
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c.-391C>T (n.-391C>T)
n.17C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136494G>ACA2625553365PSEN1c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.30G>A
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c.-390G>A (n.-390G>A)
n.18G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
 gnomAD v4
14g.73136494G>TCA2625553366PSEN1c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.30G>T
c.-104+46G>T (n.-104+46G>T)
c.-136+46G>T (n.-136+46G>T)
n.44G>T
n.34G>T
n.23G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.18G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
 gnomAD v4
14g.73136495C>ACA2146453882PSEN1c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.31C>A
c.-104+47C>A (n.-104+47C>A)
c.-136+47C>A (n.-136+47C>A)
n.45C>A
n.35C>A
n.24C>A
c.-389C>A (n.-389C>A)
n.19C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136495C=CA2146453881PSEN1c.-261C= (n.-261C=)
c.-266C= (n.-266C=)
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c.-220C= (n.-220C=)
n.31C=
c.-104+47C= (n.-104+47C=)
c.-136+47C= (n.-136+47C=)
n.45C=
n.35C=
n.24C=
c.-389C= (n.-389C=)
n.19C=
c.-248C= (n.-248C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-326C= (n.-326C=)
14g.73136495C>TCA2146453883PSEN1c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.31C>T
c.-104+47C>T (n.-104+47C>T)
c.-136+47C>T (n.-136+47C>T)
n.45C>T
n.35C>T
n.24C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.19C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136496G>ACA2146453885PSEN1c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.32G>A
c.-104+48G>A (n.-104+48G>A)
c.-136+48G>A (n.-136+48G>A)
n.46G>A
n.36G>A
n.25G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.20G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP
14g.73136496G=CA2146453884PSEN1c.-260G= (n.-260G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.32G=
c.-104+48G= (n.-104+48G=)
c.-136+48G= (n.-136+48G=)
n.46G=
n.36G=
n.25G=
c.-388G= (n.-388G=)
n.20G=
c.-247G= (n.-247G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-325G= (n.-325G=)
14g.73136497G>ACA2625553376PSEN1c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.33G>A
c.-104+49G>A (n.-104+49G>A)
c.-136+49G>A (n.-136+49G>A)
n.47G>A
n.37G>A
n.26G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.21G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 gnomAD v4
14g.73136497G>TCA2625553380PSEN1c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.33G>T
c.-104+49G>T (n.-104+49G>T)
c.-136+49G>T (n.-136+49G>T)
n.47G>T
n.37G>T
n.26G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.21G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
 gnomAD v4
14g.73136498T>CCA2625553382PSEN1c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.34T>C
c.-104+50T>C (n.-104+50T>C)
c.-136+50T>C (n.-136+50T>C)
n.48T>C
n.38T>C
n.27T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.22T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
 gnomAD v4
14g.73136499T>ACA708424266PSEN1c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.35T>A
c.-104+51T>A (n.-104+51T>A)
c.-136+51T>A (n.-136+51T>A)
n.49T>A
n.39T>A
n.28T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.23T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
 dbSNP
14g.73136499T>CCA2625553388PSEN1c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
n.35T>C
c.-104+51T>C (n.-104+51T>C)
c.-136+51T>C (n.-136+51T>C)
n.49T>C
n.39T>C
n.28T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.23T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 gnomAD v4
14g.73136499T>GCA964616130PSEN1c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
n.35T>G
c.-104+51T>G (n.-104+51T>G)
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n.49T>G
n.39T>G
n.28T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.23T>G
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136499T=CA2146453886PSEN1c.-257T= (n.-257T=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.35T=
c.-104+51T= (n.-104+51T=)
c.-136+51T= (n.-136+51T=)
n.49T=
n.39T=
n.28T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.23T=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-322T= (n.-322T=)
14g.73136500T>CCA262598478PSEN1c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.36T>C
c.-104+52T>C (n.-104+52T>C)
c.-136+52T>C (n.-136+52T>C)
n.50T>C
n.40T>C
n.29T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.24T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136500T=CA2146453887PSEN1c.-256T= (n.-256T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.36T=
c.-104+52T= (n.-104+52T=)
c.-136+52T= (n.-136+52T=)
n.50T=
n.40T=
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c.-384T= (n.-384T=)
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c.-318T= (n.-318T=)
c.-321T= (n.-321T=)
14g.73136501C>ACA2625553419PSEN1c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.37C>A
c.-104+53C>A (n.-104+53C>A)
c.-136+53C>A (n.-136+53C>A)
n.51C>A
n.41C>A
n.30C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.25C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
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c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 gnomAD v4
14g.73136501C=CA2146453888PSEN1c.-255C= (n.-255C=)
c.-260C= (n.-260C=)
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c.-320C= (n.-320C=)
14g.73136501C>TCA2146453889PSEN1c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.37C>T
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n.51C>T
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c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136502A>GCA2625553420PSEN1c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
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n.38A>G
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n.52A>G
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c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
 gnomAD v4
14g.73136503C>ACA2625553422PSEN1c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.39C>A
c.-104+55C>A (n.-104+55C>A)
c.-136+55C>A (n.-136+55C>A)
n.53C>A
n.43C>A
n.32C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.27C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
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c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
14g.73136503C=CA2146453890PSEN1c.-253C= (n.-253C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-257C= (n.-257C=)
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n.39C=
c.-104+55C= (n.-104+55C=)
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n.43C=
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c.-240C= (n.-240C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-318C= (n.-318C=)
14g.73136503C>TCA964616131PSEN1c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.39C>T
c.-104+55C>T (n.-104+55C>T)
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n.53C>T
n.43C>T
n.32C>T
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n.27C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136504_73136505insGCACA2625553423PSEN1c.-252_-251insGCA (n.-252_-251insGCA)
c.-257_-256insGCA (n.-257_-256insGCA)
c.-256_-255insGCA (n.-256_-255insGCA)
c.-215_-214insGCA (n.-215_-214insGCA)
c.-211_-210insGCA (n.-211_-210insGCA)
n.40_41insGCA
c.-104+56_-104+57insGCA (n.-104+56_-104+57insGCA)
c.-136+56_-136+57insGCA (n.-136+56_-136+57insGCA)
n.54_55insGCA
n.44_45insGCA
n.33_34insGCA
c.-380_-379insGCA (n.-380_-379insGCA)
n.28_29insGCA
c.-239_-238insGCA (n.-239_-238insGCA)
c.-204_-203insGCA (n.-204_-203insGCA)
c.-314_-313insGCA (n.-314_-313insGCA)
c.-317_-316insGCA (n.-317_-316insGCA)
 gnomAD v4
14g.73136504A=CA2146453891PSEN1c.-252A= (n.-252A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.40A=
c.-104+56A= (n.-104+56A=)
c.-136+56A= (n.-136+56A=)
n.54A=
n.44A=
n.33A=
c.-380A= (n.-380A=)
n.28A=
c.-239A= (n.-239A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.-314A= (n.-314A=)
c.-317A= (n.-317A=)
14g.73136504A>GCA262598479PSEN1c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.40A>G
c.-104+56A>G (n.-104+56A>G)
c.-136+56A>G (n.-136+56A>G)
n.54A>G
n.44A>G
n.33A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.28A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136505T>GCA10645852PSEN1c.-251T>G (n.-251T>G)
c.-256T>G (n.-256T>G)
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
n.41T>G
c.-104+57T>G (n.-104+57T>G)
c.-136+57T>G (n.-136+57T>G)
n.55T>G
n.45T>G
n.34T>G
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.29T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-316T>G (n.-316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136505T=CA2146453892PSEN1c.-251T= (n.-251T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-255T= (n.-255T=)
c.-214T= (n.-214T=)
c.-210T= (n.-210T=)
n.41T=
c.-104+57T= (n.-104+57T=)
c.-136+57T= (n.-136+57T=)
n.55T=
n.45T=
n.34T=
c.-379T= (n.-379T=)
n.29T=
c.-238T= (n.-238T=)
c.-203T= (n.-203T=)
c.-313T= (n.-313T=)
c.-316T= (n.-316T=)
14g.73136506C>ACA2625553431PSEN1c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
n.42C>A
c.-104+58C>A (n.-104+58C>A)
c.-136+58C>A (n.-136+58C>A)
n.56C>A
n.46C>A
n.35C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.30C>A
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
 gnomAD v4
14g.73136506C>TCA2625553432PSEN1c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
n.42C>T
c.-104+58C>T (n.-104+58C>T)
c.-136+58C>T (n.-136+58C>T)
n.56C>T
n.46C>T
n.35C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.30C>T
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
 gnomAD v4
14g.73136507G>ACA2625553433PSEN1c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-208G>A (n.-208G>A)
n.43G>A
n.1G>A
c.-104+59G>A (n.-104+59G>A)
c.-136+59G>A (n.-136+59G>A)
n.57G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
n.47G>A
n.36G>A
c.-377G>A (n.-377G>A)
n.31G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-314G>A (n.-314G>A)
 gnomAD v4
14g.73136507G>CCA708424270PSEN1c.-249G>C (n.-249G>C)
c.-254G>C (n.-254G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-208G>C (n.-208G>C)
n.43G>C
n.1G>C
c.-104+59G>C (n.-104+59G>C)
c.-136+59G>C (n.-136+59G>C)
n.57G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-214G>C (n.-214G>C)
n.47G>C
n.36G>C
c.-377G>C (n.-377G>C)
n.31G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-314G>C (n.-314G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136507G=CA2146453893PSEN1c.-249G= (n.-249G=)
c.-254G= (n.-254G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-208G= (n.-208G=)
n.43G=
n.1G=
c.-104+59G= (n.-104+59G=)
c.-136+59G= (n.-136+59G=)
n.57G=
c.-361G= (n.-361G=)
c.-180G= (n.-180G=)
c.-214G= (n.-214G=)
n.47G=
n.36G=
c.-377G= (n.-377G=)
n.31G=
c.-236G= (n.-236G=)
c.-201G= (n.-201G=)
c.-311G= (n.-311G=)
c.-314G= (n.-314G=)
14g.73136507G>TCA2625553436PSEN1c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
n.43G>T
n.1G>T
c.-104+59G>T (n.-104+59G>T)
c.-136+59G>T (n.-136+59G>T)
n.57G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
n.47G>T
n.36G>T
c.-377G>T (n.-377G>T)
n.31G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
14g.73136508G>CCA2625553437PSEN1c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.44G>C
n.2G>C
c.-104+60G>C (n.-104+60G>C)
c.-136+60G>C (n.-136+60G>C)
n.58G>C
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-213G>C (n.-213G>C)
n.48G>C
n.37G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.32G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
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c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-313G>C (n.-313G>C)
 gnomAD v4
14g.73136509A>TCA2595721836PSEN1c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
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n.45A>T
n.3A>T
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n.59A>T
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n.49A>T
n.38A>T
c.-375A>T (n.-375A>T)
n.33A>T
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c.-312A>T (n.-312A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136509_73136510insTTTTTTCA2625553438PSEN1c.-247_-246insTTTTTT (n.-247_-246insTTTTTT)
c.-252_-251insTTTTTT (n.-252_-251insTTTTTT)
c.-251_-250insTTTTTT (n.-251_-250insTTTTTT)
c.-210_-209insTTTTTT (n.-210_-209insTTTTTT)
c.-206_-205insTTTTTT (n.-206_-205insTTTTTT)
n.45_46insTTTTTT
n.3_4insTTTTTT
c.-104+61_-104+62insTTTTTT (n.-104+61_-104+62insTTTTTT)
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n.59_60insTTTTTT
c.-359_-358insTTTTTT (n.-359_-358insTTTTTT)
c.-178_-177insTTTTTT (n.-178_-177insTTTTTT)
c.-212_-211insTTTTTT (n.-212_-211insTTTTTT)
c.-256_-255insTTTTTT (n.-256_-255insTTTTTT)
n.49_50insTTTTTT
n.38_39insTTTTTT
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n.33_34insTTTTTT
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c.-309_-308insTTTTTT (n.-309_-308insTTTTTT)
c.-312_-311insTTTTTT (n.-312_-311insTTTTTT)
 gnomAD v4
14g.73136512C>ACA2625553440PSEN1c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
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n.48C>A
n.6C>A
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n.52C>A
n.41C>A
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n.36C>A
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c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
14g.73136512C=CA2146453894PSEN1c.-244C= (n.-244C=)
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14g.73136512C>TCA708424288PSEN1c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
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n.52C>T
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136513A=CA2146453895PSEN1c.-243A= (n.-243A=)
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c.-308A= (n.-308A=)
14g.73136513A>GCA262598488PSEN1c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-248A>G (n.-248A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.49A>G
n.7A>G
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136514A=CA2146453896PSEN1c.-242A= (n.-242A=)
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14g.73136514A>GCA708424291PSEN1c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-247A>G (n.-247A>G)
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n.50A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136514A>TCA708424292PSEN1c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-247A>T (n.-247A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.50A>T
n.8A>T
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c.-136+66A>T (n.-136+66A>T)
n.64A>T
c.-354A>T (n.-354A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-207A>T (n.-207A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.54A>T
n.43A>T
c.-370A>T (n.-370A>T)
n.38A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-304A>T (n.-304A>T)
c.-307A>T (n.-307A>T)
 dbSNP
14g.73136515A>TCA2625553442PSEN1c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.51A>T
n.9A>T
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c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.55A>T
n.44A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.39A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
 gnomAD v4
14g.73136516_73136519delinsACAGCA2146453897PSEN1c.-240_-237delinsACAG (n.-240_-237delinsACAG)
c.-245_-242delinsACAG (n.-245_-242delinsACAG)
c.-244_-241delinsACAG (n.-244_-241delinsACAG)
c.-203_-200delinsACAG (n.-203_-200delinsACAG)
c.-199_-196delinsACAG (n.-199_-196delinsACAG)
n.52_55delinsACAG
n.10_13delinsACAG
c.-104+68_-104+71delinsACAG (n.-104+68_-104+71delinsACAG)
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n.66_69delinsACAG
c.-352_-349delinsACAG (n.-352_-349delinsACAG)
c.-171_-168delinsACAG (n.-171_-168delinsACAG)
c.-205_-202delinsACAG (n.-205_-202delinsACAG)
c.-249_-246delinsACAG (n.-249_-246delinsACAG)
n.56_59delinsACAG
n.45_48delinsACAG
c.-368_-365delinsACAG (n.-368_-365delinsACAG)
n.40_43delinsACAG
c.-227_-224delinsACAG (n.-227_-224delinsACAG)
c.-192_-189delinsACAG (n.-192_-189delinsACAG)
c.-302_-299delinsACAG (n.-302_-299delinsACAG)
c.-305_-302delinsACAG (n.-305_-302delinsACAG)
14g.73136517C>ACA2625553443PSEN1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.53C>A
n.11C>A
c.-104+69C>A (n.-104+69C>A)
c.-136+69C>A (n.-136+69C>A)
n.67C>A
c.-351C>A (n.-351C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
n.57C>A
n.46C>A
c.-367C>A (n.-367C>A)
n.41C>A
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
14g.73136517C=CA2146453899PSEN1c.-239C= (n.-239C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.53C=
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c.-104+69C= (n.-104+69C=)
c.-136+69C= (n.-136+69C=)
n.67C=
c.-351C= (n.-351C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-204C= (n.-204C=)
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n.57C=
n.46C=
c.-367C= (n.-367C=)
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c.-226C= (n.-226C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-301C= (n.-301C=)
c.-304C= (n.-304C=)
14g.73136517C>GCA614988814PSEN1c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.53C>G
n.11C>G
c.-104+69C>G (n.-104+69C>G)
c.-136+69C>G (n.-136+69C>G)
n.67C>G
c.-351C>G (n.-351C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-204C>G (n.-204C>G)
c.-248C>G (n.-248C>G)
n.57C>G
n.46C>G
c.-367C>G (n.-367C>G)
n.41C>G
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.-304C>G (n.-304C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136517C>TCA2146453898PSEN1c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.53C>T
n.11C>T
c.-104+69C>T (n.-104+69C>T)
c.-136+69C>T (n.-136+69C>T)
n.67C>T
c.-351C>T (n.-351C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
n.57C>T
n.46C>T
c.-367C>T (n.-367C>T)
n.41C>T
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-304C>T (n.-304C>T)
 dbSNP
14g.73136518_73136520delCA708424293PSEN1c.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.-243_-241del (n.-243_-241del)
c.-242_-240del (n.-242_-240del)
c.-201_-199del (n.-201_-199del)
c.-197_-195del (n.-197_-195del)
n.54_56del
n.12_14del
c.-104+70_-104+72del (n.-104+70_-104+72del)
c.-136+70_-136+72del (n.-136+70_-136+72del)
n.68_70del
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.-169_-167del (n.-169_-167del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
c.-247_-245del (n.-247_-245del)
n.58_60del
n.47_49del
c.-366_-364del (n.-366_-364del)
n.42_44del
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
c.-190_-188del (n.-190_-188del)
c.-300_-298del (n.-300_-298del)
c.-303_-301del (n.-303_-301del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136518A=CA2146453900PSEN1c.-238A= (n.-238A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-201A= (n.-201A=)
c.-197A= (n.-197A=)
n.54A=
n.12A=
c.-104+70A= (n.-104+70A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.65G>T
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 gnomAD v4
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n.66G>T
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 gnomAD v4
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c.-291T>C (n.-291T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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14g.73136532A>CCA2146453910PSEN1c.-224A>C (n.-224A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
14g.73136532A>TCA2625553501PSEN1c.-224A>T (n.-224A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
n.68A>T
n.26A>T
c.-104+84A>T (n.-104+84A>T)
c.-136+84A>T (n.-136+84A>T)
n.82A>T
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c.-155A>T (n.-155A>T)
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n.56A>T
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 gnomAD v4
14g.73136533delCA2625553496PSEN1c.-223del (n.-223del)
c.-228del (n.-228del)
c.-227del (n.-227del)
c.-186del (n.-186del)
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n.69del
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n.73del
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 gnomAD v4
14g.73136533A>GCA2625553505PSEN1c.-223A>G (n.-223A>G)
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n.83A>G
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c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
n.73A>G
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 gnomAD v4
14g.73136534G>ACA2625553509PSEN1c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.70G>A
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c.-104+86G>A (n.-104+86G>A)
c.-136+86G>A (n.-136+86G>A)
n.84G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
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n.74G>A
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n.58G>A
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 gnomAD v4
14g.73136534G>TCA2625553511PSEN1c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.70G>T
n.28G>T
c.-104+86G>T (n.-104+86G>T)
c.-136+86G>T (n.-136+86G>T)
n.84G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.74G>T
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c.-287G>T (n.-287G>T)
 gnomAD v4
14g.73136535G>ACA2571987957PSEN1c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
n.71G>A
n.29G>A
c.-104+87G>A (n.-104+87G>A)
c.-136+87G>A (n.-136+87G>A)
n.85G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
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n.75G>A
n.64G>A
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n.59G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
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c.-286G>A (n.-286G>A)
14g.73136535G>TCA2625553513PSEN1c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
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c.-184G>T (n.-184G>T)
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n.71G>T
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n.75G>T
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 gnomAD v4
14g.73136536_73136537insCCCA2625553514PSEN1c.-220_-219insCC (n.-220_-219insCC)
c.-225_-224insCC (n.-225_-224insCC)
c.-224_-223insCC (n.-224_-223insCC)
c.-183_-182insCC (n.-183_-182insCC)
c.-179_-178insCC (n.-179_-178insCC)
n.72_73insCC
n.30_31insCC
c.-104+88_-104+89insCC (n.-104+88_-104+89insCC)
c.-136+88_-136+89insCC (n.-136+88_-136+89insCC)
n.86_87insCC
c.-332_-331insCC (n.-332_-331insCC)
c.-151_-150insCC (n.-151_-150insCC)
c.-185_-184insCC (n.-185_-184insCC)
c.-229_-228insCC (n.-229_-228insCC)
n.76_77insCC
n.65_66insCC
c.-348_-347insCC (n.-348_-347insCC)
n.60_61insCC
c.-207_-206insCC (n.-207_-206insCC)
c.-172_-171insCC (n.-172_-171insCC)
c.-282_-281insCC (n.-282_-281insCC)
c.-285_-284insCC (n.-285_-284insCC)
 gnomAD v4
14g.73136537A=CA2146453911PSEN1c.-219A= (n.-219A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-178A= (n.-178A=)
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n.87A=
c.-331A= (n.-331A=)
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c.-284A= (n.-284A=)
14g.73136537A>GCA262598508PSEN1c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
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n.73A>G
n.31A>G
c.-104+89A>G (n.-104+89A>G)
c.-136+89A>G (n.-136+89A>G)
n.87A>G
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c.-150A>G (n.-150A>G)
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n.77A>G
n.66A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.61A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
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c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136538C>ACA2625553517PSEN1c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.74C>A
n.32C>A
c.-104+90C>A (n.-104+90C>A)
c.-136+90C>A (n.-136+90C>A)
n.88C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
n.78C>A
n.67C>A
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.62C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
14g.73136538C=CA2146453912PSEN1c.-218C= (n.-218C=)
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c.-283C= (n.-283C=)
14g.73136538C>TCA708424311PSEN1c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.74C>T
n.32C>T
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n.88C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
n.78C>T
n.67C>T
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n.62C>T
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c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136539C>ACA2802115365PSEN1c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.75C>A
n.33C>A
c.-104+91C>A (n.-104+91C>A)
c.-136+91C>A (n.-136+91C>A)
n.89C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.79C>A
n.68C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.63C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
14g.73136539C=CA2146453913PSEN1c.-217C= (n.-217C=)
c.-222C= (n.-222C=)
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c.-282C= (n.-282C=)
14g.73136539C>TCA10645856PSEN1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.75C>T
n.33C>T
c.-104+91C>T (n.-104+91C>T)
c.-136+91C>T (n.-136+91C>T)
n.89C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.79C>T
n.68C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.63C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136540delCA2625553527PSEN1c.-216del (n.-216del)
c.-221del (n.-221del)
c.-220del (n.-220del)
c.-179del (n.-179del)
c.-175del (n.-175del)
n.76del
n.34del
c.-104+92del (n.-104+92del)
c.-136+92del (n.-136+92del)
n.90del
c.-328del (n.-328del)
c.-147del (n.-147del)
c.-181del (n.-181del)
c.-225del (n.-225del)
n.80del
n.69del
c.-344del (n.-344del)
n.64del
c.-203del (n.-203del)
c.-168del (n.-168del)
c.-278del (n.-278del)
c.-281del (n.-281del)
 gnomAD v4
14g.73136541G>ACA708424326PSEN1c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.77G>A
n.35G>A
c.-104+93G>A (n.-104+93G>A)
c.-136+93G>A (n.-136+93G>A)
n.91G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.81G>A
n.70G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.65G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136541G=CA2146453914PSEN1c.-215G= (n.-215G=)
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c.-367G= (n.-367G=)
c.-280G= (n.-280G=)
14g.73136541G>TCA2625553539PSEN1c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.77G>T
n.35G>T
c.-104+93G>T (n.-104+93G>T)
c.-136+93G>T (n.-136+93G>T)
n.91G>T
c.-327G>T (n.-327G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.81G>T
n.70G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.65G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
c.-280G>T (n.-280G>T)
 gnomAD v4
14g.73136542A>GCA2625553540PSEN1c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.78A>G
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c.-136+94A>G (n.-136+94A>G)
n.92A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-179A>G (n.-179A>G)
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n.82A>G
n.71A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.66A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-276A>G (n.-276A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-279A>G (n.-279A>G)
 gnomAD v4
14g.73136542A>TCA2625553541PSEN1c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
c.-218A>T (n.-218A>T)
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.78A>T
n.36A>T
c.-104+94A>T (n.-104+94A>T)
c.-136+94A>T (n.-136+94A>T)
n.92A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.82A>T
n.71A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.66A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-276A>T (n.-276A>T)
c.-366A>T (n.-366A>T)
c.-279A>T (n.-279A>T)
 gnomAD v4
14g.73136543G>CCA2146453916PSEN1c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
n.79G>C
n.37G>C
c.-104+95G>C (n.-104+95G>C)
c.-136+95G>C (n.-136+95G>C)
n.93G>C
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-222G>C (n.-222G>C)
n.83G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.72G>C
c.-341G>C (n.-341G>C)
n.67G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 dbSNP
14g.73136543G=CA2146453915PSEN1c.-213G= (n.-213G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-217G= (n.-217G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-172G= (n.-172G=)
n.79G=
n.37G=
c.-104+95G= (n.-104+95G=)
c.-136+95G= (n.-136+95G=)
n.93G=
c.-325G= (n.-325G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-178G= (n.-178G=)
c.-222G= (n.-222G=)
n.83G=
c.-275G= (n.-275G=)
n.72G=
c.-341G= (n.-341G=)
n.67G=
c.-200G= (n.-200G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-278G= (n.-278G=)
14g.73136543G>TCA2625553542PSEN1c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-217G>T (n.-217G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
n.79G>T
n.37G>T
c.-104+95G>T (n.-104+95G>T)
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n.93G>T
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 gnomAD v4
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n.93_94insAT
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136544C>TCA964616146PSEN1c.-212C>T (n.-212C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136545_73136549delCA2625553545PSEN1c.-211_-207del (n.-211_-207del)
c.-216_-212del (n.-216_-212del)
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n.81_85del
n.39_43del
c.-104+97_-104+101del (n.-104+97_-104+101del)
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n.95_99del
c.-323_-319del (n.-323_-319del)
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n.85_89del
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n.74_78del
c.-339_-335del (n.-339_-335del)
n.69_73del
c.-198_-194del (n.-198_-194del)
c.-163_-159del (n.-163_-159del)
c.-363_-359del (n.-363_-359del)
c.-276_-272del (n.-276_-272del)
 gnomAD v4
14g.73136546A>TCA2625553547PSEN1c.-210A>T (n.-210A>T)
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n.82A>T
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 gnomAD v4
14g.73136547C>ACA2625553550PSEN1c.-209C>A (n.-209C>A)
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n.83C>A
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c.-274C>A (n.-274C>A)
 gnomAD v4
14g.73136547C=CA2146453918PSEN1c.-209C= (n.-209C=)
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c.-274C= (n.-274C=)
14g.73136547C>TCA708424328PSEN1c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
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n.83C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136547_73136548insACGTAAGCA2625553555PSEN1c.-209_-208insACGTAAG (n.-209_-208insACGTAAG)
c.-214_-213insACGTAAG (n.-214_-213insACGTAAG)
c.-213_-212insACGTAAG (n.-213_-212insACGTAAG)
c.-172_-171insACGTAAG (n.-172_-171insACGTAAG)
c.-168_-167insACGTAAG (n.-168_-167insACGTAAG)
n.83_84insACGTAAG
n.41_42insACGTAAG
c.-104+99_-104+100insACGTAAG (n.-104+99_-104+100insACGTAAG)
c.-136+99_-136+100insACGTAAG (n.-136+99_-136+100insACGTAAG)
n.97_98insACGTAAG
c.-321_-320insACGTAAG (n.-321_-320insACGTAAG)
c.-140_-139insACGTAAG (n.-140_-139insACGTAAG)
c.-174_-173insACGTAAG (n.-174_-173insACGTAAG)
c.-218_-217insACGTAAG (n.-218_-217insACGTAAG)
n.87_88insACGTAAG
c.-271_-270insACGTAAG (n.-271_-270insACGTAAG)
n.76_77insACGTAAG
c.-337_-336insACGTAAG (n.-337_-336insACGTAAG)
n.71_72insACGTAAG
c.-196_-195insACGTAAG (n.-196_-195insACGTAAG)
c.-161_-160insACGTAAG (n.-161_-160insACGTAAG)
c.-361_-360insACGTAAG (n.-361_-360insACGTAAG)
c.-274_-273insACGTAAG (n.-274_-273insACGTAAG)
 gnomAD v4
14g.73136548G>ACA614988815PSEN1c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
n.84G>A
n.42G>A
c.-104+100G>A (n.-104+100G>A)
c.-136+100G>A (n.-136+100G>A)
n.98G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
c.-139G>A (n.-139G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-217G>A (n.-217G>A)
n.88G>A
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n.77G>A
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n.72G>A
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c.-273G>A (n.-273G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136548G>CCA2146453920PSEN1c.-208G>C (n.-208G>C)
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c.-171G>C (n.-171G>C)
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n.84G>C
n.42G>C
c.-104+100G>C (n.-104+100G>C)
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n.98G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
c.-139G>C (n.-139G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-217G>C (n.-217G>C)
n.88G>C
c.-270G>C (n.-270G>C)
n.77G>C
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.72G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-360G>C (n.-360G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136548G=CA2146453919PSEN1c.-208G= (n.-208G=)
c.-213G= (n.-213G=)
