Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.72721824_72721832dup | CA1982116680 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806dup (n.509+4798_509+4806dup) c.-227+28_-227+36dup (n.-227+28_-227+36dup) n.239+28_239+36dup n.491+28_491+36dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721824_72721832del | CA1982116677 | ARAP1 | c.509+4798_509+4806del (n.509+4798_509+4806del) c.-227+28_-227+36del (n.-227+28_-227+36del) n.239+28_239+36del n.491+28_491+36del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721827_72721836delinsAGCAACGGCG | CA1982116681 | ARAP1 | c.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT (n.509+4784_509+4793delinsCGCCGTTGCT) c.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT (n.-227+14_-227+23delinsCGCCGTTGCT) n.239+14_239+23delinsCGCCGTTGCT n.491+14_491+23delinsCGCCGTTGCT | |
11 | g.72721831_72721839del | CA939468407 | ARAP1 | c.509+4784_509+4792del (n.509+4784_509+4792del) c.-227+14_-227+22del (n.-227+14_-227+22del) n.239+14_239+22del n.491+14_491+22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721832C>A | CA600098556 | ARAP1 | c.509+4788G>T (n.509+4788G>T) c.-227+18G>T (n.-227+18G>T) n.239+18G>T n.491+18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721832C= | CA1982116682 | ARAP1 | c.509+4788G= (n.509+4788G=) c.-227+18G= (n.-227+18G=) n.239+18G= n.491+18G= | |
11 | g.72721832C>T | CA224453036 | ARAP1 | c.509+4788G>A (n.509+4788G>A) c.-227+18G>A (n.-227+18G>A) n.239+18G>A n.491+18G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721833G>A | CA224453038 | ARAP1 | c.509+4787C>T (n.509+4787C>T) c.-227+17C>T (n.-227+17C>T) n.239+17C>T n.491+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721833G= | CA1982116683 | ARAP1 | c.509+4787C= (n.509+4787C=) c.-227+17C= (n.-227+17C=) n.239+17C= n.491+17C= | |
11 | g.72721833G>T | CA679994171 | ARAP1 | c.509+4787C>A (n.509+4787C>A) c.-227+17C>A (n.-227+17C>A) n.239+17C>A n.491+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721834G>A | CA679994172 | ARAP1 | c.509+4786C>T (n.509+4786C>T) c.-227+16C>T (n.-227+16C>T) n.239+16C>T n.491+16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721834G= | CA1982116684 | ARAP1 | c.509+4786C= (n.509+4786C=) c.-227+16C= (n.-227+16C=) n.239+16C= n.491+16C= | |
11 | g.72721835C>A | CA2614977706 | ARAP1 | c.509+4785G>T (n.509+4785G>T) c.-227+15G>T (n.-227+15G>T) n.239+15G>T n.491+15G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721835C= | CA1982116685 | ARAP1 | c.509+4785G= (n.509+4785G=) c.-227+15G= (n.-227+15G=) n.239+15G= n.491+15G= | |
11 | g.72721835C>G | CA2614977707 | ARAP1 | c.509+4785G>C (n.509+4785G>C) c.-227+15G>C (n.-227+15G>C) n.239+15G>C n.491+15G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721835C>T | CA679994177 | ARAP1 | c.509+4785G>A (n.509+4785G>A) c.-227+15G>A (n.-227+15G>A) n.239+15G>A n.491+15G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721836G>A | CA224453040 | ARAP1 | c.509+4784C>T (n.509+4784C>T) c.-227+14C>T (n.-227+14C>T) n.239+14C>T n.491+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721836G>C | CA2614977711 | ARAP1 | c.509+4784C>G (n.509+4784C>G) c.-227+14C>G (n.-227+14C>G) n.239+14C>G n.491+14C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721836G= | CA1982116686 | ARAP1 | c.509+4784C= (n.509+4784C=) c.-227+14C= (n.-227+14C=) n.239+14C= n.491+14C= | |
11 | g.72721836G>T | CA2614977709 | ARAP1 | c.509+4784C>A (n.509+4784C>A) c.-227+14C>A (n.-227+14C>A) n.239+14C>A n.491+14C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721837G>A | CA2614977714 | ARAP1 | c.509+4783C>T (n.509+4783C>T) c.-227+13C>T (n.-227+13C>T) n.239+13C>T n.491+13C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721837G>T | CA2614977715 | ARAP1 | c.509+4783C>A (n.509+4783C>A) c.-227+13C>A (n.-227+13C>A) n.239+13C>A n.491+13C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721838C>T | CA2614977717 | ARAP1 | c.509+4782G>A (n.509+4782G>A) c.-227+12G>A (n.-227+12G>A) n.239+12G>A n.491+12G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721841C>T | CA2614977718 | ARAP1 | c.509+4779G>A (n.509+4779G>A) c.-227+9G>A (n.-227+9G>A) n.239+9G>A n.491+9G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721842T>A | CA2614977719 | ARAP1 | c.509+4778A>T (n.509+4778A>T) c.-227+8A>T (n.-227+8A>T) n.239+8A>T n.491+8A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721842T>C | CA2614977720 | ARAP1 | c.509+4778A>G (n.509+4778A>G) c.-227+8A>G (n.-227+8A>G) n.239+8A>G n.491+8A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721843C>A | CA2614977723 | ARAP1 | c.509+4777G>T (n.509+4777G>T) c.-227+7G>T (n.-227+7G>T) n.239+7G>T n.491+7G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721843C= | CA1982116687 | ARAP1 | c.509+4777G= (n.509+4777G=) c.-227+7G= (n.-227+7G=) n.239+7G= n.491+7G= | |
11 | g.72721843C>G | CA2792663982 | ARAP1 | c.509+4777G>C (n.509+4777G>C) c.-227+7G>C (n.-227+7G>C) n.239+7G>C n.491+7G>C | |
11 | g.72721843C>T | CA224453042 | ARAP1 | c.509+4777G>A (n.509+4777G>A) c.-227+7G>A (n.-227+7G>A) n.239+7G>A n.491+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721844G>A | CA224453043 | ARAP1 | c.509+4776C>T (n.509+4776C>T) c.-227+6C>T (n.-227+6C>T) n.239+6C>T n.491+6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721844G= | CA1982116688 | ARAP1 | c.509+4776C= (n.509+4776C=) c.-227+6C= (n.-227+6C=) n.239+6C= n.491+6C= | |
11 | g.72721844G>T | CA2614977724 | ARAP1 | c.509+4776C>A (n.509+4776C>A) c.-227+6C>A (n.-227+6C>A) n.239+6C>A n.491+6C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721845C>A | CA2614977728 | ARAP1 | c.509+4775G>T (n.509+4775G>T) c.-227+5G>T (n.-227+5G>T) n.239+5G>T n.491+5G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721845C>G | CA2614977729 | ARAP1 | c.509+4775G>C (n.509+4775G>C) c.-227+5G>C (n.-227+5G>C) n.239+5G>C n.491+5G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721846T>C | CA2614977730 | ARAP1 | c.509+4774A>G (n.509+4774A>G) c.-227+4A>G (n.-227+4A>G) n.239+4A>G n.491+4A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721847T>C | CA2614977732 | ARAP1 | c.509+4773A>G (n.509+4773A>G) c.-227+3A>G (n.-227+3A>G) n.239+3A>G n.491+3A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721848A>G | CA2574916148 | ARAP1 | c.509+4772T>C (n.509+4772T>C) c.-227+2T>C (n.-227+2T>C) n.239+2T>C n.491+2T>C | |
11 | g.72721849C>T | CA2614977733 | ARAP1 | c.509+4771G>A (n.509+4771G>A) c.-227+1G>A (n.-227+1G>A) n.239+1G>A n.491+1G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721851C>A | CA2614977734 | ARAP1 | c.509+4769G>T (n.509+4769G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) n.238G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721851C= | CA1982116689 | ARAP1 | c.509+4769G= (n.509+4769G=) c.-228G= (n.-228G=) n.238G= n.490G= | |
11 | g.72721851C>T | CA600098559 | ARAP1 | c.509+4769G>A (n.509+4769G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) n.238G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721852T>C | CA2614977736 | ARAP1 | c.509+4768A>G (n.509+4768A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.237A>G n.489A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721853C>A | CA2614977737 | ARAP1 | c.509+4767G>T (n.509+4767G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.236G>T n.488G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721853C= | CA1982116690 | ARAP1 | c.509+4767G= (n.509+4767G=) c.-230G= (n.-230G=) n.236G= n.488G= | |
11 | g.72721853C>T | CA1982116691 | ARAP1 | c.509+4767G>A (n.509+4767G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.236G>A n.488G>A | dbSNP |
11 | g.72721854A>G | CA2614977739 | ARAP1 | c.509+4766T>C (n.509+4766T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) n.235T>C n.487T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721854dup | CA2574916149 | ARAP1 | c.509+4766dup (n.509+4766dup) c.-231dup (n.-231dup) n.235dup n.487dup | gnomAD v4 |
11 | g.72721855G>T | CA2614977741 | ARAP1 | c.509+4765C>A (n.509+4765C>A) c.-232C>A (n.-232C>A) n.234C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721856A= | CA1982116692 | ARAP1 | c.509+4764T= (n.509+4764T=) c.-233T= (n.-233T=) n.233T= n.485T= | |
11 | g.72721856A>G | CA939468421 | ARAP1 | c.509+4764T>C (n.509+4764T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) n.233T>C n.485T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721857C= | CA1982116694 | ARAP1 | c.509+4763G= (n.509+4763G=) c.-234G= (n.-234G=) n.232G= n.484G= | |
11 | g.72721857C>T | CA679994186 | ARAP1 | c.509+4763G>A (n.509+4763G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) n.232G>A n.484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721857_72721863dup | CA1982116693 | ARAP1 | c.509+4757_509+4763dup (n.509+4757_509+4763dup) c.-240_-234dup (n.-240_-234dup) n.226_232dup n.478_484dup | dbSNP |
11 | g.72721858G>A | CA1982116695 | ARAP1 | c.509+4762C>T (n.509+4762C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) n.231C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721858G= | CA1982116696 | ARAP1 | c.509+4762C= (n.509+4762C=) c.-235C= (n.-235C=) n.231C= n.483C= | |
11 | g.72721858G>T | CA2614977744 | ARAP1 | c.509+4762C>A (n.509+4762C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) n.231C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721859C= | CA1982116697 | ARAP1 | c.509+4761G= (n.509+4761G=) c.-236G= (n.-236G=) n.230G= n.482G= | |
11 | g.72721859C>T | CA939468428 | ARAP1 | c.509+4761G>A (n.509+4761G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.230G>A n.482G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721860C>T | CA2574916150 | ARAP1 | c.509+4760G>A (n.509+4760G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.229G>A n.481G>A | |
11 | g.72721861T>C | CA2614977746 | ARAP1 | c.509+4759A>G (n.509+4759A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.228A>G n.480A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721862del | CA2614977747 | ARAP1 | c.509+4758del (n.509+4758del) c.-239del (n.-239del) n.227del n.479del | gnomAD v4 |
11 | g.72721862G>A | CA2614977748 | ARAP1 | c.509+4758C>T (n.509+4758C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.227C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721862G>T | CA2614977749 | ARAP1 | c.509+4758C>A (n.509+4758C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.227C>A n.479C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721863C>T | CA2614977750 | ARAP1 | c.509+4757G>A (n.509+4757G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) n.226G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721864T>C | CA224453045 | ARAP1 | c.509+4756A>G (n.509+4756A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.225A>G n.477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721864T= | CA1982116698 | ARAP1 | c.509+4756A= (n.509+4756A=) c.-241A= (n.-241A=) n.225A= n.477A= | |
11 | g.72721865G>C | CA224453047 | ARAP1 | c.509+4755C>G (n.509+4755C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.224C>G n.476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721865G= | CA1982116699 | ARAP1 | c.509+4755C= (n.509+4755C=) c.-242C= (n.-242C=) n.224C= n.476C= | |
11 | g.72721865G>T | CA2614977755 | ARAP1 | c.509+4755C>A (n.509+4755C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.224C>A n.476C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721867del | CA2614977753 | ARAP1 | c.509+4755del (n.509+4755del) c.-242del (n.-242del) n.224del n.476del | gnomAD v4 |
11 | g.72721866G>A | CA1982116701 | ARAP1 | c.509+4754C>T (n.509+4754C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.223C>T n.475C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721866G= | CA1982116700 | ARAP1 | c.509+4754C= (n.509+4754C=) c.-243C= (n.-243C=) n.223C= n.475C= | |
11 | g.72721866G>T | CA2614977758 | ARAP1 | c.509+4754C>A (n.509+4754C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.223C>A n.475C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721867G>T | CA2614977759 | ARAP1 | c.509+4753C>A (n.509+4753C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.222C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>A | CA224453049 | ARAP1 | c.509+4752A>T (n.509+4752A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) n.221A>T n.473A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>C | CA2581031879 | ARAP1 | c.509+4752A>G (n.509+4752A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) n.221A>G n.473A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721868T>G | CA1982116703 | ARAP1 | c.509+4752A>C (n.509+4752A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) n.221A>C n.473A>C | dbSNP |
11 | g.72721868T= | CA1982116702 | ARAP1 | c.509+4752A= (n.509+4752A=) c.-245A= (n.-245A=) n.221A= n.473A= | |
11 | g.72721870T>A | CA2614977764 | ARAP1 | c.509+4750A>T (n.509+4750A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.219A>T n.471A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721871T>C | CA2614977765 | ARAP1 | c.509+4749A>G (n.509+4749A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.218A>G n.470A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721872G>T | CA2614977766 | ARAP1 | c.509+4748C>A (n.509+4748C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.217C>A n.469C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721873G>C | CA600098561 | ARAP1 | c.509+4747C>G (n.509+4747C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.216C>G n.468C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721873G= | CA1982116704 | ARAP1 | c.509+4747C= (n.509+4747C=) c.-250C= (n.-250C=) n.216C= n.468C= | |
11 | g.72721874G>A | CA679994195 | ARAP1 | c.509+4746C>T (n.509+4746C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.215C>T n.467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721874G= | CA1982116705 | ARAP1 | c.509+4746C= (n.509+4746C=) c.-251C= (n.-251C=) n.215C= n.467C= | |
11 | g.72721874G>T | CA2614977767 | ARAP1 | c.509+4746C>A (n.509+4746C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.215C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>A | CA2614977769 | ARAP1 | c.509+4745C>T (n.509+4745C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.214C>T n.466C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721875G>T | CA2614977771 | ARAP1 | c.509+4745C>A (n.509+4745C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.214C>A n.466C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C>A | CA2614977772 | ARAP1 | c.509+4744G>T (n.509+4744G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) n.213G>T n.465G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721876C= | CA1982116707 | ARAP1 | c.509+4744G= (n.509+4744G=) c.-253G= (n.-253G=) n.213G= n.465G= | |
11 | g.72721876C>G | CA1982116706 | ARAP1 | c.509+4744G>C (n.509+4744G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) n.213G>C n.465G>C | dbSNP |
11 | g.72721877T>C | CA2614977774 | ARAP1 | c.509+4743A>G (n.509+4743A>G) c.-254A>G (n.-254A>G) n.212A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721878G>A | CA2614977775 | ARAP1 | c.509+4742C>T (n.509+4742C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.211C>T n.463C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721879A= | CA1982116708 | ARAP1 | c.509+4741T= (n.509+4741T=) c.-256T= (n.-256T=) n.210T= n.462T= | |
11 | g.72721879A>C | CA679994197 | ARAP1 | c.509+4741T>G (n.509+4741T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.210T>G n.462T>G | dbSNP |
11 | g.72721879A>G | CA1982116709 | ARAP1 | c.509+4741T>C (n.509+4741T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.210T>C n.462T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721880G>C | CA1982116711 | ARAP1 | c.509+4740C>G (n.509+4740C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.209C>G n.461C>G | dbSNP |
11 | g.72721880G= | CA1982116710 | ARAP1 | c.509+4740C= (n.509+4740C=) c.-257C= (n.-257C=) n.209C= n.461C= | |
11 | g.72721880G>T | CA2614977778 | ARAP1 | c.509+4740C>A (n.509+4740C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.209C>A n.461C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721881G>T | CA2614977779 | ARAP1 | c.509+4739C>A (n.509+4739C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.208C>A n.460C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721882del | CA2614977780 | ARAP1 | c.509+4738del (n.509+4738del) c.-259del (n.-259del) n.207del n.459del | gnomAD v4 |
11 | g.72721882A>G | CA2792663983 | ARAP1 | c.509+4738T>C (n.509+4738T>C) c.-259T>C (n.-259T>C) n.207T>C n.459T>C | |
11 | g.72721883C>A | CA2614977781 | ARAP1 | c.509+4737G>T (n.509+4737G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.206G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721883C= | CA1982116712 | ARAP1 | c.509+4737G= (n.509+4737G=) c.-260G= (n.-260G=) n.206G= n.458G= | |
11 | g.72721883C>T | CA939468435 | ARAP1 | c.509+4737G>A (n.509+4737G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.206G>A n.458G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>A | CA2614977783 | ARAP1 | c.509+4736A>T (n.509+4736A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) n.205A>T n.457A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T>C | CA2614977784 | ARAP1 | c.509+4736A>G (n.509+4736A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) n.205A>G n.457A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721884T= | CA1982116713 | ARAP1 | c.509+4736A= (n.509+4736A=) c.-261A= (n.-261A=) n.205A= n.457A= | |
11 | g.72721885C>A | CA2614977785 | ARAP1 | c.509+4735G>T (n.509+4735G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.204G>T n.456G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721885C>T | CA2792663984 | ARAP1 | c.509+4735G>A (n.509+4735G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.204G>A n.456G>A | |
11 | g.72721886_72721889dup | CA939468437 | ARAP1 | c.509+4732_509+4735dup (n.509+4732_509+4735dup) c.-265_-262dup (n.-265_-262dup) n.201_204dup n.453_456dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721887C>A | CA2614977786 | ARAP1 | c.509+4733G>T (n.509+4733G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.202G>T n.454G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721888A>G | CA2614977787 | ARAP1 | c.509+4732T>C (n.509+4732T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) n.201T>C n.453T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721889C>A | CA2614977789 | ARAP1 | c.509+4731G>T (n.509+4731G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.200G>T n.452G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721889C>T | CA2614977788 | ARAP1 | c.509+4731G>A (n.509+4731G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.200G>A n.452G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721890A= | CA1982116714 | ARAP1 | c.509+4730T= (n.509+4730T=) c.-267T= (n.-267T=) n.199T= n.451T= | |
11 | g.72721890A>C | CA1982116715 | ARAP1 | c.509+4730T>G (n.509+4730T>G) c.-267T>G (n.-267T>G) n.199T>G n.451T>G | dbSNP |
11 | g.72721890A>G | CA939468438 | ARAP1 | c.509+4730T>C (n.509+4730T>C) c.-267T>C (n.-267T>C) n.199T>C n.451T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721891G>A | CA2614977791 | ARAP1 | c.509+4729C>T (n.509+4729C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.198C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721891G>T | CA2574916152 | ARAP1 | c.509+4729C>A (n.509+4729C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.198C>A n.450C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721894_72721908del | CA2574916151 | ARAP1 | c.509+4715_509+4729del (n.509+4715_509+4729del) c.-282_-268del (n.-282_-268del) n.184_198del n.436_450del | gnomAD v4 |
11 | g.72721892C>A | CA2614977793 | ARAP1 | c.509+4728G>T (n.509+4728G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.197G>T n.449G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721892C>T | CA2614977794 | ARAP1 | c.509+4728G>A (n.509+4728G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.197G>A n.449G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721893T>A | CA2614977796 | ARAP1 | c.509+4727A>T (n.509+4727A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.196A>T n.448A>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721893T>C | CA2614977798 | ARAP1 | c.509+4727A>G (n.509+4727A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.196A>G n.448A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721894C= | CA1982116716 | ARAP1 | c.509+4726G= (n.509+4726G=) c.-271G= (n.-271G=) n.195G= n.447G= | |
11 | g.72721894C>G | CA679994200 | ARAP1 | c.509+4726G>C (n.509+4726G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.195G>C n.447G>C | dbSNP |
11 | g.72721894C>T | CA2614977799 | ARAP1 | c.509+4726G>A (n.509+4726G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.195G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721895C= | CA1982116717 | ARAP1 | c.509+4725G= (n.509+4725G=) c.-272G= (n.-272G=) n.194G= n.446G= | |
11 | g.72721895C>T | CA224453051 | ARAP1 | c.509+4725G>A (n.509+4725G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.194G>A n.446G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G>A | CA224453052 | ARAP1 | c.509+4724C>T (n.509+4724C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.193C>T n.445C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G>C | CA224453054 | ARAP1 | c.509+4724C>G (n.509+4724C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.193C>G n.445C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721896G= | CA1982116718 | ARAP1 | c.509+4724C= (n.509+4724C=) c.-273C= (n.-273C=) n.193C= n.445C= | |
11 | g.72721896G>T | CA2614977803 | ARAP1 | c.509+4724C>A (n.509+4724C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.193C>A n.445C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721897G>A | CA679994206 | ARAP1 | c.509+4723C>T (n.509+4723C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.192C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721897G= | CA1982116719 | ARAP1 | c.509+4723C= (n.509+4723C=) c.-274C= (n.-274C=) n.192C= n.444C= | |
11 | g.72721898C>A | CA2614977808 | ARAP1 | c.509+4722G>T (n.509+4722G>T) c.-275G>T (n.-275G>T) n.191G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721898C= | CA1982116720 | ARAP1 | c.509+4722G= (n.509+4722G=) c.-275G= (n.-275G=) n.191G= n.443G= | |
11 | g.72721898C>T | CA1982116721 | ARAP1 | c.509+4722G>A (n.509+4722G>A) c.-275G>A (n.-275G>A) n.191G>A n.443G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721899C>G | CA2614977811 | ARAP1 | c.509+4721G>C (n.509+4721G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.190G>C n.442G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721899C>T | CA2614977812 | ARAP1 | c.509+4721G>A (n.509+4721G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.190G>A n.442G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721899_72721900delinsCA | CA1982116722 | ARAP1 | c.509+4720_509+4721delinsTG (n.509+4720_509+4721delinsTG) c.-277_-276delinsTG (n.-277_-276delinsTG) n.189_190delinsTG n.441_442delinsTG | |
11 | g.72721900del | CA1982116723 | ARAP1 | c.509+4720del (n.509+4720del) c.-277del (n.-277del) n.189del n.441del | dbSNP |
11 | g.72721901G>C | CA2614977813 | ARAP1 | c.509+4719C>G (n.509+4719C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.188C>G n.440C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721901G>T | CA2614977815 | ARAP1 | c.509+4719C>A (n.509+4719C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.188C>A n.440C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721902G>A | CA2614977817 | ARAP1 | c.509+4718C>T (n.509+4718C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) n.187C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721902G= | CA1982116724 | ARAP1 | c.509+4718C= (n.509+4718C=) c.-279C= (n.-279C=) n.187C= n.439C= | |
11 | g.72721902G>T | CA2614977818 | ARAP1 | c.509+4718C>A (n.509+4718C>A) c.-279C>A (n.-279C>A) n.187C>A n.439C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721903C>A | CA2574916153 | ARAP1 | c.509+4717G>T (n.509+4717G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.186G>T n.438G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721903C= | CA1982116726 | ARAP1 | c.509+4717G= (n.509+4717G=) c.-280G= (n.-280G=) n.186G= n.438G= | |
11 | g.72721903C>G | CA224453056 | ARAP1 | c.509+4717G>C (n.509+4717G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.186G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721903C>T | CA224453058 | ARAP1 | c.509+4717G>A (n.509+4717G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.186G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721903_72721910dup | CA1982116725 | ARAP1 | c.509+4710_509+4717dup (n.509+4710_509+4717dup) c.-287_-280dup (n.-287_-280dup) n.179_186dup n.431_438dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721904G>A | CA224453060 | ARAP1 | c.509+4716C>T (n.509+4716C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.185C>T n.437C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721904G= | CA1982116727 | ARAP1 | c.509+4716C= (n.509+4716C=) c.-281C= (n.-281C=) n.185C= n.437C= | |
11 | g.72721904G>T | CA2614977828 | ARAP1 | c.509+4716C>A (n.509+4716C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.185C>A n.437C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721905G>A | CA2614977830 | ARAP1 | c.509+4715C>T (n.509+4715C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.184C>T n.436C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721905G>T | CA2614977831 | ARAP1 | c.509+4715C>A (n.509+4715C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.184C>A n.436C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721906G>A | CA2614977832 | ARAP1 | c.509+4714C>T (n.509+4714C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.183C>T n.435C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721906G>T | CA2614977833 | ARAP1 | c.509+4714C>A (n.509+4714C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.183C>A n.435C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721907C>A | CA1982116729 | ARAP1 | c.509+4713G>T (n.509+4713G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.182G>T n.434G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721907C= | CA1982116730 | ARAP1 | c.509+4713G= (n.509+4713G=) c.-284G= (n.-284G=) n.182G= n.434G= | |
11 | g.72721907C>G | CA2614977837 | ARAP1 | c.509+4713G>C (n.509+4713G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.182G>C n.434G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721907C>T | CA2614977835 | ARAP1 | c.509+4713G>A (n.509+4713G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.182G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721907_72721913delinsCTGCGTA | CA1982116728 | ARAP1 | c.509+4707_509+4713delinsTACGCAG (n.509+4707_509+4713delinsTACGCAG) c.-290_-284delinsTACGCAG (n.-290_-284delinsTACGCAG) n.176_182delinsTACGCAG n.428_434delinsTACGCAG | |
11 | g.72721908T>C | CA2614977839 | ARAP1 | c.509+4712A>G (n.509+4712A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.181A>G n.433A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721911_72721916del | CA224453062 | ARAP1 | c.509+4707_509+4712del (n.509+4707_509+4712del) c.-290_-285del (n.-290_-285del) n.176_181del n.428_433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721909G>A | CA2614977840 | ARAP1 | c.509+4711C>T (n.509+4711C>T) c.-286C>T (n.-286C>T) n.180C>T n.432C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721910C>A | CA1982116732 | ARAP1 | c.509+4710G>T (n.509+4710G>T) c.-287G>T (n.-287G>T) n.179G>T n.431G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721910C= | CA1982116731 | ARAP1 | c.509+4710G= (n.509+4710G=) c.-287G= (n.-287G=) n.179G= n.431G= | |
11 | g.72721910C>T | CA224453064 | ARAP1 | c.509+4710G>A (n.509+4710G>A) c.-287G>A (n.-287G>A) n.179G>A n.431G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721911G>A | CA224453066 | ARAP1 | c.509+4709C>T (n.509+4709C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.178C>T n.430C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721911G= | CA1982116733 | ARAP1 | c.509+4709C= (n.509+4709C=) c.-288C= (n.-288C=) n.178C= n.430C= | |
11 | g.72721911G>T | CA939468447 | ARAP1 | c.509+4709C>A (n.509+4709C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.178C>A n.430C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721912T>C | CA224453068 | ARAP1 | c.509+4708A>G (n.509+4708A>G) c.-289A>G (n.-289A>G) n.177A>G n.429A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721912T= | CA1982116734 | ARAP1 | c.509+4708A= (n.509+4708A=) c.-289A= (n.-289A=) n.177A= n.429A= | |
11 | g.72721913A= | CA1982116735 | ARAP1 | c.509+4707T= (n.509+4707T=) c.-290T= (n.-290T=) n.176T= n.428T= | |
11 | g.72721913A>G | CA1982116736 | ARAP1 | c.509+4707T>C (n.509+4707T>C) c.-290T>C (n.-290T>C) n.176T>C n.428T>C | dbSNP |
11 | g.72721914T>C | CA2614977843 | ARAP1 | c.509+4706A>G (n.509+4706A>G) c.-291A>G (n.-291A>G) n.175A>G n.427A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721915G>A | CA2614977844 | ARAP1 | c.509+4705C>T (n.509+4705C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.174C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721915G>T | CA2614977845 | ARAP1 | c.509+4705C>A (n.509+4705C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.174C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721916C>A | CA679994213 | ARAP1 | c.509+4704G>T (n.509+4704G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.173G>T n.425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721916C= | CA1982116737 | ARAP1 | c.509+4704G= (n.509+4704G=) c.-293G= (n.-293G=) n.173G= n.425G= | |
11 | g.72721916C>T | CA2614977847 | ARAP1 | c.509+4704G>A (n.509+4704G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.173G>A n.425G>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721917C>A | CA2614977849 | ARAP1 | c.509+4703G>T (n.509+4703G>T) c.-294G>T (n.-294G>T) n.172G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721918C= | CA1982116738 | ARAP1 | c.509+4702G= (n.509+4702G=) c.-295G= (n.-295G=) n.171G= n.423G= | |
11 | g.72721918C>G | CA2614977850 | ARAP1 | c.509+4702G>C (n.509+4702G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) n.171G>C n.423G>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721918C>T | CA939468453 | ARAP1 | c.509+4702G>A (n.509+4702G>A) c.-295G>A (n.-295G>A) n.171G>A n.423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721919A>G | CA2614977853 | ARAP1 | c.509+4701T>C (n.509+4701T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) n.170T>C n.422T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721920A= | CA1982116739 | ARAP1 | c.509+4700T= (n.509+4700T=) c.-297T= (n.-297T=) n.169T= n.421T= | |
11 | g.72721920A>C | CA1982116740 | ARAP1 | c.509+4700T>G (n.509+4700T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) n.169T>G n.421T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721920A>G | CA2614977857 | ARAP1 | c.509+4700T>C (n.509+4700T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.169T>C n.421T>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721920A>T | CA2614977855 | ARAP1 | c.509+4700T>A (n.509+4700T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) n.169T>A n.421T>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721921G>A | CA1982116741 | ARAP1 | c.509+4699C>T (n.509+4699C>T) c.-298C>T (n.-298C>T) n.168C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721921G>C | CA2614977861 | ARAP1 | c.509+4699C>G (n.509+4699C>G) c.-298C>G (n.-298C>G) n.168C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721921G= | CA1982116742 | ARAP1 | c.509+4699C= (n.509+4699C=) c.-298C= (n.-298C=) n.168C= n.420C= | |
11 | g.72721921G>T | CA2614977862 | ARAP1 | c.509+4699C>A (n.509+4699C>A) c.-298C>A (n.-298C>A) n.168C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721923A>C | CA2614977866 | ARAP1 | c.509+4697T>G (n.509+4697T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.166T>G n.418T>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721923A>G | CA2792663985 | ARAP1 | c.509+4697T>C (n.509+4697T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.166T>C n.418T>C | |
11 | g.72721924T>C | CA679994214 | ARAP1 | c.509+4696A>G (n.509+4696A>G) c.-301A>G (n.-301A>G) n.165A>G n.417A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721924T>G | CA1982116744 | ARAP1 | c.509+4696A>C (n.509+4696A>C) c.-301A>C (n.-301A>C) n.165A>C n.417A>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721924T= | CA1982116743 | ARAP1 | c.509+4696A= (n.509+4696A=) c.-301A= (n.-301A=) n.165A= n.417A= | |
11 | g.72721925G>A | CA2614977869 | ARAP1 | c.509+4695C>T (n.509+4695C>T) c.-302C>T (n.-302C>T) n.164C>T n.416C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721925G>C | CA2614977870 | ARAP1 | c.509+4695C>G (n.509+4695C>G) c.-302C>G (n.-302C>G) n.164C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721925G>T | CA2614977872 | ARAP1 | c.509+4695C>A (n.509+4695C>A) c.-302C>A (n.-302C>A) n.164C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721926T>C | CA2614977873 | ARAP1 | c.509+4694A>G (n.509+4694A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) n.163A>G n.415A>G | gnomAD v4 |
11 | g.72721927C>A | CA2614977876 | ARAP1 | c.509+4693G>T (n.509+4693G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.162G>T n.414G>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721927C= | CA1982116745 | ARAP1 | c.509+4693G= (n.509+4693G=) c.-304G= (n.-304G=) n.162G= n.414G= | |
11 | g.72721927C>G | CA224453070 | ARAP1 | c.509+4693G>C (n.509+4693G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.162G>C n.414G>C | dbSNP |
11 | g.72721927C>T | CA224453071 | ARAP1 | c.509+4693G>A (n.509+4693G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.162G>A n.414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G>A | CA600098565 | ARAP1 | c.509+4692C>T (n.509+4692C>T) c.-305C>T (n.-305C>T) n.161C>T n.413C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G>C | CA600098566 | ARAP1 | c.509+4692C>G (n.509+4692C>G) c.-305C>G (n.-305C>G) n.161C>G n.413C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.72721928G= | CA1982116746 | ARAP1 | c.509+4692C= (n.509+4692C=) c.-305C= (n.-305C=) n.161C= n.413C= | |
11 | g.72721928G>T | CA2614977881 | ARAP1 | c.509+4692C>A (n.509+4692C>A) c.-305C>A (n.-305C>A) n.161C>A n.413C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721929T>C | CA679994223 | ARAP1 | c.509+4691A>G (n.509+4691A>G) c.-306A>G (n.-306A>G) n.160A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.72721929T>G | CA2614977882 | ARAP1 | c.509+4691A>C (n.509+4691A>C) c.-306A>C (n.-306A>C) n.160A>C n.412A>C | gnomAD v4 |
11 | g.72721929T= | CA1982116747 | ARAP1 | c.509+4691A= (n.509+4691A=) c.-306A= (n.-306A=) n.160A= n.412A= | |
11 | g.72721930G>A | CA2614977885 | ARAP1 | c.509+4690C>T (n.509+4690C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.159C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
11 | g.72721930G>T | CA2614977887 | ARAP1 | c.509+4690C>A (n.509+4690C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.159C>A n.411C>A | gnomAD v4 |
11 | g.72721931T>C | CA2574916154 | ARAP1 | c.509+4689A>G (n.509+4689A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) n.158A>G n.410A>G | gnomAD v4 |