UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7267871_7267873dup | CA2587926556 | INSR | c.127_129dup (p.Asn43_Leu44insAsn) n.102_104dup c.205_207dup (p.Asn69_Leu70insAsn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267871G>A | CA505482211 | INSR | c.126C>T (p.Asn42=) n.101C>T c.204C>T (p.Asn68=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267871G>C | CA403160696 | INSR | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.101C>G c.204C>G (p.Asn68Lys) | |
| 19 | g.7267871G= | CA2320836575 | INSR | c.126C= (p.Asn42=) n.101C= c.204C= (p.Asn68=) | |
| 19 | g.7267871G>T | CA124231 | INSR | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.101C>A c.204C>A (p.Asn68Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267872T>A | CA403160699 | INSR | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.100A>T c.203A>T (p.Asn68Ile) | |
| 19 | g.7267872T>C | CA403160700 | INSR | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.100A>G c.203A>G (p.Asn68Ser) | |
| 19 | g.7267872T>G | CA403160701 | INSR | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.100A>C c.203A>C (p.Asn68Thr) | |
| 19 | g.7267873T>A | CA403160703 | INSR | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.99A>T c.202A>T (p.Asn68Tyr) | |
| 19 | g.7267873T>C | CA403160704 | INSR | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.99A>G c.202A>G (p.Asn68Asp) | |
| 19 | g.7267873T>G | CA403160706 | INSR | c.124A>C (p.Asn42His) n.99A>C c.202A>C (p.Asn68His) | |
| 19 | g.7267874C>A | CA9136166 | INSR | c.123G>T (p.Arg41=) n.98G>T c.201G>T (p.Arg67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267874C= | CA2320836576 | INSR | c.123G= (p.Arg41=) n.98G= c.201G= (p.Arg67=) | |
| 19 | g.7267874C>G | CA505482216 | INSR | c.123G>C (p.Arg41=) n.98G>C c.201G>C (p.Arg67=) | |
| 19 | g.7267874C>T | CA505482219 | INSR | c.123G>A (p.Arg41=) n.98G>A c.201G>A (p.Arg67=) | |
| 19 | g.7267875C>A | CA403160708 | INSR | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.97G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) | |
| 19 | g.7267875C>G | CA403160710 | INSR | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.97G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) | |
| 19 | g.7267875C>T | CA403160712 | INSR | c.122G>A (p.Arg41Gln) n.97G>A c.200G>A (p.Arg67Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267876G>A | CA403160714 | INSR | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.96C>T c.199C>T (p.Arg67Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267876G>C | CA403160715 | INSR | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.96C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) | |
| 19 | g.7267876G= | CA2320836577 | INSR | c.121C= (p.Arg41=) n.96C= c.199C= (p.Arg67=) | |
| 19 | g.7267876G>T | CA505482222 | INSR | c.121C>A (p.Arg41=) n.96C>A c.199C>A (p.Arg67=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267877G>A | CA9136167 | INSR | c.120C>T (p.Ile40=) n.95C>T c.198C>T (p.Ile66=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267877G>C | CA403160718 | INSR | c.120C>G (p.Ile40Met) n.95C>G c.198C>G (p.Ile66Met) | |
| 19 | g.7267877G= | CA2320836578 | INSR | c.120C= (p.Ile40=) n.95C= c.198C= (p.Ile66=) | |
| 19 | g.7267877G>T | CA505482225 | INSR | c.120C>A (p.Ile40=) n.95C>A c.198C>A (p.Ile66=) | |
| 19 | g.7267878A>C | CA403160720 | INSR | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.94T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
| 19 | g.7267878A>G | CA403160722 | INSR | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.94T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) | |
| 19 | g.7267878A>T | CA403160721 | INSR | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.94T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
| 19 | g.7267879T>A | CA403160724 | INSR | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.93A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
| 19 | g.7267879T>C | CA403160725 | INSR | c.118A>G (p.Ile40Val) n.93A>G c.196A>G (p.Ile66Val) | |
| 19 | g.7267879T>G | CA403160727 | INSR | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.93A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
| 19 | g.7267880A>C | CA403160729 | INSR | c.117T>G (p.Asp39Glu) n.92T>G c.195T>G (p.Asp65Glu) | |
| 19 | g.7267880A>G | CA505482231 | INSR | c.117T>C (p.Asp39=) n.92T>C c.195T>C (p.Asp65=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267880A>T | CA403160731 | INSR | c.117T>A (p.Asp39Glu) n.92T>A c.195T>A (p.Asp65Glu) | |
| 19 | g.7267881T>A | CA403160732 | INSR | c.116A>T (p.Asp39Val) n.91A>T c.194A>T (p.Asp65Val) | |
| 19 | g.7267881T>C | CA403160734 | INSR | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.91A>G c.194A>G (p.Asp65Gly) | |
| 19 | g.7267881T>G | CA403160736 | INSR | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.91A>C c.194A>C (p.Asp65Ala) | |
| 19 | g.7267882C>A | CA403160737 | INSR | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.90G>T c.193G>T (p.Asp65Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267882C= | CA2320836579 | INSR | c.115G= (p.Asp39=) n.90G= c.193G= (p.Asp65=) | |
| 19 | g.7267882C>G | CA403160739 | INSR | c.115G>C (p.Asp39His) n.90G>C c.193G>C (p.Asp65His) | |
| 19 | g.7267882C>T | CA403160741 | INSR | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.90G>A c.193G>A (p.Asp65Asn) | |
| 19 | g.7267883C>A | CA403160746 | INSR | c.114G>T (p.Met38Ile) n.89G>T c.192G>T (p.Met64Ile) | |
| 19 | g.7267883C>G | CA403160744 | INSR | c.114G>C (p.Met38Ile) n.89G>C c.192G>C (p.Met64Ile) | |
| 19 | g.7267883C>T | CA403160743 | INSR | c.114G>A (p.Met38Ile) n.89G>A c.192G>A (p.Met64Ile) | |
| 19 | g.7267884A>C | CA403160748 | INSR | c.113T>G (p.Met38Arg) n.88T>G c.191T>G (p.Met64Arg) | |
| 19 | g.7267884A>G | CA403160750 | INSR | c.113T>C (p.Met38Thr) n.88T>C c.191T>C (p.Met64Thr) | |
| 19 | g.7267884A>T | CA403160751 | INSR | c.113T>A (p.Met38Lys) n.88T>A c.191T>A (p.Met64Lys) | |
| 19 | g.7267885T>A | CA403160752 | INSR | c.112A>T (p.Met38Leu) n.87A>T c.190A>T (p.Met64Leu) | |
| 19 | g.7267885T>C | CA403160753 | INSR | c.112A>G (p.Met38Val) n.87A>G c.190A>G (p.Met64Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267885T>G | CA403160754 | INSR | c.112A>C (p.Met38Leu) n.87A>C c.190A>C (p.Met64Leu) | |
| 19 | g.7267885T= | CA2320836580 | INSR | c.112A= (p.Met38=) n.87A= c.190A= (p.Met64=) | |
| 19 | g.7267886G>A | CA505482245 | INSR | c.111C>T (p.Gly37=) n.86C>T c.189C>T (p.Gly63=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267886G>C | CA505482244 | INSR | c.111C>G (p.Gly37=) n.86C>G c.189C>G (p.Gly63=) | |
| 19 | g.7267886G= | CA2320836581 | INSR | c.111C= (p.Gly37=) n.86C= c.189C= (p.Gly63=) | |
| 19 | g.7267886G>T | CA505482241 | INSR | c.111C>A (p.Gly37=) n.86C>A c.189C>A (p.Gly63=) | |
| 19 | g.7267887C>A | CA403160755 | INSR | c.110G>T (p.Gly37Val) n.85G>T c.188G>T (p.Gly63Val) | |
| 19 | g.7267887C>G | CA403160756 | INSR | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.85G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) | |
| 19 | g.7267887C>T | CA403160757 | INSR | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.85G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) | |
| 19 | g.7267888C>A | CA403160758 | INSR | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.84G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) | |
| 19 | g.7267888C= | CA2320836582 | INSR | c.109G= (p.Gly37=) n.84G= c.187G= (p.Gly63=) | |
| 19 | g.7267888C>G | CA403160759 | INSR | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.84G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) | |
| 19 | g.7267888C>T | CA9136168 | INSR | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.84G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267889G>A | CA505481877 | INSR | c.108C>T (p.Pro36=) n.83C>T c.186C>T (p.Pro62=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267889G>C | CA505481878 | INSR | c.108C>G (p.Pro36=) n.83C>G c.186C>G (p.Pro62=) | |
| 19 | g.7267889G>T | CA505481879 | INSR | c.108C>A (p.Pro36=) n.83C>A c.186C>A (p.Pro62=) | |
| 19 | g.7267890G>A | CA403160762 | INSR | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.82C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267890G>C | CA403160761 | INSR | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.82C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) | |
| 19 | g.7267890G>T | CA403160760 | INSR | c.107C>A (p.Pro36His) n.82C>A c.185C>A (p.Pro62His) | |
| 19 | g.7267891G>A | CA403160763 | INSR | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.81C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) | |
| 19 | g.7267891G>C | CA304648380 | INSR | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.81C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267891G= | CA2320836583 | INSR | c.106C= (p.Pro36=) n.81C= c.184C= (p.Pro62=) | |
| 19 | g.7267891G>T | CA403160764 | INSR | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.81C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267892A>C | CA403160765 | INSR | c.105T>G (p.Cys35Trp) n.80T>G c.183T>G (p.Cys61Trp) | |
| 19 | g.7267892A>G | CA505481880 | INSR | c.105T>C (p.Cys35=) n.80T>C c.183T>C (p.Cys61=) | |
| 19 | g.7267892A>T | CA403160766 | INSR | c.105T>A (p.Cys35Ter) n.80T>A c.183T>A (p.Cys61Ter) | |
| 19 | g.7267893C>A | CA304648388 | INSR | c.104G>T (p.Cys35Phe) n.79G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) | dbSNP |
| 19 | g.7267893C= | CA2320836584 | INSR | c.104G= (p.Cys35=) n.79G= c.182G= (p.Cys61=) | |
| 19 | g.7267893C>G | CA403160768 | INSR | c.104G>C (p.Cys35Ser) n.79G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) | |
| 19 | g.7267893C>T | CA403160767 | INSR | c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.79G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) | |
| 19 | g.7267894A>C | CA403160769 | INSR | c.103T>G (p.Cys35Gly) n.78T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) | |
| 19 | g.7267894A>G | CA403160770 | INSR | c.103T>C (p.Cys35Arg) n.78T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) | |
| 19 | g.7267894A>T | CA403160771 | INSR | c.103T>A (p.Cys35Ser) n.78T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) | |
| 19 | g.7267895C>A | CA505481882 | INSR | c.102G>T (p.Val34=) n.77G>T c.180G>T (p.Val60=) | dbSNP |
| 19 | g.7267895C= | CA2320836585 | INSR | c.102G= (p.Val34=) n.77G= c.180G= (p.Val60=) | |
| 19 | g.7267895C>G | CA505481883 | INSR | c.102G>C (p.Val34=) n.77G>C c.180G>C (p.Val60=) | |
| 19 | g.7267895C>T | CA505481881 | INSR | c.102G>A (p.Val34=) n.77G>A c.180G>A (p.Val60=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267896A= | CA2320836586 | INSR | c.101T= (p.Val34=) n.76T= c.179T= (p.Val60=) | |
| 19 | g.7267896A>C | CA403160772 | INSR | c.101T>G (p.Val34Gly) n.76T>G c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 19 | g.7267896A>G | CA403160773 | INSR | c.101T>C (p.Val34Ala) n.76T>C c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267896A>T | CA403160774 | INSR | c.101T>A (p.Val34Glu) n.76T>A c.179T>A (p.Val60Glu) | |
| 19 | g.7267897C>A | CA403160775 | INSR | c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.76-1G>T c.178G>T (p.Val60Leu) | |
| 19 | g.7267897C= | CA2320836587 | INSR | c.101-1G= (n.101-1G=) n.76-1G= c.178G= (p.Val60=) | |
| 19 | g.7267897C>G | CA403160777 | INSR | c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.76-1G>C c.178G>C (p.Val60Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267897C>T | CA403160776 | INSR | c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.76-1G>A c.178G>A (p.Val60Met) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267898T>A | CA403160778 | INSR | c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.76-2A>T c.177A>T (p.Val59=) | |
| 19 | g.7267898T>C | CA403160779 | INSR | c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.76-2A>G c.177A>G (p.Val59=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267898T>G | CA403160780 | INSR | c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.76-2A>C c.177A>C (p.Val59=) | |
| 19 | g.7267899A>G | CA2587926557 | INSR | c.101-3T>C (n.101-3T>C) n.76-3T>C c.176T>C (p.Val59Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267900C>G | CA2735548209 | INSR | c.101-4G>C (n.101-4G>C) n.76-4G>C c.175G>C (p.Val59Leu) | dbSNP |
| 19 | g.7267900C>T | CA923726364 | INSR | c.101-4G>A (n.101-4G>A) n.76-4G>A c.175G>A (p.Val59Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267901A>G | CA2587926558 | INSR | c.101-5T>C (n.101-5T>C) n.76-5T>C c.174T>C (p.Leu58=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267902A>G | CA2587926559 | INSR | c.101-6T>C (n.101-6T>C) n.76-6T>C c.173T>C (p.Leu58Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267903G>A | CA9136169 | INSR | c.101-7C>T (n.101-7C>T) n.76-7C>T c.172C>T (p.Leu58Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267903G= | CA2320836588 | INSR | c.101-7C= (n.101-7C=) n.76-7C= c.172C= (p.Leu58=) | |
| 19 | g.7267905G>T | CA2587926560 | INSR | c.101-9C>A (n.101-9C>A) n.76-9C>A c.170C>A (p.Ser57Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267905_7267906delinsGA | CA2320836589 | INSR | c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC) n.76-10_76-9delinsTC c.169_170delinsTC (p.Ser57=) | |
| 19 | g.7267906A>C | CA2587926561 | INSR | c.101-10T>G (n.101-10T>G) n.76-10T>G c.169T>G (p.Ser57Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267909del | CA9136170 | INSR | c.101-10del (n.101-10del) n.76-10del c.169del (p.Ser57LeufsTer3) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267907A= | CA2320836590 | INSR | c.101-11T= (n.101-11T=) n.76-11T= c.168T= (p.Phe56=) | |
| 19 | g.7267907A>C | CA9136171 | INSR | c.101-11T>G (n.101-11T>G) n.76-11T>G c.168T>G (p.Phe56Leu) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.7267907A>G | CA2576595422 | INSR | c.101-11T>C (n.101-11T>C) n.76-11T>C c.168T>C (p.Phe56=) | |
| 19 | g.7267908A= | CA2320836591 | INSR | c.101-12T= (n.101-12T=) n.76-12T= c.167T= (p.Phe56=) | |
| 19 | g.7267908A>G | CA304648422 | INSR | c.101-12T>C (n.101-12T>C) n.76-12T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267910_7267911del | CA2813467035 | INSR | c.101-15_101-14del (n.101-15_101-14del) n.76-15_76-14del c.164_165del (p.Ser55PhefsTer17) | |
| 19 | g.7267911G>A | CA2587926562 | INSR | c.101-15C>T (n.101-15C>T) n.76-15C>T c.164C>T (p.Ser55Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267911G>T | CA2587926563 | INSR | c.101-15C>A (n.101-15C>A) n.76-15C>A c.164C>A (p.Ser55Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267912A>G | CA2587926564 | INSR | c.101-16T>C (n.101-16T>C) n.76-16T>C c.163T>C (p.Ser55Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267915A= | CA2320836592 | INSR | c.101-19T= (n.101-19T=) n.76-19T= c.160T= (p.Cys54=) | |
| 19 | g.7267915A>G | CA9136172 | INSR | c.101-19T>C (n.101-19T>C) n.76-19T>C c.160T>C (p.Cys54Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267915A>T | CA2587926565 | INSR | c.101-19T>A (n.101-19T>A) n.76-19T>A c.160T>A (p.Cys54Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267915_7267916insTT | CA9136173 | INSR | c.101-20_101-19insAA (n.101-20_101-19insAA) n.76-20_76-19insAA c.159_160insAA (p.Cys54AsnfsTer7) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267916G>C | CA2813467037 | INSR | c.101-20C>G (n.101-20C>G) n.76-20C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) | |
| 19 | g.7267918A= | CA2320836593 | INSR | c.101-22T= (n.101-22T=) n.76-22T= c.157T= (p.Phe53=) | |
| 19 | g.7267918A>G | CA2576595423 | INSR | c.101-22T>C (n.101-22T>C) n.76-22T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267920_7267922dup | CA9136174 | INSR | c.101-25_101-23dup (n.101-25_101-23dup) n.76-25_76-23dup c.154_156dup (p.Ala52_Phe53insAla) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267920G>T | CA2587926566 | INSR | c.101-24C>A (n.101-24C>A) n.76-24C>A c.155C>A (p.Ala52Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267921C>T | CA2587926567 | INSR | c.101-25G>A (n.101-25G>A) n.76-25G>A c.154G>A (p.Ala52Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267923A>G | CA2576595424 | INSR | c.101-27T>C (n.101-27T>C) n.76-27T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) | |
| 19 | g.7267925A= | CA2320836594 | INSR | c.101-29T= (n.101-29T=) n.76-29T= c.150T= (p.Cys50=) | |
| 19 | g.7267925A>G | CA993132538 | INSR | c.101-29T>C (n.101-29T>C) n.76-29T>C c.150T>C (p.Cys50=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267927A= | CA2320836595 | INSR | c.101-31T= (n.101-31T=) n.76-31T= c.148T= (p.Cys50=) | |
| 19 | g.7267927A>G | CA9136175 | INSR | c.101-31T>C (n.101-31T>C) n.76-31T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267928G>A | CA9136176 | INSR | c.101-32C>T (n.101-32C>T) n.76-32C>T c.147C>T (p.Thr49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267928G>C | CA2581365775 | INSR | c.101-32C>G (n.101-32C>G) n.76-32C>G c.147C>G (p.Thr49=) | |
| 19 | g.7267928G= | CA2320836596 | INSR | c.101-32C= (n.101-32C=) n.76-32C= c.147C= (p.Thr49=) | |
| 19 | g.7267928G>T | CA2581365774 | INSR | c.101-32C>A (n.101-32C>A) n.76-32C>A c.147C>A (p.Thr49=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267929G>A | CA631709808 | INSR | c.101-33C>T (n.101-33C>T) n.76-33C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267929G= | CA2320836597 | INSR | c.101-33C= (n.101-33C=) n.76-33C= c.146C= (p.Thr49=) | |
| 19 | g.7267929G>T | CA2587926568 | INSR | c.101-33C>A (n.101-33C>A) n.76-33C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267930T>A | CA2587926569 | INSR | c.101-34A>T (n.101-34A>T) n.76-34A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267931G>A | CA631709809 | INSR | c.101-35C>T (n.101-35C>T) n.76-35C>T c.144C>T (p.Leu48=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267931G= | CA2320836598 | INSR | c.101-35C= (n.101-35C=) n.76-35C= c.144C= (p.Leu48=) | |
| 19 | g.7267931G>T | CA2587926570 | INSR | c.101-35C>A (n.101-35C>A) n.76-35C>A c.144C>A (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267933G>A | CA2587926572 | INSR | c.101-37C>T (n.101-37C>T) n.76-37C>T c.142C>T (p.Leu48Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267933G>T | CA2587926571 | INSR | c.101-37C>A (n.101-37C>A) n.76-37C>A c.142C>A (p.Leu48Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267934C>A | CA2587926573 | INSR | c.101-38G>T (n.101-38G>T) n.76-38G>T c.141G>T (p.Leu47=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267934C= | CA2320836599 | INSR | c.101-38G= (n.101-38G=) n.76-38G= c.141G= (p.Leu47=) | |
| 19 | g.7267934C>T | CA884206930 | INSR | c.101-38G>A (n.101-38G>A) n.76-38G>A c.141G>A (p.Leu47=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267936G>T | CA2587926574 | INSR | c.101-40C>A (n.101-40C>A) n.76-40C>A c.139C>A (p.Leu47Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267937A= | CA2320836600 | INSR | c.101-41T= (n.101-41T=) n.76-41T= c.138T= (p.Arg46=) | |
| 19 | g.7267937A>T | CA9136177 | INSR | c.101-41T>A (n.101-41T>A) n.76-41T>A c.138T>A (p.Arg46=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267938C>A | CA2587926575 | INSR | c.101-42G>T (n.101-42G>T) n.76-42G>T c.137G>T (p.Arg46Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267938C= | CA2320836601 | INSR | c.101-42G= (n.101-42G=) n.76-42G= c.137G= (p.Arg46=) | |
| 19 | g.7267938C>G | CA9136178 | INSR | c.101-42G>C (n.101-42G>C) n.76-42G>C c.137G>C (p.Arg46Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267938C>T | CA9136179 | INSR | c.101-42G>A (n.101-42G>A) n.76-42G>A c.137G>A (p.Arg46His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267939G>A | CA631709810 | INSR | c.101-43C>T (n.101-43C>T) n.76-43C>T c.136C>T (p.Arg46Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267939G= | CA2320836602 | INSR | c.101-43C= (n.101-43C=) n.76-43C= c.136C= (p.Arg46=) | |
| 19 | g.7267939G>T | CA2320836603 | INSR | c.101-43C>A (n.101-43C>A) n.76-43C>A c.136C>A (p.Arg46Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267940C>T | CA2587926576 | INSR | c.101-44G>A (n.101-44G>A) n.76-44G>A c.135G>A (p.Val45=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267941A>G | CA2536253667 | INSR | c.101-45T>C (n.101-45T>C) n.76-45T>C c.134T>C (p.Val45Ala) | |
| 19 | g.7267942C>A | CA2587926577 | INSR | c.101-46G>T (n.101-46G>T) n.76-46G>T c.133G>T (p.Val45Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267942C>G | CA2813467042 | INSR | c.101-46G>C (n.101-46G>C) n.76-46G>C c.133G>C (p.Val45Leu) | |
| 19 | g.7267942C>T | CA2576595425 | INSR | c.101-46G>A (n.101-46G>A) n.76-46G>A c.133G>A (p.Val45Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267943G>A | CA631709811 | INSR | c.101-47C>T (n.101-47C>T) n.76-47C>T c.132C>T (p.Thr44=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267943G= | CA2320836604 | INSR | c.101-47C= (n.101-47C=) n.76-47C= c.132C= (p.Thr44=) | |
| 19 | g.7267943G>T | CA2587926578 | INSR | c.101-47C>A (n.101-47C>A) n.76-47C>A c.132C>A (p.Thr44=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267944G>A | CA2587926579 | INSR | c.101-48C>T (n.101-48C>T) n.76-48C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267944G>T | CA2587926580 | INSR | c.101-48C>A (n.101-48C>A) n.76-48C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267945T>C | CA2587926581 | INSR | c.101-49A>G (n.101-49A>G) n.76-49A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267946G>A | CA9136180 | INSR | c.101-50C>T (n.101-50C>T) n.76-50C>T c.129C>T (p.Ser43=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267946G= | CA2320836605 | INSR | c.101-50C= (n.101-50C=) n.76-50C= c.129C= (p.Ser43=) | |
| 19 | g.7267946G>T | CA2813467044 | INSR | c.101-50C>A (n.101-50C>A) n.76-50C>A c.129C>A (p.Ser43=) | |
| 19 | g.7267947G>A | CA304648458 | INSR | c.101-51C>T (n.101-51C>T) n.76-51C>T c.128C>T (p.Ser43Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267947G= | CA2320836606 | INSR | c.101-51C= (n.101-51C=) n.76-51C= c.128C= (p.Ser43=) | |
| 19 | g.7267947G>T | CA631709812 | INSR | c.101-51C>A (n.101-51C>A) n.76-51C>A c.128C>A (p.Ser43Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267948A= | CA2320836607 | INSR | c.101-52T= (n.101-52T=) n.76-52T= c.127T= (p.Ser43=) | |
| 19 | g.7267948A>C | CA2320836608 | INSR | c.101-52T>G (n.101-52T>G) n.76-52T>G c.127T>G (p.Ser43Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267948A>G | CA2587926582 | INSR | c.101-52T>C (n.101-52T>C) n.76-52T>C c.127T>C (p.Ser43Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267948A>T | CA2587926583 | INSR | c.101-52T>A (n.101-52T>A) n.76-52T>A c.127T>A (p.Ser43Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267949T>G | CA2587926584 | INSR | c.101-53A>C (n.101-53A>C) n.76-53A>C c.126A>C (p.Ala42=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267950G>A | CA2576595426 | INSR | c.101-54C>T (n.101-54C>T) n.76-54C>T c.125C>T (p.Ala42Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267950G>T | CA2587926585 | INSR | c.101-54C>A (n.101-54C>A) n.76-54C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267951C>A | CA2587926586 | INSR | c.101-55G>T (n.101-55G>T) n.76-55G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267951C>T | CA2576595427 | INSR | c.101-55G>A (n.101-55G>A) n.76-55G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267952A>T | CA2587926587 | INSR | c.101-56T>A (n.101-56T>A) n.76-56T>A c.123T>A (p.Asp41Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267955A= | CA2320836609 | INSR | c.101-59T= (n.101-59T=) n.76-59T= c.120T= (p.Ser40=) | |
| 19 | g.7267955A>G | CA304648459 | INSR | c.101-59T>C (n.101-59T>C) n.76-59T>C c.120T>C (p.Ser40=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267955A>T | CA2587926588 | INSR | c.101-59T>A (n.101-59T>A) n.76-59T>A c.120T>A (p.Ser40=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267956G>T | CA2576595428 | INSR | c.101-60C>A (n.101-60C>A) n.76-60C>A c.119C>A (p.Ser40Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267958_7267959delinsAG | CA2320836610 | INSR | c.101-63_101-62delinsCT (n.101-63_101-62delinsCT) n.76-63_76-62delinsCT c.116_117delinsCT (p.Pro39=) | |
| 19 | g.7267959G>A | CA304648465 | INSR | c.101-63C>T (n.101-63C>T) n.76-63C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267959G>C | CA2320836612 | INSR | c.101-63C>G (n.101-63C>G) n.76-63C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) | dbSNP |
| 19 | g.7267959G= | CA2320836611 | INSR | c.101-63C= (n.101-63C=) n.76-63C= c.116C= (p.Pro39=) | |
| 19 | g.7267959G>T | CA2587926589 | INSR | c.101-63C>A (n.101-63C>A) n.76-63C>A c.116C>A (p.Pro39His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267960del | CA993132554 | INSR | c.101-63del (n.101-63del) n.76-63del c.116del (p.Pro39LeufsTer21) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267960G>A | CA2587926590 | INSR | c.101-64C>T (n.101-64C>T) n.76-64C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267960G>C | CA304648473 | INSR | c.101-64C>G (n.101-64C>G) n.76-64C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267960G= | CA2320836613 | INSR | c.101-64C= (n.101-64C=) n.76-64C= c.115C= (p.Pro39=) | |
| 19 | g.7267960G>T | CA2587926591 | INSR | c.101-64C>A (n.101-64C>A) n.76-64C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267961A= | CA2320836614 | INSR | c.101-65T= (n.101-65T=) n.76-65T= c.114T= (p.Asp38=) | |
| 19 | g.7267961A>G | CA884206947 | INSR | c.101-65T>C (n.101-65T>C) n.76-65T>C c.114T>C (p.Asp38=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267962T>G | CA2576595429 | INSR | c.101-66A>C (n.101-66A>C) n.76-66A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
| 19 | g.7267963C>A | CA2587926592 | INSR | c.101-67G>T (n.101-67G>T) n.76-67G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267963C= | CA2320836616 | INSR | c.101-67G= (n.101-67G=) n.76-67G= c.112G= (p.Asp38=) | |
| 19 | g.7267963C>G | CA2587926593 | INSR | c.101-67G>C (n.101-67G>C) n.76-67G>C c.112G>C (p.Asp38His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267963C>T | CA993132559 | INSR | c.101-67G>A (n.101-67G>A) n.76-67G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267963_7267964delinsCA | CA2320836615 | INSR | c.101-68_101-67delinsTG (n.101-68_101-67delinsTG) n.76-68_76-67delinsTG c.111_112delinsTG (p.Pro37=) | |
| 19 | g.7267964del | CA2320836617 | INSR | c.101-68del (n.101-68del) n.76-68del c.111del (p.Asp38IlefsTer22) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267964A>G | CA2587926594 | INSR | c.101-68T>C (n.101-68T>C) n.76-68T>C c.111T>C (p.Pro37=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267965G>A | CA2320836619 | INSR | c.101-69C>T (n.101-69C>T) n.76-69C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267965G= | CA2320836618 | INSR | c.101-69C= (n.101-69C=) n.76-69C= c.110C= (p.Pro37=) | |
| 19 | g.7267966G>A | CA993132571 | INSR | c.101-70C>T (n.101-70C>T) n.76-70C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267966G= | CA2320836620 | INSR | c.101-70C= (n.101-70C=) n.76-70C= c.109C= (p.Pro37=) | |
| 19 | g.7267967G>A | CA304648497 | INSR | c.101-71C>T (n.101-71C>T) n.76-71C>T c.108C>T (p.Ala36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267967G= | CA2320836621 | INSR | c.101-71C= (n.101-71C=) n.76-71C= c.108C= (p.Ala36=) | |
| 19 | g.7267967G>T | CA2576595430 | INSR | c.101-71C>A (n.101-71C>A) n.76-71C>A c.108C>A (p.Ala36=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267968G>A | CA2320836623 | INSR | c.101-72C>T (n.101-72C>T) n.76-72C>T c.107C>T (p.Ala36Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267968G= | CA2320836622 | INSR | c.101-72C= (n.101-72C=) n.76-72C= c.107C= (p.Ala36=) | |
| 19 | g.7267968G>T | CA993132576 | INSR | c.101-72C>A (n.101-72C>A) n.76-72C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267970A>C | CA2587926595 | INSR | c.101-74T>G (n.101-74T>G) n.76-74T>G c.105T>G (p.Ser35=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267971G>C | CA2320836625 | INSR | c.101-75C>G (n.101-75C>G) n.76-75C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) | dbSNP |
| 19 | g.7267971G= | CA2320836624 | INSR | c.101-75C= (n.101-75C=) n.76-75C= c.104C= (p.Ser35=) | |
| 19 | g.7267971G>T | CA2587926596 | INSR | c.101-75C>A (n.101-75C>A) n.76-75C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) | gnomAD v4 |