Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.72891306C>A	CA2577002015	SPR	c.596-41C>A (n.596-41C>A) n.541-41C>A
2	g.72891307C>A	CA2659569740	SPR	c.596-40C>A (n.596-40C>A) n.541-40C>A	gnomAD v4
2	g.72891307C=	CA1260705154	SPR	c.596-40C= (n.596-40C=) n.541-40C=
2	g.72891307C>T	CA533656154	SPR	c.596-40C>T (n.596-40C>T) n.541-40C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891310G>A	CA1708996	SPR	c.596-37G>A (n.596-37G>A) n.541-37G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891310G=	CA1260705155	SPR	c.596-37G= (n.596-37G=) n.541-37G=
2	g.72891310G>T	CA1260705156	SPR	c.596-37G>T (n.596-37G>T) n.541-37G>T	dbSNP
2	g.72891311G>A	CA2659569741	SPR	c.596-36G>A (n.596-36G>A) n.541-36G>A	gnomAD v4
2	g.72891312C>A	CA2577002016	SPR	c.596-35C>A (n.596-35C>A) n.541-35C>A
2	g.72891312C>T	CA2659569742	SPR	c.596-35C>T (n.596-35C>T) n.541-35C>T	gnomAD v4
2	g.72891313C=	CA1260705157	SPR	c.596-34C= (n.596-34C=) n.541-34C=
2	g.72891313C>T	CA1708997	SPR	c.596-34C>T (n.596-34C>T) n.541-34C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891314A=	CA1260705158	SPR	c.596-33A= (n.596-33A=) n.541-33A=
2	g.72891314A>C	CA2659569743	SPR	c.596-33A>C (n.596-33A>C) n.541-33A>C	gnomAD v4
2	g.72891314A>G	CA1708998	SPR	c.596-33A>G (n.596-33A>G) n.541-33A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891314A>T	CA646857745	SPR	c.596-33A>T (n.596-33A>T) n.541-33A>T	COSMIC
2	g.72891315del	CA2659569744	SPR	c.596-32del (n.596-32del) n.541-32del	gnomAD v4
2	g.72891315T>G	CA2577002017	SPR	c.596-32T>G (n.596-32T>G) n.541-32T>G
2	g.72891316G>A	CA1708999	SPR	c.596-31G>A (n.596-31G>A) n.541-31G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891316G>C	CA2659569745	SPR	c.596-31G>C (n.596-31G>C) n.541-31G>C	gnomAD v4
2	g.72891316G=	CA1260705159	SPR	c.596-31G= (n.596-31G=) n.541-31G=
2	g.72891318T>A	CA2750449383	SPR	c.596-29T>A (n.596-29T>A) n.541-29T>A
2	g.72891319C>T	CA2659569746	SPR	c.596-28C>T (n.596-28C>T) n.541-28C>T	gnomAD v4
2	g.72891320C>A	CA1032173910	SPR	c.596-27C>A (n.596-27C>A) n.541-27C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891320C=	CA1260705160	SPR	c.596-27C= (n.596-27C=) n.541-27C=
2	g.72891320C>T	CA2659569747	SPR	c.596-27C>T (n.596-27C>T) n.541-27C>T	gnomAD v4
2	g.72891321C=	CA1260705161	SPR	c.596-26C= (n.596-26C=) n.541-26C=
2	g.72891321C>G	CA2659569748	SPR	c.596-26C>G (n.596-26C>G) n.541-26C>G	gnomAD v4
2	g.72891321C>T	CA1709000	SPR	c.596-26C>T (n.596-26C>T) n.541-26C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891322T>G	CA533656155	SPR	c.596-25T>G (n.596-25T>G) n.541-25T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891322T=	CA1260705162	SPR	c.596-25T= (n.596-25T=) n.541-25T=
2	g.72891323C>T	CA2659569749	SPR	c.596-24C>T (n.596-24C>T) n.541-24C>T	gnomAD v4
2	g.72891325T>C	CA1260705164	SPR	c.596-22T>C (n.596-22T>C) n.541-22T>C	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891325T=	CA1260705163	SPR	c.596-22T= (n.596-22T=) n.541-22T=
2	g.72891327_72891331del	CA2659569750	SPR	c.596-20_596-16del (n.596-20_596-16del) n.541-20_541-16del	gnomAD v4
2	g.72891326C=	CA1260705165	SPR	c.596-21C= (n.596-21C=) n.541-21C=
2	g.72891326C>G	CA2659569751	SPR	c.596-21C>G (n.596-21C>G) n.541-21C>G	gnomAD v4
2	g.72891326C>T	CA1709001	SPR	c.596-21C>T (n.596-21C>T) n.541-21C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891327G>A	CA1709002	SPR	c.596-20G>A (n.596-20G>A) n.541-20G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891327G=	CA1260705166	SPR	c.596-20G= (n.596-20G=) n.541-20G=
2	g.72891328_72891329insG	CA2548220498	SPR	c.596-19_596-18insG (n.596-19_596-18insG) n.541-19_541-18insG
2	g.72891330T>C	CA2659569752	SPR	c.596-17T>C (n.596-17T>C) n.541-17T>C	gnomAD v4
2	g.72891331C>G	CA2659569753	SPR	c.596-16C>G (n.596-16C>G) n.541-16C>G	gnomAD v4
2	g.72891331C>T	CA2739271072	SPR	c.596-16C>T (n.596-16C>T) n.541-16C>T	ClinVar
2	g.72891332C>A	CA2659569754	SPR	c.596-15C>A (n.596-15C>A) n.541-15C>A	gnomAD v4
2	g.72891332C=	CA1260705167	SPR	c.596-15C= (n.596-15C=) n.541-15C=
2	g.72891332C>T	CA49798445	SPR	c.596-15C>T (n.596-15C>T) n.541-15C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891332_72891333del	CA2514534864	SPR	c.596-15_596-14del (n.596-15_596-14del) n.541-15_541-14del
2	g.72891334T>C	CA533656156	SPR	c.596-13T>C (n.596-13T>C) n.541-13T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891334T=	CA1260705168	SPR	c.596-13T= (n.596-13T=) n.541-13T=
2	g.72891337C=	CA1260705169	SPR	c.596-10C= (n.596-10C=) n.541-10C=
2	g.72891337C>G	CA2552351768	SPR	c.596-10C>G (n.596-10C>G) n.541-10C>G
2	g.72891337C>T	CA1260705170	SPR	c.596-10C>T (n.596-10C>T) n.541-10C>T	dbSNP
2	g.72891338A>G	CA2577002018	SPR	c.596-9A>G (n.596-9A>G) n.541-9A>G
2	g.72891338A>T	CA2522628090	SPR	c.596-9A>T (n.596-9A>T) n.541-9A>T
2	g.72891339T>C	CA2577002019	SPR	c.596-8T>C (n.596-8T>C) n.541-8T>C
2	g.72891345_72891353del	CA2573050692	SPR	c.596-2_602del n.541-2_547del	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891340C>T	CA2659569755	SPR	c.596-7C>T (n.596-7C>T) n.541-7C>T	gnomAD v4
2	g.72891341C=	CA1260705172	SPR	c.596-6C= (n.596-6C=) n.541-6C=
2	g.72891341C>T	CA1260705171	SPR	c.596-6C>T (n.596-6C>T) n.541-6C>T	ClinVar dbSNP
2	g.72891342del	CA2520063498	SPR	c.596-5del (n.596-5del) n.541-5del
2	g.72891342T>G	CA1260705174	SPR	c.596-5T>G (n.596-5T>G) n.541-5T>G	ClinVar dbSNP
2	g.72891342T=	CA1260705173	SPR	c.596-5T= (n.596-5T=) n.541-5T=
2	g.72891343C=	CA1260705175	SPR	c.596-4C= (n.596-4C=) n.541-4C=
2	g.72891343C>G	CA1709004	SPR	c.596-4C>G (n.596-4C>G) n.541-4C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891343C>T	CA1709003	SPR	c.596-4C>T (n.596-4C>T) n.541-4C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891344T>C	CA533656157	SPR	c.596-3T>C (n.596-3T>C) n.541-3T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891344T=	CA1260705176	SPR	c.596-3T= (n.596-3T=) n.541-3T=
2	g.72891345A=	CA1260705178	SPR	c.596-2A= (n.596-2A=) n.541-2A=
2	g.72891345A>C	CA347232347	SPR	c.596-2A>C (n.596-2A>C) n.541-2A>C
2	g.72891345A>G	CA343820	SPR	c.596-2A>G (n.596-2A>G) n.541-2A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891345A>T	CA347232348	SPR	c.596-2A>T (n.596-2A>T) n.541-2A>T
2	g.72891345_72891346delinsAG	CA1260705177	SPR	c.596-2_596-1delinsAG (n.596-2_596-1delinsAG) n.541-2_541-1delinsAG
2	g.72891346G>A	CA347232349	SPR	c.596-1G>A (n.596-1G>A) n.541-1G>A	COSMIC
2	g.72891346G>C	CA347232350	SPR	c.596-1G>C (n.596-1G>C) n.541-1G>C
2	g.72891346G>T	CA347232351	SPR	c.596-1G>T (n.596-1G>T) n.541-1G>T
2	g.72891347del	CA658795814	SPR	c.596del n.541del	ClinVar dbSNP
2	g.72891347G>A	CA347232352	SPR	c.596G>A (p.Gly199Asp) n.541G>A
2	g.72891347G>C	CA347232353	SPR	c.596G>C (p.Gly199Ala) n.541G>C
2	g.72891347G>T	CA347232354	SPR	c.596G>T (p.Gly199Val) n.541G>T
2	g.72891348T>A	CA426703453	SPR	c.597T>A (p.Gly199=) n.542T>A
2	g.72891348T>C	CA426703455	SPR	c.597T>C (p.Gly199=) n.542T>C
2	g.72891348T>G	CA426703454	SPR	c.597T>G (p.Gly199=) n.542T>G
2	g.72891348_72891349delinsTC	CA1260705179	SPR	c.597_598delinsTC (p.Gly199=) n.542_543delinsTC
2	g.72891349C>A	CA347232357	SPR	c.598C>A (p.Pro200Thr) n.543C>A
2	g.72891349C>G	CA347232356	SPR	c.598C>G (p.Pro200Ala) n.543C>G
2	g.72891349C>T	CA347232355	SPR	c.598C>T (p.Pro200Ser) n.543C>T	ClinVar gnomAD v4
2	g.72891350del	CA1709005	SPR	c.599del (p.Pro200LeufsTer26) n.544del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.72891350C>A	CA347232358	SPR	c.599C>A (p.Pro200His) n.544C>A
2	g.72891350C=	CA1260705180	SPR	c.599C= (p.Pro200=) n.544C=
2	g.72891350C>G	CA347232359	SPR	c.599C>G (p.Pro200Arg) n.544C>G
2	g.72891350C>T	CA347232360	SPR	c.599C>T (p.Pro200Leu) n.544C>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891351T>A	CA426703456	SPR	c.600T>A (p.Pro200=) n.545T>A
2	g.72891351T>C	CA426703457	SPR	c.600T>C (p.Pro200=) n.545T>C
2	g.72891351T>G	CA426703458	SPR	c.600T>G (p.Pro200=) n.545T>G	gnomAD v4
2	g.72891352C>A	CA347232361	SPR	c.601C>A (p.Leu201Met) n.546C>A
2	g.72891352C>G	CA347232362	SPR	c.601C>G (p.Leu201Val) n.546C>G
2	g.72891352C>T	CA426703459	SPR	c.601C>T (p.Leu201=) n.546C>T
2	g.72891353T>A	CA347232363	SPR	c.602T>A (p.Leu201Gln) n.547T>A
2	g.72891353T>C	CA347232364	SPR	c.602T>C (p.Leu201Pro) n.547T>C
2	g.72891353T>G	CA347232365	SPR	c.602T>G (p.Leu201Arg) n.547T>G
2	g.72891354G>A	CA426703460	SPR	c.603G>A (p.Leu201=) n.548G>A	ClinVar
2	g.72891354G>C	CA426703461	SPR	c.603G>C (p.Leu201=) n.548G>C
2	g.72891354G>T	CA426703462	SPR	c.603G>T (p.Leu201=) n.548G>T
2	g.72891355G>A	CA347232366	SPR	c.604G>A (p.Asp202Asn) n.549G>A
2	g.72891355G>C	CA347232367	SPR	c.604G>C (p.Asp202His) n.549G>C
2	g.72891355G>T	CA347232368	SPR	c.604G>T (p.Asp202Tyr) n.549G>T
2	g.72891356A>C	CA347232371	SPR	c.605A>C (p.Asp202Ala) n.550A>C
2	g.72891356A>G	CA347232370	SPR	c.605A>G (p.Asp202Gly) n.550A>G
2	g.72891356A>T	CA347232369	SPR	c.605A>T (p.Asp202Val) n.550A>T
2	g.72891357C>A	CA347232372	SPR	c.606C>A (p.Asp202Glu) n.551C>A
2	g.72891357C>G	CA347232373	SPR	c.606C>G (p.Asp202Glu) n.551C>G
2	g.72891357C>T	CA426703463	SPR	c.606C>T (p.Asp202=) n.551C>T	gnomAD v4
2	g.72891358A>C	CA347232374	SPR	c.607A>C (p.Thr203Pro) n.552A>C
2	g.72891358A>G	CA347232375	SPR	c.607A>G (p.Thr203Ala) n.552A>G	gnomAD v4
2	g.72891358A>T	CA347232376	SPR	c.607A>T (p.Thr203Ser) n.552A>T
2	g.72891359C>A	CA49798464	SPR	c.608C>A (p.Thr203Lys) n.553C>A	dbSNP
2	g.72891359C=	CA1260705181	SPR	c.608C= (p.Thr203=) n.553C=
2	g.72891359C>G	CA347232377	SPR	c.608C>G (p.Thr203Arg) n.553C>G
2	g.72891359C>T	CA347232378	SPR	c.608C>T (p.Thr203Ile) n.553C>T
2	g.72891360A>C	CA426703464	SPR	c.609A>C (p.Thr203=) n.554A>C
2	g.72891360A>G	CA426703465	SPR	c.609A>G (p.Thr203=) n.554A>G
2	g.72891360A>T	CA426703466	SPR	c.609A>T (p.Thr203=) n.554A>T
2	g.72891361G>A	CA347232379	SPR	c.610G>A (p.Asp204Asn) n.555G>A
2	g.72891361G>C	CA347232380	SPR	c.610G>C (p.Asp204His) n.555G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891361G=	CA1260705182	SPR	c.610G= (p.Asp204=) n.555G=
2	g.72891361G>T	CA347232381	SPR	c.610G>T (p.Asp204Tyr) n.555G>T
2	g.72891362A>C	CA347232382	SPR	c.611A>C (p.Asp204Ala) n.556A>C
2	g.72891362A>G	CA347232383	SPR	c.611A>G (p.Asp204Gly) n.556A>G
2	g.72891362A>T	CA347232384	SPR	c.611A>T (p.Asp204Val) n.556A>T
2	g.72891363C>A	CA347232386	SPR	c.612C>A (p.Asp204Glu) n.557C>A
2	g.72891363C=	CA1260705183	SPR	c.612C= (p.Asp204=) n.557C=
2	g.72891363C>G	CA347232385	SPR	c.612C>G (p.Asp204Glu) n.557C>G
2	g.72891363C>T	CA49798472	SPR	c.612C>T (p.Asp204=) n.557C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891364A=	CA1260705184	SPR	c.613A= (p.Met205=) n.558A=
2	g.72891364A>C	CA347232387	SPR	c.613A>C (p.Met205Leu) n.558A>C
2	g.72891364A>G	CA347232388	SPR	c.613A>G (p.Met205Val) n.558A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891364A>T	CA347232389	SPR	c.613A>T (p.Met205Leu) n.558A>T	gnomAD v4
2	g.72891365T>A	CA347232390	SPR	c.614T>A (p.Met205Lys) n.559T>A
2	g.72891365T>C	CA347232391	SPR	c.614T>C (p.Met205Thr) n.559T>C
2	g.72891365T>G	CA347232392	SPR	c.614T>G (p.Met205Arg) n.559T>G
2	g.72891365T=	CA1260705185	SPR	c.614T= (p.Met205=) n.559T=
2	g.72891366G>A	CA347232393	SPR	c.615G>A (p.Met205Ile) n.560G>A
2	g.72891366G>C	CA347232394	SPR	c.615G>C (p.Met205Ile) n.560G>C
2	g.72891366G>T	CA347232395	SPR	c.615G>T (p.Met205Ile) n.560G>T
2	g.72891366dup	CA916082542	SPR	c.615dup (p.Gln206AlafsTer?) n.560dup	ClinVar dbSNP
2	g.72891367C>A	CA347232396	SPR	c.616C>A (p.Gln206Lys) n.561C>A	dbSNP
2	g.72891367C=	CA1260705186	SPR	c.616C= (p.Gln206=) n.561C=
2	g.72891367C>G	CA347232398	SPR	c.616C>G (p.Gln206Glu) n.561C>G	gnomAD v4
2	g.72891367C>T	CA49798482	SPR	c.616C>T (p.Gln206Ter) n.561C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.72891368A>C	CA347232400	SPR	c.617A>C (p.Gln206Pro) n.562A>C
2	g.72891368A>G	CA347232401	SPR	c.617A>G (p.Gln206Arg) n.562A>G
2	g.72891368A>T	CA347232399	SPR	c.617A>T (p.Gln206Leu) n.562A>T
2	g.72891369G>A	CA426703467	SPR	c.618G>A (p.Gln206=) n.563G>A
2	g.72891369G>C	CA347232402	SPR	c.618G>C (p.Gln206His) n.563G>C
2	g.72891369G>T	CA347232403	SPR	c.618G>T (p.Gln206His) n.563G>T
2	g.72891370C>A	CA347232404	SPR	c.619C>A (p.Gln207Lys) n.564C>A
2	g.72891370C=	CA1260705187	SPR	c.619C= (p.Gln207=) n.564C=
2	g.72891370C>G	CA347232405	SPR	c.619C>G (p.Gln207Glu) n.564C>G	gnomAD v4
2	g.72891370C>T	CA347232406	SPR	c.619C>T (p.Gln207Ter) n.564C>T	dbSNP
2	g.72891371A=	CA1260705188	SPR	c.620A= (p.Gln207=) n.565A=
2	g.72891371A>C	CA347232407	SPR	c.620A>C (p.Gln207Pro) n.565A>C
2	g.72891371A>G	CA1709006	SPR	c.620A>G (p.Gln207Arg) n.565A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891371A>T	CA347232408	SPR	c.620A>T (p.Gln207Leu) n.565A>T
2	g.72891372G>A	CA426703468	SPR	c.621G>A (p.Gln207=) n.566G>A	gnomAD v4
2	g.72891372G>C	CA347232409	SPR	c.621G>C (p.Gln207His) n.566G>C
2	g.72891372G>T	CA347232410	SPR	c.621G>T (p.Gln207His) n.566G>T
2	g.72891373T>A	CA347232411	SPR	c.622T>A (p.Leu208Met) n.567T>A
2	g.72891373T>C	CA426703469	SPR	c.622T>C (p.Leu208=) n.567T>C
2	g.72891373T>G	CA347232412	SPR	c.622T>G (p.Leu208Val) n.567T>G
2	g.72891374T>A	CA347232414	SPR	c.623T>A (p.Leu208Ter) n.568T>A
2	g.72891374T>C	CA347232415	SPR	c.623T>C (p.Leu208Ser) n.568T>C
2	g.72891374T>G	CA347232413	SPR	c.623T>G (p.Leu208Trp) n.568T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891374T=	CA1260705189	SPR	c.623T= (p.Leu208=) n.568T=
2	g.72891375G>A	CA426703470	SPR	c.624G>A (p.Leu208=) n.569G>A
2	g.72891375G>C	CA347232416	SPR	c.624G>C (p.Leu208Phe) n.569G>C
2	g.72891375G>T	CA347232417	SPR	c.624G>T (p.Leu208Phe) n.569G>T
2	g.72891376G>A	CA347232418	SPR	c.625G>A (p.Ala209Thr) n.570G>A
2	g.72891376G>C	CA347232419	SPR	c.625G>C (p.Ala209Pro) n.570G>C
2	g.72891376G>T	CA347232420	SPR	c.625G>T (p.Ala209Ser) n.570G>T	gnomAD v4
2	g.72891377C>A	CA347232422	SPR	c.626C>A (p.Ala209Asp) n.571C>A
2	g.72891377C=	CA1260705190	SPR	c.626C= (p.Ala209=) n.571C=
2	g.72891377C>G	CA347232421	SPR	c.626C>G (p.Ala209Gly) n.571C>G
2	g.72891377C>T	CA1709007	SPR	c.626C>T (p.Ala209Val) n.571C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891378C>A	CA426703473	SPR	c.627C>A (p.Ala209=) n.572C>A
2	g.72891378C>G	CA426703471	SPR	c.627C>G (p.Ala209=) n.572C>G
2	g.72891378C>T	CA426703472	SPR	c.627C>T (p.Ala209=) n.572C>T	gnomAD v4 COSMIC
2	g.72891379C>A	CA426703474	SPR	c.628C>A (p.Arg210=) n.573C>A	dbSNP
2	g.72891379C=	CA1260705191	SPR	c.628C= (p.Arg210=) n.573C=
2	g.72891379C>G	CA347232423	SPR	c.628C>G (p.Arg210Gly) n.573C>G
2	g.72891379C>T	CA1709008	SPR	c.628C>T (p.Arg210Trp) n.573C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891380G>A	CA243283	SPR	c.629G>A (p.Arg210Gln) n.574G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891380G>C	CA347232424	SPR	c.629G>C (p.Arg210Pro) n.574G>C
2	g.72891380G=	CA1260705192	SPR	c.629G= (p.Arg210=) n.574G=
2	g.72891380G>T	CA347232425	SPR	c.629G>T (p.Arg210Leu) n.574G>T
2	g.72891382del	CA2582342408	SPR	c.631del (p.Glu211ArgfsTer15) n.576del	ClinVar
2	g.72891381G>A	CA426703475	SPR	c.630G>A (p.Arg210=) n.575G>A
2	g.72891381G>C	CA426703476	SPR	c.630G>C (p.Arg210=) n.575G>C
2	g.72891381G>T	CA426703477	SPR	c.630G>T (p.Arg210=) n.575G>T
2	g.72891382G>A	CA347232428	SPR	c.631G>A (p.Glu211Lys) n.576G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891382G>C	CA347232427	SPR	c.631G>C (p.Glu211Gln) n.576G>C
2	g.72891382G=	CA1260705193	SPR	c.631G= (p.Glu211=) n.576G=
2	g.72891382G>T	CA347232426	SPR	c.631G>T (p.Glu211Ter) n.576G>T
2	g.72891383A>C	CA347232429	SPR	c.632A>C (p.Glu211Ala) n.577A>C
2	g.72891383A>G	CA347232430	SPR	c.632A>G (p.Glu211Gly) n.577A>G
2	g.72891383A>T	CA347232431	SPR	c.632A>T (p.Glu211Val) n.577A>T
2	g.72891384G>A	CA1709009	SPR	c.633G>A (p.Glu211=) n.578G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891384G>C	CA347232432	SPR	c.633G>C (p.Glu211Asp) n.578G>C
2	g.72891384G=	CA1260705194	SPR	c.633G= (p.Glu211=) n.578G=
2	g.72891384G>T	CA347232433	SPR	c.633G>T (p.Glu211Asp) n.578G>T	COSMIC
2	g.72891385A>C	CA347232434	SPR	c.634A>C (p.Thr212Pro) n.579A>C
2	g.72891385A>G	CA347232435	SPR	c.634A>G (p.Thr212Ala) n.579A>G
2	g.72891385A>T	CA347232436	SPR	c.634A>T (p.Thr212Ser) n.579A>T
2	g.72891386C>A	CA347232437	SPR	c.635C>A (p.Thr212Asn) n.580C>A	gnomAD v4
2	g.72891386C>G	CA347232438	SPR	c.635C>G (p.Thr212Ser) n.580C>G
2	g.72891386C>T	CA347232439	SPR	c.635C>T (p.Thr212Ile) n.580C>T
2	g.72891387C>A	CA426703478	SPR	c.636C>A (p.Thr212=) n.581C>A
2	g.72891387C>G	CA426703479	SPR	c.636C>G (p.Thr212=) n.581C>G
2	g.72891387C>T	CA426703480	SPR	c.636C>T (p.Thr212=) n.581C>T	gnomAD v4
2	g.72891388T>A	CA347232442	SPR	c.637T>A (p.Ser213Thr) n.582T>A
2	g.72891388T>C	CA347232441	SPR	c.637T>C (p.Ser213Pro) n.582T>C
2	g.72891388T>G	CA347232440	SPR	c.637T>G (p.Ser213Ala) n.582T>G
2	g.72891389C>A	CA347232443	SPR	c.638C>A (p.Ser213Tyr) n.583C>A
2	g.72891389C>G	CA347232444	SPR	c.638C>G (p.Ser213Cys) n.583C>G
2	g.72891389C>T	CA347232445	SPR	c.638C>T (p.Ser213Phe) n.583C>T	gnomAD v4
2	g.72891390C>A	CA426703481	SPR	c.639C>A (p.Ser213=) n.584C>A
2	g.72891390C=	CA1260705195	SPR	c.639C= (p.Ser213=) n.584C=
2	g.72891390C>G	CA426703482	SPR	c.639C>G (p.Ser213=) n.584C>G	ClinVar gnomAD v4
2	g.72891390C>T	CA1709010	SPR	c.639C>T (p.Ser213=) n.584C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891391G>A	CA347232446	SPR	c.640G>A (p.Val214Met) n.585G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.72891391G>C	CA347232447	SPR	c.640G>C (p.Val214Leu) n.585G>C
2	g.72891391G=	CA1260705196	SPR	c.640G= (p.Val214=) n.585G=
2	g.72891391G>T	CA347232448	SPR	c.640G>T (p.Val214Leu) n.585G>T	gnomAD v4
2	g.72891392T>A	CA347232449	SPR	c.641T>A (p.Val214Glu) n.586T>A
2	g.72891392T>C	CA347232450	SPR	c.641T>C (p.Val214Ala) n.586T>C	dbSNP
2	g.72891392T>G	CA347232451	SPR	c.641T>G (p.Val214Gly) n.586T>G
2	g.72891392T=	CA1260705197	SPR	c.641T= (p.Val214=) n.586T=
2	g.72891393G>A	CA426703486	SPR	c.642G>A (p.Val214=) n.587G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.72891393G>C	CA426703487	SPR	c.642G>C (p.Val214=) n.587G>C
2	g.72891393G=	CA1260705198	SPR	c.642G= (p.Val214=) n.587G=
2	g.72891393G>T	CA426703488	SPR	c.642G>T (p.Val214=) n.587G>T
2	g.72891394G>A	CA347232452	SPR	c.643G>A (p.Asp215Asn) n.588G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891394G>C	CA347232453	SPR	c.643G>C (p.Asp215His) n.588G>C	dbSNP
2	g.72891394G=	CA1260705199	SPR	c.643G= (p.Asp215=) n.588G=
2	g.72891394G>T	CA1709011	SPR	c.643G>T (p.Asp215Tyr) n.588G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891395A=	CA1260705200	SPR	c.644A= (p.Asp215=) n.589A=
2	g.72891395A>C	CA347232456	SPR	c.644A>C (p.Asp215Ala) n.589A>C
2	g.72891395A>G	CA347232454	SPR	c.644A>G (p.Asp215Gly) n.589A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891395A>T	CA347232455	SPR	c.644A>T (p.Asp215Val) n.589A>T
2	g.72891395dup	CA1709012	SPR	c.644dup (p.Asp215GlufsTer?) n.589dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.72891396C>A	CA347232458	SPR	c.645C>A (p.Asp215Glu) n.590C>A
2	g.72891396C>G	CA347232457	SPR	c.645C>G (p.Asp215Glu) n.590C>G
2	g.72891396C>T	CA426703491	SPR	c.645C>T (p.Asp215=) n.590C>T
2	g.72891397C>A	CA347232459	SPR	c.646C>A (p.Pro216Thr) n.591C>A
2	g.72891397C>G	CA347232460	SPR	c.646C>G (p.Pro216Ala) n.591C>G
2	g.72891397C>T	CA347232461	SPR	c.646C>T (p.Pro216Ser) n.591C>T
2	g.72891398C>A	CA347232462	SPR	c.647C>A (p.Pro216Gln) n.592C>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.72891398C=	CA1260705201	SPR	c.647C= (p.Pro216=) n.592C=
2	g.72891398C>G	CA347232463	SPR	c.647C>G (p.Pro216Arg) n.592C>G
2	g.72891398C>T	CA347232465	SPR	c.647C>T (p.Pro216Leu) n.592C>T
2	g.72891399A>C	CA426703497	SPR	c.648A>C (p.Pro216=) n.593A>C
2	g.72891399A>G	CA426703496	SPR	c.648A>G (p.Pro216=) n.593A>G
2	g.72891399A>T	CA426703495	SPR	c.648A>T (p.Pro216=) n.593A>T
2	g.72891399_72891400insAACACACCCAA	CA2750449384	SPR	c.648_649insAACACACCCAA (p.Asp217AsnfsTer13) n.593_594insAACACACCCAA
2	g.72891400G>A	CA347232466	SPR	c.649G>A (p.Asp217Asn) n.594G>A
2	g.72891400G>C	CA347232467	SPR	c.649G>C (p.Asp217His) n.594G>C
2	g.72891400G>T	CA347232468	SPR	c.649G>T (p.Asp217Tyr) n.594G>T
2	g.72891401A=	CA1260705202	SPR	c.650A= (p.Asp217=) n.595A=
2	g.72891401A>C	CA347232469	SPR	c.650A>C (p.Asp217Ala) n.595A>C
2	g.72891401A>G	CA1709013	SPR	c.650A>G (p.Asp217Gly) n.595A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891401A>T	CA347232470	SPR	c.650A>T (p.Asp217Val) n.595A>T
2	g.72891402C>A	CA347232472	SPR	c.651C>A (p.Asp217Glu) n.596C>A
2	g.72891402C>G	CA347232471	SPR	c.651C>G (p.Asp217Glu) n.596C>G
2	g.72891402C>T	CA426703504	SPR	c.651C>T (p.Asp217=) n.596C>T
2	g.72891403A=	CA1260705203	SPR	c.652A= (p.Met218=) n.597A=
2	g.72891403A>C	CA347232474	SPR	c.652A>C (p.Met218Leu) n.597A>C
2	g.72891403A>G	CA347232476	SPR	c.652A>G (p.Met218Val) n.597A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891403A>T	CA347232478	SPR	c.652A>T (p.Met218Leu) n.597A>T
2	g.72891404T>A	CA347232480	SPR	c.653T>A (p.Met218Lys) n.598T>A
2	g.72891404T>C	CA347232482	SPR	c.653T>C (p.Met218Thr) n.598T>C	gnomAD v4
2	g.72891404T>G	CA347232483	SPR	c.653T>G (p.Met218Arg) n.598T>G
2	g.72891405G>A	CA1709014	SPR	c.654G>A (p.Met218Ile) n.599G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.72891405G>C	CA347232485	SPR	c.654G>C (p.Met218Ile) n.599G>C
2	g.72891405G=	CA1260705204	SPR	c.654G= (p.Met218=) n.599G=
2	g.72891405G>T	CA347232487	SPR	c.654G>T (p.Met218Ile) n.599G>T	dbSNP
2	g.72891406C>A	CA426703509	SPR	c.655C>A (p.Arg219=) n.600C>A
2	g.72891406C=	CA1260705205	SPR	c.655C= (p.Arg219=) n.600C=
2	g.72891406C>G	CA347232489	SPR	c.655C>G (p.Arg219Gly) n.600C>G
2	g.72891406C>T	CA1709015	SPR	c.655C>T (p.Arg219Ter) n.600C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched