Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.73136445A>GCA2625553110PSEN1c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-270A>G (n.-270A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
c.-274A>G (n.-274A>G)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-373A>G (n.-373A>G)
 gnomAD v4
14g.73136446A>GCA2625553113PSEN1c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-269A>G (n.-269A>G)
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-273A>G (n.-273A>G)
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c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-372A>G (n.-372A>G)
 gnomAD v4
14g.73136447C>ACA2625553116PSEN1c.-314C>A (n.-314C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-105C>A (n.-105C>A)
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-371C>A (n.-371C>A)
 gnomAD v4
14g.73136447C>TCA2625553118PSEN1c.-314C>T (n.-314C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
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 gnomAD v4
14g.73136448G>ACA614988810PSEN1c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-370G>A (n.-370G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136448G>CCA708424186PSEN1c.-313G>C (n.-313G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-370G>C (n.-370G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136448G=CA2146453838PSEN1c.-313G= (n.-313G=)
c.-267G= (n.-267G=)
c.-104G= (n.-104G=)
c.-271G= (n.-271G=)
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c.-370G= (n.-370G=)
14g.73136449G>ACA262598412PSEN1c.-312G>A (n.-312G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-104+1G>A (n.-104+1G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-136+1G>A (n.-136+1G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-369G>A (n.-369G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136449G=CA2146453839PSEN1c.-312G= (n.-312G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-104+1G= (n.-104+1G=)
c.-270G= (n.-270G=)
c.-136+1G= (n.-136+1G=)
c.-259G= (n.-259G=)
c.-369G= (n.-369G=)
14g.73136449G>TCA2625553124PSEN1c.-312G>T (n.-312G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-104+1G>T (n.-104+1G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-136+1G>T (n.-136+1G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-369G>T (n.-369G>T)
 gnomAD v4
14g.73136450T>CCA2625553126PSEN1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-104+2T>C (n.-104+2T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.-136+2T>C (n.-136+2T>C)
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-368T>C (n.-368T>C)
 gnomAD v4
14g.73136452A=CA2146453840PSEN1c.-309A= (n.-309A=)
c.-267A= (n.-267A=)
c.-263A= (n.-263A=)
c.-104+4A= (n.-104+4A=)
c.-136+4A= (n.-136+4A=)
n.2A=
c.-256A= (n.-256A=)
c.-366A= (n.-366A=)
c.-369A= (n.-369A=)
14g.73136452A>GCA2146453841PSEN1c.-309A>G (n.-309A>G)
c.-267A>G (n.-267A>G)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-104+4A>G (n.-104+4A>G)
c.-136+4A>G (n.-136+4A>G)
n.2A>G
c.-256A>G (n.-256A>G)
c.-366A>G (n.-366A>G)
c.-369A>G (n.-369A>G)
 dbSNP
14g.73136453G>ACA262598415PSEN1c.-308G>A (n.-308G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-104+5G>A (n.-104+5G>A)
c.-136+5G>A (n.-136+5G>A)
n.3G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
c.-365G>A (n.-365G>A)
c.-368G>A (n.-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136453G=CA2146453842PSEN1c.-308G= (n.-308G=)
c.-266G= (n.-266G=)
c.-262G= (n.-262G=)
c.-104+5G= (n.-104+5G=)
c.-136+5G= (n.-136+5G=)
n.3G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.-365G= (n.-365G=)
c.-368G= (n.-368G=)
14g.73136453G>TCA2146453843PSEN1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-104+5G>T (n.-104+5G>T)
c.-136+5G>T (n.-136+5G>T)
n.3G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-365G>T (n.-365G>T)
c.-368G>T (n.-368G>T)
 dbSNP
14g.73136454G>ACA2146453845PSEN1c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-104+6G>A (n.-104+6G>A)
c.-136+6G>A (n.-136+6G>A)
n.4G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-364G>A (n.-364G>A)
c.-367G>A (n.-367G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136454G=CA2146453844PSEN1c.-307G= (n.-307G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-261G= (n.-261G=)
c.-104+6G= (n.-104+6G=)
c.-136+6G= (n.-136+6G=)
n.4G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-364G= (n.-364G=)
c.-367G= (n.-367G=)
14g.73136454G>TCA2625553128PSEN1c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-104+6G>T (n.-104+6G>T)
c.-136+6G>T (n.-136+6G>T)
n.4G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-364G>T (n.-364G>T)
c.-367G>T (n.-367G>T)
 gnomAD v4
14g.73136455G>TCA2625553151PSEN1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-104+7G>T (n.-104+7G>T)
c.-136+7G>T (n.-136+7G>T)
n.5G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-363G>T (n.-363G>T)
c.-366G>T (n.-366G>T)
 gnomAD v4
14g.73136457_73136458delinsTCCA2146453846PSEN1c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC)
c.-262_-261delinsTC (n.-262_-261delinsTC)
c.-258_-257delinsTC (n.-258_-257delinsTC)
c.-104+9_-104+10delinsTC (n.-104+9_-104+10delinsTC)
c.-136+9_-136+10delinsTC (n.-136+9_-136+10delinsTC)
n.7_8delinsTC
c.-286_-285delinsTC (n.-286_-285delinsTC)
c.-251_-250delinsTC (n.-251_-250delinsTC)
c.-361_-360delinsTC (n.-361_-360delinsTC)
c.-364_-363delinsTC (n.-364_-363delinsTC)
14g.73136458delCA708424189PSEN1c.-303del (n.-303del)
c.-261del (n.-261del)
c.-257del (n.-257del)
c.-104+10del (n.-104+10del)
c.-136+10del (n.-136+10del)
n.8del
c.-285del (n.-285del)
c.-250del (n.-250del)
c.-360del (n.-360del)
c.-363del (n.-363del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136458C>ACA2625553153PSEN1c.-303C>A (n.-303C>A)
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-104+10C>A (n.-104+10C>A)
c.-136+10C>A (n.-136+10C>A)
n.8C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-363C>A (n.-363C>A)
 gnomAD v4
14g.73136458C>TCA2625553152PSEN1c.-303C>T (n.-303C>T)
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-104+10C>T (n.-104+10C>T)
c.-136+10C>T (n.-136+10C>T)
n.8C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-360C>T (n.-360C>T)
c.-363C>T (n.-363C>T)
 gnomAD v4
14g.73136459T>ACA2625553154PSEN1c.-302T>A (n.-302T>A)
c.-260T>A (n.-260T>A)
c.-256T>A (n.-256T>A)
c.-104+11T>A (n.-104+11T>A)
c.-136+11T>A (n.-136+11T>A)
n.9T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-359T>A (n.-359T>A)
c.-362T>A (n.-362T>A)
 gnomAD v4
14g.73136459T>CCA2146453848PSEN1c.-302T>C (n.-302T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-104+11T>C (n.-104+11T>C)
c.-136+11T>C (n.-136+11T>C)
n.9T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-359T>C (n.-359T>C)
c.-362T>C (n.-362T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136459T=CA2146453847PSEN1c.-302T= (n.-302T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-256T= (n.-256T=)
c.-104+11T= (n.-104+11T=)
c.-136+11T= (n.-136+11T=)
n.9T=
c.-284T= (n.-284T=)
c.-249T= (n.-249T=)
c.-359T= (n.-359T=)
c.-362T= (n.-362T=)
14g.73136460C>ACA2625553155PSEN1c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-104+12C>A (n.-104+12C>A)
c.-136+12C>A (n.-136+12C>A)
n.10C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-358C>A (n.-358C>A)
c.-361C>A (n.-361C>A)
 gnomAD v4
14g.73136460C=CA2146453849PSEN1c.-301C= (n.-301C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-104+12C= (n.-104+12C=)
c.-136+12C= (n.-136+12C=)
n.10C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.-248C= (n.-248C=)
c.-358C= (n.-358C=)
c.-361C= (n.-361C=)
14g.73136460C>TCA262598418PSEN1c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-104+12C>T (n.-104+12C>T)
c.-136+12C>T (n.-136+12C>T)
n.10C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-358C>T (n.-358C>T)
c.-361C>T (n.-361C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136460_73136461delinsCGCA2146453850PSEN1c.-301_-300delinsCG (n.-301_-300delinsCG)
c.-259_-258delinsCG (n.-259_-258delinsCG)
c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG)
c.-104+12_-104+13delinsCG (n.-104+12_-104+13delinsCG)
c.-136+12_-136+13delinsCG (n.-136+12_-136+13delinsCG)
n.10_11delinsCG
c.-283_-282delinsCG (n.-283_-282delinsCG)
c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG)
c.-358_-357delinsCG (n.-358_-357delinsCG)
c.-361_-360delinsCG (n.-361_-360delinsCG)
14g.73136461G>ACA2625553159PSEN1c.-300G>A (n.-300G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
c.-104+13G>A (n.-104+13G>A)
c.-136+13G>A (n.-136+13G>A)
n.11G>A
n.1G>A
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-360G>A (n.-360G>A)
 gnomAD v4
14g.73136461G>TCA2543753468PSEN1c.-300G>T (n.-300G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-104+13G>T (n.-104+13G>T)
c.-136+13G>T (n.-136+13G>T)
n.11G>T
n.1G>T
c.-282G>T (n.-282G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-360G>T (n.-360G>T)
14g.73136463delCA708424200PSEN1c.-298del (n.-298del)
c.-256del (n.-256del)
c.-252del (n.-252del)
c.-104+15del (n.-104+15del)
c.-136+15del (n.-136+15del)
n.13del
n.3del
c.-280del (n.-280del)
c.-245del (n.-245del)
c.-355del (n.-355del)
c.-358del (n.-358del)
 dbSNP
14g.73136462G>CCA262598420PSEN1c.-299G>C (n.-299G>C)
c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
c.-104+14G>C (n.-104+14G>C)
c.-136+14G>C (n.-136+14G>C)
n.12G>C
n.2G>C
c.-281G>C (n.-281G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-356G>C (n.-356G>C)
c.-359G>C (n.-359G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136462G=CA2146453851PSEN1c.-299G= (n.-299G=)
c.-257G= (n.-257G=)
c.-253G= (n.-253G=)
c.-104+14G= (n.-104+14G=)
c.-136+14G= (n.-136+14G=)
n.12G=
n.2G=
c.-281G= (n.-281G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-356G= (n.-356G=)
