Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.39+65C>A
n.244+65C>A
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c.47+65C>A (n.47+65C>A)
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n.284C>A
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n.251+64A>T
n.219+64A>T
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n.244+64A>T
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c.101+64A>T (n.101+64A>T)
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c.47+64A>T (n.47+64A>T)
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n.283A>T
n.506+64A>T
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n.499+64A>T
 gnomAD v4
Xg.72571993T>CCA2694053783HDAC8c.164+64A>G (n.164+64A>G)
c.5+64A>G (n.5+64A>G)
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n.246+64A>G
n.283A>G
n.506+64A>G
c.278+64A>G (n.278+64A>G)
c.-93+64A>G (n.-93+64A>G)
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n.499+64A>G
 gnomAD v4
Xg.72571994G>TCA2694053784HDAC8c.164+63C>A (n.164+63C>A)
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c.101+63C>A (n.101+63C>A)
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n.499+63C>A
 gnomAD v4
Xg.72571995A>GCA2694053785HDAC8c.164+62T>C (n.164+62T>C)
c.5+62T>C (n.5+62T>C)
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c.101+62T>C (n.101+62T>C)
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c.84+62T>C
n.88+62T>C
c.102+62T>C (n.102+62T>C)
c.47+62T>C (n.47+62T>C)
n.246+62T>C
n.281T>C
n.506+62T>C
c.278+62T>C (n.278+62T>C)
c.-93+62T>C (n.-93+62T>C)
c.-608+62T>C (n.-608+62T>C)
n.499+62T>C
 gnomAD v4
Xg.72571997G>CCA2579645433HDAC8c.164+60C>G (n.164+60C>G)
c.5+60C>G (n.5+60C>G)
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c.84+60C>G
n.88+60C>G
c.102+60C>G (n.102+60C>G)
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n.246+60C>G
n.279C>G
n.506+60C>G
c.278+60C>G (n.278+60C>G)
c.-93+60C>G (n.-93+60C>G)
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n.499+60C>G
Xg.72571997G>TCA2694053786HDAC8c.164+60C>A (n.164+60C>A)
c.5+60C>A (n.5+60C>A)
n.250+60C>A
n.251+60C>A
n.219+60C>A
c.39+60C>A
n.244+60C>A
n.220+60C>A
c.101+60C>A (n.101+60C>A)
c.62+60C>A (n.62+60C>A)
c.84+60C>A
n.88+60C>A
c.102+60C>A (n.102+60C>A)
c.47+60C>A (n.47+60C>A)
n.246+60C>A
n.279C>A
n.506+60C>A
c.278+60C>A (n.278+60C>A)
c.-93+60C>A (n.-93+60C>A)
c.-608+60C>A (n.-608+60C>A)
n.499+60C>A
 gnomAD v4
Xg.72571998C>ACA2694053787HDAC8c.164+59G>T (n.164+59G>T)
c.5+59G>T (n.5+59G>T)
n.250+59G>T
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c.39+59G>T
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n.220+59G>T
c.101+59G>T (n.101+59G>T)
c.62+59G>T (n.62+59G>T)
c.84+59G>T
n.88+59G>T
c.102+59G>T (n.102+59G>T)
c.47+59G>T (n.47+59G>T)
n.246+59G>T
n.278G>T
n.506+59G>T
c.278+59G>T (n.278+59G>T)
c.-93+59G>T (n.-93+59G>T)
c.-608+59G>T (n.-608+59G>T)
n.499+59G>T
 gnomAD v4
Xg.72572000G>ACA642474305HDAC8c.164+57C>T (n.164+57C>T)
c.5+57C>T (n.5+57C>T)
n.250+57C>T
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n.499+57C>T
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 gnomAD v4
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n.499+56C>A
 gnomAD v4
Xg.72572002A>GCA2694053788HDAC8c.164+55T>C (n.164+55T>C)
c.5+55T>C (n.5+55T>C)
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n.220+55T>C
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c.84+55T>C
n.88+55T>C
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n.499+55T>C
 gnomAD v4
Xg.72572003T>ACA2694053790HDAC8c.164+54A>T (n.164+54A>T)
c.5+54A>T (n.5+54A>T)
n.250+54A>T
n.251+54A>T
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c.39+54A>T
n.244+54A>T
n.220+54A>T
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n.499+54A>T
 gnomAD v4
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n.499+54A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572003T=CA2436814289HDAC8c.164+54A= (n.164+54A=)
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n.273A=
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n.499+54A=
Xg.72572004A>GCA2528300405HDAC8c.164+53T>C (n.164+53T>C)
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n.499+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572007A>TCA2579645436HDAC8c.164+50T>A (n.164+50T>A)
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c.278+50T>A (n.278+50T>A)
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n.499+50T>A
 gnomAD v4
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n.499+49T>G
 gnomAD v4
Xg.72572008A>GCA2694053792HDAC8c.164+49T>C (n.164+49T>C)
c.5+49T>C (n.5+49T>C)
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n.251+49T>C
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n.268T>C
n.506+49T>C
c.278+49T>C (n.278+49T>C)
c.-93+49T>C (n.-93+49T>C)
c.-608+49T>C (n.-608+49T>C)
n.499+49T>C
 gnomAD v4
Xg.72572008A>TCA2694053793HDAC8c.164+49T>A (n.164+49T>A)
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n.268T>A
n.506+49T>A
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n.499+49T>A
 gnomAD v4
Xg.72572009G>TCA2694053795HDAC8c.164+48C>A (n.164+48C>A)
c.5+48C>A (n.5+48C>A)
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n.506+48C>A
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n.499+48C>A
 gnomAD v4
Xg.72572010G>ACA2694053796HDAC8c.164+47C>T (n.164+47C>T)
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n.499+47C>T
 gnomAD v4
Xg.72572010G>TCA2694053797HDAC8c.164+47C>A (n.164+47C>A)
c.5+47C>A (n.5+47C>A)
n.250+47C>A
n.251+47C>A
n.219+47C>A
c.39+47C>A
n.244+47C>A
n.220+47C>A
c.101+47C>A (n.101+47C>A)
c.62+47C>A (n.62+47C>A)
c.84+47C>A
n.88+47C>A
c.102+47C>A (n.102+47C>A)
c.47+47C>A (n.47+47C>A)
n.246+47C>A
n.266C>A
n.506+47C>A
c.278+47C>A (n.278+47C>A)
c.-93+47C>A (n.-93+47C>A)
c.-608+47C>A (n.-608+47C>A)
n.499+47C>A
 gnomAD v4
Xg.72572010_72572011insACA2821772485HDAC8c.164+46_164+47insT (n.164+46_164+47insT)
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n.250+46_250+47insT
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c.101+46_101+47insT (n.101+46_101+47insT)
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n.246+46_246+47insT
n.265_266insT
n.506+46_506+47insT
c.278+46_278+47insT (n.278+46_278+47insT)
c.-93+46_-93+47insT (n.-93+46_-93+47insT)
c.-608+46_-608+47insT (n.-608+46_-608+47insT)
n.499+46_499+47insT
Xg.72572011C>ACA2694053798HDAC8c.164+46G>T (n.164+46G>T)
c.5+46G>T (n.5+46G>T)
n.250+46G>T
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c.101+46G>T (n.101+46G>T)
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c.84+46G>T
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c.47+46G>T (n.47+46G>T)
n.246+46G>T
n.265G>T
n.506+46G>T
c.278+46G>T (n.278+46G>T)
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 gnomAD v4
Xg.72572011C=CA2436814290HDAC8c.164+46G= (n.164+46G=)
c.5+46G= (n.5+46G=)
n.250+46G=
n.251+46G=
n.219+46G=
c.39+46G=
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n.220+46G=
c.101+46G= (n.101+46G=)
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n.88+46G=
c.102+46G= (n.102+46G=)
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n.246+46G=
n.265G=
n.506+46G=
c.278+46G= (n.278+46G=)
c.-93+46G= (n.-93+46G=)
c.-608+46G= (n.-608+46G=)
n.499+46G=
Xg.72572011C>GCA642474308HDAC8c.164+46G>C (n.164+46G>C)
c.5+46G>C (n.5+46G>C)
n.250+46G>C
n.251+46G>C
n.219+46G>C
c.39+46G>C
n.244+46G>C
n.220+46G>C
c.101+46G>C (n.101+46G>C)
c.62+46G>C (n.62+46G>C)
c.84+46G>C
n.88+46G>C
c.102+46G>C (n.102+46G>C)
c.47+46G>C (n.47+46G>C)
n.246+46G>C
n.265G>C
n.506+46G>C
c.278+46G>C (n.278+46G>C)
c.-93+46G>C (n.-93+46G>C)
c.-608+46G>C (n.-608+46G>C)
n.499+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572011C>TCA2506361622HDAC8c.164+46G>A (n.164+46G>A)
c.5+46G>A (n.5+46G>A)
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c.39+46G>A
n.244+46G>A
n.220+46G>A
c.101+46G>A (n.101+46G>A)
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c.84+46G>A
n.88+46G>A
c.102+46G>A (n.102+46G>A)
c.47+46G>A (n.47+46G>A)
n.246+46G>A
n.265G>A
n.506+46G>A
c.278+46G>A (n.278+46G>A)
c.-93+46G>A (n.-93+46G>A)
c.-608+46G>A (n.-608+46G>A)
n.499+46G>A
Xg.72572012T>CCA10450326HDAC8c.164+45A>G (n.164+45A>G)
c.5+45A>G (n.5+45A>G)
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c.39+45A>G
n.244+45A>G
n.220+45A>G
c.101+45A>G (n.101+45A>G)
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c.84+45A>G
n.88+45A>G
c.102+45A>G (n.102+45A>G)
c.47+45A>G (n.47+45A>G)
n.246+45A>G
n.264A>G
n.506+45A>G
c.278+45A>G (n.278+45A>G)
c.-93+45A>G (n.-93+45A>G)
c.-608+45A>G (n.-608+45A>G)
n.499+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572012T=CA2436814291HDAC8c.164+45A= (n.164+45A=)
c.5+45A= (n.5+45A=)
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n.264A=
n.506+45A=
c.278+45A= (n.278+45A=)
c.-93+45A= (n.-93+45A=)
c.-608+45A= (n.-608+45A=)
n.499+45A=
Xg.72572013A=CA2436814292HDAC8c.164+44T= (n.164+44T=)
c.5+44T= (n.5+44T=)
n.250+44T=
n.251+44T=
n.219+44T=
c.39+44T=
n.244+44T=
n.220+44T=
c.101+44T= (n.101+44T=)
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n.88+44T=
c.102+44T= (n.102+44T=)
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n.263T=
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c.278+44T= (n.278+44T=)
c.-93+44T= (n.-93+44T=)
c.-608+44T= (n.-608+44T=)
n.499+44T=
Xg.72572013A>GCA877912233HDAC8c.164+44T>C (n.164+44T>C)
c.5+44T>C (n.5+44T>C)
n.250+44T>C
n.251+44T>C
n.219+44T>C
c.39+44T>C
n.244+44T>C
n.220+44T>C
c.101+44T>C (n.101+44T>C)
c.62+44T>C (n.62+44T>C)
c.84+44T>C
n.88+44T>C
c.102+44T>C (n.102+44T>C)
c.47+44T>C (n.47+44T>C)
n.246+44T>C
n.263T>C
n.506+44T>C
c.278+44T>C (n.278+44T>C)
c.-93+44T>C (n.-93+44T>C)
c.-608+44T>C (n.-608+44T>C)
n.499+44T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72572014C>ACA2694053803HDAC8c.164+43G>T (n.164+43G>T)
c.5+43G>T (n.5+43G>T)
n.250+43G>T
n.251+43G>T
n.219+43G>T
c.39+43G>T
n.244+43G>T
n.220+43G>T
c.101+43G>T (n.101+43G>T)
c.62+43G>T (n.62+43G>T)
c.84+43G>T
n.88+43G>T
c.102+43G>T (n.102+43G>T)
c.47+43G>T (n.47+43G>T)
n.246+43G>T
n.262G>T
n.506+43G>T
c.278+43G>T (n.278+43G>T)
c.-93+43G>T (n.-93+43G>T)
c.-608+43G>T (n.-608+43G>T)
n.499+43G>T
 gnomAD v4
Xg.72572014C=CA2436814293HDAC8c.164+43G= (n.164+43G=)
c.5+43G= (n.5+43G=)
n.250+43G=
n.251+43G=
n.219+43G=
c.39+43G=
n.244+43G=
n.220+43G=
c.101+43G= (n.101+43G=)
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c.84+43G=
n.88+43G=
c.102+43G= (n.102+43G=)
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n.246+43G=
n.262G=
n.506+43G=
c.278+43G= (n.278+43G=)
c.-93+43G= (n.-93+43G=)
c.-608+43G= (n.-608+43G=)
n.499+43G=
Xg.72572014C>GCA2694053804HDAC8c.164+43G>C (n.164+43G>C)
c.5+43G>C (n.5+43G>C)
n.250+43G>C
n.251+43G>C
n.219+43G>C
c.39+43G>C
n.244+43G>C
n.220+43G>C
c.101+43G>C (n.101+43G>C)
c.62+43G>C (n.62+43G>C)
c.84+43G>C
n.88+43G>C
c.102+43G>C (n.102+43G>C)
c.47+43G>C (n.47+43G>C)
n.246+43G>C
n.262G>C
n.506+43G>C
c.278+43G>C (n.278+43G>C)
c.-93+43G>C (n.-93+43G>C)
c.-608+43G>C (n.-608+43G>C)
n.499+43G>C
 gnomAD v4
Xg.72572014C>TCA10450327HDAC8c.164+43G>A (n.164+43G>A)
c.5+43G>A (n.5+43G>A)
n.250+43G>A
n.251+43G>A
n.219+43G>A
c.39+43G>A
n.244+43G>A
n.220+43G>A
c.101+43G>A (n.101+43G>A)
c.62+43G>A (n.62+43G>A)
c.84+43G>A
n.88+43G>A
c.102+43G>A (n.102+43G>A)
c.47+43G>A (n.47+43G>A)
n.246+43G>A
n.262G>A
n.506+43G>A
c.278+43G>A (n.278+43G>A)
c.-93+43G>A (n.-93+43G>A)
c.-608+43G>A (n.-608+43G>A)
n.499+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572015G>ACA10450328HDAC8c.164+42C>T (n.164+42C>T)
c.5+42C>T (n.5+42C>T)
n.250+42C>T
n.251+42C>T
n.219+42C>T
c.39+42C>T
n.244+42C>T
n.220+42C>T
c.101+42C>T (n.101+42C>T)
c.62+42C>T (n.62+42C>T)
c.84+42C>T
n.88+42C>T
c.102+42C>T (n.102+42C>T)
c.47+42C>T (n.47+42C>T)
n.246+42C>T
n.261C>T
n.506+42C>T
c.278+42C>T (n.278+42C>T)
c.-93+42C>T (n.-93+42C>T)
c.-608+42C>T (n.-608+42C>T)
n.499+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572015G>CCA10450329HDAC8c.164+42C>G (n.164+42C>G)
c.5+42C>G (n.5+42C>G)
n.250+42C>G
n.251+42C>G
n.219+42C>G
c.39+42C>G
n.244+42C>G
n.220+42C>G
c.101+42C>G (n.101+42C>G)
c.62+42C>G (n.62+42C>G)
c.84+42C>G
n.88+42C>G
c.102+42C>G (n.102+42C>G)
c.47+42C>G (n.47+42C>G)
n.246+42C>G
n.261C>G
n.506+42C>G
c.278+42C>G (n.278+42C>G)
c.-93+42C>G (n.-93+42C>G)
c.-608+42C>G (n.-608+42C>G)
n.499+42C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572015G=CA2436814294HDAC8c.164+42C= (n.164+42C=)
c.5+42C= (n.5+42C=)
n.250+42C=
n.251+42C=
n.219+42C=
c.39+42C=
n.244+42C=
n.220+42C=
c.101+42C= (n.101+42C=)
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n.88+42C=
c.102+42C= (n.102+42C=)
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n.246+42C=
n.261C=
n.506+42C=
c.278+42C= (n.278+42C=)
c.-93+42C= (n.-93+42C=)
c.-608+42C= (n.-608+42C=)
n.499+42C=
Xg.72572015G>TCA642474309HDAC8c.164+42C>A (n.164+42C>A)
c.5+42C>A (n.5+42C>A)
n.250+42C>A
n.251+42C>A
n.219+42C>A
c.39+42C>A
n.244+42C>A
n.220+42C>A
c.101+42C>A (n.101+42C>A)
c.62+42C>A (n.62+42C>A)
c.84+42C>A
n.88+42C>A
c.102+42C>A (n.102+42C>A)
c.47+42C>A (n.47+42C>A)
n.246+42C>A
n.261C>A
n.506+42C>A
c.278+42C>A (n.278+42C>A)
c.-93+42C>A (n.-93+42C>A)
c.-608+42C>A (n.-608+42C>A)
n.499+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572016A>GCA2694053814HDAC8c.164+41T>C (n.164+41T>C)
c.5+41T>C (n.5+41T>C)
n.250+41T>C
n.251+41T>C
n.219+41T>C
c.39+41T>C
n.244+41T>C
n.220+41T>C
c.101+41T>C (n.101+41T>C)
c.62+41T>C (n.62+41T>C)
c.84+41T>C
n.88+41T>C
c.102+41T>C (n.102+41T>C)
c.47+41T>C (n.47+41T>C)
n.246+41T>C
n.260T>C
n.506+41T>C
c.278+41T>C (n.278+41T>C)
c.-93+41T>C (n.-93+41T>C)
c.-608+41T>C (n.-608+41T>C)
n.499+41T>C
 gnomAD v4
Xg.72572017A>CCA2694053815HDAC8c.164+40T>G (n.164+40T>G)
c.5+40T>G (n.5+40T>G)
n.250+40T>G
n.251+40T>G
n.219+40T>G
c.39+40T>G
n.244+40T>G
n.220+40T>G
c.101+40T>G (n.101+40T>G)
c.62+40T>G (n.62+40T>G)
c.84+40T>G
n.88+40T>G
c.102+40T>G (n.102+40T>G)
c.47+40T>G (n.47+40T>G)
n.246+40T>G
n.259T>G
n.506+40T>G
c.278+40T>G (n.278+40T>G)
c.-93+40T>G (n.-93+40T>G)
c.-608+40T>G (n.-608+40T>G)
n.499+40T>G
 gnomAD v4
Xg.72572018C>ACA2694053816HDAC8c.164+39G>T (n.164+39G>T)
c.5+39G>T (n.5+39G>T)
n.250+39G>T
n.251+39G>T
n.219+39G>T
c.39+39G>T
n.244+39G>T
n.220+39G>T
c.101+39G>T (n.101+39G>T)
c.62+39G>T (n.62+39G>T)
c.84+39G>T
n.88+39G>T
c.102+39G>T (n.102+39G>T)
c.47+39G>T (n.47+39G>T)
n.246+39G>T
n.258G>T
n.506+39G>T
c.278+39G>T (n.278+39G>T)
c.-93+39G>T (n.-93+39G>T)
c.-608+39G>T (n.-608+39G>T)
n.499+39G>T
 gnomAD v4
Xg.72572018C>TCA2694053817HDAC8c.164+39G>A (n.164+39G>A)
c.5+39G>A (n.5+39G>A)
n.250+39G>A
n.251+39G>A
n.219+39G>A
c.39+39G>A
n.244+39G>A
n.220+39G>A
c.101+39G>A (n.101+39G>A)
c.62+39G>A (n.62+39G>A)
c.84+39G>A
n.88+39G>A
c.102+39G>A (n.102+39G>A)
c.47+39G>A (n.47+39G>A)
n.246+39G>A
n.258G>A
n.506+39G>A
c.278+39G>A (n.278+39G>A)
c.-93+39G>A (n.-93+39G>A)
c.-608+39G>A (n.-608+39G>A)
n.499+39G>A
 gnomAD v4
Xg.72572020C>ACA2694053818HDAC8c.164+37G>T (n.164+37G>T)
c.5+37G>T (n.5+37G>T)
n.250+37G>T
n.251+37G>T
n.219+37G>T
c.39+37G>T
n.244+37G>T
n.220+37G>T
c.101+37G>T (n.101+37G>T)
c.62+37G>T (n.62+37G>T)
c.84+37G>T
n.88+37G>T
c.102+37G>T (n.102+37G>T)
c.47+37G>T (n.47+37G>T)
n.246+37G>T
n.256G>T
n.506+37G>T
c.278+37G>T (n.278+37G>T)
c.-93+37G>T (n.-93+37G>T)
c.-608+37G>T (n.-608+37G>T)
n.499+37G>T
 gnomAD v4
Xg.72572020C=CA2436814295HDAC8c.164+37G= (n.164+37G=)
c.5+37G= (n.5+37G=)
n.250+37G=
n.251+37G=
n.219+37G=
c.39+37G=
n.244+37G=
n.220+37G=
c.101+37G= (n.101+37G=)
c.62+37G= (n.62+37G=)
c.84+37G=
n.88+37G=
c.102+37G= (n.102+37G=)
c.47+37G= (n.47+37G=)
n.246+37G=
n.256G=
n.506+37G=
c.278+37G= (n.278+37G=)
c.-93+37G= (n.-93+37G=)
c.-608+37G= (n.-608+37G=)
n.499+37G=
Xg.72572020C>GCA642474310HDAC8c.164+37G>C (n.164+37G>C)
c.5+37G>C (n.5+37G>C)
n.250+37G>C
n.251+37G>C
n.219+37G>C
c.39+37G>C
n.244+37G>C
n.220+37G>C
c.101+37G>C (n.101+37G>C)
c.62+37G>C (n.62+37G>C)
c.84+37G>C
n.88+37G>C
c.102+37G>C (n.102+37G>C)
c.47+37G>C (n.47+37G>C)
n.246+37G>C
n.256G>C
n.506+37G>C
c.278+37G>C (n.278+37G>C)
c.-93+37G>C (n.-93+37G>C)
c.-608+37G>C (n.-608+37G>C)
n.499+37G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572020_72572021insACA2436814296HDAC8c.164+36_164+37insT (n.164+36_164+37insT)
c.5+36_5+37insT (n.5+36_5+37insT)
n.250+36_250+37insT
n.251+36_251+37insT
n.219+36_219+37insT
c.39+36_39+37insT
n.244+36_244+37insT
n.220+36_220+37insT
c.101+36_101+37insT (n.101+36_101+37insT)
c.62+36_62+37insT (n.62+36_62+37insT)
c.84+36_84+37insT
n.88+36_88+37insT
c.102+36_102+37insT (n.102+36_102+37insT)
c.47+36_47+37insT (n.47+36_47+37insT)
n.246+36_246+37insT
n.255_256insT
n.506+36_506+37insT
c.278+36_278+37insT (n.278+36_278+37insT)
c.-93+36_-93+37insT (n.-93+36_-93+37insT)
c.-608+36_-608+37insT (n.-608+36_-608+37insT)
n.499+36_499+37insT
 dbSNP
Xg.72572021C>ACA516748791HDAC8c.164+36G>T (n.164+36G>T)
c.5+36G>T (n.5+36G>T)
n.250+36G>T
n.251+36G>T
n.219+36G>T
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n.244+36G>T
n.220+36G>T
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c.84+36G>T
n.88+36G>T
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n.246+36G>T
n.255G>T
n.506+36G>T
c.278+36G>T (n.278+36G>T)
c.-93+36G>T (n.-93+36G>T)
c.-608+36G>T (n.-608+36G>T)
n.499+36G>T
 gnomAD v4
Xg.72572021C=CA2436814297HDAC8c.164+36G= (n.164+36G=)
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c.-93+36G= (n.-93+36G=)
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n.499+36G=
Xg.72572021C>GCA2436814298HDAC8c.164+36G>C (n.164+36G>C)
c.5+36G>C (n.5+36G>C)
n.250+36G>C
n.251+36G>C
n.219+36G>C
c.39+36G>C
n.244+36G>C
n.220+36G>C
c.101+36G>C (n.101+36G>C)
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c.84+36G>C
n.88+36G>C
c.102+36G>C (n.102+36G>C)
c.47+36G>C (n.47+36G>C)
n.246+36G>C
n.255G>C
n.506+36G>C
c.278+36G>C (n.278+36G>C)
c.-93+36G>C (n.-93+36G>C)
c.-608+36G>C (n.-608+36G>C)
n.499+36G>C
 dbSNP
Xg.72572021_72572022delCA2694053819HDAC8c.164+35_164+36del (n.164+35_164+36del)
c.5+35_5+36del (n.5+35_5+36del)
n.250+35_250+36del
n.251+35_251+36del
n.219+35_219+36del
c.39+35_39+36del
n.244+35_244+36del
n.220+35_220+36del
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n.88+35_88+36del
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n.246+35_246+36del
n.254_255del
n.506+35_506+36del
c.278+35_278+36del (n.278+35_278+36del)
c.-93+35_-93+36del (n.-93+35_-93+36del)
c.-608+35_-608+36del (n.-608+35_-608+36del)
n.499+35_499+36del
 gnomAD v4
Xg.72572022T>ACA2694053820HDAC8c.164+35A>T (n.164+35A>T)
c.5+35A>T (n.5+35A>T)
n.250+35A>T
n.251+35A>T
n.219+35A>T
c.39+35A>T
n.244+35A>T
n.220+35A>T
c.101+35A>T (n.101+35A>T)
c.62+35A>T (n.62+35A>T)
c.84+35A>T
n.88+35A>T
c.102+35A>T (n.102+35A>T)
c.47+35A>T (n.47+35A>T)
n.246+35A>T
n.254A>T
n.506+35A>T
c.278+35A>T (n.278+35A>T)
c.-93+35A>T (n.-93+35A>T)
c.-608+35A>T (n.-608+35A>T)
n.499+35A>T
 gnomAD v4
Xg.72572022T>CCA2694053821HDAC8c.164+35A>G (n.164+35A>G)
c.5+35A>G (n.5+35A>G)
n.250+35A>G
n.251+35A>G
n.219+35A>G
c.39+35A>G
n.244+35A>G
n.220+35A>G
c.101+35A>G (n.101+35A>G)
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c.84+35A>G
n.88+35A>G
c.102+35A>G (n.102+35A>G)
c.47+35A>G (n.47+35A>G)
n.246+35A>G
n.254A>G
n.506+35A>G
c.278+35A>G (n.278+35A>G)
c.-93+35A>G (n.-93+35A>G)
c.-608+35A>G (n.-608+35A>G)
n.499+35A>G
 gnomAD v4
Xg.72572022T>GCA2436814300HDAC8c.164+35A>C (n.164+35A>C)
c.5+35A>C (n.5+35A>C)
n.250+35A>C
n.251+35A>C
n.219+35A>C
c.39+35A>C
n.244+35A>C
n.220+35A>C
c.101+35A>C (n.101+35A>C)
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c.84+35A>C
n.88+35A>C
c.102+35A>C (n.102+35A>C)
c.47+35A>C (n.47+35A>C)
n.246+35A>C
n.254A>C
n.506+35A>C
c.278+35A>C (n.278+35A>C)
c.-93+35A>C (n.-93+35A>C)
c.-608+35A>C (n.-608+35A>C)
n.499+35A>C
 dbSNP
Xg.72572022T=CA2436814299HDAC8c.164+35A= (n.164+35A=)
c.5+35A= (n.5+35A=)
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n.244+35A=
n.220+35A=
c.101+35A= (n.101+35A=)
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n.88+35A=
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n.506+35A=
c.278+35A= (n.278+35A=)
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c.-608+35A= (n.-608+35A=)
n.499+35A=
Xg.72572023A=CA2436814301HDAC8c.164+34T= (n.164+34T=)
c.5+34T= (n.5+34T=)
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n.251+34T=
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c.39+34T=
n.244+34T=
n.220+34T=
c.101+34T= (n.101+34T=)
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n.88+34T=
c.102+34T= (n.102+34T=)
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n.246+34T=
n.253T=
n.506+34T=
c.278+34T= (n.278+34T=)
c.-93+34T= (n.-93+34T=)
c.-608+34T= (n.-608+34T=)
n.499+34T=
Xg.72572023A>GCA642474311HDAC8c.164+34T>C (n.164+34T>C)
c.5+34T>C (n.5+34T>C)
n.250+34T>C
n.251+34T>C
n.219+34T>C
c.39+34T>C
n.244+34T>C
n.220+34T>C
c.101+34T>C (n.101+34T>C)
c.62+34T>C (n.62+34T>C)
c.84+34T>C
n.88+34T>C
c.102+34T>C (n.102+34T>C)
c.47+34T>C (n.47+34T>C)
n.246+34T>C
n.253T>C
n.506+34T>C
c.278+34T>C (n.278+34T>C)
c.-93+34T>C (n.-93+34T>C)
c.-608+34T>C (n.-608+34T>C)
n.499+34T>C
 dbSNP gnomAD v2
Xg.72572024G>ACA2694053822HDAC8c.164+33C>T (n.164+33C>T)
c.5+33C>T (n.5+33C>T)
n.250+33C>T
n.251+33C>T
n.219+33C>T
c.39+33C>T
n.244+33C>T
n.220+33C>T
c.101+33C>T (n.101+33C>T)
c.62+33C>T (n.62+33C>T)
c.84+33C>T
n.88+33C>T
c.102+33C>T (n.102+33C>T)
c.47+33C>T (n.47+33C>T)
n.246+33C>T
n.252C>T
n.506+33C>T
c.278+33C>T (n.278+33C>T)
c.-93+33C>T (n.-93+33C>T)
c.-608+33C>T (n.-608+33C>T)
n.499+33C>T
 gnomAD v4
Xg.72572024G>TCA2694053823HDAC8c.164+33C>A (n.164+33C>A)
c.5+33C>A (n.5+33C>A)
n.250+33C>A
n.251+33C>A
n.219+33C>A
c.39+33C>A
n.244+33C>A
n.220+33C>A
c.101+33C>A (n.101+33C>A)
c.62+33C>A (n.62+33C>A)
c.84+33C>A
n.88+33C>A
c.102+33C>A (n.102+33C>A)
c.47+33C>A (n.47+33C>A)
n.246+33C>A
n.252C>A
n.506+33C>A
c.278+33C>A (n.278+33C>A)
c.-93+33C>A (n.-93+33C>A)
c.-608+33C>A (n.-608+33C>A)
n.499+33C>A
 gnomAD v4
Xg.72572025C>ACA2694053824HDAC8c.164+32G>T (n.164+32G>T)
c.5+32G>T (n.5+32G>T)
n.250+32G>T
n.251+32G>T
n.219+32G>T
c.39+32G>T
n.244+32G>T
n.220+32G>T
c.101+32G>T (n.101+32G>T)
c.62+32G>T (n.62+32G>T)
c.84+32G>T
n.88+32G>T
c.102+32G>T (n.102+32G>T)
c.47+32G>T (n.47+32G>T)
n.246+32G>T
n.251G>T
n.506+32G>T
c.278+32G>T (n.278+32G>T)
c.-93+32G>T (n.-93+32G>T)
c.-608+32G>T (n.-608+32G>T)
n.499+32G>T
 gnomAD v4
Xg.72572025C>TCA2821772486HDAC8c.164+32G>A (n.164+32G>A)
c.5+32G>A (n.5+32G>A)
n.250+32G>A
n.251+32G>A
n.219+32G>A
c.39+32G>A
n.244+32G>A
n.220+32G>A
c.101+32G>A (n.101+32G>A)
c.62+32G>A (n.62+32G>A)
c.84+32G>A
n.88+32G>A
c.102+32G>A (n.102+32G>A)
c.47+32G>A (n.47+32G>A)
n.246+32G>A
n.251G>A
n.506+32G>A
c.278+32G>A (n.278+32G>A)
c.-93+32G>A (n.-93+32G>A)
c.-608+32G>A (n.-608+32G>A)
n.499+32G>A
Xg.72572026T>ACA2694053825HDAC8c.164+31A>T (n.164+31A>T)
c.5+31A>T (n.5+31A>T)
n.250+31A>T
n.251+31A>T
n.219+31A>T
c.39+31A>T
n.244+31A>T
n.220+31A>T
c.101+31A>T (n.101+31A>T)
c.62+31A>T (n.62+31A>T)
c.84+31A>T
n.88+31A>T
c.102+31A>T (n.102+31A>T)
c.47+31A>T (n.47+31A>T)
n.246+31A>T
n.250A>T
n.506+31A>T
c.278+31A>T (n.278+31A>T)
c.-93+31A>T (n.-93+31A>T)
c.-608+31A>T (n.-608+31A>T)
n.499+31A>T
 gnomAD v4
Xg.72572026T>CCA10450330HDAC8c.164+31A>G (n.164+31A>G)
c.5+31A>G (n.5+31A>G)
n.250+31A>G
n.251+31A>G
n.219+31A>G
c.39+31A>G
n.244+31A>G
n.220+31A>G
c.101+31A>G (n.101+31A>G)
c.62+31A>G (n.62+31A>G)
c.84+31A>G
n.88+31A>G
c.102+31A>G (n.102+31A>G)
c.47+31A>G (n.47+31A>G)
n.246+31A>G
n.250A>G
n.506+31A>G
c.278+31A>G (n.278+31A>G)
c.-93+31A>G (n.-93+31A>G)
c.-608+31A>G (n.-608+31A>G)
n.499+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572026T=CA2436814302HDAC8c.164+31A= (n.164+31A=)
c.5+31A= (n.5+31A=)
n.250+31A=
n.251+31A=
n.219+31A=
c.39+31A=
n.244+31A=
n.220+31A=
c.101+31A= (n.101+31A=)
c.62+31A= (n.62+31A=)
c.84+31A=
n.88+31A=
c.102+31A= (n.102+31A=)
c.47+31A= (n.47+31A=)
n.246+31A=
n.250A=
n.506+31A=
c.278+31A= (n.278+31A=)
c.-93+31A= (n.-93+31A=)
c.-608+31A= (n.-608+31A=)
n.499+31A=
Xg.72572027T>CCA2694053829HDAC8c.164+30A>G (n.164+30A>G)
c.5+30A>G (n.5+30A>G)
n.250+30A>G
n.251+30A>G
n.219+30A>G
c.39+30A>G
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n.246+30A>G
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n.499+30A>G
 gnomAD v4
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c.5+29G>T (n.5+29G>T)
n.250+29G>T
n.251+29G>T
n.219+29G>T
c.39+29G>T
n.244+29G>T
n.220+29G>T
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n.499+29G>T
 gnomAD v4
Xg.72572028C>TCA2694053831HDAC8c.164+29G>A (n.164+29G>A)
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c.47+29G>A (n.47+29G>A)
n.246+29G>A
n.248G>A
n.506+29G>A
c.278+29G>A (n.278+29G>A)
c.-93+29G>A (n.-93+29G>A)
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n.499+29G>A
 gnomAD v4
Xg.72572029A>CCA2694053832HDAC8c.164+28T>G (n.164+28T>G)
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n.251+28T>G
n.219+28T>G
c.39+28T>G
n.244+28T>G
n.220+28T>G
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n.506+28T>G
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n.499+28T>G
 gnomAD v4
Xg.72572029A>GCA2694053833HDAC8c.164+28T>C (n.164+28T>C)
c.5+28T>C (n.5+28T>C)
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n.219+28T>C
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n.220+28T>C
c.101+28T>C (n.101+28T>C)
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c.84+28T>C
n.88+28T>C
c.102+28T>C (n.102+28T>C)
c.47+28T>C (n.47+28T>C)
n.246+28T>C
n.247T>C
n.506+28T>C
c.278+28T>C (n.278+28T>C)
c.-93+28T>C (n.-93+28T>C)
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n.499+28T>C
 gnomAD v4
Xg.72572029_72572030delinsAGCA2436814303HDAC8c.164+27_164+28delinsCT (n.164+27_164+28delinsCT)
c.5+27_5+28delinsCT (n.5+27_5+28delinsCT)
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n.246+27_246+28delinsCT
n.246_247delinsCT
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c.-608+27_-608+28delinsCT (n.-608+27_-608+28delinsCT)
n.499+27_499+28delinsCT
Xg.72572030G>ACA2694053835HDAC8c.164+27C>T (n.164+27C>T)
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n.246+27C>T
n.246C>T
n.506+27C>T
c.278+27C>T (n.278+27C>T)
c.-93+27C>T (n.-93+27C>T)
c.-608+27C>T (n.-608+27C>T)
n.499+27C>T
 gnomAD v4
Xg.72572030G>TCA2694053834HDAC8c.164+27C>A (n.164+27C>A)
c.5+27C>A (n.5+27C>A)
n.250+27C>A
n.251+27C>A
n.219+27C>A
c.39+27C>A
n.244+27C>A
n.220+27C>A
c.101+27C>A (n.101+27C>A)
c.62+27C>A (n.62+27C>A)
c.84+27C>A
n.88+27C>A
c.102+27C>A (n.102+27C>A)
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n.246+27C>A
n.246C>A
n.506+27C>A
c.278+27C>A (n.278+27C>A)
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n.499+27C>A
 gnomAD v4
Xg.72572032delCA2436814304HDAC8c.164+27del (n.164+27del)
c.5+27del (n.5+27del)
n.250+27del
n.251+27del
n.219+27del
c.39+27del
n.244+27del
n.220+27del
c.101+27del (n.101+27del)
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c.84+27del
n.88+27del
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c.47+27del (n.47+27del)
n.246+27del
n.246del
n.506+27del
c.278+27del (n.278+27del)
c.-93+27del (n.-93+27del)
c.-608+27del (n.-608+27del)
n.499+27del
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72572031G>ACA2694053836HDAC8c.164+26C>T (n.164+26C>T)
c.5+26C>T (n.5+26C>T)
n.250+26C>T
n.251+26C>T
n.219+26C>T
c.39+26C>T
n.244+26C>T
n.220+26C>T
c.101+26C>T (n.101+26C>T)
c.62+26C>T (n.62+26C>T)
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c.102+26C>T (n.102+26C>T)
c.47+26C>T (n.47+26C>T)
n.246+26C>T
n.245C>T
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c.278+26C>T (n.278+26C>T)
c.-93+26C>T (n.-93+26C>T)
c.-608+26C>T (n.-608+26C>T)
n.499+26C>T
 gnomAD v4
Xg.72572031G>TCA2694053837HDAC8c.164+26C>A (n.164+26C>A)
c.5+26C>A (n.5+26C>A)
n.250+26C>A
n.251+26C>A
n.219+26C>A
c.39+26C>A
n.244+26C>A
n.220+26C>A
c.101+26C>A (n.101+26C>A)
c.62+26C>A (n.62+26C>A)
c.84+26C>A
n.88+26C>A
c.102+26C>A (n.102+26C>A)
c.47+26C>A (n.47+26C>A)
n.246+26C>A
n.245C>A
n.506+26C>A
c.278+26C>A (n.278+26C>A)
c.-93+26C>A (n.-93+26C>A)
c.-608+26C>A (n.-608+26C>A)
n.499+26C>A
 gnomAD v4
Xg.72572032G>ACA2694053840HDAC8c.164+25C>T (n.164+25C>T)
c.5+25C>T (n.5+25C>T)
n.250+25C>T
n.251+25C>T
n.219+25C>T
c.39+25C>T
n.244+25C>T
n.220+25C>T
c.101+25C>T (n.101+25C>T)
c.62+25C>T (n.62+25C>T)
c.84+25C>T
n.88+25C>T
c.102+25C>T (n.102+25C>T)
c.47+25C>T (n.47+25C>T)
n.246+25C>T
n.244C>T
n.506+25C>T
c.278+25C>T (n.278+25C>T)
c.-93+25C>T (n.-93+25C>T)
c.-608+25C>T (n.-608+25C>T)
n.499+25C>T
 gnomAD v4
Xg.72572032G=CA2436814305HDAC8c.164+25C= (n.164+25C=)
c.5+25C= (n.5+25C=)
n.250+25C=
n.251+25C=
n.219+25C=
c.39+25C=
n.244+25C=
n.220+25C=
c.101+25C= (n.101+25C=)
c.62+25C= (n.62+25C=)
c.84+25C=
n.88+25C=
c.102+25C= (n.102+25C=)
c.47+25C= (n.47+25C=)
n.246+25C=
n.244C=
n.506+25C=
c.278+25C= (n.278+25C=)
c.-93+25C= (n.-93+25C=)
c.-608+25C= (n.-608+25C=)
n.499+25C=
Xg.72572032G>TCA331061483HDAC8c.164+25C>A (n.164+25C>A)
c.5+25C>A (n.5+25C>A)
n.250+25C>A
n.251+25C>A
n.219+25C>A
c.39+25C>A
n.244+25C>A
n.220+25C>A
c.101+25C>A (n.101+25C>A)
c.62+25C>A (n.62+25C>A)
c.84+25C>A
n.88+25C>A
c.102+25C>A (n.102+25C>A)
c.47+25C>A (n.47+25C>A)
n.246+25C>A
n.244C>A
n.506+25C>A
c.278+25C>A (n.278+25C>A)
c.-93+25C>A (n.-93+25C>A)
c.-608+25C>A (n.-608+25C>A)
n.499+25C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572034T>ACA2579645437HDAC8c.164+23A>T (n.164+23A>T)
c.5+23A>T (n.5+23A>T)
n.250+23A>T
n.251+23A>T
n.219+23A>T
c.39+23A>T
n.244+23A>T
n.220+23A>T
c.101+23A>T (n.101+23A>T)
c.62+23A>T (n.62+23A>T)
c.84+23A>T
n.88+23A>T
c.102+23A>T (n.102+23A>T)
c.47+23A>T (n.47+23A>T)
n.246+23A>T
n.242A>T
n.506+23A>T
c.278+23A>T (n.278+23A>T)
c.-93+23A>T (n.-93+23A>T)
c.-608+23A>T (n.-608+23A>T)
n.499+23A>T
Xg.72572035A=CA2436814306HDAC8c.164+22T= (n.164+22T=)
c.5+22T= (n.5+22T=)
n.250+22T=
n.251+22T=
n.219+22T=
c.39+22T=
n.244+22T=
n.220+22T=
c.101+22T= (n.101+22T=)
c.62+22T= (n.62+22T=)
c.84+22T=
n.88+22T=
c.102+22T= (n.102+22T=)
c.47+22T= (n.47+22T=)
n.246+22T=
n.241T=
n.506+22T=
c.278+22T= (n.278+22T=)
c.-93+22T= (n.-93+22T=)
c.-608+22T= (n.-608+22T=)
n.499+22T=
Xg.72572035A>CCA2579645438HDAC8c.164+22T>G (n.164+22T>G)
c.5+22T>G (n.5+22T>G)
n.250+22T>G
n.251+22T>G
n.219+22T>G
c.39+22T>G
n.244+22T>G
n.220+22T>G
c.101+22T>G (n.101+22T>G)
c.62+22T>G (n.62+22T>G)
c.84+22T>G
n.88+22T>G
c.102+22T>G (n.102+22T>G)
c.47+22T>G (n.47+22T>G)
n.246+22T>G
n.241T>G
n.506+22T>G
c.278+22T>G (n.278+22T>G)
c.-93+22T>G (n.-93+22T>G)
c.-608+22T>G (n.-608+22T>G)
n.499+22T>G
Xg.72572035A>GCA10450331HDAC8c.164+22T>C (n.164+22T>C)
c.5+22T>C (n.5+22T>C)
n.250+22T>C
n.251+22T>C
n.219+22T>C
c.39+22T>C
n.244+22T>C
n.220+22T>C
c.101+22T>C (n.101+22T>C)
c.62+22T>C (n.62+22T>C)
c.84+22T>C
n.88+22T>C
c.102+22T>C (n.102+22T>C)
c.47+22T>C (n.47+22T>C)
n.246+22T>C
n.241T>C
n.506+22T>C
c.278+22T>C (n.278+22T>C)
c.-93+22T>C (n.-93+22T>C)
c.-608+22T>C (n.-608+22T>C)
n.499+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572035A>TCA2694053842HDAC8c.164+22T>A (n.164+22T>A)
c.5+22T>A (n.5+22T>A)
n.250+22T>A
n.251+22T>A
n.219+22T>A
c.39+22T>A
n.244+22T>A
n.220+22T>A
c.101+22T>A (n.101+22T>A)
c.62+22T>A (n.62+22T>A)
c.84+22T>A
n.88+22T>A
c.102+22T>A (n.102+22T>A)
c.47+22T>A (n.47+22T>A)
n.246+22T>A
n.241T>A
n.506+22T>A
c.278+22T>A (n.278+22T>A)
c.-93+22T>A (n.-93+22T>A)
c.-608+22T>A (n.-608+22T>A)
n.499+22T>A
 gnomAD v4
Xg.72572036T>ACA2694053843HDAC8c.164+21A>T (n.164+21A>T)
c.5+21A>T (n.5+21A>T)
n.250+21A>T
n.251+21A>T
n.219+21A>T
c.39+21A>T
n.244+21A>T
n.220+21A>T
c.101+21A>T (n.101+21A>T)
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n.499+21A>T
 gnomAD v4
Xg.72572036T>CCA2579645439HDAC8c.164+21A>G (n.164+21A>G)
c.5+21A>G (n.5+21A>G)
n.250+21A>G
n.251+21A>G
n.219+21A>G
c.39+21A>G
n.244+21A>G
n.220+21A>G
c.101+21A>G (n.101+21A>G)
c.62+21A>G (n.62+21A>G)
c.84+21A>G
n.88+21A>G
c.102+21A>G (n.102+21A>G)
c.47+21A>G (n.47+21A>G)
n.246+21A>G
n.240A>G
n.506+21A>G
c.278+21A>G (n.278+21A>G)
c.-93+21A>G (n.-93+21A>G)
c.-608+21A>G (n.-608+21A>G)
n.499+21A>G
 gnomAD v4
Xg.72572037G=CA2436814307HDAC8c.164+20C= (n.164+20C=)
c.5+20C= (n.5+20C=)
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n.251+20C=
n.219+20C=
c.39+20C=
n.244+20C=
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c.101+20C= (n.101+20C=)
c.62+20C= (n.62+20C=)
c.84+20C=
n.88+20C=
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n.239C=
n.506+20C=
c.278+20C= (n.278+20C=)
c.-93+20C= (n.-93+20C=)
c.-608+20C= (n.-608+20C=)
n.499+20C=
Xg.72572037G>TCA642474315HDAC8c.164+20C>A (n.164+20C>A)
c.5+20C>A (n.5+20C>A)
n.250+20C>A
n.251+20C>A
n.219+20C>A
c.39+20C>A
n.244+20C>A
n.220+20C>A
c.101+20C>A (n.101+20C>A)
c.62+20C>A (n.62+20C>A)
c.84+20C>A
n.88+20C>A
c.102+20C>A (n.102+20C>A)
c.47+20C>A (n.47+20C>A)
n.246+20C>A
n.239C>A
n.506+20C>A
c.278+20C>A (n.278+20C>A)
c.-93+20C>A (n.-93+20C>A)
c.-608+20C>A (n.-608+20C>A)
n.499+20C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572038T>ACA10450332HDAC8c.164+19A>T (n.164+19A>T)
c.5+19A>T (n.5+19A>T)
n.250+19A>T
n.251+19A>T
n.219+19A>T
c.39+19A>T
n.244+19A>T
n.220+19A>T
c.101+19A>T (n.101+19A>T)
c.62+19A>T (n.62+19A>T)
c.84+19A>T
n.88+19A>T
c.102+19A>T (n.102+19A>T)
c.47+19A>T (n.47+19A>T)
n.246+19A>T
n.238A>T
n.506+19A>T
c.278+19A>T (n.278+19A>T)
c.-93+19A>T (n.-93+19A>T)
c.-608+19A>T (n.-608+19A>T)
n.499+19A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572038T>CCA2694053848HDAC8c.164+19A>G (n.164+19A>G)
c.5+19A>G (n.5+19A>G)
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n.251+19A>G
n.219+19A>G
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n.244+19A>G
n.220+19A>G
c.101+19A>G (n.101+19A>G)
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c.84+19A>G
n.88+19A>G
c.102+19A>G (n.102+19A>G)
c.47+19A>G (n.47+19A>G)
n.246+19A>G
n.238A>G
n.506+19A>G
c.278+19A>G (n.278+19A>G)
c.-93+19A>G (n.-93+19A>G)
c.-608+19A>G (n.-608+19A>G)
n.499+19A>G
 gnomAD v4
Xg.72572038T=CA2436814308HDAC8c.164+19A= (n.164+19A=)
c.5+19A= (n.5+19A=)
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n.251+19A=
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c.101+19A= (n.101+19A=)
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n.88+19A=
c.102+19A= (n.102+19A=)
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n.246+19A=
n.238A=
n.506+19A=
c.278+19A= (n.278+19A=)
c.-93+19A= (n.-93+19A=)
c.-608+19A= (n.-608+19A=)
n.499+19A=
Xg.72572039T>CCA2694053849HDAC8c.164+18A>G (n.164+18A>G)
c.5+18A>G (n.5+18A>G)
n.250+18A>G
n.251+18A>G
n.219+18A>G
c.39+18A>G
n.244+18A>G
n.220+18A>G
c.101+18A>G (n.101+18A>G)
c.62+18A>G (n.62+18A>G)
c.84+18A>G
n.88+18A>G
c.102+18A>G (n.102+18A>G)
c.47+18A>G (n.47+18A>G)
n.246+18A>G
n.237A>G
n.506+18A>G
c.278+18A>G (n.278+18A>G)
c.-93+18A>G (n.-93+18A>G)
c.-608+18A>G (n.-608+18A>G)
n.499+18A>G
 gnomAD v4
Xg.72572040C>ACA2694053851HDAC8c.164+17G>T (n.164+17G>T)
c.5+17G>T (n.5+17G>T)
n.250+17G>T
n.251+17G>T
n.219+17G>T
c.39+17G>T
n.244+17G>T
n.220+17G>T
c.101+17G>T (n.101+17G>T)
c.62+17G>T (n.62+17G>T)
c.84+17G>T
n.88+17G>T
c.102+17G>T (n.102+17G>T)
c.47+17G>T (n.47+17G>T)
n.246+17G>T
n.236G>T
n.506+17G>T
c.278+17G>T (n.278+17G>T)
c.-93+17G>T (n.-93+17G>T)
c.-608+17G>T (n.-608+17G>T)
n.499+17G>T
 gnomAD v4
Xg.72572043G>ACA2694053852HDAC8c.164+14C>T (n.164+14C>T)
c.5+14C>T (n.5+14C>T)
n.250+14C>T
n.251+14C>T
n.219+14C>T
c.39+14C>T
n.244+14C>T
n.220+14C>T
c.101+14C>T (n.101+14C>T)
c.62+14C>T (n.62+14C>T)
c.84+14C>T
n.88+14C>T
c.102+14C>T (n.102+14C>T)
c.47+14C>T (n.47+14C>T)
n.246+14C>T
n.233C>T
n.506+14C>T
c.278+14C>T (n.278+14C>T)
c.-93+14C>T (n.-93+14C>T)
c.-608+14C>T (n.-608+14C>T)
n.499+14C>T
 gnomAD v4
Xg.72572043G=CA2436814309HDAC8c.164+14C= (n.164+14C=)
c.5+14C= (n.5+14C=)
n.250+14C=
n.251+14C=
n.219+14C=
c.39+14C=
n.244+14C=
n.220+14C=
c.101+14C= (n.101+14C=)
c.62+14C= (n.62+14C=)
c.84+14C=
n.88+14C=
c.102+14C= (n.102+14C=)
c.47+14C= (n.47+14C=)
n.246+14C=
n.233C=
n.506+14C=
c.278+14C= (n.278+14C=)
c.-93+14C= (n.-93+14C=)
c.-608+14C= (n.-608+14C=)
n.499+14C=
Xg.72572043G>TCA2436814310HDAC8c.164+14C>A (n.164+14C>A)
c.5+14C>A (n.5+14C>A)
n.250+14C>A
n.251+14C>A
n.219+14C>A
c.39+14C>A
n.244+14C>A
n.220+14C>A
c.101+14C>A (n.101+14C>A)
c.62+14C>A (n.62+14C>A)
c.84+14C>A
n.88+14C>A
c.102+14C>A (n.102+14C>A)
c.47+14C>A (n.47+14C>A)
n.246+14C>A
n.233C>A
n.506+14C>A
c.278+14C>A (n.278+14C>A)
c.-93+14C>A (n.-93+14C>A)
c.-608+14C>A (n.-608+14C>A)
n.499+14C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72572044A=CA2436814311HDAC8c.164+13T= (n.164+13T=)
c.5+13T= (n.5+13T=)
n.250+13T=
n.251+13T=
n.219+13T=
c.39+13T=
n.244+13T=
n.220+13T=
c.101+13T= (n.101+13T=)
c.62+13T= (n.62+13T=)
c.84+13T=
n.88+13T=
c.102+13T= (n.102+13T=)
c.47+13T= (n.47+13T=)
n.246+13T=
n.232T=
n.506+13T=
c.278+13T= (n.278+13T=)
c.-93+13T= (n.-93+13T=)
c.-608+13T= (n.-608+13T=)
n.499+13T=
Xg.72572044A>GCA1134162941HDAC8c.164+13T>C (n.164+13T>C)
c.5+13T>C (n.5+13T>C)
n.250+13T>C
n.251+13T>C
n.219+13T>C
c.39+13T>C
n.244+13T>C
n.220+13T>C
c.101+13T>C (n.101+13T>C)
c.62+13T>C (n.62+13T>C)
c.84+13T>C
n.88+13T>C
c.102+13T>C (n.102+13T>C)
c.47+13T>C (n.47+13T>C)
n.246+13T>C
n.232T>C
n.506+13T>C
c.278+13T>C (n.278+13T>C)
c.-93+13T>C (n.-93+13T>C)
c.-608+13T>C (n.-608+13T>C)
n.499+13T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72572044A>TCA2694053853HDAC8c.164+13T>A (n.164+13T>A)
c.5+13T>A (n.5+13T>A)
n.250+13T>A
n.251+13T>A
n.219+13T>A
c.39+13T>A
n.244+13T>A
n.220+13T>A
c.101+13T>A (n.101+13T>A)
c.62+13T>A (n.62+13T>A)
c.84+13T>A
n.88+13T>A
c.102+13T>A (n.102+13T>A)
c.47+13T>A (n.47+13T>A)
n.246+13T>A
n.232T>A
n.506+13T>A
c.278+13T>A (n.278+13T>A)
c.-93+13T>A (n.-93+13T>A)
c.-608+13T>A (n.-608+13T>A)
n.499+13T>A
 gnomAD v4
Xg.72572046A>GCA2579645440HDAC8c.164+11T>C (n.164+11T>C)
c.5+11T>C (n.5+11T>C)
n.250+11T>C
n.251+11T>C
n.219+11T>C
c.39+11T>C
n.244+11T>C
n.220+11T>C
c.101+11T>C (n.101+11T>C)
c.62+11T>C (n.62+11T>C)
c.84+11T>C
n.88+11T>C
c.102+11T>C (n.102+11T>C)
c.47+11T>C (n.47+11T>C)
n.246+11T>C
n.230T>C
n.506+11T>C
c.278+11T>C (n.278+11T>C)
c.-93+11T>C (n.-93+11T>C)
c.-608+11T>C (n.-608+11T>C)
n.499+11T>C
Xg.72572047G>ACA2436814313HDAC8c.164+10C>T (n.164+10C>T)
c.5+10C>T (n.5+10C>T)
n.250+10C>T
n.251+10C>T
n.219+10C>T
c.39+10C>T
n.244+10C>T
n.220+10C>T
c.101+10C>T (n.101+10C>T)
c.62+10C>T (n.62+10C>T)
c.84+10C>T
n.88+10C>T
c.102+10C>T (n.102+10C>T)
c.47+10C>T (n.47+10C>T)
n.246+10C>T
n.229C>T
n.506+10C>T
c.278+10C>T (n.278+10C>T)
c.-93+10C>T (n.-93+10C>T)
c.-608+10C>T (n.-608+10C>T)
n.499+10C>T
 dbSNP
Xg.72572047G=CA2436814312HDAC8c.164+10C= (n.164+10C=)
c.5+10C= (n.5+10C=)
n.250+10C=
n.251+10C=
n.219+10C=
c.39+10C=
n.244+10C=
n.220+10C=
c.101+10C= (n.101+10C=)
c.62+10C= (n.62+10C=)
c.84+10C=
n.88+10C=
c.102+10C= (n.102+10C=)
c.47+10C= (n.47+10C=)
n.246+10C=
n.229C=
n.506+10C=
c.278+10C= (n.278+10C=)
c.-93+10C= (n.-93+10C=)
c.-608+10C= (n.-608+10C=)
n.499+10C=
Xg.72572048A>GCA2694053854HDAC8c.164+9T>C (n.164+9T>C)
c.5+9T>C (n.5+9T>C)
n.250+9T>C
n.251+9T>C
n.219+9T>C
c.39+9T>C
n.244+9T>C
n.220+9T>C
c.101+9T>C (n.101+9T>C)
c.62+9T>C (n.62+9T>C)
c.84+9T>C
n.88+9T>C
c.102+9T>C (n.102+9T>C)
c.47+9T>C (n.47+9T>C)
n.246+9T>C
n.228T>C
n.506+9T>C
c.278+9T>C (n.278+9T>C)
c.-93+9T>C (n.-93+9T>C)
c.-608+9T>C (n.-608+9T>C)
n.499+9T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572049C>ACA2694053856HDAC8c.164+8G>T (n.164+8G>T)
c.5+8G>T (n.5+8G>T)
n.250+8G>T
n.251+8G>T
n.219+8G>T
c.39+8G>T
n.244+8G>T
n.220+8G>T
c.101+8G>T (n.101+8G>T)
c.62+8G>T (n.62+8G>T)
c.84+8G>T
n.88+8G>T
c.102+8G>T (n.102+8G>T)
c.47+8G>T (n.47+8G>T)
n.246+8G>T
n.227G>T
n.506+8G>T
c.278+8G>T (n.278+8G>T)
c.-93+8G>T (n.-93+8G>T)
c.-608+8G>T (n.-608+8G>T)
n.499+8G>T
 gnomAD v4
Xg.72572049C>TCA2694053857HDAC8c.164+8G>A (n.164+8G>A)
c.5+8G>A (n.5+8G>A)
n.250+8G>A
n.251+8G>A
n.219+8G>A
c.39+8G>A
n.244+8G>A
n.220+8G>A
c.101+8G>A (n.101+8G>A)
c.62+8G>A (n.62+8G>A)
c.84+8G>A
n.88+8G>A
c.102+8G>A (n.102+8G>A)
c.47+8G>A (n.47+8G>A)
n.246+8G>A
n.227G>A
n.506+8G>A
c.278+8G>A (n.278+8G>A)
c.-93+8G>A (n.-93+8G>A)
c.-608+8G>A (n.-608+8G>A)
n.499+8G>A
 gnomAD v4
Xg.72572050A>GCA2694053858HDAC8c.164+7T>C (n.164+7T>C)
c.5+7T>C (n.5+7T>C)
n.250+7T>C
n.251+7T>C
n.219+7T>C
c.39+7T>C
n.244+7T>C
n.220+7T>C
c.101+7T>C (n.101+7T>C)
c.62+7T>C (n.62+7T>C)
c.84+7T>C
n.88+7T>C
c.102+7T>C (n.102+7T>C)
c.47+7T>C (n.47+7T>C)
n.246+7T>C
n.226T>C
n.506+7T>C
c.278+7T>C (n.278+7T>C)
c.-93+7T>C (n.-93+7T>C)
c.-608+7T>C (n.-608+7T>C)
n.499+7T>C
 gnomAD v4
Xg.72572051A>GCA2694053859HDAC8c.164+6T>C (n.164+6T>C)
c.5+6T>C (n.5+6T>C)
n.250+6T>C
n.251+6T>C
n.219+6T>C
c.39+6T>C
n.244+6T>C
n.220+6T>C
c.101+6T>C (n.101+6T>C)
c.62+6T>C (n.62+6T>C)
c.84+6T>C
n.88+6T>C
c.102+6T>C (n.102+6T>C)
c.47+6T>C (n.47+6T>C)
n.246+6T>C
n.225T>C
n.506+6T>C
c.278+6T>C (n.278+6T>C)
c.-93+6T>C (n.-93+6T>C)
c.-608+6T>C (n.-608+6T>C)
n.499+6T>C
 gnomAD v4
Xg.72572051A>TCA2694053860HDAC8c.164+6T>A (n.164+6T>A)
c.5+6T>A (n.5+6T>A)
n.250+6T>A
n.251+6T>A
n.219+6T>A
c.39+6T>A
n.244+6T>A
n.220+6T>A
c.101+6T>A (n.101+6T>A)
c.62+6T>A (n.62+6T>A)
c.84+6T>A
n.88+6T>A
c.102+6T>A (n.102+6T>A)
c.47+6T>A (n.47+6T>A)
n.246+6T>A
n.225T>A
n.506+6T>A
c.278+6T>A (n.278+6T>A)
c.-93+6T>A (n.-93+6T>A)
c.-608+6T>A (n.-608+6T>A)
n.499+6T>A
 gnomAD v4
Xg.72572052C>ACA2694053861HDAC8c.164+5G>T (n.164+5G>T)
c.5+5G>T (n.5+5G>T)
n.250+5G>T
n.251+5G>T
n.219+5G>T
c.39+5G>T
n.244+5G>T
n.220+5G>T
c.101+5G>T (n.101+5G>T)
c.62+5G>T (n.62+5G>T)
c.84+5G>T
n.88+5G>T
c.102+5G>T (n.102+5G>T)
c.47+5G>T (n.47+5G>T)
n.246+5G>T
n.224G>T
n.506+5G>T
c.278+5G>T (n.278+5G>T)
c.-93+5G>T (n.-93+5G>T)
c.-608+5G>T (n.-608+5G>T)
n.499+5G>T
 gnomAD v4
Xg.72572052C=CA2436814314HDAC8c.164+5G= (n.164+5G=)
c.5+5G= (n.5+5G=)
n.250+5G=
n.251+5G=
n.219+5G=
c.39+5G=
n.244+5G=
n.220+5G=
c.101+5G= (n.101+5G=)
c.62+5G= (n.62+5G=)
c.84+5G=
n.88+5G=
c.102+5G= (n.102+5G=)
c.47+5G= (n.47+5G=)
n.246+5G=
n.224G=
n.506+5G=
c.278+5G= (n.278+5G=)
c.-93+5G= (n.-93+5G=)
c.-608+5G= (n.-608+5G=)
n.499+5G=
Xg.72572052C>TCA130131HDAC8c.164+5G>A (n.164+5G>A)
c.5+5G>A (n.5+5G>A)
n.250+5G>A
n.251+5G>A
n.219+5G>A
c.39+5G>A
n.244+5G>A
n.220+5G>A
c.101+5G>A (n.101+5G>A)
c.62+5G>A (n.62+5G>A)
c.84+5G>A
n.88+5G>A
c.102+5G>A (n.102+5G>A)
c.47+5G>A (n.47+5G>A)
n.246+5G>A
n.224G>A
n.506+5G>A
c.278+5G>A (n.278+5G>A)
c.-93+5G>A (n.-93+5G>A)
c.-608+5G>A (n.-608+5G>A)
n.499+5G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.72572054delCA2573159621HDAC8c.164+4del (n.164+4del)
c.5+4del (n.5+4del)
n.250+4del
n.251+4del
n.219+4del
c.39+4del
n.244+4del
n.220+4del
c.101+4del (n.101+4del)
c.62+4del (n.62+4del)
c.84+4del
n.88+4del
c.102+4del (n.102+4del)
c.47+4del (n.47+4del)
n.246+4del
n.223del
n.506+4del
c.278+4del (n.278+4del)
c.-93+4del (n.-93+4del)
c.-608+4del (n.-608+4del)
n.499+4del
 ClinVar dbSNP
Xg.72572054T>CCA2694053862HDAC8c.164+3A>G (n.164+3A>G)
c.5+3A>G (n.5+3A>G)
n.250+3A>G
n.251+3A>G
n.219+3A>G
c.39+3A>G
n.244+3A>G
n.220+3A>G
c.101+3A>G (n.101+3A>G)
c.62+3A>G (n.62+3A>G)
c.84+3A>G
n.88+3A>G
c.102+3A>G (n.102+3A>G)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
n.246+3A>G
n.222A>G
n.506+3A>G
c.278+3A>G (n.278+3A>G)
c.-93+3A>G (n.-93+3A>G)
c.-608+3A>G (n.-608+3A>G)
n.499+3A>G
 gnomAD v4
Xg.72572055A>CCA413576298HDAC8c.164+2T>G (n.164+2T>G)
c.5+2T>G (n.5+2T>G)
n.250+2T>G
n.251+2T>G
n.219+2T>G
c.39+2T>G
n.244+2T>G
n.220+2T>G
c.101+2T>G (n.101+2T>G)
c.62+2T>G (n.62+2T>G)
c.84+2T>G
n.88+2T>G
c.102+2T>G (n.102+2T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
n.246+2T>G
n.221T>G
n.506+2T>G
c.278+2T>G (n.278+2T>G)
c.-93+2T>G (n.-93+2T>G)
c.-608+2T>G (n.-608+2T>G)
n.499+2T>G
Xg.72572055A>GCA413576301HDAC8c.164+2T>C (n.164+2T>C)
c.5+2T>C (n.5+2T>C)
n.250+2T>C
n.251+2T>C
n.219+2T>C
c.39+2T>C
n.244+2T>C
n.220+2T>C
c.101+2T>C (n.101+2T>C)
c.62+2T>C (n.62+2T>C)
c.84+2T>C
n.88+2T>C
c.102+2T>C (n.102+2T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
n.246+2T>C
n.221T>C
n.506+2T>C
c.278+2T>C (n.278+2T>C)
c.-93+2T>C (n.-93+2T>C)
c.-608+2T>C (n.-608+2T>C)
n.499+2T>C
 gnomAD v4
Xg.72572055A>TCA413576303HDAC8c.164+2T>A (n.164+2T>A)
c.5+2T>A (n.5+2T>A)
n.250+2T>A
n.251+2T>A
n.219+2T>A
c.39+2T>A
n.244+2T>A
n.220+2T>A
c.101+2T>A (n.101+2T>A)
c.62+2T>A (n.62+2T>A)
c.84+2T>A
n.88+2T>A
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
n.246+2T>A
n.221T>A
n.506+2T>A
c.278+2T>A (n.278+2T>A)
c.-93+2T>A (n.-93+2T>A)
c.-608+2T>A (n.-608+2T>A)
n.499+2T>A
Xg.72572055dupCA2499226849HDAC8c.164+2dup (n.164+2dup)
c.5+2dup (n.5+2dup)
n.250+2dup
n.251+2dup
n.219+2dup
c.39+2dup
n.244+2dup
n.220+2dup
c.101+2dup (n.101+2dup)
c.62+2dup (n.62+2dup)
c.84+2dup
n.88+2dup
c.102+2dup (n.102+2dup)
c.47+2dup (n.47+2dup)
n.246+2dup
n.221dup
n.506+2dup
c.278+2dup (n.278+2dup)
c.-93+2dup (n.-93+2dup)
c.-608+2dup (n.-608+2dup)
n.499+2dup
 ClinVar dbSNP
Xg.72572056C>ACA413576314HDAC8c.164+1G>T (n.164+1G>T)
c.5+1G>T (n.5+1G>T)
n.250+1G>T
n.251+1G>T
n.219+1G>T
c.39+1G>T
n.244+1G>T
n.220+1G>T
c.101+1G>T (n.101+1G>T)
c.62+1G>T (n.62+1G>T)
c.84+1G>T
n.88+1G>T
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
n.246+1G>T
n.220G>T
n.506+1G>T
c.278+1G>T (n.278+1G>T)
c.-93+1G>T (n.-93+1G>T)
c.-608+1G>T (n.-608+1G>T)
n.499+1G>T
Xg.72572056C>GCA413576311HDAC8c.164+1G>C (n.164+1G>C)
c.5+1G>C (n.5+1G>C)
n.250+1G>C
n.251+1G>C
n.219+1G>C
c.39+1G>C
n.244+1G>C
n.220+1G>C
c.101+1G>C (n.101+1G>C)
c.62+1G>C (n.62+1G>C)
c.84+1G>C
n.88+1G>C
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
n.246+1G>C
n.220G>C
n.506+1G>C
c.278+1G>C (n.278+1G>C)
c.-93+1G>C (n.-93+1G>C)
c.-608+1G>C (n.-608+1G>C)
n.499+1G>C
Xg.72572056C>TCA413576307HDAC8c.164+1G>A (n.164+1G>A)
c.5+1G>A (n.5+1G>A)
n.250+1G>A
n.251+1G>A
n.219+1G>A
c.39+1G>A
n.244+1G>A
n.220+1G>A
c.101+1G>A (n.101+1G>A)
c.62+1G>A (n.62+1G>A)
c.84+1G>A
n.88+1G>A
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
n.246+1G>A
n.220G>A
n.506+1G>A
c.278+1G>A (n.278+1G>A)
c.-93+1G>A (n.-93+1G>A)
c.-608+1G>A (n.-608+1G>A)
n.499+1G>A
Xg.72572056_72572057delinsAGCA16621499HDAC8c.164_164+1delinsCT
c.5_5+1delinsCT
n.250_250+1delinsCT
n.251_251+1delinsCT
n.219_219+1delinsCT
c.39_39+1delinsCT
n.244_244+1delinsCT
n.220_220+1delinsCT
c.101_101+1delinsCT
c.62_62+1delinsCT
c.84_84+1delinsCT
n.88_88+1delinsCT
c.102_102+1delinsCT
c.47_47+1delinsCT
n.246_246+1delinsCT
n.219_220delinsCT
n.506_506+1delinsCT
c.278_278+1delinsCT
c.-93_-93+1delinsCT
c.-608_-608+1delinsCT
n.499_499+1delinsCT
 ClinVar dbSNP
Xg.72572056_72572057delinsCCCA2436814315HDAC8c.164_164+1delinsGG
c.5_5+1delinsGG
n.250_250+1delinsGG
n.251_251+1delinsGG
n.219_219+1delinsGG
c.39_39+1delinsGG
n.244_244+1delinsGG
n.220_220+1delinsGG
c.101_101+1delinsGG
c.62_62+1delinsGG
c.84_84+1delinsGG
n.88_88+1delinsGG
c.102_102+1delinsGG
c.47_47+1delinsGG
n.246_246+1delinsGG
n.219_220delinsGG
n.506_506+1delinsGG
c.278_278+1delinsGG
c.-93_-93+1delinsGG
c.-608_-608+1delinsGG
n.499_499+1delinsGG
Xg.72572057C>ACA413576318HDAC8c.164G>T (p.Arg55Met)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
c.5G>T (p.Arg2Met)
n.250G>T
n.251G>T
n.219G>T
c.39G>T
n.244G>T
n.220G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.62G>T (p.Arg21Ile)
c.84G>T
n.88G>T
c.102G>T (n.102G>T)
c.164G>T (p.Ser55Ile)
c.47G>T (p.Arg16Met)
n.246G>T
n.506G>T
c.278G>T (p.Arg93Ile)
c.278G>T (p.Arg93Met)
c.-93G>T (n.-93G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.499G>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572057C>GCA413576320HDAC8c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
n.250G>C
n.251G>C
n.219G>C
c.39G>C
n.244G>C
n.220G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.62G>C (p.Arg21Thr)
c.84G>C
n.88G>C
c.102G>C (n.102G>C)
c.164G>C (p.Ser55Thr)
c.47G>C (p.Arg16Thr)
n.246G>C
n.506G>C
c.278G>C (p.Arg93Thr)
c.-93G>C (n.-93G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.499G>C
Xg.72572057C>TCA413576325HDAC8c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
n.250G>A
n.251G>A
n.219G>A
c.39G>A
n.244G>A
n.220G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.62G>A (p.Arg21Lys)
c.84G>A
n.88G>A
c.102G>A (n.102G>A)
c.164G>A (p.Ser55Asn)
c.47G>A (p.Arg16Lys)
n.246G>A
n.506G>A
c.278G>A (p.Arg93Lys)
c.-93G>A (n.-93G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.499G>A
