UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.72835263A>C | CA388272461 | PIBF1 | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) n.382A>C c.-241A>C (n.-241A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1268A>C n.1515A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.1382A>C n.1405A>C | |
| 13 | g.72835263A>G | CA388272462 | PIBF1 | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) n.382A>G c.-241A>G (n.-241A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1268A>G n.1515A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.1382A>G n.1405A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835263A>T | CA388272465 | PIBF1 | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) n.382A>T c.-241A>T (n.-241A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1268A>T n.1515A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.1382A>T n.1405A>T | |
| 13 | g.72835264T>A | CA388272468 | PIBF1 | c.1119T>A (p.Tyr373Ter) n.383T>A c.-240T>A (n.-240T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1269T>A n.1516T>A c.-85T>A (n.-85T>A) n.1383T>A n.1406T>A | |
| 13 | g.72835264T>C | CA484046302 | PIBF1 | c.1119T>C (p.Tyr373=) n.383T>C c.-240T>C (n.-240T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.750T>C (p.Tyr250=) n.1269T>C n.1516T>C c.-85T>C (n.-85T>C) n.1383T>C n.1406T>C | |
| 13 | g.72835264T>G | CA388272474 | PIBF1 | c.1119T>G (p.Tyr373Ter) n.383T>G c.-240T>G (n.-240T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1269T>G n.1516T>G c.-85T>G (n.-85T>G) n.1383T>G n.1406T>G | |
| 13 | g.72835265G>A | CA388272476 | PIBF1 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.384G>A c.-239G>A (n.-239G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.1270G>A n.1517G>A c.-84G>A (n.-84G>A) n.1384G>A n.1407G>A | |
| 13 | g.72835265G>C | CA388272478 | PIBF1 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.384G>C c.-239G>C (n.-239G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.1270G>C n.1517G>C c.-84G>C (n.-84G>C) n.1384G>C n.1407G>C | |
| 13 | g.72835265G>T | CA388272480 | PIBF1 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.384G>T c.-239G>T (n.-239G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.1270G>T n.1517G>T c.-84G>T (n.-84G>T) n.1384G>T n.1407G>T | |
| 13 | g.72835266A= | CA2101551256 | PIBF1 | c.1121A= (p.Glu374=) n.385A= c.-238A= (n.-238A=) c.1144A= (p.Lys382=) c.752A= (p.Glu251=) n.1271A= n.1518A= c.-83A= (n.-83A=) n.1385A= n.1408A= | |
| 13 | g.72835266A>C | CA388272483 | PIBF1 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.385A>C c.-238A>C (n.-238A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.1271A>C n.1518A>C c.-83A>C (n.-83A>C) n.1385A>C n.1408A>C | |
| 13 | g.72835266A>G | CA388272485 | PIBF1 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.385A>G c.-238A>G (n.-238A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.1271A>G n.1518A>G c.-83A>G (n.-83A>G) n.1385A>G n.1408A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835266A>T | CA388272488 | PIBF1 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.385A>T c.-238A>T (n.-238A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) c.752A>T (p.Glu251Val) n.1271A>T n.1518A>T c.-83A>T (n.-83A>T) n.1385A>T n.1408A>T | |
| 13 | g.72835269del | CA2623248517 | PIBF1 | c.1124del (p.Asn375IlefsTer7) n.388del c.-235del (n.-235del) c.1147del (p.Ile383Ter) c.755del (p.Asn252IlefsTer7) n.1274del n.1521del c.-80del (n.-80del) n.1388del n.1411del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835267A>C | CA388272493 | PIBF1 | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.386A>C c.-237A>C (n.-237A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) c.753A>C (p.Glu251Asp) n.1272A>C n.1519A>C c.-82A>C (n.-82A>C) n.1386A>C n.1409A>C | |
| 13 | g.72835267A>G | CA484046310 | PIBF1 | c.1122A>G (p.Glu374=) n.386A>G c.-237A>G (n.-237A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) c.753A>G (p.Glu251=) n.1272A>G n.1519A>G c.-82A>G (n.-82A>G) n.1386A>G n.1409A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835267A>T | CA388272490 | PIBF1 | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.386A>T c.-237A>T (n.-237A>T) c.1145A>T (p.Lys382Ile) c.753A>T (p.Glu251Asp) n.1272A>T n.1519A>T c.-82A>T (n.-82A>T) n.1386A>T n.1409A>T | |
| 13 | g.72835268A>C | CA388272497 | PIBF1 | c.1123A>C (p.Asn375His) n.387A>C c.-236A>C (n.-236A>C) c.1146A>C (p.Lys382Asn) c.754A>C (p.Asn252His) n.1273A>C n.1520A>C c.-81A>C (n.-81A>C) n.1387A>C n.1410A>C | |
| 13 | g.72835268A>G | CA388272499 | PIBF1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.387A>G c.-236A>G (n.-236A>G) c.1146A>G (p.Lys382=) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.1273A>G n.1520A>G c.-81A>G (n.-81A>G) n.1387A>G n.1410A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835268A>T | CA388272501 | PIBF1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.387A>T c.-236A>T (n.-236A>T) c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.1273A>T n.1520A>T c.-81A>T (n.-81A>T) n.1387A>T n.1410A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835269A= | CA2101551258 | PIBF1 | c.1124A= (p.Asn375=) n.388A= c.-235A= (n.-235A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.755A= (p.Asn252=) n.1274A= n.1521A= c.-80A= (n.-80A=) n.1388A= n.1411A= | |
| 13 | g.72835269A>C | CA388272505 | PIBF1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.388A>C c.-235A>C (n.-235A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.1274A>C n.1521A>C c.-80A>C (n.-80A>C) n.1388A>C n.1411A>C | |
| 13 | g.72835269A>G | CA7002152 | PIBF1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.388A>G c.-235A>G (n.-235A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.1274A>G n.1521A>G c.-80A>G (n.-80A>G) n.1388A>G n.1411A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835269A>T | CA388272508 | PIBF1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.388A>T c.-235A>T (n.-235A>T) c.1147A>T (p.Ile383Leu) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.1274A>T n.1521A>T c.-80A>T (n.-80A>T) n.1388A>T n.1411A>T | |
| 13 | g.72835270T>A | CA388272512 | PIBF1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.389T>A c.-234T>A (n.-234T>A) c.1148T>A (p.Ile383Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.1275T>A n.1522T>A c.-79T>A (n.-79T>A) n.1389T>A n.1412T>A | |
| 13 | g.72835270T>C | CA484046319 | PIBF1 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.389T>C c.-234T>C (n.-234T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.756T>C (p.Asn252=) n.1275T>C n.1522T>C c.-79T>C (n.-79T>C) n.1389T>C n.1412T>C | |
| 13 | g.72835270T>G | CA388272514 | PIBF1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.389T>G c.-234T>G (n.-234T>G) c.1148T>G (p.Ile383Arg) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.1275T>G n.1522T>G c.-79T>G (n.-79T>G) n.1389T>G n.1412T>G | |
| 13 | g.72835271A= | CA2101551265 | PIBF1 | c.1126A= (p.Lys376=) n.390A= c.-233A= (n.-233A=) c.1149A= (p.Ile383=) c.757A= (p.Lys253=) n.1276A= n.1523A= c.-78A= (n.-78A=) n.1390A= n.1413A= | |
| 13 | g.72835271A>C | CA388272517 | PIBF1 | c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.390A>C c.-233A>C (n.-233A>C) c.1149A>C (p.Ile383=) c.757A>C (p.Lys253Gln) n.1276A>C n.1523A>C c.-78A>C (n.-78A>C) n.1390A>C n.1413A>C | |
| 13 | g.72835271A>G | CA388272520 | PIBF1 | c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.390A>G c.-233A>G (n.-233A>G) c.1149A>G (p.Ile383Met) c.757A>G (p.Lys253Glu) n.1276A>G n.1523A>G c.-78A>G (n.-78A>G) n.1390A>G n.1413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835271A>T | CA388272522 | PIBF1 | c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.390A>T c.-233A>T (n.-233A>T) c.1149A>T (p.Ile383=) c.757A>T (p.Lys253Ter) n.1276A>T n.1523A>T c.-78A>T (n.-78A>T) n.1390A>T n.1413A>T | |
| 13 | g.72835272A>C | CA388272524 | PIBF1 | c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.391A>C c.-232A>C (n.-232A>C) c.1150A>C (p.Asn384His) c.758A>C (p.Lys253Thr) n.1277A>C n.1524A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.1391A>C n.1414A>C | |
| 13 | g.72835272A>G | CA388272527 | PIBF1 | c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.391A>G c.-232A>G (n.-232A>G) c.1150A>G (p.Asn384Asp) c.758A>G (p.Lys253Arg) n.1277A>G n.1524A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.1391A>G n.1414A>G | |
| 13 | g.72835272A>T | CA388272529 | PIBF1 | c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.391A>T c.-232A>T (n.-232A>T) c.1150A>T (p.Asn384Tyr) c.758A>T (p.Lys253Ile) n.1277A>T n.1524A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.1391A>T n.1414A>T | |
| 13 | g.72835273A>C | CA388272533 | PIBF1 | c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.392A>C c.-231A>C (n.-231A>C) c.1151A>C (p.Asn384Thr) c.759A>C (p.Lys253Asn) n.1278A>C n.1525A>C c.-76A>C (n.-76A>C) n.1392A>C n.1415A>C | |
| 13 | g.72835273A>G | CA484046326 | PIBF1 | c.1128A>G (p.Lys376=) n.392A>G c.-231A>G (n.-231A>G) c.1151A>G (p.Asn384Ser) c.759A>G (p.Lys253=) n.1278A>G n.1525A>G c.-76A>G (n.-76A>G) n.1392A>G n.1415A>G | |
| 13 | g.72835273A>T | CA388272531 | PIBF1 | c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.392A>T c.-231A>T (n.-231A>T) c.1151A>T (p.Asn384Ile) c.759A>T (p.Lys253Asn) n.1278A>T n.1525A>T c.-76A>T (n.-76A>T) n.1392A>T n.1415A>T | |
| 13 | g.72835274C>A | CA388272535 | PIBF1 | c.1129C>A (p.Leu377Ile) n.393C>A c.-230C>A (n.-230C>A) c.1152C>A (p.Asn384Lys) c.760C>A (p.Leu254Ile) n.1279C>A n.1526C>A c.-75C>A (n.-75C>A) n.1393C>A n.1416C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835274C>G | CA388272538 | PIBF1 | c.1129C>G (p.Leu377Val) n.393C>G c.-230C>G (n.-230C>G) c.1152C>G (p.Asn384Lys) c.760C>G (p.Leu254Val) n.1279C>G n.1526C>G c.-75C>G (n.-75C>G) n.1393C>G n.1416C>G | |
| 13 | g.72835274C>T | CA484046329 | PIBF1 | c.1129C>T (p.Leu377=) n.393C>T c.-230C>T (n.-230C>T) c.1152C>T (p.Asn384=) c.760C>T (p.Leu254=) n.1279C>T n.1526C>T c.-75C>T (n.-75C>T) n.1393C>T n.1416C>T | |
| 13 | g.72835275T>A | CA388272540 | PIBF1 | c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.394T>A c.-229T>A (n.-229T>A) c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.761T>A (p.Leu254Gln) n.1280T>A n.1527T>A c.-74T>A (n.-74T>A) n.1394T>A n.1417T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835275T>C | CA388272541 | PIBF1 | c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.394T>C c.-229T>C (n.-229T>C) c.1153T>C (p.Tyr385His) c.761T>C (p.Leu254Pro) n.1280T>C n.1527T>C c.-74T>C (n.-74T>C) n.1394T>C n.1417T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835275T>G | CA388272544 | PIBF1 | c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.394T>G c.-229T>G (n.-229T>G) c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.761T>G (p.Leu254Arg) n.1280T>G n.1527T>G c.-74T>G (n.-74T>G) n.1394T>G n.1417T>G | |
| 13 | g.72835275T= | CA2101551268 | PIBF1 | c.1130T= (p.Leu377=) n.394T= c.-229T= (n.-229T=) c.1153T= (p.Tyr385=) c.761T= (p.Leu254=) n.1280T= n.1527T= c.-74T= (n.-74T=) n.1394T= n.1417T= | |
| 13 | g.72835276A>C | CA484046338 | PIBF1 | c.1131A>C (p.Leu377=) n.395A>C c.-228A>C (n.-228A>C) c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.762A>C (p.Leu254=) n.1281A>C n.1528A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.1395A>C n.1418A>C | |
| 13 | g.72835276A>G | CA484046334 | PIBF1 | c.1131A>G (p.Leu377=) n.395A>G c.-228A>G (n.-228A>G) c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.762A>G (p.Leu254=) n.1281A>G n.1528A>G c.-73A>G (n.-73A>G) n.1395A>G n.1418A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835276A>T | CA484046336 | PIBF1 | c.1131A>T (p.Leu377=) n.395A>T c.-228A>T (n.-228A>T) c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.762A>T (p.Leu254=) n.1281A>T n.1528A>T c.-73A>T (n.-73A>T) n.1395A>T n.1418A>T | |
| 13 | g.72835277C>A | CA388272546 | PIBF1 | c.1132C>A (p.His378Asn) c.-227C>A (n.-227C>A) c.1155C>A (p.Tyr385Ter) c.763C>A (p.His255Asn) n.1282C>A n.1529C>A c.-72C>A (n.-72C>A) n.1396C>A n.1419C>A | |
| 13 | g.72835277C= | CA2101551272 | PIBF1 | c.1132C= (p.His378=) c.-227C= (n.-227C=) c.1155C= (p.Tyr385=) c.763C= (p.His255=) n.1282C= n.1529C= c.-72C= (n.-72C=) n.1396C= n.1419C= | |
| 13 | g.72835277C>G | CA388272548 | PIBF1 | c.1132C>G (p.His378Asp) c.-227C>G (n.-227C>G) c.1155C>G (p.Tyr385Ter) c.763C>G (p.His255Asp) n.1282C>G n.1529C>G c.-72C>G (n.-72C>G) n.1396C>G n.1419C>G | |
| 13 | g.72835277C>T | CA7002153 | PIBF1 | c.1132C>T (p.His378Tyr) c.-227C>T (n.-227C>T) c.1155C>T (p.Tyr385=) c.763C>T (p.His255Tyr) n.1282C>T n.1529C>T c.-72C>T (n.-72C>T) n.1396C>T n.1419C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.72835278A= | CA2101551282 | PIBF1 | c.1133A= (p.His378=) c.-226A= (n.-226A=) c.1156A= (p.Met386=) c.764A= (p.His255=) n.1283A= n.1530A= c.-71A= (n.-71A=) n.1397A= n.1420A= | |
| 13 | g.72835278A>C | CA7002154 | PIBF1 | c.1133A>C (p.His378Pro) c.-226A>C (n.-226A>C) c.1156A>C (p.Met386Leu) c.764A>C (p.His255Pro) n.1283A>C n.1530A>C c.-71A>C (n.-71A>C) n.1397A>C n.1420A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835278A>G | CA388272552 | PIBF1 | c.1133A>G (p.His378Arg) c.-226A>G (n.-226A>G) c.1156A>G (p.Met386Val) c.764A>G (p.His255Arg) n.1283A>G n.1530A>G c.-71A>G (n.-71A>G) n.1397A>G n.1420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835278A>T | CA388272554 | PIBF1 | c.1133A>T (p.His378Leu) c.-226A>T (n.-226A>T) c.1156A>T (p.Met386Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.1283A>T n.1530A>T c.-71A>T (n.-71A>T) n.1397A>T n.1420A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835279T>A | CA388272556 | PIBF1 | c.1134T>A (p.His378Gln) c.-225T>A (n.-225T>A) c.1157T>A (p.Met386Lys) c.765T>A (p.His255Gln) n.1284T>A n.1531T>A c.-70T>A (n.-70T>A) n.1398T>A n.1421T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835279T>C | CA484046344 | PIBF1 | c.1134T>C (p.His378=) c.-225T>C (n.-225T>C) c.1157T>C (p.Met386Thr) c.765T>C (p.His255=) n.1284T>C n.1531T>C c.-70T>C (n.-70T>C) n.1398T>C n.1421T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835279T>G | CA388272558 | PIBF1 | c.1134T>G (p.His378Gln) c.-225T>G (n.-225T>G) c.1157T>G (p.Met386Arg) c.765T>G (p.His255Gln) n.1284T>G n.1531T>G c.-70T>G (n.-70T>G) n.1398T>G n.1421T>G | |
| 13 | g.72835280G>A | CA388272567 | PIBF1 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.-224G>A (n.-224G>A) c.1158G>A (p.Met386Ile) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1285G>A n.1532G>A c.-69G>A (n.-69G>A) n.1399G>A n.1422G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835280G>C | CA388272564 | PIBF1 | c.1135G>C (p.Asp379His) c.-224G>C (n.-224G>C) c.1158G>C (p.Met386Ile) c.766G>C (p.Asp256His) n.1285G>C n.1532G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.1399G>C n.1422G>C | |
| 13 | g.72835280G= | CA2101551288 | PIBF1 | c.1135G= (p.Asp379=) c.-224G= (n.-224G=) c.1158G= (p.Met386=) c.766G= (p.Asp256=) n.1285G= n.1532G= c.-69G= (n.-69G=) n.1399G= n.1422G= | |
| 13 | g.72835280G>T | CA388272561 | PIBF1 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.-224G>T (n.-224G>T) c.1158G>T (p.Met386Ile) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1285G>T n.1532G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.1399G>T n.1422G>T | |
| 13 | g.72835281A= | CA2101551291 | PIBF1 | c.1136A= (p.Asp379=) c.-223A= (n.-223A=) c.1159A= (p.Met387=) c.767A= (p.Asp256=) n.1286A= n.1533A= c.-68A= (n.-68A=) n.1400A= n.1423A= | |
| 13 | g.72835281A>C | CA388272568 | PIBF1 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.-223A>C (n.-223A>C) c.1159A>C (p.Met387Leu) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1286A>C n.1533A>C c.-68A>C (n.-68A>C) n.1400A>C n.1423A>C | |
| 13 | g.72835281A>G | CA388272580 | PIBF1 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.-223A>G (n.-223A>G) c.1159A>G (p.Met387Val) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1286A>G n.1533A>G c.-68A>G (n.-68A>G) n.1400A>G n.1423A>G | |
| 13 | g.72835281A>T | CA388272570 | PIBF1 | c.1136A>T (p.Asp379Val) c.-223A>T (n.-223A>T) c.1159A>T (p.Met387Leu) c.767A>T (p.Asp256Val) n.1286A>T n.1533A>T c.-68A>T (n.-68A>T) n.1400A>T n.1423A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835283_72835296dup | CA2623248518 | PIBF1 | c.1138_1151dup (p.Ile384MetfsTer3) c.-221_-208dup (n.-221_-208dup) c.1161_*7dup (n.1161_*7dup) c.769_782dup (p.Ile261MetfsTer3) n.1288_1301dup n.1535_1548dup c.-66_-53dup (n.-66_-53dup) n.1402_1415dup n.1425_1438dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835282T>A | CA388272583 | PIBF1 | c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.-222T>A (n.-222T>A) c.1160T>A (p.Met387Lys) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.1287T>A n.1534T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.1401T>A n.1424T>A | |
| 13 | g.72835282T>C | CA484046352 | PIBF1 | c.1137T>C (p.Asp379=) c.-222T>C (n.-222T>C) c.1160T>C (p.Met387Thr) c.768T>C (p.Asp256=) n.1287T>C n.1534T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.1401T>C n.1424T>C | dbSNP |
| 13 | g.72835282T>G | CA388272584 | PIBF1 | c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.-222T>G (n.-222T>G) c.1160T>G (p.Met387Arg) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.1287T>G n.1534T>G c.-67T>G (n.-67T>G) n.1401T>G n.1424T>G | |
| 13 | g.72835282T= | CA2101551297 | PIBF1 | c.1137T= (p.Asp379=) c.-222T= (n.-222T=) c.1160T= (p.Met387=) c.768T= (p.Asp256=) n.1287T= n.1534T= c.-67T= (n.-67T=) n.1401T= n.1424T= | |
| 13 | g.72835283G>A | CA252145735 | PIBF1 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.-221G>A (n.-221G>A) c.1161G>A (p.Met387Ile) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1288G>A n.1535G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.1402G>A n.1425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835283G>C | CA388272589 | PIBF1 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.-221G>C (n.-221G>C) c.1161G>C (p.Met387Ile) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1288G>C n.1535G>C c.-66G>C (n.-66G>C) n.1402G>C n.1425G>C | |
| 13 | g.72835283G= | CA2101551300 | PIBF1 | c.1138G= (p.Glu380=) c.-221G= (n.-221G=) c.1161G= (p.Met387=) c.769G= (p.Glu257=) n.1288G= n.1535G= c.-66G= (n.-66G=) n.1402G= n.1425G= | |
| 13 | g.72835283G>T | CA388272591 | PIBF1 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.-221G>T (n.-221G>T) c.1161G>T (p.Met387Ile) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1288G>T n.1535G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.1402G>T n.1425G>T | |
| 13 | g.72835284A>C | CA388272594 | PIBF1 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.-220A>C (n.-220A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.1289A>C n.1536A>C c.-65A>C (n.-65A>C) n.1403A>C n.1426A>C | |
| 13 | g.72835284A>G | CA388272597 | PIBF1 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.-220A>G (n.-220A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.1289A>G n.1536A>G c.-65A>G (n.-65A>G) n.1403A>G n.1426A>G | COSMIC |
| 13 | g.72835284A>T | CA388272598 | PIBF1 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.-220A>T (n.-220A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.770A>T (p.Glu257Val) n.1289A>T n.1536A>T c.-65A>T (n.-65A>T) n.1403A>T n.1426A>T | |
| 13 | g.72835285A= | CA2101551306 | PIBF1 | c.1140A= (p.Glu380=) c.-219A= (n.-219A=) c.1163A= (p.Asn388=) c.771A= (p.Glu257=) n.1290A= n.1537A= c.-64A= (n.-64A=) n.1404A= n.1427A= | |
| 13 | g.72835285A>C | CA388272600 | PIBF1 | c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.-219A>C (n.-219A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.1290A>C n.1537A>C c.-64A>C (n.-64A>C) n.1404A>C n.1427A>C | |
| 13 | g.72835285A>G | CA484046359 | PIBF1 | c.1140A>G (p.Glu380=) c.-219A>G (n.-219A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.771A>G (p.Glu257=) n.1290A>G n.1537A>G c.-64A>G (n.-64A>G) n.1404A>G n.1427A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835285A>T | CA388272601 | PIBF1 | c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.-219A>T (n.-219A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.771A>T (p.Glu257Asp) n.1290A>T n.1537A>T c.-64A>T (n.-64A>T) n.1404A>T n.1427A>T | |
| 13 | g.72835286C>A | CA388272604 | PIBF1 | c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.-218C>A (n.-218C>A) c.1164C>A (p.Asn388Lys) c.772C>A (p.Leu258Ile) n.1291C>A n.1538C>A c.-63C>A (n.-63C>A) n.1405C>A n.1428C>A | |
| 13 | g.72835286C= | CA2101551308 | PIBF1 | c.1141C= (p.Leu381=) c.-218C= (n.-218C=) c.1164C= (p.Asn388=) c.772C= (p.Leu258=) n.1291C= n.1538C= c.-63C= (n.-63C=) n.1405C= n.1428C= | |
| 13 | g.72835286C>G | CA7002155 | PIBF1 | c.1141C>G (p.Leu381Val) c.-218C>G (n.-218C>G) c.1164C>G (p.Asn388Lys) c.772C>G (p.Leu258Val) n.1291C>G n.1538C>G c.-63C>G (n.-63C>G) n.1405C>G n.1428C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835286C>T | CA484046365 | PIBF1 | c.1141C>T (p.Leu381=) c.-218C>T (n.-218C>T) c.1164C>T (p.Asn388=) c.772C>T (p.Leu258=) n.1291C>T n.1538C>T c.-63C>T (n.-63C>T) n.1405C>T n.1428C>T | |
| 13 | g.72835287T>A | CA388272607 | PIBF1 | c.1142T>A (p.Leu381Gln) c.-217T>A (n.-217T>A) c.1165T>A (p.Ter389Lys) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.1292T>A n.1539T>A c.-62T>A (n.-62T>A) n.1406T>A n.1429T>A | |
| 13 | g.72835287T>C | CA388272608 | PIBF1 | c.1142T>C (p.Leu381Pro) c.-217T>C (n.-217T>C) c.1165T>C (p.Ter389Gln) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.1292T>C n.1539T>C c.-62T>C (n.-62T>C) n.1406T>C n.1429T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835287T>G | CA388272610 | PIBF1 | c.1142T>G (p.Leu381Arg) c.-217T>G (n.-217T>G) c.1165T>G (p.Ter389Glu) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.1292T>G n.1539T>G c.-62T>G (n.-62T>G) n.1406T>G n.1429T>G | |
| 13 | g.72835288A>C | CA484046368 | PIBF1 | c.1143A>C (p.Leu381=) c.-216A>C (n.-216A>C) c.1166A>C (p.Ter389Ser) c.774A>C (p.Leu258=) n.1293A>C n.1540A>C c.-61A>C (n.-61A>C) n.1407A>C n.1430A>C | |
| 13 | g.72835288A>G | CA484046370 | PIBF1 | c.1143A>G (p.Leu381=) c.-216A>G (n.-216A>G) c.1166A>G (p.Ter389Trp) c.774A>G (p.Leu258=) n.1293A>G n.1540A>G c.-61A>G (n.-61A>G) n.1407A>G n.1430A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835288A>T | CA484046372 | PIBF1 | c.1143A>T (p.Leu381=) c.-216A>T (n.-216A>T) c.1166A>T (p.Ter389Leu) c.774A>T (p.Leu258=) n.1293A>T n.1540A>T c.-61A>T (n.-61A>T) n.1407A>T n.1430A>T | |
| 13 | g.72835289G>A | CA388272613 | PIBF1 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.-215G>A (n.-215G>A) c.1167G>A (p.Ter389=) c.775G>A (p.Glu259Lys) n.1294G>A n.1541G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.1408G>A n.1431G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835289G>C | CA388272617 | PIBF1 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.-215G>C (n.-215G>C) c.1167G>C (p.Ter389Tyr) c.775G>C (p.Glu259Gln) n.1294G>C n.1541G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.1408G>C n.1431G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835289G= | CA2101551311 | PIBF1 | c.1144G= (p.Glu382=) c.-215G= (n.-215G=) c.1167G= (p.Ter389=) c.775G= (p.Glu259=) n.1294G= n.1541G= c.-60G= (n.-60G=) n.1408G= n.1431G= | |
| 13 | g.72835289G>T | CA388272615 | PIBF1 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.-215G>T (n.-215G>T) c.1167G>T (p.Ter389Tyr) c.775G>T (p.Glu259Ter) n.1294G>T n.1541G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.1408G>T n.1431G>T | |
| 13 | g.72835290A>C | CA388272620 | PIBF1 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.-214A>C (n.-214A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) n.1295A>C n.1542A>C c.-59A>C (n.-59A>C) n.1409A>C n.1432A>C | |
| 13 | g.72835290A>G | CA388272622 | PIBF1 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.-214A>G (n.-214A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) n.1295A>G n.1542A>G c.-59A>G (n.-59A>G) n.1409A>G n.1432A>G | |
| 13 | g.72835290A>T | CA388272624 | PIBF1 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.-214A>T (n.-214A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) n.1295A>T n.1542A>T c.-59A>T (n.-59A>T) n.1409A>T n.1432A>T | COSMIC |
| 13 | g.72835291A>C | CA388272626 | PIBF1 | c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.-213A>C (n.-213A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) n.1296A>C n.1543A>C c.-58A>C (n.-58A>C) n.1410A>C n.1433A>C | |
| 13 | g.72835291A>G | CA484046380 | PIBF1 | c.1146A>G (p.Glu382=) c.-213A>G (n.-213A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.777A>G (p.Glu259=) n.1296A>G n.1543A>G c.-58A>G (n.-58A>G) n.1410A>G n.1433A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835291A>T | CA388272627 | PIBF1 | c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.-213A>T (n.-213A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) n.1296A>T n.1543A>T c.-58A>T (n.-58A>T) n.1410A>T n.1433A>T | |
| 13 | g.72835292del | CA2695218701 | PIBF1 | c.1147del (p.Gln383LysfsTer4) c.-212del (n.-212del) c.*3del (n.*3del) c.778del (p.Gln260LysfsTer4) n.1297del n.1544del c.-57del (n.-57del) n.1411del n.1434del | |
| 13 | g.72835292C>A | CA388272630 | PIBF1 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.-212C>A (n.-212C>A) c.*3C>A (n.*3C>A) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1297C>A n.1544C>A c.-57C>A (n.-57C>A) n.1411C>A n.1434C>A | |
| 13 | g.72835292C>G | CA388272631 | PIBF1 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.-212C>G (n.-212C>G) c.*3C>G (n.*3C>G) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1297C>G n.1544C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.1411C>G n.1434C>G | |
| 13 | g.72835292C>T | CA388272633 | PIBF1 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.-212C>T (n.-212C>T) c.*3C>T (n.*3C>T) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1297C>T n.1544C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.1411C>T n.1434C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835293A>C | CA388272634 | PIBF1 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.-211A>C (n.-211A>C) c.*4A>C (n.*4A>C) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1298A>C n.1545A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.1412A>C n.1435A>C | |
| 13 | g.72835293A>G | CA388272635 | PIBF1 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.-211A>G (n.-211A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1298A>G n.1545A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.1412A>G n.1435A>G | |
| 13 | g.72835293A>T | CA388272637 | PIBF1 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.-211A>T (n.-211A>T) c.*4A>T (n.*4A>T) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1298A>T n.1545A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.1412A>T n.1435A>T | |
| 13 | g.72835294A= | CA2101551314 | PIBF1 | c.1149A= (p.Gln383=) c.-210A= (n.-210A=) c.*5A= (n.*5A=) c.780A= (p.Gln260=) n.1299A= n.1546A= c.-55A= (n.-55A=) n.1413A= n.1436A= | |
| 13 | g.72835294A>C | CA388272639 | PIBF1 | c.1149A>C (p.Gln383His) c.-210A>C (n.-210A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.780A>C (p.Gln260His) n.1299A>C n.1546A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.1413A>C n.1436A>C | |
| 13 | g.72835294A>G | CA484046387 | PIBF1 | c.1149A>G (p.Gln383=) c.-210A>G (n.-210A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.780A>G (p.Gln260=) n.1299A>G n.1546A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.1413A>G n.1436A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835294A>T | CA388272641 | PIBF1 | c.1149A>T (p.Gln383His) c.-210A>T (n.-210A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.780A>T (p.Gln260His) n.1299A>T n.1546A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.1413A>T n.1436A>T | |
| 13 | g.72835295A>C | CA388272642 | PIBF1 | c.1150A>C (p.Ile384Leu) c.-209A>C (n.-209A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.1300A>C n.1547A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.1414A>C n.1437A>C | |
| 13 | g.72835295A>G | CA388272644 | PIBF1 | c.1150A>G (p.Ile384Val) c.-209A>G (n.-209A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.781A>G (p.Ile261Val) n.1300A>G n.1547A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.1414A>G n.1437A>G | |
| 13 | g.72835295A>T | CA388272646 | PIBF1 | c.1150A>T (p.Ile384Phe) c.-209A>T (n.-209A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.1300A>T n.1547A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.1414A>T n.1437A>T | |
| 13 | g.72835295_72835296insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG | CA2573053844 | PIBF1 | c.1150_1151insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG (p.Ile384ThrfsTer3) c.-209_-208insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG (n.-209_-208insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG) c.*6_*7insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG (n.*6_*7insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG) c.781_782insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG (p.Ile261ThrfsTer3) n.1300_1301insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG n.1547_1548insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG c.-54_-53insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG (n.-54_-53insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG) n.1414_1415insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG n.1437_1438insCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCAGCTTCG | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.72835296T>A | CA388272648 | PIBF1 | c.1151T>A (p.Ile384Asn) c.-208T>A (n.-208T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.1301T>A n.1548T>A c.-53T>A (n.-53T>A) n.1415T>A n.1438T>A | |
| 13 | g.72835296T>C | CA388272650 | PIBF1 | c.1151T>C (p.Ile384Thr) c.-208T>C (n.-208T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.1301T>C n.1548T>C c.-53T>C (n.-53T>C) n.1415T>C n.1438T>C | |
| 13 | g.72835296T>G | CA388272653 | PIBF1 | c.1151T>G (p.Ile384Ser) c.-208T>G (n.-208T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.1301T>G n.1548T>G c.-53T>G (n.-53T>G) n.1415T>G n.1438T>G | |
| 13 | g.72835296T= | CA2101551318 | PIBF1 | c.1151T= (p.Ile384=) c.-208T= (n.-208T=) c.*7T= (n.*7T=) c.782T= (p.Ile261=) n.1301T= n.1548T= c.-53T= (n.-53T=) n.1415T= n.1438T= | |
| 13 | g.72835296_72835297insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA | CA645372562 | PIBF1 | c.1151_1152insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (p.Ile384delinsMetLeuArgArgLeuLysThrAsnGlnGluIleAspHis) c.-208_-207insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.-208_-207insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) c.*7_*8insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.*7_*8insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) c.782_783insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (p.Ile261delinsMetLeuArgArgLeuLysThrAsnGlnGluIleAspHis) n.1301_1302insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA n.1548_1549insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA c.-53_-52insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.-53_-52insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) n.1415_1416insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA n.1438_1439insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.72835297C>A | CA484046394 | PIBF1 | c.1152C>A (p.Ile384=) c.-207C>A (n.-207C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.783C>A (p.Ile261=) n.1302C>A n.1549C>A c.-52C>A (n.-52C>A) n.1416C>A n.1439C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835297C>G | CA388272654 | PIBF1 | c.1152C>G (p.Ile384Met) c.-207C>G (n.-207C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.783C>G (p.Ile261Met) n.1302C>G n.1549C>G c.-52C>G (n.-52C>G) n.1416C>G n.1439C>G | |
| 13 | g.72835297C>T | CA484046396 | PIBF1 | c.1152C>T (p.Ile384=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.783C>T (p.Ile261=) n.1302C>T n.1549C>T c.-52C>T (n.-52C>T) n.1416C>T n.1439C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835326_72835327insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA | CA1139663327 | PIBF1 | c.1181_1182insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (p.Gln394_Leu395insLeuArgArgLeuLysThrAsnGlnGluIleAspGln) c.-178_-177insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.-178_-177insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) c.*37_*38insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.*37_*38insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) c.812_813insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (p.Gln271_Leu272insLeuArgArgLeuLysThrAsnGlnGluIleAspGln) n.1331_1332insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA n.1578_1579insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA c.-23_-22insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA (n.-23_-22insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA) n.1445_1446insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA n.1468_1469insGCTTCGCAGATTGAAAACCAACCAAGAAATTGATCA | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.72835298A>C | CA484046398 | PIBF1 | c.1153A>C (p.Arg385=) c.-206A>C (n.-206A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.784A>C (p.Arg262=) n.1303A>C n.1550A>C c.-51A>C (n.-51A>C) n.1417A>C n.1440A>C | |
| 13 | g.72835298A>G | CA388272656 | PIBF1 | c.1153A>G (p.Arg385Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.1303A>G n.1550A>G c.-51A>G (n.-51A>G) n.1417A>G n.1440A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835298A>T | CA388272657 | PIBF1 | c.1153A>T (p.Arg385Ter) c.-206A>T (n.-206A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.784A>T (p.Arg262Ter) n.1303A>T n.1550A>T c.-51A>T (n.-51A>T) n.1417A>T n.1440A>T | |
| 13 | g.72835299G>A | CA388272659 | PIBF1 | c.1154G>A (p.Arg385Lys) c.-205G>A (n.-205G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.1304G>A n.1551G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.1418G>A n.1441G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835299G>C | CA388272660 | PIBF1 | c.1154G>C (p.Arg385Thr) c.-205G>C (n.-205G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.1304G>C n.1551G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.1418G>C n.1441G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835299G= | CA2101551330 | PIBF1 | c.1154G= (p.Arg385=) c.-205G= (n.-205G=) c.*10G= (n.*10G=) c.785G= (p.Arg262=) n.1304G= n.1551G= c.-50G= (n.-50G=) n.1418G= n.1441G= | |
| 13 | g.72835299G>T | CA388272661 | PIBF1 | c.1154G>T (p.Arg385Ile) c.-205G>T (n.-205G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.785G>T (p.Arg262Ile) n.1304G>T n.1551G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.1418G>T n.1441G>T | |
| 13 | g.72835300A= | CA2101551332 | PIBF1 | c.1155A= (p.Arg385=) c.-204A= (n.-204A=) c.*11A= (n.*11A=) c.786A= (p.Arg262=) n.1305A= n.1552A= c.-49A= (n.-49A=) n.1419A= n.1442A= | |
| 13 | g.72835300A>C | CA388272662 | PIBF1 | c.1155A>C (p.Arg385Ser) c.-204A>C (n.-204A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) c.786A>C (p.Arg262Ser) n.1305A>C n.1552A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.1419A>C n.1442A>C | |
| 13 | g.72835300A>G | CA484046404 | PIBF1 | c.1155A>G (p.Arg385=) c.-204A>G (n.-204A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) c.786A>G (p.Arg262=) n.1305A>G n.1552A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.1419A>G n.1442A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835300A>T | CA252145757 | PIBF1 | c.1155A>T (p.Arg385Ser) c.-204A>T (n.-204A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.786A>T (p.Arg262Ser) n.1305A>T n.1552A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.1419A>T n.1442A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835301T>A | CA388272663 | PIBF1 | c.1156T>A (p.Leu386Met) c.-203T>A (n.-203T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.787T>A (p.Leu263Met) n.1306T>A n.1553T>A c.-48T>A (n.-48T>A) n.1420T>A n.1443T>A | |
| 13 | g.72835301T>C | CA252145761 | PIBF1 | c.1156T>C (p.Leu386=) c.-203T>C (n.-203T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.787T>C (p.Leu263=) n.1306T>C n.1553T>C c.-48T>C (n.-48T>C) n.1420T>C n.1443T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835301T>G | CA388272667 | PIBF1 | c.1156T>G (p.Leu386Val) c.-203T>G (n.-203T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.787T>G (p.Leu263Val) n.1306T>G n.1553T>G c.-48T>G (n.-48T>G) n.1420T>G n.1443T>G | |
| 13 | g.72835301T= | CA2101551335 | PIBF1 | c.1156T= (p.Leu386=) c.-203T= (n.-203T=) c.*12T= (n.*12T=) c.787T= (p.Leu263=) n.1306T= n.1553T= c.-48T= (n.-48T=) n.1420T= n.1443T= | |
| 13 | g.72835302T>A | CA388272669 | PIBF1 | c.1157T>A (p.Leu386Ter) c.-202T>A (n.-202T>A) c.*13T>A (n.*13T>A) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.1307T>A n.1554T>A c.-47T>A (n.-47T>A) n.1421T>A n.1444T>A | |
| 13 | g.72835302T>C | CA388272670 | PIBF1 | c.1157T>C (p.Leu386Ser) c.-202T>C (n.-202T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.1307T>C n.1554T>C c.-47T>C (n.-47T>C) n.1421T>C n.1444T>C | |
| 13 | g.72835302T>G | CA388272672 | PIBF1 | c.1157T>G (p.Leu386Trp) c.-202T>G (n.-202T>G) c.*13T>G (n.*13T>G) c.788T>G (p.Leu263Trp) n.1307T>G n.1554T>G c.-47T>G (n.-47T>G) n.1421T>G n.1444T>G | |
| 13 | g.72835303G>A | CA7002156 | PIBF1 | c.1158G>A (p.Leu386=) c.-201G>A (n.-201G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.789G>A (p.Leu263=) n.1308G>A n.1555G>A c.-46G>A (n.-46G>A) n.1422G>A n.1445G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835303G>C | CA7002157 | PIBF1 | c.1158G>C (p.Leu386Phe) c.-201G>C (n.-201G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.789G>C (p.Leu263Phe) n.1308G>C n.1555G>C c.-46G>C (n.-46G>C) n.1422G>C n.1445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835303G= | CA2101551339 | PIBF1 | c.1158G= (p.Leu386=) c.-201G= (n.-201G=) c.*14G= (n.*14G=) c.789G= (p.Leu263=) n.1308G= n.1555G= c.-46G= (n.-46G=) n.1422G= n.1445G= | |
| 13 | g.72835303G>T | CA388272675 | PIBF1 | c.1158G>T (p.Leu386Phe) c.-201G>T (n.-201G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.789G>T (p.Leu263Phe) n.1308G>T n.1555G>T c.-46G>T (n.-46G>T) n.1422G>T n.1445G>T | |
| 13 | g.72835304A= | CA2101551343 | PIBF1 | c.1159A= (p.Lys387=) c.-200A= (n.-200A=) c.*15A= (n.*15A=) c.790A= (p.Lys264=) n.1309A= n.1556A= c.-45A= (n.-45A=) n.1423A= n.1446A= | |
| 13 | g.72835304A>C | CA388272677 | PIBF1 | c.1159A>C (p.Lys387Gln) c.-200A>C (n.-200A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.1309A>C n.1556A>C c.-45A>C (n.-45A>C) n.1423A>C n.1446A>C | |
| 13 | g.72835304A>G | CA388272678 | PIBF1 | c.1159A>G (p.Lys387Glu) c.-200A>G (n.-200A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.1309A>G n.1556A>G c.-45A>G (n.-45A>G) n.1423A>G n.1446A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835304A>T | CA7002158 | PIBF1 | c.1159A>T (p.Lys387Ter) c.-200A>T (n.-200A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.1309A>T n.1556A>T c.-45A>T (n.-45A>T) n.1423A>T n.1446A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.72835307dup | CA2575427199 | PIBF1 | c.1162dup (p.Thr388AsnfsTer6) c.-197dup (n.-197dup) c.*18dup (n.*18dup) c.793dup (p.Thr265AsnfsTer6) n.1312dup n.1559dup c.-42dup (n.-42dup) n.1426dup n.1449dup | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835307del | CA2575427198 | PIBF1 | c.1162del (p.Thr388ProfsTer?) c.-197del (n.-197del) c.*18del (n.*18del) c.793del (p.Thr265ProfsTer?) n.1312del n.1559del c.-42del (n.-42del) n.1426del n.1449del | |
| 13 | g.72835305A>C | CA388272686 | PIBF1 | c.1160A>C (p.Lys387Thr) c.-199A>C (n.-199A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.1310A>C n.1557A>C c.-44A>C (n.-44A>C) n.1424A>C n.1447A>C | |
| 13 | g.72835305A>G | CA388272687 | PIBF1 | c.1160A>G (p.Lys387Arg) c.-199A>G (n.-199A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.1310A>G n.1557A>G c.-44A>G (n.-44A>G) n.1424A>G n.1447A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835305A>T | CA388272688 | PIBF1 | c.1160A>T (p.Lys387Ile) c.-199A>T (n.-199A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.791A>T (p.Lys264Ile) n.1310A>T n.1557A>T c.-44A>T (n.-44A>T) n.1424A>T n.1447A>T | |
| 13 | g.72835306A>C | CA388272690 | PIBF1 | c.1161A>C (p.Lys387Asn) c.-198A>C (n.-198A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.792A>C (p.Lys264Asn) n.1311A>C n.1558A>C c.-43A>C (n.-43A>C) n.1425A>C n.1448A>C | |
| 13 | g.72835306A>G | CA484046422 | PIBF1 | c.1161A>G (p.Lys387=) c.-198A>G (n.-198A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.792A>G (p.Lys264=) n.1311A>G n.1558A>G c.-43A>G (n.-43A>G) n.1425A>G n.1448A>G | |
| 13 | g.72835306A>T | CA388272692 | PIBF1 | c.1161A>T (p.Lys387Asn) c.-198A>T (n.-198A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.792A>T (p.Lys264Asn) n.1311A>T n.1558A>T c.-43A>T (n.-43A>T) n.1425A>T n.1448A>T | |
| 13 | g.72835307A>C | CA388272693 | PIBF1 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.-197A>C (n.-197A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1312A>C n.1559A>C c.-42A>C (n.-42A>C) n.1426A>C n.1449A>C | |
| 13 | g.72835307A>G | CA388272697 | PIBF1 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.-197A>G (n.-197A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1312A>G n.1559A>G c.-42A>G (n.-42A>G) n.1426A>G n.1449A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835307A>T | CA388272695 | PIBF1 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.-197A>T (n.-197A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1312A>T n.1559A>T c.-42A>T (n.-42A>T) n.1426A>T n.1449A>T | |
| 13 | g.72835308C>A | CA388272698 | PIBF1 | c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.-196C>A (n.-196C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1313C>A n.1560C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.1427C>A n.1450C>A | |
| 13 | g.72835308C>G | CA388272700 | PIBF1 | c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.-196C>G (n.-196C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1313C>G n.1560C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.1427C>G n.1450C>G | |
| 13 | g.72835308C>T | CA388272702 | PIBF1 | c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.-196C>T (n.-196C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1313C>T n.1560C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.1427C>T n.1450C>T | |
| 13 | g.72835309C>A | CA484046429 | PIBF1 | c.1164C>A (p.Thr388=) c.-195C>A (n.-195C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.795C>A (p.Thr265=) n.1314C>A n.1561C>A c.-40C>A (n.-40C>A) n.1428C>A n.1451C>A | |
| 13 | g.72835309C>G | CA484046431 | PIBF1 | c.1164C>G (p.Thr388=) c.-195C>G (n.-195C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.795C>G (p.Thr265=) n.1314C>G n.1561C>G c.-40C>G (n.-40C>G) n.1428C>G n.1451C>G | |
| 13 | g.72835309C>T | CA484046435 | PIBF1 | c.1164C>T (p.Thr388=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.795C>T (p.Thr265=) n.1314C>T n.1561C>T c.-40C>T (n.-40C>T) n.1428C>T n.1451C>T | |
| 13 | g.72835310A>C | CA388272704 | PIBF1 | c.1165A>C (p.Asn389His) c.-194A>C (n.-194A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.796A>C (p.Asn266His) n.1315A>C n.1562A>C c.-39A>C (n.-39A>C) n.1429A>C n.1452A>C | |
| 13 | g.72835310A>G | CA388272705 | PIBF1 | c.1165A>G (p.Asn389Asp) c.-194A>G (n.-194A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.796A>G (p.Asn266Asp) n.1315A>G n.1562A>G c.-39A>G (n.-39A>G) n.1429A>G n.1452A>G | |
| 13 | g.72835310A>T | CA388272706 | PIBF1 | c.1165A>T (p.Asn389Tyr) c.-194A>T (n.-194A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.796A>T (p.Asn266Tyr) n.1315A>T n.1562A>T c.-39A>T (n.-39A>T) n.1429A>T n.1452A>T | |
| 13 | g.72835311A= | CA2101551348 | PIBF1 | c.1166A= (p.Asn389=) c.-193A= (n.-193A=) c.*22A= (n.*22A=) c.797A= (p.Asn266=) n.1316A= n.1563A= c.-38A= (n.-38A=) n.1430A= n.1453A= | |
| 13 | g.72835311A>C | CA388272707 | PIBF1 | c.1166A>C (p.Asn389Thr) c.-193A>C (n.-193A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.797A>C (p.Asn266Thr) n.1316A>C n.1563A>C c.-38A>C (n.-38A>C) n.1430A>C n.1453A>C | |
| 13 | g.72835311A>G | CA7002159 | PIBF1 | c.1166A>G (p.Asn389Ser) c.-193A>G (n.-193A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.797A>G (p.Asn266Ser) n.1316A>G n.1563A>G c.-38A>G (n.-38A>G) n.1430A>G n.1453A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835311A>T | CA388272708 | PIBF1 | c.1166A>T (p.Asn389Ile) c.-193A>T (n.-193A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.797A>T (p.Asn266Ile) n.1316A>T n.1563A>T c.-38A>T (n.-38A>T) n.1430A>T n.1453A>T | |
| 13 | g.72835312C>A | CA388272710 | PIBF1 | c.1167C>A (p.Asn389Lys) c.-192C>A (n.-192C>A) c.*23C>A (n.*23C>A) c.798C>A (p.Asn266Lys) n.1317C>A n.1564C>A c.-37C>A (n.-37C>A) n.1431C>A n.1454C>A | |
| 13 | g.72835312C= | CA2101551353 | PIBF1 | c.1167C= (p.Asn389=) c.-192C= (n.-192C=) c.*23C= (n.*23C=) c.798C= (p.Asn266=) n.1317C= n.1564C= c.-37C= (n.-37C=) n.1431C= n.1454C= | |
| 13 | g.72835312C>G | CA388272711 | PIBF1 | c.1167C>G (p.Asn389Lys) c.-192C>G (n.-192C>G) c.*23C>G (n.*23C>G) c.798C>G (p.Asn266Lys) n.1317C>G n.1564C>G c.-37C>G (n.-37C>G) n.1431C>G n.1454C>G | |
| 13 | g.72835312C>T | CA7002160 | PIBF1 | c.1167C>T (p.Asn389=) c.-192C>T (n.-192C>T) c.*23C>T (n.*23C>T) c.798C>T (p.Asn266=) n.1317C>T n.1564C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.1431C>T n.1454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835313C>A | CA388272726 | PIBF1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.-191C>A (n.-191C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1318C>A n.1565C>A c.-36C>A (n.-36C>A) n.1432C>A n.1455C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835313C>G | CA388272722 | PIBF1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.-191C>G (n.-191C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1318C>G n.1565C>G c.-36C>G (n.-36C>G) n.1432C>G n.1455C>G | |
| 13 | g.72835313C>T | CA388272724 | PIBF1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.-191C>T (n.-191C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1318C>T n.1565C>T c.-36C>T (n.-36C>T) n.1432C>T n.1455C>T | |
| 13 | g.72835314A>C | CA388272727 | PIBF1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.-190A>C (n.-190A>C) c.*25A>C (n.*25A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1319A>C n.1566A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.1433A>C n.1456A>C | |
| 13 | g.72835314A>G | CA388272728 | PIBF1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.-190A>G (n.-190A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1319A>G n.1566A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.1433A>G n.1456A>G | |
| 13 | g.72835314A>T | CA388272730 | PIBF1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.-190A>T (n.-190A>T) c.*25A>T (n.*25A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1319A>T n.1566A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.1433A>T n.1456A>T | |
| 13 | g.72835315A>C | CA388272731 | PIBF1 | c.1170A>C (p.Gln390His) c.-189A>C (n.-189A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.801A>C (p.Gln267His) n.1320A>C n.1567A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.1434A>C n.1457A>C | |
| 13 | g.72835315A>G | CA484046455 | PIBF1 | c.1170A>G (p.Gln390=) c.-189A>G (n.-189A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.801A>G (p.Gln267=) n.1320A>G n.1567A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.1434A>G n.1457A>G | |
| 13 | g.72835315A>T | CA388272733 | PIBF1 | c.1170A>T (p.Gln390His) c.-189A>T (n.-189A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.801A>T (p.Gln267His) n.1320A>T n.1567A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.1434A>T n.1457A>T | |
| 13 | g.72835316G>A | CA388272736 | PIBF1 | c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.-188G>A (n.-188G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.1321G>A n.1568G>A c.-33G>A (n.-33G>A) n.1435G>A n.1458G>A | dbSNP |
| 13 | g.72835316G>C | CA388272737 | PIBF1 | c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.-188G>C (n.-188G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.1321G>C n.1568G>C c.-33G>C (n.-33G>C) n.1435G>C n.1458G>C | |
| 13 | g.72835316G= | CA2101551355 | PIBF1 | c.1171G= (p.Glu391=) c.-188G= (n.-188G=) c.*27G= (n.*27G=) c.802G= (p.Glu268=) n.1321G= n.1568G= c.-33G= (n.-33G=) n.1435G= n.1458G= | |
| 13 | g.72835316G>T | CA388272738 | PIBF1 | c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.-188G>T (n.-188G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.1321G>T n.1568G>T c.-33G>T (n.-33G>T) n.1435G>T n.1458G>T | |
| 13 | g.72835317A>C | CA388272741 | PIBF1 | c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.-187A>C (n.-187A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.1322A>C n.1569A>C c.-32A>C (n.-32A>C) n.1436A>C n.1459A>C | |
| 13 | g.72835317A>G | CA388272743 | PIBF1 | c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.-187A>G (n.-187A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.1322A>G n.1569A>G c.-32A>G (n.-32A>G) n.1436A>G n.1459A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835317A>T | CA388272744 | PIBF1 | c.1172A>T (p.Glu391Val) c.-187A>T (n.-187A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.803A>T (p.Glu268Val) n.1322A>T n.1569A>T c.-32A>T (n.-32A>T) n.1436A>T n.1459A>T | |
| 13 | g.72835318A= | CA2101551359 | PIBF1 | c.1173A= (p.Glu391=) c.-186A= (n.-186A=) c.*29A= (n.*29A=) c.804A= (p.Glu268=) n.1323A= n.1570A= c.-31A= (n.-31A=) n.1437A= n.1460A= | |
| 13 | g.72835318A>C | CA388272746 | PIBF1 | c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.-186A>C (n.-186A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.1323A>C n.1570A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.1437A>C n.1460A>C | |
| 13 | g.72835318A>G | CA484046466 | PIBF1 | c.1173A>G (p.Glu391=) c.-186A>G (n.-186A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.804A>G (p.Glu268=) n.1323A>G n.1570A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.1437A>G n.1460A>G | |
| 13 | g.72835318A>T | CA7002161 | PIBF1 | c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.-186A>T (n.-186A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.1323A>T n.1570A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.1437A>T n.1460A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835319A>C | CA388272748 | PIBF1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.-185A>C (n.-185A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1324A>C n.1571A>C c.-30A>C (n.-30A>C) n.1438A>C n.1461A>C | |
| 13 | g.72835319A>G | CA388272749 | PIBF1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.-185A>G (n.-185A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) n.1324A>G n.1571A>G c.-30A>G (n.-30A>G) n.1438A>G n.1461A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835319A>T | CA388272750 | PIBF1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.-185A>T (n.-185A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1324A>T n.1571A>T c.-30A>T (n.-30A>T) n.1438A>T n.1461A>T | |
| 13 | g.72835320T>A | CA388272753 | PIBF1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.-184T>A (n.-184T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1325T>A n.1572T>A c.-29T>A (n.-29T>A) n.1439T>A n.1462T>A | |
| 13 | g.72835320T>C | CA388272754 | PIBF1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.-184T>C (n.-184T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1325T>C n.1572T>C c.-29T>C (n.-29T>C) n.1439T>C n.1462T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835320T>G | CA388272756 | PIBF1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.-184T>G (n.-184T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1325T>G n.1572T>G c.-29T>G (n.-29T>G) n.1439T>G n.1462T>G | |
| 13 | g.72835321T>A | CA484046478 | PIBF1 | c.1176T>A (p.Ile392=) c.-183T>A (n.-183T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.807T>A (p.Ile269=) n.1326T>A n.1573T>A c.-28T>A (n.-28T>A) n.1440T>A n.1463T>A | |
| 13 | g.72835321T>C | CA7002162 | PIBF1 | c.1176T>C (p.Ile392=) c.-183T>C (n.-183T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.807T>C (p.Ile269=) n.1326T>C n.1573T>C c.-28T>C (n.-28T>C) n.1440T>C n.1463T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.72835321T>G | CA388272759 | PIBF1 | c.1176T>G (p.Ile392Met) c.-183T>G (n.-183T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.807T>G (p.Ile269Met) n.1326T>G n.1573T>G c.-28T>G (n.-28T>G) n.1440T>G n.1463T>G | |
| 13 | g.72835321T= | CA2101551363 | PIBF1 | c.1176T= (p.Ile392=) c.-183T= (n.-183T=) c.*32T= (n.*32T=) c.807T= (p.Ile269=) n.1326T= n.1573T= c.-28T= (n.-28T=) n.1440T= n.1463T= | |
| 13 | g.72835322G>A | CA388272760 | PIBF1 | c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.-182G>A (n.-182G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.808G>A (p.Asp270Asn) n.1327G>A n.1574G>A c.-27G>A (n.-27G>A) n.1441G>A n.1464G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835322G>C | CA388272765 | PIBF1 | c.1177G>C (p.Asp393His) c.-182G>C (n.-182G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.808G>C (p.Asp270His) n.1327G>C n.1574G>C c.-27G>C (n.-27G>C) n.1441G>C n.1464G>C | |
| 13 | g.72835322G>T | CA388272774 | PIBF1 | c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.-182G>T (n.-182G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.808G>T (p.Asp270Tyr) n.1327G>T n.1574G>T c.-27G>T (n.-27G>T) n.1441G>T n.1464G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835323A>C | CA388272776 | PIBF1 | c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.-181A>C (n.-181A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.809A>C (p.Asp270Ala) n.1328A>C n.1575A>C c.-26A>C (n.-26A>C) n.1442A>C n.1465A>C | |
| 13 | g.72835323A>G | CA388272778 | PIBF1 | c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.-181A>G (n.-181A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.809A>G (p.Asp270Gly) n.1328A>G n.1575A>G c.-26A>G (n.-26A>G) n.1442A>G n.1465A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835323A>T | CA388272779 | PIBF1 | c.1178A>T (p.Asp393Val) c.-181A>T (n.-181A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.809A>T (p.Asp270Val) n.1328A>T n.1575A>T c.-26A>T (n.-26A>T) n.1442A>T n.1465A>T | |
| 13 | g.72835324T>A | CA388272783 | PIBF1 | c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.-180T>A (n.-180T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.810T>A (p.Asp270Glu) n.1329T>A n.1576T>A c.-25T>A (n.-25T>A) n.1443T>A n.1466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835324T>C | CA484046491 | PIBF1 | c.1179T>C (p.Asp393=) c.-180T>C (n.-180T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.810T>C (p.Asp270=) n.1329T>C n.1576T>C c.-25T>C (n.-25T>C) n.1443T>C n.1466T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835324T>G | CA388272781 | PIBF1 | c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.-180T>G (n.-180T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.810T>G (p.Asp270Glu) n.1329T>G n.1576T>G c.-25T>G (n.-25T>G) n.1443T>G n.1466T>G | |
| 13 | g.72835324T= | CA2101551367 | PIBF1 | c.1179T= (p.Asp393=) c.-180T= (n.-180T=) c.*35T= (n.*35T=) c.810T= (p.Asp270=) n.1329T= n.1576T= c.-25T= (n.-25T=) n.1443T= n.1466T= | |
| 13 | g.72835325C>A | CA388272784 | PIBF1 | c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.-179C>A (n.-179C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) c.811C>A (p.Gln271Lys) n.1330C>A n.1577C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1444C>A n.1467C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835325C= | CA2101551370 | PIBF1 | c.1180C= (p.Gln394=) c.-179C= (n.-179C=) c.*36C= (n.*36C=) c.811C= (p.Gln271=) n.1330C= n.1577C= c.-24C= (n.-24C=) n.1444C= n.1467C= | |
| 13 | g.72835325C>G | CA252145794 | PIBF1 | c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.-179C>G (n.-179C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) c.811C>G (p.Gln271Glu) n.1330C>G n.1577C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1444C>G n.1467C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835325C>T | CA388272786 | PIBF1 | c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.-179C>T (n.-179C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) c.811C>T (p.Gln271Ter) n.1330C>T n.1577C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1444C>T n.1467C>T | |
| 13 | g.72835326A= | CA2101551374 | PIBF1 | c.1181A= (p.Gln394=) c.-178A= (n.-178A=) c.*37A= (n.*37A=) c.812A= (p.Gln271=) n.1331A= n.1578A= c.-23A= (n.-23A=) n.1445A= n.1468A= | |
| 13 | g.72835326A>C | CA388272787 | PIBF1 | c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.-178A>C (n.-178A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.812A>C (p.Gln271Pro) n.1331A>C n.1578A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.1445A>C n.1468A>C | |
| 13 | g.72835326A>G | CA7002163 | PIBF1 | c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.-178A>G (n.-178A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.812A>G (p.Gln271Arg) n.1331A>G n.1578A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.1445A>G n.1468A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835326A>T | CA388272788 | PIBF1 | c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.-178A>T (n.-178A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.812A>T (p.Gln271Leu) n.1331A>T n.1578A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.1445A>T n.1468A>T | |
| 13 | g.72835327A>C | CA388272789 | PIBF1 | c.1182A>C (p.Gln394His) c.-177A>C (n.-177A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) c.813A>C (p.Gln271His) n.1332A>C n.1579A>C c.-22A>C (n.-22A>C) n.1446A>C n.1469A>C | |
| 13 | g.72835327A>G | CA484046498 | PIBF1 | c.1182A>G (p.Gln394=) c.-177A>G (n.-177A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.813A>G (p.Gln271=) n.1332A>G n.1579A>G c.-22A>G (n.-22A>G) n.1446A>G n.1469A>G | |
| 13 | g.72835327A>T | CA388272790 | PIBF1 | c.1182A>T (p.Gln394His) c.-177A>T (n.-177A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) c.813A>T (p.Gln271His) n.1332A>T n.1579A>T c.-22A>T (n.-22A>T) n.1446A>T n.1469A>T | |
| 13 | g.72835328C>A | CA388272792 | PIBF1 | c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.-176C>A (n.-176C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.814C>A (p.Leu272Ile) n.1333C>A n.1580C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1447C>A n.1470C>A | |
| 13 | g.72835328C= | CA2101551376 | PIBF1 | c.1183C= (p.Leu395=) c.-176C= (n.-176C=) c.*39C= (n.*39C=) c.814C= (p.Leu272=) n.1333C= n.1580C= c.-21C= (n.-21C=) n.1447C= n.1470C= | |
| 13 | g.72835328C>G | CA388272793 | PIBF1 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.-176C>G (n.-176C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.814C>G (p.Leu272Val) n.1333C>G n.1580C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1447C>G n.1470C>G | |
| 13 | g.72835328C>T | CA7002164 | PIBF1 | c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.-176C>T (n.-176C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.814C>T (p.Leu272Phe) n.1333C>T n.1580C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1447C>T n.1470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.72835329T>A | CA388272794 | PIBF1 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.-175T>A (n.-175T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.815T>A (p.Leu272His) n.1334T>A n.1581T>A c.-20T>A (n.-20T>A) n.1448T>A n.1471T>A | |
| 13 | g.72835329T>C | CA388272795 | PIBF1 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.-175T>C (n.-175T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.1334T>C n.1581T>C c.-20T>C (n.-20T>C) n.1448T>C n.1471T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835329T>G | CA388272796 | PIBF1 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.-175T>G (n.-175T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.1334T>G n.1581T>G c.-20T>G (n.-20T>G) n.1448T>G n.1471T>G | |
| 13 | g.72835330T>A | CA484046509 | PIBF1 | c.1185T>A (p.Leu395=) c.-174T>A (n.-174T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.816T>A (p.Leu272=) n.1335T>A n.1582T>A c.-19T>A (n.-19T>A) n.1449T>A n.1472T>A | |
| 13 | g.72835330T>C | CA484046510 | PIBF1 | c.1185T>C (p.Leu395=) c.-174T>C (n.-174T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.816T>C (p.Leu272=) n.1335T>C n.1582T>C c.-19T>C (n.-19T>C) n.1449T>C n.1472T>C | |
| 13 | g.72835330T>G | CA484046511 | PIBF1 | c.1185T>G (p.Leu395=) c.-174T>G (n.-174T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.816T>G (p.Leu272=) n.1335T>G n.1582T>G c.-19T>G (n.-19T>G) n.1449T>G n.1472T>G | |
| 13 | g.72835331C>A | CA484046514 | PIBF1 | c.1186C>A (p.Arg396=) c.-173C>A (n.-173C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.817C>A (p.Arg273=) n.1336C>A n.1583C>A c.-18C>A (n.-18C>A) n.1450C>A n.1473C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835331C= | CA2101551379 | PIBF1 | c.1186C= (p.Arg396=) c.-173C= (n.-173C=) c.*42C= (n.*42C=) c.817C= (p.Arg273=) n.1336C= n.1583C= c.-18C= (n.-18C=) n.1450C= n.1473C= | |
| 13 | g.72835331C>G | CA388272797 | PIBF1 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.-173C>G (n.-173C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.817C>G (p.Arg273Gly) n.1336C>G n.1583C>G c.-18C>G (n.-18C>G) n.1450C>G n.1473C>G | |
| 13 | g.72835331C>T | CA7002165 | PIBF1 | c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.-173C>T (n.-173C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.817C>T (p.Arg273Ter) n.1336C>T n.1583C>T c.-18C>T (n.-18C>T) n.1450C>T n.1473C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.72835332G>A | CA388272799 | PIBF1 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.-172G>A (n.-172G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.818G>A (p.Arg273Gln) n.1337G>A n.1584G>A c.-17G>A (n.-17G>A) n.1451G>A n.1474G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835332G>C | CA388272802 | PIBF1 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.-172G>C (n.-172G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.818G>C (p.Arg273Pro) n.1337G>C n.1584G>C c.-17G>C (n.-17G>C) n.1451G>C n.1474G>C | COSMIC |
| 13 | g.72835332G= | CA2101551385 | PIBF1 | c.1187G= (p.Arg396=) c.-172G= (n.-172G=) c.*43G= (n.*43G=) c.818G= (p.Arg273=) n.1337G= n.1584G= c.-17G= (n.-17G=) n.1451G= n.1474G= | |
| 13 | g.72835332G>T | CA388272800 | PIBF1 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.-172G>T (n.-172G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.818G>T (p.Arg273Leu) n.1337G>T n.1584G>T c.-17G>T (n.-17G>T) n.1451G>T n.1474G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835333A>C | CA484046522 | PIBF1 | c.1188A>C (p.Arg396=) c.-171A>C (n.-171A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.819A>C (p.Arg273=) n.1338A>C n.1585A>C c.-16A>C (n.-16A>C) n.1452A>C n.1475A>C | |
| 13 | g.72835333A>G | CA484046523 | PIBF1 | c.1188A>G (p.Arg396=) c.-171A>G (n.-171A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.819A>G (p.Arg273=) n.1338A>G n.1585A>G c.-16A>G (n.-16A>G) n.1452A>G n.1475A>G | |
| 13 | g.72835333A>T | CA484046524 | PIBF1 | c.1188A>T (p.Arg396=) c.-171A>T (n.-171A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.819A>T (p.Arg273=) n.1338A>T n.1585A>T c.-16A>T (n.-16A>T) n.1452A>T n.1475A>T | |
| 13 | g.72835334A>C | CA388272809 | PIBF1 | c.1189A>C (p.Asn397His) c.-170A>C (n.-170A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.820A>C (p.Asn274His) n.1339A>C n.1586A>C c.-15A>C (n.-15A>C) n.1453A>C n.1476A>C | |
| 13 | g.72835334A>G | CA388272813 | PIBF1 | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.-170A>G (n.-170A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.1339A>G n.1586A>G c.-15A>G (n.-15A>G) n.1453A>G n.1476A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835334A>T | CA388272811 | PIBF1 | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.-170A>T (n.-170A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.1339A>T n.1586A>T c.-15A>T (n.-15A>T) n.1453A>T n.1476A>T | |
| 13 | g.72835335A>C | CA388272815 | PIBF1 | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.-169A>C (n.-169A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.1340A>C n.1587A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.1454A>C n.1477A>C | |
| 13 | g.72835335A>G | CA388272818 | PIBF1 | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.-169A>G (n.-169A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.1340A>G n.1587A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.1454A>G n.1477A>G | |
| 13 | g.72835335A>T | CA388272816 | PIBF1 | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.-169A>T (n.-169A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.1340A>T n.1587A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.1454A>T n.1477A>T | |
| 13 | g.72835336T>A | CA388272819 | PIBF1 | c.1191T>A (p.Asn397Lys) c.-168T>A (n.-168T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.822T>A (p.Asn274Lys) n.1341T>A n.1588T>A c.-13T>A (n.-13T>A) n.1455T>A n.1478T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835336T>C | CA484046548 | PIBF1 | c.1191T>C (p.Asn397=) c.-168T>C (n.-168T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.822T>C (p.Asn274=) n.1341T>C n.1588T>C c.-13T>C (n.-13T>C) n.1455T>C n.1478T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835336T>G | CA388272820 | PIBF1 | c.1191T>G (p.Asn397Lys) c.-168T>G (n.-168T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.822T>G (p.Asn274Lys) n.1341T>G n.1588T>G c.-13T>G (n.-13T>G) n.1455T>G n.1478T>G | |
| 13 | g.72835337G>A | CA252145800 | PIBF1 | c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.-167G>A (n.-167G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1342G>A n.1589G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.1456G>A n.1479G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835337G>C | CA388272821 | PIBF1 | c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.-167G>C (n.-167G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1342G>C n.1589G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.1456G>C n.1479G>C | |
| 13 | g.72835337G= | CA2101551387 | PIBF1 | c.1192G= (p.Ala398=) c.-167G= (n.-167G=) c.*48G= (n.*48G=) c.823G= (p.Ala275=) n.1342G= n.1589G= c.-12G= (n.-12G=) n.1456G= n.1479G= | |
| 13 | g.72835337G>T | CA388272822 | PIBF1 | c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.-167G>T (n.-167G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1342G>T n.1589G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1456G>T n.1479G>T | |
| 13 | g.72835338C>A | CA388272823 | PIBF1 | c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.-166C>A (n.-166C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1343C>A n.1590C>A c.-11C>A (n.-11C>A) n.1457C>A n.1480C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835338C>G | CA388272826 | PIBF1 | c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.-166C>G (n.-166C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1343C>G n.1590C>G c.-11C>G (n.-11C>G) n.1457C>G n.1480C>G | |
| 13 | g.72835338C>T | CA388272827 | PIBF1 | c.1193C>T (p.Ala398Val) c.-166C>T (n.-166C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1343C>T n.1590C>T c.-11C>T (n.-11C>T) n.1457C>T n.1480C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835339C>A | CA484046557 | PIBF1 | c.1194C>A (p.Ala398=) c.-165C>A (n.-165C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.825C>A (p.Ala275=) n.1344C>A n.1591C>A c.-10C>A (n.-10C>A) n.1458C>A n.1481C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835339C>G | CA484046558 | PIBF1 | c.1194C>G (p.Ala398=) c.-165C>G (n.-165C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.825C>G (p.Ala275=) n.1344C>G n.1591C>G c.-10C>G (n.-10C>G) n.1458C>G n.1481C>G | |
| 13 | g.72835339C>T | CA484046559 | PIBF1 | c.1194C>T (p.Ala398=) c.-165C>T (n.-165C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.825C>T (p.Ala275=) n.1344C>T n.1591C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.1458C>T n.1481C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835341_72835342del | CA2623248519 | PIBF1 | c.1196_1197del (p.Ser399Ter) c.-163_-162del (n.-163_-162del) c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.827_828del (p.Ser276Ter) n.1346_1347del n.1593_1594del c.-8_-7del (n.-8_-7del) n.1460_1461del n.1483_1484del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835340T>A | CA388272830 | PIBF1 | c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.-164T>A (n.-164T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.1345T>A n.1592T>A c.-9T>A (n.-9T>A) n.1459T>A n.1482T>A | |
| 13 | g.72835340T>C | CA388272832 | PIBF1 | c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.-164T>C (n.-164T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.1345T>C n.1592T>C c.-9T>C (n.-9T>C) n.1459T>C n.1482T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835340T>G | CA388272833 | PIBF1 | c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.-164T>G (n.-164T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.1345T>G n.1592T>G c.-9T>G (n.-9T>G) n.1459T>G n.1482T>G | |
| 13 | g.72835341C>A | CA388272837 | PIBF1 | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.-163C>A (n.-163C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) n.1346C>A n.1593C>A c.-8C>A (n.-8C>A) n.1460C>A n.1483C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835341C= | CA2101551393 | PIBF1 | c.1196C= (p.Ser399=) c.-163C= (n.-163C=) c.*52C= (n.*52C=) c.827C= (p.Ser276=) n.1346C= n.1593C= c.-8C= (n.-8C=) n.1460C= n.1483C= | |
| 13 | g.72835341C>G | CA388272836 | PIBF1 | c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.-163C>G (n.-163C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) n.1346C>G n.1593C>G c.-8C>G (n.-8C>G) n.1460C>G n.1483C>G | |
| 13 | g.72835341C>T | CA7002166 | PIBF1 | c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.-163C>T (n.-163C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) n.1346C>T n.1593C>T c.-8C>T (n.-8C>T) n.1460C>T n.1483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835342T>A | CA484046571 | PIBF1 | c.1197T>A (p.Ser399=) c.-162T>A (n.-162T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.828T>A (p.Ser276=) n.1347T>A n.1594T>A c.-7T>A (n.-7T>A) n.1461T>A n.1484T>A | |
| 13 | g.72835342T>C | CA484046573 | PIBF1 | c.1197T>C (p.Ser399=) c.-162T>C (n.-162T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.828T>C (p.Ser276=) n.1347T>C n.1594T>C c.-7T>C (n.-7T>C) n.1461T>C n.1484T>C | dbSNP |
| 13 | g.72835342T>G | CA484046575 | PIBF1 | c.1197T>G (p.Ser399=) c.-162T>G (n.-162T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) c.828T>G (p.Ser276=) n.1347T>G n.1594T>G c.-7T>G (n.-7T>G) n.1461T>G n.1484T>G | |
| 13 | g.72835342T= | CA2101551398 | PIBF1 | c.1197T= (p.Ser399=) c.-162T= (n.-162T=) c.*53T= (n.*53T=) c.828T= (p.Ser276=) n.1347T= n.1594T= c.-7T= (n.-7T=) n.1461T= n.1484T= | |
| 13 | g.72835343A= | CA2101551400 | PIBF1 | c.1198A= (p.Arg400=) c.-161A= (n.-161A=) c.*54A= (n.*54A=) c.829A= (p.Arg277=) n.1348A= n.1595A= c.-6A= (n.-6A=) n.1462A= n.1485A= | |
| 13 | g.72835343A>C | CA484046577 | PIBF1 | c.1198A>C (p.Arg400=) c.-161A>C (n.-161A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) c.829A>C (p.Arg277=) n.1348A>C n.1595A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.1462A>C n.1485A>C | |
| 13 | g.72835343A>G | CA7002167 | PIBF1 | c.1198A>G (p.Arg400Gly) c.-161A>G (n.-161A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.829A>G (p.Arg277Gly) n.1348A>G n.1595A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.1462A>G n.1485A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835343A>T | CA388272838 | PIBF1 | c.1198A>T (p.Arg400Trp) c.-161A>T (n.-161A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) c.829A>T (p.Arg277Trp) n.1348A>T n.1595A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.1462A>T n.1485A>T | |
| 13 | g.72835344G>A | CA388272841 | PIBF1 | c.1199G>A (p.Arg400Lys) c.-160G>A (n.-160G>A) c.*55G>A (n.*55G>A) c.830G>A (p.Arg277Lys) n.1349G>A n.1596G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.1463G>A n.1486G>A | |
| 13 | g.72835344G>C | CA388272843 | PIBF1 | c.1199G>C (p.Arg400Thr) c.-160G>C (n.-160G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.830G>C (p.Arg277Thr) n.1349G>C n.1596G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.1463G>C n.1486G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835344G>T | CA388272844 | PIBF1 | c.1199G>T (p.Arg400Met) c.-160G>T (n.-160G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.830G>T (p.Arg277Met) n.1349G>T n.1596G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.1463G>T n.1486G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835346dup | CA252145837 | PIBF1 | c.1201dup (p.Glu401GlyfsTer4) c.-158dup (n.-158dup) c.*57dup (n.*57dup) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer4) n.1351dup n.1598dup c.-3dup (n.-3dup) n.1465dup n.1488dup | dbSNP |
| 13 | g.72835345G>A | CA484046584 | PIBF1 | c.1200G>A (p.Arg400=) c.-159G>A (n.-159G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.831G>A (p.Arg277=) n.1350G>A n.1597G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.1464G>A n.1487G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835345G>C | CA388272846 | PIBF1 | c.1200G>C (p.Arg400Ser) c.-159G>C (n.-159G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.831G>C (p.Arg277Ser) n.1350G>C n.1597G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.1464G>C n.1487G>C | |
| 13 | g.72835345G>T | CA388272847 | PIBF1 | c.1200G>T (p.Arg400Ser) c.-159G>T (n.-159G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.831G>T (p.Arg277Ser) n.1350G>T n.1597G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.1464G>T n.1487G>T | |
| 13 | g.72835346G>A | CA252145851 | PIBF1 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.-158G>A (n.-158G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) n.1351G>A n.1598G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.1465G>A n.1488G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835346G>C | CA388272850 | PIBF1 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.-158G>C (n.-158G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) n.1351G>C n.1598G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1465G>C n.1488G>C | |
| 13 | g.72835346G= | CA2101551405 | PIBF1 | c.1201G= (p.Glu401=) c.-158G= (n.-158G=) c.*57G= (n.*57G=) c.832G= (p.Glu278=) n.1351G= n.1598G= c.-3G= (n.-3G=) n.1465G= n.1488G= | |
| 13 | g.72835346G>T | CA388272851 | PIBF1 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.-158G>T (n.-158G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) n.1351G>T n.1598G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1465G>T n.1488G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835347A>C | CA388272856 | PIBF1 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.-157A>C (n.-157A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) n.1352A>C n.1599A>C c.-2A>C (n.-2A>C) n.1466A>C n.1489A>C | |
| 13 | g.72835347A>G | CA388272855 | PIBF1 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.-157A>G (n.-157A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) n.1352A>G n.1599A>G c.-2A>G (n.-2A>G) n.1466A>G n.1489A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835347A>T | CA388272852 | PIBF1 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.-157A>T (n.-157A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) n.1352A>T n.1599A>T c.-2A>T (n.-2A>T) n.1466A>T n.1489A>T | |
| 13 | g.72835349del | CA2623248520 | PIBF1 | c.1204del (p.Met402CysfsTer24) c.-155del (n.-155del) c.*60del (n.*60del) c.1204del (p.Met402CysfsTer?) c.835del (p.Met279CysfsTer?) n.1354del n.1601del c.835del (p.Met279CysfsTer24) c.1del (p.Met1CysfsTer?) c.1del (p.Met1CysfsTer24) n.1468del n.1491del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835348A>C | CA388272858 | PIBF1 | c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.-156A>C (n.-156A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) c.834A>C (p.Glu278Asp) n.1353A>C n.1600A>C c.-1A>C (n.-1A>C) n.1467A>C n.1490A>C | |
| 13 | g.72835348A>G | CA484046594 | PIBF1 | c.1203A>G (p.Glu401=) c.-156A>G (n.-156A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.834A>G (p.Glu278=) n.1353A>G n.1600A>G c.-1A>G (n.-1A>G) n.1467A>G n.1490A>G | |
| 13 | g.72835348A>T | CA388272859 | PIBF1 | c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.-156A>T (n.-156A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.834A>T (p.Glu278Asp) n.1353A>T n.1600A>T c.-1A>T (n.-1A>T) n.1467A>T n.1490A>T | |
| 13 | g.72835349A= | CA2101551408 | PIBF1 | c.1204A= (p.Met402=) c.-155A= (n.-155A=) c.*60A= (n.*60A=) c.835A= (p.Met279=) n.1354A= n.1601A= c.1A= (p.Met1=) n.1468A= n.1491A= | |
| 13 | g.72835349A>C | CA388272862 | PIBF1 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.-155A>C (n.-155A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) c.835A>C (p.Met279Leu) n.1354A>C n.1601A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1468A>C n.1491A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835349A>G | CA388272863 | PIBF1 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.-155A>G (n.-155A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) c.835A>G (p.Met279Val) n.1354A>G n.1601A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1468A>G n.1491A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835349A>T | CA388272864 | PIBF1 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.-155A>T (n.-155A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.835A>T (p.Met279Leu) n.1354A>T n.1601A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1468A>T n.1491A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835350T>A | CA388272865 | PIBF1 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.-154T>A (n.-154T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.836T>A (p.Met279Lys) n.1355T>A n.1602T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1469T>A n.1492T>A | |
| 13 | g.72835350T>C | CA388272867 | PIBF1 | c.1205T>C (p.Met402Thr) c.-154T>C (n.-154T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.836T>C (p.Met279Thr) n.1355T>C n.1602T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1469T>C n.1492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835350T>G | CA388272869 | PIBF1 | c.1205T>G (p.Met402Arg) c.-154T>G (n.-154T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.836T>G (p.Met279Arg) n.1355T>G n.1602T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1469T>G n.1492T>G | |
| 13 | g.72835350T= | CA2101551410 | PIBF1 | c.1205T= (p.Met402=) c.-154T= (n.-154T=) c.*61T= (n.*61T=) c.836T= (p.Met279=) n.1355T= n.1602T= c.2T= (p.Met1=) n.1469T= n.1492T= | |
| 13 | g.72835351del | CA2623248521 | PIBF1 | c.1206del (p.Met402IlefsTer24) c.-153del (n.-153del) c.*62del (n.*62del) c.1206del (p.Met402IlefsTer?) c.837del (p.Met279IlefsTer?) n.1356del n.1603del c.837del (p.Met279IlefsTer24) c.3del (p.Met1IlefsTer?) c.3del (p.Met1IlefsTer24) n.1470del n.1493del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835351G>A | CA388272871 | PIBF1 | c.1206G>A (p.Met402Ile) c.-153G>A (n.-153G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.837G>A (p.Met279Ile) n.1356G>A n.1603G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1470G>A n.1493G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835351G>C | CA388272872 | PIBF1 | c.1206G>C (p.Met402Ile) c.-153G>C (n.-153G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.837G>C (p.Met279Ile) n.1356G>C n.1603G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1470G>C n.1493G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835351G>T | CA388272874 | PIBF1 | c.1206G>T (p.Met402Ile) c.-153G>T (n.-153G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.837G>T (p.Met279Ile) n.1356G>T n.1603G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1470G>T n.1493G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835352T>A | CA388272880 | PIBF1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.-152T>A (n.-152T>A) c.*63T>A (n.*63T>A) c.838T>A (p.Tyr280Asn) n.1357T>A n.1604T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) n.1471T>A n.1494T>A | |
| 13 | g.72835352T>C | CA388272878 | PIBF1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.-152T>C (n.-152T>C) c.*63T>C (n.*63T>C) c.838T>C (p.Tyr280His) n.1357T>C n.1604T>C c.4T>C (p.Tyr2His) n.1471T>C n.1494T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835352T>G | CA388272876 | PIBF1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.-152T>G (n.-152T>G) c.*63T>G (n.*63T>G) c.838T>G (p.Tyr280Asp) n.1357T>G n.1604T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) n.1471T>G n.1494T>G | |
| 13 | g.72835353A>C | CA388272881 | PIBF1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.-151A>C (n.-151A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) c.839A>C (p.Tyr280Ser) n.1358A>C n.1605A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) n.1472A>C n.1495A>C | |
| 13 | g.72835353A>G | CA388272882 | PIBF1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.-151A>G (n.-151A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.839A>G (p.Tyr280Cys) n.1358A>G n.1605A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) n.1472A>G n.1495A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835353A>T | CA388272884 | PIBF1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.-151A>T (n.-151A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) c.839A>T (p.Tyr280Phe) n.1358A>T n.1605A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) n.1472A>T n.1495A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835353_72835354insGTTTATTTTCATATTC | CA2509609931 | PIBF1 | c.1208_1209insGTTTATTTTCATATTC (p.Tyr403Ter) c.-151_-150insGTTTATTTTCATATTC (n.-151_-150insGTTTATTTTCATATTC) c.*64_*65insGTTTATTTTCATATTC (n.*64_*65insGTTTATTTTCATATTC) c.839_840insGTTTATTTTCATATTC (p.Tyr280Ter) n.1358_1359insGTTTATTTTCATATTC n.1605_1606insGTTTATTTTCATATTC c.5_6insGTTTATTTTCATATTC (p.Tyr2Ter) n.1472_1473insGTTTATTTTCATATTC n.1495_1496insGTTTATTTTCATATTC | |
| 13 | g.72835354T>A | CA388272888 | PIBF1 | c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.-150T>A (n.-150T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.840T>A (p.Tyr280Ter) n.1359T>A n.1606T>A c.6T>A (p.Tyr2Ter) n.1473T>A n.1496T>A | |
| 13 | g.72835354T>C | CA484046613 | PIBF1 | c.1209T>C (p.Tyr403=) c.-150T>C (n.-150T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.840T>C (p.Tyr280=) n.1359T>C n.1606T>C c.6T>C (p.Tyr2=) n.1473T>C n.1496T>C | |
| 13 | g.72835354T>G | CA388272890 | PIBF1 | c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.-150T>G (n.-150T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.840T>G (p.Tyr280Ter) n.1359T>G n.1606T>G c.6T>G (p.Tyr2Ter) n.1473T>G n.1496T>G | |
| 13 | g.72835355G>A | CA388272892 | PIBF1 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.-149G>A (n.-149G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.1360G>A n.1607G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) n.1474G>A n.1497G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835355G>C | CA388272893 | PIBF1 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.-149G>C (n.-149G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.1360G>C n.1607G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) n.1474G>C n.1497G>C | |
| 13 | g.72835355G>T | CA388272895 | PIBF1 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.-149G>T (n.-149G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.1360G>T n.1607G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) n.1474G>T n.1497G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835355_72835356insTTTT | CA2563181218 | PIBF1 | c.1210_1211insTTTT (p.Glu404ValfsTer14) c.-149_-148insTTTT (n.-149_-148insTTTT) c.*66_*67insTTTT (n.*66_*67insTTTT) c.1210_1211insTTTT (p.Glu404ValfsTer?) c.841_842insTTTT (p.Glu281ValfsTer?) n.1360_1361insTTTT n.1607_1608insTTTT c.841_842insTTTT (p.Glu281ValfsTer14) c.7_8insTTTT (p.Glu3ValfsTer?) c.7_8insTTTT (p.Glu3ValfsTer14) n.1474_1475insTTTT n.1497_1498insTTTT | |
| 13 | g.72835356A= | CA2101551414 | PIBF1 | c.1211A= (p.Glu404=) c.-148A= (n.-148A=) c.*67A= (n.*67A=) c.842A= (p.Glu281=) n.1361A= n.1608A= c.8A= (p.Glu3=) n.1475A= n.1498A= | |
| 13 | g.72835356A>C | CA388272897 | PIBF1 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.-148A>C (n.-148A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.1361A>C n.1608A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) n.1475A>C n.1498A>C | |
| 13 | g.72835356A>G | CA388272898 | PIBF1 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.-148A>G (n.-148A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.1361A>G n.1608A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) n.1475A>G n.1498A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835356A>T | CA7002168 | PIBF1 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.-148A>T (n.-148A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) c.842A>T (p.Glu281Val) n.1361A>T n.1608A>T c.8A>T (p.Glu3Val) n.1475A>T n.1498A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835357A>C | CA388272901 | PIBF1 | c.1212A>C (p.Glu404Asp) c.-147A>C (n.-147A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.1362A>C n.1609A>C c.9A>C (p.Glu3Asp) n.1476A>C n.1499A>C | |
| 13 | g.72835357A>G | CA484046625 | PIBF1 | c.1212A>G (p.Glu404=) c.-147A>G (n.-147A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.843A>G (p.Glu281=) n.1362A>G n.1609A>G c.9A>G (p.Glu3=) n.1476A>G n.1499A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 13 | g.72835357A>T | CA388272903 | PIBF1 | c.1212A>T (p.Glu404Asp) c.-147A>T (n.-147A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.1362A>T n.1609A>T c.9A>T (p.Glu3Asp) n.1476A>T n.1499A>T | |
| 13 | g.72835358C>A | CA484046626 | PIBF1 | c.1213C>A (p.Arg405=) c.-146C>A (n.-146C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) c.844C>A (p.Arg282=) n.1363C>A n.1610C>A c.10C>A (p.Arg4=) n.1477C>A n.1500C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835358C= | CA2101551417 | PIBF1 | c.1213C= (p.Arg405=) c.-146C= (n.-146C=) c.*69C= (n.*69C=) c.844C= (p.Arg282=) n.1363C= n.1610C= c.10C= (p.Arg4=) n.1477C= n.1500C= | |
| 13 | g.72835358C>G | CA388272905 | PIBF1 | c.1213C>G (p.Arg405Gly) c.-146C>G (n.-146C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1363C>G n.1610C>G c.10C>G (p.Arg4Gly) n.1477C>G n.1500C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835358C>T | CA7002169 | PIBF1 | c.1213C>T (p.Arg405Ter) c.-146C>T (n.-146C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) c.844C>T (p.Arg282Ter) n.1363C>T n.1610C>T c.10C>T (p.Arg4Ter) n.1477C>T n.1500C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835359G>A | CA210261 | PIBF1 | c.1214G>A (p.Arg405Gln) c.-145G>A (n.-145G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) c.845G>A (p.Arg282Gln) n.1364G>A n.1611G>A c.11G>A (p.Arg4Gln) n.1478G>A n.1501G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835359G>C | CA388272907 | PIBF1 | c.1214G>C (p.Arg405Pro) c.-145G>C (n.-145G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1364G>C n.1611G>C c.11G>C (p.Arg4Pro) n.1478G>C n.1501G>C | |
| 13 | g.72835359G= | CA2101551420 | PIBF1 | c.1214G= (p.Arg405=) c.-145G= (n.-145G=) c.*70G= (n.*70G=) c.845G= (p.Arg282=) n.1364G= n.1611G= c.11G= (p.Arg4=) n.1478G= n.1501G= | |
| 13 | g.72835359G>T | CA388272908 | PIBF1 | c.1214G>T (p.Arg405Leu) c.-145G>T (n.-145G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1364G>T n.1611G>T c.11G>T (p.Arg4Leu) n.1478G>T n.1501G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835360A= | CA2101551424 | PIBF1 | c.1215A= (p.Arg405=) c.-144A= (n.-144A=) c.*71A= (n.*71A=) c.846A= (p.Arg282=) n.1365A= n.1612A= c.12A= (p.Arg4=) n.1479A= n.1502A= | |
| 13 | g.72835360A>C | CA484046637 | PIBF1 | c.1215A>C (p.Arg405=) c.-144A>C (n.-144A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.846A>C (p.Arg282=) n.1365A>C n.1612A>C c.12A>C (p.Arg4=) n.1479A>C n.1502A>C | |
| 13 | g.72835360A>G | CA484046640 | PIBF1 | c.1215A>G (p.Arg405=) c.-144A>G (n.-144A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.846A>G (p.Arg282=) n.1365A>G n.1612A>G c.12A>G (p.Arg4=) n.1479A>G n.1502A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835360A>T | CA484046647 | PIBF1 | c.1215A>T (p.Arg405=) c.-144A>T (n.-144A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.846A>T (p.Arg282=) n.1365A>T n.1612A>T c.12A>T (p.Arg4=) n.1479A>T n.1502A>T | |
| 13 | g.72835361G>A | CA388272910 | PIBF1 | c.1216G>A (p.Glu406Lys) c.-143G>A (n.-143G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.847G>A (p.Glu283Lys) n.1366G>A n.1613G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.1480G>A n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835361G>C | CA388272911 | PIBF1 | c.1216G>C (p.Glu406Gln) c.-143G>C (n.-143G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.847G>C (p.Glu283Gln) n.1366G>C n.1613G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.1480G>C n.1503G>C | COSMIC |
| 13 | g.72835361G= | CA2101551427 | PIBF1 | c.1216G= (p.Glu406=) c.-143G= (n.-143G=) c.*72G= (n.*72G=) c.847G= (p.Glu283=) n.1366G= n.1613G= c.13G= (p.Glu5=) n.1480G= n.1503G= | |
| 13 | g.72835361G>T | CA388272913 | PIBF1 | c.1216G>T (p.Glu406Ter) c.-143G>T (n.-143G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.847G>T (p.Glu283Ter) n.1366G>T n.1613G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.1480G>T n.1503G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.72835362A>C | CA388272914 | PIBF1 | c.1217A>C (p.Glu406Ala) c.-142A>C (n.-142A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.848A>C (p.Glu283Ala) n.1367A>C n.1614A>C c.14A>C (p.Glu5Ala) n.1481A>C n.1504A>C | |
| 13 | g.72835362A>G | CA388272916 | PIBF1 | c.1217A>G (p.Glu406Gly) c.-142A>G (n.-142A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.848A>G (p.Glu283Gly) n.1367A>G n.1614A>G c.14A>G (p.Glu5Gly) n.1481A>G n.1504A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835362A>T | CA388272921 | PIBF1 | c.1217A>T (p.Glu406Val) c.-142A>T (n.-142A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.848A>T (p.Glu283Val) n.1367A>T n.1614A>T c.14A>T (p.Glu5Val) n.1481A>T n.1504A>T | |
| 13 | g.72835365dup | CA2595995524 | PIBF1 | c.1220dup (p.Asn407LysfsTer10) c.-139dup (n.-139dup) c.*76dup (n.*76dup) c.1220dup (p.Asn407LysfsTer28) c.851dup (p.Asn284LysfsTer28) n.1370dup n.1617dup c.851dup (p.Asn284LysfsTer10) c.17dup (p.Asn6LysfsTer28) c.17dup (p.Asn6LysfsTer10) n.1484dup n.1507dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.72835365del | CA2623248522 | PIBF1 | c.1220del (p.Asn407ThrfsTer19) c.-139del (n.-139del) c.*76del (n.*76del) c.1220del (p.Asn407ThrfsTer?) c.851del (p.Asn284ThrfsTer?) n.1370del n.1617del c.851del (p.Asn284ThrfsTer19) c.17del (p.Asn6ThrfsTer?) c.17del (p.Asn6ThrfsTer19) n.1484del n.1507del | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835363A>C | CA388272923 | PIBF1 | c.1218A>C (p.Glu406Asp) c.-141A>C (n.-141A>C) c.*74A>C (n.*74A>C) c.849A>C (p.Glu283Asp) n.1368A>C n.1615A>C c.15A>C (p.Glu5Asp) n.1482A>C n.1505A>C | |
| 13 | g.72835363A>G | CA484046659 | PIBF1 | c.1218A>G (p.Glu406=) c.-141A>G (n.-141A>G) c.*74A>G (n.*74A>G) c.849A>G (p.Glu283=) n.1368A>G n.1615A>G c.15A>G (p.Glu5=) n.1482A>G n.1505A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.72835363A>T | CA388272924 | PIBF1 | c.1218A>T (p.Glu406Asp) c.-141A>T (n.-141A>T) c.*74A>T (n.*74A>T) c.849A>T (p.Glu283Asp) n.1368A>T n.1615A>T c.15A>T (p.Glu5Asp) n.1482A>T n.1505A>T |