Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72581056_72584457delCA2580101365PHKA1c.3244-155_3618del
c.3205-155_3579del
c.3295-155_3669del
c.3118-155_3492del
c.3028-155_3402del
c.3067-155_3441del
n.4174-155_4548del
 ClinVar
Xg.72581134G>ACA10450436PHKA1c.3540C>T (p.Pro1180=)
c.3501C>T (p.Pro1167=)
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c.3414C>T (p.Pro1138=)
c.3324C>T (p.Pro1108=)
c.3363C>T (p.Pro1121=)
n.4470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581134G>CCA516749362PHKA1c.3540C>G (p.Pro1180=)
c.3501C>G (p.Pro1167=)
c.3591C>G (p.Pro1197=)
c.3414C>G (p.Pro1138=)
c.3324C>G (p.Pro1108=)
c.3363C>G (p.Pro1121=)
n.4470C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581134G=CA2436817419PHKA1c.3540C= (p.Pro1180=)
c.3501C= (p.Pro1167=)
c.3591C= (p.Pro1197=)
c.3414C= (p.Pro1138=)
c.3324C= (p.Pro1108=)
c.3363C= (p.Pro1121=)
n.4470C=
Xg.72581134G>TCA516749363PHKA1c.3540C>A (p.Pro1180=)
c.3501C>A (p.Pro1167=)
c.3591C>A (p.Pro1197=)
c.3414C>A (p.Pro1138=)
c.3324C>A (p.Pro1108=)
c.3363C>A (p.Pro1121=)
n.4470C>A
 gnomAD v4
Xg.72581135G>ACA413580539PHKA1c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
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n.4469C>T
Xg.72581135G>CCA413580542PHKA1c.3539C>G (p.Pro1180Arg)
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c.3590C>G (p.Pro1197Arg)
c.3413C>G (p.Pro1138Arg)
c.3323C>G (p.Pro1108Arg)
c.3362C>G (p.Pro1121Arg)
n.4469C>G
Xg.72581135G>TCA413580544PHKA1c.3539C>A (p.Pro1180His)
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c.3590C>A (p.Pro1197His)
c.3413C>A (p.Pro1138His)
c.3323C>A (p.Pro1108His)
c.3362C>A (p.Pro1121His)
n.4469C>A
Xg.72581136G>ACA413580548PHKA1c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
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n.4468C>T
Xg.72581136G>CCA413580551PHKA1c.3538C>G (p.Pro1180Ala)
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c.3589C>G (p.Pro1197Ala)
c.3412C>G (p.Pro1138Ala)
c.3322C>G (p.Pro1108Ala)
c.3361C>G (p.Pro1121Ala)
n.4468C>G
Xg.72581136G=CA2436817420PHKA1c.3538C= (p.Pro1180=)
c.3499C= (p.Pro1167=)
c.3589C= (p.Pro1197=)
c.3412C= (p.Pro1138=)
c.3322C= (p.Pro1108=)
c.3361C= (p.Pro1121=)
n.4468C=
Xg.72581136G>TCA10450437PHKA1c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.3499C>A (p.Pro1167Thr)
c.3589C>A (p.Pro1197Thr)
c.3412C>A (p.Pro1138Thr)
c.3322C>A (p.Pro1108Thr)
c.3361C>A (p.Pro1121Thr)
n.4468C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581137A>CCA413580552PHKA1c.3537T>G (p.Asp1179Glu)
c.3498T>G (p.Asp1166Glu)
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c.3411T>G (p.Asp1137Glu)
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
c.3360T>G (p.Asp1120Glu)
n.4467T>G
Xg.72581137A>GCA516749366PHKA1c.3537T>C (p.Asp1179=)
c.3498T>C (p.Asp1166=)
c.3588T>C (p.Asp1196=)
c.3411T>C (p.Asp1137=)
c.3321T>C (p.Asp1107=)
c.3360T>C (p.Asp1120=)
n.4467T>C
Xg.72581137A>TCA413580555PHKA1c.3537T>A (p.Asp1179Glu)
c.3498T>A (p.Asp1166Glu)
c.3588T>A (p.Asp1196Glu)
c.3411T>A (p.Asp1137Glu)
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
c.3360T>A (p.Asp1120Glu)
n.4467T>A
 gnomAD v4
Xg.72581138T>ACA413580558PHKA1c.3536A>T (p.Asp1179Val)
c.3497A>T (p.Asp1166Val)
c.3587A>T (p.Asp1196Val)
c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
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n.4466A>T
Xg.72581138T>CCA413580559PHKA1c.3536A>G (p.Asp1179Gly)
c.3497A>G (p.Asp1166Gly)
c.3587A>G (p.Asp1196Gly)
c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
c.3359A>G (p.Asp1120Gly)
n.4466A>G
Xg.72581138T>GCA413580561PHKA1c.3536A>C (p.Asp1179Ala)
c.3497A>C (p.Asp1166Ala)
c.3587A>C (p.Asp1196Ala)
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
c.3359A>C (p.Asp1120Ala)
n.4466A>C
Xg.72581139C>ACA413580565PHKA1c.3535G>T (p.Asp1179Tyr)
c.3496G>T (p.Asp1166Tyr)
c.3586G>T (p.Asp1196Tyr)
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
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n.4465G>T
Xg.72581139C>GCA413580567PHKA1c.3535G>C (p.Asp1179His)
c.3496G>C (p.Asp1166His)
c.3586G>C (p.Asp1196His)
c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
c.3358G>C (p.Asp1120His)
n.4465G>C
 gnomAD v4
Xg.72581139C>TCA413580569PHKA1c.3535G>A (p.Asp1179Asn)
c.3496G>A (p.Asp1166Asn)
c.3586G>A (p.Asp1196Asn)
c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
c.3358G>A (p.Asp1120Asn)
n.4465G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581140C>ACA413580570PHKA1c.3534G>T (p.Lys1178Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3585G>T (p.Lys1195Asn)
c.3408G>T (p.Lys1136Asn)
c.3318G>T (p.Lys1106Asn)
c.3357G>T (p.Lys1119Asn)
n.4464G>T
Xg.72581140C>GCA413580572PHKA1c.3534G>C (p.Lys1178Asn)
c.3495G>C (p.Lys1165Asn)
c.3585G>C (p.Lys1195Asn)
c.3408G>C (p.Lys1136Asn)
c.3318G>C (p.Lys1106Asn)
c.3357G>C (p.Lys1119Asn)
n.4464G>C
Xg.72581140C>TCA516749370PHKA1c.3534G>A (p.Lys1178=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
c.3585G>A (p.Lys1195=)
c.3408G>A (p.Lys1136=)
c.3318G>A (p.Lys1106=)
c.3357G>A (p.Lys1119=)
n.4464G>A
Xg.72581141T>ACA413580575PHKA1c.3533A>T (p.Lys1178Met)
c.3494A>T (p.Lys1165Met)
c.3584A>T (p.Lys1195Met)
c.3407A>T (p.Lys1136Met)
c.3317A>T (p.Lys1106Met)
c.3356A>T (p.Lys1119Met)
n.4463A>T
Xg.72581141T>CCA413580578PHKA1c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.3494A>G (p.Lys1165Arg)
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.3407A>G (p.Lys1136Arg)
c.3317A>G (p.Lys1106Arg)
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
n.4463A>G
Xg.72581141T>GCA413580579PHKA1c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.3494A>C (p.Lys1165Thr)
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.3407A>C (p.Lys1136Thr)
c.3317A>C (p.Lys1106Thr)
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
n.4463A>C
Xg.72581143delCA2579645527PHKA1c.3533del (p.Lys1178ArgfsTer23)
c.3494del (p.Lys1165ArgfsTer23)
c.3584del (p.Lys1195ArgfsTer23)
c.3407del (p.Lys1136ArgfsTer23)
c.3317del (p.Lys1106ArgfsTer23)
c.3356del (p.Lys1119ArgfsTer23)
n.4463del
Xg.72581142T>ACA413580588PHKA1c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.3493A>T (p.Lys1165Ter)
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.3406A>T (p.Lys1136Ter)
c.3316A>T (p.Lys1106Ter)
c.3355A>T (p.Lys1119Ter)
n.4462A>T
Xg.72581142T>CCA413580582PHKA1c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.3493A>G (p.Lys1165Glu)
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.3406A>G (p.Lys1136Glu)
c.3316A>G (p.Lys1106Glu)
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
n.4462A>G
 gnomAD v4
Xg.72581142T>GCA413580585PHKA1c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.3406A>C (p.Lys1136Gln)
c.3316A>C (p.Lys1106Gln)
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
n.4462A>C
Xg.72581143T>ACA516749374PHKA1c.3531A>T (p.Ala1177=)
c.3492A>T (p.Ala1164=)
c.3582A>T (p.Ala1194=)
c.3405A>T (p.Ala1135=)
c.3315A>T (p.Ala1105=)
c.3354A>T (p.Ala1118=)
n.4461A>T
Xg.72581143T>CCA516749375PHKA1c.3531A>G (p.Ala1177=)
c.3492A>G (p.Ala1164=)
c.3582A>G (p.Ala1194=)
c.3405A>G (p.Ala1135=)
c.3315A>G (p.Ala1105=)
c.3354A>G (p.Ala1118=)
n.4461A>G
Xg.72581143T>GCA516749376PHKA1c.3531A>C (p.Ala1177=)
c.3492A>C (p.Ala1164=)
c.3582A>C (p.Ala1194=)
c.3405A>C (p.Ala1135=)
c.3315A>C (p.Ala1105=)
c.3354A>C (p.Ala1118=)
n.4461A>C
Xg.72581144G>ACA413580590PHKA1c.3530C>T (p.Ala1177Val)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.3581C>T (p.Ala1194Val)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
n.4460C>T
 gnomAD v4
Xg.72581144G>CCA413580592PHKA1c.3530C>G (p.Ala1177Gly)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.3581C>G (p.Ala1194Gly)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
n.4460C>G
Xg.72581144G>TCA413580594PHKA1c.3530C>A (p.Ala1177Glu)
c.3491C>A (p.Ala1164Glu)
c.3581C>A (p.Ala1194Glu)
c.3404C>A (p.Ala1135Glu)
c.3314C>A (p.Ala1105Glu)
c.3353C>A (p.Ala1118Glu)
n.4460C>A
 gnomAD v4
Xg.72581145C>ACA413580596PHKA1c.3529G>T (p.Ala1177Ser)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.3580G>T (p.Ala1194Ser)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
n.4459G>T
Xg.72581145C=CA2436817421PHKA1c.3529G= (p.Ala1177=)
c.3490G= (p.Ala1164=)
c.3580G= (p.Ala1194=)
c.3403G= (p.Ala1135=)
c.3313G= (p.Ala1105=)
c.3352G= (p.Ala1118=)
n.4459G=
Xg.72581145C>GCA413580598PHKA1c.3529G>C (p.Ala1177Pro)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.3580G>C (p.Ala1194Pro)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
n.4459G>C
Xg.72581145C>TCA413580599PHKA1c.3529G>A (p.Ala1177Thr)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.3580G>A (p.Ala1194Thr)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
n.4459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.72581146C>ACA413580601PHKA1c.3528G>T (p.Leu1176Phe)
c.3489G>T (p.Leu1163Phe)
c.3579G>T (p.Leu1193Phe)
c.3402G>T (p.Leu1134Phe)
c.3312G>T (p.Leu1104Phe)
c.3351G>T (p.Leu1117Phe)
n.4458G>T
Xg.72581146C>GCA413580604PHKA1c.3528G>C (p.Leu1176Phe)
c.3489G>C (p.Leu1163Phe)
c.3579G>C (p.Leu1193Phe)
c.3402G>C (p.Leu1134Phe)
c.3312G>C (p.Leu1104Phe)
c.3351G>C (p.Leu1117Phe)
n.4458G>C
Xg.72581146C>TCA516749378PHKA1c.3528G>A (p.Leu1176=)
c.3489G>A (p.Leu1163=)
c.3579G>A (p.Leu1193=)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.3312G>A (p.Leu1104=)
c.3351G>A (p.Leu1117=)
n.4458G>A
Xg.72581147A>CCA413580606PHKA1c.3527T>G (p.Leu1176Trp)
c.3488T>G (p.Leu1163Trp)
c.3578T>G (p.Leu1193Trp)
c.3401T>G (p.Leu1134Trp)
c.3311T>G (p.Leu1104Trp)
c.3350T>G (p.Leu1117Trp)
n.4457T>G
Xg.72581147A>GCA413580608PHKA1c.3527T>C (p.Leu1176Ser)
c.3488T>C (p.Leu1163Ser)
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3401T>C (p.Leu1134Ser)
c.3311T>C (p.Leu1104Ser)
c.3350T>C (p.Leu1117Ser)
n.4457T>C
Xg.72581147A>TCA413580609PHKA1c.3527T>A (p.Leu1176Ter)
c.3488T>A (p.Leu1163Ter)
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
c.3401T>A (p.Leu1134Ter)
c.3311T>A (p.Leu1104Ter)
c.3350T>A (p.Leu1117Ter)
n.4457T>A
Xg.72581148A=CA2436817422PHKA1c.3526T= (p.Leu1176=)
c.3487T= (p.Leu1163=)
c.3577T= (p.Leu1193=)
c.3400T= (p.Leu1134=)
c.3310T= (p.Leu1104=)
c.3349T= (p.Leu1117=)
n.4456T=
Xg.72581148A>CCA413580611PHKA1c.3526T>G (p.Leu1176Val)
c.3487T>G (p.Leu1163Val)
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
c.3400T>G (p.Leu1134Val)
c.3310T>G (p.Leu1104Val)
c.3349T>G (p.Leu1117Val)
n.4456T>G
Xg.72581148A>GCA516749380PHKA1c.3526T>C (p.Leu1176=)
c.3487T>C (p.Leu1163=)
c.3577T>C (p.Leu1193=)
c.3400T>C (p.Leu1134=)
c.3310T>C (p.Leu1104=)
c.3349T>C (p.Leu1117=)
n.4456T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581148A>TCA413580613PHKA1c.3526T>A (p.Leu1176Met)
c.3487T>A (p.Leu1163Met)
c.3577T>A (p.Leu1193Met)
c.3400T>A (p.Leu1134Met)
c.3310T>A (p.Leu1104Met)
c.3349T>A (p.Leu1117Met)
n.4456T>A
Xg.72581149C>ACA413580617PHKA1c.3525G>T (p.Met1175Ile)
c.3486G>T (p.Met1162Ile)
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
c.3399G>T (p.Met1133Ile)
c.3309G>T (p.Met1103Ile)
c.3348G>T (p.Met1116Ile)
n.4455G>T
Xg.72581149C>GCA413580618PHKA1c.3525G>C (p.Met1175Ile)
c.3486G>C (p.Met1162Ile)
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
c.3399G>C (p.Met1133Ile)
c.3309G>C (p.Met1103Ile)
c.3348G>C (p.Met1116Ile)
n.4455G>C
Xg.72581149C>TCA413580614PHKA1c.3525G>A (p.Met1175Ile)
c.3486G>A (p.Met1162Ile)
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
c.3399G>A (p.Met1133Ile)
c.3309G>A (p.Met1103Ile)
c.3348G>A (p.Met1116Ile)
n.4455G>A
Xg.72581150A=CA2436817423PHKA1c.3524T= (p.Met1175=)
c.3485T= (p.Met1162=)
c.3575T= (p.Met1192=)
c.3398T= (p.Met1133=)
c.3308T= (p.Met1103=)
c.3347T= (p.Met1116=)
n.4454T=
Xg.72581150A>CCA413580630PHKA1c.3524T>G (p.Met1175Arg)
c.3485T>G (p.Met1162Arg)
c.3575T>G (p.Met1192Arg)
c.3398T>G (p.Met1133Arg)
c.3308T>G (p.Met1103Arg)
c.3347T>G (p.Met1116Arg)
n.4454T>G
Xg.72581150A>GCA10450438PHKA1c.3524T>C (p.Met1175Thr)
c.3485T>C (p.Met1162Thr)
c.3575T>C (p.Met1192Thr)
c.3398T>C (p.Met1133Thr)
c.3308T>C (p.Met1103Thr)
c.3347T>C (p.Met1116Thr)
n.4454T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581150A>TCA413580622PHKA1c.3524T>A (p.Met1175Lys)
c.3485T>A (p.Met1162Lys)
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
c.3398T>A (p.Met1133Lys)
c.3308T>A (p.Met1103Lys)
c.3347T>A (p.Met1116Lys)
n.4454T>A
Xg.72581151T>ACA413580631PHKA1c.3523A>T (p.Met1175Leu)
c.3484A>T (p.Met1162Leu)
c.3574A>T (p.Met1192Leu)
c.3397A>T (p.Met1133Leu)
c.3307A>T (p.Met1103Leu)
c.3346A>T (p.Met1116Leu)
n.4453A>T
Xg.72581151T>CCA10450439PHKA1c.3523A>G (p.Met1175Val)
c.3484A>G (p.Met1162Val)
c.3574A>G (p.Met1192Val)
c.3397A>G (p.Met1133Val)
c.3307A>G (p.Met1103Val)
c.3346A>G (p.Met1116Val)
n.4453A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581151T>GCA413580634PHKA1c.3523A>C (p.Met1175Leu)
c.3484A>C (p.Met1162Leu)
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
c.3397A>C (p.Met1133Leu)
c.3307A>C (p.Met1103Leu)
c.3346A>C (p.Met1116Leu)
n.4453A>C
Xg.72581151T=CA2436817424PHKA1c.3523A= (p.Met1175=)
c.3484A= (p.Met1162=)
c.3574A= (p.Met1192=)
c.3397A= (p.Met1133=)
c.3307A= (p.Met1103=)
c.3346A= (p.Met1116=)
n.4453A=
Xg.72581152G>ACA516749384PHKA1c.3522C>T (p.Thr1174=)
c.3483C>T (p.Thr1161=)
c.3573C>T (p.Thr1191=)
c.3396C>T (p.Thr1132=)
c.3306C>T (p.Thr1102=)
c.3345C>T (p.Thr1115=)
n.4452C>T
Xg.72581152G>CCA516749383PHKA1c.3522C>G (p.Thr1174=)
c.3483C>G (p.Thr1161=)
c.3573C>G (p.Thr1191=)
c.3396C>G (p.Thr1132=)
c.3306C>G (p.Thr1102=)
c.3345C>G (p.Thr1115=)
n.4452C>G
Xg.72581152G>TCA516749382PHKA1c.3522C>A (p.Thr1174=)
c.3483C>A (p.Thr1161=)
c.3573C>A (p.Thr1191=)
c.3396C>A (p.Thr1132=)
c.3306C>A (p.Thr1102=)
c.3345C>A (p.Thr1115=)
n.4452C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72581153G>ACA413580638PHKA1c.3521C>T (p.Thr1174Ile)
c.3482C>T (p.Thr1161Ile)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
c.3395C>T (p.Thr1132Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
n.4451C>T
Xg.72581153G>CCA413580640PHKA1c.3521C>G (p.Thr1174Ser)
c.3482C>G (p.Thr1161Ser)
c.3572C>G (p.Thr1191Ser)
c.3395C>G (p.Thr1132Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
n.4451C>G
Xg.72581153G=CA2436817425PHKA1c.3521C= (p.Thr1174=)
c.3482C= (p.Thr1161=)
c.3572C= (p.Thr1191=)
c.3395C= (p.Thr1132=)
c.3305C= (p.Thr1102=)
c.3344C= (p.Thr1115=)
n.4451C=
Xg.72581153G>TCA10450440PHKA1c.3521C>A (p.Thr1174Asn)
c.3482C>A (p.Thr1161Asn)
c.3572C>A (p.Thr1191Asn)
c.3395C>A (p.Thr1132Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
n.4451C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581154T>ACA413580644PHKA1c.3520A>T (p.Thr1174Ser)
c.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
c.3394A>T (p.Thr1132Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
n.4450A>T
Xg.72581154T>CCA10450441PHKA1c.3520A>G (p.Thr1174Ala)
c.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
c.3394A>G (p.Thr1132Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
n.4450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581154T>GCA413580647PHKA1c.3520A>C (p.Thr1174Pro)
c.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
c.3394A>C (p.Thr1132Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
n.4450A>C
Xg.72581154T=CA2436817426PHKA1c.3520A= (p.Thr1174=)
c.3481A= (p.Thr1161=)
c.3571A= (p.Thr1191=)
c.3394A= (p.Thr1132=)
c.3304A= (p.Thr1102=)
c.3343A= (p.Thr1115=)
n.4450A=
Xg.72581155A>CCA413580649PHKA1c.3519T>G (p.Asp1173Glu)
c.3480T>G (p.Asp1160Glu)
c.3570T>G (p.Asp1190Glu)
c.3393T>G (p.Asp1131Glu)
c.3303T>G (p.Asp1101Glu)
c.3342T>G (p.Asp1114Glu)
n.4449T>G
Xg.72581155A>GCA516749388PHKA1c.3519T>C (p.Asp1173=)
c.3480T>C (p.Asp1160=)
c.3570T>C (p.Asp1190=)
c.3393T>C (p.Asp1131=)
c.3303T>C (p.Asp1101=)
c.3342T>C (p.Asp1114=)
n.4449T>C
 gnomAD v4
Xg.72581155A>TCA413580651PHKA1c.3519T>A (p.Asp1173Glu)
c.3480T>A (p.Asp1160Glu)
c.3570T>A (p.Asp1190Glu)
c.3393T>A (p.Asp1131Glu)
c.3303T>A (p.Asp1101Glu)
c.3342T>A (p.Asp1114Glu)
n.4449T>A
Xg.72581156T>ACA413580657PHKA1c.3518A>T (p.Asp1173Val)
c.3479A>T (p.Asp1160Val)
c.3569A>T (p.Asp1190Val)
c.3392A>T (p.Asp1131Val)
c.3302A>T (p.Asp1101Val)
c.3341A>T (p.Asp1114Val)
n.4448A>T
Xg.72581156T>CCA413580654PHKA1c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
c.3479A>G (p.Asp1160Gly)
c.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.3392A>G (p.Asp1131Gly)
c.3302A>G (p.Asp1101Gly)
c.3341A>G (p.Asp1114Gly)
n.4448A>G
Xg.72581156T>GCA413580653PHKA1c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
c.3479A>C (p.Asp1160Ala)
c.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.3392A>C (p.Asp1131Ala)
c.3302A>C (p.Asp1101Ala)
c.3341A>C (p.Asp1114Ala)
n.4448A>C
Xg.72581157C>ACA413580660PHKA1c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
c.3478G>T (p.Asp1160Tyr)
c.3568G>T (p.Asp1190Tyr)
c.3391G>T (p.Asp1131Tyr)
c.3301G>T (p.Asp1101Tyr)
c.3340G>T (p.Asp1114Tyr)
n.4447G>T
Xg.72581157C>GCA413580663PHKA1c.3517G>C (p.Asp1173His)
c.3478G>C (p.Asp1160His)
c.3568G>C (p.Asp1190His)
c.3391G>C (p.Asp1131His)
c.3301G>C (p.Asp1101His)
c.3340G>C (p.Asp1114His)
n.4447G>C
 gnomAD v4
Xg.72581157C>TCA413580664PHKA1c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
c.3478G>A (p.Asp1160Asn)
c.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.3391G>A (p.Asp1131Asn)
c.3301G>A (p.Asp1101Asn)
c.3340G>A (p.Asp1114Asn)
n.4447G>A
Xg.72581158A=CA2436817427PHKA1c.3516T= (p.Asp1172=)
c.3477T= (p.Asp1159=)
c.3567T= (p.Asp1189=)
c.3390T= (p.Asp1130=)
c.3300T= (p.Asp1100=)
c.3339T= (p.Asp1113=)
n.4446T=
Xg.72581158A>CCA331064631PHKA1c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
c.3477T>G (p.Asp1159Glu)
c.3567T>G (p.Asp1189Glu)
c.3390T>G (p.Asp1130Glu)
c.3300T>G (p.Asp1100Glu)
c.3339T>G (p.Asp1113Glu)
n.4446T>G
 dbSNP
Xg.72581158A>GCA516749392PHKA1c.3516T>C (p.Asp1172=)
c.3477T>C (p.Asp1159=)
c.3567T>C (p.Asp1189=)
c.3390T>C (p.Asp1130=)
c.3300T>C (p.Asp1100=)
c.3339T>C (p.Asp1113=)
n.4446T>C
Xg.72581158A>TCA413580669PHKA1c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
c.3477T>A (p.Asp1159Glu)
c.3567T>A (p.Asp1189Glu)
c.3390T>A (p.Asp1130Glu)
c.3300T>A (p.Asp1100Glu)
c.3339T>A (p.Asp1113Glu)
n.4446T>A
Xg.72581159T>ACA413580671PHKA1c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3476A>T (p.Asp1159Val)
c.3566A>T (p.Asp1189Val)
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.3299A>T (p.Asp1100Val)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
n.4445A>T
Xg.72581159T>CCA413580673PHKA1c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3476A>G (p.Asp1159Gly)
c.3566A>G (p.Asp1189Gly)
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.3299A>G (p.Asp1100Gly)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
n.4445A>G
Xg.72581159T>GCA413580676PHKA1c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3476A>C (p.Asp1159Ala)
c.3566A>C (p.Asp1189Ala)
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.3299A>C (p.Asp1100Ala)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
n.4445A>C
Xg.72581160C>ACA413580679PHKA1c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3475G>T (p.Asp1159Tyr)
c.3565G>T (p.Asp1189Tyr)
c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.3298G>T (p.Asp1100Tyr)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
n.4444G>T
Xg.72581160C>GCA413580680PHKA1c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3475G>C (p.Asp1159His)
c.3565G>C (p.Asp1189His)
c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.3298G>C (p.Asp1100His)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
n.4444G>C
 gnomAD v4
Xg.72581160C>TCA413580682PHKA1c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3475G>A (p.Asp1159Asn)
c.3565G>A (p.Asp1189Asn)
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.3298G>A (p.Asp1100Asn)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
n.4444G>A
Xg.72581161T>ACA516749394PHKA1c.3513A>T (p.Ala1171=)
c.3474A>T (p.Ala1158=)
c.3564A>T (p.Ala1188=)
c.3387A>T (p.Ala1129=)
c.3297A>T (p.Ala1099=)
c.3336A>T (p.Ala1112=)
n.4443A>T
Xg.72581161T>CCA516749395PHKA1c.3513A>G (p.Ala1171=)
c.3474A>G (p.Ala1158=)
c.3564A>G (p.Ala1188=)
c.3387A>G (p.Ala1129=)
c.3297A>G (p.Ala1099=)
c.3336A>G (p.Ala1112=)
n.4443A>G
Xg.72581161T>GCA516749396PHKA1c.3513A>C (p.Ala1171=)
c.3474A>C (p.Ala1158=)
c.3564A>C (p.Ala1188=)
c.3387A>C (p.Ala1129=)
c.3297A>C (p.Ala1099=)
c.3336A>C (p.Ala1112=)
n.4443A>C
 gnomAD v4
Xg.72581162G>ACA413580684PHKA1c.3512C>T (p.Ala1171Val)
c.3473C>T (p.Ala1158Val)
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3386C>T (p.Ala1129Val)
c.3296C>T (p.Ala1099Val)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
n.4442C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.72581162G>CCA413580687PHKA1c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
c.3473C>G (p.Ala1158Gly)
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3386C>G (p.Ala1129Gly)
c.3296C>G (p.Ala1099Gly)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
n.4442C>G
Xg.72581162G>TCA413580689PHKA1c.3512C>A (p.Ala1171Glu)
c.3473C>A (p.Ala1158Glu)
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
c.3386C>A (p.Ala1129Glu)
c.3296C>A (p.Ala1099Glu)
c.3335C>A (p.Ala1112Glu)
n.4442C>A
 gnomAD v4
Xg.72581163C>ACA413580693PHKA1c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3472G>T (p.Ala1158Ser)
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.3385G>T (p.Ala1129Ser)
c.3295G>T (p.Ala1099Ser)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
n.4441G>T
Xg.72581163C=CA2436817428PHKA1c.3511G= (p.Ala1171=)
c.3472G= (p.Ala1158=)
c.3562G= (p.Ala1188=)
c.3385G= (p.Ala1129=)
c.3295G= (p.Ala1099=)
c.3334G= (p.Ala1112=)
n.4441G=
Xg.72581163C>GCA413580692PHKA1c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3472G>C (p.Ala1158Pro)
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.3385G>C (p.Ala1129Pro)
c.3295G>C (p.Ala1099Pro)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
n.4441G>C
Xg.72581163C>TCA10450442PHKA1c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3472G>A (p.Ala1158Thr)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.3385G>A (p.Ala1129Thr)
c.3295G>A (p.Ala1099Thr)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
n.4441G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72581164G>ACA331064643PHKA1c.3510C>T (p.Gly1170=)
c.3471C>T (p.Gly1157=)
c.3561C>T (p.Gly1187=)
c.3384C>T (p.Gly1128=)
c.3294C>T (p.Gly1098=)
c.3333C>T (p.Gly1111=)
n.4440C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.72581164G>CCA516749401PHKA1c.3510C>G (p.Gly1170=)
c.3471C>G (p.Gly1157=)
c.3561C>G (p.Gly1187=)
c.3384C>G (p.Gly1128=)
c.3294C>G (p.Gly1098=)
c.3333C>G (p.Gly1111=)
n.4440C>G
Xg.72581164G=CA2436817429PHKA1c.3510C= (p.Gly1170=)
c.3471C= (p.Gly1157=)
c.3561C= (p.Gly1187=)
c.3384C= (p.Gly1128=)
c.3294C= (p.Gly1098=)
c.3333C= (p.Gly1111=)
n.4440C=
Xg.72581164G>TCA516749402PHKA1c.3510C>A (p.Gly1170=)
c.3471C>A (p.Gly1157=)
c.3561C>A (p.Gly1187=)
c.3384C>A (p.Gly1128=)
c.3294C>A (p.Gly1098=)
c.3333C>A (p.Gly1111=)
n.4440C>A
 gnomAD v4
Xg.72581165C>ACA413580697PHKA1c.3509G>T (p.Gly1170Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
c.3560G>T (p.Gly1187Val)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.3293G>T (p.Gly1098Val)
c.3332G>T (p.Gly1111Val)
n.4439G>T
Xg.72581165C>GCA413580699PHKA1c.3509G>C (p.Gly1170Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
c.3560G>C (p.Gly1187Ala)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.3293G>C (p.Gly1098Ala)
c.3332G>C (p.Gly1111Ala)
n.4439G>C
Xg.72581165C>TCA413580701PHKA1c.3509G>A (p.Gly1170Asp)
c.3470G>A (p.Gly1157Asp)
c.3560G>A (p.Gly1187Asp)
c.3383G>A (p.Gly1128Asp)
c.3293G>A (p.Gly1098Asp)
c.3332G>A (p.Gly1111Asp)
n.4439G>A
Xg.72581166C>ACA413580704PHKA1c.3508G>T (p.Gly1170Cys)
c.3469G>T (p.Gly1157Cys)
c.3559G>T (p.Gly1187Cys)
c.3382G>T (p.Gly1128Cys)
c.3292G>T (p.Gly1098Cys)
c.3331G>T (p.Gly1111Cys)
n.4438G>T
Xg.72581166C>GCA413580707PHKA1c.3508G>C (p.Gly1170Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.3292G>C (p.Gly1098Arg)
c.3331G>C (p.Gly1111Arg)
n.4438G>C
Xg.72581166C>TCA413580708PHKA1c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.3469G>A (p.Gly1157Ser)
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.3382G>A (p.Gly1128Ser)
c.3292G>A (p.Gly1098Ser)
c.3331G>A (p.Gly1111Ser)
n.4438G>A
 gnomAD v4
Xg.72581167A=CA2436817430PHKA1c.3507T= (p.Leu1169=)
c.3468T= (p.Leu1156=)
c.3558T= (p.Leu1186=)
c.3381T= (p.Leu1127=)
c.3291T= (p.Leu1097=)
c.3330T= (p.Leu1110=)
n.4437T=
Xg.72581167A>CCA516749404PHKA1c.3507T>G (p.Leu1169=)
c.3468T>G (p.Leu1156=)
c.3558T>G (p.Leu1186=)
c.3381T>G (p.Leu1127=)
c.3291T>G (p.Leu1097=)
c.3330T>G (p.Leu1110=)
n.4437T>G
Xg.72581167A>GCA516749405PHKA1c.3507T>C (p.Leu1169=)
c.3468T>C (p.Leu1156=)
c.3558T>C (p.Leu1186=)
c.3381T>C (p.Leu1127=)
c.3291T>C (p.Leu1097=)
c.3330T>C (p.Leu1110=)
n.4437T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581167A>TCA516749406PHKA1c.3507T>A (p.Leu1169=)
c.3468T>A (p.Leu1156=)
c.3558T>A (p.Leu1186=)
c.3381T>A (p.Leu1127=)
c.3291T>A (p.Leu1097=)
c.3330T>A (p.Leu1110=)
n.4437T>A
Xg.72581168A>CCA413580715PHKA1c.3506T>G (p.Leu1169Arg)
c.3467T>G (p.Leu1156Arg)
c.3557T>G (p.Leu1186Arg)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.3290T>G (p.Leu1097Arg)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
n.4436T>G
Xg.72581168A>GCA413580714PHKA1c.3506T>C (p.Leu1169Pro)
c.3467T>C (p.Leu1156Pro)
c.3557T>C (p.Leu1186Pro)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.3290T>C (p.Leu1097Pro)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
n.4436T>C
 gnomAD v4
Xg.72581168A>TCA413580711PHKA1c.3506T>A (p.Leu1169His)
c.3467T>A (p.Leu1156His)
c.3557T>A (p.Leu1186His)
c.3380T>A (p.Leu1127His)
c.3290T>A (p.Leu1097His)
c.3329T>A (p.Leu1110His)
n.4436T>A
Xg.72581169G>ACA413580718PHKA1c.3505C>T (p.Leu1169Phe)
c.3466C>T (p.Leu1156Phe)
c.3556C>T (p.Leu1186Phe)
c.3379C>T (p.Leu1127Phe)
c.3289C>T (p.Leu1097Phe)
c.3328C>T (p.Leu1110Phe)
n.4435C>T
Xg.72581169G>CCA413580720PHKA1c.3505C>G (p.Leu1169Val)
c.3466C>G (p.Leu1156Val)
c.3556C>G (p.Leu1186Val)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.3289C>G (p.Leu1097Val)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
n.4435C>G
Xg.72581169G>TCA413580722PHKA1c.3505C>A (p.Leu1169Ile)
c.3466C>A (p.Leu1156Ile)
c.3556C>A (p.Leu1186Ile)
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.3289C>A (p.Leu1097Ile)
c.3328C>A (p.Leu1110Ile)
n.4435C>A
 gnomAD v4
Xg.72581170G>ACA516749410PHKA1c.3504C>T (p.Thr1168=)
c.3465C>T (p.Thr1155=)
c.3555C>T (p.Thr1185=)
c.3378C>T (p.Thr1126=)
c.3288C>T (p.Thr1096=)
c.3327C>T (p.Thr1109=)
n.4434C>T
Xg.72581170G>CCA516749411PHKA1c.3504C>G (p.Thr1168=)
c.3465C>G (p.Thr1155=)
c.3555C>G (p.Thr1185=)
c.3378C>G (p.Thr1126=)
c.3288C>G (p.Thr1096=)
c.3327C>G (p.Thr1109=)
n.4434C>G
Xg.72581170G>TCA516749412PHKA1c.3504C>A (p.Thr1168=)
c.3465C>A (p.Thr1155=)
c.3555C>A (p.Thr1185=)
c.3378C>A (p.Thr1126=)
c.3288C>A (p.Thr1096=)
c.3327C>A (p.Thr1109=)
n.4434C>A
 gnomAD v4
Xg.72581171G>ACA413580724PHKA1c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
c.3464C>T (p.Thr1155Ile)
c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
c.3377C>T (p.Thr1126Ile)
c.3287C>T (p.Thr1096Ile)
c.3326C>T (p.Thr1109Ile)
n.4433C>T
Xg.72581171G>CCA413580726PHKA1c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
c.3464C>G (p.Thr1155Ser)
c.3554C>G (p.Thr1185Ser)
c.3377C>G (p.Thr1126Ser)
c.3287C>G (p.Thr1096Ser)
c.3326C>G (p.Thr1109Ser)
n.4433C>G
Xg.72581171G>TCA413580729PHKA1c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
c.3464C>A (p.Thr1155Asn)
c.3554C>A (p.Thr1185Asn)
c.3377C>A (p.Thr1126Asn)
c.3287C>A (p.Thr1096Asn)
c.3326C>A (p.Thr1109Asn)
n.4433C>A
 gnomAD v4
Xg.72581172T>ACA413580733PHKA1c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
c.3463A>T (p.Thr1155Ser)
c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
c.3376A>T (p.Thr1126Ser)
c.3286A>T (p.Thr1096Ser)
c.3325A>T (p.Thr1109Ser)
n.4432A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581172T>CCA413580735PHKA1c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
c.3463A>G (p.Thr1155Ala)
c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
c.3376A>G (p.Thr1126Ala)
c.3286A>G (p.Thr1096Ala)
c.3325A>G (p.Thr1109Ala)
n.4432A>G
 dbSNP
Xg.72581172T>GCA413580734PHKA1c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
c.3463A>C (p.Thr1155Pro)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.3376A>C (p.Thr1126Pro)
c.3286A>C (p.Thr1096Pro)
c.3325A>C (p.Thr1109Pro)
n.4432A>C
Xg.72581172T=CA2436817431PHKA1c.3502A= (p.Thr1168=)
c.3463A= (p.Thr1155=)
c.3553A= (p.Thr1185=)
c.3376A= (p.Thr1126=)
c.3286A= (p.Thr1096=)
c.3325A= (p.Thr1109=)
n.4432A=
Xg.72581175delCA2579645528PHKA1c.3502del (p.Thr1168ProfsTer?)
c.3463del (p.Thr1155ProfsTer?)
c.3553del (p.Thr1185ProfsTer?)
c.3376del (p.Thr1126ProfsTer?)
c.3286del (p.Thr1096ProfsTer?)
c.3325del (p.Thr1109ProfsTer?)
n.4432del
Xg.72581173T>ACA413580738PHKA1c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.3462A>T (p.Lys1154Asn)
c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.3375A>T (p.Lys1125Asn)
c.3285A>T (p.Lys1095Asn)
c.3324A>T (p.Lys1108Asn)
n.4431A>T
Xg.72581173T>CCA16621897PHKA1c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.3462A>G (p.Lys1154=)
c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.3375A>G (p.Lys1125=)
c.3285A>G (p.Lys1095=)
c.3324A>G (p.Lys1108=)
n.4431A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581173T>GCA10450443PHKA1c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.3462A>C (p.Lys1154Asn)
c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.3375A>C (p.Lys1125Asn)
c.3285A>C (p.Lys1095Asn)
c.3324A>C (p.Lys1108Asn)
n.4431A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581173T=CA2436817432PHKA1c.3501A= (p.Lys1167=)
c.3462A= (p.Lys1154=)
c.3552A= (p.Lys1184=)
c.3375A= (p.Lys1125=)
c.3285A= (p.Lys1095=)
c.3324A= (p.Lys1108=)
n.4431A=
Xg.72581174T>ACA413580743PHKA1c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.3461A>T (p.Lys1154Ile)
c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.3374A>T (p.Lys1125Ile)
c.3284A>T (p.Lys1095Ile)
c.3323A>T (p.Lys1108Ile)
n.4430A>T
 gnomAD v4
Xg.72581174T>CCA413580744PHKA1c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.3461A>G (p.Lys1154Arg)
c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.3374A>G (p.Lys1125Arg)
c.3284A>G (p.Lys1095Arg)
c.3323A>G (p.Lys1108Arg)
n.4430A>G
 gnomAD v4
Xg.72581174T>GCA413580747PHKA1c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.3461A>C (p.Lys1154Thr)
c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.3374A>C (p.Lys1125Thr)
c.3284A>C (p.Lys1095Thr)
c.3323A>C (p.Lys1108Thr)
n.4430A>C
Xg.72581175T>ACA413580750PHKA1c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.3460A>T (p.Lys1154Ter)
c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.3373A>T (p.Lys1125Ter)
c.3283A>T (p.Lys1095Ter)
c.3322A>T (p.Lys1108Ter)
n.4429A>T
Xg.72581175T>CCA413580753PHKA1c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.3460A>G (p.Lys1154Glu)
c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.3373A>G (p.Lys1125Glu)
c.3283A>G (p.Lys1095Glu)
c.3322A>G (p.Lys1108Glu)
n.4429A>G
Xg.72581175T>GCA413580754PHKA1c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.3460A>C (p.Lys1154Gln)
c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.3373A>C (p.Lys1125Gln)
c.3283A>C (p.Lys1095Gln)
c.3322A>C (p.Lys1108Gln)
n.4429A>C
Xg.72581176C>ACA413580755PHKA1c.3499-1G>T (n.3499-1G>T)
c.3460-1G>T (n.3460-1G>T)
c.3550-1G>T (n.3550-1G>T)
c.3373-1G>T (n.3373-1G>T)
c.3283-1G>T (n.3283-1G>T)
c.3322-1G>T (n.3322-1G>T)
n.4429-1G>T
Xg.72581176C>GCA413580756PHKA1c.3499-1G>C (n.3499-1G>C)
c.3460-1G>C (n.3460-1G>C)
c.3550-1G>C (n.3550-1G>C)
c.3373-1G>C (n.3373-1G>C)
c.3283-1G>C (n.3283-1G>C)
c.3322-1G>C (n.3322-1G>C)
n.4429-1G>C
Xg.72581176C>TCA413580758PHKA1c.3499-1G>A (n.3499-1G>A)
c.3460-1G>A (n.3460-1G>A)
c.3550-1G>A (n.3550-1G>A)
c.3373-1G>A (n.3373-1G>A)
c.3283-1G>A (n.3283-1G>A)
c.3322-1G>A (n.3322-1G>A)
n.4429-1G>A
Xg.72581177T>ACA413580762PHKA1c.3499-2A>T (n.3499-2A>T)
c.3460-2A>T (n.3460-2A>T)
c.3550-2A>T (n.3550-2A>T)
c.3373-2A>T (n.3373-2A>T)
c.3283-2A>T (n.3283-2A>T)
c.3322-2A>T (n.3322-2A>T)
n.4429-2A>T
Xg.72581177T>CCA413580766PHKA1c.3499-2A>G (n.3499-2A>G)
c.3460-2A>G (n.3460-2A>G)
c.3550-2A>G (n.3550-2A>G)
c.3373-2A>G (n.3373-2A>G)
c.3283-2A>G (n.3283-2A>G)
c.3322-2A>G (n.3322-2A>G)
n.4429-2A>G
Xg.72581177T>GCA413580765PHKA1c.3499-2A>C (n.3499-2A>C)
c.3460-2A>C (n.3460-2A>C)
c.3550-2A>C (n.3550-2A>C)
c.3373-2A>C (n.3373-2A>C)
c.3283-2A>C (n.3283-2A>C)
c.3322-2A>C (n.3322-2A>C)
n.4429-2A>C
Xg.72581178G>TCA2694086054PHKA1c.3499-3C>A (n.3499-3C>A)
c.3460-3C>A (n.3460-3C>A)
c.3550-3C>A (n.3550-3C>A)
c.3373-3C>A (n.3373-3C>A)
c.3283-3C>A (n.3283-3C>A)
c.3322-3C>A (n.3322-3C>A)
n.4429-3C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581179T>CCA2694086055PHKA1c.3499-4A>G (n.3499-4A>G)
c.3460-4A>G (n.3460-4A>G)
c.3550-4A>G (n.3550-4A>G)
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c.3283-4A>G (n.3283-4A>G)
c.3322-4A>G (n.3322-4A>G)
n.4429-4A>G
 gnomAD v4
Xg.72581179T>GCA877918695PHKA1c.3499-4A>C (n.3499-4A>C)
c.3460-4A>C (n.3460-4A>C)
c.3550-4A>C (n.3550-4A>C)
c.3373-4A>C (n.3373-4A>C)
c.3283-4A>C (n.3283-4A>C)
c.3322-4A>C (n.3322-4A>C)
n.4429-4A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581179T=CA2436817433PHKA1c.3499-4A= (n.3499-4A=)
c.3460-4A= (n.3460-4A=)
c.3550-4A= (n.3550-4A=)
c.3373-4A= (n.3373-4A=)
c.3283-4A= (n.3283-4A=)
c.3322-4A= (n.3322-4A=)
n.4429-4A=
Xg.72581180T>CCA2694086056PHKA1c.3499-5A>G (n.3499-5A>G)
c.3460-5A>G (n.3460-5A>G)
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c.3373-5A>G (n.3373-5A>G)
c.3283-5A>G (n.3283-5A>G)
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n.4429-5A>G
 gnomAD v4
Xg.72581182G>ACA2694086057PHKA1c.3499-7C>T (n.3499-7C>T)
c.3460-7C>T (n.3460-7C>T)
c.3550-7C>T (n.3550-7C>T)
c.3373-7C>T (n.3373-7C>T)
c.3283-7C>T (n.3283-7C>T)
c.3322-7C>T (n.3322-7C>T)
n.4429-7C>T
 gnomAD v4
Xg.72581182G>TCA2694086058PHKA1c.3499-7C>A (n.3499-7C>A)
c.3460-7C>A (n.3460-7C>A)
c.3550-7C>A (n.3550-7C>A)
c.3373-7C>A (n.3373-7C>A)
c.3283-7C>A (n.3283-7C>A)
c.3322-7C>A (n.3322-7C>A)
n.4429-7C>A
 gnomAD v4
Xg.72581183G>ACA2694086059PHKA1c.3499-8C>T (n.3499-8C>T)
c.3460-8C>T (n.3460-8C>T)
c.3550-8C>T (n.3550-8C>T)
c.3373-8C>T (n.3373-8C>T)
c.3283-8C>T (n.3283-8C>T)
c.3322-8C>T (n.3322-8C>T)
n.4429-8C>T
 gnomAD v4
Xg.72581183G=CA2436817434PHKA1c.3499-8C= (n.3499-8C=)
c.3460-8C= (n.3460-8C=)
c.3550-8C= (n.3550-8C=)
c.3373-8C= (n.3373-8C=)
c.3283-8C= (n.3283-8C=)
c.3322-8C= (n.3322-8C=)
n.4429-8C=
Xg.72581183G>TCA2436817435PHKA1c.3499-8C>A (n.3499-8C>A)
c.3460-8C>A (n.3460-8C>A)
c.3550-8C>A (n.3550-8C>A)
c.3373-8C>A (n.3373-8C>A)
c.3283-8C>A (n.3283-8C>A)
c.3322-8C>A (n.3322-8C>A)
n.4429-8C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581188dupCA2694086060PHKA1c.3499-9dup (n.3499-9dup)
c.3460-9dup (n.3460-9dup)
c.3550-9dup (n.3550-9dup)
c.3373-9dup (n.3373-9dup)
c.3283-9dup (n.3283-9dup)
c.3322-9dup (n.3322-9dup)
n.4429-9dup
 gnomAD v4
Xg.72581188delCA2579645529PHKA1c.3499-9del (n.3499-9del)
c.3460-9del (n.3460-9del)
c.3550-9del (n.3550-9del)
c.3373-9del (n.3373-9del)
c.3283-9del (n.3283-9del)
c.3322-9del (n.3322-9del)
n.4429-9del
 gnomAD v4
Xg.72581187_72581188delCA2694086061PHKA1c.3499-10_3499-9del (n.3499-10_3499-9del)
c.3460-10_3460-9del (n.3460-10_3460-9del)
c.3550-10_3550-9del (n.3550-10_3550-9del)
c.3373-10_3373-9del (n.3373-10_3373-9del)
c.3283-10_3283-9del (n.3283-10_3283-9del)
c.3322-10_3322-9del (n.3322-10_3322-9del)
n.4429-10_4429-9del
 gnomAD v4
Xg.72581186T>CCA2694086062PHKA1c.3499-11A>G (n.3499-11A>G)
c.3460-11A>G (n.3460-11A>G)
c.3550-11A>G (n.3550-11A>G)
c.3373-11A>G (n.3373-11A>G)
c.3283-11A>G (n.3283-11A>G)
c.3322-11A>G (n.3322-11A>G)
n.4429-11A>G
 gnomAD v4
Xg.72581189A=CA2436817436PHKA1c.3499-14T= (n.3499-14T=)
c.3460-14T= (n.3460-14T=)
c.3550-14T= (n.3550-14T=)
c.3373-14T= (n.3373-14T=)
c.3283-14T= (n.3283-14T=)
c.3322-14T= (n.3322-14T=)
n.4429-14T=
Xg.72581189A>GCA10450444PHKA1c.3499-14T>C (n.3499-14T>C)
c.3460-14T>C (n.3460-14T>C)
c.3550-14T>C (n.3550-14T>C)
c.3373-14T>C (n.3373-14T>C)
c.3283-14T>C (n.3283-14T>C)
c.3322-14T>C (n.3322-14T>C)
n.4429-14T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581190A>CCA2694086063PHKA1c.3499-15T>G (n.3499-15T>G)
c.3460-15T>G (n.3460-15T>G)
c.3550-15T>G (n.3550-15T>G)
c.3373-15T>G (n.3373-15T>G)
c.3283-15T>G (n.3283-15T>G)
c.3322-15T>G (n.3322-15T>G)
n.4429-15T>G
 gnomAD v4
Xg.72581190A>GCA2694086064PHKA1c.3499-15T>C (n.3499-15T>C)
c.3460-15T>C (n.3460-15T>C)
c.3550-15T>C (n.3550-15T>C)
c.3373-15T>C (n.3373-15T>C)
c.3283-15T>C (n.3283-15T>C)
c.3322-15T>C (n.3322-15T>C)
n.4429-15T>C
 gnomAD v4
Xg.72581191G>ACA2579645530PHKA1c.3499-16C>T (n.3499-16C>T)
c.3460-16C>T (n.3460-16C>T)
c.3550-16C>T (n.3550-16C>T)
c.3373-16C>T (n.3373-16C>T)
c.3283-16C>T (n.3283-16C>T)
c.3322-16C>T (n.3322-16C>T)
n.4429-16C>T
Xg.72581191G>TCA2694086065PHKA1c.3499-16C>A (n.3499-16C>A)
c.3460-16C>A (n.3460-16C>A)
c.3550-16C>A (n.3550-16C>A)
c.3373-16C>A (n.3373-16C>A)
c.3283-16C>A (n.3283-16C>A)
c.3322-16C>A (n.3322-16C>A)
n.4429-16C>A
 gnomAD v4
Xg.72581192G>ACA642475635PHKA1c.3499-17C>T (n.3499-17C>T)
c.3460-17C>T (n.3460-17C>T)
c.3550-17C>T (n.3550-17C>T)
c.3373-17C>T (n.3373-17C>T)
c.3283-17C>T (n.3283-17C>T)
c.3322-17C>T (n.3322-17C>T)
n.4429-17C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581192G=CA2436817437PHKA1c.3499-17C= (n.3499-17C=)
c.3460-17C= (n.3460-17C=)
c.3550-17C= (n.3550-17C=)
c.3373-17C= (n.3373-17C=)
c.3283-17C= (n.3283-17C=)
c.3322-17C= (n.3322-17C=)
n.4429-17C=
Xg.72581192G>TCA2694086066PHKA1c.3499-17C>A (n.3499-17C>A)
c.3460-17C>A (n.3460-17C>A)
c.3550-17C>A (n.3550-17C>A)
c.3373-17C>A (n.3373-17C>A)
c.3283-17C>A (n.3283-17C>A)
c.3322-17C>A (n.3322-17C>A)
n.4429-17C>A
 gnomAD v4
Xg.72581193G>ACA2694086067PHKA1c.3499-18C>T (n.3499-18C>T)
c.3460-18C>T (n.3460-18C>T)
c.3550-18C>T (n.3550-18C>T)
c.3373-18C>T (n.3373-18C>T)
c.3283-18C>T (n.3283-18C>T)
c.3322-18C>T (n.3322-18C>T)
n.4429-18C>T
 gnomAD v4
Xg.72581193G>TCA2694086068PHKA1c.3499-18C>A (n.3499-18C>A)
c.3460-18C>A (n.3460-18C>A)
c.3550-18C>A (n.3550-18C>A)
c.3373-18C>A (n.3373-18C>A)
c.3283-18C>A (n.3283-18C>A)
c.3322-18C>A (n.3322-18C>A)
n.4429-18C>A
 gnomAD v4
Xg.72581194T>ACA2694086070PHKA1c.3499-19A>T (n.3499-19A>T)
c.3460-19A>T (n.3460-19A>T)
c.3550-19A>T (n.3550-19A>T)
c.3373-19A>T (n.3373-19A>T)
c.3283-19A>T (n.3283-19A>T)
c.3322-19A>T (n.3322-19A>T)
n.4429-19A>T
 gnomAD v4
Xg.72581194T>CCA2694086069PHKA1c.3499-19A>G (n.3499-19A>G)
c.3460-19A>G (n.3460-19A>G)
c.3550-19A>G (n.3550-19A>G)
c.3373-19A>G (n.3373-19A>G)
c.3283-19A>G (n.3283-19A>G)
c.3322-19A>G (n.3322-19A>G)
n.4429-19A>G
 gnomAD v4
Xg.72581195A>GCA2524991184PHKA1c.3499-20T>C (n.3499-20T>C)
c.3460-20T>C (n.3460-20T>C)
c.3550-20T>C (n.3550-20T>C)
c.3373-20T>C (n.3373-20T>C)
c.3283-20T>C (n.3283-20T>C)
c.3322-20T>C (n.3322-20T>C)
n.4429-20T>C
 gnomAD v4
Xg.72581196G>TCA2694086071PHKA1c.3499-21C>A (n.3499-21C>A)
c.3460-21C>A (n.3460-21C>A)
c.3550-21C>A (n.3550-21C>A)
c.3373-21C>A (n.3373-21C>A)
c.3283-21C>A (n.3283-21C>A)
c.3322-21C>A (n.3322-21C>A)
n.4429-21C>A
 gnomAD v4
Xg.72581197A>GCA2566979495PHKA1c.3499-22T>C (n.3499-22T>C)
c.3460-22T>C (n.3460-22T>C)
c.3550-22T>C (n.3550-22T>C)
c.3373-22T>C (n.3373-22T>C)
c.3283-22T>C (n.3283-22T>C)
c.3322-22T>C (n.3322-22T>C)
n.4429-22T>C
Xg.72581198delCA2694086072PHKA1c.3499-22del (n.3499-22del)
c.3460-22del (n.3460-22del)
c.3550-22del (n.3550-22del)
c.3373-22del (n.3373-22del)
c.3283-22del (n.3283-22del)
c.3322-22del (n.3322-22del)
n.4429-22del
 gnomAD v4
Xg.72581198A>GCA2694086073PHKA1c.3499-23T>C (n.3499-23T>C)
c.3460-23T>C (n.3460-23T>C)
c.3550-23T>C (n.3550-23T>C)
c.3373-23T>C (n.3373-23T>C)
c.3283-23T>C (n.3283-23T>C)
c.3322-23T>C (n.3322-23T>C)
n.4429-23T>C
 gnomAD v4
Xg.72581199G>ACA2694086074PHKA1c.3499-24C>T (n.3499-24C>T)
c.3460-24C>T (n.3460-24C>T)
c.3550-24C>T (n.3550-24C>T)
c.3373-24C>T (n.3373-24C>T)
c.3283-24C>T (n.3283-24C>T)
c.3322-24C>T (n.3322-24C>T)
n.4429-24C>T
 gnomAD v4
Xg.72581199G>TCA2694086075PHKA1c.3499-24C>A (n.3499-24C>A)
c.3460-24C>A (n.3460-24C>A)
c.3550-24C>A (n.3550-24C>A)
c.3373-24C>A (n.3373-24C>A)
c.3283-24C>A (n.3283-24C>A)
c.3322-24C>A (n.3322-24C>A)
n.4429-24C>A
 gnomAD v4
Xg.72581201A>GCA2694086076PHKA1c.3499-26T>C (n.3499-26T>C)
c.3460-26T>C (n.3460-26T>C)
c.3550-26T>C (n.3550-26T>C)
c.3373-26T>C (n.3373-26T>C)
c.3283-26T>C (n.3283-26T>C)
c.3322-26T>C (n.3322-26T>C)
n.4429-26T>C
 gnomAD v4
Xg.72581202C>ACA2694086077PHKA1c.3499-27G>T (n.3499-27G>T)
c.3460-27G>T (n.3460-27G>T)
c.3550-27G>T (n.3550-27G>T)
c.3373-27G>T (n.3373-27G>T)
c.3283-27G>T (n.3283-27G>T)
c.3322-27G>T (n.3322-27G>T)
n.4429-27G>T
 gnomAD v4
Xg.72581202C=CA2436817438PHKA1c.3499-27G= (n.3499-27G=)
c.3460-27G= (n.3460-27G=)
c.3550-27G= (n.3550-27G=)
c.3373-27G= (n.3373-27G=)
c.3283-27G= (n.3283-27G=)
c.3322-27G= (n.3322-27G=)
n.4429-27G=
Xg.72581202C>TCA877918702PHKA1c.3499-27G>A (n.3499-27G>A)
c.3460-27G>A (n.3460-27G>A)
c.3550-27G>A (n.3550-27G>A)
c.3373-27G>A (n.3373-27G>A)
c.3283-27G>A (n.3283-27G>A)
c.3322-27G>A (n.3322-27G>A)
n.4429-27G>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581204T>ACA642475636PHKA1c.3499-29A>T (n.3499-29A>T)
c.3460-29A>T (n.3460-29A>T)
c.3550-29A>T (n.3550-29A>T)
c.3373-29A>T (n.3373-29A>T)
c.3283-29A>T (n.3283-29A>T)
c.3322-29A>T (n.3322-29A>T)
n.4429-29A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581204T>CCA642475638PHKA1c.3499-29A>G (n.3499-29A>G)
c.3460-29A>G (n.3460-29A>G)
c.3550-29A>G (n.3550-29A>G)
c.3373-29A>G (n.3373-29A>G)
c.3283-29A>G (n.3283-29A>G)
c.3322-29A>G (n.3322-29A>G)
n.4429-29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581204T=CA2436817440PHKA1c.3499-29A= (n.3499-29A=)
c.3460-29A= (n.3460-29A=)
c.3550-29A= (n.3550-29A=)
c.3373-29A= (n.3373-29A=)
c.3283-29A= (n.3283-29A=)
c.3322-29A= (n.3322-29A=)
n.4429-29A=
Xg.72581204_72581205delinsTACA2436817439PHKA1c.3499-30_3499-29delinsTA (n.3499-30_3499-29delinsTA)
c.3460-30_3460-29delinsTA (n.3460-30_3460-29delinsTA)
c.3550-30_3550-29delinsTA (n.3550-30_3550-29delinsTA)
c.3373-30_3373-29delinsTA (n.3373-30_3373-29delinsTA)
c.3283-30_3283-29delinsTA (n.3283-30_3283-29delinsTA)
c.3322-30_3322-29delinsTA (n.3322-30_3322-29delinsTA)
n.4429-30_4429-29delinsTA
Xg.72581205delCA10450445PHKA1c.3499-30del (n.3499-30del)
c.3460-30del (n.3460-30del)
c.3550-30del (n.3550-30del)
c.3373-30del (n.3373-30del)
c.3283-30del (n.3283-30del)
c.3322-30del (n.3322-30del)
n.4429-30del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581205A=CA2436817441PHKA1c.3499-30T= (n.3499-30T=)
c.3460-30T= (n.3460-30T=)
c.3550-30T= (n.3550-30T=)
c.3373-30T= (n.3373-30T=)
c.3283-30T= (n.3283-30T=)
c.3322-30T= (n.3322-30T=)
n.4429-30T=
Xg.72581205A>GCA2436817442PHKA1c.3499-30T>C (n.3499-30T>C)
c.3460-30T>C (n.3460-30T>C)
c.3550-30T>C (n.3550-30T>C)
c.3373-30T>C (n.3373-30T>C)
c.3283-30T>C (n.3283-30T>C)
c.3322-30T>C (n.3322-30T>C)
n.4429-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581205A>TCA2436817443PHKA1c.3499-30T>A (n.3499-30T>A)
c.3460-30T>A (n.3460-30T>A)
c.3550-30T>A (n.3550-30T>A)
c.3373-30T>A (n.3373-30T>A)
c.3283-30T>A (n.3283-30T>A)
c.3322-30T>A (n.3322-30T>A)
n.4429-30T>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581206G>ACA877918707PHKA1c.3499-31C>T (n.3499-31C>T)
c.3460-31C>T (n.3460-31C>T)
c.3550-31C>T (n.3550-31C>T)
c.3373-31C>T (n.3373-31C>T)
c.3283-31C>T (n.3283-31C>T)
c.3322-31C>T (n.3322-31C>T)
n.4429-31C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581206G=CA2436817444PHKA1c.3499-31C= (n.3499-31C=)
c.3460-31C= (n.3460-31C=)
c.3550-31C= (n.3550-31C=)
c.3373-31C= (n.3373-31C=)
c.3283-31C= (n.3283-31C=)
c.3322-31C= (n.3322-31C=)
n.4429-31C=
Xg.72581206G>TCA2694086078PHKA1c.3499-31C>A (n.3499-31C>A)
c.3460-31C>A (n.3460-31C>A)
c.3550-31C>A (n.3550-31C>A)
c.3373-31C>A (n.3373-31C>A)
c.3283-31C>A (n.3283-31C>A)
c.3322-31C>A (n.3322-31C>A)
n.4429-31C>A
 gnomAD v4
Xg.72581209delCA413580772PHKA1c.3499-31del (n.3499-31del)
c.3460-31del (n.3460-31del)
c.3550-31del (n.3550-31del)
c.3373-31del (n.3373-31del)
c.3283-31del (n.3283-31del)
c.3322-31del (n.3322-31del)
n.4429-31del
Xg.72581207G>ACA10450446PHKA1c.3499-32C>T (n.3499-32C>T)
c.3460-32C>T (n.3460-32C>T)
c.3550-32C>T (n.3550-32C>T)
c.3373-32C>T (n.3373-32C>T)
c.3283-32C>T (n.3283-32C>T)
c.3322-32C>T (n.3322-32C>T)
n.4429-32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581207G=CA2436817445PHKA1c.3499-32C= (n.3499-32C=)
c.3460-32C= (n.3460-32C=)
c.3550-32C= (n.3550-32C=)
c.3373-32C= (n.3373-32C=)
c.3283-32C= (n.3283-32C=)
c.3322-32C= (n.3322-32C=)
n.4429-32C=
Xg.72581207G>TCA2694086079PHKA1c.3499-32C>A (n.3499-32C>A)
c.3460-32C>A (n.3460-32C>A)
c.3550-32C>A (n.3550-32C>A)
c.3373-32C>A (n.3373-32C>A)
c.3283-32C>A (n.3283-32C>A)
c.3322-32C>A (n.3322-32C>A)
n.4429-32C>A
 gnomAD v4
Xg.72581208G>ACA2694086080PHKA1c.3499-33C>T (n.3499-33C>T)
c.3460-33C>T (n.3460-33C>T)
c.3550-33C>T (n.3550-33C>T)
c.3373-33C>T (n.3373-33C>T)
c.3283-33C>T (n.3283-33C>T)
c.3322-33C>T (n.3322-33C>T)
n.4429-33C>T
 gnomAD v4
Xg.72581208G>TCA2694086081PHKA1c.3499-33C>A (n.3499-33C>A)
c.3460-33C>A (n.3460-33C>A)
c.3550-33C>A (n.3550-33C>A)
c.3373-33C>A (n.3373-33C>A)
c.3283-33C>A (n.3283-33C>A)
c.3322-33C>A (n.3322-33C>A)
n.4429-33C>A
 gnomAD v4
Xg.72581209G>ACA2694086082PHKA1c.3499-34C>T (n.3499-34C>T)
c.3460-34C>T (n.3460-34C>T)
c.3550-34C>T (n.3550-34C>T)
c.3373-34C>T (n.3373-34C>T)
c.3283-34C>T (n.3283-34C>T)
c.3322-34C>T (n.3322-34C>T)
n.4429-34C>T
 gnomAD v4
Xg.72581209G>TCA2694086083PHKA1c.3499-34C>A (n.3499-34C>A)
c.3460-34C>A (n.3460-34C>A)
c.3550-34C>A (n.3550-34C>A)
c.3373-34C>A (n.3373-34C>A)
c.3283-34C>A (n.3283-34C>A)
c.3322-34C>A (n.3322-34C>A)
n.4429-34C>A
 gnomAD v4
Xg.72581210A=CA2436817446PHKA1c.3499-35T= (n.3499-35T=)
c.3460-35T= (n.3460-35T=)
c.3550-35T= (n.3550-35T=)
c.3373-35T= (n.3373-35T=)
c.3283-35T= (n.3283-35T=)
c.3322-35T= (n.3322-35T=)
n.4429-35T=
Xg.72581210A>GCA642475644PHKA1c.3499-35T>C (n.3499-35T>C)
c.3460-35T>C (n.3460-35T>C)
c.3550-35T>C (n.3550-35T>C)
c.3373-35T>C (n.3373-35T>C)
c.3283-35T>C (n.3283-35T>C)
c.3322-35T>C (n.3322-35T>C)
n.4429-35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581212delCA2694086084PHKA1c.3499-35del (n.3499-35del)
c.3460-35del (n.3460-35del)
c.3550-35del (n.3550-35del)
c.3373-35del (n.3373-35del)
c.3283-35del (n.3283-35del)
c.3322-35del (n.3322-35del)
n.4429-35del
 gnomAD v4
Xg.72581211A>GCA2694086085PHKA1c.3499-36T>C (n.3499-36T>C)
c.3460-36T>C (n.3460-36T>C)
c.3550-36T>C (n.3550-36T>C)
c.3373-36T>C (n.3373-36T>C)
c.3283-36T>C (n.3283-36T>C)
c.3322-36T>C (n.3322-36T>C)
n.4429-36T>C
 gnomAD v4
Xg.72581212A>GCA2694086086PHKA1c.3499-37T>C (n.3499-37T>C)
c.3460-37T>C (n.3460-37T>C)
c.3550-37T>C (n.3550-37T>C)
c.3373-37T>C (n.3373-37T>C)
c.3283-37T>C (n.3283-37T>C)
c.3322-37T>C (n.3322-37T>C)
n.4429-37T>C
 gnomAD v4
Xg.72581213G>TCA2694086087PHKA1c.3499-38C>A (n.3499-38C>A)
c.3460-38C>A (n.3460-38C>A)
c.3550-38C>A (n.3550-38C>A)
c.3373-38C>A (n.3373-38C>A)
c.3283-38C>A (n.3283-38C>A)
c.3322-38C>A (n.3322-38C>A)
n.4429-38C>A
 gnomAD v4
Xg.72581214G>ACA2694086088PHKA1c.3499-39C>T (n.3499-39C>T)
c.3460-39C>T (n.3460-39C>T)
c.3550-39C>T (n.3550-39C>T)
c.3373-39C>T (n.3373-39C>T)
c.3283-39C>T (n.3283-39C>T)
c.3322-39C>T (n.3322-39C>T)
n.4429-39C>T
 gnomAD v4
Xg.72581214G=CA2436817447PHKA1c.3499-39C= (n.3499-39C=)
c.3460-39C= (n.3460-39C=)
c.3550-39C= (n.3550-39C=)
c.3373-39C= (n.3373-39C=)
c.3283-39C= (n.3283-39C=)
c.3322-39C= (n.3322-39C=)
n.4429-39C=
Xg.72581214G>TCA2579645531PHKA1c.3499-39C>A (n.3499-39C>A)
c.3460-39C>A (n.3460-39C>A)
c.3550-39C>A (n.3550-39C>A)
c.3373-39C>A (n.3373-39C>A)
c.3283-39C>A (n.3283-39C>A)
c.3322-39C>A (n.3322-39C>A)
n.4429-39C>A
 gnomAD v4
Xg.72581215A>GCA2694086090PHKA1c.3499-40T>C (n.3499-40T>C)
c.3460-40T>C (n.3460-40T>C)
c.3550-40T>C (n.3550-40T>C)
c.3373-40T>C (n.3373-40T>C)
c.3283-40T>C (n.3283-40T>C)
c.3322-40T>C (n.3322-40T>C)
n.4429-40T>C
 gnomAD v4
Xg.72581215A>TCA2694086089PHKA1c.3499-40T>A (n.3499-40T>A)
c.3460-40T>A (n.3460-40T>A)
c.3550-40T>A (n.3550-40T>A)
c.3373-40T>A (n.3373-40T>A)
c.3283-40T>A (n.3283-40T>A)
c.3322-40T>A (n.3322-40T>A)
n.4429-40T>A
 gnomAD v4
Xg.72581219dupCA642475646PHKA1c.3499-40dup (n.3499-40dup)
c.3460-40dup (n.3460-40dup)
c.3550-40dup (n.3550-40dup)
c.3373-40dup (n.3373-40dup)
c.3283-40dup (n.3283-40dup)
c.3322-40dup (n.3322-40dup)
n.4429-40dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72581219delCA2579645532PHKA1c.3499-40del (n.3499-40del)
c.3460-40del (n.3460-40del)
c.3550-40del (n.3550-40del)
c.3373-40del (n.3373-40del)
c.3283-40del (n.3283-40del)
c.3322-40del (n.3322-40del)
n.4429-40del
Xg.72581216A>GCA2694086091PHKA1c.3499-41T>C (n.3499-41T>C)
c.3460-41T>C (n.3460-41T>C)
c.3550-41T>C (n.3550-41T>C)
c.3373-41T>C (n.3373-41T>C)
c.3283-41T>C (n.3283-41T>C)
c.3322-41T>C (n.3322-41T>C)
n.4429-41T>C
 gnomAD v4
Xg.72581217A>GCA2694086092PHKA1c.3499-42T>C (n.3499-42T>C)
c.3460-42T>C (n.3460-42T>C)
c.3550-42T>C (n.3550-42T>C)
c.3373-42T>C (n.3373-42T>C)
c.3283-42T>C (n.3283-42T>C)
c.3322-42T>C (n.3322-42T>C)
n.4429-42T>C
 gnomAD v4
Xg.72581219A=CA2436817449PHKA1c.3499-44T= (n.3499-44T=)
c.3460-44T= (n.3460-44T=)
c.3550-44T= (n.3550-44T=)
c.3373-44T= (n.3373-44T=)
c.3283-44T= (n.3283-44T=)
c.3322-44T= (n.3322-44T=)
n.4429-44T=
Xg.72581219A>GCA1134166256PHKA1c.3499-44T>C (n.3499-44T>C)
c.3460-44T>C (n.3460-44T>C)
c.3550-44T>C (n.3550-44T>C)
c.3373-44T>C (n.3373-44T>C)
c.3283-44T>C (n.3283-44T>C)
c.3322-44T>C (n.3322-44T>C)
n.4429-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581219_72581220delinsATCA2436817448PHKA1c.3499-45_3499-44delinsAT (n.3499-45_3499-44delinsAT)
c.3460-45_3460-44delinsAT (n.3460-45_3460-44delinsAT)
c.3550-45_3550-44delinsAT (n.3550-45_3550-44delinsAT)
c.3373-45_3373-44delinsAT (n.3373-45_3373-44delinsAT)
c.3283-45_3283-44delinsAT (n.3283-45_3283-44delinsAT)
c.3322-45_3322-44delinsAT (n.3322-45_3322-44delinsAT)
n.4429-45_4429-44delinsAT
Xg.72581221delCA10450447PHKA1c.3499-45del (n.3499-45del)
c.3460-45del (n.3460-45del)
c.3550-45del (n.3550-45del)
c.3373-45del (n.3373-45del)
c.3283-45del (n.3283-45del)
c.3322-45del (n.3322-45del)
n.4429-45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581223C>ACA642475649PHKA1c.3499-48G>T (n.3499-48G>T)
c.3460-48G>T (n.3460-48G>T)
c.3550-48G>T (n.3550-48G>T)
c.3373-48G>T (n.3373-48G>T)
c.3283-48G>T (n.3283-48G>T)
c.3322-48G>T (n.3322-48G>T)
n.4429-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581223C=CA2436817450PHKA1c.3499-48G= (n.3499-48G=)
c.3460-48G= (n.3460-48G=)
c.3550-48G= (n.3550-48G=)
c.3373-48G= (n.3373-48G=)
c.3283-48G= (n.3283-48G=)
c.3322-48G= (n.3322-48G=)
n.4429-48G=
Xg.72581223C>TCA2821772801PHKA1c.3499-48G>A (n.3499-48G>A)
c.3460-48G>A (n.3460-48G>A)
c.3550-48G>A (n.3550-48G>A)
c.3373-48G>A (n.3373-48G>A)
c.3283-48G>A (n.3283-48G>A)
c.3322-48G>A (n.3322-48G>A)
n.4429-48G>A
Xg.72581224C>ACA2579645533PHKA1c.3499-49G>T (n.3499-49G>T)
c.3460-49G>T (n.3460-49G>T)
c.3550-49G>T (n.3550-49G>T)
c.3373-49G>T (n.3373-49G>T)
c.3283-49G>T (n.3283-49G>T)
c.3322-49G>T (n.3322-49G>T)
n.4429-49G>T
 gnomAD v4
Xg.72581224C>TCA2503958571PHKA1c.3499-49G>A (n.3499-49G>A)
c.3460-49G>A (n.3460-49G>A)
c.3550-49G>A (n.3550-49G>A)
c.3373-49G>A (n.3373-49G>A)
c.3283-49G>A (n.3283-49G>A)
c.3322-49G>A (n.3322-49G>A)
n.4429-49G>A
Xg.72581226A=CA2436817451PHKA1c.3499-51T= (n.3499-51T=)
c.3460-51T= (n.3460-51T=)
c.3550-51T= (n.3550-51T=)
c.3373-51T= (n.3373-51T=)
c.3283-51T= (n.3283-51T=)
c.3322-51T= (n.3322-51T=)
n.4429-51T=
Xg.72581226A>GCA10450448PHKA1c.3499-51T>C (n.3499-51T>C)
c.3460-51T>C (n.3460-51T>C)
c.3550-51T>C (n.3550-51T>C)
c.3373-51T>C (n.3373-51T>C)
c.3283-51T>C (n.3283-51T>C)
c.3322-51T>C (n.3322-51T>C)
n.4429-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581227T>CCA642475654PHKA1c.3499-52A>G (n.3499-52A>G)
c.3460-52A>G (n.3460-52A>G)
c.3550-52A>G (n.3550-52A>G)
c.3373-52A>G (n.3373-52A>G)
c.3283-52A>G (n.3283-52A>G)
c.3322-52A>G (n.3322-52A>G)
n.4429-52A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72581227T=CA2436817452PHKA1c.3499-52A= (n.3499-52A=)
c.3460-52A= (n.3460-52A=)
c.3550-52A= (n.3550-52A=)
c.3373-52A= (n.3373-52A=)
c.3283-52A= (n.3283-52A=)
c.3322-52A= (n.3322-52A=)
n.4429-52A=
Xg.72581228C>ACA2694086093PHKA1c.3499-53G>T (n.3499-53G>T)
c.3460-53G>T (n.3460-53G>T)
c.3550-53G>T (n.3550-53G>T)
c.3373-53G>T (n.3373-53G>T)
c.3283-53G>T (n.3283-53G>T)
c.3322-53G>T (n.3322-53G>T)
n.4429-53G>T
 gnomAD v4
Xg.72581229T>CCA2566154186PHKA1c.3499-54A>G (n.3499-54A>G)
c.3460-54A>G (n.3460-54A>G)
c.3550-54A>G (n.3550-54A>G)
c.3373-54A>G (n.3373-54A>G)
c.3283-54A>G (n.3283-54A>G)
c.3322-54A>G (n.3322-54A>G)
n.4429-54A>G
Xg.72581230delCA2694086094PHKA1c.3499-54del (n.3499-54del)
c.3460-54del (n.3460-54del)
c.3550-54del (n.3550-54del)
c.3373-54del (n.3373-54del)
c.3283-54del (n.3283-54del)
c.3322-54del (n.3322-54del)
n.4429-54del
 gnomAD v4
Xg.72581231A>TCA2694086095PHKA1c.3499-56T>A (n.3499-56T>A)
c.3460-56T>A (n.3460-56T>A)
c.3550-56T>A (n.3550-56T>A)
c.3373-56T>A (n.3373-56T>A)
c.3283-56T>A (n.3283-56T>A)
c.3322-56T>A (n.3322-56T>A)
n.4429-56T>A
 gnomAD v4
Xg.72581232C>TCA2694086096PHKA1c.3499-57G>A (n.3499-57G>A)
c.3460-57G>A (n.3460-57G>A)
c.3550-57G>A (n.3550-57G>A)
c.3373-57G>A (n.3373-57G>A)
c.3283-57G>A (n.3283-57G>A)
c.3322-57G>A (n.3322-57G>A)
n.4429-57G>A
 gnomAD v4
Xg.72581233T>ACA2694086097PHKA1c.3499-58A>T (n.3499-58A>T)
c.3460-58A>T (n.3460-58A>T)
c.3550-58A>T (n.3550-58A>T)
c.3373-58A>T (n.3373-58A>T)
c.3283-58A>T (n.3283-58A>T)
c.3322-58A>T (n.3322-58A>T)
n.4429-58A>T
 gnomAD v4
Xg.72581233T>CCA2436817454PHKA1c.3499-58A>G (n.3499-58A>G)
c.3460-58A>G (n.3460-58A>G)
c.3550-58A>G (n.3550-58A>G)
c.3373-58A>G (n.3373-58A>G)
c.3283-58A>G (n.3283-58A>G)
c.3322-58A>G (n.3322-58A>G)
n.4429-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72581233T=CA2436817453PHKA1c.3499-58A= (n.3499-58A=)
c.3460-58A= (n.3460-58A=)
c.3550-58A= (n.3550-58A=)
c.3373-58A= (n.3373-58A=)
c.3283-58A= (n.3283-58A=)
c.3322-58A= (n.3322-58A=)
n.4429-58A=

Number of alleles fetched