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c.-171G= (n.-171G=)
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n.84G=
n.42G=
c.-104+100G= (n.-104+100G=)
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n.98G=
c.-320G= (n.-320G=)
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c.-173G= (n.-173G=)
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n.88G=
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c.-273G= (n.-273G=)
14g.73136549A=CA2146453921PSEN1c.-207A= (n.-207A=)
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c.-272A= (n.-272A=)
14g.73136549A>GCA2146453922PSEN1c.-207A>G (n.-207A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
n.85A>G
n.43A>G
c.-104+101A>G (n.-104+101A>G)
c.-136+101A>G (n.-136+101A>G)
n.99A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.-172A>G (n.-172A>G)
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n.89A>G
c.-269A>G (n.-269A>G)
n.78A>G
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 dbSNP
14g.73136550G>ACA262598514PSEN1c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
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n.86G>A
n.44G>A
c.-104+102G>A (n.-104+102G>A)
c.-136+102G>A (n.-136+102G>A)
n.100G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
n.90G>A
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.79G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.74G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136550G=CA2146453923PSEN1c.-206G= (n.-206G=)
c.-211G= (n.-211G=)
c.-210G= (n.-210G=)
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n.86G=
n.44G=
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c.-215G= (n.-215G=)
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n.74G=
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c.-158G= (n.-158G=)
c.-358G= (n.-358G=)
c.-271G= (n.-271G=)
14g.73136551C>ACA2625553568PSEN1c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
n.87C>A
n.45C>A
c.-104+103C>A (n.-104+103C>A)
c.-136+103C>A (n.-136+103C>A)
n.101C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.91C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.80C>A
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.75C>A
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
c.-270C>A (n.-270C>A)
 gnomAD v4
14g.73136551C=CA2146453924PSEN1c.-205C= (n.-205C=)
c.-210C= (n.-210C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-168C= (n.-168C=)
c.-164C= (n.-164C=)
n.87C=
n.45C=
c.-104+103C= (n.-104+103C=)
c.-136+103C= (n.-136+103C=)
n.101C=
c.-317C= (n.-317C=)
c.-136C= (n.-136C=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.91C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.80C=
c.-333C= (n.-333C=)
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c.-192C= (n.-192C=)
c.-157C= (n.-157C=)
c.-357C= (n.-357C=)
c.-270C= (n.-270C=)
14g.73136551C>TCA2146453925PSEN1c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
n.87C>T
n.45C>T
c.-104+103C>T (n.-104+103C>T)
c.-136+103C>T (n.-136+103C>T)
n.101C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.91C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.80C>T
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.75C>T
c.-192C>T (n.-192C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
c.-270C>T (n.-270C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136551_73136552delCA2625553570PSEN1c.-205_-204del (n.-205_-204del)
c.-210_-209del (n.-210_-209del)
c.-209_-208del (n.-209_-208del)
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.-164_-163del (n.-164_-163del)
n.87_88del
n.45_46del
c.-104+103_-104+104del (n.-104+103_-104+104del)
c.-136+103_-136+104del (n.-136+103_-136+104del)
n.101_102del
c.-317_-316del (n.-317_-316del)
c.-136_-135del (n.-136_-135del)
c.-170_-169del (n.-170_-169del)
c.-214_-213del (n.-214_-213del)
n.91_92del
c.-267_-266del (n.-267_-266del)
n.80_81del
c.-333_-332del (n.-333_-332del)
n.75_76del
c.-192_-191del (n.-192_-191del)
c.-157_-156del (n.-157_-156del)
c.-357_-356del (n.-357_-356del)
c.-270_-269del (n.-270_-269del)
 gnomAD v4
14g.73136552C>ACA2625553574PSEN1c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-163C>A (n.-163C>A)
n.88C>A
n.46C>A
c.-104+104C>A (n.-104+104C>A)
c.-136+104C>A (n.-136+104C>A)
n.102C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.92C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
n.81C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.76C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-356C>A (n.-356C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
 gnomAD v4
14g.73136552C=CA2146453926PSEN1c.-204C= (n.-204C=)
c.-209C= (n.-209C=)
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n.46C=
c.-104+104C= (n.-104+104C=)
c.-136+104C= (n.-136+104C=)
n.102C=
c.-316C= (n.-316C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.92C=
c.-266C= (n.-266C=)
n.81C=
c.-332C= (n.-332C=)
n.76C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-356C= (n.-356C=)
c.-269C= (n.-269C=)
14g.73136552C>TCA262598518PSEN1c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-163C>T (n.-163C>T)
n.88C>T
n.46C>T
c.-104+104C>T (n.-104+104C>T)
c.-136+104C>T (n.-136+104C>T)
n.102C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.92C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
n.81C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.76C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-356C>T (n.-356C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136552_73136566delinsCGCGGCGGCAGCGGGCA2146453927PSEN1c.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-204_-190delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-209_-195delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-208_-194delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-167_-153delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-163_-149delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.88_102delinsCGCGGCGGCAGCGGG
n.46_60delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-104+104_-104+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-136+104_-136+118delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.102_116delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-316_-302delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-135_-121delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-169_-155delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-213_-199delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.92_106delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-266_-252delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.81_95delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-332_-318delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
n.76_90delinsCGCGGCGGCAGCGGG
c.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-191_-177delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-156_-142delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-356_-342delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
c.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG (n.-269_-255delinsCGCGGCGGCAGCGGG)
14g.73136553G>TCA2625553580PSEN1c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.89G>T
n.47G>T
c.-104+105G>T (n.-104+105G>T)
c.-136+105G>T (n.-136+105G>T)
n.103G>T
c.-315G>T (n.-315G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.93G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
n.82G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
n.77G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.-355G>T (n.-355G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
 gnomAD v4
14g.73136560_73136573delCA262598522PSEN1c.-196_-183del (n.-196_-183del)
c.-201_-188del (n.-201_-188del)
c.-200_-187del (n.-200_-187del)
c.-159_-146del (n.-159_-146del)
c.-155_-142del (n.-155_-142del)
n.96_109del
n.54_67del
c.-104+112_-104+125del (n.-104+112_-104+125del)
c.-136+112_-136+125del (n.-136+112_-136+125del)
n.110_123del
c.-308_-295del (n.-308_-295del)
c.-127_-114del (n.-127_-114del)
c.-161_-148del (n.-161_-148del)
c.-205_-192del (n.-205_-192del)
n.100_113del
c.-258_-245del (n.-258_-245del)
n.89_102del
c.-324_-311del (n.-324_-311del)
n.84_97del
c.-183_-170del (n.-183_-170del)
c.-148_-135del (n.-148_-135del)
c.-348_-335del (n.-348_-335del)
c.-261_-248del (n.-261_-248del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136554C>ACA2625553583PSEN1c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-165C>A (n.-165C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
n.90C>A
n.48C>A
c.-104+106C>A (n.-104+106C>A)
c.-136+106C>A (n.-136+106C>A)
n.104C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
n.94C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.83C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.78C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
 gnomAD v4
14g.73136554C>TCA2625553585PSEN1c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-165C>T (n.-165C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
n.90C>T
n.48C>T
c.-104+106C>T (n.-104+106C>T)
c.-136+106C>T (n.-136+106C>T)
n.104C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
n.94C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.83C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.78C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
 gnomAD v4
14g.73136555G>ACA262598526PSEN1c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.91G>A
n.49G>A
c.-104+107G>A (n.-104+107G>A)
c.-136+107G>A (n.-136+107G>A)
n.105G>A
c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
n.95G>A
c.-263G>A (n.-263G>A)
n.84G>A
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.79G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136555G=CA2146453928PSEN1c.-201G= (n.-201G=)
c.-206G= (n.-206G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-164G= (n.-164G=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.91G=
n.49G=
c.-104+107G= (n.-104+107G=)
c.-136+107G= (n.-136+107G=)
n.105G=
c.-313G= (n.-313G=)
c.-132G= (n.-132G=)
c.-166G= (n.-166G=)
c.-210G= (n.-210G=)
n.95G=
c.-263G= (n.-263G=)
n.84G=
c.-329G= (n.-329G=)
n.79G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.-153G= (n.-153G=)
c.-353G= (n.-353G=)
c.-266G= (n.-266G=)
14g.73136555G>TCA2625553589PSEN1c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.91G>T
n.49G>T
c.-104+107G>T (n.-104+107G>T)
c.-136+107G>T (n.-136+107G>T)
n.105G>T
c.-313G>T (n.-313G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.95G>T
c.-263G>T (n.-263G>T)
n.84G>T
c.-329G>T (n.-329G>T)
n.79G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
 gnomAD v4
14g.73136561_73136636delCA2625553588PSEN1c.-195_-177+57del
c.-200_-178+53del
c.-199_-177+53del
c.-158_-136+53del
c.-200_-182+57del
c.-154_-136+57del
n.97_119+53del
n.55_77+53del
c.-104+113_-104+188del (n.-104+113_-104+188del)
c.-136+113_-136+188del (n.-136+113_-136+188del)
n.111_133+53del
c.-307_-289+57del
c.-126_-104+53del
c.-160_-136+51del
c.-204_-182+53del
n.101_123+53del
c.-257_-235+53del
n.90_112+53del
c.-323_-301+53del
n.85_103+57del
c.-182_-160+53del
c.-147_-125+53del
c.-347_-325+53del
c.-260_-238+53del
 gnomAD v4
14g.73136556G>CCA708424366PSEN1c.-200G>C (n.-200G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.92G>C
n.50G>C
c.-104+108G>C (n.-104+108G>C)
c.-136+108G>C (n.-136+108G>C)
n.106G>C
c.-312G>C (n.-312G>C)
c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.96G>C
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.85G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.80G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-352G>C (n.-352G>C)
c.-265G>C (n.-265G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136556G=CA2146453929PSEN1c.-200G= (n.-200G=)
c.-205G= (n.-205G=)
c.-204G= (n.-204G=)
c.-163G= (n.-163G=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.92G=
n.50G=
c.-104+108G= (n.-104+108G=)
c.-136+108G= (n.-136+108G=)
n.106G=
c.-312G= (n.-312G=)
c.-131G= (n.-131G=)
c.-165G= (n.-165G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.96G=
c.-262G= (n.-262G=)
n.85G=
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14g.73136556G>TCA2625553591PSEN1c.-200G>T (n.-200G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136558G>TCA2625553597PSEN1c.-198G>T (n.-198G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136559G>ACA964616155PSEN1c.-197G>A (n.-197G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136559G=CA2146453931PSEN1c.-197G= (n.-197G=)
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14g.73136559G>TCA2625553603PSEN1c.-197G>T (n.-197G>T)
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n.109G>T
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 gnomAD v4
14g.73136560C>ACA2625553607PSEN1c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
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c.-155C>A (n.-155C>A)
n.96C>A
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n.100C>A
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c.-261C>A (n.-261C>A)
 gnomAD v4
14g.73136560C=CA2146453932PSEN1c.-196C= (n.-196C=)
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14g.73136560C>TCA2146453933PSEN1c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
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n.96C>T
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c.-161C>T (n.-161C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.100C>T
c.-258C>T (n.-258C>T)
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n.84C>T
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c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136561A=CA2146453934PSEN1c.-195A= (n.-195A=)
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c.-260A= (n.-260A=)
14g.73136561A>GCA262598533PSEN1c.-195A>G (n.-195A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
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n.97A>G
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n.111A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
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c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.101A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.90A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.85A>G
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
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c.-260A>G (n.-260A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136562G>CCA2625553610PSEN1c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
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c.-153G>C (n.-153G>C)
n.98G>C
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n.112G>C
c.-306G>C (n.-306G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.102G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
n.91G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
n.86G>C
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-346G>C (n.-346G>C)
c.-259G>C (n.-259G>C)
 gnomAD v4
14g.73136562G=CA2146453935PSEN1c.-194G= (n.-194G=)
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n.91G=
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c.-146G= (n.-146G=)
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c.-259G= (n.-259G=)
14g.73136562G>TCA2146453936PSEN1c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-157G>T (n.-157G>T)
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n.98G>T
n.56G>T
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c.-136+114G>T (n.-136+114G>T)
n.112G>T
c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.102G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
n.91G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
n.86G>T
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 dbSNP
14g.73136568_73136575delCA2625553609PSEN1c.-188_-181del (n.-188_-181del)
c.-193_-186del (n.-193_-186del)
c.-192_-185del (n.-192_-185del)
c.-151_-144del (n.-151_-144del)
c.-147_-140del (n.-147_-140del)
n.104_111del
n.62_69del
c.-104+120_-104+127del (n.-104+120_-104+127del)
c.-136+120_-136+127del (n.-136+120_-136+127del)
n.118_125del
c.-300_-293del (n.-300_-293del)
c.-119_-112del (n.-119_-112del)
c.-153_-146del (n.-153_-146del)
c.-197_-190del (n.-197_-190del)
n.108_115del
c.-250_-243del (n.-250_-243del)
n.97_104del
c.-316_-309del (n.-316_-309del)
n.92_99del
c.-175_-168del (n.-175_-168del)
c.-140_-133del (n.-140_-133del)
c.-340_-333del (n.-340_-333del)
c.-253_-246del (n.-253_-246del)
 gnomAD v4
14g.73136563C>ACA2625553614PSEN1c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.99C>A
n.57C>A
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c.-136+115C>A (n.-136+115C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136570G>TCA2146453941PSEN1c.-186G>T (n.-186G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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14g.73136572G>TCA2625553657PSEN1c.-184G>T (n.-184G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136575delCA2625553654PSEN1c.-181del (n.-181del)
c.-186del (n.-186del)
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n.111del
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n.104del
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n.99del
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c.-133del (n.-133del)
c.-333del (n.-333del)
c.-246del (n.-246del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-248G>C (n.-248G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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14g.73136573G>TCA2625553668PSEN1c.-183G>T (n.-183G>T)
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c.-187G>T (n.-187G>T)
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c.-148G>T (n.-148G>T)
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n.113G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.102G>T
c.-311G>T (n.-311G>T)
n.97G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-135G>T (n.-135G>T)
c.-335G>T (n.-335G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
 gnomAD v4
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n.114G>A
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c.-310G>A (n.-310G>A)
n.98G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
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c.-247G>A (n.-247G>A)
 gnomAD v4
14g.73136575G>ACA2625553674PSEN1c.-181G>A (n.-181G>A)
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 gnomAD v4
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c.-133G= (n.-133G=)
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c.-246G= (n.-246G=)
14g.73136575G>TCA2146453946PSEN1c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
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n.125G>T
c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.115G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.104G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.99G>T
c.-168G>T (n.-168G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136576A=CA2146453947PSEN1c.-180A= (n.-180A=)
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 dbSNP gnomAD v4
14g.73136577A>CCA2625553676PSEN1c.-179A>C (n.-179A>C)
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c.-291A>C (n.-291A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-144A>C (n.-144A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.117A>C
c.-241A>C (n.-241A>C)
n.106A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.101A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-131A>C (n.-131A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
 gnomAD v4
14g.73136577A>GCA2503097618PSEN1c.-179A>G (n.-179A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Number of alleles fetched