UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.72667432C>A | CA516753829 | PHKA1 | c.660G>T (p.Val220=) n.803G>T | |
| X | g.72667432C>G | CA516753830 | PHKA1 | c.660G>C (p.Val220=) n.803G>C | |
| X | g.72667432C>T | CA516753831 | PHKA1 | c.660G>A (p.Val220=) n.803G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667433A>C | CA413594530 | PHKA1 | c.659T>G (p.Val220Gly) n.802T>G | |
| X | g.72667433A>G | CA413594531 | PHKA1 | c.659T>C (p.Val220Ala) n.802T>C | |
| X | g.72667433A>T | CA413594532 | PHKA1 | c.659T>A (p.Val220Glu) n.802T>A | |
| X | g.72667434C>A | CA10451016 | PHKA1 | c.658G>T (p.Val220Leu) n.801G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667434C= | CA2436843983 | PHKA1 | c.658G= (p.Val220=) n.801G= | |
| X | g.72667434C>G | CA413594533 | PHKA1 | c.658G>C (p.Val220Leu) n.801G>C | |
| X | g.72667434C>T | CA10451015 | PHKA1 | c.658G>A (p.Val220Met) n.801G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667435A>C | CA516753832 | PHKA1 | c.657T>G (p.Gly219=) n.800T>G | |
| X | g.72667435A>G | CA516753833 | PHKA1 | c.657T>C (p.Gly219=) n.800T>C | |
| X | g.72667435A>T | CA516753834 | PHKA1 | c.657T>A (p.Gly219=) n.800T>A | |
| X | g.72667436C>A | CA413594534 | PHKA1 | c.656G>T (p.Gly219Val) n.799G>T | |
| X | g.72667436C>G | CA413594535 | PHKA1 | c.656G>C (p.Gly219Ala) n.799G>C | |
| X | g.72667436C>T | CA413594536 | PHKA1 | c.656G>A (p.Gly219Asp) n.799G>A | |
| X | g.72667437C>A | CA413594537 | PHKA1 | c.655G>T (p.Gly219Cys) n.798G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667437C>G | CA413594538 | PHKA1 | c.655G>C (p.Gly219Arg) n.798G>C | |
| X | g.72667437C>T | CA413594539 | PHKA1 | c.655G>A (p.Gly219Ser) n.798G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667438A>C | CA413594541 | PHKA1 | c.654T>G (p.Phe218Leu) n.797T>G | |
| X | g.72667438A>G | CA516753835 | PHKA1 | c.654T>C (p.Phe218=) n.797T>C | |
| X | g.72667438A>T | CA413594540 | PHKA1 | c.654T>A (p.Phe218Leu) n.797T>A | |
| X | g.72667439A>C | CA413594542 | PHKA1 | c.653T>G (p.Phe218Cys) n.796T>G | |
| X | g.72667439A>G | CA413594543 | PHKA1 | c.653T>C (p.Phe218Ser) n.796T>C | |
| X | g.72667439A>T | CA413594544 | PHKA1 | c.653T>A (p.Phe218Tyr) n.796T>A | |
| X | g.72667440A>C | CA413594545 | PHKA1 | c.652T>G (p.Phe218Val) n.795T>G | |
| X | g.72667440A>G | CA413594546 | PHKA1 | c.652T>C (p.Phe218Leu) n.795T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667440A>T | CA413594547 | PHKA1 | c.652T>A (p.Phe218Ile) n.795T>A | |
| X | g.72667441C>A | CA516753836 | PHKA1 | c.651G>T (p.Leu217=) n.794G>T | |
| X | g.72667441C>G | CA516753837 | PHKA1 | c.651G>C (p.Leu217=) n.794G>C | |
| X | g.72667441C>T | CA516753838 | PHKA1 | c.651G>A (p.Leu217=) n.794G>A | |
| X | g.72667442A>C | CA413594548 | PHKA1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) n.793T>G | |
| X | g.72667442A>G | CA413594550 | PHKA1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) n.793T>C | |
| X | g.72667442A>T | CA413594549 | PHKA1 | c.650T>A (p.Leu217Gln) n.793T>A | |
| X | g.72667443G>A | CA516753839 | PHKA1 | c.649C>T (p.Leu217=) n.792C>T | COSMIC COSMIC |
| X | g.72667443G>C | CA413594551 | PHKA1 | c.649C>G (p.Leu217Val) n.792C>G | |
| X | g.72667443G>T | CA413594552 | PHKA1 | c.649C>A (p.Leu217Met) n.792C>A | |
| X | g.72667444A>C | CA413594553 | PHKA1 | c.648T>G (p.Asp216Glu) n.791T>G | |
| X | g.72667444A>G | CA516753840 | PHKA1 | c.648T>C (p.Asp216=) n.791T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667444A>T | CA413594554 | PHKA1 | c.648T>A (p.Asp216Glu) n.791T>A | |
| X | g.72667445T>A | CA413594555 | PHKA1 | c.647A>T (p.Asp216Val) n.790A>T | |
| X | g.72667445T>C | CA413594556 | PHKA1 | c.647A>G (p.Asp216Gly) n.790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667445T>G | CA413594557 | PHKA1 | c.647A>C (p.Asp216Ala) n.790A>C | |
| X | g.72667445T= | CA2436843984 | PHKA1 | c.647A= (p.Asp216=) n.790A= | |
| X | g.72667446C>A | CA413594558 | PHKA1 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) n.789G>T | |
| X | g.72667446C>G | CA413594559 | PHKA1 | c.646G>C (p.Asp216His) n.789G>C | |
| X | g.72667446C>T | CA413594560 | PHKA1 | c.646G>A (p.Asp216Asn) n.789G>A | |
| X | g.72667447del | CA2579646305 | PHKA1 | c.646del (p.Asp216IlefsTer5) n.789del | |
| X | g.72667447C>A | CA516753841 | PHKA1 | c.645G>T (p.Leu215=) n.788G>T | |
| X | g.72667447C= | CA2436843985 | PHKA1 | c.645G= (p.Leu215=) n.788G= | |
| X | g.72667447C>G | CA516753842 | PHKA1 | c.645G>C (p.Leu215=) n.788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667447C>T | CA10451017 | PHKA1 | c.645G>A (p.Leu215=) n.788G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667448A>C | CA413594561 | PHKA1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.787T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667448A>G | CA413594563 | PHKA1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.787T>C | |
| X | g.72667448A>T | CA413594562 | PHKA1 | c.644T>A (p.Leu215Gln) n.787T>A | |
| X | g.72667449G>A | CA516753843 | PHKA1 | c.643C>T (p.Leu215=) n.786C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667449G>C | CA413594564 | PHKA1 | c.643C>G (p.Leu215Val) n.786C>G | |
| X | g.72667449G= | CA2436843986 | PHKA1 | c.643C= (p.Leu215=) n.786C= | |
| X | g.72667449G>T | CA413594565 | PHKA1 | c.643C>A (p.Leu215Met) n.786C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667450T>A | CA413594566 | PHKA1 | c.642A>T (p.Glu214Asp) n.785A>T | |
| X | g.72667450T>C | CA516753844 | PHKA1 | c.642A>G (p.Glu214=) n.785A>G | |
| X | g.72667450T>G | CA413594567 | PHKA1 | c.642A>C (p.Glu214Asp) n.785A>C | |
| X | g.72667451T>A | CA413594568 | PHKA1 | c.641A>T (p.Glu214Val) n.784A>T | |
| X | g.72667451T>C | CA413594569 | PHKA1 | c.641A>G (p.Glu214Gly) n.784A>G | |
| X | g.72667451T>G | CA413594570 | PHKA1 | c.641A>C (p.Glu214Ala) n.784A>C | |
| X | g.72667452C>A | CA413594571 | PHKA1 | c.640G>T (p.Glu214Ter) n.783G>T | |
| X | g.72667452C= | CA2436843987 | PHKA1 | c.640G= (p.Glu214=) n.783G= | |
| X | g.72667452C>G | CA413594572 | PHKA1 | c.640G>C (p.Glu214Gln) n.783G>C | |
| X | g.72667452C>T | CA10451018 | PHKA1 | c.640G>A (p.Glu214Lys) n.783G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667453A>C | CA413594573 | PHKA1 | c.639T>G (p.Asp213Glu) n.782T>G | |
| X | g.72667453A>G | CA516753845 | PHKA1 | c.639T>C (p.Asp213=) n.782T>C | |
| X | g.72667453A>T | CA413594574 | PHKA1 | c.639T>A (p.Asp213Glu) n.782T>A | |
| X | g.72667454T>A | CA413594575 | PHKA1 | c.638A>T (p.Asp213Val) n.781A>T | |
| X | g.72667454T>C | CA413594576 | PHKA1 | c.638A>G (p.Asp213Gly) n.781A>G | |
| X | g.72667454T>G | CA413594577 | PHKA1 | c.638A>C (p.Asp213Ala) n.781A>C | |
| X | g.72667455C>A | CA413594578 | PHKA1 | c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.780G>T | |
| X | g.72667455C>G | CA413594580 | PHKA1 | c.637G>C (p.Asp213His) n.780G>C | |
| X | g.72667455C>T | CA413594579 | PHKA1 | c.637G>A (p.Asp213Asn) n.780G>A | |
| X | g.72667456T>A | CA413594581 | PHKA1 | c.636A>T (p.Leu212Phe) n.779A>T | |
| X | g.72667456T>C | CA516753846 | PHKA1 | c.636A>G (p.Leu212=) n.779A>G | |
| X | g.72667456T>G | CA413594582 | PHKA1 | c.636A>C (p.Leu212Phe) n.779A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667456T= | CA2436843988 | PHKA1 | c.636A= (p.Leu212=) n.779A= | |
| X | g.72667457A>C | CA413594583 | PHKA1 | c.635T>G (p.Leu212Ter) n.778T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.72667457A>G | CA413594584 | PHKA1 | c.635T>C (p.Leu212Ser) n.778T>C | |
| X | g.72667457A>T | CA413594585 | PHKA1 | c.635T>A (p.Leu212Ter) n.778T>A | |
| X | g.72667458del | CA2821775032 | PHKA1 | c.635del (p.Leu212Ter) n.778del | |
| X | g.72667458A>C | CA413594586 | PHKA1 | c.634T>G (p.Leu212Val) n.777T>G | |
| X | g.72667458A>G | CA516753847 | PHKA1 | c.634T>C (p.Leu212=) n.777T>C | |
| X | g.72667458A>T | CA413594587 | PHKA1 | c.634T>A (p.Leu212Ile) n.777T>A | |
| X | g.72667459T>A | CA516753848 | PHKA1 | c.633A>T (p.Ala211=) n.776A>T | |
| X | g.72667459T>C | CA516753849 | PHKA1 | c.633A>G (p.Ala211=) n.776A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667459T>G | CA516753850 | PHKA1 | c.633A>C (p.Ala211=) n.776A>C | |
| X | g.72667460G>A | CA413594588 | PHKA1 | c.632C>T (p.Ala211Val) n.775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667460G>C | CA10451019 | PHKA1 | c.632C>G (p.Ala211Gly) n.775C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667460G= | CA2436843989 | PHKA1 | c.632C= (p.Ala211=) n.775C= | |
| X | g.72667460G>T | CA413594589 | PHKA1 | c.632C>A (p.Ala211Glu) n.775C>A | |
| X | g.72667461C>A | CA413594592 | PHKA1 | c.631G>T (p.Ala211Ser) n.774G>T | |
| X | g.72667461C= | CA2436843990 | PHKA1 | c.631G= (p.Ala211=) n.774G= | |
| X | g.72667461C>G | CA413594591 | PHKA1 | c.631G>C (p.Ala211Pro) n.774G>C | |
| X | g.72667461C>T | CA413594590 | PHKA1 | c.631G>A (p.Ala211Thr) n.774G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667462T>A | CA413594593 | PHKA1 | c.630A>T (p.Glu210Asp) n.773A>T | |
| X | g.72667462T>C | CA516753851 | PHKA1 | c.630A>G (p.Glu210=) n.773A>G | |
| X | g.72667462T>G | CA413594594 | PHKA1 | c.630A>C (p.Glu210Asp) n.773A>C | |
| X | g.72667463T>A | CA413594595 | PHKA1 | c.629A>T (p.Glu210Val) n.772A>T | |
| X | g.72667463T>C | CA413594596 | PHKA1 | c.629A>G (p.Glu210Gly) n.772A>G | |
| X | g.72667463T>G | CA413594597 | PHKA1 | c.629A>C (p.Glu210Ala) n.772A>C | |
| X | g.72667464C>A | CA413594598 | PHKA1 | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.771G>T | |
| X | g.72667464C= | CA2436843991 | PHKA1 | c.628G= (p.Glu210=) n.771G= | |
| X | g.72667464C>G | CA413594599 | PHKA1 | c.628G>C (p.Glu210Gln) n.771G>C | |
| X | g.72667464C>T | CA413594600 | PHKA1 | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.771G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.72667465del | CA2579646306 | PHKA1 | c.628del (p.Glu210LysfsTer3) n.771del | |
| X | g.72667465C>A | CA516753852 | PHKA1 | c.627G>T (p.Leu209=) n.770G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.72667465C= | CA2436843992 | PHKA1 | c.627G= (p.Leu209=) n.770G= | |
| X | g.72667465C>G | CA516753853 | PHKA1 | c.627G>C (p.Leu209=) n.770G>C | |
| X | g.72667465C>T | CA516753854 | PHKA1 | c.627G>A (p.Leu209=) n.770G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667466A>C | CA413594601 | PHKA1 | c.626T>G (p.Leu209Arg) n.769T>G | |
| X | g.72667466A>G | CA413594602 | PHKA1 | c.626T>C (p.Leu209Pro) n.769T>C | |
| X | g.72667466A>T | CA413594603 | PHKA1 | c.626T>A (p.Leu209Gln) n.769T>A | |
| X | g.72667467G>A | CA516753855 | PHKA1 | c.625C>T (p.Leu209=) n.768C>T | |
| X | g.72667467G>C | CA413594604 | PHKA1 | c.625C>G (p.Leu209Val) n.768C>G | |
| X | g.72667467G>T | CA413594605 | PHKA1 | c.625C>A (p.Leu209Met) n.768C>A | |
| X | g.72667468G>A | CA516753856 | PHKA1 | c.624C>T (p.Ala208=) n.767C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667468G>C | CA516753857 | PHKA1 | c.624C>G (p.Ala208=) n.767C>G | |
| X | g.72667468G>T | CA516753858 | PHKA1 | c.624C>A (p.Ala208=) n.767C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667469G>A | CA413594608 | PHKA1 | c.623C>T (p.Ala208Val) n.766C>T | |
| X | g.72667469G>C | CA413594606 | PHKA1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.766C>G | |
| X | g.72667469G>T | CA413594607 | PHKA1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.766C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667470C>A | CA413594609 | PHKA1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.765G>T | |
| X | g.72667470C>G | CA413594610 | PHKA1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.765G>C | |
| X | g.72667470C>T | CA413594611 | PHKA1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.765G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.72667471T>A | CA516753859 | PHKA1 | c.621A>T (p.Ala207=) n.764A>T | |
| X | g.72667471T>C | CA516753861 | PHKA1 | c.621A>G (p.Ala207=) n.764A>G | |
| X | g.72667471T>G | CA516753860 | PHKA1 | c.621A>C (p.Ala207=) n.764A>C | |
| X | g.72667472G>A | CA413594612 | PHKA1 | c.620C>T (p.Ala207Val) n.763C>T | |
| X | g.72667472G>C | CA413594613 | PHKA1 | c.620C>G (p.Ala207Gly) n.763C>G | |
| X | g.72667472G>T | CA413594614 | PHKA1 | c.620C>A (p.Ala207Glu) n.763C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667473C>A | CA413594615 | PHKA1 | c.619G>T (p.Ala207Ser) n.762G>T | |
| X | g.72667473C>G | CA413594616 | PHKA1 | c.619G>C (p.Ala207Pro) n.762G>C | |
| X | g.72667473C>T | CA413594617 | PHKA1 | c.619G>A (p.Ala207Thr) n.762G>A | |
| X | g.72667474C>A | CA413594618 | PHKA1 | c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.762-1G>T | |
| X | g.72667474C>G | CA413594619 | PHKA1 | c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.762-1G>C | |
| X | g.72667474C>T | CA413594620 | PHKA1 | c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.762-1G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667475T>A | CA413594623 | PHKA1 | c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.762-2A>T | |
| X | g.72667475T>C | CA413594622 | PHKA1 | c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.762-2A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667475T>G | CA413594621 | PHKA1 | c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.762-2A>C | |
| X | g.72667476G>A | CA2579646307 | PHKA1 | c.619-3C>T (n.619-3C>T) n.762-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667477T>G | CA2694091655 | PHKA1 | c.619-4A>C (n.619-4A>C) n.762-4A>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667478G>A | CA2821775034 | PHKA1 | c.619-5C>T (n.619-5C>T) n.762-5C>T | |
| X | g.72667478G>T | CA2694091657 | PHKA1 | c.619-5C>A (n.619-5C>A) n.762-5C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667479A>G | CA2694091658 | PHKA1 | c.619-6T>C (n.619-6T>C) n.762-6T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667480G>C | CA2694091659 | PHKA1 | c.619-7C>G (n.619-7C>G) n.762-7C>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667480G>T | CA2694091660 | PHKA1 | c.619-7C>A (n.619-7C>A) n.762-7C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667481G>A | CA2694091661 | PHKA1 | c.619-8C>T (n.619-8C>T) n.762-8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667481G>T | CA2694091662 | PHKA1 | c.619-8C>A (n.619-8C>A) n.762-8C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667482A>G | CA2694091663 | PHKA1 | c.619-9T>C (n.619-9T>C) n.762-9T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667483A>G | CA2579646308 | PHKA1 | c.619-10T>C (n.619-10T>C) n.762-10T>C | |
| X | g.72667484C>A | CA877915198 | PHKA1 | c.619-11G>T (n.619-11G>T) n.762-11G>T | dbSNP |
| X | g.72667484C= | CA2436843993 | PHKA1 | c.619-11G= (n.619-11G=) n.762-11G= | |
| X | g.72667484C>T | CA2579646309 | PHKA1 | c.619-11G>A (n.619-11G>A) n.762-11G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667487G>T | CA2694091665 | PHKA1 | c.619-14C>A (n.619-14C>A) n.762-14C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667489A>T | CA2579646310 | PHKA1 | c.619-16T>A (n.619-16T>A) n.762-16T>A | |
| X | g.72667490A>T | CA2694091666 | PHKA1 | c.619-17T>A (n.619-17T>A) n.762-17T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667491G>A | CA2694091668 | PHKA1 | c.619-18C>T (n.619-18C>T) n.762-18C>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667491G>T | CA657730159 | PHKA1 | c.619-18C>A (n.619-18C>A) n.762-18C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.72667492A= | CA2436843994 | PHKA1 | c.619-19T= (n.619-19T=) n.762-19T= | |
| X | g.72667492A>T | CA10451020 | PHKA1 | c.619-19T>A (n.619-19T>A) n.762-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667495T>C | CA2694091673 | PHKA1 | c.619-22A>G (n.619-22A>G) n.762-22A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667496G>T | CA2579646311 | PHKA1 | c.619-23C>A (n.619-23C>A) n.762-23C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667497G>A | CA10451021 | PHKA1 | c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.762-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.72667497G= | CA2436843995 | PHKA1 | c.619-24C= (n.619-24C=) n.762-24C= | |
| X | g.72667497G>T | CA2694091675 | PHKA1 | c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.762-24C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667498A= | CA2436843996 | PHKA1 | c.619-25T= (n.619-25T=) n.762-25T= | |
| X | g.72667498A>G | CA642481003 | PHKA1 | c.619-25T>C (n.619-25T>C) n.762-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667499C>T | CA2694091678 | PHKA1 | c.619-26G>A (n.619-26G>A) n.762-26G>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667501A>G | CA2694091679 | PHKA1 | c.619-28T>C (n.619-28T>C) n.762-28T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667502G>T | CA2694091680 | PHKA1 | c.619-29C>A (n.619-29C>A) n.762-29C>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667503T>C | CA2579646312 | PHKA1 | c.619-30A>G (n.619-30A>G) n.762-30A>G | |
| X | g.72667503T>G | CA10451022 | PHKA1 | c.619-30A>C (n.619-30A>C) n.762-30A>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.72667503T= | CA2436843997 | PHKA1 | c.619-30A= (n.619-30A=) n.762-30A= | |
| X | g.72667505del | CA2694091682 | PHKA1 | c.619-30del (n.619-30del) n.762-30del | gnomAD v4 |
| X | g.72667505T>A | CA2579646313 | PHKA1 | c.619-32A>T (n.619-32A>T) n.762-32A>T | |
| X | g.72667505T>C | CA2738709476 | PHKA1 | c.619-32A>G (n.619-32A>G) n.762-32A>G | dbSNP |
| X | g.72667507G= | CA2436843998 | PHKA1 | c.619-34C= (n.619-34C=) n.762-34C= | |
| X | g.72667507G>T | CA877915205 | PHKA1 | c.619-34C>A (n.619-34C>A) n.762-34C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667508C= | CA2436843999 | PHKA1 | c.619-35G= (n.619-35G=) n.762-35G= | |
| X | g.72667508C>T | CA10451023 | PHKA1 | c.619-35G>A (n.619-35G>A) n.762-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667509A>G | CA2694091688 | PHKA1 | c.619-36T>C (n.619-36T>C) n.762-36T>C | gnomAD v4 |
| X | g.72667509A>T | CA2738709480 | PHKA1 | c.619-36T>A (n.619-36T>A) n.762-36T>A | dbSNP |
| X | g.72667512A>G | CA2579646314 | PHKA1 | c.619-39T>C (n.619-39T>C) n.762-39T>C | |
| X | g.72667513G>A | CA10451024 | PHKA1 | c.619-40C>T (n.619-40C>T) n.762-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667513G= | CA2436844001 | PHKA1 | c.619-40C= (n.619-40C=) n.762-40C= | |
| X | g.72667513G>T | CA2436844000 | PHKA1 | c.619-40C>A (n.619-40C>A) n.762-40C>A | dbSNP |
| X | g.72667517G= | CA2436844002 | PHKA1 | c.619-44C= (n.619-44C=) n.762-44C= | |
| X | g.72667517G>T | CA10451025 | PHKA1 | c.619-44C>A (n.619-44C>A) n.762-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667518A>T | CA2694091693 | PHKA1 | c.619-45T>A (n.619-45T>A) n.762-45T>A | gnomAD v4 |
| X | g.72667519T>C | CA2436844004 | PHKA1 | c.619-46A>G (n.619-46A>G) n.762-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.72667519T>G | CA2436844005 | PHKA1 | c.619-46A>C (n.619-46A>C) n.762-46A>C | dbSNP |
| X | g.72667519T= | CA2436844003 | PHKA1 | c.619-46A= (n.619-46A=) n.762-46A= | |
| X | g.72667521T>C | CA331072410 | PHKA1 | c.619-48A>G (n.619-48A>G) n.762-48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667521T>G | CA516753862 | PHKA1 | c.619-48A>C (n.619-48A>C) n.762-48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.72667521T= | CA2436844007 | PHKA1 | c.619-48A= (n.619-48A=) n.762-48A= | |
| X | g.72667521_72667528delinsTATATTTC | CA2436844006 | PHKA1 | c.619-55_619-48delinsGAAATATA (n.619-55_619-48delinsGAAATATA) n.762-55_762-48delinsGAAATATA | |
| X | g.72667522A= | CA2436844008 | PHKA1 | c.619-49T= (n.619-49T=) n.762-49T= | |
| X | g.72667522A>G | CA642481004 | PHKA1 | c.619-49T>C (n.619-49T>C) n.762-49T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.72667522_72667528del | CA877915211 | PHKA1 | c.619-55_619-49del (n.619-55_619-49del) n.762-55_762-49del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.72667524A>C | CA1134181051 | PHKA1 | c.619-51T>G (n.619-51T>G) n.762-51T>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667530T>A | CA2579646315 | PHKA1 | c.619-57A>T (n.619-57A>T) n.762-57A>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667530T>C | CA2579646316 | PHKA1 | c.619-57A>G (n.619-57A>G) n.762-57A>G | gnomAD v4 |
| X | g.72667531C>A | CA2532902409 | PHKA1 | c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.762-58G>T | gnomAD v4 |
| X | g.72667531C= | CA2436844009 | PHKA1 | c.619-58G= (n.619-58G=) n.762-58G= | |
| X | g.72667531C>T | CA2436844010 | PHKA1 | c.619-58G>A (n.619-58G>A) n.762-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |