UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.73136378dup | CA2146453780 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136378del | CA262598311 | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136376C>A | CA2625552902 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136376C= | CA2146453781 | |||
| 14 | g.73136376C>G | CA262598321 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136376C>T | CA2625552903 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136379_73136396dup | CA2570222999 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136379_73136396del | CA2625552901 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136377C>A | CA708424106 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136377C= | CA2146453782 | |||
| 14 | g.73136377C>G | CA262598324 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136377C>T | CA262598326 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136378C>A | CA2625552907 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136378C= | CA2146453784 | |||
| 14 | g.73136378C>G | CA262598329 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136378C>T | CA2146453783 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136379T>C | CA2625552910 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136380T>A | CA2625552912 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136380T>C | CA2625552913 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136380T>G | CA2625552914 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136381C>A | CA2625552915 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136381C= | CA2146453785 | |||
| 14 | g.73136382C>A | CA262598333 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136382C= | CA2146453787 | |||
| 14 | g.73136382C>G | CA2146453788 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136382C>T | CA2625552917 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136387_73136393dup | CA2146453786 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136383T>C | CA2625552919 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136384C>A | CA2625552921 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136385C= | CA2146453789 | |||
| 14 | g.73136385C>G | CA2625552923 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136385C>T | CA964616031 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136386T>A | CA2802115358 | |||
| 14 | g.73136386T>C | CA2625552925 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136386T>G | CA262598336 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136386T= | CA2146453790 | |||
| 14 | g.73136387G>A | CA2625552926 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136387G= | CA2146453791 | |||
| 14 | g.73136387G>T | CA2625552927 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136388G>A | CA2625552932 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136388G>T | CA2625552930 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136388_73136389delinsGC | CA2146453792 | |||
| 14 | g.73136388_73136395dup | CA708424114 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136389del | CA2146453793 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136389C>A | CA2625552938 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136389C>T | CA2625552937 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136393_73136395del | CA2625552935 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136390T>A | CA2625552939 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136390T>C | CA2146453795 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136390T= | CA2146453794 | |||
| 14 | g.73136391C>A | CA2625552941 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136391C>T | CA2729829395 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136392C>T | CA2625552942 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136393T>C | CA2625552944 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136394C>A | CA2625552945 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136394C>T | CA2547482362 | |||
| 14 | g.73136395C>A | CA2625552948 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136395C= | CA2146453796 | |||
| 14 | g.73136395C>G | CA2625552949 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136395C>T | CA708424118 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136395_73136398delinsCCCT | CA2146453797 | |||
| 14 | g.73136396C>A | CA2625552952 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136396C>T | CA2625552954 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136401_73136403del | CA614988808 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136397C>A | CA2625552958 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136397C= | CA2146453798 | |||
| 14 | g.73136397C>T | CA262598339 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398del | CA2625552960 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398T>C | CA2146453800 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136398T= | CA2146453799 | |||
| 14 | g.73136399C= | CA2146453801 | |||
| 14 | g.73136399C>T | CA2146453802 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136400C>A | CA2625552962 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136400C>T | CA2729829396 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136401del | CA2625552965 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136401T>C | CA2146453804 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136401T= | CA2146453803 | |||
| 14 | g.73136402C>A | CA2625552966 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136402C= | CA2146453805 | |||
| 14 | g.73136402C>T | CA262598343 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136403C= | CA2146453807 | |||
| 14 | g.73136403C>T | CA2146453808 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136403_73136404delinsCG | CA2146453806 | |||
| 14 | g.73136404del | CA262598358 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G>A | CA262598355 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G>C | CA2625552998 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136404G= | CA2146453809 | |||
| 14 | g.73136404G>T | CA262598347 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136405T>C | CA2625552999 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136405T>G | CA2146453810 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136405T= | CA2146453811 | |||
| 14 | g.73136406G>A | CA2625553000 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136406G>T | CA2625553001 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136407G>A | CA708424145 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136407G= | CA2146453812 | |||
| 14 | g.73136407G>T | CA614988809 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136408G>A | CA2625553002 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136408G>T | CA2625553003 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136409C>A | CA2625553005 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136409C= | CA2146453813 | |||
| 14 | g.73136409C>T | CA2146453814 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136410C>A | CA2625553006 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136410C= | CA2146453815 | |||
| 14 | g.73136410C>T | CA262598373 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G>A | CA2146453817 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136411G= | CA2146453816 | |||
| 14 | g.73136411G>T | CA262598377 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>A | CA2625553010 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412G>T | CA2625553012 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136412_73136413delinsGC | CA2146453818 | |||
| 14 | g.73136413C>A | CA2625553014 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136413C>T | CA2625553015 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414del | CA2146453819 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136414_73136417del | CA2625553013 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C>A | CA2625553017 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136414C= | CA2146453820 | |||
| 14 | g.73136414C>T | CA708424149 | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>A | CA2625553019 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136415G>T | CA2625553020 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>A | CA2625553026 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C= | CA2146453821 | |||
| 14 | g.73136416C>G | CA262598380 | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136416C>T | CA2625553023 | gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136417C= | CA2146453822 | |||
| 14 | g.73136417C>G | CA262598385 | dbSNP | ||
| 14 | g.73136417C>T | CA262598393 | dbSNP gnomAD v4 | ||
| 14 | g.73136417_73136418insT | CA2802115359 | PSEN1 | c.-166-1_-166insT (n.-166-1_-166insT) | |
| 14 | g.73136419_73136422del | CA2625553032 | PSEN1 | c.-165_-162del (n.-165_-162del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136419A>G | CA2625553036 | PSEN1 | c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>A | CA2625553038 | PSEN1 | c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C= | CA2146453823 | PSEN1 | c.-164C= (n.-164C=) | |
| 14 | g.73136420C>G | CA2625553042 | PSEN1 | c.-164C>G (n.-164C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136420C>T | CA708424154 | PSEN1 | c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G>A | CA262598396 | PSEN1 | c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136421G= | CA2146453824 | PSEN1 | c.-163G= (n.-163G=) | |
| 14 | g.73136421G>T | CA708424158 | PSEN1 | c.-163G>T (n.-163G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136422A= | CA2146453825 | PSEN1 | c.-162A= (n.-162A=) | |
| 14 | g.73136422A>G | CA262598397 | PSEN1 | c.-162A>G (n.-162A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136422A>T | CA708424164 | PSEN1 | c.-162A>T (n.-162A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C>A | CA2581180335 | PSEN1 | c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136423C= | CA2146453826 | PSEN1 | c.-161C= (n.-161C=) | |
| 14 | g.73136423C>G | CA2581180334 | PSEN1 | c.-161C>G (n.-161C>G) | |
| 14 | g.73136423C>T | CA10654512 | PSEN1 | c.-161C>T (n.-161C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G>A | CA2625553059 | PSEN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136424G= | CA2146453827 | PSEN1 | c.-128G= (n.-128G=) c.-160G= (n.-160G=) | |
| 14 | g.73136424G>T | CA262598400 | PSEN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136425C>A | CA2625553063 | PSEN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136425C>T | CA2802115360 | PSEN1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
| 14 | g.73136427A>G | CA2625553064 | PSEN1 | c.-125A>G (n.-125A>G) c.-292A>G (n.-292A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G>A | CA964616077 | PSEN1 | c.-124G>A (n.-124G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) c.-156G>A (n.-156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136428G= | CA2146453828 | PSEN1 | c.-124G= (n.-124G=) c.-291G= (n.-291G=) c.-156G= (n.-156G=) | |
| 14 | g.73136430G>T | CA2625553068 | PSEN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136431C>A | CA2625553070 | PSEN1 | c.-121C>A (n.-121C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136431C>T | CA2625553071 | PSEN1 | c.-121C>T (n.-121C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136432C>A | CA2625553073 | PSEN1 | c.-120C>A (n.-120C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136432C= | CA2146453829 | PSEN1 | c.-120C= (n.-120C=) c.-287C= (n.-287C=) c.-152C= (n.-152C=) | |
| 14 | g.73136432C>T | CA262598403 | PSEN1 | c.-120C>T (n.-120C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) c.-152C>T (n.-152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136433G>A | CA2625553080 | PSEN1 | c.-119G>A (n.-119G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136433G>C | CA2802115361 | PSEN1 | c.-119G>C (n.-119G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 14 | g.73136433G= | CA2146453830 | PSEN1 | c.-119G= (n.-119G=) c.-286G= (n.-286G=) c.-151G= (n.-151G=) | |
| 14 | g.73136433G>T | CA262598407 | PSEN1 | c.-119G>T (n.-119G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136434G>A | CA2625553085 | PSEN1 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136434G>T | CA2510189566 | PSEN1 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136435A>G | CA2625553092 | PSEN1 | c.-117A>G (n.-117A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136437A= | CA2146453831 | PSEN1 | c.-278A= (n.-278A=) c.-115A= (n.-115A=) c.-282A= (n.-282A=) c.-147A= (n.-147A=) c.-271A= (n.-271A=) c.-381A= (n.-381A=) | |
| 14 | g.73136437A>G | CA262598410 | PSEN1 | c.-278A>G (n.-278A>G) c.-115A>G (n.-115A>G) c.-282A>G (n.-282A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136438_73136441delinsTGAC | CA2146453832 | PSEN1 | c.-277_-274delinsTGAC (n.-277_-274delinsTGAC) c.-114_-111delinsTGAC (n.-114_-111delinsTGAC) c.-281_-278delinsTGAC (n.-281_-278delinsTGAC) c.-146_-143delinsTGAC (n.-146_-143delinsTGAC) c.-270_-267delinsTGAC (n.-270_-267delinsTGAC) c.-380_-377delinsTGAC (n.-380_-377delinsTGAC) | |
| 14 | g.73136439G= | CA2146453833 | PSEN1 | c.-276G= (n.-276G=) c.-113G= (n.-113G=) c.-280G= (n.-280G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-379G= (n.-379G=) | |
| 14 | g.73136439G>T | CA708424175 | PSEN1 | c.-276G>T (n.-276G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-379G>T (n.-379G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442_73136444del | CA2146453834 | PSEN1 | c.-273_-271del (n.-273_-271del) c.-110_-108del (n.-110_-108del) c.-277_-275del (n.-277_-275del) c.-142_-140del (n.-142_-140del) c.-266_-264del (n.-266_-264del) c.-376_-374del (n.-376_-374del) | dbSNP |
| 14 | g.73136440A= | CA2146453835 | PSEN1 | c.-275A= (n.-275A=) c.-112A= (n.-112A=) c.-279A= (n.-279A=) c.-144A= (n.-144A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-378A= (n.-378A=) | |
| 14 | g.73136440A>G | CA2625553099 | PSEN1 | c.-275A>G (n.-275A>G) c.-112A>G (n.-112A>G) c.-279A>G (n.-279A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-378A>G (n.-378A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136440A>T | CA708424180 | PSEN1 | c.-275A>T (n.-275A>T) c.-112A>T (n.-112A>T) c.-279A>T (n.-279A>T) c.-144A>T (n.-144A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-378A>T (n.-378A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136441C>A | CA2625553101 | PSEN1 | c.-274C>A (n.-274C>A) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) c.-143C>A (n.-143C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-377C>A (n.-377C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136441C>T | CA2625553103 | PSEN1 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) c.-143C>T (n.-143C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-377C>T (n.-377C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442G>A | CA2146453837 | PSEN1 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-142G>A (n.-142G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-376G>A (n.-376G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136442G= | CA2146453836 | PSEN1 | c.-273G= (n.-273G=) c.-110G= (n.-110G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-142G= (n.-142G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-376G= (n.-376G=) | |
| 14 | g.73136442G>T | CA2625553105 | PSEN1 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-376G>T (n.-376G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136444C>A | CA2625553107 | PSEN1 | c.-271C>A (n.-271C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-264C>A (n.-264C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136444C>T | CA2625553108 | PSEN1 | c.-271C>T (n.-271C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.-264C>T (n.-264C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136445A>G | CA2625553110 | PSEN1 | c.-316A>G (n.-316A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) c.-107A>G (n.-107A>G) c.-274A>G (n.-274A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136446A>G | CA2625553113 | PSEN1 | c.-315A>G (n.-315A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-273A>G (n.-273A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) c.-372A>G (n.-372A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136447C>A | CA2625553116 | PSEN1 | c.-314C>A (n.-314C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136447C>T | CA2625553118 | PSEN1 | c.-314C>T (n.-314C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-272C>T (n.-272C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-371C>T (n.-371C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G>A | CA614988810 | PSEN1 | c.-313G>A (n.-313G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G>C | CA708424186 | PSEN1 | c.-313G>C (n.-313G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) c.-370G>C (n.-370G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136448G= | CA2146453838 | PSEN1 | c.-313G= (n.-313G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-104G= (n.-104G=) c.-271G= (n.-271G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-260G= (n.-260G=) c.-370G= (n.-370G=) | |
| 14 | g.73136449G>A | CA262598412 | PSEN1 | c.-312G>A (n.-312G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-104+1G>A (n.-104+1G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-136+1G>A (n.-136+1G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136449G= | CA2146453839 | PSEN1 | c.-312G= (n.-312G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-104+1G= (n.-104+1G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-136+1G= (n.-136+1G=) c.-259G= (n.-259G=) c.-369G= (n.-369G=) | |
| 14 | g.73136449G>T | CA2625553124 | PSEN1 | c.-312G>T (n.-312G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-104+1G>T (n.-104+1G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-136+1G>T (n.-136+1G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136450T>C | CA2625553126 | PSEN1 | c.-311T>C (n.-311T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-104+2T>C (n.-104+2T>C) c.-269T>C (n.-269T>C) c.-136+2T>C (n.-136+2T>C) c.-258T>C (n.-258T>C) c.-368T>C (n.-368T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136452A= | CA2146453840 | PSEN1 | c.-309A= (n.-309A=) c.-267A= (n.-267A=) c.-263A= (n.-263A=) c.-104+4A= (n.-104+4A=) c.-136+4A= (n.-136+4A=) n.2A= c.-256A= (n.-256A=) c.-366A= (n.-366A=) c.-369A= (n.-369A=) | |
| 14 | g.73136452A>G | CA2146453841 | PSEN1 | c.-309A>G (n.-309A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) c.-104+4A>G (n.-104+4A>G) c.-136+4A>G (n.-136+4A>G) n.2A>G c.-256A>G (n.-256A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) c.-369A>G (n.-369A>G) | dbSNP |
| 14 | g.73136453G>A | CA262598415 | PSEN1 | c.-308G>A (n.-308G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-104+5G>A (n.-104+5G>A) c.-136+5G>A (n.-136+5G>A) n.3G>A c.-255G>A (n.-255G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.-368G>A (n.-368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136453G= | CA2146453842 | PSEN1 | c.-308G= (n.-308G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-104+5G= (n.-104+5G=) c.-136+5G= (n.-136+5G=) n.3G= c.-255G= (n.-255G=) c.-365G= (n.-365G=) c.-368G= (n.-368G=) | |
| 14 | g.73136453G>T | CA2146453843 | PSEN1 | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-104+5G>T (n.-104+5G>T) c.-136+5G>T (n.-136+5G>T) n.3G>T c.-255G>T (n.-255G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.-368G>T (n.-368G>T) | dbSNP |
| 14 | g.73136454G>A | CA2146453845 | PSEN1 | c.-307G>A (n.-307G>A) c.-265G>A (n.-265G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-104+6G>A (n.-104+6G>A) c.-136+6G>A (n.-136+6G>A) n.4G>A c.-254G>A (n.-254G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) c.-367G>A (n.-367G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136454G= | CA2146453844 | PSEN1 | c.-307G= (n.-307G=) c.-265G= (n.-265G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-104+6G= (n.-104+6G=) c.-136+6G= (n.-136+6G=) n.4G= c.-254G= (n.-254G=) c.-364G= (n.-364G=) c.-367G= (n.-367G=) | |
| 14 | g.73136454G>T | CA2625553128 | PSEN1 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-265G>T (n.-265G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-104+6G>T (n.-104+6G>T) c.-136+6G>T (n.-136+6G>T) n.4G>T c.-254G>T (n.-254G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) c.-367G>T (n.-367G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136455G>T | CA2625553151 | PSEN1 | c.-306G>T (n.-306G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) c.-104+7G>T (n.-104+7G>T) c.-136+7G>T (n.-136+7G>T) n.5G>T c.-253G>T (n.-253G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) c.-366G>T (n.-366G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136457_73136458delinsTC | CA2146453846 | PSEN1 | c.-304_-303delinsTC (n.-304_-303delinsTC) c.-262_-261delinsTC (n.-262_-261delinsTC) c.-258_-257delinsTC (n.-258_-257delinsTC) c.-104+9_-104+10delinsTC (n.-104+9_-104+10delinsTC) c.-136+9_-136+10delinsTC (n.-136+9_-136+10delinsTC) n.7_8delinsTC c.-286_-285delinsTC (n.-286_-285delinsTC) c.-251_-250delinsTC (n.-251_-250delinsTC) c.-361_-360delinsTC (n.-361_-360delinsTC) c.-364_-363delinsTC (n.-364_-363delinsTC) | |
| 14 | g.73136458del | CA708424189 | PSEN1 | c.-303del (n.-303del) c.-261del (n.-261del) c.-257del (n.-257del) c.-104+10del (n.-104+10del) c.-136+10del (n.-136+10del) n.8del c.-285del (n.-285del) c.-250del (n.-250del) c.-360del (n.-360del) c.-363del (n.-363del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136458C>A | CA2625553153 | PSEN1 | c.-303C>A (n.-303C>A) c.-261C>A (n.-261C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-104+10C>A (n.-104+10C>A) c.-136+10C>A (n.-136+10C>A) n.8C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) c.-363C>A (n.-363C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136458C>T | CA2625553152 | PSEN1 | c.-303C>T (n.-303C>T) c.-261C>T (n.-261C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-104+10C>T (n.-104+10C>T) c.-136+10C>T (n.-136+10C>T) n.8C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) c.-363C>T (n.-363C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T>A | CA2625553154 | PSEN1 | c.-302T>A (n.-302T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-104+11T>A (n.-104+11T>A) c.-136+11T>A (n.-136+11T>A) n.9T>A c.-284T>A (n.-284T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) c.-359T>A (n.-359T>A) c.-362T>A (n.-362T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T>C | CA2146453848 | PSEN1 | c.-302T>C (n.-302T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-104+11T>C (n.-104+11T>C) c.-136+11T>C (n.-136+11T>C) n.9T>C c.-284T>C (n.-284T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) c.-359T>C (n.-359T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136459T= | CA2146453847 | PSEN1 | c.-302T= (n.-302T=) c.-260T= (n.-260T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-104+11T= (n.-104+11T=) c.-136+11T= (n.-136+11T=) n.9T= c.-284T= (n.-284T=) c.-249T= (n.-249T=) c.-359T= (n.-359T=) c.-362T= (n.-362T=) | |
| 14 | g.73136460C>A | CA2625553155 | PSEN1 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-104+12C>A (n.-104+12C>A) c.-136+12C>A (n.-136+12C>A) n.10C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-248C>A (n.-248C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136460C= | CA2146453849 | PSEN1 | c.-301C= (n.-301C=) c.-259C= (n.-259C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-104+12C= (n.-104+12C=) c.-136+12C= (n.-136+12C=) n.10C= c.-283C= (n.-283C=) c.-248C= (n.-248C=) c.-358C= (n.-358C=) c.-361C= (n.-361C=) | |
| 14 | g.73136460C>T | CA262598418 | PSEN1 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-104+12C>T (n.-104+12C>T) c.-136+12C>T (n.-136+12C>T) n.10C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-248C>T (n.-248C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136460_73136461delinsCG | CA2146453850 | PSEN1 | c.-301_-300delinsCG (n.-301_-300delinsCG) c.-259_-258delinsCG (n.-259_-258delinsCG) c.-255_-254delinsCG (n.-255_-254delinsCG) c.-104+12_-104+13delinsCG (n.-104+12_-104+13delinsCG) c.-136+12_-136+13delinsCG (n.-136+12_-136+13delinsCG) n.10_11delinsCG c.-283_-282delinsCG (n.-283_-282delinsCG) c.-248_-247delinsCG (n.-248_-247delinsCG) c.-358_-357delinsCG (n.-358_-357delinsCG) c.-361_-360delinsCG (n.-361_-360delinsCG) | |
| 14 | g.73136461G>A | CA2625553159 | PSEN1 | c.-300G>A (n.-300G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-104+13G>A (n.-104+13G>A) c.-136+13G>A (n.-136+13G>A) n.11G>A n.1G>A c.-282G>A (n.-282G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136461G>T | CA2543753468 | PSEN1 | c.-300G>T (n.-300G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-104+13G>T (n.-104+13G>T) c.-136+13G>T (n.-136+13G>T) n.11G>T n.1G>T c.-282G>T (n.-282G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) c.-360G>T (n.-360G>T) | |
| 14 | g.73136463del | CA708424200 | PSEN1 | c.-298del (n.-298del) c.-256del (n.-256del) c.-252del (n.-252del) c.-104+15del (n.-104+15del) c.-136+15del (n.-136+15del) n.13del n.3del c.-280del (n.-280del) c.-245del (n.-245del) c.-355del (n.-355del) c.-358del (n.-358del) | dbSNP |
| 14 | g.73136462G>C | CA262598420 | PSEN1 | c.-299G>C (n.-299G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-104+14G>C (n.-104+14G>C) c.-136+14G>C (n.-136+14G>C) n.12G>C n.2G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) c.-359G>C (n.-359G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136462G= | CA2146453851 | PSEN1 | c.-299G= (n.-299G=) c.-257G= (n.-257G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-104+14G= (n.-104+14G=) c.-136+14G= (n.-136+14G=) n.12G= n.2G= c.-281G= (n.-281G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-356G= (n.-356G=) c.-359G= (n.-359G=) | |
| 14 | g.73136462G>T | CA2625553160 | PSEN1 | c.-299G>T (n.-299G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-104+14G>T (n.-104+14G>T) c.-136+14G>T (n.-136+14G>T) n.12G>T n.2G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) c.-359G>T (n.-359G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136464C>A | CA2625553162 | PSEN1 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-104+16C>A (n.-104+16C>A) c.-136+16C>A (n.-136+16C>A) n.14C>A n.4C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-354C>A (n.-354C>A) c.-357C>A (n.-357C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136464C= | CA2146453852 | PSEN1 | c.-297C= (n.-297C=) c.-255C= (n.-255C=) c.-251C= (n.-251C=) c.-104+16C= (n.-104+16C=) c.-136+16C= (n.-136+16C=) n.14C= n.4C= c.-279C= (n.-279C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-354C= (n.-354C=) c.-357C= (n.-357C=) | |
| 14 | g.73136464C>T | CA262598422 | PSEN1 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-104+16C>T (n.-104+16C>T) c.-136+16C>T (n.-136+16C>T) n.14C>T n.4C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-357C>T (n.-357C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136465G>A | CA2625553165 | PSEN1 | c.-296G>A (n.-296G>A) c.-254G>A (n.-254G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.1G>A c.-104+17G>A (n.-104+17G>A) c.-136+17G>A (n.-136+17G>A) n.15G>A n.5G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) c.-356G>A (n.-356G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136465G>C | CA708424213 | PSEN1 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.-254G>C (n.-254G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.1G>C c.-104+17G>C (n.-104+17G>C) c.-136+17G>C (n.-136+17G>C) n.15G>C n.5G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-353G>C (n.-353G>C) c.-356G>C (n.-356G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136465G= | CA2146453853 | PSEN1 | c.-296G= (n.-296G=) c.-254G= (n.-254G=) c.-250G= (n.-250G=) n.1G= c.-104+17G= (n.-104+17G=) c.-136+17G= (n.-136+17G=) n.15G= n.5G= c.-278G= (n.-278G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-353G= (n.-353G=) c.-356G= (n.-356G=) | |
| 14 | g.73136465G>T | CA2529861694 | PSEN1 | c.-296G>T (n.-296G>T) c.-254G>T (n.-254G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.1G>T c.-104+17G>T (n.-104+17G>T) c.-136+17G>T (n.-136+17G>T) n.15G>T n.5G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) c.-356G>T (n.-356G>T) | |
| 14 | g.73136466G>A | CA2625553167 | PSEN1 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.2G>A c.-104+18G>A (n.-104+18G>A) c.-136+18G>A (n.-136+18G>A) n.16G>A n.6G>A c.-277G>A (n.-277G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-352G>A (n.-352G>A) c.-355G>A (n.-355G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136467G>A | CA2625553169 | PSEN1 | c.-294G>A (n.-294G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.3G>A c.-104+19G>A (n.-104+19G>A) c.-136+19G>A (n.-136+19G>A) n.17G>A n.7G>A c.-276G>A (n.-276G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-351G>A (n.-351G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136468G>A | CA2625553172 | PSEN1 | c.-293G>A (n.-293G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) n.4G>A c.-104+20G>A (n.-104+20G>A) c.-136+20G>A (n.-136+20G>A) n.18G>A n.8G>A c.-275G>A (n.-275G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) c.-353G>A (n.-353G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136468G>T | CA2625553170 | PSEN1 | c.-293G>T (n.-293G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) n.4G>T c.-104+20G>T (n.-104+20G>T) c.-136+20G>T (n.-136+20G>T) n.18G>T n.8G>T c.-275G>T (n.-275G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) c.-353G>T (n.-353G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136469C>A | CA2625553174 | PSEN1 | c.-292C>A (n.-292C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.5C>A c.-104+21C>A (n.-104+21C>A) c.-136+21C>A (n.-136+21C>A) n.19C>A n.9C>A c.-274C>A (n.-274C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) c.-352C>A (n.-352C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136469C>T | CA2625553175 | PSEN1 | c.-292C>T (n.-292C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.5C>T c.-104+21C>T (n.-104+21C>T) c.-136+21C>T (n.-136+21C>T) n.19C>T n.9C>T c.-274C>T (n.-274C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136470C= | CA2146453854 | PSEN1 | c.-291C= (n.-291C=) c.-249C= (n.-249C=) c.-245C= (n.-245C=) n.6C= c.-104+22C= (n.-104+22C=) c.-136+22C= (n.-136+22C=) n.20C= n.10C= c.-273C= (n.-273C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-348C= (n.-348C=) c.-351C= (n.-351C=) | |
| 14 | g.73136470C>T | CA614988811 | PSEN1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-245C>T (n.-245C>T) n.6C>T c.-104+22C>T (n.-104+22C>T) c.-136+22C>T (n.-136+22C>T) n.20C>T n.10C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-348C>T (n.-348C>T) c.-351C>T (n.-351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136471T>A | CA2625553177 | PSEN1 | c.-290T>A (n.-290T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.7T>A c.-104+23T>A (n.-104+23T>A) c.-136+23T>A (n.-136+23T>A) n.21T>A n.11T>A c.-272T>A (n.-272T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-347T>A (n.-347T>A) c.-350T>A (n.-350T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136471T>C | CA2625553178 | PSEN1 | c.-290T>C (n.-290T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.7T>C c.-104+23T>C (n.-104+23T>C) c.-136+23T>C (n.-136+23T>C) n.21T>C n.11T>C c.-272T>C (n.-272T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-347T>C (n.-347T>C) c.-350T>C (n.-350T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136472G>A | CA2802115362 | PSEN1 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.8G>A c.-104+24G>A (n.-104+24G>A) c.-136+24G>A (n.-136+24G>A) n.22G>A n.12G>A n.1G>A c.-412G>A (n.-412G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-346G>A (n.-346G>A) c.-349G>A (n.-349G>A) | |
| 14 | g.73136473G>A | CA964616100 | PSEN1 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.9G>A c.-104+25G>A (n.-104+25G>A) c.-136+25G>A (n.-136+25G>A) n.23G>A n.13G>A n.2G>A c.-411G>A (n.-411G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136473G= | CA2146453855 | PSEN1 | c.-288G= (n.-288G=) c.-246G= (n.-246G=) c.-242G= (n.-242G=) n.9G= c.-104+25G= (n.-104+25G=) c.-136+25G= (n.-136+25G=) n.23G= n.13G= n.2G= c.-411G= (n.-411G=) c.-270G= (n.-270G=) c.-235G= (n.-235G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-348G= (n.-348G=) | |
| 14 | g.73136473G>T | CA708424223 | PSEN1 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.9G>T c.-104+25G>T (n.-104+25G>T) c.-136+25G>T (n.-136+25G>T) n.23G>T n.13G>T n.2G>T c.-411G>T (n.-411G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.73136474G>C | CA708424224 | PSEN1 | c.-287G>C (n.-287G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.10G>C c.-104+26G>C (n.-104+26G>C) c.-136+26G>C (n.-136+26G>C) n.24G>C n.14G>C n.3G>C c.-410G>C (n.-410G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) | dbSNP |
| 14 | g.73136474G= | CA2146453856 | PSEN1 | c.-287G= (n.-287G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-241G= (n.-241G=) n.10G= c.-104+26G= (n.-104+26G=) c.-136+26G= (n.-136+26G=) n.24G= n.14G= n.3G= c.-410G= (n.-410G=) c.-269G= (n.-269G=) c.-234G= (n.-234G=) c.-344G= (n.-344G=) c.-347G= (n.-347G=) | |
| 14 | g.73136474G>T | CA2625553186 | PSEN1 | c.-287G>T (n.-287G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.10G>T c.-104+26G>T (n.-104+26G>T) c.-136+26G>T (n.-136+26G>T) n.24G>T n.14G>T n.3G>T c.-410G>T (n.-410G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) c.-347G>T (n.-347G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136475A= | CA2146453857 | PSEN1 | c.-286A= (n.-286A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-240A= (n.-240A=) n.11A= c.-104+27A= (n.-104+27A=) c.-136+27A= (n.-136+27A=) n.25A= n.15A= n.4A= c.-409A= (n.-409A=) c.-268A= (n.-268A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-343A= (n.-343A=) c.-346A= (n.-346A=) | |
| 14 | g.73136475A>G | CA262598434 | PSEN1 | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.11A>G c.-104+27A>G (n.-104+27A>G) c.-136+27A>G (n.-136+27A>G) n.25A>G n.15A>G n.4A>G c.-409A>G (n.-409A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-343A>G (n.-343A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136475A>T | CA262598437 | PSEN1 | c.-286A>T (n.-286A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.11A>T c.-104+27A>T (n.-104+27A>T) c.-136+27A>T (n.-136+27A>T) n.25A>T n.15A>T n.4A>T c.-409A>T (n.-409A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-343A>T (n.-343A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.73136476C>A | CA2625553197 | PSEN1 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.12C>A c.-104+28C>A (n.-104+28C>A) c.-136+28C>A (n.-136+28C>A) n.26C>A n.16C>A n.5C>A c.-408C>A (n.-408C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) c.-345C>A (n.-345C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.73136476C= | CA2146453858 | PSEN1 | c.-285C= (n.-285C=) c.-243C= (n.-243C=) c.-239C= (n.-239C=) n.12C= c.-104+28C= (n.-104+28C=) c.-136+28C= (n.-136+28C=) n.26C= n.16C= n.5C= c.-408C= (n.-408C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-232C= (n.-232C=) c.-342C= (n.-342C=) c.-345C= (n.-345C=) | |
| 14 | g.73136476C>T | CA2146453859 | PSEN1 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.12C>T c.-104+28C>T (n.-104+28C>T) c.-136+28C>T (n.-136+28C>T) n.26C>T n.16C>T n.5C>T c.-408C>T (n.-408C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) c.-345C>T (n.-345C>T) | dbSNP gnomAD v4 |