Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72722168_72722197dup | CA939468607 | ARAP1 | c.509+4438_509+4467dup (n.509+4438_509+4467dup) c.-559_-530dup (n.-559_-530dup) n.159_188dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722158_72722181del | CA2574916174 | ARAP1 | c.509+4443_509+4466del (n.509+4443_509+4466del) c.-554_-531del (n.-554_-531del) n.164_187del | |
11 | g.72722170_72722197del | CA2614978478 | ARAP1 | c.509+4438_509+4465del (n.509+4438_509+4465del) c.-559_-532del (n.-559_-532del) n.159_186del | gnomAD v4 |
11 | g.72722172_72722197del | CA2540755809 | ARAP1 | c.509+4438_509+4463del (n.509+4438_509+4463del) c.-559_-534del (n.-559_-534del) n.159_184del | |
11 | g.72722158_72722182delinsAGAGAGAGAGAGAGAAAGACAGAGG | CA1982116858 | ARAP1 | c.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.509+4438_509+4462delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) c.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT (n.-559_-535delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT) n.159_183delinsCCTCTGTCTTTCTCTCTCTCTCTCT | |
11 | g.72722173_72722196del | CA1982116859 | ARAP1 | c.509+4438_509+4461del (n.509+4438_509+4461del) c.-559_-536del (n.-559_-536del) n.159_182del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722190del | CA2614978506 | ARAP1 | c.509+4438_509+4455del (n.509+4438_509+4455del) c.-559_-542del (n.-559_-542del) n.159_176del | gnomAD v4 |
11 | g.72722171_72722177del | CA2599048245 | ARAP1 | c.509+4443_509+4449del (n.509+4443_509+4449del) c.-554_-548del (n.-554_-548del) n.164_170del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722184del | CA2614978541 | ARAP1 | c.509+4438_509+4449del (n.509+4438_509+4449del) c.-559_-548del (n.-559_-548del) n.159_170del | gnomAD v4 |
11 | g.72722172_72722177delinsAAAGAC | CA1982116876 | ARAP1 | c.509+4443_509+4448delinsGTCTTT (n.509+4443_509+4448delinsGTCTTT) c.-554_-549delinsGTCTTT (n.-554_-549delinsGTCTTT) n.164_169delinsGTCTTT | |
11 | g.72722173_72722177delinsAAGAC | CA1982116879 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447delinsGTCTT (n.509+4443_509+4447delinsGTCTT) c.-554_-550delinsGTCTT (n.-554_-550delinsGTCTT) n.164_168delinsGTCTT | |
11 | g.72722174_72722178del | CA600098584 | ARAP1 | c.509+4443_509+4447del (n.509+4443_509+4447del) c.-554_-550del (n.-554_-550del) n.164_168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.72722173_72722198dup | CA2555768885 | ARAP1 | c.509+4422_509+4447dup (n.509+4422_509+4447dup) c.-575_-550dup (n.-575_-550dup) n.143_168dup | |
11 | g.72722177_72722180del | CA600098585 | ARAP1 | c.509+4443_509+4446del (n.509+4443_509+4446del) c.-554_-551del (n.-554_-551del) n.164_167del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722177_72722178del | CA2614978568 | ARAP1 | c.509+4443_509+4444del (n.509+4443_509+4444del) c.-554_-553del (n.-554_-553del) n.164_165del | gnomAD v4 |
11 | g.72722177C>A | CA1982116885 | ARAP1 | c.509+4443G>T (n.509+4443G>T) c.-554G>T (n.-554G>T) n.164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722177C= | CA1982116884 | ARAP1 | c.509+4443G= (n.509+4443G=) c.-554G= (n.-554G=) n.164G= | |
11 | g.72722177C>G | CA1982116886 | ARAP1 | c.509+4443G>C (n.509+4443G>C) c.-554G>C (n.-554G>C) n.164G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722177_72722181delinsCAGAG | CA1982116887 | ARAP1 | c.509+4439_509+4443delinsCTCTG (n.509+4439_509+4443delinsCTCTG) c.-558_-554delinsCTCTG (n.-558_-554delinsCTCTG) n.160_164delinsCTCTG | |
11 | g.72722178A= | CA1982116888 | ARAP1 | c.509+4442T= (n.509+4442T=) c.-555T= (n.-555T=) n.163T= | |
11 | g.72722178A>G | CA1982116889 | ARAP1 | c.509+4442T>C (n.509+4442T>C) c.-555T>C (n.-555T>C) n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722178_72722181del | CA939468621 | ARAP1 | c.509+4439_509+4442del (n.509+4439_509+4442del) c.-558_-555del (n.-558_-555del) n.160_163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722179G>A | CA939468630 | ARAP1 | c.509+4441C>T (n.509+4441C>T) c.-556C>T (n.-556C>T) n.162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722179G= | CA1982116890 | ARAP1 | c.509+4441C= (n.509+4441C=) c.-556C= (n.-556C=) n.162C= | |
11 | g.72722182_72722185dup | CA939468628 | ARAP1 | c.509+4438_509+4441dup (n.509+4438_509+4441dup) c.-559_-556dup (n.-559_-556dup) n.159_162dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722180A>G | CA2614978571 | ARAP1 | c.509+4440T>C (n.509+4440T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.161T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722180A>T | CA2614978572 | ARAP1 | c.509+4440T>A (n.509+4440T>A) c.-557T>A (n.-557T>A) n.161T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722181G>A | CA2614978573 | ARAP1 | c.509+4439C>T (n.509+4439C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.160C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722182_72722183dup | CA2574916178 | ARAP1 | c.509+4438_509+4439dup (n.509+4438_509+4439dup) c.-559_-558dup (n.-559_-558dup) n.159_160dup | |
11 | g.72722182G>A | CA224453134 | ARAP1 | c.509+4438C>T (n.509+4438C>T) c.-559C>T (n.-559C>T) n.159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722182G= | CA1982116892 | ARAP1 | c.509+4438C= (n.509+4438C=) c.-559C= (n.-559C=) n.159C= | |
11 | g.72722182G>T | CA2614978577 | ARAP1 | c.509+4438C>A (n.509+4438C>A) c.-559C>A (n.-559C>A) n.159C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722182_72722186delinsGGAGA | CA1982116891 | ARAP1 | c.509+4434_509+4438delinsTCTCC (n.509+4434_509+4438delinsTCTCC) c.-563_-559delinsTCTCC (n.-563_-559delinsTCTCC) n.155_159delinsTCTCC | |
11 | g.72722183G>C | CA2614978588 | ARAP1 | c.509+4437C>G (n.509+4437C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) n.158C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722187_72722188insGGAGAGAG | CA2614978586 | ARAP1 | c.509+4437_509+4438insTCCCTCTC (n.509+4437_509+4438insTCCCTCTC) c.-560_-559insTCCCTCTC (n.-560_-559insTCCCTCTC) n.158_159insTCCCTCTC | gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722197dup | CA224453138 | ARAP1 | c.509+4436_509+4437dup (n.509+4436_509+4437dup) c.-561_-560dup (n.-561_-560dup) n.157_158dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194_72722197dup | CA939468637 | ARAP1 | c.509+4434_509+4437dup (n.509+4434_509+4437dup) c.-563_-560dup (n.-563_-560dup) n.155_158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722197dup | CA1982116893 | ARAP1 | c.509+4432_509+4437dup (n.509+4432_509+4437dup) c.-565_-560dup (n.-565_-560dup) n.153_158dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722197del | CA224453140 | ARAP1 | c.509+4436_509+4437del (n.509+4436_509+4437del) c.-561_-560del (n.-561_-560del) n.157_158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194_72722197del | CA224453141 | ARAP1 | c.509+4434_509+4437del (n.509+4434_509+4437del) c.-563_-560del (n.-563_-560del) n.155_158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722197del | CA2614978590 | ARAP1 | c.509+4432_509+4437del (n.509+4432_509+4437del) c.-565_-560del (n.-565_-560del) n.153_158del | gnomAD v4 |
11 | g.72722184A>G | CA2614978611 | ARAP1 | c.509+4436T>C (n.509+4436T>C) c.-561T>C (n.-561T>C) n.157T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722185G>A | CA679994407 | ARAP1 | c.509+4435C>T (n.509+4435C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722185G>C | CA2574916179 | ARAP1 | c.509+4435C>G (n.509+4435C>G) c.-562C>G (n.-562C>G) n.156C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722185G= | CA1982116894 | ARAP1 | c.509+4435C= (n.509+4435C=) c.-562C= (n.-562C=) n.156C= | |
11 | g.72722185G>T | CA2614978615 | ARAP1 | c.509+4435C>A (n.509+4435C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722185_72722186insGG | CA2614978614 | ARAP1 | c.509+4435_509+4436insCC (n.509+4435_509+4436insCC) c.-562_-561insCC (n.-562_-561insCC) n.156_157insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722186A= | CA1982116895 | ARAP1 | c.509+4434T= (n.509+4434T=) c.-563T= (n.-563T=) n.155T= | |
11 | g.72722186A>G | CA1982116896 | ARAP1 | c.509+4434T>C (n.509+4434T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) n.155T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722186_72722187insTA | CA2614978618 | ARAP1 | c.509+4434_509+4435insAT (n.509+4434_509+4435insAT) c.-563_-562insAT (n.-563_-562insAT) n.155_156insAT | gnomAD v4 |
11 | g.72722187G>A | CA2614978623 | ARAP1 | c.509+4433C>T (n.509+4433C>T) c.-564C>T (n.-564C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722187G>T | CA2792663999 | ARAP1 | c.509+4433C>A (n.509+4433C>A) c.-564C>A (n.-564C>A) n.154C>A | |
11 | g.72722187_72722188insTG | CA2614978622 | ARAP1 | c.509+4433_509+4434insAC (n.509+4433_509+4434insAC) c.-564_-563insAC (n.-564_-563insAC) n.154_155insAC | gnomAD v4 |
11 | g.72722188del | CA2614978625 | ARAP1 | c.509+4432del (n.509+4432del) c.-565del (n.-565del) n.153del | gnomAD v4 |
11 | g.72722188A>G | CA2614978626 | ARAP1 | c.509+4432T>C (n.509+4432T>C) c.-565T>C (n.-565T>C) n.153T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722189_72722190insGGAGAGAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAAAG | CA600098587 | ARAP1 | c.509+4432_509+4433insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT (n.509+4432_509+4433insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT) c.-565_-564insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT (n.-565_-564insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT) n.153_154insTTCTCTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTCTCTCCCT | gnomAD v2 |
11 | g.72722189G>A | CA679994414 | ARAP1 | c.509+4431C>T (n.509+4431C>T) c.-566C>T (n.-566C>T) n.152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722189G= | CA1982116897 | ARAP1 | c.509+4431C= (n.509+4431C=) c.-566C= (n.-566C=) n.152C= | |
11 | g.72722189G>T | CA2614978630 | ARAP1 | c.509+4431C>A (n.509+4431C>A) c.-566C>A (n.-566C>A) n.152C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722190del | CA2614978635 | ARAP1 | c.509+4430del (n.509+4430del) c.-567del (n.-567del) n.151del | gnomAD v4 |
11 | g.72722190A>G | CA2614978636 | ARAP1 | c.509+4430T>C (n.509+4430T>C) c.-567T>C (n.-567T>C) n.151T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722190_72722191insCA | CA1982116898 | ARAP1 | c.509+4430_509+4431insGT (n.509+4430_509+4431insGT) c.-567_-566insGT (n.-567_-566insGT) n.151_152insGT | dbSNP |
11 | g.72722191G>T | CA2614978638 | ARAP1 | c.509+4429C>A (n.509+4429C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722192del | CA2614978643 | ARAP1 | c.509+4428del (n.509+4428del) c.-569del (n.-569del) n.149del | gnomAD v4 |
11 | g.72722192A= | CA1982116899 | ARAP1 | c.509+4428T= (n.509+4428T=) c.-569T= (n.-569T=) n.149T= | |
11 | g.72722192A>G | CA679994416 | ARAP1 | c.509+4428T>C (n.509+4428T>C) c.-569T>C (n.-569T>C) n.149T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722192_72722193insAG | CA224453144 | ARAP1 | c.509+4427_509+4428insCT (n.509+4427_509+4428insCT) c.-570_-569insCT (n.-570_-569insCT) n.148_149insCT | dbSNP |
11 | g.72722193G>C | CA2614978646 | ARAP1 | c.509+4427C>G (n.509+4427C>G) c.-570C>G (n.-570C>G) n.148C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722193_72722194delinsGA | CA1982116900 | ARAP1 | c.509+4426_509+4427delinsTC (n.509+4426_509+4427delinsTC) c.-571_-570delinsTC (n.-571_-570delinsTC) n.147_148delinsTC | |
11 | g.72722194del | CA224453146 | ARAP1 | c.509+4426del (n.509+4426del) c.-571del (n.-571del) n.147del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722194A>G | CA2792664000 | ARAP1 | c.509+4426T>C (n.509+4426T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.147T>C | |
11 | g.72722194_72722198delinsAGAGT | CA1982116901 | ARAP1 | c.509+4422_509+4426delinsACTCT (n.509+4422_509+4426delinsACTCT) c.-575_-571delinsACTCT (n.-575_-571delinsACTCT) n.143_147delinsACTCT | |
11 | g.72722194_72722204delinsAGAGTGTGTGT | CA1982116902 | ARAP1 | c.509+4416_509+4426delinsACACACACTCT (n.509+4416_509+4426delinsACACACACTCT) c.-581_-571delinsACACACACTCT (n.-581_-571delinsACACACACTCT) n.137_147delinsACACACACTCT | |
11 | g.72722195G>A | CA679994419 | ARAP1 | c.509+4425C>T (n.509+4425C>T) c.-572C>T (n.-572C>T) n.146C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722195G= | CA1982116903 | ARAP1 | c.509+4425C= (n.509+4425C=) c.-572C= (n.-572C=) n.146C= | |
11 | g.72722195G>T | CA2614978652 | ARAP1 | c.509+4425C>A (n.509+4425C>A) c.-572C>A (n.-572C>A) n.146C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722195_72722196insTG | CA2614978653 | ARAP1 | c.509+4425_509+4426insAC (n.509+4425_509+4426insAC) c.-572_-571insAC (n.-572_-571insAC) n.146_147insAC | gnomAD v4 |
11 | g.72722196_72722199del | CA600098588 | ARAP1 | c.509+4422_509+4425del (n.509+4422_509+4425del) c.-575_-572del (n.-575_-572del) n.143_146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722207_72722216dup | CA2614978654 | ARAP1 | c.509+4416_509+4425dup (n.509+4416_509+4425dup) c.-581_-572dup (n.-581_-572dup) n.137_146dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722207_72722216del | CA1982116904 | ARAP1 | c.509+4416_509+4425del (n.509+4416_509+4425del) c.-581_-572del (n.-581_-572del) n.137_146del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722196A= | CA1982116905 | ARAP1 | c.509+4424T= (n.509+4424T=) c.-573T= (n.-573T=) n.145T= | |
11 | g.72722196A>T | CA224453148 | ARAP1 | c.509+4424T>A (n.509+4424T>A) c.-573T>A (n.-573T>A) n.145T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722197G>A | CA2614978673 | ARAP1 | c.509+4423C>T (n.509+4423C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) n.144C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722197_72722198insGG | CA2614978678 | ARAP1 | c.509+4423_509+4424insCC (n.509+4423_509+4424insCC) c.-574_-573insCC (n.-574_-573insCC) n.144_145insCC | gnomAD v4 |
11 | g.72722197_72722198insAGTG | CA2614978680 | ARAP1 | c.509+4423_509+4424insACTC (n.509+4423_509+4424insACTC) c.-574_-573insACTC (n.-574_-573insACTC) n.144_145insACTC | gnomAD v4 |
11 | g.72722204_72722205dup | CA600098590 | ARAP1 | c.509+4422_509+4423dup (n.509+4422_509+4423dup) c.-575_-574dup (n.-575_-574dup) n.143_144dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722204_72722205del | CA2614978675 | ARAP1 | c.509+4422_509+4423del (n.509+4422_509+4423del) c.-575_-574del (n.-575_-574del) n.143_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722198_72722205del | CA2614978671 | ARAP1 | c.509+4416_509+4423del (n.509+4416_509+4423del) c.-581_-574del (n.-581_-574del) n.137_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722203_72722226del | CA2614978674 | ARAP1 | c.509+4400_509+4423del (n.509+4400_509+4423del) c.-597_-574del (n.-597_-574del) n.121_144del | gnomAD v4 |
11 | g.72722198T>A | CA224453150 | ARAP1 | c.509+4422A>T (n.509+4422A>T) c.-575A>T (n.-575A>T) n.143A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722198T>G | CA939468654 | ARAP1 | c.509+4422A>C (n.509+4422A>C) c.-575A>C (n.-575A>C) n.143A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722198T= | CA1982116906 | ARAP1 | c.509+4422A= (n.509+4422A=) c.-575A= (n.-575A=) n.143A= | |
11 | g.72722199G>A | CA2614978687 | ARAP1 | c.509+4421C>T (n.509+4421C>T) c.-576C>T (n.-576C>T) n.142C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722199G>T | CA2614978689 | ARAP1 | c.509+4421C>A (n.509+4421C>A) c.-576C>A (n.-576C>A) n.142C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722200T>A | CA2614978695 | ARAP1 | c.509+4420A>T (n.509+4420A>T) c.-577A>T (n.-577A>T) n.141A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722200T>C | CA224453152 | ARAP1 | c.509+4420A>G (n.509+4420A>G) c.-577A>G (n.-577A>G) n.141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722200T>G | CA2614978692 | ARAP1 | c.509+4420A>C (n.509+4420A>C) c.-577A>C (n.-577A>C) n.141A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722200T= | CA1982116907 | ARAP1 | c.509+4420A= (n.509+4420A=) c.-577A= (n.-577A=) n.141A= | |
11 | g.72722201G>A | CA679994427 | ARAP1 | c.509+4419C>T (n.509+4419C>T) c.-578C>T (n.-578C>T) n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722201G= | CA1982116908 | ARAP1 | c.509+4419C= (n.509+4419C=) c.-578C= (n.-578C=) n.140C= | |
11 | g.72722201G>T | CA2614978698 | ARAP1 | c.509+4419C>A (n.509+4419C>A) c.-578C>A (n.-578C>A) n.140C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722202T>C | CA2614978700 | ARAP1 | c.509+4418A>G (n.509+4418A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) n.139A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722202_72722206delinsTGTGA | CA1982116909 | ARAP1 | c.509+4414_509+4418delinsTCACA (n.509+4414_509+4418delinsTCACA) c.-583_-579delinsTCACA (n.-583_-579delinsTCACA) n.135_139delinsTCACA | |
11 | g.72722203G>A | CA2614978723 | ARAP1 | c.509+4417C>T (n.509+4417C>T) c.-580C>T (n.-580C>T) n.138C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722203G= | CA1982116910 | ARAP1 | c.509+4417C= (n.509+4417C=) c.-580C= (n.-580C=) n.138C= | |
11 | g.72722203G>T | CA2614978725 | ARAP1 | c.509+4417C>A (n.509+4417C>A) c.-580C>A (n.-580C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722206_72722209del | CA679994432 | ARAP1 | c.509+4414_509+4417del (n.509+4414_509+4417del) c.-583_-580del (n.-583_-580del) n.135_138del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722204T>C | CA2614978730 | ARAP1 | c.509+4416A>G (n.509+4416A>G) c.-581A>G (n.-581A>G) n.137A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722204dup | CA1982116911 | ARAP1 | c.509+4416dup (n.509+4416dup) c.-581dup (n.-581dup) n.137dup | dbSNP |
11 | g.72722205G>A | CA2614978734 | ARAP1 | c.509+4415C>T (n.509+4415C>T) c.-582C>T (n.-582C>T) n.136C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722205G>T | CA2614978736 | ARAP1 | c.509+4415C>A (n.509+4415C>A) c.-582C>A (n.-582C>A) n.136C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722206_72722207dup | CA2614978732 | ARAP1 | c.509+4414_509+4415dup (n.509+4414_509+4415dup) c.-583_-582dup (n.-583_-582dup) n.135_136dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722206_72722207del | CA939468658 | ARAP1 | c.509+4414_509+4415del (n.509+4414_509+4415del) c.-583_-582del (n.-583_-582del) n.135_136del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722206A= | CA1982116912 | ARAP1 | c.509+4414T= (n.509+4414T=) c.-583T= (n.-583T=) n.135T= | |
11 | g.72722206A>G | CA2614978739 | ARAP1 | c.509+4414T>C (n.509+4414T>C) c.-583T>C (n.-583T>C) n.135T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722206A>T | CA939468659 | ARAP1 | c.509+4414T>A (n.509+4414T>A) c.-583T>A (n.-583T>A) n.135T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722207G>A | CA2614978747 | ARAP1 | c.509+4413C>T (n.509+4413C>T) c.-584C>T (n.-584C>T) n.134C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722207G>T | CA2614978746 | ARAP1 | c.509+4413C>A (n.509+4413C>A) c.-584C>A (n.-584C>A) n.134C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722208T>G | CA2792664001 | ARAP1 | c.509+4412A>C (n.509+4412A>C) c.-585A>C (n.-585A>C) n.133A>C | |
11 | g.72722208_72722209delinsTG | CA1982116913 | ARAP1 | c.509+4411_509+4412delinsCA (n.509+4411_509+4412delinsCA) c.-586_-585delinsCA (n.-586_-585delinsCA) n.132_133delinsCA | |
11 | g.72722209del | CA939468660 | ARAP1 | c.509+4411del (n.509+4411del) c.-586del (n.-586del) n.132del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722209G>A | CA2614978749 | ARAP1 | c.509+4411C>T (n.509+4411C>T) c.-586C>T (n.-586C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722209G>T | CA2614978750 | ARAP1 | c.509+4411C>A (n.509+4411C>A) c.-586C>A (n.-586C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722210T>C | CA679994433 | ARAP1 | c.509+4410A>G (n.509+4410A>G) c.-587A>G (n.-587A>G) n.131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722210T= | CA1982116914 | ARAP1 | c.509+4410A= (n.509+4410A=) c.-587A= (n.-587A=) n.131A= | |
11 | g.72722211G>A | CA2614978753 | ARAP1 | c.509+4409C>T (n.509+4409C>T) c.-588C>T (n.-588C>T) n.130C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722212T>C | CA2792664002 | ARAP1 | c.509+4408A>G (n.509+4408A>G) c.-589A>G (n.-589A>G) n.129A>G | |
11 | g.72722213G>T | CA2614978754 | ARAP1 | c.509+4407C>A (n.509+4407C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722214T>C | CA2614978756 | ARAP1 | c.509+4406A>G (n.509+4406A>G) c.-591A>G (n.-591A>G) n.127A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722215del | CA2792664003 | ARAP1 | c.509+4405del (n.509+4405del) c.-592del (n.-592del) n.126del | |
11 | g.72722215G>A | CA224453154 | ARAP1 | c.509+4405C>T (n.509+4405C>T) c.-592C>T (n.-592C>T) n.126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722215G= | CA1982116915 | ARAP1 | c.509+4405C= (n.509+4405C=) c.-592C= (n.-592C=) n.126C= | |
11 | g.72722215G>T | CA2614978761 | ARAP1 | c.509+4405C>A (n.509+4405C>A) c.-592C>A (n.-592C>A) n.126C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722215_72722216dup | CA2599048247 | ARAP1 | c.509+4404_509+4405dup (n.509+4404_509+4405dup) c.-593_-592dup (n.-593_-592dup) n.125_126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722216A>C | CA2614978764 | ARAP1 | c.509+4404T>G (n.509+4404T>G) c.-593T>G (n.-593T>G) n.125T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722216A>G | CA2614978767 | ARAP1 | c.509+4404T>C (n.509+4404T>C) c.-593T>C (n.-593T>C) n.125T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722216_72722219del | CA2614978762 | ARAP1 | c.509+4401_509+4404del (n.509+4401_509+4404del) c.-596_-593del (n.-596_-593del) n.122_125del | gnomAD v4 |
11 | g.72722217C>A | CA679994435 | ARAP1 | c.509+4403G>T (n.509+4403G>T) c.-594G>T (n.-594G>T) n.124G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722217C= | CA1982116916 | ARAP1 | c.509+4403G= (n.509+4403G=) c.-594G= (n.-594G=) n.124G= | |
11 | g.72722217_72722219del | CA2792664004 | ARAP1 | c.509+4401_509+4403del (n.509+4401_509+4403del) c.-596_-594del (n.-596_-594del) n.122_124del | |
11 | g.72722219_72722220del | CA2614978769 | ARAP1 | c.509+4402_509+4403del (n.509+4402_509+4403del) c.-595_-594del (n.-595_-594del) n.123_124del | gnomAD v4 |
11 | g.72722217_72722225delinsCTCTGTGTG | CA1982116917 | ARAP1 | c.509+4395_509+4403delinsCACACAGAG (n.509+4395_509+4403delinsCACACAGAG) c.-602_-594delinsCACACAGAG (n.-602_-594delinsCACACAGAG) n.116_124delinsCACACAGAG | |
11 | g.72722227_72722234dup | CA1982116919 | ARAP1 | c.509+4395_509+4402dup (n.509+4395_509+4402dup) c.-602_-595dup (n.-602_-595dup) n.116_123dup | dbSNP |
11 | g.72722227_72722234del | CA1982116918 | ARAP1 | c.509+4395_509+4402del (n.509+4395_509+4402del) c.-602_-595del (n.-602_-595del) n.116_123del | dbSNP |
11 | g.72722219C>A | CA2614978773 | ARAP1 | c.509+4401G>T (n.509+4401G>T) c.-596G>T (n.-596G>T) n.122G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722219C= | CA1982116921 | ARAP1 | c.509+4401G= (n.509+4401G=) c.-596G= (n.-596G=) n.122G= | |
11 | g.72722219C>G | CA2614978775 | ARAP1 | c.509+4401G>C (n.509+4401G>C) c.-596G>C (n.-596G>C) n.122G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722219_72722221delinsCTG | CA1982116920 | ARAP1 | c.509+4399_509+4401delinsCAG (n.509+4399_509+4401delinsCAG) c.-598_-596delinsCAG (n.-598_-596delinsCAG) n.120_122delinsCAG | |
11 | g.72722220T>A | CA2614978781 | ARAP1 | c.509+4400A>T (n.509+4400A>T) c.-597A>T (n.-597A>T) n.121A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722220T>C | CA2614978779 | ARAP1 | c.509+4400A>G (n.509+4400A>G) c.-597A>G (n.-597A>G) n.121A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722220dup | CA1982116922 | ARAP1 | c.509+4400dup (n.509+4400dup) c.-597dup (n.-597dup) n.121dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722225_72722226del | CA224453155 | ARAP1 | c.509+4399_509+4400del (n.509+4399_509+4400del) c.-598_-597del (n.-598_-597del) n.120_121del | dbSNP |
11 | g.72722221G>A | CA2614978783 | ARAP1 | c.509+4399C>T (n.509+4399C>T) c.-598C>T (n.-598C>T) n.120C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722221G>T | CA2614978784 | ARAP1 | c.509+4399C>A (n.509+4399C>A) c.-598C>A (n.-598C>A) n.120C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722222T>C | CA679994443 | ARAP1 | c.509+4398A>G (n.509+4398A>G) c.-599A>G (n.-599A>G) n.119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722222T= | CA1982116923 | ARAP1 | c.509+4398A= (n.509+4398A=) c.-599A= (n.-599A=) n.119A= | |
11 | g.72722223G>A | CA1982116925 | ARAP1 | c.509+4397C>T (n.509+4397C>T) c.-600C>T (n.-600C>T) n.118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722223G= | CA1982116924 | ARAP1 | c.509+4397C= (n.509+4397C=) c.-600C= (n.-600C=) n.118C= | |
11 | g.72722223G>T | CA2614978786 | ARAP1 | c.509+4397C>A (n.509+4397C>A) c.-600C>A (n.-600C>A) n.118C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722225G>A | CA2614978787 | ARAP1 | c.509+4395C>T (n.509+4395C>T) c.-602C>T (n.-602C>T) n.116C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722225G>C | CA2614978788 | ARAP1 | c.509+4395C>G (n.509+4395C>G) c.-602C>G (n.-602C>G) n.116C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722225G= | CA1982116926 | ARAP1 | c.509+4395C= (n.509+4395C=) c.-602C= (n.-602C=) n.116C= | |
11 | g.72722225G>T | CA224453157 | ARAP1 | c.509+4395C>A (n.509+4395C>A) c.-602C>A (n.-602C>A) n.116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722226T>C | CA2614978795 | ARAP1 | c.509+4394A>G (n.509+4394A>G) c.-603A>G (n.-603A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722226_72722228del | CA2792664005 | ARAP1 | c.509+4392_509+4394del (n.509+4392_509+4394del) c.-605_-603del (n.-605_-603del) n.113_115del | |
11 | g.72722227C>A | CA2614978797 | ARAP1 | c.509+4393G>T (n.509+4393G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) n.114G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722227C= | CA1982116927 | ARAP1 | c.509+4393G= (n.509+4393G=) c.-604G= (n.-604G=) n.114G= | |
11 | g.72722227C>G | CA2614978799 | ARAP1 | c.509+4393G>C (n.509+4393G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) n.114G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722227C>T | CA679994448 | ARAP1 | c.509+4393G>A (n.509+4393G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) n.114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722228T>C | CA2614978805 | ARAP1 | c.509+4392A>G (n.509+4392A>G) c.-605A>G (n.-605A>G) n.113A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722235_72722242dup | CA939468667 | ARAP1 | c.509+4385_509+4392dup (n.509+4385_509+4392dup) c.-612_-605dup (n.-612_-605dup) n.106_113dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722239_72722250del | CA2506729733 | ARAP1 | c.509+4381_509+4392del (n.509+4381_509+4392del) c.-616_-605del (n.-616_-605del) n.102_113del | |
11 | g.72722229G>A | CA2614978811 | ARAP1 | c.509+4391C>T (n.509+4391C>T) c.-606C>T (n.-606C>T) n.112C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722229G>C | CA679994449 | ARAP1 | c.509+4391C>G (n.509+4391C>G) c.-606C>G (n.-606C>G) n.112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722229G= | CA1982116928 | ARAP1 | c.509+4391C= (n.509+4391C=) c.-606C= (n.-606C=) n.112C= | |
11 | g.72722229G>T | CA2614978809 | ARAP1 | c.509+4391C>A (n.509+4391C>A) c.-606C>A (n.-606C>A) n.112C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722230T>C | CA939468681 | ARAP1 | c.509+4390A>G (n.509+4390A>G) c.-607A>G (n.-607A>G) n.111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722230T= | CA1982116929 | ARAP1 | c.509+4390A= (n.509+4390A=) c.-607A= (n.-607A=) n.111A= | |
11 | g.72722231G>A | CA2614978812 | ARAP1 | c.509+4389C>T (n.509+4389C>T) c.-608C>T (n.-608C>T) n.110C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722231G>C | CA2614978813 | ARAP1 | c.509+4389C>G (n.509+4389C>G) c.-608C>G (n.-608C>G) n.110C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722233G>A | CA1982116930 | ARAP1 | c.509+4387C>T (n.509+4387C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) n.108C>T | dbSNP |
11 | g.72722233G= | CA1982116931 | ARAP1 | c.509+4387C= (n.509+4387C=) c.-610C= (n.-610C=) n.108C= | |
11 | g.72722233G>T | CA2614978815 | ARAP1 | c.509+4387C>A (n.509+4387C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) n.108C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722234T>C | CA2614978817 | ARAP1 | c.509+4386A>G (n.509+4386A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) n.107A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722235_72722236del | CA2614978816 | ARAP1 | c.509+4385_509+4386del (n.509+4385_509+4386del) c.-612_-611del (n.-612_-611del) n.106_107del | gnomAD v4 |
11 | g.72722235A= | CA1982116932 | ARAP1 | c.509+4385T= (n.509+4385T=) c.-612T= (n.-612T=) n.106T= | |
11 | g.72722235A>C | CA224453158 | ARAP1 | c.509+4385T>G (n.509+4385T>G) c.-612T>G (n.-612T>G) n.106T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722235A>G | CA679994457 | ARAP1 | c.509+4385T>C (n.509+4385T>C) c.-612T>C (n.-612T>C) n.106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722235A>T | CA679994465 | ARAP1 | c.509+4385T>A (n.509+4385T>A) c.-612T>A (n.-612T>A) n.106T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722235_72722237delinsATG | CA1982116933 | ARAP1 | c.509+4383_509+4385delinsCAT (n.509+4383_509+4385delinsCAT) c.-614_-612delinsCAT (n.-614_-612delinsCAT) n.104_106delinsCAT | |
11 | g.72722236T>C | CA1982116935 | ARAP1 | c.509+4384A>G (n.509+4384A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) n.105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722236T= | CA1982116934 | ARAP1 | c.509+4384A= (n.509+4384A=) c.-613A= (n.-613A=) n.105A= | |
11 | g.72722245_72722246dup | CA224453162 | ARAP1 | c.509+4383_509+4384dup (n.509+4383_509+4384dup) c.-614_-613dup (n.-614_-613dup) n.104_105dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722245_72722246del | CA224453160 | ARAP1 | c.509+4383_509+4384del (n.509+4383_509+4384del) c.-614_-613del (n.-614_-613del) n.104_105del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722243_72722246del | CA2614978820 | ARAP1 | c.509+4381_509+4384del (n.509+4381_509+4384del) c.-616_-613del (n.-616_-613del) n.102_105del | gnomAD v4 |
11 | g.72722241_72722246del | CA2574916180 | ARAP1 | c.509+4379_509+4384del (n.509+4379_509+4384del) c.-618_-613del (n.-618_-613del) n.100_105del | gnomAD v4 |
11 | g.72722237G>A | CA1982116936 | ARAP1 | c.509+4383C>T (n.509+4383C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722237G>C | CA2614978824 | ARAP1 | c.509+4383C>G (n.509+4383C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.104C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722237G= | CA1982116937 | ARAP1 | c.509+4383C= (n.509+4383C=) c.-614C= (n.-614C=) n.104C= | |
11 | g.72722237G>T | CA2614978822 | ARAP1 | c.509+4383C>A (n.509+4383C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722238T>A | CA2614978826 | ARAP1 | c.509+4382A>T (n.509+4382A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) n.103A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722239_72722240insATG | CA2614978825 | ARAP1 | c.509+4382_509+4383insTCA (n.509+4382_509+4383insTCA) c.-615_-614insTCA (n.-615_-614insTCA) n.103_104insTCA | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>A | CA2614978828 | ARAP1 | c.509+4381C>T (n.509+4381C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.102C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>C | CA2614978832 | ARAP1 | c.509+4381C>G (n.509+4381C>G) c.-616C>G (n.-616C>G) n.102C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722239G>T | CA2614978830 | ARAP1 | c.509+4381C>A (n.509+4381C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722240T>C | CA679994472 | ARAP1 | c.509+4380A>G (n.509+4380A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.101A>G | dbSNP |
11 | g.72722240T= | CA1982116938 | ARAP1 | c.509+4380A= (n.509+4380A=) c.-617A= (n.-617A=) n.101A= | |
11 | g.72722241G>C | CA2614978833 | ARAP1 | c.509+4379C>G (n.509+4379C>G) c.-618C>G (n.-618C>G) n.100C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722241G>T | CA2614978834 | ARAP1 | c.509+4379C>A (n.509+4379C>A) c.-618C>A (n.-618C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722242T>C | CA2614978835 | ARAP1 | c.509+4378A>G (n.509+4378A>G) c.-619A>G (n.-619A>G) n.99A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722243G>A | CA2574916181 | ARAP1 | c.509+4377C>T (n.509+4377C>T) c.-620C>T (n.-620C>T) n.98C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722243G>T | CA2614978837 | ARAP1 | c.509+4377C>A (n.509+4377C>A) c.-620C>A (n.-620C>A) n.98C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722244T>C | CA224453164 | ARAP1 | c.509+4376A>G (n.509+4376A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) n.97A>G | dbSNP |
11 | g.72722244T= | CA1982116939 | ARAP1 | c.509+4376A= (n.509+4376A=) c.-621A= (n.-621A=) n.97A= | |
11 | g.72722245G>A | CA2614978838 | ARAP1 | c.509+4375C>T (n.509+4375C>T) c.-622C>T (n.-622C>T) n.96C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722245G>C | CA2614978839 | ARAP1 | c.509+4375C>G (n.509+4375C>G) c.-622C>G (n.-622C>G) n.96C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722245G= | CA1982116940 | ARAP1 | c.509+4375C= (n.509+4375C=) c.-622C= (n.-622C=) n.96C= | |
11 | g.72722245G>T | CA2614978840 | ARAP1 | c.509+4375C>A (n.509+4375C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) n.96C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722246T>A | CA2614978845 | ARAP1 | c.509+4374A>T (n.509+4374A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) n.95A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722246T>C | CA2614978846 | ARAP1 | c.509+4374A>G (n.509+4374A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) n.95A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722246_72722247insCT | CA600098593 | ARAP1 | c.509+4374_509+4375insGA (n.509+4374_509+4375insGA) c.-623_-622insGA (n.-623_-622insGA) n.95_96insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722247_72722248del | CA2614978844 | ARAP1 | c.509+4373_509+4374del (n.509+4373_509+4374del) c.-624_-623del (n.-624_-623del) n.94_95del | gnomAD v4 |
11 | g.72722247A= | CA1982116941 | ARAP1 | c.509+4373T= (n.509+4373T=) c.-624T= (n.-624T=) n.94T= | |
11 | g.72722247A>G | CA1982116942 | ARAP1 | c.509+4373T>C (n.509+4373T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) n.94T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722248T>A | CA2792664006 | ARAP1 | c.509+4372A>T (n.509+4372A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.93A>T | |
11 | g.72722248T>C | CA1982116944 | ARAP1 | c.509+4372A>G (n.509+4372A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.93A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722248T= | CA1982116943 | ARAP1 | c.509+4372A= (n.509+4372A=) c.-625A= (n.-625A=) n.93A= | |
11 | g.72722249G>A | CA2614978851 | ARAP1 | c.509+4371C>T (n.509+4371C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.92C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722249G>T | CA2614978849 | ARAP1 | c.509+4371C>A (n.509+4371C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722250T>C | CA224453166 | ARAP1 | c.509+4370A>G (n.509+4370A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722250T= | CA1982116945 | ARAP1 | c.509+4370A= (n.509+4370A=) c.-627A= (n.-627A=) n.91A= | |
11 | g.72722251C>A | CA2614978853 | ARAP1 | c.509+4369G>T (n.509+4369G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722252T>A | CA2792664007 | ARAP1 | c.509+4368A>T (n.509+4368A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) n.89A>T | |
11 | g.72722252T>C | CA2574916182 | ARAP1 | c.509+4368A>G (n.509+4368A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) n.89A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722253G>A | CA224453168 | ARAP1 | c.509+4367C>T (n.509+4367C>T) c.-630C>T (n.-630C>T) n.88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722253G= | CA1982116946 | ARAP1 | c.509+4367C= (n.509+4367C=) c.-630C= (n.-630C=) n.88C= | |
11 | g.72722253G>T | CA2614978855 | ARAP1 | c.509+4367C>A (n.509+4367C>A) c.-630C>A (n.-630C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722254C>A | CA2614978856 | ARAP1 | c.509+4366G>T (n.509+4366G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) n.87G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722254C>T | CA2614978857 | ARAP1 | c.509+4366G>A (n.509+4366G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) n.87G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722255del | CA2614978859 | ARAP1 | c.509+4365del (n.509+4365del) c.-632del (n.-632del) n.86del | gnomAD v4 |
11 | g.72722255A= | CA1982116947 | ARAP1 | c.509+4365T= (n.509+4365T=) c.-632T= (n.-632T=) n.86T= | |
11 | g.72722255A>C | CA1982116948 | ARAP1 | c.509+4365T>G (n.509+4365T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) n.86T>G | dbSNP |
11 | g.72722255A>G | CA2792664008 | ARAP1 | c.509+4365T>C (n.509+4365T>C) c.-632T>C (n.-632T>C) n.86T>C | |
11 | g.72722256C>A | CA2614978860 | ARAP1 | c.509+4364G>T (n.509+4364G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722256C= | CA1982116949 | ARAP1 | c.509+4364G= (n.509+4364G=) c.-633G= (n.-633G=) n.85G= | |
11 | g.72722256C>T | CA224453169 | ARAP1 | c.509+4364G>A (n.509+4364G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722257C>A | CA679994483 | ARAP1 | c.509+4363G>T (n.509+4363G>T) c.-634G>T (n.-634G>T) n.84G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722257C= | CA1982116950 | ARAP1 | c.509+4363G= (n.509+4363G=) c.-634G= (n.-634G=) n.84G= | |
11 | g.72722258C>A | CA2574916183 | ARAP1 | c.509+4362G>T (n.509+4362G>T) c.-635G>T (n.-635G>T) n.83G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722259del | CA2599048248 | ARAP1 | c.509+4361del (n.509+4361del) c.-636del (n.-636del) n.82del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722259A>C | CA2614978866 | ARAP1 | c.509+4361T>G (n.509+4361T>G) c.-636T>G (n.-636T>G) n.82T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722259A>G | CA2614978867 | ARAP1 | c.509+4361T>C (n.509+4361T>C) c.-636T>C (n.-636T>C) n.82T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>A | CA2614978869 | ARAP1 | c.509+4360C>T (n.509+4360C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.81C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>C | CA2614978872 | ARAP1 | c.509+4360C>G (n.509+4360C>G) c.-637C>G (n.-637C>G) n.81C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722260G>T | CA2614978874 | ARAP1 | c.509+4360C>A (n.509+4360C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.81C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722261C>A | CA2614978878 | ARAP1 | c.509+4359G>T (n.509+4359G>T) c.-638G>T (n.-638G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722261C>T | CA2614978879 | ARAP1 | c.509+4359G>A (n.509+4359G>A) c.-638G>A (n.-638G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722263C>G | CA2614978880 | ARAP1 | c.509+4357G>C (n.509+4357G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.78G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722264_72722265delinsTG | CA1982116951 | ARAP1 | c.509+4355_509+4356delinsCA (n.509+4355_509+4356delinsCA) c.-642_-641delinsCA (n.-642_-641delinsCA) n.76_77delinsCA | |
11 | g.72722265G>A | CA2614978882 | ARAP1 | c.509+4355C>T (n.509+4355C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.76C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722265G>T | CA2614978883 | ARAP1 | c.509+4355C>A (n.509+4355C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722266del | CA1982116952 | ARAP1 | c.509+4355del (n.509+4355del) c.-642del (n.-642del) n.76del | dbSNP |
11 | g.72722266G>T | CA2614978886 | ARAP1 | c.509+4354C>A (n.509+4354C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.75C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722267T>C | CA2614978888 | ARAP1 | c.509+4353A>G (n.509+4353A>G) c.-644A>G (n.-644A>G) n.74A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722268C>G | CA2614978889 | ARAP1 | c.509+4352G>C (n.509+4352G>C) c.-645G>C (n.-645G>C) n.73G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722268C>T | CA2614978890 | ARAP1 | c.509+4352G>A (n.509+4352G>A) c.-645G>A (n.-645G>A) n.73G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722269T>C | CA2614978892 | ARAP1 | c.509+4351A>G (n.509+4351A>G) c.-646A>G (n.-646A>G) n.72A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722270C>A | CA2792664009 | ARAP1 | c.509+4350G>T (n.509+4350G>T) c.-647G>T (n.-647G>T) n.71G>T | |
11 | g.72722271C>A | CA2574916184 | ARAP1 | c.509+4349G>T (n.509+4349G>T) c.-648G>T (n.-648G>T) n.70G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722271C= | CA1982116953 | ARAP1 | c.509+4349G= (n.509+4349G=) c.-648G= (n.-648G=) n.70G= | |
11 | g.72722271C>T | CA224453171 | ARAP1 | c.509+4349G>A (n.509+4349G>A) c.-648G>A (n.-648G>A) n.70G>A | dbSNP |
11 | g.72722272C>A | CA2614978895 | ARAP1 | c.509+4348G>T (n.509+4348G>T) c.-649G>T (n.-649G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722272C= | CA1982116954 | ARAP1 | c.509+4348G= (n.509+4348G=) c.-649G= (n.-649G=) n.69G= | |
11 | g.72722272C>G | CA679994485 | ARAP1 | c.509+4348G>C (n.509+4348G>C) c.-649G>C (n.-649G>C) n.69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722272C>T | CA679994486 | ARAP1 | c.509+4348G>A (n.509+4348G>A) c.-649G>A (n.-649G>A) n.69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722273G>A | CA679994490 | ARAP1 | c.509+4347C>T (n.509+4347C>T) c.-650C>T (n.-650C>T) n.68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722273G>C | CA679994491 | ARAP1 | c.509+4347C>G (n.509+4347C>G) c.-650C>G (n.-650C>G) n.68C>G | dbSNP |
11 | g.72722273G= | CA1982116955 | ARAP1 | c.509+4347C= (n.509+4347C=) c.-650C= (n.-650C=) n.68C= | |
11 | g.72722273G>T | CA224453172 | ARAP1 | c.509+4347C>A (n.509+4347C>A) c.-650C>A (n.-650C>A) n.68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722273_72722279del | CA2557447044 | ARAP1 | c.509+4341_509+4347del (n.509+4341_509+4347del) c.-656_-650del (n.-656_-650del) n.62_68del | |
11 | g.72722274G>A | CA2614978900 | ARAP1 | c.509+4346C>T (n.509+4346C>T) c.-651C>T (n.-651C>T) n.67C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722274G>C | CA2566342792 | ARAP1 | c.509+4346C>G (n.509+4346C>G) c.-651C>G (n.-651C>G) n.67C>G | |
11 | g.72722274G>T | CA654115568 | ARAP1 | c.509+4346C>A (n.509+4346C>A) c.-651C>A (n.-651C>A) n.67C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.72722275del | CA2614978904 | ARAP1 | c.509+4345del (n.509+4345del) c.-652del (n.-652del) n.66del | gnomAD v4 |
11 | g.72722275A>T | CA2539522035 | ARAP1 | c.509+4345T>A (n.509+4345T>A) c.-652T>A (n.-652T>A) n.66T>A | |
11 | g.72722276G>A | CA679994492 | ARAP1 | c.509+4344C>T (n.509+4344C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) n.65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722276G= | CA1982116956 | ARAP1 | c.509+4344C= (n.509+4344C=) c.-653C= (n.-653C=) n.65C= | |
11 | g.72722276_72722283delinsGGCTTCCT | CA1982116957 | ARAP1 | c.509+4337_509+4344delinsAGGAAGCC (n.509+4337_509+4344delinsAGGAAGCC) c.-660_-653delinsAGGAAGCC (n.-660_-653delinsAGGAAGCC) n.58_65delinsAGGAAGCC | |
11 | g.72722277G>A | CA2614978909 | ARAP1 | c.509+4343C>T (n.509+4343C>T) c.-654C>T (n.-654C>T) n.64C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722277G= | CA1982116958 | ARAP1 | c.509+4343C= (n.509+4343C=) c.-654C= (n.-654C=) n.64C= | |
11 | g.72722277G>T | CA224453174 | ARAP1 | c.509+4343C>A (n.509+4343C>A) c.-654C>A (n.-654C>A) n.64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722281_72722287del | CA679994496 | ARAP1 | c.509+4337_509+4343del (n.509+4337_509+4343del) c.-660_-654del (n.-660_-654del) n.58_64del | dbSNP gnomAD v4 |