c.-359G= (n.-359G=)
14g.73136462G>TCA2625553160PSEN1c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-104+14G>T (n.-104+14G>T)
c.-136+14G>T (n.-136+14G>T)
n.12G>T
n.2G>T
c.-281G>T (n.-281G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-359G>T (n.-359G>T)
 gnomAD v4
14g.73136464C>ACA2625553162PSEN1c.-297C>A (n.-297C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-104+16C>A (n.-104+16C>A)
c.-136+16C>A (n.-136+16C>A)
n.14C>A
n.4C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-357C>A (n.-357C>A)
 gnomAD v4
14g.73136464C=CA2146453852PSEN1c.-297C= (n.-297C=)
c.-255C= (n.-255C=)
c.-251C= (n.-251C=)
c.-104+16C= (n.-104+16C=)
c.-136+16C= (n.-136+16C=)
n.14C=
n.4C=
c.-279C= (n.-279C=)
c.-244C= (n.-244C=)
c.-354C= (n.-354C=)
c.-357C= (n.-357C=)
14g.73136464C>TCA262598422PSEN1c.-297C>T (n.-297C>T)
c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-104+16C>T (n.-104+16C>T)
c.-136+16C>T (n.-136+16C>T)
n.14C>T
n.4C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-357C>T (n.-357C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136465G>ACA2625553165PSEN1c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-254G>A (n.-254G>A)
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n.1G>A
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n.15G>A
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c.-353G>A (n.-353G>A)
c.-356G>A (n.-356G>A)
 gnomAD v4
14g.73136465G>CCA708424213PSEN1c.-296G>C (n.-296G>C)
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n.1G>C
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n.15G>C
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c.-356G>C (n.-356G>C)
 dbSNP
14g.73136465G=CA2146453853PSEN1c.-296G= (n.-296G=)
c.-254G= (n.-254G=)
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n.15G=
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c.-353G= (n.-353G=)
c.-356G= (n.-356G=)
14g.73136465G>TCA2529861694PSEN1c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
n.1G>T
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n.15G>T
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c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
c.-356G>T (n.-356G>T)
14g.73136466G>ACA2625553167PSEN1c.-295G>A (n.-295G>A)
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-249G>A (n.-249G>A)
n.2G>A
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n.16G>A
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 gnomAD v4
14g.73136467G>ACA2625553169PSEN1c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.3G>A
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n.17G>A
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 gnomAD v4
14g.73136468G>ACA2625553172PSEN1c.-293G>A (n.-293G>A)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
n.4G>A
c.-104+20G>A (n.-104+20G>A)
c.-136+20G>A (n.-136+20G>A)
n.18G>A
n.8G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-350G>A (n.-350G>A)
c.-353G>A (n.-353G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136468G>TCA2625553170PSEN1c.-293G>T (n.-293G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
n.4G>T
c.-104+20G>T (n.-104+20G>T)
c.-136+20G>T (n.-136+20G>T)
n.18G>T
n.8G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-353G>T (n.-353G>T)
 gnomAD v4
14g.73136469C>ACA2625553174PSEN1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-246C>A (n.-246C>A)
n.5C>A
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c.-136+21C>A (n.-136+21C>A)
n.19C>A
n.9C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-352C>A (n.-352C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136469C>TCA2625553175PSEN1c.-292C>T (n.-292C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
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n.5C>T
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n.19C>T
n.9C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-352C>T (n.-352C>T)
 gnomAD v4
14g.73136470C=CA2146453854PSEN1c.-291C= (n.-291C=)
c.-249C= (n.-249C=)
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n.6C=
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c.-136+22C= (n.-136+22C=)
n.20C=
n.10C=
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c.-348C= (n.-348C=)
c.-351C= (n.-351C=)
14g.73136470C>TCA614988811PSEN1c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-245C>T (n.-245C>T)
n.6C>T
c.-104+22C>T (n.-104+22C>T)
c.-136+22C>T (n.-136+22C>T)
n.20C>T
n.10C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-351C>T (n.-351C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136471T>ACA2625553177PSEN1c.-290T>A (n.-290T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-244T>A (n.-244T>A)
n.7T>A
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n.21T>A
n.11T>A
c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-347T>A (n.-347T>A)
c.-350T>A (n.-350T>A)
 gnomAD v4
14g.73136471T>CCA2625553178PSEN1c.-290T>C (n.-290T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-244T>C (n.-244T>C)
n.7T>C
c.-104+23T>C (n.-104+23T>C)
c.-136+23T>C (n.-136+23T>C)
n.21T>C
n.11T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-347T>C (n.-347T>C)
c.-350T>C (n.-350T>C)
 gnomAD v4
14g.73136472G>ACA2802115362PSEN1c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.8G>A
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n.22G>A
n.12G>A
n.1G>A
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-346G>A (n.-346G>A)
c.-349G>A (n.-349G>A)
14g.73136473G>ACA964616100PSEN1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.9G>A
c.-104+25G>A (n.-104+25G>A)
c.-136+25G>A (n.-136+25G>A)
n.23G>A
n.13G>A
n.2G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
c.-270G>A (n.-270G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-345G>A (n.-345G>A)
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136473G=CA2146453855PSEN1c.-288G= (n.-288G=)
c.-246G= (n.-246G=)
c.-242G= (n.-242G=)
n.9G=
c.-104+25G= (n.-104+25G=)
c.-136+25G= (n.-136+25G=)
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n.13G=
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c.-411G= (n.-411G=)
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c.-235G= (n.-235G=)
c.-345G= (n.-345G=)
c.-348G= (n.-348G=)
14g.73136473G>TCA708424223PSEN1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.9G>T
c.-104+25G>T (n.-104+25G>T)
c.-136+25G>T (n.-136+25G>T)
n.23G>T
n.13G>T
n.2G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
c.-270G>T (n.-270G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-345G>T (n.-345G>T)
c.-348G>T (n.-348G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136474G>CCA708424224PSEN1c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.10G>C
c.-104+26G>C (n.-104+26G>C)
c.-136+26G>C (n.-136+26G>C)
n.24G>C
n.14G>C
n.3G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-347G>C (n.-347G>C)
 dbSNP
14g.73136474G=CA2146453856PSEN1c.-287G= (n.-287G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.10G=
c.-104+26G= (n.-104+26G=)
c.-136+26G= (n.-136+26G=)
n.24G=
n.14G=
n.3G=
c.-410G= (n.-410G=)
c.-269G= (n.-269G=)
c.-234G= (n.-234G=)
c.-344G= (n.-344G=)
c.-347G= (n.-347G=)
14g.73136474G>TCA2625553186PSEN1c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.10G>T
c.-104+26G>T (n.-104+26G>T)
c.-136+26G>T (n.-136+26G>T)
n.24G>T
n.14G>T
n.3G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-344G>T (n.-344G>T)
c.-347G>T (n.-347G>T)
 gnomAD v4
14g.73136475A=CA2146453857PSEN1c.-286A= (n.-286A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-240A= (n.-240A=)
n.11A=
c.-104+27A= (n.-104+27A=)
c.-136+27A= (n.-136+27A=)
n.25A=
n.15A=
n.4A=
c.-409A= (n.-409A=)
c.-268A= (n.-268A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-343A= (n.-343A=)
c.-346A= (n.-346A=)
14g.73136475A>GCA262598434PSEN1c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.11A>G
c.-104+27A>G (n.-104+27A>G)
c.-136+27A>G (n.-136+27A>G)
n.25A>G
n.15A>G
n.4A>G
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-343A>G (n.-343A>G)
c.-346A>G (n.-346A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136475A>TCA262598437PSEN1c.-286A>T (n.-286A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.11A>T
c.-104+27A>T (n.-104+27A>T)
c.-136+27A>T (n.-136+27A>T)
n.25A>T
n.15A>T
n.4A>T
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-343A>T (n.-343A>T)
c.-346A>T (n.-346A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136476C>ACA2625553197PSEN1c.-285C>A (n.-285C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.12C>A
c.-104+28C>A (n.-104+28C>A)
c.-136+28C>A (n.-136+28C>A)
n.26C>A
n.16C>A
n.5C>A
c.-408C>A (n.-408C>A)
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-342C>A (n.-342C>A)
c.-345C>A (n.-345C>A)
 gnomAD v4
14g.73136476C=CA2146453858PSEN1c.-285C= (n.-285C=)
c.-243C= (n.-243C=)
c.-239C= (n.-239C=)
n.12C=
c.-104+28C= (n.-104+28C=)
c.-136+28C= (n.-136+28C=)
n.26C=
n.16C=
n.5C=
c.-408C= (n.-408C=)
c.-267C= (n.-267C=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-342C= (n.-342C=)
c.-345C= (n.-345C=)
14g.73136476C>TCA2146453859PSEN1c.-285C>T (n.-285C>T)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.12C>T
c.-104+28C>T (n.-104+28C>T)
c.-136+28C>T (n.-136+28C>T)
n.26C>T
n.16C>T
n.5C>T
c.-408C>T (n.-408C>T)
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-342C>T (n.-342C>T)
c.-345C>T (n.-345C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136477A=CA2146453860PSEN1c.-279A= (n.-279A=)
c.-284A= (n.-284A=)
c.-242A= (n.-242A=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.13A=
c.-104+29A= (n.-104+29A=)
c.-136+29A= (n.-136+29A=)
n.27A=
n.17A=
n.6A=
c.-407A= (n.-407A=)
n.1A=
c.-266A= (n.-266A=)
c.-231A= (n.-231A=)
c.-341A= (n.-341A=)
c.-344A= (n.-344A=)
14g.73136477A>CCA708424227PSEN1c.-279A>C (n.-279A>C)
c.-284A>C (n.-284A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.13A>C
c.-104+29A>C (n.-104+29A>C)
c.-136+29A>C (n.-136+29A>C)
n.27A>C
n.17A>C
n.6A>C
c.-407A>C (n.-407A>C)
n.1A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-231A>C (n.-231A>C)
c.-341A>C (n.-341A>C)
c.-344A>C (n.-344A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136477A>GCA708424228PSEN1c.-279A>G (n.-279A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.13A>G
c.-104+29A>G (n.-104+29A>G)
c.-136+29A>G (n.-136+29A>G)
n.27A>G
n.17A>G
n.6A>G
c.-407A>G (n.-407A>G)
n.1A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-231A>G (n.-231A>G)
c.-341A>G (n.-341A>G)
c.-344A>G (n.-344A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136478G>ACA2625553211PSEN1c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
c.-241G>A (n.-241G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.14G>A
c.-104+30G>A (n.-104+30G>A)
c.-136+30G>A (n.-136+30G>A)
n.28G>A
n.18G>A
n.7G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.2G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-343G>A (n.-343G>A)
 gnomAD v4
14g.73136478G>CCA2802115363PSEN1c.-278G>C (n.-278G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-241G>C (n.-241G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.14G>C
c.-104+30G>C (n.-104+30G>C)
c.-136+30G>C (n.-136+30G>C)
n.28G>C
n.18G>C
n.7G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.2G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-340G>C (n.-340G>C)
c.-343G>C (n.-343G>C)
14g.73136478G=CA2146453861PSEN1c.-278G= (n.-278G=)
c.-283G= (n.-283G=)
c.-241G= (n.-241G=)
c.-237G= (n.-237G=)
n.14G=
c.-104+30G= (n.-104+30G=)
c.-136+30G= (n.-136+30G=)
n.28G=
n.18G=
n.7G=
c.-406G= (n.-406G=)
n.2G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-340G= (n.-340G=)
c.-343G= (n.-343G=)
14g.73136478G>TCA10640724PSEN1c.-278G>T (n.-278G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-241G>T (n.-241G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.14G>T
c.-104+30G>T (n.-104+30G>T)
c.-136+30G>T (n.-136+30G>T)
n.28G>T
n.18G>T
n.7G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.2G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-340G>T (n.-340G>T)
c.-343G>T (n.-343G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.73136479delCA2625553213PSEN1c.-277del (n.-277del)
c.-282del (n.-282del)
c.-240del (n.-240del)
c.-236del (n.-236del)
n.15del
c.-104+31del (n.-104+31del)
c.-136+31del (n.-136+31del)
n.29del
n.19del
n.8del
c.-405del (n.-405del)
n.3del
c.-264del (n.-264del)
c.-229del (n.-229del)
c.-339del (n.-339del)
c.-342del (n.-342del)
 gnomAD v4
14g.73136479G>ACA2625553218PSEN1c.-277G>A (n.-277G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.15G>A
c.-104+31G>A (n.-104+31G>A)
c.-136+31G>A (n.-136+31G>A)
n.29G>A
n.19G>A
n.8G>A
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.3G>A
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
c.-342G>A (n.-342G>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C>ACA2625553222PSEN1c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-281C>A (n.-281C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-235C>A (n.-235C>A)
n.16C>A
c.-104+32C>A (n.-104+32C>A)
c.-136+32C>A (n.-136+32C>A)
n.30C>A
n.20C>A
n.9C>A
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.4C>A
c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-341C>A (n.-341C>A)
 gnomAD v4
14g.73136480C=CA2146453862PSEN1c.-276C= (n.-276C=)
c.-281C= (n.-281C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-235C= (n.-235C=)
n.16C=
c.-104+32C= (n.-104+32C=)
c.-136+32C= (n.-136+32C=)
n.30C=
n.20C=
n.9C=
c.-404C= (n.-404C=)
n.4C=
c.-263C= (n.-263C=)
c.-228C= (n.-228C=)
c.-338C= (n.-338C=)
c.-341C= (n.-341C=)
14g.73136480C>GCA262598454PSEN1c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-235C>G (n.-235C>G)
n.16C>G
c.-104+32C>G (n.-104+32C>G)
c.-136+32C>G (n.-136+32C>G)
n.30C>G
n.20C>G
n.9C>G
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.4C>G
c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-341C>G (n.-341C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136480C>TCA655795557PSEN1c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-281C>T (n.-281C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-235C>T (n.-235C>T)
n.16C>T
c.-104+32C>T (n.-104+32C>T)
c.-136+32C>T (n.-136+32C>T)
n.30C>T
n.20C>T
n.9C>T
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.4C>T
c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-341C>T (n.-341C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
14g.73136481A=CA2146453863PSEN1c.-275A= (n.-275A=)
c.-280A= (n.-280A=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-234A= (n.-234A=)
n.17A=
c.-104+33A= (n.-104+33A=)
c.-136+33A= (n.-136+33A=)
n.31A=
n.21A=
n.10A=
c.-403A= (n.-403A=)
n.5A=
c.-262A= (n.-262A=)
c.-227A= (n.-227A=)
c.-337A= (n.-337A=)
c.-340A= (n.-340A=)
14g.73136481A>CCA708424246PSEN1c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.17A>C
c.-104+33A>C (n.-104+33A>C)
c.-136+33A>C (n.-136+33A>C)
n.31A>C
n.21A>C
n.10A>C
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.5A>C
c.-262A>C (n.-262A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-337A>C (n.-337A>C)
c.-340A>C (n.-340A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136481A>GCA2540065707PSEN1c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.17A>G
c.-104+33A>G (n.-104+33A>G)
c.-136+33A>G (n.-136+33A>G)
n.31A>G
n.21A>G
n.10A>G
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.5A>G
c.-262A>G (n.-262A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-337A>G (n.-337A>G)
c.-340A>G (n.-340A>G)
 gnomAD v4
14g.73136482G>ACA262598457PSEN1c.-274G>A (n.-274G>A)
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.18G>A
c.-104+34G>A (n.-104+34G>A)
c.-136+34G>A (n.-136+34G>A)
n.32G>A
n.22G>A
n.11G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.6G>A
c.-261G>A (n.-261G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-339G>A (n.-339G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136482G>CCA262598458PSEN1c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.18G>C
c.-104+34G>C (n.-104+34G>C)
c.-136+34G>C (n.-136+34G>C)
n.32G>C
n.22G>C
n.11G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.6G>C
c.-261G>C (n.-261G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-336G>C (n.-336G>C)
c.-339G>C (n.-339G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136482G=CA2146453864PSEN1c.-274G= (n.-274G=)
c.-279G= (n.-279G=)
c.-237G= (n.-237G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.18G=
c.-104+34G= (n.-104+34G=)
c.-136+34G= (n.-136+34G=)
n.32G=
n.22G=
n.11G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.6G=
c.-261G= (n.-261G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-336G= (n.-336G=)
c.-339G= (n.-339G=)
14g.73136482G>TCA2625553304PSEN1c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.18G>T
c.-104+34G>T (n.-104+34G>T)
c.-136+34G>T (n.-136+34G>T)
n.32G>T
n.22G>T
n.11G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.6G>T
c.-261G>T (n.-261G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-336G>T (n.-336G>T)
c.-339G>T (n.-339G>T)
 gnomAD v4
14g.73136483C>ACA2625553309PSEN1c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.19C>A
c.-104+35C>A (n.-104+35C>A)
c.-136+35C>A (n.-136+35C>A)
n.33C>A
n.23C>A
n.12C>A
c.-401C>A (n.-401C>A)
n.7C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
c.-338C>A (n.-338C>A)
 gnomAD v4
14g.73136483C=CA2146453865PSEN1c.-273C= (n.-273C=)
c.-278C= (n.-278C=)
c.-236C= (n.-236C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.19C=
c.-104+35C= (n.-104+35C=)
c.-136+35C= (n.-136+35C=)
n.33C=
n.23C=
n.12C=
c.-401C= (n.-401C=)
n.7C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-225C= (n.-225C=)
c.-335C= (n.-335C=)
c.-338C= (n.-338C=)
14g.73136483C>TCA262598459PSEN1c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.19C>T
c.-104+35C>T (n.-104+35C>T)
c.-136+35C>T (n.-136+35C>T)
n.33C>T
n.23C>T
n.12C>T
c.-401C>T (n.-401C>T)
n.7C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-338C>T (n.-338C>T)
 dbSNP
14g.73136484T>ACA2146453867PSEN1c.-272T>A (n.-272T>A)
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
n.20T>A
c.-104+36T>A (n.-104+36T>A)
c.-136+36T>A (n.-136+36T>A)
n.34T>A
n.24T>A
n.13T>A
c.-400T>A (n.-400T>A)
n.8T>A
c.-259T>A (n.-259T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136484T>CCA708424251PSEN1c.-272T>C (n.-272T>C)
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
n.20T>C
c.-104+36T>C (n.-104+36T>C)
c.-136+36T>C (n.-136+36T>C)
n.34T>C
n.24T>C
n.13T>C
c.-400T>C (n.-400T>C)
n.8T>C
c.-259T>C (n.-259T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136484T=CA2146453866PSEN1c.-272T= (n.-272T=)
c.-277T= (n.-277T=)
c.-235T= (n.-235T=)
c.-231T= (n.-231T=)
n.20T=
c.-104+36T= (n.-104+36T=)
c.-136+36T= (n.-136+36T=)
n.34T=
n.24T=
n.13T=
c.-400T= (n.-400T=)
n.8T=
c.-259T= (n.-259T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-334T= (n.-334T=)
c.-337T= (n.-337T=)
14g.73136486C>ACA2625553326PSEN1c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
n.22C>A
c.-104+38C>A (n.-104+38C>A)
c.-136+38C>A (n.-136+38C>A)
n.36C>A
n.26C>A
n.15C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.10C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-332C>A (n.-332C>A)
c.-335C>A (n.-335C>A)
 gnomAD v4
14g.73136486C=CA2146453869PSEN1c.-270C= (n.-270C=)
c.-275C= (n.-275C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-229C= (n.-229C=)
n.22C=
c.-104+38C= (n.-104+38C=)
c.-136+38C= (n.-136+38C=)
n.36C=
n.26C=
n.15C=
c.-398C= (n.-398C=)
n.10C=
c.-257C= (n.-257C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-332C= (n.-332C=)
c.-335C= (n.-335C=)
14g.73136486C>GCA708424253PSEN1c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-275C>G (n.-275C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
n.22C>G
c.-104+38C>G (n.-104+38C>G)
c.-136+38C>G (n.-136+38C>G)
n.36C>G
n.26C>G
n.15C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.10C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-332C>G (n.-332C>G)
c.-335C>G (n.-335C>G)
 dbSNP
14g.73136486C>TCA262598460PSEN1c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
n.22C>T
c.-104+38C>T (n.-104+38C>T)
c.-136+38C>T (n.-136+38C>T)
n.36C>T
n.26C>T
n.15C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.10C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-335C>T (n.-335C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136486_73136507delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCGCA2146453868PSEN1c.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
n.22_43delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
c.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
n.36_57delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
n.26_47delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
n.15_36delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
c.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
n.10_31delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG
c.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
c.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG)
14g.73136487G>CCA708424260PSEN1c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.23G>C
c.-104+39G>C (n.-104+39G>C)
c.-136+39G>C (n.-136+39G>C)
n.37G>C
n.27G>C
n.16G>C
c.-397G>C (n.-397G>C)
n.11G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-334G>C (n.-334G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136487G=CA2146453870PSEN1c.-269G= (n.-269G=)
c.-274G= (n.-274G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.23G=
c.-104+39G= (n.-104+39G=)
c.-136+39G= (n.-136+39G=)
n.37G=
n.27G=
n.16G=
c.-397G= (n.-397G=)
n.11G=
c.-256G= (n.-256G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-331G= (n.-331G=)
c.-334G= (n.-334G=)
14g.73136487G>TCA2625553333PSEN1c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.23G>T
c.-104+39G>T (n.-104+39G>T)
c.-136+39G>T (n.-136+39G>T)
n.37G>T
n.27G>T
n.16G>T
c.-397G>T (n.-397G>T)
n.11G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-334G>T (n.-334G>T)
 gnomAD v4
14g.73136490dupCA262598463PSEN1c.-266dup (n.-266dup)
c.-271dup (n.-271dup)
c.-229dup (n.-229dup)
c.-225dup (n.-225dup)
n.26dup
c.-104+42dup (n.-104+42dup)
c.-136+42dup (n.-136+42dup)
n.40dup
n.30dup
n.19dup
c.-394dup (n.-394dup)
n.14dup
c.-253dup (n.-253dup)
c.-218dup (n.-218dup)
c.-328dup (n.-328dup)
c.-331dup (n.-331dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136488_73136508delCA614988812PSEN1c.-268_-248del (n.-268_-248del)
c.-273_-253del (n.-273_-253del)
c.-231_-211del (n.-231_-211del)
c.-227_-207del (n.-227_-207del)
n.24_44del
c.-104+40_-104+60del (n.-104+40_-104+60del)
c.-136+40_-136+60del (n.-136+40_-136+60del)
n.38_58del
n.28_48del
n.17_37del
c.-396_-376del (n.-396_-376del)
n.12_32del
c.-255_-235del (n.-255_-235del)
c.-220_-200del (n.-220_-200del)
c.-330_-310del (n.-330_-310del)
c.-333_-313del (n.-333_-313del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136488G>CCA708424261PSEN1c.-268G>C (n.-268G>C)
c.-273G>C (n.-273G>C)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.24G>C
c.-104+40G>C (n.-104+40G>C)
c.-136+40G>C (n.-136+40G>C)
n.38G>C
n.28G>C
n.17G>C
c.-396G>C (n.-396G>C)
n.12G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
c.-330G>C (n.-330G>C)
c.-333G>C (n.-333G>C)
 dbSNP
14g.73136488G=CA2146453871PSEN1c.-268G= (n.-268G=)
c.-273G= (n.-273G=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-227G= (n.-227G=)
n.24G=
c.-104+40G= (n.-104+40G=)
c.-136+40G= (n.-136+40G=)
n.38G=
n.28G=
n.17G=
c.-396G= (n.-396G=)
n.12G=
c.-255G= (n.-255G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-330G= (n.-330G=)
c.-333G= (n.-333G=)
14g.73136488G>TCA2625553353PSEN1c.-268G>T (n.-268G>T)
c.-273G>T (n.-273G>T)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.24G>T
c.-104+40G>T (n.-104+40G>T)
c.-136+40G>T (n.-136+40G>T)
n.38G>T
n.28G>T
n.17G>T
c.-396G>T (n.-396G>T)
n.12G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-330G>T (n.-330G>T)
c.-333G>T (n.-333G>T)
 gnomAD v4
14g.73136489G=CA2146453873PSEN1c.-267G= (n.-267G=)
c.-272G= (n.-272G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-226G= (n.-226G=)
n.25G=
c.-104+41G= (n.-104+41G=)
c.-136+41G= (n.-136+41G=)
n.39G=
n.29G=
n.18G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.13G=
c.-254G= (n.-254G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-329G= (n.-329G=)
c.-332G= (n.-332G=)
14g.73136489G>TCA2146453872PSEN1c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
n.25G>T
c.-104+41G>T (n.-104+41G>T)
c.-136+41G>T (n.-136+41G>T)
n.39G>T
n.29G>T
n.18G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.13G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136490G>ACA2146453875PSEN1c.-266G>A (n.-266G>A)
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.26G>A
c.-104+42G>A (n.-104+42G>A)
c.-136+42G>A (n.-136+42G>A)
n.40G>A
n.30G>A
n.19G>A
c.-394G>A (n.-394G>A)
n.14G>A
c.-253G>A (n.-253G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-331G>A (n.-331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136490G=CA2146453874PSEN1c.-266G= (n.-266G=)
c.-271G= (n.-271G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-225G= (n.-225G=)
n.26G=
c.-104+42G= (n.-104+42G=)
c.-136+42G= (n.-136+42G=)
n.40G=
n.30G=
n.19G=
c.-394G= (n.-394G=)
n.14G=
c.-253G= (n.-253G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-328G= (n.-328G=)
c.-331G= (n.-331G=)
14g.73136490G>TCA2625553357PSEN1c.-266G>T (n.-266G>T)
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.26G>T
c.-104+42G>T (n.-104+42G>T)
c.-136+42G>T (n.-136+42G>T)
n.40G>T
n.30G>T
n.19G>T
c.-394G>T (n.-394G>T)
n.14G>T
c.-253G>T (n.-253G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-328G>T (n.-328G>T)
c.-331G>T (n.-331G>T)
 gnomAD v4
14g.73136491T>ACA2729594862PSEN1c.-265T>A (n.-265T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-228T>A (n.-228T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.27T>A
c.-104+43T>A (n.-104+43T>A)
c.-136+43T>A (n.-136+43T>A)
n.41T>A
n.31T>A
n.20T>A
c.-393T>A (n.-393T>A)
n.15T>A
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-327T>A (n.-327T>A)
c.-330T>A (n.-330T>A)
 dbSNP
14g.73136491T>CCA2146453877PSEN1c.-265T>C (n.-265T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.27T>C
c.-104+43T>C (n.-104+43T>C)
c.-136+43T>C (n.-136+43T>C)
n.41T>C
n.31T>C
n.20T>C
c.-393T>C (n.-393T>C)
n.15T>C
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-330T>C (n.-330T>C)
 dbSNP
14g.73136491T>GCA2802115364PSEN1c.-265T>G (n.-265T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-228T>G (n.-228T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.27T>G
c.-104+43T>G (n.-104+43T>G)
c.-136+43T>G (n.-136+43T>G)
n.41T>G
n.31T>G
n.20T>G
c.-393T>G (n.-393T>G)
n.15T>G
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-327T>G (n.-327T>G)
c.-330T>G (n.-330T>G)
14g.73136491T=CA2146453876PSEN1c.-265T= (n.-265T=)
c.-270T= (n.-270T=)
c.-228T= (n.-228T=)
c.-224T= (n.-224T=)
n.27T=
c.-104+43T= (n.-104+43T=)
c.-136+43T= (n.-136+43T=)
n.41T=
n.31T=
n.20T=
c.-393T= (n.-393T=)
n.15T=
c.-252T= (n.-252T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-327T= (n.-327T=)
c.-330T= (n.-330T=)
14g.73136492C>ACA614988813PSEN1c.-264C>A (n.-264C>A)
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
n.28C>A
c.-104+44C>A (n.-104+44C>A)
c.-136+44C>A (n.-136+44C>A)
n.42C>A
n.32C>A
n.21C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.16C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-329C>A (n.-329C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136492C=CA2146453878PSEN1c.-264C= (n.-264C=)
c.-269C= (n.-269C=)
c.-227C= (n.-227C=)
c.-223C= (n.-223C=)
n.28C=
c.-104+44C= (n.-104+44C=)
c.-136+44C= (n.-136+44C=)
n.42C=
n.32C=
n.21C=
c.-392C= (n.-392C=)
n.16C=
c.-251C= (n.-251C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-326C= (n.-326C=)
c.-329C= (n.-329C=)
14g.73136492C>GCA2146453879PSEN1c.-264C>G (n.-264C>G)
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
n.28C>G
c.-104+44C>G (n.-104+44C>G)
c.-136+44C>G (n.-136+44C>G)
n.42C>G
n.32C>G
n.21C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.16C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-329C>G (n.-329C>G)
 dbSNP
14g.73136492C>TCA262598466PSEN1c.-264C>T (n.-264C>T)
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
n.28C>T
c.-104+44C>T (n.-104+44C>T)
c.-136+44C>T (n.-136+44C>T)
n.42C>T
n.32C>T
n.21C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.16C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
c.-329C>T (n.-329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C>ACA10640725PSEN1c.-263C>A (n.-263C>A)
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.29C>A
c.-104+45C>A (n.-104+45C>A)
c.-136+45C>A (n.-136+45C>A)
n.43C>A
n.33C>A
n.22C>A
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.17C>A
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-325C>A (n.-325C>A)
c.-328C>A (n.-328C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C=CA2146453880PSEN1c.-263C= (n.-263C=)
c.-268C= (n.-268C=)
c.-226C= (n.-226C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.29C=
c.-104+45C= (n.-104+45C=)
c.-136+45C= (n.-136+45C=)
n.43C=
n.33C=
n.22C=
c.-391C= (n.-391C=)
n.17C=
c.-250C= (n.-250C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-325C= (n.-325C=)
