UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7267743G>A | CA403160236 | INSR | c.254C>T (p.Thr85Ile) n.229C>T c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
| 19 | g.7267743G>C | CA403160237 | INSR | c.254C>G (p.Thr85Ser) n.229C>G c.332C>G (p.Thr111Ser) | |
| 19 | g.7267743G>T | CA403160239 | INSR | c.254C>A (p.Thr85Asn) n.229C>A c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
| 19 | g.7267744T>A | CA403160241 | INSR | c.253A>T (p.Thr85Ser) n.228A>T c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
| 19 | g.7267744T>C | CA403160243 | INSR | c.253A>G (p.Thr85Ala) n.228A>G c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
| 19 | g.7267744T>G | CA403160244 | INSR | c.253A>C (p.Thr85Pro) n.228A>C c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
| 19 | g.7267745G>A | CA505482042 | INSR | c.252C>T (p.Ile84=) n.227C>T c.330C>T (p.Ile110=) | |
| 19 | g.7267745G>C | CA403160245 | INSR | c.252C>G (p.Ile84Met) n.227C>G c.330C>G (p.Ile110Met) | |
| 19 | g.7267745G>T | CA505482043 | INSR | c.252C>A (p.Ile84=) n.227C>A c.330C>A (p.Ile110=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267746A>C | CA403160247 | INSR | c.251T>G (p.Ile84Ser) n.226T>G c.329T>G (p.Ile110Ser) | |
| 19 | g.7267746A>G | CA403160249 | INSR | c.251T>C (p.Ile84Thr) n.226T>C c.329T>C (p.Ile110Thr) | |
| 19 | g.7267746A>T | CA403160250 | INSR | c.251T>A (p.Ile84Asn) n.226T>A c.329T>A (p.Ile110Asn) | |
| 19 | g.7267747T>A | CA403160252 | INSR | c.250A>T (p.Ile84Phe) n.225A>T c.328A>T (p.Ile110Phe) | |
| 19 | g.7267747T>C | CA403160253 | INSR | c.250A>G (p.Ile84Val) n.225A>G c.328A>G (p.Ile110Val) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267747T>G | CA9136147 | INSR | c.250A>C (p.Ile84Leu) n.225A>C c.328A>C (p.Ile110Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.7267747T= | CA2320836528 | INSR | c.250A= (p.Ile84=) n.225A= c.328A= (p.Ile110=) | |
| 19 | g.7267748C>A | CA403160256 | INSR | c.249G>T (p.Met83Ile) n.224G>T c.327G>T (p.Met109Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267748C= | CA2320836529 | INSR | c.249G= (p.Met83=) n.224G= c.327G= (p.Met109=) | |
| 19 | g.7267748C>G | CA403160258 | INSR | c.249G>C (p.Met83Ile) n.224G>C c.327G>C (p.Met109Ile) | |
| 19 | g.7267748C>T | CA403160255 | INSR | c.249G>A (p.Met83Ile) n.224G>A c.327G>A (p.Met109Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267749A= | CA2320836530 | INSR | c.248T= (p.Met83=) n.223T= c.326T= (p.Met109=) | |
| 19 | g.7267749A>C | CA403160259 | INSR | c.248T>G (p.Met83Arg) n.223T>G c.326T>G (p.Met109Arg) | |
| 19 | g.7267749A>G | CA403160261 | INSR | c.248T>C (p.Met83Thr) n.223T>C c.326T>C (p.Met109Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267749A>T | CA403160260 | INSR | c.248T>A (p.Met83Lys) n.223T>A c.326T>A (p.Met109Lys) | |
| 19 | g.7267750T>A | CA403160263 | INSR | c.247A>T (p.Met83Leu) n.222A>T c.325A>T (p.Met109Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267750T>C | CA403160264 | INSR | c.247A>G (p.Met83Val) n.222A>G c.325A>G (p.Met109Val) | |
| 19 | g.7267750T>G | CA403160266 | INSR | c.247A>C (p.Met83Leu) n.222A>C c.325A>C (p.Met109Leu) | |
| 19 | g.7267751G>A | CA505482044 | INSR | c.246C>T (p.Ile82=) n.221C>T c.324C>T (p.Ile108=) | |
| 19 | g.7267751G>C | CA403160267 | INSR | c.246C>G (p.Ile82Met) n.221C>G c.324C>G (p.Ile108Met) | |
| 19 | g.7267751G>T | CA505482045 | INSR | c.246C>A (p.Ile82=) n.221C>A c.324C>A (p.Ile108=) | dbSNP |
| 19 | g.7267752A= | CA2320836531 | INSR | c.245T= (p.Ile82=) n.220T= c.323T= (p.Ile108=) | |
| 19 | g.7267752A>C | CA403160269 | INSR | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.220T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) | |
| 19 | g.7267752A>G | CA304648144 | INSR | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.220T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267752A>T | CA403160270 | INSR | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.220T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) | |
| 19 | g.7267753T>A | CA403160272 | INSR | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.219A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) | |
| 19 | g.7267753T>C | CA403160273 | INSR | c.244A>G (p.Ile82Val) n.219A>G c.322A>G (p.Ile108Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267753T>G | CA403160275 | INSR | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.219A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) | |
| 19 | g.7267754G>A | CA304648152 | INSR | c.243C>T (p.Leu81=) n.218C>T c.321C>T (p.Leu107=) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267754G>C | CA505482046 | INSR | c.243C>G (p.Leu81=) n.218C>G c.321C>G (p.Leu107=) | |
| 19 | g.7267754G= | CA2320836532 | INSR | c.243C= (p.Leu81=) n.218C= c.321C= (p.Leu107=) | |
| 19 | g.7267754G>T | CA505482047 | INSR | c.243C>A (p.Leu81=) n.218C>A c.321C>A (p.Leu107=) | |
| 19 | g.7267755A>C | CA403160281 | INSR | c.242T>G (p.Leu81Arg) n.217T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) | |
| 19 | g.7267755A>G | CA403160278 | INSR | c.242T>C (p.Leu81Pro) n.217T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) | |
| 19 | g.7267755A>T | CA403160279 | INSR | c.242T>A (p.Leu81His) n.217T>A c.320T>A (p.Leu107His) | |
| 19 | g.7267756G>A | CA403160283 | INSR | c.241C>T (p.Leu81Phe) n.216C>T c.319C>T (p.Leu107Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267756G>C | CA403160285 | INSR | c.241C>G (p.Leu81Val) n.216C>G c.319C>G (p.Leu107Val) | ClinVar |
| 19 | g.7267756G>T | CA403160286 | INSR | c.241C>A (p.Leu81Ile) n.216C>A c.319C>A (p.Leu107Ile) | |
| 19 | g.7267757T>A | CA403160288 | INSR | c.240A>T (p.Lys80Asn) n.215A>T c.318A>T (p.Lys106Asn) | |
| 19 | g.7267757T>C | CA505482048 | INSR | c.240A>G (p.Lys80=) n.215A>G c.318A>G (p.Lys106=) | |
| 19 | g.7267757T>G | CA403160290 | INSR | c.240A>C (p.Lys80Asn) n.215A>C c.318A>C (p.Lys106Asn) | |
| 19 | g.7267758T>A | CA403160292 | INSR | c.239A>T (p.Lys80Ile) n.214A>T c.317A>T (p.Lys106Ile) | |
| 19 | g.7267758T>C | CA9136148 | INSR | c.239A>G (p.Lys80Arg) n.214A>G c.317A>G (p.Lys106Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267758T>G | CA403160294 | INSR | c.239A>C (p.Lys80Thr) n.214A>C c.317A>C (p.Lys106Thr) | |
| 19 | g.7267758T= | CA2320836533 | INSR | c.239A= (p.Lys80=) n.214A= c.317A= (p.Lys106=) | |
| 19 | g.7267759T>A | CA403160296 | INSR | c.238A>T (p.Lys80Ter) n.213A>T c.316A>T (p.Lys106Ter) | |
| 19 | g.7267759T>C | CA403160297 | INSR | c.238A>G (p.Lys80Glu) n.213A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) | |
| 19 | g.7267759T>G | CA403160299 | INSR | c.238A>C (p.Lys80Gln) n.213A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) | |
| 19 | g.7267760G>A | CA505482049 | INSR | c.237C>T (p.Pro79=) n.212C>T c.315C>T (p.Pro105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267760G>C | CA505482050 | INSR | c.237C>G (p.Pro79=) n.212C>G c.315C>G (p.Pro105=) | |
| 19 | g.7267760G= | CA2320836534 | INSR | c.237C= (p.Pro79=) n.212C= c.315C= (p.Pro105=) | |
| 19 | g.7267760G>T | CA505482051 | INSR | c.237C>A (p.Pro79=) n.212C>A c.315C>A (p.Pro105=) | |
| 19 | g.7267761G>A | CA403160303 | INSR | c.236C>T (p.Pro79Leu) n.211C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267761G>C | CA403160304 | INSR | c.236C>G (p.Pro79Arg) n.211C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) | |
| 19 | g.7267761G= | CA2320836535 | INSR | c.236C= (p.Pro79=) n.211C= c.314C= (p.Pro105=) | |
| 19 | g.7267761G>T | CA403160301 | INSR | c.236C>A (p.Pro79His) n.211C>A c.314C>A (p.Pro105His) | |
| 19 | g.7267762G>A | CA403160305 | INSR | c.235C>T (p.Pro79Ser) n.210C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267762G>C | CA403160307 | INSR | c.235C>G (p.Pro79Ala) n.210C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) | |
| 19 | g.7267762G>T | CA403160309 | INSR | c.235C>A (p.Pro79Thr) n.210C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) | |
| 19 | g.7267763G>A | CA505482052 | INSR | c.234C>T (p.Phe78=) n.209C>T c.312C>T (p.Phe104=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267763G>C | CA403160311 | INSR | c.234C>G (p.Phe78Leu) n.209C>G c.312C>G (p.Phe104Leu) | |
| 19 | g.7267763G>T | CA403160312 | INSR | c.234C>A (p.Phe78Leu) n.209C>A c.312C>A (p.Phe104Leu) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267764A>C | CA403160313 | INSR | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.208T>G c.311T>G (p.Phe104Cys) | |
| 19 | g.7267764A>G | CA403160314 | INSR | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.208T>C c.311T>C (p.Phe104Ser) | |
| 19 | g.7267764A>T | CA403160315 | INSR | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.208T>A c.311T>A (p.Phe104Tyr) | |
| 19 | g.7267765A>C | CA403160316 | INSR | c.232T>G (p.Phe78Val) n.207T>G c.310T>G (p.Phe104Val) | |
| 19 | g.7267765A>G | CA403160317 | INSR | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.207T>C c.310T>C (p.Phe104Leu) | |
| 19 | g.7267765A>T | CA403160319 | INSR | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.207T>A c.310T>A (p.Phe104Ile) | |
| 19 | g.7267766A>C | CA403160320 | INSR | c.231T>G (p.Ser77Arg) n.206T>G c.309T>G (p.Ser103Arg) | |
| 19 | g.7267766A>G | CA505482053 | INSR | c.231T>C (p.Ser77=) n.206T>C c.309T>C (p.Ser103=) | |
| 19 | g.7267766A>T | CA403160321 | INSR | c.231T>A (p.Ser77Arg) n.206T>A c.309T>A (p.Ser103Arg) | |
| 19 | g.7267767C>A | CA403160324 | INSR | c.230G>T (p.Ser77Ile) n.205G>T c.308G>T (p.Ser103Ile) | |
| 19 | g.7267767C>G | CA403160323 | INSR | c.230G>C (p.Ser77Thr) n.205G>C c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
| 19 | g.7267767C>T | CA403160322 | INSR | c.230G>A (p.Ser77Asn) n.205G>A c.308G>A (p.Ser103Asn) | |
| 19 | g.7267768T>A | CA403160325 | INSR | c.229A>T (p.Ser77Cys) n.204A>T c.307A>T (p.Ser103Cys) | |
| 19 | g.7267768T>C | CA403160326 | INSR | c.229A>G (p.Ser77Gly) n.204A>G c.307A>G (p.Ser103Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267768T>G | CA9136149 | INSR | c.229A>C (p.Ser77Arg) n.204A>C c.307A>C (p.Ser103Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267768T= | CA2320836536 | INSR | c.229A= (p.Ser77=) n.204A= c.307A= (p.Ser103=) | |
| 19 | g.7267769G>A | CA505482056 | INSR | c.228C>T (p.Leu76=) n.203C>T c.306C>T (p.Leu102=) | |
| 19 | g.7267769G>C | CA505482054 | INSR | c.228C>G (p.Leu76=) n.203C>G c.306C>G (p.Leu102=) | |
| 19 | g.7267769G>T | CA505482055 | INSR | c.228C>A (p.Leu76=) n.203C>A c.306C>A (p.Leu102=) | |
| 19 | g.7267770A= | CA2320836537 | INSR | c.227T= (p.Leu76=) n.202T= c.305T= (p.Leu102=) | |
| 19 | g.7267770A>C | CA403160327 | INSR | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.202T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) | |
| 19 | g.7267770A>G | CA403160328 | INSR | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.202T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) | |
| 19 | g.7267770A>T | CA403160329 | INSR | c.227T>A (p.Leu76His) n.202T>A c.305T>A (p.Leu102His) | dbSNP |
| 19 | g.7267771G>A | CA403160330 | INSR | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.201C>T c.304C>T (p.Leu102Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267771G>C | CA9136150 | INSR | c.226C>G (p.Leu76Val) n.201C>G c.304C>G (p.Leu102Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267771G= | CA2320836538 | INSR | c.226C= (p.Leu76=) n.201C= c.304C= (p.Leu102=) | |
| 19 | g.7267771G>T | CA403160331 | INSR | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.201C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) | |
| 19 | g.7267772G>A | CA9136151 | INSR | c.225C>T (p.Asp75=) n.200C>T c.303C>T (p.Asp101=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267772G>C | CA403160332 | INSR | c.225C>G (p.Asp75Glu) n.200C>G c.303C>G (p.Asp101Glu) | |
| 19 | g.7267772G= | CA2320836539 | INSR | c.225C= (p.Asp75=) n.200C= c.303C= (p.Asp101=) | |
| 19 | g.7267772G>T | CA403160333 | INSR | c.225C>A (p.Asp75Glu) n.200C>A c.303C>A (p.Asp101Glu) | |
| 19 | g.7267773T>A | CA403160334 | INSR | c.224A>T (p.Asp75Val) n.199A>T c.302A>T (p.Asp101Val) | |
| 19 | g.7267773T>C | CA9136152 | INSR | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.199A>G c.302A>G (p.Asp101Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267773T>G | CA403160335 | INSR | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.199A>C c.302A>C (p.Asp101Ala) | |
| 19 | g.7267773T= | CA2320836540 | INSR | c.224A= (p.Asp75=) n.199A= c.302A= (p.Asp101=) | |
| 19 | g.7267774C>A | CA403160336 | INSR | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.198G>T c.301G>T (p.Asp101Tyr) | |
| 19 | g.7267774C>G | CA403160338 | INSR | c.223G>C (p.Asp75His) n.198G>C c.301G>C (p.Asp101His) | |
| 19 | g.7267774C>T | CA403160337 | INSR | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.198G>A c.301G>A (p.Asp101Asn) | |
| 19 | g.7267775T>A | CA505482059 | INSR | c.222A>T (p.Arg74=) n.197A>T c.300A>T (p.Arg100=) | |
| 19 | g.7267775T>C | CA505482057 | INSR | c.222A>G (p.Arg74=) n.197A>G c.300A>G (p.Arg100=) | |
| 19 | g.7267775T>G | CA505482058 | INSR | c.222A>C (p.Arg74=) n.197A>C c.300A>C (p.Arg100=) | |
| 19 | g.7267776C>A | CA403160339 | INSR | c.221G>T (p.Arg74Leu) n.196G>T c.299G>T (p.Arg100Leu) | |
| 19 | g.7267776C= | CA2320836541 | INSR | c.221G= (p.Arg74=) n.196G= c.299G= (p.Arg100=) | |
| 19 | g.7267776C>G | CA403160340 | INSR | c.221G>C (p.Arg74Pro) n.196G>C c.299G>C (p.Arg100Pro) | |
| 19 | g.7267776C>T | CA9136153 | INSR | c.221G>A (p.Arg74Gln) n.196G>A c.299G>A (p.Arg100Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267777G>A | CA403160341 | INSR | c.220C>T (p.Arg74Ter) n.195C>T c.298C>T (p.Arg100Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267777G>C | CA403160342 | INSR | c.220C>G (p.Arg74Gly) n.195C>G c.298C>G (p.Arg100Gly) | |
| 19 | g.7267777G>T | CA505482060 | INSR | c.220C>A (p.Arg74=) n.195C>A c.298C>A (p.Arg100=) | |
| 19 | g.7267778G>A | CA505482061 | INSR | c.219C>T (p.Phe73=) n.194C>T c.297C>T (p.Phe99=) | COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267778G>C | CA403160343 | INSR | c.219C>G (p.Phe73Leu) n.194C>G c.297C>G (p.Phe99Leu) | |
| 19 | g.7267778G>T | CA403160344 | INSR | c.219C>A (p.Phe73Leu) n.194C>A c.297C>A (p.Phe99Leu) | |
| 19 | g.7267779A>C | CA403160345 | INSR | c.218T>G (p.Phe73Cys) n.193T>G c.296T>G (p.Phe99Cys) | |
| 19 | g.7267779A>G | CA403160346 | INSR | c.218T>C (p.Phe73Ser) n.193T>C c.296T>C (p.Phe99Ser) | |
| 19 | g.7267779A>T | CA403160347 | INSR | c.218T>A (p.Phe73Tyr) n.193T>A c.296T>A (p.Phe99Tyr) | |
| 19 | g.7267780A>C | CA403160348 | INSR | c.217T>G (p.Phe73Val) n.192T>G c.295T>G (p.Phe99Val) | |
| 19 | g.7267780A>G | CA403160349 | INSR | c.217T>C (p.Phe73Leu) n.192T>C c.295T>C (p.Phe99Leu) | |
| 19 | g.7267780A>T | CA403160350 | INSR | c.217T>A (p.Phe73Ile) n.192T>A c.295T>A (p.Phe99Ile) | |
| 19 | g.7267781A= | CA2320836542 | INSR | c.216T= (p.Asp72=) n.191T= c.294T= (p.Asp98=) | |
| 19 | g.7267781A>C | CA403160352 | INSR | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.191T>G c.294T>G (p.Asp98Glu) | |
| 19 | g.7267781A>G | CA9136154 | INSR | c.216T>C (p.Asp72=) n.191T>C c.294T>C (p.Asp98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267781A>T | CA403160351 | INSR | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.191T>A c.294T>A (p.Asp98Glu) | |
| 19 | g.7267782T>A | CA403160353 | INSR | c.215A>T (p.Asp72Val) n.190A>T c.293A>T (p.Asp98Val) | |
| 19 | g.7267782T>C | CA403160354 | INSR | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.190A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) | |
| 19 | g.7267782T>G | CA403160355 | INSR | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.190A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) | |
| 19 | g.7267783C>A | CA403160356 | INSR | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.189G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) | |
| 19 | g.7267783C>G | CA403160357 | INSR | c.214G>C (p.Asp72His) n.189G>C c.292G>C (p.Asp98His) | |
| 19 | g.7267783C>T | CA403160358 | INSR | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.189G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) | |
| 19 | g.7267784T>A | CA403160359 | INSR | c.213A>T (p.Glu71Asp) n.188A>T c.291A>T (p.Glu97Asp) | |
| 19 | g.7267784T>C | CA505482063 | INSR | c.213A>G (p.Glu71=) n.188A>G c.291A>G (p.Glu97=) | |
| 19 | g.7267784T>G | CA403160360 | INSR | c.213A>C (p.Glu71Asp) n.188A>C c.291A>C (p.Glu97Asp) | |
| 19 | g.7267785T>A | CA403160361 | INSR | c.212A>T (p.Glu71Val) n.187A>T c.290A>T (p.Glu97Val) | |
| 19 | g.7267785T>C | CA403160362 | INSR | c.212A>G (p.Glu71Gly) n.187A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) | |
| 19 | g.7267785T>G | CA403160363 | INSR | c.212A>C (p.Glu71Ala) n.187A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) | |
| 19 | g.7267786C>A | CA403160366 | INSR | c.211G>T (p.Glu71Ter) n.186G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) | |
| 19 | g.7267786C= | CA2320836543 | INSR | c.211G= (p.Glu71=) n.186G= c.289G= (p.Glu97=) | |
| 19 | g.7267786C>G | CA403160365 | INSR | c.211G>C (p.Glu71Gln) n.186G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) | |
| 19 | g.7267786C>T | CA403160364 | INSR | c.211G>A (p.Glu71Lys) n.186G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267787G>A | CA505482069 | INSR | c.210C>T (p.Pro70=) n.185C>T c.288C>T (p.Pro96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267787G>C | CA505482067 | INSR | c.210C>G (p.Pro70=) n.185C>G c.288C>G (p.Pro96=) | |
| 19 | g.7267787G= | CA2320836544 | INSR | c.210C= (p.Pro70=) n.185C= c.288C= (p.Pro96=) | |
| 19 | g.7267787G>T | CA505482068 | INSR | c.210C>A (p.Pro70=) n.185C>A c.288C>A (p.Pro96=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267788G>A | CA403160367 | INSR | c.209C>T (p.Pro70Leu) n.184C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267788G>C | CA403160368 | INSR | c.209C>G (p.Pro70Arg) n.184C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) | |
| 19 | g.7267788G>T | CA403160370 | INSR | c.209C>A (p.Pro70His) n.184C>A c.287C>A (p.Pro96His) | |
| 19 | g.7267789G>A | CA403160372 | INSR | c.208C>T (p.Pro70Ser) n.183C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) | |
| 19 | g.7267789G>C | CA403160374 | INSR | c.208C>G (p.Pro70Ala) n.183C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) | |
| 19 | g.7267789G>T | CA403160375 | INSR | c.208C>A (p.Pro70Thr) n.183C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267790C>A | CA403160377 | INSR | c.207G>T (p.Arg69Ser) n.182G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) | |
| 19 | g.7267790C>G | CA403160379 | INSR | c.207G>C (p.Arg69Ser) n.182G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) | |
| 19 | g.7267790C>T | CA505482071 | INSR | c.207G>A (p.Arg69=) n.182G>A c.285G>A (p.Arg95=) | dbSNP |
| 19 | g.7267791del | CA2563128327 | INSR | c.207del (p.Arg69SerfsTer15) n.182del c.285del (p.Arg95SerfsTer15) | |
| 19 | g.7267791C>A | CA403160381 | INSR | c.206G>T (p.Arg69Met) n.181G>T c.284G>T (p.Arg95Met) | |
| 19 | g.7267791C= | CA2320836545 | INSR | c.206G= (p.Arg69=) n.181G= c.284G= (p.Arg95=) | |
| 19 | g.7267791C>G | CA403160383 | INSR | c.206G>C (p.Arg69Thr) n.181G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) | |
| 19 | g.7267791C>T | CA304648216 | INSR | c.206G>A (p.Arg69Lys) n.181G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267792T>A | CA403160385 | INSR | c.205A>T (p.Arg69Trp) n.180A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) | |
| 19 | g.7267792T>C | CA403160387 | INSR | c.205A>G (p.Arg69Gly) n.180A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) | |
| 19 | g.7267792T>G | CA505482073 | INSR | c.205A>C (p.Arg69=) n.180A>C c.283A>C (p.Arg95=) | |
| 19 | g.7267793C>A | CA505482076 | INSR | c.204G>T (p.Thr68=) n.179G>T c.282G>T (p.Thr94=) | |
| 19 | g.7267793C= | CA2320836546 | INSR | c.204G= (p.Thr68=) n.179G= c.282G= (p.Thr94=) | |
| 19 | g.7267793C>G | CA505482075 | INSR | c.204G>C (p.Thr68=) n.179G>C c.282G>C (p.Thr94=) | |
| 19 | g.7267793C>T | CA505482074 | INSR | c.204G>A (p.Thr68=) n.179G>A c.282G>A (p.Thr94=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.7267794G>A | CA403160389 | INSR | c.203C>T (p.Thr68Met) n.178C>T c.281C>T (p.Thr94Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267794G>C | CA403160392 | INSR | c.203C>G (p.Thr68Arg) n.178C>G c.281C>G (p.Thr94Arg) | |
| 19 | g.7267794G>T | CA403160391 | INSR | c.203C>A (p.Thr68Lys) n.178C>A c.281C>A (p.Thr94Lys) | |
| 19 | g.7267795T>A | CA403160393 | INSR | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.177A>T c.280A>T (p.Thr94Ser) | |
| 19 | g.7267795T>C | CA403160394 | INSR | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.177A>G c.280A>G (p.Thr94Ala) | |
| 19 | g.7267795T>G | CA403160395 | INSR | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.177A>C c.280A>C (p.Thr94Pro) | |
| 19 | g.7267796T>A | CA403160397 | INSR | c.201A>T (p.Lys67Asn) n.176A>T c.279A>T (p.Lys93Asn) | |
| 19 | g.7267796T>C | CA505482081 | INSR | c.201A>G (p.Lys67=) n.176A>G c.279A>G (p.Lys93=) | |
| 19 | g.7267796T>G | CA403160399 | INSR | c.201A>C (p.Lys67Asn) n.176A>C c.279A>C (p.Lys93Asn) | |
| 19 | g.7267797T>A | CA403160401 | INSR | c.200A>T (p.Lys67Ile) n.175A>T c.278A>T (p.Lys93Ile) | |
| 19 | g.7267797T>C | CA403160402 | INSR | c.200A>G (p.Lys67Arg) n.175A>G c.278A>G (p.Lys93Arg) | |
| 19 | g.7267797T>G | CA403160404 | INSR | c.200A>C (p.Lys67Thr) n.175A>C c.278A>C (p.Lys93Thr) | |
| 19 | g.7267798T>A | CA403160405 | INSR | c.199A>T (p.Lys67Ter) n.174A>T c.277A>T (p.Lys93Ter) | |
| 19 | g.7267798T>C | CA403160406 | INSR | c.199A>G (p.Lys67Glu) n.174A>G c.277A>G (p.Lys93Glu) | |
| 19 | g.7267798T>G | CA403160408 | INSR | c.199A>C (p.Lys67Gln) n.174A>C c.277A>C (p.Lys93Gln) | |
| 19 | g.7267799G>A | CA505482085 | INSR | c.198C>T (p.Phe66=) n.173C>T c.276C>T (p.Phe92=) | |
| 19 | g.7267799G>C | CA403160412 | INSR | c.198C>G (p.Phe66Leu) n.173C>G c.276C>G (p.Phe92Leu) | |
| 19 | g.7267799G>T | CA403160410 | INSR | c.198C>A (p.Phe66Leu) n.173C>A c.276C>A (p.Phe92Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267800A>C | CA403160413 | INSR | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.172T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) | |
| 19 | g.7267800A>G | CA403160417 | INSR | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.172T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) | |
| 19 | g.7267800A>T | CA403160415 | INSR | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.172T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) | |
| 19 | g.7267801A>C | CA403160419 | INSR | c.196T>G (p.Phe66Val) n.171T>G c.274T>G (p.Phe92Val) | |
| 19 | g.7267801A>G | CA403160420 | INSR | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.171T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) | |
| 19 | g.7267801A>T | CA403160422 | INSR | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.171T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) | |
| 19 | g.7267802C>A | CA403160424 | INSR | c.195G>T (p.Met65Ile) n.170G>T c.273G>T (p.Met91Ile) | |
| 19 | g.7267802C>G | CA403160426 | INSR | c.195G>C (p.Met65Ile) n.170G>C c.273G>C (p.Met91Ile) | |
| 19 | g.7267802C>T | CA403160427 | INSR | c.195G>A (p.Met65Ile) n.170G>A c.273G>A (p.Met91Ile) | |
| 19 | g.7267803A= | CA2320836547 | INSR | c.194T= (p.Met65=) n.169T= c.272T= (p.Met91=) | |
| 19 | g.7267803A>C | CA403160429 | INSR | c.194T>G (p.Met65Arg) n.169T>G c.272T>G (p.Met91Arg) | |
| 19 | g.7267803A>G | CA403160430 | INSR | c.194T>C (p.Met65Thr) n.169T>C c.272T>C (p.Met91Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267803A>T | CA304648221 | INSR | c.194T>A (p.Met65Lys) n.169T>A c.272T>A (p.Met91Lys) | dbSNP |
| 19 | g.7267804T>A | CA403160433 | INSR | c.193A>T (p.Met65Leu) n.168A>T c.271A>T (p.Met91Leu) | |
| 19 | g.7267804T>C | CA403160435 | INSR | c.193A>G (p.Met65Val) n.168A>G c.271A>G (p.Met91Val) | |
| 19 | g.7267804T>G | CA403160436 | INSR | c.193A>C (p.Met65Leu) n.168A>C c.271A>C (p.Met91Leu) | |
| 19 | g.7267805C>A | CA403160438 | INSR | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.167G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) | |
| 19 | g.7267805C>G | CA403160439 | INSR | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.167G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) | |
| 19 | g.7267805C>T | CA505482090 | INSR | c.192G>A (p.Leu64=) n.167G>A c.270G>A (p.Leu90=) | |
| 19 | g.7267806A>C | CA403160441 | INSR | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.166T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) | |
| 19 | g.7267806A>G | CA403160442 | INSR | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.166T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267806A>T | CA403160444 | INSR | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.166T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) | |
| 19 | g.7267807A= | CA2320836548 | INSR | c.190T= (p.Leu64=) n.165T= c.268T= (p.Leu90=) | |
| 19 | g.7267807A>C | CA403160446 | INSR | c.190T>G (p.Leu64Val) n.165T>G c.268T>G (p.Leu90Val) | |
| 19 | g.7267807A>G | CA241307 | INSR | c.190T>C (p.Leu64=) n.165T>C c.268T>C (p.Leu90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267807A>T | CA403160448 | INSR | c.190T>A (p.Leu64Met) n.165T>A c.268T>A (p.Leu90Met) | |
| 19 | g.7267808G>A | CA505482094 | INSR | c.189C>T (p.Leu63=) n.164C>T c.267C>T (p.Leu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267808G>C | CA505482095 | INSR | c.189C>G (p.Leu63=) n.164C>G c.267C>G (p.Leu89=) | |
| 19 | g.7267808G= | CA2320836549 | INSR | c.189C= (p.Leu63=) n.164C= c.267C= (p.Leu89=) | |
| 19 | g.7267808G>T | CA505482096 | INSR | c.189C>A (p.Leu63=) n.164C>A c.267C>A (p.Leu89=) | |
| 19 | g.7267809A>C | CA403160450 | INSR | c.188T>G (p.Leu63Arg) n.163T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) | |
| 19 | g.7267809A>G | CA403160452 | INSR | c.188T>C (p.Leu63Pro) n.163T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) | |
| 19 | g.7267809A>T | CA403160453 | INSR | c.188T>A (p.Leu63His) n.163T>A c.266T>A (p.Leu89His) | |
| 19 | g.7267810G>A | CA403160456 | INSR | c.187C>T (p.Leu63Phe) n.162C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) | |
| 19 | g.7267810G>C | CA403160457 | INSR | c.187C>G (p.Leu63Val) n.162C>G c.265C>G (p.Leu89Val) | |
| 19 | g.7267810G>T | CA403160459 | INSR | c.187C>A (p.Leu63Ile) n.162C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) | |
| 19 | g.7267811T>A | CA505482099 | INSR | c.186A>T (p.Ile62=) n.161A>T c.264A>T (p.Ile88=) | |
| 19 | g.7267811T>C | CA403160461 | INSR | c.186A>G (p.Ile62Met) n.161A>G c.264A>G (p.Ile88Met) | |
| 19 | g.7267811T>G | CA505482098 | INSR | c.186A>C (p.Ile62=) n.161A>C c.264A>C (p.Ile88=) | |
| 19 | g.7267812A= | CA2320836550 | INSR | c.185T= (p.Ile62=) n.160T= c.263T= (p.Ile88=) | |
| 19 | g.7267812A>C | CA403160463 | INSR | c.185T>G (p.Ile62Arg) n.160T>G c.263T>G (p.Ile88Arg) | |
| 19 | g.7267812A>G | CA403160466 | INSR | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.160T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267812A>T | CA403160464 | INSR | c.185T>A (p.Ile62Lys) n.160T>A c.263T>A (p.Ile88Lys) | |
| 19 | g.7267813T>A | CA403160468 | INSR | c.184A>T (p.Ile62Leu) n.159A>T c.262A>T (p.Ile88Leu) | |
| 19 | g.7267813T>C | CA9136155 | INSR | c.184A>G (p.Ile62Val) n.159A>G c.262A>G (p.Ile88Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267813T>G | CA403160471 | INSR | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.159A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) | |
| 19 | g.7267813T= | CA2320836551 | INSR | c.184A= (p.Ile62=) n.159A= c.262A= (p.Ile88=) | |
| 19 | g.7267814C>A | CA403160473 | INSR | c.183G>T (p.Gln61His) n.158G>T c.261G>T (p.Gln87His) | |
| 19 | g.7267814C>G | CA403160474 | INSR | c.183G>C (p.Gln61His) n.158G>C c.261G>C (p.Gln87His) | |
| 19 | g.7267814C>T | CA505482101 | INSR | c.183G>A (p.Gln61=) n.158G>A c.261G>A (p.Gln87=) | |
| 19 | g.7267815T>A | CA403160476 | INSR | c.182A>T (p.Gln61Leu) n.157A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267815T>C | CA403160478 | INSR | c.182A>G (p.Gln61Arg) n.157A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) | |
| 19 | g.7267815T>G | CA403160480 | INSR | c.182A>C (p.Gln61Pro) n.157A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) | |
| 19 | g.7267816G>A | CA403160481 | INSR | c.181C>T (p.Gln61Ter) n.156C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) | |
| 19 | g.7267816G>C | CA403160483 | INSR | c.181C>G (p.Gln61Glu) n.156C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) | |
| 19 | g.7267816G>T | CA403160485 | INSR | c.181C>A (p.Gln61Lys) n.156C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) | |
| 19 | g.7267817C>A | CA403160488 | INSR | c.180G>T (p.Leu60Phe) n.155G>T c.258G>T (p.Leu86Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267817C= | CA2320836552 | INSR | c.180G= (p.Leu60=) n.155G= c.258G= (p.Leu86=) | |
| 19 | g.7267817C>G | CA403160487 | INSR | c.180G>C (p.Leu60Phe) n.155G>C c.258G>C (p.Leu86Phe) | |
| 19 | g.7267817C>T | CA9136156 | INSR | c.180G>A (p.Leu60=) n.155G>A c.258G>A (p.Leu86=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267818A>C | CA403160489 | INSR | c.179T>G (p.Leu60Trp) n.154T>G c.257T>G (p.Leu86Trp) | |
| 19 | g.7267818A>G | CA403160491 | INSR | c.179T>C (p.Leu60Ser) n.154T>C c.257T>C (p.Leu86Ser) | |
| 19 | g.7267818A>T | CA403160493 | INSR | c.179T>A (p.Leu60Ter) n.154T>A c.257T>A (p.Leu86Ter) | |
| 19 | g.7267818_7267820delinsTC | CA2695228068 | INSR | c.177_179delinsGA (p.His59GlnfsTer6) n.152_154delinsGA c.255_257delinsGA (p.His85GlnfsTer6) | |
| 19 | g.7267819A>C | CA403160495 | INSR | c.178T>G (p.Leu60Val) n.153T>G c.256T>G (p.Leu86Val) | |
| 19 | g.7267819A>G | CA505482106 | INSR | c.178T>C (p.Leu60=) n.153T>C c.256T>C (p.Leu86=) | |
| 19 | g.7267819A>T | CA403160496 | INSR | c.178T>A (p.Leu60Met) n.153T>A c.256T>A (p.Leu86Met) | |
| 19 | g.7267820G>A | CA505482108 | INSR | c.177C>T (p.His59=) n.152C>T c.255C>T (p.His85=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267820G>C | CA403160498 | INSR | c.177C>G (p.His59Gln) n.152C>G c.255C>G (p.His85Gln) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267820G= | CA2320836553 | INSR | c.177C= (p.His59=) n.152C= c.255C= (p.His85=) | |
| 19 | g.7267820G>T | CA403160500 | INSR | c.177C>A (p.His59Gln) n.152C>A c.255C>A (p.His85Gln) | |
| 19 | g.7267821T>A | CA403160501 | INSR | c.176A>T (p.His59Leu) n.151A>T c.254A>T (p.His85Leu) | |
| 19 | g.7267821T>C | CA403160503 | INSR | c.176A>G (p.His59Arg) n.151A>G c.254A>G (p.His85Arg) | |
| 19 | g.7267821T>G | CA403160504 | INSR | c.176A>C (p.His59Pro) n.151A>C c.254A>C (p.His85Pro) | |
| 19 | g.7267822G>A | CA403160507 | INSR | c.175C>T (p.His59Tyr) n.150C>T c.253C>T (p.His85Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267822G>C | CA403160508 | INSR | c.175C>G (p.His59Asp) n.150C>G c.253C>G (p.His85Asp) | |
| 19 | g.7267822G>T | CA403160510 | INSR | c.175C>A (p.His59Asn) n.150C>A c.253C>A (p.His85Asn) | |
| 19 | g.7267823T>A | CA505482111 | INSR | c.174A>T (p.Gly58=) n.149A>T c.252A>T (p.Gly84=) | |
| 19 | g.7267823T>C | CA505482113 | INSR | c.174A>G (p.Gly58=) n.149A>G c.252A>G (p.Gly84=) | dbSNP |
| 19 | g.7267823T>G | CA505482114 | INSR | c.174A>C (p.Gly58=) n.149A>C c.252A>C (p.Gly84=) | |
| 19 | g.7267823T= | CA2320836554 | INSR | c.174A= (p.Gly58=) n.149A= c.252A= (p.Gly84=) | |
| 19 | g.7267824C>A | CA403160514 | INSR | c.173G>T (p.Gly58Val) n.148G>T c.251G>T (p.Gly84Val) | |
| 19 | g.7267824C>G | CA403160515 | INSR | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.148G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) | |
| 19 | g.7267824C>T | CA403160512 | INSR | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.148G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267825C>A | CA403160520 | INSR | c.172G>T (p.Gly58Ter) n.147G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) | |
| 19 | g.7267825C= | CA2320836555 | INSR | c.172G= (p.Gly58=) n.147G= c.250G= (p.Gly84=) | |
| 19 | g.7267825C>G | CA403160518 | INSR | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.147G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) | |
| 19 | g.7267825C>T | CA124247 | INSR | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.147G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267826T>A | CA403160522 | INSR | c.171A>T (p.Glu57Asp) n.146A>T c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
| 19 | g.7267826T>C | CA505482118 | INSR | c.171A>G (p.Glu57=) n.146A>G c.249A>G (p.Glu83=) | |
| 19 | g.7267826T>G | CA403160524 | INSR | c.171A>C (p.Glu57Asp) n.146A>C c.249A>C (p.Glu83Asp) | |
| 19 | g.7267827T>A | CA403160526 | INSR | c.170A>T (p.Glu57Val) n.145A>T c.248A>T (p.Glu83Val) | |
| 19 | g.7267827T>C | CA403160527 | INSR | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.145A>G c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
| 19 | g.7267827T>G | CA403160528 | INSR | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.145A>C c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
| 19 | g.7267828C>A | CA403160530 | INSR | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.144G>T c.247G>T (p.Glu83Ter) | |
| 19 | g.7267828C= | CA2320836556 | INSR | c.169G= (p.Glu57=) n.144G= c.247G= (p.Glu83=) | |
| 19 | g.7267828C>G | CA403160531 | INSR | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.144G>C c.247G>C (p.Glu83Gln) | |
| 19 | g.7267828C>T | CA10606213 | INSR | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.144G>A c.247G>A (p.Glu83Lys) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267829G>A | CA304648281 | INSR | c.168C>T (p.Ile56=) n.143C>T c.246C>T (p.Ile82=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267829G>C | CA403160533 | INSR | c.168C>G (p.Ile56Met) n.143C>G c.246C>G (p.Ile82Met) | |
| 19 | g.7267829G= | CA2320836557 | INSR | c.168C= (p.Ile56=) n.143C= c.246C= (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267829G>T | CA505482123 | INSR | c.168C>A (p.Ile56=) n.143C>A c.246C>A (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267830A= | CA2320836558 | INSR | c.167T= (p.Ile56=) n.142T= c.245T= (p.Ile82=) | |
| 19 | g.7267830A>C | CA403160535 | INSR | c.167T>G (p.Ile56Ser) n.142T>G c.245T>G (p.Ile82Ser) | |
| 19 | g.7267830A>G | CA403160537 | INSR | c.167T>C (p.Ile56Thr) n.142T>C c.245T>C (p.Ile82Thr) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.7267830A>T | CA403160538 | INSR | c.167T>A (p.Ile56Asn) n.142T>A c.245T>A (p.Ile82Asn) | |
| 19 | g.7267831T>A | CA403160540 | INSR | c.166A>T (p.Ile56Phe) n.141A>T c.244A>T (p.Ile82Phe) | |
| 19 | g.7267831T>C | CA403160541 | INSR | c.166A>G (p.Ile56Val) n.141A>G c.244A>G (p.Ile82Val) | |
| 19 | g.7267831T>G | CA403160543 | INSR | c.166A>C (p.Ile56Leu) n.141A>C c.244A>C (p.Ile82Leu) | |
| 19 | g.7267832G>A | CA505482128 | INSR | c.165C>T (p.Val55=) n.140C>T c.243C>T (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267832G>C | CA505482129 | INSR | c.165C>G (p.Val55=) n.140C>G c.243C>G (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267832G>T | CA505482132 | INSR | c.165C>A (p.Val55=) n.140C>A c.243C>A (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267833A= | CA2320836559 | INSR | c.164T= (p.Val55=) n.139T= c.242T= (p.Val81=) | |
| 19 | g.7267833A>C | CA403160545 | INSR | c.164T>G (p.Val55Gly) n.139T>G c.242T>G (p.Val81Gly) | |
| 19 | g.7267833A>G | CA124253 | INSR | c.164T>C (p.Val55Ala) n.139T>C c.242T>C (p.Val81Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.7267833A>T | CA403160547 | INSR | c.164T>A (p.Val55Asp) n.139T>A c.242T>A (p.Val81Asp) | |
| 19 | g.7267834C>A | CA403160550 | INSR | c.163G>T (p.Val55Phe) n.138G>T c.241G>T (p.Val81Phe) | |
| 19 | g.7267834C>G | CA403160552 | INSR | c.163G>C (p.Val55Leu) n.138G>C c.241G>C (p.Val81Leu) | |
| 19 | g.7267834C>T | CA403160554 | INSR | c.163G>A (p.Val55Ile) n.138G>A c.241G>A (p.Val81Ile) | |
| 19 | g.7267835A>C | CA505482135 | INSR | c.162T>G (p.Ser54=) n.137T>G c.240T>G (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267835A>G | CA505482139 | INSR | c.162T>C (p.Ser54=) n.137T>C c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267835A>T | CA505482142 | INSR | c.162T>A (p.Ser54=) n.137T>A c.240T>A (p.Ser80=) | |
| 19 | g.7267837_7267838del | CA2587926555 | INSR | c.161_162del (p.Ser54CysfsTer?) n.136_137del c.239_240del (p.Ser80CysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267836G>A | CA403160556 | INSR | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.136C>T c.239C>T (p.Ser80Phe) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267836G>C | CA403160557 | INSR | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.136C>G c.239C>G (p.Ser80Cys) | |
| 19 | g.7267836G>T | CA403160559 | INSR | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.136C>A c.239C>A (p.Ser80Tyr) | |
| 19 | g.7267837A>C | CA403160561 | INSR | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.135T>G c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
| 19 | g.7267837A>G | CA403160563 | INSR | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.135T>C c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
| 19 | g.7267837A>T | CA403160564 | INSR | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.135T>A c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
| 19 | g.7267838G>A | CA505482146 | INSR | c.159C>T (p.Cys53=) n.134C>T c.237C>T (p.Cys79=) | |
| 19 | g.7267838G>C | CA403160567 | INSR | c.159C>G (p.Cys53Trp) n.134C>G c.237C>G (p.Cys79Trp) | |
| 19 | g.7267838G>T | CA403160568 | INSR | c.159C>A (p.Cys53Ter) n.134C>A c.237C>A (p.Cys79Ter) | |
| 19 | g.7267839C>A | CA403160570 | INSR | c.158G>T (p.Cys53Phe) n.133G>T c.236G>T (p.Cys79Phe) | |
| 19 | g.7267839C>G | CA403160574 | INSR | c.158G>C (p.Cys53Ser) n.133G>C c.236G>C (p.Cys79Ser) | |
| 19 | g.7267839C>T | CA403160572 | INSR | c.158G>A (p.Cys53Tyr) n.133G>A c.236G>A (p.Cys79Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267840A>C | CA403160575 | INSR | c.157T>G (p.Cys53Gly) n.132T>G c.235T>G (p.Cys79Gly) | |
| 19 | g.7267840A>G | CA403160577 | INSR | c.157T>C (p.Cys53Arg) n.132T>C c.235T>C (p.Cys79Arg) | |
| 19 | g.7267840A>T | CA403160579 | INSR | c.157T>A (p.Cys53Ser) n.132T>A c.235T>A (p.Cys79Ser) | |
| 19 | g.7267841A= | CA2320836560 | INSR | c.156T= (p.Asn52=) n.131T= c.234T= (p.Asn78=) | |
| 19 | g.7267841A>C | CA403160580 | INSR | c.156T>G (p.Asn52Lys) n.131T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.7267841A>G | CA9136157 | INSR | c.156T>C (p.Asn52=) n.131T>C c.234T>C (p.Asn78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.7267841A>T | CA403160582 | INSR | c.156T>A (p.Asn52Lys) n.131T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) | |
| 19 | g.7267842T>A | CA403160584 | INSR | c.155A>T (p.Asn52Ile) n.130A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) | |
| 19 | g.7267842T>C | CA403160586 | INSR | c.155A>G (p.Asn52Ser) n.130A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) | |
| 19 | g.7267842T>G | CA403160588 | INSR | c.155A>C (p.Asn52Thr) n.130A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) | |
| 19 | g.7267843T>A | CA403160589 | INSR | c.154A>T (p.Asn52Tyr) n.129A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) | |
| 19 | g.7267843T>C | CA403160591 | INSR | c.154A>G (p.Asn52Asp) n.129A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) | |
| 19 | g.7267843T>G | CA403160593 | INSR | c.154A>C (p.Asn52His) n.129A>C c.232A>C (p.Asn78His) |