UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.7305044A>C | CA412021661 | STS | c.944-2A>C (n.944-2A>C) n.1184-2A>C c.944-20295A>C (n.944-20295A>C) c.959-2A>C (n.959-2A>C) c.980-2A>C (n.980-2A>C) | |
| X | g.7305044A>G | CA412021662 | STS | c.944-2A>G (n.944-2A>G) n.1184-2A>G c.944-20295A>G (n.944-20295A>G) c.959-2A>G (n.959-2A>G) c.980-2A>G (n.980-2A>G) | |
| X | g.7305044A>T | CA412021663 | STS | c.944-2A>T (n.944-2A>T) n.1184-2A>T c.944-20295A>T (n.944-20295A>T) c.959-2A>T (n.959-2A>T) c.980-2A>T (n.980-2A>T) | |
| X | g.7305045G>A | CA412021664 | STS | c.944-1G>A (n.944-1G>A) n.1184-1G>A c.944-20294G>A (n.944-20294G>A) c.959-1G>A (n.959-1G>A) c.980-1G>A (n.980-1G>A) | |
| X | g.7305045G>C | CA412021665 | STS | c.944-1G>C (n.944-1G>C) n.1184-1G>C c.944-20294G>C (n.944-20294G>C) c.959-1G>C (n.959-1G>C) c.980-1G>C (n.980-1G>C) | |
| X | g.7305045G>T | CA412021666 | STS | c.944-1G>T (n.944-1G>T) n.1184-1G>T c.944-20294G>T (n.944-20294G>T) c.959-1G>T (n.959-1G>T) c.980-1G>T (n.980-1G>T) | COSMIC |
| X | g.7305046G>A | CA412021669 | STS | c.944G>A (p.Gly315Glu) n.1184G>A c.944-20293G>A (n.944-20293G>A) c.959G>A (p.Gly320Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) | |
| X | g.7305046G>C | CA412021668 | STS | c.944G>C (p.Gly315Ala) n.1184G>C c.944-20293G>C (n.944-20293G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.980G>C (p.Gly327Ala) | |
| X | g.7305046G>T | CA412021667 | STS | c.944G>T (p.Gly315Val) n.1184G>T c.944-20293G>T (n.944-20293G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.980G>T (p.Gly327Val) | |
| X | g.7305047G>A | CA515167989 | STS | c.945G>A (p.Gly315=) n.1185G>A c.944-20292G>A (n.944-20292G>A) c.960G>A (p.Gly320=) c.981G>A (p.Gly327=) | |
| X | g.7305047G>C | CA515167990 | STS | c.945G>C (p.Gly315=) n.1185G>C c.944-20292G>C (n.944-20292G>C) c.960G>C (p.Gly320=) c.981G>C (p.Gly327=) | |
| X | g.7305047G>T | CA515167991 | STS | c.945G>T (p.Gly315=) n.1185G>T c.944-20292G>T (n.944-20292G>T) c.960G>T (p.Gly320=) c.981G>T (p.Gly327=) | |
| X | g.7305048C>A | CA412021670 | STS | c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1186C>A c.944-20291C>A (n.944-20291C>A) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) | COSMIC |
| X | g.7305048C>G | CA412021672 | STS | c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1186C>G c.944-20291C>G (n.944-20291C>G) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) | |
| X | g.7305048C>T | CA412021671 | STS | c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1186C>T c.944-20291C>T (n.944-20291C>T) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) | |
| X | g.7305049A>C | CA412021673 | STS | c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1187A>C c.944-20290A>C (n.944-20290A>C) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) | |
| X | g.7305049A>G | CA412021674 | STS | c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1187A>G c.944-20290A>G (n.944-20290A>G) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) | |
| X | g.7305049A>T | CA412021675 | STS | c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1187A>T c.944-20290A>T (n.944-20290A>T) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) | |
| X | g.7305050G>A | CA515167995 | STS | c.948G>A (p.Gln316=) n.1188G>A c.944-20289G>A (n.944-20289G>A) c.963G>A (p.Gln321=) c.984G>A (p.Gln328=) | |
| X | g.7305050G>C | CA412021676 | STS | c.948G>C (p.Gln316His) n.1188G>C c.944-20289G>C (n.944-20289G>C) c.963G>C (p.Gln321His) c.984G>C (p.Gln328His) | |
| X | g.7305050G>T | CA412021677 | STS | c.948G>T (p.Gln316His) n.1188G>T c.944-20289G>T (n.944-20289G>T) c.963G>T (p.Gln321His) c.984G>T (p.Gln328His) | |
| X | g.7305051A>C | CA412021678 | STS | c.949A>C (p.Ile317Leu) n.1189A>C c.944-20288A>C (n.944-20288A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) | |
| X | g.7305051A>G | CA412021679 | STS | c.949A>G (p.Ile317Val) n.1189A>G c.944-20288A>G (n.944-20288A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.985A>G (p.Ile329Val) | gnomAD v4 |
| X | g.7305051A>T | CA412021680 | STS | c.949A>T (p.Ile317Phe) n.1189A>T c.944-20288A>T (n.944-20288A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) | |
| X | g.7305052T>A | CA412021681 | STS | c.950T>A (p.Ile317Asn) n.1190T>A c.944-20287T>A (n.944-20287T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) | |
| X | g.7305052T>C | CA412021682 | STS | c.950T>C (p.Ile317Thr) n.1190T>C c.944-20287T>C (n.944-20287T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) | |
| X | g.7305052T>G | CA412021683 | STS | c.950T>G (p.Ile317Ser) n.1190T>G c.944-20287T>G (n.944-20287T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) | |
| X | g.7305053C>A | CA326420443 | STS | c.951C>A (p.Ile317=) n.1191C>A c.944-20286C>A (n.944-20286C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.987C>A (p.Ile329=) | dbSNP |
| X | g.7305053C= | CA2414181929 | STS | c.951C= (p.Ile317=) n.1191C= c.944-20286C= (n.944-20286C=) c.966C= (p.Ile322=) c.987C= (p.Ile329=) | |
| X | g.7305053C>G | CA412021684 | STS | c.951C>G (p.Ile317Met) n.1191C>G c.944-20286C>G (n.944-20286C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.987C>G (p.Ile329Met) | |
| X | g.7305053C>T | CA515167997 | STS | c.951C>T (p.Ile317=) n.1191C>T c.944-20286C>T (n.944-20286C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.987C>T (p.Ile329=) | |
| X | g.7305054T>A | CA412021685 | STS | c.952T>A (p.Leu318Met) n.1192T>A c.944-20285T>A (n.944-20285T>A) c.967T>A (p.Leu323Met) c.988T>A (p.Leu330Met) | |
| X | g.7305054T>C | CA515167998 | STS | c.952T>C (p.Leu318=) n.1192T>C c.944-20285T>C (n.944-20285T>C) c.967T>C (p.Leu323=) c.988T>C (p.Leu330=) | |
| X | g.7305054T>G | CA412021686 | STS | c.952T>G (p.Leu318Val) n.1192T>G c.944-20285T>G (n.944-20285T>G) c.967T>G (p.Leu323Val) c.988T>G (p.Leu330Val) | |
| X | g.7305055T>A | CA412021687 | STS | c.953T>A (p.Leu318Ter) n.1193T>A c.944-20284T>A (n.944-20284T>A) c.968T>A (p.Leu323Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) | |
| X | g.7305055T>C | CA412021688 | STS | c.953T>C (p.Leu318Ser) n.1193T>C c.944-20284T>C (n.944-20284T>C) c.968T>C (p.Leu323Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) | |
| X | g.7305055T>G | CA412021689 | STS | c.953T>G (p.Leu318Trp) n.1193T>G c.944-20284T>G (n.944-20284T>G) c.968T>G (p.Leu323Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) | |
| X | g.7305056G>A | CA515167999 | STS | c.954G>A (p.Leu318=) n.1194G>A c.944-20283G>A (n.944-20283G>A) c.969G>A (p.Leu323=) c.990G>A (p.Leu330=) | |
| X | g.7305056G>C | CA412021690 | STS | c.954G>C (p.Leu318Phe) n.1194G>C c.944-20283G>C (n.944-20283G>C) c.969G>C (p.Leu323Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) | |
| X | g.7305056G>T | CA412021691 | STS | c.954G>T (p.Leu318Phe) n.1194G>T c.944-20283G>T (n.944-20283G>T) c.969G>T (p.Leu323Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) | |
| X | g.7305057A>C | CA412021692 | STS | c.955A>C (p.Asn319His) n.1195A>C c.944-20282A>C (n.944-20282A>C) c.970A>C (p.Asn324His) c.991A>C (p.Asn331His) | |
| X | g.7305057A>G | CA412021693 | STS | c.955A>G (p.Asn319Asp) n.1195A>G c.944-20282A>G (n.944-20282A>G) c.970A>G (p.Asn324Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) | |
