OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72694410C>A | CA2690286094 | TMC1 | c.65-133C>A (n.65-133C>A) c.-248-133C>A (n.-248-133C>A) n.93-121C>A n.515-133C>A n.489-133C>A c.653-133C>A (n.653-133C>A) c.68-133C>A (n.68-133C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694411C>A | CA2690286095 | TMC1 | c.65-132C>A (n.65-132C>A) c.-248-132C>A (n.-248-132C>A) n.93-120C>A n.515-132C>A n.489-132C>A c.653-132C>A (n.653-132C>A) c.68-132C>A (n.68-132C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694411C= | CA1855065422 | TMC1 | c.65-132C= (n.65-132C=) c.-248-132C= (n.-248-132C=) n.93-120C= n.515-132C= n.489-132C= c.653-132C= (n.653-132C=) c.68-132C= (n.68-132C=) | |
| 9 | g.72694411C>T | CA1855065423 | TMC1 | c.65-132C>T (n.65-132C>T) c.-248-132C>T (n.-248-132C>T) n.93-120C>T n.515-132C>T n.489-132C>T c.653-132C>T (n.653-132C>T) c.68-132C>T (n.68-132C>T) | dbSNP |
| 9 | g.72694412C>A | CA588651642 | TMC1 | c.65-131C>A (n.65-131C>A) c.-248-131C>A (n.-248-131C>A) n.93-119C>A n.515-131C>A n.489-131C>A c.653-131C>A (n.653-131C>A) c.68-131C>A (n.68-131C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694412C= | CA1855065424 | TMC1 | c.65-131C= (n.65-131C=) c.-248-131C= (n.-248-131C=) n.93-119C= n.515-131C= n.489-131C= c.653-131C= (n.653-131C=) c.68-131C= (n.68-131C=) | |
| 9 | g.72694412C>T | CA2690286096 | TMC1 | c.65-131C>T (n.65-131C>T) c.-248-131C>T (n.-248-131C>T) n.93-119C>T n.515-131C>T n.489-131C>T c.653-131C>T (n.653-131C>T) c.68-131C>T (n.68-131C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694413A>G | CA2690286097 | TMC1 | c.65-130A>G (n.65-130A>G) c.-248-130A>G (n.-248-130A>G) n.93-118A>G n.515-130A>G n.489-130A>G c.653-130A>G (n.653-130A>G) c.68-130A>G (n.68-130A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694415C>A | CA866642933 | TMC1 | c.65-128C>A (n.65-128C>A) c.-248-128C>A (n.-248-128C>A) n.93-116C>A n.515-128C>A n.489-128C>A c.653-128C>A (n.653-128C>A) c.68-128C>A (n.68-128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694415C= | CA1855065425 | TMC1 | c.65-128C= (n.65-128C=) c.-248-128C= (n.-248-128C=) n.93-116C= n.515-128C= n.489-128C= c.653-128C= (n.653-128C=) c.68-128C= (n.68-128C=) | |
| 9 | g.72694415C>G | CA2690286098 | TMC1 | c.65-128C>G (n.65-128C>G) c.-248-128C>G (n.-248-128C>G) n.93-116C>G n.515-128C>G n.489-128C>G c.653-128C>G (n.653-128C>G) c.68-128C>G (n.68-128C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694415C>T | CA866642930 | TMC1 | c.65-128C>T (n.65-128C>T) c.-248-128C>T (n.-248-128C>T) n.93-116C>T n.515-128C>T n.489-128C>T c.653-128C>T (n.653-128C>T) c.68-128C>T (n.68-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694416A= | CA1855065426 | TMC1 | c.65-127A= (n.65-127A=) c.-248-127A= (n.-248-127A=) n.93-115A= n.515-127A= n.489-127A= c.653-127A= (n.653-127A=) c.68-127A= (n.68-127A=) | |
| 9 | g.72694416A>G | CA193345485 | TMC1 | c.65-127A>G (n.65-127A>G) c.-248-127A>G (n.-248-127A>G) n.93-115A>G n.515-127A>G n.489-127A>G c.653-127A>G (n.653-127A>G) c.68-127A>G (n.68-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694417C>A | CA2690286099 | TMC1 | c.65-126C>A (n.65-126C>A) c.-248-126C>A (n.-248-126C>A) n.93-114C>A n.515-126C>A n.489-126C>A c.653-126C>A (n.653-126C>A) c.68-126C>A (n.68-126C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694417C= | CA1855065427 | TMC1 | c.65-126C= (n.65-126C=) c.-248-126C= (n.-248-126C=) n.93-114C= n.515-126C= n.489-126C= c.653-126C= (n.653-126C=) c.68-126C= (n.68-126C=) | |
| 9 | g.72694417C>G | CA588651643 | TMC1 | c.65-126C>G (n.65-126C>G) c.-248-126C>G (n.-248-126C>G) n.93-114C>G n.515-126C>G n.489-126C>G c.653-126C>G (n.653-126C>G) c.68-126C>G (n.68-126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694417C>T | CA193345487 | TMC1 | c.65-126C>T (n.65-126C>T) c.-248-126C>T (n.-248-126C>T) n.93-114C>T n.515-126C>T n.489-126C>T c.653-126C>T (n.653-126C>T) c.68-126C>T (n.68-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694418G>A | CA1855065429 | TMC1 | c.65-125G>A (n.65-125G>A) c.-248-125G>A (n.-248-125G>A) n.93-113G>A n.515-125G>A n.489-125G>A c.653-125G>A (n.653-125G>A) c.68-125G>A (n.68-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694418G= | CA1855065428 | TMC1 | c.65-125G= (n.65-125G=) c.-248-125G= (n.-248-125G=) n.93-113G= n.515-125G= n.489-125G= c.653-125G= (n.653-125G=) c.68-125G= (n.68-125G=) | |
| 9 | g.72694420T>G | CA2690286100 | TMC1 | c.65-123T>G (n.65-123T>G) c.-248-123T>G (n.-248-123T>G) n.93-111T>G n.515-123T>G n.489-123T>G c.653-123T>G (n.653-123T>G) c.68-123T>G (n.68-123T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694421G>A | CA2690286101 | TMC1 | c.65-122G>A (n.65-122G>A) c.-248-122G>A (n.-248-122G>A) n.93-110G>A n.515-122G>A n.489-122G>A c.653-122G>A (n.653-122G>A) c.68-122G>A (n.68-122G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694421G= | CA1855065430 | TMC1 | c.65-122G= (n.65-122G=) c.-248-122G= (n.-248-122G=) n.93-110G= n.515-122G= n.489-122G= c.653-122G= (n.653-122G=) c.68-122G= (n.68-122G=) | |
| 9 | g.72694421G>T | CA588651644 | TMC1 | c.65-122G>T (n.65-122G>T) c.-248-122G>T (n.-248-122G>T) n.93-110G>T n.515-122G>T n.489-122G>T c.653-122G>T (n.653-122G>T) c.68-122G>T (n.68-122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694422T>C | CA2784610347 | TMC1 | c.65-121T>C (n.65-121T>C) c.-248-121T>C (n.-248-121T>C) n.93-109T>C n.515-121T>C n.489-121T>C c.653-121T>C (n.653-121T>C) c.68-121T>C (n.68-121T>C) | |
| 9 | g.72694422T>G | CA2690286102 | TMC1 | c.65-121T>G (n.65-121T>G) c.-248-121T>G (n.-248-121T>G) n.93-109T>G n.515-121T>G n.489-121T>G c.653-121T>G (n.653-121T>G) c.68-121T>G (n.68-121T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694423G>A | CA2690286103 | TMC1 | c.65-120G>A (n.65-120G>A) c.-248-120G>A (n.-248-120G>A) n.93-108G>A n.515-120G>A n.489-120G>A c.653-120G>A (n.653-120G>A) c.68-120G>A (n.68-120G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694423G>C | CA2690286104 | TMC1 | c.65-120G>C (n.65-120G>C) c.-248-120G>C (n.-248-120G>C) n.93-108G>C n.515-120G>C n.489-120G>C c.653-120G>C (n.653-120G>C) c.68-120G>C (n.68-120G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694424G>C | CA2690286105 | TMC1 | c.65-119G>C (n.65-119G>C) c.-248-119G>C (n.-248-119G>C) n.93-107G>C n.515-119G>C n.489-119G>C c.653-119G>C (n.653-119G>C) c.68-119G>C (n.68-119G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694424G>T | CA2690286106 | TMC1 | c.65-119G>T (n.65-119G>T) c.-248-119G>T (n.-248-119G>T) n.93-107G>T n.515-119G>T n.489-119G>T c.653-119G>T (n.653-119G>T) c.68-119G>T (n.68-119G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694425A>G | CA2690286107 | TMC1 | c.65-118A>G (n.65-118A>G) c.-248-118A>G (n.-248-118A>G) n.93-106A>G n.515-118A>G n.489-118A>G c.653-118A>G (n.653-118A>G) c.68-118A>G (n.68-118A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694425A>T | CA2690286108 | TMC1 | c.65-118A>T (n.65-118A>T) c.-248-118A>T (n.-248-118A>T) n.93-106A>T n.515-118A>T n.489-118A>T c.653-118A>T (n.653-118A>T) c.68-118A>T (n.68-118A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694426G>A | CA2690286109 | TMC1 | c.65-117G>A (n.65-117G>A) c.-248-117G>A (n.-248-117G>A) n.93-105G>A n.515-117G>A n.489-117G>A c.653-117G>A (n.653-117G>A) c.68-117G>A (n.68-117G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694429T>C | CA2690286110 | TMC1 | c.65-114T>C (n.65-114T>C) c.-248-114T>C (n.-248-114T>C) n.93-102T>C n.515-114T>C n.489-114T>C c.653-114T>C (n.653-114T>C) c.68-114T>C (n.68-114T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694430T>C | CA1855065432 | TMC1 | c.65-113T>C (n.65-113T>C) c.-248-113T>C (n.-248-113T>C) n.93-101T>C n.515-113T>C n.489-113T>C c.653-113T>C (n.653-113T>C) c.68-113T>C (n.68-113T>C) | dbSNP |
| 9 | g.72694430T= | CA1855065431 | TMC1 | c.65-113T= (n.65-113T=) c.-248-113T= (n.-248-113T=) n.93-101T= n.515-113T= n.489-113T= c.653-113T= (n.653-113T=) c.68-113T= (n.68-113T=) | |
| 9 | g.72694431G>T | CA2690286111 | TMC1 | c.65-112G>T (n.65-112G>T) c.-248-112G>T (n.-248-112G>T) n.93-100G>T n.515-112G>T n.489-112G>T c.653-112G>T (n.653-112G>T) c.68-112G>T (n.68-112G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694432C>A | CA2690286112 | TMC1 | c.65-111C>A (n.65-111C>A) c.-248-111C>A (n.-248-111C>A) n.93-99C>A n.515-111C>A n.489-111C>A c.653-111C>A (n.653-111C>A) c.68-111C>A (n.68-111C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694432C>G | CA2690286113 | TMC1 | c.65-111C>G (n.65-111C>G) c.-248-111C>G (n.-248-111C>G) n.93-99C>G n.515-111C>G n.489-111C>G c.653-111C>G (n.653-111C>G) c.68-111C>G (n.68-111C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694435G>T | CA2690286114 | TMC1 | c.65-108G>T (n.65-108G>T) c.-248-108G>T (n.-248-108G>T) n.93-96G>T n.515-108G>T n.489-108G>T c.653-108G>T (n.653-108G>T) c.68-108G>T (n.68-108G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694436A>G | CA2690286115 | TMC1 | c.65-107A>G (n.65-107A>G) c.-248-107A>G (n.-248-107A>G) n.93-95A>G n.515-107A>G n.489-107A>G c.653-107A>G (n.653-107A>G) c.68-107A>G (n.68-107A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694437C>A | CA2690286116 | TMC1 | c.65-106C>A (n.65-106C>A) c.-248-106C>A (n.-248-106C>A) n.93-94C>A n.515-106C>A n.489-106C>A c.653-106C>A (n.653-106C>A) c.68-106C>A (n.68-106C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694439G>A | CA2690286117 | TMC1 | c.65-104G>A (n.65-104G>A) c.-248-104G>A (n.-248-104G>A) n.93-92G>A n.515-104G>A n.489-104G>A c.653-104G>A (n.653-104G>A) c.68-104G>A (n.68-104G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694440T>C | CA2690286118 | TMC1 | c.65-103T>C (n.65-103T>C) c.-248-103T>C (n.-248-103T>C) n.93-91T>C n.515-103T>C n.489-103T>C c.653-103T>C (n.653-103T>C) c.68-103T>C (n.68-103T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694441G>A | CA2690286119 | TMC1 | c.65-102G>A (n.65-102G>A) c.-248-102G>A (n.-248-102G>A) n.93-90G>A n.515-102G>A n.489-102G>A c.653-102G>A (n.653-102G>A) c.68-102G>A (n.68-102G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694441G>T | CA2690286120 | TMC1 | c.65-102G>T (n.65-102G>T) c.-248-102G>T (n.-248-102G>T) n.93-90G>T n.515-102G>T n.489-102G>T c.653-102G>T (n.653-102G>T) c.68-102G>T (n.68-102G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694442C>A | CA2690286121 | TMC1 | c.65-101C>A (n.65-101C>A) c.-248-101C>A (n.-248-101C>A) n.93-89C>A n.515-101C>A n.489-101C>A c.653-101C>A (n.653-101C>A) c.68-101C>A (n.68-101C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694442C= | CA1855065433 | TMC1 | c.65-101C= (n.65-101C=) c.-248-101C= (n.-248-101C=) n.93-89C= n.515-101C= n.489-101C= c.653-101C= (n.653-101C=) c.68-101C= (n.68-101C=) | |
| 9 | g.72694442C>T | CA588651645 | TMC1 | c.65-101C>T (n.65-101C>T) c.-248-101C>T (n.-248-101C>T) n.93-89C>T n.515-101C>T n.489-101C>T c.653-101C>T (n.653-101C>T) c.68-101C>T (n.68-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694443T>C | CA2690286122 | TMC1 | c.65-100T>C (n.65-100T>C) c.-248-100T>C (n.-248-100T>C) n.93-88T>C n.515-100T>C n.489-100T>C c.653-100T>C (n.653-100T>C) c.68-100T>C (n.68-100T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694444G>A | CA2690286123 | TMC1 | c.65-99G>A (n.65-99G>A) c.-248-99G>A (n.-248-99G>A) n.93-87G>A n.515-99G>A n.489-99G>A c.653-99G>A (n.653-99G>A) c.68-99G>A (n.68-99G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694444G>T | CA2690286124 | TMC1 | c.65-99G>T (n.65-99G>T) c.-248-99G>T (n.-248-99G>T) n.93-87G>T n.515-99G>T n.489-99G>T c.653-99G>T (n.653-99G>T) c.68-99G>T (n.68-99G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694446C>A | CA2690286125 | TMC1 | c.65-97C>A (n.65-97C>A) c.-248-97C>A (n.-248-97C>A) n.93-85C>A n.515-97C>A n.489-97C>A c.653-97C>A (n.653-97C>A) c.68-97C>A (n.68-97C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694446C>T | CA2690286126 | TMC1 | c.65-97C>T (n.65-97C>T) c.-248-97C>T (n.-248-97C>T) n.93-85C>T n.515-97C>T n.489-97C>T c.653-97C>T (n.653-97C>T) c.68-97C>T (n.68-97C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694447A>C | CA2690286127 | TMC1 | c.65-96A>C (n.65-96A>C) c.-248-96A>C (n.-248-96A>C) n.93-84A>C n.515-96A>C n.489-96A>C c.653-96A>C (n.653-96A>C) c.68-96A>C (n.68-96A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694448G>C | CA2690286128 | TMC1 | c.65-95G>C (n.65-95G>C) c.-248-95G>C (n.-248-95G>C) n.93-83G>C n.515-95G>C n.489-95G>C c.653-95G>C (n.653-95G>C) c.68-95G>C (n.68-95G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694448G>T | CA2690286129 | TMC1 | c.65-95G>T (n.65-95G>T) c.-248-95G>T (n.-248-95G>T) n.93-83G>T n.515-95G>T n.489-95G>T c.653-95G>T (n.653-95G>T) c.68-95G>T (n.68-95G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694449A>T | CA2690286130 | TMC1 | c.65-94A>T (n.65-94A>T) c.-248-94A>T (n.-248-94A>T) n.93-82A>T n.515-94A>T n.489-94A>T c.653-94A>T (n.653-94A>T) c.68-94A>T (n.68-94A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694450T>G | CA2720005470 | TMC1 | c.65-93T>G (n.65-93T>G) c.-248-93T>G (n.-248-93T>G) n.93-81T>G n.515-93T>G n.489-93T>G c.653-93T>G (n.653-93T>G) c.68-93T>G (n.68-93T>G) | dbSNP |
| 9 | g.72694452T>C | CA2690286132 | TMC1 | c.65-91T>C (n.65-91T>C) c.-248-91T>C (n.-248-91T>C) n.93-79T>C n.515-91T>C n.489-91T>C c.653-91T>C (n.653-91T>C) c.68-91T>C (n.68-91T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694452T>G | CA2690286131 | TMC1 | c.65-91T>G (n.65-91T>G) c.-248-91T>G (n.-248-91T>G) n.93-79T>G n.515-91T>G n.489-91T>G c.653-91T>G (n.653-91T>G) c.68-91T>G (n.68-91T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694453G>C | CA2690286133 | TMC1 | c.65-90G>C (n.65-90G>C) c.-248-90G>C (n.-248-90G>C) n.93-78G>C n.515-90G>C n.489-90G>C c.653-90G>C (n.653-90G>C) c.68-90G>C (n.68-90G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694456del | CA2690286134 | TMC1 | c.65-87del (n.65-87del) c.-248-87del (n.-248-87del) n.93-75del n.515-87del n.489-87del c.653-87del (n.653-87del) c.68-87del (n.68-87del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694457T>C | CA2690286135 | TMC1 | c.65-86T>C (n.65-86T>C) c.-248-86T>C (n.-248-86T>C) n.93-74T>C n.515-86T>C n.489-86T>C c.653-86T>C (n.653-86T>C) c.68-86T>C (n.68-86T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694457T= | CA1855065434 | TMC1 | c.65-86T= (n.65-86T=) c.-248-86T= (n.-248-86T=) n.93-74T= n.515-86T= n.489-86T= c.653-86T= (n.653-86T=) c.68-86T= (n.68-86T=) | |
| 9 | g.72694458_72694465dup | CA918479841 | TMC1 | c.65-85_65-78dup (n.65-85_65-78dup) c.-248-85_-248-78dup (n.-248-85_-248-78dup) n.93-73_93-66dup n.515-85_515-78dup n.489-85_489-78dup c.653-85_653-78dup (n.653-85_653-78dup) c.68-85_68-78dup (n.68-85_68-78dup) | dbSNP |
| 9 | g.72694459A= | CA1855065435 | TMC1 | c.65-84A= (n.65-84A=) c.-248-84A= (n.-248-84A=) n.93-72A= n.515-84A= n.489-84A= c.653-84A= (n.653-84A=) c.68-84A= (n.68-84A=) | |
| 9 | g.72694459A>G | CA588651646 | TMC1 | c.65-84A>G (n.65-84A>G) c.-248-84A>G (n.-248-84A>G) n.93-72A>G n.515-84A>G n.489-84A>G c.653-84A>G (n.653-84A>G) c.68-84A>G (n.68-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694459A>T | CA193345490 | TMC1 | c.65-84A>T (n.65-84A>T) c.-248-84A>T (n.-248-84A>T) n.93-72A>T n.515-84A>T n.489-84A>T c.653-84A>T (n.653-84A>T) c.68-84A>T (n.68-84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694461A= | CA1855065436 | TMC1 | c.65-82A= (n.65-82A=) c.-248-82A= (n.-248-82A=) n.93-70A= n.515-82A= n.489-82A= c.653-82A= (n.653-82A=) c.68-82A= (n.68-82A=) | |
| 9 | g.72694461A>C | CA1855065437 | TMC1 | c.65-82A>C (n.65-82A>C) c.-248-82A>C (n.-248-82A>C) n.93-70A>C n.515-82A>C n.489-82A>C c.653-82A>C (n.653-82A>C) c.68-82A>C (n.68-82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694461A>G | CA2579353982 | TMC1 | c.65-82A>G (n.65-82A>G) c.-248-82A>G (n.-248-82A>G) n.93-70A>G n.515-82A>G n.489-82A>G c.653-82A>G (n.653-82A>G) c.68-82A>G (n.68-82A>G) | |
| 9 | g.72694461A>T | CA2579353983 | TMC1 | c.65-82A>T (n.65-82A>T) c.-248-82A>T (n.-248-82A>T) n.93-70A>T n.515-82A>T n.489-82A>T c.653-82A>T (n.653-82A>T) c.68-82A>T (n.68-82A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694463T>C | CA2520451693 | TMC1 | c.65-80T>C (n.65-80T>C) c.-248-80T>C (n.-248-80T>C) n.93-68T>C n.515-80T>C n.489-80T>C c.653-80T>C (n.653-80T>C) c.68-80T>C (n.68-80T>C) | |
| 9 | g.72694464T>G | CA2579353984 | TMC1 | c.65-79T>G (n.65-79T>G) c.-248-79T>G (n.-248-79T>G) n.93-67T>G n.515-79T>G n.489-79T>G c.653-79T>G (n.653-79T>G) c.68-79T>G (n.68-79T>G) | |
| 9 | g.72694465A>T | CA2690286136 | TMC1 | c.65-78A>T (n.65-78A>T) c.-248-78A>T (n.-248-78A>T) n.93-66A>T n.515-78A>T n.489-78A>T c.653-78A>T (n.653-78A>T) c.68-78A>T (n.68-78A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694466T>C | CA866642950 | TMC1 | c.65-77T>C (n.65-77T>C) c.-248-77T>C (n.-248-77T>C) n.93-65T>C n.515-77T>C n.489-77T>C c.653-77T>C (n.653-77T>C) c.68-77T>C (n.68-77T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694466T= | CA1855065438 | TMC1 | c.65-77T= (n.65-77T=) c.-248-77T= (n.-248-77T=) n.93-65T= n.515-77T= n.489-77T= c.653-77T= (n.653-77T=) c.68-77T= (n.68-77T=) | |
| 9 | g.72694472del | CA2690286137 | TMC1 | c.65-71del (n.65-71del) c.-248-71del (n.-248-71del) n.93-59del n.515-71del n.489-71del c.653-71del (n.653-71del) c.68-71del (n.68-71del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694470A= | CA1855065439 | TMC1 | c.65-73A= (n.65-73A=) c.-248-73A= (n.-248-73A=) n.93-61A= n.515-73A= n.489-73A= c.653-73A= (n.653-73A=) c.68-73A= (n.68-73A=) | |
| 9 | g.72694470A>C | CA866642953 | TMC1 | c.65-73A>C (n.65-73A>C) c.-248-73A>C (n.-248-73A>C) n.93-61A>C n.515-73A>C n.489-73A>C c.653-73A>C (n.653-73A>C) c.68-73A>C (n.68-73A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694471A>T | CA2690286138 | TMC1 | c.65-72A>T (n.65-72A>T) c.-248-72A>T (n.-248-72A>T) n.93-60A>T n.515-72A>T n.489-72A>T c.653-72A>T (n.653-72A>T) c.68-72A>T (n.68-72A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694473C>A | CA2579353985 | TMC1 | c.65-70C>A (n.65-70C>A) c.-248-70C>A (n.-248-70C>A) n.93-58C>A n.515-70C>A n.489-70C>A c.653-70C>A (n.653-70C>A) c.68-70C>A (n.68-70C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694474T>G | CA2690286139 | TMC1 | c.65-69T>G (n.65-69T>G) c.-248-69T>G (n.-248-69T>G) n.93-57T>G n.515-69T>G n.489-69T>G c.653-69T>G (n.653-69T>G) c.68-69T>G (n.68-69T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694476del | CA2690286140 | TMC1 | c.65-67del (n.65-67del) c.-248-67del (n.-248-67del) n.93-55del n.515-67del n.489-67del c.653-67del (n.653-67del) c.68-67del (n.68-67del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694477G>C | CA2690286141 | TMC1 | c.65-66G>C (n.65-66G>C) c.-248-66G>C (n.-248-66G>C) n.93-54G>C n.515-66G>C n.489-66G>C c.653-66G>C (n.653-66G>C) c.68-66G>C (n.68-66G>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694480T>A | CA2690286142 | TMC1 | c.65-63T>A (n.65-63T>A) c.-248-63T>A (n.-248-63T>A) n.93-51T>A n.515-63T>A n.489-63T>A c.653-63T>A (n.653-63T>A) c.68-63T>A (n.68-63T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694482A= | CA1855065440 | TMC1 | c.65-61A= (n.65-61A=) c.-248-61A= (n.-248-61A=) n.93-49A= n.515-61A= n.489-61A= c.653-61A= (n.653-61A=) c.68-61A= (n.68-61A=) | |
| 9 | g.72694482A>C | CA2579353986 | TMC1 | c.65-61A>C (n.65-61A>C) c.-248-61A>C (n.-248-61A>C) n.93-49A>C n.515-61A>C n.489-61A>C c.653-61A>C (n.653-61A>C) c.68-61A>C (n.68-61A>C) | |
| 9 | g.72694482A>G | CA193345497 | TMC1 | c.65-61A>G (n.65-61A>G) c.-248-61A>G (n.-248-61A>G) n.93-49A>G n.515-61A>G n.489-61A>G c.653-61A>G (n.653-61A>G) c.68-61A>G (n.68-61A>G) | dbSNP |
| 9 | g.72694483G>A | CA2690286143 | TMC1 | c.65-60G>A (n.65-60G>A) c.-248-60G>A (n.-248-60G>A) n.93-48G>A n.515-60G>A n.489-60G>A c.653-60G>A (n.653-60G>A) c.68-60G>A (n.68-60G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694483G= | CA1855065441 | TMC1 | c.65-60G= (n.65-60G=) c.-248-60G= (n.-248-60G=) n.93-48G= n.515-60G= n.489-60G= c.653-60G= (n.653-60G=) c.68-60G= (n.68-60G=) | |
| 9 | g.72694483G>T | CA588651647 | TMC1 | c.65-60G>T (n.65-60G>T) c.-248-60G>T (n.-248-60G>T) n.93-48G>T n.515-60G>T n.489-60G>T c.653-60G>T (n.653-60G>T) c.68-60G>T (n.68-60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694484C= | CA1855065442 | TMC1 | c.65-59C= (n.65-59C=) c.-248-59C= (n.-248-59C=) n.93-47C= n.515-59C= n.489-59C= c.653-59C= (n.653-59C=) c.68-59C= (n.68-59C=) | |
| 9 | g.72694484C>T | CA193345499 | TMC1 | c.65-59C>T (n.65-59C>T) c.-248-59C>T (n.-248-59C>T) n.93-47C>T n.515-59C>T n.489-59C>T c.653-59C>T (n.653-59C>T) c.68-59C>T (n.68-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694486T>C | CA2690286145 | TMC1 | c.65-57T>C (n.65-57T>C) c.-248-57T>C (n.-248-57T>C) n.93-45T>C n.515-57T>C n.489-57T>C c.653-57T>C (n.653-57T>C) c.68-57T>C (n.68-57T>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694486T>G | CA2690286146 | TMC1 | c.65-57T>G (n.65-57T>G) c.-248-57T>G (n.-248-57T>G) n.93-45T>G n.515-57T>G n.489-57T>G c.653-57T>G (n.653-57T>G) c.68-57T>G (n.68-57T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694489_72694494del | CA2690286144 | TMC1 | c.65-54_65-49del (n.65-54_65-49del) c.-248-54_-248-49del (n.-248-54_-248-49del) n.93-42_93-37del n.515-54_515-49del n.489-54_489-49del c.653-54_653-49del (n.653-54_653-49del) c.68-54_68-49del (n.68-54_68-49del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694487G>A | CA588651648 | TMC1 | c.65-56G>A (n.65-56G>A) c.-248-56G>A (n.-248-56G>A) n.93-44G>A n.515-56G>A n.489-56G>A c.653-56G>A (n.653-56G>A) c.68-56G>A (n.68-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694487G= | CA1855065443 | TMC1 | c.65-56G= (n.65-56G=) c.-248-56G= (n.-248-56G=) n.93-44G= n.515-56G= n.489-56G= c.653-56G= (n.653-56G=) c.68-56G= (n.68-56G=) | |
| 9 | g.72694487G>T | CA2579353987 | TMC1 | c.65-56G>T (n.65-56G>T) c.-248-56G>T (n.-248-56G>T) n.93-44G>T n.515-56G>T n.489-56G>T c.653-56G>T (n.653-56G>T) c.68-56G>T (n.68-56G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694489T>A | CA2690286147 | TMC1 | c.65-54T>A (n.65-54T>A) c.-248-54T>A (n.-248-54T>A) n.93-42T>A n.515-54T>A n.489-54T>A c.653-54T>A (n.653-54T>A) c.68-54T>A (n.68-54T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694489T>C | CA866642963 | TMC1 | c.65-54T>C (n.65-54T>C) c.-248-54T>C (n.-248-54T>C) n.93-42T>C n.515-54T>C n.489-54T>C c.653-54T>C (n.653-54T>C) c.68-54T>C (n.68-54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694489T= | CA1855065444 | TMC1 | c.65-54T= (n.65-54T=) c.-248-54T= (n.-248-54T=) n.93-42T= n.515-54T= n.489-54T= c.653-54T= (n.653-54T=) c.68-54T= (n.68-54T=) | |
| 9 | g.72694490A= | CA1855065445 | TMC1 | c.65-53A= (n.65-53A=) c.-248-53A= (n.-248-53A=) n.93-41A= n.515-53A= n.489-53A= c.653-53A= (n.653-53A=) c.68-53A= (n.68-53A=) | |
| 9 | g.72694490A>G | CA1855065446 | TMC1 | c.65-53A>G (n.65-53A>G) c.-248-53A>G (n.-248-53A>G) n.93-41A>G n.515-53A>G n.489-53A>G c.653-53A>G (n.653-53A>G) c.68-53A>G (n.68-53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72694491G>A | CA2579353988 | TMC1 | c.65-52G>A (n.65-52G>A) c.-248-52G>A (n.-248-52G>A) n.93-40G>A n.515-52G>A n.489-52G>A c.653-52G>A (n.653-52G>A) c.68-52G>A (n.68-52G>A) | |
| 9 | g.72694492T>G | CA2690286148 | TMC1 | c.65-51T>G (n.65-51T>G) c.-248-51T>G (n.-248-51T>G) n.93-39T>G n.515-51T>G n.489-51T>G c.653-51T>G (n.653-51T>G) c.68-51T>G (n.68-51T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694493G>T | CA2579353989 | TMC1 | c.65-50G>T (n.65-50G>T) c.-248-50G>T (n.-248-50G>T) n.93-38G>T n.515-50G>T n.489-50G>T c.653-50G>T (n.653-50G>T) c.68-50G>T (n.68-50G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694495del | CA2690286149 | TMC1 | c.65-48del (n.65-48del) c.-248-48del (n.-248-48del) n.93-36del n.515-48del n.489-48del c.653-48del (n.653-48del) c.68-48del (n.68-48del) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694494G= | CA1855065447 | TMC1 | c.65-49G= (n.65-49G=) c.-248-49G= (n.-248-49G=) n.93-37G= n.515-49G= n.489-49G= c.653-49G= (n.653-49G=) c.68-49G= (n.68-49G=) | |
| 9 | g.72694494G>T | CA5081594 | TMC1 | c.65-49G>T (n.65-49G>T) c.-248-49G>T (n.-248-49G>T) n.93-37G>T n.515-49G>T n.489-49G>T c.653-49G>T (n.653-49G>T) c.68-49G>T (n.68-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694495G>A | CA2690286150 | TMC1 | c.65-48G>A (n.65-48G>A) c.-248-48G>A (n.-248-48G>A) n.93-36G>A n.515-48G>A n.489-48G>A c.653-48G>A (n.653-48G>A) c.68-48G>A (n.68-48G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694496A= | CA1855065448 | TMC1 | c.65-47A= (n.65-47A=) c.-248-47A= (n.-248-47A=) n.93-35A= n.515-47A= n.489-47A= c.653-47A= (n.653-47A=) c.68-47A= (n.68-47A=) | |
| 9 | g.72694496A>T | CA5081595 | TMC1 | c.65-47A>T (n.65-47A>T) c.-248-47A>T (n.-248-47A>T) n.93-35A>T n.515-47A>T n.489-47A>T c.653-47A>T (n.653-47A>T) c.68-47A>T (n.68-47A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694497G>A | CA2690286151 | TMC1 | c.65-46G>A (n.65-46G>A) c.-248-46G>A (n.-248-46G>A) n.93-34G>A n.515-46G>A n.489-46G>A c.653-46G>A (n.653-46G>A) c.68-46G>A (n.68-46G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694497G>T | CA2690286152 | TMC1 | c.65-46G>T (n.65-46G>T) c.-248-46G>T (n.-248-46G>T) n.93-34G>T n.515-46G>T n.489-46G>T c.653-46G>T (n.653-46G>T) c.68-46G>T (n.68-46G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694501G>A | CA5081596 | TMC1 | c.65-42G>A (n.65-42G>A) c.-248-42G>A (n.-248-42G>A) n.93-30G>A n.515-42G>A n.489-42G>A c.653-42G>A (n.653-42G>A) c.68-42G>A (n.68-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694501G= | CA1855065449 | TMC1 | c.65-42G= (n.65-42G=) c.-248-42G= (n.-248-42G=) n.93-30G= n.515-42G= n.489-42G= c.653-42G= (n.653-42G=) c.68-42G= (n.68-42G=) | |
| 9 | g.72694502C>A | CA2690286153 | TMC1 | c.65-41C>A (n.65-41C>A) c.-248-41C>A (n.-248-41C>A) n.93-29C>A n.515-41C>A n.489-41C>A c.653-41C>A (n.653-41C>A) c.68-41C>A (n.68-41C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694504C>A | CA2690286154 | TMC1 | c.65-39C>A (n.65-39C>A) c.-248-39C>A (n.-248-39C>A) n.93-27C>A n.515-39C>A n.489-39C>A c.653-39C>A (n.653-39C>A) c.68-39C>A (n.68-39C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694504C= | CA1855065450 | TMC1 | c.65-39C= (n.65-39C=) c.-248-39C= (n.-248-39C=) n.93-27C= n.515-39C= n.489-39C= c.653-39C= (n.653-39C=) c.68-39C= (n.68-39C=) | |
| 9 | g.72694504C>T | CA193345520 | TMC1 | c.65-39C>T (n.65-39C>T) c.-248-39C>T (n.-248-39C>T) n.93-27C>T n.515-39C>T n.489-39C>T c.653-39C>T (n.653-39C>T) c.68-39C>T (n.68-39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694505T>C | CA2579353990 | TMC1 | c.65-38T>C (n.65-38T>C) c.-248-38T>C (n.-248-38T>C) n.93-26T>C n.515-38T>C n.489-38T>C c.653-38T>C (n.653-38T>C) c.68-38T>C (n.68-38T>C) | |
| 9 | g.72694505T>G | CA5081597 | TMC1 | c.65-38T>G (n.65-38T>G) c.-248-38T>G (n.-248-38T>G) n.93-26T>G n.515-38T>G n.489-38T>G c.653-38T>G (n.653-38T>G) c.68-38T>G (n.68-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694505T= | CA1855065451 | TMC1 | c.65-38T= (n.65-38T=) c.-248-38T= (n.-248-38T=) n.93-26T= n.515-38T= n.489-38T= c.653-38T= (n.653-38T=) c.68-38T= (n.68-38T=) | |
| 9 | g.72694506T>G | CA588651649 | TMC1 | c.65-37T>G (n.65-37T>G) c.-248-37T>G (n.-248-37T>G) n.93-25T>G n.515-37T>G n.489-37T>G c.653-37T>G (n.653-37T>G) c.68-37T>G (n.68-37T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694506T= | CA1855065452 | TMC1 | c.65-37T= (n.65-37T=) c.-248-37T= (n.-248-37T=) n.93-25T= n.515-37T= n.489-37T= c.653-37T= (n.653-37T=) c.68-37T= (n.68-37T=) | |
| 9 | g.72694507T>G | CA193345535 | TMC1 | c.65-36T>G (n.65-36T>G) c.-248-36T>G (n.-248-36T>G) n.93-24T>G n.515-36T>G n.489-36T>G c.653-36T>G (n.653-36T>G) c.68-36T>G (n.68-36T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694507T= | CA1855065453 | TMC1 | c.65-36T= (n.65-36T=) c.-248-36T= (n.-248-36T=) n.93-24T= n.515-36T= n.489-36T= c.653-36T= (n.653-36T=) c.68-36T= (n.68-36T=) | |
| 9 | g.72694508C>A | CA2690286155 | TMC1 | c.65-35C>A (n.65-35C>A) c.-248-35C>A (n.-248-35C>A) n.93-23C>A n.515-35C>A n.489-35C>A c.653-35C>A (n.653-35C>A) c.68-35C>A (n.68-35C>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.72694509T>G | CA193345548 | TMC1 | c.65-34T>G (n.65-34T>G) c.-248-34T>G (n.-248-34T>G) n.93-22T>G n.515-34T>G n.489-34T>G c.653-34T>G (n.653-34T>G) c.68-34T>G (n.68-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72694509T= | CA1855065454 | TMC1 | c.65-34T= (n.65-34T=) c.-248-34T= (n.-248-34T=) n.93-22T= n.515-34T= n.489-34T= c.653-34T= (n.653-34T=) c.68-34T= (n.68-34T=) | |
| 9 | g.72694510G>T | CA2690286156 | TMC1 | c.65-33G>T (n.65-33G>T) c.-248-33G>T (n.-248-33G>T) n.93-21G>T n.515-33G>T n.489-33G>T c.653-33G>T (n.653-33G>T) c.68-33G>T (n.68-33G>T) | gnomAD v4 |