Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.72571992G>A | CA331061434 | HDAC8 | c.164+65C>T (n.164+65C>T) c.5+65C>T (n.5+65C>T) n.250+65C>T n.251+65C>T n.219+65C>T c.39+65C>T n.244+65C>T n.220+65C>T c.101+65C>T (n.101+65C>T) c.62+65C>T (n.62+65C>T) c.84+65C>T n.88+65C>T c.102+65C>T (n.102+65C>T) c.47+65C>T (n.47+65C>T) n.246+65C>T n.284C>T n.506+65C>T c.278+65C>T (n.278+65C>T) c.-93+65C>T (n.-93+65C>T) c.-608+65C>T (n.-608+65C>T) n.499+65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72571992G>C | CA877912207 | HDAC8 | c.164+65C>G (n.164+65C>G) c.5+65C>G (n.5+65C>G) n.250+65C>G n.251+65C>G n.219+65C>G c.39+65C>G n.244+65C>G n.220+65C>G c.101+65C>G (n.101+65C>G) c.62+65C>G (n.62+65C>G) c.84+65C>G n.88+65C>G c.102+65C>G (n.102+65C>G) c.47+65C>G (n.47+65C>G) n.246+65C>G n.284C>G n.506+65C>G c.278+65C>G (n.278+65C>G) c.-93+65C>G (n.-93+65C>G) c.-608+65C>G (n.-608+65C>G) n.499+65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72571992G= | CA2436814286 | HDAC8 | c.164+65C= (n.164+65C=) c.5+65C= (n.5+65C=) n.250+65C= n.251+65C= n.219+65C= c.39+65C= n.244+65C= n.220+65C= c.101+65C= (n.101+65C=) c.62+65C= (n.62+65C=) c.84+65C= n.88+65C= c.102+65C= (n.102+65C=) c.47+65C= (n.47+65C=) n.246+65C= n.284C= n.506+65C= c.278+65C= (n.278+65C=) c.-93+65C= (n.-93+65C=) c.-608+65C= (n.-608+65C=) n.499+65C= | |
X | g.72571992G>T | CA2579645431 | HDAC8 | c.164+65C>A (n.164+65C>A) c.5+65C>A (n.5+65C>A) n.250+65C>A n.251+65C>A n.219+65C>A c.39+65C>A n.244+65C>A n.220+65C>A c.101+65C>A (n.101+65C>A) c.62+65C>A (n.62+65C>A) c.84+65C>A n.88+65C>A c.102+65C>A (n.102+65C>A) c.47+65C>A (n.47+65C>A) n.246+65C>A n.284C>A n.506+65C>A c.278+65C>A (n.278+65C>A) c.-93+65C>A (n.-93+65C>A) c.-608+65C>A (n.-608+65C>A) n.499+65C>A | gnomAD v4 |
X | g.72571993T>A | CA2579645432 | HDAC8 | c.164+64A>T (n.164+64A>T) c.5+64A>T (n.5+64A>T) n.250+64A>T n.251+64A>T n.219+64A>T c.39+64A>T n.244+64A>T n.220+64A>T c.101+64A>T (n.101+64A>T) c.62+64A>T (n.62+64A>T) c.84+64A>T n.88+64A>T c.102+64A>T (n.102+64A>T) c.47+64A>T (n.47+64A>T) n.246+64A>T n.283A>T n.506+64A>T c.278+64A>T (n.278+64A>T) c.-93+64A>T (n.-93+64A>T) c.-608+64A>T (n.-608+64A>T) n.499+64A>T | gnomAD v4 |
X | g.72571993T>C | CA2694053783 | HDAC8 | c.164+64A>G (n.164+64A>G) c.5+64A>G (n.5+64A>G) n.250+64A>G n.251+64A>G n.219+64A>G c.39+64A>G n.244+64A>G n.220+64A>G c.101+64A>G (n.101+64A>G) c.62+64A>G (n.62+64A>G) c.84+64A>G n.88+64A>G c.102+64A>G (n.102+64A>G) c.47+64A>G (n.47+64A>G) n.246+64A>G n.283A>G n.506+64A>G c.278+64A>G (n.278+64A>G) c.-93+64A>G (n.-93+64A>G) c.-608+64A>G (n.-608+64A>G) n.499+64A>G | gnomAD v4 |
X | g.72571994G>T | CA2694053784 | HDAC8 | c.164+63C>A (n.164+63C>A) c.5+63C>A (n.5+63C>A) n.250+63C>A n.251+63C>A n.219+63C>A c.39+63C>A n.244+63C>A n.220+63C>A c.101+63C>A (n.101+63C>A) c.62+63C>A (n.62+63C>A) c.84+63C>A n.88+63C>A c.102+63C>A (n.102+63C>A) c.47+63C>A (n.47+63C>A) n.246+63C>A n.282C>A n.506+63C>A c.278+63C>A (n.278+63C>A) c.-93+63C>A (n.-93+63C>A) c.-608+63C>A (n.-608+63C>A) n.499+63C>A | gnomAD v4 |
X | g.72571995A>G | CA2694053785 | HDAC8 | c.164+62T>C (n.164+62T>C) c.5+62T>C (n.5+62T>C) n.250+62T>C n.251+62T>C n.219+62T>C c.39+62T>C n.244+62T>C n.220+62T>C c.101+62T>C (n.101+62T>C) c.62+62T>C (n.62+62T>C) c.84+62T>C n.88+62T>C c.102+62T>C (n.102+62T>C) c.47+62T>C (n.47+62T>C) n.246+62T>C n.281T>C n.506+62T>C c.278+62T>C (n.278+62T>C) c.-93+62T>C (n.-93+62T>C) c.-608+62T>C (n.-608+62T>C) n.499+62T>C | gnomAD v4 |
X | g.72571997G>C | CA2579645433 | HDAC8 | c.164+60C>G (n.164+60C>G) c.5+60C>G (n.5+60C>G) n.250+60C>G n.251+60C>G n.219+60C>G c.39+60C>G n.244+60C>G n.220+60C>G c.101+60C>G (n.101+60C>G) c.62+60C>G (n.62+60C>G) c.84+60C>G n.88+60C>G c.102+60C>G (n.102+60C>G) c.47+60C>G (n.47+60C>G) n.246+60C>G n.279C>G n.506+60C>G c.278+60C>G (n.278+60C>G) c.-93+60C>G (n.-93+60C>G) c.-608+60C>G (n.-608+60C>G) n.499+60C>G | |
X | g.72571997G>T | CA2694053786 | HDAC8 | c.164+60C>A (n.164+60C>A) c.5+60C>A (n.5+60C>A) n.250+60C>A n.251+60C>A n.219+60C>A c.39+60C>A n.244+60C>A n.220+60C>A c.101+60C>A (n.101+60C>A) c.62+60C>A (n.62+60C>A) c.84+60C>A n.88+60C>A c.102+60C>A (n.102+60C>A) c.47+60C>A (n.47+60C>A) n.246+60C>A n.279C>A n.506+60C>A c.278+60C>A (n.278+60C>A) c.-93+60C>A (n.-93+60C>A) c.-608+60C>A (n.-608+60C>A) n.499+60C>A | gnomAD v4 |
X | g.72571998C>A | CA2694053787 | HDAC8 | c.164+59G>T (n.164+59G>T) c.5+59G>T (n.5+59G>T) n.250+59G>T n.251+59G>T n.219+59G>T c.39+59G>T n.244+59G>T n.220+59G>T c.101+59G>T (n.101+59G>T) c.62+59G>T (n.62+59G>T) c.84+59G>T n.88+59G>T c.102+59G>T (n.102+59G>T) c.47+59G>T (n.47+59G>T) n.246+59G>T n.278G>T n.506+59G>T c.278+59G>T (n.278+59G>T) c.-93+59G>T (n.-93+59G>T) c.-608+59G>T (n.-608+59G>T) n.499+59G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572000G>A | CA642474305 | HDAC8 | c.164+57C>T (n.164+57C>T) c.5+57C>T (n.5+57C>T) n.250+57C>T n.251+57C>T n.219+57C>T c.39+57C>T n.244+57C>T n.220+57C>T c.101+57C>T (n.101+57C>T) c.62+57C>T (n.62+57C>T) c.84+57C>T n.88+57C>T c.102+57C>T (n.102+57C>T) c.47+57C>T (n.47+57C>T) n.246+57C>T n.276C>T n.506+57C>T c.278+57C>T (n.278+57C>T) c.-93+57C>T (n.-93+57C>T) c.-608+57C>T (n.-608+57C>T) n.499+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572000G= | CA2436814287 | HDAC8 | c.164+57C= (n.164+57C=) c.5+57C= (n.5+57C=) n.250+57C= n.251+57C= n.219+57C= c.39+57C= n.244+57C= n.220+57C= c.101+57C= (n.101+57C=) c.62+57C= (n.62+57C=) c.84+57C= n.88+57C= c.102+57C= (n.102+57C=) c.47+57C= (n.47+57C=) n.246+57C= n.276C= n.506+57C= c.278+57C= (n.278+57C=) c.-93+57C= (n.-93+57C=) c.-608+57C= (n.-608+57C=) n.499+57C= | |
X | g.72572000G>T | CA2579645434 | HDAC8 | c.164+57C>A (n.164+57C>A) c.5+57C>A (n.5+57C>A) n.250+57C>A n.251+57C>A n.219+57C>A c.39+57C>A n.244+57C>A n.220+57C>A c.101+57C>A (n.101+57C>A) c.62+57C>A (n.62+57C>A) c.84+57C>A n.88+57C>A c.102+57C>A (n.102+57C>A) c.47+57C>A (n.47+57C>A) n.246+57C>A n.276C>A n.506+57C>A c.278+57C>A (n.278+57C>A) c.-93+57C>A (n.-93+57C>A) c.-608+57C>A (n.-608+57C>A) n.499+57C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572001G>C | CA877912218 | HDAC8 | c.164+56C>G (n.164+56C>G) c.5+56C>G (n.5+56C>G) n.250+56C>G n.251+56C>G n.219+56C>G c.39+56C>G n.244+56C>G n.220+56C>G c.101+56C>G (n.101+56C>G) c.62+56C>G (n.62+56C>G) c.84+56C>G n.88+56C>G c.102+56C>G (n.102+56C>G) c.47+56C>G (n.47+56C>G) n.246+56C>G n.275C>G n.506+56C>G c.278+56C>G (n.278+56C>G) c.-93+56C>G (n.-93+56C>G) c.-608+56C>G (n.-608+56C>G) n.499+56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572001G= | CA2436814288 | HDAC8 | c.164+56C= (n.164+56C=) c.5+56C= (n.5+56C=) n.250+56C= n.251+56C= n.219+56C= c.39+56C= n.244+56C= n.220+56C= c.101+56C= (n.101+56C=) c.62+56C= (n.62+56C=) c.84+56C= n.88+56C= c.102+56C= (n.102+56C=) c.47+56C= (n.47+56C=) n.246+56C= n.275C= n.506+56C= c.278+56C= (n.278+56C=) c.-93+56C= (n.-93+56C=) c.-608+56C= (n.-608+56C=) n.499+56C= | |
X | g.72572001G>T | CA2579645435 | HDAC8 | c.164+56C>A (n.164+56C>A) c.5+56C>A (n.5+56C>A) n.250+56C>A n.251+56C>A n.219+56C>A c.39+56C>A n.244+56C>A n.220+56C>A c.101+56C>A (n.101+56C>A) c.62+56C>A (n.62+56C>A) c.84+56C>A n.88+56C>A c.102+56C>A (n.102+56C>A) c.47+56C>A (n.47+56C>A) n.246+56C>A n.275C>A n.506+56C>A c.278+56C>A (n.278+56C>A) c.-93+56C>A (n.-93+56C>A) c.-608+56C>A (n.-608+56C>A) n.499+56C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572002A>G | CA2694053788 | HDAC8 | c.164+55T>C (n.164+55T>C) c.5+55T>C (n.5+55T>C) n.250+55T>C n.251+55T>C n.219+55T>C c.39+55T>C n.244+55T>C n.220+55T>C c.101+55T>C (n.101+55T>C) c.62+55T>C (n.62+55T>C) c.84+55T>C n.88+55T>C c.102+55T>C (n.102+55T>C) c.47+55T>C (n.47+55T>C) n.246+55T>C n.274T>C n.506+55T>C c.278+55T>C (n.278+55T>C) c.-93+55T>C (n.-93+55T>C) c.-608+55T>C (n.-608+55T>C) n.499+55T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572003T>A | CA2694053790 | HDAC8 | c.164+54A>T (n.164+54A>T) c.5+54A>T (n.5+54A>T) n.250+54A>T n.251+54A>T n.219+54A>T c.39+54A>T n.244+54A>T n.220+54A>T c.101+54A>T (n.101+54A>T) c.62+54A>T (n.62+54A>T) c.84+54A>T n.88+54A>T c.102+54A>T (n.102+54A>T) c.47+54A>T (n.47+54A>T) n.246+54A>T n.273A>T n.506+54A>T c.278+54A>T (n.278+54A>T) c.-93+54A>T (n.-93+54A>T) c.-608+54A>T (n.-608+54A>T) n.499+54A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572003T>G | CA642474306 | HDAC8 | c.164+54A>C (n.164+54A>C) c.5+54A>C (n.5+54A>C) n.250+54A>C n.251+54A>C n.219+54A>C c.39+54A>C n.244+54A>C n.220+54A>C c.101+54A>C (n.101+54A>C) c.62+54A>C (n.62+54A>C) c.84+54A>C n.88+54A>C c.102+54A>C (n.102+54A>C) c.47+54A>C (n.47+54A>C) n.246+54A>C n.273A>C n.506+54A>C c.278+54A>C (n.278+54A>C) c.-93+54A>C (n.-93+54A>C) c.-608+54A>C (n.-608+54A>C) n.499+54A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572003T= | CA2436814289 | HDAC8 | c.164+54A= (n.164+54A=) c.5+54A= (n.5+54A=) n.250+54A= n.251+54A= n.219+54A= c.39+54A= n.244+54A= n.220+54A= c.101+54A= (n.101+54A=) c.62+54A= (n.62+54A=) c.84+54A= n.88+54A= c.102+54A= (n.102+54A=) c.47+54A= (n.47+54A=) n.246+54A= n.273A= n.506+54A= c.278+54A= (n.278+54A=) c.-93+54A= (n.-93+54A=) c.-608+54A= (n.-608+54A=) n.499+54A= | |
X | g.72572004A>G | CA2528300405 | HDAC8 | c.164+53T>C (n.164+53T>C) c.5+53T>C (n.5+53T>C) n.250+53T>C n.251+53T>C n.219+53T>C c.39+53T>C n.244+53T>C n.220+53T>C c.101+53T>C (n.101+53T>C) c.62+53T>C (n.62+53T>C) c.84+53T>C n.88+53T>C c.102+53T>C (n.102+53T>C) c.47+53T>C (n.47+53T>C) n.246+53T>C n.272T>C n.506+53T>C c.278+53T>C (n.278+53T>C) c.-93+53T>C (n.-93+53T>C) c.-608+53T>C (n.-608+53T>C) n.499+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572007A>T | CA2579645436 | HDAC8 | c.164+50T>A (n.164+50T>A) c.5+50T>A (n.5+50T>A) n.250+50T>A n.251+50T>A n.219+50T>A c.39+50T>A n.244+50T>A n.220+50T>A c.101+50T>A (n.101+50T>A) c.62+50T>A (n.62+50T>A) c.84+50T>A n.88+50T>A c.102+50T>A (n.102+50T>A) c.47+50T>A (n.47+50T>A) n.246+50T>A n.269T>A n.506+50T>A c.278+50T>A (n.278+50T>A) c.-93+50T>A (n.-93+50T>A) c.-608+50T>A (n.-608+50T>A) n.499+50T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572008A>C | CA2694053791 | HDAC8 | c.164+49T>G (n.164+49T>G) c.5+49T>G (n.5+49T>G) n.250+49T>G n.251+49T>G n.219+49T>G c.39+49T>G n.244+49T>G n.220+49T>G c.101+49T>G (n.101+49T>G) c.62+49T>G (n.62+49T>G) c.84+49T>G n.88+49T>G c.102+49T>G (n.102+49T>G) c.47+49T>G (n.47+49T>G) n.246+49T>G n.268T>G n.506+49T>G c.278+49T>G (n.278+49T>G) c.-93+49T>G (n.-93+49T>G) c.-608+49T>G (n.-608+49T>G) n.499+49T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572008A>G | CA2694053792 | HDAC8 | c.164+49T>C (n.164+49T>C) c.5+49T>C (n.5+49T>C) n.250+49T>C n.251+49T>C n.219+49T>C c.39+49T>C n.244+49T>C n.220+49T>C c.101+49T>C (n.101+49T>C) c.62+49T>C (n.62+49T>C) c.84+49T>C n.88+49T>C c.102+49T>C (n.102+49T>C) c.47+49T>C (n.47+49T>C) n.246+49T>C n.268T>C n.506+49T>C c.278+49T>C (n.278+49T>C) c.-93+49T>C (n.-93+49T>C) c.-608+49T>C (n.-608+49T>C) n.499+49T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572008A>T | CA2694053793 | HDAC8 | c.164+49T>A (n.164+49T>A) c.5+49T>A (n.5+49T>A) n.250+49T>A n.251+49T>A n.219+49T>A c.39+49T>A n.244+49T>A n.220+49T>A c.101+49T>A (n.101+49T>A) c.62+49T>A (n.62+49T>A) c.84+49T>A n.88+49T>A c.102+49T>A (n.102+49T>A) c.47+49T>A (n.47+49T>A) n.246+49T>A n.268T>A n.506+49T>A c.278+49T>A (n.278+49T>A) c.-93+49T>A (n.-93+49T>A) c.-608+49T>A (n.-608+49T>A) n.499+49T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572009G>T | CA2694053795 | HDAC8 | c.164+48C>A (n.164+48C>A) c.5+48C>A (n.5+48C>A) n.250+48C>A n.251+48C>A n.219+48C>A c.39+48C>A n.244+48C>A n.220+48C>A c.101+48C>A (n.101+48C>A) c.62+48C>A (n.62+48C>A) c.84+48C>A n.88+48C>A c.102+48C>A (n.102+48C>A) c.47+48C>A (n.47+48C>A) n.246+48C>A n.267C>A n.506+48C>A c.278+48C>A (n.278+48C>A) c.-93+48C>A (n.-93+48C>A) c.-608+48C>A (n.-608+48C>A) n.499+48C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572010G>A | CA2694053796 | HDAC8 | c.164+47C>T (n.164+47C>T) c.5+47C>T (n.5+47C>T) n.250+47C>T n.251+47C>T n.219+47C>T c.39+47C>T n.244+47C>T n.220+47C>T c.101+47C>T (n.101+47C>T) c.62+47C>T (n.62+47C>T) c.84+47C>T n.88+47C>T c.102+47C>T (n.102+47C>T) c.47+47C>T (n.47+47C>T) n.246+47C>T n.266C>T n.506+47C>T c.278+47C>T (n.278+47C>T) c.-93+47C>T (n.-93+47C>T) c.-608+47C>T (n.-608+47C>T) n.499+47C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572010G>T | CA2694053797 | HDAC8 | c.164+47C>A (n.164+47C>A) c.5+47C>A (n.5+47C>A) n.250+47C>A n.251+47C>A n.219+47C>A c.39+47C>A n.244+47C>A n.220+47C>A c.101+47C>A (n.101+47C>A) c.62+47C>A (n.62+47C>A) c.84+47C>A n.88+47C>A c.102+47C>A (n.102+47C>A) c.47+47C>A (n.47+47C>A) n.246+47C>A n.266C>A n.506+47C>A c.278+47C>A (n.278+47C>A) c.-93+47C>A (n.-93+47C>A) c.-608+47C>A (n.-608+47C>A) n.499+47C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572010_72572011insA | CA2821772485 | HDAC8 | c.164+46_164+47insT (n.164+46_164+47insT) c.5+46_5+47insT (n.5+46_5+47insT) n.250+46_250+47insT n.251+46_251+47insT n.219+46_219+47insT c.39+46_39+47insT n.244+46_244+47insT n.220+46_220+47insT c.101+46_101+47insT (n.101+46_101+47insT) c.62+46_62+47insT (n.62+46_62+47insT) c.84+46_84+47insT n.88+46_88+47insT c.102+46_102+47insT (n.102+46_102+47insT) c.47+46_47+47insT (n.47+46_47+47insT) n.246+46_246+47insT n.265_266insT n.506+46_506+47insT c.278+46_278+47insT (n.278+46_278+47insT) c.-93+46_-93+47insT (n.-93+46_-93+47insT) c.-608+46_-608+47insT (n.-608+46_-608+47insT) n.499+46_499+47insT | |
X | g.72572011C>A | CA2694053798 | HDAC8 | c.164+46G>T (n.164+46G>T) c.5+46G>T (n.5+46G>T) n.250+46G>T n.251+46G>T n.219+46G>T c.39+46G>T n.244+46G>T n.220+46G>T c.101+46G>T (n.101+46G>T) c.62+46G>T (n.62+46G>T) c.84+46G>T n.88+46G>T c.102+46G>T (n.102+46G>T) c.47+46G>T (n.47+46G>T) n.246+46G>T n.265G>T n.506+46G>T c.278+46G>T (n.278+46G>T) c.-93+46G>T (n.-93+46G>T) c.-608+46G>T (n.-608+46G>T) n.499+46G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572011C= | CA2436814290 | HDAC8 | c.164+46G= (n.164+46G=) c.5+46G= (n.5+46G=) n.250+46G= n.251+46G= n.219+46G= c.39+46G= n.244+46G= n.220+46G= c.101+46G= (n.101+46G=) c.62+46G= (n.62+46G=) c.84+46G= n.88+46G= c.102+46G= (n.102+46G=) c.47+46G= (n.47+46G=) n.246+46G= n.265G= n.506+46G= c.278+46G= (n.278+46G=) c.-93+46G= (n.-93+46G=) c.-608+46G= (n.-608+46G=) n.499+46G= | |
X | g.72572011C>G | CA642474308 | HDAC8 | c.164+46G>C (n.164+46G>C) c.5+46G>C (n.5+46G>C) n.250+46G>C n.251+46G>C n.219+46G>C c.39+46G>C n.244+46G>C n.220+46G>C c.101+46G>C (n.101+46G>C) c.62+46G>C (n.62+46G>C) c.84+46G>C n.88+46G>C c.102+46G>C (n.102+46G>C) c.47+46G>C (n.47+46G>C) n.246+46G>C n.265G>C n.506+46G>C c.278+46G>C (n.278+46G>C) c.-93+46G>C (n.-93+46G>C) c.-608+46G>C (n.-608+46G>C) n.499+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572011C>T | CA2506361622 | HDAC8 | c.164+46G>A (n.164+46G>A) c.5+46G>A (n.5+46G>A) n.250+46G>A n.251+46G>A n.219+46G>A c.39+46G>A n.244+46G>A n.220+46G>A c.101+46G>A (n.101+46G>A) c.62+46G>A (n.62+46G>A) c.84+46G>A n.88+46G>A c.102+46G>A (n.102+46G>A) c.47+46G>A (n.47+46G>A) n.246+46G>A n.265G>A n.506+46G>A c.278+46G>A (n.278+46G>A) c.-93+46G>A (n.-93+46G>A) c.-608+46G>A (n.-608+46G>A) n.499+46G>A | |
X | g.72572012T>C | CA10450326 | HDAC8 | c.164+45A>G (n.164+45A>G) c.5+45A>G (n.5+45A>G) n.250+45A>G n.251+45A>G n.219+45A>G c.39+45A>G n.244+45A>G n.220+45A>G c.101+45A>G (n.101+45A>G) c.62+45A>G (n.62+45A>G) c.84+45A>G n.88+45A>G c.102+45A>G (n.102+45A>G) c.47+45A>G (n.47+45A>G) n.246+45A>G n.264A>G n.506+45A>G c.278+45A>G (n.278+45A>G) c.-93+45A>G (n.-93+45A>G) c.-608+45A>G (n.-608+45A>G) n.499+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572012T= | CA2436814291 | HDAC8 | c.164+45A= (n.164+45A=) c.5+45A= (n.5+45A=) n.250+45A= n.251+45A= n.219+45A= c.39+45A= n.244+45A= n.220+45A= c.101+45A= (n.101+45A=) c.62+45A= (n.62+45A=) c.84+45A= n.88+45A= c.102+45A= (n.102+45A=) c.47+45A= (n.47+45A=) n.246+45A= n.264A= n.506+45A= c.278+45A= (n.278+45A=) c.-93+45A= (n.-93+45A=) c.-608+45A= (n.-608+45A=) n.499+45A= | |
X | g.72572013A= | CA2436814292 | HDAC8 | c.164+44T= (n.164+44T=) c.5+44T= (n.5+44T=) n.250+44T= n.251+44T= n.219+44T= c.39+44T= n.244+44T= n.220+44T= c.101+44T= (n.101+44T=) c.62+44T= (n.62+44T=) c.84+44T= n.88+44T= c.102+44T= (n.102+44T=) c.47+44T= (n.47+44T=) n.246+44T= n.263T= n.506+44T= c.278+44T= (n.278+44T=) c.-93+44T= (n.-93+44T=) c.-608+44T= (n.-608+44T=) n.499+44T= | |
X | g.72572013A>G | CA877912233 | HDAC8 | c.164+44T>C (n.164+44T>C) c.5+44T>C (n.5+44T>C) n.250+44T>C n.251+44T>C n.219+44T>C c.39+44T>C n.244+44T>C n.220+44T>C c.101+44T>C (n.101+44T>C) c.62+44T>C (n.62+44T>C) c.84+44T>C n.88+44T>C c.102+44T>C (n.102+44T>C) c.47+44T>C (n.47+44T>C) n.246+44T>C n.263T>C n.506+44T>C c.278+44T>C (n.278+44T>C) c.-93+44T>C (n.-93+44T>C) c.-608+44T>C (n.-608+44T>C) n.499+44T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572014C>A | CA2694053803 | HDAC8 | c.164+43G>T (n.164+43G>T) c.5+43G>T (n.5+43G>T) n.250+43G>T n.251+43G>T n.219+43G>T c.39+43G>T n.244+43G>T n.220+43G>T c.101+43G>T (n.101+43G>T) c.62+43G>T (n.62+43G>T) c.84+43G>T n.88+43G>T c.102+43G>T (n.102+43G>T) c.47+43G>T (n.47+43G>T) n.246+43G>T n.262G>T n.506+43G>T c.278+43G>T (n.278+43G>T) c.-93+43G>T (n.-93+43G>T) c.-608+43G>T (n.-608+43G>T) n.499+43G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572014C= | CA2436814293 | HDAC8 | c.164+43G= (n.164+43G=) c.5+43G= (n.5+43G=) n.250+43G= n.251+43G= n.219+43G= c.39+43G= n.244+43G= n.220+43G= c.101+43G= (n.101+43G=) c.62+43G= (n.62+43G=) c.84+43G= n.88+43G= c.102+43G= (n.102+43G=) c.47+43G= (n.47+43G=) n.246+43G= n.262G= n.506+43G= c.278+43G= (n.278+43G=) c.-93+43G= (n.-93+43G=) c.-608+43G= (n.-608+43G=) n.499+43G= | |
X | g.72572014C>G | CA2694053804 | HDAC8 | c.164+43G>C (n.164+43G>C) c.5+43G>C (n.5+43G>C) n.250+43G>C n.251+43G>C n.219+43G>C c.39+43G>C n.244+43G>C n.220+43G>C c.101+43G>C (n.101+43G>C) c.62+43G>C (n.62+43G>C) c.84+43G>C n.88+43G>C c.102+43G>C (n.102+43G>C) c.47+43G>C (n.47+43G>C) n.246+43G>C n.262G>C n.506+43G>C c.278+43G>C (n.278+43G>C) c.-93+43G>C (n.-93+43G>C) c.-608+43G>C (n.-608+43G>C) n.499+43G>C | gnomAD v4 |
X | g.72572014C>T | CA10450327 | HDAC8 | c.164+43G>A (n.164+43G>A) c.5+43G>A (n.5+43G>A) n.250+43G>A n.251+43G>A n.219+43G>A c.39+43G>A n.244+43G>A n.220+43G>A c.101+43G>A (n.101+43G>A) c.62+43G>A (n.62+43G>A) c.84+43G>A n.88+43G>A c.102+43G>A (n.102+43G>A) c.47+43G>A (n.47+43G>A) n.246+43G>A n.262G>A n.506+43G>A c.278+43G>A (n.278+43G>A) c.-93+43G>A (n.-93+43G>A) c.-608+43G>A (n.-608+43G>A) n.499+43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572015G>A | CA10450328 | HDAC8 | c.164+42C>T (n.164+42C>T) c.5+42C>T (n.5+42C>T) n.250+42C>T n.251+42C>T n.219+42C>T c.39+42C>T n.244+42C>T n.220+42C>T c.101+42C>T (n.101+42C>T) c.62+42C>T (n.62+42C>T) c.84+42C>T n.88+42C>T c.102+42C>T (n.102+42C>T) c.47+42C>T (n.47+42C>T) n.246+42C>T n.261C>T n.506+42C>T c.278+42C>T (n.278+42C>T) c.-93+42C>T (n.-93+42C>T) c.-608+42C>T (n.-608+42C>T) n.499+42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572015G>C | CA10450329 | HDAC8 | c.164+42C>G (n.164+42C>G) c.5+42C>G (n.5+42C>G) n.250+42C>G n.251+42C>G n.219+42C>G c.39+42C>G n.244+42C>G n.220+42C>G c.101+42C>G (n.101+42C>G) c.62+42C>G (n.62+42C>G) c.84+42C>G n.88+42C>G c.102+42C>G (n.102+42C>G) c.47+42C>G (n.47+42C>G) n.246+42C>G n.261C>G n.506+42C>G c.278+42C>G (n.278+42C>G) c.-93+42C>G (n.-93+42C>G) c.-608+42C>G (n.-608+42C>G) n.499+42C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572015G= | CA2436814294 | HDAC8 | c.164+42C= (n.164+42C=) c.5+42C= (n.5+42C=) n.250+42C= n.251+42C= n.219+42C= c.39+42C= n.244+42C= n.220+42C= c.101+42C= (n.101+42C=) c.62+42C= (n.62+42C=) c.84+42C= n.88+42C= c.102+42C= (n.102+42C=) c.47+42C= (n.47+42C=) n.246+42C= n.261C= n.506+42C= c.278+42C= (n.278+42C=) c.-93+42C= (n.-93+42C=) c.-608+42C= (n.-608+42C=) n.499+42C= | |
X | g.72572015G>T | CA642474309 | HDAC8 | c.164+42C>A (n.164+42C>A) c.5+42C>A (n.5+42C>A) n.250+42C>A n.251+42C>A n.219+42C>A c.39+42C>A n.244+42C>A n.220+42C>A c.101+42C>A (n.101+42C>A) c.62+42C>A (n.62+42C>A) c.84+42C>A n.88+42C>A c.102+42C>A (n.102+42C>A) c.47+42C>A (n.47+42C>A) n.246+42C>A n.261C>A n.506+42C>A c.278+42C>A (n.278+42C>A) c.-93+42C>A (n.-93+42C>A) c.-608+42C>A (n.-608+42C>A) n.499+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572016A>G | CA2694053814 | HDAC8 | c.164+41T>C (n.164+41T>C) c.5+41T>C (n.5+41T>C) n.250+41T>C n.251+41T>C n.219+41T>C c.39+41T>C n.244+41T>C n.220+41T>C c.101+41T>C (n.101+41T>C) c.62+41T>C (n.62+41T>C) c.84+41T>C n.88+41T>C c.102+41T>C (n.102+41T>C) c.47+41T>C (n.47+41T>C) n.246+41T>C n.260T>C n.506+41T>C c.278+41T>C (n.278+41T>C) c.-93+41T>C (n.-93+41T>C) c.-608+41T>C (n.-608+41T>C) n.499+41T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572017A>C | CA2694053815 | HDAC8 | c.164+40T>G (n.164+40T>G) c.5+40T>G (n.5+40T>G) n.250+40T>G n.251+40T>G n.219+40T>G c.39+40T>G n.244+40T>G n.220+40T>G c.101+40T>G (n.101+40T>G) c.62+40T>G (n.62+40T>G) c.84+40T>G n.88+40T>G c.102+40T>G (n.102+40T>G) c.47+40T>G (n.47+40T>G) n.246+40T>G n.259T>G n.506+40T>G c.278+40T>G (n.278+40T>G) c.-93+40T>G (n.-93+40T>G) c.-608+40T>G (n.-608+40T>G) n.499+40T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572018C>A | CA2694053816 | HDAC8 | c.164+39G>T (n.164+39G>T) c.5+39G>T (n.5+39G>T) n.250+39G>T n.251+39G>T n.219+39G>T c.39+39G>T n.244+39G>T n.220+39G>T c.101+39G>T (n.101+39G>T) c.62+39G>T (n.62+39G>T) c.84+39G>T n.88+39G>T c.102+39G>T (n.102+39G>T) c.47+39G>T (n.47+39G>T) n.246+39G>T n.258G>T n.506+39G>T c.278+39G>T (n.278+39G>T) c.-93+39G>T (n.-93+39G>T) c.-608+39G>T (n.-608+39G>T) n.499+39G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572018C>T | CA2694053817 | HDAC8 | c.164+39G>A (n.164+39G>A) c.5+39G>A (n.5+39G>A) n.250+39G>A n.251+39G>A n.219+39G>A c.39+39G>A n.244+39G>A n.220+39G>A c.101+39G>A (n.101+39G>A) c.62+39G>A (n.62+39G>A) c.84+39G>A n.88+39G>A c.102+39G>A (n.102+39G>A) c.47+39G>A (n.47+39G>A) n.246+39G>A n.258G>A n.506+39G>A c.278+39G>A (n.278+39G>A) c.-93+39G>A (n.-93+39G>A) c.-608+39G>A (n.-608+39G>A) n.499+39G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572020C>A | CA2694053818 | HDAC8 | c.164+37G>T (n.164+37G>T) c.5+37G>T (n.5+37G>T) n.250+37G>T n.251+37G>T n.219+37G>T c.39+37G>T n.244+37G>T n.220+37G>T c.101+37G>T (n.101+37G>T) c.62+37G>T (n.62+37G>T) c.84+37G>T n.88+37G>T c.102+37G>T (n.102+37G>T) c.47+37G>T (n.47+37G>T) n.246+37G>T n.256G>T n.506+37G>T c.278+37G>T (n.278+37G>T) c.-93+37G>T (n.-93+37G>T) c.-608+37G>T (n.-608+37G>T) n.499+37G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572020C= | CA2436814295 | HDAC8 | c.164+37G= (n.164+37G=) c.5+37G= (n.5+37G=) n.250+37G= n.251+37G= n.219+37G= c.39+37G= n.244+37G= n.220+37G= c.101+37G= (n.101+37G=) c.62+37G= (n.62+37G=) c.84+37G= n.88+37G= c.102+37G= (n.102+37G=) c.47+37G= (n.47+37G=) n.246+37G= n.256G= n.506+37G= c.278+37G= (n.278+37G=) c.-93+37G= (n.-93+37G=) c.-608+37G= (n.-608+37G=) n.499+37G= | |
X | g.72572020C>G | CA642474310 | HDAC8 | c.164+37G>C (n.164+37G>C) c.5+37G>C (n.5+37G>C) n.250+37G>C n.251+37G>C n.219+37G>C c.39+37G>C n.244+37G>C n.220+37G>C c.101+37G>C (n.101+37G>C) c.62+37G>C (n.62+37G>C) c.84+37G>C n.88+37G>C c.102+37G>C (n.102+37G>C) c.47+37G>C (n.47+37G>C) n.246+37G>C n.256G>C n.506+37G>C c.278+37G>C (n.278+37G>C) c.-93+37G>C (n.-93+37G>C) c.-608+37G>C (n.-608+37G>C) n.499+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572020_72572021insA | CA2436814296 | HDAC8 | c.164+36_164+37insT (n.164+36_164+37insT) c.5+36_5+37insT (n.5+36_5+37insT) n.250+36_250+37insT n.251+36_251+37insT n.219+36_219+37insT c.39+36_39+37insT n.244+36_244+37insT n.220+36_220+37insT c.101+36_101+37insT (n.101+36_101+37insT) c.62+36_62+37insT (n.62+36_62+37insT) c.84+36_84+37insT n.88+36_88+37insT c.102+36_102+37insT (n.102+36_102+37insT) c.47+36_47+37insT (n.47+36_47+37insT) n.246+36_246+37insT n.255_256insT n.506+36_506+37insT c.278+36_278+37insT (n.278+36_278+37insT) c.-93+36_-93+37insT (n.-93+36_-93+37insT) c.-608+36_-608+37insT (n.-608+36_-608+37insT) n.499+36_499+37insT | dbSNP |
X | g.72572021C>A | CA516748791 | HDAC8 | c.164+36G>T (n.164+36G>T) c.5+36G>T (n.5+36G>T) n.250+36G>T n.251+36G>T n.219+36G>T c.39+36G>T n.244+36G>T n.220+36G>T c.101+36G>T (n.101+36G>T) c.62+36G>T (n.62+36G>T) c.84+36G>T n.88+36G>T c.102+36G>T (n.102+36G>T) c.47+36G>T (n.47+36G>T) n.246+36G>T n.255G>T n.506+36G>T c.278+36G>T (n.278+36G>T) c.-93+36G>T (n.-93+36G>T) c.-608+36G>T (n.-608+36G>T) n.499+36G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572021C= | CA2436814297 | HDAC8 | c.164+36G= (n.164+36G=) c.5+36G= (n.5+36G=) n.250+36G= n.251+36G= n.219+36G= c.39+36G= n.244+36G= n.220+36G= c.101+36G= (n.101+36G=) c.62+36G= (n.62+36G=) c.84+36G= n.88+36G= c.102+36G= (n.102+36G=) c.47+36G= (n.47+36G=) n.246+36G= n.255G= n.506+36G= c.278+36G= (n.278+36G=) c.-93+36G= (n.-93+36G=) c.-608+36G= (n.-608+36G=) n.499+36G= | |
X | g.72572021C>G | CA2436814298 | HDAC8 | c.164+36G>C (n.164+36G>C) c.5+36G>C (n.5+36G>C) n.250+36G>C n.251+36G>C n.219+36G>C c.39+36G>C n.244+36G>C n.220+36G>C c.101+36G>C (n.101+36G>C) c.62+36G>C (n.62+36G>C) c.84+36G>C n.88+36G>C c.102+36G>C (n.102+36G>C) c.47+36G>C (n.47+36G>C) n.246+36G>C n.255G>C n.506+36G>C c.278+36G>C (n.278+36G>C) c.-93+36G>C (n.-93+36G>C) c.-608+36G>C (n.-608+36G>C) n.499+36G>C | dbSNP |
X | g.72572021_72572022del | CA2694053819 | HDAC8 | c.164+35_164+36del (n.164+35_164+36del) c.5+35_5+36del (n.5+35_5+36del) n.250+35_250+36del n.251+35_251+36del n.219+35_219+36del c.39+35_39+36del n.244+35_244+36del n.220+35_220+36del c.101+35_101+36del (n.101+35_101+36del) c.62+35_62+36del (n.62+35_62+36del) c.84+35_84+36del n.88+35_88+36del c.102+35_102+36del (n.102+35_102+36del) c.47+35_47+36del (n.47+35_47+36del) n.246+35_246+36del n.254_255del n.506+35_506+36del c.278+35_278+36del (n.278+35_278+36del) c.-93+35_-93+36del (n.-93+35_-93+36del) c.-608+35_-608+36del (n.-608+35_-608+36del) n.499+35_499+36del | gnomAD v4 |
X | g.72572022T>A | CA2694053820 | HDAC8 | c.164+35A>T (n.164+35A>T) c.5+35A>T (n.5+35A>T) n.250+35A>T n.251+35A>T n.219+35A>T c.39+35A>T n.244+35A>T n.220+35A>T c.101+35A>T (n.101+35A>T) c.62+35A>T (n.62+35A>T) c.84+35A>T n.88+35A>T c.102+35A>T (n.102+35A>T) c.47+35A>T (n.47+35A>T) n.246+35A>T n.254A>T n.506+35A>T c.278+35A>T (n.278+35A>T) c.-93+35A>T (n.-93+35A>T) c.-608+35A>T (n.-608+35A>T) n.499+35A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572022T>C | CA2694053821 | HDAC8 | c.164+35A>G (n.164+35A>G) c.5+35A>G (n.5+35A>G) n.250+35A>G n.251+35A>G n.219+35A>G c.39+35A>G n.244+35A>G n.220+35A>G c.101+35A>G (n.101+35A>G) c.62+35A>G (n.62+35A>G) c.84+35A>G n.88+35A>G c.102+35A>G (n.102+35A>G) c.47+35A>G (n.47+35A>G) n.246+35A>G n.254A>G n.506+35A>G c.278+35A>G (n.278+35A>G) c.-93+35A>G (n.-93+35A>G) c.-608+35A>G (n.-608+35A>G) n.499+35A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572022T>G | CA2436814300 | HDAC8 | c.164+35A>C (n.164+35A>C) c.5+35A>C (n.5+35A>C) n.250+35A>C n.251+35A>C n.219+35A>C c.39+35A>C n.244+35A>C n.220+35A>C c.101+35A>C (n.101+35A>C) c.62+35A>C (n.62+35A>C) c.84+35A>C n.88+35A>C c.102+35A>C (n.102+35A>C) c.47+35A>C (n.47+35A>C) n.246+35A>C n.254A>C n.506+35A>C c.278+35A>C (n.278+35A>C) c.-93+35A>C (n.-93+35A>C) c.-608+35A>C (n.-608+35A>C) n.499+35A>C | dbSNP |
X | g.72572022T= | CA2436814299 | HDAC8 | c.164+35A= (n.164+35A=) c.5+35A= (n.5+35A=) n.250+35A= n.251+35A= n.219+35A= c.39+35A= n.244+35A= n.220+35A= c.101+35A= (n.101+35A=) c.62+35A= (n.62+35A=) c.84+35A= n.88+35A= c.102+35A= (n.102+35A=) c.47+35A= (n.47+35A=) n.246+35A= n.254A= n.506+35A= c.278+35A= (n.278+35A=) c.-93+35A= (n.-93+35A=) c.-608+35A= (n.-608+35A=) n.499+35A= | |
X | g.72572023A= | CA2436814301 | HDAC8 | c.164+34T= (n.164+34T=) c.5+34T= (n.5+34T=) n.250+34T= n.251+34T= n.219+34T= c.39+34T= n.244+34T= n.220+34T= c.101+34T= (n.101+34T=) c.62+34T= (n.62+34T=) c.84+34T= n.88+34T= c.102+34T= (n.102+34T=) c.47+34T= (n.47+34T=) n.246+34T= n.253T= n.506+34T= c.278+34T= (n.278+34T=) c.-93+34T= (n.-93+34T=) c.-608+34T= (n.-608+34T=) n.499+34T= | |
X | g.72572023A>G | CA642474311 | HDAC8 | c.164+34T>C (n.164+34T>C) c.5+34T>C (n.5+34T>C) n.250+34T>C n.251+34T>C n.219+34T>C c.39+34T>C n.244+34T>C n.220+34T>C c.101+34T>C (n.101+34T>C) c.62+34T>C (n.62+34T>C) c.84+34T>C n.88+34T>C c.102+34T>C (n.102+34T>C) c.47+34T>C (n.47+34T>C) n.246+34T>C n.253T>C n.506+34T>C c.278+34T>C (n.278+34T>C) c.-93+34T>C (n.-93+34T>C) c.-608+34T>C (n.-608+34T>C) n.499+34T>C | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.72572024G>A | CA2694053822 | HDAC8 | c.164+33C>T (n.164+33C>T) c.5+33C>T (n.5+33C>T) n.250+33C>T n.251+33C>T n.219+33C>T c.39+33C>T n.244+33C>T n.220+33C>T c.101+33C>T (n.101+33C>T) c.62+33C>T (n.62+33C>T) c.84+33C>T n.88+33C>T c.102+33C>T (n.102+33C>T) c.47+33C>T (n.47+33C>T) n.246+33C>T n.252C>T n.506+33C>T c.278+33C>T (n.278+33C>T) c.-93+33C>T (n.-93+33C>T) c.-608+33C>T (n.-608+33C>T) n.499+33C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572024G>T | CA2694053823 | HDAC8 | c.164+33C>A (n.164+33C>A) c.5+33C>A (n.5+33C>A) n.250+33C>A n.251+33C>A n.219+33C>A c.39+33C>A n.244+33C>A n.220+33C>A c.101+33C>A (n.101+33C>A) c.62+33C>A (n.62+33C>A) c.84+33C>A n.88+33C>A c.102+33C>A (n.102+33C>A) c.47+33C>A (n.47+33C>A) n.246+33C>A n.252C>A n.506+33C>A c.278+33C>A (n.278+33C>A) c.-93+33C>A (n.-93+33C>A) c.-608+33C>A (n.-608+33C>A) n.499+33C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572025C>A | CA2694053824 | HDAC8 | c.164+32G>T (n.164+32G>T) c.5+32G>T (n.5+32G>T) n.250+32G>T n.251+32G>T n.219+32G>T c.39+32G>T n.244+32G>T n.220+32G>T c.101+32G>T (n.101+32G>T) c.62+32G>T (n.62+32G>T) c.84+32G>T n.88+32G>T c.102+32G>T (n.102+32G>T) c.47+32G>T (n.47+32G>T) n.246+32G>T n.251G>T n.506+32G>T c.278+32G>T (n.278+32G>T) c.-93+32G>T (n.-93+32G>T) c.-608+32G>T (n.-608+32G>T) n.499+32G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572025C>T | CA2821772486 | HDAC8 | c.164+32G>A (n.164+32G>A) c.5+32G>A (n.5+32G>A) n.250+32G>A n.251+32G>A n.219+32G>A c.39+32G>A n.244+32G>A n.220+32G>A c.101+32G>A (n.101+32G>A) c.62+32G>A (n.62+32G>A) c.84+32G>A n.88+32G>A c.102+32G>A (n.102+32G>A) c.47+32G>A (n.47+32G>A) n.246+32G>A n.251G>A n.506+32G>A c.278+32G>A (n.278+32G>A) c.-93+32G>A (n.-93+32G>A) c.-608+32G>A (n.-608+32G>A) n.499+32G>A | |
X | g.72572026T>A | CA2694053825 | HDAC8 | c.164+31A>T (n.164+31A>T) c.5+31A>T (n.5+31A>T) n.250+31A>T n.251+31A>T n.219+31A>T c.39+31A>T n.244+31A>T n.220+31A>T c.101+31A>T (n.101+31A>T) c.62+31A>T (n.62+31A>T) c.84+31A>T n.88+31A>T c.102+31A>T (n.102+31A>T) c.47+31A>T (n.47+31A>T) n.246+31A>T n.250A>T n.506+31A>T c.278+31A>T (n.278+31A>T) c.-93+31A>T (n.-93+31A>T) c.-608+31A>T (n.-608+31A>T) n.499+31A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572026T>C | CA10450330 | HDAC8 | c.164+31A>G (n.164+31A>G) c.5+31A>G (n.5+31A>G) n.250+31A>G n.251+31A>G n.219+31A>G c.39+31A>G n.244+31A>G n.220+31A>G c.101+31A>G (n.101+31A>G) c.62+31A>G (n.62+31A>G) c.84+31A>G n.88+31A>G c.102+31A>G (n.102+31A>G) c.47+31A>G (n.47+31A>G) n.246+31A>G n.250A>G n.506+31A>G c.278+31A>G (n.278+31A>G) c.-93+31A>G (n.-93+31A>G) c.-608+31A>G (n.-608+31A>G) n.499+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572026T= | CA2436814302 | HDAC8 | c.164+31A= (n.164+31A=) c.5+31A= (n.5+31A=) n.250+31A= n.251+31A= n.219+31A= c.39+31A= n.244+31A= n.220+31A= c.101+31A= (n.101+31A=) c.62+31A= (n.62+31A=) c.84+31A= n.88+31A= c.102+31A= (n.102+31A=) c.47+31A= (n.47+31A=) n.246+31A= n.250A= n.506+31A= c.278+31A= (n.278+31A=) c.-93+31A= (n.-93+31A=) c.-608+31A= (n.-608+31A=) n.499+31A= | |
X | g.72572027T>C | CA2694053829 | HDAC8 | c.164+30A>G (n.164+30A>G) c.5+30A>G (n.5+30A>G) n.250+30A>G n.251+30A>G n.219+30A>G c.39+30A>G n.244+30A>G n.220+30A>G c.101+30A>G (n.101+30A>G) c.62+30A>G (n.62+30A>G) c.84+30A>G n.88+30A>G c.102+30A>G (n.102+30A>G) c.47+30A>G (n.47+30A>G) n.246+30A>G n.249A>G n.506+30A>G c.278+30A>G (n.278+30A>G) c.-93+30A>G (n.-93+30A>G) c.-608+30A>G (n.-608+30A>G) n.499+30A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572028C>A | CA2694053830 | HDAC8 | c.164+29G>T (n.164+29G>T) c.5+29G>T (n.5+29G>T) n.250+29G>T n.251+29G>T n.219+29G>T c.39+29G>T n.244+29G>T n.220+29G>T c.101+29G>T (n.101+29G>T) c.62+29G>T (n.62+29G>T) c.84+29G>T n.88+29G>T c.102+29G>T (n.102+29G>T) c.47+29G>T (n.47+29G>T) n.246+29G>T n.248G>T n.506+29G>T c.278+29G>T (n.278+29G>T) c.-93+29G>T (n.-93+29G>T) c.-608+29G>T (n.-608+29G>T) n.499+29G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572028C>T | CA2694053831 | HDAC8 | c.164+29G>A (n.164+29G>A) c.5+29G>A (n.5+29G>A) n.250+29G>A n.251+29G>A n.219+29G>A c.39+29G>A n.244+29G>A n.220+29G>A c.101+29G>A (n.101+29G>A) c.62+29G>A (n.62+29G>A) c.84+29G>A n.88+29G>A c.102+29G>A (n.102+29G>A) c.47+29G>A (n.47+29G>A) n.246+29G>A n.248G>A n.506+29G>A c.278+29G>A (n.278+29G>A) c.-93+29G>A (n.-93+29G>A) c.-608+29G>A (n.-608+29G>A) n.499+29G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572029A>C | CA2694053832 | HDAC8 | c.164+28T>G (n.164+28T>G) c.5+28T>G (n.5+28T>G) n.250+28T>G n.251+28T>G n.219+28T>G c.39+28T>G n.244+28T>G n.220+28T>G c.101+28T>G (n.101+28T>G) c.62+28T>G (n.62+28T>G) c.84+28T>G n.88+28T>G c.102+28T>G (n.102+28T>G) c.47+28T>G (n.47+28T>G) n.246+28T>G n.247T>G n.506+28T>G c.278+28T>G (n.278+28T>G) c.-93+28T>G (n.-93+28T>G) c.-608+28T>G (n.-608+28T>G) n.499+28T>G | gnomAD v4 |
X | g.72572029A>G | CA2694053833 | HDAC8 | c.164+28T>C (n.164+28T>C) c.5+28T>C (n.5+28T>C) n.250+28T>C n.251+28T>C n.219+28T>C c.39+28T>C n.244+28T>C n.220+28T>C c.101+28T>C (n.101+28T>C) c.62+28T>C (n.62+28T>C) c.84+28T>C n.88+28T>C c.102+28T>C (n.102+28T>C) c.47+28T>C (n.47+28T>C) n.246+28T>C n.247T>C n.506+28T>C c.278+28T>C (n.278+28T>C) c.-93+28T>C (n.-93+28T>C) c.-608+28T>C (n.-608+28T>C) n.499+28T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572029_72572030delinsAG | CA2436814303 | HDAC8 | c.164+27_164+28delinsCT (n.164+27_164+28delinsCT) c.5+27_5+28delinsCT (n.5+27_5+28delinsCT) n.250+27_250+28delinsCT n.251+27_251+28delinsCT n.219+27_219+28delinsCT c.39+27_39+28delinsCT n.244+27_244+28delinsCT n.220+27_220+28delinsCT c.101+27_101+28delinsCT (n.101+27_101+28delinsCT) c.62+27_62+28delinsCT (n.62+27_62+28delinsCT) c.84+27_84+28delinsCT n.88+27_88+28delinsCT c.102+27_102+28delinsCT (n.102+27_102+28delinsCT) c.47+27_47+28delinsCT (n.47+27_47+28delinsCT) n.246+27_246+28delinsCT n.246_247delinsCT n.506+27_506+28delinsCT c.278+27_278+28delinsCT (n.278+27_278+28delinsCT) c.-93+27_-93+28delinsCT (n.-93+27_-93+28delinsCT) c.-608+27_-608+28delinsCT (n.-608+27_-608+28delinsCT) n.499+27_499+28delinsCT | |
X | g.72572030G>A | CA2694053835 | HDAC8 | c.164+27C>T (n.164+27C>T) c.5+27C>T (n.5+27C>T) n.250+27C>T n.251+27C>T n.219+27C>T c.39+27C>T n.244+27C>T n.220+27C>T c.101+27C>T (n.101+27C>T) c.62+27C>T (n.62+27C>T) c.84+27C>T n.88+27C>T c.102+27C>T (n.102+27C>T) c.47+27C>T (n.47+27C>T) n.246+27C>T n.246C>T n.506+27C>T c.278+27C>T (n.278+27C>T) c.-93+27C>T (n.-93+27C>T) c.-608+27C>T (n.-608+27C>T) n.499+27C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572030G>T | CA2694053834 | HDAC8 | c.164+27C>A (n.164+27C>A) c.5+27C>A (n.5+27C>A) n.250+27C>A n.251+27C>A n.219+27C>A c.39+27C>A n.244+27C>A n.220+27C>A c.101+27C>A (n.101+27C>A) c.62+27C>A (n.62+27C>A) c.84+27C>A n.88+27C>A c.102+27C>A (n.102+27C>A) c.47+27C>A (n.47+27C>A) n.246+27C>A n.246C>A n.506+27C>A c.278+27C>A (n.278+27C>A) c.-93+27C>A (n.-93+27C>A) c.-608+27C>A (n.-608+27C>A) n.499+27C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572032del | CA2436814304 | HDAC8 | c.164+27del (n.164+27del) c.5+27del (n.5+27del) n.250+27del n.251+27del n.219+27del c.39+27del n.244+27del n.220+27del c.101+27del (n.101+27del) c.62+27del (n.62+27del) c.84+27del n.88+27del c.102+27del (n.102+27del) c.47+27del (n.47+27del) n.246+27del n.246del n.506+27del c.278+27del (n.278+27del) c.-93+27del (n.-93+27del) c.-608+27del (n.-608+27del) n.499+27del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572031G>A | CA2694053836 | HDAC8 | c.164+26C>T (n.164+26C>T) c.5+26C>T (n.5+26C>T) n.250+26C>T n.251+26C>T n.219+26C>T c.39+26C>T n.244+26C>T n.220+26C>T c.101+26C>T (n.101+26C>T) c.62+26C>T (n.62+26C>T) c.84+26C>T n.88+26C>T c.102+26C>T (n.102+26C>T) c.47+26C>T (n.47+26C>T) n.246+26C>T n.245C>T n.506+26C>T c.278+26C>T (n.278+26C>T) c.-93+26C>T (n.-93+26C>T) c.-608+26C>T (n.-608+26C>T) n.499+26C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572031G>T | CA2694053837 | HDAC8 | c.164+26C>A (n.164+26C>A) c.5+26C>A (n.5+26C>A) n.250+26C>A n.251+26C>A n.219+26C>A c.39+26C>A n.244+26C>A n.220+26C>A c.101+26C>A (n.101+26C>A) c.62+26C>A (n.62+26C>A) c.84+26C>A n.88+26C>A c.102+26C>A (n.102+26C>A) c.47+26C>A (n.47+26C>A) n.246+26C>A n.245C>A n.506+26C>A c.278+26C>A (n.278+26C>A) c.-93+26C>A (n.-93+26C>A) c.-608+26C>A (n.-608+26C>A) n.499+26C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572032G>A | CA2694053840 | HDAC8 | c.164+25C>T (n.164+25C>T) c.5+25C>T (n.5+25C>T) n.250+25C>T n.251+25C>T n.219+25C>T c.39+25C>T n.244+25C>T n.220+25C>T c.101+25C>T (n.101+25C>T) c.62+25C>T (n.62+25C>T) c.84+25C>T n.88+25C>T c.102+25C>T (n.102+25C>T) c.47+25C>T (n.47+25C>T) n.246+25C>T n.244C>T n.506+25C>T c.278+25C>T (n.278+25C>T) c.-93+25C>T (n.-93+25C>T) c.-608+25C>T (n.-608+25C>T) n.499+25C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572032G= | CA2436814305 | HDAC8 | c.164+25C= (n.164+25C=) c.5+25C= (n.5+25C=) n.250+25C= n.251+25C= n.219+25C= c.39+25C= n.244+25C= n.220+25C= c.101+25C= (n.101+25C=) c.62+25C= (n.62+25C=) c.84+25C= n.88+25C= c.102+25C= (n.102+25C=) c.47+25C= (n.47+25C=) n.246+25C= n.244C= n.506+25C= c.278+25C= (n.278+25C=) c.-93+25C= (n.-93+25C=) c.-608+25C= (n.-608+25C=) n.499+25C= | |
X | g.72572032G>T | CA331061483 | HDAC8 | c.164+25C>A (n.164+25C>A) c.5+25C>A (n.5+25C>A) n.250+25C>A n.251+25C>A n.219+25C>A c.39+25C>A n.244+25C>A n.220+25C>A c.101+25C>A (n.101+25C>A) c.62+25C>A (n.62+25C>A) c.84+25C>A n.88+25C>A c.102+25C>A (n.102+25C>A) c.47+25C>A (n.47+25C>A) n.246+25C>A n.244C>A n.506+25C>A c.278+25C>A (n.278+25C>A) c.-93+25C>A (n.-93+25C>A) c.-608+25C>A (n.-608+25C>A) n.499+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572034T>A | CA2579645437 | HDAC8 | c.164+23A>T (n.164+23A>T) c.5+23A>T (n.5+23A>T) n.250+23A>T n.251+23A>T n.219+23A>T c.39+23A>T n.244+23A>T n.220+23A>T c.101+23A>T (n.101+23A>T) c.62+23A>T (n.62+23A>T) c.84+23A>T n.88+23A>T c.102+23A>T (n.102+23A>T) c.47+23A>T (n.47+23A>T) n.246+23A>T n.242A>T n.506+23A>T c.278+23A>T (n.278+23A>T) c.-93+23A>T (n.-93+23A>T) c.-608+23A>T (n.-608+23A>T) n.499+23A>T | |
X | g.72572035A= | CA2436814306 | HDAC8 | c.164+22T= (n.164+22T=) c.5+22T= (n.5+22T=) n.250+22T= n.251+22T= n.219+22T= c.39+22T= n.244+22T= n.220+22T= c.101+22T= (n.101+22T=) c.62+22T= (n.62+22T=) c.84+22T= n.88+22T= c.102+22T= (n.102+22T=) c.47+22T= (n.47+22T=) n.246+22T= n.241T= n.506+22T= c.278+22T= (n.278+22T=) c.-93+22T= (n.-93+22T=) c.-608+22T= (n.-608+22T=) n.499+22T= | |
X | g.72572035A>C | CA2579645438 | HDAC8 | c.164+22T>G (n.164+22T>G) c.5+22T>G (n.5+22T>G) n.250+22T>G n.251+22T>G n.219+22T>G c.39+22T>G n.244+22T>G n.220+22T>G c.101+22T>G (n.101+22T>G) c.62+22T>G (n.62+22T>G) c.84+22T>G n.88+22T>G c.102+22T>G (n.102+22T>G) c.47+22T>G (n.47+22T>G) n.246+22T>G n.241T>G n.506+22T>G c.278+22T>G (n.278+22T>G) c.-93+22T>G (n.-93+22T>G) c.-608+22T>G (n.-608+22T>G) n.499+22T>G | |
X | g.72572035A>G | CA10450331 | HDAC8 | c.164+22T>C (n.164+22T>C) c.5+22T>C (n.5+22T>C) n.250+22T>C n.251+22T>C n.219+22T>C c.39+22T>C n.244+22T>C n.220+22T>C c.101+22T>C (n.101+22T>C) c.62+22T>C (n.62+22T>C) c.84+22T>C n.88+22T>C c.102+22T>C (n.102+22T>C) c.47+22T>C (n.47+22T>C) n.246+22T>C n.241T>C n.506+22T>C c.278+22T>C (n.278+22T>C) c.-93+22T>C (n.-93+22T>C) c.-608+22T>C (n.-608+22T>C) n.499+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572035A>T | CA2694053842 | HDAC8 | c.164+22T>A (n.164+22T>A) c.5+22T>A (n.5+22T>A) n.250+22T>A n.251+22T>A n.219+22T>A c.39+22T>A n.244+22T>A n.220+22T>A c.101+22T>A (n.101+22T>A) c.62+22T>A (n.62+22T>A) c.84+22T>A n.88+22T>A c.102+22T>A (n.102+22T>A) c.47+22T>A (n.47+22T>A) n.246+22T>A n.241T>A n.506+22T>A c.278+22T>A (n.278+22T>A) c.-93+22T>A (n.-93+22T>A) c.-608+22T>A (n.-608+22T>A) n.499+22T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572036T>A | CA2694053843 | HDAC8 | c.164+21A>T (n.164+21A>T) c.5+21A>T (n.5+21A>T) n.250+21A>T n.251+21A>T n.219+21A>T c.39+21A>T n.244+21A>T n.220+21A>T c.101+21A>T (n.101+21A>T) c.62+21A>T (n.62+21A>T) c.84+21A>T n.88+21A>T c.102+21A>T (n.102+21A>T) c.47+21A>T (n.47+21A>T) n.246+21A>T n.240A>T n.506+21A>T c.278+21A>T (n.278+21A>T) c.-93+21A>T (n.-93+21A>T) c.-608+21A>T (n.-608+21A>T) n.499+21A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572036T>C | CA2579645439 | HDAC8 | c.164+21A>G (n.164+21A>G) c.5+21A>G (n.5+21A>G) n.250+21A>G n.251+21A>G n.219+21A>G c.39+21A>G n.244+21A>G n.220+21A>G c.101+21A>G (n.101+21A>G) c.62+21A>G (n.62+21A>G) c.84+21A>G n.88+21A>G c.102+21A>G (n.102+21A>G) c.47+21A>G (n.47+21A>G) n.246+21A>G n.240A>G n.506+21A>G c.278+21A>G (n.278+21A>G) c.-93+21A>G (n.-93+21A>G) c.-608+21A>G (n.-608+21A>G) n.499+21A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572037G= | CA2436814307 | HDAC8 | c.164+20C= (n.164+20C=) c.5+20C= (n.5+20C=) n.250+20C= n.251+20C= n.219+20C= c.39+20C= n.244+20C= n.220+20C= c.101+20C= (n.101+20C=) c.62+20C= (n.62+20C=) c.84+20C= n.88+20C= c.102+20C= (n.102+20C=) c.47+20C= (n.47+20C=) n.246+20C= n.239C= n.506+20C= c.278+20C= (n.278+20C=) c.-93+20C= (n.-93+20C=) c.-608+20C= (n.-608+20C=) n.499+20C= | |
X | g.72572037G>T | CA642474315 | HDAC8 | c.164+20C>A (n.164+20C>A) c.5+20C>A (n.5+20C>A) n.250+20C>A n.251+20C>A n.219+20C>A c.39+20C>A n.244+20C>A n.220+20C>A c.101+20C>A (n.101+20C>A) c.62+20C>A (n.62+20C>A) c.84+20C>A n.88+20C>A c.102+20C>A (n.102+20C>A) c.47+20C>A (n.47+20C>A) n.246+20C>A n.239C>A n.506+20C>A c.278+20C>A (n.278+20C>A) c.-93+20C>A (n.-93+20C>A) c.-608+20C>A (n.-608+20C>A) n.499+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572038T>A | CA10450332 | HDAC8 | c.164+19A>T (n.164+19A>T) c.5+19A>T (n.5+19A>T) n.250+19A>T n.251+19A>T n.219+19A>T c.39+19A>T n.244+19A>T n.220+19A>T c.101+19A>T (n.101+19A>T) c.62+19A>T (n.62+19A>T) c.84+19A>T n.88+19A>T c.102+19A>T (n.102+19A>T) c.47+19A>T (n.47+19A>T) n.246+19A>T n.238A>T n.506+19A>T c.278+19A>T (n.278+19A>T) c.-93+19A>T (n.-93+19A>T) c.-608+19A>T (n.-608+19A>T) n.499+19A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572038T>C | CA2694053848 | HDAC8 | c.164+19A>G (n.164+19A>G) c.5+19A>G (n.5+19A>G) n.250+19A>G n.251+19A>G n.219+19A>G c.39+19A>G n.244+19A>G n.220+19A>G c.101+19A>G (n.101+19A>G) c.62+19A>G (n.62+19A>G) c.84+19A>G n.88+19A>G c.102+19A>G (n.102+19A>G) c.47+19A>G (n.47+19A>G) n.246+19A>G n.238A>G n.506+19A>G c.278+19A>G (n.278+19A>G) c.-93+19A>G (n.-93+19A>G) c.-608+19A>G (n.-608+19A>G) n.499+19A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572038T= | CA2436814308 | HDAC8 | c.164+19A= (n.164+19A=) c.5+19A= (n.5+19A=) n.250+19A= n.251+19A= n.219+19A= c.39+19A= n.244+19A= n.220+19A= c.101+19A= (n.101+19A=) c.62+19A= (n.62+19A=) c.84+19A= n.88+19A= c.102+19A= (n.102+19A=) c.47+19A= (n.47+19A=) n.246+19A= n.238A= n.506+19A= c.278+19A= (n.278+19A=) c.-93+19A= (n.-93+19A=) c.-608+19A= (n.-608+19A=) n.499+19A= | |
X | g.72572039T>C | CA2694053849 | HDAC8 | c.164+18A>G (n.164+18A>G) c.5+18A>G (n.5+18A>G) n.250+18A>G n.251+18A>G n.219+18A>G c.39+18A>G n.244+18A>G n.220+18A>G c.101+18A>G (n.101+18A>G) c.62+18A>G (n.62+18A>G) c.84+18A>G n.88+18A>G c.102+18A>G (n.102+18A>G) c.47+18A>G (n.47+18A>G) n.246+18A>G n.237A>G n.506+18A>G c.278+18A>G (n.278+18A>G) c.-93+18A>G (n.-93+18A>G) c.-608+18A>G (n.-608+18A>G) n.499+18A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572040C>A | CA2694053851 | HDAC8 | c.164+17G>T (n.164+17G>T) c.5+17G>T (n.5+17G>T) n.250+17G>T n.251+17G>T n.219+17G>T c.39+17G>T n.244+17G>T n.220+17G>T c.101+17G>T (n.101+17G>T) c.62+17G>T (n.62+17G>T) c.84+17G>T n.88+17G>T c.102+17G>T (n.102+17G>T) c.47+17G>T (n.47+17G>T) n.246+17G>T n.236G>T n.506+17G>T c.278+17G>T (n.278+17G>T) c.-93+17G>T (n.-93+17G>T) c.-608+17G>T (n.-608+17G>T) n.499+17G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572043G>A | CA2694053852 | HDAC8 | c.164+14C>T (n.164+14C>T) c.5+14C>T (n.5+14C>T) n.250+14C>T n.251+14C>T n.219+14C>T c.39+14C>T n.244+14C>T n.220+14C>T c.101+14C>T (n.101+14C>T) c.62+14C>T (n.62+14C>T) c.84+14C>T n.88+14C>T c.102+14C>T (n.102+14C>T) c.47+14C>T (n.47+14C>T) n.246+14C>T n.233C>T n.506+14C>T c.278+14C>T (n.278+14C>T) c.-93+14C>T (n.-93+14C>T) c.-608+14C>T (n.-608+14C>T) n.499+14C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572043G= | CA2436814309 | HDAC8 | c.164+14C= (n.164+14C=) c.5+14C= (n.5+14C=) n.250+14C= n.251+14C= n.219+14C= c.39+14C= n.244+14C= n.220+14C= c.101+14C= (n.101+14C=) c.62+14C= (n.62+14C=) c.84+14C= n.88+14C= c.102+14C= (n.102+14C=) c.47+14C= (n.47+14C=) n.246+14C= n.233C= n.506+14C= c.278+14C= (n.278+14C=) c.-93+14C= (n.-93+14C=) c.-608+14C= (n.-608+14C=) n.499+14C= | |
X | g.72572043G>T | CA2436814310 | HDAC8 | c.164+14C>A (n.164+14C>A) c.5+14C>A (n.5+14C>A) n.250+14C>A n.251+14C>A n.219+14C>A c.39+14C>A n.244+14C>A n.220+14C>A c.101+14C>A (n.101+14C>A) c.62+14C>A (n.62+14C>A) c.84+14C>A n.88+14C>A c.102+14C>A (n.102+14C>A) c.47+14C>A (n.47+14C>A) n.246+14C>A n.233C>A n.506+14C>A c.278+14C>A (n.278+14C>A) c.-93+14C>A (n.-93+14C>A) c.-608+14C>A (n.-608+14C>A) n.499+14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572044A= | CA2436814311 | HDAC8 | c.164+13T= (n.164+13T=) c.5+13T= (n.5+13T=) n.250+13T= n.251+13T= n.219+13T= c.39+13T= n.244+13T= n.220+13T= c.101+13T= (n.101+13T=) c.62+13T= (n.62+13T=) c.84+13T= n.88+13T= c.102+13T= (n.102+13T=) c.47+13T= (n.47+13T=) n.246+13T= n.232T= n.506+13T= c.278+13T= (n.278+13T=) c.-93+13T= (n.-93+13T=) c.-608+13T= (n.-608+13T=) n.499+13T= | |
X | g.72572044A>G | CA1134162941 | HDAC8 | c.164+13T>C (n.164+13T>C) c.5+13T>C (n.5+13T>C) n.250+13T>C n.251+13T>C n.219+13T>C c.39+13T>C n.244+13T>C n.220+13T>C c.101+13T>C (n.101+13T>C) c.62+13T>C (n.62+13T>C) c.84+13T>C n.88+13T>C c.102+13T>C (n.102+13T>C) c.47+13T>C (n.47+13T>C) n.246+13T>C n.232T>C n.506+13T>C c.278+13T>C (n.278+13T>C) c.-93+13T>C (n.-93+13T>C) c.-608+13T>C (n.-608+13T>C) n.499+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72572044A>T | CA2694053853 | HDAC8 | c.164+13T>A (n.164+13T>A) c.5+13T>A (n.5+13T>A) n.250+13T>A n.251+13T>A n.219+13T>A c.39+13T>A n.244+13T>A n.220+13T>A c.101+13T>A (n.101+13T>A) c.62+13T>A (n.62+13T>A) c.84+13T>A n.88+13T>A c.102+13T>A (n.102+13T>A) c.47+13T>A (n.47+13T>A) n.246+13T>A n.232T>A n.506+13T>A c.278+13T>A (n.278+13T>A) c.-93+13T>A (n.-93+13T>A) c.-608+13T>A (n.-608+13T>A) n.499+13T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572046A>G | CA2579645440 | HDAC8 | c.164+11T>C (n.164+11T>C) c.5+11T>C (n.5+11T>C) n.250+11T>C n.251+11T>C n.219+11T>C c.39+11T>C n.244+11T>C n.220+11T>C c.101+11T>C (n.101+11T>C) c.62+11T>C (n.62+11T>C) c.84+11T>C n.88+11T>C c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.47+11T>C (n.47+11T>C) n.246+11T>C n.230T>C n.506+11T>C c.278+11T>C (n.278+11T>C) c.-93+11T>C (n.-93+11T>C) c.-608+11T>C (n.-608+11T>C) n.499+11T>C | |
X | g.72572047G>A | CA2436814313 | HDAC8 | c.164+10C>T (n.164+10C>T) c.5+10C>T (n.5+10C>T) n.250+10C>T n.251+10C>T n.219+10C>T c.39+10C>T n.244+10C>T n.220+10C>T c.101+10C>T (n.101+10C>T) c.62+10C>T (n.62+10C>T) c.84+10C>T n.88+10C>T c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.47+10C>T (n.47+10C>T) n.246+10C>T n.229C>T n.506+10C>T c.278+10C>T (n.278+10C>T) c.-93+10C>T (n.-93+10C>T) c.-608+10C>T (n.-608+10C>T) n.499+10C>T | dbSNP |
X | g.72572047G= | CA2436814312 | HDAC8 | c.164+10C= (n.164+10C=) c.5+10C= (n.5+10C=) n.250+10C= n.251+10C= n.219+10C= c.39+10C= n.244+10C= n.220+10C= c.101+10C= (n.101+10C=) c.62+10C= (n.62+10C=) c.84+10C= n.88+10C= c.102+10C= (n.102+10C=) c.47+10C= (n.47+10C=) n.246+10C= n.229C= n.506+10C= c.278+10C= (n.278+10C=) c.-93+10C= (n.-93+10C=) c.-608+10C= (n.-608+10C=) n.499+10C= | |
X | g.72572048A>G | CA2694053854 | HDAC8 | c.164+9T>C (n.164+9T>C) c.5+9T>C (n.5+9T>C) n.250+9T>C n.251+9T>C n.219+9T>C c.39+9T>C n.244+9T>C n.220+9T>C c.101+9T>C (n.101+9T>C) c.62+9T>C (n.62+9T>C) c.84+9T>C n.88+9T>C c.102+9T>C (n.102+9T>C) c.47+9T>C (n.47+9T>C) n.246+9T>C n.228T>C n.506+9T>C c.278+9T>C (n.278+9T>C) c.-93+9T>C (n.-93+9T>C) c.-608+9T>C (n.-608+9T>C) n.499+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572049C>A | CA2694053856 | HDAC8 | c.164+8G>T (n.164+8G>T) c.5+8G>T (n.5+8G>T) n.250+8G>T n.251+8G>T n.219+8G>T c.39+8G>T n.244+8G>T n.220+8G>T c.101+8G>T (n.101+8G>T) c.62+8G>T (n.62+8G>T) c.84+8G>T n.88+8G>T c.102+8G>T (n.102+8G>T) c.47+8G>T (n.47+8G>T) n.246+8G>T n.227G>T n.506+8G>T c.278+8G>T (n.278+8G>T) c.-93+8G>T (n.-93+8G>T) c.-608+8G>T (n.-608+8G>T) n.499+8G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572049C>T | CA2694053857 | HDAC8 | c.164+8G>A (n.164+8G>A) c.5+8G>A (n.5+8G>A) n.250+8G>A n.251+8G>A n.219+8G>A c.39+8G>A n.244+8G>A n.220+8G>A c.101+8G>A (n.101+8G>A) c.62+8G>A (n.62+8G>A) c.84+8G>A n.88+8G>A c.102+8G>A (n.102+8G>A) c.47+8G>A (n.47+8G>A) n.246+8G>A n.227G>A n.506+8G>A c.278+8G>A (n.278+8G>A) c.-93+8G>A (n.-93+8G>A) c.-608+8G>A (n.-608+8G>A) n.499+8G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572050A>G | CA2694053858 | HDAC8 | c.164+7T>C (n.164+7T>C) c.5+7T>C (n.5+7T>C) n.250+7T>C n.251+7T>C n.219+7T>C c.39+7T>C n.244+7T>C n.220+7T>C c.101+7T>C (n.101+7T>C) c.62+7T>C (n.62+7T>C) c.84+7T>C n.88+7T>C c.102+7T>C (n.102+7T>C) c.47+7T>C (n.47+7T>C) n.246+7T>C n.226T>C n.506+7T>C c.278+7T>C (n.278+7T>C) c.-93+7T>C (n.-93+7T>C) c.-608+7T>C (n.-608+7T>C) n.499+7T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572051A>G | CA2694053859 | HDAC8 | c.164+6T>C (n.164+6T>C) c.5+6T>C (n.5+6T>C) n.250+6T>C n.251+6T>C n.219+6T>C c.39+6T>C n.244+6T>C n.220+6T>C c.101+6T>C (n.101+6T>C) c.62+6T>C (n.62+6T>C) c.84+6T>C n.88+6T>C c.102+6T>C (n.102+6T>C) c.47+6T>C (n.47+6T>C) n.246+6T>C n.225T>C n.506+6T>C c.278+6T>C (n.278+6T>C) c.-93+6T>C (n.-93+6T>C) c.-608+6T>C (n.-608+6T>C) n.499+6T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572051A>T | CA2694053860 | HDAC8 | c.164+6T>A (n.164+6T>A) c.5+6T>A (n.5+6T>A) n.250+6T>A n.251+6T>A n.219+6T>A c.39+6T>A n.244+6T>A n.220+6T>A c.101+6T>A (n.101+6T>A) c.62+6T>A (n.62+6T>A) c.84+6T>A n.88+6T>A c.102+6T>A (n.102+6T>A) c.47+6T>A (n.47+6T>A) n.246+6T>A n.225T>A n.506+6T>A c.278+6T>A (n.278+6T>A) c.-93+6T>A (n.-93+6T>A) c.-608+6T>A (n.-608+6T>A) n.499+6T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572052C>A | CA2694053861 | HDAC8 | c.164+5G>T (n.164+5G>T) c.5+5G>T (n.5+5G>T) n.250+5G>T n.251+5G>T n.219+5G>T c.39+5G>T n.244+5G>T n.220+5G>T c.101+5G>T (n.101+5G>T) c.62+5G>T (n.62+5G>T) c.84+5G>T n.88+5G>T c.102+5G>T (n.102+5G>T) c.47+5G>T (n.47+5G>T) n.246+5G>T n.224G>T n.506+5G>T c.278+5G>T (n.278+5G>T) c.-93+5G>T (n.-93+5G>T) c.-608+5G>T (n.-608+5G>T) n.499+5G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572052C= | CA2436814314 | HDAC8 | c.164+5G= (n.164+5G=) c.5+5G= (n.5+5G=) n.250+5G= n.251+5G= n.219+5G= c.39+5G= n.244+5G= n.220+5G= c.101+5G= (n.101+5G=) c.62+5G= (n.62+5G=) c.84+5G= n.88+5G= c.102+5G= (n.102+5G=) c.47+5G= (n.47+5G=) n.246+5G= n.224G= n.506+5G= c.278+5G= (n.278+5G=) c.-93+5G= (n.-93+5G=) c.-608+5G= (n.-608+5G=) n.499+5G= | |
X | g.72572052C>T | CA130131 | HDAC8 | c.164+5G>A (n.164+5G>A) c.5+5G>A (n.5+5G>A) n.250+5G>A n.251+5G>A n.219+5G>A c.39+5G>A n.244+5G>A n.220+5G>A c.101+5G>A (n.101+5G>A) c.62+5G>A (n.62+5G>A) c.84+5G>A n.88+5G>A c.102+5G>A (n.102+5G>A) c.47+5G>A (n.47+5G>A) n.246+5G>A n.224G>A n.506+5G>A c.278+5G>A (n.278+5G>A) c.-93+5G>A (n.-93+5G>A) c.-608+5G>A (n.-608+5G>A) n.499+5G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72572054del | CA2573159621 | HDAC8 | c.164+4del (n.164+4del) c.5+4del (n.5+4del) n.250+4del n.251+4del n.219+4del c.39+4del n.244+4del n.220+4del c.101+4del (n.101+4del) c.62+4del (n.62+4del) c.84+4del n.88+4del c.102+4del (n.102+4del) c.47+4del (n.47+4del) n.246+4del n.223del n.506+4del c.278+4del (n.278+4del) c.-93+4del (n.-93+4del) c.-608+4del (n.-608+4del) n.499+4del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572054T>C | CA2694053862 | HDAC8 | c.164+3A>G (n.164+3A>G) c.5+3A>G (n.5+3A>G) n.250+3A>G n.251+3A>G n.219+3A>G c.39+3A>G n.244+3A>G n.220+3A>G c.101+3A>G (n.101+3A>G) c.62+3A>G (n.62+3A>G) c.84+3A>G n.88+3A>G c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.47+3A>G (n.47+3A>G) n.246+3A>G n.222A>G n.506+3A>G c.278+3A>G (n.278+3A>G) c.-93+3A>G (n.-93+3A>G) c.-608+3A>G (n.-608+3A>G) n.499+3A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572055A>C | CA413576298 | HDAC8 | c.164+2T>G (n.164+2T>G) c.5+2T>G (n.5+2T>G) n.250+2T>G n.251+2T>G n.219+2T>G c.39+2T>G n.244+2T>G n.220+2T>G c.101+2T>G (n.101+2T>G) c.62+2T>G (n.62+2T>G) c.84+2T>G n.88+2T>G c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.47+2T>G (n.47+2T>G) n.246+2T>G n.221T>G n.506+2T>G c.278+2T>G (n.278+2T>G) c.-93+2T>G (n.-93+2T>G) c.-608+2T>G (n.-608+2T>G) n.499+2T>G | |
X | g.72572055A>G | CA413576301 | HDAC8 | c.164+2T>C (n.164+2T>C) c.5+2T>C (n.5+2T>C) n.250+2T>C n.251+2T>C n.219+2T>C c.39+2T>C n.244+2T>C n.220+2T>C c.101+2T>C (n.101+2T>C) c.62+2T>C (n.62+2T>C) c.84+2T>C n.88+2T>C c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.47+2T>C (n.47+2T>C) n.246+2T>C n.221T>C n.506+2T>C c.278+2T>C (n.278+2T>C) c.-93+2T>C (n.-93+2T>C) c.-608+2T>C (n.-608+2T>C) n.499+2T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572055A>T | CA413576303 | HDAC8 | c.164+2T>A (n.164+2T>A) c.5+2T>A (n.5+2T>A) n.250+2T>A n.251+2T>A n.219+2T>A c.39+2T>A n.244+2T>A n.220+2T>A c.101+2T>A (n.101+2T>A) c.62+2T>A (n.62+2T>A) c.84+2T>A n.88+2T>A c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.47+2T>A (n.47+2T>A) n.246+2T>A n.221T>A n.506+2T>A c.278+2T>A (n.278+2T>A) c.-93+2T>A (n.-93+2T>A) c.-608+2T>A (n.-608+2T>A) n.499+2T>A | |
X | g.72572055dup | CA2499226849 | HDAC8 | c.164+2dup (n.164+2dup) c.5+2dup (n.5+2dup) n.250+2dup n.251+2dup n.219+2dup c.39+2dup n.244+2dup n.220+2dup c.101+2dup (n.101+2dup) c.62+2dup (n.62+2dup) c.84+2dup n.88+2dup c.102+2dup (n.102+2dup) c.47+2dup (n.47+2dup) n.246+2dup n.221dup n.506+2dup c.278+2dup (n.278+2dup) c.-93+2dup (n.-93+2dup) c.-608+2dup (n.-608+2dup) n.499+2dup | ClinVar dbSNP |
X | g.72572056C>A | CA413576314 | HDAC8 | c.164+1G>T (n.164+1G>T) c.5+1G>T (n.5+1G>T) n.250+1G>T n.251+1G>T n.219+1G>T c.39+1G>T n.244+1G>T n.220+1G>T c.101+1G>T (n.101+1G>T) c.62+1G>T (n.62+1G>T) c.84+1G>T n.88+1G>T c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.47+1G>T (n.47+1G>T) n.246+1G>T n.220G>T n.506+1G>T c.278+1G>T (n.278+1G>T) c.-93+1G>T (n.-93+1G>T) c.-608+1G>T (n.-608+1G>T) n.499+1G>T | |
X | g.72572056C>G | CA413576311 | HDAC8 | c.164+1G>C (n.164+1G>C) c.5+1G>C (n.5+1G>C) n.250+1G>C n.251+1G>C n.219+1G>C c.39+1G>C n.244+1G>C n.220+1G>C c.101+1G>C (n.101+1G>C) c.62+1G>C (n.62+1G>C) c.84+1G>C n.88+1G>C c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.47+1G>C (n.47+1G>C) n.246+1G>C n.220G>C n.506+1G>C c.278+1G>C (n.278+1G>C) c.-93+1G>C (n.-93+1G>C) c.-608+1G>C (n.-608+1G>C) n.499+1G>C | |
X | g.72572056C>T | CA413576307 | HDAC8 | c.164+1G>A (n.164+1G>A) c.5+1G>A (n.5+1G>A) n.250+1G>A n.251+1G>A n.219+1G>A c.39+1G>A n.244+1G>A n.220+1G>A c.101+1G>A (n.101+1G>A) c.62+1G>A (n.62+1G>A) c.84+1G>A n.88+1G>A c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.47+1G>A (n.47+1G>A) n.246+1G>A n.220G>A n.506+1G>A c.278+1G>A (n.278+1G>A) c.-93+1G>A (n.-93+1G>A) c.-608+1G>A (n.-608+1G>A) n.499+1G>A | |
X | g.72572056_72572057delinsAG | CA16621499 | HDAC8 | c.164_164+1delinsCT c.5_5+1delinsCT n.250_250+1delinsCT n.251_251+1delinsCT n.219_219+1delinsCT c.39_39+1delinsCT n.244_244+1delinsCT n.220_220+1delinsCT c.101_101+1delinsCT c.62_62+1delinsCT c.84_84+1delinsCT n.88_88+1delinsCT c.102_102+1delinsCT c.47_47+1delinsCT n.246_246+1delinsCT n.219_220delinsCT n.506_506+1delinsCT c.278_278+1delinsCT c.-93_-93+1delinsCT c.-608_-608+1delinsCT n.499_499+1delinsCT | ClinVar dbSNP |
X | g.72572056_72572057delinsCC | CA2436814315 | HDAC8 | c.164_164+1delinsGG c.5_5+1delinsGG n.250_250+1delinsGG n.251_251+1delinsGG n.219_219+1delinsGG c.39_39+1delinsGG n.244_244+1delinsGG n.220_220+1delinsGG c.101_101+1delinsGG c.62_62+1delinsGG c.84_84+1delinsGG n.88_88+1delinsGG c.102_102+1delinsGG c.47_47+1delinsGG n.246_246+1delinsGG n.219_220delinsGG n.506_506+1delinsGG c.278_278+1delinsGG c.-93_-93+1delinsGG c.-608_-608+1delinsGG n.499_499+1delinsGG | |
X | g.72572057C>A | CA413576318 | HDAC8 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.164G>T (p.Arg55Ile) c.5G>T (p.Arg2Met) n.250G>T n.251G>T n.219G>T c.39G>T n.244G>T n.220G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.62G>T (p.Arg21Ile) c.84G>T n.88G>T c.102G>T (n.102G>T) c.164G>T (p.Ser55Ile) c.47G>T (p.Arg16Met) n.246G>T n.506G>T c.278G>T (p.Arg93Ile) c.278G>T (p.Arg93Met) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-608G>T (n.-608G>T) n.499G>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572057C>G | CA413576320 | HDAC8 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.5G>C (p.Arg2Thr) n.250G>C n.251G>C n.219G>C c.39G>C n.244G>C n.220G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.62G>C (p.Arg21Thr) c.84G>C n.88G>C c.102G>C (n.102G>C) c.164G>C (p.Ser55Thr) c.47G>C (p.Arg16Thr) n.246G>C n.506G>C c.278G>C (p.Arg93Thr) c.-93G>C (n.-93G>C) c.-608G>C (n.-608G>C) n.499G>C | |
X | g.72572057C>T | CA413576325 | HDAC8 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.5G>A (p.Arg2Lys) n.250G>A n.251G>A n.219G>A c.39G>A n.244G>A n.220G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.62G>A (p.Arg21Lys) c.84G>A n.88G>A c.102G>A (n.102G>A) c.164G>A (p.Ser55Asn) c.47G>A (p.Arg16Lys) n.246G>A n.506G>A c.278G>A (p.Arg93Lys) c.-93G>A (n.-93G>A) c.-608G>A (n.-608G>A) n.499G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572058T>A | CA413576327 | HDAC8 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.163A>T (p.Arg55Ter) c.4A>T (p.Arg2Trp) n.249A>T n.250A>T n.218A>T c.38A>T n.243A>T n.219A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.61A>T (p.Arg21Ter) c.83A>T n.87A>T c.101A>T (n.101A>T) c.163A>T (p.Ser55Cys) c.46A>T (p.Arg16Trp) n.245A>T n.505A>T c.277A>T (p.Arg93Ter) c.277A>T (p.Arg93Trp) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-609A>T (n.-609A>T) n.498A>T | |
X | g.72572058T>C | CA413576331 | HDAC8 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.4A>G (p.Arg2Gly) n.249A>G n.250A>G n.218A>G c.38A>G n.243A>G n.219A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.61A>G (p.Arg21Gly) c.83A>G n.87A>G c.101A>G (n.101A>G) c.163A>G (p.Ser55Gly) c.46A>G (p.Arg16Gly) n.245A>G n.505A>G c.277A>G (p.Arg93Gly) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-609A>G (n.-609A>G) n.498A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572058T>G | CA516748792 | HDAC8 | c.163A>C (p.Arg55=) c.4A>C (p.Arg2=) n.249A>C n.250A>C n.218A>C c.38A>C n.243A>C n.219A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.61A>C (p.Arg21=) c.83A>C n.87A>C c.101A>C (n.101A>C) c.163A>C (p.Ser55Arg) c.46A>C (p.Arg16=) n.245A>C n.505A>C c.277A>C (p.Arg93=) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-609A>C (n.-609A>C) n.498A>C | |
X | g.72572059C>A | CA413576343 | HDAC8 | c.162G>T (p.Met54Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.248G>T n.249G>T n.217G>T c.37G>T n.242G>T n.218G>T c.99G>T (p.Met33Ile) c.60G>T (p.Met20Ile) c.82G>T n.86G>T c.100G>T (n.100G>T) c.45G>T (p.Met15Ile) n.244G>T n.504G>T c.276G>T (p.Met92Ile) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-610G>T (n.-610G>T) n.497G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572059C>G | CA413576339 | HDAC8 | c.162G>C (p.Met54Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.248G>C n.249G>C n.217G>C c.37G>C n.242G>C n.218G>C c.99G>C (p.Met33Ile) c.60G>C (p.Met20Ile) c.82G>C n.86G>C c.100G>C (n.100G>C) c.45G>C (p.Met15Ile) n.244G>C n.504G>C c.276G>C (p.Met92Ile) c.-95G>C (n.-95G>C) c.-610G>C (n.-610G>C) n.497G>C | |
X | g.72572059C>T | CA413576336 | HDAC8 | c.162G>A (p.Met54Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.248G>A n.249G>A n.217G>A c.37G>A n.242G>A n.218G>A c.99G>A (p.Met33Ile) c.60G>A (p.Met20Ile) c.82G>A n.86G>A c.100G>A (n.100G>A) c.45G>A (p.Met15Ile) n.244G>A n.504G>A c.276G>A (p.Met92Ile) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-610G>A (n.-610G>A) n.497G>A | |
X | g.72572060A>C | CA413576346 | HDAC8 | c.161T>G (p.Met54Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.247T>G n.248T>G n.216T>G c.36T>G n.241T>G n.217T>G c.98T>G (p.Met33Arg) c.59T>G (p.Met20Arg) c.81T>G n.85T>G c.99T>G (n.99T>G) c.44T>G (p.Met15Arg) n.243T>G n.503T>G c.275T>G (p.Met92Arg) c.-96T>G (n.-96T>G) c.-611T>G (n.-611T>G) n.496T>G | |
X | g.72572060A>G | CA413576348 | HDAC8 | c.161T>C (p.Met54Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.247T>C n.248T>C n.216T>C c.36T>C n.241T>C n.217T>C c.98T>C (p.Met33Thr) c.59T>C (p.Met20Thr) c.81T>C n.85T>C c.99T>C (n.99T>C) c.44T>C (p.Met15Thr) n.243T>C n.503T>C c.275T>C (p.Met92Thr) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-611T>C (n.-611T>C) n.496T>C | |
X | g.72572060A>T | CA413576353 | HDAC8 | c.161T>A (p.Met54Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.247T>A n.248T>A n.216T>A c.36T>A n.241T>A n.217T>A c.98T>A (p.Met33Lys) c.59T>A (p.Met20Lys) c.81T>A n.85T>A c.99T>A (n.99T>A) c.44T>A (p.Met15Lys) n.243T>A n.503T>A c.275T>A (p.Met92Lys) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-611T>A (n.-611T>A) n.496T>A | |
X | g.72572061T>A | CA413576356 | HDAC8 | c.160A>T (p.Met54Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.246A>T n.247A>T n.215A>T c.35A>T n.240A>T n.216A>T c.97A>T (p.Met33Leu) c.58A>T (p.Met20Leu) c.80A>T n.84A>T c.98A>T (n.98A>T) c.43A>T (p.Met15Leu) n.242A>T n.502A>T c.274A>T (p.Met92Leu) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) n.495A>T | |
X | g.72572061T>C | CA413576360 | HDAC8 | c.160A>G (p.Met54Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.246A>G n.247A>G n.215A>G c.35A>G n.240A>G n.216A>G c.97A>G (p.Met33Val) c.58A>G (p.Met20Val) c.80A>G n.84A>G c.98A>G (n.98A>G) c.43A>G (p.Met15Val) n.242A>G n.502A>G c.274A>G (p.Met92Val) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) n.495A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572061T>G | CA413576363 | HDAC8 | c.160A>C (p.Met54Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.246A>C n.247A>C n.215A>C c.35A>C n.240A>C n.216A>C c.97A>C (p.Met33Leu) c.58A>C (p.Met20Leu) c.80A>C n.84A>C c.98A>C (n.98A>C) c.43A>C (p.Met15Leu) n.242A>C n.502A>C c.274A>C (p.Met92Leu) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) n.495A>C | |
X | g.72572062C>A | CA413576368 | HDAC8 | c.159G>T (p.Gln53His) c.-1G>T (n.-1G>T) n.245G>T n.246G>T n.214G>T c.34G>T n.239G>T n.215G>T c.96G>T (p.Gln32His) c.57G>T (p.Gln19His) c.79G>T n.83G>T c.97G>T (n.97G>T) c.42G>T (p.Gln14His) n.241G>T n.501G>T c.273G>T (p.Gln91His) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-613G>T (n.-613G>T) n.494G>T | |
X | g.72572062C= | CA2436814316 | HDAC8 | c.159G= (p.Gln53=) c.-1G= (n.-1G=) n.245G= n.246G= n.214G= c.34G= n.239G= n.215G= c.96G= (p.Gln32=) c.57G= (p.Gln19=) c.79G= n.83G= c.97G= (n.97G=) c.42G= (p.Gln14=) n.241G= n.501G= c.273G= (p.Gln91=) c.-98G= (n.-98G=) c.-613G= (n.-613G=) n.494G= | |
X | g.72572062C>G | CA413576374 | HDAC8 | c.159G>C (p.Gln53His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.245G>C n.246G>C n.214G>C c.34G>C n.239G>C n.215G>C c.96G>C (p.Gln32His) c.57G>C (p.Gln19His) c.79G>C n.83G>C c.97G>C (n.97G>C) c.42G>C (p.Gln14His) n.241G>C n.501G>C c.273G>C (p.Gln91His) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-613G>C (n.-613G>C) n.494G>C | |
X | g.72572062C>T | CA172282 | HDAC8 | c.159G>A (p.Gln53=) c.-1G>A (n.-1G>A) n.245G>A n.246G>A n.214G>A c.34G>A n.239G>A n.215G>A c.96G>A (p.Gln32=) c.57G>A (p.Gln19=) c.79G>A n.83G>A c.97G>A (n.97G>A) c.42G>A (p.Gln14=) n.241G>A n.501G>A c.273G>A (p.Gln91=) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.72572063T>A | CA413576379 | HDAC8 | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-2A>T (n.-2A>T) n.244A>T n.245A>T n.213A>T c.33A>T n.238A>T n.214A>T c.95A>T (p.Gln32Leu) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.78A>T n.82A>T c.96A>T (n.96A>T) c.41A>T (p.Gln14Leu) n.240A>T n.500A>T c.272A>T (p.Gln91Leu) c.-99A>T (n.-99A>T) c.-614A>T (n.-614A>T) n.493A>T | |
X | g.72572063T>C | CA413576383 | HDAC8 | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.244A>G n.245A>G n.213A>G c.33A>G n.238A>G n.214A>G c.95A>G (p.Gln32Arg) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.78A>G n.82A>G c.96A>G (n.96A>G) c.41A>G (p.Gln14Arg) n.240A>G n.500A>G c.272A>G (p.Gln91Arg) c.-99A>G (n.-99A>G) c.-614A>G (n.-614A>G) n.493A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572063T>G | CA413576385 | HDAC8 | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-2A>C (n.-2A>C) n.244A>C n.245A>C n.213A>C c.33A>C n.238A>C n.214A>C c.95A>C (p.Gln32Pro) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.78A>C n.82A>C c.96A>C (n.96A>C) c.41A>C (p.Gln14Pro) n.240A>C n.500A>C c.272A>C (p.Gln91Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) c.-614A>C (n.-614A>C) n.493A>C | |
X | g.72572064G>A | CA413576389 | HDAC8 | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-3C>T (n.-3C>T) n.243C>T n.244C>T n.212C>T c.32C>T n.237C>T n.213C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.77C>T n.81C>T c.95C>T (n.95C>T) c.40C>T (p.Gln14Ter) n.239C>T n.499C>T c.271C>T (p.Gln91Ter) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.492C>T | |
X | g.72572064G>C | CA413576392 | HDAC8 | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-3C>G (n.-3C>G) n.243C>G n.244C>G n.212C>G c.32C>G n.237C>G n.213C>G c.94C>G (p.Gln32Glu) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.77C>G n.81C>G c.95C>G (n.95C>G) c.40C>G (p.Gln14Glu) n.239C>G n.499C>G c.271C>G (p.Gln91Glu) c.-100C>G (n.-100C>G) c.-615C>G (n.-615C>G) n.492C>G | |
X | g.72572064G>T | CA413576395 | HDAC8 | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-3C>A (n.-3C>A) n.243C>A n.244C>A n.212C>A c.32C>A n.237C>A n.213C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.77C>A n.81C>A c.95C>A (n.95C>A) c.40C>A (p.Gln14Lys) n.239C>A n.499C>A c.271C>A (p.Gln91Lys) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) n.492C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572065C>A | CA413576399 | HDAC8 | c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-4G>T (n.-4G>T) n.242G>T n.243G>T n.211G>T c.31G>T n.236G>T n.212G>T c.93G>T (p.Lys31Asn) c.54G>T (p.Lys18Asn) c.76G>T n.80G>T c.94G>T (n.94G>T) c.39G>T (p.Lys13Asn) n.238G>T n.498G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-616G>T (n.-616G>T) n.491G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572065C>G | CA413576401 | HDAC8 | c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-4G>C (n.-4G>C) n.242G>C n.243G>C n.211G>C c.31G>C n.236G>C n.212G>C c.93G>C (p.Lys31Asn) c.54G>C (p.Lys18Asn) c.76G>C n.80G>C c.94G>C (n.94G>C) c.39G>C (p.Lys13Asn) n.238G>C n.498G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-616G>C (n.-616G>C) n.491G>C | |
X | g.72572065C>T | CA516748793 | HDAC8 | c.156G>A (p.Lys52=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.242G>A n.243G>A n.211G>A c.31G>A n.236G>A n.212G>A c.93G>A (p.Lys31=) c.54G>A (p.Lys18=) c.76G>A n.80G>A c.94G>A (n.94G>A) c.39G>A (p.Lys13=) n.238G>A n.498G>A c.270G>A (p.Lys90=) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-616G>A (n.-616G>A) n.491G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572066T>A | CA413576407 | HDAC8 | c.155A>T (p.Lys52Met) c.-5A>T (n.-5A>T) n.241A>T n.242A>T n.210A>T c.30A>T n.235A>T n.211A>T c.92A>T (p.Lys31Met) c.53A>T (p.Lys18Met) c.75A>T n.79A>T c.93A>T (n.93A>T) c.38A>T (p.Lys13Met) n.237A>T n.497A>T c.269A>T (p.Lys90Met) c.-102A>T (n.-102A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.490A>T | |
X | g.72572066T>C | CA413576410 | HDAC8 | c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-5A>G (n.-5A>G) n.241A>G n.242A>G n.210A>G c.30A>G n.235A>G n.211A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) c.75A>G n.79A>G c.93A>G (n.93A>G) c.38A>G (p.Lys13Arg) n.237A>G n.497A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) c.-102A>G (n.-102A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.490A>G | |
X | g.72572066T>G | CA413576415 | HDAC8 | c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-5A>C (n.-5A>C) n.241A>C n.242A>C n.210A>C c.30A>C n.235A>C n.211A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) c.75A>C n.79A>C c.93A>C (n.93A>C) c.38A>C (p.Lys13Thr) n.237A>C n.497A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) c.-102A>C (n.-102A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) n.490A>C | |
X | g.72572067del | CA2694053896 | HDAC8 | c.155del (p.Lys52SerfsTer3) c.-5del (n.-5del) n.241del n.242del n.210del c.30del n.235del n.211del c.92del (p.Lys31SerfsTer3) c.53del (p.Lys18SerfsTer3) c.75del n.79del c.93del (n.93del) c.38del (p.Lys13SerfsTer3) n.237del n.497del c.269del (p.Lys90SerfsTer3) c.-102del (n.-102del) c.-617del (n.-617del) n.490del | gnomAD v4 |
X | g.72572067T>A | CA413576419 | HDAC8 | c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-6A>T (n.-6A>T) n.240A>T n.241A>T n.209A>T c.29A>T n.234A>T n.210A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.74A>T n.78A>T c.92A>T (n.92A>T) c.37A>T (p.Lys13Ter) n.236A>T n.496A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) c.-103A>T (n.-103A>T) c.-618A>T (n.-618A>T) n.489A>T | |
X | g.72572067T>C | CA413576431 | HDAC8 | c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-6A>G (n.-6A>G) n.240A>G n.241A>G n.209A>G c.29A>G n.234A>G n.210A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.74A>G n.78A>G c.92A>G (n.92A>G) c.37A>G (p.Lys13Glu) n.236A>G n.496A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) c.-103A>G (n.-103A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) n.489A>G | |
X | g.72572067T>G | CA413576420 | HDAC8 | c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-6A>C (n.-6A>C) n.240A>C n.241A>C n.209A>C c.29A>C n.234A>C n.210A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.74A>C n.78A>C c.92A>C (n.92A>C) c.37A>C (p.Lys13Gln) n.236A>C n.496A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) c.-103A>C (n.-103A>C) c.-618A>C (n.-618A>C) n.489A>C | |
X | g.72572068A= | CA2436814317 | HDAC8 | c.153T= (p.His51=) c.-7T= (n.-7T=) n.239T= n.240T= n.208T= c.28T= n.233T= n.209T= c.90T= (p.His30=) c.51T= (p.His17=) c.73T= n.77T= c.91T= (n.91T=) c.36T= (p.His12=) n.235T= n.495T= c.267T= (p.His89=) c.-104T= (n.-104T=) c.-619T= (n.-619T=) n.488T= | |
X | g.72572068A>C | CA10450333 | HDAC8 | c.153T>G (p.His51Gln) c.-7T>G (n.-7T>G) n.239T>G n.240T>G n.208T>G c.28T>G n.233T>G n.209T>G c.90T>G (p.His30Gln) c.51T>G (p.His17Gln) c.73T>G n.77T>G c.91T>G (n.91T>G) c.36T>G (p.His12Gln) n.235T>G n.495T>G c.267T>G (p.His89Gln) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.488T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572068A>G | CA516748794 | HDAC8 | c.153T>C (p.His51=) c.-7T>C (n.-7T>C) n.239T>C n.240T>C n.208T>C c.28T>C n.233T>C n.209T>C c.90T>C (p.His30=) c.51T>C (p.His17=) c.73T>C n.77T>C c.91T>C (n.91T>C) c.36T>C (p.His12=) n.235T>C n.495T>C c.267T>C (p.His89=) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-619T>C (n.-619T>C) n.488T>C | |
X | g.72572068A>T | CA413576436 | HDAC8 | c.153T>A (p.His51Gln) c.-7T>A (n.-7T>A) n.239T>A n.240T>A n.208T>A c.28T>A n.233T>A n.209T>A c.90T>A (p.His30Gln) c.51T>A (p.His17Gln) c.73T>A n.77T>A c.91T>A (n.91T>A) c.36T>A (p.His12Gln) n.235T>A n.495T>A c.267T>A (p.His89Gln) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-619T>A (n.-619T>A) n.488T>A | |
X | g.72572069T>A | CA413576441 | HDAC8 | c.152A>T (p.His51Leu) c.-8A>T (n.-8A>T) n.238A>T n.239A>T n.207A>T c.27A>T n.232A>T n.208A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.50A>T (p.His17Leu) c.72A>T n.76A>T c.90A>T (n.90A>T) c.35A>T (p.His12Leu) n.234A>T n.494A>T c.266A>T (p.His89Leu) c.-105A>T (n.-105A>T) c.-620A>T (n.-620A>T) n.487A>T | |
X | g.72572069T>C | CA413576452 | HDAC8 | c.152A>G (p.His51Arg) c.-8A>G (n.-8A>G) n.238A>G n.239A>G n.207A>G c.27A>G n.232A>G n.208A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.50A>G (p.His17Arg) c.72A>G n.76A>G c.90A>G (n.90A>G) c.35A>G (p.His12Arg) n.234A>G n.494A>G c.266A>G (p.His89Arg) c.-105A>G (n.-105A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) n.487A>G | |
X | g.72572069T>G | CA413576446 | HDAC8 | c.152A>C (p.His51Pro) c.-8A>C (n.-8A>C) n.238A>C n.239A>C n.207A>C c.27A>C n.232A>C n.208A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.50A>C (p.His17Pro) c.72A>C n.76A>C c.90A>C (n.90A>C) c.35A>C (p.His12Pro) n.234A>C n.494A>C c.266A>C (p.His89Pro) c.-105A>C (n.-105A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) n.487A>C | |
X | g.72572070G>A | CA413576456 | HDAC8 | c.151C>T (p.His51Tyr) c.-9C>T (n.-9C>T) n.237C>T n.238C>T n.206C>T c.26C>T n.231C>T n.207C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.49C>T (p.His17Tyr) c.71C>T n.75C>T c.89C>T (n.89C>T) c.34C>T (p.His12Tyr) n.233C>T n.493C>T c.265C>T (p.His89Tyr) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) n.486C>T | |
X | g.72572070G>C | CA413576462 | HDAC8 | c.151C>G (p.His51Asp) c.-9C>G (n.-9C>G) n.237C>G n.238C>G n.206C>G c.26C>G n.231C>G n.207C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.49C>G (p.His17Asp) c.71C>G n.75C>G c.89C>G (n.89C>G) c.34C>G (p.His12Asp) n.233C>G n.493C>G c.265C>G (p.His89Asp) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-621C>G (n.-621C>G) n.486C>G | |
X | g.72572070G>T | CA413576459 | HDAC8 | c.151C>A (p.His51Asn) c.-9C>A (n.-9C>A) n.237C>A n.238C>A n.206C>A c.26C>A n.231C>A n.207C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.49C>A (p.His17Asn) c.71C>A n.75C>A c.89C>A (n.89C>A) c.34C>A (p.His12Asn) n.233C>A n.493C>A c.265C>A (p.His89Asn) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) n.486C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572071C>A | CA516748797 | HDAC8 | c.150G>T (p.Leu50=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.236G>T n.237G>T n.205G>T c.25G>T n.230G>T n.206G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.48G>T (p.Leu16=) c.70G>T n.74G>T c.88G>T (n.88G>T) c.33G>T (p.Leu11=) n.232G>T n.492G>T c.264G>T (p.Leu88=) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) n.485G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572071C= | CA2436814318 | HDAC8 | c.150G= (p.Leu50=) c.-10G= (n.-10G=) n.236G= n.237G= n.205G= c.25G= n.230G= n.206G= c.87G= (p.Leu29=) c.48G= (p.Leu16=) c.70G= n.74G= c.88G= (n.88G=) c.33G= (p.Leu11=) n.232G= n.492G= c.264G= (p.Leu88=) c.-107G= (n.-107G=) c.-622G= (n.-622G=) n.485G= | |
X | g.72572071C>G | CA516748796 | HDAC8 | c.150G>C (p.Leu50=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.236G>C n.237G>C n.205G>C c.25G>C n.230G>C n.206G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.48G>C (p.Leu16=) c.70G>C n.74G>C c.88G>C (n.88G>C) c.33G>C (p.Leu11=) n.232G>C n.492G>C c.264G>C (p.Leu88=) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) n.485G>C | |
X | g.72572071C>T | CA516748795 | HDAC8 | c.150G>A (p.Leu50=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.236G>A n.237G>A n.205G>A c.25G>A n.230G>A n.206G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.48G>A (p.Leu16=) c.70G>A n.74G>A c.88G>A (n.88G>A) c.33G>A (p.Leu11=) n.232G>A n.492G>A c.264G>A (p.Leu88=) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) n.485G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572072del | CA2739290517 | HDAC8 | c.149del (p.Leu50ArgfsTer5) c.-11del (n.-11del) n.235del n.236del n.204del c.24del n.229del n.205del c.86del (p.Leu29ArgfsTer5) c.47del (p.Leu16ArgfsTer5) c.69del n.73del c.87del (n.87del) c.32del (p.Leu11ArgfsTer5) n.231del n.491del c.263del (p.Leu88ArgfsTer5) c.-108del (n.-108del) c.-623del (n.-623del) n.484del | |
X | g.72572072A>C | CA413576467 | HDAC8 | c.149T>G (p.Leu50Arg) c.-11T>G (n.-11T>G) n.235T>G n.236T>G n.204T>G c.24T>G n.229T>G n.205T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.69T>G n.73T>G c.87T>G (n.87T>G) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.231T>G n.491T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-623T>G (n.-623T>G) n.484T>G | |
X | g.72572072A>G | CA413576470 | HDAC8 | c.149T>C (p.Leu50Pro) c.-11T>C (n.-11T>C) n.235T>C n.236T>C n.204T>C c.24T>C n.229T>C n.205T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.69T>C n.73T>C c.87T>C (n.87T>C) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.231T>C n.491T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-623T>C (n.-623T>C) n.484T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572072A>T | CA413576472 | HDAC8 | c.149T>A (p.Leu50Gln) c.-11T>A (n.-11T>A) n.235T>A n.236T>A n.204T>A c.24T>A n.229T>A n.205T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.47T>A (p.Leu16Gln) c.69T>A n.73T>A c.87T>A (n.87T>A) c.32T>A (p.Leu11Gln) n.231T>A n.491T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-623T>A (n.-623T>A) n.484T>A | |
X | g.72572073G>A | CA10450334 | HDAC8 | c.148C>T (p.Leu50=) c.-12C>T (n.-12C>T) n.234C>T n.235C>T n.203C>T c.23C>T n.228C>T n.204C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.46C>T (p.Leu16=) c.68C>T n.72C>T c.86C>T (n.86C>T) c.31C>T (p.Leu11=) n.230C>T n.490C>T c.262C>T (p.Leu88=) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-624C>T (n.-624C>T) n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572073G>C | CA413576479 | HDAC8 | c.148C>G (p.Leu50Val) c.-12C>G (n.-12C>G) n.234C>G n.235C>G n.203C>G c.23C>G n.228C>G n.204C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.46C>G (p.Leu16Val) c.68C>G n.72C>G c.86C>G (n.86C>G) c.31C>G (p.Leu11Val) n.230C>G n.490C>G c.262C>G (p.Leu88Val) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-624C>G (n.-624C>G) n.483C>G | |
X | g.72572073G= | CA2436814319 | HDAC8 | c.148C= (p.Leu50=) c.-12C= (n.-12C=) n.234C= n.235C= n.203C= c.23C= n.228C= n.204C= c.85C= (p.Leu29=) c.46C= (p.Leu16=) c.68C= n.72C= c.86C= (n.86C=) c.31C= (p.Leu11=) n.230C= n.490C= c.262C= (p.Leu88=) c.-109C= (n.-109C=) c.-624C= (n.-624C=) n.483C= | |
X | g.72572073G>T | CA413576483 | HDAC8 | c.148C>A (p.Leu50Met) c.-12C>A (n.-12C>A) n.234C>A n.235C>A n.203C>A c.23C>A n.228C>A n.204C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.46C>A (p.Leu16Met) c.68C>A n.72C>A c.86C>A (n.86C>A) c.31C>A (p.Leu11Met) n.230C>A n.490C>A c.262C>A (p.Leu88Met) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-624C>A (n.-624C>A) n.483C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572074T>A | CA516748800 | HDAC8 | c.147A>T (p.Ala49=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.233A>T n.234A>T n.202A>T c.22A>T n.227A>T n.203A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.45A>T (p.Ala15=) c.67A>T n.71A>T c.85A>T (n.85A>T) c.30A>T (p.Ala10=) n.229A>T n.489A>T c.261A>T (p.Ala87=) c.-110A>T (n.-110A>T) c.-625A>T (n.-625A>T) n.482A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572074T>C | CA516748799 | HDAC8 | c.147A>G (p.Ala49=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.233A>G n.234A>G n.202A>G c.22A>G n.227A>G n.203A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.45A>G (p.Ala15=) c.67A>G n.71A>G c.85A>G (n.85A>G) c.30A>G (p.Ala10=) n.229A>G n.489A>G c.261A>G (p.Ala87=) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-625A>G (n.-625A>G) n.482A>G | |
X | g.72572074T>G | CA516748798 | HDAC8 | c.147A>C (p.Ala49=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.233A>C n.234A>C n.202A>C c.22A>C n.227A>C n.203A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.45A>C (p.Ala15=) c.67A>C n.71A>C c.85A>C (n.85A>C) c.30A>C (p.Ala10=) n.229A>C n.489A>C c.261A>C (p.Ala87=) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-625A>C (n.-625A>C) n.482A>C | |
X | g.72572075G>A | CA413576484 | HDAC8 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.-14C>T (n.-14C>T) n.232C>T n.233C>T n.201C>T c.21C>T n.226C>T n.202C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.66C>T n.70C>T c.84C>T (n.84C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) n.228C>T n.488C>T c.260C>T (p.Ala87Val) c.-111C>T (n.-111C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) n.481C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572075G>C | CA413576485 | HDAC8 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) n.232C>G n.233C>G n.201C>G c.21C>G n.226C>G n.202C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.66C>G n.70C>G c.84C>G (n.84C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) n.228C>G n.488C>G c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-111C>G (n.-111C>G) c.-626C>G (n.-626C>G) n.481C>G | |
X | g.72572075G>T | CA413576486 | HDAC8 | c.146C>A (p.Ala49Glu) c.-14C>A (n.-14C>A) n.232C>A n.233C>A n.201C>A c.21C>A n.226C>A n.202C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.66C>A n.70C>A c.84C>A (n.84C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) n.228C>A n.488C>A c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-111C>A (n.-111C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) n.481C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572076C>A | CA413576487 | HDAC8 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) n.231G>T n.232G>T n.200G>T c.20G>T n.225G>T n.201G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.65G>T n.69G>T c.83G>T (n.83G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) n.227G>T n.487G>T c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-112G>T (n.-112G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.480G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572076C>G | CA413576490 | HDAC8 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) n.231G>C n.232G>C n.200G>C c.20G>C n.225G>C n.201G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.65G>C n.69G>C c.83G>C (n.83G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) n.227G>C n.487G>C c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-112G>C (n.-112G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.480G>C | |
X | g.72572076C>T | CA413576492 | HDAC8 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) n.231G>A n.232G>A n.200G>A c.20G>A n.225G>A n.201G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.65G>A n.69G>A c.83G>A (n.83G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) n.227G>A n.487G>A c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-112G>A (n.-112G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.480G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572077A>C | CA413576495 | HDAC8 | c.144T>G (p.Tyr48Ter) c.-16T>G (n.-16T>G) n.230T>G n.231T>G n.199T>G c.19T>G n.224T>G n.200T>G c.81T>G (p.Tyr27Ter) c.42T>G (p.Tyr14Ter) c.64T>G n.68T>G c.82T>G (n.82T>G) c.27T>G (p.Tyr9Ter) n.226T>G n.486T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.-113T>G (n.-113T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) n.479T>G | |
X | g.72572077A>G | CA516748801 | HDAC8 | c.144T>C (p.Tyr48=) c.-16T>C (n.-16T>C) n.230T>C n.231T>C n.199T>C c.19T>C n.224T>C n.200T>C c.81T>C (p.Tyr27=) c.42T>C (p.Tyr14=) c.64T>C n.68T>C c.82T>C (n.82T>C) c.27T>C (p.Tyr9=) n.226T>C n.486T>C c.258T>C (p.Tyr86=) c.-113T>C (n.-113T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) n.479T>C | |
X | g.72572077A>T | CA413576494 | HDAC8 | c.144T>A (p.Tyr48Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) n.230T>A n.231T>A n.199T>A c.19T>A n.224T>A n.200T>A c.81T>A (p.Tyr27Ter) c.42T>A (p.Tyr14Ter) c.64T>A n.68T>A c.82T>A (n.82T>A) c.27T>A (p.Tyr9Ter) n.226T>A n.486T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.-113T>A (n.-113T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) n.479T>A | |
X | g.72572078T>A | CA413576497 | HDAC8 | c.143A>T (p.Tyr48Phe) c.-17A>T (n.-17A>T) n.229A>T n.230A>T n.198A>T c.18A>T n.223A>T n.199A>T c.80A>T (p.Tyr27Phe) c.41A>T (p.Tyr14Phe) c.63A>T n.67A>T c.81A>T (n.81A>T) c.26A>T (p.Tyr9Phe) n.225A>T n.485A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-114A>T (n.-114A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) n.478A>T | |
X | g.72572078T>C | CA413576500 | HDAC8 | c.143A>G (p.Tyr48Cys) c.-17A>G (n.-17A>G) n.229A>G n.230A>G n.198A>G c.18A>G n.223A>G n.199A>G c.80A>G (p.Tyr27Cys) c.41A>G (p.Tyr14Cys) c.63A>G n.67A>G c.81A>G (n.81A>G) c.26A>G (p.Tyr9Cys) n.225A>G n.485A>G c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-114A>G (n.-114A>G) c.-629A>G (n.-629A>G) n.478A>G | |
X | g.72572078T>G | CA413576502 | HDAC8 | c.143A>C (p.Tyr48Ser) c.-17A>C (n.-17A>C) n.229A>C n.230A>C n.198A>C c.18A>C n.223A>C n.199A>C c.80A>C (p.Tyr27Ser) c.41A>C (p.Tyr14Ser) c.63A>C n.67A>C c.81A>C (n.81A>C) c.26A>C (p.Tyr9Ser) n.225A>C n.485A>C c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-114A>C (n.-114A>C) c.-629A>C (n.-629A>C) n.478A>C | |
X | g.72572079A>C | CA413576506 | HDAC8 | c.142T>G (p.Tyr48Asp) c.-18T>G (n.-18T>G) n.228T>G n.229T>G n.197T>G c.17T>G n.222T>G n.198T>G c.79T>G (p.Tyr27Asp) c.40T>G (p.Tyr14Asp) c.62T>G n.66T>G c.80T>G (n.80T>G) c.25T>G (p.Tyr9Asp) n.224T>G n.484T>G c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-115T>G (n.-115T>G) c.-630T>G (n.-630T>G) n.477T>G | |
X | g.72572079A>G | CA413576508 | HDAC8 | c.142T>C (p.Tyr48His) c.-18T>C (n.-18T>C) n.228T>C n.229T>C n.197T>C c.17T>C n.222T>C n.198T>C c.79T>C (p.Tyr27His) c.40T>C (p.Tyr14His) c.62T>C n.66T>C c.80T>C (n.80T>C) c.25T>C (p.Tyr9His) n.224T>C n.484T>C c.256T>C (p.Tyr86His) c.-115T>C (n.-115T>C) c.-630T>C (n.-630T>C) n.477T>C | |
X | g.72572079A>T | CA413576511 | HDAC8 | c.142T>A (p.Tyr48Asn) c.-18T>A (n.-18T>A) n.228T>A n.229T>A n.197T>A c.17T>A n.222T>A n.198T>A c.79T>A (p.Tyr27Asn) c.40T>A (p.Tyr14Asn) c.62T>A n.66T>A c.80T>A (n.80T>A) c.25T>A (p.Tyr9Asn) n.224T>A n.484T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-115T>A (n.-115T>A) c.-630T>A (n.-630T>A) n.477T>A | |
X | g.72572080T>A | CA516748802 | HDAC8 | c.141A>T (p.Ala47=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.227A>T n.228A>T n.196A>T c.16A>T n.221A>T n.197A>T c.78A>T (p.Ala26=) c.39A>T (p.Ala13=) c.61A>T n.65A>T c.79A>T (n.79A>T) c.24A>T (p.Ala8=) n.223A>T n.483A>T c.255A>T (p.Ala85=) c.-116A>T (n.-116A>T) c.-631A>T (n.-631A>T) n.476A>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.72572080T>C | CA516748803 | HDAC8 | c.141A>G (p.Ala47=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.227A>G n.228A>G n.196A>G c.16A>G n.221A>G n.197A>G c.78A>G (p.Ala26=) c.39A>G (p.Ala13=) c.61A>G n.65A>G c.79A>G (n.79A>G) c.24A>G (p.Ala8=) n.223A>G n.483A>G c.255A>G (p.Ala85=) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-631A>G (n.-631A>G) n.476A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572080T>G | CA516748804 | HDAC8 | c.141A>C (p.Ala47=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.227A>C n.228A>C n.196A>C c.16A>C n.221A>C n.197A>C c.78A>C (p.Ala26=) c.39A>C (p.Ala13=) c.61A>C n.65A>C c.79A>C (n.79A>C) c.24A>C (p.Ala8=) n.223A>C n.483A>C c.255A>C (p.Ala85=) c.-116A>C (n.-116A>C) c.-631A>C (n.-631A>C) n.476A>C | |
X | g.72572081G>A | CA413576516 | HDAC8 | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-20C>T (n.-20C>T) n.226C>T n.227C>T n.195C>T c.15C>T n.220C>T n.196C>T c.77C>T (p.Ala26Val) c.38C>T (p.Ala13Val) c.60C>T n.64C>T c.78C>T (n.78C>T) c.23C>T (p.Ala8Val) n.222C>T n.482C>T c.254C>T (p.Ala85Val) c.-117C>T (n.-117C>T) c.-632C>T (n.-632C>T) n.475C>T | gnomAD v4 |
X | g.72572081G>C | CA413576518 | HDAC8 | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) n.226C>G n.227C>G n.195C>G c.15C>G n.220C>G n.196C>G c.77C>G (p.Ala26Gly) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.60C>G n.64C>G c.78C>G (n.78C>G) c.23C>G (p.Ala8Gly) n.222C>G n.482C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) c.-117C>G (n.-117C>G) c.-632C>G (n.-632C>G) n.475C>G | |
X | g.72572081G>T | CA413576520 | HDAC8 | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) n.226C>A n.227C>A n.195C>A c.15C>A n.220C>A n.196C>A c.77C>A (p.Ala26Glu) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.60C>A n.64C>A c.78C>A (n.78C>A) c.23C>A (p.Ala8Glu) n.222C>A n.482C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) c.-117C>A (n.-117C>A) c.-632C>A (n.-632C>A) n.475C>A | gnomAD v4 |
X | g.72572082C>A | CA413576524 | HDAC8 | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) n.225G>T n.226G>T n.194G>T c.14G>T n.219G>T n.195G>T c.76G>T (p.Ala26Ser) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.59G>T n.63G>T c.77G>T (n.77G>T) c.22G>T (p.Ala8Ser) n.221G>T n.481G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) n.474G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572082C>G | CA413576527 | HDAC8 | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) n.225G>C n.226G>C n.194G>C c.14G>C n.219G>C n.195G>C c.76G>C (p.Ala26Pro) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.59G>C n.63G>C c.77G>C (n.77G>C) c.22G>C (p.Ala8Pro) n.221G>C n.481G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-633G>C (n.-633G>C) n.474G>C | |
X | g.72572082C>T | CA413576531 | HDAC8 | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) n.225G>A n.226G>A n.194G>A c.14G>A n.219G>A n.195G>A c.76G>A (p.Ala26Thr) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.59G>A n.63G>A c.77G>A (n.77G>A) c.22G>A (p.Ala8Thr) n.221G>A n.481G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) n.474G>A | |
X | g.72572083T>A | CA413576534 | HDAC8 | c.138A>T (p.Glu46Asp) c.-22A>T (n.-22A>T) n.224A>T n.225A>T n.193A>T c.13A>T n.218A>T n.194A>T c.75A>T (p.Glu25Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.58A>T n.62A>T c.76A>T (n.76A>T) c.21A>T (p.Glu7Asp) n.220A>T n.480A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.-119A>T (n.-119A>T) c.-634A>T (n.-634A>T) n.473A>T | |
X | g.72572083T>C | CA516748805 | HDAC8 | c.138A>G (p.Glu46=) c.-22A>G (n.-22A>G) n.224A>G n.225A>G n.193A>G c.13A>G n.218A>G n.194A>G c.75A>G (p.Glu25=) c.36A>G (p.Glu12=) c.58A>G n.62A>G c.76A>G (n.76A>G) c.21A>G (p.Glu7=) n.220A>G n.480A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.-119A>G (n.-119A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.473A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572083T>G | CA413576537 | HDAC8 | c.138A>C (p.Glu46Asp) c.-22A>C (n.-22A>C) n.224A>C n.225A>C n.193A>C c.13A>C n.218A>C n.194A>C c.75A>C (p.Glu25Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.58A>C n.62A>C c.76A>C (n.76A>C) c.21A>C (p.Glu7Asp) n.220A>C n.480A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.-119A>C (n.-119A>C) c.-634A>C (n.-634A>C) n.473A>C | |
X | g.72572084del | CA2543008736 | HDAC8 | c.138del (p.Ala47HisfsTer8) c.-22del (n.-22del) n.224del n.225del n.193del c.13del n.218del n.194del c.75del (p.Ala26HisfsTer8) c.36del (p.Ala13HisfsTer8) c.58del n.62del c.76del (n.76del) c.21del (p.Ala8HisfsTer8) n.220del n.480del c.252del (p.Ala85HisfsTer8) c.-119del (n.-119del) c.-634del (n.-634del) n.473del | |
X | g.72572083_72572087delinsTTCAA | CA2436814320 | HDAC8 | c.134_138delinsTTGAA (p.Ile45=) c.-26_-22delinsTTGAA (n.-26_-22delinsTTGAA) n.220_224delinsTTGAA n.221_225delinsTTGAA n.189_193delinsTTGAA c.9_13delinsTTGAA n.214_218delinsTTGAA n.190_194delinsTTGAA c.71_75delinsTTGAA (p.Ile24=) c.32_36delinsTTGAA (p.Ile11=) c.54_58delinsTTGAA n.58_62delinsTTGAA c.72_76delinsTTGAA (n.[c.72_76delinsTTGAA;Asp24=]) c.17_21delinsTTGAA (p.Ile6=) n.216_220delinsTTGAA n.476_480delinsTTGAA c.248_252delinsTTGAA (p.Ile83=) c.-123_-119delinsTTGAA (n.-123_-119delinsTTGAA) c.-638_-634delinsTTGAA (n.-638_-634delinsTTGAA) n.469_473delinsTTGAA | |
X | g.72572084T>A | CA413576543 | HDAC8 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.-23A>T (n.-23A>T) n.223A>T n.224A>T n.192A>T c.12A>T n.217A>T n.193A>T c.74A>T (p.Glu25Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.57A>T n.61A>T c.75A>T (p.Ter25Cys) c.20A>T (p.Glu7Val) n.219A>T n.479A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.-120A>T (n.-120A>T) c.-635A>T (n.-635A>T) n.472A>T | |
X | g.72572084T>C | CA413576544 | HDAC8 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.-23A>G (n.-23A>G) n.223A>G n.224A>G n.192A>G c.12A>G n.217A>G n.193A>G c.74A>G (p.Glu25Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.57A>G n.61A>G c.75A>G (p.Ter25Trp) c.20A>G (p.Glu7Gly) n.219A>G n.479A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) n.472A>G | |
X | g.72572084T>G | CA413576547 | HDAC8 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.-23A>C (n.-23A>C) n.223A>C n.224A>C n.192A>C c.12A>C n.217A>C n.193A>C c.74A>C (p.Glu25Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.57A>C n.61A>C c.75A>C (p.Ter25Cys) c.20A>C (p.Glu7Ala) n.219A>C n.479A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) c.-635A>C (n.-635A>C) n.472A>C | |
X | g.72572088_72572091del | CA277318 | HDAC8 | c.134_137del (p.Ile45LysfsTer9) c.-26_-23del (n.-26_-23del) n.220_223del n.221_224del n.189_192del c.9_12del n.214_217del n.190_193del c.71_74del (p.Ile24LysfsTer9) c.32_35del (p.Ile11LysfsTer9) c.54_57del n.58_61del c.72_75del (p.Asp24GlufsTer?) c.17_20del (p.Ile6LysfsTer9) n.216_219del n.476_479del c.248_251del (p.Ile83LysfsTer9) c.-123_-120del (n.-123_-120del) c.-638_-635del (n.-638_-635del) n.469_472del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572085C>A | CA413576553 | HDAC8 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.-24G>T (n.-24G>T) n.222G>T n.223G>T n.191G>T c.11G>T n.216G>T n.192G>T c.73G>T (p.Glu25Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.56G>T n.60G>T c.74G>T (p.Ter25Leu) c.19G>T (p.Glu7Ter) n.218G>T n.478G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-636G>T (n.-636G>T) n.471G>T | gnomAD v4 |
X | g.72572085C>G | CA413576555 | HDAC8 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.-24G>C (n.-24G>C) n.222G>C n.223G>C n.191G>C c.11G>C n.216G>C n.192G>C c.73G>C (p.Glu25Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.56G>C n.60G>C c.74G>C (p.Ter25Ser) c.19G>C (p.Glu7Gln) n.218G>C n.478G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-636G>C (n.-636G>C) n.471G>C | |
X | g.72572085C>T | CA413576559 | HDAC8 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.-24G>A (n.-24G>A) n.222G>A n.223G>A n.191G>A c.11G>A n.216G>A n.192G>A c.73G>A (p.Glu25Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.56G>A n.60G>A c.74G>A (p.Ter25=) c.19G>A (p.Glu7Lys) n.218G>A n.478G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) n.471G>A | |
X | g.72572086A= | CA2436814321 | HDAC8 | c.135T= (p.Ile45=) c.-25T= (n.-25T=) n.221T= n.222T= n.190T= c.10T= n.215T= n.191T= c.72T= (p.Ile24=) c.33T= (p.Ile11=) c.55T= n.59T= c.73T= (p.Ter25=) c.18T= (p.Ile6=) n.217T= n.477T= c.249T= (p.Ile83=) c.-122T= (n.-122T=) c.-637T= (n.-637T=) n.470T= | |
X | g.72572086A>C | CA413576563 | HDAC8 | c.135T>G (p.Ile45Met) c.-25T>G (n.-25T>G) n.221T>G n.222T>G n.190T>G c.10T>G n.215T>G n.191T>G c.72T>G (p.Ile24Met) c.33T>G (p.Ile11Met) c.55T>G n.59T>G c.73T>G (p.Ter25Gly) c.18T>G (p.Ile6Met) n.217T>G n.477T>G c.249T>G (p.Ile83Met) c.-122T>G (n.-122T>G) c.-637T>G (n.-637T>G) n.470T>G | |
X | g.72572086A>G | CA516748806 | HDAC8 | c.135T>C (p.Ile45=) c.-25T>C (n.-25T>C) n.221T>C n.222T>C n.190T>C c.10T>C n.215T>C n.191T>C c.72T>C (p.Ile24=) c.33T>C (p.Ile11=) c.55T>C n.59T>C c.73T>C (p.Ter25Arg) c.18T>C (p.Ile6=) n.217T>C n.477T>C c.249T>C (p.Ile83=) c.-122T>C (n.-122T>C) c.-637T>C (n.-637T>C) n.470T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72572086A>T | CA516748807 | HDAC8 | c.135T>A (p.Ile45=) c.-25T>A (n.-25T>A) n.221T>A n.222T>A n.190T>A c.10T>A n.215T>A n.191T>A c.72T>A (p.Ile24=) c.33T>A (p.Ile11=) c.55T>A n.59T>A c.73T>A (p.Ter25Arg) c.18T>A (p.Ile6=) n.217T>A n.477T>A c.249T>A (p.Ile83=) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-637T>A (n.-637T>A) n.470T>A | |
X | g.72572087A>C | CA413576565 | HDAC8 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-26T>G (n.-26T>G) n.220T>G n.221T>G n.189T>G c.9T>G n.214T>G n.190T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.54T>G n.58T>G c.72T>G (p.Asp24Glu) c.17T>G (p.Ile6Ser) n.216T>G n.476T>G c.248T>G (p.Ile83Ser) c.-123T>G (n.-123T>G) c.-638T>G (n.-638T>G) n.469T>G | |
X | g.72572087A>G | CA413576572 | HDAC8 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) n.220T>C n.221T>C n.189T>C c.9T>C n.214T>C n.190T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.54T>C n.58T>C c.72T>C (p.Asp24=) c.17T>C (p.Ile6Thr) n.216T>C n.476T>C c.248T>C (p.Ile83Thr) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-638T>C (n.-638T>C) n.469T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.72572087A>T | CA413576574 | HDAC8 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-26T>A (n.-26T>A) n.220T>A n.221T>A n.189T>A c.9T>A n.214T>A n.190T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.54T>A n.58T>A c.72T>A (p.Asp24Glu) c.17T>A (p.Ile6Asn) n.216T>A n.476T>A c.248T>A (p.Ile83Asn) c.-123T>A (n.-123T>A) c.-638T>A (n.-638T>A) n.469T>A | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>A | CA413576578 | HDAC8 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) n.219A>T n.220A>T n.188A>T c.8A>T n.213A>T n.189A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.53A>T n.57A>T c.71A>T (p.Asp24Val) c.16A>T (p.Ile6Phe) n.215A>T n.475A>T c.247A>T (p.Ile83Phe) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-639A>T (n.-639A>T) n.468A>T | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>C | CA413576580 | HDAC8 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-27A>G (n.-27A>G) n.219A>G n.220A>G n.188A>G c.8A>G n.213A>G n.189A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.31A>G (p.Ile11Val) c.53A>G n.57A>G c.71A>G (p.Asp24Gly) c.16A>G (p.Ile6Val) n.215A>G n.475A>G c.247A>G (p.Ile83Val) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) n.468A>G | gnomAD v4 |
X | g.72572088T>G | CA413576583 | HDAC8 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) n.219A>C n.220A>C n.188A>C c.8A>C n.213A>C n.189A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.53A>C n.57A>C c.71A>C (p.Asp24Ala) c.16A>C (p.Ile6Leu) n.215A>C n.475A>C c.247A>C (p.Ile83Leu) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) n.468A>C | |
X | g.72572089C>A | CA413576588 | HDAC8 | c.132G>T (p.Leu44Phe) c.-28G>T (n.-28G>T) n.218G>T n.219G>T n.187G>T c.7G>T n.212G>T n.188G>T c.69G>T (p.Leu23Phe) c.30G>T (p.Leu10Phe) c.52G>T n.56G>T c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.15G>T (p.Leu5Phe) n.214G>T n.474G>T c.246G>T (p.Leu82Phe) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-640G>T (n.-640G>T) n.467G>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.72572089C>G | CA413576592 | HDAC8 | c.132G>C (p.Leu44Phe) c.-28G>C (n.-28G>C) n.218G>C n.219G>C n.187G>C c.7G>C n.212G>C n.188G>C c.69G>C (p.Leu23Phe) c.30G>C (p.Leu10Phe) c.52G>C n.56G>C c.70G>C (p.Asp24His) c.15G>C (p.Leu5Phe) n.214G>C n.474G>C c.246G>C (p.Leu82Phe) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-640G>C (n.-640G>C) n.467G>C | |
X | g.72572089C>T | CA516748808 | HDAC8 | c.132G>A (p.Leu44=) c.-28G>A (n.-28G>A) n.218G>A n.219G>A n.187G>A c.7G>A n.212G>A n.188G>A c.69G>A (p.Leu23=) c.30G>A (p.Leu10=) c.52G>A n.56G>A c.70G>A (p.Asp24Asn) c.15G>A (p.Leu5=) n.214G>A n.474G>A c.246G>A (p.Leu82=) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-640G>A (n.-640G>A) n.467G>A | gnomAD v4 |
X | g.72572089_72572090delinsCA | CA2436814322 | HDAC8 | c.131_132delinsTG (p.Leu44=) c.-29_-28delinsTG (n.-29_-28delinsTG) n.217_218delinsTG n.218_219delinsTG n.186_187delinsTG c.6_7delinsTG n.211_212delinsTG n.187_188delinsTG c.68_69delinsTG (p.Leu23=) c.29_30delinsTG (p.Leu10=) c.51_52delinsTG n.55_56delinsTG c.69_70delinsTG (p.Phe23=) c.14_15delinsTG (p.Leu5=) n.213_214delinsTG n.473_474delinsTG c.245_246delinsTG (p.Leu82=) c.-126_-125delinsTG (n.-126_-125delinsTG) c.-641_-640delinsTG (n.-641_-640delinsTG) n.466_467delinsTG | |
X | g.72572090A>C | CA413576596 | HDAC8 | c.131T>G (p.Leu44Trp) c.-29T>G (n.-29T>G) n.217T>G n.218T>G n.186T>G c.6T>G n.211T>G n.187T>G c.68T>G (p.Leu23Trp) c.29T>G (p.Leu10Trp) c.51T>G n.55T>G c.69T>G (p.Phe23Leu) c.14T>G (p.Leu5Trp) n.213T>G n.473T>G c.245T>G (p.Leu82Trp) c.-126T>G (n.-126T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.466T>G | |
X | g.72572090A>G | CA413576600 | HDAC8 | c.131T>C (p.Leu44Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.217T>C n.218T>C n.186T>C c.6T>C n.211T>C n.187T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.29T>C (p.Leu10Ser) c.51T>C n.55T>C c.69T>C (p.Phe23=) c.14T>C (p.Leu5Ser) n.213T>C n.473T>C c.245T>C (p.Leu82Ser) c.-126T>C (n.-126T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.466T>C | gnomAD v4 |
X | g.72572090A>T | CA413576602 | HDAC8 | c.131T>A (p.Leu44Ter) c.-29T>A (n.-29T>A) n.217T>A n.218T>A n.186T>A c.6T>A n.211T>A n.187T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.29T>A (p.Leu10Ter) c.51T>A n.55T>A c.69T>A (p.Phe23Leu) c.14T>A (p.Leu5Ter) n.213T>A n.473T>A c.245T>A (p.Leu82Ter) c.-126T>A (n.-126T>A) c.-641T>A (n.-641T>A) n.466T>A | |
X | g.72572092del | CA271557 | HDAC8 | c.131del (p.Leu44Ter) c.-29del (n.-29del) n.217del n.218del n.186del c.6del n.211del n.187del c.68del (p.Leu23Ter) c.29del (p.Leu10Ter) c.51del n.55del c.69del (p.Phe23LeufsTer?) c.14del (p.Leu5Ter) n.213del n.473del c.245del (p.Leu82Ter) c.-126del (n.-126del) c.-641del (n.-641del) n.466del | ClinVar dbSNP |
X | g.72572091A= | CA2436814323 | HDAC8 | c.130T= (p.Leu44=) c.-30T= (n.-30T=) n.216T= n.217T= n.185T= c.5T= n.210T= n.186T= c.67T= (p.Leu23=) c.28T= (p.Leu10=) c.50T= n.54T= c.68T= (p.Phe23=) c.13T= (p.Leu5=) n.212T= n.472T= c.244T= (p.Leu82=) c.-127T= (n.-127T=) c.-642T= (n.-642T=) n.465T= | |
X | g.72572091A>C | CA413576609 | HDAC8 | c.130T>G (p.Leu44Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.216T>G n.217T>G n.185T>G c.5T>G n.210T>G n.186T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.28T>G (p.Leu10Val) c.50T>G n.54T>G c.68T>G (p.Phe23Cys) c.13T>G (p.Leu5Val) n.212T>G n.472T>G c.244T>G (p.Leu82Val) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-642T>G (n.-642T>G) n.465T>G | |
X | g.72572091A>G | CA516748809 | HDAC8 | c.130T>C (p.Leu44=) c.-30T>C (n.-30T>C) n.216T>C n.217T>C n.185T>C c.5T>C n.210T>C n.186T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.28T>C (p.Leu10=) c.50T>C n.54T>C c.68T>C (p.Phe23Ser) c.13T>C (p.Leu5=) n.212T>C n.472T>C c.244T>C (p.Leu82=) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-642T>C (n.-642T>C) n.465T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72572091A>T | CA413576611 | HDAC8 | c.130T>A (p.Leu44Met) c.-30T>A (n.-30T>A) n.216T>A n.217T>A n.185T>A c.5T>A n.210T>A n.186T>A c.67T>A (p.Leu23Met) c.28T>A (p.Leu10Met) c.50T>A n.54T>A c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.13T>A (p.Leu5Met) n.212T>A n.472T>A c.244T>A (p.Leu82Met) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-642T>A (n.-642T>A) n.465T>A | |
X | g.72572092A>C | CA516748810 | HDAC8 | c.129T>G (p.Ser43=) c.-31T>G (n.-31T>G) n.215T>G n.216T>G n.184T>G c.4T>G n.209T>G n.185T>G c.66T>G (p.Ser22=) c.27T>G (p.Ser9=) c.49T>G n.53T>G c.67T>G (p.Phe23Val) c.12T>G (p.Ser4=) n.211T>G n.471T>G c.243T>G (p.Ser81=) c.-128T>G (n.-128T>G) c.-643T>G (n.-643T>G) n.464T>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72572092A>G | CA516748812 | HDAC8 | c.129T>C (p.Ser43=) c.-31T>C (n.-31T>C) n.215T>C n.216T>C n.184T>C c.4T>C n.209T>C n.185T>C c.66T>C (p.Ser22=) c.27T>C (p.Ser9=) c.49T>C n.53T>C c.67T>C (p.Phe23Leu) c.12T>C (p.Ser4=) n.211T>C n.471T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.-128T>C (n.-128T>C) c.-643T>C (n.-643T>C) n.464T>C | |
X | g.72572092A>T | CA516748811 | HDAC8 | c.129T>A (p.Ser43=) c.-31T>A (n.-31T>A) n.215T>A n.216T>A n.184T>A c.4T>A n.209T>A n.185T>A c.66T>A (p.Ser22=) c.27T>A (p.Ser9=) c.49T>A n.53T>A c.67T>A (p.Phe23Ile) c.12T>A (p.Ser4=) n.211T>A n.471T>A c.243T>A (p.Ser81=) c.-128T>A (n.-128T>A) c.-643T>A (n.-643T>A) n.464T>A |