Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.72694383_72694384delinsCTCA1855065408TMC1c.65-160_65-159delinsCT (n.65-160_65-159delinsCT)
c.-248-160_-248-159delinsCT (n.-248-160_-248-159delinsCT)
n.93-148_93-147delinsCT
n.515-160_515-159delinsCT
n.489-160_489-159delinsCT
c.653-160_653-159delinsCT (n.653-160_653-159delinsCT)
c.68-160_68-159delinsCT (n.68-160_68-159delinsCT)
9g.72694384delCA1855065411TMC1c.65-159del (n.65-159del)
c.-248-159del (n.-248-159del)
n.93-147del
n.515-159del
n.489-159del
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dbSNP gnomAD v4
9g.72694384T>ACA1855065410TMC1c.65-159T>A (n.65-159T>A)
c.-248-159T>A (n.-248-159T>A)
n.93-147T>A
n.515-159T>A
n.489-159T>A
c.653-159T>A (n.653-159T>A)
c.68-159T>A (n.68-159T>A)
dbSNP
9g.72694384T=CA1855065409TMC1c.65-159T= (n.65-159T=)
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c.-248-158A>G (n.-248-158A>G)
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n.489-158A>G
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gnomAD v4
9g.72694386T>CCA2690286082TMC1c.65-157T>C (n.65-157T>C)
c.-248-157T>C (n.-248-157T>C)
n.93-145T>C
n.515-157T>C
n.489-157T>C
c.653-157T>C (n.653-157T>C)
c.68-157T>C (n.68-157T>C)
gnomAD v4
9g.72694387G>ACA2690286083TMC1c.65-156G>A (n.65-156G>A)
c.-248-156G>A (n.-248-156G>A)
n.93-144G>A
n.515-156G>A
n.489-156G>A
c.653-156G>A (n.653-156G>A)
c.68-156G>A (n.68-156G>A)
gnomAD v4
9g.72694387G>TCA2690286084TMC1c.65-156G>T (n.65-156G>T)
c.-248-156G>T (n.-248-156G>T)
n.93-144G>T
n.515-156G>T
n.489-156G>T
c.653-156G>T (n.653-156G>T)
c.68-156G>T (n.68-156G>T)
gnomAD v4
9g.72694393T>ACA588651641TMC1c.65-150T>A (n.65-150T>A)
c.-248-150T>A (n.-248-150T>A)
n.93-138T>A
n.515-150T>A
n.489-150T>A
c.653-150T>A (n.653-150T>A)
c.68-150T>A (n.68-150T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694393T>CCA2690286085TMC1c.65-150T>C (n.65-150T>C)
c.-248-150T>C (n.-248-150T>C)
n.93-138T>C
n.515-150T>C
n.489-150T>C
c.653-150T>C (n.653-150T>C)
c.68-150T>C (n.68-150T>C)
gnomAD v4
9g.72694393T=CA1855065412TMC1c.65-150T= (n.65-150T=)
c.-248-150T= (n.-248-150T=)
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c.653-150T= (n.653-150T=)
c.68-150T= (n.68-150T=)
9g.72694394G>TCA2784610346TMC1c.65-149G>T (n.65-149G>T)
c.-248-149G>T (n.-248-149G>T)
n.93-137G>T
n.515-149G>T
n.489-149G>T
c.653-149G>T (n.653-149G>T)
c.68-149G>T (n.68-149G>T)
9g.72694396A=CA1855065413TMC1c.65-147A= (n.65-147A=)
c.-248-147A= (n.-248-147A=)
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c.653-147A= (n.653-147A=)
c.68-147A= (n.68-147A=)
9g.72694396A>GCA193345480TMC1c.65-147A>G (n.65-147A>G)
c.-248-147A>G (n.-248-147A>G)
n.93-135A>G
n.515-147A>G
n.489-147A>G
c.653-147A>G (n.653-147A>G)
c.68-147A>G (n.68-147A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694398T>GCA2690286086TMC1c.65-145T>G (n.65-145T>G)
c.-248-145T>G (n.-248-145T>G)
n.93-133T>G
n.515-145T>G
n.489-145T>G
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c.68-145T>G (n.68-145T>G)
gnomAD v4
9g.72694399C>ACA2690286087TMC1c.65-144C>A (n.65-144C>A)
c.-248-144C>A (n.-248-144C>A)
n.93-132C>A
n.515-144C>A
n.489-144C>A
c.653-144C>A (n.653-144C>A)
c.68-144C>A (n.68-144C>A)
gnomAD v4
9g.72694400C>ACA2690286088TMC1c.65-143C>A (n.65-143C>A)
c.-248-143C>A (n.-248-143C>A)
n.93-131C>A
n.515-143C>A
n.489-143C>A
c.653-143C>A (n.653-143C>A)
c.68-143C>A (n.68-143C>A)
gnomAD v4
9g.72694401A=CA1855065414TMC1c.65-142A= (n.65-142A=)
c.-248-142A= (n.-248-142A=)
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c.68-142A= (n.68-142A=)
9g.72694401A>GCA2690286089TMC1c.65-142A>G (n.65-142A>G)
c.-248-142A>G (n.-248-142A>G)
n.93-130A>G
n.515-142A>G
n.489-142A>G
c.653-142A>G (n.653-142A>G)
c.68-142A>G (n.68-142A>G)
gnomAD v4
9g.72694401A>TCA1855065415TMC1c.65-142A>T (n.65-142A>T)
c.-248-142A>T (n.-248-142A>T)
n.93-130A>T
n.515-142A>T
n.489-142A>T
c.653-142A>T (n.653-142A>T)
c.68-142A>T (n.68-142A>T)
dbSNP
9g.72694403G>TCA2690286090TMC1c.65-140G>T (n.65-140G>T)
c.-248-140G>T (n.-248-140G>T)
n.93-128G>T
n.515-140G>T
n.489-140G>T
c.653-140G>T (n.653-140G>T)
c.68-140G>T (n.68-140G>T)
gnomAD v4
9g.72694406G>ACA1855065417TMC1c.65-137G>A (n.65-137G>A)
c.-248-137G>A (n.-248-137G>A)
n.93-125G>A
n.515-137G>A
n.489-137G>A
c.653-137G>A (n.653-137G>A)
c.68-137G>A (n.68-137G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694406G=CA1855065416TMC1c.65-137G= (n.65-137G=)
c.-248-137G= (n.-248-137G=)
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n.489-137G=
c.653-137G= (n.653-137G=)
c.68-137G= (n.68-137G=)
9g.72694406G>TCA2690286091TMC1c.65-137G>T (n.65-137G>T)
c.-248-137G>T (n.-248-137G>T)
n.93-125G>T
n.515-137G>T
n.489-137G>T
c.653-137G>T (n.653-137G>T)
c.68-137G>T (n.68-137G>T)
gnomAD v4
9g.72694407C>ACA2690286093TMC1c.65-136C>A (n.65-136C>A)
c.-248-136C>A (n.-248-136C>A)
n.93-124C>A
n.515-136C>A
n.489-136C>A
c.653-136C>A (n.653-136C>A)
c.68-136C>A (n.68-136C>A)
gnomAD v4
9g.72694407C>TCA2690286092TMC1c.65-136C>T (n.65-136C>T)
c.-248-136C>T (n.-248-136C>T)
n.93-124C>T
n.515-136C>T
n.489-136C>T
c.653-136C>T (n.653-136C>T)
c.68-136C>T (n.68-136C>T)
gnomAD v4
9g.72694408_72694409delinsATCA1855065418TMC1c.65-135_65-134delinsAT (n.65-135_65-134delinsAT)
c.-248-135_-248-134delinsAT (n.-248-135_-248-134delinsAT)
n.93-123_93-122delinsAT
n.515-135_515-134delinsAT
n.489-135_489-134delinsAT
c.653-135_653-134delinsAT (n.653-135_653-134delinsAT)
c.68-135_68-134delinsAT (n.68-135_68-134delinsAT)
9g.72694409delCA1855065421TMC1c.65-134del (n.65-134del)
c.-248-134del (n.-248-134del)
n.93-122del
n.515-134del
n.489-134del
c.653-134del (n.653-134del)
c.68-134del (n.68-134del)
dbSNP
9g.72694409T>GCA1855065419TMC1c.65-134T>G (n.65-134T>G)
c.-248-134T>G (n.-248-134T>G)
n.93-122T>G
n.515-134T>G
n.489-134T>G
c.653-134T>G (n.653-134T>G)
c.68-134T>G (n.68-134T>G)
dbSNP
9g.72694409T=CA1855065420TMC1c.65-134T= (n.65-134T=)
c.-248-134T= (n.-248-134T=)
n.93-122T=
n.515-134T=
n.489-134T=
c.653-134T= (n.653-134T=)
c.68-134T= (n.68-134T=)
9g.72694410C>ACA2690286094TMC1c.65-133C>A (n.65-133C>A)
c.-248-133C>A (n.-248-133C>A)
n.93-121C>A
n.515-133C>A
n.489-133C>A
c.653-133C>A (n.653-133C>A)
c.68-133C>A (n.68-133C>A)
gnomAD v4
9g.72694411C>ACA2690286095TMC1c.65-132C>A (n.65-132C>A)
c.-248-132C>A (n.-248-132C>A)
n.93-120C>A
n.515-132C>A
n.489-132C>A
c.653-132C>A (n.653-132C>A)
c.68-132C>A (n.68-132C>A)
gnomAD v4
9g.72694411C=CA1855065422TMC1c.65-132C= (n.65-132C=)
c.-248-132C= (n.-248-132C=)
n.93-120C=
n.515-132C=
n.489-132C=
c.653-132C= (n.653-132C=)
c.68-132C= (n.68-132C=)
9g.72694411C>TCA1855065423TMC1c.65-132C>T (n.65-132C>T)
c.-248-132C>T (n.-248-132C>T)
n.93-120C>T
n.515-132C>T
n.489-132C>T
c.653-132C>T (n.653-132C>T)
c.68-132C>T (n.68-132C>T)
dbSNP
9g.72694412C>ACA588651642TMC1c.65-131C>A (n.65-131C>A)
c.-248-131C>A (n.-248-131C>A)
n.93-119C>A
n.515-131C>A
n.489-131C>A
c.653-131C>A (n.653-131C>A)
c.68-131C>A (n.68-131C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694412C=CA1855065424TMC1c.65-131C= (n.65-131C=)
c.-248-131C= (n.-248-131C=)
n.93-119C=
n.515-131C=
n.489-131C=
c.653-131C= (n.653-131C=)
c.68-131C= (n.68-131C=)
9g.72694412C>TCA2690286096TMC1c.65-131C>T (n.65-131C>T)
c.-248-131C>T (n.-248-131C>T)
n.93-119C>T
n.515-131C>T
n.489-131C>T
c.653-131C>T (n.653-131C>T)
c.68-131C>T (n.68-131C>T)
gnomAD v4
9g.72694413A>GCA2690286097TMC1c.65-130A>G (n.65-130A>G)
c.-248-130A>G (n.-248-130A>G)
n.93-118A>G
n.515-130A>G
n.489-130A>G
c.653-130A>G (n.653-130A>G)
c.68-130A>G (n.68-130A>G)
gnomAD v4
9g.72694415C>ACA866642933TMC1c.65-128C>A (n.65-128C>A)
c.-248-128C>A (n.-248-128C>A)
n.93-116C>A
n.515-128C>A
n.489-128C>A
c.653-128C>A (n.653-128C>A)
c.68-128C>A (n.68-128C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694415C=CA1855065425TMC1c.65-128C= (n.65-128C=)
c.-248-128C= (n.-248-128C=)
n.93-116C=
n.515-128C=
n.489-128C=
c.653-128C= (n.653-128C=)
c.68-128C= (n.68-128C=)
9g.72694415C>GCA2690286098TMC1c.65-128C>G (n.65-128C>G)
c.-248-128C>G (n.-248-128C>G)
n.93-116C>G
n.515-128C>G
n.489-128C>G
c.653-128C>G (n.653-128C>G)
c.68-128C>G (n.68-128C>G)
gnomAD v4
9g.72694415C>TCA866642930TMC1c.65-128C>T (n.65-128C>T)
c.-248-128C>T (n.-248-128C>T)
n.93-116C>T
n.515-128C>T
n.489-128C>T
c.653-128C>T (n.653-128C>T)
c.68-128C>T (n.68-128C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694416A=CA1855065426TMC1c.65-127A= (n.65-127A=)
c.-248-127A= (n.-248-127A=)
n.93-115A=
n.515-127A=
n.489-127A=
c.653-127A= (n.653-127A=)
c.68-127A= (n.68-127A=)
9g.72694416A>GCA193345485TMC1c.65-127A>G (n.65-127A>G)
c.-248-127A>G (n.-248-127A>G)
n.93-115A>G
n.515-127A>G
n.489-127A>G
c.653-127A>G (n.653-127A>G)
c.68-127A>G (n.68-127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694417C>ACA2690286099TMC1c.65-126C>A (n.65-126C>A)
c.-248-126C>A (n.-248-126C>A)
n.93-114C>A
n.515-126C>A
n.489-126C>A
c.653-126C>A (n.653-126C>A)
c.68-126C>A (n.68-126C>A)
gnomAD v4
9g.72694417C=CA1855065427TMC1c.65-126C= (n.65-126C=)
c.-248-126C= (n.-248-126C=)
n.93-114C=
n.515-126C=
n.489-126C=
c.653-126C= (n.653-126C=)
c.68-126C= (n.68-126C=)
9g.72694417C>GCA588651643TMC1c.65-126C>G (n.65-126C>G)
c.-248-126C>G (n.-248-126C>G)
n.93-114C>G
n.515-126C>G
n.489-126C>G
c.653-126C>G (n.653-126C>G)
c.68-126C>G (n.68-126C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694417C>TCA193345487TMC1c.65-126C>T (n.65-126C>T)
c.-248-126C>T (n.-248-126C>T)
n.93-114C>T
n.515-126C>T
n.489-126C>T
c.653-126C>T (n.653-126C>T)
c.68-126C>T (n.68-126C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694418G>ACA1855065429TMC1c.65-125G>A (n.65-125G>A)
c.-248-125G>A (n.-248-125G>A)
n.93-113G>A
n.515-125G>A
n.489-125G>A
c.653-125G>A (n.653-125G>A)
c.68-125G>A (n.68-125G>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694418G=CA1855065428TMC1c.65-125G= (n.65-125G=)
c.-248-125G= (n.-248-125G=)
n.93-113G=
n.515-125G=
n.489-125G=
c.653-125G= (n.653-125G=)
c.68-125G= (n.68-125G=)
9g.72694420T>GCA2690286100TMC1c.65-123T>G (n.65-123T>G)
c.-248-123T>G (n.-248-123T>G)
n.93-111T>G
n.515-123T>G
n.489-123T>G
c.653-123T>G (n.653-123T>G)
c.68-123T>G (n.68-123T>G)
gnomAD v4
9g.72694421G>ACA2690286101TMC1c.65-122G>A (n.65-122G>A)
c.-248-122G>A (n.-248-122G>A)
n.93-110G>A
n.515-122G>A
n.489-122G>A
c.653-122G>A (n.653-122G>A)
c.68-122G>A (n.68-122G>A)
gnomAD v4
9g.72694421G=CA1855065430TMC1c.65-122G= (n.65-122G=)
c.-248-122G= (n.-248-122G=)
n.93-110G=
n.515-122G=
n.489-122G=
c.653-122G= (n.653-122G=)
c.68-122G= (n.68-122G=)
9g.72694421G>TCA588651644TMC1c.65-122G>T (n.65-122G>T)
c.-248-122G>T (n.-248-122G>T)
n.93-110G>T
n.515-122G>T
n.489-122G>T
c.653-122G>T (n.653-122G>T)
c.68-122G>T (n.68-122G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694422T>CCA2784610347TMC1c.65-121T>C (n.65-121T>C)
c.-248-121T>C (n.-248-121T>C)
n.93-109T>C
n.515-121T>C
n.489-121T>C
c.653-121T>C (n.653-121T>C)
c.68-121T>C (n.68-121T>C)
9g.72694422T>GCA2690286102TMC1c.65-121T>G (n.65-121T>G)
c.-248-121T>G (n.-248-121T>G)
n.93-109T>G
n.515-121T>G
n.489-121T>G
c.653-121T>G (n.653-121T>G)
c.68-121T>G (n.68-121T>G)
gnomAD v4
9g.72694423G>ACA2690286103TMC1c.65-120G>A (n.65-120G>A)
c.-248-120G>A (n.-248-120G>A)
n.93-108G>A
n.515-120G>A
n.489-120G>A
c.653-120G>A (n.653-120G>A)
c.68-120G>A (n.68-120G>A)
gnomAD v4
9g.72694423G>CCA2690286104TMC1c.65-120G>C (n.65-120G>C)
c.-248-120G>C (n.-248-120G>C)
n.93-108G>C
n.515-120G>C
n.489-120G>C
c.653-120G>C (n.653-120G>C)
c.68-120G>C (n.68-120G>C)
gnomAD v4
9g.72694424G>CCA2690286105TMC1c.65-119G>C (n.65-119G>C)
c.-248-119G>C (n.-248-119G>C)
n.93-107G>C
n.515-119G>C
n.489-119G>C
c.653-119G>C (n.653-119G>C)
c.68-119G>C (n.68-119G>C)
gnomAD v4
9g.72694424G>TCA2690286106TMC1c.65-119G>T (n.65-119G>T)
c.-248-119G>T (n.-248-119G>T)
n.93-107G>T
n.515-119G>T
n.489-119G>T
c.653-119G>T (n.653-119G>T)
c.68-119G>T (n.68-119G>T)
gnomAD v4
9g.72694425A>GCA2690286107TMC1c.65-118A>G (n.65-118A>G)
c.-248-118A>G (n.-248-118A>G)
n.93-106A>G
n.515-118A>G
n.489-118A>G
c.653-118A>G (n.653-118A>G)
c.68-118A>G (n.68-118A>G)
gnomAD v4
9g.72694425A>TCA2690286108TMC1c.65-118A>T (n.65-118A>T)
c.-248-118A>T (n.-248-118A>T)
n.93-106A>T
n.515-118A>T
n.489-118A>T
c.653-118A>T (n.653-118A>T)
c.68-118A>T (n.68-118A>T)
gnomAD v4
9g.72694426G>ACA2690286109TMC1c.65-117G>A (n.65-117G>A)
c.-248-117G>A (n.-248-117G>A)
n.93-105G>A
n.515-117G>A
n.489-117G>A
c.653-117G>A (n.653-117G>A)
c.68-117G>A (n.68-117G>A)
gnomAD v4
9g.72694429T>CCA2690286110TMC1c.65-114T>C (n.65-114T>C)
c.-248-114T>C (n.-248-114T>C)
n.93-102T>C
n.515-114T>C
n.489-114T>C
c.653-114T>C (n.653-114T>C)
c.68-114T>C (n.68-114T>C)
gnomAD v4
9g.72694430T>CCA1855065432TMC1c.65-113T>C (n.65-113T>C)
c.-248-113T>C (n.-248-113T>C)
n.93-101T>C
n.515-113T>C
n.489-113T>C
c.653-113T>C (n.653-113T>C)
c.68-113T>C (n.68-113T>C)
dbSNP
9g.72694430T=CA1855065431TMC1c.65-113T= (n.65-113T=)
c.-248-113T= (n.-248-113T=)
n.93-101T=
n.515-113T=
n.489-113T=
c.653-113T= (n.653-113T=)
c.68-113T= (n.68-113T=)
9g.72694431G>TCA2690286111TMC1c.65-112G>T (n.65-112G>T)
c.-248-112G>T (n.-248-112G>T)
n.93-100G>T
n.515-112G>T
n.489-112G>T
c.653-112G>T (n.653-112G>T)
c.68-112G>T (n.68-112G>T)
gnomAD v4
9g.72694432C>ACA2690286112TMC1c.65-111C>A (n.65-111C>A)
c.-248-111C>A (n.-248-111C>A)
n.93-99C>A
n.515-111C>A
n.489-111C>A
c.653-111C>A (n.653-111C>A)
c.68-111C>A (n.68-111C>A)
gnomAD v4
9g.72694432C>GCA2690286113TMC1c.65-111C>G (n.65-111C>G)
c.-248-111C>G (n.-248-111C>G)
n.93-99C>G
n.515-111C>G
n.489-111C>G
c.653-111C>G (n.653-111C>G)
c.68-111C>G (n.68-111C>G)
gnomAD v4
9g.72694435G>TCA2690286114TMC1c.65-108G>T (n.65-108G>T)
c.-248-108G>T (n.-248-108G>T)
n.93-96G>T
n.515-108G>T
n.489-108G>T
c.653-108G>T (n.653-108G>T)
c.68-108G>T (n.68-108G>T)
gnomAD v4
9g.72694436A>GCA2690286115TMC1c.65-107A>G (n.65-107A>G)
c.-248-107A>G (n.-248-107A>G)
n.93-95A>G
n.515-107A>G
n.489-107A>G
c.653-107A>G (n.653-107A>G)
c.68-107A>G (n.68-107A>G)
gnomAD v4
9g.72694437C>ACA2690286116TMC1c.65-106C>A (n.65-106C>A)
c.-248-106C>A (n.-248-106C>A)
n.93-94C>A
n.515-106C>A
n.489-106C>A
c.653-106C>A (n.653-106C>A)
c.68-106C>A (n.68-106C>A)
gnomAD v4
9g.72694439G>ACA2690286117TMC1c.65-104G>A (n.65-104G>A)
c.-248-104G>A (n.-248-104G>A)
n.93-92G>A
n.515-104G>A
n.489-104G>A
c.653-104G>A (n.653-104G>A)
c.68-104G>A (n.68-104G>A)
gnomAD v4
9g.72694440T>CCA2690286118TMC1c.65-103T>C (n.65-103T>C)
c.-248-103T>C (n.-248-103T>C)
n.93-91T>C
n.515-103T>C
n.489-103T>C
c.653-103T>C (n.653-103T>C)
c.68-103T>C (n.68-103T>C)
gnomAD v4
9g.72694441G>ACA2690286119TMC1c.65-102G>A (n.65-102G>A)
c.-248-102G>A (n.-248-102G>A)
n.93-90G>A
n.515-102G>A
n.489-102G>A
c.653-102G>A (n.653-102G>A)
c.68-102G>A (n.68-102G>A)
gnomAD v4
9g.72694441G>TCA2690286120TMC1c.65-102G>T (n.65-102G>T)
c.-248-102G>T (n.-248-102G>T)
n.93-90G>T
n.515-102G>T
n.489-102G>T
c.653-102G>T (n.653-102G>T)
c.68-102G>T (n.68-102G>T)
gnomAD v4
9g.72694442C>ACA2690286121TMC1c.65-101C>A (n.65-101C>A)
c.-248-101C>A (n.-248-101C>A)
n.93-89C>A
n.515-101C>A
n.489-101C>A
c.653-101C>A (n.653-101C>A)
c.68-101C>A (n.68-101C>A)
gnomAD v4
9g.72694442C=CA1855065433TMC1c.65-101C= (n.65-101C=)
c.-248-101C= (n.-248-101C=)
n.93-89C=
n.515-101C=
n.489-101C=
c.653-101C= (n.653-101C=)
c.68-101C= (n.68-101C=)
9g.72694442C>TCA588651645TMC1c.65-101C>T (n.65-101C>T)
c.-248-101C>T (n.-248-101C>T)
n.93-89C>T
n.515-101C>T
n.489-101C>T
c.653-101C>T (n.653-101C>T)
c.68-101C>T (n.68-101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694443T>CCA2690286122TMC1c.65-100T>C (n.65-100T>C)
c.-248-100T>C (n.-248-100T>C)
n.93-88T>C
n.515-100T>C
n.489-100T>C
c.653-100T>C (n.653-100T>C)
c.68-100T>C (n.68-100T>C)
gnomAD v4
9g.72694444G>ACA2690286123TMC1c.65-99G>A (n.65-99G>A)
c.-248-99G>A (n.-248-99G>A)
n.93-87G>A
n.515-99G>A
n.489-99G>A
c.653-99G>A (n.653-99G>A)
c.68-99G>A (n.68-99G>A)
gnomAD v4
9g.72694444G>TCA2690286124TMC1c.65-99G>T (n.65-99G>T)
c.-248-99G>T (n.-248-99G>T)
n.93-87G>T
n.515-99G>T
n.489-99G>T
c.653-99G>T (n.653-99G>T)
c.68-99G>T (n.68-99G>T)
gnomAD v4
9g.72694446C>ACA2690286125TMC1c.65-97C>A (n.65-97C>A)
c.-248-97C>A (n.-248-97C>A)
n.93-85C>A
n.515-97C>A
n.489-97C>A
c.653-97C>A (n.653-97C>A)
c.68-97C>A (n.68-97C>A)
gnomAD v4
9g.72694446C>TCA2690286126TMC1c.65-97C>T (n.65-97C>T)
c.-248-97C>T (n.-248-97C>T)
n.93-85C>T
n.515-97C>T
n.489-97C>T
c.653-97C>T (n.653-97C>T)
c.68-97C>T (n.68-97C>T)
gnomAD v4
9g.72694447A>CCA2690286127TMC1c.65-96A>C (n.65-96A>C)
c.-248-96A>C (n.-248-96A>C)
n.93-84A>C
n.515-96A>C
n.489-96A>C
c.653-96A>C (n.653-96A>C)
c.68-96A>C (n.68-96A>C)
gnomAD v4
9g.72694448G>CCA2690286128TMC1c.65-95G>C (n.65-95G>C)
c.-248-95G>C (n.-248-95G>C)
n.93-83G>C
n.515-95G>C
n.489-95G>C
c.653-95G>C (n.653-95G>C)
c.68-95G>C (n.68-95G>C)
gnomAD v4
9g.72694448G>TCA2690286129TMC1c.65-95G>T (n.65-95G>T)
c.-248-95G>T (n.-248-95G>T)
n.93-83G>T
n.515-95G>T
n.489-95G>T
c.653-95G>T (n.653-95G>T)
c.68-95G>T (n.68-95G>T)
gnomAD v4
9g.72694449A>TCA2690286130TMC1c.65-94A>T (n.65-94A>T)
c.-248-94A>T (n.-248-94A>T)
n.93-82A>T
n.515-94A>T
n.489-94A>T
c.653-94A>T (n.653-94A>T)
c.68-94A>T (n.68-94A>T)
gnomAD v4
9g.72694450T>GCA2720005470TMC1c.65-93T>G (n.65-93T>G)
c.-248-93T>G (n.-248-93T>G)
n.93-81T>G
n.515-93T>G
n.489-93T>G
c.653-93T>G (n.653-93T>G)
c.68-93T>G (n.68-93T>G)
dbSNP
9g.72694452T>CCA2690286132TMC1c.65-91T>C (n.65-91T>C)
c.-248-91T>C (n.-248-91T>C)
n.93-79T>C
n.515-91T>C
n.489-91T>C
c.653-91T>C (n.653-91T>C)
c.68-91T>C (n.68-91T>C)
gnomAD v4
9g.72694452T>GCA2690286131TMC1c.65-91T>G (n.65-91T>G)
c.-248-91T>G (n.-248-91T>G)
n.93-79T>G
n.515-91T>G
n.489-91T>G
c.653-91T>G (n.653-91T>G)
c.68-91T>G (n.68-91T>G)
gnomAD v4
9g.72694453G>CCA2690286133TMC1c.65-90G>C (n.65-90G>C)
c.-248-90G>C (n.-248-90G>C)
n.93-78G>C
n.515-90G>C
n.489-90G>C
c.653-90G>C (n.653-90G>C)
c.68-90G>C (n.68-90G>C)
gnomAD v4
9g.72694456delCA2690286134TMC1c.65-87del (n.65-87del)
c.-248-87del (n.-248-87del)
n.93-75del
n.515-87del
n.489-87del
c.653-87del (n.653-87del)
c.68-87del (n.68-87del)
gnomAD v4
9g.72694457T>CCA2690286135TMC1c.65-86T>C (n.65-86T>C)
c.-248-86T>C (n.-248-86T>C)
n.93-74T>C
n.515-86T>C
n.489-86T>C
c.653-86T>C (n.653-86T>C)
c.68-86T>C (n.68-86T>C)
gnomAD v4
9g.72694457T=CA1855065434TMC1c.65-86T= (n.65-86T=)
c.-248-86T= (n.-248-86T=)
n.93-74T=
n.515-86T=
n.489-86T=
c.653-86T= (n.653-86T=)
c.68-86T= (n.68-86T=)
9g.72694458_72694465dupCA918479841TMC1c.65-85_65-78dup (n.65-85_65-78dup)
c.-248-85_-248-78dup (n.-248-85_-248-78dup)
n.93-73_93-66dup
n.515-85_515-78dup
n.489-85_489-78dup
c.653-85_653-78dup (n.653-85_653-78dup)
c.68-85_68-78dup (n.68-85_68-78dup)
dbSNP
9g.72694459A=CA1855065435TMC1c.65-84A= (n.65-84A=)
c.-248-84A= (n.-248-84A=)
n.93-72A=
n.515-84A=
n.489-84A=
c.653-84A= (n.653-84A=)
c.68-84A= (n.68-84A=)
9g.72694459A>GCA588651646TMC1c.65-84A>G (n.65-84A>G)
c.-248-84A>G (n.-248-84A>G)
n.93-72A>G
n.515-84A>G
n.489-84A>G
c.653-84A>G (n.653-84A>G)
c.68-84A>G (n.68-84A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694459A>TCA193345490TMC1c.65-84A>T (n.65-84A>T)
c.-248-84A>T (n.-248-84A>T)
n.93-72A>T
n.515-84A>T
n.489-84A>T
c.653-84A>T (n.653-84A>T)
c.68-84A>T (n.68-84A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694461A=CA1855065436TMC1c.65-82A= (n.65-82A=)
c.-248-82A= (n.-248-82A=)
n.93-70A=
n.515-82A=
n.489-82A=
c.653-82A= (n.653-82A=)
c.68-82A= (n.68-82A=)
9g.72694461A>CCA1855065437TMC1c.65-82A>C (n.65-82A>C)
c.-248-82A>C (n.-248-82A>C)
n.93-70A>C
n.515-82A>C
n.489-82A>C
c.653-82A>C (n.653-82A>C)
c.68-82A>C (n.68-82A>C)
dbSNP gnomAD v4
9g.72694461A>GCA2579353982TMC1c.65-82A>G (n.65-82A>G)
c.-248-82A>G (n.-248-82A>G)
n.93-70A>G
n.515-82A>G
n.489-82A>G
c.653-82A>G (n.653-82A>G)
c.68-82A>G (n.68-82A>G)
9g.72694461A>TCA2579353983TMC1c.65-82A>T (n.65-82A>T)
c.-248-82A>T (n.-248-82A>T)
n.93-70A>T
n.515-82A>T
n.489-82A>T
c.653-82A>T (n.653-82A>T)
c.68-82A>T (n.68-82A>T)
gnomAD v4
9g.72694463T>CCA2520451693TMC1c.65-80T>C (n.65-80T>C)
c.-248-80T>C (n.-248-80T>C)
n.93-68T>C
n.515-80T>C
n.489-80T>C
c.653-80T>C (n.653-80T>C)
c.68-80T>C (n.68-80T>C)
9g.72694464T>GCA2579353984TMC1c.65-79T>G (n.65-79T>G)
c.-248-79T>G (n.-248-79T>G)
n.93-67T>G
n.515-79T>G
n.489-79T>G
c.653-79T>G (n.653-79T>G)
c.68-79T>G (n.68-79T>G)
9g.72694465A>TCA2690286136TMC1c.65-78A>T (n.65-78A>T)
c.-248-78A>T (n.-248-78A>T)
n.93-66A>T
n.515-78A>T
n.489-78A>T
c.653-78A>T (n.653-78A>T)
c.68-78A>T (n.68-78A>T)
gnomAD v4
9g.72694466T>CCA866642950TMC1c.65-77T>C (n.65-77T>C)
c.-248-77T>C (n.-248-77T>C)
n.93-65T>C
n.515-77T>C
n.489-77T>C
c.653-77T>C (n.653-77T>C)
c.68-77T>C (n.68-77T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694466T=CA1855065438TMC1c.65-77T= (n.65-77T=)
c.-248-77T= (n.-248-77T=)
n.93-65T=
n.515-77T=
n.489-77T=
c.653-77T= (n.653-77T=)
c.68-77T= (n.68-77T=)
9g.72694472delCA2690286137TMC1c.65-71del (n.65-71del)
c.-248-71del (n.-248-71del)
n.93-59del
n.515-71del
n.489-71del
c.653-71del (n.653-71del)
c.68-71del (n.68-71del)
gnomAD v4
9g.72694470A=CA1855065439TMC1c.65-73A= (n.65-73A=)
c.-248-73A= (n.-248-73A=)
n.93-61A=
n.515-73A=
n.489-73A=
c.653-73A= (n.653-73A=)
c.68-73A= (n.68-73A=)
9g.72694470A>CCA866642953TMC1c.65-73A>C (n.65-73A>C)
c.-248-73A>C (n.-248-73A>C)
n.93-61A>C
n.515-73A>C
n.489-73A>C
c.653-73A>C (n.653-73A>C)
c.68-73A>C (n.68-73A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694471A>TCA2690286138TMC1c.65-72A>T (n.65-72A>T)
c.-248-72A>T (n.-248-72A>T)
n.93-60A>T
n.515-72A>T
n.489-72A>T
c.653-72A>T (n.653-72A>T)
c.68-72A>T (n.68-72A>T)
gnomAD v4
9g.72694473C>ACA2579353985TMC1c.65-70C>A (n.65-70C>A)
c.-248-70C>A (n.-248-70C>A)
n.93-58C>A
n.515-70C>A
n.489-70C>A
c.653-70C>A (n.653-70C>A)
c.68-70C>A (n.68-70C>A)
gnomAD v4
9g.72694474T>GCA2690286139TMC1c.65-69T>G (n.65-69T>G)
c.-248-69T>G (n.-248-69T>G)
n.93-57T>G
n.515-69T>G
n.489-69T>G
c.653-69T>G (n.653-69T>G)
c.68-69T>G (n.68-69T>G)
gnomAD v4
9g.72694476delCA2690286140TMC1c.65-67del (n.65-67del)
c.-248-67del (n.-248-67del)
n.93-55del
n.515-67del
n.489-67del
c.653-67del (n.653-67del)
c.68-67del (n.68-67del)
gnomAD v4
9g.72694477G>CCA2690286141TMC1c.65-66G>C (n.65-66G>C)
c.-248-66G>C (n.-248-66G>C)
n.93-54G>C
n.515-66G>C
n.489-66G>C
c.653-66G>C (n.653-66G>C)
c.68-66G>C (n.68-66G>C)
gnomAD v4
9g.72694480T>ACA2690286142TMC1c.65-63T>A (n.65-63T>A)
c.-248-63T>A (n.-248-63T>A)
n.93-51T>A
n.515-63T>A
n.489-63T>A
c.653-63T>A (n.653-63T>A)
c.68-63T>A (n.68-63T>A)
gnomAD v4
9g.72694482A=CA1855065440TMC1c.65-61A= (n.65-61A=)
c.-248-61A= (n.-248-61A=)
n.93-49A=
n.515-61A=
n.489-61A=
c.653-61A= (n.653-61A=)
c.68-61A= (n.68-61A=)
9g.72694482A>CCA2579353986TMC1c.65-61A>C (n.65-61A>C)
c.-248-61A>C (n.-248-61A>C)
n.93-49A>C
n.515-61A>C
n.489-61A>C
c.653-61A>C (n.653-61A>C)
c.68-61A>C (n.68-61A>C)
9g.72694482A>GCA193345497TMC1c.65-61A>G (n.65-61A>G)
c.-248-61A>G (n.-248-61A>G)
n.93-49A>G
n.515-61A>G
n.489-61A>G
c.653-61A>G (n.653-61A>G)
c.68-61A>G (n.68-61A>G)
dbSNP
9g.72694483G>ACA2690286143TMC1c.65-60G>A (n.65-60G>A)
c.-248-60G>A (n.-248-60G>A)
n.93-48G>A
n.515-60G>A
n.489-60G>A
c.653-60G>A (n.653-60G>A)
c.68-60G>A (n.68-60G>A)
gnomAD v4
9g.72694483G=CA1855065441TMC1c.65-60G= (n.65-60G=)
c.-248-60G= (n.-248-60G=)
n.93-48G=
n.515-60G=
n.489-60G=
c.653-60G= (n.653-60G=)
c.68-60G= (n.68-60G=)
9g.72694483G>TCA588651647TMC1c.65-60G>T (n.65-60G>T)
c.-248-60G>T (n.-248-60G>T)
n.93-48G>T
n.515-60G>T
n.489-60G>T
c.653-60G>T (n.653-60G>T)
c.68-60G>T (n.68-60G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.72694484C=CA1855065442TMC1c.65-59C= (n.65-59C=)
c.-248-59C= (n.-248-59C=)
n.93-47C=
n.515-59C=
n.489-59C=
c.653-59C= (n.653-59C=)
c.68-59C= (n.68-59C=)
9g.72694484C>TCA193345499TMC1c.65-59C>T (n.65-59C>T)
c.-248-59C>T (n.-248-59C>T)
n.93-47C>T
n.515-59C>T
n.489-59C>T
c.653-59C>T (n.653-59C>T)
c.68-59C>T (n.68-59C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched