Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72694579G>ACA5081608TMC1c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.141G>A
n.551G>A
n.525G>A
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72694579G>CCA373723702TMC1c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.141G>C
n.551G>C
n.525G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
9g.72694579G=CA1855065493TMC1c.101G= (p.Arg34=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.141G=
n.551G=
n.525G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.104G= (p.Arg35=)
9g.72694579G>TCA373723703TMC1c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.141G>T
n.551G>T
n.525G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
9g.72694580A>CCA465188454TMC1c.102A>C (p.Arg34=)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.142A>C
n.552A>C
n.526A>C
c.690A>C (p.Arg230=)
c.105A>C (p.Arg35=)
9g.72694580A>GCA465188456TMC1c.102A>G (p.Arg34=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.142A>G
n.552A>G
n.526A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.105A>G (p.Arg35=)
9g.72694580A>TCA465188458TMC1c.102A>T (p.Arg34=)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.142A>T
n.552A>T
n.526A>T
c.690A>T (p.Arg230=)
c.105A>T (p.Arg35=)
9g.72694581A>CCA465188460TMC1c.103A>C (p.Arg35=)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.143A>C
n.553A>C
n.527A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.106A>C (p.Arg36=)
9g.72694581A>GCA373723704TMC1c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.143A>G
n.553A>G
n.527A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
9g.72694581A>TCA373723705TMC1c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.143A>T
n.553A>T
n.527A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
9g.72694582G>ACA373723706TMC1c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.144G>A
n.554G>A
n.528G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
9g.72694582G>CCA373723707TMC1c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.144G>C
n.554G>C
n.528G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
9g.72694582G>TCA373723708TMC1c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.144G>T
n.554G>T
n.528G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
9g.72694583A>CCA373723709TMC1c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.145A>C
n.555A>C
n.529A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
9g.72694583A>GCA465188467TMC1c.105A>G (p.Arg35=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.145A>G
n.555A>G
n.529A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.108A>G (p.Arg36=)
9g.72694583A>TCA373723710TMC1c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.145A>T
n.555A>T
n.529A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
9g.72694584G>ACA373723711TMC1c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.146G>A
n.556G>A
n.530G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
9g.72694584G>CCA373723713TMC1c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.146G>C
n.556G>C
n.530G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
9g.72694584G>TCA373723712TMC1c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.146G>T
n.556G>T
n.530G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
9g.72694585delCA2695210808TMC1c.107del (p.Glu36GlyfsTer3)
c.-206del (n.-206del)
n.147del
n.557del
n.531del
c.695del (p.Glu232GlyfsTer3)
c.110del (p.Glu37GlyfsTer3)
9g.72694585A>CCA373723714TMC1c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.147A>C
n.557A>C
n.531A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
9g.72694585A>GCA373723716TMC1c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.147A>G
n.557A>G
n.531A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
9g.72694585A>TCA373723715TMC1c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.147A>T
n.557A>T
n.531A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
9g.72694586G>ACA465188476TMC1c.108G>A (p.Glu36=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.148G>A
n.558G>A
n.532G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.111G>A (p.Glu37=)
 ClinVar dbSNP
9g.72694586G>CCA373723717TMC1c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.148G>C
n.558G>C
n.532G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
9g.72694586G>TCA373723718TMC1c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.148G>T
n.558G>T
n.532G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
9g.72694587A>CCA373723719TMC1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.149A>C
n.559A>C
n.533A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
9g.72694587A>GCA373723720TMC1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.149A>G
n.559A>G
n.533A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
9g.72694587A>TCA373723721TMC1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.149A>T
n.559A>T
n.533A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
9g.72694588G>ACA373723722TMC1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.150G>A
n.560G>A
n.534G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
9g.72694588G>CCA373723723TMC1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.150G>C
n.560G>C
n.534G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
9g.72694588G>TCA373723724TMC1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.150G>T
n.560G>T
n.534G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
9g.72694589C>ACA373723725TMC1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.151C>A
n.561C>A
n.535C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
 gnomAD v4
9g.72694589C>GCA373723726TMC1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.151C>G
n.561C>G
n.535C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
9g.72694589C>TCA465188488TMC1c.111C>T (p.Ser37=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.151C>T
n.561C>T
n.535C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.114C>T (p.Ser38=)
9g.72694590T>ACA373723727TMC1c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.152T>A
n.562T>A
n.536T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
 dbSNP
9g.72694590T>CCA465188491TMC1c.112T>C (p.Leu38=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.152T>C
n.562T>C
n.536T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.115T>C (p.Leu39=)
9g.72694590T>GCA373723728TMC1c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.152T>G
n.562T>G
n.536T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
9g.72694591T>ACA373723729TMC1c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.153T>A
n.563T>A
n.537T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
9g.72694591T>CCA373723731TMC1c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.153T>C
n.563T>C
n.537T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
9g.72694591T>GCA373723730TMC1c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.153T>G
n.563T>G
n.537T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
9g.72694592G>ACA465188497TMC1c.114G>A (p.Leu38=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.154G>A
n.564G>A
n.538G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.117G>A (p.Leu39=)
 dbSNP
9g.72694592G>CCA373723732TMC1c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.154G>C
n.564G>C
n.538G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
9g.72694592G=CA1855065494TMC1c.114G= (p.Leu38=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.154G=
n.564G=
n.538G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.117G= (p.Leu39=)
9g.72694592G>TCA373723733TMC1c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.154G>T
n.564G>T
n.538G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
9g.72694593A>CCA465188501TMC1c.115A>C (p.Arg39=)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.155A>C
n.565A>C
n.539A>C
c.703A>C (p.Arg235=)
c.118A>C (p.Arg40=)
9g.72694593A>GCA373723734TMC1c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.155A>G
n.565A>G
n.539A>G
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
9g.72694593A>TCA373723735TMC1c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.155A>T
n.565A>T
n.539A>T
c.703A>T (p.Arg235Ter)
c.118A>T (p.Arg40Ter)
9g.72694594G>ACA373723736TMC1c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.156G>A
n.566G>A
n.540G>A
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
 gnomAD v4
9g.72694594G>CCA373723737TMC1c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.156G>C
n.566G>C
n.540G>C
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
9g.72694594G>TCA373723738TMC1c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.156G>T
n.566G>T
n.540G>T
c.704G>T (p.Arg235Ile)
c.119G>T (p.Arg40Ile)
9g.72694595A>CCA373723739TMC1c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.157A>C
n.567A>C
n.541A>C
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.120A>C (p.Arg40Ser)
9g.72694595A>GCA465188508TMC1c.117A>G (p.Arg39=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.157A>G
n.567A>G
n.541A>G
c.705A>G (p.Arg235=)
c.120A>G (p.Arg40=)
9g.72694595A>TCA373723740TMC1c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.157A>T
n.567A>T
n.541A>T
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.120A>T (p.Arg40Ser)
9g.72694596C>ACA373723742TMC1c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.158C>A
n.568C>A
n.542C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
9g.72694596C>GCA373723743TMC1c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.158C>G
n.568C>G
n.542C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
9g.72694596C>TCA373723741TMC1c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.158C>T
n.568C>T
n.542C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
9g.72694597C>ACA373723744TMC1c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.159C>A
n.569C>A
n.543C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
9g.72694597C>GCA373723745TMC1c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.159C>G
n.569C>G
n.543C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
9g.72694597C>TCA373723746TMC1c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.159C>T
n.569C>T
n.543C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
9g.72694598A>CCA465188517TMC1c.120A>C (p.Pro40=)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.160A>C
n.570A>C
n.544A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
c.123A>C (p.Pro41=)
9g.72694598A>GCA465188519TMC1c.120A>G (p.Pro40=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.160A>G
n.570A>G
n.544A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
c.123A>G (p.Pro41=)
9g.72694598A>TCA465188521TMC1c.120A>T (p.Pro40=)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.160A>T
n.570A>T
n.544A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
c.123A>T (p.Pro41=)
9g.72694600delCA2534179164TMC1c.122del (p.Lys41ArgfsTer?)
c.-191del (n.-191del)
n.162del
n.572del
n.546del
c.710del (p.Lys237ArgfsTer?)
c.125del (p.Lys42ArgfsTer?)
 gnomAD v4
9g.72694599A>CCA373723747TMC1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.161A>C
n.571A>C
n.545A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
9g.72694599A>GCA373723748TMC1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.161A>G
n.571A>G
n.545A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
9g.72694599A>TCA373723749TMC1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.161A>T
n.571A>T
n.545A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
9g.72694600A>CCA373723750TMC1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.162A>C
n.572A>C
n.546A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
9g.72694600A>GCA373723752TMC1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.162A>G
n.572A>G
n.546A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
 gnomAD v4
9g.72694600A>TCA373723751TMC1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.162A>T
n.572A>T
n.546A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
9g.72694601G>ACA465188529TMC1c.123G>A (p.Lys41=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.163G>A
n.573G>A
n.547G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
c.126G>A (p.Lys42=)
9g.72694601G>CCA373723753TMC1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.163G>C
n.573G>C
n.547G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
9g.72694601G>TCA373723754TMC1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.163G>T
n.573G>T
n.547G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
9g.72694602A=CA1855065495TMC1c.124A= (p.Arg42=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.164A=
n.574A=
n.548A=
c.712A= (p.Arg238=)
c.127A= (p.Arg43=)
9g.72694602A>CCA465188533TMC1c.124A>C (p.Arg42=)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.164A>C
n.574A>C
n.548A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.127A>C (p.Arg43=)
9g.72694602A>GCA373723755TMC1c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.164A>G
n.574A>G
n.548A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
9g.72694602A>TCA373723756TMC1c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.164A>T
n.574A>T
n.548A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694603G>ACA373723757TMC1c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.165G>A
n.575G>A
n.549G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
9g.72694603G>CCA373723759TMC1c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.165G>C
n.575G>C
n.549G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
9g.72694603G>TCA373723758TMC1c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.165G>T
n.575G>T
n.549G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.128G>T (p.Arg43Met)
9g.72694604G>ACA465188538TMC1c.126G>A (p.Arg42=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.166G>A
n.576G>A
n.550G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.129G>A (p.Arg43=)
9g.72694604G>CCA373723760TMC1c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.166G>C
n.576G>C
n.550G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
9g.72694604G>TCA373723761TMC1c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.166G>T
n.576G>T
n.550G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
9g.72694604_72694605delinsGACA1855065496TMC1c.126_127delinsGA (p.Arg42=)
c.-187_-186delinsGA (n.-187_-186delinsGA)
n.166_167delinsGA
n.576_577delinsGA
n.550_551delinsGA
c.714_715delinsGA (p.Arg238=)
c.129_130delinsGA (p.Arg43=)
9g.72694605A>CCA373723762TMC1c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.167A>C
n.577A>C
n.551A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
9g.72694605A>GCA373723763TMC1c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.167A>G
n.577A>G
n.551A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
9g.72694605A>TCA373723764TMC1c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.167A>T
n.577A>T
n.551A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
9g.72694607delCA5081609TMC1c.129del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.-184del (n.-184del)
n.169del
n.579del
n.553del
c.717del (p.Lys239AsnfsTer?)
c.132del (p.Lys44AsnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72694606A>CCA373723765TMC1c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.168A>C
n.578A>C
n.552A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
9g.72694606A>GCA373723766TMC1c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.168A>G
n.578A>G
n.552A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
 COSMIC
9g.72694606A>TCA373723767TMC1c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.168A>T
n.578A>T
n.552A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
9g.72694607A>CCA373723768TMC1c.129A>C (p.Lys43Asn)
c.-184A>C (n.-184A>C)
n.169A>C
n.579A>C
n.553A>C
c.717A>C (p.Lys239Asn)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
9g.72694607A>GCA465188549TMC1c.129A>G (p.Lys43=)
c.-184A>G (n.-184A>G)
n.169A>G
n.579A>G
n.553A>G
c.717A>G (p.Lys239=)
c.132A>G (p.Lys44=)
9g.72694607A>TCA373723769TMC1c.129A>T (p.Lys43Asn)
c.-184A>T (n.-184A>T)
n.169A>T
n.579A>T
n.553A>T
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
9g.72694608C>ACA465188555TMC1c.130C>A (p.Arg44=)
c.-183C>A (n.-183C>A)
n.170C>A
n.580C>A
n.554C>A
c.718C>A (p.Arg240=)
c.133C>A (p.Arg45=)
9g.72694608C=CA1855065497TMC1c.130C= (p.Arg44=)
c.-183C= (n.-183C=)
n.170C=
n.580C=
n.554C=
c.718C= (p.Arg240=)
c.133C= (p.Arg45=)
9g.72694608C>GCA373723770TMC1c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.170C>G
n.580C>G
n.554C>G
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
9g.72694608C>TCA5081610TMC1c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.170C>T
n.580C>T
n.554C>T
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694609G>ACA5081611TMC1c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-182G>A (n.-182G>A)
n.171G>A
n.581G>A
n.555G>A
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694609G>CCA373723772TMC1c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-182G>C (n.-182G>C)
n.171G>C
n.581G>C
n.555G>C
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
9g.72694609G=CA1855065498TMC1c.131G= (p.Arg44=)
c.-182G= (n.-182G=)
n.171G=
n.581G=
n.555G=
c.719G= (p.Arg240=)
c.134G= (p.Arg45=)
9g.72694609G>TCA373723771TMC1c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-182G>T (n.-182G>T)
n.171G>T
n.581G>T
n.555G>T
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
 gnomAD v4
9g.72694610G>ACA465188560TMC1c.132G>A (p.Arg44=)
c.-181G>A (n.-181G>A)
n.172G>A
n.582G>A
n.556G>A
c.720G>A (p.Arg240=)
c.135G>A (p.Arg45=)
9g.72694610G>CCA465188562TMC1c.132G>C (p.Arg44=)
c.-181G>C (n.-181G>C)
n.172G>C
n.582G>C
n.556G>C
c.720G>C (p.Arg240=)
c.135G>C (p.Arg45=)
9g.72694610G>TCA465188564TMC1c.132G>T (p.Arg44=)
c.-181G>T (n.-181G>T)
n.172G>T
n.582G>T
n.556G>T
c.720G>T (p.Arg240=)
c.135G>T (p.Arg45=)
9g.72694611A>CCA373723773TMC1c.133A>C (p.Thr45Pro)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.173A>C
n.583A>C
n.557A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.136A>C (p.Thr46Pro)
9g.72694611A>GCA373723774TMC1c.133A>G (p.Thr45Ala)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.173A>G
n.583A>G
n.557A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.136A>G (p.Thr46Ala)
9g.72694611A>TCA373723775TMC1c.133A>T (p.Thr45Ser)
c.-180A>T (n.-180A>T)
n.173A>T
n.583A>T
n.557A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.136A>T (p.Thr46Ser)
9g.72694612C>ACA373723776TMC1c.134C>A (p.Thr45Asn)
c.-179C>A (n.-179C>A)
n.174C>A
n.584C>A
n.558C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.137C>A (p.Thr46Asn)
9g.72694612C=CA1855065499TMC1c.134C= (p.Thr45=)
c.-179C= (n.-179C=)
n.174C=
n.584C=
n.558C=
c.722C= (p.Thr241=)
c.137C= (p.Thr46=)
9g.72694612C>GCA373723777TMC1c.134C>G (p.Thr45Ser)
c.-179C>G (n.-179C>G)
n.174C>G
n.584C>G
n.558C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.137C>G (p.Thr46Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694612C>TCA373723778TMC1c.134C>T (p.Thr45Ile)
c.-179C>T (n.-179C>T)
n.174C>T
n.584C>T
n.558C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.137C>T (p.Thr46Ile)
9g.72694613C>ACA5081612TMC1c.135C>A (p.Thr45=)
c.-178C>A (n.-178C>A)
n.175C>A
n.585C>A
n.559C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.138C>A (p.Thr46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694613C=CA1855065500TMC1c.135C= (p.Thr45=)
c.-178C= (n.-178C=)
n.175C=
n.585C=
n.559C=
c.723C= (p.Thr241=)
c.138C= (p.Thr46=)
9g.72694613C>GCA465188575TMC1c.135C>G (p.Thr45=)
c.-178C>G (n.-178C>G)
n.175C>G
n.585C>G
n.559C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.138C>G (p.Thr46=)
 gnomAD v4
9g.72694613C>TCA465188573TMC1c.135C>T (p.Thr45=)
c.-178C>T (n.-178C>T)
n.175C>T
n.585C>T
n.559C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.138C>T (p.Thr46=)
 dbSNP
9g.72694614A>CCA465188577TMC1c.136A>C (p.Arg46=)
c.-177A>C (n.-177A>C)
n.176A>C
n.586A>C
n.560A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.139A>C (p.Arg47=)
9g.72694614A>GCA373723779TMC1c.136A>G (p.Arg46Gly)
c.-177A>G (n.-177A>G)
n.176A>G
n.586A>G
n.560A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
9g.72694614A>TCA373723780TMC1c.136A>T (p.Arg46Ter)
c.-177A>T (n.-177A>T)
n.176A>T
n.586A>T
n.560A>T
c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.139A>T (p.Arg47Ter)
9g.72694615G>ACA373723781TMC1c.137G>A (p.Arg46Lys)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.177G>A
n.587G>A
n.561G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
9g.72694615G>CCA373723782TMC1c.137G>C (p.Arg46Thr)
c.-176G>C (n.-176G>C)
n.177G>C
n.587G>C
n.561G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
9g.72694615G=CA1855065501TMC1c.137G= (p.Arg46=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.177G=
n.587G=
n.561G=
c.725G= (p.Arg242=)
c.140G= (p.Arg47=)
9g.72694615G>TCA5081613TMC1c.137G>T (p.Arg46Ile)
c.-176G>T (n.-176G>T)
n.177G>T
n.587G>T
n.561G>T
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.140G>T (p.Arg47Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694616A>CCA373723784TMC1c.138A>C (p.Arg46Ser)
c.-175A>C (n.-175A>C)
n.178A>C
n.588A>C
n.562A>C
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.141A>C (p.Arg47Ser)
9g.72694616A>GCA465188584TMC1c.138A>G (p.Arg46=)
c.-175A>G (n.-175A>G)
n.178A>G
n.588A>G
n.562A>G
c.726A>G (p.Arg242=)
c.141A>G (p.Arg47=)
9g.72694616A>TCA373723783TMC1c.138A>T (p.Arg46Ser)
c.-175A>T (n.-175A>T)
n.178A>T
n.588A>T
n.562A>T
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.141A>T (p.Arg47Ser)
9g.72694617G>ACA373723785TMC1c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.-174G>A (n.-174G>A)
n.179G>A
n.589G>A
n.563G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
9g.72694617G>CCA373723786TMC1c.139G>C (p.Asp47His)
c.-174G>C (n.-174G>C)
n.179G>C
n.589G>C
n.563G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
c.142G>C (p.Asp48His)
9g.72694617G>TCA373723787TMC1c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.-174G>T (n.-174G>T)
n.179G>T
n.589G>T
n.563G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
9g.72694617_72694621dupCA2690286164TMC1c.139_143dup (p.Ile49MetfsTer29)
c.-174_-170dup (n.-174_-170dup)
n.179_183dup
n.589_593dup
n.563_567dup
c.727_731dup (p.Ile245MetfsTer29)
c.142_146dup (p.Ile50MetfsTer29)
 gnomAD v4
9g.72694618A>CCA373723788TMC1c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.-173A>C (n.-173A>C)
n.180A>C
n.590A>C
n.564A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
9g.72694618A>GCA373723789TMC1c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.180A>G
n.590A>G
n.564A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
9g.72694618A>TCA373723790TMC1c.140A>T (p.Asp47Val)
c.-173A>T (n.-173A>T)
n.180A>T
n.590A>T
n.564A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.143A>T (p.Asp48Val)
9g.72694619T>ACA142053TMC1c.141T>A (p.Asp47Glu)
c.-172T>A (n.-172T>A)
n.181T>A
n.591T>A
n.565T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694619T>CCA465188596TMC1c.141T>C (p.Asp47=)
c.-172T>C (n.-172T>C)
n.181T>C
n.591T>C
n.565T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
c.144T>C (p.Asp48=)
9g.72694619T>GCA5081614TMC1c.141T>G (p.Asp47Glu)
c.-172T>G (n.-172T>G)
n.181T>G
n.591T>G
n.565T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694619T=CA1855065502TMC1c.141T= (p.Asp47=)
c.-172T= (n.-172T=)
n.181T=
n.591T=
n.565T=
c.729T= (p.Asp243=)
c.144T= (p.Asp48=)
9g.72694620G>ACA5081615TMC1c.142G>A (p.Val48Ile)
c.-171G>A (n.-171G>A)
n.182G>A
n.592G>A
n.566G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.145G>A (p.Val49Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694620G>CCA373723791TMC1c.142G>C (p.Val48Leu)
c.-171G>C (n.-171G>C)
n.182G>C
n.592G>C
n.566G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
9g.72694620G=CA1855065503TMC1c.142G= (p.Val48=)
c.-171G= (n.-171G=)
n.182G=
n.592G=
n.566G=
c.730G= (p.Val244=)
c.145G= (p.Val49=)
9g.72694620G>TCA373723792TMC1c.142G>T (p.Val48Phe)
c.-171G>T (n.-171G>T)
n.182G>T
n.592G>T
n.566G>T
c.730G>T (p.Val244Phe)
c.145G>T (p.Val49Phe)
9g.72694621T>ACA373723793TMC1c.143T>A (p.Val48Asp)
c.-170T>A (n.-170T>A)
n.183T>A
n.593T>A
n.567T>A
c.731T>A (p.Val244Asp)
c.146T>A (p.Val49Asp)
9g.72694621T>CCA373723794TMC1c.143T>C (p.Val48Ala)
c.-170T>C (n.-170T>C)
n.183T>C
n.593T>C
n.567T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
9g.72694621T>GCA373723795TMC1c.143T>G (p.Val48Gly)
c.-170T>G (n.-170T>G)
n.183T>G
n.593T>G
n.567T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
9g.72694622T>ACA465188605TMC1c.144T>A (p.Val48=)
c.-169T>A (n.-169T>A)
n.184T>A
n.594T>A
n.568T>A
c.732T>A (p.Val244=)
c.147T>A (p.Val49=)
9g.72694622T>CCA465188607TMC1c.144T>C (p.Val48=)
c.-169T>C (n.-169T>C)
n.184T>C
n.594T>C
n.568T>C
c.732T>C (p.Val244=)
c.147T>C (p.Val49=)
9g.72694622T>GCA465188609TMC1c.144T>G (p.Val48=)
c.-169T>G (n.-169T>G)
n.184T>G
n.594T>G
n.568T>G
c.732T>G (p.Val244=)
c.147T>G (p.Val49=)
9g.72694623A=CA1855065504TMC1c.145A= (p.Ile49=)
c.-168A= (n.-168A=)
n.185A=
n.595A=
n.569A=
c.733A= (p.Ile245=)
c.148A= (p.Ile50=)
9g.72694623A>CCA142057TMC1c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-168A>C (n.-168A>C)
n.185A>C
n.595A>C
n.569A>C
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.148A>C (p.Ile50Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694623A>GCA373723797TMC1c.145A>G (p.Ile49Val)
c.-168A>G (n.-168A>G)
n.185A>G
n.595A>G
n.569A>G
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.148A>G (p.Ile50Val)
9g.72694623A>TCA373723796TMC1c.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-168A>T (n.-168A>T)
n.185A>T
n.595A>T
n.569A>T
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.148A>T (p.Ile50Phe)
9g.72694624T>ACA373723798TMC1c.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-167T>A (n.-167T>A)
n.186T>A
n.596T>A
n.570T>A
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
9g.72694624T>CCA373723799TMC1c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-167T>C (n.-167T>C)
n.186T>C
n.596T>C
n.570T>C
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.149T>C (p.Ile50Thr)
9g.72694624T>GCA373723800TMC1c.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-167T>G (n.-167T>G)
n.186T>G
n.596T>G
n.570T>G
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.149T>G (p.Ile50Ser)
9g.72694625C>ACA465188617TMC1c.147C>A (p.Ile49=)
c.-166C>A (n.-166C>A)
n.187C>A
n.597C>A
n.571C>A
c.735C>A (p.Ile245=)
c.150C>A (p.Ile50=)
 ClinVar gnomAD v4
9g.72694625C>GCA373723801TMC1c.147C>G (p.Ile49Met)
c.-166C>G (n.-166C>G)
n.187C>G
n.597C>G
n.571C>G
c.735C>G (p.Ile245Met)
c.150C>G (p.Ile50Met)
9g.72694625C>TCA465188618TMC1c.147C>T (p.Ile49=)
c.-166C>T (n.-166C>T)
n.187C>T
n.597C>T
n.571C>T
c.735C>T (p.Ile245=)
c.150C>T (p.Ile50=)
9g.72694626A>CCA373723802TMC1c.148A>C (p.Asn50His)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.188A>C
n.598A>C
n.572A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.151A>C (p.Asn51His)
9g.72694626A>GCA373723803TMC1c.148A>G (p.Asn50Asp)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.188A>G
n.598A>G
n.572A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.151A>G (p.Asn51Asp)
 gnomAD v4
9g.72694626A>TCA373723804TMC1c.148A>T (p.Asn50Tyr)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.188A>T
n.598A>T
n.572A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.151A>T (p.Asn51Tyr)
9g.72694627A=CA1855065505TMC1c.149A= (p.Asn50=)
c.-164A= (n.-164A=)
n.189A=
n.599A=
n.573A=
c.737A= (p.Asn246=)
c.152A= (p.Asn51=)
9g.72694627A>CCA373723805TMC1c.149A>C (p.Asn50Thr)
c.-164A>C (n.-164A>C)
n.189A>C
n.599A>C
n.573A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.152A>C (p.Asn51Thr)
9g.72694627A>GCA193345746TMC1c.149A>G (p.Asn50Ser)
c.-164A>G (n.-164A>G)
n.189A>G
n.599A>G
n.573A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.152A>G (p.Asn51Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694627A>TCA373723806TMC1c.149A>T (p.Asn50Ile)
c.-164A>T (n.-164A>T)
n.189A>T
n.599A>T
n.573A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.152A>T (p.Asn51Ile)
9g.72694628delCA2573144683TMC1c.150del (p.Asn50LysfsTer26)
c.-163del (n.-163del)
n.190del
n.600del
n.574del
c.738del (p.Asn246LysfsTer26)
c.153del (p.Asn51LysfsTer26)
 ClinVar dbSNP
9g.72694628T>ACA373723807TMC1c.150T>A (p.Asn50Lys)
c.-163T>A (n.-163T>A)
n.190T>A
n.600T>A
n.574T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.153T>A (p.Asn51Lys)
9g.72694628T>CCA465188628TMC1c.150T>C (p.Asn50=)
c.-163T>C (n.-163T>C)
n.190T>C
n.600T>C
n.574T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
c.153T>C (p.Asn51=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694628T>GCA373723808TMC1c.150T>G (p.Asn50Lys)
c.-163T>G (n.-163T>G)
n.190T>G
n.600T>G
n.574T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.153T>G (p.Asn51Lys)
9g.72694628T=CA1855065506TMC1c.150T= (p.Asn50=)
c.-163T= (n.-163T=)
n.190T=
n.600T=
n.574T=
c.738T= (p.Asn246=)
c.153T= (p.Asn51=)
9g.72694629G>ACA373723810TMC1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-162G>A (n.-162G>A)
n.191G>A
n.601G>A
n.575G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694629G>CCA373723811TMC1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-162G>C (n.-162G>C)
n.191G>C
n.601G>C
n.575G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
9g.72694629G=CA1855065507TMC1c.151G= (p.Glu51=)
c.-162G= (n.-162G=)
n.191G=
n.601G=
n.575G=
c.739G= (p.Glu247=)
c.154G= (p.Glu52=)
9g.72694629G>TCA373723809TMC1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-162G>T (n.-162G>T)
n.191G>T
n.601G>T
n.575G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
9g.72694630A=CA1855065508TMC1c.152A= (p.Glu51=)
c.-161A= (n.-161A=)
n.192A=
n.602A=
n.576A=
c.740A= (p.Glu247=)
c.155A= (p.Glu52=)
9g.72694630A>CCA373723812TMC1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.192A>C
n.602A>C
n.576A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
9g.72694630A>GCA373723813TMC1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.192A>G
n.602A>G
n.576A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694630A>TCA373723814TMC1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.192A>T
n.602A>T
n.576A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
9g.72694631G>ACA465188636TMC1c.153G>A (p.Glu51=)
c.-160G>A (n.-160G>A)
n.193G>A
n.603G>A
n.577G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.156G>A (p.Glu52=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694631G>CCA373723815TMC1c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.-160G>C (n.-160G>C)
n.193G>C
n.603G>C
n.577G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
9g.72694631G=CA1855065509TMC1c.153G= (p.Glu51=)
c.-160G= (n.-160G=)
n.193G=
n.603G=
n.577G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.156G= (p.Glu52=)
9g.72694631G>TCA373723816TMC1c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.-160G>T (n.-160G>T)
n.193G>T
n.603G>T
n.577G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
9g.72694631_72694632insTAATGTCACA1855065510TMC1c.153_154insTAATGTCA (p.Asp52Ter)
c.-160_-159insTAATGTCA (n.-160_-159insTAATGTCA)
n.193_194insTAATGTCA
n.603_604insTAATGTCA
n.577_578insTAATGTCA
c.741_742insTAATGTCA (p.Asp248Ter)
c.156_157insTAATGTCA (p.Asp53Ter)
 dbSNP
9g.72694632G>ACA193345749TMC1c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-159G>A (n.-159G>A)
n.194G>A
n.604G>A
n.578G>A
c.742G>A (p.Asp248Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694632G>CCA373723817TMC1c.154G>C (p.Asp52His)
c.-159G>C (n.-159G>C)
n.194G>C
n.604G>C
n.578G>C
c.742G>C (p.Asp248His)
c.157G>C (p.Asp53His)
 dbSNP
9g.72694632G=CA1855065511TMC1c.154G= (p.Asp52=)
c.-159G= (n.-159G=)
n.194G=
n.604G=
n.578G=
c.742G= (p.Asp248=)
c.157G= (p.Asp53=)
9g.72694632G>TCA373723818TMC1c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-159G>T (n.-159G>T)
n.194G>T
n.604G>T
n.578G>T
c.742G>T (p.Asp248Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
9g.72694633A=CA1855065512TMC1c.155A= (p.Asp52=)
c.-158A= (n.-158A=)
n.195A=
n.605A=
n.579A=
c.743A= (p.Asp248=)
c.158A= (p.Asp53=)
9g.72694633A>CCA373723819TMC1c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-158A>C (n.-158A>C)
n.195A>C
n.605A>C
n.579A>C
c.743A>C (p.Asp248Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
9g.72694633A>GCA373723820TMC1c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-158A>G (n.-158A>G)
n.195A>G
n.605A>G
n.579A>G
c.743A>G (p.Asp248Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694633A>TCA373723821TMC1c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-158A>T (n.-158A>T)
n.195A>T
n.605A>T
n.579A>T
c.743A>T (p.Asp248Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
9g.72694633_72694634insAAGCA1855065513TMC1c.155_156insAAG (p.Asp52delinsGluSer)
c.-158_-157insAAG (n.-158_-157insAAG)
n.195_196insAAG
n.605_606insAAG
n.579_580insAAG
c.743_744insAAG (p.Asp248delinsGluSer)
c.158_159insAAG (p.Asp53delinsGluSer)
 dbSNP
9g.72694634T>ACA373723822TMC1c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.196T>A
n.606T>A
n.580T>A
c.744T>A (p.Asp248Glu)
c.159T>A (p.Asp53Glu)
 gnomAD v4
9g.72694634T>CCA465188647TMC1c.156T>C (p.Asp52=)
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.196T>C
n.606T>C
n.580T>C
c.744T>C (p.Asp248=)
c.159T>C (p.Asp53=)
 gnomAD v4
9g.72694634T>GCA373723823TMC1c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.196T>G
n.606T>G
n.580T>G
c.744T>G (p.Asp248Glu)
c.159T>G (p.Asp53Glu)
9g.72694635G>ACA373723824TMC1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-156G>A (n.-156G>A)
n.197G>A
n.607G>A
n.581G>A
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
9g.72694635G>CCA373723826TMC1c.157G>C (p.Asp53His)
c.-156G>C (n.-156G>C)
n.197G>C
n.607G>C
n.581G>C
c.745G>C (p.Asp249His)
c.160G>C (p.Asp54His)
9g.72694635G>TCA373723825TMC1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-156G>T (n.-156G>T)
n.197G>T
n.607G>T
n.581G>T
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
9g.72694636A>CCA373723827TMC1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-155A>C (n.-155A>C)
n.198A>C
n.608A>C
n.582A>C
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
9g.72694636A>GCA373723829TMC1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-155A>G (n.-155A>G)
n.198A>G
n.608A>G
n.582A>G
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
 gnomAD v4
9g.72694636A>TCA373723828TMC1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-155A>T (n.-155A>T)
n.198A>T
n.608A>T
n.582A>T
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
9g.72694637C>ACA373723830TMC1c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.-154C>A (n.-154C>A)
n.199C>A
n.609C>A
n.583C>A
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
9g.72694637C=CA1855065514TMC1c.159C= (p.Asp53=)
c.-154C= (n.-154C=)
n.199C=
n.609C=
n.583C=
c.747C= (p.Asp249=)
c.162C= (p.Asp54=)
9g.72694637C>GCA373723831TMC1c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.-154C>G (n.-154C>G)
n.199C>G
n.609C>G
n.583C>G
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
 dbSNP
9g.72694637C>TCA465188652TMC1c.159C>T (p.Asp53=)
c.-154C>T (n.-154C>T)
n.199C>T
n.609C>T
n.583C>T
c.747C>T (p.Asp249=)
c.162C>T (p.Asp54=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694638C>ACA373723832TMC1c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-153C>A (n.-153C>A)
n.200C>A
n.610C>A
n.584C>A
c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.163C>A (p.Pro55Thr)
9g.72694638C=CA1855065515TMC1c.160C= (p.Pro54=)
c.-153C= (n.-153C=)
n.200C=
n.610C=
n.584C=
c.748C= (p.Pro250=)
c.163C= (p.Pro55=)
9g.72694638C>GCA373723833TMC1c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-153C>G (n.-153C>G)
n.200C>G
n.610C>G
n.584C>G
c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.163C>G (p.Pro55Ala)
9g.72694638C>TCA5081616TMC1c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-153C>T (n.-153C>T)
n.200C>T
n.610C>T
n.584C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.163C>T (p.Pro55Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694639C>ACA373723834TMC1c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.-152C>A (n.-152C>A)
n.201C>A
n.611C>A
n.585C>A
c.749C>A (p.Pro250Gln)
c.164C>A (p.Pro55Gln)
9g.72694639C>GCA373723835TMC1c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-152C>G (n.-152C>G)
n.201C>G
n.611C>G
n.585C>G
c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.164C>G (p.Pro55Arg)
9g.72694639C>TCA373723836TMC1c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-152C>T (n.-152C>T)
n.201C>T
n.611C>T
n.585C>T
c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.164C>T (p.Pro55Leu)
9g.72694640A=CA1855065516TMC1c.162A= (p.Pro54=)
c.-151A= (n.-151A=)
n.202A=
n.612A=
n.586A=
c.750A= (p.Pro250=)
c.165A= (p.Pro55=)
9g.72694640A>CCA465188655TMC1c.162A>C (p.Pro54=)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.202A>C
n.612A>C
n.586A>C
c.750A>C (p.Pro250=)
c.165A>C (p.Pro55=)
9g.72694640A>GCA465188653TMC1c.162A>G (p.Pro54=)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.202A>G
n.612A>G
n.586A>G
c.750A>G (p.Pro250=)
c.165A>G (p.Pro55=)
 dbSNP
9g.72694640A>TCA465188654TMC1c.162A>T (p.Pro54=)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.202A>T
n.612A>T
n.586A>T
c.750A>T (p.Pro250=)
c.165A>T (p.Pro55=)
9g.72694641G>ACA373723837TMC1c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.203G>A
n.613G>A
n.587G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
9g.72694641G>CCA373723838TMC1c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.203G>C
n.613G>C
n.587G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
 gnomAD v4
9g.72694641G>TCA373723839TMC1c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.203G>T
n.613G>T
n.587G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
9g.72694642A>CCA373723842TMC1c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.204A>C
n.614A>C
n.588A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
9g.72694642A>GCA373723840TMC1c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.204A>G
n.614A>G
n.588A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
9g.72694642A>TCA373723841TMC1c.164A>T (p.Glu55Val)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.204A>T
n.614A>T
n.588A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
9g.72694643A>CCA373723843TMC1c.165A>C (p.Glu55Asp)
c.-148A>C (n.-148A>C)
n.205A>C
n.615A>C
n.589A>C
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
9g.72694643A>GCA465188657TMC1c.165A>G (p.Glu55=)
c.-148A>G (n.-148A>G)
n.205A>G
n.615A>G
n.589A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
c.168A>G (p.Glu56=)
 gnomAD v4
9g.72694643A>TCA373723844TMC1c.165A>T (p.Glu55Asp)
c.-148A>T (n.-148A>T)
n.205A>T
n.615A>T
n.589A>T
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
9g.72694643_72694644insAGTCA2516005844TMC1c.165_166insAGT (p.Glu55_Pro56insSer)
c.-148_-147insAGT (n.-148_-147insAGT)
n.205_206insAGT
n.615_616insAGT
n.589_590insAGT
c.753_754insAGT (p.Glu251_Pro252insSer)
c.168_169insAGT (p.Glu56_Pro57insSer)
9g.72694644C>ACA373723845TMC1c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.206C>A
n.616C>A
n.590C>A
c.754C>A (p.Pro252Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
9g.72694644C>GCA373723846TMC1c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.206C>G
n.616C>G
n.590C>G
c.754C>G (p.Pro252Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
9g.72694644C>TCA373723847TMC1c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.206C>T
n.616C>T
n.590C>T
c.754C>T (p.Pro252Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
9g.72694645C>ACA373723848TMC1c.167C>A (p.Pro56His)
c.-146C>A (n.-146C>A)
n.207C>A
n.617C>A
n.591C>A
c.755C>A (p.Pro252His)
c.170C>A (p.Pro57His)
9g.72694645C=CA1855065517TMC1c.167C= (p.Pro56=)
c.-146C= (n.-146C=)
n.207C=
n.617C=
n.591C=
c.755C= (p.Pro252=)
c.170C= (p.Pro57=)
9g.72694645C>GCA373723849TMC1c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-146C>G (n.-146C>G)
n.207C>G
n.617C>G
n.591C>G
c.755C>G (p.Pro252Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
9g.72694645C>TCA373723850TMC1c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-146C>T (n.-146C>T)
n.207C>T
n.617C>T
n.591C>T
c.755C>T (p.Pro252Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694646T>ACA465188660TMC1c.168T>A (p.Pro56=)
c.-145T>A (n.-145T>A)
n.208T>A
n.618T>A
n.592T>A
c.756T>A (p.Pro252=)
c.171T>A (p.Pro57=)
9g.72694646T>CCA465188662TMC1c.168T>C (p.Pro56=)
c.-145T>C (n.-145T>C)
n.208T>C
n.618T>C
n.592T>C
c.756T>C (p.Pro252=)
c.171T>C (p.Pro57=)
 gnomAD v4
9g.72694646T>GCA465188663TMC1c.168T>G (p.Pro56=)
c.-145T>G (n.-145T>G)
n.208T>G
n.618T>G
n.592T>G
c.756T>G (p.Pro252=)
c.171T>G (p.Pro57=)
9g.72694647G>ACA373723851TMC1c.169G>A (p.Glu57Lys)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.209G>A
n.619G>A
n.593G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
9g.72694647G>CCA373723852TMC1c.169G>C (p.Glu57Gln)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.209G>C
n.619G>C
n.593G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694647G=CA1855065518TMC1c.169G= (p.Glu57=)
c.-144G= (n.-144G=)
n.209G=
n.619G=
n.593G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.172G= (p.Glu58=)
9g.72694647G>TCA373723853TMC1c.169G>T (p.Glu57Ter)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.209G>T
n.619G>T
n.593G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
9g.72694648A>CCA373723855TMC1c.170A>C (p.Glu57Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.210A>C
n.620A>C
n.594A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
9g.72694648A>GCA373723856TMC1c.170A>G (p.Glu57Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.210A>G
n.620A>G
n.594A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
9g.72694648A>TCA373723854TMC1c.170A>T (p.Glu57Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.210A>T
n.620A>T
n.594A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.173A>T (p.Glu58Val)
9g.72694649A>CCA373723857TMC1c.171A>C (p.Glu57Asp)
c.-142A>C (n.-142A>C)
n.211A>C
n.621A>C
n.595A>C
c.759A>C (p.Glu253Asp)
c.174A>C (p.Glu58Asp)
9g.72694649A>GCA465188665TMC1c.171A>G (p.Glu57=)
c.-142A>G (n.-142A>G)
n.211A>G
n.621A>G
n.595A>G
c.759A>G (p.Glu253=)
c.174A>G (p.Glu58=)
9g.72694649A>TCA373723858TMC1c.171A>T (p.Glu57Asp)
c.-142A>T (n.-142A>T)
n.211A>T
n.621A>T
n.595A>T
c.759A>T (p.Glu253Asp)
c.174A>T (p.Glu58Asp)
9g.72694650C>ACA373723859TMC1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-141C>A (n.-141C>A)
n.212C>A
n.622C>A
n.596C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
 gnomAD v4
9g.72694650C>GCA373723860TMC1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-141C>G (n.-141C>G)
n.212C>G
n.622C>G
n.596C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
9g.72694650C>TCA373723861TMC1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-141C>T (n.-141C>T)
n.212C>T
n.622C>T
n.596C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
9g.72694650_72694651insATAGCACA1125393317TMC1c.172_173insATAGCA (p.Pro58delinsHisSerThr)
c.-141_-140insATAGCA (n.-141_-140insATAGCA)
n.212_213insATAGCA
n.622_623insATAGCA
n.596_597insATAGCA
c.760_761insATAGCA (p.Pro254delinsHisSerThr)
c.175_176insATAGCA (p.Pro59delinsHisSerThr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694651C>ACA373723864TMC1c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-140C>A (n.-140C>A)
n.213C>A
n.623C>A
n.597C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
c.176C>A (p.Pro59Gln)
9g.72694651C>GCA373723863TMC1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-140C>G (n.-140C>G)
n.213C>G
n.623C>G
n.597C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
9g.72694651C>TCA373723862TMC1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-140C>T (n.-140C>T)
n.213C>T
n.623C>T
n.597C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
9g.72694652A>CCA465188669TMC1c.174A>C (p.Pro58=)
c.-139A>C (n.-139A>C)
n.214A>C
n.624A>C
n.598A>C
c.762A>C (p.Pro254=)
c.177A>C (p.Pro59=)
9g.72694652A>GCA465188667TMC1c.174A>G (p.Pro58=)
c.-139A>G (n.-139A>G)
n.214A>G
n.624A>G
n.598A>G
c.762A>G (p.Pro254=)
c.177A>G (p.Pro59=)
9g.72694652A>TCA465188668TMC1c.174A>T (p.Pro58=)
c.-139A>T (n.-139A>T)
n.214A>T
n.624A>T
n.598A>T
c.762A>T (p.Pro254=)
c.177A>T (p.Pro59=)
9g.72694653G>ACA373723865TMC1c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.-138G>A (n.-138G>A)
n.215G>A
n.625G>A
n.599G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
9g.72694653G>CCA373723866TMC1c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.-138G>C (n.-138G>C)
n.215G>C
n.625G>C
n.599G>C
c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
9g.72694653G>TCA373723867TMC1c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.-138G>T (n.-138G>T)
n.215G>T
n.625G>T
n.599G>T
c.763G>T (p.Glu255Ter)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
9g.72694654A=CA1855065519TMC1c.176A= (p.Glu59=)
c.-137A= (n.-137A=)
n.216A=
n.626A=
n.600A=
c.764A= (p.Glu255=)
c.179A= (p.Glu60=)
9g.72694654A>CCA373723868TMC1c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.-137A>C (n.-137A>C)
n.216A>C
n.626A>C
n.600A>C
c.764A>C (p.Glu255Ala)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
9g.72694654A>GCA373723869TMC1c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.-137A>G (n.-137A>G)
n.216A>G
n.626A>G
n.600A>G
c.764A>G (p.Glu255Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694654A>TCA373723870TMC1c.176A>T (p.Glu59Val)
c.-137A>T (n.-137A>T)
n.216A>T
n.626A>T
n.600A>T
c.764A>T (p.Glu255Val)
c.179A>T (p.Glu60Val)
 gnomAD v4
9g.72694655G>ACA5081617TMC1c.177G>A (p.Glu59=)
c.-136G>A (n.-136G>A)
n.217G>A
n.627G>A
n.601G>A
c.765G>A (p.Glu255=)
c.180G>A (p.Glu60=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694655G>CCA373723872TMC1c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.-136G>C (n.-136G>C)
n.217G>C
n.627G>C
n.601G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
9g.72694655G=CA1855065520TMC1c.177G= (p.Glu59=)
c.-136G= (n.-136G=)
n.217G=
n.627G=
n.601G=
c.765G= (p.Glu255=)
c.180G= (p.Glu60=)
9g.72694655G>TCA373723871TMC1c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.-136G>T (n.-136G>T)
n.217G>T
n.627G>T
n.601G>T
c.765G>T (p.Glu255Asp)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
 gnomAD v4
9g.72694656G>ACA373723873TMC1c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.-135G>A (n.-135G>A)
n.218G>A
n.628G>A
n.602G>A
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
 gnomAD v4
9g.72694656G>CCA373723874TMC1c.178G>C (p.Asp60His)
c.-135G>C (n.-135G>C)
n.218G>C
n.628G>C
n.602G>C
c.766G>C (p.Asp256His)
c.181G>C (p.Asp61His)
 dbSNP
9g.72694656G>TCA373723875TMC1c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.-135G>T (n.-135G>T)
n.218G>T
n.628G>T
n.602G>T
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
9g.72694657A>CCA373723876TMC1c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.-134A>C (n.-134A>C)
n.219A>C
n.629A>C
n.603A>C
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
9g.72694657A>GCA373723877TMC1c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.-134A>G (n.-134A>G)
n.219A>G
n.629A>G
n.603A>G
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
9g.72694657A>TCA373723878TMC1c.179A>T (p.Asp60Val)
c.-134A>T (n.-134A>T)
n.219A>T
n.629A>T
n.603A>T
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.182A>T (p.Asp61Val)
9g.72694658T>ACA373723879TMC1c.180T>A (p.Asp60Glu)
c.-133T>A (n.-133T>A)
n.220T>A
n.630T>A
n.604T>A
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
 gnomAD v4
9g.72694658T>CCA465188688TMC1c.180T>C (p.Asp60=)
c.-133T>C (n.-133T>C)
n.220T>C
n.630T>C
n.604T>C
c.768T>C (p.Asp256=)
c.183T>C (p.Asp61=)
9g.72694658T>GCA373723880TMC1c.180T>G (p.Asp60Glu)
c.-133T>G (n.-133T>G)
n.220T>G
n.630T>G
n.604T>G
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
9g.72694659G>ACA5081618TMC1c.181G>A (p.Glu61Lys)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.221G>A
n.631G>A
n.605G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694659G>CCA373723881TMC1c.181G>C (p.Glu61Gln)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.221G>C
n.631G>C
n.605G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
9g.72694659G=CA1855065521TMC1c.181G= (p.Glu61=)
c.-132G= (n.-132G=)
n.221G=
n.631G=
n.605G=
c.769G= (p.Glu257=)
c.184G= (p.Glu62=)
9g.72694659G>TCA373723882TMC1c.181G>T (p.Glu61Ter)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.221G>T
n.631G>T
n.605G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
9g.72694660A>CCA373723885TMC1c.182A>C (p.Glu61Ala)
c.-131A>C (n.-131A>C)
n.222A>C
n.632A>C
n.606A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
9g.72694660A>GCA373723884TMC1c.182A>G (p.Glu61Gly)
c.-131A>G (n.-131A>G)
n.222A>G
n.632A>G
n.606A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
9g.72694660A>TCA373723883TMC1c.182A>T (p.Glu61Val)
c.-131A>T (n.-131A>T)
n.222A>T
n.632A>T
n.606A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
9g.72694661A>CCA373723886TMC1c.183A>C (p.Glu61Asp)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.223A>C
n.633A>C
n.607A>C
c.771A>C (p.Glu257Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
9g.72694661A>GCA465188701TMC1c.183A>G (p.Glu61=)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.223A>G
n.633A>G
n.607A>G
c.771A>G (p.Glu257=)
c.186A>G (p.Glu62=)
 gnomAD v4
9g.72694661A>TCA373723887TMC1c.183A>T (p.Glu61Asp)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.223A>T
n.633A>T
n.607A>T
c.771A>T (p.Glu257Asp)
c.186A>T (p.Glu62Asp)
9g.72694662G>ACA373723888TMC1c.184G>A (p.Glu62Lys)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.224G>A
n.634G>A
n.608G>A
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694662G>CCA373723890TMC1c.184G>C (p.Glu62Gln)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.224G>C
n.634G>C
n.608G>C
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
9g.72694662G=CA1855065522TMC1c.184G= (p.Glu62=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.224G=
n.634G=
n.608G=
c.772G= (p.Glu258=)
c.187G= (p.Glu63=)
9g.72694662G>TCA373723889TMC1c.184G>T (p.Glu62Ter)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.224G>T
n.634G>T
n.608G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.187G>T (p.Glu63Ter)
9g.72694663A>CCA373723891TMC1c.185A>C (p.Glu62Ala)
c.-128A>C (n.-128A>C)
n.225A>C
n.635A>C
n.609A>C
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
9g.72694663A>GCA373723893TMC1c.185A>G (p.Glu62Gly)
c.-128A>G (n.-128A>G)
n.225A>G
n.635A>G
n.609A>G
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
9g.72694663A>TCA373723892TMC1c.185A>T (p.Glu62Val)
c.-128A>T (n.-128A>T)
n.225A>T
n.635A>T
n.609A>T
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.188A>T (p.Glu63Val)
9g.72694664A=CA1855065523TMC1c.186A= (p.Glu62=)
c.-127A= (n.-127A=)
n.226A=
n.636A=
n.610A=
c.774A= (p.Glu258=)
c.189A= (p.Glu63=)
9g.72694664A>CCA373723894TMC1c.186A>C (p.Glu62Asp)
c.-127A>C (n.-127A>C)
n.226A>C
n.636A>C
n.610A>C
c.774A>C (p.Glu258Asp)
c.189A>C (p.Glu63Asp)
9g.72694664A>GCA465188709TMC1c.186A>G (p.Glu62=)
c.-127A>G (n.-127A>G)
n.226A>G
n.636A>G
n.610A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
c.189A>G (p.Glu63=)
9g.72694664A>TCA373723895TMC1c.186A>T (p.Glu62Asp)
c.-127A>T (n.-127A>T)
n.226A>T
n.636A>T
n.610A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
c.189A>T (p.Glu63Asp)
 dbSNP
9g.72694665A>CCA373723896TMC1c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.-126A>C (n.-126A>C)
n.227A>C
n.637A>C
n.611A>C
c.775A>C (p.Thr259Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
9g.72694665A>GCA373723897TMC1c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.-126A>G (n.-126A>G)
n.227A>G
n.637A>G
n.611A>G
c.775A>G (p.Thr259Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
9g.72694665A>TCA373723898TMC1c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.-126A>T (n.-126A>T)
n.227A>T
n.637A>T
n.611A>T
c.775A>T (p.Thr259Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
9g.72694666C>ACA373723899TMC1c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.228C>A
n.638C>A
n.612C>A
c.776C>A (p.Thr259Lys)
c.191C>A (p.Thr64Lys)
 dbSNP
9g.72694666C=CA1855065524TMC1c.188C= (p.Thr63=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.228C=
n.638C=
n.612C=
c.776C= (p.Thr259=)
c.191C= (p.Thr64=)
9g.72694666C>GCA373723900TMC1c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.228C>G
n.638C>G
n.612C>G
c.776C>G (p.Thr259Arg)
c.191C>G (p.Thr64Arg)
 gnomAD v4
9g.72694666C>TCA373723901TMC1c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.228C>T
n.638C>T
n.612C>T
c.776C>T (p.Thr259Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
9g.72694667A>CCA465188721TMC1c.189A>C (p.Thr63=)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.229A>C
n.639A>C
n.613A>C
c.777A>C (p.Thr259=)
c.192A>C (p.Thr64=)
9g.72694667A>GCA465188723TMC1c.189A>G (p.Thr63=)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.229A>G
n.639A>G
n.613A>G
c.777A>G (p.Thr259=)
c.192A>G (p.Thr64=)
9g.72694667A>TCA465188724TMC1c.189A>T (p.Thr63=)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.229A>T
n.639A>T
n.613A>T
c.777A>T (p.Thr259=)
c.192A>T (p.Thr64=)
9g.72694668A>CCA465188727TMC1c.190A>C (p.Arg64=)
c.-123A>C (n.-123A>C)
n.230A>C
n.640A>C
n.614A>C
c.778A>C (p.Arg260=)
c.193A>C (p.Arg65=)
9g.72694668A>GCA373723902TMC1c.190A>G (p.Arg64Gly)
c.-123A>G (n.-123A>G)
n.230A>G
n.640A>G
n.614A>G
c.778A>G (p.Arg260Gly)
c.193A>G (p.Arg65Gly)
 dbSNP
9g.72694668A>TCA373723903TMC1c.190A>T (p.Arg64Trp)
c.-123A>T (n.-123A>T)
n.230A>T
n.640A>T
n.614A>T
c.778A>T (p.Arg260Trp)
c.193A>T (p.Arg65Trp)
9g.72694669G>ACA373723904TMC1c.191G>A (p.Arg64Lys)
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.231G>A
n.641G>A
n.615G>A
c.779G>A (p.Arg260Lys)
c.194G>A (p.Arg65Lys)
9g.72694669G>CCA373723905TMC1c.191G>C (p.Arg64Thr)
c.-122G>C (n.-122G>C)
n.231G>C
n.641G>C
n.615G>C
c.779G>C (p.Arg260Thr)
c.194G>C (p.Arg65Thr)
9g.72694669G>TCA373723906TMC1c.191G>T (p.Arg64Met)
c.-122G>T (n.-122G>T)
n.231G>T
n.641G>T
n.615G>T
c.779G>T (p.Arg260Met)
c.194G>T (p.Arg65Met)
9g.72694670G>ACA465188733TMC1c.192G>A (p.Arg64=)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.232G>A
n.642G>A
n.616G>A
c.780G>A (p.Arg260=)
c.195G>A (p.Arg65=)
9g.72694670G>CCA373723907TMC1c.192G>C (p.Arg64Ser)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.232G>C
n.642G>C
n.616G>C
c.780G>C (p.Arg260Ser)
c.195G>C (p.Arg65Ser)
9g.72694670G>TCA373723908TMC1c.192G>T (p.Arg64Ser)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.232G>T
n.642G>T
n.616G>T
c.780G>T (p.Arg260Ser)
c.195G>T (p.Arg65Ser)
9g.72694671A=CA1855065525TMC1c.193A= (p.Lys65=)
c.-120A= (n.-120A=)
n.233A=
n.643A=
n.617A=
c.781A= (p.Lys261=)
c.196A= (p.Lys66=)
9g.72694671A>CCA373723909TMC1c.193A>C (p.Lys65Gln)
c.-120A>C (n.-120A>C)
n.233A>C
n.643A>C
n.617A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
9g.72694671A>GCA5081619TMC1c.193A>G (p.Lys65Glu)
c.-120A>G (n.-120A>G)
n.233A>G
n.643A>G
n.617A>G
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694671A>TCA373723910TMC1c.193A>T (p.Lys65Ter)
c.-120A>T (n.-120A>T)
n.233A>T
n.643A>T
n.617A>T
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
9g.72694671_72694672insGTAATGTCCA588651613TMC1c.193_194insGTAATGTC (p.Lys65SerfsTer14)
c.-120_-119insGTAATGTC (n.-120_-119insGTAATGTC)
n.233_234insGTAATGTC
n.643_644insGTAATGTC
n.617_618insGTAATGTC
c.781_782insGTAATGTC (p.Lys261SerfsTer14)
c.196_197insGTAATGTC (p.Lys66SerfsTer14)
 gnomAD v2
9g.72694672A>CCA373723911TMC1c.194A>C (p.Lys65Thr)
c.-119A>C (n.-119A>C)
n.234A>C
n.644A>C
n.618A>C
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
9g.72694672A>GCA373723912TMC1c.194A>G (p.Lys65Arg)
c.-119A>G (n.-119A>G)
n.234A>G
n.644A>G
n.618A>G
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
 gnomAD v4
9g.72694672A>TCA373723913TMC1c.194A>T (p.Lys65Met)
c.-119A>T (n.-119A>T)
n.234A>T
n.644A>T
n.618A>T
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.197A>T (p.Lys66Met)
9g.72694673G>ACA465188742TMC1c.195G>A (p.Lys65=)
c.-118G>A (n.-118G>A)
n.235G>A
n.645G>A
n.619G>A
c.783G>A (p.Lys261=)
c.198G>A (p.Lys66=)
9g.72694673G>CCA373723914TMC1c.195G>C (p.Lys65Asn)
c.-118G>C (n.-118G>C)
n.235G>C
n.645G>C
n.619G>C
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.198G>C (p.Lys66Asn)
9g.72694673G>TCA373723915TMC1c.195G>T (p.Lys65Asn)
c.-118G>T (n.-118G>T)
n.235G>T
n.645G>T
n.619G>T
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.198G>T (p.Lys66Asn)
 gnomAD v4
9g.72694674G>ACA5081620TMC1c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.-117G>A (n.-117G>A)
n.236G>A
n.646G>A
n.620G>A
c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694674G>CCA373723916TMC1c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.-117G>C (n.-117G>C)
n.236G>C
n.646G>C
n.620G>C
c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
 gnomAD v4
9g.72694674G=CA1855065526TMC1c.196G= (p.Ala66=)
c.-117G= (n.-117G=)
n.236G=
n.646G=
n.620G=
c.784G= (p.Ala262=)
c.199G= (p.Ala67=)
9g.72694674G>TCA373723917TMC1c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.-117G>T (n.-117G>T)
n.236G>T
n.646G>T
n.620G>T
c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
9g.72694675C>ACA373723918TMC1c.197C>A (p.Ala66Glu)
c.-116C>A (n.-116C>A)
n.237C>A
n.647C>A
n.621C>A
c.785C>A (p.Ala262Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
 COSMIC
9g.72694675C>GCA373723919TMC1c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.-116C>G (n.-116C>G)
n.237C>G
n.647C>G
n.621C>G
c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
9g.72694675C>TCA373723920TMC1c.197C>T (p.Ala66Val)
c.-116C>T (n.-116C>T)
n.237C>T
n.647C>T
n.621C>T
c.785C>T (p.Ala262Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
9g.72694676A=CA1855065527TMC1c.198A= (p.Ala66=)
c.-115A= (n.-115A=)
n.238A=
n.648A=
n.622A=
c.786A= (p.Ala262=)
c.201A= (p.Ala67=)
9g.72694676A>CCA465188753TMC1c.198A>C (p.Ala66=)
c.-115A>C (n.-115A>C)
n.238A>C
n.648A>C
n.622A>C
c.786A>C (p.Ala262=)
c.201A>C (p.Ala67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694676A>GCA465188755TMC1c.198A>G (p.Ala66=)
c.-115A>G (n.-115A>G)
n.238A>G
n.648A>G
n.622A>G
c.786A>G (p.Ala262=)
c.201A>G (p.Ala67=)
 gnomAD v4
9g.72694676A>TCA465188757TMC1c.198A>T (p.Ala66=)
c.-115A>T (n.-115A>T)
n.238A>T
n.648A>T
n.622A>T
c.786A>T (p.Ala262=)
c.201A>T (p.Ala67=)
9g.72694677A>CCA465188760TMC1c.199A>C (p.Arg67=)
c.-114A>C (n.-114A>C)
n.239A>C
n.649A>C
n.623A>C
c.787A>C (p.Arg263=)
c.202A>C (p.Arg68=)
9g.72694677A>GCA373723921TMC1c.199A>G (p.Arg67Gly)
c.-114A>G (n.-114A>G)
n.239A>G
n.649A>G
n.623A>G
c.787A>G (p.Arg263Gly)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
9g.72694677A>TCA373723922TMC1c.199A>T (p.Arg67Ter)
c.-114A>T (n.-114A>T)
n.239A>T
n.649A>T
n.623A>T
c.787A>T (p.Arg263Ter)
c.202A>T (p.Arg68Ter)
9g.72694678G>ACA373723923TMC1c.200G>A (p.Arg67Lys)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.240G>A
n.650G>A
n.624G>A
c.788G>A (p.Arg263Lys)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
9g.72694678G>CCA373723924TMC1c.200G>C (p.Arg67Thr)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.240G>C
n.650G>C
n.624G>C
c.788G>C (p.Arg263Thr)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694678G=CA1855065528TMC1c.200G= (p.Arg67=)
c.-113G= (n.-113G=)
n.240G=
n.650G=
n.624G=
c.788G= (p.Arg263=)
c.203G= (p.Arg68=)
9g.72694678G>TCA373723925TMC1c.200G>T (p.Arg67Ile)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.240G>T
n.650G>T
n.624G>T
c.788G>T (p.Arg263Ile)
c.203G>T (p.Arg68Ile)
9g.72694679A>CCA373723926TMC1c.201A>C (p.Arg67Ser)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.241A>C
n.651A>C
n.625A>C
c.789A>C (p.Arg263Ser)
c.204A>C (p.Arg68Ser)
9g.72694679A>GCA465188769TMC1c.201A>G (p.Arg67=)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.241A>G
n.651A>G
n.625A>G
c.789A>G (p.Arg263=)
c.204A>G (p.Arg68=)
9g.72694679A>TCA373723927TMC1c.201A>T (p.Arg67Ser)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.241A>T
n.651A>T
n.625A>T
c.789A>T (p.Arg263Ser)
c.204A>T (p.Arg68Ser)

Number of alleles fetched