c.-328C= (n.-328C=)
14g.73136493C>GCA262598475PSEN1c.-263C>G (n.-263C>G)
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.29C>G
c.-104+45C>G (n.-104+45C>G)
c.-136+45C>G (n.-136+45C>G)
n.43C>G
n.33C>G
n.22C>G
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.17C>G
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-325C>G (n.-325C>G)
c.-328C>G (n.-328C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136493C>TCA708424265PSEN1c.-263C>T (n.-263C>T)
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.29C>T
c.-104+45C>T (n.-104+45C>T)
c.-136+45C>T (n.-136+45C>T)
n.43C>T
n.33C>T
n.22C>T
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.17C>T
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-325C>T (n.-325C>T)
c.-328C>T (n.-328C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136494G>ACA2625553365PSEN1c.-262G>A (n.-262G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.30G>A
c.-104+46G>A (n.-104+46G>A)
c.-136+46G>A (n.-136+46G>A)
n.44G>A
n.34G>A
n.23G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.18G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
c.-327G>A (n.-327G>A)
 gnomAD v4
14g.73136494G>TCA2625553366PSEN1c.-262G>T (n.-262G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.30G>T
c.-104+46G>T (n.-104+46G>T)
c.-136+46G>T (n.-136+46G>T)
n.44G>T
n.34G>T
n.23G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.18G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
c.-327G>T (n.-327G>T)
 gnomAD v4
14g.73136495C>ACA2146453882PSEN1c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-266C>A (n.-266C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.31C>A
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n.45C>A
n.35C>A
n.24C>A
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n.19C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
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c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-326C>A (n.-326C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136495C=CA2146453881PSEN1c.-261C= (n.-261C=)
c.-266C= (n.-266C=)
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c.-220C= (n.-220C=)
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n.45C=
n.35C=
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c.-248C= (n.-248C=)
c.-213C= (n.-213C=)
c.-323C= (n.-323C=)
c.-326C= (n.-326C=)
14g.73136495C>TCA2146453883PSEN1c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
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n.31C>T
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n.45C>T
n.35C>T
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c.-213C>T (n.-213C>T)
c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-326C>T (n.-326C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136496G>ACA2146453885PSEN1c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
n.32G>A
c.-104+48G>A (n.-104+48G>A)
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n.46G>A
n.36G>A
n.25G>A
c.-388G>A (n.-388G>A)
n.20G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.-325G>A (n.-325G>A)
 dbSNP
14g.73136496G=CA2146453884PSEN1c.-260G= (n.-260G=)
c.-265G= (n.-265G=)
c.-264G= (n.-264G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-219G= (n.-219G=)
n.32G=
c.-104+48G= (n.-104+48G=)
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n.46G=
n.36G=
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c.-388G= (n.-388G=)
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c.-247G= (n.-247G=)
c.-212G= (n.-212G=)
c.-322G= (n.-322G=)
c.-325G= (n.-325G=)
14g.73136497G>ACA2625553376PSEN1c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-264G>A (n.-264G>A)
c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.33G>A
c.-104+49G>A (n.-104+49G>A)
c.-136+49G>A (n.-136+49G>A)
n.47G>A
n.37G>A
n.26G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
n.21G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
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c.-321G>A (n.-321G>A)
c.-324G>A (n.-324G>A)
 gnomAD v4
14g.73136497G>TCA2625553380PSEN1c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-264G>T (n.-264G>T)
c.-263G>T (n.-263G>T)
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.33G>T
c.-104+49G>T (n.-104+49G>T)
c.-136+49G>T (n.-136+49G>T)
n.47G>T
n.37G>T
n.26G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
n.21G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-321G>T (n.-321G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
 gnomAD v4
14g.73136498T>CCA2625553382PSEN1c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.34T>C
c.-104+50T>C (n.-104+50T>C)
c.-136+50T>C (n.-136+50T>C)
n.48T>C
n.38T>C
n.27T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.22T>C
c.-245T>C (n.-245T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-323T>C (n.-323T>C)
 gnomAD v4
14g.73136499T>ACA708424266PSEN1c.-257T>A (n.-257T>A)
c.-262T>A (n.-262T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
n.35T>A
c.-104+51T>A (n.-104+51T>A)
c.-136+51T>A (n.-136+51T>A)
n.49T>A
n.39T>A
n.28T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.23T>A
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
 dbSNP
14g.73136499T>CCA2625553388PSEN1c.-257T>C (n.-257T>C)
c.-262T>C (n.-262T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
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n.35T>C
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n.49T>C
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c.-385T>C (n.-385T>C)
n.23T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-322T>C (n.-322T>C)
 gnomAD v4
14g.73136499T>GCA964616130PSEN1c.-257T>G (n.-257T>G)
c.-262T>G (n.-262T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
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n.35T>G
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n.49T>G
n.39T>G
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n.23T>G
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c.-209T>G (n.-209T>G)
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c.-322T>G (n.-322T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136499T=CA2146453886PSEN1c.-257T= (n.-257T=)
c.-262T= (n.-262T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-220T= (n.-220T=)
c.-216T= (n.-216T=)
n.35T=
c.-104+51T= (n.-104+51T=)
c.-136+51T= (n.-136+51T=)
n.49T=
n.39T=
n.28T=
c.-385T= (n.-385T=)
n.23T=
c.-244T= (n.-244T=)
c.-209T= (n.-209T=)
c.-319T= (n.-319T=)
c.-322T= (n.-322T=)
14g.73136500T>CCA262598478PSEN1c.-256T>C (n.-256T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.36T>C
c.-104+52T>C (n.-104+52T>C)
c.-136+52T>C (n.-136+52T>C)
n.50T>C
n.40T>C
n.29T>C
c.-384T>C (n.-384T>C)
n.24T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-321T>C (n.-321T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136500T=CA2146453887PSEN1c.-256T= (n.-256T=)
c.-261T= (n.-261T=)
c.-260T= (n.-260T=)
c.-219T= (n.-219T=)
c.-215T= (n.-215T=)
n.36T=
c.-104+52T= (n.-104+52T=)
c.-136+52T= (n.-136+52T=)
n.50T=
n.40T=
n.29T=
c.-384T= (n.-384T=)
n.24T=
c.-243T= (n.-243T=)
c.-208T= (n.-208T=)
c.-318T= (n.-318T=)
c.-321T= (n.-321T=)
14g.73136501C>ACA2625553419PSEN1c.-255C>A (n.-255C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-259C>A (n.-259C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.37C>A
c.-104+53C>A (n.-104+53C>A)
c.-136+53C>A (n.-136+53C>A)
n.51C>A
n.41C>A
n.30C>A
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.25C>A
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
 gnomAD v4
14g.73136501C=CA2146453888PSEN1c.-255C= (n.-255C=)
c.-260C= (n.-260C=)
c.-259C= (n.-259C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.37C=
c.-104+53C= (n.-104+53C=)
c.-136+53C= (n.-136+53C=)
n.51C=
n.41C=
n.30C=
c.-383C= (n.-383C=)
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c.-242C= (n.-242C=)
c.-207C= (n.-207C=)
c.-317C= (n.-317C=)
c.-320C= (n.-320C=)
14g.73136501C>TCA2146453889PSEN1c.-255C>T (n.-255C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.37C>T
c.-104+53C>T (n.-104+53C>T)
c.-136+53C>T (n.-136+53C>T)
n.51C>T
n.41C>T
n.30C>T
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.25C>T
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136502A>GCA2625553420PSEN1c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
n.38A>G
c.-104+54A>G (n.-104+54A>G)
c.-136+54A>G (n.-136+54A>G)
n.52A>G
n.42A>G
n.31A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.26A>G
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
 gnomAD v4
14g.73136503C>ACA2625553422PSEN1c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-258C>A (n.-258C>A)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
n.39C>A
c.-104+55C>A (n.-104+55C>A)
c.-136+55C>A (n.-136+55C>A)
n.53C>A
n.43C>A
n.32C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.27C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
 gnomAD v4
14g.73136503C=CA2146453890PSEN1c.-253C= (n.-253C=)
c.-258C= (n.-258C=)
c.-257C= (n.-257C=)
c.-216C= (n.-216C=)
c.-212C= (n.-212C=)
n.39C=
c.-104+55C= (n.-104+55C=)
c.-136+55C= (n.-136+55C=)
n.53C=
n.43C=
n.32C=
c.-381C= (n.-381C=)
n.27C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-205C= (n.-205C=)
c.-315C= (n.-315C=)
c.-318C= (n.-318C=)
14g.73136503C>TCA964616131PSEN1c.-253C>T (n.-253C>T)
c.-258C>T (n.-258C>T)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
n.39C>T
c.-104+55C>T (n.-104+55C>T)
c.-136+55C>T (n.-136+55C>T)
n.53C>T
n.43C>T
n.32C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.27C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136504_73136505insGCACA2625553423PSEN1c.-252_-251insGCA (n.-252_-251insGCA)
c.-257_-256insGCA (n.-257_-256insGCA)
c.-256_-255insGCA (n.-256_-255insGCA)
c.-215_-214insGCA (n.-215_-214insGCA)
c.-211_-210insGCA (n.-211_-210insGCA)
n.40_41insGCA
c.-104+56_-104+57insGCA (n.-104+56_-104+57insGCA)
c.-136+56_-136+57insGCA (n.-136+56_-136+57insGCA)
n.54_55insGCA
n.44_45insGCA
n.33_34insGCA
c.-380_-379insGCA (n.-380_-379insGCA)
n.28_29insGCA
c.-239_-238insGCA (n.-239_-238insGCA)
c.-204_-203insGCA (n.-204_-203insGCA)
c.-314_-313insGCA (n.-314_-313insGCA)
c.-317_-316insGCA (n.-317_-316insGCA)
 gnomAD v4
14g.73136504A=CA2146453891PSEN1c.-252A= (n.-252A=)
c.-257A= (n.-257A=)
c.-256A= (n.-256A=)
c.-215A= (n.-215A=)
c.-211A= (n.-211A=)
n.40A=
c.-104+56A= (n.-104+56A=)
c.-136+56A= (n.-136+56A=)
n.54A=
n.44A=
n.33A=
c.-380A= (n.-380A=)
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c.-317A= (n.-317A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136507G=CA2146453893PSEN1c.-249G= (n.-249G=)
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14g.73136507G>TCA2625553436PSEN1c.-249G>T (n.-249G>T)
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c.-314G>T (n.-314G>T)
 gnomAD v4
14g.73136508G>CCA2625553437PSEN1c.-248G>C (n.-248G>C)
c.-253G>C (n.-253G>C)
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 gnomAD v4
14g.73136509A>TCA2595721836PSEN1c.-247A>T (n.-247A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136509_73136510insTTTTTTCA2625553438PSEN1c.-247_-246insTTTTTT (n.-247_-246insTTTTTT)
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n.49_50insTTTTTT
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 gnomAD v4
14g.73136512C>ACA2625553440PSEN1c.-244C>A (n.-244C>A)
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n.52C>A
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c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-309C>A (n.-309C>A)
 gnomAD v4
14g.73136512C=CA2146453894PSEN1c.-244C= (n.-244C=)
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14g.73136512C>TCA708424288PSEN1c.-244C>T (n.-244C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136514A>TCA708424292PSEN1c.-242A>T (n.-242A>T)
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 dbSNP
14g.73136515A>TCA2625553442PSEN1c.-241A>T (n.-241A>T)
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c.-250A>T (n.-250A>T)
n.55A>T
n.44A>T
c.-369A>T (n.-369A>T)
n.39A>T
c.-228A>T (n.-228A>T)
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c.-303A>T (n.-303A>T)
c.-306A>T (n.-306A>T)
 gnomAD v4
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n.52_55delinsACAG
n.10_13delinsACAG
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n.66_69delinsACAG
c.-352_-349delinsACAG (n.-352_-349delinsACAG)
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c.-249_-246delinsACAG (n.-249_-246delinsACAG)
n.56_59delinsACAG
n.45_48delinsACAG
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n.40_43delinsACAG
c.-227_-224delinsACAG (n.-227_-224delinsACAG)
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c.-302_-299delinsACAG (n.-302_-299delinsACAG)
c.-305_-302delinsACAG (n.-305_-302delinsACAG)
14g.73136517C>ACA2625553443PSEN1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
c.-243C>A (n.-243C>A)
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n.53C>A
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n.57C>A
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c.-304C>A (n.-304C>A)
 gnomAD v4
14g.73136517C=CA2146453899PSEN1c.-239C= (n.-239C=)
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14g.73136517C>GCA614988814PSEN1c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136517C>TCA2146453898PSEN1c.-239C>T (n.-239C>T)
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n.53C>T
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c.-204C>T (n.-204C>T)
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n.57C>T
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c.-301C>T (n.-301C>T)
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 dbSNP
14g.73136518_73136520delCA708424293PSEN1c.-238_-236del (n.-238_-236del)
c.-243_-241del (n.-243_-241del)
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n.54_56del
n.12_14del
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n.68_70del
c.-350_-348del (n.-350_-348del)
c.-169_-167del (n.-169_-167del)
c.-203_-201del (n.-203_-201del)
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n.58_60del
n.47_49del
c.-366_-364del (n.-366_-364del)
n.42_44del
c.-225_-223del (n.-225_-223del)
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c.-303_-301del (n.-303_-301del)
 dbSNP gnomAD v4
14g.73136518A=CA2146453900PSEN1c.-238A= (n.-238A=)
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n.47A=
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c.-303A= (n.-303A=)
14g.73136518A>CCA1139663538PSEN1c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-197A>C (n.-197A>C)
n.54A>C
n.12A>C
c.-104+70A>C (n.-104+70A>C)
c.-136+70A>C (n.-136+70A>C)
n.68A>C
c.-350A>C (n.-350A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-247A>C (n.-247A>C)
n.58A>C
n.47A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.42A>C
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c.-303A>C (n.-303A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136518A>GCA2625553445PSEN1c.-238A>G (n.-238A>G)
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c.-197A>G (n.-197A>G)
n.54A>G
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n.68A>G
c.-350A>G (n.-350A>G)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
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n.58A>G
n.47A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.42A>G
c.-225A>G (n.-225A>G)
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c.-300A>G (n.-300A>G)
c.-303A>G (n.-303A>G)
 gnomAD v4
14g.73136520C>ACA2625553448PSEN1c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
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c.-195C>A (n.-195C>A)
n.56C>A
n.14C>A
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n.70C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
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n.60C>A
n.49C>A
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n.44C>A
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c.-298C>A (n.-298C>A)
c.-301C>A (n.-301C>A)
 gnomAD v4
14g.73136520C>TCA2625553450PSEN1c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.56C>T
n.14C>T
c.-104+72C>T (n.-104+72C>T)
c.-136+72C>T (n.-136+72C>T)
n.70C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
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n.60C>T
n.49C>T
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.44C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.-301C>T (n.-301C>T)
 gnomAD v4
14g.73136521G>ACA2146453901PSEN1c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.57G>A
n.15G>A
c.-104+73G>A (n.-104+73G>A)
c.-136+73G>A (n.-136+73G>A)
n.71G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.-244G>A (n.-244G>A)
n.61G>A
n.50G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.45G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
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c.-297G>A (n.-297G>A)
c.-300G>A (n.-300G>A)
 dbSNP
14g.73136521G=CA2146453902PSEN1c.-235G= (n.-235G=)
c.-240G= (n.-240G=)
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c.-300G= (n.-300G=)
14g.73136521G>TCA708424298PSEN1c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-240G>T (n.-240G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.-194G>T (n.-194G>T)
n.57G>T
n.15G>T
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n.71G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.-244G>T (n.-244G>T)
n.61G>T
n.50G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.45G>T
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c.-297G>T (n.-297G>T)
c.-300G>T (n.-300G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136522G>ACA2625553452PSEN1c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
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n.58G>A
n.16G>A
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n.72G>A
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c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
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n.62G>A
n.51G>A
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n.46G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-186G>A (n.-186G>A)
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-299G>A (n.-299G>A)
 gnomAD v4
14g.73136522G>TCA2625553455PSEN1c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.58G>T
n.16G>T
c.-104+74G>T (n.-104+74G>T)
c.-136+74G>T (n.-136+74G>T)
n.72G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
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n.62G>T
n.51G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.46G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.-299G>T (n.-299G>T)
 gnomAD v4
14g.73136523C>ACA2625553458PSEN1c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.59C>A
n.17C>A
c.-104+75C>A (n.-104+75C>A)
c.-136+75C>A (n.-136+75C>A)
n.73C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
n.63C>A
n.52C>A
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.47C>A
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.-298C>A (n.-298C>A)
 gnomAD v4
14g.73136523C>TCA2625553460PSEN1c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.59C>T
n.17C>T
c.-104+75C>T (n.-104+75C>T)
c.-136+75C>T (n.-136+75C>T)
n.73C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
n.63C>T
n.52C>T
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.47C>T
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.-298C>T (n.-298C>T)
 gnomAD v4
14g.73136524_73136534delCA2625553462PSEN1c.-232_-222del (n.-232_-222del)
