Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72694506T>GCA588651649TMC1c.65-37T>G (n.65-37T>G)
c.-248-37T>G (n.-248-37T>G)
n.93-25T>G
n.515-37T>G
n.489-37T>G
c.653-37T>G (n.653-37T>G)
c.68-37T>G (n.68-37T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694506T=CA1855065452TMC1c.65-37T= (n.65-37T=)
c.-248-37T= (n.-248-37T=)
n.93-25T=
n.515-37T=
n.489-37T=
c.653-37T= (n.653-37T=)
c.68-37T= (n.68-37T=)
9g.72694507T>GCA193345535TMC1c.65-36T>G (n.65-36T>G)
c.-248-36T>G (n.-248-36T>G)
n.93-24T>G
n.515-36T>G
n.489-36T>G
c.653-36T>G (n.653-36T>G)
c.68-36T>G (n.68-36T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694507T=CA1855065453TMC1c.65-36T= (n.65-36T=)
c.-248-36T= (n.-248-36T=)
n.93-24T=
n.515-36T=
n.489-36T=
c.653-36T= (n.653-36T=)
c.68-36T= (n.68-36T=)
9g.72694508C>ACA2690286155TMC1c.65-35C>A (n.65-35C>A)
c.-248-35C>A (n.-248-35C>A)
n.93-23C>A
n.515-35C>A
n.489-35C>A
c.653-35C>A (n.653-35C>A)
c.68-35C>A (n.68-35C>A)
 gnomAD v4
9g.72694509T>GCA193345548TMC1c.65-34T>G (n.65-34T>G)
c.-248-34T>G (n.-248-34T>G)
n.93-22T>G
n.515-34T>G
n.489-34T>G
c.653-34T>G (n.653-34T>G)
c.68-34T>G (n.68-34T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694509T=CA1855065454TMC1c.65-34T= (n.65-34T=)
c.-248-34T= (n.-248-34T=)
n.93-22T=
n.515-34T=
n.489-34T=
c.653-34T= (n.653-34T=)
c.68-34T= (n.68-34T=)
9g.72694510G>TCA2690286156TMC1c.65-33G>T (n.65-33G>T)
c.-248-33G>T (n.-248-33G>T)
n.93-21G>T
n.515-33G>T
n.489-33G>T
c.653-33G>T (n.653-33G>T)
c.68-33G>T (n.68-33G>T)
 gnomAD v4
9g.72694511A=CA1855065455TMC1c.65-32A= (n.65-32A=)
c.-248-32A= (n.-248-32A=)
n.93-20A=
n.515-32A=
n.489-32A=
c.653-32A= (n.653-32A=)
c.68-32A= (n.68-32A=)
9g.72694511A>TCA588651650TMC1c.65-32A>T (n.65-32A>T)
c.-248-32A>T (n.-248-32A>T)
n.93-20A>T
n.515-32A>T
n.489-32A>T
c.653-32A>T (n.653-32A>T)
c.68-32A>T (n.68-32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694513A=CA1855065456TMC1c.65-30A= (n.65-30A=)
c.-248-30A= (n.-248-30A=)
n.93-18A=
n.515-30A=
n.489-30A=
c.653-30A= (n.653-30A=)
c.68-30A= (n.68-30A=)
9g.72694513A>GCA5081598TMC1c.65-30A>G (n.65-30A>G)
c.-248-30A>G (n.-248-30A>G)
n.93-18A>G
n.515-30A>G
n.489-30A>G
c.653-30A>G (n.653-30A>G)
c.68-30A>G (n.68-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694514T>ACA1855065458TMC1c.65-29T>A (n.65-29T>A)
c.-248-29T>A (n.-248-29T>A)
n.93-17T>A
n.515-29T>A
n.489-29T>A
c.653-29T>A (n.653-29T>A)
c.68-29T>A (n.68-29T>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694514T=CA1855065457TMC1c.65-29T= (n.65-29T=)
c.-248-29T= (n.-248-29T=)
n.93-17T=
n.515-29T=
n.489-29T=
c.653-29T= (n.653-29T=)
c.68-29T= (n.68-29T=)
9g.72694516A=CA1855065459TMC1c.65-27A= (n.65-27A=)
c.-248-27A= (n.-248-27A=)
n.93-15A=
n.515-27A=
n.489-27A=
c.653-27A= (n.653-27A=)
c.68-27A= (n.68-27A=)
9g.72694516A>GCA5081599TMC1c.65-27A>G (n.65-27A>G)
c.-248-27A>G (n.-248-27A>G)
n.93-15A>G
n.515-27A>G
n.489-27A>G
c.653-27A>G (n.653-27A>G)
c.68-27A>G (n.68-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694517C=CA1855065460TMC1c.65-26C= (n.65-26C=)
c.-248-26C= (n.-248-26C=)
n.93-14C=
n.515-26C=
n.489-26C=
c.653-26C= (n.653-26C=)
c.68-26C= (n.68-26C=)
9g.72694517C>TCA1855065461TMC1c.65-26C>T (n.65-26C>T)
c.-248-26C>T (n.-248-26C>T)
n.93-14C>T
n.515-26C>T
n.489-26C>T
c.653-26C>T (n.653-26C>T)
c.68-26C>T (n.68-26C>T)
 dbSNP
9g.72694520A=CA1855065462TMC1c.65-23A= (n.65-23A=)
c.-248-23A= (n.-248-23A=)
n.93-11A=
n.515-23A=
n.489-23A=
c.653-23A= (n.653-23A=)
c.68-23A= (n.68-23A=)
9g.72694520A>CCA2690286157TMC1c.65-23A>C (n.65-23A>C)
c.-248-23A>C (n.-248-23A>C)
n.93-11A>C
n.515-23A>C
n.489-23A>C
c.653-23A>C (n.653-23A>C)
c.68-23A>C (n.68-23A>C)
 gnomAD v4
9g.72694520A>GCA588651609TMC1c.65-23A>G (n.65-23A>G)
c.-248-23A>G (n.-248-23A>G)
n.93-11A>G
n.515-23A>G
n.489-23A>G
c.653-23A>G (n.653-23A>G)
c.68-23A>G (n.68-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694521T>ACA5081600TMC1c.65-22T>A (n.65-22T>A)
c.-248-22T>A (n.-248-22T>A)
n.93-10T>A
n.515-22T>A
n.489-22T>A
c.653-22T>A (n.653-22T>A)
c.68-22T>A (n.68-22T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72694521T=CA1855065463TMC1c.65-22T= (n.65-22T=)
c.-248-22T= (n.-248-22T=)
n.93-10T=
n.515-22T=
n.489-22T=
c.653-22T= (n.653-22T=)
c.68-22T= (n.68-22T=)
9g.72694523G>TCA2690286158TMC1c.65-20G>T (n.65-20G>T)
c.-248-20G>T (n.-248-20G>T)
n.93-8G>T
n.515-20G>T
n.489-20G>T
c.653-20G>T (n.653-20G>T)
c.68-20G>T (n.68-20G>T)
 gnomAD v4
9g.72694524A=CA1855065465TMC1c.65-19A= (n.65-19A=)
c.-248-19A= (n.-248-19A=)
n.93-7A=
n.515-19A=
n.489-19A=
c.653-19A= (n.653-19A=)
c.68-19A= (n.68-19A=)
9g.72694524A>CCA2690286159TMC1c.65-19A>C (n.65-19A>C)
c.-248-19A>C (n.-248-19A>C)
n.93-7A>C
n.515-19A>C
n.489-19A>C
c.653-19A>C (n.653-19A>C)
c.68-19A>C (n.68-19A>C)
 gnomAD v4
9g.72694524A>GCA1855065464TMC1c.65-19A>G (n.65-19A>G)
c.-248-19A>G (n.-248-19A>G)
n.93-7A>G
n.515-19A>G
n.489-19A>G
c.653-19A>G (n.653-19A>G)
c.68-19A>G (n.68-19A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694525dupCA2579353991TMC1c.65-18dup (n.65-18dup)
c.-248-18dup (n.-248-18dup)
n.93-6dup
n.515-18dup
n.489-18dup
c.653-18dup (n.653-18dup)
c.68-18dup (n.68-18dup)
9g.72694525A=CA1855065466TMC1c.65-18A= (n.65-18A=)
c.-248-18A= (n.-248-18A=)
n.93-6A=
n.515-18A=
n.489-18A=
c.653-18A= (n.653-18A=)
c.68-18A= (n.68-18A=)
9g.72694525A>GCA588651610TMC1c.65-18A>G (n.65-18A>G)
c.-248-18A>G (n.-248-18A>G)
n.93-6A>G
n.515-18A>G
n.489-18A>G
c.653-18A>G (n.653-18A>G)
c.68-18A>G (n.68-18A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694527C>TCA2690286160TMC1c.65-16C>T (n.65-16C>T)
c.-248-16C>T (n.-248-16C>T)
n.93-4C>T
n.515-16C>T
n.489-16C>T
c.653-16C>T (n.653-16C>T)
c.68-16C>T (n.68-16C>T)
 gnomAD v4
9g.72694529A>GCA2509182392TMC1c.65-14A>G (n.65-14A>G)
c.-248-14A>G (n.-248-14A>G)
n.93-2A>G
n.515-14A>G
n.489-14A>G
c.653-14A>G (n.653-14A>G)
c.68-14A>G (n.68-14A>G)
9g.72694531T>CCA588651611TMC1c.65-12T>C (n.65-12T>C)
c.-248-12T>C (n.-248-12T>C)
n.93T>C
n.515-12T>C
n.489-12T>C
c.653-12T>C (n.653-12T>C)
c.68-12T>C (n.68-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694531T=CA1855065467TMC1c.65-12T= (n.65-12T=)
c.-248-12T= (n.-248-12T=)
n.93T=
n.515-12T=
n.489-12T=
c.653-12T= (n.653-12T=)
c.68-12T= (n.68-12T=)
9g.72694532G>ACA2579353992TMC1c.65-11G>A (n.65-11G>A)
c.-248-11G>A (n.-248-11G>A)
n.94G>A
n.515-11G>A
n.489-11G>A
c.653-11G>A (n.653-11G>A)
c.68-11G>A (n.68-11G>A)
9g.72694532G>CCA866643002TMC1c.65-11G>C (n.65-11G>C)
c.-248-11G>C (n.-248-11G>C)
n.94G>C
n.515-11G>C
n.489-11G>C
c.653-11G>C (n.653-11G>C)
c.68-11G>C (n.68-11G>C)
 ClinVar dbSNP
9g.72694532G=CA1855065468TMC1c.65-11G= (n.65-11G=)
c.-248-11G= (n.-248-11G=)
n.94G=
n.515-11G=
n.489-11G=
c.653-11G= (n.653-11G=)
c.68-11G= (n.68-11G=)
9g.72694532G>TCA5081601TMC1c.65-11G>T (n.65-11G>T)
c.-248-11G>T (n.-248-11G>T)
n.94G>T
n.515-11G>T
n.489-11G>T
c.653-11G>T (n.653-11G>T)
c.68-11G>T (n.68-11G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694533C=CA1855065469TMC1c.65-10C= (n.65-10C=)
c.-248-10C= (n.-248-10C=)
n.95C=
n.515-10C=
n.489-10C=
c.653-10C= (n.653-10C=)
c.68-10C= (n.68-10C=)
9g.72694533C>TCA5081602TMC1c.65-10C>T (n.65-10C>T)
c.-248-10C>T (n.-248-10C>T)
n.95C>T
n.515-10C>T
n.489-10C>T
c.653-10C>T (n.653-10C>T)
c.68-10C>T (n.68-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694534T>CCA2690286161TMC1c.65-9T>C (n.65-9T>C)
c.-248-9T>C (n.-248-9T>C)
n.96T>C
n.515-9T>C
n.489-9T>C
c.653-9T>C (n.653-9T>C)
c.68-9T>C (n.68-9T>C)
 gnomAD v4
9g.72694535A=CA1855065470TMC1c.65-8A= (n.65-8A=)
c.-248-8A= (n.-248-8A=)
n.97A=
n.515-8A=
n.489-8A=
c.653-8A= (n.653-8A=)
c.68-8A= (n.68-8A=)
9g.72694535A>CCA465188323TMC1c.65-8A>C (n.65-8A>C)
c.-248-8A>C (n.-248-8A>C)
n.97A>C
n.515-8A>C
n.489-8A>C
c.653-8A>C (n.653-8A>C)
c.68-8A>C (n.68-8A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694535A>GCA193345615TMC1c.65-8A>G (n.65-8A>G)
c.-248-8A>G (n.-248-8A>G)
n.97A>G
n.515-8A>G
n.489-8A>G
c.653-8A>G (n.653-8A>G)
c.68-8A>G (n.68-8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694536T>ACA2784610348TMC1c.65-7T>A (n.65-7T>A)
c.-248-7T>A (n.-248-7T>A)
n.98T>A
n.515-7T>A
n.489-7T>A
c.653-7T>A (n.653-7T>A)
c.68-7T>A (n.68-7T>A)
9g.72694536T>GCA588651612TMC1c.65-7T>G (n.65-7T>G)
c.-248-7T>G (n.-248-7T>G)
n.98T>G
n.515-7T>G
n.489-7T>G
c.653-7T>G (n.653-7T>G)
c.68-7T>G (n.68-7T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694536T=CA1855065471TMC1c.65-7T= (n.65-7T=)
c.-248-7T= (n.-248-7T=)
n.98T=
n.515-7T=
n.489-7T=
c.653-7T= (n.653-7T=)
c.68-7T= (n.68-7T=)
9g.72694539T>GCA2690286162TMC1c.65-4T>G (n.65-4T>G)
c.-248-4T>G (n.-248-4T>G)
n.101T>G
n.515-4T>G
n.489-4T>G
c.653-4T>G (n.653-4T>G)
c.68-4T>G (n.68-4T>G)
 gnomAD v4
9g.72694540T>CCA1855065473TMC1c.65-3T>C (n.65-3T>C)
c.-248-3T>C (n.-248-3T>C)
n.102T>C
n.515-3T>C
n.489-3T>C
c.653-3T>C (n.653-3T>C)
c.68-3T>C (n.68-3T>C)
 dbSNP
9g.72694540T=CA1855065472TMC1c.65-3T= (n.65-3T=)
c.-248-3T= (n.-248-3T=)
n.102T=
n.515-3T=
n.489-3T=
c.653-3T= (n.653-3T=)
c.68-3T= (n.68-3T=)
9g.72694541A>CCA373723611TMC1c.65-2A>C (n.65-2A>C)
c.-248-2A>C (n.-248-2A>C)
n.103A>C
n.515-2A>C
n.489-2A>C
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
9g.72694541A>GCA373723612TMC1c.65-2A>G (n.65-2A>G)
c.-248-2A>G (n.-248-2A>G)
n.103A>G
n.515-2A>G
n.489-2A>G
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
 gnomAD v4
9g.72694541A>TCA373723613TMC1c.65-2A>T (n.65-2A>T)
c.-248-2A>T (n.-248-2A>T)
n.103A>T
n.515-2A>T
n.489-2A>T
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
9g.72694542G>ACA373723614TMC1c.65-1G>A (n.65-1G>A)
c.-248-1G>A (n.-248-1G>A)
n.104G>A
n.515-1G>A
n.489-1G>A
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
9g.72694542G>CCA373723615TMC1c.65-1G>C (n.65-1G>C)
c.-248-1G>C (n.-248-1G>C)
n.104G>C
n.515-1G>C
n.489-1G>C
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
9g.72694542G>TCA373723616TMC1c.65-1G>T (n.65-1G>T)
c.-248-1G>T (n.-248-1G>T)
n.104G>T
n.515-1G>T
n.489-1G>T
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
9g.72694543G>ACA373723617TMC1c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.105G>A
n.515G>A
n.489G>A
c.653G>A (p.Ser218Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
 dbSNP
9g.72694543G>CCA373723618TMC1c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.105G>C
n.515G>C
n.489G>C
c.653G>C (p.Ser218Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
9g.72694543G=CA1855065474TMC1c.65G= (p.Ser22=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.105G=
n.515G=
n.489G=
c.653G= (p.Ser218=)
c.68G= (p.Ser23=)
9g.72694543G>TCA373723619TMC1c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.105G>T
n.515G>T
n.489G>T
c.653G>T (p.Ser218Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
9g.72694544T>ACA373723620TMC1c.66T>A (p.Ser22Arg)
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.106T>A
n.516T>A
n.490T>A
c.654T>A (p.Ser218Arg)
c.69T>A (p.Ser23Arg)
9g.72694544T>CCA465188336TMC1c.66T>C (p.Ser22=)
c.-247T>C (n.-247T>C)
n.106T>C
n.516T>C
n.490T>C
c.654T>C (p.Ser218=)
c.69T>C (p.Ser23=)
 COSMIC
9g.72694544T>GCA373723621TMC1c.66T>G (p.Ser22Arg)
c.-247T>G (n.-247T>G)
n.106T>G
n.516T>G
n.490T>G
c.654T>G (p.Ser218Arg)
c.69T>G (p.Ser23Arg)
9g.72694545G>ACA373723622TMC1c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.107G>A
n.517G>A
n.491G>A
c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
9g.72694545G>CCA373723624TMC1c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.107G>C
n.517G>C
n.491G>C
c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
9g.72694545G>TCA373723623TMC1c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.107G>T
n.517G>T
n.491G>T
c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.70G>T (p.Glu24Ter)
9g.72694546A=CA1855065475TMC1c.68A= (p.Glu23=)
c.-245A= (n.-245A=)
n.108A=
n.518A=
n.492A=
c.656A= (p.Glu219=)
c.71A= (p.Glu24=)
9g.72694546A>CCA373723625TMC1c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.-245A>C (n.-245A>C)
n.108A>C
n.518A>C
n.492A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
9g.72694546A>GCA373723626TMC1c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.-245A>G (n.-245A>G)
n.108A>G
n.518A>G
n.492A>G
c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694546A>TCA373723627TMC1c.68A>T (p.Glu23Val)
c.-245A>T (n.-245A>T)
n.108A>T
n.518A>T
n.492A>T
c.656A>T (p.Glu219Val)
c.71A>T (p.Glu24Val)
9g.72694547A>CCA373723628TMC1c.69A>C (p.Glu23Asp)
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.109A>C
n.519A>C
n.493A>C
c.657A>C (p.Glu219Asp)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
9g.72694547A>GCA465188343TMC1c.69A>G (p.Glu23=)
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.109A>G
n.519A>G
n.493A>G
c.657A>G (p.Glu219=)
c.72A>G (p.Glu24=)
9g.72694547A>TCA373723629TMC1c.69A>T (p.Glu23Asp)
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.109A>T
n.519A>T
n.493A>T
c.657A>T (p.Glu219Asp)
c.72A>T (p.Glu24Asp)
9g.72694548G>ACA373723630TMC1c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.110G>A
n.520G>A
n.494G>A
c.658G>A (p.Glu220Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
9g.72694548G>CCA373723631TMC1c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.110G>C
n.520G>C
n.494G>C
c.658G>C (p.Glu220Gln)
c.73G>C (p.Glu25Gln)
9g.72694548G>TCA373723632TMC1c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.110G>T
n.520G>T
n.494G>T
c.658G>T (p.Glu220Ter)
c.73G>T (p.Glu25Ter)
9g.72694549A>CCA373723633TMC1c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-242A>C (n.-242A>C)
n.111A>C
n.521A>C
n.495A>C
c.659A>C (p.Glu220Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
9g.72694549A>GCA373723634TMC1c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-242A>G (n.-242A>G)
n.111A>G
n.521A>G
n.495A>G
c.659A>G (p.Glu220Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
9g.72694549A>TCA373723635TMC1c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-242A>T (n.-242A>T)
n.111A>T
n.521A>T
n.495A>T
c.659A>T (p.Glu220Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
9g.72694550G>ACA465188352TMC1c.72G>A (p.Glu24=)
c.-241G>A (n.-241G>A)
n.112G>A
n.522G>A
n.496G>A
c.660G>A (p.Glu220=)
c.75G>A (p.Glu25=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694550G>CCA373723636TMC1c.72G>C (p.Glu24Asp)
c.-241G>C (n.-241G>C)
n.112G>C
n.522G>C
n.496G>C
c.660G>C (p.Glu220Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
9g.72694550G=CA1855065476TMC1c.72G= (p.Glu24=)
c.-241G= (n.-241G=)
n.112G=
n.522G=
n.496G=
c.660G= (p.Glu220=)
c.75G= (p.Glu25=)
9g.72694550G>TCA373723637TMC1c.72G>T (p.Glu24Asp)
c.-241G>T (n.-241G>T)
n.112G>T
n.522G>T
n.496G>T
c.660G>T (p.Glu220Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
9g.72694551G>ACA373723640TMC1c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.113G>A
n.523G>A
n.497G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72694551G>CCA373723638TMC1c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.113G>C
n.523G>C
n.497G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
9g.72694551G=CA1855065477TMC1c.73G= (p.Glu25=)
c.-240G= (n.-240G=)
n.113G=
n.523G=
n.497G=
c.661G= (p.Glu221=)
c.76G= (p.Glu26=)
9g.72694551G>TCA373723639TMC1c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.113G>T
n.523G>T
n.497G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
9g.72694552A=CA1855065478TMC1c.74A= (p.Glu25=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.114A=
n.524A=
n.498A=
c.662A= (p.Glu221=)
c.77A= (p.Glu26=)
9g.72694552A>CCA373723641TMC1c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.114A>C
n.524A>C
n.498A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
9g.72694552A>GCA373723642TMC1c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.114A>G
n.524A>G
n.498A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694552A>TCA373723643TMC1c.74A>T (p.Glu25Val)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.114A>T
n.524A>T
n.498A>T
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
9g.72694553A=CA1855065479TMC1c.75A= (p.Glu25=)
c.-238A= (n.-238A=)
n.115A=
n.525A=
n.499A=
c.663A= (p.Glu221=)
c.78A= (p.Glu26=)
9g.72694553A>CCA373723644TMC1c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.115A>C
n.525A>C
n.499A>C
c.663A>C (p.Glu221Asp)
c.78A>C (p.Glu26Asp)
9g.72694553A>GCA465188362TMC1c.75A>G (p.Glu25=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.115A>G
n.525A>G
n.499A>G
c.663A>G (p.Glu221=)
c.78A>G (p.Glu26=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694553A>TCA373723645TMC1c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.115A>T
n.525A>T
n.499A>T
c.663A>T (p.Glu221Asp)
c.78A>T (p.Glu26Asp)
9g.72694554G>ACA373723646TMC1c.76G>A (p.Glu26Lys)
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.116G>A
n.526G>A
n.500G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.79G>A (p.Glu27Lys)
9g.72694554G>CCA373723647TMC1c.76G>C (p.Glu26Gln)
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.116G>C
n.526G>C
n.500G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.79G>C (p.Glu27Gln)
 gnomAD v4
9g.72694554G>TCA373723648TMC1c.76G>T (p.Glu26Ter)
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.116G>T
n.526G>T
n.500G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.79G>T (p.Glu27Ter)
9g.72694555delCA2690286163TMC1c.77del (p.Glu26GlyfsTer13)
c.-236del (n.-236del)
n.117del
n.527del
n.501del
c.665del (p.Glu222GlyfsTer13)
c.80del (p.Glu27GlyfsTer13)
 gnomAD v4
9g.72694555A>CCA373723649TMC1c.77A>C (p.Glu26Ala)
c.-236A>C (n.-236A>C)
n.117A>C
n.527A>C
n.501A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.80A>C (p.Glu27Ala)
9g.72694555A>GCA373723650TMC1c.77A>G (p.Glu26Gly)
c.-236A>G (n.-236A>G)
n.117A>G
n.527A>G
n.501A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.80A>G (p.Glu27Gly)
 gnomAD v4
9g.72694555A>TCA373723651TMC1c.77A>T (p.Glu26Val)
c.-236A>T (n.-236A>T)
n.117A>T
n.527A>T
n.501A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
c.80A>T (p.Glu27Val)
 gnomAD v4
9g.72694556G>ACA5081603TMC1c.78G>A (p.Glu26=)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.118G>A
n.528G>A
n.502G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
c.81G>A (p.Glu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694556G>CCA373723653TMC1c.78G>C (p.Glu26Asp)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.118G>C
n.528G>C
n.502G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.81G>C (p.Glu27Asp)
9g.72694556G=CA1855065480TMC1c.78G= (p.Glu26=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.118G=
n.528G=
n.502G=
c.666G= (p.Glu222=)
c.81G= (p.Glu27=)
9g.72694556G>TCA373723652TMC1c.78G>T (p.Glu26Asp)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.118G>T
n.528G>T
n.502G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.81G>T (p.Glu27Asp)
9g.72694557G>ACA5081604TMC1c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.-234G>A (n.-234G>A)
n.119G>A
n.529G>A
n.503G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694557G>CCA373723655TMC1c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.-234G>C (n.-234G>C)
n.119G>C
n.529G>C
n.503G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
9g.72694557G=CA1855065481TMC1c.79G= (p.Glu27=)
c.-234G= (n.-234G=)
n.119G=
n.529G=
n.503G=
c.667G= (p.Glu223=)
c.82G= (p.Glu28=)
9g.72694557G>TCA373723654TMC1c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.-234G>T (n.-234G>T)
n.119G>T
n.529G>T
n.503G>T
c.667G>T (p.Glu223Ter)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
9g.72694558A>CCA373723656TMC1c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.-233A>C (n.-233A>C)
n.120A>C
n.530A>C
n.504A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
9g.72694558A>GCA373723657TMC1c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.-233A>G (n.-233A>G)
n.120A>G
n.530A>G
n.504A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
9g.72694558A>TCA373723658TMC1c.80A>T (p.Glu27Val)
c.-233A>T (n.-233A>T)
n.120A>T
n.530A>T
n.504A>T
c.668A>T (p.Glu223Val)
c.83A>T (p.Glu28Val)
9g.72694559G>ACA465188380TMC1c.81G>A (p.Glu27=)
c.-232G>A (n.-232G>A)
n.121G>A
n.531G>A
n.505G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
c.84G>A (p.Glu28=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694559G>CCA373723659TMC1c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.-232G>C (n.-232G>C)
n.121G>C
n.531G>C
n.505G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
9g.72694559G=CA1855065482TMC1c.81G= (p.Glu27=)
c.-232G= (n.-232G=)
n.121G=
n.531G=
n.505G=
c.669G= (p.Glu223=)
c.84G= (p.Glu28=)
9g.72694559G>TCA373723660TMC1c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.121G>T
n.531G>T
n.505G>T
c.669G>T (p.Glu223Asp)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
 gnomAD v4
9g.72694560G>ACA373723661TMC1c.82G>A (p.Val28Met)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.122G>A
n.532G>A
n.506G>A
c.670G>A (p.Val224Met)
c.85G>A (p.Val29Met)
 gnomAD v4
9g.72694560G>CCA373723662TMC1c.82G>C (p.Val28Leu)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.122G>C
n.532G>C
n.506G>C
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.85G>C (p.Val29Leu)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694560G=CA1855065483TMC1c.82G= (p.Val28=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.122G=
n.532G=
n.506G=
c.670G= (p.Val224=)
c.85G= (p.Val29=)
9g.72694560G>TCA373723663TMC1c.82G>T (p.Val28Leu)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.122G>T
n.532G>T
n.506G>T
c.670G>T (p.Val224Leu)
c.85G>T (p.Val29Leu)
9g.72694561T>ACA373723664TMC1c.83T>A (p.Val28Glu)
c.-230T>A (n.-230T>A)
n.123T>A
n.533T>A
n.507T>A
c.671T>A (p.Val224Glu)
c.86T>A (p.Val29Glu)
 dbSNP
9g.72694561T>CCA373723666TMC1c.83T>C (p.Val28Ala)
c.-230T>C (n.-230T>C)
n.123T>C
n.533T>C
n.507T>C
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.86T>C (p.Val29Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694561T>GCA373723665TMC1c.83T>G (p.Val28Gly)
c.-230T>G (n.-230T>G)
n.123T>G
n.533T>G
n.507T>G
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.86T>G (p.Val29Gly)
9g.72694561T=CA1855065484TMC1c.83T= (p.Val28=)
c.-230T= (n.-230T=)
n.123T=
n.533T=
n.507T=
c.671T= (p.Val224=)
c.86T= (p.Val29=)
9g.72694562G>ACA5081605TMC1c.84G>A (p.Val28=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.124G>A
n.534G>A
n.508G>A
c.672G>A (p.Val224=)
c.87G>A (p.Val29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.72694562G>CCA465188390TMC1c.84G>C (p.Val28=)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.124G>C
n.534G>C
n.508G>C
c.672G>C (p.Val224=)
c.87G>C (p.Val29=)
9g.72694562G=CA1855065485TMC1c.84G= (p.Val28=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.124G=
n.534G=
n.508G=
c.672G= (p.Val224=)
c.87G= (p.Val29=)
9g.72694562G>TCA465188392TMC1c.84G>T (p.Val28=)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.124G>T
n.534G>T
n.508G>T
c.672G>T (p.Val224=)
c.87G>T (p.Val29=)
9g.72694563G>ACA373723667TMC1c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.125G>A
n.535G>A
n.509G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.88G>A (p.Glu30Lys)
9g.72694563G>CCA373723668TMC1c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.125G>C
n.535G>C
n.509G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.88G>C (p.Glu30Gln)
 dbSNP
9g.72694563G=CA1855065486TMC1c.85G= (p.Glu29=)
c.-228G= (n.-228G=)
n.125G=
n.535G=
n.509G=
c.673G= (p.Glu225=)
c.88G= (p.Glu30=)
9g.72694563G>TCA373723669TMC1c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.125G>T
n.535G>T
n.509G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.88G>T (p.Glu30Ter)
9g.72694564A>CCA373723670TMC1c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.126A>C
n.536A>C
n.510A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.89A>C (p.Glu30Ala)
9g.72694564A>GCA373723672TMC1c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.126A>G
n.536A>G
n.510A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.89A>G (p.Glu30Gly)
9g.72694564A>TCA373723671TMC1c.86A>T (p.Glu29Val)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.126A>T
n.536A>T
n.510A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.89A>T (p.Glu30Val)
9g.72694565A=CA1855065487TMC1c.87A= (p.Glu29=)
c.-226A= (n.-226A=)
n.127A=
n.537A=
n.511A=
c.675A= (p.Glu225=)
c.90A= (p.Glu30=)
9g.72694565A>CCA373723673TMC1c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.-226A>C (n.-226A>C)
n.127A>C
n.537A>C
n.511A>C
c.675A>C (p.Glu225Asp)
c.90A>C (p.Glu30Asp)
 dbSNP
9g.72694565A>GCA5081606TMC1c.87A>G (p.Glu29=)
c.-226A>G (n.-226A>G)
n.127A>G
n.537A>G
n.511A>G
c.675A>G (p.Glu225=)
c.90A>G (p.Glu30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694565A>TCA373723674TMC1c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.-226A>T (n.-226A>T)
n.127A>T
n.537A>T
n.511A>T
c.675A>T (p.Glu225Asp)
c.90A>T (p.Glu30Asp)
9g.72694566G>ACA373723675TMC1c.88G>A (p.Asp30Asn)
c.-225G>A (n.-225G>A)
n.128G>A
n.538G>A
n.512G>A
c.676G>A (p.Asp226Asn)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
9g.72694566G>CCA373723676TMC1c.88G>C (p.Asp30His)
c.-225G>C (n.-225G>C)
n.128G>C
n.538G>C
n.512G>C
c.676G>C (p.Asp226His)
c.91G>C (p.Asp31His)
9g.72694566G>TCA373723677TMC1c.88G>T (p.Asp30Tyr)
c.-225G>T (n.-225G>T)
n.128G>T
n.538G>T
n.512G>T
c.676G>T (p.Asp226Tyr)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
9g.72694567A=CA1855065488TMC1c.89A= (p.Asp30=)
c.-224A= (n.-224A=)
n.129A=
n.539A=
n.513A=
c.677A= (p.Asp226=)
c.92A= (p.Asp31=)
9g.72694567A>CCA373723678TMC1c.89A>C (p.Asp30Ala)
c.-224A>C (n.-224A>C)
n.129A>C
n.539A>C
n.513A>C
c.677A>C (p.Asp226Ala)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
9g.72694567A>GCA5081607TMC1c.89A>G (p.Asp30Gly)
c.-224A>G (n.-224A>G)
n.129A>G
n.539A>G
n.513A>G
c.677A>G (p.Asp226Gly)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694567A>TCA373723679TMC1c.89A>T (p.Asp30Val)
c.-224A>T (n.-224A>T)
n.129A>T
n.539A>T
n.513A>T
c.677A>T (p.Asp226Val)
c.92A>T (p.Asp31Val)
 gnomAD v4
9g.72694568T>ACA373723680TMC1c.90T>A (p.Asp30Glu)
c.-223T>A (n.-223T>A)
n.130T>A
n.540T>A
n.514T>A
c.678T>A (p.Asp226Glu)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
9g.72694568T>CCA465188411TMC1c.90T>C (p.Asp30=)
c.-223T>C (n.-223T>C)
n.130T>C
n.540T>C
n.514T>C
c.678T>C (p.Asp226=)
c.93T>C (p.Asp31=)
9g.72694568T>GCA373723681TMC1c.90T>G (p.Asp30Glu)
c.-223T>G (n.-223T>G)
n.130T>G
n.540T>G
n.514T>G
c.678T>G (p.Asp226Glu)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
9g.72694569A>CCA373723684TMC1c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.131A>C
n.541A>C
n.515A>C
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
9g.72694569A>GCA373723682TMC1c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.131A>G
n.541A>G
n.515A>G
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
9g.72694569A>TCA373723683TMC1c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.131A>T
n.541A>T
n.515A>T
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
9g.72694570A>CCA373723685TMC1c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.132A>C
n.542A>C
n.516A>C
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
9g.72694570A>GCA373723686TMC1c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.132A>G
n.542A>G
n.516A>G
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
9g.72694570A>TCA373723687TMC1c.92A>T (p.Lys31Met)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.132A>T
n.542A>T
n.516A>T
c.680A>T (p.Lys227Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
 COSMIC
9g.72694571G>ACA465188421TMC1c.93G>A (p.Lys31=)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.133G>A
n.543G>A
n.517G>A
c.681G>A (p.Lys227=)
c.96G>A (p.Lys32=)
9g.72694571G>CCA373723688TMC1c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.133G>C
n.543G>C
n.517G>C
c.681G>C (p.Lys227Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
9g.72694571G>TCA373723689TMC1c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.133G>T
n.543G>T
n.517G>T
c.681G>T (p.Lys227Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
9g.72694572C>ACA373723690TMC1c.94C>A (p.Leu32Ile)
c.-219C>A (n.-219C>A)
n.134C>A
n.544C>A
n.518C>A
c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
9g.72694572C=CA1855065489TMC1c.94C= (p.Leu32=)
c.-219C= (n.-219C=)
n.134C=
n.544C=
n.518C=
c.682C= (p.Leu228=)
c.97C= (p.Leu33=)
9g.72694572C>GCA373723691TMC1c.94C>G (p.Leu32Val)
c.-219C>G (n.-219C>G)
n.134C>G
n.544C>G
n.518C>G
c.682C>G (p.Leu228Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
9g.72694572C>TCA465188424TMC1c.94C>T (p.Leu32=)
c.-219C>T (n.-219C>T)
n.134C>T
n.544C>T
n.518C>T
c.682C>T (p.Leu228=)
c.97C>T (p.Leu33=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.72694573T>ACA373723692TMC1c.95T>A (p.Leu32Gln)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.135T>A
n.545T>A
n.519T>A
c.683T>A (p.Leu228Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
9g.72694573T>CCA373723693TMC1c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.135T>C
n.545T>C
n.519T>C
c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
9g.72694573T>GCA373723694TMC1c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.135T>G
n.545T>G
n.519T>G
c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
9g.72694574A=CA1855065490TMC1c.96A= (p.Leu32=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.136A=
n.546A=
n.520A=
c.684A= (p.Leu228=)
c.99A= (p.Leu33=)
9g.72694574A>CCA465188430TMC1c.96A>C (p.Leu32=)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.136A>C
n.546A>C
n.520A>C
c.684A>C (p.Leu228=)
c.99A>C (p.Leu33=)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72694574A>GCA465188431TMC1c.96A>G (p.Leu32=)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.136A>G
n.546A>G
n.520A>G
c.684A>G (p.Leu228=)
c.99A>G (p.Leu33=)
9g.72694574A>TCA465188433TMC1c.96A>T (p.Leu32=)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.136A>T
n.546A>T
n.520A>T
c.684A>T (p.Leu228=)
c.99A>T (p.Leu33=)
9g.72694575C>ACA373723695TMC1c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.137C>A
n.547C>A
n.521C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
9g.72694575C>GCA373723696TMC1c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.137C>G
n.547C>G
n.521C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
9g.72694575C>TCA373723697TMC1c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.137C>T
n.547C>T
n.521C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
 gnomAD v4
9g.72694576C>ACA373723700TMC1c.98C>A (p.Pro33His)
c.-215C>A (n.-215C>A)
n.138C>A
n.548C>A
n.522C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
c.101C>A (p.Pro34His)
 dbSNP gnomAD v2
9g.72694576C=CA1855065491TMC1c.98C= (p.Pro33=)
c.-215C= (n.-215C=)
n.138C=
n.548C=
n.522C=
c.686C= (p.Pro229=)
c.101C= (p.Pro34=)
9g.72694576C>GCA373723698TMC1c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.-215C>G (n.-215C>G)
n.138C>G
n.548C>G
n.522C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
9g.72694576C>TCA373723699TMC1c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.-215C>T (n.-215C>T)
n.138C>T
n.548C>T
n.522C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
9g.72694577T>ACA465188441TMC1c.99T>A (p.Pro33=)
c.-214T>A (n.-214T>A)
n.139T>A
n.549T>A
n.523T>A
c.687T>A (p.Pro229=)
c.102T>A (p.Pro34=)
9g.72694577T>CCA465188443TMC1c.99T>C (p.Pro33=)
c.-214T>C (n.-214T>C)
n.139T>C
n.549T>C
n.523T>C
c.687T>C (p.Pro229=)
c.102T>C (p.Pro34=)
9g.72694577T>GCA465188445TMC1c.99T>G (p.Pro33=)
c.-214T>G (n.-214T>G)
n.139T>G
n.549T>G
n.523T>G
c.687T>G (p.Pro229=)
c.102T>G (p.Pro34=)
9g.72694578C>ACA465188446TMC1c.100C>A (p.Arg34=)
c.-213C>A (n.-213C>A)
n.140C>A
n.550C>A
n.524C>A
c.688C>A (p.Arg230=)
c.103C>A (p.Arg35=)
9g.72694578C=CA1855065492TMC1c.100C= (p.Arg34=)
c.-213C= (n.-213C=)
n.140C=
n.550C=
n.524C=
c.688C= (p.Arg230=)
c.103C= (p.Arg35=)
9g.72694578C>GCA373723701TMC1c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-213C>G (n.-213C>G)
n.140C>G
n.550C>G
n.524C>G
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
 gnomAD v4
9g.72694578C>TCA253002TMC1c.100C>T (p.Arg34Ter)
c.-213C>T (n.-213C>T)
n.140C>T
n.550C>T
n.524C>T
c.688C>T (p.Arg230Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694579G>ACA5081608TMC1c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.-212G>A (n.-212G>A)
n.141G>A
n.551G>A
n.525G>A
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.72694579G>CCA373723702TMC1c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-212G>C (n.-212G>C)
n.141G>C
n.551G>C
n.525G>C
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
9g.72694579G=CA1855065493TMC1c.101G= (p.Arg34=)
c.-212G= (n.-212G=)
n.141G=
n.551G=
n.525G=
c.689G= (p.Arg230=)
c.104G= (p.Arg35=)
9g.72694579G>TCA373723703TMC1c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-212G>T (n.-212G>T)
n.141G>T
n.551G>T
n.525G>T
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
9g.72694580A>CCA465188454TMC1c.102A>C (p.Arg34=)
c.-211A>C (n.-211A>C)
n.142A>C
n.552A>C
n.526A>C
c.690A>C (p.Arg230=)
c.105A>C (p.Arg35=)
9g.72694580A>GCA465188456TMC1c.102A>G (p.Arg34=)
c.-211A>G (n.-211A>G)
n.142A>G
n.552A>G
n.526A>G
c.690A>G (p.Arg230=)
c.105A>G (p.Arg35=)
9g.72694580A>TCA465188458TMC1c.102A>T (p.Arg34=)
c.-211A>T (n.-211A>T)
n.142A>T
n.552A>T
n.526A>T
c.690A>T (p.Arg230=)
c.105A>T (p.Arg35=)
9g.72694581A>CCA465188460TMC1c.103A>C (p.Arg35=)
c.-210A>C (n.-210A>C)
n.143A>C
n.553A>C
n.527A>C
c.691A>C (p.Arg231=)
c.106A>C (p.Arg36=)
9g.72694581A>GCA373723704TMC1c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.-210A>G (n.-210A>G)
n.143A>G
n.553A>G
n.527A>G
c.691A>G (p.Arg231Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
9g.72694581A>TCA373723705TMC1c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.-210A>T (n.-210A>T)
n.143A>T
n.553A>T
n.527A>T
c.691A>T (p.Arg231Ter)
c.106A>T (p.Arg36Ter)
9g.72694582G>ACA373723706TMC1c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.144G>A
n.554G>A
n.528G>A
c.692G>A (p.Arg231Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
9g.72694582G>CCA373723707TMC1c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.144G>C
n.554G>C
n.528G>C
c.692G>C (p.Arg231Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
9g.72694582G>TCA373723708TMC1c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.144G>T
n.554G>T
n.528G>T
c.692G>T (p.Arg231Ile)
c.107G>T (p.Arg36Ile)
9g.72694583A>CCA373723709TMC1c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.145A>C
n.555A>C
n.529A>C
c.693A>C (p.Arg231Ser)
c.108A>C (p.Arg36Ser)
9g.72694583A>GCA465188467TMC1c.105A>G (p.Arg35=)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.145A>G
n.555A>G
n.529A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
c.108A>G (p.Arg36=)
9g.72694583A>TCA373723710TMC1c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.145A>T
n.555A>T
n.529A>T
c.693A>T (p.Arg231Ser)
c.108A>T (p.Arg36Ser)
9g.72694584G>ACA373723711TMC1c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.146G>A
n.556G>A
n.530G>A
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
9g.72694584G>CCA373723713TMC1c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.146G>C
n.556G>C
n.530G>C
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
9g.72694584G>TCA373723712TMC1c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.-207G>T (n.-207G>T)
n.146G>T
n.556G>T
n.530G>T
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
9g.72694585delCA2695210808TMC1c.107del (p.Glu36GlyfsTer3)
c.-206del (n.-206del)
n.147del
n.557del
n.531del
c.695del (p.Glu232GlyfsTer3)
c.110del (p.Glu37GlyfsTer3)
9g.72694585A>CCA373723714TMC1c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.147A>C
n.557A>C
n.531A>C
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
9g.72694585A>GCA373723716TMC1c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.147A>G
n.557A>G
n.531A>G
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
9g.72694585A>TCA373723715TMC1c.107A>T (p.Glu36Val)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.147A>T
n.557A>T
n.531A>T
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
9g.72694586G>ACA465188476TMC1c.108G>A (p.Glu36=)
c.-205G>A (n.-205G>A)
n.148G>A
n.558G>A
n.532G>A
c.696G>A (p.Glu232=)
c.111G>A (p.Glu37=)
 ClinVar dbSNP
9g.72694586G>CCA373723717TMC1c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.-205G>C (n.-205G>C)
n.148G>C
n.558G>C
n.532G>C
c.696G>C (p.Glu232Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
9g.72694586G>TCA373723718TMC1c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.-205G>T (n.-205G>T)
n.148G>T
n.558G>T
n.532G>T
c.696G>T (p.Glu232Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
9g.72694587A>CCA373723719TMC1c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.149A>C
n.559A>C
n.533A>C
c.697A>C (p.Ser233Arg)
c.112A>C (p.Ser38Arg)
9g.72694587A>GCA373723720TMC1c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.149A>G
n.559A>G
n.533A>G
c.697A>G (p.Ser233Gly)
c.112A>G (p.Ser38Gly)
9g.72694587A>TCA373723721TMC1c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.149A>T
n.559A>T
n.533A>T
c.697A>T (p.Ser233Cys)
c.112A>T (p.Ser38Cys)
9g.72694588G>ACA373723722TMC1c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.-203G>A (n.-203G>A)
n.150G>A
n.560G>A
n.534G>A
c.698G>A (p.Ser233Asn)
c.113G>A (p.Ser38Asn)
9g.72694588G>CCA373723723TMC1c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.-203G>C (n.-203G>C)
n.150G>C
n.560G>C
n.534G>C
c.698G>C (p.Ser233Thr)
c.113G>C (p.Ser38Thr)
9g.72694588G>TCA373723724TMC1c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.-203G>T (n.-203G>T)
n.150G>T
n.560G>T
n.534G>T
c.698G>T (p.Ser233Ile)
c.113G>T (p.Ser38Ile)
9g.72694589C>ACA373723725TMC1c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.-202C>A (n.-202C>A)
n.151C>A
n.561C>A
n.535C>A
c.699C>A (p.Ser233Arg)
c.114C>A (p.Ser38Arg)
 gnomAD v4
9g.72694589C>GCA373723726TMC1c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.-202C>G (n.-202C>G)
n.151C>G
n.561C>G
n.535C>G
c.699C>G (p.Ser233Arg)
c.114C>G (p.Ser38Arg)
9g.72694589C>TCA465188488TMC1c.111C>T (p.Ser37=)
c.-202C>T (n.-202C>T)
n.151C>T
n.561C>T
n.535C>T
c.699C>T (p.Ser233=)
c.114C>T (p.Ser38=)
9g.72694590T>ACA373723727TMC1c.112T>A (p.Leu38Met)
c.-201T>A (n.-201T>A)
n.152T>A
n.562T>A
n.536T>A
c.700T>A (p.Leu234Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
 dbSNP
9g.72694590T>CCA465188491TMC1c.112T>C (p.Leu38=)
c.-201T>C (n.-201T>C)
n.152T>C
n.562T>C
n.536T>C
c.700T>C (p.Leu234=)
c.115T>C (p.Leu39=)
9g.72694590T>GCA373723728TMC1c.112T>G (p.Leu38Val)
c.-201T>G (n.-201T>G)
n.152T>G
n.562T>G
n.536T>G
c.700T>G (p.Leu234Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
9g.72694591T>ACA373723729TMC1c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.153T>A
n.563T>A
n.537T>A
c.701T>A (p.Leu234Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
9g.72694591T>CCA373723731TMC1c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.153T>C
n.563T>C
n.537T>C
c.701T>C (p.Leu234Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
9g.72694591T>GCA373723730TMC1c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.153T>G
n.563T>G
n.537T>G
c.701T>G (p.Leu234Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
9g.72694592G>ACA465188497TMC1c.114G>A (p.Leu38=)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.154G>A
n.564G>A
n.538G>A
c.702G>A (p.Leu234=)
c.117G>A (p.Leu39=)
 dbSNP
9g.72694592G>CCA373723732TMC1c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.-199G>C (n.-199G>C)
n.154G>C
n.564G>C
n.538G>C
c.702G>C (p.Leu234Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
9g.72694592G=CA1855065494TMC1c.114G= (p.Leu38=)
c.-199G= (n.-199G=)
n.154G=
n.564G=
n.538G=
c.702G= (p.Leu234=)
c.117G= (p.Leu39=)
9g.72694592G>TCA373723733TMC1c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.-199G>T (n.-199G>T)
n.154G>T
n.564G>T
n.538G>T
c.702G>T (p.Leu234Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
9g.72694593A>CCA465188501TMC1c.115A>C (p.Arg39=)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.155A>C
n.565A>C
n.539A>C
c.703A>C (p.Arg235=)
c.118A>C (p.Arg40=)
9g.72694593A>GCA373723734TMC1c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.155A>G
n.565A>G
n.539A>G
c.703A>G (p.Arg235Gly)
c.118A>G (p.Arg40Gly)
9g.72694593A>TCA373723735TMC1c.115A>T (p.Arg39Ter)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.155A>T
n.565A>T
n.539A>T
c.703A>T (p.Arg235Ter)
c.118A>T (p.Arg40Ter)
9g.72694594G>ACA373723736TMC1c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.156G>A
n.566G>A
n.540G>A
c.704G>A (p.Arg235Lys)
c.119G>A (p.Arg40Lys)
 gnomAD v4
9g.72694594G>CCA373723737TMC1c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.156G>C
n.566G>C
n.540G>C
c.704G>C (p.Arg235Thr)
c.119G>C (p.Arg40Thr)
9g.72694594G>TCA373723738TMC1c.116G>T (p.Arg39Ile)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.156G>T
n.566G>T
n.540G>T
c.704G>T (p.Arg235Ile)
c.119G>T (p.Arg40Ile)
9g.72694595A>CCA373723739TMC1c.117A>C (p.Arg39Ser)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.157A>C
n.567A>C
n.541A>C
c.705A>C (p.Arg235Ser)
c.120A>C (p.Arg40Ser)
9g.72694595A>GCA465188508TMC1c.117A>G (p.Arg39=)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.157A>G
n.567A>G
n.541A>G
c.705A>G (p.Arg235=)
c.120A>G (p.Arg40=)
9g.72694595A>TCA373723740TMC1c.117A>T (p.Arg39Ser)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.157A>T
n.567A>T
n.541A>T
c.705A>T (p.Arg235Ser)
c.120A>T (p.Arg40Ser)
9g.72694596C>ACA373723742TMC1c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-195C>A (n.-195C>A)
n.158C>A
n.568C>A
n.542C>A
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.121C>A (p.Pro41Thr)
9g.72694596C>GCA373723743TMC1c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-195C>G (n.-195C>G)
n.158C>G
n.568C>G
n.542C>G
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.121C>G (p.Pro41Ala)
9g.72694596C>TCA373723741TMC1c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-195C>T (n.-195C>T)
n.158C>T
n.568C>T
n.542C>T
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.121C>T (p.Pro41Ser)
9g.72694597C>ACA373723744TMC1c.119C>A (p.Pro40Gln)
c.-194C>A (n.-194C>A)
n.159C>A
n.569C>A
n.543C>A
c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.122C>A (p.Pro41Gln)
9g.72694597C>GCA373723745TMC1c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-194C>G (n.-194C>G)
n.159C>G
n.569C>G
n.543C>G
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.122C>G (p.Pro41Arg)
9g.72694597C>TCA373723746TMC1c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-194C>T (n.-194C>T)
n.159C>T
n.569C>T
n.543C>T
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.122C>T (p.Pro41Leu)
9g.72694598A>CCA465188517TMC1c.120A>C (p.Pro40=)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.160A>C
n.570A>C
n.544A>C
c.708A>C (p.Pro236=)
c.123A>C (p.Pro41=)
9g.72694598A>GCA465188519TMC1c.120A>G (p.Pro40=)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.160A>G
n.570A>G
n.544A>G
c.708A>G (p.Pro236=)
c.123A>G (p.Pro41=)
9g.72694598A>TCA465188521TMC1c.120A>T (p.Pro40=)
c.-193A>T (n.-193A>T)
n.160A>T
n.570A>T
n.544A>T
c.708A>T (p.Pro236=)
c.123A>T (p.Pro41=)
9g.72694600delCA2534179164TMC1c.122del (p.Lys41ArgfsTer?)
c.-191del (n.-191del)
n.162del
n.572del
n.546del
c.710del (p.Lys237ArgfsTer?)
c.125del (p.Lys42ArgfsTer?)
 gnomAD v4
9g.72694599A>CCA373723747TMC1c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.161A>C
n.571A>C
n.545A>C
c.709A>C (p.Lys237Gln)
c.124A>C (p.Lys42Gln)
9g.72694599A>GCA373723748TMC1c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.161A>G
n.571A>G
n.545A>G
c.709A>G (p.Lys237Glu)
c.124A>G (p.Lys42Glu)
9g.72694599A>TCA373723749TMC1c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.161A>T
n.571A>T
n.545A>T
c.709A>T (p.Lys237Ter)
c.124A>T (p.Lys42Ter)
9g.72694600A>CCA373723750TMC1c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.-191A>C (n.-191A>C)
n.162A>C
n.572A>C
n.546A>C
c.710A>C (p.Lys237Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
9g.72694600A>GCA373723752TMC1c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.-191A>G (n.-191A>G)
n.162A>G
n.572A>G
n.546A>G
c.710A>G (p.Lys237Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
 gnomAD v4
9g.72694600A>TCA373723751TMC1c.122A>T (p.Lys41Met)
c.-191A>T (n.-191A>T)
n.162A>T
n.572A>T
n.546A>T
c.710A>T (p.Lys237Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
9g.72694601G>ACA465188529TMC1c.123G>A (p.Lys41=)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.163G>A
n.573G>A
n.547G>A
c.711G>A (p.Lys237=)
c.126G>A (p.Lys42=)
9g.72694601G>CCA373723753TMC1c.123G>C (p.Lys41Asn)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.163G>C
n.573G>C
n.547G>C
c.711G>C (p.Lys237Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
9g.72694601G>TCA373723754TMC1c.123G>T (p.Lys41Asn)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.163G>T
n.573G>T
n.547G>T
c.711G>T (p.Lys237Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
9g.72694602A=CA1855065495TMC1c.124A= (p.Arg42=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.164A=
n.574A=
n.548A=
c.712A= (p.Arg238=)
c.127A= (p.Arg43=)
9g.72694602A>CCA465188533TMC1c.124A>C (p.Arg42=)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.164A>C
n.574A>C
n.548A>C
c.712A>C (p.Arg238=)
c.127A>C (p.Arg43=)
9g.72694602A>GCA373723755TMC1c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.164A>G
n.574A>G
n.548A>G
c.712A>G (p.Arg238Gly)
c.127A>G (p.Arg43Gly)
9g.72694602A>TCA373723756TMC1c.124A>T (p.Arg42Trp)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.164A>T
n.574A>T
n.548A>T
c.712A>T (p.Arg238Trp)
c.127A>T (p.Arg43Trp)
 dbSNP gnomAD v4
9g.72694603G>ACA373723757TMC1c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.-188G>A (n.-188G>A)
n.165G>A
n.575G>A
n.549G>A
c.713G>A (p.Arg238Lys)
c.128G>A (p.Arg43Lys)
9g.72694603G>CCA373723759TMC1c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.-188G>C (n.-188G>C)
n.165G>C
n.575G>C
n.549G>C
c.713G>C (p.Arg238Thr)
c.128G>C (p.Arg43Thr)
9g.72694603G>TCA373723758TMC1c.125G>T (p.Arg42Met)
c.-188G>T (n.-188G>T)
n.165G>T
n.575G>T
n.549G>T
c.713G>T (p.Arg238Met)
c.128G>T (p.Arg43Met)
9g.72694604G>ACA465188538TMC1c.126G>A (p.Arg42=)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.166G>A
n.576G>A
n.550G>A
c.714G>A (p.Arg238=)
c.129G>A (p.Arg43=)
9g.72694604G>CCA373723760TMC1c.126G>C (p.Arg42Ser)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.166G>C
n.576G>C
n.550G>C
c.714G>C (p.Arg238Ser)
c.129G>C (p.Arg43Ser)
9g.72694604G>TCA373723761TMC1c.126G>T (p.Arg42Ser)
c.-187G>T (n.-187G>T)
n.166G>T
n.576G>T
n.550G>T
c.714G>T (p.Arg238Ser)
c.129G>T (p.Arg43Ser)
9g.72694604_72694605delinsGACA1855065496TMC1c.126_127delinsGA (p.Arg42=)
c.-187_-186delinsGA (n.-187_-186delinsGA)
n.166_167delinsGA
n.576_577delinsGA
n.550_551delinsGA
c.714_715delinsGA (p.Arg238=)
c.129_130delinsGA (p.Arg43=)
9g.72694605A>CCA373723762TMC1c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.167A>C
n.577A>C
n.551A>C
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
9g.72694605A>GCA373723763TMC1c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.167A>G
n.577A>G
n.551A>G
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
9g.72694605A>TCA373723764TMC1c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.167A>T
n.577A>T
n.551A>T
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
9g.72694607delCA5081609TMC1c.129del (p.Lys43AsnfsTer?)
c.-184del (n.-184del)
n.169del
n.579del
n.553del
c.717del (p.Lys239AsnfsTer?)
c.132del (p.Lys44AsnfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.72694606A>CCA373723765TMC1c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.-185A>C (n.-185A>C)
n.168A>C
n.578A>C
n.552A>C
c.716A>C (p.Lys239Thr)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
9g.72694606A>GCA373723766TMC1c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.-185A>G (n.-185A>G)
n.168A>G
n.578A>G
n.552A>G
c.716A>G (p.Lys239Arg)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
 COSMIC
9g.72694606A>TCA373723767TMC1c.128A>T (p.Lys43Ile)
c.-185A>T (n.-185A>T)
n.168A>T
n.578A>T
n.552A>T
c.716A>T (p.Lys239Ile)
c.131A>T (p.Lys44Ile)

Number of alleles fetched