Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721939del | CA2574916155 | ARAP1 | c.509+4683del (n.509+4683del) c.-314del (n.-314del) n.152del n.404del | |
11 | g.72721939C>A | CA2614977916 | ARAP1 | c.509+4681G>T (n.509+4681G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) n.150G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721939C= | CA1982116755 | ARAP1 | c.509+4681G= (n.509+4681G=) c.-316G= (n.-316G=) n.150G= n.402G= | |
11 | g.72721939C>G | CA224453075 | ARAP1 | c.509+4681G>C (n.509+4681G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) n.150G>C n.402G>C | dbSNP |
11 | g.72721939C>T | CA600098567 | ARAP1 | c.509+4681G>A (n.509+4681G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) n.150G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>A | CA13387964 | ARAP1 | c.509+4680C>T (n.509+4680C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) n.149C>T n.401C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721940G>C | CA2581031880 | ARAP1 | c.509+4680C>G (n.509+4680C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) n.149C>G n.401C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721940G= | CA1982116756 | ARAP1 | c.509+4680C= (n.509+4680C=) c.-317C= (n.-317C=) n.149C= n.401C= | |
11 | g.72721940G>T | CA1982116757 | ARAP1 | c.509+4680C>A (n.509+4680C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) n.149C>A n.401C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721941T>C | CA2614977929 | ARAP1 | c.509+4679A>G (n.509+4679A>G) c.-318A>G (n.-318A>G) n.148A>G n.400A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>A | CA2614977934 | ARAP1 | c.509+4678C>T (n.509+4678C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.147C>T n.399C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721942G>T | CA2614977935 | ARAP1 | c.509+4678C>A (n.509+4678C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.147C>A n.399C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>A | CA600098568 | ARAP1 | c.509+4677G>T (n.509+4677G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) n.146G>T n.398G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721943C= | CA1982116758 | ARAP1 | c.509+4677G= (n.509+4677G=) c.-320G= (n.-320G=) n.146G= n.398G= | |
11 | g.72721943C>G | CA2614977939 | ARAP1 | c.509+4677G>C (n.509+4677G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) n.146G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721943C>T | CA224453077 | ARAP1 | c.509+4677G>A (n.509+4677G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) n.146G>A n.398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721945A= | CA1982116759 | ARAP1 | c.509+4675T= (n.509+4675T=) c.-322T= (n.-322T=) n.144T= n.396T= | |
11 | g.72721946G>A | CA2614977955 | ARAP1 | c.509+4674C>T (n.509+4674C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.143C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721946_72721953delinsGCCTGGGT | CA1982116760 | ARAP1 | c.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC (n.509+4667_509+4674delinsACCCAGGC) c.-330_-323delinsACCCAGGC (n.-330_-323delinsACCCAGGC) n.136_143delinsACCCAGGC n.388_395delinsACCCAGGC | |
11 | g.72721953_72721963dup | CA679994241 | ARAP1 | c.509+4664_509+4674dup (n.509+4664_509+4674dup) c.-333_-323dup (n.-333_-323dup) n.133_143dup n.385_395dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721947C= | CA1982116761 | ARAP1 | c.509+4673G= (n.509+4673G=) c.-324G= (n.-324G=) n.142G= n.394G= | |
11 | g.72721947C>G | CA2614977958 | ARAP1 | c.509+4673G>C (n.509+4673G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.142G>C n.394G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721947C>T | CA1982116762 | ARAP1 | c.509+4673G>A (n.509+4673G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.142G>A n.394G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721955del | CA1982116763 | ARAP1 | c.509+4667_509+4673del (n.509+4667_509+4673del) c.-330_-324del (n.-330_-324del) n.136_142del n.388_394del | dbSNP |
11 | g.72721948C>A | CA2792663986 | ARAP1 | c.509+4672G>T (n.509+4672G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.141G>T n.393G>T | |
11 | g.72721949T>C | CA2614977962 | ARAP1 | c.509+4671A>G (n.509+4671A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.140A>G n.392A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721949T>G | CA2614977963 | ARAP1 | c.509+4671A>C (n.509+4671A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.140A>C n.392A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721949_72721950delinsTG | CA1982116764 | ARAP1 | c.509+4670_509+4671delinsCA (n.509+4670_509+4671delinsCA) c.-327_-326delinsCA (n.-327_-326delinsCA) n.139_140delinsCA n.391_392delinsCA | |
11 | g.72721950G>A | CA2614977965 | ARAP1 | c.509+4670C>T (n.509+4670C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.139C>T n.391C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721950G>T | CA2614977968 | ARAP1 | c.509+4670C>A (n.509+4670C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.139C>A n.391C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952del | CA475639595 | ARAP1 | c.509+4670del (n.509+4670del) c.-327del (n.-327del) n.139del n.391del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>A | CA679994243 | ARAP1 | c.509+4669C>T (n.509+4669C>T) c.-328C>T (n.-328C>T) n.138C>T n.390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721951G>C | CA2614977972 | ARAP1 | c.509+4669C>G (n.509+4669C>G) c.-328C>G (n.-328C>G) n.138C>G n.390C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721951G= | CA1982116765 | ARAP1 | c.509+4669C= (n.509+4669C=) c.-328C= (n.-328C=) n.138C= n.390C= | |
11 | g.72721951G>T | CA2614977976 | ARAP1 | c.509+4669C>A (n.509+4669C>A) c.-328C>A (n.-328C>A) n.138C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>A | CA2614977977 | ARAP1 | c.509+4668C>T (n.509+4668C>T) c.-329C>T (n.-329C>T) n.137C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721952G>T | CA2614977978 | ARAP1 | c.509+4668C>A (n.509+4668C>A) c.-329C>A (n.-329C>A) n.137C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>C | CA2614977979 | ARAP1 | c.509+4667A>G (n.509+4667A>G) c.-330A>G (n.-330A>G) n.136A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721953T>G | CA2614977980 | ARAP1 | c.509+4667A>C (n.509+4667A>C) c.-330A>C (n.-330A>C) n.136A>C n.388A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C>A | CA2614977981 | ARAP1 | c.509+4666G>T (n.509+4666G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.135G>T n.387G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721954C= | CA1982116766 | ARAP1 | c.509+4666G= (n.509+4666G=) c.-331G= (n.-331G=) n.135G= n.387G= | |
11 | g.72721954C>T | CA1982116767 | ARAP1 | c.509+4666G>A (n.509+4666G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.135G>A n.387G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>A | CA2614977982 | ARAP1 | c.509+4665G>T (n.509+4665G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.134G>T n.386G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721955C>T | CA2614977983 | ARAP1 | c.509+4665G>A (n.509+4665G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.134G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C>A | CA2614977984 | ARAP1 | c.509+4664G>T (n.509+4664G>T) c.-333G>T (n.-333G>T) n.133G>T n.385G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721956C= | CA1982116768 | ARAP1 | c.509+4664G= (n.509+4664G=) c.-333G= (n.-333G=) n.133G= n.385G= | |
11 | g.72721956C>T | CA224453078 | ARAP1 | c.509+4664G>A (n.509+4664G>A) c.-333G>A (n.-333G>A) n.133G>A n.385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G>A | CA224453080 | ARAP1 | c.509+4663C>T (n.509+4663C>T) c.-334C>T (n.-334C>T) n.132C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721957G= | CA1982116769 | ARAP1 | c.509+4663C= (n.509+4663C=) c.-334C= (n.-334C=) n.132C= n.384C= | |
11 | g.72721957G>T | CA2614977985 | ARAP1 | c.509+4663C>A (n.509+4663C>A) c.-334C>A (n.-334C>A) n.132C>A n.384C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>A | CA2614977986 | ARAP1 | c.509+4662G>T (n.509+4662G>T) c.-335G>T (n.-335G>T) n.131G>T n.383G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721958C>G | CA2574916156 | ARAP1 | c.509+4662G>C (n.509+4662G>C) c.-335G>C (n.-335G>C) n.131G>C n.383G>C | |
11 | g.72721959C>A | CA2614977987 | ARAP1 | c.509+4661G>T (n.509+4661G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.130G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721960del | CA2614977988 | ARAP1 | c.509+4660del (n.509+4660del) c.-337del (n.-337del) n.129del n.381del | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>C | CA2614977989 | ARAP1 | c.509+4660A>G (n.509+4660A>G) c.-337A>G (n.-337A>G) n.129A>G n.381A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721960T>G | CA2614977990 | ARAP1 | c.509+4660A>C (n.509+4660A>C) c.-337A>C (n.-337A>C) n.129A>C n.381A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>A | CA2614977991 | ARAP1 | c.509+4659C>T (n.509+4659C>T) c.-338C>T (n.-338C>T) n.128C>T n.380C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721961G>T | CA2574916157 | ARAP1 | c.509+4659C>A (n.509+4659C>A) c.-338C>A (n.-338C>A) n.128C>A n.380C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>A | CA939468486 | ARAP1 | c.509+4658C>T (n.509+4658C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.127C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G>C | CA939468498 | ARAP1 | c.509+4658C>G (n.509+4658C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.127C>G n.379C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721962G= | CA1982116770 | ARAP1 | c.509+4658C= (n.509+4658C=) c.-339C= (n.-339C=) n.127C= n.379C= | |
11 | g.72721962G>T | CA2614977992 | ARAP1 | c.509+4658C>A (n.509+4658C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.127C>A n.379C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>A | CA2614977993 | ARAP1 | c.509+4657C>T (n.509+4657C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.126C>T n.378C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721963G>T | CA2614977995 | ARAP1 | c.509+4657C>A (n.509+4657C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.126C>A n.378C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>A | CA2614977998 | ARAP1 | c.509+4656G>T (n.509+4656G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.125G>T n.377G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>G | CA2614977999 | ARAP1 | c.509+4656G>C (n.509+4656G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.125G>C n.377G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721964C>T | CA2614978000 | ARAP1 | c.509+4656G>A (n.509+4656G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.125G>A n.377G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721966G>A | CA2614978002 | ARAP1 | c.509+4654C>T (n.509+4654C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) n.123C>T n.375C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721967del | CA2614978001 | ARAP1 | c.509+4654del (n.509+4654del) c.-343del (n.-343del) n.123del n.375del | gnomAD v4 |
11 | g.72721967G>C | CA654115511 | ARAP1 | c.509+4653C>G (n.509+4653C>G) c.-344C>G (n.-344C>G) n.122C>G n.374C>G | COSMIC |
11 | g.72721967G>T | CA2614978004 | ARAP1 | c.509+4653C>A (n.509+4653C>A) c.-344C>A (n.-344C>A) n.122C>A n.374C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721968T>C | CA2574916158 | ARAP1 | c.509+4652A>G (n.509+4652A>G) c.-345A>G (n.-345A>G) n.121A>G n.373A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721968_72721982del | CA2614978006 | ARAP1 | c.509+4638_509+4652del (n.509+4638_509+4652del) c.-359_-345del (n.-359_-345del) n.107_121del n.359_373del | gnomAD v4 |
11 | g.72721969C>A | CA2614978007 | ARAP1 | c.509+4651G>T (n.509+4651G>T) c.-346G>T (n.-346G>T) n.120G>T n.372G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721970T>C | CA2614978008 | ARAP1 | c.509+4650A>G (n.509+4650A>G) c.-347A>G (n.-347A>G) n.119A>G n.371A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721971C>A | CA2614978009 | ARAP1 | c.509+4649G>T (n.509+4649G>T) c.-348G>T (n.-348G>T) n.118G>T n.370G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721971C>T | CA2614978010 | ARAP1 | c.509+4649G>A (n.509+4649G>A) c.-348G>A (n.-348G>A) n.118G>A n.370G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721972G>A | CA224453081 | ARAP1 | c.509+4648C>T (n.509+4648C>T) c.-349C>T (n.-349C>T) n.117C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721972G= | CA1982116771 | ARAP1 | c.509+4648C= (n.509+4648C=) c.-349C= (n.-349C=) n.117C= n.369C= | |
11 | g.72721972G>T | CA2792663987 | ARAP1 | c.509+4648C>A (n.509+4648C>A) c.-349C>A (n.-349C>A) n.117C>A n.369C>A | |
11 | g.72721973C>A | CA2614978012 | ARAP1 | c.509+4647G>T (n.509+4647G>T) c.-350G>T (n.-350G>T) n.116G>T n.368G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721973C>T | CA2614978013 | ARAP1 | c.509+4647G>A (n.509+4647G>A) c.-350G>A (n.-350G>A) n.116G>A n.368G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721973_72721974delinsCA | CA1982116772 | ARAP1 | c.509+4646_509+4647delinsTG (n.509+4646_509+4647delinsTG) c.-351_-350delinsTG (n.-351_-350delinsTG) n.115_116delinsTG n.367_368delinsTG | |
11 | g.72721976del | CA1982116773 | ARAP1 | c.509+4646del (n.509+4646del) c.-351del (n.-351del) n.115del n.367del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721975A>G | CA2574916159 | ARAP1 | c.509+4645T>C (n.509+4645T>C) c.-352T>C (n.-352T>C) n.114T>C n.366T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721975A>T | CA2792663988 | ARAP1 | c.509+4645T>A (n.509+4645T>A) c.-352T>A (n.-352T>A) n.114T>A n.366T>A | |
11 | g.72721976A>G | CA2614978019 | ARAP1 | c.509+4644T>C (n.509+4644T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) n.113T>C n.365T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721977C>G | CA2574916160 | ARAP1 | c.509+4643G>C (n.509+4643G>C) c.-354G>C (n.-354G>C) n.112G>C n.364G>C | |
11 | g.72721977C>T | CA2574916161 | ARAP1 | c.509+4643G>A (n.509+4643G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) n.112G>A n.364G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721978A>G | CA2614978022 | ARAP1 | c.509+4642T>C (n.509+4642T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) n.111T>C n.363T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721979G>A | CA2614978025 | ARAP1 | c.509+4641C>T (n.509+4641C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) n.110C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721979G= | CA1982116774 | ARAP1 | c.509+4641C= (n.509+4641C=) c.-356C= (n.-356C=) n.110C= n.362C= | |
11 | g.72721980C>A | CA2614978035 | ARAP1 | c.509+4640G>T (n.509+4640G>T) c.-357G>T (n.-357G>T) n.109G>T n.361G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721980C>T | CA2614978036 | ARAP1 | c.509+4640G>A (n.509+4640G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) n.109G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998dup | CA600098569 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640dup (n.509+4634_509+4640dup) c.-363_-357dup (n.-363_-357dup) n.103_109dup n.355_361dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721992_72721998del | CA2614978032 | ARAP1 | c.509+4634_509+4640del (n.509+4634_509+4640del) c.-363_-357del (n.-363_-357del) n.103_109del n.355_361del | gnomAD v4 |
11 | g.72721981C>A | CA2614978039 | ARAP1 | c.509+4639G>T (n.509+4639G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) n.108G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721981C>G | CA2614978040 | ARAP1 | c.509+4639G>C (n.509+4639G>C) c.-358G>C (n.-358G>C) n.108G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721982T>A | CA2614978046 | ARAP1 | c.509+4638A>T (n.509+4638A>T) c.-359A>T (n.-359A>T) n.107A>T n.359A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721982T>C | CA224453083 | ARAP1 | c.509+4638A>G (n.509+4638A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) n.107A>G n.359A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721982T= | CA1982116775 | ARAP1 | c.509+4638A= (n.509+4638A=) c.-359A= (n.-359A=) n.107A= n.359A= | |
11 | g.72721983G>A | CA2614978047 | ARAP1 | c.509+4637C>T (n.509+4637C>T) c.-360C>T (n.-360C>T) n.106C>T n.358C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721983G>T | CA2614978048 | ARAP1 | c.509+4637C>A (n.509+4637C>A) c.-360C>A (n.-360C>A) n.106C>A n.358C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C>A | CA2614978054 | ARAP1 | c.509+4635G>T (n.509+4635G>T) c.-362G>T (n.-362G>T) n.104G>T n.356G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721985C= | CA1982116776 | ARAP1 | c.509+4635G= (n.509+4635G=) c.-362G= (n.-362G=) n.104G= n.356G= | |
11 | g.72721985C>T | CA679994254 | ARAP1 | c.509+4635G>A (n.509+4635G>A) c.-362G>A (n.-362G>A) n.104G>A n.356G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721988del | CA2614978051 | ARAP1 | c.509+4635del (n.509+4635del) c.-362del (n.-362del) n.104del n.356del | gnomAD v4 |
11 | g.72721986C>A | CA2543573722 | ARAP1 | c.509+4634G>T (n.509+4634G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) n.103G>T n.355G>T | |
11 | g.72721986C>T | CA2614978063 | ARAP1 | c.509+4634G>A (n.509+4634G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) n.103G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>A | CA2614978066 | ARAP1 | c.509+4633G>T (n.509+4633G>T) c.-364G>T (n.-364G>T) n.102G>T n.354G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721987C>T | CA2614978067 | ARAP1 | c.509+4633G>A (n.509+4633G>A) c.-364G>A (n.-364G>A) n.102G>A n.354G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C>A | CA2614978071 | ARAP1 | c.509+4632G>T (n.509+4632G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) n.101G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721988C= | CA1982116777 | ARAP1 | c.509+4632G= (n.509+4632G=) c.-365G= (n.-365G=) n.101G= n.353G= | |
11 | g.72721988C>G | CA679994255 | ARAP1 | c.509+4632G>C (n.509+4632G>C) c.-365G>C (n.-365G>C) n.101G>C n.353G>C | dbSNP |
11 | g.72721989del | CA2614978074 | ARAP1 | c.509+4631del (n.509+4631del) c.-366del (n.-366del) n.100del n.352del | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>A | CA2614978076 | ARAP1 | c.509+4631A>T (n.509+4631A>T) c.-366A>T (n.-366A>T) n.100A>T n.352A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>C | CA2574916162 | ARAP1 | c.509+4631A>G (n.509+4631A>G) c.-366A>G (n.-366A>G) n.100A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721989T>G | CA2614978077 | ARAP1 | c.509+4631A>C (n.509+4631A>C) c.-366A>C (n.-366A>C) n.100A>C n.352A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721990G>T | CA2614978079 | ARAP1 | c.509+4630C>A (n.509+4630C>A) c.-367C>A (n.-367C>A) n.99C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721991del | CA2792663989 | ARAP1 | c.509+4630del (n.509+4630del) c.-367del (n.-367del) n.99del n.351del | |
11 | g.72721991G>A | CA939468520 | ARAP1 | c.509+4629C>T (n.509+4629C>T) c.-368C>T (n.-368C>T) n.98C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721991G>C | CA2614978082 | ARAP1 | c.509+4629C>G (n.509+4629C>G) c.-368C>G (n.-368C>G) n.98C>G n.350C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721991G= | CA1982116778 | ARAP1 | c.509+4629C= (n.509+4629C=) c.-368C= (n.-368C=) n.98C= n.350C= | |
11 | g.72721992C>A | CA2614978083 | ARAP1 | c.509+4628G>T (n.509+4628G>T) c.-369G>T (n.-369G>T) n.97G>T n.349G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721992C= | CA1982116779 | ARAP1 | c.509+4628G= (n.509+4628G=) c.-369G= (n.-369G=) n.97G= n.349G= | |
11 | g.72721992C>T | CA224453085 | ARAP1 | c.509+4628G>A (n.509+4628G>A) c.-369G>A (n.-369G>A) n.97G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995del | CA2614978084 | ARAP1 | c.509+4628del (n.509+4628del) c.-369del (n.-369del) n.97del n.349del | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>A | CA2614978087 | ARAP1 | c.509+4627G>T (n.509+4627G>T) c.-370G>T (n.-370G>T) n.96G>T n.348G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721993C>T | CA2614978089 | ARAP1 | c.509+4627G>A (n.509+4627G>A) c.-370G>A (n.-370G>A) n.96G>A n.348G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721993_72722000delinsCCCTGGGT | CA1982116780 | ARAP1 | c.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG (n.509+4620_509+4627delinsACCCAGGG) c.-377_-370delinsACCCAGGG (n.-377_-370delinsACCCAGGG) n.89_96delinsACCCAGGG n.341_348delinsACCCAGGG | |
11 | g.72721994C>A | CA2614978090 | ARAP1 | c.509+4626G>T (n.509+4626G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) n.95G>T n.347G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721994C>T | CA2614978093 | ARAP1 | c.509+4626G>A (n.509+4626G>A) c.-371G>A (n.-371G>A) n.95G>A n.347G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721994_72722000del | CA939468531 | ARAP1 | c.509+4620_509+4626del (n.509+4620_509+4626del) c.-377_-371del (n.-377_-371del) n.89_95del n.341_347del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721995C>T | CA2614978097 | ARAP1 | c.509+4625G>A (n.509+4625G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) n.94G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721996T>C | CA2574916163 | ARAP1 | c.509+4624A>G (n.509+4624A>G) c.-373A>G (n.-373A>G) n.93A>G n.345A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721997G>T | CA2574916164 | ARAP1 | c.509+4623C>A (n.509+4623C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) n.92C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721999G>A | CA1982116782 | ARAP1 | c.509+4621C>T (n.509+4621C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) n.90C>T n.342C>T | dbSNP |
11 | g.72721999G= | CA1982116781 | ARAP1 | c.509+4621C= (n.509+4621C=) c.-376C= (n.-376C=) n.90C= n.342C= | |
11 | g.72721999G>T | CA2614978099 | ARAP1 | c.509+4621C>A (n.509+4621C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) n.90C>A n.342C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722001G>A | CA679994256 | ARAP1 | c.509+4619C>T (n.509+4619C>T) c.-378C>T (n.-378C>T) n.88C>T n.340C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722001G= | CA1982116783 | ARAP1 | c.509+4619C= (n.509+4619C=) c.-378C= (n.-378C=) n.88C= n.340C= | |
11 | g.72722001G>T | CA679994257 | ARAP1 | c.509+4619C>A (n.509+4619C>A) c.-378C>A (n.-378C>A) n.88C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722003G= | CA1982116784 | ARAP1 | c.509+4617C= (n.509+4617C=) c.-380C= (n.-380C=) n.86C= n.338C= | |
11 | g.72722003G>T | CA1982116785 | ARAP1 | c.509+4617C>A (n.509+4617C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) n.86C>A n.338C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722004T>C | CA2614978110 | ARAP1 | c.509+4616A>G (n.509+4616A>G) c.-381A>G (n.-381A>G) n.85A>G n.337A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722005C>A | CA2538091193 | ARAP1 | c.509+4615G>T (n.509+4615G>T) c.-382G>T (n.-382G>T) n.84G>T n.336G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>A | CA2614978116 | ARAP1 | c.509+4614A>T (n.509+4614A>T) c.-383A>T (n.-383A>T) n.83A>T n.335A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>C | CA2614978119 | ARAP1 | c.509+4614A>G (n.509+4614A>G) c.-383A>G (n.-383A>G) n.83A>G n.335A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722006T>G | CA224453087 | ARAP1 | c.509+4614A>C (n.509+4614A>C) c.-383A>C (n.-383A>C) n.83A>C n.335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722006T= | CA1982116786 | ARAP1 | c.509+4614A= (n.509+4614A=) c.-383A= (n.-383A=) n.83A= n.335A= | |
11 | g.72722007G>T | CA2539084429 | ARAP1 | c.509+4613C>A (n.509+4613C>A) c.-384C>A (n.-384C>A) n.82C>A n.334C>A | |
11 | g.72722008A= | CA1982116787 | ARAP1 | c.509+4612T= (n.509+4612T=) c.-385T= (n.-385T=) n.81T= n.333T= | |
11 | g.72722008A>G | CA224453089 | ARAP1 | c.509+4612T>C (n.509+4612T>C) c.-385T>C (n.-385T>C) n.81T>C n.333T>C | dbSNP |
11 | g.72722009G>T | CA2574916165 | ARAP1 | c.509+4611C>A (n.509+4611C>A) c.-386C>A (n.-386C>A) n.80C>A n.332C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722010G>A | CA600098570 | ARAP1 | c.509+4610C>T (n.509+4610C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) n.79C>T n.331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722010G= | CA1982116788 | ARAP1 | c.509+4610C= (n.509+4610C=) c.-387C= (n.-387C=) n.79C= n.331C= | |
11 | g.72722010G>T | CA2569178905 | ARAP1 | c.509+4610C>A (n.509+4610C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) n.79C>A n.331C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722011C>A | CA2614978130 | ARAP1 | c.509+4609G>T (n.509+4609G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) n.78G>T n.330G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G>A | CA2614978133 | ARAP1 | c.509+4607C>T (n.509+4607C>T) c.-390C>T (n.-390C>T) n.76C>T n.328C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722013G= | CA1982116789 | ARAP1 | c.509+4607C= (n.509+4607C=) c.-390C= (n.-390C=) n.76C= n.328C= | |
11 | g.72722013G>T | CA939468537 | ARAP1 | c.509+4607C>A (n.509+4607C>A) c.-390C>A (n.-390C>A) n.76C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722014C>A | CA2614978138 | ARAP1 | c.509+4606G>T (n.509+4606G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) n.75G>T n.327G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722014C= | CA1982116790 | ARAP1 | c.509+4606G= (n.509+4606G=) c.-391G= (n.-391G=) n.75G= n.327G= | |
11 | g.72722014C>T | CA224453093 | ARAP1 | c.509+4606G>A (n.509+4606G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) n.75G>A n.327G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G>A | CA224453095 | ARAP1 | c.509+4605C>T (n.509+4605C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) n.74C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722015G= | CA1982116791 | ARAP1 | c.509+4605C= (n.509+4605C=) c.-392C= (n.-392C=) n.74C= n.326C= | |
11 | g.72722015G>T | CA2614978146 | ARAP1 | c.509+4605C>A (n.509+4605C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) n.74C>A n.326C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722016T>C | CA939468542 | ARAP1 | c.509+4604A>G (n.509+4604A>G) c.-393A>G (n.-393A>G) n.73A>G n.325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722016T= | CA1982116792 | ARAP1 | c.509+4604A= (n.509+4604A=) c.-393A= (n.-393A=) n.73A= n.325A= | |
11 | g.72722018C>A | CA2565325011 | ARAP1 | c.509+4602G>T (n.509+4602G>T) c.-395G>T (n.-395G>T) n.71G>T n.323G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722018C>G | CA654115514 | ARAP1 | c.509+4602G>C (n.509+4602G>C) c.-395G>C (n.-395G>C) n.71G>C n.323G>C | COSMIC |
11 | g.72722018C>T | CA2614978149 | ARAP1 | c.509+4602G>A (n.509+4602G>A) c.-395G>A (n.-395G>A) n.71G>A n.323G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722019T>C | CA2614978151 | ARAP1 | c.509+4601A>G (n.509+4601A>G) c.-396A>G (n.-396A>G) n.70A>G n.322A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C>A | CA2614978153 | ARAP1 | c.509+4600G>T (n.509+4600G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) n.69G>T n.321G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722020C= | CA1982116793 | ARAP1 | c.509+4600G= (n.509+4600G=) c.-397G= (n.-397G=) n.69G= n.321G= | |
11 | g.72722020C>T | CA679994270 | ARAP1 | c.509+4600G>A (n.509+4600G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) n.69G>A n.321G>A | dbSNP |
11 | g.72722021T>C | CA939468545 | ARAP1 | c.509+4599A>G (n.509+4599A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.68A>G n.320A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722021T= | CA1982116794 | ARAP1 | c.509+4599A= (n.509+4599A=) c.-398A= (n.-398A=) n.68A= n.320A= | |
11 | g.72722022T>C | CA679994274 | ARAP1 | c.509+4598A>G (n.509+4598A>G) c.-399A>G (n.-399A>G) n.67A>G n.319A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722022T>G | CA2614978158 | ARAP1 | c.509+4598A>C (n.509+4598A>C) c.-399A>C (n.-399A>C) n.67A>C n.319A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722022T= | CA1982116795 | ARAP1 | c.509+4598A= (n.509+4598A=) c.-399A= (n.-399A=) n.67A= n.319A= | |
11 | g.72722023G>A | CA2614978165 | ARAP1 | c.509+4597C>T (n.509+4597C>T) c.-400C>T (n.-400C>T) n.66C>T n.318C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722023G>T | CA2614978167 | ARAP1 | c.509+4597C>A (n.509+4597C>A) c.-400C>A (n.-400C>A) n.66C>A n.318C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722024dup | CA2614978162 | ARAP1 | c.509+4597dup (n.509+4597dup) c.-400dup (n.-400dup) n.66dup n.318dup | gnomAD v4 |
11 | g.72722024G>C | CA939468547 | ARAP1 | c.509+4596C>G (n.509+4596C>G) c.-401C>G (n.-401C>G) n.65C>G n.317C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722024G= | CA1982116796 | ARAP1 | c.509+4596C= (n.509+4596C=) c.-401C= (n.-401C=) n.65C= n.317C= | |
11 | g.72722025A>G | CA2614978169 | ARAP1 | c.509+4595T>C (n.509+4595T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.64T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>A | CA2614978173 | ARAP1 | c.509+4594C>T (n.509+4594C>T) c.-403C>T (n.-403C>T) n.63C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>C | CA2614978176 | ARAP1 | c.509+4594C>G (n.509+4594C>G) c.-403C>G (n.-403C>G) n.63C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722026G>T | CA2614978177 | ARAP1 | c.509+4594C>A (n.509+4594C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) n.63C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722027G>C | CA600098571 | ARAP1 | c.509+4593C>G (n.509+4593C>G) c.-404C>G (n.-404C>G) n.62C>G n.314C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72722027G= | CA1982116797 | ARAP1 | c.509+4593C= (n.509+4593C=) c.-404C= (n.-404C=) n.62C= n.314C= | |
11 | g.72722027G>T | CA2614978181 | ARAP1 | c.509+4593C>A (n.509+4593C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) n.62C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>A | CA2614978188 | ARAP1 | c.509+4592A>T (n.509+4592A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) n.61A>T n.313A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722028T>G | CA1982116799 | ARAP1 | c.509+4592A>C (n.509+4592A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) n.61A>C n.313A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722028T= | CA1982116798 | ARAP1 | c.509+4592A= (n.509+4592A=) c.-405A= (n.-405A=) n.61A= n.313A= | |
11 | g.72722032del | CA2614978185 | ARAP1 | c.509+4592del (n.509+4592del) c.-405del (n.-405del) n.61del n.313del | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>C | CA2614978192 | ARAP1 | c.509+4591A>G (n.509+4591A>G) c.-406A>G (n.-406A>G) n.60A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722029T>G | CA2614978191 | ARAP1 | c.509+4591A>C (n.509+4591A>C) c.-406A>C (n.-406A>C) n.60A>C n.312A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>A | CA2614978195 | ARAP1 | c.509+4590A>T (n.509+4590A>T) c.-407A>T (n.-407A>T) n.59A>T n.311A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>C | CA2614978197 | ARAP1 | c.509+4590A>G (n.509+4590A>G) c.-407A>G (n.-407A>G) n.59A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722030T>G | CA2614978199 | ARAP1 | c.509+4590A>C (n.509+4590A>C) c.-407A>C (n.-407A>C) n.59A>C n.311A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722031T>C | CA2614978200 | ARAP1 | c.509+4589A>G (n.509+4589A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) n.58A>G n.310A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72722033G>A | CA2614978201 | ARAP1 | c.509+4587C>T (n.509+4587C>T) c.-410C>T (n.-410C>T) n.56C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722033_72722038delinsGAGCCC | CA1982116800 | ARAP1 | c.509+4582_509+4587delinsGGGCTC (n.509+4582_509+4587delinsGGGCTC) c.-415_-410delinsGGGCTC (n.-415_-410delinsGGGCTC) n.51_56delinsGGGCTC n.303_308delinsGGGCTC | |
11 | g.72722036_72722040del | CA1982116801 | ARAP1 | c.509+4582_509+4586del (n.509+4582_509+4586del) c.-415_-411del (n.-415_-411del) n.51_55del n.303_307del | dbSNP |
11 | g.72722035G>T | CA2614978204 | ARAP1 | c.509+4585C>A (n.509+4585C>A) c.-412C>A (n.-412C>A) n.54C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>G | CA2614978207 | ARAP1 | c.509+4584G>C (n.509+4584G>C) c.-413G>C (n.-413G>C) n.53G>C n.305G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722036C>T | CA2614978209 | ARAP1 | c.509+4584G>A (n.509+4584G>A) c.-413G>A (n.-413G>A) n.53G>A n.305G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72722037C>A | CA2614978211 | ARAP1 | c.509+4583G>T (n.509+4583G>T) c.-414G>T (n.-414G>T) n.52G>T n.304G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72722038C= | CA1982116802 | ARAP1 | c.509+4582G= (n.509+4582G=) c.-415G= (n.-415G=) n.51G= n.303G= | |
11 | g.72722038C>T | CA1982116803 | ARAP1 | c.509+4582G>A (n.509+4582G>A) c.-415G>A (n.-415G>A) n.51G>A n.303G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72722039A>G | CA2614978218 | ARAP1 | c.509+4581T>C (n.509+4581T>C) c.-416T>C (n.-416T>C) n.50T>C n.302T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72722039_72722040delinsAG | CA1982116804 | ARAP1 | c.509+4580_509+4581delinsCT (n.509+4580_509+4581delinsCT) c.-417_-416delinsCT (n.-417_-416delinsCT) n.49_50delinsCT n.301_302delinsCT |