c.-237_-227del (n.-237_-227del)
c.-236_-226del (n.-236_-226del)
c.-195_-185del (n.-195_-185del)
c.-191_-181del (n.-191_-181del)
n.60_70del
n.18_28del
c.-104+76_-104+86del (n.-104+76_-104+86del)
c.-136+76_-136+86del (n.-136+76_-136+86del)
n.74_84del
c.-344_-334del (n.-344_-334del)
c.-163_-153del (n.-163_-153del)
c.-197_-187del (n.-197_-187del)
c.-241_-231del (n.-241_-231del)
n.64_74del
n.53_63del
c.-360_-350del (n.-360_-350del)
n.48_58del
c.-219_-209del (n.-219_-209del)
c.-184_-174del (n.-184_-174del)
c.-294_-284del (n.-294_-284del)
c.-297_-287del (n.-297_-287del)
 gnomAD v4
14g.73136525G>ACA2625553465PSEN1c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.61G>A
n.19G>A
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c.-136+77G>A (n.-136+77G>A)
n.75G>A
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c.-162G>A (n.-162G>A)
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n.65G>A
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n.49G>A
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c.-296G>A (n.-296G>A)
 gnomAD v4
14g.73136525G>TCA2625553467PSEN1c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
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n.75G>T
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c.-240G>T (n.-240G>T)
n.65G>T
n.54G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.49G>T
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c.-296G>T (n.-296G>T)
 gnomAD v4
14g.73136526G>ACA708424299PSEN1c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-193G>A (n.-193G>A)
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n.62G>A
n.20G>A
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n.76G>A
c.-342G>A (n.-342G>A)
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n.66G>A
n.55G>A
c.-358G>A (n.-358G>A)
n.50G>A
c.-217G>A (n.-217G>A)
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c.-292G>A (n.-292G>A)
c.-295G>A (n.-295G>A)
 dbSNP
14g.73136526G>CCA2625553471PSEN1c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-193G>C (n.-193G>C)
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n.76G>C
c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-239G>C (n.-239G>C)
n.66G>C
n.55G>C
c.-358G>C (n.-358G>C)
n.50G>C
c.-217G>C (n.-217G>C)
c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.-295G>C (n.-295G>C)
 gnomAD v4
14g.73136526G=CA2146453903PSEN1c.-230G= (n.-230G=)
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c.-295G= (n.-295G=)
14g.73136526G>TCA2625553473PSEN1c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-193G>T (n.-193G>T)
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n.62G>T
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n.76G>T
c.-342G>T (n.-342G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-239G>T (n.-239G>T)
n.66G>T
n.55G>T
c.-358G>T (n.-358G>T)
n.50G>T
c.-217G>T (n.-217G>T)
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c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-295G>T (n.-295G>T)
 gnomAD v4
14g.73136527T>CCA2625553477PSEN1c.-229T>C (n.-229T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
n.63T>C
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n.77T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.67T>C
n.56T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.51T>C
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c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-291T>C (n.-291T>C)
c.-294T>C (n.-294T>C)
 gnomAD v4
14g.73136527T>GCA262598501PSEN1c.-229T>G (n.-229T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
n.63T>G
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c.-104+79T>G (n.-104+79T>G)
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n.77T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
c.-160T>G (n.-160T>G)
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n.67T>G
n.56T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.51T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
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c.-291T>G (n.-291T>G)
c.-294T>G (n.-294T>G)
 dbSNP
14g.73136527T=CA2146453904PSEN1c.-229T= (n.-229T=)
c.-234T= (n.-234T=)
c.-233T= (n.-233T=)
c.-192T= (n.-192T=)
c.-188T= (n.-188T=)
n.63T=
n.21T=
c.-104+79T= (n.-104+79T=)
c.-136+79T= (n.-136+79T=)
n.77T=
c.-341T= (n.-341T=)
c.-160T= (n.-160T=)
c.-194T= (n.-194T=)
c.-238T= (n.-238T=)
n.67T=
n.56T=
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n.51T=
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c.-291T= (n.-291T=)
c.-294T= (n.-294T=)
14g.73136528C>ACA2625553486PSEN1c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
n.64C>A
n.22C>A
c.-104+80C>A (n.-104+80C>A)
c.-136+80C>A (n.-136+80C>A)
n.78C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-237C>A (n.-237C>A)
n.68C>A
n.57C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.52C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-293C>A (n.-293C>A)
 gnomAD v4
14g.73136528C=CA2146453905PSEN1c.-228C= (n.-228C=)
c.-233C= (n.-233C=)
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c.-293C= (n.-293C=)
14g.73136528C>GCA2146453906PSEN1c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
n.64C>G
n.22C>G
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n.78C>G
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n.68C>G
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n.52C>G
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c.-293C>G (n.-293C>G)
 dbSNP
14g.73136528C>TCA10644635PSEN1c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-187C>T (n.-187C>T)
n.64C>T
n.22C>T
c.-104+80C>T (n.-104+80C>T)
c.-136+80C>T (n.-136+80C>T)
n.78C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-237C>T (n.-237C>T)
n.68C>T
n.57C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.52C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-293C>T (n.-293C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136529T>CCA2625553488PSEN1c.-227T>C (n.-227T>C)
c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-186T>C (n.-186T>C)
n.65T>C
n.23T>C
c.-104+81T>C (n.-104+81T>C)
c.-136+81T>C (n.-136+81T>C)
n.79T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.69T>C
n.58T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.53T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-289T>C (n.-289T>C)
c.-292T>C (n.-292T>C)
 gnomAD v4
14g.73136530G>ACA2625553489PSEN1c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-189G>A (n.-189G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
n.66G>A
n.24G>A
c.-104+82G>A (n.-104+82G>A)
c.-136+82G>A (n.-136+82G>A)
n.80G>A
c.-338G>A (n.-338G>A)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.70G>A
n.59G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.54G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-291G>A (n.-291G>A)
 gnomAD v4
14g.73136531G>ACA964616142PSEN1c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-184G>A (n.-184G>A)
n.67G>A
n.25G>A
c.-104+83G>A (n.-104+83G>A)
c.-136+83G>A (n.-136+83G>A)
n.81G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.71G>A
n.60G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.55G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
c.-290G>A (n.-290G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136531G>CCA2146453907PSEN1c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-184G>C (n.-184G>C)
n.67G>C
n.25G>C
c.-104+83G>C (n.-104+83G>C)
c.-136+83G>C (n.-136+83G>C)
n.81G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.71G>C
n.60G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.55G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
c.-290G>C (n.-290G>C)
 dbSNP
14g.73136531G=CA2146453908PSEN1c.-225G= (n.-225G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.-184G= (n.-184G=)
n.67G=
n.25G=
c.-104+83G= (n.-104+83G=)
c.-136+83G= (n.-136+83G=)
n.81G=
c.-337G= (n.-337G=)
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c.-190G= (n.-190G=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.71G=
n.60G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.55G=
c.-212G= (n.-212G=)
c.-177G= (n.-177G=)
c.-287G= (n.-287G=)
c.-290G= (n.-290G=)
14g.73136531G>TCA2625553493PSEN1c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
n.67G>T
n.25G>T
c.-104+83G>T (n.-104+83G>T)
c.-136+83G>T (n.-136+83G>T)
n.81G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.71G>T
n.60G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.55G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
c.-290G>T (n.-290G>T)
 gnomAD v4
14g.73136532A=CA2146453909PSEN1c.-224A= (n.-224A=)
c.-229A= (n.-229A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.-183A= (n.-183A=)
n.68A=
n.26A=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.-227G>T (n.-227G>T)
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n.70G>T
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c.-104+86G>T (n.-104+86G>T)
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n.84G>T
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c.-153G>T (n.-153G>T)
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n.74G>T
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c.-350G>T (n.-350G>T)
n.58G>T
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c.-287G>T (n.-287G>T)
 gnomAD v4
14g.73136535G>ACA2571987957PSEN1c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
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c.-286G>A (n.-286G>A)
14g.73136535G>TCA2625553513PSEN1c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-184G>T (n.-184G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
n.71G>T
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c.-104+87G>T (n.-104+87G>T)
c.-136+87G>T (n.-136+87G>T)
n.85G>T
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c.-186G>T (n.-186G>T)
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n.75G>T
n.64G>T
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c.-208G>T (n.-208G>T)
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c.-286G>T (n.-286G>T)
 gnomAD v4
14g.73136536_73136537insCCCA2625553514PSEN1c.-220_-219insCC (n.-220_-219insCC)
c.-225_-224insCC (n.-225_-224insCC)
c.-224_-223insCC (n.-224_-223insCC)
c.-183_-182insCC (n.-183_-182insCC)
c.-179_-178insCC (n.-179_-178insCC)
n.72_73insCC
n.30_31insCC
c.-104+88_-104+89insCC (n.-104+88_-104+89insCC)
c.-136+88_-136+89insCC (n.-136+88_-136+89insCC)
n.86_87insCC
c.-332_-331insCC (n.-332_-331insCC)
c.-151_-150insCC (n.-151_-150insCC)
c.-185_-184insCC (n.-185_-184insCC)
c.-229_-228insCC (n.-229_-228insCC)
n.76_77insCC
n.65_66insCC
c.-348_-347insCC (n.-348_-347insCC)
n.60_61insCC
c.-207_-206insCC (n.-207_-206insCC)
c.-172_-171insCC (n.-172_-171insCC)
c.-282_-281insCC (n.-282_-281insCC)
c.-285_-284insCC (n.-285_-284insCC)
 gnomAD v4
14g.73136537A=CA2146453911PSEN1c.-219A= (n.-219A=)
c.-224A= (n.-224A=)
c.-223A= (n.-223A=)
c.-182A= (n.-182A=)
c.-178A= (n.-178A=)
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n.31A=
c.-104+89A= (n.-104+89A=)
c.-136+89A= (n.-136+89A=)
n.87A=
c.-331A= (n.-331A=)
c.-150A= (n.-150A=)
c.-184A= (n.-184A=)
c.-228A= (n.-228A=)
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n.66A=
c.-347A= (n.-347A=)
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c.-281A= (n.-281A=)
c.-284A= (n.-284A=)
14g.73136537A>GCA262598508PSEN1c.-219A>G (n.-219A>G)
c.-224A>G (n.-224A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
n.73A>G
n.31A>G
c.-104+89A>G (n.-104+89A>G)
c.-136+89A>G (n.-136+89A>G)
n.87A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
n.77A>G
n.66A>G
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.61A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
c.-284A>G (n.-284A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136538C>ACA2625553517PSEN1c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
n.74C>A
n.32C>A
c.-104+90C>A (n.-104+90C>A)
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n.88C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-149C>A (n.-149C>A)
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c.-227C>A (n.-227C>A)
n.78C>A
n.67C>A
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n.62C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-280C>A (n.-280C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
 gnomAD v4
14g.73136538C=CA2146453912PSEN1c.-218C= (n.-218C=)
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n.32C=
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c.-330C= (n.-330C=)
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c.-283C= (n.-283C=)
14g.73136538C>TCA708424311PSEN1c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
n.74C>T
n.32C>T
c.-104+90C>T (n.-104+90C>T)
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n.88C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
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n.78C>T
n.67C>T
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.62C>T
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c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136539C>ACA2802115365PSEN1c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-176C>A (n.-176C>A)
n.75C>A
n.33C>A
c.-104+91C>A (n.-104+91C>A)
c.-136+91C>A (n.-136+91C>A)
n.89C>A
c.-329C>A (n.-329C>A)
c.-148C>A (n.-148C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
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n.79C>A
n.68C>A
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.63C>A
c.-204C>A (n.-204C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-279C>A (n.-279C>A)
c.-282C>A (n.-282C>A)
14g.73136539C=CA2146453913PSEN1c.-217C= (n.-217C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-221C= (n.-221C=)
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n.75C=
n.33C=
c.-104+91C= (n.-104+91C=)
c.-136+91C= (n.-136+91C=)
n.89C=
c.-329C= (n.-329C=)
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c.-282C= (n.-282C=)
14g.73136539C>TCA10645856PSEN1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-176C>T (n.-176C>T)
n.75C>T
n.33C>T
c.-104+91C>T (n.-104+91C>T)
c.-136+91C>T (n.-136+91C>T)
n.89C>T
c.-329C>T (n.-329C>T)
c.-148C>T (n.-148C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.79C>T
n.68C>T
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.63C>T
c.-204C>T (n.-204C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-279C>T (n.-279C>T)
c.-282C>T (n.-282C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136540delCA2625553527PSEN1c.-216del (n.-216del)
c.-221del (n.-221del)
c.-220del (n.-220del)
c.-179del (n.-179del)
c.-175del (n.-175del)
n.76del
n.34del
c.-104+92del (n.-104+92del)
c.-136+92del (n.-136+92del)
n.90del
c.-328del (n.-328del)
c.-147del (n.-147del)
c.-181del (n.-181del)
c.-225del (n.-225del)
n.80del
n.69del
c.-344del (n.-344del)
n.64del
c.-203del (n.-203del)
c.-168del (n.-168del)
c.-278del (n.-278del)
c.-281del (n.-281del)
 gnomAD v4
14g.73136541G>ACA708424326PSEN1c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.77G>A
n.35G>A
c.-104+93G>A (n.-104+93G>A)
c.-136+93G>A (n.-136+93G>A)
n.91G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.81G>A
n.70G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.65G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
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c.-277G>A (n.-277G>A)
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c.-280G>A (n.-280G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136541G=CA2146453914PSEN1c.-215G= (n.-215G=)
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c.-280G= (n.-280G=)
14g.73136541G>TCA2625553539PSEN1c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
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n.77G>T
n.35G>T
c.-104+93G>T (n.-104+93G>T)
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n.91G>T
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c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-180G>T (n.-180G>T)
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n.81G>T
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 gnomAD v4
14g.73136542A>GCA2625553540PSEN1c.-214A>G (n.-214A>G)
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 gnomAD v4
14g.73136542A>TCA2625553541PSEN1c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
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 gnomAD v4
14g.73136543G>CCA2146453916PSEN1c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
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c.-365G>C (n.-365G>C)
c.-278G>C (n.-278G>C)
 dbSNP
14g.73136543G=CA2146453915PSEN1c.-213G= (n.-213G=)
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c.-278G= (n.-278G=)
14g.73136543G>TCA2625553542PSEN1c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
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 gnomAD v4
14g.73136543_73136544insATCA2625553543PSEN1c.-213_-212insAT (n.-213_-212insAT)
c.-218_-217insAT (n.-218_-217insAT)
c.-217_-216insAT (n.-217_-216insAT)
c.-176_-175insAT (n.-176_-175insAT)
c.-172_-171insAT (n.-172_-171insAT)
n.79_80insAT
n.37_38insAT
c.-104+95_-104+96insAT (n.-104+95_-104+96insAT)
c.-136+95_-136+96insAT (n.-136+95_-136+96insAT)
n.93_94insAT
c.-325_-324insAT (n.-325_-324insAT)
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c.-178_-177insAT (n.-178_-177insAT)
c.-222_-221insAT (n.-222_-221insAT)
n.83_84insAT
c.-275_-274insAT (n.-275_-274insAT)
n.72_73insAT
c.-341_-340insAT (n.-341_-340insAT)
n.67_68insAT
c.-200_-199insAT (n.-200_-199insAT)
c.-165_-164insAT (n.-165_-164insAT)
c.-365_-364insAT (n.-365_-364insAT)
c.-278_-277insAT (n.-278_-277insAT)
 gnomAD v4
14g.73136544C>ACA2625553544PSEN1c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
n.80C>A
n.38C>A
c.-104+96C>A (n.-104+96C>A)
c.-136+96C>A (n.-136+96C>A)
n.94C>A
c.-324C>A (n.-324C>A)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-221C>A (n.-221C>A)
n.84C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
n.73C>A
c.-340C>A (n.-340C>A)
n.68C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
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c.-277C>A (n.-277C>A)
 gnomAD v4
14g.73136544C=CA2146453917PSEN1c.-212C= (n.-212C=)
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14g.73136544C>TCA964616146PSEN1c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
n.80C>T
n.38C>T
c.-104+96C>T (n.-104+96C>T)
c.-136+96C>T (n.-136+96C>T)
n.94C>T
c.-324C>T (n.-324C>T)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-221C>T (n.-221C>T)
n.84C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
n.73C>T
c.-340C>T (n.-340C>T)
n.68C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-364C>T (n.-364C>T)
c.-277C>T (n.-277C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.73136545_73136549delCA2625553545PSEN1c.-211_-207del (n.-211_-207del)
c.-216_-212del (n.-216_-212del)
c.-215_-211del (n.-215_-211del)
c.-174_-170del (n.-174_-170del)
c.-170_-166del (n.-170_-166del)
n.81_85del
n.39_43del
c.-104+97_-104+101del (n.-104+97_-104+101del)
c.-136+97_-136+101del (n.-136+97_-136+101del)
n.95_99del
c.-323_-319del (n.-323_-319del)
c.-142_-138del (n.-142_-138del)
c.-176_-172del (n.-176_-172del)
c.-220_-216del (n.-220_-216del)
n.85_89del
c.-273_-269del (n.-273_-269del)
n.74_78del
c.-339_-335del (n.-339_-335del)
n.69_73del
c.-198_-194del (n.-198_-194del)
c.-163_-159del (n.-163_-159del)
c.-363_-359del (n.-363_-359del)
c.-276_-272del (n.-276_-272del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched