UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73136395_73136398delinsCCCT | CA2146453797 | |||
| 14 | g.73136401_73136403del | CA614988808 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136397C>A | CA2625552958 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136397C= | CA2146453798 | |||
| 14 | g.73136397C>T | CA262598339 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398del | CA2625552960 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398T>C | CA2146453800 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398T= | CA2146453799 | |||
| 14 | g.73136399C= | CA2146453801 | |||
| 14 | g.73136399C>T | CA2146453802 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136400C>A | CA2625552962 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136400C>T | CA2729829396 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136401del | CA2625552965 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136401T>C | CA2146453804 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136401T= | CA2146453803 | |||
| 14 | g.73136402C>A | CA2625552966 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136402C= | CA2146453805 | |||
| 14 | g.73136402C>T | CA262598343 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136403C= | CA2146453807 | |||
| 14 | g.73136403C>T | CA2146453808 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136403_73136404delinsCG | CA2146453806 | |||
| 14 | g.73136404del | CA262598358 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G>A | CA262598355 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G>C | CA2625552998 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G= | CA2146453809 | |||
| 14 | g.73136404G>T | CA262598347 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136405T>C | CA2625552999 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136405T>G | CA2146453810 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136405T= | CA2146453811 | |||
| 14 | g.73136406G>A | CA2625553000 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136406G>T | CA2625553001 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136407G>A | CA708424145 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136407G= | CA2146453812 | |||
| 14 | g.73136407G>T | CA614988809 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136408G>A | CA2625553002 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136408G>T | CA2625553003 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136409C>A | CA2625553005 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136409C= | CA2146453813 | |||
| 14 | g.73136409C>T | CA2146453814 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136410C>A | CA2625553006 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136410C= | CA2146453815 | |||
| 14 | g.73136410C>T | CA262598373 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G>A | CA2146453817 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G= | CA2146453816 | |||
| 14 | g.73136411G>T | CA262598377 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>A | CA2625553010 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>T | CA2625553012 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412_73136413delinsGC | CA2146453818 | |||
| 14 | g.73136413C>A | CA2625553014 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136413C>T | CA2625553015 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414del | CA2146453819 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136414_73136417del | CA2625553013 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C>A | CA2625553017 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C= | CA2146453820 | |||
| 14 | g.73136414C>T | CA708424149 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>A | CA2625553019 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>T | CA2625553020 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>A | CA2625553026 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C= | CA2146453821 | |||
| 14 | g.73136416C>G | CA262598380 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>T | CA2625553023 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136417C= | CA2146453822 | |||
| 14 | g.73136417C>G | CA262598385 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136417C>T | CA262598393 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136417_73136418insT | CA2802115359 | PSEN1 | c.-166-1_-166insT (n.-166-1_-166insT) | |
| 14 | g.73136419_73136422del | CA2625553032 | PSEN1 | c.-165_-162del (n.-165_-162del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136419A>G | CA2625553036 | PSEN1 | c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>A | CA2625553038 | PSEN1 | c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C= | CA2146453823 | PSEN1 | c.-164C= (n.-164C=) | |
| 14 | g.73136420C>G | CA2625553042 | PSEN1 | c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>T | CA708424154 | PSEN1 | c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G>A | CA262598396 | PSEN1 | c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G= | CA2146453824 | PSEN1 | c.-163G= (n.-163G=) | |
| 14 | g.73136421G>T | CA708424158 | PSEN1 | c.-163G>T (n.-163G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136422A= | CA2146453825 | PSEN1 | c.-162A= (n.-162A=) | |
| 14 | g.73136422A>G | CA262598397 | PSEN1 | c.-162A>G (n.-162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136422A>T | CA708424164 | PSEN1 | c.-162A>T (n.-162A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C>A | CA2581180335 | PSEN1 | c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C= | CA2146453826 | PSEN1 | c.-161C= (n.-161C=) | |
| 14 | g.73136423C>G | CA2581180334 | PSEN1 | c.-161C>G (n.-161C>G) | |
| 14 | g.73136423C>T | CA10654512 | PSEN1 | c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G>A | CA2625553059 | PSEN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G= | CA2146453827 | PSEN1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 14 | g.73136424G>T | CA262598400 | PSEN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136425C>A | CA2625553063 | PSEN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136425C>T | CA2802115360 | PSEN1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
| 14 | g.73136427A>G | CA2625553064 | PSEN1 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G>A | CA964616077 | PSEN1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G= | CA2146453828 | PSEN1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 14 | g.73136430G>T | CA2625553068 | PSEN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136431C>A | CA2625553070 | PSEN1 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136431C>T | CA2625553071 | PSEN1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136432C>A | CA2625553073 | PSEN1 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136432C= | CA2146453829 | PSEN1 | c.-120C= (n.-120C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 14 | g.73136432C>T | CA262598403 | PSEN1 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136433G>A | CA2625553080 | PSEN1 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136433G>C | CA2802115361 | PSEN1 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 14 | g.73136433G= | CA2146453830 | PSEN1 | c.-119G= (n.-119G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
| 14 | g.73136433G>T | CA262598407 | PSEN1 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136434G>A | CA2625553085 | PSEN1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136434G>T | CA2510189566 | PSEN1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136435A>G | CA2625553092 | PSEN1 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136437A= | CA2146453831 | PSEN1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-381A= (n.-381A=) | |
| 14 | g.73136437A>G | CA262598410 | PSEN1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136438_73136441delinsTGAC | CA2146453832 | PSEN1 | c.-277_-274delinsTGAC (n.-277_-274delinsTGAC) c.-114_-111delinsTGAC (n.-114_-111delinsTGAC) c.-281_-278delinsTGAC (n.-281_-278delinsTGAC) c.-146_-143delinsTGAC (n.-146_-143delinsTGAC) c.-270_-267delinsTGAC (n.-270_-267delinsTGAC) c.-380_-377delinsTGAC (n.-380_-377delinsTGAC) | |
| 14 | g.73136439G= | CA2146453833 | PSEN1 | c.-276G= (n.-276G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
| 14 | g.73136439G>T | CA708424175 | PSEN1 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442_73136444del | CA2146453834 | PSEN1 | c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.-277_-275del (n.-277_-275del) c.-142_-140del (n.-142_-140del) c.-266_-264del (n.-266_-264del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) | dbSNP |
| 14 | g.73136440A= | CA2146453835 | PSEN1 | c.-275A= (n.-275A=) c.-112A= (n.-112A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
| 14 | g.73136440A>G | CA2625553099 | PSEN1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136440A>T | CA708424180 | PSEN1 | c.-275A>T (n.-275A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136441C>A | CA2625553101 | PSEN1 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136441C>T | CA2625553103 | PSEN1 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442G>A | CA2146453837 | PSEN1 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442G= | CA2146453836 | PSEN1 | c.-273G= (n.-273G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
| 14 | g.73136442G>T | CA2625553105 | PSEN1 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136444C>A | CA2625553107 | PSEN1 | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136444C>T | CA2625553108 | PSEN1 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136445A>G | CA2625553110 | PSEN1 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136446A>G | CA2625553113 | PSEN1 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136447C>A | CA2625553116 | PSEN1 | c.-314C>A (n.-314C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136447C>T | CA2625553118 | PSEN1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G>A | CA614988810 | PSEN1 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G>C | CA708424186 | PSEN1 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G= | CA2146453838 | PSEN1 | c.-313G= (n.-313G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
| 14 | g.73136449G>A | CA262598412 | PSEN1 | c.-312G>A (n.-312G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-104+1G>A (n.-104+1G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136449G= | CA2146453839 | PSEN1 | c.-312G= (n.-312G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-104+1G= (n.-104+1G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 14 | g.73136449G>T | CA2625553124 | PSEN1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-104+1G>T (n.-104+1G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136450T>C | CA2625553126 | PSEN1 | c.-311T>C (n.-311T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-104+2T>C (n.-104+2T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136452A= | CA2146453840 | PSEN1 | c.-309A= (n.-309A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-104+4A= (n.-104+4A=) c.-136+4A= (n.-136+4A=) n.2A= c.-256A= (n.-256A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
| 14 | g.73136452A>G | CA2146453841 | PSEN1 | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-104+4A>G (n.-104+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) n.2A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73136453G>A | CA262598415 | PSEN1 | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-104+5G>A (n.-104+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) n.3G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136453G= | CA2146453842 | PSEN1 | c.-308G= (n.-308G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-104+5G= (n.-104+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) n.3G= c.-255G= (n.-255G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-368G= (n.-368G=) | |
| 14 | g.73136453G>T | CA2146453843 | PSEN1 | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-104+5G>T (n.-104+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) n.3G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136454G>A | CA2146453845 | PSEN1 | c.-307G>A (n.-307G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-104+6G>A (n.-104+6G>A) c.-136+6G>A (n.-136+6G>A) n.4G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136454G= | CA2146453844 | PSEN1 | c.-307G= (n.-307G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-104+6G= (n.-104+6G=) c.-136+6G= (n.-136+6G=) n.4G= c.-254G= (n.-254G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 14 | g.73136454G>T | CA2625553128 | PSEN1 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-104+6G>T (n.-104+6G>T) c.-136+6G>T (n.-136+6G>T) n.4G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136455G>T | CA2625553151 | PSEN1 | c.-306G>T (n.-306G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-104+7G>T (n.-104+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) n.5G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136457_73136458delinsTC | CA2146453846 | PSEN1 | c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC) c.-262_-261delinsTC (n.-262_-261delinsTC) c.-258_-257delinsTC (n.-258_-257delinsTC) c.-104+9_-104+10delinsTC (n.-104+9_-104+10delinsTC) c.-136+9_-136+10delinsTC (n.-136+9_-136+10delinsTC) n.7_8delinsTC c.-286_-285delinsTC (n.-286_-285delinsTC) c.-251_-250delinsTC (n.-251_-250delinsTC) c.-361_-360delinsTC (n.-361_-360delinsTC) c.-364_-363delinsTC (n.-364_-363delinsTC) | |
| 14 | g.73136458del | CA708424189 | PSEN1 | c.-303del (n.-303del) c.-261del (n.-261del) c.-257del (n.-257del) c.-104+10del (n.-104+10del) c.-136+10del (n.-136+10del) n.8del c.-285del (n.-285del) c.-250del (n.-250del) c.-360del (n.-360del) c.-363del (n.-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136458C>A | CA2625553153 | PSEN1 | c.-303C>A (n.-303C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-104+10C>A (n.-104+10C>A) c.-136+10C>A (n.-136+10C>A) n.8C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136458C>T | CA2625553152 | PSEN1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-104+10C>T (n.-104+10C>T) c.-136+10C>T (n.-136+10C>T) n.8C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T>A | CA2625553154 | PSEN1 | c.-302T>A (n.-302T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-104+11T>A (n.-104+11T>A) c.-136+11T>A (n.-136+11T>A) n.9T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T>C | CA2146453848 | PSEN1 | c.-302T>C (n.-302T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-104+11T>C (n.-104+11T>C) c.-136+11T>C (n.-136+11T>C) n.9T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T= | CA2146453847 | PSEN1 | c.-302T= (n.-302T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-104+11T= (n.-104+11T=) c.-136+11T= (n.-136+11T=) n.9T= c.-284T= (n.-284T=) c.-249T= (n.-249T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
| 14 | g.73136460C>A | CA2625553155 | PSEN1 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-104+12C>A (n.-104+12C>A) c.-136+12C>A (n.-136+12C>A) n.10C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136460C= | CA2146453849 | PSEN1 | c.-301C= (n.-301C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-104+12C= (n.-104+12C=) c.-136+12C= (n.-136+12C=) n.10C= c.-283C= (n.-283C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 14 | g.73136460C>T | CA262598418 | PSEN1 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-104+12C>T (n.-104+12C>T) c.-136+12C>T (n.-136+12C>T) n.10C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136460_73136461delinsCG | CA2146453850 | PSEN1 | c.-301_-300delinsCG (n.-301_-300delinsCG) c.-259_-258delinsCG (n.-259_-258delinsCG) c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG) c.-104+12_-104+13delinsCG (n.-104+12_-104+13delinsCG) c.-136+12_-136+13delinsCG (n.-136+12_-136+13delinsCG) n.10_11delinsCG c.-283_-282delinsCG (n.-283_-282delinsCG) c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG) c.-358_-357delinsCG (n.-358_-357delinsCG) c.-361_-360delinsCG (n.-361_-360delinsCG) | |
| 14 | g.73136461G>A | CA2625553159 | PSEN1 | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-104+13G>A (n.-104+13G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) n.11G>A n.1G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136461G>T | CA2543753468 | PSEN1 | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-104+13G>T (n.-104+13G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) n.11G>T n.1G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| 14 | g.73136463del | CA708424200 | PSEN1 | c.-298del (n.-298del) c.-256del (n.-256del) c.-252del (n.-252del) c.-104+15del (n.-104+15del) c.-136+15del (n.-136+15del) n.13del n.3del c.-280del (n.-280del) c.-245del (n.-245del) c.-355del (n.-355del) c.-358del (n.-358del) | dbSNP |
| 14 | g.73136462G>C | CA262598420 | PSEN1 | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-104+14G>C (n.-104+14G>C) c.-136+14G>C (n.-136+14G>C) n.12G>C n.2G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136462G= | CA2146453851 | PSEN1 | c.-299G= (n.-299G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-104+14G= (n.-104+14G=) c.-136+14G= (n.-136+14G=) n.12G= n.2G= c.-281G= (n.-281G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
| 14 | g.73136462G>T | CA2625553160 | PSEN1 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-104+14G>T (n.-104+14G>T) c.-136+14G>T (n.-136+14G>T) n.12G>T n.2G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136464C>A | CA2625553162 | PSEN1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-104+16C>A (n.-104+16C>A) c.-136+16C>A (n.-136+16C>A) n.14C>A n.4C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136464C= | CA2146453852 | PSEN1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-104+16C= (n.-104+16C=) c.-136+16C= (n.-136+16C=) n.14C= n.4C= c.-279C= (n.-279C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 14 | g.73136464C>T | CA262598422 | PSEN1 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-104+16C>T (n.-104+16C>T) c.-136+16C>T (n.-136+16C>T) n.14C>T n.4C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136465G>A | CA2625553165 | PSEN1 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.1G>A c.-104+17G>A (n.-104+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) n.15G>A n.5G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136465G>C | CA708424213 | PSEN1 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.1G>C c.-104+17G>C (n.-104+17G>C) c.-136+17G>C (n.-136+17G>C) n.15G>C n.5G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136465G= | CA2146453853 | PSEN1 | c.-296G= (n.-296G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-250G= (n.-250G=) n.1G= c.-104+17G= (n.-104+17G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) n.15G= n.5G= c.-278G= (n.-278G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 14 | g.73136465G>T | CA2529861694 | PSEN1 | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.1G>T c.-104+17G>T (n.-104+17G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) n.15G>T n.5G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| 14 | g.73136466G>A | CA2625553167 | PSEN1 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.2G>A c.-104+18G>A (n.-104+18G>A) c.-136+18G>A (n.-136+18G>A) n.16G>A n.6G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136467G>A | CA2625553169 | PSEN1 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.3G>A c.-104+19G>A (n.-104+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) n.17G>A n.7G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136468G>A | CA2625553172 | PSEN1 | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.4G>A c.-104+20G>A (n.-104+20G>A) c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) n.18G>A n.8G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136468G>T | CA2625553170 | PSEN1 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.4G>T c.-104+20G>T (n.-104+20G>T) c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) n.18G>T n.8G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136469C>A | CA2625553174 | PSEN1 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.5C>A c.-104+21C>A (n.-104+21C>A) c.-136+21C>A (n.-136+21C>A) n.19C>A n.9C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136469C>T | CA2625553175 | PSEN1 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.5C>T c.-104+21C>T (n.-104+21C>T) c.-136+21C>T (n.-136+21C>T) n.19C>T n.9C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136470C= | CA2146453854 | PSEN1 | c.-291C= (n.-291C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-245C= (n.-245C=) n.6C= c.-104+22C= (n.-104+22C=) c.-136+22C= (n.-136+22C=) n.20C= n.10C= c.-273C= (n.-273C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 14 | g.73136470C>T | CA614988811 | PSEN1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.6C>T c.-104+22C>T (n.-104+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) n.20C>T n.10C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136471T>A | CA2625553177 | PSEN1 | c.-290T>A (n.-290T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.7T>A c.-104+23T>A (n.-104+23T>A) c.-136+23T>A (n.-136+23T>A) n.21T>A n.11T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136471T>C | CA2625553178 | PSEN1 | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.7T>C c.-104+23T>C (n.-104+23T>C) c.-136+23T>C (n.-136+23T>C) n.21T>C n.11T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136472G>A | CA2802115362 | PSEN1 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.8G>A c.-104+24G>A (n.-104+24G>A) c.-136+24G>A (n.-136+24G>A) n.22G>A n.12G>A n.1G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | |
| 14 | g.73136473G>A | CA964616100 | PSEN1 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.9G>A c.-104+25G>A (n.-104+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) n.23G>A n.13G>A n.2G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136473G= | CA2146453855 | PSEN1 | c.-288G= (n.-288G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-242G= (n.-242G=) n.9G= c.-104+25G= (n.-104+25G=) c.-136+25G= (n.-136+25G=) n.23G= n.13G= n.2G= c.-411G= (n.-411G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
| 14 | g.73136473G>T | CA708424223 | PSEN1 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.9G>T c.-104+25G>T (n.-104+25G>T) c.-136+25G>T (n.-136+25G>T) n.23G>T n.13G>T n.2G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136474G>C | CA708424224 | PSEN1 | c.-287G>C (n.-287G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.10G>C c.-104+26G>C (n.-104+26G>C) c.-136+26G>C (n.-136+26G>C) n.24G>C n.14G>C n.3G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136474G= | CA2146453856 | PSEN1 | c.-287G= (n.-287G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-241G= (n.-241G=) n.10G= c.-104+26G= (n.-104+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) n.24G= n.14G= n.3G= c.-410G= (n.-410G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 14 | g.73136474G>T | CA2625553186 | PSEN1 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.10G>T c.-104+26G>T (n.-104+26G>T) c.-136+26G>T (n.-136+26G>T) n.24G>T n.14G>T n.3G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136475A= | CA2146453857 | PSEN1 | c.-286A= (n.-286A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-240A= (n.-240A=) n.11A= c.-104+27A= (n.-104+27A=) c.-136+27A= (n.-136+27A=) n.25A= n.15A= n.4A= c.-409A= (n.-409A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
| 14 | g.73136475A>G | CA262598434 | PSEN1 | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.11A>G c.-104+27A>G (n.-104+27A>G) c.-136+27A>G (n.-136+27A>G) n.25A>G n.15A>G n.4A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136475A>T | CA262598437 | PSEN1 | c.-286A>T (n.-286A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.11A>T c.-104+27A>T (n.-104+27A>T) c.-136+27A>T (n.-136+27A>T) n.25A>T n.15A>T n.4A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136476C>A | CA2625553197 | PSEN1 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.12C>A c.-104+28C>A (n.-104+28C>A) c.-136+28C>A (n.-136+28C>A) n.26C>A n.16C>A n.5C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136476C= | CA2146453858 | PSEN1 | c.-285C= (n.-285C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-239C= (n.-239C=) n.12C= c.-104+28C= (n.-104+28C=) c.-136+28C= (n.-136+28C=) n.26C= n.16C= n.5C= c.-408C= (n.-408C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 14 | g.73136476C>T | CA2146453859 | PSEN1 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.12C>T c.-104+28C>T (n.-104+28C>T) c.-136+28C>T (n.-136+28C>T) n.26C>T n.16C>T n.5C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136477A= | CA2146453860 | PSEN1 | c.-279A= (n.-279A=) c.-284A= (n.-284A=) c.-242A= (n.-242A=) c.-238A= (n.-238A=) n.13A= c.-104+29A= (n.-104+29A=) c.-136+29A= (n.-136+29A=) n.27A= n.17A= n.6A= c.-407A= (n.-407A=) n.1A= c.-266A= (n.-266A=) c.-231A= (n.-231A=) c.-341A= (n.-341A=) c.-344A= (n.-344A=) | |
| 14 | g.73136477A>C | CA708424227 | PSEN1 | c.-279A>C (n.-279A>C) c.-284A>C (n.-284A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.13A>C c.-104+29A>C (n.-104+29A>C) c.-136+29A>C (n.-136+29A>C) n.27A>C n.17A>C n.6A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.1A>C c.-266A>C (n.-266A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) c.-341A>C (n.-341A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136477A>G | CA708424228 | PSEN1 | c.-279A>G (n.-279A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.13A>G c.-104+29A>G (n.-104+29A>G) c.-136+29A>G (n.-136+29A>G) n.27A>G n.17A>G n.6A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.1A>G c.-266A>G (n.-266A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) c.-341A>G (n.-341A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136478G>A | CA2625553211 | PSEN1 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-283G>A (n.-283G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.14G>A c.-104+30G>A (n.-104+30G>A) c.-136+30G>A (n.-136+30G>A) n.28G>A n.18G>A n.7G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.2G>A c.-265G>A (n.-265G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-340G>A (n.-340G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136478G>C | CA2802115363 | PSEN1 | c.-278G>C (n.-278G>C) c.-283G>C (n.-283G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.14G>C c.-104+30G>C (n.-104+30G>C) c.-136+30G>C (n.-136+30G>C) n.28G>C n.18G>C n.7G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.2G>C c.-265G>C (n.-265G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-340G>C (n.-340G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) | |
| 14 | g.73136478G= | CA2146453861 | PSEN1 | c.-278G= (n.-278G=) c.-283G= (n.-283G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-237G= (n.-237G=) n.14G= c.-104+30G= (n.-104+30G=) c.-136+30G= (n.-136+30G=) n.28G= n.18G= n.7G= c.-406G= (n.-406G=) n.2G= c.-265G= (n.-265G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-340G= (n.-340G=) c.-343G= (n.-343G=) | |
| 14 | g.73136478G>T | CA10640724 | PSEN1 | c.-278G>T (n.-278G>T) c.-283G>T (n.-283G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.14G>T c.-104+30G>T (n.-104+30G>T) c.-136+30G>T (n.-136+30G>T) n.28G>T n.18G>T n.7G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.2G>T c.-265G>T (n.-265G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136479del | CA2625553213 | PSEN1 | c.-277del (n.-277del) c.-282del (n.-282del) c.-240del (n.-240del) c.-236del (n.-236del) n.15del c.-104+31del (n.-104+31del) c.-136+31del (n.-136+31del) n.29del n.19del n.8del c.-405del (n.-405del) n.3del c.-264del (n.-264del) c.-229del (n.-229del) c.-339del (n.-339del) c.-342del (n.-342del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136479G>A | CA2625553218 | PSEN1 | c.-277G>A (n.-277G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.15G>A c.-104+31G>A (n.-104+31G>A) c.-136+31G>A (n.-136+31G>A) n.29G>A n.19G>A n.8G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.3G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136480C>A | CA2625553222 | PSEN1 | c.-276C>A (n.-276C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.16C>A c.-104+32C>A (n.-104+32C>A) c.-136+32C>A (n.-136+32C>A) n.30C>A n.20C>A n.9C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.4C>A c.-263C>A (n.-263C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) c.-341C>A (n.-341C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136480C= | CA2146453862 | PSEN1 | c.-276C= (n.-276C=) c.-281C= (n.-281C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-235C= (n.-235C=) n.16C= c.-104+32C= (n.-104+32C=) c.-136+32C= (n.-136+32C=) n.30C= n.20C= n.9C= c.-404C= (n.-404C=) n.4C= c.-263C= (n.-263C=) c.-228C= (n.-228C=) c.-338C= (n.-338C=) c.-341C= (n.-341C=) | |
| 14 | g.73136480C>G | CA262598454 | PSEN1 | c.-276C>G (n.-276C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) n.16C>G c.-104+32C>G (n.-104+32C>G) c.-136+32C>G (n.-136+32C>G) n.30C>G n.20C>G n.9C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.4C>G c.-263C>G (n.-263C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-338C>G (n.-338C>G) c.-341C>G (n.-341C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136480C>T | CA655795557 | PSEN1 | c.-276C>T (n.-276C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.16C>T c.-104+32C>T (n.-104+32C>T) c.-136+32C>T (n.-136+32C>T) n.30C>T n.20C>T n.9C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.4C>T c.-263C>T (n.-263C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) c.-341C>T (n.-341C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 14 | g.73136481A= | CA2146453863 | PSEN1 | c.-275A= (n.-275A=) c.-280A= (n.-280A=) c.-238A= (n.-238A=) c.-234A= (n.-234A=) n.17A= c.-104+33A= (n.-104+33A=) c.-136+33A= (n.-136+33A=) n.31A= n.21A= n.10A= c.-403A= (n.-403A=) n.5A= c.-262A= (n.-262A=) c.-227A= (n.-227A=) c.-337A= (n.-337A=) c.-340A= (n.-340A=) | |
| 14 | g.73136481A>C | CA708424246 | PSEN1 | c.-275A>C (n.-275A>C) c.-280A>C (n.-280A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) n.17A>C c.-104+33A>C (n.-104+33A>C) c.-136+33A>C (n.-136+33A>C) n.31A>C n.21A>C n.10A>C c.-403A>C (n.-403A>C) n.5A>C c.-262A>C (n.-262A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) c.-340A>C (n.-340A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136481A>G | CA2540065707 | PSEN1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-280A>G (n.-280A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) n.17A>G c.-104+33A>G (n.-104+33A>G) c.-136+33A>G (n.-136+33A>G) n.31A>G n.21A>G n.10A>G c.-403A>G (n.-403A>G) n.5A>G c.-262A>G (n.-262A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) c.-340A>G (n.-340A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136482G>A | CA262598457 | PSEN1 | c.-274G>A (n.-274G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.18G>A c.-104+34G>A (n.-104+34G>A) c.-136+34G>A (n.-136+34G>A) n.32G>A n.22G>A n.11G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.6G>A c.-261G>A (n.-261G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) c.-339G>A (n.-339G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136482G>C | CA262598458 | PSEN1 | c.-274G>C (n.-274G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.18G>C c.-104+34G>C (n.-104+34G>C) c.-136+34G>C (n.-136+34G>C) n.32G>C n.22G>C n.11G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.6G>C c.-261G>C (n.-261G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-336G>C (n.-336G>C) c.-339G>C (n.-339G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136482G= | CA2146453864 | PSEN1 | c.-274G= (n.-274G=) c.-279G= (n.-279G=) c.-237G= (n.-237G=) c.-233G= (n.-233G=) n.18G= c.-104+34G= (n.-104+34G=) c.-136+34G= (n.-136+34G=) n.32G= n.22G= n.11G= c.-402G= (n.-402G=) n.6G= c.-261G= (n.-261G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-336G= (n.-336G=) c.-339G= (n.-339G=) | |
| 14 | g.73136482G>T | CA2625553304 | PSEN1 | c.-274G>T (n.-274G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.18G>T c.-104+34G>T (n.-104+34G>T) c.-136+34G>T (n.-136+34G>T) n.32G>T n.22G>T n.11G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.6G>T c.-261G>T (n.-261G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) c.-339G>T (n.-339G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136483C>A | CA2625553309 | PSEN1 | c.-273C>A (n.-273C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.19C>A c.-104+35C>A (n.-104+35C>A) c.-136+35C>A (n.-136+35C>A) n.33C>A n.23C>A n.12C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.7C>A c.-260C>A (n.-260C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136483C= | CA2146453865 | PSEN1 | c.-273C= (n.-273C=) c.-278C= (n.-278C=) c.-236C= (n.-236C=) c.-232C= (n.-232C=) n.19C= c.-104+35C= (n.-104+35C=) c.-136+35C= (n.-136+35C=) n.33C= n.23C= n.12C= c.-401C= (n.-401C=) n.7C= c.-260C= (n.-260C=) c.-225C= (n.-225C=) c.-335C= (n.-335C=) c.-338C= (n.-338C=) | |
| 14 | g.73136483C>T | CA262598459 | PSEN1 | c.-273C>T (n.-273C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) n.19C>T c.-104+35C>T (n.-104+35C>T) c.-136+35C>T (n.-136+35C>T) n.33C>T n.23C>T n.12C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.7C>T c.-260C>T (n.-260C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136484T>A | CA2146453867 | PSEN1 | c.-272T>A (n.-272T>A) c.-277T>A (n.-277T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) n.20T>A c.-104+36T>A (n.-104+36T>A) c.-136+36T>A (n.-136+36T>A) n.34T>A n.24T>A n.13T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.8T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.-337T>A (n.-337T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136484T>C | CA708424251 | PSEN1 | c.-272T>C (n.-272T>C) c.-277T>C (n.-277T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.20T>C c.-104+36T>C (n.-104+36T>C) c.-136+36T>C (n.-136+36T>C) n.34T>C n.24T>C n.13T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.8T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-334T>C (n.-334T>C) c.-337T>C (n.-337T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136484T= | CA2146453866 | PSEN1 | c.-272T= (n.-272T=) c.-277T= (n.-277T=) c.-235T= (n.-235T=) c.-231T= (n.-231T=) n.20T= c.-104+36T= (n.-104+36T=) c.-136+36T= (n.-136+36T=) n.34T= n.24T= n.13T= c.-400T= (n.-400T=) n.8T= c.-259T= (n.-259T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-334T= (n.-334T=) c.-337T= (n.-337T=) | |
| 14 | g.73136486C>A | CA2625553326 | PSEN1 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) n.22C>A c.-104+38C>A (n.-104+38C>A) c.-136+38C>A (n.-136+38C>A) n.36C>A n.26C>A n.15C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.10C>A c.-257C>A (n.-257C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136486C= | CA2146453869 | PSEN1 | c.-270C= (n.-270C=) c.-275C= (n.-275C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-229C= (n.-229C=) n.22C= c.-104+38C= (n.-104+38C=) c.-136+38C= (n.-136+38C=) n.36C= n.26C= n.15C= c.-398C= (n.-398C=) n.10C= c.-257C= (n.-257C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-332C= (n.-332C=) c.-335C= (n.-335C=) | |
| 14 | g.73136486C>G | CA708424253 | PSEN1 | c.-270C>G (n.-270C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) n.22C>G c.-104+38C>G (n.-104+38C>G) c.-136+38C>G (n.-136+38C>G) n.36C>G n.26C>G n.15C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.10C>G c.-257C>G (n.-257C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73136486C>T | CA262598460 | PSEN1 | c.-270C>T (n.-270C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) n.22C>T c.-104+38C>T (n.-104+38C>T) c.-136+38C>T (n.-136+38C>T) n.36C>T n.26C>T n.15C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.10C>T c.-257C>T (n.-257C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136486_73136507delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG | CA2146453868 | PSEN1 | c.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-270_-249delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-275_-254delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-233_-212delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-229_-208delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.22_43delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-104+38_-104+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-136+38_-136+59delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.36_57delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG n.26_47delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG n.15_36delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-398_-377delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) n.10_31delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG c.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-257_-236delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-222_-201delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-332_-311delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) c.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG (n.-335_-314delinsCGGGGTCCGCGGTTTCACATCG) | |
| 14 | g.73136487G>C | CA708424260 | PSEN1 | c.-269G>C (n.-269G>C) c.-274G>C (n.-274G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) n.23G>C c.-104+39G>C (n.-104+39G>C) c.-136+39G>C (n.-136+39G>C) n.37G>C n.27G>C n.16G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.11G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136487G= | CA2146453870 | PSEN1 | c.-269G= (n.-269G=) c.-274G= (n.-274G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-228G= (n.-228G=) n.23G= c.-104+39G= (n.-104+39G=) c.-136+39G= (n.-136+39G=) n.37G= n.27G= n.16G= c.-397G= (n.-397G=) n.11G= c.-256G= (n.-256G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-331G= (n.-331G=) c.-334G= (n.-334G=) | |
| 14 | g.73136487G>T | CA2625553333 | PSEN1 | c.-269G>T (n.-269G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.23G>T c.-104+39G>T (n.-104+39G>T) c.-136+39G>T (n.-136+39G>T) n.37G>T n.27G>T n.16G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.11G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136490dup | CA262598463 | PSEN1 | c.-266dup (n.-266dup) c.-271dup (n.-271dup) c.-229dup (n.-229dup) c.-225dup (n.-225dup) n.26dup c.-104+42dup (n.-104+42dup) c.-136+42dup (n.-136+42dup) n.40dup n.30dup n.19dup c.-394dup (n.-394dup) n.14dup c.-253dup (n.-253dup) c.-218dup (n.-218dup) c.-328dup (n.-328dup) c.-331dup (n.-331dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136488_73136508del | CA614988812 | PSEN1 | c.-268_-248del (n.-268_-248del) c.-273_-253del (n.-273_-253del) c.-231_-211del (n.-231_-211del) c.-227_-207del (n.-227_-207del) n.24_44del c.-104+40_-104+60del (n.-104+40_-104+60del) c.-136+40_-136+60del (n.-136+40_-136+60del) n.38_58del n.28_48del n.17_37del c.-396_-376del (n.-396_-376del) n.12_32del c.-255_-235del (n.-255_-235del) c.-220_-200del (n.-220_-200del) c.-330_-310del (n.-330_-310del) c.-333_-313del (n.-333_-313del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136488G>C | CA708424261 | PSEN1 | c.-268G>C (n.-268G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.24G>C c.-104+40G>C (n.-104+40G>C) c.-136+40G>C (n.-136+40G>C) n.38G>C n.28G>C n.17G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.12G>C c.-255G>C (n.-255G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) c.-333G>C (n.-333G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136488G= | CA2146453871 | PSEN1 | c.-268G= (n.-268G=) c.-273G= (n.-273G=) c.-231G= (n.-231G=) c.-227G= (n.-227G=) n.24G= c.-104+40G= (n.-104+40G=) c.-136+40G= (n.-136+40G=) n.38G= n.28G= n.17G= c.-396G= (n.-396G=) n.12G= c.-255G= (n.-255G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-330G= (n.-330G=) c.-333G= (n.-333G=) | |
| 14 | g.73136488G>T | CA2625553353 | PSEN1 | c.-268G>T (n.-268G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.24G>T c.-104+40G>T (n.-104+40G>T) c.-136+40G>T (n.-136+40G>T) n.38G>T n.28G>T n.17G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.12G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136489G= | CA2146453873 | PSEN1 | c.-267G= (n.-267G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-226G= (n.-226G=) n.25G= c.-104+41G= (n.-104+41G=) c.-136+41G= (n.-136+41G=) n.39G= n.29G= n.18G= c.-395G= (n.-395G=) n.13G= c.-254G= (n.-254G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-329G= (n.-329G=) c.-332G= (n.-332G=) | |
| 14 | g.73136489G>T | CA2146453872 | PSEN1 | c.-267G>T (n.-267G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.25G>T c.-104+41G>T (n.-104+41G>T) c.-136+41G>T (n.-136+41G>T) n.39G>T n.29G>T n.18G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.13G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136490G>A | CA2146453875 | PSEN1 | c.-266G>A (n.-266G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.26G>A c.-104+42G>A (n.-104+42G>A) c.-136+42G>A (n.-136+42G>A) n.40G>A n.30G>A n.19G>A c.-394G>A (n.-394G>A) n.14G>A c.-253G>A (n.-253G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136490G= | CA2146453874 | PSEN1 | c.-266G= (n.-266G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-225G= (n.-225G=) n.26G= c.-104+42G= (n.-104+42G=) c.-136+42G= (n.-136+42G=) n.40G= n.30G= n.19G= c.-394G= (n.-394G=) n.14G= c.-253G= (n.-253G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-328G= (n.-328G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 14 | g.73136490G>T | CA2625553357 | PSEN1 | c.-266G>T (n.-266G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.26G>T c.-104+42G>T (n.-104+42G>T) c.-136+42G>T (n.-136+42G>T) n.40G>T n.30G>T n.19G>T c.-394G>T (n.-394G>T) n.14G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136491T>A | CA2729594862 | PSEN1 | c.-265T>A (n.-265T>A) c.-270T>A (n.-270T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.27T>A c.-104+43T>A (n.-104+43T>A) c.-136+43T>A (n.-136+43T>A) n.41T>A n.31T>A n.20T>A c.-393T>A (n.-393T>A) n.15T>A c.-252T>A (n.-252T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) | dbSNP |
| 14 | g.73136491T>C | CA2146453877 | PSEN1 | c.-265T>C (n.-265T>C) c.-270T>C (n.-270T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.27T>C c.-104+43T>C (n.-104+43T>C) c.-136+43T>C (n.-136+43T>C) n.41T>C n.31T>C n.20T>C c.-393T>C (n.-393T>C) n.15T>C c.-252T>C (n.-252T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136491T>G | CA2802115364 | PSEN1 | c.-265T>G (n.-265T>G) c.-270T>G (n.-270T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.27T>G c.-104+43T>G (n.-104+43T>G) c.-136+43T>G (n.-136+43T>G) n.41T>G n.31T>G n.20T>G c.-393T>G (n.-393T>G) n.15T>G c.-252T>G (n.-252T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) | |
| 14 | g.73136491T= | CA2146453876 | PSEN1 | c.-265T= (n.-265T=) c.-270T= (n.-270T=) c.-228T= (n.-228T=) c.-224T= (n.-224T=) n.27T= c.-104+43T= (n.-104+43T=) c.-136+43T= (n.-136+43T=) n.41T= n.31T= n.20T= c.-393T= (n.-393T=) n.15T= c.-252T= (n.-252T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-327T= (n.-327T=) c.-330T= (n.-330T=) | |
| 14 | g.73136492C>A | CA614988813 | PSEN1 | c.-264C>A (n.-264C>A) c.-269C>A (n.-269C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.28C>A c.-104+44C>A (n.-104+44C>A) c.-136+44C>A (n.-136+44C>A) n.42C>A n.32C>A n.21C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.16C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136492C= | CA2146453878 | PSEN1 | c.-264C= (n.-264C=) c.-269C= (n.-269C=) c.-227C= (n.-227C=) c.-223C= (n.-223C=) n.28C= c.-104+44C= (n.-104+44C=) c.-136+44C= (n.-136+44C=) n.42C= n.32C= n.21C= c.-392C= (n.-392C=) n.16C= c.-251C= (n.-251C=) c.-216C= (n.-216C=) c.-326C= (n.-326C=) c.-329C= (n.-329C=) | |
| 14 | g.73136492C>G | CA2146453879 | PSEN1 | c.-264C>G (n.-264C>G) c.-269C>G (n.-269C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.28C>G c.-104+44C>G (n.-104+44C>G) c.-136+44C>G (n.-136+44C>G) n.42C>G n.32C>G n.21C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.16C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) c.-329C>G (n.-329C>G) | dbSNP |
| 14 | g.73136492C>T | CA262598466 | PSEN1 | c.-264C>T (n.-264C>T) c.-269C>T (n.-269C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.28C>T c.-104+44C>T (n.-104+44C>T) c.-136+44C>T (n.-136+44C>T) n.42C>T n.32C>T n.21C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.16C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136493C>A | CA10640725 | PSEN1 | c.-263C>A (n.-263C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) n.29C>A c.-104+45C>A (n.-104+45C>A) c.-136+45C>A (n.-136+45C>A) n.43C>A n.33C>A n.22C>A c.-391C>A (n.-391C>A) n.17C>A c.-250C>A (n.-250C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-325C>A (n.-325C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136493C= | CA2146453880 | PSEN1 | c.-263C= (n.-263C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-226C= (n.-226C=) c.-222C= (n.-222C=) n.29C= c.-104+45C= (n.-104+45C=) c.-136+45C= (n.-136+45C=) n.43C= n.33C= n.22C= c.-391C= (n.-391C=) n.17C= c.-250C= (n.-250C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-325C= (n.-325C=) c.-328C= (n.-328C=) | |
| 14 | g.73136493C>G | CA262598475 | PSEN1 | c.-263C>G (n.-263C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) n.29C>G c.-104+45C>G (n.-104+45C>G) c.-136+45C>G (n.-136+45C>G) n.43C>G n.33C>G n.22C>G c.-391C>G (n.-391C>G) n.17C>G c.-250C>G (n.-250C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-325C>G (n.-325C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136493C>T | CA708424265 | PSEN1 | c.-263C>T (n.-263C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) n.29C>T c.-104+45C>T (n.-104+45C>T) c.-136+45C>T (n.-136+45C>T) n.43C>T n.33C>T n.22C>T c.-391C>T (n.-391C>T) n.17C>T c.-250C>T (n.-250C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-325C>T (n.-325C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136494G>A | CA2625553365 | PSEN1 | c.-262G>A (n.-262G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) n.30G>A c.-104+46G>A (n.-104+46G>A) c.-136+46G>A (n.-136+46G>A) n.44G>A n.34G>A n.23G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.18G>A c.-249G>A (n.-249G>A) c.-214G>A (n.-214G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136494G>T | CA2625553366 | PSEN1 | c.-262G>T (n.-262G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) n.30G>T c.-104+46G>T (n.-104+46G>T) c.-136+46G>T (n.-136+46G>T) n.44G>T n.34G>T n.23G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.18G>T c.-249G>T (n.-249G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136495C>A | CA2146453882 | PSEN1 | c.-261C>A (n.-261C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.31C>A c.-104+47C>A (n.-104+47C>A) c.-136+47C>A (n.-136+47C>A) n.45C>A n.35C>A n.24C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.19C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136495C= | CA2146453881 | PSEN1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-220C= (n.-220C=) n.31C= c.-104+47C= (n.-104+47C=) c.-136+47C= (n.-136+47C=) n.45C= n.35C= n.24C= c.-389C= (n.-389C=) n.19C= c.-248C= (n.-248C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-323C= (n.-323C=) c.-326C= (n.-326C=) | |
| 14 | g.73136495C>T | CA2146453883 | PSEN1 | c.-261C>T (n.-261C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.31C>T c.-104+47C>T (n.-104+47C>T) c.-136+47C>T (n.-136+47C>T) n.45C>T n.35C>T n.24C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.19C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136496G>A | CA2146453885 | PSEN1 | c.-260G>A (n.-260G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.32G>A c.-104+48G>A (n.-104+48G>A) c.-136+48G>A (n.-136+48G>A) n.46G>A n.36G>A n.25G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.20G>A c.-247G>A (n.-247G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | dbSNP |
| 14 | g.73136496G= | CA2146453884 | PSEN1 | c.-260G= (n.-260G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-219G= (n.-219G=) n.32G= c.-104+48G= (n.-104+48G=) c.-136+48G= (n.-136+48G=) n.46G= n.36G= n.25G= c.-388G= (n.-388G=) n.20G= c.-247G= (n.-247G=) c.-212G= (n.-212G=) c.-322G= (n.-322G=) c.-325G= (n.-325G=) | |
| 14 | g.73136497G>A | CA2625553376 | PSEN1 | c.-259G>A (n.-259G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-222G>A (n.-222G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.33G>A c.-104+49G>A (n.-104+49G>A) c.-136+49G>A (n.-136+49G>A) n.47G>A n.37G>A n.26G>A c.-387G>A (n.-387G>A) n.21G>A c.-246G>A (n.-246G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136497G>T | CA2625553380 | PSEN1 | c.-259G>T (n.-259G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-222G>T (n.-222G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.33G>T c.-104+49G>T (n.-104+49G>T) c.-136+49G>T (n.-136+49G>T) n.47G>T n.37G>T n.26G>T c.-387G>T (n.-387G>T) n.21G>T c.-246G>T (n.-246G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) | gnomAD v4 |