Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72694511A= | CA1855065455 | TMC1 | c.65-32A= (n.65-32A=) c.-248-32A= (n.-248-32A=) n.93-20A= n.515-32A= n.489-32A= c.653-32A= (n.653-32A=) c.68-32A= (n.68-32A=) | |
9 | g.72694511A>T | CA588651650 | TMC1 | c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.-248-32A>T (n.-248-32A>T) n.93-20A>T n.515-32A>T n.489-32A>T c.653-32A>T (n.653-32A>T) c.68-32A>T (n.68-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694513A= | CA1855065456 | TMC1 | c.65-30A= (n.65-30A=) c.-248-30A= (n.-248-30A=) n.93-18A= n.515-30A= n.489-30A= c.653-30A= (n.653-30A=) c.68-30A= (n.68-30A=) | |
9 | g.72694513A>G | CA5081598 | TMC1 | c.65-30A>G (n.65-30A>G) c.-248-30A>G (n.-248-30A>G) n.93-18A>G n.515-30A>G n.489-30A>G c.653-30A>G (n.653-30A>G) c.68-30A>G (n.68-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694514T>A | CA1855065458 | TMC1 | c.65-29T>A (n.65-29T>A) c.-248-29T>A (n.-248-29T>A) n.93-17T>A n.515-29T>A n.489-29T>A c.653-29T>A (n.653-29T>A) c.68-29T>A (n.68-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694514T= | CA1855065457 | TMC1 | c.65-29T= (n.65-29T=) c.-248-29T= (n.-248-29T=) n.93-17T= n.515-29T= n.489-29T= c.653-29T= (n.653-29T=) c.68-29T= (n.68-29T=) | |
9 | g.72694516A= | CA1855065459 | TMC1 | c.65-27A= (n.65-27A=) c.-248-27A= (n.-248-27A=) n.93-15A= n.515-27A= n.489-27A= c.653-27A= (n.653-27A=) c.68-27A= (n.68-27A=) | |
9 | g.72694516A>G | CA5081599 | TMC1 | c.65-27A>G (n.65-27A>G) c.-248-27A>G (n.-248-27A>G) n.93-15A>G n.515-27A>G n.489-27A>G c.653-27A>G (n.653-27A>G) c.68-27A>G (n.68-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694517C= | CA1855065460 | TMC1 | c.65-26C= (n.65-26C=) c.-248-26C= (n.-248-26C=) n.93-14C= n.515-26C= n.489-26C= c.653-26C= (n.653-26C=) c.68-26C= (n.68-26C=) | |
9 | g.72694517C>T | CA1855065461 | TMC1 | c.65-26C>T (n.65-26C>T) c.-248-26C>T (n.-248-26C>T) n.93-14C>T n.515-26C>T n.489-26C>T c.653-26C>T (n.653-26C>T) c.68-26C>T (n.68-26C>T) | dbSNP |
9 | g.72694520A= | CA1855065462 | TMC1 | c.65-23A= (n.65-23A=) c.-248-23A= (n.-248-23A=) n.93-11A= n.515-23A= n.489-23A= c.653-23A= (n.653-23A=) c.68-23A= (n.68-23A=) | |
9 | g.72694520A>C | CA2690286157 | TMC1 | c.65-23A>C (n.65-23A>C) c.-248-23A>C (n.-248-23A>C) n.93-11A>C n.515-23A>C n.489-23A>C c.653-23A>C (n.653-23A>C) c.68-23A>C (n.68-23A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694520A>G | CA588651609 | TMC1 | c.65-23A>G (n.65-23A>G) c.-248-23A>G (n.-248-23A>G) n.93-11A>G n.515-23A>G n.489-23A>G c.653-23A>G (n.653-23A>G) c.68-23A>G (n.68-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694521T>A | CA5081600 | TMC1 | c.65-22T>A (n.65-22T>A) c.-248-22T>A (n.-248-22T>A) n.93-10T>A n.515-22T>A n.489-22T>A c.653-22T>A (n.653-22T>A) c.68-22T>A (n.68-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72694521T= | CA1855065463 | TMC1 | c.65-22T= (n.65-22T=) c.-248-22T= (n.-248-22T=) n.93-10T= n.515-22T= n.489-22T= c.653-22T= (n.653-22T=) c.68-22T= (n.68-22T=) | |
9 | g.72694523G>T | CA2690286158 | TMC1 | c.65-20G>T (n.65-20G>T) c.-248-20G>T (n.-248-20G>T) n.93-8G>T n.515-20G>T n.489-20G>T c.653-20G>T (n.653-20G>T) c.68-20G>T (n.68-20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694524A= | CA1855065465 | TMC1 | c.65-19A= (n.65-19A=) c.-248-19A= (n.-248-19A=) n.93-7A= n.515-19A= n.489-19A= c.653-19A= (n.653-19A=) c.68-19A= (n.68-19A=) | |
9 | g.72694524A>C | CA2690286159 | TMC1 | c.65-19A>C (n.65-19A>C) c.-248-19A>C (n.-248-19A>C) n.93-7A>C n.515-19A>C n.489-19A>C c.653-19A>C (n.653-19A>C) c.68-19A>C (n.68-19A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694524A>G | CA1855065464 | TMC1 | c.65-19A>G (n.65-19A>G) c.-248-19A>G (n.-248-19A>G) n.93-7A>G n.515-19A>G n.489-19A>G c.653-19A>G (n.653-19A>G) c.68-19A>G (n.68-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694525dup | CA2579353991 | TMC1 | c.65-18dup (n.65-18dup) c.-248-18dup (n.-248-18dup) n.93-6dup n.515-18dup n.489-18dup c.653-18dup (n.653-18dup) c.68-18dup (n.68-18dup) | |
9 | g.72694525A= | CA1855065466 | TMC1 | c.65-18A= (n.65-18A=) c.-248-18A= (n.-248-18A=) n.93-6A= n.515-18A= n.489-18A= c.653-18A= (n.653-18A=) c.68-18A= (n.68-18A=) | |
9 | g.72694525A>G | CA588651610 | TMC1 | c.65-18A>G (n.65-18A>G) c.-248-18A>G (n.-248-18A>G) n.93-6A>G n.515-18A>G n.489-18A>G c.653-18A>G (n.653-18A>G) c.68-18A>G (n.68-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694527C>T | CA2690286160 | TMC1 | c.65-16C>T (n.65-16C>T) c.-248-16C>T (n.-248-16C>T) n.93-4C>T n.515-16C>T n.489-16C>T c.653-16C>T (n.653-16C>T) c.68-16C>T (n.68-16C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694529A>G | CA2509182392 | TMC1 | c.65-14A>G (n.65-14A>G) c.-248-14A>G (n.-248-14A>G) n.93-2A>G n.515-14A>G n.489-14A>G c.653-14A>G (n.653-14A>G) c.68-14A>G (n.68-14A>G) | |
9 | g.72694531T>C | CA588651611 | TMC1 | c.65-12T>C (n.65-12T>C) c.-248-12T>C (n.-248-12T>C) n.93T>C n.515-12T>C n.489-12T>C c.653-12T>C (n.653-12T>C) c.68-12T>C (n.68-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694531T= | CA1855065467 | TMC1 | c.65-12T= (n.65-12T=) c.-248-12T= (n.-248-12T=) n.93T= n.515-12T= n.489-12T= c.653-12T= (n.653-12T=) c.68-12T= (n.68-12T=) | |
9 | g.72694532G>A | CA2579353992 | TMC1 | c.65-11G>A (n.65-11G>A) c.-248-11G>A (n.-248-11G>A) n.94G>A n.515-11G>A n.489-11G>A c.653-11G>A (n.653-11G>A) c.68-11G>A (n.68-11G>A) | |
9 | g.72694532G>C | CA866643002 | TMC1 | c.65-11G>C (n.65-11G>C) c.-248-11G>C (n.-248-11G>C) n.94G>C n.515-11G>C n.489-11G>C c.653-11G>C (n.653-11G>C) c.68-11G>C (n.68-11G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694532G= | CA1855065468 | TMC1 | c.65-11G= (n.65-11G=) c.-248-11G= (n.-248-11G=) n.94G= n.515-11G= n.489-11G= c.653-11G= (n.653-11G=) c.68-11G= (n.68-11G=) | |
9 | g.72694532G>T | CA5081601 | TMC1 | c.65-11G>T (n.65-11G>T) c.-248-11G>T (n.-248-11G>T) n.94G>T n.515-11G>T n.489-11G>T c.653-11G>T (n.653-11G>T) c.68-11G>T (n.68-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694533C= | CA1855065469 | TMC1 | c.65-10C= (n.65-10C=) c.-248-10C= (n.-248-10C=) n.95C= n.515-10C= n.489-10C= c.653-10C= (n.653-10C=) c.68-10C= (n.68-10C=) | |
9 | g.72694533C>T | CA5081602 | TMC1 | c.65-10C>T (n.65-10C>T) c.-248-10C>T (n.-248-10C>T) n.95C>T n.515-10C>T n.489-10C>T c.653-10C>T (n.653-10C>T) c.68-10C>T (n.68-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694534T>C | CA2690286161 | TMC1 | c.65-9T>C (n.65-9T>C) c.-248-9T>C (n.-248-9T>C) n.96T>C n.515-9T>C n.489-9T>C c.653-9T>C (n.653-9T>C) c.68-9T>C (n.68-9T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694535A= | CA1855065470 | TMC1 | c.65-8A= (n.65-8A=) c.-248-8A= (n.-248-8A=) n.97A= n.515-8A= n.489-8A= c.653-8A= (n.653-8A=) c.68-8A= (n.68-8A=) | |
9 | g.72694535A>C | CA465188323 | TMC1 | c.65-8A>C (n.65-8A>C) c.-248-8A>C (n.-248-8A>C) n.97A>C n.515-8A>C n.489-8A>C c.653-8A>C (n.653-8A>C) c.68-8A>C (n.68-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694535A>G | CA193345615 | TMC1 | c.65-8A>G (n.65-8A>G) c.-248-8A>G (n.-248-8A>G) n.97A>G n.515-8A>G n.489-8A>G c.653-8A>G (n.653-8A>G) c.68-8A>G (n.68-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694536T>A | CA2784610348 | TMC1 | c.65-7T>A (n.65-7T>A) c.-248-7T>A (n.-248-7T>A) n.98T>A n.515-7T>A n.489-7T>A c.653-7T>A (n.653-7T>A) c.68-7T>A (n.68-7T>A) | |
9 | g.72694536T>G | CA588651612 | TMC1 | c.65-7T>G (n.65-7T>G) c.-248-7T>G (n.-248-7T>G) n.98T>G n.515-7T>G n.489-7T>G c.653-7T>G (n.653-7T>G) c.68-7T>G (n.68-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694536T= | CA1855065471 | TMC1 | c.65-7T= (n.65-7T=) c.-248-7T= (n.-248-7T=) n.98T= n.515-7T= n.489-7T= c.653-7T= (n.653-7T=) c.68-7T= (n.68-7T=) | |
9 | g.72694539T>G | CA2690286162 | TMC1 | c.65-4T>G (n.65-4T>G) c.-248-4T>G (n.-248-4T>G) n.101T>G n.515-4T>G n.489-4T>G c.653-4T>G (n.653-4T>G) c.68-4T>G (n.68-4T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72694540T>C | CA1855065473 | TMC1 | c.65-3T>C (n.65-3T>C) c.-248-3T>C (n.-248-3T>C) n.102T>C n.515-3T>C n.489-3T>C c.653-3T>C (n.653-3T>C) c.68-3T>C (n.68-3T>C) | dbSNP |
9 | g.72694540T= | CA1855065472 | TMC1 | c.65-3T= (n.65-3T=) c.-248-3T= (n.-248-3T=) n.102T= n.515-3T= n.489-3T= c.653-3T= (n.653-3T=) c.68-3T= (n.68-3T=) | |
9 | g.72694541A>C | CA373723611 | TMC1 | c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.-248-2A>C (n.-248-2A>C) n.103A>C n.515-2A>C n.489-2A>C c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) | |
9 | g.72694541A>G | CA373723612 | TMC1 | c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.103A>G n.515-2A>G n.489-2A>G c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72694541A>T | CA373723613 | TMC1 | c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.103A>T n.515-2A>T n.489-2A>T c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) | |
9 | g.72694542G>A | CA373723614 | TMC1 | c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.-248-1G>A (n.-248-1G>A) n.104G>A n.515-1G>A n.489-1G>A c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) | |
9 | g.72694542G>C | CA373723615 | TMC1 | c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.-248-1G>C (n.-248-1G>C) n.104G>C n.515-1G>C n.489-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) | |
9 | g.72694542G>T | CA373723616 | TMC1 | c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.104G>T n.515-1G>T n.489-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) | |
9 | g.72694543G>A | CA373723617 | TMC1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.105G>A n.515G>A n.489G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) | dbSNP |
9 | g.72694543G>C | CA373723618 | TMC1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-248G>C (n.-248G>C) n.105G>C n.515G>C n.489G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) | |
9 | g.72694543G= | CA1855065474 | TMC1 | c.65G= (p.Ser22=) c.-248G= (n.-248G=) n.105G= n.515G= n.489G= c.653G= (p.Ser218=) c.68G= (p.Ser23=) | |
9 | g.72694543G>T | CA373723619 | TMC1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-248G>T (n.-248G>T) n.105G>T n.515G>T n.489G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) | |
9 | g.72694544T>A | CA373723620 | TMC1 | c.66T>A (p.Ser22Arg) c.-247T>A (n.-247T>A) n.106T>A n.516T>A n.490T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) c.69T>A (p.Ser23Arg) | |
9 | g.72694544T>C | CA465188336 | TMC1 | c.66T>C (p.Ser22=) c.-247T>C (n.-247T>C) n.106T>C n.516T>C n.490T>C c.654T>C (p.Ser218=) c.69T>C (p.Ser23=) | COSMIC |
9 | g.72694544T>G | CA373723621 | TMC1 | c.66T>G (p.Ser22Arg) c.-247T>G (n.-247T>G) n.106T>G n.516T>G n.490T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) | |
9 | g.72694545G>A | CA373723622 | TMC1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-246G>A (n.-246G>A) n.107G>A n.517G>A n.491G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) | |
9 | g.72694545G>C | CA373723624 | TMC1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-246G>C (n.-246G>C) n.107G>C n.517G>C n.491G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) | |
9 | g.72694545G>T | CA373723623 | TMC1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-246G>T (n.-246G>T) n.107G>T n.517G>T n.491G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) | |
9 | g.72694546A= | CA1855065475 | TMC1 | c.68A= (p.Glu23=) c.-245A= (n.-245A=) n.108A= n.518A= n.492A= c.656A= (p.Glu219=) c.71A= (p.Glu24=) | |
9 | g.72694546A>C | CA373723625 | TMC1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-245A>C (n.-245A>C) n.108A>C n.518A>C n.492A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) | |
9 | g.72694546A>G | CA373723626 | TMC1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) n.108A>G n.518A>G n.492A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694546A>T | CA373723627 | TMC1 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-245A>T (n.-245A>T) n.108A>T n.518A>T n.492A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.71A>T (p.Glu24Val) | |
9 | g.72694547A>C | CA373723628 | TMC1 | c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-244A>C (n.-244A>C) n.109A>C n.519A>C n.493A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) | |
9 | g.72694547A>G | CA465188343 | TMC1 | c.69A>G (p.Glu23=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.109A>G n.519A>G n.493A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.72A>G (p.Glu24=) | |
9 | g.72694547A>T | CA373723629 | TMC1 | c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-244A>T (n.-244A>T) n.109A>T n.519A>T n.493A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) | |
9 | g.72694548G>A | CA373723630 | TMC1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.110G>A n.520G>A n.494G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
9 | g.72694548G>C | CA373723631 | TMC1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) n.110G>C n.520G>C n.494G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
9 | g.72694548G>T | CA373723632 | TMC1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) n.110G>T n.520G>T n.494G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
9 | g.72694549A>C | CA373723633 | TMC1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) n.111A>C n.521A>C n.495A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
9 | g.72694549A>G | CA373723634 | TMC1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) n.111A>G n.521A>G n.495A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
9 | g.72694549A>T | CA373723635 | TMC1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-242A>T (n.-242A>T) n.111A>T n.521A>T n.495A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
9 | g.72694550G>A | CA465188352 | TMC1 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.112G>A n.522G>A n.496G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.75G>A (p.Glu25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694550G>C | CA373723636 | TMC1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-241G>C (n.-241G>C) n.112G>C n.522G>C n.496G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
9 | g.72694550G= | CA1855065476 | TMC1 | c.72G= (p.Glu24=) c.-241G= (n.-241G=) n.112G= n.522G= n.496G= c.660G= (p.Glu220=) c.75G= (p.Glu25=) | |
9 | g.72694550G>T | CA373723637 | TMC1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-241G>T (n.-241G>T) n.112G>T n.522G>T n.496G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
9 | g.72694551G>A | CA373723640 | TMC1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-240G>A (n.-240G>A) n.113G>A n.523G>A n.497G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694551G>C | CA373723638 | TMC1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-240G>C (n.-240G>C) n.113G>C n.523G>C n.497G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) | |
9 | g.72694551G= | CA1855065477 | TMC1 | c.73G= (p.Glu25=) c.-240G= (n.-240G=) n.113G= n.523G= n.497G= c.661G= (p.Glu221=) c.76G= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694551G>T | CA373723639 | TMC1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-240G>T (n.-240G>T) n.113G>T n.523G>T n.497G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
9 | g.72694552A= | CA1855065478 | TMC1 | c.74A= (p.Glu25=) c.-239A= (n.-239A=) n.114A= n.524A= n.498A= c.662A= (p.Glu221=) c.77A= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694552A>C | CA373723641 | TMC1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) n.114A>C n.524A>C n.498A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
9 | g.72694552A>G | CA373723642 | TMC1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.114A>G n.524A>G n.498A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694552A>T | CA373723643 | TMC1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-239A>T (n.-239A>T) n.114A>T n.524A>T n.498A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.77A>T (p.Glu26Val) | |
9 | g.72694553A= | CA1855065479 | TMC1 | c.75A= (p.Glu25=) c.-238A= (n.-238A=) n.115A= n.525A= n.499A= c.663A= (p.Glu221=) c.78A= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694553A>C | CA373723644 | TMC1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-238A>C (n.-238A>C) n.115A>C n.525A>C n.499A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) | |
9 | g.72694553A>G | CA465188362 | TMC1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.-238A>G (n.-238A>G) n.115A>G n.525A>G n.499A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.78A>G (p.Glu26=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694553A>T | CA373723645 | TMC1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-238A>T (n.-238A>T) n.115A>T n.525A>T n.499A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) | |
9 | g.72694554G>A | CA373723646 | TMC1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-237G>A (n.-237G>A) n.116G>A n.526G>A n.500G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) | |
9 | g.72694554G>C | CA373723647 | TMC1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-237G>C (n.-237G>C) n.116G>C n.526G>C n.500G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.72694554G>T | CA373723648 | TMC1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-237G>T (n.-237G>T) n.116G>T n.526G>T n.500G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
9 | g.72694555del | CA2690286163 | TMC1 | c.77del (p.Glu26GlyfsTer13) c.-236del (n.-236del) n.117del n.527del n.501del c.665del (p.Glu222GlyfsTer13) c.80del (p.Glu27GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
9 | g.72694555A>C | CA373723649 | TMC1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.117A>C n.527A>C n.501A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
9 | g.72694555A>G | CA373723650 | TMC1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.117A>G n.527A>G n.501A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694555A>T | CA373723651 | TMC1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.117A>T n.527A>T n.501A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.80A>T (p.Glu27Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72694556G>A | CA5081603 | TMC1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.-235G>A (n.-235G>A) n.118G>A n.528G>A n.502G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.81G>A (p.Glu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694556G>C | CA373723653 | TMC1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-235G>C (n.-235G>C) n.118G>C n.528G>C n.502G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
9 | g.72694556G= | CA1855065480 | TMC1 | c.78G= (p.Glu26=) c.-235G= (n.-235G=) n.118G= n.528G= n.502G= c.666G= (p.Glu222=) c.81G= (p.Glu27=) | |
9 | g.72694556G>T | CA373723652 | TMC1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-235G>T (n.-235G>T) n.118G>T n.528G>T n.502G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) | |
9 | g.72694557G>A | CA5081604 | TMC1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-234G>A (n.-234G>A) n.119G>A n.529G>A n.503G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694557G>C | CA373723655 | TMC1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-234G>C (n.-234G>C) n.119G>C n.529G>C n.503G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) | |
9 | g.72694557G= | CA1855065481 | TMC1 | c.79G= (p.Glu27=) c.-234G= (n.-234G=) n.119G= n.529G= n.503G= c.667G= (p.Glu223=) c.82G= (p.Glu28=) | |
9 | g.72694557G>T | CA373723654 | TMC1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) n.119G>T n.529G>T n.503G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
9 | g.72694558A>C | CA373723656 | TMC1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) n.120A>C n.530A>C n.504A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
9 | g.72694558A>G | CA373723657 | TMC1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) n.120A>G n.530A>G n.504A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) | |
9 | g.72694558A>T | CA373723658 | TMC1 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-233A>T (n.-233A>T) n.120A>T n.530A>T n.504A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.83A>T (p.Glu28Val) | |
9 | g.72694559G>A | CA465188380 | TMC1 | c.81G>A (p.Glu27=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.121G>A n.531G>A n.505G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.84G>A (p.Glu28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694559G>C | CA373723659 | TMC1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.-232G>C (n.-232G>C) n.121G>C n.531G>C n.505G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) | |
9 | g.72694559G= | CA1855065482 | TMC1 | c.81G= (p.Glu27=) c.-232G= (n.-232G=) n.121G= n.531G= n.505G= c.669G= (p.Glu223=) c.84G= (p.Glu28=) | |
9 | g.72694559G>T | CA373723660 | TMC1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.-232G>T (n.-232G>T) n.121G>T n.531G>T n.505G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72694560G>A | CA373723661 | TMC1 | c.82G>A (p.Val28Met) c.-231G>A (n.-231G>A) n.122G>A n.532G>A n.506G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.85G>A (p.Val29Met) | gnomAD v4 |
9 | g.72694560G>C | CA373723662 | TMC1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) n.122G>C n.532G>C n.506G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694560G= | CA1855065483 | TMC1 | c.82G= (p.Val28=) c.-231G= (n.-231G=) n.122G= n.532G= n.506G= c.670G= (p.Val224=) c.85G= (p.Val29=) | |
9 | g.72694560G>T | CA373723663 | TMC1 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) n.122G>T n.532G>T n.506G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) | |
9 | g.72694561T>A | CA373723664 | TMC1 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) n.123T>A n.533T>A n.507T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) | dbSNP |
9 | g.72694561T>C | CA373723666 | TMC1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) n.123T>C n.533T>C n.507T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694561T>G | CA373723665 | TMC1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) n.123T>G n.533T>G n.507T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) | |
9 | g.72694561T= | CA1855065484 | TMC1 | c.83T= (p.Val28=) c.-230T= (n.-230T=) n.123T= n.533T= n.507T= c.671T= (p.Val224=) c.86T= (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G>A | CA5081605 | TMC1 | c.84G>A (p.Val28=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.124G>A n.534G>A n.508G>A c.672G>A (p.Val224=) c.87G>A (p.Val29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694562G>C | CA465188390 | TMC1 | c.84G>C (p.Val28=) c.-229G>C (n.-229G>C) n.124G>C n.534G>C n.508G>C c.672G>C (p.Val224=) c.87G>C (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G= | CA1855065485 | TMC1 | c.84G= (p.Val28=) c.-229G= (n.-229G=) n.124G= n.534G= n.508G= c.672G= (p.Val224=) c.87G= (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G>T | CA465188392 | TMC1 | c.84G>T (p.Val28=) c.-229G>T (n.-229G>T) n.124G>T n.534G>T n.508G>T c.672G>T (p.Val224=) c.87G>T (p.Val29=) | |
9 | g.72694563G>A | CA373723667 | TMC1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-228G>A (n.-228G>A) n.125G>A n.535G>A n.509G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) | |
9 | g.72694563G>C | CA373723668 | TMC1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-228G>C (n.-228G>C) n.125G>C n.535G>C n.509G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) | dbSNP |
9 | g.72694563G= | CA1855065486 | TMC1 | c.85G= (p.Glu29=) c.-228G= (n.-228G=) n.125G= n.535G= n.509G= c.673G= (p.Glu225=) c.88G= (p.Glu30=) | |
9 | g.72694563G>T | CA373723669 | TMC1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-228G>T (n.-228G>T) n.125G>T n.535G>T n.509G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) | |
9 | g.72694564A>C | CA373723670 | TMC1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) n.126A>C n.536A>C n.510A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) | |
9 | g.72694564A>G | CA373723672 | TMC1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) n.126A>G n.536A>G n.510A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) | |
9 | g.72694564A>T | CA373723671 | TMC1 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.-227A>T (n.-227A>T) n.126A>T n.536A>T n.510A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.89A>T (p.Glu30Val) | |
9 | g.72694565A= | CA1855065487 | TMC1 | c.87A= (p.Glu29=) c.-226A= (n.-226A=) n.127A= n.537A= n.511A= c.675A= (p.Glu225=) c.90A= (p.Glu30=) | |
9 | g.72694565A>C | CA373723673 | TMC1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) c.-226A>C (n.-226A>C) n.127A>C n.537A>C n.511A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) | dbSNP |
9 | g.72694565A>G | CA5081606 | TMC1 | c.87A>G (p.Glu29=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.127A>G n.537A>G n.511A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.90A>G (p.Glu30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694565A>T | CA373723674 | TMC1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) c.-226A>T (n.-226A>T) n.127A>T n.537A>T n.511A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) | |
9 | g.72694566G>A | CA373723675 | TMC1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-225G>A (n.-225G>A) n.128G>A n.538G>A n.512G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) | |
9 | g.72694566G>C | CA373723676 | TMC1 | c.88G>C (p.Asp30His) c.-225G>C (n.-225G>C) n.128G>C n.538G>C n.512G>C c.676G>C (p.Asp226His) c.91G>C (p.Asp31His) | |
9 | g.72694566G>T | CA373723677 | TMC1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-225G>T (n.-225G>T) n.128G>T n.538G>T n.512G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) | |
9 | g.72694567A= | CA1855065488 | TMC1 | c.89A= (p.Asp30=) c.-224A= (n.-224A=) n.129A= n.539A= n.513A= c.677A= (p.Asp226=) c.92A= (p.Asp31=) | |
9 | g.72694567A>C | CA373723678 | TMC1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) n.129A>C n.539A>C n.513A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
9 | g.72694567A>G | CA5081607 | TMC1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) n.129A>G n.539A>G n.513A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694567A>T | CA373723679 | TMC1 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.-224A>T (n.-224A>T) n.129A>T n.539A>T n.513A>T c.677A>T (p.Asp226Val) c.92A>T (p.Asp31Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72694568T>A | CA373723680 | TMC1 | c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-223T>A (n.-223T>A) n.130T>A n.540T>A n.514T>A c.678T>A (p.Asp226Glu) c.93T>A (p.Asp31Glu) | |
9 | g.72694568T>C | CA465188411 | TMC1 | c.90T>C (p.Asp30=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.130T>C n.540T>C n.514T>C c.678T>C (p.Asp226=) c.93T>C (p.Asp31=) | |
9 | g.72694568T>G | CA373723681 | TMC1 | c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-223T>G (n.-223T>G) n.130T>G n.540T>G n.514T>G c.678T>G (p.Asp226Glu) c.93T>G (p.Asp31Glu) | |
9 | g.72694569A>C | CA373723684 | TMC1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-222A>C (n.-222A>C) n.131A>C n.541A>C n.515A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
9 | g.72694569A>G | CA373723682 | TMC1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-222A>G (n.-222A>G) n.131A>G n.541A>G n.515A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
9 | g.72694569A>T | CA373723683 | TMC1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-222A>T (n.-222A>T) n.131A>T n.541A>T n.515A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
9 | g.72694570A>C | CA373723685 | TMC1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) n.132A>C n.542A>C n.516A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
9 | g.72694570A>G | CA373723686 | TMC1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) n.132A>G n.542A>G n.516A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
9 | g.72694570A>T | CA373723687 | TMC1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.-221A>T (n.-221A>T) n.132A>T n.542A>T n.516A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.95A>T (p.Lys32Met) | COSMIC |
9 | g.72694571G>A | CA465188421 | TMC1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.-220G>A (n.-220G>A) n.133G>A n.543G>A n.517G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.96G>A (p.Lys32=) | |
9 | g.72694571G>C | CA373723688 | TMC1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-220G>C (n.-220G>C) n.133G>C n.543G>C n.517G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
9 | g.72694571G>T | CA373723689 | TMC1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-220G>T (n.-220G>T) n.133G>T n.543G>T n.517G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
9 | g.72694572C>A | CA373723690 | TMC1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-219C>A (n.-219C>A) n.134C>A n.544C>A n.518C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) | |
9 | g.72694572C= | CA1855065489 | TMC1 | c.94C= (p.Leu32=) c.-219C= (n.-219C=) n.134C= n.544C= n.518C= c.682C= (p.Leu228=) c.97C= (p.Leu33=) | |
9 | g.72694572C>G | CA373723691 | TMC1 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-219C>G (n.-219C>G) n.134C>G n.544C>G n.518C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.97C>G (p.Leu33Val) | |
9 | g.72694572C>T | CA465188424 | TMC1 | c.94C>T (p.Leu32=) c.-219C>T (n.-219C>T) n.134C>T n.544C>T n.518C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.97C>T (p.Leu33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694573T>A | CA373723692 | TMC1 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-218T>A (n.-218T>A) n.135T>A n.545T>A n.519T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
9 | g.72694573T>C | CA373723693 | TMC1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-218T>C (n.-218T>C) n.135T>C n.545T>C n.519T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
9 | g.72694573T>G | CA373723694 | TMC1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-218T>G (n.-218T>G) n.135T>G n.545T>G n.519T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
9 | g.72694574A= | CA1855065490 | TMC1 | c.96A= (p.Leu32=) c.-217A= (n.-217A=) n.136A= n.546A= n.520A= c.684A= (p.Leu228=) c.99A= (p.Leu33=) | |
9 | g.72694574A>C | CA465188430 | TMC1 | c.96A>C (p.Leu32=) c.-217A>C (n.-217A>C) n.136A>C n.546A>C n.520A>C c.684A>C (p.Leu228=) c.99A>C (p.Leu33=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72694574A>G | CA465188431 | TMC1 | c.96A>G (p.Leu32=) c.-217A>G (n.-217A>G) n.136A>G n.546A>G n.520A>G c.684A>G (p.Leu228=) c.99A>G (p.Leu33=) | |
9 | g.72694574A>T | CA465188433 | TMC1 | c.96A>T (p.Leu32=) c.-217A>T (n.-217A>T) n.136A>T n.546A>T n.520A>T c.684A>T (p.Leu228=) c.99A>T (p.Leu33=) | |
9 | g.72694575C>A | CA373723695 | TMC1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) n.137C>A n.547C>A n.521C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
9 | g.72694575C>G | CA373723696 | TMC1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) n.137C>G n.547C>G n.521C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
9 | g.72694575C>T | CA373723697 | TMC1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) n.137C>T n.547C>T n.521C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72694576C>A | CA373723700 | TMC1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.-215C>A (n.-215C>A) n.138C>A n.548C>A n.522C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.101C>A (p.Pro34His) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72694576C= | CA1855065491 | TMC1 | c.98C= (p.Pro33=) c.-215C= (n.-215C=) n.138C= n.548C= n.522C= c.686C= (p.Pro229=) c.101C= (p.Pro34=) | |
9 | g.72694576C>G | CA373723698 | TMC1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) n.138C>G n.548C>G n.522C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) | |
9 | g.72694576C>T | CA373723699 | TMC1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) n.138C>T n.548C>T n.522C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) | |
9 | g.72694577T>A | CA465188441 | TMC1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.-214T>A (n.-214T>A) n.139T>A n.549T>A n.523T>A c.687T>A (p.Pro229=) c.102T>A (p.Pro34=) | |
9 | g.72694577T>C | CA465188443 | TMC1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.-214T>C (n.-214T>C) n.139T>C n.549T>C n.523T>C c.687T>C (p.Pro229=) c.102T>C (p.Pro34=) | |
9 | g.72694577T>G | CA465188445 | TMC1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.-214T>G (n.-214T>G) n.139T>G n.549T>G n.523T>G c.687T>G (p.Pro229=) c.102T>G (p.Pro34=) | |
9 | g.72694578C>A | CA465188446 | TMC1 | c.100C>A (p.Arg34=) c.-213C>A (n.-213C>A) n.140C>A n.550C>A n.524C>A c.688C>A (p.Arg230=) c.103C>A (p.Arg35=) | |
9 | g.72694578C= | CA1855065492 | TMC1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-213C= (n.-213C=) n.140C= n.550C= n.524C= c.688C= (p.Arg230=) c.103C= (p.Arg35=) | |
9 | g.72694578C>G | CA373723701 | TMC1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) n.140C>G n.550C>G n.524C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694578C>T | CA253002 | TMC1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) n.140C>T n.550C>T n.524C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694579G>A | CA5081608 | TMC1 | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-212G>A (n.-212G>A) n.141G>A n.551G>A n.525G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694579G>C | CA373723702 | TMC1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) n.141G>C n.551G>C n.525G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) | |
9 | g.72694579G= | CA1855065493 | TMC1 | c.101G= (p.Arg34=) c.-212G= (n.-212G=) n.141G= n.551G= n.525G= c.689G= (p.Arg230=) c.104G= (p.Arg35=) | |
9 | g.72694579G>T | CA373723703 | TMC1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-212G>T (n.-212G>T) n.141G>T n.551G>T n.525G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) | |
9 | g.72694580A>C | CA465188454 | TMC1 | c.102A>C (p.Arg34=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.142A>C n.552A>C n.526A>C c.690A>C (p.Arg230=) c.105A>C (p.Arg35=) | |
9 | g.72694580A>G | CA465188456 | TMC1 | c.102A>G (p.Arg34=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.142A>G n.552A>G n.526A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.105A>G (p.Arg35=) | |
9 | g.72694580A>T | CA465188458 | TMC1 | c.102A>T (p.Arg34=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.142A>T n.552A>T n.526A>T c.690A>T (p.Arg230=) c.105A>T (p.Arg35=) | |
9 | g.72694581A>C | CA465188460 | TMC1 | c.103A>C (p.Arg35=) c.-210A>C (n.-210A>C) n.143A>C n.553A>C n.527A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.106A>C (p.Arg36=) | |
9 | g.72694581A>G | CA373723704 | TMC1 | c.103A>G (p.Arg35Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) n.143A>G n.553A>G n.527A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) | |
9 | g.72694581A>T | CA373723705 | TMC1 | c.103A>T (p.Arg35Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.143A>T n.553A>T n.527A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) | |
9 | g.72694582G>A | CA373723706 | TMC1 | c.104G>A (p.Arg35Lys) c.-209G>A (n.-209G>A) n.144G>A n.554G>A n.528G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) | |
9 | g.72694582G>C | CA373723707 | TMC1 | c.104G>C (p.Arg35Thr) c.-209G>C (n.-209G>C) n.144G>C n.554G>C n.528G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) | |
9 | g.72694582G>T | CA373723708 | TMC1 | c.104G>T (p.Arg35Ile) c.-209G>T (n.-209G>T) n.144G>T n.554G>T n.528G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) | |
9 | g.72694583A>C | CA373723709 | TMC1 | c.105A>C (p.Arg35Ser) c.-208A>C (n.-208A>C) n.145A>C n.555A>C n.529A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) | |
9 | g.72694583A>G | CA465188467 | TMC1 | c.105A>G (p.Arg35=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.145A>G n.555A>G n.529A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.108A>G (p.Arg36=) | |
9 | g.72694583A>T | CA373723710 | TMC1 | c.105A>T (p.Arg35Ser) c.-208A>T (n.-208A>T) n.145A>T n.555A>T n.529A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) | |
9 | g.72694584G>A | CA373723711 | TMC1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207G>A (n.-207G>A) n.146G>A n.556G>A n.530G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
9 | g.72694584G>C | CA373723713 | TMC1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207G>C (n.-207G>C) n.146G>C n.556G>C n.530G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) | |
9 | g.72694584G>T | CA373723712 | TMC1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207G>T (n.-207G>T) n.146G>T n.556G>T n.530G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
9 | g.72694585del | CA2695210808 | TMC1 | c.107del (p.Glu36GlyfsTer3) c.-206del (n.-206del) n.147del n.557del n.531del c.695del (p.Glu232GlyfsTer3) c.110del (p.Glu37GlyfsTer3) | |
9 | g.72694585A>C | CA373723714 | TMC1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-206A>C (n.-206A>C) n.147A>C n.557A>C n.531A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
9 | g.72694585A>G | CA373723716 | TMC1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.147A>G n.557A>G n.531A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
9 | g.72694585A>T | CA373723715 | TMC1 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.-206A>T (n.-206A>T) n.147A>T n.557A>T n.531A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.110A>T (p.Glu37Val) | |
9 | g.72694586G>A | CA465188476 | TMC1 | c.108G>A (p.Glu36=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.148G>A n.558G>A n.532G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.111G>A (p.Glu37=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694586G>C | CA373723717 | TMC1 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-205G>C (n.-205G>C) n.148G>C n.558G>C n.532G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) | |
9 | g.72694586G>T | CA373723718 | TMC1 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-205G>T (n.-205G>T) n.148G>T n.558G>T n.532G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) | |
9 | g.72694587A>C | CA373723719 | TMC1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) c.-204A>C (n.-204A>C) n.149A>C n.559A>C n.533A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
9 | g.72694587A>G | CA373723720 | TMC1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.-204A>G (n.-204A>G) n.149A>G n.559A>G n.533A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | |
9 | g.72694587A>T | CA373723721 | TMC1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.-204A>T (n.-204A>T) n.149A>T n.559A>T n.533A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
9 | g.72694588G>A | CA373723722 | TMC1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.-203G>A (n.-203G>A) n.150G>A n.560G>A n.534G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | |
9 | g.72694588G>C | CA373723723 | TMC1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.-203G>C (n.-203G>C) n.150G>C n.560G>C n.534G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
9 | g.72694588G>T | CA373723724 | TMC1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.-203G>T (n.-203G>T) n.150G>T n.560G>T n.534G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
9 | g.72694589C>A | CA373723725 | TMC1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) c.-202C>A (n.-202C>A) n.151C>A n.561C>A n.535C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694589C>G | CA373723726 | TMC1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) c.-202C>G (n.-202C>G) n.151C>G n.561C>G n.535C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
9 | g.72694589C>T | CA465188488 | TMC1 | c.111C>T (p.Ser37=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.151C>T n.561C>T n.535C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.114C>T (p.Ser38=) | |
9 | g.72694590T>A | CA373723727 | TMC1 | c.112T>A (p.Leu38Met) c.-201T>A (n.-201T>A) n.152T>A n.562T>A n.536T>A c.700T>A (p.Leu234Met) c.115T>A (p.Leu39Met) | dbSNP |
9 | g.72694590T>C | CA465188491 | TMC1 | c.112T>C (p.Leu38=) c.-201T>C (n.-201T>C) n.152T>C n.562T>C n.536T>C c.700T>C (p.Leu234=) c.115T>C (p.Leu39=) | |
9 | g.72694590T>G | CA373723728 | TMC1 | c.112T>G (p.Leu38Val) c.-201T>G (n.-201T>G) n.152T>G n.562T>G n.536T>G c.700T>G (p.Leu234Val) c.115T>G (p.Leu39Val) | |
9 | g.72694591T>A | CA373723729 | TMC1 | c.113T>A (p.Leu38Ter) c.-200T>A (n.-200T>A) n.153T>A n.563T>A n.537T>A c.701T>A (p.Leu234Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) | |
9 | g.72694591T>C | CA373723731 | TMC1 | c.113T>C (p.Leu38Ser) c.-200T>C (n.-200T>C) n.153T>C n.563T>C n.537T>C c.701T>C (p.Leu234Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) | |
9 | g.72694591T>G | CA373723730 | TMC1 | c.113T>G (p.Leu38Trp) c.-200T>G (n.-200T>G) n.153T>G n.563T>G n.537T>G c.701T>G (p.Leu234Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) | |
9 | g.72694592G>A | CA465188497 | TMC1 | c.114G>A (p.Leu38=) c.-199G>A (n.-199G>A) n.154G>A n.564G>A n.538G>A c.702G>A (p.Leu234=) c.117G>A (p.Leu39=) | dbSNP |
9 | g.72694592G>C | CA373723732 | TMC1 | c.114G>C (p.Leu38Phe) c.-199G>C (n.-199G>C) n.154G>C n.564G>C n.538G>C c.702G>C (p.Leu234Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) | |
9 | g.72694592G= | CA1855065494 | TMC1 | c.114G= (p.Leu38=) c.-199G= (n.-199G=) n.154G= n.564G= n.538G= c.702G= (p.Leu234=) c.117G= (p.Leu39=) | |
9 | g.72694592G>T | CA373723733 | TMC1 | c.114G>T (p.Leu38Phe) c.-199G>T (n.-199G>T) n.154G>T n.564G>T n.538G>T c.702G>T (p.Leu234Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) | |
9 | g.72694593A>C | CA465188501 | TMC1 | c.115A>C (p.Arg39=) c.-198A>C (n.-198A>C) n.155A>C n.565A>C n.539A>C c.703A>C (p.Arg235=) c.118A>C (p.Arg40=) | |
9 | g.72694593A>G | CA373723734 | TMC1 | c.115A>G (p.Arg39Gly) c.-198A>G (n.-198A>G) n.155A>G n.565A>G n.539A>G c.703A>G (p.Arg235Gly) c.118A>G (p.Arg40Gly) | |
9 | g.72694593A>T | CA373723735 | TMC1 | c.115A>T (p.Arg39Ter) c.-198A>T (n.-198A>T) n.155A>T n.565A>T n.539A>T c.703A>T (p.Arg235Ter) c.118A>T (p.Arg40Ter) | |
9 | g.72694594G>A | CA373723736 | TMC1 | c.116G>A (p.Arg39Lys) c.-197G>A (n.-197G>A) n.156G>A n.566G>A n.540G>A c.704G>A (p.Arg235Lys) c.119G>A (p.Arg40Lys) | gnomAD v4 |
9 | g.72694594G>C | CA373723737 | TMC1 | c.116G>C (p.Arg39Thr) c.-197G>C (n.-197G>C) n.156G>C n.566G>C n.540G>C c.704G>C (p.Arg235Thr) c.119G>C (p.Arg40Thr) | |
9 | g.72694594G>T | CA373723738 | TMC1 | c.116G>T (p.Arg39Ile) c.-197G>T (n.-197G>T) n.156G>T n.566G>T n.540G>T c.704G>T (p.Arg235Ile) c.119G>T (p.Arg40Ile) | |
9 | g.72694595A>C | CA373723739 | TMC1 | c.117A>C (p.Arg39Ser) c.-196A>C (n.-196A>C) n.157A>C n.567A>C n.541A>C c.705A>C (p.Arg235Ser) c.120A>C (p.Arg40Ser) | |
9 | g.72694595A>G | CA465188508 | TMC1 | c.117A>G (p.Arg39=) c.-196A>G (n.-196A>G) n.157A>G n.567A>G n.541A>G c.705A>G (p.Arg235=) c.120A>G (p.Arg40=) | |
9 | g.72694595A>T | CA373723740 | TMC1 | c.117A>T (p.Arg39Ser) c.-196A>T (n.-196A>T) n.157A>T n.567A>T n.541A>T c.705A>T (p.Arg235Ser) c.120A>T (p.Arg40Ser) | |
9 | g.72694596C>A | CA373723742 | TMC1 | c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-195C>A (n.-195C>A) n.158C>A n.568C>A n.542C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.121C>A (p.Pro41Thr) | |
9 | g.72694596C>G | CA373723743 | TMC1 | c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-195C>G (n.-195C>G) n.158C>G n.568C>G n.542C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
9 | g.72694596C>T | CA373723741 | TMC1 | c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-195C>T (n.-195C>T) n.158C>T n.568C>T n.542C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.121C>T (p.Pro41Ser) | |
9 | g.72694597C>A | CA373723744 | TMC1 | c.119C>A (p.Pro40Gln) c.-194C>A (n.-194C>A) n.159C>A n.569C>A n.543C>A c.707C>A (p.Pro236Gln) c.122C>A (p.Pro41Gln) | |
9 | g.72694597C>G | CA373723745 | TMC1 | c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-194C>G (n.-194C>G) n.159C>G n.569C>G n.543C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
9 | g.72694597C>T | CA373723746 | TMC1 | c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-194C>T (n.-194C>T) n.159C>T n.569C>T n.543C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
9 | g.72694598A>C | CA465188517 | TMC1 | c.120A>C (p.Pro40=) c.-193A>C (n.-193A>C) n.160A>C n.570A>C n.544A>C c.708A>C (p.Pro236=) c.123A>C (p.Pro41=) | |
9 | g.72694598A>G | CA465188519 | TMC1 | c.120A>G (p.Pro40=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.160A>G n.570A>G n.544A>G c.708A>G (p.Pro236=) c.123A>G (p.Pro41=) | |
9 | g.72694598A>T | CA465188521 | TMC1 | c.120A>T (p.Pro40=) c.-193A>T (n.-193A>T) n.160A>T n.570A>T n.544A>T c.708A>T (p.Pro236=) c.123A>T (p.Pro41=) | |
9 | g.72694600del | CA2534179164 | TMC1 | c.122del (p.Lys41ArgfsTer?) c.-191del (n.-191del) n.162del n.572del n.546del c.710del (p.Lys237ArgfsTer?) c.125del (p.Lys42ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
9 | g.72694599A>C | CA373723747 | TMC1 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-192A>C (n.-192A>C) n.161A>C n.571A>C n.545A>C c.709A>C (p.Lys237Gln) c.124A>C (p.Lys42Gln) | |
9 | g.72694599A>G | CA373723748 | TMC1 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-192A>G (n.-192A>G) n.161A>G n.571A>G n.545A>G c.709A>G (p.Lys237Glu) c.124A>G (p.Lys42Glu) | |
9 | g.72694599A>T | CA373723749 | TMC1 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-192A>T (n.-192A>T) n.161A>T n.571A>T n.545A>T c.709A>T (p.Lys237Ter) c.124A>T (p.Lys42Ter) | |
9 | g.72694600A>C | CA373723750 | TMC1 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-191A>C (n.-191A>C) n.162A>C n.572A>C n.546A>C c.710A>C (p.Lys237Thr) c.125A>C (p.Lys42Thr) | |
9 | g.72694600A>G | CA373723752 | TMC1 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-191A>G (n.-191A>G) n.162A>G n.572A>G n.546A>G c.710A>G (p.Lys237Arg) c.125A>G (p.Lys42Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694600A>T | CA373723751 | TMC1 | c.122A>T (p.Lys41Met) c.-191A>T (n.-191A>T) n.162A>T n.572A>T n.546A>T c.710A>T (p.Lys237Met) c.125A>T (p.Lys42Met) | |
9 | g.72694601G>A | CA465188529 | TMC1 | c.123G>A (p.Lys41=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.163G>A n.573G>A n.547G>A c.711G>A (p.Lys237=) c.126G>A (p.Lys42=) | |
9 | g.72694601G>C | CA373723753 | TMC1 | c.123G>C (p.Lys41Asn) c.-190G>C (n.-190G>C) n.163G>C n.573G>C n.547G>C c.711G>C (p.Lys237Asn) c.126G>C (p.Lys42Asn) | |
9 | g.72694601G>T | CA373723754 | TMC1 | c.123G>T (p.Lys41Asn) c.-190G>T (n.-190G>T) n.163G>T n.573G>T n.547G>T c.711G>T (p.Lys237Asn) c.126G>T (p.Lys42Asn) | |
9 | g.72694602A= | CA1855065495 | TMC1 | c.124A= (p.Arg42=) c.-189A= (n.-189A=) n.164A= n.574A= n.548A= c.712A= (p.Arg238=) c.127A= (p.Arg43=) | |
9 | g.72694602A>C | CA465188533 | TMC1 | c.124A>C (p.Arg42=) c.-189A>C (n.-189A>C) n.164A>C n.574A>C n.548A>C c.712A>C (p.Arg238=) c.127A>C (p.Arg43=) | |
9 | g.72694602A>G | CA373723755 | TMC1 | c.124A>G (p.Arg42Gly) c.-189A>G (n.-189A>G) n.164A>G n.574A>G n.548A>G c.712A>G (p.Arg238Gly) c.127A>G (p.Arg43Gly) | |
9 | g.72694602A>T | CA373723756 | TMC1 | c.124A>T (p.Arg42Trp) c.-189A>T (n.-189A>T) n.164A>T n.574A>T n.548A>T c.712A>T (p.Arg238Trp) c.127A>T (p.Arg43Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694603G>A | CA373723757 | TMC1 | c.125G>A (p.Arg42Lys) c.-188G>A (n.-188G>A) n.165G>A n.575G>A n.549G>A c.713G>A (p.Arg238Lys) c.128G>A (p.Arg43Lys) | |
9 | g.72694603G>C | CA373723759 | TMC1 | c.125G>C (p.Arg42Thr) c.-188G>C (n.-188G>C) n.165G>C n.575G>C n.549G>C c.713G>C (p.Arg238Thr) c.128G>C (p.Arg43Thr) | |
9 | g.72694603G>T | CA373723758 | TMC1 | c.125G>T (p.Arg42Met) c.-188G>T (n.-188G>T) n.165G>T n.575G>T n.549G>T c.713G>T (p.Arg238Met) c.128G>T (p.Arg43Met) | |
9 | g.72694604G>A | CA465188538 | TMC1 | c.126G>A (p.Arg42=) c.-187G>A (n.-187G>A) n.166G>A n.576G>A n.550G>A c.714G>A (p.Arg238=) c.129G>A (p.Arg43=) | |
9 | g.72694604G>C | CA373723760 | TMC1 | c.126G>C (p.Arg42Ser) c.-187G>C (n.-187G>C) n.166G>C n.576G>C n.550G>C c.714G>C (p.Arg238Ser) c.129G>C (p.Arg43Ser) | |
9 | g.72694604G>T | CA373723761 | TMC1 | c.126G>T (p.Arg42Ser) c.-187G>T (n.-187G>T) n.166G>T n.576G>T n.550G>T c.714G>T (p.Arg238Ser) c.129G>T (p.Arg43Ser) | |
9 | g.72694604_72694605delinsGA | CA1855065496 | TMC1 | c.126_127delinsGA (p.Arg42=) c.-187_-186delinsGA (n.-187_-186delinsGA) n.166_167delinsGA n.576_577delinsGA n.550_551delinsGA c.714_715delinsGA (p.Arg238=) c.129_130delinsGA (p.Arg43=) | |
9 | g.72694605A>C | CA373723762 | TMC1 | c.127A>C (p.Lys43Gln) c.-186A>C (n.-186A>C) n.167A>C n.577A>C n.551A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.130A>C (p.Lys44Gln) | |
9 | g.72694605A>G | CA373723763 | TMC1 | c.127A>G (p.Lys43Glu) c.-186A>G (n.-186A>G) n.167A>G n.577A>G n.551A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.130A>G (p.Lys44Glu) | |
9 | g.72694605A>T | CA373723764 | TMC1 | c.127A>T (p.Lys43Ter) c.-186A>T (n.-186A>T) n.167A>T n.577A>T n.551A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.130A>T (p.Lys44Ter) | |
9 | g.72694607del | CA5081609 | TMC1 | c.129del (p.Lys43AsnfsTer?) c.-184del (n.-184del) n.169del n.579del n.553del c.717del (p.Lys239AsnfsTer?) c.132del (p.Lys44AsnfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72694606A>C | CA373723765 | TMC1 | c.128A>C (p.Lys43Thr) c.-185A>C (n.-185A>C) n.168A>C n.578A>C n.552A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.131A>C (p.Lys44Thr) | |
9 | g.72694606A>G | CA373723766 | TMC1 | c.128A>G (p.Lys43Arg) c.-185A>G (n.-185A>G) n.168A>G n.578A>G n.552A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.131A>G (p.Lys44Arg) | COSMIC |
9 | g.72694606A>T | CA373723767 | TMC1 | c.128A>T (p.Lys43Ile) c.-185A>T (n.-185A>T) n.168A>T n.578A>T n.552A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) c.131A>T (p.Lys44Ile) | |
9 | g.72694607A>C | CA373723768 | TMC1 | c.129A>C (p.Lys43Asn) c.-184A>C (n.-184A>C) n.169A>C n.579A>C n.553A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) c.132A>C (p.Lys44Asn) | |
9 | g.72694607A>G | CA465188549 | TMC1 | c.129A>G (p.Lys43=) c.-184A>G (n.-184A>G) n.169A>G n.579A>G n.553A>G c.717A>G (p.Lys239=) c.132A>G (p.Lys44=) | |
9 | g.72694607A>T | CA373723769 | TMC1 | c.129A>T (p.Lys43Asn) c.-184A>T (n.-184A>T) n.169A>T n.579A>T n.553A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) c.132A>T (p.Lys44Asn) | |
9 | g.72694608C>A | CA465188555 | TMC1 | c.130C>A (p.Arg44=) c.-183C>A (n.-183C>A) n.170C>A n.580C>A n.554C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.133C>A (p.Arg45=) | |
9 | g.72694608C= | CA1855065497 | TMC1 | c.130C= (p.Arg44=) c.-183C= (n.-183C=) n.170C= n.580C= n.554C= c.718C= (p.Arg240=) c.133C= (p.Arg45=) | |
9 | g.72694608C>G | CA373723770 | TMC1 | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-183C>G (n.-183C>G) n.170C>G n.580C>G n.554C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) | |
9 | g.72694608C>T | CA5081610 | TMC1 | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-183C>T (n.-183C>T) n.170C>T n.580C>T n.554C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694609G>A | CA5081611 | TMC1 | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-182G>A (n.-182G>A) n.171G>A n.581G>A n.555G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694609G>C | CA373723772 | TMC1 | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-182G>C (n.-182G>C) n.171G>C n.581G>C n.555G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) | |
9 | g.72694609G= | CA1855065498 | TMC1 | c.131G= (p.Arg44=) c.-182G= (n.-182G=) n.171G= n.581G= n.555G= c.719G= (p.Arg240=) c.134G= (p.Arg45=) | |
9 | g.72694609G>T | CA373723771 | TMC1 | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-182G>T (n.-182G>T) n.171G>T n.581G>T n.555G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) | gnomAD v4 |
9 | g.72694610G>A | CA465188560 | TMC1 | c.132G>A (p.Arg44=) c.-181G>A (n.-181G>A) n.172G>A n.582G>A n.556G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.135G>A (p.Arg45=) | |
9 | g.72694610G>C | CA465188562 | TMC1 | c.132G>C (p.Arg44=) c.-181G>C (n.-181G>C) n.172G>C n.582G>C n.556G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.135G>C (p.Arg45=) | |
9 | g.72694610G>T | CA465188564 | TMC1 | c.132G>T (p.Arg44=) c.-181G>T (n.-181G>T) n.172G>T n.582G>T n.556G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.135G>T (p.Arg45=) | |
9 | g.72694611A>C | CA373723773 | TMC1 | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-180A>C (n.-180A>C) n.173A>C n.583A>C n.557A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) | |
9 | g.72694611A>G | CA373723774 | TMC1 | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-180A>G (n.-180A>G) n.173A>G n.583A>G n.557A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
9 | g.72694611A>T | CA373723775 | TMC1 | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) n.173A>T n.583A>T n.557A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) |