Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.72572061T>ACA413576356HDAC8c.160A>T (p.Met54Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
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n.495A>T
Xg.72572061T>CCA413576360HDAC8c.160A>G (p.Met54Val)
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n.495A>G
 gnomAD v4
Xg.72572061T>GCA413576363HDAC8c.160A>C (p.Met54Leu)
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n.247A>C
n.215A>C
c.35A>C
n.240A>C
n.216A>C
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.80A>C
n.84A>C
c.98A>C (n.98A>C)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.242A>C
n.502A>C
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.-97A>C (n.-97A>C)
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n.495A>C
Xg.72572062C>ACA413576368HDAC8c.159G>T (p.Gln53His)
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n.494G>T
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c.-98G= (n.-98G=)
c.-613G= (n.-613G=)
n.494G=
Xg.72572062C>GCA413576374HDAC8c.159G>C (p.Gln53His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.245G>C
n.246G>C
n.214G>C
c.34G>C
n.239G>C
n.215G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.79G>C
n.83G>C
c.97G>C (n.97G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.241G>C
n.501G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.494G>C
Xg.72572062C>TCA172282HDAC8c.159G>A (p.Gln53=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.245G>A
n.246G>A
n.214G>A
c.34G>A
n.239G>A
n.215G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.79G>A
n.83G>A
c.97G>A (n.97G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.241G>A
n.501G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72572063T>ACA413576379HDAC8c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.244A>T
n.245A>T
n.213A>T
c.33A>T
n.238A>T
n.214A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.78A>T
n.82A>T
c.96A>T (n.96A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.240A>T
n.500A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.493A>T
Xg.72572063T>CCA413576383HDAC8c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.244A>G
n.245A>G
n.213A>G
c.33A>G
n.238A>G
n.214A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.78A>G
n.82A>G
c.96A>G (n.96A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.240A>G
n.500A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.493A>G
 gnomAD v4
Xg.72572063T>GCA413576385HDAC8c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.244A>C
n.245A>C
n.213A>C
c.33A>C
n.238A>C
n.214A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.78A>C
n.82A>C
c.96A>C (n.96A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.240A>C
n.500A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.493A>C
Xg.72572064G>ACA413576389HDAC8c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.243C>T
n.244C>T
n.212C>T
c.32C>T
n.237C>T
n.213C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.77C>T
n.81C>T
c.95C>T (n.95C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.239C>T
n.499C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.492C>T
Xg.72572064G>CCA413576392HDAC8c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.243C>G
n.244C>G
n.212C>G
c.32C>G
n.237C>G
n.213C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.77C>G
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c.95C>G (n.95C>G)
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n.239C>G
n.499C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
n.492C>G
Xg.72572064G>TCA413576395HDAC8c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.243C>A
n.244C>A
n.212C>A
c.32C>A
n.237C>A
n.213C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.77C>A
n.81C>A
c.95C>A (n.95C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.239C>A
n.499C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.492C>A
 gnomAD v4
Xg.72572065C>ACA413576399HDAC8c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.242G>T
n.243G>T
n.211G>T
c.31G>T
n.236G>T
n.212G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.76G>T
n.80G>T
c.94G>T (n.94G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.238G>T
n.498G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.491G>T
 gnomAD v4
Xg.72572065C>GCA413576401HDAC8c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.242G>C
n.243G>C
n.211G>C
c.31G>C
n.236G>C
n.212G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.76G>C
n.80G>C
c.94G>C (n.94G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.238G>C
n.498G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.491G>C
Xg.72572065C>TCA516748793HDAC8c.156G>A (p.Lys52=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.242G>A
n.243G>A
n.211G>A
c.31G>A
n.236G>A
n.212G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
c.54G>A (p.Lys18=)
c.76G>A
n.80G>A
c.94G>A (n.94G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
n.238G>A
n.498G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.491G>A
 gnomAD v4
Xg.72572066T>ACA413576407HDAC8c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.241A>T
n.242A>T
n.210A>T
c.30A>T
n.235A>T
n.211A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.75A>T
n.79A>T
c.93A>T (n.93A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.237A>T
n.497A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.490A>T
Xg.72572066T>CCA413576410HDAC8c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.241A>G
n.242A>G
n.210A>G
c.30A>G
n.235A>G
n.211A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.75A>G
n.79A>G
c.93A>G (n.93A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.237A>G
n.497A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.490A>G
Xg.72572066T>GCA413576415HDAC8c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.241A>C
n.242A>C
n.210A>C
c.30A>C
n.235A>C
n.211A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.75A>C
n.79A>C
c.93A>C (n.93A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.237A>C
n.497A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.490A>C
Xg.72572067delCA2694053896HDAC8c.155del (p.Lys52SerfsTer3)
c.-5del (n.-5del)
n.241del
n.242del
n.210del
c.30del
n.235del
n.211del
c.92del (p.Lys31SerfsTer3)
c.53del (p.Lys18SerfsTer3)
c.75del
n.79del
c.93del (n.93del)
c.38del (p.Lys13SerfsTer3)
n.237del
n.497del
c.269del (p.Lys90SerfsTer3)
c.-102del (n.-102del)
c.-617del (n.-617del)
n.490del
 gnomAD v4
Xg.72572067T>ACA413576419HDAC8c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.240A>T
n.241A>T
n.209A>T
c.29A>T
n.234A>T
n.210A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.74A>T
n.78A>T
c.92A>T (n.92A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.236A>T
n.496A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.489A>T
Xg.72572067T>CCA413576431HDAC8c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.240A>G
n.241A>G
n.209A>G
c.29A>G
n.234A>G
n.210A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.74A>G
n.78A>G
c.92A>G (n.92A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.236A>G
n.496A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.489A>G
Xg.72572067T>GCA413576420HDAC8c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.240A>C
n.241A>C
n.209A>C
c.29A>C
n.234A>C
n.210A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.74A>C
n.78A>C
c.92A>C (n.92A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.236A>C
n.496A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.489A>C
Xg.72572068A=CA2436814317HDAC8c.153T= (p.His51=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.239T=
n.240T=
n.208T=
c.28T=
n.233T=
n.209T=
c.90T= (p.His30=)
c.51T= (p.His17=)
c.73T=
n.77T=
c.91T= (n.91T=)
c.36T= (p.His12=)
n.235T=
n.495T=
c.267T= (p.His89=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.-619T= (n.-619T=)
n.488T=
Xg.72572068A>CCA10450333HDAC8c.153T>G (p.His51Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.239T>G
n.240T>G
n.208T>G
c.28T>G
n.233T>G
n.209T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.73T>G
n.77T>G
c.91T>G (n.91T>G)
c.36T>G (p.His12Gln)
n.235T>G
n.495T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.488T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572068A>GCA516748794HDAC8c.153T>C (p.His51=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.239T>C
n.240T>C
n.208T>C
c.28T>C
n.233T>C
n.209T>C
c.90T>C (p.His30=)
c.51T>C (p.His17=)
c.73T>C
n.77T>C
c.91T>C (n.91T>C)
c.36T>C (p.His12=)
n.235T>C
n.495T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.488T>C
Xg.72572068A>TCA413576436HDAC8c.153T>A (p.His51Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.239T>A
n.240T>A
n.208T>A
c.28T>A
n.233T>A
n.209T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.73T>A
n.77T>A
c.91T>A (n.91T>A)
c.36T>A (p.His12Gln)
n.235T>A
n.495T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.488T>A
Xg.72572069T>ACA413576441HDAC8c.152A>T (p.His51Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.238A>T
n.239A>T
n.207A>T
c.27A>T
n.232A>T
n.208A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.72A>T
n.76A>T
c.90A>T (n.90A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.234A>T
n.494A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.487A>T
Xg.72572069T>CCA413576452HDAC8c.152A>G (p.His51Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.238A>G
n.239A>G
n.207A>G
c.27A>G
n.232A>G
n.208A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.72A>G
n.76A>G
c.90A>G (n.90A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.234A>G
n.494A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.487A>G
Xg.72572069T>GCA413576446HDAC8c.152A>C (p.His51Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.238A>C
n.239A>C
n.207A>C
c.27A>C
n.232A>C
n.208A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.72A>C
n.76A>C
c.90A>C (n.90A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.234A>C
n.494A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.487A>C
Xg.72572070G>ACA413576456HDAC8c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.237C>T
n.238C>T
n.206C>T
c.26C>T
n.231C>T
n.207C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.71C>T
n.75C>T
c.89C>T (n.89C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.233C>T
n.493C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.486C>T
Xg.72572070G>CCA413576462HDAC8c.151C>G (p.His51Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.237C>G
n.238C>G
n.206C>G
c.26C>G
n.231C>G
n.207C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.71C>G
n.75C>G
c.89C>G (n.89C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.233C>G
n.493C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.486C>G
Xg.72572070G>TCA413576459HDAC8c.151C>A (p.His51Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.237C>A
n.238C>A
n.206C>A
c.26C>A
n.231C>A
n.207C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.71C>A
n.75C>A
c.89C>A (n.89C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.233C>A
n.493C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.486C>A
 gnomAD v4
Xg.72572071C>ACA516748797HDAC8c.150G>T (p.Leu50=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.236G>T
n.237G>T
n.205G>T
c.25G>T
n.230G>T
n.206G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.70G>T
n.74G>T
c.88G>T (n.88G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.232G>T
n.492G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.485G>T
 gnomAD v4
Xg.72572071C=CA2436814318HDAC8c.150G= (p.Leu50=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.236G=
n.237G=
n.205G=
c.25G=
n.230G=
n.206G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.70G=
n.74G=
c.88G= (n.88G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.232G=
n.492G=
c.264G= (p.Leu88=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-622G= (n.-622G=)
n.485G=
Xg.72572071C>GCA516748796HDAC8c.150G>C (p.Leu50=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.236G>C
n.237G>C
n.205G>C
c.25G>C
n.230G>C
n.206G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.70G>C
n.74G>C
c.88G>C (n.88G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.232G>C
n.492G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.485G>C
Xg.72572071C>TCA516748795HDAC8c.150G>A (p.Leu50=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.236G>A
n.237G>A
n.205G>A
c.25G>A
n.230G>A
n.206G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.70G>A
n.74G>A
c.88G>A (n.88G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.232G>A
n.492G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572072delCA2739290517HDAC8c.149del (p.Leu50ArgfsTer5)
c.-11del (n.-11del)
n.235del
n.236del
n.204del
c.24del
n.229del
n.205del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer5)
c.47del (p.Leu16ArgfsTer5)
c.69del
n.73del
c.87del (n.87del)
c.32del (p.Leu11ArgfsTer5)
n.231del
n.491del
c.263del (p.Leu88ArgfsTer5)
c.-108del (n.-108del)
c.-623del (n.-623del)
n.484del
Xg.72572072A>CCA413576467HDAC8c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.235T>G
n.236T>G
n.204T>G
c.24T>G
n.229T>G
n.205T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.69T>G
n.73T>G
c.87T>G (n.87T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.231T>G
n.491T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.484T>G
Xg.72572072A>GCA413576470HDAC8c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.235T>C
n.236T>C
n.204T>C
c.24T>C
n.229T>C
n.205T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.69T>C
n.73T>C
c.87T>C (n.87T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.231T>C
n.491T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.484T>C
 gnomAD v4
Xg.72572072A>TCA413576472HDAC8c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.235T>A
n.236T>A
n.204T>A
c.24T>A
n.229T>A
n.205T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.69T>A
n.73T>A
c.87T>A (n.87T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.231T>A
n.491T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.484T>A
Xg.72572073G>ACA10450334HDAC8c.148C>T (p.Leu50=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.234C>T
n.235C>T
n.203C>T
c.23C>T
n.228C>T
n.204C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.68C>T
n.72C>T
c.86C>T (n.86C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.230C>T
n.490C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572073G>CCA413576479HDAC8c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.234C>G
n.235C>G
n.203C>G
c.23C>G
n.228C>G
n.204C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.68C>G
n.72C>G
c.86C>G (n.86C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.230C>G
n.490C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.483C>G
Xg.72572073G=CA2436814319HDAC8c.148C= (p.Leu50=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.234C=
n.235C=
n.203C=
c.23C=
n.228C=
n.204C=
c.85C= (p.Leu29=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.68C=
n.72C=
c.86C= (n.86C=)
c.31C= (p.Leu11=)
n.230C=
n.490C=
c.262C= (p.Leu88=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.483C=
Xg.72572073G>TCA413576483HDAC8c.148C>A (p.Leu50Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.234C>A
n.235C>A
n.203C>A
c.23C>A
n.228C>A
n.204C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.68C>A
n.72C>A
c.86C>A (n.86C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.230C>A
n.490C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.483C>A
 gnomAD v4
Xg.72572074T>ACA516748800HDAC8c.147A>T (p.Ala49=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.233A>T
n.234A>T
n.202A>T
c.22A>T
n.227A>T
n.203A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.45A>T (p.Ala15=)
c.67A>T
n.71A>T
c.85A>T (n.85A>T)
c.30A>T (p.Ala10=)
n.229A>T
n.489A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.482A>T
 gnomAD v4
Xg.72572074T>CCA516748799HDAC8c.147A>G (p.Ala49=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.233A>G
n.234A>G
n.202A>G
c.22A>G
n.227A>G
n.203A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.45A>G (p.Ala15=)
c.67A>G
n.71A>G
c.85A>G (n.85A>G)
c.30A>G (p.Ala10=)
n.229A>G
n.489A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.482A>G
Xg.72572074T>GCA516748798HDAC8c.147A>C (p.Ala49=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.233A>C
n.234A>C
n.202A>C
c.22A>C
n.227A>C
n.203A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.45A>C (p.Ala15=)
c.67A>C
n.71A>C
c.85A>C (n.85A>C)
c.30A>C (p.Ala10=)
n.229A>C
n.489A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
n.482A>C
Xg.72572075G>ACA413576484HDAC8c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.232C>T
n.233C>T
n.201C>T
c.21C>T
n.226C>T
n.202C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.66C>T
n.70C>T
c.84C>T (n.84C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.228C>T
n.488C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.481C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.72572075G>CCA413576485HDAC8c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.232C>G
n.233C>G
n.201C>G
c.21C>G
n.226C>G
n.202C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.66C>G
n.70C>G
c.84C>G (n.84C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.228C>G
n.488C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.481C>G
Xg.72572075G>TCA413576486HDAC8c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.232C>A
n.233C>A
n.201C>A
c.21C>A
n.226C>A
n.202C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.66C>A
n.70C>A
c.84C>A (n.84C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.228C>A
n.488C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.481C>A
 gnomAD v4
Xg.72572076C>ACA413576487HDAC8c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.231G>T
n.232G>T
n.200G>T
c.20G>T
n.225G>T
n.201G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.65G>T
n.69G>T
c.83G>T (n.83G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.227G>T
n.487G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.480G>T
 gnomAD v4
Xg.72572076C>GCA413576490HDAC8c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.231G>C
n.232G>C
n.200G>C
c.20G>C
n.225G>C
n.201G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.65G>C
n.69G>C
c.83G>C (n.83G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.227G>C
n.487G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.480G>C
Xg.72572076C>TCA413576492HDAC8c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.231G>A
n.232G>A
n.200G>A
c.20G>A
n.225G>A
n.201G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.65G>A
n.69G>A
c.83G>A (n.83G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.227G>A
n.487G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.480G>A
 gnomAD v4
Xg.72572077A>CCA413576495HDAC8c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.230T>G
n.231T>G
n.199T>G
c.19T>G
n.224T>G
n.200T>G
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.64T>G
n.68T>G
c.82T>G (n.82T>G)
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.226T>G
n.486T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.479T>G
Xg.72572077A>GCA516748801HDAC8c.144T>C (p.Tyr48=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.230T>C
n.231T>C
n.199T>C
c.19T>C
n.224T>C
n.200T>C
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.64T>C
n.68T>C
c.82T>C (n.82T>C)
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.226T>C
n.486T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.479T>C
Xg.72572077A>TCA413576494HDAC8c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.230T>A
n.231T>A
n.199T>A
c.19T>A
n.224T>A
n.200T>A
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.64T>A
n.68T>A
c.82T>A (n.82T>A)
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.226T>A
n.486T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.479T>A
Xg.72572078T>ACA413576497HDAC8c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.229A>T
n.230A>T
n.198A>T
c.18A>T
n.223A>T
n.199A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.63A>T
n.67A>T
c.81A>T (n.81A>T)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.225A>T
n.485A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.478A>T
Xg.72572078T>CCA413576500HDAC8c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.229A>G
n.230A>G
n.198A>G
c.18A>G
n.223A>G
n.199A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.63A>G
n.67A>G
c.81A>G (n.81A>G)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.225A>G
n.485A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.478A>G
Xg.72572078T>GCA413576502HDAC8c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.229A>C
n.230A>C
n.198A>C
c.18A>C
n.223A>C
n.199A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.63A>C
n.67A>C
c.81A>C (n.81A>C)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.225A>C
n.485A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.478A>C
Xg.72572079A>CCA413576506HDAC8c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.228T>G
n.229T>G
n.197T>G
c.17T>G
n.222T>G
n.198T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.62T>G
n.66T>G
c.80T>G (n.80T>G)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.224T>G
n.484T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-630T>G (n.-630T>G)
n.477T>G
Xg.72572079A>GCA413576508HDAC8c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.228T>C
n.229T>C
n.197T>C
c.17T>C
n.222T>C
n.198T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.62T>C
n.66T>C
c.80T>C (n.80T>C)
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.224T>C
n.484T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.477T>C
Xg.72572079A>TCA413576511HDAC8c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.228T>A
n.229T>A
n.197T>A
c.17T>A
n.222T>A
n.198T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.62T>A
n.66T>A
c.80T>A (n.80T>A)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.224T>A
n.484T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-630T>A (n.-630T>A)
n.477T>A
Xg.72572080T>ACA516748802HDAC8c.141A>T (p.Ala47=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.227A>T
n.228A>T
n.196A>T
c.16A>T
n.221A>T
n.197A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.61A>T
n.65A>T
c.79A>T (n.79A>T)
c.24A>T (p.Ala8=)
n.223A>T
n.483A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.476A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572080T>CCA516748803HDAC8c.141A>G (p.Ala47=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.227A>G
n.228A>G
n.196A>G
c.16A>G
n.221A>G
n.197A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.61A>G
n.65A>G
c.79A>G (n.79A>G)
c.24A>G (p.Ala8=)
n.223A>G
n.483A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.476A>G
 gnomAD v4
Xg.72572080T>GCA516748804HDAC8c.141A>C (p.Ala47=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.227A>C
n.228A>C
n.196A>C
c.16A>C
n.221A>C
n.197A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.61A>C
n.65A>C
c.79A>C (n.79A>C)
c.24A>C (p.Ala8=)
n.223A>C
n.483A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.476A>C
Xg.72572081G>ACA413576516HDAC8c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.226C>T
n.227C>T
n.195C>T
c.15C>T
n.220C>T
n.196C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.60C>T
n.64C>T
c.78C>T (n.78C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.222C>T
n.482C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.475C>T
 gnomAD v4
Xg.72572081G>CCA413576518HDAC8c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.226C>G
n.227C>G
n.195C>G
c.15C>G
n.220C>G
n.196C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.60C>G
n.64C>G
c.78C>G (n.78C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.222C>G
n.482C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.475C>G
Xg.72572081G>TCA413576520HDAC8c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.226C>A
n.227C>A
n.195C>A
c.15C>A
n.220C>A
n.196C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.60C>A
n.64C>A
c.78C>A (n.78C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.222C>A
n.482C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.475C>A
 gnomAD v4
Xg.72572082C>ACA413576524HDAC8c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.225G>T
n.226G>T
n.194G>T
c.14G>T
n.219G>T
n.195G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.59G>T
n.63G>T
c.77G>T (n.77G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.221G>T
n.481G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.474G>T
 gnomAD v4
Xg.72572082C>GCA413576527HDAC8c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.225G>C
n.226G>C
n.194G>C
c.14G>C
n.219G>C
n.195G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.59G>C
n.63G>C
c.77G>C (n.77G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.221G>C
n.481G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.474G>C
Xg.72572082C>TCA413576531HDAC8c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.225G>A
n.226G>A
n.194G>A
c.14G>A
n.219G>A
n.195G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.59G>A
n.63G>A
c.77G>A (n.77G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.221G>A
n.481G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.474G>A
Xg.72572083T>ACA413576534HDAC8c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.224A>T
n.225A>T
n.193A>T
c.13A>T
n.218A>T
n.194A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.58A>T
n.62A>T
c.76A>T (n.76A>T)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.220A>T
n.480A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
n.473A>T
Xg.72572083T>CCA516748805HDAC8c.138A>G (p.Glu46=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.224A>G
n.225A>G
n.193A>G
c.13A>G
n.218A>G
n.194A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.58A>G
n.62A>G
c.76A>G (n.76A>G)
c.21A>G (p.Glu7=)
n.220A>G
n.480A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
Xg.72572083T>GCA413576537HDAC8c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.224A>C
n.225A>C
n.193A>C
c.13A>C
n.218A>C
n.194A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.58A>C
n.62A>C
c.76A>C (n.76A>C)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.220A>C
n.480A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.473A>C
Xg.72572084delCA2543008736HDAC8c.138del (p.Ala47HisfsTer8)
c.-22del (n.-22del)
n.224del
n.225del
n.193del
c.13del
n.218del
n.194del
c.75del (p.Ala26HisfsTer8)
c.36del (p.Ala13HisfsTer8)
c.58del
n.62del
c.76del (n.76del)
c.21del (p.Ala8HisfsTer8)
n.220del
n.480del
c.252del (p.Ala85HisfsTer8)
c.-119del (n.-119del)
c.-634del (n.-634del)
n.473del
Xg.72572083_72572087delinsTTCAACA2436814320HDAC8c.134_138delinsTTGAA (p.Ile45=)
c.-26_-22delinsTTGAA (n.-26_-22delinsTTGAA)
n.220_224delinsTTGAA
n.221_225delinsTTGAA
n.189_193delinsTTGAA
c.9_13delinsTTGAA
n.214_218delinsTTGAA
n.190_194delinsTTGAA
c.71_75delinsTTGAA (p.Ile24=)
c.32_36delinsTTGAA (p.Ile11=)
c.54_58delinsTTGAA
n.58_62delinsTTGAA
c.72_76delinsTTGAA (n.[c.72_76delinsTTGAA;Asp24=])
c.17_21delinsTTGAA (p.Ile6=)
n.216_220delinsTTGAA
n.476_480delinsTTGAA
c.248_252delinsTTGAA (p.Ile83=)
c.-123_-119delinsTTGAA (n.-123_-119delinsTTGAA)
c.-638_-634delinsTTGAA (n.-638_-634delinsTTGAA)
n.469_473delinsTTGAA
Xg.72572084T>ACA413576543HDAC8c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.223A>T
n.224A>T
n.192A>T
c.12A>T
n.217A>T
n.193A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.57A>T
n.61A>T
c.75A>T (p.Ter25Cys)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.219A>T
n.479A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.472A>T
Xg.72572084T>CCA413576544HDAC8c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.223A>G
n.224A>G
n.192A>G
c.12A>G
n.217A>G
n.193A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.57A>G
n.61A>G
c.75A>G (p.Ter25Trp)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.219A>G
n.479A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.472A>G
Xg.72572084T>GCA413576547HDAC8c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.223A>C
n.224A>C
n.192A>C
c.12A>C
n.217A>C
n.193A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.57A>C
n.61A>C
c.75A>C (p.Ter25Cys)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.219A>C
n.479A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.472A>C
Xg.72572088_72572091delCA277318HDAC8c.134_137del (p.Ile45LysfsTer9)
c.-26_-23del (n.-26_-23del)
n.220_223del
n.221_224del
n.189_192del
c.9_12del
n.214_217del
n.190_193del
c.71_74del (p.Ile24LysfsTer9)
c.32_35del (p.Ile11LysfsTer9)
c.54_57del
n.58_61del
c.72_75del (p.Asp24GlufsTer?)
c.17_20del (p.Ile6LysfsTer9)
n.216_219del
n.476_479del
c.248_251del (p.Ile83LysfsTer9)
c.-123_-120del (n.-123_-120del)
c.-638_-635del (n.-638_-635del)
n.469_472del
 ClinVar dbSNP
Xg.72572085C>ACA413576553HDAC8c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.222G>T
n.223G>T
n.191G>T
c.11G>T
n.216G>T
n.192G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.56G>T
n.60G>T
c.74G>T (p.Ter25Leu)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.218G>T
n.478G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.471G>T
 gnomAD v4
Xg.72572085C>GCA413576555HDAC8c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.222G>C
n.223G>C
n.191G>C
c.11G>C
n.216G>C
n.192G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.56G>C
n.60G>C
c.74G>C (p.Ter25Ser)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.218G>C
n.478G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.471G>C
Xg.72572085C>TCA413576559HDAC8c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.222G>A
n.223G>A
n.191G>A
c.11G>A
n.216G>A
n.192G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.56G>A
n.60G>A
c.74G>A (p.Ter25=)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.218G>A
n.478G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.471G>A
Xg.72572086A=CA2436814321HDAC8c.135T= (p.Ile45=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.221T=
n.222T=
n.190T=
c.10T=
n.215T=
n.191T=
c.72T= (p.Ile24=)
c.33T= (p.Ile11=)
c.55T=
n.59T=
c.73T= (p.Ter25=)
c.18T= (p.Ile6=)
n.217T=
n.477T=
c.249T= (p.Ile83=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.-637T= (n.-637T=)
n.470T=
Xg.72572086A>CCA413576563HDAC8c.135T>G (p.Ile45Met)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.221T>G
n.222T>G
n.190T>G
c.10T>G
n.215T>G
n.191T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.55T>G
n.59T>G
c.73T>G (p.Ter25Gly)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.217T>G
n.477T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-637T>G (n.-637T>G)
n.470T>G
Xg.72572086A>GCA516748806HDAC8c.135T>C (p.Ile45=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.221T>C
n.222T>C
n.190T>C
c.10T>C
n.215T>C
n.191T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.55T>C
n.59T>C
c.73T>C (p.Ter25Arg)
c.18T>C (p.Ile6=)
n.217T>C
n.477T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.470T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572086A>TCA516748807HDAC8c.135T>A (p.Ile45=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.221T>A
n.222T>A
n.190T>A
c.10T>A
n.215T>A
n.191T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.55T>A
n.59T>A
c.73T>A (p.Ter25Arg)
c.18T>A (p.Ile6=)
n.217T>A
n.477T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
n.470T>A
Xg.72572087A>CCA413576565HDAC8c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.220T>G
n.221T>G
n.189T>G
c.9T>G
n.214T>G
n.190T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.54T>G
n.58T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.216T>G
n.476T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.469T>G
Xg.72572087A>GCA413576572HDAC8c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.220T>C
n.221T>C
n.189T>C
c.9T>C
n.214T>C
n.190T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.54T>C
n.58T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.216T>C
n.476T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.469T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.72572087A>TCA413576574HDAC8c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.220T>A
n.221T>A
n.189T>A
c.9T>A
n.214T>A
n.190T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.54T>A
n.58T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.216T>A
n.476T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.469T>A
 gnomAD v4
Xg.72572088T>ACA413576578HDAC8c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.219A>T
n.220A>T
n.188A>T
c.8A>T
n.213A>T
n.189A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.31A>T (p.Ile11Phe)
c.53A>T
n.57A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.215A>T
n.475A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-639A>T (n.-639A>T)
n.468A>T
 gnomAD v4
Xg.72572088T>CCA413576580HDAC8c.133A>G (p.Ile45Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.219A>G
n.220A>G
n.188A>G
c.8A>G
n.213A>G
n.189A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.31A>G (p.Ile11Val)
c.53A>G
n.57A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.215A>G
n.475A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-639A>G (n.-639A>G)
n.468A>G
 gnomAD v4
Xg.72572088T>GCA413576583HDAC8c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.219A>C
n.220A>C
n.188A>C
c.8A>C
n.213A>C
n.189A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.31A>C (p.Ile11Leu)
c.53A>C
n.57A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.215A>C
n.475A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.468A>C
Xg.72572089C>ACA413576588HDAC8c.132G>T (p.Leu44Phe)
c.-28G>T (n.-28G>T)
n.218G>T
n.219G>T
n.187G>T
c.7G>T
n.212G>T
n.188G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.52G>T
n.56G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.15G>T (p.Leu5Phe)
n.214G>T
n.474G>T
c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.-125G>T (n.-125G>T)
c.-640G>T (n.-640G>T)
n.467G>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.72572089C>GCA413576592HDAC8c.132G>C (p.Leu44Phe)
c.-28G>C (n.-28G>C)
n.218G>C
n.219G>C
n.187G>C
c.7G>C
n.212G>C
n.188G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.52G>C
n.56G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.15G>C (p.Leu5Phe)
n.214G>C
n.474G>C
c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.-125G>C (n.-125G>C)
c.-640G>C (n.-640G>C)
n.467G>C
Xg.72572089C>TCA516748808HDAC8c.132G>A (p.Leu44=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
n.218G>A
n.219G>A
n.187G>A
c.7G>A
n.212G>A
n.188G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.52G>A
n.56G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.15G>A (p.Leu5=)
n.214G>A
n.474G>A
c.246G>A (p.Leu82=)
c.-125G>A (n.-125G>A)
c.-640G>A (n.-640G>A)
n.467G>A
 gnomAD v4
Xg.72572089_72572090delinsCACA2436814322HDAC8c.131_132delinsTG (p.Leu44=)
c.-29_-28delinsTG (n.-29_-28delinsTG)
n.217_218delinsTG
n.218_219delinsTG
n.186_187delinsTG
c.6_7delinsTG
n.211_212delinsTG
n.187_188delinsTG
c.68_69delinsTG (p.Leu23=)
c.29_30delinsTG (p.Leu10=)
c.51_52delinsTG
n.55_56delinsTG
c.69_70delinsTG (p.Phe23=)
c.14_15delinsTG (p.Leu5=)
n.213_214delinsTG
n.473_474delinsTG
c.245_246delinsTG (p.Leu82=)
c.-126_-125delinsTG (n.-126_-125delinsTG)
c.-641_-640delinsTG (n.-641_-640delinsTG)
n.466_467delinsTG
Xg.72572090A>CCA413576596HDAC8c.131T>G (p.Leu44Trp)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.217T>G
n.218T>G
n.186T>G
c.6T>G
n.211T>G
n.187T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.51T>G
n.55T>G
c.69T>G (p.Phe23Leu)
c.14T>G (p.Leu5Trp)
n.213T>G
n.473T>G
c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.-126T>G (n.-126T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.466T>G
Xg.72572090A>GCA413576600HDAC8c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.217T>C
n.218T>C
n.186T>C
c.6T>C
n.211T>C
n.187T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.51T>C
n.55T>C
c.69T>C (p.Phe23=)
c.14T>C (p.Leu5Ser)
n.213T>C
n.473T>C
c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.466T>C
 gnomAD v4
Xg.72572090A>TCA413576602HDAC8c.131T>A (p.Leu44Ter)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.217T>A
n.218T>A
n.186T>A
c.6T>A
n.211T>A
n.187T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.51T>A
n.55T>A
c.69T>A (p.Phe23Leu)
c.14T>A (p.Leu5Ter)
n.213T>A
n.473T>A
c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.-126T>A (n.-126T>A)
c.-641T>A (n.-641T>A)
n.466T>A
Xg.72572092delCA271557HDAC8c.131del (p.Leu44Ter)
c.-29del (n.-29del)
n.217del
n.218del
n.186del
c.6del
n.211del
n.187del
c.68del (p.Leu23Ter)
c.29del (p.Leu10Ter)
c.51del
n.55del
c.69del (p.Phe23LeufsTer?)
c.14del (p.Leu5Ter)
n.213del
n.473del
c.245del (p.Leu82Ter)
c.-126del (n.-126del)
c.-641del (n.-641del)
n.466del
 ClinVar dbSNP
Xg.72572091A=CA2436814323HDAC8c.130T= (p.Leu44=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.216T=
n.217T=
n.185T=
c.5T=
n.210T=
n.186T=
c.67T= (p.Leu23=)
c.28T= (p.Leu10=)
c.50T=
n.54T=
c.68T= (p.Phe23=)
c.13T= (p.Leu5=)
n.212T=
n.472T=
c.244T= (p.Leu82=)
c.-127T= (n.-127T=)
c.-642T= (n.-642T=)
n.465T=
Xg.72572091A>CCA413576609HDAC8c.130T>G (p.Leu44Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.216T>G
n.217T>G
n.185T>G
c.5T>G
n.210T>G
n.186T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.28T>G (p.Leu10Val)
c.50T>G
n.54T>G
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.13T>G (p.Leu5Val)
n.212T>G
n.472T>G
c.244T>G (p.Leu82Val)
c.-127T>G (n.-127T>G)
c.-642T>G (n.-642T>G)
n.465T>G
Xg.72572091A>GCA516748809HDAC8c.130T>C (p.Leu44=)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.216T>C
n.217T>C
n.185T>C
c.5T>C
n.210T>C
n.186T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.28T>C (p.Leu10=)
c.50T>C
n.54T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.13T>C (p.Leu5=)
n.212T>C
n.472T>C
c.244T>C (p.Leu82=)
c.-127T>C (n.-127T>C)
c.-642T>C (n.-642T>C)
n.465T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72572091A>TCA413576611HDAC8c.130T>A (p.Leu44Met)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.216T>A
n.217T>A
n.185T>A
c.5T>A
n.210T>A
n.186T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.28T>A (p.Leu10Met)
c.50T>A
n.54T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.13T>A (p.Leu5Met)
n.212T>A
n.472T>A
c.244T>A (p.Leu82Met)
c.-127T>A (n.-127T>A)
c.-642T>A (n.-642T>A)
n.465T>A
Xg.72572092A>CCA516748810HDAC8c.129T>G (p.Ser43=)
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.215T>G
n.216T>G
n.184T>G
c.4T>G
n.209T>G
n.185T>G
c.66T>G (p.Ser22=)
c.27T>G (p.Ser9=)
c.49T>G
n.53T>G
c.67T>G (p.Phe23Val)
c.12T>G (p.Ser4=)
n.211T>G
n.471T>G
c.243T>G (p.Ser81=)
c.-128T>G (n.-128T>G)
c.-643T>G (n.-643T>G)
n.464T>G
 COSMIC COSMIC
Xg.72572092A>GCA516748812HDAC8c.129T>C (p.Ser43=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.215T>C
n.216T>C
n.184T>C
c.4T>C
n.209T>C
n.185T>C
c.66T>C (p.Ser22=)
c.27T>C (p.Ser9=)
c.49T>C
n.53T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.12T>C (p.Ser4=)
n.211T>C
n.471T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.-128T>C (n.-128T>C)
c.-643T>C (n.-643T>C)
n.464T>C
Xg.72572092A>TCA516748811HDAC8c.129T>A (p.Ser43=)
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.215T>A
n.216T>A
n.184T>A
c.4T>A
n.209T>A
n.185T>A
c.66T>A (p.Ser22=)
c.27T>A (p.Ser9=)
c.49T>A
n.53T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.12T>A (p.Ser4=)
n.211T>A
n.471T>A
c.243T>A (p.Ser81=)
c.-128T>A (n.-128T>A)
c.-643T>A (n.-643T>A)
n.464T>A
Xg.72572093G>ACA413576616HDAC8c.128C>T (p.Ser43Phe)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.214C>T
n.215C>T
n.183C>T
c.3C>T
n.208C>T
n.184C>T
c.65C>T (p.Ser22Phe)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.48C>T
n.52C>T
c.66C>T (p.Phe22=)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
n.210C>T
n.470C>T
c.242C>T (p.Ser81Phe)
c.-129C>T (n.-129C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.463C>T
 gnomAD v4
Xg.72572093G>CCA413576619HDAC8c.128C>G (p.Ser43Cys)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.214C>G
n.215C>G
n.183C>G
c.3C>G
n.208C>G
n.184C>G
c.65C>G (p.Ser22Cys)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.48C>G
n.52C>G
c.66C>G (p.Phe22Leu)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
n.210C>G
n.470C>G
c.242C>G (p.Ser81Cys)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-644C>G (n.-644C>G)
n.463C>G
 gnomAD v4
Xg.72572093G>TCA413576623HDAC8c.128C>A (p.Ser43Tyr)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.214C>A
n.215C>A
n.183C>A
c.3C>A
n.208C>A
n.184C>A
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.48C>A
n.52C>A
c.66C>A (p.Phe22Leu)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
n.210C>A
n.470C>A
c.242C>A (p.Ser81Tyr)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.463C>A
 gnomAD v4
Xg.72572094A>CCA413576625HDAC8c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.-33T>G (n.-33T>G)
n.213T>G
n.214T>G
n.182T>G
c.2T>G
n.207T>G
n.183T>G
c.64T>G (p.Ser22Ala)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.47T>G
n.51T>G
c.65T>G (p.Phe22Cys)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.209T>G
n.469T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.-130T>G (n.-130T>G)
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.462T>G
Xg.72572094A>GCA413576627HDAC8c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.-33T>C (n.-33T>C)
n.213T>C
n.214T>C
n.182T>C
c.2T>C
n.207T>C
n.183T>C
c.64T>C (p.Ser22Pro)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.47T>C
n.51T>C
c.65T>C (p.Phe22Ser)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.209T>C
n.469T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.-130T>C (n.-130T>C)
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.462T>C
 gnomAD v4
Xg.72572094A>TCA413576634HDAC8c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.-33T>A (n.-33T>A)
n.213T>A
n.214T>A
n.182T>A
c.2T>A
n.207T>A
n.183T>A
c.64T>A (p.Ser22Thr)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.47T>A
n.51T>A
c.65T>A (p.Phe22Tyr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.209T>A
n.469T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.-130T>A (n.-130T>A)
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.462T>A
Xg.72572095A>CCA413576639HDAC8c.126T>G (p.His42Gln)
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.212T>G
n.213T>G
n.181T>G
c.1T>G
n.206T>G
n.182T>G
c.63T>G (p.His21Gln)
c.24T>G (p.His8Gln)
c.46T>G
n.50T>G
c.64T>G (p.Phe22Val)
c.9T>G (p.His3Gln)
n.208T>G
n.468T>G
c.240T>G (p.His80Gln)
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-646T>G (n.-646T>G)
n.461T>G
 gnomAD v4
Xg.72572095A>GCA516748813HDAC8c.126T>C (p.His42=)
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.212T>C
n.213T>C
n.181T>C
c.1T>C
n.206T>C
n.182T>C
c.63T>C (p.His21=)
c.24T>C (p.His8=)
c.46T>C
n.50T>C
c.64T>C (p.Phe22Leu)
c.9T>C (p.His3=)
n.208T>C
n.468T>C
c.240T>C (p.His80=)
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-646T>C (n.-646T>C)
n.461T>C
 gnomAD v4
Xg.72572095A>TCA413576642HDAC8c.126T>A (p.His42Gln)
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.212T>A
n.213T>A
n.181T>A
c.1T>A
n.206T>A
n.182T>A
c.63T>A (p.His21Gln)
c.24T>A (p.His8Gln)
c.46T>A
n.50T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.9T>A (p.His3Gln)
n.208T>A
n.468T>A
c.240T>A (p.His80Gln)
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-646T>A (n.-646T>A)
n.461T>A
Xg.72572096T>ACA413576645HDAC8c.125A>T (p.His42Leu)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.211A>T
n.212A>T
n.180A>T
n.205A>T
n.181A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.45A>T
n.49A>T
c.63A>T (p.Ala21=)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.207A>T
n.467A>T
c.239A>T (p.His80Leu)
c.-132A>T (n.-132A>T)
c.-647A>T (n.-647A>T)
n.460A>T
 gnomAD v4
Xg.72572096T>CCA413576651HDAC8c.125A>G (p.His42Arg)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.211A>G
n.212A>G
n.180A>G
n.205A>G
n.181A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.45A>G
n.49A>G
c.63A>G (p.Ala21=)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.207A>G
n.467A>G
c.239A>G (p.His80Arg)
c.-132A>G (n.-132A>G)
c.-647A>G (n.-647A>G)
n.460A>G
Xg.72572096T>GCA413576648HDAC8c.125A>C (p.His42Pro)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.211A>C
n.212A>C
n.180A>C
n.205A>C
n.181A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.45A>C
n.49A>C
c.63A>C (p.Ala21=)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.207A>C
n.467A>C
c.239A>C (p.His80Pro)
c.-132A>C (n.-132A>C)
c.-647A>C (n.-647A>C)
n.460A>C
Xg.72572097G>ACA413576652HDAC8c.124C>T (p.His42Tyr)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.210C>T
n.211C>T
n.179C>T
n.204C>T
n.180C>T
c.61C>T (p.His21Tyr)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.44C>T
n.48C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.206C>T
n.466C>T
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.-133C>T (n.-133C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.459C>T
Xg.72572097G>CCA413576655HDAC8c.124C>G (p.His42Asp)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.210C>G
n.211C>G
n.179C>G
n.204C>G
n.180C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
c.22C>G (p.His8Asp)
c.44C>G
n.48C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.206C>G
n.466C>G
c.238C>G (p.His80Asp)
c.-133C>G (n.-133C>G)
c.-648C>G (n.-648C>G)
n.459C>G
Xg.72572097G>TCA413576658HDAC8c.124C>A (p.His42Asn)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.210C>A
n.211C>A
n.179C>A
n.204C>A
n.180C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
c.22C>A (p.His8Asn)
c.44C>A
n.48C>A
c.62C>A (p.Ala21Glu)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.206C>A
n.466C>A
c.238C>A (p.His80Asn)
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-648C>A (n.-648C>A)
n.459C>A
 gnomAD v4
Xg.72572097_72572098insGTCTTTTGAAAAAATTATTTTAGCTTTCTGTGAAAGTATTCA2569527713HDAC8c.123_124insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His42AsnfsTer7)
c.-37_-36insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-37_-36insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC)
n.209_210insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.210_211insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.178_179insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.203_204insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.179_180insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
c.60_61insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His21AsnfsTer7)
c.21_22insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His8AsnfsTer7)
c.43_44insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.47_48insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
c.61_62insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.Ala21GlufsTer9)
c.6_7insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His3AsnfsTer7)
n.205_206insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
n.465_466insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
c.237_238insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (p.His80AsnfsTer7)
c.-134_-133insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-134_-133insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC)
c.-649_-648insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC (n.-649_-648insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC)
n.458_459insAATACTTTCACAGAAAGCTAAAATAATTTTTTCAAAAGAC
Xg.72572098C>ACA516748816HDAC8c.123G>T (p.Val41=)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.209G>T
n.210G>T
n.178G>T
n.203G>T
n.179G>T
c.60G>T (p.Val20=)
c.21G>T (p.Val7=)
c.43G>T
n.47G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.6G>T (p.Val2=)
n.205G>T
n.465G>T
c.237G>T (p.Val79=)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.458G>T
 gnomAD v4
Xg.72572098C=CA2436814324HDAC8c.123G= (p.Val41=)
c.-37G= (n.-37G=)
n.209G=
n.210G=
n.178G=
n.203G=
n.179G=
c.60G= (p.Val20=)
c.21G= (p.Val7=)
c.43G=
n.47G=
c.61G= (p.Ala21=)
c.6G= (p.Val2=)
n.205G=
n.465G=
c.237G= (p.Val79=)
c.-134G= (n.-134G=)
c.-649G= (n.-649G=)
n.458G=
Xg.72572098C>GCA516748814HDAC8c.123G>C (p.Val41=)
c.-37G>C (n.-37G>C)
n.209G>C
n.210G>C
n.178G>C
n.203G>C
n.179G>C
c.60G>C (p.Val20=)
c.21G>C (p.Val7=)
c.43G>C
n.47G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.6G>C (p.Val2=)
n.205G>C
n.465G>C
c.237G>C (p.Val79=)
c.-134G>C (n.-134G>C)
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.458G>C
Xg.72572098C>TCA516748815HDAC8c.123G>A (p.Val41=)
c.-37G>A (n.-37G>A)
n.209G>A
n.210G>A
n.178G>A
n.203G>A
n.179G>A
c.60G>A (p.Val20=)
c.21G>A (p.Val7=)
c.43G>A
n.47G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.6G>A (p.Val2=)
n.205G>A
n.465G>A
c.237G>A (p.Val79=)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.-649G>A (n.-649G>A)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572099A=CA2436814325HDAC8c.122T= (p.Val41=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.208T=
n.209T=
n.177T=
n.202T=
n.178T=
c.59T= (p.Val20=)
c.20T= (p.Val7=)
c.42T=
n.46T=
c.60T= (p.Gly20=)
c.5T= (p.Val2=)
n.204T=
n.464T=
c.236T= (p.Val79=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.-650T= (n.-650T=)
n.457T=
Xg.72572099A>CCA413576661HDAC8c.122T>G (p.Val41Gly)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.208T>G
n.209T>G
n.177T>G
n.202T>G
n.178T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.42T>G
n.46T>G
c.60T>G (p.Gly20=)
c.5T>G (p.Val2Gly)
n.204T>G
n.464T>G
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.-135T>G (n.-135T>G)
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.457T>G
 gnomAD v4
Xg.72572099A>GCA413576663HDAC8c.122T>C (p.Val41Ala)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.208T>C
n.209T>C
n.177T>C
n.202T>C
n.178T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.42T>C
n.46T>C
c.60T>C (p.Gly20=)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.204T>C
n.464T>C
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.457T>C
Xg.72572099A>TCA413576666HDAC8c.122T>A (p.Val41Glu)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.208T>A
n.209T>A
n.177T>A
n.202T>A
n.178T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.20T>A (p.Val7Glu)
c.42T>A
n.46T>A
c.60T>A (p.Gly20=)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.204T>A
n.464T>A
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.457T>A
 ClinVar dbSNP
Xg.72572100C>ACA413576671HDAC8c.121G>T (p.Val41Leu)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.207G>T
n.208G>T
n.176G>T
n.201G>T
n.177G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.19G>T (p.Val7Leu)
c.41G>T
n.45G>T
c.59G>T (p.Gly20Val)
c.4G>T (p.Val2Leu)
n.203G>T
n.463G>T
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.-651G>T (n.-651G>T)
n.456G>T
 gnomAD v4
Xg.72572100C>GCA413576674HDAC8c.121G>C (p.Val41Leu)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.207G>C
n.208G>C
n.176G>C
n.201G>C
n.177G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.41G>C
n.45G>C
c.59G>C (p.Gly20Ala)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.203G>C
n.463G>C
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.-651G>C (n.-651G>C)
n.456G>C
Xg.72572100C>TCA413576677HDAC8c.121G>A (p.Val41Met)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.207G>A
n.208G>A
n.176G>A
n.201G>A
n.177G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
c.19G>A (p.Val7Met)
c.41G>A
n.45G>A
c.59G>A (p.Gly20Asp)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.203G>A
n.463G>A
c.235G>A (p.Val79Met)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-651G>A (n.-651G>A)
n.456G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572101delCA2579645441HDAC8c.121del (p.Val41CysfsTer4)
c.-39del (n.-39del)
n.207del
n.208del
n.176del
n.201del
n.177del
c.58del (p.Val20CysfsTer4)
c.19del (p.Val7CysfsTer4)
c.41del
n.45del
c.59del (p.Gly20ValfsTer?)
c.4del (p.Val2CysfsTer4)
n.203del
n.463del
c.235del (p.Val79CysfsTer4)
c.-136del (n.-136del)
c.-651del (n.-651del)
n.456del
 gnomAD v4
Xg.72572101C>ACA413576683HDAC8c.120G>T (p.Met40Ile)
c.-40G>T (n.-40G>T)
n.206G>T
n.207G>T
n.175G>T
n.200G>T
n.176G>T
c.57G>T (p.Met19Ile)
c.18G>T (p.Met6Ile)
c.40G>T
n.44G>T
c.58G>T (p.Gly20Cys)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.202G>T
n.462G>T
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.455G>T
 gnomAD v4
Xg.72572101C>GCA413576686HDAC8c.120G>C (p.Met40Ile)
c.-40G>C (n.-40G>C)
n.206G>C
n.207G>C
n.175G>C
n.200G>C
n.176G>C
c.57G>C (p.Met19Ile)
c.18G>C (p.Met6Ile)
c.40G>C
n.44G>C
c.58G>C (p.Gly20Arg)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.202G>C
n.462G>C
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-652G>C (n.-652G>C)
n.455G>C
Xg.72572101C>TCA413576692HDAC8c.120G>A (p.Met40Ile)
c.-40G>A (n.-40G>A)
n.206G>A
n.207G>A
n.175G>A
n.200G>A
n.176G>A
c.57G>A (p.Met19Ile)
c.18G>A (p.Met6Ile)
c.40G>A
n.44G>A
c.58G>A (p.Gly20Ser)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.202G>A
n.462G>A
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.455G>A
Xg.72572102A>CCA413576697HDAC8c.119T>G (p.Met40Arg)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.205T>G
n.206T>G
n.174T>G
n.199T>G
n.175T>G
c.56T>G (p.Met19Arg)
c.17T>G (p.Met6Arg)
c.39T>G
n.43T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.201T>G
n.461T>G
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.-138T>G (n.-138T>G)
c.-653T>G (n.-653T>G)
n.454T>G
Xg.72572102A>GCA413576694HDAC8c.119T>C (p.Met40Thr)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.205T>C
n.206T>C
n.174T>C
n.199T>C
n.175T>C
c.56T>C (p.Met19Thr)
c.17T>C (p.Met6Thr)
c.39T>C
n.43T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.201T>C
n.461T>C
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.-138T>C (n.-138T>C)
c.-653T>C (n.-653T>C)
n.454T>C
Xg.72572102A>TCA413576695HDAC8c.119T>A (p.Met40Lys)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.205T>A
n.206T>A
n.174T>A
n.199T>A
n.175T>A
c.56T>A (p.Met19Lys)
c.17T>A (p.Met6Lys)
c.39T>A
n.43T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.201T>A
n.461T>A
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.-138T>A (n.-138T>A)
c.-653T>A (n.-653T>A)
n.454T>A
 gnomAD v4
Xg.72572103T>ACA413576700HDAC8c.118A>T (p.Met40Leu)
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.204A>T
n.205A>T
n.173A>T
n.198A>T
n.174A>T
c.55A>T (p.Met19Leu)
c.16A>T (p.Met6Leu)
c.38A>T
n.42A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.200A>T
n.460A>T
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.-654A>T (n.-654A>T)
n.453A>T
 gnomAD v4
Xg.72572103T>CCA413576702HDAC8c.118A>G (p.Met40Val)
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.204A>G
n.205A>G
n.173A>G
n.198A>G
n.174A>G
c.55A>G (p.Met19Val)
c.16A>G (p.Met6Val)
c.38A>G
n.42A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.200A>G
n.460A>G
c.232A>G (p.Met78Val)
c.-139A>G (n.-139A>G)
c.-654A>G (n.-654A>G)
n.453A>G
 COSMIC COSMIC
Xg.72572103T>GCA413576709HDAC8c.118A>C (p.Met40Leu)
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.204A>C
n.205A>C
n.173A>C
n.198A>C
n.174A>C
c.55A>C (p.Met19Leu)
c.16A>C (p.Met6Leu)
c.38A>C
n.42A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.200A>C
n.460A>C
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.-139A>C (n.-139A>C)
c.-654A>C (n.-654A>C)
n.453A>C
Xg.72572104A>CCA413576712HDAC8c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.-43T>G (n.-43T>G)
n.203T>G
n.204T>G
n.172T>G
n.197T>G
n.173T>G
c.54T>G (p.Ser18Arg)
c.15T>G (p.Ser5Arg)
c.37T>G
n.41T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.-1T>G (n.-1T>G)
n.199T>G
n.459T>G
c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.452T>G
Xg.72572104A>GCA516748817HDAC8c.117T>C (p.Ser39=)
c.-43T>C (n.-43T>C)
n.203T>C
n.204T>C
n.172T>C
n.197T>C
n.173T>C
c.54T>C (p.Ser18=)
c.15T>C (p.Ser5=)
c.37T>C
n.41T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.-1T>C (n.-1T>C)
n.199T>C
n.459T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.452T>C
Xg.72572104A>TCA413576713HDAC8c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.-43T>A (n.-43T>A)
n.203T>A
n.204T>A
n.172T>A
n.197T>A
n.173T>A
c.54T>A (p.Ser18Arg)
c.15T>A (p.Ser5Arg)
c.37T>A
n.41T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.-1T>A (n.-1T>A)
n.199T>A
n.459T>A
c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.452T>A
Xg.72572105C>ACA413576717HDAC8c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.-44G>T (n.-44G>T)
n.202G>T
n.203G>T
n.171G>T
n.196G>T
n.172G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.14G>T (p.Ser5Ile)
c.36G>T
n.40G>T
c.55-1G>T (n.55-1G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
n.198G>T
n.458G>T
c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-656G>T (n.-656G>T)
n.451G>T
Xg.72572105C>GCA413576720HDAC8c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.-44G>C (n.-44G>C)
n.202G>C
n.203G>C
n.171G>C
n.196G>C
n.172G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.14G>C (p.Ser5Thr)
c.36G>C
n.40G>C
c.55-1G>C (n.55-1G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
n.198G>C
n.458G>C
c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-656G>C (n.-656G>C)
n.451G>C
Xg.72572105C>TCA413576722HDAC8c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.-44G>A (n.-44G>A)
n.202G>A
n.203G>A
n.171G>A
n.196G>A
n.172G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.14G>A (p.Ser5Asn)
c.36G>A
n.40G>A
c.55-1G>A (n.55-1G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
n.198G>A
n.458G>A
c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-656G>A (n.-656G>A)
n.451G>A
Xg.72572106T>ACA413576725HDAC8c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.201A>T
n.202A>T
n.170A>T
n.195A>T
n.171A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.35A>T
n.39A>T
c.55-2A>T (n.55-2A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.197A>T
n.457A>T
c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-657A>T (n.-657A>T)
n.450A>T
 gnomAD v4
Xg.72572106T>CCA413576728HDAC8c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.201A>G
n.202A>G
n.170A>G
n.195A>G
n.171A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.35A>G
n.39A>G
c.55-2A>G (n.55-2A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.197A>G
n.457A>G
c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-657A>G (n.-657A>G)
n.450A>G
 gnomAD v4
Xg.72572106T>GCA413576729HDAC8c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.201A>C
n.202A>C
n.170A>C
n.195A>C
n.171A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.13A>C (p.Ser5Arg)
c.35A>C
n.39A>C
c.55-2A>C (n.55-2A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.197A>C
n.457A>C
c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-657A>C (n.-657A>C)
n.450A>C
Xg.72572107G>ACA516748818HDAC8c.114C>T (p.Ala38=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.200C>T
n.201C>T
n.169C>T
n.194C>T
n.170C>T
c.51C>T (p.Ala17=)
c.12C>T (p.Ala4=)
c.34C>T
n.38C>T
c.55-3C>T (n.55-3C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.196C>T
n.456C>T
c.228C>T (p.Ala76=)
c.-143C>T (n.-143C>T)
c.-658C>T (n.-658C>T)
n.449C>T
 gnomAD v4
Xg.72572107G>CCA516748819HDAC8c.114C>G (p.Ala38=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.200C>G
n.201C>G
n.169C>G
n.194C>G
n.170C>G
c.51C>G (p.Ala17=)
c.12C>G (p.Ala4=)
c.34C>G
n.38C>G
c.55-3C>G (n.55-3C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.196C>G
n.456C>G
c.228C>G (p.Ala76=)
c.-143C>G (n.-143C>G)
c.-658C>G (n.-658C>G)
n.449C>G
Xg.72572107G>TCA516748820HDAC8c.114C>A (p.Ala38=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.200C>A
n.201C>A
n.169C>A
n.194C>A
n.170C>A
c.51C>A (p.Ala17=)
c.12C>A (p.Ala4=)
c.34C>A
n.38C>A
c.55-3C>A (n.55-3C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.196C>A
n.456C>A
c.228C>A (p.Ala76=)
c.-143C>A (n.-143C>A)
c.-658C>A (n.-658C>A)
n.449C>A
 gnomAD v4
Xg.72572108G>ACA413576736HDAC8c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.199C>T
n.200C>T
n.168C>T
n.193C>T
n.169C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.33C>T
n.37C>T
c.55-4C>T (n.55-4C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.195C>T
n.455C>T
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-659C>T (n.-659C>T)
n.448C>T
Xg.72572108G>CCA413576734HDAC8c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-47C>G (n.-47C>G)
n.199C>G
n.200C>G
n.168C>G
n.193C>G
n.169C>G
c.50C>G (p.Ala17Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.33C>G
n.37C>G
c.55-4C>G (n.55-4C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.195C>G
n.455C>G
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-659C>G (n.-659C>G)
n.448C>G
Xg.72572108G>TCA413576732HDAC8c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.199C>A
n.200C>A
n.168C>A
n.193C>A
n.169C>A
c.50C>A (p.Ala17Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.33C>A
n.37C>A
c.55-4C>A (n.55-4C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.195C>A
n.455C>A
c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-659C>A (n.-659C>A)
n.448C>A
 gnomAD v4
Xg.72572109C>ACA413576741HDAC8c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.198G>T
n.199G>T
n.167G>T
n.192G>T
n.168G>T
c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.32G>T
n.36G>T
c.55-5G>T (n.55-5G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.194G>T
n.454G>T
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-660G>T (n.-660G>T)
n.447G>T
Xg.72572109C>GCA413576745HDAC8c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.198G>C
n.199G>C
n.167G>C
n.192G>C
n.168G>C
c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.32G>C
n.36G>C
c.55-5G>C (n.55-5G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.194G>C
n.454G>C
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-145G>C (n.-145G>C)
c.-660G>C (n.-660G>C)
n.447G>C
Xg.72572109C>TCA413576746HDAC8c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.198G>A
n.199G>A
n.167G>A
n.192G>A
n.168G>A
c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.32G>A
n.36G>A
c.55-5G>A (n.55-5G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.194G>A
n.454G>A
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-145G>A (n.-145G>A)
c.-660G>A (n.-660G>A)
n.447G>A
 gnomAD v4
Xg.72572110C>ACA413576747HDAC8c.112-1G>T (n.112-1G>T)
c.-48-1G>T (n.-48-1G>T)
n.198-1G>T
n.199-1G>T
n.167-1G>T
n.192-1G>T
n.168-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.10-1G>T (n.10-1G>T)
c.32-1G>T
n.36-1G>T
c.55-6G>T (n.55-6G>T)
c.-6-1G>T (n.-6-1G>T)
n.194-1G>T
n.454-1G>T
c.226-1G>T (n.226-1G>T)
c.-145-1G>T (n.-145-1G>T)
c.-660-1G>T (n.-660-1G>T)
n.447-1G>T
 gnomAD v4
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n.447-2del
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n.447-2A>G
 gnomAD v4
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n.36-2A>C
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n.447-2A>C
Xg.72572112A>GCA2694053921HDAC8c.112-3T>C (n.112-3T>C)
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n.447-3T>C
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n.198-3dup
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n.167-3dup
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c.32-3dup
n.36-3dup
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n.194-3dup
n.454-3dup
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n.447-3dup
 gnomAD v4
Xg.72572116delCA2532194651HDAC8c.112-3del (n.112-3del)
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c.32-3del
n.36-3del
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n.194-3del
n.454-3del
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n.447-3del
 gnomAD v4
Xg.72572115_72572116delCA2694053922HDAC8c.112-4_112-3del (n.112-4_112-3del)
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n.36-4_36-3del
c.55-9_55-8del (n.55-9_55-8del)
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n.194-4_194-3del
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n.447-4_447-3del
 gnomAD v4
Xg.72572116A>CCA2694053924HDAC8c.112-7T>G (n.112-7T>G)
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n.447-7T>G
 gnomAD v4
Xg.72572116A>GCA2694053925HDAC8c.112-7T>C (n.112-7T>C)
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 gnomAD v4
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n.447-10_447-7delinsATGT
Xg.72572117C>ACA1134162951HDAC8c.112-8G>T (n.112-8G>T)
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n.447-8G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572117C>GCA2738713445HDAC8c.112-8G>C (n.112-8G>C)
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n.447-8G>C
 dbSNP
Xg.72572119_72572121delCA877912415HDAC8c.112-10_112-8del (n.112-10_112-8del)
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n.198-10_198-8del
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n.36-10_36-8del
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n.194-10_194-8del
n.454-10_454-8del
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c.-660-10_-660-8del (n.-660-10_-660-8del)
n.447-10_447-8del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572118A>CCA2694053926HDAC8c.112-9T>G (n.112-9T>G)
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n.168-9T>G
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n.36-9T>G
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n.454-9T>G
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n.447-9T>G
 gnomAD v4
Xg.72572118A>GCA2694053927HDAC8c.112-9T>C (n.112-9T>C)
c.-48-9T>C (n.-48-9T>C)
n.198-9T>C
n.199-9T>C
n.167-9T>C
n.192-9T>C
n.168-9T>C
c.49-9T>C (n.49-9T>C)
c.10-9T>C (n.10-9T>C)
c.32-9T>C
n.36-9T>C
c.55-14T>C (n.55-14T>C)
c.-6-9T>C (n.-6-9T>C)
n.194-9T>C
n.454-9T>C
c.226-9T>C (n.226-9T>C)
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n.447-9T>C
 gnomAD v4
Xg.72572119T>ACA1134162953HDAC8c.112-10A>T (n.112-10A>T)
c.-48-10A>T (n.-48-10A>T)
n.198-10A>T
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c.49-10A>T (n.49-10A>T)
c.10-10A>T (n.10-10A>T)
c.32-10A>T
n.36-10A>T
c.55-15A>T (n.55-15A>T)
c.-6-10A>T (n.-6-10A>T)
n.194-10A>T
n.454-10A>T
c.226-10A>T (n.226-10A>T)
c.-145-10A>T (n.-145-10A>T)
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n.447-10A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572119T>CCA2579645442HDAC8c.112-10A>G (n.112-10A>G)
c.-48-10A>G (n.-48-10A>G)
n.198-10A>G
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 gnomAD v4
Xg.72572119T>GCA2436814328HDAC8c.112-10A>C (n.112-10A>C)
c.-48-10A>C (n.-48-10A>C)
n.198-10A>C
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c.-660-10A>C (n.-660-10A>C)
n.447-10A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72572119T=CA2436814327HDAC8c.112-10A= (n.112-10A=)
c.-48-10A= (n.-48-10A=)
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c.-145-10A= (n.-145-10A=)
c.-660-10A= (n.-660-10A=)
n.447-10A=
Xg.72572119_72572125delCA2694053928HDAC8c.112-16_112-10del (n.112-16_112-10del)
c.-48-16_-48-10del (n.-48-16_-48-10del)
n.198-16_198-10del
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n.167-16_167-10del
n.192-16_192-10del
n.168-16_168-10del
c.49-16_49-10del (n.49-16_49-10del)
c.10-16_10-10del (n.10-16_10-10del)
c.32-16_32-10del
n.36-16_36-10del
c.55-21_55-15del (n.55-21_55-15del)
c.-6-16_-6-10del (n.-6-16_-6-10del)
n.194-16_194-10del
n.454-16_454-10del
c.226-16_226-10del (n.226-16_226-10del)
c.-145-16_-145-10del (n.-145-16_-145-10del)
c.-660-16_-660-10del (n.-660-16_-660-10del)
n.447-16_447-10del
 gnomAD v4
Xg.72572120C>ACA1134162954HDAC8c.112-11G>T (n.112-11G>T)
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n.447-11G>T
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
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n.168-11G>A
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n.36-11G>A
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n.194-11G>A
n.454-11G>A
c.226-11G>A (n.226-11G>A)
c.-145-11G>A (n.-145-11G>A)
c.-660-11G>A (n.-660-11G>A)
n.447-11G>A
 gnomAD v4
Xg.72572121A=CA2436814329HDAC8c.112-12T= (n.112-12T=)
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n.447-12T=
Xg.72572121A>CCA2694053937HDAC8c.112-12T>G (n.112-12T>G)
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n.454-12T>G
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n.447-12T>G
 gnomAD v4
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n.194-12T>C
n.454-12T>C
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n.447-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.36-12T>A
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n.194-12T>A
n.454-12T>A
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n.447-12T>A
Xg.72572122G>ACA1134162974HDAC8c.112-13C>T (n.112-13C>T)
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n.194-13C>T
n.454-13C>T
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c.-145-13C>T (n.-145-13C>T)
c.-660-13C>T (n.-660-13C>T)
n.447-13C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572122G>CCA2694053943HDAC8c.112-13C>G (n.112-13C>G)
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n.194-13C>G
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n.447-13C>G
 gnomAD v4
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n.36-13C>A
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n.194-13C>A
n.454-13C>A
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n.447-13C>A
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.72572122_72572125delCA1134162957HDAC8c.112-16_112-13del (n.112-16_112-13del)
c.-48-16_-48-13del (n.-48-16_-48-13del)
n.198-16_198-13del
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n.167-16_167-13del
n.192-16_192-13del
n.168-16_168-13del
c.49-16_49-13del (n.49-16_49-13del)
c.10-16_10-13del (n.10-16_10-13del)
c.32-16_32-13del
n.36-16_36-13del
c.55-21_55-18del (n.55-21_55-18del)
c.-6-16_-6-13del (n.-6-16_-6-13del)
n.194-16_194-13del
n.454-16_454-13del
c.226-16_226-13del (n.226-16_226-13del)
c.-145-16_-145-13del (n.-145-16_-145-13del)
c.-660-16_-660-13del (n.-660-16_-660-13del)
n.447-16_447-13del
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572123C>ACA10450335HDAC8c.112-14G>T (n.112-14G>T)
c.-48-14G>T (n.-48-14G>T)
n.198-14G>T
n.199-14G>T
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n.192-14G>T
n.168-14G>T
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n.36-14G>T
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n.194-14G>T
n.454-14G>T
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n.447-14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572123C=CA2436814330HDAC8c.112-14G= (n.112-14G=)
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n.447-14G=
Xg.72572123C>GCA2694053946HDAC8c.112-14G>C (n.112-14G>C)
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n.168-14G>C
c.49-14G>C (n.49-14G>C)
c.10-14G>C (n.10-14G>C)
c.32-14G>C
n.36-14G>C
c.55-19G>C (n.55-19G>C)
c.-6-14G>C (n.-6-14G>C)
n.194-14G>C
n.454-14G>C
c.226-14G>C (n.226-14G>C)
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n.447-14G>C
 gnomAD v4
Xg.72572123C>TCA2579645443HDAC8c.112-14G>A (n.112-14G>A)
c.-48-14G>A (n.-48-14G>A)
n.198-14G>A
n.199-14G>A
n.167-14G>A
n.192-14G>A
n.168-14G>A
c.49-14G>A (n.49-14G>A)
c.10-14G>A (n.10-14G>A)
c.32-14G>A
n.36-14G>A
c.55-19G>A (n.55-19G>A)
c.-6-14G>A (n.-6-14G>A)
n.194-14G>A
n.454-14G>A
c.226-14G>A (n.226-14G>A)
c.-145-14G>A (n.-145-14G>A)
c.-660-14G>A (n.-660-14G>A)
n.447-14G>A
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572123_72572125delCA2821772488HDAC8c.112-16_112-14del (n.112-16_112-14del)
c.-48-16_-48-14del (n.-48-16_-48-14del)
n.198-16_198-14del
n.199-16_199-14del
n.167-16_167-14del
n.192-16_192-14del
n.168-16_168-14del
c.49-16_49-14del (n.49-16_49-14del)
c.10-16_10-14del (n.10-16_10-14del)
c.32-16_32-14del
n.36-16_36-14del
c.55-21_55-19del (n.55-21_55-19del)
c.-6-16_-6-14del (n.-6-16_-6-14del)
n.194-16_194-14del
n.454-16_454-14del
c.226-16_226-14del (n.226-16_226-14del)
c.-145-16_-145-14del (n.-145-16_-145-14del)
c.-660-16_-660-14del (n.-660-16_-660-14del)
n.447-16_447-14del
Xg.72572124G>ACA516748821HDAC8c.112-15C>T (n.112-15C>T)
c.-48-15C>T (n.-48-15C>T)
n.198-15C>T
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n.168-15C>T
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c.32-15C>T
n.36-15C>T
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c.-6-15C>T (n.-6-15C>T)
n.194-15C>T
n.454-15C>T
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c.-145-15C>T (n.-145-15C>T)
c.-660-15C>T (n.-660-15C>T)
n.447-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572124G=CA2436814331HDAC8c.112-15C= (n.112-15C=)
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c.-145-15C= (n.-145-15C=)
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n.447-15C=
Xg.72572124G>TCA2579645444HDAC8c.112-15C>A (n.112-15C>A)
c.-48-15C>A (n.-48-15C>A)
n.198-15C>A
n.199-15C>A
n.167-15C>A
n.192-15C>A
n.168-15C>A
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
c.10-15C>A (n.10-15C>A)
c.32-15C>A
n.36-15C>A
c.55-20C>A (n.55-20C>A)
c.-6-15C>A (n.-6-15C>A)
n.194-15C>A
n.454-15C>A
c.226-15C>A (n.226-15C>A)
c.-145-15C>A (n.-145-15C>A)
c.-660-15C>A (n.-660-15C>A)
n.447-15C>A
 gnomAD v4
Xg.72572124dupCA2821772490HDAC8c.112-15dup (n.112-15dup)
c.-48-15dup (n.-48-15dup)
n.198-15dup
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c.10-15dup (n.10-15dup)
c.32-15dup
n.36-15dup
c.55-20dup (n.55-20dup)
c.-6-15dup (n.-6-15dup)
n.194-15dup
n.454-15dup
c.226-15dup (n.226-15dup)
c.-145-15dup (n.-145-15dup)
c.-660-15dup (n.-660-15dup)
n.447-15dup
Xg.72572124_72572125delCA2821772489HDAC8c.112-16_112-15del (n.112-16_112-15del)
c.-48-16_-48-15del (n.-48-16_-48-15del)
n.198-16_198-15del
n.199-16_199-15del
n.167-16_167-15del
n.192-16_192-15del
n.168-16_168-15del
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c.32-16_32-15del
n.36-16_36-15del
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n.194-16_194-15del
n.454-16_454-15del
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n.447-16_447-15del
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n.168-16_168-15insT
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n.447-16_447-15insT
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n.168-16A>T
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n.194-16A>T
n.454-16A>T
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n.447-16A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.36-17_36-16insC
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n.194-17_194-16insC
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c.-145-17_-145-16insC (n.-145-17_-145-16insC)
c.-660-17_-660-16insC (n.-660-17_-660-16insC)
n.447-17_447-16insC
 gnomAD v4
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n.447-17T=
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c.32-17T>C
n.36-17T>C
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n.194-17T>C
n.454-17T>C
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n.447-17T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572126A>TCA2694053968HDAC8c.112-17T>A (n.112-17T>A)
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n.194-17T>A
n.454-17T>A
c.226-17T>A (n.226-17T>A)
c.-145-17T>A (n.-145-17T>A)
c.-660-17T>A (n.-660-17T>A)
n.447-17T>A
 gnomAD v4
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c.-48-17dup (n.-48-17dup)
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n.199-17dup
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n.192-17dup
n.168-17dup
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c.32-17dup
n.36-17dup
c.55-22dup (n.55-22dup)
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n.194-17dup
n.454-17dup
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n.447-17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572137_72572138dupCA10450339HDAC8c.112-18_112-17dup (n.112-18_112-17dup)
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c.32-18_32-17dup
n.36-18_36-17dup
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n.194-18_194-17dup
n.454-18_454-17dup
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n.447-18_447-17dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572136_72572138dupCA2540909632HDAC8c.112-19_112-17dup (n.112-19_112-17dup)
c.-48-19_-48-17dup (n.-48-19_-48-17dup)
n.198-19_198-17dup
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n.36-19_36-17dup
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n.194-19_194-17dup
n.454-19_454-17dup
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n.447-19_447-17dup
 gnomAD v4
Xg.72572135_72572138dupCA1134162988HDAC8c.112-20_112-17dup (n.112-20_112-17dup)
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n.198-20_198-17dup
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n.168-20_168-17dup
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c.32-20_32-17dup
n.36-20_36-17dup
c.55-25_55-22dup (n.55-25_55-22dup)
c.-6-20_-6-17dup (n.-6-20_-6-17dup)
n.194-20_194-17dup
n.454-20_454-17dup
c.226-20_226-17dup (n.226-20_226-17dup)
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n.447-20_447-17dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572134_72572138dupCA2694053979HDAC8c.112-21_112-17dup (n.112-21_112-17dup)
c.-48-21_-48-17dup (n.-48-21_-48-17dup)
n.198-21_198-17dup
n.199-21_199-17dup
n.167-21_167-17dup
n.192-21_192-17dup
n.168-21_168-17dup
c.49-21_49-17dup (n.49-21_49-17dup)
c.10-21_10-17dup (n.10-21_10-17dup)
c.32-21_32-17dup
n.36-21_36-17dup
c.55-26_55-22dup (n.55-26_55-22dup)
c.-6-21_-6-17dup (n.-6-21_-6-17dup)
n.194-21_194-17dup
n.454-21_454-17dup
c.226-21_226-17dup (n.226-21_226-17dup)
c.-145-21_-145-17dup (n.-145-21_-145-17dup)
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n.447-21_447-17dup
 gnomAD v4
Xg.72572133_72572138dupCA2694053978HDAC8c.112-22_112-17dup (n.112-22_112-17dup)
c.-48-22_-48-17dup (n.-48-22_-48-17dup)
n.198-22_198-17dup
n.199-22_199-17dup
n.167-22_167-17dup
n.192-22_192-17dup
n.168-22_168-17dup
c.49-22_49-17dup (n.49-22_49-17dup)
c.10-22_10-17dup (n.10-22_10-17dup)
c.32-22_32-17dup
n.36-22_36-17dup
c.55-27_55-22dup (n.55-27_55-22dup)
c.-6-22_-6-17dup (n.-6-22_-6-17dup)
n.194-22_194-17dup
n.454-22_454-17dup
c.226-22_226-17dup (n.226-22_226-17dup)
c.-145-22_-145-17dup (n.-145-22_-145-17dup)
c.-660-22_-660-17dup (n.-660-22_-660-17dup)
n.447-22_447-17dup
 gnomAD v4
Xg.72572138delCA10450336HDAC8c.112-17del (n.112-17del)
c.-48-17del (n.-48-17del)
n.198-17del
n.199-17del
n.167-17del
n.192-17del
n.168-17del
c.49-17del (n.49-17del)
c.10-17del (n.10-17del)
c.32-17del
n.36-17del
c.55-22del (n.55-22del)
c.-6-17del (n.-6-17del)
n.194-17del
n.454-17del
c.226-17del (n.226-17del)
c.-145-17del (n.-145-17del)
c.-660-17del (n.-660-17del)
n.447-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.72572137_72572138delCA10450338HDAC8c.112-18_112-17del (n.112-18_112-17del)
c.-48-18_-48-17del (n.-48-18_-48-17del)
n.198-18_198-17del
n.199-18_199-17del
n.167-18_167-17del
n.192-18_192-17del
n.168-18_168-17del
c.49-18_49-17del (n.49-18_49-17del)
c.10-18_10-17del (n.10-18_10-17del)
c.32-18_32-17del
n.36-18_36-17del
c.55-23_55-22del (n.55-23_55-22del)
c.-6-18_-6-17del (n.-6-18_-6-17del)
n.194-18_194-17del
n.454-18_454-17del
c.226-18_226-17del (n.226-18_226-17del)
c.-145-18_-145-17del (n.-145-18_-145-17del)
c.-660-18_-660-17del (n.-660-18_-660-17del)
n.447-18_447-17del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572136_72572138delCA10450340HDAC8c.112-19_112-17del (n.112-19_112-17del)
c.-48-19_-48-17del (n.-48-19_-48-17del)
n.198-19_198-17del
n.199-19_199-17del
n.167-19_167-17del
n.192-19_192-17del
n.168-19_168-17del
c.49-19_49-17del (n.49-19_49-17del)
c.10-19_10-17del (n.10-19_10-17del)
c.32-19_32-17del
n.36-19_36-17del
c.55-24_55-22del (n.55-24_55-22del)
c.-6-19_-6-17del (n.-6-19_-6-17del)
n.194-19_194-17del
n.454-19_454-17del
c.226-19_226-17del (n.226-19_226-17del)
c.-145-19_-145-17del (n.-145-19_-145-17del)
c.-660-19_-660-17del (n.-660-19_-660-17del)
n.447-19_447-17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572135_72572138delCA642474329HDAC8c.112-20_112-17del (n.112-20_112-17del)
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n.198-20_198-17del
n.199-20_199-17del
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c.32-20_32-17del
n.36-20_36-17del
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n.194-20_194-17del
n.454-20_454-17del
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n.447-20_447-17del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572134_72572138delCA2694053970HDAC8c.112-21_112-17del (n.112-21_112-17del)
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n.194-21_194-17del
n.454-21_454-17del
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n.447-21_447-17del
 gnomAD v4
Xg.72572133_72572138delCA877912440HDAC8c.112-22_112-17del (n.112-22_112-17del)
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n.36-22_36-17del
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n.194-22_194-17del
n.454-22_454-17del
c.226-22_226-17del (n.226-22_226-17del)
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n.447-22_447-17del
 dbSNP
Xg.72572127_72572128insGCA2694053991HDAC8c.112-19_112-18insC (n.112-19_112-18insC)
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n.36-19_36-18insC
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n.194-19_194-18insC
n.454-19_454-18insC
c.226-19_226-18insC (n.226-19_226-18insC)
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c.-660-19_-660-18insC (n.-660-19_-660-18insC)
n.447-19_447-18insC
 gnomAD v4
Xg.72572129A>GCA2821772492HDAC8c.112-20T>C (n.112-20T>C)
c.-48-20T>C (n.-48-20T>C)
n.198-20T>C
n.199-20T>C
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c.55-25T>C (n.55-25T>C)
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n.194-20T>C
n.454-20T>C
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n.447-20T>C
Xg.72572130A>GCA2694053993HDAC8c.112-21T>C (n.112-21T>C)
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n.198-21T>C
n.199-21T>C
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n.194-21T>C
n.454-21T>C
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n.447-21T>C
 gnomAD v4
Xg.72572130A>TCA2694053994HDAC8c.112-21T>A (n.112-21T>A)
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n.198-21T>A
n.199-21T>A
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n.168-21T>A
c.49-21T>A (n.49-21T>A)
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n.36-21T>A
c.55-26T>A (n.55-26T>A)
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n.194-21T>A
n.454-21T>A
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n.447-21T>A
 gnomAD v4
Xg.72572131A>GCA2694053996HDAC8c.112-22T>C (n.112-22T>C)
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n.199-22T>C
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n.447-22T>C
 gnomAD v4
Xg.72572131A>TCA2694053995HDAC8c.112-22T>A (n.112-22T>A)
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n.198-22T>A
n.199-22T>A
n.167-22T>A
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n.168-22T>A
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n.454-22T>A
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n.447-22T>A
 gnomAD v4
Xg.72572132A>GCA2694053997HDAC8c.112-23T>C (n.112-23T>C)
c.-48-23T>C (n.-48-23T>C)
n.198-23T>C
n.199-23T>C
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n.192-23T>C
n.168-23T>C
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n.36-23T>C
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n.194-23T>C
n.454-23T>C
c.226-23T>C (n.226-23T>C)
c.-145-23T>C (n.-145-23T>C)
c.-660-23T>C (n.-660-23T>C)
n.447-23T>C
 gnomAD v4
Xg.72572133A>GCA2694053998HDAC8c.112-24T>C (n.112-24T>C)
c.-48-24T>C (n.-48-24T>C)
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n.168-24T>C
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n.194-24T>C
n.454-24T>C
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n.447-24T>C
 gnomAD v4
Xg.72572133_72572139delinsAAAAAAGCA2436814335HDAC8c.112-30_112-24delinsCTTTTTT (n.112-30_112-24delinsCTTTTTT)
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n.447-25T=
Xg.72572134A>GCA642474331HDAC8c.112-25T>C (n.112-25T>C)
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n.447-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572134_72572139delinsAAAAAGCA2436814336HDAC8c.112-30_112-25delinsCTTTTT (n.112-30_112-25delinsCTTTTT)
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n.447-30_447-25delinsCTTTTT
Xg.72572138_72572143delCA10450342HDAC8c.112-30_112-25del (n.112-30_112-25del)
c.-48-30_-48-25del (n.-48-30_-48-25del)
n.198-30_198-25del
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n.36-30_36-25del
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c.-6-30_-6-25del (n.-6-30_-6-25del)
n.194-30_194-25del
n.454-30_454-25del
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n.447-30_447-25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572134_72572135insGCA2694053999HDAC8c.112-26_112-25insC (n.112-26_112-25insC)
c.-48-26_-48-25insC (n.-48-26_-48-25insC)
n.198-26_198-25insC
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c.-660-26_-660-25insC (n.-660-26_-660-25insC)
n.447-26_447-25insC
 gnomAD v4
Xg.72572135A>GCA2579645445HDAC8c.112-26T>C (n.112-26T>C)
c.-48-26T>C (n.-48-26T>C)
n.198-26T>C
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n.192-26T>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.447-29_447-28insC
 gnomAD v4
Xg.72572138A>GCA2694054004HDAC8c.112-29T>C (n.112-29T>C)
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 gnomAD v4
Xg.72572138A>TCA2694054003HDAC8c.112-29T>A (n.112-29T>A)
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n.168-29T>A
c.49-29T>A (n.49-29T>A)
c.10-29T>A (n.10-29T>A)
c.32-29T>A
n.36-29T>A
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n.194-29T>A
n.454-29T>A
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 gnomAD v4
Xg.72572139_72572140delCA2694054006HDAC8c.112-30_112-29del (n.112-30_112-29del)
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n.447-30_447-29del
 gnomAD v4
Xg.72572138_72572139insTCA2579645447HDAC8c.112-30_112-29insA (n.112-30_112-29insA)
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n.194-30_194-29insA
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c.-145-30_-145-29insA (n.-145-30_-145-29insA)
c.-660-30_-660-29insA (n.-660-30_-660-29insA)
n.447-30_447-29insA
Xg.72572139delCA2579645446HDAC8c.112-30del (n.112-30del)
c.-48-30del (n.-48-30del)
n.198-30del
n.199-30del
n.167-30del
n.192-30del
n.168-30del
c.49-30del (n.49-30del)
c.10-30del (n.10-30del)
c.32-30del
n.36-30del
c.55-35del (n.55-35del)
c.-6-30del (n.-6-30del)
n.194-30del
n.454-30del
c.226-30del (n.226-30del)
c.-145-30del (n.-145-30del)
c.-660-30del (n.-660-30del)
n.447-30del
 gnomAD v4
Xg.72572139G>ACA642474337HDAC8c.112-30C>T (n.112-30C>T)
c.-48-30C>T (n.-48-30C>T)
n.198-30C>T
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n.167-30C>T
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c.49-30C>T (n.49-30C>T)
c.10-30C>T (n.10-30C>T)
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n.36-30C>T
c.55-35C>T (n.55-35C>T)
c.-6-30C>T (n.-6-30C>T)
n.194-30C>T
n.454-30C>T
c.226-30C>T (n.226-30C>T)
c.-145-30C>T (n.-145-30C>T)
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n.447-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572139G>CCA2694054007HDAC8c.112-30C>G (n.112-30C>G)
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n.198-30C>G
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n.194-30C>G
n.454-30C>G
c.226-30C>G (n.226-30C>G)
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n.447-30C>G
 gnomAD v4
Xg.72572139G=CA2436814340HDAC8c.112-30C= (n.112-30C=)
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n.36-36del
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n.194-36del
n.454-36del
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n.447-36del
 gnomAD v4
Xg.72572145C>ACA642474339HDAC8c.112-36G>T (n.112-36G>T)
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 gnomAD v4
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n.447-37T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447-38C>G
 gnomAD v4
Xg.72572147G>TCA2694054023HDAC8c.112-38C>A (n.112-38C>A)
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n.192-38C>A
n.168-38C>A
c.49-38C>A (n.49-38C>A)
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n.36-38C>A
c.55-43C>A (n.55-43C>A)
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n.447-38C>A
 gnomAD v4
Xg.72572148A>TCA2694054024HDAC8c.112-39T>A (n.112-39T>A)
c.-48-39T>A (n.-48-39T>A)
n.198-39T>A
n.199-39T>A
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n.192-39T>A
n.168-39T>A
c.49-39T>A (n.49-39T>A)
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n.447-39T>A
 gnomAD v4
Xg.72572150delCA2579645448HDAC8c.112-39del (n.112-39del)
c.-48-39del (n.-48-39del)
n.198-39del
n.199-39del
n.167-39del
n.192-39del
n.168-39del
c.49-39del (n.49-39del)
c.10-39del (n.10-39del)
c.32-39del
n.36-39del
c.55-44del (n.55-44del)
c.-6-39del (n.-6-39del)
n.194-39del
n.454-39del
c.226-39del (n.226-39del)
c.-145-39del (n.-145-39del)
c.-660-39del (n.-660-39del)
n.447-39del
Xg.72572149A=CA2436814344HDAC8c.112-40T= (n.112-40T=)
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n.447-40T=
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n.168-40T>G
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n.454-40T>G
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n.447-40T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572149A>GCA2694054025HDAC8c.112-40T>C (n.112-40T>C)
c.-48-40T>C (n.-48-40T>C)
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n.168-40T>C
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n.454-40T>C
c.226-40T>C (n.226-40T>C)
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c.-660-40T>C (n.-660-40T>C)
n.447-40T>C
 gnomAD v4
Xg.72572150A=CA2436814345HDAC8c.112-41T= (n.112-41T=)
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c.226-41T= (n.226-41T=)
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n.447-41T=
Xg.72572150A>CCA2821772495HDAC8c.112-41T>G (n.112-41T>G)
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n.198-41T>G
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n.168-41T>G
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n.194-41T>G
n.454-41T>G
c.226-41T>G (n.226-41T>G)
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c.-660-41T>G (n.-660-41T>G)
n.447-41T>G
Xg.72572150A>GCA10450346HDAC8c.112-41T>C (n.112-41T>C)
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n.198-41T>C
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n.168-41T>C
c.49-41T>C (n.49-41T>C)
c.10-41T>C (n.10-41T>C)
c.32-41T>C
n.36-41T>C
c.55-46T>C (n.55-46T>C)
c.-6-41T>C (n.-6-41T>C)
n.194-41T>C
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c.226-41T>C (n.226-41T>C)
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c.-660-41T>C (n.-660-41T>C)
n.447-41T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572151T>ACA1134163014HDAC8c.112-42A>T (n.112-42A>T)
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n.198-42A>T
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n.168-42A>T
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n.36-42A>T
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n.194-42A>T
n.454-42A>T
c.226-42A>T (n.226-42A>T)
c.-145-42A>T (n.-145-42A>T)
c.-660-42A>T (n.-660-42A>T)
n.447-42A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572151T>CCA642474342HDAC8c.112-42A>G (n.112-42A>G)
c.-48-42A>G (n.-48-42A>G)
n.198-42A>G
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n.194-42A>G
n.454-42A>G
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n.447-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572151T>GCA2694054026HDAC8c.112-42A>C (n.112-42A>C)
c.-48-42A>C (n.-48-42A>C)
n.198-42A>C
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n.194-42A>C
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n.447-42A>C
 gnomAD v4
Xg.72572151T=CA2436814346HDAC8c.112-42A= (n.112-42A=)
c.-48-42A= (n.-48-42A=)
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n.168-42A=
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c.32-42A=
n.36-42A=
c.55-47A= (n.55-47A=)
c.-6-42A= (n.-6-42A=)
n.194-42A=
n.454-42A=
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c.-145-42A= (n.-145-42A=)
c.-660-42A= (n.-660-42A=)
n.447-42A=
Xg.72572152A>CCA2694054027HDAC8c.112-43T>G (n.112-43T>G)
c.-48-43T>G (n.-48-43T>G)
n.198-43T>G
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n.167-43T>G
n.192-43T>G
n.168-43T>G
c.49-43T>G (n.49-43T>G)
c.10-43T>G (n.10-43T>G)
c.32-43T>G
n.36-43T>G
c.55-48T>G (n.55-48T>G)
c.-6-43T>G (n.-6-43T>G)
n.194-43T>G
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c.226-43T>G (n.226-43T>G)
c.-145-43T>G (n.-145-43T>G)
c.-660-43T>G (n.-660-43T>G)
n.447-43T>G
 gnomAD v4
Xg.72572152A>GCA2694054028HDAC8c.112-43T>C (n.112-43T>C)
c.-48-43T>C (n.-48-43T>C)
n.198-43T>C
n.199-43T>C
n.167-43T>C
n.192-43T>C
n.168-43T>C
c.49-43T>C (n.49-43T>C)
c.10-43T>C (n.10-43T>C)
c.32-43T>C
n.36-43T>C
c.55-48T>C (n.55-48T>C)
c.-6-43T>C (n.-6-43T>C)
n.194-43T>C
n.454-43T>C
c.226-43T>C (n.226-43T>C)
c.-145-43T>C (n.-145-43T>C)
c.-660-43T>C (n.-660-43T>C)
n.447-43T>C
 gnomAD v4
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n.454-44C>G
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n.447-44C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572153G=CA2436814347HDAC8c.112-44C= (n.112-44C=)
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n.447-44C=
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n.36-44C>A
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n.194-44C>A
n.454-44C>A
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n.447-44C>A
 gnomAD v4
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n.447-45A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.447-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572154T>GCA2694054030HDAC8c.112-45A>C (n.112-45A>C)
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n.168-45A>C
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n.447-45A>C
 gnomAD v4
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n.194-46G>C
n.454-46G>C
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n.447-46G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572155C>TCA2579645449HDAC8c.112-46G>A (n.112-46G>A)
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n.36-46G>A
c.55-51G>A (n.55-51G>A)
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n.194-46G>A
n.454-46G>A
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n.447-46G>A
Xg.72572156T>CCA2694054031HDAC8c.112-47A>G (n.112-47A>G)
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n.447-47A>G
 gnomAD v4
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n.447-48G>T
 gnomAD v4
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n.447-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572158T=CA2436814350HDAC8c.112-49A= (n.112-49A=)
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n.168-50A>G
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n.454-50A>G
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n.447-50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572159T=CA2436814351HDAC8c.112-50A= (n.112-50A=)
c.-48-50A= (n.-48-50A=)
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n.36-50A=
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n.454-50A=
c.226-50A= (n.226-50A=)
c.-145-50A= (n.-145-50A=)
c.-660-50A= (n.-660-50A=)
n.447-50A=
Xg.72572160T>ACA2694054035HDAC8c.112-51A>T (n.112-51A>T)
c.-48-51A>T (n.-48-51A>T)
n.198-51A>T
n.199-51A>T
n.167-51A>T
n.192-51A>T
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c.32-51A>T
n.36-51A>T
c.55-56A>T (n.55-56A>T)
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n.194-51A>T
n.454-51A>T
c.226-51A>T (n.226-51A>T)
c.-145-51A>T (n.-145-51A>T)
c.-660-51A>T (n.-660-51A>T)
n.447-51A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched