Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.72694489_72694494del | CA2690286144 | TMC1 | c.65-54_65-49del (n.65-54_65-49del) c.-248-54_-248-49del (n.-248-54_-248-49del) n.93-42_93-37del n.515-54_515-49del n.489-54_489-49del c.653-54_653-49del (n.653-54_653-49del) c.68-54_68-49del (n.68-54_68-49del) | gnomAD v4 |
9 | g.72694489T>A | CA2690286147 | TMC1 | c.65-54T>A (n.65-54T>A) c.-248-54T>A (n.-248-54T>A) n.93-42T>A n.515-54T>A n.489-54T>A c.653-54T>A (n.653-54T>A) c.68-54T>A (n.68-54T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694489T>C | CA866642963 | TMC1 | c.65-54T>C (n.65-54T>C) c.-248-54T>C (n.-248-54T>C) n.93-42T>C n.515-54T>C n.489-54T>C c.653-54T>C (n.653-54T>C) c.68-54T>C (n.68-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694489T= | CA1855065444 | TMC1 | c.65-54T= (n.65-54T=) c.-248-54T= (n.-248-54T=) n.93-42T= n.515-54T= n.489-54T= c.653-54T= (n.653-54T=) c.68-54T= (n.68-54T=) | |
9 | g.72694490A= | CA1855065445 | TMC1 | c.65-53A= (n.65-53A=) c.-248-53A= (n.-248-53A=) n.93-41A= n.515-53A= n.489-53A= c.653-53A= (n.653-53A=) c.68-53A= (n.68-53A=) | |
9 | g.72694490A>G | CA1855065446 | TMC1 | c.65-53A>G (n.65-53A>G) c.-248-53A>G (n.-248-53A>G) n.93-41A>G n.515-53A>G n.489-53A>G c.653-53A>G (n.653-53A>G) c.68-53A>G (n.68-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694491G>A | CA2579353988 | TMC1 | c.65-52G>A (n.65-52G>A) c.-248-52G>A (n.-248-52G>A) n.93-40G>A n.515-52G>A n.489-52G>A c.653-52G>A (n.653-52G>A) c.68-52G>A (n.68-52G>A) | |
9 | g.72694492T>G | CA2690286148 | TMC1 | c.65-51T>G (n.65-51T>G) c.-248-51T>G (n.-248-51T>G) n.93-39T>G n.515-51T>G n.489-51T>G c.653-51T>G (n.653-51T>G) c.68-51T>G (n.68-51T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72694493G>T | CA2579353989 | TMC1 | c.65-50G>T (n.65-50G>T) c.-248-50G>T (n.-248-50G>T) n.93-38G>T n.515-50G>T n.489-50G>T c.653-50G>T (n.653-50G>T) c.68-50G>T (n.68-50G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694495del | CA2690286149 | TMC1 | c.65-48del (n.65-48del) c.-248-48del (n.-248-48del) n.93-36del n.515-48del n.489-48del c.653-48del (n.653-48del) c.68-48del (n.68-48del) | gnomAD v4 |
9 | g.72694494G= | CA1855065447 | TMC1 | c.65-49G= (n.65-49G=) c.-248-49G= (n.-248-49G=) n.93-37G= n.515-49G= n.489-49G= c.653-49G= (n.653-49G=) c.68-49G= (n.68-49G=) | |
9 | g.72694494G>T | CA5081594 | TMC1 | c.65-49G>T (n.65-49G>T) c.-248-49G>T (n.-248-49G>T) n.93-37G>T n.515-49G>T n.489-49G>T c.653-49G>T (n.653-49G>T) c.68-49G>T (n.68-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694495G>A | CA2690286150 | TMC1 | c.65-48G>A (n.65-48G>A) c.-248-48G>A (n.-248-48G>A) n.93-36G>A n.515-48G>A n.489-48G>A c.653-48G>A (n.653-48G>A) c.68-48G>A (n.68-48G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694496A= | CA1855065448 | TMC1 | c.65-47A= (n.65-47A=) c.-248-47A= (n.-248-47A=) n.93-35A= n.515-47A= n.489-47A= c.653-47A= (n.653-47A=) c.68-47A= (n.68-47A=) | |
9 | g.72694496A>T | CA5081595 | TMC1 | c.65-47A>T (n.65-47A>T) c.-248-47A>T (n.-248-47A>T) n.93-35A>T n.515-47A>T n.489-47A>T c.653-47A>T (n.653-47A>T) c.68-47A>T (n.68-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694497G>A | CA2690286151 | TMC1 | c.65-46G>A (n.65-46G>A) c.-248-46G>A (n.-248-46G>A) n.93-34G>A n.515-46G>A n.489-46G>A c.653-46G>A (n.653-46G>A) c.68-46G>A (n.68-46G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694497G>T | CA2690286152 | TMC1 | c.65-46G>T (n.65-46G>T) c.-248-46G>T (n.-248-46G>T) n.93-34G>T n.515-46G>T n.489-46G>T c.653-46G>T (n.653-46G>T) c.68-46G>T (n.68-46G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694501G>A | CA5081596 | TMC1 | c.65-42G>A (n.65-42G>A) c.-248-42G>A (n.-248-42G>A) n.93-30G>A n.515-42G>A n.489-42G>A c.653-42G>A (n.653-42G>A) c.68-42G>A (n.68-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694501G= | CA1855065449 | TMC1 | c.65-42G= (n.65-42G=) c.-248-42G= (n.-248-42G=) n.93-30G= n.515-42G= n.489-42G= c.653-42G= (n.653-42G=) c.68-42G= (n.68-42G=) | |
9 | g.72694502C>A | CA2690286153 | TMC1 | c.65-41C>A (n.65-41C>A) c.-248-41C>A (n.-248-41C>A) n.93-29C>A n.515-41C>A n.489-41C>A c.653-41C>A (n.653-41C>A) c.68-41C>A (n.68-41C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694504C>A | CA2690286154 | TMC1 | c.65-39C>A (n.65-39C>A) c.-248-39C>A (n.-248-39C>A) n.93-27C>A n.515-39C>A n.489-39C>A c.653-39C>A (n.653-39C>A) c.68-39C>A (n.68-39C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694504C= | CA1855065450 | TMC1 | c.65-39C= (n.65-39C=) c.-248-39C= (n.-248-39C=) n.93-27C= n.515-39C= n.489-39C= c.653-39C= (n.653-39C=) c.68-39C= (n.68-39C=) | |
9 | g.72694504C>T | CA193345520 | TMC1 | c.65-39C>T (n.65-39C>T) c.-248-39C>T (n.-248-39C>T) n.93-27C>T n.515-39C>T n.489-39C>T c.653-39C>T (n.653-39C>T) c.68-39C>T (n.68-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694505T>C | CA2579353990 | TMC1 | c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.-248-38T>C (n.-248-38T>C) n.93-26T>C n.515-38T>C n.489-38T>C c.653-38T>C (n.653-38T>C) c.68-38T>C (n.68-38T>C) | |
9 | g.72694505T>G | CA5081597 | TMC1 | c.65-38T>G (n.65-38T>G) c.-248-38T>G (n.-248-38T>G) n.93-26T>G n.515-38T>G n.489-38T>G c.653-38T>G (n.653-38T>G) c.68-38T>G (n.68-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694505T= | CA1855065451 | TMC1 | c.65-38T= (n.65-38T=) c.-248-38T= (n.-248-38T=) n.93-26T= n.515-38T= n.489-38T= c.653-38T= (n.653-38T=) c.68-38T= (n.68-38T=) | |
9 | g.72694506T>G | CA588651649 | TMC1 | c.65-37T>G (n.65-37T>G) c.-248-37T>G (n.-248-37T>G) n.93-25T>G n.515-37T>G n.489-37T>G c.653-37T>G (n.653-37T>G) c.68-37T>G (n.68-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694506T= | CA1855065452 | TMC1 | c.65-37T= (n.65-37T=) c.-248-37T= (n.-248-37T=) n.93-25T= n.515-37T= n.489-37T= c.653-37T= (n.653-37T=) c.68-37T= (n.68-37T=) | |
9 | g.72694507T>G | CA193345535 | TMC1 | c.65-36T>G (n.65-36T>G) c.-248-36T>G (n.-248-36T>G) n.93-24T>G n.515-36T>G n.489-36T>G c.653-36T>G (n.653-36T>G) c.68-36T>G (n.68-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694507T= | CA1855065453 | TMC1 | c.65-36T= (n.65-36T=) c.-248-36T= (n.-248-36T=) n.93-24T= n.515-36T= n.489-36T= c.653-36T= (n.653-36T=) c.68-36T= (n.68-36T=) | |
9 | g.72694508C>A | CA2690286155 | TMC1 | c.65-35C>A (n.65-35C>A) c.-248-35C>A (n.-248-35C>A) n.93-23C>A n.515-35C>A n.489-35C>A c.653-35C>A (n.653-35C>A) c.68-35C>A (n.68-35C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.72694509T>G | CA193345548 | TMC1 | c.65-34T>G (n.65-34T>G) c.-248-34T>G (n.-248-34T>G) n.93-22T>G n.515-34T>G n.489-34T>G c.653-34T>G (n.653-34T>G) c.68-34T>G (n.68-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694509T= | CA1855065454 | TMC1 | c.65-34T= (n.65-34T=) c.-248-34T= (n.-248-34T=) n.93-22T= n.515-34T= n.489-34T= c.653-34T= (n.653-34T=) c.68-34T= (n.68-34T=) | |
9 | g.72694510G>T | CA2690286156 | TMC1 | c.65-33G>T (n.65-33G>T) c.-248-33G>T (n.-248-33G>T) n.93-21G>T n.515-33G>T n.489-33G>T c.653-33G>T (n.653-33G>T) c.68-33G>T (n.68-33G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694511A= | CA1855065455 | TMC1 | c.65-32A= (n.65-32A=) c.-248-32A= (n.-248-32A=) n.93-20A= n.515-32A= n.489-32A= c.653-32A= (n.653-32A=) c.68-32A= (n.68-32A=) | |
9 | g.72694511A>T | CA588651650 | TMC1 | c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.-248-32A>T (n.-248-32A>T) n.93-20A>T n.515-32A>T n.489-32A>T c.653-32A>T (n.653-32A>T) c.68-32A>T (n.68-32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694513A= | CA1855065456 | TMC1 | c.65-30A= (n.65-30A=) c.-248-30A= (n.-248-30A=) n.93-18A= n.515-30A= n.489-30A= c.653-30A= (n.653-30A=) c.68-30A= (n.68-30A=) | |
9 | g.72694513A>G | CA5081598 | TMC1 | c.65-30A>G (n.65-30A>G) c.-248-30A>G (n.-248-30A>G) n.93-18A>G n.515-30A>G n.489-30A>G c.653-30A>G (n.653-30A>G) c.68-30A>G (n.68-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694514T>A | CA1855065458 | TMC1 | c.65-29T>A (n.65-29T>A) c.-248-29T>A (n.-248-29T>A) n.93-17T>A n.515-29T>A n.489-29T>A c.653-29T>A (n.653-29T>A) c.68-29T>A (n.68-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694514T= | CA1855065457 | TMC1 | c.65-29T= (n.65-29T=) c.-248-29T= (n.-248-29T=) n.93-17T= n.515-29T= n.489-29T= c.653-29T= (n.653-29T=) c.68-29T= (n.68-29T=) | |
9 | g.72694516A= | CA1855065459 | TMC1 | c.65-27A= (n.65-27A=) c.-248-27A= (n.-248-27A=) n.93-15A= n.515-27A= n.489-27A= c.653-27A= (n.653-27A=) c.68-27A= (n.68-27A=) | |
9 | g.72694516A>G | CA5081599 | TMC1 | c.65-27A>G (n.65-27A>G) c.-248-27A>G (n.-248-27A>G) n.93-15A>G n.515-27A>G n.489-27A>G c.653-27A>G (n.653-27A>G) c.68-27A>G (n.68-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694517C= | CA1855065460 | TMC1 | c.65-26C= (n.65-26C=) c.-248-26C= (n.-248-26C=) n.93-14C= n.515-26C= n.489-26C= c.653-26C= (n.653-26C=) c.68-26C= (n.68-26C=) | |
9 | g.72694517C>T | CA1855065461 | TMC1 | c.65-26C>T (n.65-26C>T) c.-248-26C>T (n.-248-26C>T) n.93-14C>T n.515-26C>T n.489-26C>T c.653-26C>T (n.653-26C>T) c.68-26C>T (n.68-26C>T) | dbSNP |
9 | g.72694520A= | CA1855065462 | TMC1 | c.65-23A= (n.65-23A=) c.-248-23A= (n.-248-23A=) n.93-11A= n.515-23A= n.489-23A= c.653-23A= (n.653-23A=) c.68-23A= (n.68-23A=) | |
9 | g.72694520A>C | CA2690286157 | TMC1 | c.65-23A>C (n.65-23A>C) c.-248-23A>C (n.-248-23A>C) n.93-11A>C n.515-23A>C n.489-23A>C c.653-23A>C (n.653-23A>C) c.68-23A>C (n.68-23A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694520A>G | CA588651609 | TMC1 | c.65-23A>G (n.65-23A>G) c.-248-23A>G (n.-248-23A>G) n.93-11A>G n.515-23A>G n.489-23A>G c.653-23A>G (n.653-23A>G) c.68-23A>G (n.68-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694521T>A | CA5081600 | TMC1 | c.65-22T>A (n.65-22T>A) c.-248-22T>A (n.-248-22T>A) n.93-10T>A n.515-22T>A n.489-22T>A c.653-22T>A (n.653-22T>A) c.68-22T>A (n.68-22T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.72694521T= | CA1855065463 | TMC1 | c.65-22T= (n.65-22T=) c.-248-22T= (n.-248-22T=) n.93-10T= n.515-22T= n.489-22T= c.653-22T= (n.653-22T=) c.68-22T= (n.68-22T=) | |
9 | g.72694523G>T | CA2690286158 | TMC1 | c.65-20G>T (n.65-20G>T) c.-248-20G>T (n.-248-20G>T) n.93-8G>T n.515-20G>T n.489-20G>T c.653-20G>T (n.653-20G>T) c.68-20G>T (n.68-20G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694524A= | CA1855065465 | TMC1 | c.65-19A= (n.65-19A=) c.-248-19A= (n.-248-19A=) n.93-7A= n.515-19A= n.489-19A= c.653-19A= (n.653-19A=) c.68-19A= (n.68-19A=) | |
9 | g.72694524A>C | CA2690286159 | TMC1 | c.65-19A>C (n.65-19A>C) c.-248-19A>C (n.-248-19A>C) n.93-7A>C n.515-19A>C n.489-19A>C c.653-19A>C (n.653-19A>C) c.68-19A>C (n.68-19A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694524A>G | CA1855065464 | TMC1 | c.65-19A>G (n.65-19A>G) c.-248-19A>G (n.-248-19A>G) n.93-7A>G n.515-19A>G n.489-19A>G c.653-19A>G (n.653-19A>G) c.68-19A>G (n.68-19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694525dup | CA2579353991 | TMC1 | c.65-18dup (n.65-18dup) c.-248-18dup (n.-248-18dup) n.93-6dup n.515-18dup n.489-18dup c.653-18dup (n.653-18dup) c.68-18dup (n.68-18dup) | |
9 | g.72694525A= | CA1855065466 | TMC1 | c.65-18A= (n.65-18A=) c.-248-18A= (n.-248-18A=) n.93-6A= n.515-18A= n.489-18A= c.653-18A= (n.653-18A=) c.68-18A= (n.68-18A=) | |
9 | g.72694525A>G | CA588651610 | TMC1 | c.65-18A>G (n.65-18A>G) c.-248-18A>G (n.-248-18A>G) n.93-6A>G n.515-18A>G n.489-18A>G c.653-18A>G (n.653-18A>G) c.68-18A>G (n.68-18A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694527C>T | CA2690286160 | TMC1 | c.65-16C>T (n.65-16C>T) c.-248-16C>T (n.-248-16C>T) n.93-4C>T n.515-16C>T n.489-16C>T c.653-16C>T (n.653-16C>T) c.68-16C>T (n.68-16C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.72694529A>G | CA2509182392 | TMC1 | c.65-14A>G (n.65-14A>G) c.-248-14A>G (n.-248-14A>G) n.93-2A>G n.515-14A>G n.489-14A>G c.653-14A>G (n.653-14A>G) c.68-14A>G (n.68-14A>G) | |
9 | g.72694531T>C | CA588651611 | TMC1 | c.65-12T>C (n.65-12T>C) c.-248-12T>C (n.-248-12T>C) n.93T>C n.515-12T>C n.489-12T>C c.653-12T>C (n.653-12T>C) c.68-12T>C (n.68-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694531T= | CA1855065467 | TMC1 | c.65-12T= (n.65-12T=) c.-248-12T= (n.-248-12T=) n.93T= n.515-12T= n.489-12T= c.653-12T= (n.653-12T=) c.68-12T= (n.68-12T=) | |
9 | g.72694532G>A | CA2579353992 | TMC1 | c.65-11G>A (n.65-11G>A) c.-248-11G>A (n.-248-11G>A) n.94G>A n.515-11G>A n.489-11G>A c.653-11G>A (n.653-11G>A) c.68-11G>A (n.68-11G>A) | |
9 | g.72694532G>C | CA866643002 | TMC1 | c.65-11G>C (n.65-11G>C) c.-248-11G>C (n.-248-11G>C) n.94G>C n.515-11G>C n.489-11G>C c.653-11G>C (n.653-11G>C) c.68-11G>C (n.68-11G>C) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694532G= | CA1855065468 | TMC1 | c.65-11G= (n.65-11G=) c.-248-11G= (n.-248-11G=) n.94G= n.515-11G= n.489-11G= c.653-11G= (n.653-11G=) c.68-11G= (n.68-11G=) | |
9 | g.72694532G>T | CA5081601 | TMC1 | c.65-11G>T (n.65-11G>T) c.-248-11G>T (n.-248-11G>T) n.94G>T n.515-11G>T n.489-11G>T c.653-11G>T (n.653-11G>T) c.68-11G>T (n.68-11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694533C= | CA1855065469 | TMC1 | c.65-10C= (n.65-10C=) c.-248-10C= (n.-248-10C=) n.95C= n.515-10C= n.489-10C= c.653-10C= (n.653-10C=) c.68-10C= (n.68-10C=) | |
9 | g.72694533C>T | CA5081602 | TMC1 | c.65-10C>T (n.65-10C>T) c.-248-10C>T (n.-248-10C>T) n.95C>T n.515-10C>T n.489-10C>T c.653-10C>T (n.653-10C>T) c.68-10C>T (n.68-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694534T>C | CA2690286161 | TMC1 | c.65-9T>C (n.65-9T>C) c.-248-9T>C (n.-248-9T>C) n.96T>C n.515-9T>C n.489-9T>C c.653-9T>C (n.653-9T>C) c.68-9T>C (n.68-9T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.72694535A= | CA1855065470 | TMC1 | c.65-8A= (n.65-8A=) c.-248-8A= (n.-248-8A=) n.97A= n.515-8A= n.489-8A= c.653-8A= (n.653-8A=) c.68-8A= (n.68-8A=) | |
9 | g.72694535A>C | CA465188323 | TMC1 | c.65-8A>C (n.65-8A>C) c.-248-8A>C (n.-248-8A>C) n.97A>C n.515-8A>C n.489-8A>C c.653-8A>C (n.653-8A>C) c.68-8A>C (n.68-8A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694535A>G | CA193345615 | TMC1 | c.65-8A>G (n.65-8A>G) c.-248-8A>G (n.-248-8A>G) n.97A>G n.515-8A>G n.489-8A>G c.653-8A>G (n.653-8A>G) c.68-8A>G (n.68-8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694536T>A | CA2784610348 | TMC1 | c.65-7T>A (n.65-7T>A) c.-248-7T>A (n.-248-7T>A) n.98T>A n.515-7T>A n.489-7T>A c.653-7T>A (n.653-7T>A) c.68-7T>A (n.68-7T>A) | |
9 | g.72694536T>G | CA588651612 | TMC1 | c.65-7T>G (n.65-7T>G) c.-248-7T>G (n.-248-7T>G) n.98T>G n.515-7T>G n.489-7T>G c.653-7T>G (n.653-7T>G) c.68-7T>G (n.68-7T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694536T= | CA1855065471 | TMC1 | c.65-7T= (n.65-7T=) c.-248-7T= (n.-248-7T=) n.98T= n.515-7T= n.489-7T= c.653-7T= (n.653-7T=) c.68-7T= (n.68-7T=) | |
9 | g.72694539T>G | CA2690286162 | TMC1 | c.65-4T>G (n.65-4T>G) c.-248-4T>G (n.-248-4T>G) n.101T>G n.515-4T>G n.489-4T>G c.653-4T>G (n.653-4T>G) c.68-4T>G (n.68-4T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72694540T>C | CA1855065473 | TMC1 | c.65-3T>C (n.65-3T>C) c.-248-3T>C (n.-248-3T>C) n.102T>C n.515-3T>C n.489-3T>C c.653-3T>C (n.653-3T>C) c.68-3T>C (n.68-3T>C) | dbSNP |
9 | g.72694540T= | CA1855065472 | TMC1 | c.65-3T= (n.65-3T=) c.-248-3T= (n.-248-3T=) n.102T= n.515-3T= n.489-3T= c.653-3T= (n.653-3T=) c.68-3T= (n.68-3T=) | |
9 | g.72694541A>C | CA373723611 | TMC1 | c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.-248-2A>C (n.-248-2A>C) n.103A>C n.515-2A>C n.489-2A>C c.653-2A>C (n.653-2A>C) c.68-2A>C (n.68-2A>C) | |
9 | g.72694541A>G | CA373723612 | TMC1 | c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.-248-2A>G (n.-248-2A>G) n.103A>G n.515-2A>G n.489-2A>G c.653-2A>G (n.653-2A>G) c.68-2A>G (n.68-2A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.72694541A>T | CA373723613 | TMC1 | c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.-248-2A>T (n.-248-2A>T) n.103A>T n.515-2A>T n.489-2A>T c.653-2A>T (n.653-2A>T) c.68-2A>T (n.68-2A>T) | |
9 | g.72694542G>A | CA373723614 | TMC1 | c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.-248-1G>A (n.-248-1G>A) n.104G>A n.515-1G>A n.489-1G>A c.653-1G>A (n.653-1G>A) c.68-1G>A (n.68-1G>A) | |
9 | g.72694542G>C | CA373723615 | TMC1 | c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.-248-1G>C (n.-248-1G>C) n.104G>C n.515-1G>C n.489-1G>C c.653-1G>C (n.653-1G>C) c.68-1G>C (n.68-1G>C) | |
9 | g.72694542G>T | CA373723616 | TMC1 | c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.-248-1G>T (n.-248-1G>T) n.104G>T n.515-1G>T n.489-1G>T c.653-1G>T (n.653-1G>T) c.68-1G>T (n.68-1G>T) | |
9 | g.72694543G>A | CA373723617 | TMC1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) c.-248G>A (n.-248G>A) n.105G>A n.515G>A n.489G>A c.653G>A (p.Ser218Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) | dbSNP |
9 | g.72694543G>C | CA373723618 | TMC1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) c.-248G>C (n.-248G>C) n.105G>C n.515G>C n.489G>C c.653G>C (p.Ser218Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) | |
9 | g.72694543G= | CA1855065474 | TMC1 | c.65G= (p.Ser22=) c.-248G= (n.-248G=) n.105G= n.515G= n.489G= c.653G= (p.Ser218=) c.68G= (p.Ser23=) | |
9 | g.72694543G>T | CA373723619 | TMC1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) c.-248G>T (n.-248G>T) n.105G>T n.515G>T n.489G>T c.653G>T (p.Ser218Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) | |
9 | g.72694544T>A | CA373723620 | TMC1 | c.66T>A (p.Ser22Arg) c.-247T>A (n.-247T>A) n.106T>A n.516T>A n.490T>A c.654T>A (p.Ser218Arg) c.69T>A (p.Ser23Arg) | |
9 | g.72694544T>C | CA465188336 | TMC1 | c.66T>C (p.Ser22=) c.-247T>C (n.-247T>C) n.106T>C n.516T>C n.490T>C c.654T>C (p.Ser218=) c.69T>C (p.Ser23=) | COSMIC |
9 | g.72694544T>G | CA373723621 | TMC1 | c.66T>G (p.Ser22Arg) c.-247T>G (n.-247T>G) n.106T>G n.516T>G n.490T>G c.654T>G (p.Ser218Arg) c.69T>G (p.Ser23Arg) | |
9 | g.72694545G>A | CA373723622 | TMC1 | c.67G>A (p.Glu23Lys) c.-246G>A (n.-246G>A) n.107G>A n.517G>A n.491G>A c.655G>A (p.Glu219Lys) c.70G>A (p.Glu24Lys) | |
9 | g.72694545G>C | CA373723624 | TMC1 | c.67G>C (p.Glu23Gln) c.-246G>C (n.-246G>C) n.107G>C n.517G>C n.491G>C c.655G>C (p.Glu219Gln) c.70G>C (p.Glu24Gln) | |
9 | g.72694545G>T | CA373723623 | TMC1 | c.67G>T (p.Glu23Ter) c.-246G>T (n.-246G>T) n.107G>T n.517G>T n.491G>T c.655G>T (p.Glu219Ter) c.70G>T (p.Glu24Ter) | |
9 | g.72694546A= | CA1855065475 | TMC1 | c.68A= (p.Glu23=) c.-245A= (n.-245A=) n.108A= n.518A= n.492A= c.656A= (p.Glu219=) c.71A= (p.Glu24=) | |
9 | g.72694546A>C | CA373723625 | TMC1 | c.68A>C (p.Glu23Ala) c.-245A>C (n.-245A>C) n.108A>C n.518A>C n.492A>C c.656A>C (p.Glu219Ala) c.71A>C (p.Glu24Ala) | |
9 | g.72694546A>G | CA373723626 | TMC1 | c.68A>G (p.Glu23Gly) c.-245A>G (n.-245A>G) n.108A>G n.518A>G n.492A>G c.656A>G (p.Glu219Gly) c.71A>G (p.Glu24Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694546A>T | CA373723627 | TMC1 | c.68A>T (p.Glu23Val) c.-245A>T (n.-245A>T) n.108A>T n.518A>T n.492A>T c.656A>T (p.Glu219Val) c.71A>T (p.Glu24Val) | |
9 | g.72694547A>C | CA373723628 | TMC1 | c.69A>C (p.Glu23Asp) c.-244A>C (n.-244A>C) n.109A>C n.519A>C n.493A>C c.657A>C (p.Glu219Asp) c.72A>C (p.Glu24Asp) | |
9 | g.72694547A>G | CA465188343 | TMC1 | c.69A>G (p.Glu23=) c.-244A>G (n.-244A>G) n.109A>G n.519A>G n.493A>G c.657A>G (p.Glu219=) c.72A>G (p.Glu24=) | |
9 | g.72694547A>T | CA373723629 | TMC1 | c.69A>T (p.Glu23Asp) c.-244A>T (n.-244A>T) n.109A>T n.519A>T n.493A>T c.657A>T (p.Glu219Asp) c.72A>T (p.Glu24Asp) | |
9 | g.72694548G>A | CA373723630 | TMC1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) c.-243G>A (n.-243G>A) n.110G>A n.520G>A n.494G>A c.658G>A (p.Glu220Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
9 | g.72694548G>C | CA373723631 | TMC1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) c.-243G>C (n.-243G>C) n.110G>C n.520G>C n.494G>C c.658G>C (p.Glu220Gln) c.73G>C (p.Glu25Gln) | |
9 | g.72694548G>T | CA373723632 | TMC1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) c.-243G>T (n.-243G>T) n.110G>T n.520G>T n.494G>T c.658G>T (p.Glu220Ter) c.73G>T (p.Glu25Ter) | |
9 | g.72694549A>C | CA373723633 | TMC1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) c.-242A>C (n.-242A>C) n.111A>C n.521A>C n.495A>C c.659A>C (p.Glu220Ala) c.74A>C (p.Glu25Ala) | |
9 | g.72694549A>G | CA373723634 | TMC1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) c.-242A>G (n.-242A>G) n.111A>G n.521A>G n.495A>G c.659A>G (p.Glu220Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
9 | g.72694549A>T | CA373723635 | TMC1 | c.71A>T (p.Glu24Val) c.-242A>T (n.-242A>T) n.111A>T n.521A>T n.495A>T c.659A>T (p.Glu220Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
9 | g.72694550G>A | CA465188352 | TMC1 | c.72G>A (p.Glu24=) c.-241G>A (n.-241G>A) n.112G>A n.522G>A n.496G>A c.660G>A (p.Glu220=) c.75G>A (p.Glu25=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694550G>C | CA373723636 | TMC1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) c.-241G>C (n.-241G>C) n.112G>C n.522G>C n.496G>C c.660G>C (p.Glu220Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
9 | g.72694550G= | CA1855065476 | TMC1 | c.72G= (p.Glu24=) c.-241G= (n.-241G=) n.112G= n.522G= n.496G= c.660G= (p.Glu220=) c.75G= (p.Glu25=) | |
9 | g.72694550G>T | CA373723637 | TMC1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) c.-241G>T (n.-241G>T) n.112G>T n.522G>T n.496G>T c.660G>T (p.Glu220Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
9 | g.72694551G>A | CA373723640 | TMC1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.-240G>A (n.-240G>A) n.113G>A n.523G>A n.497G>A c.661G>A (p.Glu221Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694551G>C | CA373723638 | TMC1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.-240G>C (n.-240G>C) n.113G>C n.523G>C n.497G>C c.661G>C (p.Glu221Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) | |
9 | g.72694551G= | CA1855065477 | TMC1 | c.73G= (p.Glu25=) c.-240G= (n.-240G=) n.113G= n.523G= n.497G= c.661G= (p.Glu221=) c.76G= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694551G>T | CA373723639 | TMC1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.-240G>T (n.-240G>T) n.113G>T n.523G>T n.497G>T c.661G>T (p.Glu221Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) | |
9 | g.72694552A= | CA1855065478 | TMC1 | c.74A= (p.Glu25=) c.-239A= (n.-239A=) n.114A= n.524A= n.498A= c.662A= (p.Glu221=) c.77A= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694552A>C | CA373723641 | TMC1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.-239A>C (n.-239A>C) n.114A>C n.524A>C n.498A>C c.662A>C (p.Glu221Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) | |
9 | g.72694552A>G | CA373723642 | TMC1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.-239A>G (n.-239A>G) n.114A>G n.524A>G n.498A>G c.662A>G (p.Glu221Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694552A>T | CA373723643 | TMC1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.-239A>T (n.-239A>T) n.114A>T n.524A>T n.498A>T c.662A>T (p.Glu221Val) c.77A>T (p.Glu26Val) | |
9 | g.72694553A= | CA1855065479 | TMC1 | c.75A= (p.Glu25=) c.-238A= (n.-238A=) n.115A= n.525A= n.499A= c.663A= (p.Glu221=) c.78A= (p.Glu26=) | |
9 | g.72694553A>C | CA373723644 | TMC1 | c.75A>C (p.Glu25Asp) c.-238A>C (n.-238A>C) n.115A>C n.525A>C n.499A>C c.663A>C (p.Glu221Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) | |
9 | g.72694553A>G | CA465188362 | TMC1 | c.75A>G (p.Glu25=) c.-238A>G (n.-238A>G) n.115A>G n.525A>G n.499A>G c.663A>G (p.Glu221=) c.78A>G (p.Glu26=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694553A>T | CA373723645 | TMC1 | c.75A>T (p.Glu25Asp) c.-238A>T (n.-238A>T) n.115A>T n.525A>T n.499A>T c.663A>T (p.Glu221Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) | |
9 | g.72694554G>A | CA373723646 | TMC1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) c.-237G>A (n.-237G>A) n.116G>A n.526G>A n.500G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.79G>A (p.Glu27Lys) | |
9 | g.72694554G>C | CA373723647 | TMC1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) c.-237G>C (n.-237G>C) n.116G>C n.526G>C n.500G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) c.79G>C (p.Glu27Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.72694554G>T | CA373723648 | TMC1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) c.-237G>T (n.-237G>T) n.116G>T n.526G>T n.500G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) c.79G>T (p.Glu27Ter) | |
9 | g.72694555del | CA2690286163 | TMC1 | c.77del (p.Glu26GlyfsTer13) c.-236del (n.-236del) n.117del n.527del n.501del c.665del (p.Glu222GlyfsTer13) c.80del (p.Glu27GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
9 | g.72694555A>C | CA373723649 | TMC1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) c.-236A>C (n.-236A>C) n.117A>C n.527A>C n.501A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) c.80A>C (p.Glu27Ala) | |
9 | g.72694555A>G | CA373723650 | TMC1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) c.-236A>G (n.-236A>G) n.117A>G n.527A>G n.501A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) c.80A>G (p.Glu27Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694555A>T | CA373723651 | TMC1 | c.77A>T (p.Glu26Val) c.-236A>T (n.-236A>T) n.117A>T n.527A>T n.501A>T c.665A>T (p.Glu222Val) c.80A>T (p.Glu27Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72694556G>A | CA5081603 | TMC1 | c.78G>A (p.Glu26=) c.-235G>A (n.-235G>A) n.118G>A n.528G>A n.502G>A c.666G>A (p.Glu222=) c.81G>A (p.Glu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694556G>C | CA373723653 | TMC1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) c.-235G>C (n.-235G>C) n.118G>C n.528G>C n.502G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) c.81G>C (p.Glu27Asp) | |
9 | g.72694556G= | CA1855065480 | TMC1 | c.78G= (p.Glu26=) c.-235G= (n.-235G=) n.118G= n.528G= n.502G= c.666G= (p.Glu222=) c.81G= (p.Glu27=) | |
9 | g.72694556G>T | CA373723652 | TMC1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) c.-235G>T (n.-235G>T) n.118G>T n.528G>T n.502G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) c.81G>T (p.Glu27Asp) | |
9 | g.72694557G>A | CA5081604 | TMC1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.-234G>A (n.-234G>A) n.119G>A n.529G>A n.503G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) c.82G>A (p.Glu28Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694557G>C | CA373723655 | TMC1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.-234G>C (n.-234G>C) n.119G>C n.529G>C n.503G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) c.82G>C (p.Glu28Gln) | |
9 | g.72694557G= | CA1855065481 | TMC1 | c.79G= (p.Glu27=) c.-234G= (n.-234G=) n.119G= n.529G= n.503G= c.667G= (p.Glu223=) c.82G= (p.Glu28=) | |
9 | g.72694557G>T | CA373723654 | TMC1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.-234G>T (n.-234G>T) n.119G>T n.529G>T n.503G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) c.82G>T (p.Glu28Ter) | |
9 | g.72694558A>C | CA373723656 | TMC1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.-233A>C (n.-233A>C) n.120A>C n.530A>C n.504A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) c.83A>C (p.Glu28Ala) | |
9 | g.72694558A>G | CA373723657 | TMC1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.-233A>G (n.-233A>G) n.120A>G n.530A>G n.504A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) c.83A>G (p.Glu28Gly) | |
9 | g.72694558A>T | CA373723658 | TMC1 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.-233A>T (n.-233A>T) n.120A>T n.530A>T n.504A>T c.668A>T (p.Glu223Val) c.83A>T (p.Glu28Val) | |
9 | g.72694559G>A | CA465188380 | TMC1 | c.81G>A (p.Glu27=) c.-232G>A (n.-232G>A) n.121G>A n.531G>A n.505G>A c.669G>A (p.Glu223=) c.84G>A (p.Glu28=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694559G>C | CA373723659 | TMC1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) c.-232G>C (n.-232G>C) n.121G>C n.531G>C n.505G>C c.669G>C (p.Glu223Asp) c.84G>C (p.Glu28Asp) | |
9 | g.72694559G= | CA1855065482 | TMC1 | c.81G= (p.Glu27=) c.-232G= (n.-232G=) n.121G= n.531G= n.505G= c.669G= (p.Glu223=) c.84G= (p.Glu28=) | |
9 | g.72694559G>T | CA373723660 | TMC1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) c.-232G>T (n.-232G>T) n.121G>T n.531G>T n.505G>T c.669G>T (p.Glu223Asp) c.84G>T (p.Glu28Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.72694560G>A | CA373723661 | TMC1 | c.82G>A (p.Val28Met) c.-231G>A (n.-231G>A) n.122G>A n.532G>A n.506G>A c.670G>A (p.Val224Met) c.85G>A (p.Val29Met) | gnomAD v4 |
9 | g.72694560G>C | CA373723662 | TMC1 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.-231G>C (n.-231G>C) n.122G>C n.532G>C n.506G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.85G>C (p.Val29Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694560G= | CA1855065483 | TMC1 | c.82G= (p.Val28=) c.-231G= (n.-231G=) n.122G= n.532G= n.506G= c.670G= (p.Val224=) c.85G= (p.Val29=) | |
9 | g.72694560G>T | CA373723663 | TMC1 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.-231G>T (n.-231G>T) n.122G>T n.532G>T n.506G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.85G>T (p.Val29Leu) | |
9 | g.72694561T>A | CA373723664 | TMC1 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.-230T>A (n.-230T>A) n.123T>A n.533T>A n.507T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.86T>A (p.Val29Glu) | dbSNP |
9 | g.72694561T>C | CA373723666 | TMC1 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.-230T>C (n.-230T>C) n.123T>C n.533T>C n.507T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.86T>C (p.Val29Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694561T>G | CA373723665 | TMC1 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.-230T>G (n.-230T>G) n.123T>G n.533T>G n.507T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.86T>G (p.Val29Gly) | |
9 | g.72694561T= | CA1855065484 | TMC1 | c.83T= (p.Val28=) c.-230T= (n.-230T=) n.123T= n.533T= n.507T= c.671T= (p.Val224=) c.86T= (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G>A | CA5081605 | TMC1 | c.84G>A (p.Val28=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.124G>A n.534G>A n.508G>A c.672G>A (p.Val224=) c.87G>A (p.Val29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.72694562G>C | CA465188390 | TMC1 | c.84G>C (p.Val28=) c.-229G>C (n.-229G>C) n.124G>C n.534G>C n.508G>C c.672G>C (p.Val224=) c.87G>C (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G= | CA1855065485 | TMC1 | c.84G= (p.Val28=) c.-229G= (n.-229G=) n.124G= n.534G= n.508G= c.672G= (p.Val224=) c.87G= (p.Val29=) | |
9 | g.72694562G>T | CA465188392 | TMC1 | c.84G>T (p.Val28=) c.-229G>T (n.-229G>T) n.124G>T n.534G>T n.508G>T c.672G>T (p.Val224=) c.87G>T (p.Val29=) | |
9 | g.72694563G>A | CA373723667 | TMC1 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.-228G>A (n.-228G>A) n.125G>A n.535G>A n.509G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.88G>A (p.Glu30Lys) | |
9 | g.72694563G>C | CA373723668 | TMC1 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.-228G>C (n.-228G>C) n.125G>C n.535G>C n.509G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.88G>C (p.Glu30Gln) | dbSNP |
9 | g.72694563G= | CA1855065486 | TMC1 | c.85G= (p.Glu29=) c.-228G= (n.-228G=) n.125G= n.535G= n.509G= c.673G= (p.Glu225=) c.88G= (p.Glu30=) | |
9 | g.72694563G>T | CA373723669 | TMC1 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.-228G>T (n.-228G>T) n.125G>T n.535G>T n.509G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.88G>T (p.Glu30Ter) | |
9 | g.72694564A>C | CA373723670 | TMC1 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.-227A>C (n.-227A>C) n.126A>C n.536A>C n.510A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.89A>C (p.Glu30Ala) | |
9 | g.72694564A>G | CA373723672 | TMC1 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.-227A>G (n.-227A>G) n.126A>G n.536A>G n.510A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.89A>G (p.Glu30Gly) | |
9 | g.72694564A>T | CA373723671 | TMC1 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.-227A>T (n.-227A>T) n.126A>T n.536A>T n.510A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.89A>T (p.Glu30Val) | |
9 | g.72694565A= | CA1855065487 | TMC1 | c.87A= (p.Glu29=) c.-226A= (n.-226A=) n.127A= n.537A= n.511A= c.675A= (p.Glu225=) c.90A= (p.Glu30=) | |
9 | g.72694565A>C | CA373723673 | TMC1 | c.87A>C (p.Glu29Asp) c.-226A>C (n.-226A>C) n.127A>C n.537A>C n.511A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.90A>C (p.Glu30Asp) | dbSNP |
9 | g.72694565A>G | CA5081606 | TMC1 | c.87A>G (p.Glu29=) c.-226A>G (n.-226A>G) n.127A>G n.537A>G n.511A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.90A>G (p.Glu30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694565A>T | CA373723674 | TMC1 | c.87A>T (p.Glu29Asp) c.-226A>T (n.-226A>T) n.127A>T n.537A>T n.511A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.90A>T (p.Glu30Asp) | |
9 | g.72694566G>A | CA373723675 | TMC1 | c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-225G>A (n.-225G>A) n.128G>A n.538G>A n.512G>A c.676G>A (p.Asp226Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) | |
9 | g.72694566G>C | CA373723676 | TMC1 | c.88G>C (p.Asp30His) c.-225G>C (n.-225G>C) n.128G>C n.538G>C n.512G>C c.676G>C (p.Asp226His) c.91G>C (p.Asp31His) | |
9 | g.72694566G>T | CA373723677 | TMC1 | c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-225G>T (n.-225G>T) n.128G>T n.538G>T n.512G>T c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) | |
9 | g.72694567A= | CA1855065488 | TMC1 | c.89A= (p.Asp30=) c.-224A= (n.-224A=) n.129A= n.539A= n.513A= c.677A= (p.Asp226=) c.92A= (p.Asp31=) | |
9 | g.72694567A>C | CA373723678 | TMC1 | c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-224A>C (n.-224A>C) n.129A>C n.539A>C n.513A>C c.677A>C (p.Asp226Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) | |
9 | g.72694567A>G | CA5081607 | TMC1 | c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) n.129A>G n.539A>G n.513A>G c.677A>G (p.Asp226Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694567A>T | CA373723679 | TMC1 | c.89A>T (p.Asp30Val) c.-224A>T (n.-224A>T) n.129A>T n.539A>T n.513A>T c.677A>T (p.Asp226Val) c.92A>T (p.Asp31Val) | gnomAD v4 |
9 | g.72694568T>A | CA373723680 | TMC1 | c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-223T>A (n.-223T>A) n.130T>A n.540T>A n.514T>A c.678T>A (p.Asp226Glu) c.93T>A (p.Asp31Glu) | |
9 | g.72694568T>C | CA465188411 | TMC1 | c.90T>C (p.Asp30=) c.-223T>C (n.-223T>C) n.130T>C n.540T>C n.514T>C c.678T>C (p.Asp226=) c.93T>C (p.Asp31=) | |
9 | g.72694568T>G | CA373723681 | TMC1 | c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-223T>G (n.-223T>G) n.130T>G n.540T>G n.514T>G c.678T>G (p.Asp226Glu) c.93T>G (p.Asp31Glu) | |
9 | g.72694569A>C | CA373723684 | TMC1 | c.91A>C (p.Lys31Gln) c.-222A>C (n.-222A>C) n.131A>C n.541A>C n.515A>C c.679A>C (p.Lys227Gln) c.94A>C (p.Lys32Gln) | |
9 | g.72694569A>G | CA373723682 | TMC1 | c.91A>G (p.Lys31Glu) c.-222A>G (n.-222A>G) n.131A>G n.541A>G n.515A>G c.679A>G (p.Lys227Glu) c.94A>G (p.Lys32Glu) | |
9 | g.72694569A>T | CA373723683 | TMC1 | c.91A>T (p.Lys31Ter) c.-222A>T (n.-222A>T) n.131A>T n.541A>T n.515A>T c.679A>T (p.Lys227Ter) c.94A>T (p.Lys32Ter) | |
9 | g.72694570A>C | CA373723685 | TMC1 | c.92A>C (p.Lys31Thr) c.-221A>C (n.-221A>C) n.132A>C n.542A>C n.516A>C c.680A>C (p.Lys227Thr) c.95A>C (p.Lys32Thr) | |
9 | g.72694570A>G | CA373723686 | TMC1 | c.92A>G (p.Lys31Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) n.132A>G n.542A>G n.516A>G c.680A>G (p.Lys227Arg) c.95A>G (p.Lys32Arg) | |
9 | g.72694570A>T | CA373723687 | TMC1 | c.92A>T (p.Lys31Met) c.-221A>T (n.-221A>T) n.132A>T n.542A>T n.516A>T c.680A>T (p.Lys227Met) c.95A>T (p.Lys32Met) | COSMIC |
9 | g.72694571G>A | CA465188421 | TMC1 | c.93G>A (p.Lys31=) c.-220G>A (n.-220G>A) n.133G>A n.543G>A n.517G>A c.681G>A (p.Lys227=) c.96G>A (p.Lys32=) | |
9 | g.72694571G>C | CA373723688 | TMC1 | c.93G>C (p.Lys31Asn) c.-220G>C (n.-220G>C) n.133G>C n.543G>C n.517G>C c.681G>C (p.Lys227Asn) c.96G>C (p.Lys32Asn) | |
9 | g.72694571G>T | CA373723689 | TMC1 | c.93G>T (p.Lys31Asn) c.-220G>T (n.-220G>T) n.133G>T n.543G>T n.517G>T c.681G>T (p.Lys227Asn) c.96G>T (p.Lys32Asn) | |
9 | g.72694572C>A | CA373723690 | TMC1 | c.94C>A (p.Leu32Ile) c.-219C>A (n.-219C>A) n.134C>A n.544C>A n.518C>A c.682C>A (p.Leu228Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) | |
9 | g.72694572C= | CA1855065489 | TMC1 | c.94C= (p.Leu32=) c.-219C= (n.-219C=) n.134C= n.544C= n.518C= c.682C= (p.Leu228=) c.97C= (p.Leu33=) | |
9 | g.72694572C>G | CA373723691 | TMC1 | c.94C>G (p.Leu32Val) c.-219C>G (n.-219C>G) n.134C>G n.544C>G n.518C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.97C>G (p.Leu33Val) | |
9 | g.72694572C>T | CA465188424 | TMC1 | c.94C>T (p.Leu32=) c.-219C>T (n.-219C>T) n.134C>T n.544C>T n.518C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.97C>T (p.Leu33=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.72694573T>A | CA373723692 | TMC1 | c.95T>A (p.Leu32Gln) c.-218T>A (n.-218T>A) n.135T>A n.545T>A n.519T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) | |
9 | g.72694573T>C | CA373723693 | TMC1 | c.95T>C (p.Leu32Pro) c.-218T>C (n.-218T>C) n.135T>C n.545T>C n.519T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) | |
9 | g.72694573T>G | CA373723694 | TMC1 | c.95T>G (p.Leu32Arg) c.-218T>G (n.-218T>G) n.135T>G n.545T>G n.519T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) | |
9 | g.72694574A= | CA1855065490 | TMC1 | c.96A= (p.Leu32=) c.-217A= (n.-217A=) n.136A= n.546A= n.520A= c.684A= (p.Leu228=) c.99A= (p.Leu33=) | |
9 | g.72694574A>C | CA465188430 | TMC1 | c.96A>C (p.Leu32=) c.-217A>C (n.-217A>C) n.136A>C n.546A>C n.520A>C c.684A>C (p.Leu228=) c.99A>C (p.Leu33=) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72694574A>G | CA465188431 | TMC1 | c.96A>G (p.Leu32=) c.-217A>G (n.-217A>G) n.136A>G n.546A>G n.520A>G c.684A>G (p.Leu228=) c.99A>G (p.Leu33=) | |
9 | g.72694574A>T | CA465188433 | TMC1 | c.96A>T (p.Leu32=) c.-217A>T (n.-217A>T) n.136A>T n.546A>T n.520A>T c.684A>T (p.Leu228=) c.99A>T (p.Leu33=) | |
9 | g.72694575C>A | CA373723695 | TMC1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.-216C>A (n.-216C>A) n.137C>A n.547C>A n.521C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) | |
9 | g.72694575C>G | CA373723696 | TMC1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.-216C>G (n.-216C>G) n.137C>G n.547C>G n.521C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) | |
9 | g.72694575C>T | CA373723697 | TMC1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.-216C>T (n.-216C>T) n.137C>T n.547C>T n.521C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.72694576C>A | CA373723700 | TMC1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.-215C>A (n.-215C>A) n.138C>A n.548C>A n.522C>A c.686C>A (p.Pro229His) c.101C>A (p.Pro34His) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.72694576C= | CA1855065491 | TMC1 | c.98C= (p.Pro33=) c.-215C= (n.-215C=) n.138C= n.548C= n.522C= c.686C= (p.Pro229=) c.101C= (p.Pro34=) | |
9 | g.72694576C>G | CA373723698 | TMC1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.-215C>G (n.-215C>G) n.138C>G n.548C>G n.522C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) | |
9 | g.72694576C>T | CA373723699 | TMC1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.-215C>T (n.-215C>T) n.138C>T n.548C>T n.522C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) | |
9 | g.72694577T>A | CA465188441 | TMC1 | c.99T>A (p.Pro33=) c.-214T>A (n.-214T>A) n.139T>A n.549T>A n.523T>A c.687T>A (p.Pro229=) c.102T>A (p.Pro34=) | |
9 | g.72694577T>C | CA465188443 | TMC1 | c.99T>C (p.Pro33=) c.-214T>C (n.-214T>C) n.139T>C n.549T>C n.523T>C c.687T>C (p.Pro229=) c.102T>C (p.Pro34=) | |
9 | g.72694577T>G | CA465188445 | TMC1 | c.99T>G (p.Pro33=) c.-214T>G (n.-214T>G) n.139T>G n.549T>G n.523T>G c.687T>G (p.Pro229=) c.102T>G (p.Pro34=) | |
9 | g.72694578C>A | CA465188446 | TMC1 | c.100C>A (p.Arg34=) c.-213C>A (n.-213C>A) n.140C>A n.550C>A n.524C>A c.688C>A (p.Arg230=) c.103C>A (p.Arg35=) | |
9 | g.72694578C= | CA1855065492 | TMC1 | c.100C= (p.Arg34=) c.-213C= (n.-213C=) n.140C= n.550C= n.524C= c.688C= (p.Arg230=) c.103C= (p.Arg35=) | |
9 | g.72694578C>G | CA373723701 | TMC1 | c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-213C>G (n.-213C>G) n.140C>G n.550C>G n.524C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.72694578C>T | CA253002 | TMC1 | c.100C>T (p.Arg34Ter) c.-213C>T (n.-213C>T) n.140C>T n.550C>T n.524C>T c.688C>T (p.Arg230Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.72694579G>A | CA5081608 | TMC1 | c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-212G>A (n.-212G>A) n.141G>A n.551G>A n.525G>A c.689G>A (p.Arg230Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.72694579G>C | CA373723702 | TMC1 | c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) n.141G>C n.551G>C n.525G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) | |
9 | g.72694579G= | CA1855065493 | TMC1 | c.101G= (p.Arg34=) c.-212G= (n.-212G=) n.141G= n.551G= n.525G= c.689G= (p.Arg230=) c.104G= (p.Arg35=) | |
9 | g.72694579G>T | CA373723703 | TMC1 | c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-212G>T (n.-212G>T) n.141G>T n.551G>T n.525G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) | |
9 | g.72694580A>C | CA465188454 | TMC1 | c.102A>C (p.Arg34=) c.-211A>C (n.-211A>C) n.142A>C n.552A>C n.526A>C c.690A>C (p.Arg230=) c.105A>C (p.Arg35=) | |
9 | g.72694580A>G | CA465188456 | TMC1 | c.102A>G (p.Arg34=) c.-211A>G (n.-211A>G) n.142A>G n.552A>G n.526A>G c.690A>G (p.Arg230=) c.105A>G (p.Arg35=) | |
9 | g.72694580A>T | CA465188458 | TMC1 | c.102A>T (p.Arg34=) c.-211A>T (n.-211A>T) n.142A>T n.552A>T n.526A>T c.690A>T (p.Arg230=) c.105A>T (p.Arg35=) | |
9 | g.72694581A>C | CA465188460 | TMC1 | c.103A>C (p.Arg35=) c.-210A>C (n.-210A>C) n.143A>C n.553A>C n.527A>C c.691A>C (p.Arg231=) c.106A>C (p.Arg36=) | |
9 | g.72694581A>G | CA373723704 | TMC1 | c.103A>G (p.Arg35Gly) c.-210A>G (n.-210A>G) n.143A>G n.553A>G n.527A>G c.691A>G (p.Arg231Gly) c.106A>G (p.Arg36Gly) | |
9 | g.72694581A>T | CA373723705 | TMC1 | c.103A>T (p.Arg35Ter) c.-210A>T (n.-210A>T) n.143A>T n.553A>T n.527A>T c.691A>T (p.Arg231Ter) c.106A>T (p.Arg36Ter) | |
9 | g.72694582G>A | CA373723706 | TMC1 | c.104G>A (p.Arg35Lys) c.-209G>A (n.-209G>A) n.144G>A n.554G>A n.528G>A c.692G>A (p.Arg231Lys) c.107G>A (p.Arg36Lys) | |
9 | g.72694582G>C | CA373723707 | TMC1 | c.104G>C (p.Arg35Thr) c.-209G>C (n.-209G>C) n.144G>C n.554G>C n.528G>C c.692G>C (p.Arg231Thr) c.107G>C (p.Arg36Thr) | |
9 | g.72694582G>T | CA373723708 | TMC1 | c.104G>T (p.Arg35Ile) c.-209G>T (n.-209G>T) n.144G>T n.554G>T n.528G>T c.692G>T (p.Arg231Ile) c.107G>T (p.Arg36Ile) | |
9 | g.72694583A>C | CA373723709 | TMC1 | c.105A>C (p.Arg35Ser) c.-208A>C (n.-208A>C) n.145A>C n.555A>C n.529A>C c.693A>C (p.Arg231Ser) c.108A>C (p.Arg36Ser) | |
9 | g.72694583A>G | CA465188467 | TMC1 | c.105A>G (p.Arg35=) c.-208A>G (n.-208A>G) n.145A>G n.555A>G n.529A>G c.693A>G (p.Arg231=) c.108A>G (p.Arg36=) | |
9 | g.72694583A>T | CA373723710 | TMC1 | c.105A>T (p.Arg35Ser) c.-208A>T (n.-208A>T) n.145A>T n.555A>T n.529A>T c.693A>T (p.Arg231Ser) c.108A>T (p.Arg36Ser) | |
9 | g.72694584G>A | CA373723711 | TMC1 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.-207G>A (n.-207G>A) n.146G>A n.556G>A n.530G>A c.694G>A (p.Glu232Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) | |
9 | g.72694584G>C | CA373723713 | TMC1 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.-207G>C (n.-207G>C) n.146G>C n.556G>C n.530G>C c.694G>C (p.Glu232Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) | |
9 | g.72694584G>T | CA373723712 | TMC1 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.-207G>T (n.-207G>T) n.146G>T n.556G>T n.530G>T c.694G>T (p.Glu232Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) | |
9 | g.72694585del | CA2695210808 | TMC1 | c.107del (p.Glu36GlyfsTer3) c.-206del (n.-206del) n.147del n.557del n.531del c.695del (p.Glu232GlyfsTer3) c.110del (p.Glu37GlyfsTer3) | |
9 | g.72694585A>C | CA373723714 | TMC1 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.-206A>C (n.-206A>C) n.147A>C n.557A>C n.531A>C c.695A>C (p.Glu232Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) | |
9 | g.72694585A>G | CA373723716 | TMC1 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) n.147A>G n.557A>G n.531A>G c.695A>G (p.Glu232Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) | |
9 | g.72694585A>T | CA373723715 | TMC1 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.-206A>T (n.-206A>T) n.147A>T n.557A>T n.531A>T c.695A>T (p.Glu232Val) c.110A>T (p.Glu37Val) | |
9 | g.72694586G>A | CA465188476 | TMC1 | c.108G>A (p.Glu36=) c.-205G>A (n.-205G>A) n.148G>A n.558G>A n.532G>A c.696G>A (p.Glu232=) c.111G>A (p.Glu37=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.72694586G>C | CA373723717 | TMC1 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.-205G>C (n.-205G>C) n.148G>C n.558G>C n.532G>C c.696G>C (p.Glu232Asp) c.111G>C (p.Glu37Asp) | |
9 | g.72694586G>T | CA373723718 | TMC1 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.-205G>T (n.-205G>T) n.148G>T n.558G>T n.532G>T c.696G>T (p.Glu232Asp) c.111G>T (p.Glu37Asp) | |
9 | g.72694587A>C | CA373723719 | TMC1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) c.-204A>C (n.-204A>C) n.149A>C n.559A>C n.533A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.112A>C (p.Ser38Arg) | |
9 | g.72694587A>G | CA373723720 | TMC1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) c.-204A>G (n.-204A>G) n.149A>G n.559A>G n.533A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.112A>G (p.Ser38Gly) | |
9 | g.72694587A>T | CA373723721 | TMC1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) c.-204A>T (n.-204A>T) n.149A>T n.559A>T n.533A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.112A>T (p.Ser38Cys) | |
9 | g.72694588G>A | CA373723722 | TMC1 | c.110G>A (p.Ser37Asn) c.-203G>A (n.-203G>A) n.150G>A n.560G>A n.534G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.113G>A (p.Ser38Asn) | |
9 | g.72694588G>C | CA373723723 | TMC1 | c.110G>C (p.Ser37Thr) c.-203G>C (n.-203G>C) n.150G>C n.560G>C n.534G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.113G>C (p.Ser38Thr) | |
9 | g.72694588G>T | CA373723724 | TMC1 | c.110G>T (p.Ser37Ile) c.-203G>T (n.-203G>T) n.150G>T n.560G>T n.534G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.113G>T (p.Ser38Ile) | |
9 | g.72694589C>A | CA373723725 | TMC1 | c.111C>A (p.Ser37Arg) c.-202C>A (n.-202C>A) n.151C>A n.561C>A n.535C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.114C>A (p.Ser38Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.72694589C>G | CA373723726 | TMC1 | c.111C>G (p.Ser37Arg) c.-202C>G (n.-202C>G) n.151C>G n.561C>G n.535C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.114C>G (p.Ser38Arg) | |
9 | g.72694589C>T | CA465188488 | TMC1 | c.111C>T (p.Ser37=) c.-202C>T (n.-202C>T) n.151C>T n.561C>T n.535C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.114C>T (p.Ser38=) |