Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72820917C>ACA373669690TMC1c.1839C>A (p.Cys613Ter)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.1258-5952C>A (n.1258-5952C>A)
c.1713C>A (p.Cys571Ter)
n.1982C>A
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
n.320C>A
n.737C>A
c.2427C>A (p.Cys809Ter)
c.1842C>A (p.Cys614Ter)
9g.72820917C=CA1855120664TMC1c.1839C= (p.Cys613=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.1258-5952C= (n.1258-5952C=)
c.1713C= (p.Cys571=)
n.1982C=
c.1401C= (p.Cys467=)
n.320C=
n.737C=
c.2427C= (p.Cys809=)
c.1842C= (p.Cys614=)
9g.72820917C>GCA5082080TMC1c.1839C>G (p.Cys613Trp)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.1258-5952C>G (n.1258-5952C>G)
c.1713C>G (p.Cys571Trp)
n.1982C>G
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
n.320C>G
n.737C>G
c.2427C>G (p.Cys809Trp)
c.1842C>G (p.Cys614Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820917C>TCA465492644TMC1c.1839C>T (p.Cys613=)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.1258-5952C>T (n.1258-5952C>T)
c.1713C>T (p.Cys571=)
n.1982C>T
c.1401C>T (p.Cys467=)
n.320C>T
n.737C>T
c.2427C>T (p.Cys809=)
c.1842C>T (p.Cys614=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820917dupCA2690289957TMC1c.1839dup (p.Trp614LeufsTer10)
c.*279dup (n.*279dup)
c.1258-5952dup (n.1258-5952dup)
c.1713dup (p.Trp572LeufsTer10)
n.1982dup
c.1401dup (p.Trp468LeufsTer10)
n.320dup
n.737dup
c.2427dup (p.Trp810LeufsTer10)
c.1842dup (p.Trp615LeufsTer10)
 gnomAD v4
9g.72820918T>ACA373669691TMC1c.1840T>A (p.Trp614Arg)
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.1258-5951T>A (n.1258-5951T>A)
c.1714T>A (p.Trp572Arg)
n.1983T>A
c.1402T>A (p.Trp468Arg)
n.321T>A
n.738T>A
c.2428T>A (p.Trp810Arg)
c.1843T>A (p.Trp615Arg)
9g.72820918T>CCA373669692TMC1c.1840T>C (p.Trp614Arg)
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.1258-5951T>C (n.1258-5951T>C)
c.1714T>C (p.Trp572Arg)
n.1983T>C
c.1402T>C (p.Trp468Arg)
n.321T>C
n.738T>C
c.2428T>C (p.Trp810Arg)
c.1843T>C (p.Trp615Arg)
9g.72820918T>GCA373669693TMC1c.1840T>G (p.Trp614Gly)
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.1258-5951T>G (n.1258-5951T>G)
c.1714T>G (p.Trp572Gly)
n.1983T>G
c.1402T>G (p.Trp468Gly)
n.321T>G
n.738T>G
c.2428T>G (p.Trp810Gly)
c.1843T>G (p.Trp615Gly)
9g.72820919G>ACA373669694TMC1c.1841G>A (p.Trp614Ter)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.1258-5950G>A (n.1258-5950G>A)
c.1715G>A (p.Trp572Ter)
n.1984G>A
c.1403G>A (p.Trp468Ter)
n.322G>A
n.739G>A
c.2429G>A (p.Trp810Ter)
c.1844G>A (p.Trp615Ter)
9g.72820919G>CCA373669695TMC1c.1841G>C (p.Trp614Ser)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.1258-5950G>C (n.1258-5950G>C)
c.1715G>C (p.Trp572Ser)
n.1984G>C
c.1403G>C (p.Trp468Ser)
n.322G>C
n.739G>C
c.2429G>C (p.Trp810Ser)
c.1844G>C (p.Trp615Ser)
9g.72820919G>TCA373669696TMC1c.1841G>T (p.Trp614Leu)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.1258-5950G>T (n.1258-5950G>T)
c.1715G>T (p.Trp572Leu)
n.1984G>T
c.1403G>T (p.Trp468Leu)
n.322G>T
n.739G>T
c.2429G>T (p.Trp810Leu)
c.1844G>T (p.Trp615Leu)
9g.72820920G>ACA373669697TMC1c.1842G>A (p.Trp614Ter)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1258-5949G>A (n.1258-5949G>A)
c.1716G>A (p.Trp572Ter)
n.1985G>A
c.1404G>A (p.Trp468Ter)
n.323G>A
n.740G>A
c.2430G>A (p.Trp810Ter)
c.1845G>A (p.Trp615Ter)
9g.72820920G>CCA373669699TMC1c.1842G>C (p.Trp614Cys)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1258-5949G>C (n.1258-5949G>C)
c.1716G>C (p.Trp572Cys)
n.1985G>C
c.1404G>C (p.Trp468Cys)
n.323G>C
n.740G>C
c.2430G>C (p.Trp810Cys)
c.1845G>C (p.Trp615Cys)
9g.72820920G>TCA373669698TMC1c.1842G>T (p.Trp614Cys)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1258-5949G>T (n.1258-5949G>T)
c.1716G>T (p.Trp572Cys)
n.1985G>T
c.1404G>T (p.Trp468Cys)
n.323G>T
n.740G>T
c.2430G>T (p.Trp810Cys)
c.1845G>T (p.Trp615Cys)
9g.72820921G>ACA373669700TMC1c.1843G>A (p.Ala615Thr)
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.1258-5948G>A (n.1258-5948G>A)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
n.1986G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.324G>A
n.741G>A
c.2431G>A (p.Ala811Thr)
c.1846G>A (p.Ala616Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820921G>CCA373669701TMC1c.1843G>C (p.Ala615Pro)
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.1258-5948G>C (n.1258-5948G>C)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
n.1986G>C
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
n.324G>C
n.741G>C
c.2431G>C (p.Ala811Pro)
c.1846G>C (p.Ala616Pro)
9g.72820921G=CA1855120665TMC1c.1843G= (p.Ala615=)
c.*283G= (n.*283G=)
c.1258-5948G= (n.1258-5948G=)
c.1717G= (p.Ala573=)
n.1986G=
c.1405G= (p.Ala469=)
n.324G=
n.741G=
c.2431G= (p.Ala811=)
c.1846G= (p.Ala616=)
9g.72820921G>TCA373669702TMC1c.1843G>T (p.Ala615Ser)
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.1258-5948G>T (n.1258-5948G>T)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
n.1986G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.324G>T
n.741G>T
c.2431G>T (p.Ala811Ser)
c.1846G>T (p.Ala616Ser)
9g.72820922C>ACA373669703TMC1c.1844C>A (p.Ala615Asp)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.1258-5947C>A (n.1258-5947C>A)
c.1718C>A (p.Ala573Asp)
n.1987C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.325C>A
n.742C>A
c.2432C>A (p.Ala811Asp)
c.1847C>A (p.Ala616Asp)
9g.72820922C=CA1855120666TMC1c.1844C= (p.Ala615=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.1258-5947C= (n.1258-5947C=)
c.1718C= (p.Ala573=)
n.1987C=
c.1406C= (p.Ala469=)
n.325C=
n.742C=
c.2432C= (p.Ala811=)
c.1847C= (p.Ala616=)
9g.72820922C>GCA373669704TMC1c.1844C>G (p.Ala615Gly)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.1258-5947C>G (n.1258-5947C>G)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
n.1987C>G
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
n.325C>G
n.742C>G
c.2432C>G (p.Ala811Gly)
c.1847C>G (p.Ala616Gly)
9g.72820922C>TCA373669705TMC1c.1844C>T (p.Ala615Val)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.1258-5947C>T (n.1258-5947C>T)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
n.1987C>T
c.1406C>T (p.Ala469Val)
n.325C>T
n.742C>T
c.2432C>T (p.Ala811Val)
c.1847C>T (p.Ala616Val)
 gnomAD v4
9g.72820923C>ACA465492645TMC1c.1845C>A (p.Ala615=)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1258-5946C>A (n.1258-5946C>A)
c.1719C>A (p.Ala573=)
n.1988C>A
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.326C>A
n.743C>A
c.2433C>A (p.Ala811=)
c.1848C>A (p.Ala616=)
9g.72820923C=CA1855120667TMC1c.1845C= (p.Ala615=)
c.*285C= (n.*285C=)
c.1258-5946C= (n.1258-5946C=)
c.1719C= (p.Ala573=)
n.1988C=
c.1407C= (p.Ala469=)
n.326C=
n.743C=
c.2433C= (p.Ala811=)
c.1848C= (p.Ala616=)
9g.72820923C>GCA465492646TMC1c.1845C>G (p.Ala615=)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1258-5946C>G (n.1258-5946C>G)
c.1719C>G (p.Ala573=)
n.1988C>G
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.326C>G
n.743C>G
c.2433C>G (p.Ala811=)
c.1848C>G (p.Ala616=)
9g.72820923C>TCA5082082TMC1c.1845C>T (p.Ala615=)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1258-5946C>T (n.1258-5946C>T)
c.1719C>T (p.Ala573=)
n.1988C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.326C>T
n.743C>T
c.2433C>T (p.Ala811=)
c.1848C>T (p.Ala616=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820923_72820926dupCA5082081TMC1c.1845_1848dup (p.Met617ArgfsTer8)
c.*285_*288dup (n.*285_*288dup)
c.1258-5946_1258-5943dup (n.1258-5946_1258-5943dup)
c.1719_1722dup (p.Met575ArgfsTer8)
n.1988_1991dup
c.1407_1410dup (p.Met471ArgfsTer8)
n.326_329dup
n.743_746dup
c.2433_2436dup (p.Met813ArgfsTer8)
c.1848_1851dup (p.Met618ArgfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820924G>ACA5082083TMC1c.1846G>A (p.Val616Ile)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.1258-5945G>A (n.1258-5945G>A)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
n.1989G>A
c.1408G>A (p.Val470Ile)
n.327G>A
n.744G>A
c.2434G>A (p.Val812Ile)
c.1849G>A (p.Val617Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820924G>CCA373669706TMC1c.1846G>C (p.Val616Leu)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.1258-5945G>C (n.1258-5945G>C)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
n.1989G>C
c.1408G>C (p.Val470Leu)
n.327G>C
n.744G>C
c.2434G>C (p.Val812Leu)
c.1849G>C (p.Val617Leu)
9g.72820924G=CA1855120668TMC1c.1846G= (p.Val616=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.1258-5945G= (n.1258-5945G=)
c.1720G= (p.Val574=)
n.1989G=
c.1408G= (p.Val470=)
n.327G=
n.744G=
c.2434G= (p.Val812=)
c.1849G= (p.Val617=)
9g.72820924G>TCA373669707TMC1c.1846G>T (p.Val616Phe)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.1258-5945G>T (n.1258-5945G>T)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
n.1989G>T
c.1408G>T (p.Val470Phe)
n.327G>T
n.744G>T
c.2434G>T (p.Val812Phe)
c.1849G>T (p.Val617Phe)
9g.72820925T>ACA373669708TMC1c.1847T>A (p.Val616Asp)
c.*287T>A (n.*287T>A)
c.1258-5944T>A (n.1258-5944T>A)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
n.1990T>A
c.1409T>A (p.Val470Asp)
n.328T>A
n.745T>A
c.2435T>A (p.Val812Asp)
c.1850T>A (p.Val617Asp)
9g.72820925T>CCA193297042TMC1c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.*287T>C (n.*287T>C)
c.1258-5944T>C (n.1258-5944T>C)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
n.1990T>C
c.1409T>C (p.Val470Ala)
n.328T>C
n.745T>C
c.2435T>C (p.Val812Ala)
c.1850T>C (p.Val617Ala)
 dbSNP
9g.72820925T>GCA373669709TMC1c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.*287T>G (n.*287T>G)
c.1258-5944T>G (n.1258-5944T>G)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
n.1990T>G
c.1409T>G (p.Val470Gly)
n.328T>G
n.745T>G
c.2435T>G (p.Val812Gly)
c.1850T>G (p.Val617Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820925T=CA1855120669TMC1c.1847T= (p.Val616=)
c.*287T= (n.*287T=)
c.1258-5944T= (n.1258-5944T=)
c.1721T= (p.Val574=)
n.1990T=
c.1409T= (p.Val470=)
n.328T=
n.745T=
c.2435T= (p.Val812=)
c.1850T= (p.Val617=)
9g.72820926T>ACA465492647TMC1c.1848T>A (p.Val616=)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.1258-5943T>A (n.1258-5943T>A)
c.1722T>A (p.Val574=)
n.1991T>A
c.1410T>A (p.Val470=)
n.329T>A
n.746T>A
c.2436T>A (p.Val812=)
c.1851T>A (p.Val617=)
9g.72820926T>CCA465492648TMC1c.1848T>C (p.Val616=)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.1258-5943T>C (n.1258-5943T>C)
c.1722T>C (p.Val574=)
n.1991T>C
c.1410T>C (p.Val470=)
n.329T>C
n.746T>C
c.2436T>C (p.Val812=)
c.1851T>C (p.Val617=)
9g.72820926T>GCA465492649TMC1c.1848T>G (p.Val616=)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.1258-5943T>G (n.1258-5943T>G)
c.1722T>G (p.Val574=)
n.1991T>G
c.1410T>G (p.Val470=)
n.329T>G
n.746T>G
c.2436T>G (p.Val812=)
c.1851T>G (p.Val617=)
9g.72820927A=CA1855120670TMC1c.1849A= (p.Met617=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.1258-5942A= (n.1258-5942A=)
c.1723A= (p.Met575=)
n.1992A=
c.1411A= (p.Met471=)
n.330A=
n.747A=
c.2437A= (p.Met813=)
c.1852A= (p.Met618=)
9g.72820927A>CCA373669710TMC1c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1258-5942A>C (n.1258-5942A>C)
c.1723A>C (p.Met575Leu)
n.1992A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
n.330A>C
n.747A>C
c.2437A>C (p.Met813Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820927A>GCA5082084TMC1c.1849A>G (p.Met617Val)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1258-5942A>G (n.1258-5942A>G)
c.1723A>G (p.Met575Val)
n.1992A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
n.330A>G
n.747A>G
c.2437A>G (p.Met813Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820927A>TCA373669711TMC1c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1258-5942A>T (n.1258-5942A>T)
c.1723A>T (p.Met575Leu)
n.1992A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
n.330A>T
n.747A>T
c.2437A>T (p.Met813Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
 ClinVar
9g.72820928T>ACA373669712TMC1c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1258-5941T>A (n.1258-5941T>A)
c.1724T>A (p.Met575Lys)
n.1993T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
n.331T>A
n.748T>A
c.2438T>A (p.Met813Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
9g.72820928T>CCA193297050TMC1c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1258-5941T>C (n.1258-5941T>C)
c.1724T>C (p.Met575Thr)
n.1993T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
n.331T>C
n.748T>C
c.2438T>C (p.Met813Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820928T>GCA373669713TMC1c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1258-5941T>G (n.1258-5941T>G)
c.1724T>G (p.Met575Arg)
n.1993T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
n.331T>G
n.748T>G
c.2438T>G (p.Met813Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
 gnomAD v4
9g.72820928T=CA1855120671TMC1c.1850T= (p.Met617=)
c.*290T= (n.*290T=)
c.1258-5941T= (n.1258-5941T=)
c.1724T= (p.Met575=)
n.1993T=
c.1412T= (p.Met471=)
n.331T=
n.748T=
c.2438T= (p.Met813=)
c.1853T= (p.Met618=)
9g.72820929G>ACA373669714TMC1c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1258-5940G>A (n.1258-5940G>A)
c.1725G>A (p.Met575Ile)
n.1994G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
n.332G>A
n.749G>A
c.2439G>A (p.Met813Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
9g.72820929G>CCA373669715TMC1c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1258-5940G>C (n.1258-5940G>C)
c.1725G>C (p.Met575Ile)
n.1994G>C
c.1413G>C (p.Met471Ile)
n.332G>C
n.749G>C
c.2439G>C (p.Met813Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
 gnomAD v4
9g.72820929G>TCA373669716TMC1c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1258-5940G>T (n.1258-5940G>T)
c.1725G>T (p.Met575Ile)
n.1994G>T
c.1413G>T (p.Met471Ile)
n.332G>T
n.749G>T
c.2439G>T (p.Met813Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
9g.72820930T>ACA373669717TMC1c.1852T>A (p.Cys618Ser)
c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1258-5939T>A (n.1258-5939T>A)
c.1726T>A (p.Cys576Ser)
n.1995T>A
c.1414T>A (p.Cys472Ser)
n.333T>A
n.750T>A
c.2440T>A (p.Cys814Ser)
c.1855T>A (p.Cys619Ser)
9g.72820930T>CCA373669718TMC1c.1852T>C (p.Cys618Arg)
c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1258-5939T>C (n.1258-5939T>C)
c.1726T>C (p.Cys576Arg)
n.1995T>C
c.1414T>C (p.Cys472Arg)
n.333T>C
n.750T>C
c.2440T>C (p.Cys814Arg)
c.1855T>C (p.Cys619Arg)
9g.72820930T>GCA373669719TMC1c.1852T>G (p.Cys618Gly)
c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1258-5939T>G (n.1258-5939T>G)
c.1726T>G (p.Cys576Gly)
n.1995T>G
c.1414T>G (p.Cys472Gly)
n.333T>G
n.750T>G
c.2440T>G (p.Cys814Gly)
c.1855T>G (p.Cys619Gly)
9g.72820931G>ACA373669722TMC1c.1853G>A (p.Cys618Tyr)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.1258-5938G>A (n.1258-5938G>A)
c.1727G>A (p.Cys576Tyr)
n.1996G>A
c.1415G>A (p.Cys472Tyr)
n.334G>A
n.751G>A
c.2441G>A (p.Cys814Tyr)
c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
 gnomAD v4
9g.72820931G>CCA373669720TMC1c.1853G>C (p.Cys618Ser)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.1258-5938G>C (n.1258-5938G>C)
c.1727G>C (p.Cys576Ser)
n.1996G>C
c.1415G>C (p.Cys472Ser)
n.334G>C
n.751G>C
c.2441G>C (p.Cys814Ser)
c.1856G>C (p.Cys619Ser)
9g.72820931G=CA1855120672TMC1c.1853G= (p.Cys618=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.1258-5938G= (n.1258-5938G=)
c.1727G= (p.Cys576=)
n.1996G=
c.1415G= (p.Cys472=)
n.334G=
n.751G=
c.2441G= (p.Cys814=)
c.1856G= (p.Cys619=)
9g.72820931G>TCA373669721TMC1c.1853G>T (p.Cys618Phe)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.1258-5938G>T (n.1258-5938G>T)
c.1727G>T (p.Cys576Phe)
n.1996G>T
c.1415G>T (p.Cys472Phe)
n.334G>T
n.751G>T
c.2441G>T (p.Cys814Phe)
c.1856G>T (p.Cys619Phe)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.72820932C>ACA373669723TMC1c.1854C>A (p.Cys618Ter)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.1258-5937C>A (n.1258-5937C>A)
c.1728C>A (p.Cys576Ter)
n.1997C>A
c.1416C>A (p.Cys472Ter)
n.335C>A
n.752C>A
c.2442C>A (p.Cys814Ter)
c.1857C>A (p.Cys619Ter)
9g.72820932C>GCA373669724TMC1c.1854C>G (p.Cys618Trp)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.1258-5937C>G (n.1258-5937C>G)
c.1728C>G (p.Cys576Trp)
n.1997C>G
c.1416C>G (p.Cys472Trp)
n.335C>G
n.752C>G
c.2442C>G (p.Cys814Trp)
c.1857C>G (p.Cys619Trp)
9g.72820932C>TCA465492650TMC1c.1854C>T (p.Cys618=)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.1258-5937C>T (n.1258-5937C>T)
c.1728C>T (p.Cys576=)
n.1997C>T
c.1416C>T (p.Cys472=)
n.335C>T
n.752C>T
c.2442C>T (p.Cys814=)
c.1857C>T (p.Cys619=)
9g.72820933T>ACA373669725TMC1c.1855T>A (p.Cys619Ser)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1258-5936T>A (n.1258-5936T>A)
c.1729T>A (p.Cys577Ser)
n.1998T>A
c.1417T>A (p.Cys473Ser)
n.336T>A
n.753T>A
c.2443T>A (p.Cys815Ser)
c.1858T>A (p.Cys620Ser)
9g.72820933T>CCA373669726TMC1c.1855T>C (p.Cys619Arg)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1258-5936T>C (n.1258-5936T>C)
c.1729T>C (p.Cys577Arg)
n.1998T>C
c.1417T>C (p.Cys473Arg)
n.336T>C
n.753T>C
c.2443T>C (p.Cys815Arg)
c.1858T>C (p.Cys620Arg)
9g.72820933T>GCA373669727TMC1c.1855T>G (p.Cys619Gly)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1258-5936T>G (n.1258-5936T>G)
c.1729T>G (p.Cys577Gly)
n.1998T>G
c.1417T>G (p.Cys473Gly)
n.336T>G
n.753T>G
c.2443T>G (p.Cys815Gly)
c.1858T>G (p.Cys620Gly)
9g.72820934G>ACA373669728TMC1c.1856G>A (p.Cys619Tyr)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.1258-5935G>A (n.1258-5935G>A)
c.1730G>A (p.Cys577Tyr)
n.1999G>A
c.1418G>A (p.Cys473Tyr)
n.337G>A
n.754G>A
c.2444G>A (p.Cys815Tyr)
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
 dbSNP
9g.72820934G>CCA373669729TMC1c.1856G>C (p.Cys619Ser)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.1258-5935G>C (n.1258-5935G>C)
c.1730G>C (p.Cys577Ser)
n.1999G>C
c.1418G>C (p.Cys473Ser)
n.337G>C
n.754G>C
c.2444G>C (p.Cys815Ser)
c.1859G>C (p.Cys620Ser)
9g.72820934G=CA1855120673TMC1c.1856G= (p.Cys619=)
c.*296G= (n.*296G=)
c.1258-5935G= (n.1258-5935G=)
c.1730G= (p.Cys577=)
n.1999G=
c.1418G= (p.Cys473=)
n.337G=
n.754G=
c.2444G= (p.Cys815=)
c.1859G= (p.Cys620=)
9g.72820934G>TCA373669730TMC1c.1856G>T (p.Cys619Phe)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.1258-5935G>T (n.1258-5935G>T)
c.1730G>T (p.Cys577Phe)
n.1999G>T
c.1418G>T (p.Cys473Phe)
n.337G>T
n.754G>T
c.2444G>T (p.Cys815Phe)
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
9g.72820935C>ACA373669731TMC1c.1857C>A (p.Cys619Ter)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.1258-5934C>A (n.1258-5934C>A)
c.1731C>A (p.Cys577Ter)
n.2000C>A
c.1419C>A (p.Cys473Ter)
n.338C>A
n.755C>A
c.2445C>A (p.Cys815Ter)
c.1860C>A (p.Cys620Ter)
9g.72820935C=CA1855120674TMC1c.1857C= (p.Cys619=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.1258-5934C= (n.1258-5934C=)
c.1731C= (p.Cys577=)
n.2000C=
c.1419C= (p.Cys473=)
n.338C=
n.755C=
c.2445C= (p.Cys815=)
c.1860C= (p.Cys620=)
9g.72820935C>GCA373669732TMC1c.1857C>G (p.Cys619Trp)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.1258-5934C>G (n.1258-5934C>G)
c.1731C>G (p.Cys577Trp)
n.2000C>G
c.1419C>G (p.Cys473Trp)
n.338C>G
n.755C>G
c.2445C>G (p.Cys815Trp)
c.1860C>G (p.Cys620Trp)
9g.72820935C>TCA5082085TMC1c.1857C>T (p.Cys619=)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.1258-5934C>T (n.1258-5934C>T)
c.1731C>T (p.Cys577=)
n.2000C>T
c.1419C>T (p.Cys473=)
n.338C>T
n.755C>T
c.2445C>T (p.Cys815=)
c.1860C>T (p.Cys620=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820936A=CA1855120675TMC1c.1858A= (p.Asn620=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.1258-5933A= (n.1258-5933A=)
c.1732A= (p.Asn578=)
n.2001A=
c.1420A= (p.Asn474=)
n.339A=
n.756A=
c.2446A= (p.Asn816=)
c.1861A= (p.Asn621=)
9g.72820936A>CCA373669734TMC1c.1858A>C (p.Asn620His)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1258-5933A>C (n.1258-5933A>C)
c.1732A>C (p.Asn578His)
n.2001A>C
c.1420A>C (p.Asn474His)
n.339A>C
n.756A>C
c.2446A>C (p.Asn816His)
c.1861A>C (p.Asn621His)
9g.72820936A>GCA193297058TMC1c.1858A>G (p.Asn620Asp)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1258-5933A>G (n.1258-5933A>G)
c.1732A>G (p.Asn578Asp)
n.2001A>G
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
n.339A>G
n.756A>G
c.2446A>G (p.Asn816Asp)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820936A>TCA373669733TMC1c.1858A>T (p.Asn620Tyr)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1258-5933A>T (n.1258-5933A>T)
c.1732A>T (p.Asn578Tyr)
n.2001A>T
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
n.339A>T
n.756A>T
c.2446A>T (p.Asn816Tyr)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
9g.72820937A=CA1855120676TMC1c.1859A= (p.Asn620=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.1258-5932A= (n.1258-5932A=)
c.1733A= (p.Asn578=)
n.2002A=
c.1421A= (p.Asn474=)
n.340A=
n.757A=
c.2447A= (p.Asn816=)
c.1862A= (p.Asn621=)
9g.72820937A>CCA373669736TMC1c.1859A>C (p.Asn620Thr)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1258-5932A>C (n.1258-5932A>C)
c.1733A>C (p.Asn578Thr)
n.2002A>C
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
n.340A>C
n.757A>C
c.2447A>C (p.Asn816Thr)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
9g.72820937A>GCA5082086TMC1c.1859A>G (p.Asn620Ser)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1258-5932A>G (n.1258-5932A>G)
c.1733A>G (p.Asn578Ser)
n.2002A>G
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
n.340A>G
n.757A>G
c.2447A>G (p.Asn816Ser)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.72820937A>TCA373669735TMC1c.1859A>T (p.Asn620Ile)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1258-5932A>T (n.1258-5932A>T)
c.1733A>T (p.Asn578Ile)
n.2002A>T
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
n.340A>T
n.757A>T
c.2447A>T (p.Asn816Ile)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
 dbSNP
9g.72820938T>ACA373669737TMC1c.1860T>A (p.Asn620Lys)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.1258-5931T>A (n.1258-5931T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
n.2003T>A
c.1422T>A (p.Asn474Lys)
n.341T>A
n.758T>A
c.2448T>A (p.Asn816Lys)
c.1863T>A (p.Asn621Lys)
9g.72820938T>CCA465492651TMC1c.1860T>C (p.Asn620=)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.1258-5931T>C (n.1258-5931T>C)
c.1734T>C (p.Asn578=)
n.2003T>C
c.1422T>C (p.Asn474=)
n.341T>C
n.758T>C
c.2448T>C (p.Asn816=)
c.1863T>C (p.Asn621=)
9g.72820938T>GCA373669738TMC1c.1860T>G (p.Asn620Lys)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.1258-5931T>G (n.1258-5931T>G)
c.1734T>G (p.Asn578Lys)
n.2003T>G
c.1422T>G (p.Asn474Lys)
n.341T>G
n.758T>G
c.2448T>G (p.Asn816Lys)
c.1863T>G (p.Asn621Lys)
9g.72820939G>ACA373669739TMC1c.1861G>A (p.Val621Ile)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1258-5930G>A (n.1258-5930G>A)
c.1735G>A (p.Val579Ile)
n.2004G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
n.342G>A
n.759G>A
c.2449G>A (p.Val817Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
9g.72820939G>CCA373669740TMC1c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1258-5930G>C (n.1258-5930G>C)
c.1735G>C (p.Val579Leu)
n.2004G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
n.342G>C
n.759G>C
c.2449G>C (p.Val817Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
9g.72820939G=CA1855120677TMC1c.1861G= (p.Val621=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.1258-5930G= (n.1258-5930G=)
c.1735G= (p.Val579=)
n.2004G=
c.1423G= (p.Val475=)
n.342G=
n.759G=
c.2449G= (p.Val817=)
c.1864G= (p.Val622=)
9g.72820939G>TCA373669741TMC1c.1861G>T (p.Val621Phe)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1258-5930G>T (n.1258-5930G>T)
c.1735G>T (p.Val579Phe)
n.2004G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
n.342G>T
n.759G>T
c.2449G>T (p.Val817Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
9g.72820940T>ACA373669742TMC1c.1862T>A (p.Val621Asp)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1258-5929T>A (n.1258-5929T>A)
c.1736T>A (p.Val579Asp)
n.2005T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
n.343T>A
n.760T>A
c.2450T>A (p.Val817Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
9g.72820940T>CCA373669743TMC1c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1258-5929T>C (n.1258-5929T>C)
c.1736T>C (p.Val579Ala)
n.2005T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
n.343T>C
n.760T>C
c.2450T>C (p.Val817Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
 dbSNP
9g.72820940T>GCA373669744TMC1c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1258-5929T>G (n.1258-5929T>G)
c.1736T>G (p.Val579Gly)
n.2005T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
n.343T>G
n.760T>G
c.2450T>G (p.Val817Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
9g.72820940T=CA1855120678TMC1c.1862T= (p.Val621=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.1258-5929T= (n.1258-5929T=)
c.1736T= (p.Val579=)
n.2005T=
c.1424T= (p.Val475=)
n.343T=
n.760T=
c.2450T= (p.Val817=)
c.1865T= (p.Val622=)
9g.72820941T>ACA465492652TMC1c.1863T>A (p.Val621=)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.1258-5928T>A (n.1258-5928T>A)
c.1737T>A (p.Val579=)
n.2006T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
n.344T>A
n.761T>A
c.2451T>A (p.Val817=)
c.1866T>A (p.Val622=)
9g.72820941T>CCA465492654TMC1c.1863T>C (p.Val621=)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.1258-5928T>C (n.1258-5928T>C)
c.1737T>C (p.Val579=)
n.2006T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
n.344T>C
n.761T>C
c.2451T>C (p.Val817=)
c.1866T>C (p.Val622=)
9g.72820941T>GCA465492653TMC1c.1863T>G (p.Val621=)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.1258-5928T>G (n.1258-5928T>G)
c.1737T>G (p.Val579=)
n.2006T>G
c.1425T>G (p.Val475=)
n.344T>G
n.761T>G
c.2451T>G (p.Val817=)
c.1866T>G (p.Val622=)
9g.72820942C>ACA373669745TMC1c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.1258-5927C>A (n.1258-5927C>A)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
n.2007C>A
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
n.345C>A
n.762C>A
c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.1867C>A (p.Pro623Thr)
9g.72820942C=CA1855120679TMC1c.1864C= (p.Pro622=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.1258-5927C= (n.1258-5927C=)
c.1738C= (p.Pro580=)
n.2007C=
c.1426C= (p.Pro476=)
n.345C=
n.762C=
c.2452C= (p.Pro818=)
c.1867C= (p.Pro623=)
9g.72820942C>GCA5082087TMC1c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.1258-5927C>G (n.1258-5927C>G)
c.1738C>G (p.Pro580Ala)
n.2007C>G
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
n.345C>G
n.762C>G
c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.1867C>G (p.Pro623Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820942C>TCA373669746TMC1c.1864C>T (p.Pro622Ser)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.1258-5927C>T (n.1258-5927C>T)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
n.2007C>T
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
n.345C>T
n.762C>T
c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.1867C>T (p.Pro623Ser)
 COSMIC
9g.72820943C>ACA373669747TMC1c.1865C>A (p.Pro622His)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1258-5926C>A (n.1258-5926C>A)
c.1739C>A (p.Pro580His)
n.2008C>A
c.1427C>A (p.Pro476His)
n.346C>A
n.763C>A
c.2453C>A (p.Pro818His)
c.1868C>A (p.Pro623His)
9g.72820943C=CA1855120680TMC1c.1865C= (p.Pro622=)
c.*305C= (n.*305C=)
c.1258-5926C= (n.1258-5926C=)
c.1739C= (p.Pro580=)
n.2008C=
c.1427C= (p.Pro476=)
n.346C=
n.763C=
c.2453C= (p.Pro818=)
c.1868C= (p.Pro623=)
9g.72820943C>GCA373669749TMC1c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1258-5926C>G (n.1258-5926C>G)
c.1739C>G (p.Pro580Arg)
n.2008C>G
c.1427C>G (p.Pro476Arg)
n.346C>G
n.763C>G
c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.1868C>G (p.Pro623Arg)
9g.72820943C>TCA373669748TMC1c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1258-5926C>T (n.1258-5926C>T)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
n.2008C>T
c.1427C>T (p.Pro476Leu)
n.346C>T
n.763C>T
c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.1868C>T (p.Pro623Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72820944T>ACA465492655TMC1c.1866T>A (p.Pro622=)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.1258-5925T>A (n.1258-5925T>A)
c.1740T>A (p.Pro580=)
n.2009T>A
c.1428T>A (p.Pro476=)
n.347T>A
n.764T>A
c.2454T>A (p.Pro818=)
c.1869T>A (p.Pro623=)
9g.72820944T>CCA465492656TMC1c.1866T>C (p.Pro622=)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.1258-5925T>C (n.1258-5925T>C)
c.1740T>C (p.Pro580=)
n.2009T>C
c.1428T>C (p.Pro476=)
n.347T>C
n.764T>C
c.2454T>C (p.Pro818=)
c.1869T>C (p.Pro623=)
9g.72820944T>GCA465492657TMC1c.1866T>G (p.Pro622=)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1258-5925T>G (n.1258-5925T>G)
c.1740T>G (p.Pro580=)
n.2009T>G
c.1428T>G (p.Pro476=)
n.347T>G
n.764T>G
c.2454T>G (p.Pro818=)
c.1869T>G (p.Pro623=)
9g.72820945G>ACA373669750TMC1c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1258-5924G>A (n.1258-5924G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.2010G>A
c.1429G>A (p.Glu477Lys)
n.348G>A
n.765G>A
c.2455G>A (p.Glu819Lys)
c.1870G>A (p.Glu624Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820945G>CCA373669751TMC1c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1258-5924G>C (n.1258-5924G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.2010G>C
c.1429G>C (p.Glu477Gln)
n.348G>C
n.765G>C
c.2455G>C (p.Glu819Gln)
c.1870G>C (p.Glu624Gln)
9g.72820945G=CA1855120681TMC1c.1867G= (p.Glu623=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1258-5924G= (n.1258-5924G=)
c.1741G= (p.Glu581=)
n.2010G=
c.1429G= (p.Glu477=)
n.348G=
n.765G=
c.2455G= (p.Glu819=)
c.1870G= (p.Glu624=)
9g.72820945G>TCA373669752TMC1c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1258-5924G>T (n.1258-5924G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.2010G>T
c.1429G>T (p.Glu477Ter)
n.348G>T
n.765G>T
c.2455G>T (p.Glu819Ter)
c.1870G>T (p.Glu624Ter)
9g.72820946A>CCA373669753TMC1c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1258-5923A>C (n.1258-5923A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.2011A>C
c.1430A>C (p.Glu477Ala)
n.349A>C
n.766A>C
c.2456A>C (p.Glu819Ala)
c.1871A>C (p.Glu624Ala)
9g.72820946A>GCA373669754TMC1c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1258-5923A>G (n.1258-5923A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.2011A>G
c.1430A>G (p.Glu477Gly)
n.349A>G
n.766A>G
c.2456A>G (p.Glu819Gly)
c.1871A>G (p.Glu624Gly)
9g.72820946A>TCA373669755TMC1c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1258-5923A>T (n.1258-5923A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.2011A>T
c.1430A>T (p.Glu477Val)
n.349A>T
n.766A>T
c.2456A>T (p.Glu819Val)
c.1871A>T (p.Glu624Val)
9g.72820947G>ACA465492658TMC1c.1869G>A (p.Glu623=)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.1258-5922G>A (n.1258-5922G>A)
c.1743G>A (p.Glu581=)
n.2012G>A
c.1431G>A (p.Glu477=)
n.350G>A
n.767G>A
c.2457G>A (p.Glu819=)
c.1872G>A (p.Glu624=)
9g.72820947G>CCA373669756TMC1c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.1258-5922G>C (n.1258-5922G>C)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
n.2012G>C
c.1431G>C (p.Glu477Asp)
n.350G>C
n.767G>C
c.2457G>C (p.Glu819Asp)
c.1872G>C (p.Glu624Asp)
9g.72820947G>TCA373669757TMC1c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.1258-5922G>T (n.1258-5922G>T)
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
n.2012G>T
c.1431G>T (p.Glu477Asp)
n.350G>T
n.767G>T
c.2457G>T (p.Glu819Asp)
c.1872G>T (p.Glu624Asp)
9g.72820948G>ACA373669758TMC1c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.1258-5921G>A (n.1258-5921G>A)
c.1744G>A (p.Ala582Thr)
n.2013G>A
c.1432G>A (p.Ala478Thr)
n.351G>A
n.768G>A
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
9g.72820948G>CCA373669759TMC1c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.1258-5921G>C (n.1258-5921G>C)
c.1744G>C (p.Ala582Pro)
n.2013G>C
c.1432G>C (p.Ala478Pro)
n.351G>C
n.768G>C
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
9g.72820948G=CA1855120682TMC1c.1870G= (p.Ala624=)
c.*310G= (n.*310G=)
c.1258-5921G= (n.1258-5921G=)
c.1744G= (p.Ala582=)
n.2013G=
c.1432G= (p.Ala478=)
n.351G=
n.768G=
c.2458G= (p.Ala820=)
c.1873G= (p.Ala625=)
9g.72820948G>TCA373669760TMC1c.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.1258-5921G>T (n.1258-5921G>T)
c.1744G>T (p.Ala582Ser)
n.2013G>T
c.1432G>T (p.Ala478Ser)
n.351G>T
n.768G>T
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
9g.72820949C>ACA373669762TMC1c.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.1258-5920C>A (n.1258-5920C>A)
c.1745C>A (p.Ala582Asp)
n.2014C>A
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
n.352C>A
n.769C>A
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
9g.72820949C>GCA373669763TMC1c.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.1258-5920C>G (n.1258-5920C>G)
c.1745C>G (p.Ala582Gly)
n.2014C>G
c.1433C>G (p.Ala478Gly)
n.352C>G
n.769C>G
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
9g.72820949C>TCA373669761TMC1c.1871C>T (p.Ala624Val)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.1258-5920C>T (n.1258-5920C>T)
c.1745C>T (p.Ala582Val)
n.2014C>T
c.1433C>T (p.Ala478Val)
n.352C>T
n.769C>T
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.1874C>T (p.Ala625Val)
9g.72820950dupCA465492659TMC1c.1872dup (p.Arg625GlnfsTer10)
c.*312dup (n.*312dup)
c.1258-5919dup (n.1258-5919dup)
c.1746dup (p.Arg583GlnfsTer10)
n.2015dup
c.1434dup (p.Arg479GlnfsTer10)
n.353dup
n.770dup
c.2460dup (p.Arg821GlnfsTer10)
c.1875dup (p.Arg626GlnfsTer10)
 dbSNP
9g.72820950C>ACA465492660TMC1c.1872C>A (p.Ala624=)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.1258-5919C>A (n.1258-5919C>A)
c.1746C>A (p.Ala582=)
n.2015C>A
c.1434C>A (p.Ala478=)
n.353C>A
n.770C>A
c.2460C>A (p.Ala820=)
c.1875C>A (p.Ala625=)
9g.72820950C>GCA465492662TMC1c.1872C>G (p.Ala624=)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.1258-5919C>G (n.1258-5919C>G)
c.1746C>G (p.Ala582=)
n.2015C>G
c.1434C>G (p.Ala478=)
n.353C>G
n.770C>G
c.2460C>G (p.Ala820=)
c.1875C>G (p.Ala625=)
 gnomAD v4
9g.72820950C>TCA465492661TMC1c.1872C>T (p.Ala624=)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.1258-5919C>T (n.1258-5919C>T)
c.1746C>T (p.Ala582=)
n.2015C>T
c.1434C>T (p.Ala478=)
n.353C>T
n.770C>T
c.2460C>T (p.Ala820=)
c.1875C>T (p.Ala625=)
 gnomAD v4
9g.72820951A>CCA465492663TMC1c.1873A>C (p.Arg625=)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.1258-5918A>C (n.1258-5918A>C)
c.1747A>C (p.Arg583=)
n.2016A>C
c.1435A>C (p.Arg479=)
n.354A>C
n.771A>C
c.2461A>C (p.Arg821=)
c.1876A>C (p.Arg626=)
9g.72820951A>GCA373669764TMC1c.1873A>G (p.Arg625Gly)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.1258-5918A>G (n.1258-5918A>G)
c.1747A>G (p.Arg583Gly)
n.2016A>G
c.1435A>G (p.Arg479Gly)
n.354A>G
n.771A>G
c.2461A>G (p.Arg821Gly)
c.1876A>G (p.Arg626Gly)
9g.72820951A>TCA373669765TMC1c.1873A>T (p.Arg625Trp)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.1258-5918A>T (n.1258-5918A>T)
c.1747A>T (p.Arg583Trp)
n.2016A>T
c.1435A>T (p.Arg479Trp)
n.354A>T
n.771A>T
c.2461A>T (p.Arg821Trp)
c.1876A>T (p.Arg626Trp)
9g.72820952G>ACA373669766TMC1c.1874G>A (p.Arg625Lys)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1258-5917G>A (n.1258-5917G>A)
c.1748G>A (p.Arg583Lys)
n.2017G>A
c.1436G>A (p.Arg479Lys)
n.355G>A
n.772G>A
c.2462G>A (p.Arg821Lys)
c.1877G>A (p.Arg626Lys)
9g.72820952G>CCA5082088TMC1c.1874G>C (p.Arg625Thr)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.1258-5917G>C (n.1258-5917G>C)
c.1748G>C (p.Arg583Thr)
n.2017G>C
c.1436G>C (p.Arg479Thr)
n.355G>C
n.772G>C
c.2462G>C (p.Arg821Thr)
c.1877G>C (p.Arg626Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820952G=CA1855120683TMC1c.1874G= (p.Arg625=)
c.*314G= (n.*314G=)
c.1258-5917G= (n.1258-5917G=)
c.1748G= (p.Arg583=)
n.2017G=
c.1436G= (p.Arg479=)
n.355G=
n.772G=
c.2462G= (p.Arg821=)
c.1877G= (p.Arg626=)
9g.72820952G>TCA373669767TMC1c.1874G>T (p.Arg625Met)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1258-5917G>T (n.1258-5917G>T)
c.1748G>T (p.Arg583Met)
n.2017G>T
c.1436G>T (p.Arg479Met)
n.355G>T
n.772G>T
c.2462G>T (p.Arg821Met)
c.1877G>T (p.Arg626Met)
9g.72820953G>ACA465492664TMC1c.1875G>A (p.Arg625=)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.1258-5916G>A (n.1258-5916G>A)
c.1749G>A (p.Arg583=)
n.2018G>A
c.1437G>A (p.Arg479=)
n.356G>A
n.773G>A
c.2463G>A (p.Arg821=)
c.1878G>A (p.Arg626=)
 gnomAD v4
9g.72820953G>CCA373669768TMC1c.1875G>C (p.Arg625Ser)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.1258-5916G>C (n.1258-5916G>C)
c.1749G>C (p.Arg583Ser)
n.2018G>C
c.1437G>C (p.Arg479Ser)
n.356G>C
n.773G>C
c.2463G>C (p.Arg821Ser)
c.1878G>C (p.Arg626Ser)
9g.72820953G>TCA373669769TMC1c.1875G>T (p.Arg625Ser)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.1258-5916G>T (n.1258-5916G>T)
c.1749G>T (p.Arg583Ser)
n.2018G>T
c.1437G>T (p.Arg479Ser)
n.356G>T
n.773G>T
c.2463G>T (p.Arg821Ser)
c.1878G>T (p.Arg626Ser)
9g.72820954G>ACA373669770TMC1c.1876G>A (p.Val626Ile)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.1258-5915G>A (n.1258-5915G>A)
c.1750G>A (p.Val584Ile)
n.2019G>A
c.1438G>A (p.Val480Ile)
n.357G>A
n.774G>A
c.2464G>A (p.Val822Ile)
c.1879G>A (p.Val627Ile)
 ClinVar
9g.72820954G>CCA373669771TMC1c.1876G>C (p.Val626Leu)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.1258-5915G>C (n.1258-5915G>C)
c.1750G>C (p.Val584Leu)
n.2019G>C
c.1438G>C (p.Val480Leu)
n.357G>C
n.774G>C
c.2464G>C (p.Val822Leu)
c.1879G>C (p.Val627Leu)
9g.72820954G>TCA373669772TMC1c.1876G>T (p.Val626Phe)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.1258-5915G>T (n.1258-5915G>T)
c.1750G>T (p.Val584Phe)
n.2019G>T
c.1438G>T (p.Val480Phe)
n.357G>T
n.774G>T
c.2464G>T (p.Val822Phe)
c.1879G>T (p.Val627Phe)
9g.72820955T>ACA373669773TMC1c.1877T>A (p.Val626Asp)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.1258-5914T>A (n.1258-5914T>A)
c.1751T>A (p.Val584Asp)
n.2020T>A
c.1439T>A (p.Val480Asp)
n.358T>A
n.775T>A
c.2465T>A (p.Val822Asp)
c.1880T>A (p.Val627Asp)
9g.72820955T>CCA373669774TMC1c.1877T>C (p.Val626Ala)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.1258-5914T>C (n.1258-5914T>C)
c.1751T>C (p.Val584Ala)
n.2020T>C
c.1439T>C (p.Val480Ala)
n.358T>C
n.775T>C
c.2465T>C (p.Val822Ala)
c.1880T>C (p.Val627Ala)
9g.72820955T>GCA373669775TMC1c.1877T>G (p.Val626Gly)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.1258-5914T>G (n.1258-5914T>G)
c.1751T>G (p.Val584Gly)
n.2020T>G
c.1439T>G (p.Val480Gly)
n.358T>G
n.775T>G
c.2465T>G (p.Val822Gly)
c.1880T>G (p.Val627Gly)
9g.72820956C>ACA465492665TMC1c.1878C>A (p.Val626=)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1258-5913C>A (n.1258-5913C>A)
c.1752C>A (p.Val584=)
n.2021C>A
c.1440C>A (p.Val480=)
n.359C>A
n.776C>A
c.2466C>A (p.Val822=)
c.1881C>A (p.Val627=)
 COSMIC
9g.72820956C>GCA465492666TMC1c.1878C>G (p.Val626=)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1258-5913C>G (n.1258-5913C>G)
c.1752C>G (p.Val584=)
n.2021C>G
c.1440C>G (p.Val480=)
n.359C>G
n.776C>G
c.2466C>G (p.Val822=)
c.1881C>G (p.Val627=)
9g.72820956C>TCA465492667TMC1c.1878C>T (p.Val626=)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1258-5913C>T (n.1258-5913C>T)
c.1752C>T (p.Val584=)
n.2021C>T
c.1440C>T (p.Val480=)
n.359C>T
n.776C>T
c.2466C>T (p.Val822=)
c.1881C>T (p.Val627=)
9g.72820957T>ACA373669778TMC1c.1879T>A (p.Phe627Ile)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.1258-5912T>A (n.1258-5912T>A)
c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.2022T>A
c.1441T>A (p.Phe481Ile)
n.360T>A
n.777T>A
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
c.1882T>A (p.Phe628Ile)
9g.72820957T>CCA373669777TMC1c.1879T>C (p.Phe627Leu)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.1258-5912T>C (n.1258-5912T>C)
c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.2022T>C
c.1441T>C (p.Phe481Leu)
n.360T>C
n.777T>C
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
c.1882T>C (p.Phe628Leu)
9g.72820957T>GCA373669776TMC1c.1879T>G (p.Phe627Val)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.1258-5912T>G (n.1258-5912T>G)
c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.2022T>G
c.1441T>G (p.Phe481Val)
n.360T>G
n.777T>G
c.2467T>G (p.Phe823Val)
c.1882T>G (p.Phe628Val)
9g.72820958T>ACA373669779TMC1c.1880T>A (p.Phe627Tyr)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1258-5911T>A (n.1258-5911T>A)
c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.2023T>A
c.1442T>A (p.Phe481Tyr)
n.361T>A
n.778T>A
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
c.1883T>A (p.Phe628Tyr)
9g.72820958T>CCA373669780TMC1c.1880T>C (p.Phe627Ser)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1258-5911T>C (n.1258-5911T>C)
c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.2023T>C
c.1442T>C (p.Phe481Ser)
n.361T>C
n.778T>C
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
c.1883T>C (p.Phe628Ser)
9g.72820958T>GCA373669781TMC1c.1880T>G (p.Phe627Cys)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1258-5911T>G (n.1258-5911T>G)
c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.2023T>G
c.1442T>G (p.Phe481Cys)
n.361T>G
n.778T>G
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
c.1883T>G (p.Phe628Cys)
9g.72820959C>ACA373669782TMC1c.1881C>A (p.Phe627Leu)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1258-5910C>A (n.1258-5910C>A)
c.1755C>A (p.Phe585Leu)
n.2024C>A
c.1443C>A (p.Phe481Leu)
n.362C>A
n.779C>A
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
c.1884C>A (p.Phe628Leu)
9g.72820959C>GCA373669783TMC1c.1881C>G (p.Phe627Leu)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1258-5910C>G (n.1258-5910C>G)
c.1755C>G (p.Phe585Leu)
n.2024C>G
c.1443C>G (p.Phe481Leu)
n.362C>G
n.779C>G
c.2469C>G (p.Phe823Leu)
c.1884C>G (p.Phe628Leu)
9g.72820959C>TCA465492668TMC1c.1881C>T (p.Phe627=)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1258-5910C>T (n.1258-5910C>T)
c.1755C>T (p.Phe585=)
n.2024C>T
c.1443C>T (p.Phe481=)
n.362C>T
n.779C>T
c.2469C>T (p.Phe823=)
c.1884C>T (p.Phe628=)
9g.72820960A>CCA373669784TMC1c.1882A>C (p.Lys628Gln)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1258-5909A>C (n.1258-5909A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
n.2025A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.363A>C
n.780A>C
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
9g.72820960A>GCA373669785TMC1c.1882A>G (p.Lys628Glu)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1258-5909A>G (n.1258-5909A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
n.2025A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.363A>G
n.780A>G
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
9g.72820960A>TCA373669786TMC1c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1258-5909A>T (n.1258-5909A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
n.2025A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.363A>T
n.780A>T
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
9g.72820961_72820962delCA2579354306TMC1c.1883_1884del (p.Lys628SerfsTer6)
c.*323_*324del (n.*323_*324del)
c.1258-5908_1258-5907del (n.1258-5908_1258-5907del)
c.1757_1758del (p.Lys586SerfsTer6)
n.2026_2027del
c.1445_1446del (p.Lys482SerfsTer6)
n.364_365del
n.781_782del
c.2471_2472del (p.Lys824SerfsTer6)
c.1886_1887del (p.Lys629SerfsTer6)
9g.72820961A>CCA373669787TMC1c.1883A>C (p.Lys628Thr)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.1258-5908A>C (n.1258-5908A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
n.2026A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.364A>C
n.781A>C
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
9g.72820961A>GCA373669788TMC1c.1883A>G (p.Lys628Arg)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.1258-5908A>G (n.1258-5908A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
n.2026A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.364A>G
n.781A>G
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
9g.72820961A>TCA373669789TMC1c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.1258-5908A>T (n.1258-5908A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
n.2026A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.364A>T
n.781A>T
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
9g.72820962A=CA1855120684TMC1c.1884A= (p.Lys628=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.1258-5907A= (n.1258-5907A=)
c.1758A= (p.Lys586=)
n.2027A=
c.1446A= (p.Lys482=)
n.365A=
n.782A=
c.2472A= (p.Lys824=)
c.1887A= (p.Lys629=)
9g.72820962A>CCA373669790TMC1c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1258-5907A>C (n.1258-5907A>C)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
n.2027A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.365A>C
n.782A>C
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
9g.72820962A>GCA465492669TMC1c.1884A>G (p.Lys628=)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1258-5907A>G (n.1258-5907A>G)
c.1758A>G (p.Lys586=)
n.2027A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.365A>G
n.782A>G
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
9g.72820962A>TCA193297085TMC1c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1258-5907A>T (n.1258-5907A>T)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
n.2027A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.365A>T
n.782A>T
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820963G>ACA193297088TMC1c.1885G>A (p.Ala629Thr)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1258-5906G>A (n.1258-5906G>A)
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
n.2028G>A
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
n.366G>A
n.783G>A
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
c.1888G>A (p.Ala630Thr)
 dbSNP
9g.72820963G>CCA373669792TMC1c.1885G>C (p.Ala629Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1258-5906G>C (n.1258-5906G>C)
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
n.2028G>C
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
n.366G>C
n.783G>C
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
c.1888G>C (p.Ala630Pro)
9g.72820963G=CA1855120685TMC1c.1885G= (p.Ala629=)
c.*325G= (n.*325G=)
c.1258-5906G= (n.1258-5906G=)
c.1759G= (p.Ala587=)
n.2028G=
c.1447G= (p.Ala483=)
n.366G=
n.783G=
c.2473G= (p.Ala825=)
c.1888G= (p.Ala630=)
9g.72820963G>TCA373669791TMC1c.1885G>T (p.Ala629Ser)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1258-5906G>T (n.1258-5906G>T)
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
n.2028G>T
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
n.366G>T
n.783G>T
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
c.1888G>T (p.Ala630Ser)
9g.72820964C>ACA373669793TMC1c.1886C>A (p.Ala629Asp)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.1258-5905C>A (n.1258-5905C>A)
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
n.2029C>A
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
n.367C>A
n.784C>A
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
c.1889C>A (p.Ala630Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820964C=CA1855120686TMC1c.1886C= (p.Ala629=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.1258-5905C= (n.1258-5905C=)
c.1760C= (p.Ala587=)
n.2029C=
c.1448C= (p.Ala483=)
n.367C=
n.784C=
c.2474C= (p.Ala825=)
c.1889C= (p.Ala630=)
9g.72820964C>GCA373669795TMC1c.1886C>G (p.Ala629Gly)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.1258-5905C>G (n.1258-5905C>G)
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
n.2029C>G
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
n.367C>G
n.784C>G
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
c.1889C>G (p.Ala630Gly)
 dbSNP
9g.72820964C>TCA373669794TMC1c.1886C>T (p.Ala629Val)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.1258-5905C>T (n.1258-5905C>T)
c.1760C>T (p.Ala587Val)
n.2029C>T
c.1448C>T (p.Ala483Val)
n.367C>T
n.784C>T
c.2474C>T (p.Ala825Val)
c.1889C>T (p.Ala630Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820965T>ACA465492670TMC1c.1887T>A (p.Ala629=)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.1258-5904T>A (n.1258-5904T>A)
c.1761T>A (p.Ala587=)
n.2030T>A
c.1449T>A (p.Ala483=)
n.368T>A
n.785T>A
c.2475T>A (p.Ala825=)
c.1890T>A (p.Ala630=)
9g.72820965T>CCA465492671TMC1c.1887T>C (p.Ala629=)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.1258-5904T>C (n.1258-5904T>C)
c.1761T>C (p.Ala587=)
n.2030T>C
c.1449T>C (p.Ala483=)
n.368T>C
n.785T>C
c.2475T>C (p.Ala825=)
c.1890T>C (p.Ala630=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820965T>GCA465492672TMC1c.1887T>G (p.Ala629=)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.1258-5904T>G (n.1258-5904T>G)
c.1761T>G (p.Ala587=)
n.2030T>G
c.1449T>G (p.Ala483=)
n.368T>G
n.785T>G
c.2475T>G (p.Ala825=)
c.1890T>G (p.Ala630=)
 COSMIC
9g.72820965T=CA1855120687TMC1c.1887T= (p.Ala629=)
c.*327T= (n.*327T=)
c.1258-5904T= (n.1258-5904T=)
c.1761T= (p.Ala587=)
n.2030T=
c.1449T= (p.Ala483=)
n.368T=
n.785T=
c.2475T= (p.Ala825=)
c.1890T= (p.Ala630=)
9g.72820966T>ACA373669796TMC1c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.1258-5903T>A (n.1258-5903T>A)
c.1762T>A (p.Ser588Thr)
n.2031T>A
c.1450T>A (p.Ser484Thr)
n.369T>A
n.786T>A
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
9g.72820966T>CCA373669798TMC1c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.1258-5903T>C (n.1258-5903T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
n.2031T>C
c.1450T>C (p.Ser484Pro)
n.369T>C
n.786T>C
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
9g.72820966T>GCA373669797TMC1c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.1258-5903T>G (n.1258-5903T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
n.2031T>G
c.1450T>G (p.Ser484Ala)
n.369T>G
n.786T>G
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
9g.72820967C>ACA373669799TMC1c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.*329C>A (n.*329C>A)
c.1258-5902C>A (n.1258-5902C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
n.2032C>A
c.1451C>A (p.Ser484Tyr)
n.370C>A
n.787C>A
c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
9g.72820967C>GCA373669800TMC1c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.*329C>G (n.*329C>G)
c.1258-5902C>G (n.1258-5902C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
n.2032C>G
c.1451C>G (p.Ser484Cys)
n.370C>G
n.787C>G
c.2477C>G (p.Ser826Cys)
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
9g.72820967C>TCA373669801TMC1c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.*329C>T (n.*329C>T)
c.1258-5902C>T (n.1258-5902C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
n.2032C>T
c.1451C>T (p.Ser484Phe)
n.370C>T
n.787C>T
c.2477C>T (p.Ser826Phe)
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
9g.72820968C>ACA465492673TMC1c.1890C>A (p.Ser630=)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1258-5901C>A (n.1258-5901C>A)
c.1764C>A (p.Ser588=)
n.2033C>A
c.1452C>A (p.Ser484=)
n.371C>A
n.788C>A
c.2478C>A (p.Ser826=)
c.1893C>A (p.Ser631=)
9g.72820968C=CA1855120688TMC1c.1890C= (p.Ser630=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1258-5901C= (n.1258-5901C=)
c.1764C= (p.Ser588=)
n.2033C=
c.1452C= (p.Ser484=)
n.371C=
n.788C=
c.2478C= (p.Ser826=)
c.1893C= (p.Ser631=)
9g.72820968C>GCA5082089TMC1c.1890C>G (p.Ser630=)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1258-5901C>G (n.1258-5901C>G)
c.1764C>G (p.Ser588=)
n.2033C>G
c.1452C>G (p.Ser484=)
n.371C>G
n.788C>G
c.2478C>G (p.Ser826=)
c.1893C>G (p.Ser631=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820968C>TCA465492674TMC1c.1890C>T (p.Ser630=)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1258-5901C>T (n.1258-5901C>T)
c.1764C>T (p.Ser588=)
n.2033C>T
c.1452C>T (p.Ser484=)
n.371C>T
n.788C>T
c.2478C>T (p.Ser826=)
c.1893C>T (p.Ser631=)
9g.72820969A=CA1855120689TMC1c.1891A= (p.Arg631=)
c.*331A= (n.*331A=)
c.1258-5900A= (n.1258-5900A=)
c.1765A= (p.Arg589=)
n.2034A=
c.1453A= (p.Arg485=)
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n.789A=
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c.1894A= (p.Arg632=)
9g.72820969A>CCA465492675TMC1c.1891A>C (p.Arg631=)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1258-5900A>C (n.1258-5900A>C)
c.1765A>C (p.Arg589=)
n.2034A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
n.372A>C
n.789A>C
c.2479A>C (p.Arg827=)
c.1894A>C (p.Arg632=)
9g.72820969A>GCA5082090TMC1c.1891A>G (p.Arg631Gly)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1258-5900A>G (n.1258-5900A>G)
c.1765A>G (p.Arg589Gly)
n.2034A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
n.372A>G
n.789A>G
c.2479A>G (p.Arg827Gly)
c.1894A>G (p.Arg632Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72820969A>TCA373669802TMC1c.1891A>T (p.Arg631Ter)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1258-5900A>T (n.1258-5900A>T)
c.1765A>T (p.Arg589Ter)
n.2034A>T
c.1453A>T (p.Arg485Ter)
n.372A>T
n.789A>T
c.2479A>T (p.Arg827Ter)
c.1894A>T (p.Arg632Ter)
9g.72820970G>ACA373669803TMC1c.1892G>A (p.Arg631Lys)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.1258-5899G>A (n.1258-5899G>A)
c.1766G>A (p.Arg589Lys)
n.2035G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
n.373G>A
n.790G>A
c.2480G>A (p.Arg827Lys)
c.1895G>A (p.Arg632Lys)
9g.72820970G>CCA373669804TMC1c.1892G>C (p.Arg631Thr)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.1258-5899G>C (n.1258-5899G>C)
c.1766G>C (p.Arg589Thr)
n.2035G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
n.373G>C
n.790G>C
c.2480G>C (p.Arg827Thr)
c.1895G>C (p.Arg632Thr)
9g.72820970G>TCA373669805TMC1c.1892G>T (p.Arg631Ile)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.1258-5899G>T (n.1258-5899G>T)
c.1766G>T (p.Arg589Ile)
n.2035G>T
c.1454G>T (p.Arg485Ile)
n.373G>T
n.790G>T
c.2480G>T (p.Arg827Ile)
c.1895G>T (p.Arg632Ile)
9g.72820971A>CCA373669806TMC1c.1893A>C (p.Arg631Ser)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.1258-5898A>C (n.1258-5898A>C)
c.1767A>C (p.Arg589Ser)
n.2036A>C
c.1455A>C (p.Arg485Ser)
n.374A>C
n.791A>C
c.2481A>C (p.Arg827Ser)
c.1896A>C (p.Arg632Ser)
9g.72820971A>GCA465492676TMC1c.1893A>G (p.Arg631=)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.1258-5898A>G (n.1258-5898A>G)
c.1767A>G (p.Arg589=)
n.2036A>G
c.1455A>G (p.Arg485=)
n.374A>G
n.791A>G
c.2481A>G (p.Arg827=)
c.1896A>G (p.Arg632=)
9g.72820971A>TCA373669807TMC1c.1893A>T (p.Arg631Ser)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.1258-5898A>T (n.1258-5898A>T)
c.1767A>T (p.Arg589Ser)
n.2036A>T
c.1455A>T (p.Arg485Ser)
n.374A>T
n.791A>T
c.2481A>T (p.Arg827Ser)
c.1896A>T (p.Arg632Ser)
9g.72820972T>ACA373669810TMC1c.1894T>A (p.Ser632Thr)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.1258-5897T>A (n.1258-5897T>A)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
n.2037T>A
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
n.375T>A
n.792T>A
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
c.1897T>A (p.Ser633Thr)
9g.72820972T>CCA373669809TMC1c.1894T>C (p.Ser632Pro)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.1258-5897T>C (n.1258-5897T>C)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
n.2037T>C
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
n.375T>C
n.792T>C
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
c.1897T>C (p.Ser633Pro)
9g.72820972T>GCA373669808TMC1c.1894T>G (p.Ser632Ala)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.1258-5897T>G (n.1258-5897T>G)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
n.2037T>G
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
n.375T>G
n.792T>G
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
c.1897T>G (p.Ser633Ala)
9g.72820973C>ACA373669811TMC1c.1895C>A (p.Ser632Ter)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1258-5896C>A (n.1258-5896C>A)
c.1769C>A (p.Ser590Ter)
n.2038C>A
c.1457C>A (p.Ser486Ter)
n.376C>A
n.793C>A
c.2483C>A (p.Ser828Ter)
c.1898C>A (p.Ser633Ter)
 gnomAD v4
9g.72820973C>GCA373669812TMC1c.1895C>G (p.Ser632Ter)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1258-5896C>G (n.1258-5896C>G)
c.1769C>G (p.Ser590Ter)
n.2038C>G
c.1457C>G (p.Ser486Ter)
n.376C>G
n.793C>G
c.2483C>G (p.Ser828Ter)
c.1898C>G (p.Ser633Ter)
9g.72820973C>TCA373669813TMC1c.1895C>T (p.Ser632Leu)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1258-5896C>T (n.1258-5896C>T)
c.1769C>T (p.Ser590Leu)
n.2038C>T
c.1457C>T (p.Ser486Leu)
n.376C>T
n.793C>T
c.2483C>T (p.Ser828Leu)
c.1898C>T (p.Ser633Leu)
9g.72820974A>CCA465492677TMC1c.1896A>C (p.Ser632=)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.1258-5895A>C (n.1258-5895A>C)
c.1770A>C (p.Ser590=)
n.2039A>C
c.1458A>C (p.Ser486=)
n.377A>C
n.794A>C
c.2484A>C (p.Ser828=)
c.1899A>C (p.Ser633=)
9g.72820974A>GCA465492678TMC1c.1896A>G (p.Ser632=)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.1258-5895A>G (n.1258-5895A>G)
c.1770A>G (p.Ser590=)
n.2039A>G
c.1458A>G (p.Ser486=)
n.377A>G
n.794A>G
c.2484A>G (p.Ser828=)
c.1899A>G (p.Ser633=)
 dbSNP
9g.72820974A>TCA465492679TMC1c.1896A>T (p.Ser632=)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.1258-5895A>T (n.1258-5895A>T)
c.1770A>T (p.Ser590=)
n.2039A>T
c.1458A>T (p.Ser486=)
n.377A>T
n.794A>T
c.2484A>T (p.Ser828=)
c.1899A>T (p.Ser633=)
9g.72820975A>CCA373669814TMC1c.1897A>C (p.Asn633His)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.1258-5894A>C (n.1258-5894A>C)
c.1771A>C (p.Asn591His)
n.2040A>C
c.1459A>C (p.Asn487His)
n.378A>C
n.795A>C
c.2485A>C (p.Asn829His)
c.1900A>C (p.Asn634His)
9g.72820975A>GCA373669815TMC1c.1897A>G (p.Asn633Asp)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.1258-5894A>G (n.1258-5894A>G)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.2040A>G
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
n.378A>G
n.795A>G
c.2485A>G (p.Asn829Asp)
c.1900A>G (p.Asn634Asp)
 gnomAD v4
9g.72820975A>TCA373669816TMC1c.1897A>T (p.Asn633Tyr)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.1258-5894A>T (n.1258-5894A>T)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.2040A>T
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
n.378A>T
n.795A>T
c.2485A>T (p.Asn829Tyr)
c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
9g.72820976A=CA1855120690TMC1c.1898A= (p.Asn633=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.1258-5893A= (n.1258-5893A=)
c.1772A= (p.Asn591=)
n.2041A=
c.1460A= (p.Asn487=)
n.379A=
n.796A=
c.2486A= (p.Asn829=)
c.1901A= (p.Asn634=)
9g.72820976A>CCA373669817TMC1c.1898A>C (p.Asn633Thr)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.1258-5893A>C (n.1258-5893A>C)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.2041A>C
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
n.379A>C
n.796A>C
c.2486A>C (p.Asn829Thr)
c.1901A>C (p.Asn634Thr)
9g.72820976A>GCA373669818TMC1c.1898A>G (p.Asn633Ser)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.1258-5893A>G (n.1258-5893A>G)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.2041A>G
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
n.379A>G
n.796A>G
c.2486A>G (p.Asn829Ser)
c.1901A>G (p.Asn634Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72820976A>TCA373669819TMC1c.1898A>T (p.Asn633Ile)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.1258-5893A>T (n.1258-5893A>T)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.2041A>T
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
n.379A>T
n.796A>T
c.2486A>T (p.Asn829Ile)
c.1901A>T (p.Asn634Ile)
9g.72820977T>ACA373669820TMC1c.1899T>A (p.Asn633Lys)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.1258-5892T>A (n.1258-5892T>A)
c.1773T>A (p.Asn591Lys)
n.2042T>A
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
n.380T>A
n.797T>A
c.2487T>A (p.Asn829Lys)
c.1902T>A (p.Asn634Lys)
9g.72820977T>CCA465492698TMC1c.1899T>C (p.Asn633=)
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.1258-5892T>C (n.1258-5892T>C)
c.1773T>C (p.Asn591=)
n.2042T>C
c.1461T>C (p.Asn487=)
n.380T>C
n.797T>C
c.2487T>C (p.Asn829=)
c.1902T>C (p.Asn634=)
9g.72820977T>GCA373669821TMC1c.1899T>G (p.Asn633Lys)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.1258-5892T>G (n.1258-5892T>G)
c.1773T>G (p.Asn591Lys)
n.2042T>G
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
n.380T>G
n.797T>G
c.2487T>G (p.Asn829Lys)
c.1902T>G (p.Asn634Lys)
9g.72820978A=CA1855120691TMC1c.1900A= (p.Asn634=)
c.*340A= (n.*340A=)
c.1258-5891A= (n.1258-5891A=)
c.1774A= (p.Asn592=)
n.2043A=
c.1462A= (p.Asn488=)
n.381A=
n.798A=
c.2488A= (p.Asn830=)
c.1903A= (p.Asn635=)
9g.72820978A>CCA373669825TMC1c.1900A>C (p.Asn634His)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.1258-5891A>C (n.1258-5891A>C)
c.1774A>C (p.Asn592His)
n.2043A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
n.381A>C
n.798A>C
c.2488A>C (p.Asn830His)
c.1903A>C (p.Asn635His)
9g.72820978A>GCA5082091TMC1c.1900A>G (p.Asn634Asp)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.1258-5891A>G (n.1258-5891A>G)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
n.2043A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
n.381A>G
n.798A>G
c.2488A>G (p.Asn830Asp)
c.1903A>G (p.Asn635Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820978A>TCA373669822TMC1c.1900A>T (p.Asn634Tyr)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.1258-5891A>T (n.1258-5891A>T)
c.1774A>T (p.Asn592Tyr)
n.2043A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
n.381A>T
n.798A>T
c.2488A>T (p.Asn830Tyr)
c.1903A>T (p.Asn635Tyr)
9g.72820979A=CA1855120692TMC1c.1901A= (p.Asn634=)
c.*341A= (n.*341A=)
c.1258-5890A= (n.1258-5890A=)
c.1775A= (p.Asn592=)
n.2044A=
c.1463A= (p.Asn488=)
n.382A=
n.799A=
c.2489A= (p.Asn830=)
c.1904A= (p.Asn635=)
9g.72820979A>CCA193297116TMC1c.1901A>C (p.Asn634Thr)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1258-5890A>C (n.1258-5890A>C)
c.1775A>C (p.Asn592Thr)
n.2044A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
n.382A>C
n.799A>C
c.2489A>C (p.Asn830Thr)
c.1904A>C (p.Asn635Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820979A>GCA373669831TMC1c.1901A>G (p.Asn634Ser)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1258-5890A>G (n.1258-5890A>G)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
n.2044A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
n.382A>G
n.799A>G
c.2489A>G (p.Asn830Ser)
c.1904A>G (p.Asn635Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820979A>TCA373669835TMC1c.1901A>T (p.Asn634Ile)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1258-5890A>T (n.1258-5890A>T)
c.1775A>T (p.Asn592Ile)
n.2044A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
n.382A>T
n.799A>T
c.2489A>T (p.Asn830Ile)
c.1904A>T (p.Asn635Ile)
9g.72820980C>ACA373669840TMC1c.1902C>A (p.Asn634Lys)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.1258-5889C>A (n.1258-5889C>A)
c.1776C>A (p.Asn592Lys)
n.2045C>A
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
n.383C>A
n.800C>A
c.2490C>A (p.Asn830Lys)
c.1905C>A (p.Asn635Lys)
 gnomAD v4
9g.72820980C=CA1855120693TMC1c.1902C= (p.Asn634=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.1258-5889C= (n.1258-5889C=)
c.1776C= (p.Asn592=)
n.2045C=
c.1464C= (p.Asn488=)
n.383C=
n.800C=
c.2490C= (p.Asn830=)
c.1905C= (p.Asn635=)
9g.72820980C>GCA10576756TMC1c.1902C>G (p.Asn634Lys)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.1258-5889C>G (n.1258-5889C>G)
c.1776C>G (p.Asn592Lys)
n.2045C>G
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
n.383C>G
n.800C>G
c.2490C>G (p.Asn830Lys)
c.1905C>G (p.Asn635Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820980C>TCA5082092TMC1c.1902C>T (p.Asn634=)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.1258-5889C>T (n.1258-5889C>T)
c.1776C>T (p.Asn592=)
n.2045C>T
c.1464C>T (p.Asn488=)
n.383C>T
n.800C>T
c.2490C>T (p.Asn830=)
c.1905C>T (p.Asn635=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820981T>ACA373669854TMC1c.1903T>A (p.Phe635Ile)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.1258-5888T>A (n.1258-5888T>A)
c.1777T>A (p.Phe593Ile)
n.2046T>A
c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.384T>A
n.801T>A
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.1906T>A (p.Phe636Ile)
9g.72820981T>CCA373669848TMC1c.1903T>C (p.Phe635Leu)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.1258-5888T>C (n.1258-5888T>C)
c.1777T>C (p.Phe593Leu)
n.2046T>C
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.384T>C
n.801T>C
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.1906T>C (p.Phe636Leu)
9g.72820981T>GCA373669851TMC1c.1903T>G (p.Phe635Val)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.1258-5888T>G (n.1258-5888T>G)
c.1777T>G (p.Phe593Val)
n.2046T>G
c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.384T>G
n.801T>G
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.1906T>G (p.Phe636Val)
9g.72820982T>ACA373669858TMC1c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1258-5887T>A (n.1258-5887T>A)
c.1778T>A (p.Phe593Tyr)
n.2047T>A
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.385T>A
n.802T>A
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.1907T>A (p.Phe636Tyr)
9g.72820982T>CCA373669860TMC1c.1904T>C (p.Phe635Ser)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1258-5887T>C (n.1258-5887T>C)
c.1778T>C (p.Phe593Ser)
n.2047T>C
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.385T>C
n.802T>C
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.1907T>C (p.Phe636Ser)
9g.72820982T>GCA373669864TMC1c.1904T>G (p.Phe635Cys)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1258-5887T>G (n.1258-5887T>G)
c.1778T>G (p.Phe593Cys)
n.2047T>G
c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.385T>G
n.802T>G
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.1907T>G (p.Phe636Cys)
9g.72820983C>ACA373669871TMC1c.1905C>A (p.Phe635Leu)
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1258-5886C>A (n.1258-5886C>A)
c.1779C>A (p.Phe593Leu)
n.2048C>A
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.386C>A
n.803C>A
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.1908C>A (p.Phe636Leu)
9g.72820983C>GCA373669873TMC1c.1905C>G (p.Phe635Leu)
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1258-5886C>G (n.1258-5886C>G)
c.1779C>G (p.Phe593Leu)
n.2048C>G
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.386C>G
n.803C>G
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.1908C>G (p.Phe636Leu)
9g.72820983C>TCA465492701TMC1c.1905C>T (p.Phe635=)
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1258-5886C>T (n.1258-5886C>T)
c.1779C>T (p.Phe593=)
n.2048C>T
c.1467C>T (p.Phe489=)
n.386C>T
n.803C>T
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.1908C>T (p.Phe636=)
9g.72820984T>ACA373669878TMC1c.1906T>A (p.Tyr636Asn)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1258-5885T>A (n.1258-5885T>A)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
n.2049T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.387T>A
n.804T>A
c.2494T>A (p.Tyr832Asn)
c.1909T>A (p.Tyr637Asn)
9g.72820984T>CCA373669903TMC1c.1906T>C (p.Tyr636His)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1258-5885T>C (n.1258-5885T>C)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
n.2049T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.387T>C
n.804T>C
c.2494T>C (p.Tyr832His)
c.1909T>C (p.Tyr637His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820984T>GCA373669883TMC1c.1906T>G (p.Tyr636Asp)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1258-5885T>G (n.1258-5885T>G)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
n.2049T>G
c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.387T>G
n.804T>G
c.2494T>G (p.Tyr832Asp)
c.1909T>G (p.Tyr637Asp)
9g.72820984T=CA1855120694TMC1c.1906T= (p.Tyr636=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.1258-5885T= (n.1258-5885T=)
c.1780T= (p.Tyr594=)
n.2049T=
c.1468T= (p.Tyr490=)
n.387T=
n.804T=
c.2494T= (p.Tyr832=)
c.1909T= (p.Tyr637=)
9g.72820985A>CCA373669909TMC1c.1907A>C (p.Tyr636Ser)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1258-5884A>C (n.1258-5884A>C)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
n.2050A>C
c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.388A>C
n.805A>C
c.2495A>C (p.Tyr832Ser)
c.1910A>C (p.Tyr637Ser)
9g.72820985A>GCA373669911TMC1c.1907A>G (p.Tyr636Cys)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.1258-5884A>G (n.1258-5884A>G)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
n.2050A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.388A>G
n.805A>G
c.2495A>G (p.Tyr832Cys)
c.1910A>G (p.Tyr637Cys)
9g.72820985A>TCA373669916TMC1c.1907A>T (p.Tyr636Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1258-5884A>T (n.1258-5884A>T)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
n.2050A>T
c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.388A>T
n.805A>T
c.2495A>T (p.Tyr832Phe)
c.1910A>T (p.Tyr637Phe)
9g.72820985_72821006delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCATCA1855120695TMC1c.1907_1928delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr636=)
c.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.*347_*368delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT)
c.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (n.1258-5884_1258-5863delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT)
c.1781_1802delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr594=)
n.2050_2071delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
c.1469_1490delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr490=)
n.388_409delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
n.805_826delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT
c.2495_2516delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr832=)
c.1910_1931delinsACCTGGGCATGCTACTGCTCAT (p.Tyr637=)
9g.72820986C>ACA373669922TMC1c.1908C>A (p.Tyr636Ter)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1258-5883C>A (n.1258-5883C>A)
c.1782C>A (p.Tyr594Ter)
n.2051C>A
c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.389C>A
n.806C>A
c.2496C>A (p.Tyr832Ter)
c.1911C>A (p.Tyr637Ter)
9g.72820986C=CA1855120696TMC1c.1908C= (p.Tyr636=)
c.*348C= (n.*348C=)
c.1258-5883C= (n.1258-5883C=)
c.1782C= (p.Tyr594=)
n.2051C=
c.1470C= (p.Tyr490=)
n.389C=
n.806C=
c.2496C= (p.Tyr832=)
c.1911C= (p.Tyr637=)
9g.72820986C>GCA5082094TMC1c.1908C>G (p.Tyr636Ter)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1258-5883C>G (n.1258-5883C>G)
c.1782C>G (p.Tyr594Ter)
n.2051C>G
c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.389C>G
n.806C>G
c.2496C>G (p.Tyr832Ter)
c.1911C>G (p.Tyr637Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72820986C>TCA5082093TMC1c.1908C>T (p.Tyr636=)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1258-5883C>T (n.1258-5883C>T)
c.1782C>T (p.Tyr594=)
n.2051C>T
c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.389C>T
n.806C>T
c.2496C>T (p.Tyr832=)
c.1911C>T (p.Tyr637=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820989_72821009delCA866640106TMC1c.1911_1931del (p.Gly638_Leu644del)
c.*351_*371del (n.*351_*371del)
c.1258-5880_1258-5860del (n.1258-5880_1258-5860del)
c.1785_1805del (p.Gly596_Leu602del)
n.2054_2074del
c.1473_1493del (p.Gly492_Leu498del)
n.392_412del
n.809_829del
c.2499_2519del (p.Gly834_Leu840del)
c.1914_1934del (p.Gly639_Leu645del)
 dbSNP
9g.72820987C>ACA373669927TMC1c.1909C>A (p.Leu637Met)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.1258-5882C>A (n.1258-5882C>A)
c.1783C>A (p.Leu595Met)
n.2052C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
n.390C>A
n.807C>A
c.2497C>A (p.Leu833Met)
c.1912C>A (p.Leu638Met)
9g.72820987C=CA1855120697TMC1c.1909C= (p.Leu637=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.1258-5882C= (n.1258-5882C=)
c.1783C= (p.Leu595=)
n.2052C=
c.1471C= (p.Leu491=)
n.390C=
n.807C=
c.2497C= (p.Leu833=)
c.1912C= (p.Leu638=)
9g.72820987C>GCA373669933TMC1c.1909C>G (p.Leu637Val)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.1258-5882C>G (n.1258-5882C>G)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
n.2052C>G
c.1471C>G (p.Leu491Val)
n.390C>G
n.807C>G
c.2497C>G (p.Leu833Val)
c.1912C>G (p.Leu638Val)
9g.72820987C>TCA193297146TMC1c.1909C>T (p.Leu637=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.1258-5882C>T (n.1258-5882C>T)
c.1783C>T (p.Leu595=)
n.2052C>T
c.1471C>T (p.Leu491=)
n.390C>T
n.807C>T
c.2497C>T (p.Leu833=)
c.1912C>T (p.Leu638=)
 dbSNP
9g.72820988T>ACA373669938TMC1c.1910T>A (p.Leu637Gln)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.1258-5881T>A (n.1258-5881T>A)
c.1784T>A (p.Leu595Gln)
n.2053T>A
c.1472T>A (p.Leu491Gln)
n.391T>A
n.808T>A
c.2498T>A (p.Leu833Gln)
c.1913T>A (p.Leu638Gln)
9g.72820988T>CCA373669940TMC1c.1910T>C (p.Leu637Pro)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.1258-5881T>C (n.1258-5881T>C)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
n.2053T>C
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
n.391T>C
n.808T>C
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
c.1913T>C (p.Leu638Pro)
9g.72820988T>GCA373669943TMC1c.1910T>G (p.Leu637Arg)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.1258-5881T>G (n.1258-5881T>G)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
n.2053T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
n.391T>G
n.808T>G
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
c.1913T>G (p.Leu638Arg)
9g.72820989G>ACA465492706TMC1c.1911G>A (p.Leu637=)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.1258-5880G>A (n.1258-5880G>A)
c.1785G>A (p.Leu595=)
n.2054G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
n.392G>A
n.809G>A
c.2499G>A (p.Leu833=)
c.1914G>A (p.Leu638=)
9g.72820989G>CCA465492705TMC1c.1911G>C (p.Leu637=)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.1258-5880G>C (n.1258-5880G>C)
c.1785G>C (p.Leu595=)
n.2054G>C
c.1473G>C (p.Leu491=)
n.392G>C
n.809G>C
c.2499G>C (p.Leu833=)
c.1914G>C (p.Leu638=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72820989G=CA1855120698TMC1c.1911G= (p.Leu637=)
c.*351G= (n.*351G=)
c.1258-5880G= (n.1258-5880G=)
c.1785G= (p.Leu595=)
n.2054G=
c.1473G= (p.Leu491=)
n.392G=
n.809G=
c.2499G= (p.Leu833=)
c.1914G= (p.Leu638=)
9g.72820989G>TCA5082095TMC1c.1911G>T (p.Leu637=)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.1258-5880G>T (n.1258-5880G>T)
c.1785G>T (p.Leu595=)
n.2054G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
n.392G>T
n.809G>T
c.2499G>T (p.Leu833=)
c.1914G>T (p.Leu638=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820990G>ACA373669972TMC1c.1912G>A (p.Gly638Ser)
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.1258-5879G>A (n.1258-5879G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
n.2055G>A
c.1474G>A (p.Gly492Ser)
n.393G>A
n.810G>A
c.2500G>A (p.Gly834Ser)
c.1915G>A (p.Gly639Ser)
 dbSNP
9g.72820990G>CCA373669962TMC1c.1912G>C (p.Gly638Arg)
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.1258-5879G>C (n.1258-5879G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
n.2055G>C
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
n.393G>C
n.810G>C
c.2500G>C (p.Gly834Arg)
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
9g.72820990G=CA1855120699TMC1c.1912G= (p.Gly638=)
c.*352G= (n.*352G=)
c.1258-5879G= (n.1258-5879G=)
c.1786G= (p.Gly596=)
n.2055G=
c.1474G= (p.Gly492=)
n.393G=
n.810G=
c.2500G= (p.Gly834=)
c.1915G= (p.Gly639=)
9g.72820990G>TCA373669974TMC1c.1912G>T (p.Gly638Cys)
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.1258-5879G>T (n.1258-5879G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
n.2055G>T
c.1474G>T (p.Gly492Cys)
n.393G>T
n.810G>T
c.2500G>T (p.Gly834Cys)
c.1915G>T (p.Gly639Cys)
9g.72820991G>ACA193297154TMC1c.1913G>A (p.Gly638Asp)
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.1258-5878G>A (n.1258-5878G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
n.2056G>A
c.1475G>A (p.Gly492Asp)
n.394G>A
n.811G>A
c.2501G>A (p.Gly834Asp)
c.1916G>A (p.Gly639Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820991G>CCA373669983TMC1c.1913G>C (p.Gly638Ala)
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.1258-5878G>C (n.1258-5878G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
n.2056G>C
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
n.394G>C
n.811G>C
c.2501G>C (p.Gly834Ala)
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
9g.72820991G=CA1855120700TMC1c.1913G= (p.Gly638=)
c.*353G= (n.*353G=)
c.1258-5878G= (n.1258-5878G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
n.2056G=
c.1475G= (p.Gly492=)
n.394G=
n.811G=
c.2501G= (p.Gly834=)
c.1916G= (p.Gly639=)
9g.72820991G>TCA373669986TMC1c.1913G>T (p.Gly638Val)
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.1258-5878G>T (n.1258-5878G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
n.2056G>T
c.1475G>T (p.Gly492Val)
n.394G>T
n.811G>T
c.2501G>T (p.Gly834Val)
c.1916G>T (p.Gly639Val)
9g.72820992C>ACA5082096TMC1c.1914C>A (p.Gly638=)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.1258-5877C>A (n.1258-5877C>A)
c.1788C>A (p.Gly596=)
n.2057C>A
c.1476C>A (p.Gly492=)
n.395C>A
n.812C>A
c.2502C>A (p.Gly834=)
c.1917C>A (p.Gly639=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72820992C=CA1855120701TMC1c.1914C= (p.Gly638=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.1258-5877C= (n.1258-5877C=)
c.1788C= (p.Gly596=)
n.2057C=
c.1476C= (p.Gly492=)
n.395C=
n.812C=
c.2502C= (p.Gly834=)
c.1917C= (p.Gly639=)
9g.72820992C>GCA465492708TMC1c.1914C>G (p.Gly638=)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.1258-5877C>G (n.1258-5877C>G)
c.1788C>G (p.Gly596=)
n.2057C>G
c.1476C>G (p.Gly492=)
n.395C>G
n.812C>G
c.2502C>G (p.Gly834=)
c.1917C>G (p.Gly639=)
9g.72820992C>TCA465492709TMC1c.1914C>T (p.Gly638=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.1258-5877C>T (n.1258-5877C>T)
c.1788C>T (p.Gly596=)
n.2057C>T
c.1476C>T (p.Gly492=)
n.395C>T
n.812C>T
c.2502C>T (p.Gly834=)
c.1917C>T (p.Gly639=)
 COSMIC
9g.72820993A>CCA373669991TMC1c.1915A>C (p.Met639Leu)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.1258-5876A>C (n.1258-5876A>C)
c.1789A>C (p.Met597Leu)
n.2058A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
n.396A>C
n.813A>C
c.2503A>C (p.Met835Leu)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
9g.72820993A>GCA373669992TMC1c.1915A>G (p.Met639Val)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.1258-5876A>G (n.1258-5876A>G)
c.1789A>G (p.Met597Val)
n.2058A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
n.396A>G
n.813A>G
c.2503A>G (p.Met835Val)
c.1918A>G (p.Met640Val)
9g.72820993A>TCA373669993TMC1c.1915A>T (p.Met639Leu)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.1258-5876A>T (n.1258-5876A>T)
c.1789A>T (p.Met597Leu)
n.2058A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
n.396A>T
n.813A>T
c.2503A>T (p.Met835Leu)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
9g.72820994T>ACA373669996TMC1c.1916T>A (p.Met639Lys)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1258-5875T>A (n.1258-5875T>A)
c.1790T>A (p.Met597Lys)
n.2059T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
n.397T>A
n.814T>A
c.2504T>A (p.Met835Lys)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
 gnomAD v4
9g.72820994T>CCA373670001TMC1c.1916T>C (p.Met639Thr)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1258-5875T>C (n.1258-5875T>C)
c.1790T>C (p.Met597Thr)
n.2059T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
n.397T>C
n.814T>C
c.2504T>C (p.Met835Thr)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
9g.72820994T>GCA373670002TMC1c.1916T>G (p.Met639Arg)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1258-5875T>G (n.1258-5875T>G)
c.1790T>G (p.Met597Arg)
n.2059T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
n.397T>G
n.814T>G
c.2504T>G (p.Met835Arg)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
9g.72820995G>ACA373670006TMC1c.1917G>A (p.Met639Ile)
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1258-5874G>A (n.1258-5874G>A)
c.1791G>A (p.Met597Ile)
n.2060G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.398G>A
n.815G>A
c.2505G>A (p.Met835Ile)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
9g.72820995G>CCA373670009TMC1c.1917G>C (p.Met639Ile)
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1258-5874G>C (n.1258-5874G>C)
c.1791G>C (p.Met597Ile)
n.2060G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.398G>C
n.815G>C
c.2505G>C (p.Met835Ile)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
9g.72820995G>TCA373670012TMC1c.1917G>T (p.Met639Ile)
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1258-5874G>T (n.1258-5874G>T)
c.1791G>T (p.Met597Ile)
n.2060G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
n.398G>T
n.815G>T
c.2505G>T (p.Met835Ile)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
9g.72820996C>ACA373670017TMC1c.1918C>A (p.Leu640Ile)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1258-5873C>A (n.1258-5873C>A)
c.1792C>A (p.Leu598Ile)
n.2061C>A
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
n.399C>A
n.816C>A
c.2506C>A (p.Leu836Ile)
c.1921C>A (p.Leu641Ile)
9g.72820996C>GCA373670039TMC1c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1258-5873C>G (n.1258-5873C>G)
c.1792C>G (p.Leu598Val)
n.2061C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
n.399C>G
n.816C>G
c.2506C>G (p.Leu836Val)
c.1921C>G (p.Leu641Val)
9g.72820996C>TCA465492713TMC1c.1918C>T (p.Leu640=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1258-5873C>T (n.1258-5873C>T)
c.1792C>T (p.Leu598=)
n.2061C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
n.399C>T
n.816C>T
c.2506C>T (p.Leu836=)
c.1921C>T (p.Leu641=)
9g.72820997T>ACA373670045TMC1c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1258-5872T>A (n.1258-5872T>A)
c.1793T>A (p.Leu598Gln)
n.2062T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
n.400T>A
n.817T>A
c.2507T>A (p.Leu836Gln)
c.1922T>A (p.Leu641Gln)
9g.72820997T>CCA373670046TMC1c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1258-5872T>C (n.1258-5872T>C)
c.1793T>C (p.Leu598Pro)
n.2062T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
n.400T>C
n.817T>C
c.2507T>C (p.Leu836Pro)
c.1922T>C (p.Leu641Pro)
9g.72820997T>GCA373670047TMC1c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1258-5872T>G (n.1258-5872T>G)
c.1793T>G (p.Leu598Arg)
n.2062T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
n.400T>G
n.817T>G
c.2507T>G (p.Leu836Arg)
c.1922T>G (p.Leu641Arg)
 gnomAD v4
9g.72820998A>CCA465492715TMC1c.1920A>C (p.Leu640=)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1258-5871A>C (n.1258-5871A>C)
c.1794A>C (p.Leu598=)
n.2063A>C
c.1482A>C (p.Leu494=)
n.401A>C
n.818A>C
c.2508A>C (p.Leu836=)
c.1923A>C (p.Leu641=)
9g.72820998A>GCA465492717TMC1c.1920A>G (p.Leu640=)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1258-5871A>G (n.1258-5871A>G)
c.1794A>G (p.Leu598=)
n.2063A>G
c.1482A>G (p.Leu494=)
n.401A>G
n.818A>G
c.2508A>G (p.Leu836=)
c.1923A>G (p.Leu641=)
9g.72820998A>TCA465492716TMC1c.1920A>T (p.Leu640=)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1258-5871A>T (n.1258-5871A>T)
c.1794A>T (p.Leu598=)
n.2063A>T
c.1482A>T (p.Leu494=)
n.401A>T
n.818A>T
c.2508A>T (p.Leu836=)
c.1923A>T (p.Leu641=)
9g.72820999C>ACA373670050TMC1c.1921C>A (p.Leu641Met)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.1258-5870C>A (n.1258-5870C>A)
c.1795C>A (p.Leu599Met)
n.2064C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.402C>A
n.819C>A
c.2509C>A (p.Leu837Met)
c.1924C>A (p.Leu642Met)
9g.72820999C=CA1855120702TMC1c.1921C= (p.Leu641=)
c.*361C= (n.*361C=)
c.1258-5870C= (n.1258-5870C=)
c.1795C= (p.Leu599=)
n.2064C=
c.1483C= (p.Leu495=)
n.402C=
n.819C=
c.2509C= (p.Leu837=)
c.1924C= (p.Leu642=)
9g.72820999C>GCA373670051TMC1c.1921C>G (p.Leu641Val)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.1258-5870C>G (n.1258-5870C>G)
c.1795C>G (p.Leu599Val)
n.2064C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.402C>G
n.819C>G
c.2509C>G (p.Leu837Val)
c.1924C>G (p.Leu642Val)
9g.72820999C>TCA465492718TMC1c.1921C>T (p.Leu641=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.1258-5870C>T (n.1258-5870C>T)
c.1795C>T (p.Leu599=)
n.2064C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
n.402C>T
n.819C>T
c.2509C>T (p.Leu837=)
c.1924C>T (p.Leu642=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72821000T>ACA373670055TMC1c.1922T>A (p.Leu641Gln)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.1258-5869T>A (n.1258-5869T>A)
c.1796T>A (p.Leu599Gln)
n.2065T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.403T>A
n.820T>A
c.2510T>A (p.Leu837Gln)
c.1925T>A (p.Leu642Gln)
9g.72821000T>CCA373670059TMC1c.1922T>C (p.Leu641Pro)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.1258-5869T>C (n.1258-5869T>C)
c.1796T>C (p.Leu599Pro)
n.2065T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.403T>C
n.820T>C
c.2510T>C (p.Leu837Pro)
c.1925T>C (p.Leu642Pro)
 gnomAD v4
9g.72821000T>GCA373670064TMC1c.1922T>G (p.Leu641Arg)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.1258-5869T>G (n.1258-5869T>G)
c.1796T>G (p.Leu599Arg)
n.2065T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.403T>G
n.820T>G
c.2510T>G (p.Leu837Arg)
c.1925T>G (p.Leu642Arg)
9g.72821001G>ACA465492722TMC1c.1923G>A (p.Leu641=)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.1258-5868G>A (n.1258-5868G>A)
c.1797G>A (p.Leu599=)
n.2066G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
n.404G>A
n.821G>A
c.2511G>A (p.Leu837=)
c.1926G>A (p.Leu642=)
9g.72821001G>CCA465492720TMC1c.1923G>C (p.Leu641=)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.1258-5868G>C (n.1258-5868G>C)
c.1797G>C (p.Leu599=)
n.2066G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
n.404G>C
n.821G>C
c.2511G>C (p.Leu837=)
c.1926G>C (p.Leu642=)
9g.72821001G>TCA465492721TMC1c.1923G>T (p.Leu641=)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.1258-5868G>T (n.1258-5868G>T)
c.1797G>T (p.Leu599=)
n.2066G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
n.404G>T
n.821G>T
c.2511G>T (p.Leu837=)
c.1926G>T (p.Leu642=)
9g.72821002C>ACA373670069TMC1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.1258-5867C>A (n.1258-5867C>A)
c.1798C>A (p.Leu600Ile)
n.2067C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
n.405C>A
n.822C>A
c.2512C>A (p.Leu838Ile)
c.1927C>A (p.Leu643Ile)
9g.72821002C=CA1855120703TMC1c.1924C= (p.Leu642=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.1258-5867C= (n.1258-5867C=)
c.1798C= (p.Leu600=)
n.2067C=
c.1486C= (p.Leu496=)
n.405C=
n.822C=
c.2512C= (p.Leu838=)
c.1927C= (p.Leu643=)
9g.72821002C>GCA373670070TMC1c.1924C>G (p.Leu642Val)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.1258-5867C>G (n.1258-5867C>G)
c.1798C>G (p.Leu600Val)
n.2067C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
n.405C>G
n.822C>G
c.2512C>G (p.Leu838Val)
c.1927C>G (p.Leu643Val)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72821002C>TCA373670072TMC1c.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.1258-5867C>T (n.1258-5867C>T)
c.1798C>T (p.Leu600Phe)
n.2067C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
n.405C>T
n.822C>T
c.2512C>T (p.Leu838Phe)
c.1927C>T (p.Leu643Phe)
9g.72821003T>ACA373670075TMC1c.1925T>A (p.Leu642His)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1258-5866T>A (n.1258-5866T>A)
c.1799T>A (p.Leu600His)
n.2068T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
n.406T>A
n.823T>A
c.2513T>A (p.Leu838His)
c.1928T>A (p.Leu643His)
 gnomAD v4
9g.72821003T>CCA373670078TMC1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1258-5866T>C (n.1258-5866T>C)
c.1799T>C (p.Leu600Pro)
n.2068T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
n.406T>C
n.823T>C
c.2513T>C (p.Leu838Pro)
c.1928T>C (p.Leu643Pro)
 gnomAD v4
9g.72821003T>GCA373670074TMC1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1258-5866T>G (n.1258-5866T>G)
c.1799T>G (p.Leu600Arg)
n.2068T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
n.406T>G
n.823T>G
c.2513T>G (p.Leu838Arg)
c.1928T>G (p.Leu643Arg)
9g.72821004C>ACA465492724TMC1c.1926C>A (p.Leu642=)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.1258-5865C>A (n.1258-5865C>A)
c.1800C>A (p.Leu600=)
n.2069C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
n.407C>A
n.824C>A
c.2514C>A (p.Leu838=)
c.1929C>A (p.Leu643=)
9g.72821004C>GCA465492725TMC1c.1926C>G (p.Leu642=)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.1258-5865C>G (n.1258-5865C>G)
c.1800C>G (p.Leu600=)
n.2069C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
n.407C>G
n.824C>G
c.2514C>G (p.Leu838=)
c.1929C>G (p.Leu643=)
9g.72821004C>TCA465492726TMC1c.1926C>T (p.Leu642=)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.1258-5865C>T (n.1258-5865C>T)
c.1800C>T (p.Leu600=)
n.2069C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
n.407C>T
n.824C>T
c.2514C>T (p.Leu838=)
c.1929C>T (p.Leu643=)
9g.72821005A>CCA373670084TMC1c.1927A>C (p.Ile643Leu)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1258-5864A>C (n.1258-5864A>C)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
n.2070A>C
c.1489A>C (p.Ile497Leu)
n.408A>C
n.825A>C
c.2515A>C (p.Ile839Leu)
c.1930A>C (p.Ile644Leu)
9g.72821005A>GCA373670089TMC1c.1927A>G (p.Ile643Val)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1258-5864A>G (n.1258-5864A>G)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
n.2070A>G
c.1489A>G (p.Ile497Val)
n.408A>G
n.825A>G
c.2515A>G (p.Ile839Val)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
 gnomAD v4
9g.72821005A>TCA373670092TMC1c.1927A>T (p.Ile643Phe)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1258-5864A>T (n.1258-5864A>T)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
n.2070A>T
c.1489A>T (p.Ile497Phe)
n.408A>T
n.825A>T
c.2515A>T (p.Ile839Phe)
c.1930A>T (p.Ile644Phe)
9g.72821006T>ACA373670094TMC1c.1928T>A (p.Ile643Asn)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.1258-5863T>A (n.1258-5863T>A)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
n.2071T>A
c.1490T>A (p.Ile497Asn)
n.409T>A
n.826T>A
c.2516T>A (p.Ile839Asn)
c.1931T>A (p.Ile644Asn)
9g.72821006T>CCA373670095TMC1c.1928T>C (p.Ile643Thr)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.1258-5863T>C (n.1258-5863T>C)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
n.2071T>C
c.1490T>C (p.Ile497Thr)
n.409T>C
n.826T>C
c.2516T>C (p.Ile839Thr)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
9g.72821006T>GCA373670097TMC1c.1928T>G (p.Ile643Ser)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.1258-5863T>G (n.1258-5863T>G)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
n.2071T>G
c.1490T>G (p.Ile497Ser)
n.409T>G
n.826T>G
c.2516T>G (p.Ile839Ser)
c.1931T>G (p.Ile644Ser)
9g.72821007C>ACA465492727TMC1c.1929C>A (p.Ile643=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1258-5862C>A (n.1258-5862C>A)
c.1803C>A (p.Ile601=)
n.2072C>A
c.1491C>A (p.Ile497=)
n.410C>A
n.827C>A
c.2517C>A (p.Ile839=)
c.1932C>A (p.Ile644=)
9g.72821007C>GCA373670100TMC1c.1929C>G (p.Ile643Met)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1258-5862C>G (n.1258-5862C>G)
c.1803C>G (p.Ile601Met)
n.2072C>G
c.1491C>G (p.Ile497Met)
n.410C>G
n.827C>G
c.2517C>G (p.Ile839Met)
c.1932C>G (p.Ile644Met)
9g.72821007C>TCA465492729TMC1c.1929C>T (p.Ile643=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1258-5862C>T (n.1258-5862C>T)
c.1803C>T (p.Ile601=)
n.2072C>T
c.1491C>T (p.Ile497=)
n.410C>T
n.827C>T
c.2517C>T (p.Ile839=)
c.1932C>T (p.Ile644=)
9g.72821008C>ACA373670103TMC1c.1930C>A (p.Leu644Ile)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1258-5861C>A (n.1258-5861C>A)
c.1804C>A (p.Leu602Ile)
n.2073C>A
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
n.411C>A
n.828C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
9g.72821008C>GCA373670105TMC1c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1258-5861C>G (n.1258-5861C>G)
c.1804C>G (p.Leu602Val)
n.2073C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.411C>G
n.828C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
 gnomAD v4
9g.72821008C>TCA373670107TMC1c.1930C>T (p.Leu644Phe)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1258-5861C>T (n.1258-5861C>T)
c.1804C>T (p.Leu602Phe)
n.2073C>T
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
n.411C>T
n.828C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
9g.72821009T>ACA373670113TMC1c.1931T>A (p.Leu644His)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.1258-5860T>A (n.1258-5860T>A)
c.1805T>A (p.Leu602His)
n.2074T>A
c.1493T>A (p.Leu498His)
n.412T>A
n.829T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.1934T>A (p.Leu645His)
9g.72821009T>CCA373670116TMC1c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.1258-5860T>C (n.1258-5860T>C)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
n.2074T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.412T>C
n.829T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
9g.72821009T>GCA373670119TMC1c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.1258-5860T>G (n.1258-5860T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
n.2074T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.412T>G
n.829T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
9g.72821010C>ACA465492730TMC1c.1932C>A (p.Leu644=)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1258-5859C>A (n.1258-5859C>A)
c.1806C>A (p.Leu602=)
n.2075C>A
c.1494C>A (p.Leu498=)
n.413C>A
n.830C>A
c.2520C>A (p.Leu840=)
c.1935C>A (p.Leu645=)
 gnomAD v4
9g.72821010C=CA1855120704TMC1c.1932C= (p.Leu644=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1258-5859C= (n.1258-5859C=)
c.1806C= (p.Leu602=)
n.2075C=
c.1494C= (p.Leu498=)
n.413C=
n.830C=
c.2520C= (p.Leu840=)
c.1935C= (p.Leu645=)
9g.72821010C>GCA465492732TMC1c.1932C>G (p.Leu644=)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1258-5859C>G (n.1258-5859C>G)
c.1806C>G (p.Leu602=)
n.2075C>G
c.1494C>G (p.Leu498=)
n.413C>G
n.830C>G
c.2520C>G (p.Leu840=)
c.1935C>G (p.Leu645=)
9g.72821010C>TCA465492731TMC1c.1932C>T (p.Leu644=)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1258-5859C>T (n.1258-5859C>T)
c.1806C>T (p.Leu602=)
n.2075C>T
c.1494C>T (p.Leu498=)
n.413C>T
n.830C>T
c.2520C>T (p.Leu840=)
c.1935C>T (p.Leu645=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72821011T>ACA373670132TMC1c.1933T>A (p.Phe645Ile)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.1258-5858T>A (n.1258-5858T>A)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
n.2076T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
n.414T>A
n.831T>A
c.2521T>A (p.Phe841Ile)
c.1936T>A (p.Phe646Ile)
9g.72821011T>CCA373670127TMC1c.1933T>C (p.Phe645Leu)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.1258-5858T>C (n.1258-5858T>C)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
n.2076T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
n.414T>C
n.831T>C
c.2521T>C (p.Phe841Leu)
c.1936T>C (p.Phe646Leu)
9g.72821011T>GCA373670123TMC1c.1933T>G (p.Phe645Val)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.1258-5858T>G (n.1258-5858T>G)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
n.2076T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
n.414T>G
n.831T>G
c.2521T>G (p.Phe841Val)
c.1936T>G (p.Phe646Val)
9g.72821011_72821012delCA2690289958TMC1c.1933_1934del (p.Phe645ProfsTer18)
c.*373_*374del (n.*373_*374del)
c.1258-5858_1258-5857del (n.1258-5858_1258-5857del)
c.1807_1808del (p.Phe603ProfsTer18)
n.2076_2077del
c.1495_1496del (p.Phe499ProfsTer18)
n.414_415del
n.831_832del
c.2521_2522del (p.Phe841ProfsTer18)
c.1936_1937del (p.Phe646ProfsTer18)
 gnomAD v4
9g.72821012T>ACA373670135TMC1c.1934T>A (p.Phe645Tyr)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1258-5857T>A (n.1258-5857T>A)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
n.2077T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
n.415T>A
n.832T>A
c.2522T>A (p.Phe841Tyr)
c.1937T>A (p.Phe646Tyr)
9g.72821012T>CCA373670137TMC1c.1934T>C (p.Phe645Ser)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1258-5857T>C (n.1258-5857T>C)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
n.2077T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
n.415T>C
n.832T>C
c.2522T>C (p.Phe841Ser)
c.1937T>C (p.Phe646Ser)
9g.72821012T>GCA373670138TMC1c.1934T>G (p.Phe645Cys)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1258-5857T>G (n.1258-5857T>G)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
n.2077T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
n.415T>G
n.832T>G
c.2522T>G (p.Phe841Cys)
c.1937T>G (p.Phe646Cys)
9g.72821013C>ACA373670142TMC1c.1935C>A (p.Phe645Leu)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1258-5856C>A (n.1258-5856C>A)
c.1809C>A (p.Phe603Leu)
n.2078C>A
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
n.416C>A
n.833C>A
c.2523C>A (p.Phe841Leu)
c.1938C>A (p.Phe646Leu)
9g.72821013C>GCA373670144TMC1c.1935C>G (p.Phe645Leu)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1258-5856C>G (n.1258-5856C>G)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
n.2078C>G
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
n.416C>G
n.833C>G
c.2523C>G (p.Phe841Leu)
c.1938C>G (p.Phe646Leu)
9g.72821013C>TCA465492736TMC1c.1935C>T (p.Phe645=)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1258-5856C>T (n.1258-5856C>T)
c.1809C>T (p.Phe603=)
n.2078C>T
c.1497C>T (p.Phe499=)
n.416C>T
n.833C>T
c.2523C>T (p.Phe841=)
c.1938C>T (p.Phe646=)
 COSMIC
9g.72821014C>ACA373670147TMC1c.1936C>A (p.Leu646Met)
c.*376C>A (n.*376C>A)
c.1258-5855C>A (n.1258-5855C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Met)
n.2079C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.417C>A
n.834C>A
c.2524C>A (p.Leu842Met)
c.1939C>A (p.Leu647Met)
9g.72821014C>GCA373670148TMC1c.1936C>G (p.Leu646Val)
c.*376C>G (n.*376C>G)
c.1258-5855C>G (n.1258-5855C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
n.2079C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.417C>G
n.834C>G
c.2524C>G (p.Leu842Val)
c.1939C>G (p.Leu647Val)
9g.72821014C>TCA465492737TMC1c.1936C>T (p.Leu646=)
c.*376C>T (n.*376C>T)
c.1258-5855C>T (n.1258-5855C>T)
c.1810C>T (p.Leu604=)
n.2079C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.417C>T
n.834C>T
c.2524C>T (p.Leu842=)
c.1939C>T (p.Leu647=)
9g.72821014_72821015dupCA2690289959TMC1c.1936_1937dup (p.Ser647CysfsTer9)
c.*376_*377dup (n.*376_*377dup)
c.1258-5855_1258-5854dup (n.1258-5855_1258-5854dup)
c.1810_1811dup (p.Ser605CysfsTer9)
n.2079_2080dup
c.1498_1499dup (p.Ser501CysfsTer9)
n.417_418dup
n.834_835dup
c.2524_2525dup (p.Ser843CysfsTer9)
c.1939_1940dup (p.Ser648CysfsTer9)
 gnomAD v4
9g.72821015T>ACA373670149TMC1c.1937T>A (p.Leu646Gln)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1258-5854T>A (n.1258-5854T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Gln)
n.2080T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.418T>A
n.835T>A
c.2525T>A (p.Leu842Gln)
c.1940T>A (p.Leu647Gln)
9g.72821015T>CCA373670152TMC1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1258-5854T>C (n.1258-5854T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
n.2080T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.418T>C
n.835T>C
c.2525T>C (p.Leu842Pro)
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
9g.72821015T>GCA373670154TMC1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1258-5854T>G (n.1258-5854T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
n.2080T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.418T>G
n.835T>G
c.2525T>G (p.Leu842Arg)
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
9g.72821016G>ACA465492738TMC1c.1938G>A (p.Leu646=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1258-5853G>A (n.1258-5853G>A)
c.1812G>A (p.Leu604=)
n.2081G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.419G>A
n.836G>A
c.2526G>A (p.Leu842=)
c.1941G>A (p.Leu647=)
9g.72821016G>CCA465492739TMC1c.1938G>C (p.Leu646=)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1258-5853G>C (n.1258-5853G>C)
c.1812G>C (p.Leu604=)
n.2081G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.419G>C
n.836G>C
c.2526G>C (p.Leu842=)
c.1941G>C (p.Leu647=)
9g.72821016G>TCA465492740TMC1c.1938G>T (p.Leu646=)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1258-5853G>T (n.1258-5853G>T)
c.1812G>T (p.Leu604=)
n.2081G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.419G>T
n.836G>T
c.2526G>T (p.Leu842=)
c.1941G>T (p.Leu647=)
9g.72821017T>ACA373670156TMC1c.1939T>A (p.Ser647Thr)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1258-5852T>A (n.1258-5852T>A)
c.1813T>A (p.Ser605Thr)
n.2082T>A
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.420T>A
n.837T>A
c.2527T>A (p.Ser843Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
 COSMIC
9g.72821017T>CCA5082097TMC1c.1939T>C (p.Ser647Pro)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1258-5852T>C (n.1258-5852T>C)
c.1813T>C (p.Ser605Pro)
n.2082T>C
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
n.420T>C
n.837T>C
c.2527T>C (p.Ser843Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72821017T>GCA373670158TMC1c.1939T>G (p.Ser647Ala)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1258-5852T>G (n.1258-5852T>G)
c.1813T>G (p.Ser605Ala)
n.2082T>G
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
n.420T>G
n.837T>G
c.2527T>G (p.Ser843Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
9g.72821017T=CA1855120705TMC1c.1939T= (p.Ser647=)
c.*379T= (n.*379T=)
c.1258-5852T= (n.1258-5852T=)
c.1813T= (p.Ser605=)
n.2082T=
c.1501T= (p.Ser501=)
n.420T=
n.837T=
c.2527T= (p.Ser843=)
c.1942T= (p.Ser648=)

Number of alleles fetched