| X | g.7305057A>T | CA412021694 | STS | c.955A>T (p.Asn319Tyr) n.1195A>T c.944-20282A>T (n.944-20282A>T) c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) | |
| X | g.7305058A= | CA2414181930 | STS | c.956A= (p.Asn319=) n.1196A= c.944-20281A= (n.944-20281A=) c.971A= (p.Asn324=) c.992A= (p.Asn331=) | |
| X | g.7305058A>C | CA412021695 | STS | c.956A>C (p.Asn319Thr) n.1196A>C c.944-20281A>C (n.944-20281A>C) c.971A>C (p.Asn324Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) | |
| X | g.7305058A>G | CA412021696 | STS | c.956A>G (p.Asn319Ser) n.1196A>G c.944-20281A>G (n.944-20281A>G) c.971A>G (p.Asn324Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) | dbSNP |
| X | g.7305058A>T | CA412021697 | STS | c.956A>T (p.Asn319Ile) n.1196A>T c.944-20281A>T (n.944-20281A>T) c.971A>T (p.Asn324Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) | |
| X | g.7305059C>A | CA326420444 | STS | c.957C>A (p.Asn319Lys) n.1197C>A c.944-20280C>A (n.944-20280C>A) c.972C>A (p.Asn324Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) | dbSNP |
| X | g.7305059C= | CA2414181931 | STS | c.957C= (p.Asn319=) n.1197C= c.944-20280C= (n.944-20280C=) c.972C= (p.Asn324=) c.993C= (p.Asn331=) | |
| X | g.7305059C>G | CA412021698 | STS | c.957C>G (p.Asn319Lys) n.1197C>G c.944-20280C>G (n.944-20280C>G) c.972C>G (p.Asn324Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) | |
| X | g.7305059C>T | CA515168002 | STS | c.957C>T (p.Asn319=) n.1197C>T c.944-20280C>T (n.944-20280C>T) c.972C>T (p.Asn324=) c.993C>T (p.Asn331=) | dbSNP |
| X | g.7305060C>A | CA412021699 | STS | c.958C>A (p.Leu320Ile) n.1198C>A c.944-20279C>A (n.944-20279C>A) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.994C>A (p.Leu332Ile) | |
| X | g.7305060C>G | CA412021701 | STS | c.958C>G (p.Leu320Val) n.1198C>G c.944-20279C>G (n.944-20279C>G) c.973C>G (p.Leu325Val) c.994C>G (p.Leu332Val) | |
| X | g.7305060C>T | CA412021700 | STS | c.958C>T (p.Leu320Phe) n.1198C>T c.944-20279C>T (n.944-20279C>T) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.994C>T (p.Leu332Phe) | |
| X | g.7305061T>A | CA412021702 | STS | c.959T>A (p.Leu320His) n.1199T>A c.944-20278T>A (n.944-20278T>A) c.974T>A (p.Leu325His) c.995T>A (p.Leu332His) | |
| X | g.7305061T>C | CA412021703 | STS | c.959T>C (p.Leu320Pro) n.1199T>C c.944-20278T>C (n.944-20278T>C) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.7305061T>G | CA412021704 | STS | c.959T>G (p.Leu320Arg) n.1199T>G c.944-20278T>G (n.944-20278T>G) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) | |
| X | g.7305062T>A | CA515168003 | STS | c.960T>A (p.Leu320=) n.1200T>A c.944-20277T>A (n.944-20277T>A) c.975T>A (p.Leu325=) c.996T>A (p.Leu332=) | |
| X | g.7305062T>C | CA515168004 | STS | c.960T>C (p.Leu320=) n.1200T>C c.944-20277T>C (n.944-20277T>C) c.975T>C (p.Leu325=) c.996T>C (p.Leu332=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305062T>G | CA515168005 | STS | c.960T>G (p.Leu320=) n.1200T>G c.944-20277T>G (n.944-20277T>G) c.975T>G (p.Leu325=) c.996T>G (p.Leu332=) | |
| X | g.7305063C>A | CA412021705 | STS | c.961C>A (p.Leu321Met) n.1201C>A c.944-20276C>A (n.944-20276C>A) c.976C>A (p.Leu326Met) c.997C>A (p.Leu333Met) | |
| X | g.7305063C= | CA2414181932 | STS | c.961C= (p.Leu321=) n.1201C= c.944-20276C= (n.944-20276C=) c.976C= (p.Leu326=) c.997C= (p.Leu333=) | |
| X | g.7305063C>G | CA412021706 | STS | c.961C>G (p.Leu321Val) n.1201C>G c.944-20276C>G (n.944-20276C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.997C>G (p.Leu333Val) | |
| X | g.7305063C>T | CA515168006 | STS | c.961C>T (p.Leu321=) n.1201C>T c.944-20276C>T (n.944-20276C>T) c.976C>T (p.Leu326=) c.997C>T (p.Leu333=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305064T>A | CA412021707 | STS | c.962T>A (p.Leu321Gln) n.1202T>A c.944-20275T>A (n.944-20275T>A) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) | |
| X | g.7305064T>C | CA412021708 | STS | c.962T>C (p.Leu321Pro) n.1202T>C c.944-20275T>C (n.944-20275T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) | |
| X | g.7305064T>G | CA412021709 | STS | c.962T>G (p.Leu321Arg) n.1202T>G c.944-20275T>G (n.944-20275T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) | |
| X | g.7305065G>A | CA515168007 | STS | c.963G>A (p.Leu321=) n.1203G>A c.944-20274G>A (n.944-20274G>A) c.978G>A (p.Leu326=) c.999G>A (p.Leu333=) | |
| X | g.7305065G>C | CA515168009 | STS | c.963G>C (p.Leu321=) n.1203G>C c.944-20274G>C (n.944-20274G>C) c.978G>C (p.Leu326=) c.999G>C (p.Leu333=) | |
| X | g.7305065G>T | CA515168008 | STS | c.963G>T (p.Leu321=) n.1203G>T c.944-20274G>T (n.944-20274G>T) c.978G>T (p.Leu326=) c.999G>T (p.Leu333=) | |
| X | g.7305066G>A | CA10342074 | STS | c.964G>A (p.Asp322Asn) n.1204G>A c.944-20273G>A (n.944-20273G>A) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305066G>C | CA10342075 | STS | c.964G>C (p.Asp322His) n.1204G>C c.944-20273G>C (n.944-20273G>C) c.979G>C (p.Asp327His) c.1000G>C (p.Asp334His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305066G= | CA2414181933 | STS | c.964G= (p.Asp322=) n.1204G= c.944-20273G= (n.944-20273G=) c.979G= (p.Asp327=) c.1000G= (p.Asp334=) | |
| X | g.7305066G>T | CA412021710 | STS | c.964G>T (p.Asp322Tyr) n.1204G>T c.944-20273G>T (n.944-20273G>T) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) | |
| X | g.7305067A>C | CA412021713 | STS | c.965A>C (p.Asp322Ala) n.1205A>C c.944-20272A>C (n.944-20272A>C) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) | |
| X | g.7305067A>G | CA412021712 | STS | c.965A>G (p.Asp322Gly) n.1205A>G c.944-20272A>G (n.944-20272A>G) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) | |
| X | g.7305067A>T | CA412021711 | STS | c.965A>T (p.Asp322Val) n.1205A>T c.944-20272A>T (n.944-20272A>T) c.980A>T (p.Asp327Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) | |
| X | g.7305068T>A | CA412021714 | STS | c.966T>A (p.Asp322Glu) n.1206T>A c.944-20271T>A (n.944-20271T>A) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) | |
| X | g.7305068T>C | CA515168012 | STS | c.966T>C (p.Asp322=) n.1206T>C c.944-20271T>C (n.944-20271T>C) c.981T>C (p.Asp327=) c.1002T>C (p.Asp334=) | |
| X | g.7305068T>G | CA412021715 | STS | c.966T>G (p.Asp322Glu) n.1206T>G c.944-20271T>G (n.944-20271T>G) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.7305069G>A | CA412021716 | STS | c.967G>A (p.Glu323Lys) n.1207G>A c.944-20270G>A (n.944-20270G>A) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) | |
| X | g.7305069G>C | CA412021717 | STS | c.967G>C (p.Glu323Gln) n.1207G>C c.944-20270G>C (n.944-20270G>C) c.982G>C (p.Glu328Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) | |
| X | g.7305069G>T | CA412021718 | STS | c.967G>T (p.Glu323Ter) n.1207G>T c.944-20270G>T (n.944-20270G>T) c.982G>T (p.Glu328Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) | |
| X | g.7305070A>C | CA412021719 | STS | c.968A>C (p.Glu323Ala) n.1208A>C c.944-20269A>C (n.944-20269A>C) c.983A>C (p.Glu328Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) | |
| X | g.7305070A>G | CA412021720 | STS | c.968A>G (p.Glu323Gly) n.1208A>G c.944-20269A>G (n.944-20269A>G) c.983A>G (p.Glu328Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) | |
| X | g.7305070A>T | CA412021721 | STS | c.968A>T (p.Glu323Val) n.1208A>T c.944-20269A>T (n.944-20269A>T) c.983A>T (p.Glu328Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) | |
| X | g.7305071G>A | CA515168014 | STS | c.969G>A (p.Glu323=) n.1209G>A c.944-20268G>A (n.944-20268G>A) c.984G>A (p.Glu328=) c.1005G>A (p.Glu335=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305071G>C | CA412021722 | STS | c.969G>C (p.Glu323Asp) n.1209G>C c.944-20268G>C (n.944-20268G>C) c.984G>C (p.Glu328Asp) c.1005G>C (p.Glu335Asp) | |
| X | g.7305071G= | CA2414181934 | STS | c.969G= (p.Glu323=) n.1209G= c.944-20268G= (n.944-20268G=) c.984G= (p.Glu328=) c.1005G= (p.Glu335=) | |
| X | g.7305071G>T | CA412021723 | STS | c.969G>T (p.Glu323Asp) n.1209G>T c.944-20268G>T (n.944-20268G>T) c.984G>T (p.Glu328Asp) c.1005G>T (p.Glu335Asp) | |
| X | g.7305072C>A | CA412021724 | STS | c.970C>A (p.Leu324Met) n.1210C>A c.944-20267C>A (n.944-20267C>A) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) | |
| X | g.7305072C>G | CA412021725 | STS | c.970C>G (p.Leu324Val) n.1210C>G c.944-20267C>G (n.944-20267C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) | |
| X | g.7305072C>T | CA515168016 | STS | c.970C>T (p.Leu324=) n.1210C>T c.944-20267C>T (n.944-20267C>T) c.985C>T (p.Leu329=) c.1006C>T (p.Leu336=) | |
| X | g.7305073T>A | CA412021728 | STS | c.971T>A (p.Leu324Gln) n.1211T>A c.944-20266T>A (n.944-20266T>A) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) | |
| X | g.7305073T>C | CA412021727 | STS | c.971T>C (p.Leu324Pro) n.1211T>C c.944-20266T>C (n.944-20266T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) | |
| X | g.7305073T>G | CA412021726 | STS | c.971T>G (p.Leu324Arg) n.1211T>G c.944-20266T>G (n.944-20266T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) | |
| X | g.7305074G>A | CA515168019 | STS | c.972G>A (p.Leu324=) n.1212G>A c.944-20265G>A (n.944-20265G>A) c.987G>A (p.Leu329=) c.1008G>A (p.Leu336=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305074G>C | CA515168017 | STS | c.972G>C (p.Leu324=) n.1212G>C c.944-20265G>C (n.944-20265G>C) c.987G>C (p.Leu329=) c.1008G>C (p.Leu336=) | |
| X | g.7305074G>T | CA515168018 | STS | c.972G>T (p.Leu324=) n.1212G>T c.944-20265G>T (n.944-20265G>T) c.987G>T (p.Leu329=) c.1008G>T (p.Leu336=) | |
| X | g.7305075A>C | CA515168022 | STS | c.973A>C (p.Arg325=) n.1213A>C c.944-20264A>C (n.944-20264A>C) c.988A>C (p.Arg330=) c.1009A>C (p.Arg337=) | COSMIC |
| X | g.7305075A>G | CA412021729 | STS | c.973A>G (p.Arg325Gly) n.1213A>G c.944-20264A>G (n.944-20264A>G) c.988A>G (p.Arg330Gly) c.1009A>G (p.Arg337Gly) | |
| X | g.7305075A>T | CA412021730 | STS | c.973A>T (p.Arg325Ter) n.1213A>T c.944-20264A>T (n.944-20264A>T) c.988A>T (p.Arg330Ter) c.1009A>T (p.Arg337Ter) | |
| X | g.7305076G>A | CA412021731 | STS | c.974G>A (p.Arg325Lys) n.1214G>A c.944-20263G>A (n.944-20263G>A) c.989G>A (p.Arg330Lys) c.1010G>A (p.Arg337Lys) | |
| X | g.7305076G>C | CA326420445 | STS | c.974G>C (p.Arg325Thr) n.1214G>C c.944-20263G>C (n.944-20263G>C) c.989G>C (p.Arg330Thr) c.1010G>C (p.Arg337Thr) | dbSNP |
| X | g.7305076G= | CA2414181935 | STS | c.974G= (p.Arg325=) n.1214G= c.944-20263G= (n.944-20263G=) c.989G= (p.Arg330=) c.1010G= (p.Arg337=) | |
| X | g.7305076G>T | CA10342076 | STS | c.974G>T (p.Arg325Ile) n.1214G>T c.944-20263G>T (n.944-20263G>T) c.989G>T (p.Arg330Ile) c.1010G>T (p.Arg337Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305077A>C | CA412021732 | STS | c.975A>C (p.Arg325Ser) n.1215A>C c.944-20262A>C (n.944-20262A>C) c.990A>C (p.Arg330Ser) c.1011A>C (p.Arg337Ser) | |
| X | g.7305077A>G | CA515168024 | STS | c.975A>G (p.Arg325=) n.1215A>G c.944-20262A>G (n.944-20262A>G) c.990A>G (p.Arg330=) c.1011A>G (p.Arg337=) | |
| X | g.7305077A>T | CA412021733 | STS | c.975A>T (p.Arg325Ser) n.1215A>T c.944-20262A>T (n.944-20262A>T) c.990A>T (p.Arg330Ser) c.1011A>T (p.Arg337Ser) | |
| X | g.7305078T>A | CA412021734 | STS | c.976T>A (p.Leu326Met) n.1216T>A c.944-20261T>A (n.944-20261T>A) c.991T>A (p.Leu331Met) c.1012T>A (p.Leu338Met) | |
| X | g.7305078T>C | CA515168026 | STS | c.976T>C (p.Leu326=) n.1216T>C c.944-20261T>C (n.944-20261T>C) c.991T>C (p.Leu331=) c.1012T>C (p.Leu338=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305078T>G | CA412021735 | STS | c.976T>G (p.Leu326Val) n.1216T>G c.944-20261T>G (n.944-20261T>G) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) | |
| X | g.7305079T>A | CA412021738 | STS | c.977T>A (p.Leu326Ter) n.1217T>A c.944-20260T>A (n.944-20260T>A) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) | |
| X | g.7305079T>C | CA412021736 | STS | c.977T>C (p.Leu326Ser) n.1217T>C c.944-20260T>C (n.944-20260T>C) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) | |
| X | g.7305079T>G | CA412021737 | STS | c.977T>G (p.Leu326Trp) n.1217T>G c.944-20260T>G (n.944-20260T>G) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.1013T>G (p.Leu338Trp) | |
| X | g.7305080G>A | CA515168027 | STS | c.978G>A (p.Leu326=) n.1218G>A c.944-20259G>A (n.944-20259G>A) c.993G>A (p.Leu331=) c.1014G>A (p.Leu338=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305080G>C | CA412021739 | STS | c.978G>C (p.Leu326Phe) n.1218G>C c.944-20259G>C (n.944-20259G>C) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.1014G>C (p.Leu338Phe) | |
| X | g.7305080G= | CA2414181936 | STS | c.978G= (p.Leu326=) n.1218G= c.944-20259G= (n.944-20259G=) c.993G= (p.Leu331=) c.1014G= (p.Leu338=) | |
| X | g.7305080G>T | CA412021740 | STS | c.978G>T (p.Leu326Phe) n.1218G>T c.944-20259G>T (n.944-20259G>T) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.1014G>T (p.Leu338Phe) | |
| X | g.7305081G>A | CA412021741 | STS | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.1219G>A c.944-20258G>A (n.944-20258G>A) c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) | |
| X | g.7305081G>C | CA412021742 | STS | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.1219G>C c.944-20258G>C (n.944-20258G>C) c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) | |
| X | g.7305081G>T | CA412021743 | STS | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.1219G>T c.944-20258G>T (n.944-20258G>T) c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.7305082C>A | CA412021744 | STS | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.1220C>A c.944-20257C>A (n.944-20257C>A) c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) | |
| X | g.7305082C>G | CA412021746 | STS | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.1220C>G c.944-20257C>G (n.944-20257C>G) c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) | |
| X | g.7305082C>T | CA412021745 | STS | c.980C>T (p.Ala327Val) n.1220C>T c.944-20257C>T (n.944-20257C>T) c.995C>T (p.Ala332Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) | gnomAD v4 |
| X | g.7305083T>A | CA515168028 | STS | c.981T>A (p.Ala327=) n.1221T>A c.944-20256T>A (n.944-20256T>A) c.996T>A (p.Ala332=) c.1017T>A (p.Ala339=) | |
| X | g.7305083T>C | CA515168029 | STS | c.981T>C (p.Ala327=) n.1221T>C c.944-20256T>C (n.944-20256T>C) c.996T>C (p.Ala332=) c.1017T>C (p.Ala339=) | |
| X | g.7305083T>G | CA515168030 | STS | c.981T>G (p.Ala327=) n.1221T>G c.944-20256T>G (n.944-20256T>G) c.996T>G (p.Ala332=) c.1017T>G (p.Ala339=) | |
| X | g.7305084A>C | CA412021747 | STS | c.982A>C (p.Asn328His) n.1222A>C c.944-20255A>C (n.944-20255A>C) c.997A>C (p.Asn333His) c.1018A>C (p.Asn340His) | |
| X | g.7305084A>G | CA412021748 | STS | c.982A>G (p.Asn328Asp) n.1222A>G c.944-20255A>G (n.944-20255A>G) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.7305084A>T | CA412021749 | STS | c.982A>T (p.Asn328Tyr) n.1222A>T c.944-20255A>T (n.944-20255A>T) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) | |
| X | g.7305085A= | CA2414181937 | STS | c.983A= (p.Asn328=) n.1223A= c.944-20254A= (n.944-20254A=) c.998A= (p.Asn333=) c.1019A= (p.Asn340=) | |
| X | g.7305085A>C | CA412021750 | STS | c.983A>C (p.Asn328Thr) n.1223A>C c.944-20254A>C (n.944-20254A>C) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) | |
| X | g.7305085A>G | CA10342077 | STS | c.983A>G (p.Asn328Ser) n.1223A>G c.944-20254A>G (n.944-20254A>G) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) | dbSNP ExAC |
| X | g.7305085A>T | CA412021751 | STS | c.983A>T (p.Asn328Ile) n.1223A>T c.944-20254A>T (n.944-20254A>T) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) | |
| X | g.7305086T>A | CA412021752 | STS | c.984T>A (p.Asn328Lys) n.1224T>A c.944-20253T>A (n.944-20253T>A) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) | |
| X | g.7305086T>C | CA515168033 | STS | c.984T>C (p.Asn328=) n.1224T>C c.944-20253T>C (n.944-20253T>C) c.999T>C (p.Asn333=) c.1020T>C (p.Asn340=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305086T>G | CA412021753 | STS | c.984T>G (p.Asn328Lys) n.1224T>G c.944-20253T>G (n.944-20253T>G) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.7305086T= | CA2414181938 | STS | c.984T= (p.Asn328=) n.1224T= c.944-20253T= (n.944-20253T=) c.999T= (p.Asn333=) c.1020T= (p.Asn340=) | |
| X | g.7305087G>A | CA10342078 | STS | c.985G>A (p.Asp329Asn) n.1225G>A c.944-20252G>A (n.944-20252G>A) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.1021G>A (p.Asp341Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305087G>C | CA412021754 | STS | c.985G>C (p.Asp329His) n.1225G>C c.944-20252G>C (n.944-20252G>C) c.1000G>C (p.Asp334His) c.1021G>C (p.Asp341His) | |
| X | g.7305087G= | CA2414181939 | STS | c.985G= (p.Asp329=) n.1225G= c.944-20252G= (n.944-20252G=) c.1000G= (p.Asp334=) c.1021G= (p.Asp341=) | |
| X | g.7305087G>T | CA412021755 | STS | c.985G>T (p.Asp329Tyr) n.1225G>T c.944-20252G>T (n.944-20252G>T) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.1021G>T (p.Asp341Tyr) | |
| X | g.7305088A>C | CA412021756 | STS | c.986A>C (p.Asp329Ala) n.1226A>C c.944-20251A>C (n.944-20251A>C) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.1022A>C (p.Asp341Ala) | |
| X | g.7305088A>G | CA412021758 | STS | c.986A>G (p.Asp329Gly) n.1226A>G c.944-20251A>G (n.944-20251A>G) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.1022A>G (p.Asp341Gly) | |
| X | g.7305088A>T | CA412021757 | STS | c.986A>T (p.Asp329Val) n.1226A>T c.944-20251A>T (n.944-20251A>T) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.1022A>T (p.Asp341Val) | COSMIC |
| X | g.7305089T>A | CA412021759 | STS | c.987T>A (p.Asp329Glu) n.1227T>A c.944-20250T>A (n.944-20250T>A) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.1023T>A (p.Asp341Glu) | |
| X | g.7305089T>C | CA515168035 | STS | c.987T>C (p.Asp329=) n.1227T>C c.944-20250T>C (n.944-20250T>C) c.1002T>C (p.Asp334=) c.1023T>C (p.Asp341=) | |
| X | g.7305089T>G | CA412021760 | STS | c.987T>G (p.Asp329Glu) n.1227T>G c.944-20250T>G (n.944-20250T>G) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.1023T>G (p.Asp341Glu) | |
| X | g.7305090A>C | CA412021761 | STS | c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1228A>C c.944-20249A>C (n.944-20249A>C) c.1003A>C (p.Thr335Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) | |
| X | g.7305090A>G | CA412021762 | STS | c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1228A>G c.944-20249A>G (n.944-20249A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) | |
| X | g.7305090A>T | CA412021763 | STS | c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1228A>T c.944-20249A>T (n.944-20249A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) | |
| X | g.7305091C>A | CA412021764 | STS | c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1229C>A c.944-20248C>A (n.944-20248C>A) c.1004C>A (p.Thr335Asn) c.1025C>A (p.Thr342Asn) | |
| X | g.7305091C= | CA2414181940 | STS | c.989C= (p.Thr330=) n.1229C= c.944-20248C= (n.944-20248C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1025C= (p.Thr342=) | |
| X | g.7305091C>G | CA412021765 | STS | c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1229C>G c.944-20248C>G (n.944-20248C>G) c.1004C>G (p.Thr335Ser) c.1025C>G (p.Thr342Ser) | |
| X | g.7305091C>T | CA10342079 | STS | c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1229C>T c.944-20248C>T (n.944-20248C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305092C>A | CA515168037 | STS | c.990C>A (p.Thr330=) n.1230C>A c.944-20247C>A (n.944-20247C>A) c.1005C>A (p.Thr335=) c.1026C>A (p.Thr342=) | |
| X | g.7305092C>G | CA515168038 | STS | c.990C>G (p.Thr330=) n.1230C>G c.944-20247C>G (n.944-20247C>G) c.1005C>G (p.Thr335=) c.1026C>G (p.Thr342=) | |
| X | g.7305092C>T | CA515168039 | STS | c.990C>T (p.Thr330=) n.1230C>T c.944-20247C>T (n.944-20247C>T) c.1005C>T (p.Thr335=) c.1026C>T (p.Thr342=) | COSMIC |
| X | g.7305093C>A | CA412021766 | STS | c.991C>A (p.Leu331Ile) n.1231C>A c.944-20246C>A (n.944-20246C>A) c.1006C>A (p.Leu336Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) | |
| X | g.7305093C= | CA2414181941 | STS | c.991C= (p.Leu331=) n.1231C= c.944-20246C= (n.944-20246C=) c.1006C= (p.Leu336=) c.1027C= (p.Leu343=) | |
| X | g.7305093C>G | CA412021767 | STS | c.991C>G (p.Leu331Val) n.1231C>G c.944-20246C>G (n.944-20246C>G) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305093C>T | CA412021768 | STS | c.991C>T (p.Leu331Phe) n.1231C>T c.944-20246C>T (n.944-20246C>T) c.1006C>T (p.Leu336Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) | dbSNP |
| X | g.7305094T>A | CA412021771 | STS | c.992T>A (p.Leu331His) n.1232T>A c.944-20245T>A (n.944-20245T>A) c.1007T>A (p.Leu336His) c.1028T>A (p.Leu343His) | |
| X | g.7305094T>C | CA412021770 | STS | c.992T>C (p.Leu331Pro) n.1232T>C c.944-20245T>C (n.944-20245T>C) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) | |
| X | g.7305094T>G | CA412021769 | STS | c.992T>G (p.Leu331Arg) n.1232T>G c.944-20245T>G (n.944-20245T>G) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) | |
| X | g.7305095C>A | CA515168044 | STS | c.993C>A (p.Leu331=) n.1233C>A c.944-20244C>A (n.944-20244C>A) c.1008C>A (p.Leu336=) c.1029C>A (p.Leu343=) | |
| X | g.7305095C>G | CA515168042 | STS | c.993C>G (p.Leu331=) n.1233C>G c.944-20244C>G (n.944-20244C>G) c.1008C>G (p.Leu336=) c.1029C>G (p.Leu343=) | |
| X | g.7305095C>T | CA515168040 | STS | c.993C>T (p.Leu331=) n.1233C>T c.944-20244C>T (n.944-20244C>T) c.1008C>T (p.Leu336=) c.1029C>T (p.Leu343=) | |
| X | g.7305096A= | CA2414181942 | STS | c.994A= (p.Ile332=) n.1234A= c.944-20243A= (n.944-20243A=) c.1009A= (p.Ile337=) c.1030A= (p.Ile344=) | |
| X | g.7305096A>C | CA412021772 | STS | c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1234A>C c.944-20243A>C (n.944-20243A>C) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) | |
| X | g.7305096A>G | CA412021773 | STS | c.994A>G (p.Ile332Val) n.1234A>G c.944-20243A>G (n.944-20243A>G) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.7305096A>T | CA412021774 | STS | c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1234A>T c.944-20243A>T (n.944-20243A>T) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) | |
| X | g.7305097T>A | CA412021775 | STS | c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1235T>A c.944-20242T>A (n.944-20242T>A) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) | |
| X | g.7305097T>C | CA10342080 | STS | c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1235T>C c.944-20242T>C (n.944-20242T>C) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.7305097T>G | CA412021776 | STS | c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1235T>G c.944-20242T>G (n.944-20242T>G) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) | |
| X | g.7305097T= | CA2414181943 | STS | c.995T= (p.Ile332=) n.1235T= c.944-20242T= (n.944-20242T=) c.1010T= (p.Ile337=) c.1031T= (p.Ile344=) | |
| X | g.7305098C>A | CA515168046 | STS | c.996C>A (p.Ile332=) n.1236C>A c.944-20241C>A (n.944-20241C>A) c.1011C>A (p.Ile337=) c.1032C>A (p.Ile344=) | |
| X | g.7305098C>G | CA412021777 | STS | c.996C>G (p.Ile332Met) n.1236C>G c.944-20241C>G (n.944-20241C>G) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.1032C>G (p.Ile344Met) | |
| X | g.7305098C>T | CA515168049 | STS | c.996C>T (p.Ile332=) n.1236C>T c.944-20241C>T (n.944-20241C>T) c.1011C>T (p.Ile337=) c.1032C>T (p.Ile344=) | |
| X | g.7305099T>A | CA412021778 | STS | c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1237T>A c.944-20240T>A (n.944-20240T>A) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) c.1033T>A (p.Tyr345Asn) | |
| X | g.7305099T>C | CA412021779 | STS | c.997T>C (p.Tyr333His) n.1237T>C c.944-20240T>C (n.944-20240T>C) c.1012T>C (p.Tyr338His) c.1033T>C (p.Tyr345His) | |
| X | g.7305099T>G | CA412021780 | STS | c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1237T>G c.944-20240T>G (n.944-20240T>G) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) c.1033T>G (p.Tyr345Asp) | |
| X | g.7305100A>C | CA412021781 | STS | c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1238A>C c.944-20239A>C (n.944-20239A>C) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) c.1034A>C (p.Tyr345Ser) | |
| X | g.7305100A>G | CA412021782 | STS | c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1238A>G c.944-20239A>G (n.944-20239A>G) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) c.1034A>G (p.Tyr345Cys) | |
| X | g.7305100A>T | CA412021783 | STS | c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1238A>T c.944-20239A>T (n.944-20239A>T) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) c.1034A>T (p.Tyr345Phe) | |
| X | g.7305101C>A | CA412021785 | STS | c.999C>A (p.Tyr333Ter) n.1239C>A c.944-20238C>A (n.944-20238C>A) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) c.1035C>A (p.Tyr345Ter) | |
| X | g.7305101C>G | CA412021784 | STS | c.999C>G (p.Tyr333Ter) n.1239C>G c.944-20238C>G (n.944-20238C>G) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) c.1035C>G (p.Tyr345Ter) | |
| X | g.7305101C>T | CA515168052 | STS | c.999C>T (p.Tyr333=) n.1239C>T c.944-20238C>T (n.944-20238C>T) c.1014C>T (p.Tyr338=) c.1035C>T (p.Tyr345=) | |
| X | g.7305102T>A | CA412021786 | STS | c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1240T>A c.944-20237T>A (n.944-20237T>A) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.1036T>A (p.Phe346Ile) | |
| X | g.7305102T>C | CA412021788 | STS | c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1240T>C c.944-20237T>C (n.944-20237T>C) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.1036T>C (p.Phe346Leu) | |
| X | g.7305102T>G | CA412021787 | STS | c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1240T>G c.944-20237T>G (n.944-20237T>G) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.1036T>G (p.Phe346Val) | gnomAD v4 |
| X | g.7305103T>A | CA412021789 | STS | c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1241T>A c.944-20236T>A (n.944-20236T>A) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.1037T>A (p.Phe346Tyr) | |
| X | g.7305103T>C | CA412021790 | STS | c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1241T>C c.944-20236T>C (n.944-20236T>C) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.1037T>C (p.Phe346Ser) | |
| X | g.7305103T>G | CA412021791 | STS | c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1241T>G c.944-20236T>G (n.944-20236T>G) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.1037T>G (p.Phe346Cys) | |
| X | g.7305104C>A | CA412021792 | STS | c.1002C>A (p.Phe334Leu) n.1242C>A c.944-20235C>A (n.944-20235C>A) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.1038C>A (p.Phe346Leu) | |
| X | g.7305104C= | CA2414181944 | STS | c.1002C= (p.Phe334=) n.1242C= c.944-20235C= (n.944-20235C=) c.1017C= (p.Phe339=) c.1038C= (p.Phe346=) | |
| X | g.7305104C>G | CA412021793 | STS | c.1002C>G (p.Phe334Leu) n.1242C>G c.944-20235C>G (n.944-20235C>G) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.1038C>G (p.Phe346Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.7305104C>T | CA515168056 | STS | c.1002C>T (p.Phe334=) n.1242C>T c.944-20235C>T (n.944-20235C>T) c.1017C>T (p.Phe339=) c.1038C>T (p.Phe346=) | COSMIC |
| X | g.7305105A>C | CA412021794 | STS | c.1003A>C (p.Thr335Pro) n.1243A>C c.944-20234A>C (n.944-20234A>C) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) | |
| X | g.7305105A>G | CA412021795 | STS | c.1003A>G (p.Thr335Ala) n.1243A>G c.944-20234A>G (n.944-20234A>G) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) | |
| X | g.7305105A>T | CA412021796 | STS | c.1003A>T (p.Thr335Ser) n.1243A>T c.944-20234A>T (n.944-20234A>T) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) | |
| X | g.7305106C>A | CA412021797 | STS | c.1004C>A (p.Thr335Lys) n.1244C>A c.944-20233C>A (n.944-20233C>A) c.1019C>A (p.Thr340Lys) c.1040C>A (p.Thr347Lys) | |
| X | g.7305106C>G | CA412021798 | STS | c.1004C>G (p.Thr335Arg) n.1244C>G c.944-20233C>G (n.944-20233C>G) c.1019C>G (p.Thr340Arg) c.1040C>G (p.Thr347Arg) | |
| X | g.7305106C>T | CA412021799 | STS | c.1004C>T (p.Thr335Ile) n.1244C>T c.944-20233C>T (n.944-20233C>T) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) | |
| X | g.7305107A>C | CA515168057 | STS | c.1005A>C (p.Thr335=) n.1245A>C c.944-20232A>C (n.944-20232A>C) c.1020A>C (p.Thr340=) c.1041A>C (p.Thr347=) | |
| X | g.7305107A>G | CA515168058 | STS | c.1005A>G (p.Thr335=) n.1245A>G c.944-20232A>G (n.944-20232A>G) c.1020A>G (p.Thr340=) c.1041A>G (p.Thr347=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305107A>T | CA515168060 | STS | c.1005A>T (p.Thr335=) n.1245A>T c.944-20232A>T (n.944-20232A>T) c.1020A>T (p.Thr340=) c.1041A>T (p.Thr347=) | |
| X | g.7305108T>A | CA412021802 | STS | c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.1246T>A c.944-20231T>A (n.944-20231T>A) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305108T>C | CA412021801 | STS | c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.1246T>C c.944-20231T>C (n.944-20231T>C) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) | |
| X | g.7305108T>G | CA412021800 | STS | c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.1246T>G c.944-20231T>G (n.944-20231T>G) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) | |
| X | g.7305108T= | CA2414181945 | STS | c.1006T= (p.Ser336=) n.1246T= c.944-20231T= (n.944-20231T=) c.1021T= (p.Ser341=) c.1042T= (p.Ser348=) | |
| X | g.7305109del | CA2508384526 | STS | c.1007del (p.Ser336TrpfsTer7) n.1247del c.944-20230del (n.944-20230del) c.1022del (p.Ser341TrpfsTer7) c.1043del (p.Ser348TrpfsTer7) | |
| X | g.7305109C>A | CA412021803 | STS | c.1007C>A (p.Ser336Ter) n.1247C>A c.944-20230C>A (n.944-20230C>A) c.1022C>A (p.Ser341Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) | |
| X | g.7305109C= | CA2414181946 | STS | c.1007C= (p.Ser336=) n.1247C= c.944-20230C= (n.944-20230C=) c.1022C= (p.Ser341=) c.1043C= (p.Ser348=) | |
| X | g.7305109C>G | CA412021804 | STS | c.1007C>G (p.Ser336Trp) n.1247C>G c.944-20230C>G (n.944-20230C>G) c.1022C>G (p.Ser341Trp) c.1043C>G (p.Ser348Trp) | |
| X | g.7305109C>T | CA121122 | STS | c.1007C>T (p.Ser336Leu) n.1247C>T c.944-20230C>T (n.944-20230C>T) c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.7305110G>A | CA10342081 | STS | c.1008G>A (p.Ser336=) n.1248G>A c.944-20229G>A (n.944-20229G>A) c.1023G>A (p.Ser341=) c.1044G>A (p.Ser348=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305110G>C | CA515168065 | STS | c.1008G>C (p.Ser336=) n.1248G>C c.944-20229G>C (n.944-20229G>C) c.1023G>C (p.Ser341=) c.1044G>C (p.Ser348=) | |
| X | g.7305110G= | CA2414181947 | STS | c.1008G= (p.Ser336=) n.1248G= c.944-20229G= (n.944-20229G=) c.1023G= (p.Ser341=) c.1044G= (p.Ser348=) | |
| X | g.7305110G>T | CA515168067 | STS | c.1008G>T (p.Ser336=) n.1248G>T c.944-20229G>T (n.944-20229G>T) c.1023G>T (p.Ser341=) c.1044G>T (p.Ser348=) | |
| X | g.7305111G>A | CA412021805 | STS | c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.1249G>A c.944-20228G>A (n.944-20228G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) | |
| X | g.7305111G>C | CA412021806 | STS | c.1009G>C (p.Asp337His) n.1249G>C c.944-20228G>C (n.944-20228G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.1045G>C (p.Asp349His) | |
| X | g.7305111G>T | CA412021807 | STS | c.1009G>T (p.Asp337Tyr) n.1249G>T c.944-20228G>T (n.944-20228G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) | |
| X | g.7305112A>C | CA412021808 | STS | c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.1250A>C c.944-20227A>C (n.944-20227A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) | |
| X | g.7305112A>G | CA412021809 | STS | c.1010A>G (p.Asp337Gly) n.1250A>G c.944-20227A>G (n.944-20227A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) | |
| X | g.7305112A>T | CA412021810 | STS | c.1010A>T (p.Asp337Val) n.1250A>T c.944-20227A>T (n.944-20227A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) | |
| X | g.7305113C>A | CA412021811 | STS | c.1011C>A (p.Asp337Glu) n.1251C>A c.944-20226C>A (n.944-20226C>A) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) | |
| X | g.7305113C>G | CA412021812 | STS | c.1011C>G (p.Asp337Glu) n.1251C>G c.944-20226C>G (n.944-20226C>G) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) | |
| X | g.7305113C>T | CA515168069 | STS | c.1011C>T (p.Asp337=) n.1251C>T c.944-20226C>T (n.944-20226C>T) c.1026C>T (p.Asp342=) c.1047C>T (p.Asp349=) | |
| X | g.7305114C>A | CA412021815 | STS | c.1012C>A (p.Gln338Lys) n.1252C>A c.944-20225C>A (n.944-20225C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) | |
| X | g.7305114C>G | CA412021814 | STS | c.1012C>G (p.Gln338Glu) n.1252C>G c.944-20225C>G (n.944-20225C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) | |
| X | g.7305114C>T | CA412021813 | STS | c.1012C>T (p.Gln338Ter) n.1252C>T c.944-20225C>T (n.944-20225C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) | |
| X | g.7305115A>C | CA412021816 | STS | c.1013A>C (p.Gln338Pro) n.1253A>C c.944-20224A>C (n.944-20224A>C) c.1028A>C (p.Gln343Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) | |
| X | g.7305115A>G | CA412021817 | STS | c.1013A>G (p.Gln338Arg) n.1253A>G c.944-20224A>G (n.944-20224A>G) c.1028A>G (p.Gln343Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) | |
| X | g.7305115A>T | CA412021818 | STS | c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.1253A>T c.944-20224A>T (n.944-20224A>T) c.1028A>T (p.Gln343Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) | |
| X | g.7305116G>A | CA515168071 | STS | c.1014G>A (p.Gln338=) n.1254G>A c.944-20223G>A (n.944-20223G>A) c.1029G>A (p.Gln343=) c.1050G>A (p.Gln350=) | |
| X | g.7305116G>C | CA412021819 | STS | c.1014G>C (p.Gln338His) n.1254G>C c.944-20223G>C (n.944-20223G>C) c.1029G>C (p.Gln343His) c.1050G>C (p.Gln350His) | |
| X | g.7305116G>T | CA412021820 | STS | c.1014G>T (p.Gln338His) n.1254G>T c.944-20223G>T (n.944-20223G>T) c.1029G>T (p.Gln343His) c.1050G>T (p.Gln350His) | |
| X | g.7305117G>A | CA412021823 | STS | c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.1255G>A c.944-20222G>A (n.944-20222G>A) c.1030G>A (p.Gly344Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) | |
| X | g.7305117G>C | CA412021822 | STS | c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.1255G>C c.944-20222G>C (n.944-20222G>C) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) | |
| X | g.7305117G>T | CA412021821 | STS | c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.1255G>T c.944-20222G>T (n.944-20222G>T) c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.1051G>T (p.Gly351Ter) | |
| X | g.7305118G>A | CA412021824 | STS | c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.1256G>A c.944-20221G>A (n.944-20221G>A) c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.7305118G>C | CA412021825 | STS | c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.1256G>C c.944-20221G>C (n.944-20221G>C) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) | |
| X | g.7305118G>T | CA412021826 | STS | c.1016G>T (p.Gly339Val) n.1256G>T c.944-20221G>T (n.944-20221G>T) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) | |
| X | g.7305119A>C | CA515168075 | STS | c.1017A>C (p.Gly339=) n.1257A>C c.944-20220A>C (n.944-20220A>C) c.1032A>C (p.Gly344=) c.1053A>C (p.Gly351=) | |
| X | g.7305119A>G | CA515168076 | STS | c.1017A>G (p.Gly339=) n.1257A>G c.944-20220A>G (n.944-20220A>G) c.1032A>G (p.Gly344=) c.1053A>G (p.Gly351=) | gnomAD v4 |
| X | g.7305119A>T | CA515168077 | STS | c.1017A>T (p.Gly339=) n.1257A>T c.944-20220A>T (n.944-20220A>T) c.1032A>T (p.Gly344=) c.1053A>T (p.Gly351=) | |
| X | g.7305120G>A | CA412021827 | STS | c.1018G>A (p.Ala340Thr) n.1258G>A c.944-20219G>A (n.944-20219G>A) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) | |
| X | g.7305120G>C | CA412021828 | STS | c.1018G>C (p.Ala340Pro) n.1258G>C c.944-20219G>C (n.944-20219G>C) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) | |
| X | g.7305120G= | CA2414181948 | STS | c.1018G= (p.Ala340=) n.1258G= c.944-20219G= (n.944-20219G=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1054G= (p.Ala352=) | |
| X | g.7305120G>T | CA412021829 | STS | c.1018G>T (p.Ala340Ser) n.1258G>T c.944-20219G>T (n.944-20219G>T) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) | dbSNP |
| X | g.7305121C>A | CA412021830 | STS | c.1019C>A (p.Ala340Glu) n.1259C>A c.944-20218C>A (n.944-20218C>A) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) | |
| X | g.7305121C>G | CA412021832 | STS | c.1019C>G (p.Ala340Gly) n.1259C>G c.944-20218C>G (n.944-20218C>G) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) | |
| X | g.7305121C>T | CA412021831 | STS | c.1019C>T (p.Ala340Val) n.1259C>T c.944-20218C>T (n.944-20218C>T) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) | |
| X | g.7305122A= | CA2414181949 | STS | c.1020A= (p.Ala340=) n.1260A= c.944-20217A= (n.944-20217A=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1056A= (p.Ala352=) | |
| X | g.7305122A>C | CA515168079 | STS | c.1020A>C (p.Ala340=) n.1260A>C c.944-20217A>C (n.944-20217A>C) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1056A>C (p.Ala352=) | |
| X | g.7305122A>G | CA515168080 | STS | c.1020A>G (p.Ala340=) n.1260A>G c.944-20217A>G (n.944-20217A>G) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1056A>G (p.Ala352=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305122A>T | CA515168078 | STS | c.1020A>T (p.Ala340=) n.1260A>T c.944-20217A>T (n.944-20217A>T) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1056A>T (p.Ala352=) | |
| X | g.7305123C>A | CA412021833 | STS | c.1021C>A (p.His341Asn) n.1261C>A c.944-20216C>A (n.944-20216C>A) c.1036C>A (p.His346Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) | |
| X | g.7305123C>G | CA412021834 | STS | c.1021C>G (p.His341Asp) n.1261C>G c.944-20216C>G (n.944-20216C>G) c.1036C>G (p.His346Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) | |
| X | g.7305123C>T | CA412021835 | STS | c.1021C>T (p.His341Tyr) n.1261C>T c.944-20216C>T (n.944-20216C>T) c.1036C>T (p.His346Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) | |
| X | g.7305124A>C | CA412021836 | STS | c.1022A>C (p.His341Pro) n.1262A>C c.944-20215A>C (n.944-20215A>C) c.1037A>C (p.His346Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) | |
| X | g.7305124A>G | CA412021837 | STS | c.1022A>G (p.His341Arg) n.1262A>G c.944-20215A>G (n.944-20215A>G) c.1037A>G (p.His346Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) | |
| X | g.7305124A>T | CA412021838 | STS | c.1022A>T (p.His341Leu) n.1262A>T c.944-20215A>T (n.944-20215A>T) c.1037A>T (p.His346Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) | |
| X | g.7305125T>A | CA412021839 | STS | c.1023T>A (p.His341Gln) n.1263T>A c.944-20214T>A (n.944-20214T>A) c.1038T>A (p.His346Gln) c.1059T>A (p.His353Gln) | |
| X | g.7305125T>C | CA515168082 | STS | c.1023T>C (p.His341=) n.1263T>C c.944-20214T>C (n.944-20214T>C) c.1038T>C (p.His346=) c.1059T>C (p.His353=) | dbSNP |
| X | g.7305125T>G | CA412021840 | STS | c.1023T>G (p.His341Gln) n.1263T>G c.944-20214T>G (n.944-20214T>G) c.1038T>G (p.His346Gln) c.1059T>G (p.His353Gln) | |
| X | g.7305126G>A | CA412021841 | STS | c.1024G>A (p.Val342Ile) n.1264G>A c.944-20213G>A (n.944-20213G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1060G>A (p.Val354Ile) | |
| X | g.7305126G>C | CA412021842 | STS | c.1024G>C (p.Val342Leu) n.1264G>C c.944-20213G>C (n.944-20213G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) | |
| X | g.7305126G>T | CA412021843 | STS | c.1024G>T (p.Val342Leu) n.1264G>T c.944-20213G>T (n.944-20213G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) | |
| X | g.7305127T>A | CA412021846 | STS | c.1025T>A (p.Val342Glu) n.1265T>A c.944-20212T>A (n.944-20212T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) | |
| X | g.7305127T>C | CA412021845 | STS | c.1025T>C (p.Val342Ala) n.1265T>C c.944-20212T>C (n.944-20212T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) | |
| X | g.7305127T>G | CA412021844 | STS | c.1025T>G (p.Val342Gly) n.1265T>G c.944-20212T>G (n.944-20212T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) | |
| X | g.7305127_7305130delinsTAGA | CA2414181950 | STS | c.1025_1028delinsTAGA (p.Val342=) n.1265_1268delinsTAGA c.944-20212_944-20209delinsTAGA (n.944-20212_944-20209delinsTAGA) c.1040_1043delinsTAGA (p.Val347=) c.1061_1064delinsTAGA (p.Val354=) | |
| X | g.7305128A>C | CA515168083 | STS | c.1026A>C (p.Val342=) n.1266A>C c.944-20211A>C (n.944-20211A>C) c.1041A>C (p.Val347=) c.1062A>C (p.Val354=) | |
| X | g.7305128A>G | CA515168085 | STS | c.1026A>G (p.Val342=) n.1266A>G c.944-20211A>G (n.944-20211A>G) c.1041A>G (p.Val347=) c.1062A>G (p.Val354=) | |
| X | g.7305128A>T | CA515168084 | STS | c.1026A>T (p.Val342=) n.1266A>T c.944-20211A>T (n.944-20211A>T) c.1041A>T (p.Val347=) c.1062A>T (p.Val354=) | |
| X | g.7305133_7305135del | CA1130858399 | STS | c.1031_1033del (p.Glu344del) n.1271_1273del c.944-20206_944-20204del (n.944-20206_944-20204del) c.1046_1048del (p.Glu349del) c.1067_1069del (p.Glu356del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305129G>A | CA412021847 | STS | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.1267G>A c.944-20210G>A (n.944-20210G>A) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) | |
| X | g.7305129G>C | CA412021849 | STS | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.1267G>C c.944-20210G>C (n.944-20210G>C) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) | |
| X | g.7305129G>T | CA412021848 | STS | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.1267G>T c.944-20210G>T (n.944-20210G>T) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) | |
| X | g.7305130A>C | CA412021850 | STS | c.1028A>C (p.Glu343Ala) n.1268A>C c.944-20209A>C (n.944-20209A>C) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) | |
| X | g.7305130A>G | CA412021852 | STS | c.1028A>G (p.Glu343Gly) n.1268A>G c.944-20209A>G (n.944-20209A>G) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) | |
| X | g.7305130A>T | CA412021851 | STS | c.1028A>T (p.Glu343Val) n.1268A>T c.944-20209A>T (n.944-20209A>T) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) | |
| X | g.7305131A>C | CA412021853 | STS | c.1029A>C (p.Glu343Asp) n.1269A>C c.944-20208A>C (n.944-20208A>C) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) | |
| X | g.7305131A>G | CA515168086 | STS | c.1029A>G (p.Glu343=) n.1269A>G c.944-20208A>G (n.944-20208A>G) c.1044A>G (p.Glu348=) c.1065A>G (p.Glu355=) | |
| X | g.7305131A>T | CA412021854 | STS | c.1029A>T (p.Glu343Asp) n.1269A>T c.944-20208A>T (n.944-20208A>T) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) | |
| X | g.7305132G>A | CA412021855 | STS | c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1270G>A c.944-20207G>A (n.944-20207G>A) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) | |
| X | g.7305132G>C | CA412021856 | STS | c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1270G>C c.944-20207G>C (n.944-20207G>C) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) | |
| X | g.7305132G>T | CA412021857 | STS | c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1270G>T c.944-20207G>T (n.944-20207G>T) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) | |
| X | g.7305133A>C | CA412021858 | STS | c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1271A>C c.944-20206A>C (n.944-20206A>C) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) | |
| X | g.7305133A>G | CA412021859 | STS | c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1271A>G c.944-20206A>G (n.944-20206A>G) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) | |
| X | g.7305133A>T | CA412021860 | STS | c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1271A>T c.944-20206A>T (n.944-20206A>T) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) | |
| X | g.7305134A>C | CA412021861 | STS | c.1032A>C (p.Glu344Asp) n.1272A>C c.944-20205A>C (n.944-20205A>C) c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) | |
| X | g.7305134A>G | CA515168087 | STS | c.1032A>G (p.Glu344=) n.1272A>G c.944-20205A>G (n.944-20205A>G) c.1047A>G (p.Glu349=) c.1068A>G (p.Glu356=) | |
| X | g.7305134A>T | CA412021862 | STS | c.1032A>T (p.Glu344Asp) n.1272A>T c.944-20205A>T (n.944-20205A>T) c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.7305135G>A | CA412021863 | STS | c.1033G>A (p.Val345Met) n.1273G>A c.944-20204G>A (n.944-20204G>A) c.1048G>A (p.Val350Met) c.1069G>A (p.Val357Met) | |
| X | g.7305135G>C | CA412021864 | STS | c.1033G>C (p.Val345Leu) n.1273G>C c.944-20204G>C (n.944-20204G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1069G>C (p.Val357Leu) | |
| X | g.7305135G>T | CA412021865 | STS | c.1033G>T (p.Val345Leu) n.1273G>T c.944-20204G>T (n.944-20204G>T) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.1069G>T (p.Val357Leu) | |
| X | g.7305136T>A | CA412021866 | STS | c.1034T>A (p.Val345Glu) n.1274T>A c.944-20203T>A (n.944-20203T>A) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.1070T>A (p.Val357Glu) | |
| X | g.7305136T>C | CA412021868 | STS | c.1034T>C (p.Val345Ala) n.1274T>C c.944-20203T>C (n.944-20203T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1070T>C (p.Val357Ala) | |
| X | g.7305136T>G | CA412021867 | STS | c.1034T>G (p.Val345Gly) n.1274T>G c.944-20203T>G (n.944-20203T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1070T>G (p.Val357Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.7305137G>A | CA515168089 | STS | c.1035G>A (p.Val345=) n.1275G>A c.944-20202G>A (n.944-20202G>A) c.1050G>A (p.Val350=) c.1071G>A (p.Val357=) | |
| X | g.7305137G>C | CA515168090 | STS | c.1035G>C (p.Val345=) n.1275G>C c.944-20202G>C (n.944-20202G>C) c.1050G>C (p.Val350=) c.1071G>C (p.Val357=) | |
| X | g.7305137G>T | CA515168091 | STS | c.1035G>T (p.Val345=) n.1275G>T c.944-20202G>T (n.944-20202G>T) c.1050G>T (p.Val350=) c.1071G>T (p.Val357=) | |
| X | g.7305138T>A | CA412021869 | STS | c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1276T>A c.944-20201T>A (n.944-20201T>A) c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.1072T>A (p.Ser358Thr) | |
| X | g.7305138T>C | CA412021870 | STS | c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1276T>C c.944-20201T>C (n.944-20201T>C) c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.1072T>C (p.Ser358Pro) | |
| X | g.7305138T>G | CA412021871 | STS | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1276T>G c.944-20201T>G (n.944-20201T>G) c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.1072T>G (p.Ser358Ala) | |
| X | g.7305139C>A | CA412021872 | STS | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1277C>A c.944-20200C>A (n.944-20200C>A) c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.1073C>A (p.Ser358Tyr) | |
| X | g.7305139C>G | CA412021873 | STS | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1277C>G c.944-20200C>G (n.944-20200C>G) c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.1073C>G (p.Ser358Cys) | |
| X | g.7305139C>T | CA412021874 | STS | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1277C>T c.944-20200C>T (n.944-20200C>T) c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.1073C>T (p.Ser358Phe) | |
| X | g.7305140T>A | CA515168092 | STS | c.1038T>A (p.Ser346=) n.1278T>A c.944-20199T>A (n.944-20199T>A) c.1053T>A (p.Ser351=) c.1074T>A (p.Ser358=) | |
| X | g.7305140T>C | CA10342082 | STS | c.1038T>C (p.Ser346=) n.1278T>C c.944-20199T>C (n.944-20199T>C) c.1053T>C (p.Ser351=) c.1074T>C (p.Ser358=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.7305140T>G | CA515168093 | STS | c.1038T>G (p.Ser346=) n.1278T>G c.944-20199T>G (n.944-20199T>G) c.1053T>G (p.Ser351=) c.1074T>G (p.Ser358=) | |
| X | g.7305140T= | CA2414181951 | STS | c.1038T= (p.Ser346=) n.1278T= c.944-20199T= (n.944-20199T=) c.1053T= (p.Ser351=) c.1074T= (p.Ser358=) | |
| X | g.7305141T>A | CA412021875 | STS | c.1039T>A (p.Ser347Thr) n.1279T>A c.944-20198T>A (n.944-20198T>A) c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) | |
| X | g.7305141T>C | CA412021876 | STS | c.1039T>C (p.Ser347Pro) n.1279T>C c.944-20198T>C (n.944-20198T>C) c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.1075T>C (p.Ser359Pro) | |
| X | g.7305141T>G | CA412021877 | STS | c.1039T>G (p.Ser347Ala) n.1279T>G c.944-20198T>G (n.944-20198T>G) c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.1075T>G (p.Ser359Ala) | |
| X | g.7305142C>A | CA412021880 | STS | c.1040C>A (p.Ser347Tyr) n.1280C>A c.944-20197C>A (n.944-20197C>A) c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.1076C>A (p.Ser359Tyr) | |
| X | g.7305142C>G | CA412021879 | STS | c.1040C>G (p.Ser347Cys) n.1280C>G c.944-20197C>G (n.944-20197C>G) c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.1076C>G (p.Ser359Cys) | |
| X | g.7305142C>T | CA412021878 | STS | c.1040C>T (p.Ser347Phe) n.1280C>T c.944-20197C>T (n.944-20197C>T) c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.1076C>T (p.Ser359Phe) | |
| X | g.7305143C>A | CA515168094 | STS | c.1041C>A (p.Ser347=) n.1281C>A c.944-20196C>A (n.944-20196C>A) c.1056C>A (p.Ser352=) c.1077C>A (p.Ser359=) | |
| X | g.7305143C>G | CA515168096 | STS | c.1041C>G (p.Ser347=) n.1281C>G c.944-20196C>G (n.944-20196C>G) c.1056C>G (p.Ser352=) c.1077C>G (p.Ser359=) | |
| X | g.7305143C>T | CA515168095 | STS | c.1041C>T (p.Ser347=) n.1281C>T c.944-20196C>T (n.944-20196C>T) c.1056C>T (p.Ser352=) c.1077C>T (p.Ser359=) | |
| X | g.7305144A>C | CA412021881 | STS | c.1042A>C (p.Lys348Gln) n.1282A>C c.944-20195A>C (n.944-20195A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.1078A>C (p.Lys360Gln) | |
| X | g.7305144A>G | CA412021882 | STS | c.1042A>G (p.Lys348Glu) n.1282A>G c.944-20195A>G (n.944-20195A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.1078A>G (p.Lys360Glu) | |
| X | g.7305144A>T | CA412021883 | STS | c.1042A>T (p.Lys348Ter) n.1282A>T c.944-20195A>T (n.944-20195A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.1078A>T (p.Lys360Ter) |