Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.72888298A=CA1260703817SPRc.305-16A= (n.305-16A=)
n.356-122A=
2g.72888298A>CCA533656000SPRc.305-16A>C (n.305-16A>C)
n.356-122A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888298A>GCA1708927SPRc.305-16A>G (n.305-16A>G)
n.356-122A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888299G>CCA2659569520SPRc.305-15G>C (n.305-15G>C)
n.356-121G>C
gnomAD v4
2g.72888301delCA2659569519SPRc.305-13del (n.305-13del)
n.356-119del
gnomAD v4
2g.72888300G>ACA1708928SPRc.305-14G>A (n.305-14G>A)
n.356-120G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888300G=CA1260703818SPRc.305-14G= (n.305-14G=)
n.356-120G=
2g.72888300G>TCA1260703819SPRc.305-14G>T (n.305-14G>T)
n.356-120G>T
dbSNP
2g.72888301G>TCA2659569521SPRc.305-13G>T (n.305-13G>T)
n.356-119G>T
gnomAD v4
2g.72888302T>CCA1708929SPRc.305-12T>C (n.305-12T>C)
n.356-118T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888302T=CA1260703820SPRc.305-12T= (n.305-12T=)
n.356-118T=
2g.72888311C>TCA645521093SPRc.305-3C>T (n.305-3C>T)
n.356-109C>T
COSMIC
2g.72888312A=CA1260703821SPRc.305-2A= (n.305-2A=)
n.356-108A=
2g.72888312A>CCA347231329SPRc.305-2A>C (n.305-2A>C)
n.356-108A>C
gnomAD v4
2g.72888312A>GCA347231330SPRc.305-2A>G (n.305-2A>G)
n.356-108A>G
ClinVar dbSNP
2g.72888312A>TCA347231331SPRc.305-2A>T (n.305-2A>T)
n.356-108A>T
2g.72888313G>ACA347231332SPRc.305-1G>A (n.305-1G>A)
n.356-107G>A
2g.72888313G>CCA347231333SPRc.305-1G>C (n.305-1G>C)
n.356-107G>C
2g.72888313G>TCA347231334SPRc.305-1G>T (n.305-1G>T)
n.356-107G>T
2g.72888314G>ACA347231336SPRc.305G>A (p.Gly102Asp)
n.356-106G>A
2g.72888314G>CCA347231337SPRc.305G>C (p.Gly102Ala)
n.356-106G>C
COSMIC
2g.72888314G>TCA347231335SPRc.305G>T (p.Gly102Val)
n.356-106G>T
2g.72888315C>ACA426759431SPRc.306C>A (p.Gly102=)
n.356-105C>A
2g.72888315C=CA1260703822SPRc.306C= (p.Gly102=)
n.356-105C=
2g.72888315C>GCA426759433SPRc.306C>G (p.Gly102=)
n.356-105C>G
2g.72888315C>TCA1708930SPRc.306C>T (p.Gly102=)
n.356-105C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888316T>ACA347231338SPRc.307T>A (p.Ser103Thr)
n.356-104T>A
2g.72888316T>CCA49796046SPRc.307T>C (p.Ser103Pro)
n.356-104T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888316T>GCA347231339SPRc.307T>G (p.Ser103Ala)
n.356-104T>G
2g.72888316T=CA1260703823SPRc.307T= (p.Ser103=)
n.356-104T=
2g.72888317C>ACA347231341SPRc.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.356-103C>A
2g.72888317C=CA1260703824SPRc.308C= (p.Ser103=)
n.356-103C=
2g.72888317C>GCA1708931SPRc.308C>G (p.Ser103Cys)
n.356-103C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888317C>TCA347231340SPRc.308C>T (p.Ser103Phe)
n.356-103C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888318T>ACA426759438SPRc.309T>A (p.Ser103=)
n.356-102T>A
2g.72888318T>CCA426759439SPRc.309T>C (p.Ser103=)
n.356-102T>C
2g.72888318T>GCA426759440SPRc.309T>G (p.Ser103=)
n.356-102T>G
2g.72888319C>ACA347231342SPRc.310C>A (p.Leu104Ile)
n.356-101C>A
gnomAD v4
2g.72888319C=CA1260703825SPRc.310C= (p.Leu104=)
n.356-101C=
2g.72888319C>GCA1708932SPRc.310C>G (p.Leu104Val)
n.356-101C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888319C>TCA347231343SPRc.310C>T (p.Leu104Phe)
n.356-101C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888320T>ACA347231344SPRc.311T>A (p.Leu104His)
n.356-100T>A
2g.72888320T>CCA347231345SPRc.311T>C (p.Leu104Pro)
n.356-100T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888320T>GCA347231346SPRc.311T>G (p.Leu104Arg)
n.356-100T>G
2g.72888320T=CA1260703826SPRc.311T= (p.Leu104=)
n.356-100T=
2g.72888321T>ACA426759444SPRc.312T>A (p.Leu104=)
n.356-99T>A
2g.72888321T>CCA426759443SPRc.312T>C (p.Leu104=)
n.356-99T>C
2g.72888321T>GCA426759442SPRc.312T>G (p.Leu104=)
n.356-99T>G
2g.72888322G>ACA347231347SPRc.313G>A (p.Gly105Arg)
n.356-98G>A
2g.72888322G>CCA347231349SPRc.313G>C (p.Gly105Arg)
n.356-98G>C
2g.72888322G=CA1260703827SPRc.313G= (p.Gly105=)
n.356-98G=
2g.72888322G>TCA347231348SPRc.313G>T (p.Gly105Trp)
n.356-98G>T
dbSNP
2g.72888322_72888323insACAACACCGCTTGAAGAAGTTAAGGTGGTGATTCTAGGGCAAGATCCCTATCACGGGCCAGGTCAAGCACAGGGCTTGAGTTTTTCTGTACCGGACTCTATCCCAGCTCCACCATCCTTGCAAAATATCTTCA2543434610SPRc.313_314insACAACACCGCTTGAAGAAGTTAAGGTGGTGATTCTAGGGCAAGATCCCTATCACGGGCCAGGTCAAGCACAGGGCTTGAGTTTTTCTGTACCGGACTCTATCCCAGCTCCACCATCCTTGCAAAATATCTT (p.Gly105AspfsTer5)
n.356-98_356-97insACAACACCGCTTGAAGAAGTTAAGGTGGTGATTCTAGGGCAAGATCCCTATCACGGGCCAGGTCAAGCACAGGGCTTGAGTTTTTCTGTACCGGACTCTATCCCAGCTCCACCATCCTTGCAAAATATCTT
2g.72888323G>ACA347231350SPRc.314G>A (p.Gly105Glu)
n.356-97G>A
2g.72888323G>CCA347231352SPRc.314G>C (p.Gly105Ala)
n.356-97G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72888323G=CA1260703828SPRc.314G= (p.Gly105=)
n.356-97G=
2g.72888323G>TCA347231351SPRc.314G>T (p.Gly105Val)
n.356-97G>T
2g.72888324G>ACA49796059SPRc.315G>A (p.Gly105=)
n.356-96G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.72888324G>CCA426759448SPRc.315G>C (p.Gly105=)
n.356-96G>C
2g.72888324G=CA1260703829SPRc.315G= (p.Gly105=)
n.356-96G=
2g.72888324G>TCA426759446SPRc.315G>T (p.Gly105=)
n.356-96G>T
gnomAD v4
2g.72888325G>ACA347231354SPRc.316G>A (p.Asp106Asn)
n.356-95G>A
gnomAD v4
2g.72888325G>CCA347231353SPRc.316G>C (p.Asp106His)
n.356-95G>C
2g.72888325G>TCA347231355SPRc.316G>T (p.Asp106Tyr)
n.356-95G>T
2g.72888326A>CCA347231356SPRc.317A>C (p.Asp106Ala)
n.356-94A>C
2g.72888326A>GCA347231357SPRc.317A>G (p.Asp106Gly)
n.356-94A>G
2g.72888326A>TCA347231358SPRc.317A>T (p.Asp106Val)
n.356-94A>T
2g.72888327T>ACA347231359SPRc.318T>A (p.Asp106Glu)
n.356-93T>A
2g.72888327T>CCA426759450SPRc.318T>C (p.Asp106=)
n.356-93T>C
2g.72888327T>GCA347231360SPRc.318T>G (p.Asp106Glu)
n.356-93T>G
2g.72888328G>ACA347231361SPRc.319G>A (p.Val107Met)
n.356-92G>A
2g.72888328G>CCA347231362SPRc.319G>C (p.Val107Leu)
n.356-92G>C
2g.72888328G>TCA347231363SPRc.319G>T (p.Val107Leu)
n.356-92G>T
2g.72888329T>ACA347231364SPRc.320T>A (p.Val107Glu)
n.356-91T>A
2g.72888329T>CCA347231365SPRc.320T>C (p.Val107Ala)
n.356-91T>C
2g.72888329T>GCA347231366SPRc.320T>G (p.Val107Gly)
n.356-91T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888329T=CA1260703830SPRc.320T= (p.Val107=)
n.356-91T=
2g.72888330G>ACA426759451SPRc.321G>A (p.Val107=)
n.356-90G>A
2g.72888330G>CCA426759452SPRc.321G>C (p.Val107=)
n.356-90G>C
COSMIC
2g.72888330G>TCA426759453SPRc.321G>T (p.Val107=)
n.356-90G>T
2g.72888331T>ACA347231369SPRc.322T>A (p.Ser108Thr)
n.356-89T>A
2g.72888331T>CCA347231367SPRc.322T>C (p.Ser108Pro)
n.356-89T>C
2g.72888331T>GCA347231368SPRc.322T>G (p.Ser108Ala)
n.356-89T>G
2g.72888332C>ACA347231370SPRc.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.356-88C>A
2g.72888332C=CA1260703831SPRc.323C= (p.Ser108=)
n.356-88C=
2g.72888332C>GCA1708933SPRc.323C>G (p.Ser108Cys)
n.356-88C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888332C>TCA347231371SPRc.323C>T (p.Ser108Phe)
n.356-88C>T
2g.72888333C>ACA426759454SPRc.324C>A (p.Ser108=)
n.356-87C>A
2g.72888333C>GCA426759455SPRc.324C>G (p.Ser108=)
n.356-87C>G
2g.72888333C>TCA426759456SPRc.324C>T (p.Ser108=)
n.356-87C>T
2g.72888334A>CCA347231372SPRc.325A>C (p.Lys109Gln)
n.356-86A>C
2g.72888334A>GCA347231373SPRc.325A>G (p.Lys109Glu)
n.356-86A>G
2g.72888334A>TCA347231374SPRc.325A>T (p.Lys109Ter)
n.356-86A>T
2g.72888335A>CCA347231375SPRc.326A>C (p.Lys109Thr)
n.356-85A>C
2g.72888335A>GCA347231376SPRc.326A>G (p.Lys109Arg)
n.356-85A>G
2g.72888335A>TCA347231377SPRc.326A>T (p.Lys109Ile)
n.356-85A>T
2g.72888336A>CCA347231378SPRc.327A>C (p.Lys109Asn)
n.356-84A>C
2g.72888336A>GCA426759457SPRc.327A>G (p.Lys109=)
n.356-84A>G
2g.72888336A>TCA347231379SPRc.327A>T (p.Lys109Asn)
n.356-84A>T
2g.72888337G>ACA347231381SPRc.328G>A (p.Gly110Ser)
n.356-83G>A
2g.72888337G>CCA1708934SPRc.328G>C (p.Gly110Arg)
n.356-83G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888337G=CA1260703832SPRc.328G= (p.Gly110=)
n.356-83G=
2g.72888337G>TCA347231380SPRc.328G>T (p.Gly110Cys)
n.356-83G>T
2g.72888338G>ACA347231382SPRc.329G>A (p.Gly110Asp)
n.356-82G>A
gnomAD v4
2g.72888338G>CCA347231383SPRc.329G>C (p.Gly110Ala)
n.356-82G>C
2g.72888338G>TCA347231384SPRc.329G>T (p.Gly110Val)
n.356-82G>T
2g.72888339C>ACA426759458SPRc.330C>A (p.Gly110=)
n.356-81C>A
2g.72888339C=CA1260703833SPRc.330C= (p.Gly110=)
n.356-81C=
2g.72888339C>GCA426759459SPRc.330C>G (p.Gly110=)
n.356-81C>G
2g.72888339C>TCA1708935SPRc.330C>T (p.Gly110=)
n.356-81C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888340T>ACA347231385SPRc.331T>A (p.Phe111Ile)
n.356-80T>A
2g.72888340T>CCA347231386SPRc.331T>C (p.Phe111Leu)
n.356-80T>C
gnomAD v4
2g.72888340T>GCA347231387SPRc.331T>G (p.Phe111Val)
n.356-80T>G
2g.72888341T>ACA347231388SPRc.332T>A (p.Phe111Tyr)
n.356-79T>A
2g.72888341T>CCA347231389SPRc.332T>C (p.Phe111Ser)
n.356-79T>C
2g.72888341T>GCA1708936SPRc.332T>G (p.Phe111Cys)
n.356-79T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888341T=CA1260703834SPRc.332T= (p.Phe111=)
n.356-79T=
2g.72888342C>ACA347231390SPRc.333C>A (p.Phe111Leu)
n.356-78C>A
2g.72888342C>GCA347231391SPRc.333C>G (p.Phe111Leu)
n.356-78C>G
2g.72888342C>TCA426759460SPRc.333C>T (p.Phe111=)
n.356-78C>T
2g.72888343G>ACA347231393SPRc.334G>A (p.Val112Met)
n.356-77G>A
gnomAD v4
2g.72888343G>CCA49796076SPRc.334G>C (p.Val112Leu)
n.356-77G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888343G=CA1260703835SPRc.334G= (p.Val112=)
n.356-77G=
2g.72888343G>TCA347231392SPRc.334G>T (p.Val112Leu)
n.356-77G>T
2g.72888344T>ACA347231394SPRc.335T>A (p.Val112Glu)
n.356-76T>A
2g.72888344T>CCA347231395SPRc.335T>C (p.Val112Ala)
n.356-76T>C
2g.72888344T>GCA347231396SPRc.335T>G (p.Val112Gly)
n.356-76T>G
2g.72888345G>ACA49796078SPRc.336G>A (p.Val112=)
n.356-75G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888345G>CCA426759461SPRc.336G>C (p.Val112=)
n.356-75G>C
2g.72888345G=CA1260703836SPRc.336G= (p.Val112=)
n.356-75G=
2g.72888345G>TCA426759462SPRc.336G>T (p.Val112=)
n.356-75G>T
2g.72888346G>ACA347231397SPRc.337G>A (p.Asp113Asn)
n.356-74G>A
gnomAD v4
2g.72888346G>CCA347231398SPRc.337G>C (p.Asp113His)
n.356-74G>C
2g.72888346G>TCA347231399SPRc.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.356-74G>T
2g.72888347A>CCA347231400SPRc.338A>C (p.Asp113Ala)
n.356-73A>C
2g.72888347A>GCA347231401SPRc.338A>G (p.Asp113Gly)
n.356-73A>G
2g.72888347A>TCA347231402SPRc.338A>T (p.Asp113Val)
n.356-73A>T
2g.72888348C>ACA347231403SPRc.339C>A (p.Asp113Glu)
n.356-72C>A
2g.72888348C>GCA347231404SPRc.339C>G (p.Asp113Glu)
n.356-72C>G
2g.72888348C>TCA426759463SPRc.339C>T (p.Asp113=)
n.356-72C>T
2g.72888349C>ACA347231405SPRc.340C>A (p.Leu114Met)
n.356-71C>A
2g.72888349C=CA1260703837SPRc.340C= (p.Leu114=)
n.356-71C=
2g.72888349C>GCA1708937SPRc.340C>G (p.Leu114Val)
n.356-71C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888349C>TCA426759464SPRc.340C>T (p.Leu114=)
n.356-71C>T
2g.72888350T>ACA347231408SPRc.341T>A (p.Leu114Gln)
n.356-70T>A
2g.72888350T>CCA347231407SPRc.341T>C (p.Leu114Pro)
n.356-70T>C
2g.72888350T>GCA347231406SPRc.341T>G (p.Leu114Arg)
n.356-70T>G
2g.72888351G>ACA426759465SPRc.342G>A (p.Leu114=)
n.356-69G>A
2g.72888351G>CCA426759466SPRc.342G>C (p.Leu114=)
n.356-69G>C
2g.72888351G>TCA426759467SPRc.342G>T (p.Leu114=)
n.356-69G>T
2g.72888352A=CA1260703838SPRc.343A= (p.Ser115=)
n.356-68A=
2g.72888352A>CCA347231411SPRc.343A>C (p.Ser115Arg)
n.356-68A>C
dbSNP
2g.72888352A>GCA347231409SPRc.343A>G (p.Ser115Gly)
n.356-68A>G
2g.72888352A>TCA347231410SPRc.343A>T (p.Ser115Cys)
n.356-68A>T
2g.72888353G>ACA347231412SPRc.344G>A (p.Ser115Asn)
n.356-67G>A
2g.72888353G>CCA347231413SPRc.344G>C (p.Ser115Thr)
n.356-67G>C
2g.72888353G>TCA347231414SPRc.344G>T (p.Ser115Ile)
n.356-67G>T
2g.72888354T>ACA347231415SPRc.345T>A (p.Ser115Arg)
n.356-66T>A
2g.72888354T>CCA426759468SPRc.345T>C (p.Ser115=)
n.356-66T>C
2g.72888354T>GCA347231416SPRc.345T>G (p.Ser115Arg)
n.356-66T>G
2g.72888355G>ACA347231419SPRc.346G>A (p.Asp116Asn)
n.356-65G>A
2g.72888355G>CCA347231417SPRc.346G>C (p.Asp116His)
n.356-65G>C
2g.72888355G>TCA347231418SPRc.346G>T (p.Asp116Tyr)
n.356-65G>T
2g.72888356A=CA1260703839SPRc.347A= (p.Asp116=)
n.356-64A=
2g.72888356A>CCA347231420SPRc.347A>C (p.Asp116Ala)
n.356-64A>C
2g.72888356A>GCA347231421SPRc.347A>G (p.Asp116Gly)
n.356-64A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.72888356A>TCA347231422SPRc.347A>T (p.Asp116Val)
n.356-64A>T
2g.72888357C>ACA347231423SPRc.348C>A (p.Asp116Glu)
n.356-63C>A
2g.72888357C=CA1260703840SPRc.348C= (p.Asp116=)
n.356-63C=
2g.72888357C>GCA347231424SPRc.348C>G (p.Asp116Glu)
n.356-63C>G
2g.72888357C>TCA426759469SPRc.348C>T (p.Asp116=)
n.356-63C>T
dbSNP gnomAD v2
2g.72888358T>ACA347231425SPRc.349T>A (p.Ser117Thr)
n.356-62T>A
2g.72888358T>CCA347231427SPRc.349T>C (p.Ser117Pro)
n.356-62T>C
2g.72888358T>GCA347231426SPRc.349T>G (p.Ser117Ala)
n.356-62T>G
2g.72888359C>ACA347231428SPRc.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.356-61C>A
2g.72888359C>GCA347231429SPRc.350C>G (p.Ser117Cys)
n.356-61C>G
2g.72888359C>TCA347231430SPRc.350C>T (p.Ser117Phe)
n.356-61C>T
2g.72888360dupCA2659569522SPRc.351dup (p.Thr118HisfsTer?)
n.356-60dup
gnomAD v4
2g.72888360C>ACA426759470SPRc.351C>A (p.Ser117=)
n.356-60C>A
2g.72888360C>GCA426759471SPRc.351C>G (p.Ser117=)
n.356-60C>G
2g.72888360C>TCA426759472SPRc.351C>T (p.Ser117=)
n.356-60C>T
ClinVar gnomAD v4
2g.72888361A>CCA347231431SPRc.352A>C (p.Thr118Pro)
n.356-59A>C
gnomAD v4
2g.72888361A>GCA347231432SPRc.352A>G (p.Thr118Ala)
n.356-59A>G
gnomAD v4
2g.72888361A>TCA347231433SPRc.352A>T (p.Thr118Ser)
n.356-59A>T
2g.72888362C>ACA347231434SPRc.353C>A (p.Thr118Asn)
n.356-58C>A
2g.72888362C>GCA347231435SPRc.353C>G (p.Thr118Ser)
n.356-58C>G
2g.72888362C>TCA347231436SPRc.353C>T (p.Thr118Ile)
n.356-58C>T
2g.72888363T>ACA426759473SPRc.354T>A (p.Thr118=)
n.356-57T>A
ClinVar
2g.72888363T>CCA426759474SPRc.354T>C (p.Thr118=)
n.356-57T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888363T>GCA426759475SPRc.354T>G (p.Thr118=)
n.356-57T>G
2g.72888363T=CA1260703841SPRc.354T= (p.Thr118=)
n.356-57T=
2g.72888363_72888364delinsCTCA2586969554SPRc.354_355delinsCT (p.Thr119Ter)
n.356-57_356-56delinsCT
2g.72888364C>ACA347231437SPRc.355C>A (p.Gln119Lys)
n.356-56C>A
2g.72888364C=CA1260703842SPRc.355C= (p.Gln119=)
n.356-56C=
2g.72888364C>GCA347231438SPRc.355C>G (p.Gln119Glu)
n.356-56C>G
gnomAD v4
2g.72888364C>TCA122790SPRc.355C>T (p.Gln119Ter)
n.356-56C>T
ClinVar dbSNP
2g.72888365A=CA1260703843SPRc.356A= (p.Gln119=)
n.356-55A=
2g.72888365A>CCA1708938SPRc.356A>C (p.Gln119Pro)
n.356-55A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888365A>GCA347231440SPRc.356A>G (p.Gln119Arg)
n.356-55A>G
dbSNP
2g.72888365A>TCA347231439SPRc.356A>T (p.Gln119Leu)
n.356-55A>T
2g.72888366A=CA1260703844SPRc.357A= (p.Gln119=)
n.356-54A=
2g.72888366A>CCA347231441SPRc.357A>C (p.Gln119His)
n.356-54A>C
gnomAD v4
2g.72888366A>GCA426759476SPRc.357A>G (p.Gln119=)
n.356-54A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888366A>TCA347231442SPRc.357A>T (p.Gln119His)
n.356-54A>T
2g.72888367G>ACA347231443SPRc.358G>A (p.Val120Met)
n.356-53G>A
2g.72888367G>CCA347231444SPRc.358G>C (p.Val120Leu)
n.356-53G>C
2g.72888367G>TCA347231445SPRc.358G>T (p.Val120Leu)
n.356-53G>T
2g.72888368T>ACA347231446SPRc.359T>A (p.Val120Glu)
n.356-52T>A
2g.72888368T>CCA347231447SPRc.359T>C (p.Val120Ala)
n.356-52T>C
2g.72888368T>GCA347231448SPRc.359T>G (p.Val120Gly)
n.356-52T>G
2g.72888369G>ACA426759477SPRc.360G>A (p.Val120=)
n.356-51G>A
COSMIC
2g.72888369G>CCA426759478SPRc.360G>C (p.Val120=)
n.356-51G>C
2g.72888369G>TCA426759479SPRc.360G>T (p.Val120=)
n.356-51G>T
2g.72888370A>CCA347231449SPRc.361A>C (p.Asn121His)
n.356-50A>C
2g.72888370A>GCA347231450SPRc.361A>G (p.Asn121Asp)
n.356-50A>G
2g.72888370A>TCA347231451SPRc.361A>T (p.Asn121Tyr)
n.356-50A>T
2g.72888371A=CA1260703845SPRc.362A= (p.Asn121=)
n.356-49A=
2g.72888371A>CCA347231454SPRc.362A>C (p.Asn121Thr)
n.356-49A>C
2g.72888371A>GCA347231453SPRc.362A>G (p.Asn121Ser)
n.356-49A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888371A>TCA347231452SPRc.362A>T (p.Asn121Ile)
n.356-49A>T
2g.72888372C>ACA347231455SPRc.363C>A (p.Asn121Lys)
n.356-48C>A
dbSNP
2g.72888372C=CA1260703846SPRc.363C= (p.Asn121=)
n.356-48C=
2g.72888372C>GCA1708939SPRc.363C>G (p.Asn121Lys)
n.356-48C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888372C>TCA426759480SPRc.363C>T (p.Asn121=)
n.356-48C>T
2g.72888373A>CCA347231456SPRc.364A>C (p.Asn122His)
n.356-47A>C
2g.72888373A>GCA347231457SPRc.364A>G (p.Asn122Asp)
n.356-47A>G
2g.72888373A>TCA347231458SPRc.364A>T (p.Asn122Tyr)
n.356-47A>T
2g.72888374A=CA1260703847SPRc.365A= (p.Asn122=)
n.356-46A=
2g.72888374A>CCA347231459SPRc.365A>C (p.Asn122Thr)
n.356-46A>C
2g.72888374A>GCA1708940SPRc.365A>G (p.Asn122Ser)
n.356-46A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888374A>TCA347231460SPRc.365A>T (p.Asn122Ile)
n.356-46A>T
2g.72888375C>ACA347231461SPRc.366C>A (p.Asn122Lys)
n.356-45C>A
2g.72888375C>GCA347231462SPRc.366C>G (p.Asn122Lys)
n.356-45C>G
2g.72888375C>TCA426759482SPRc.366C>T (p.Asn122=)
n.356-45C>T
2g.72888376T>ACA347231463SPRc.367T>A (p.Tyr123Asn)
n.356-44T>A
2g.72888376T>CCA1708941SPRc.367T>C (p.Tyr123His)
n.356-44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888376T>GCA347231464SPRc.367T>G (p.Tyr123Asp)
n.356-44T>G
2g.72888376T=CA1260703848SPRc.367T= (p.Tyr123=)
n.356-44T=
2g.72888377A=CA1260703849SPRc.368A= (p.Tyr123=)
n.356-43A=
2g.72888377A>CCA347231466SPRc.368A>C (p.Tyr123Ser)
n.356-43A>C
dbSNP COSMIC
2g.72888377A>GCA49796107SPRc.368A>G (p.Tyr123Cys)
n.356-43A>G
ClinVar dbSNP
2g.72888377A>TCA347231465SPRc.368A>T (p.Tyr123Phe)
n.356-43A>T
2g.72888378C>ACA347231467SPRc.369C>A (p.Tyr123Ter)
n.356-42C>A
2g.72888378C=CA1260703850SPRc.369C= (p.Tyr123=)
n.356-42C=
2g.72888378C>GCA347231468SPRc.369C>G (p.Tyr123Ter)
n.356-42C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.72888378C>TCA1708942SPRc.369C>T (p.Tyr123=)
n.356-42C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888379T>ACA347231469SPRc.370T>A (p.Trp124Arg)
n.356-41T>A
2g.72888379T>CCA347231470SPRc.370T>C (p.Trp124Arg)
n.356-41T>C
ClinVar
2g.72888379T>GCA1708943SPRc.370T>G (p.Trp124Gly)
n.356-41T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.72888379T=CA1260703851SPRc.370T= (p.Trp124=)
n.356-41T=
2g.72888380G>ACA347231471SPRc.371G>A (p.Trp124Ter)
n.356-40G>A
gnomAD v4
2g.72888380G>CCA347231472SPRc.371G>C (p.Trp124Ser)
n.356-40G>C
2g.72888380G>TCA347231473SPRc.371G>T (p.Trp124Leu)
n.356-40G>T
2g.72888381_72888382dupCA2659569523SPRc.372_373dup (p.Ala125GlyfsTer3)
n.356-39_356-38dup
gnomAD v4
2g.72888381G>ACA347231474SPRc.372G>A (p.Trp124Ter)
n.356-39G>A
2g.72888381G>CCA347231475SPRc.372G>C (p.Trp124Cys)
n.356-39G>C
2g.72888381G>TCA347231476SPRc.372G>T (p.Trp124Cys)
n.356-39G>T
gnomAD v4
2g.72888382G>ACA1708944SPRc.373G>A (p.Ala125Thr)
n.356-38G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888382G>CCA347231477SPRc.373G>C (p.Ala125Pro)
n.356-38G>C
2g.72888382G=CA1260703852SPRc.373G= (p.Ala125=)
n.356-38G=
2g.72888382G>TCA347231478SPRc.373G>T (p.Ala125Ser)
n.356-38G>T
2g.72888383C>ACA347231479SPRc.374C>A (p.Ala125Glu)
n.356-37C>A
2g.72888383C>GCA347231480SPRc.374C>G (p.Ala125Gly)
n.356-37C>G
2g.72888383C>TCA347231481SPRc.374C>T (p.Ala125Val)
n.356-37C>T
2g.72888384A=CA1260703853SPRc.375A= (p.Ala125=)
n.356-36A=
2g.72888384A>CCA426759487SPRc.375A>C (p.Ala125=)
n.356-36A>C
2g.72888384A>GCA426759488SPRc.375A>G (p.Ala125=)
n.356-36A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.72888384A>TCA426759490SPRc.375A>T (p.Ala125=)
n.356-36A>T
2g.72888385C>ACA347231482SPRc.376C>A (p.Leu126Met)
n.356-35C>A
2g.72888385C=CA1260703854SPRc.376C= (p.Leu126=)
n.356-35C=
2g.72888385C>GCA1708945SPRc.376C>G (p.Leu126Val)
n.356-35C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888385C>TCA426759491SPRc.376C>T (p.Leu126=)
n.356-35C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888386T>ACA347231483SPRc.377T>A (p.Leu126Gln)
n.356-34T>A
2g.72888386T>CCA347231484SPRc.377T>C (p.Leu126Pro)
n.356-34T>C
2g.72888386T>GCA347231485SPRc.377T>G (p.Leu126Arg)
n.356-34T>G
2g.72888387G>ACA426759495SPRc.378G>A (p.Leu126=)
n.356-33G>A
gnomAD v4
2g.72888387G>CCA426759497SPRc.378G>C (p.Leu126=)
n.356-33G>C
2g.72888387G>TCA426759493SPRc.378G>T (p.Leu126=)
n.356-33G>T
2g.72888388A>CCA347231486SPRc.379A>C (p.Asn127His)
n.356-32A>C
2g.72888388A>GCA347231487SPRc.379A>G (p.Asn127Asp)
n.356-32A>G
2g.72888388A>TCA347231488SPRc.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.356-32A>T
2g.72888389A=CA1260703855SPRc.380A= (p.Asn127=)
n.356-31A=
2g.72888389A>CCA347231489SPRc.380A>C (p.Asn127Thr)
n.356-31A>C
2g.72888389A>GCA1708946SPRc.380A>G (p.Asn127Ser)
n.356-31A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888389A>TCA347231490SPRc.380A>T (p.Asn127Ile)
n.356-31A>T
2g.72888390C>ACA347231491SPRc.381C>A (p.Asn127Lys)
n.356-30C>A
2g.72888390C=CA1260703856SPRc.381C= (p.Asn127=)
n.356-30C=
2g.72888390C>GCA347231492SPRc.381C>G (p.Asn127Lys)
n.356-30C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.72888390C>TCA426759499SPRc.381C>T (p.Asn127=)
n.356-30C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.72888391T>ACA347231494SPRc.382T>A (p.Leu128Met)
n.356-29T>A
2g.72888391T>CCA426759500SPRc.382T>C (p.Leu128=)
n.356-29T>C
2g.72888391T>GCA347231493SPRc.382T>G (p.Leu128Val)
n.356-29T>G
2g.72888392T>ACA347231495SPRc.383T>A (p.Leu128Ter)
n.356-28T>A
2g.72888392T>CCA347231496SPRc.383T>C (p.Leu128Ser)
n.356-28T>C
2g.72888392T>GCA347231497SPRc.383T>G (p.Leu128Trp)
n.356-28T>G
2g.72888393G>ACA426759501SPRc.384G>A (p.Leu128=)
n.356-27G>A
2g.72888393G>CCA347231498SPRc.384G>C (p.Leu128Phe)
n.356-27G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.72888393G=CA1260703857SPRc.384G= (p.Leu128=)
n.356-27G=
2g.72888393G>TCA347231499SPRc.384G>T (p.Leu128Phe)
n.356-27G>T
2g.72888394A>CCA347231502SPRc.385A>C (p.Thr129Pro)
n.356-26A>C
2g.72888394A>GCA347231501SPRc.385A>G (p.Thr129Ala)
n.356-26A>G
2g.72888394A>TCA347231500SPRc.385A>T (p.Thr129Ser)
n.356-26A>T
2g.72888395C>ACA347231503SPRc.386C>A (p.Thr129Asn)
n.356-25C>A
2g.72888395C>GCA347231504SPRc.386C>G (p.Thr129Ser)
n.356-25C>G
2g.72888395C>TCA347231505SPRc.386C>T (p.Thr129Ile)
n.356-25C>T
2g.72888396C>ACA426759505SPRc.387C>A (p.Thr129=)
n.356-24C>A
2g.72888396C=CA1260703858SPRc.387C= (p.Thr129=)
n.356-24C=
2g.72888396C>GCA426759506SPRc.387C>G (p.Thr129=)
n.356-24C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.72888396C>TCA426759508SPRc.387C>T (p.Thr129=)
n.356-24C>T
gnomAD v4
2g.72888397T>ACA347231506SPRc.388T>A (p.Ser130Thr)
n.356-23T>A
2g.72888397T>CCA347231507SPRc.388T>C (p.Ser130Pro)
n.356-23T>C
2g.72888397T>GCA347231508SPRc.388T>G (p.Ser130Ala)
n.356-23T>G
2g.72888398C>ACA347231509SPRc.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.356-22C>A
2g.72888398C>GCA347231511SPRc.389C>G (p.Ser130Cys)
n.356-22C>G
2g.72888398C>TCA347231510SPRc.389C>T (p.Ser130Phe)
n.356-22C>T

Number of alleles fetched