 gnomAD v4
Xg.72572058T>ACA413576327HDAC8c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
c.4A>T (p.Arg2Trp)
n.249A>T
n.250A>T
n.218A>T
c.38A>T
n.243A>T
n.219A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.61A>T (p.Arg21Ter)
c.83A>T
n.87A>T
c.101A>T (n.101A>T)
c.163A>T (p.Ser55Cys)
c.46A>T (p.Arg16Trp)
n.245A>T
n.505A>T
c.277A>T (p.Arg93Ter)
c.277A>T (p.Arg93Trp)
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.498A>T
Xg.72572058T>CCA413576331HDAC8c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
n.249A>G
n.250A>G
n.218A>G
c.38A>G
n.243A>G
n.219A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.61A>G (p.Arg21Gly)
c.83A>G
n.87A>G
c.101A>G (n.101A>G)
c.163A>G (p.Ser55Gly)
c.46A>G (p.Arg16Gly)
n.245A>G
n.505A>G
c.277A>G (p.Arg93Gly)
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-609A>G (n.-609A>G)
n.498A>G
 gnomAD v4
Xg.72572058T>GCA516748792HDAC8c.163A>C (p.Arg55=)
c.4A>C (p.Arg2=)
n.249A>C
n.250A>C
n.218A>C
c.38A>C
n.243A>C
n.219A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
c.61A>C (p.Arg21=)
c.83A>C
n.87A>C
c.101A>C (n.101A>C)
c.163A>C (p.Ser55Arg)
c.46A>C (p.Arg16=)
n.245A>C
n.505A>C
c.277A>C (p.Arg93=)
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.498A>C
Xg.72572059C>ACA413576343HDAC8c.162G>T (p.Met54Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.248G>T
n.249G>T
n.217G>T
c.37G>T
n.242G>T
n.218G>T
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.60G>T (p.Met20Ile)
c.82G>T
n.86G>T
c.100G>T (n.100G>T)
c.45G>T (p.Met15Ile)
n.244G>T
n.504G>T
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.-95G>T (n.-95G>T)
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.497G>T
 gnomAD v4
Xg.72572059C>GCA413576339HDAC8c.162G>C (p.Met54Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.248G>C
n.249G>C
n.217G>C
c.37G>C
n.242G>C
n.218G>C
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.60G>C (p.Met20Ile)
c.82G>C
n.86G>C
c.100G>C (n.100G>C)
c.45G>C (p.Met15Ile)
n.244G>C
n.504G>C
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.-95G>C (n.-95G>C)
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.497G>C
Xg.72572059C>TCA413576336HDAC8c.162G>A (p.Met54Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.248G>A
n.249G>A
n.217G>A
c.37G>A
n.242G>A
n.218G>A
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.60G>A (p.Met20Ile)
c.82G>A
n.86G>A
c.100G>A (n.100G>A)
c.45G>A (p.Met15Ile)
n.244G>A
n.504G>A
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.-95G>A (n.-95G>A)
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.497G>A
Xg.72572060A>CCA413576346HDAC8c.161T>G (p.Met54Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.247T>G
n.248T>G
n.216T>G
c.36T>G
n.241T>G
n.217T>G
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.59T>G (p.Met20Arg)
c.81T>G
n.85T>G
c.99T>G (n.99T>G)
c.44T>G (p.Met15Arg)
n.243T>G
n.503T>G
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.496T>G
Xg.72572060A>GCA413576348HDAC8c.161T>C (p.Met54Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.247T>C
n.248T>C
n.216T>C
c.36T>C
n.241T>C
n.217T>C
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.59T>C (p.Met20Thr)
c.81T>C
n.85T>C
c.99T>C (n.99T>C)
c.44T>C (p.Met15Thr)
n.243T>C
n.503T>C
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.496T>C
Xg.72572060A>TCA413576353HDAC8c.161T>A (p.Met54Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.247T>A
n.248T>A
n.216T>A
c.36T>A
n.241T>A
n.217T>A
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.59T>A (p.Met20Lys)
c.81T>A
n.85T>A
c.99T>A (n.99T>A)
c.44T>A (p.Met15Lys)
n.243T>A
n.503T>A
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.496T>A
Xg.72572061T>ACA413576356HDAC8c.160A>T (p.Met54Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.246A>T
n.247A>T
n.215A>T
c.35A>T
n.240A>T
n.216A>T
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.58A>T (p.Met20Leu)
c.80A>T
n.84A>T
c.98A>T (n.98A>T)
c.43A>T (p.Met15Leu)
n.242A>T
n.502A>T
c.274A>T (p.Met92Leu)
c.-97A>T (n.-97A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
n.495A>T
Xg.72572061T>CCA413576360HDAC8c.160A>G (p.Met54Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.246A>G
n.247A>G
n.215A>G
c.35A>G
n.240A>G
n.216A>G
c.97A>G (p.Met33Val)
c.58A>G (p.Met20Val)
c.80A>G
n.84A>G
c.98A>G (n.98A>G)
c.43A>G (p.Met15Val)
n.242A>G
n.502A>G
c.274A>G (p.Met92Val)
c.-97A>G (n.-97A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
n.495A>G
 gnomAD v4
Xg.72572061T>GCA413576363HDAC8c.160A>C (p.Met54Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.246A>C
n.247A>C
n.215A>C
c.35A>C
n.240A>C
n.216A>C
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.58A>C (p.Met20Leu)
c.80A>C
n.84A>C
c.98A>C (n.98A>C)
c.43A>C (p.Met15Leu)
n.242A>C
n.502A>C
c.274A>C (p.Met92Leu)
c.-97A>C (n.-97A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.495A>C
Xg.72572062C>ACA413576368HDAC8c.159G>T (p.Gln53His)
c.-1G>T (n.-1G>T)
n.245G>T
n.246G>T
n.214G>T
c.34G>T
n.239G>T
n.215G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.79G>T
n.83G>T
c.97G>T (n.97G>T)
c.42G>T (p.Gln14His)
n.241G>T
n.501G>T
c.273G>T (p.Gln91His)
c.-98G>T (n.-98G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.494G>T
Xg.72572062C=CA2436814316HDAC8c.159G= (p.Gln53=)
c.-1G= (n.-1G=)
n.245G=
n.246G=
n.214G=
c.34G=
n.239G=
n.215G=
c.96G= (p.Gln32=)
c.57G= (p.Gln19=)
c.79G=
n.83G=
c.97G= (n.97G=)
c.42G= (p.Gln14=)
n.241G=
n.501G=
c.273G= (p.Gln91=)
c.-98G= (n.-98G=)
c.-613G= (n.-613G=)
n.494G=
Xg.72572062C>GCA413576374HDAC8c.159G>C (p.Gln53His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
n.245G>C
n.246G>C
n.214G>C
c.34G>C
n.239G>C
n.215G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.79G>C
n.83G>C
c.97G>C (n.97G>C)
c.42G>C (p.Gln14His)
n.241G>C
n.501G>C
c.273G>C (p.Gln91His)
c.-98G>C (n.-98G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.494G>C
Xg.72572062C>TCA172282HDAC8c.159G>A (p.Gln53=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
n.245G>A
n.246G>A
n.214G>A
c.34G>A
n.239G>A
n.215G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.79G>A
n.83G>A
c.97G>A (n.97G>A)
c.42G>A (p.Gln14=)
n.241G>A
n.501G>A
c.273G>A (p.Gln91=)
c.-98G>A (n.-98G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.72572063T>ACA413576379HDAC8c.158A>T (p.Gln53Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
n.244A>T
n.245A>T
n.213A>T
c.33A>T
n.238A>T
n.214A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.78A>T
n.82A>T
c.96A>T (n.96A>T)
c.41A>T (p.Gln14Leu)
n.240A>T
n.500A>T
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-614A>T (n.-614A>T)
n.493A>T
Xg.72572063T>CCA413576383HDAC8c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
n.244A>G
n.245A>G
n.213A>G
c.33A>G
n.238A>G
n.214A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.78A>G
n.82A>G
c.96A>G (n.96A>G)
c.41A>G (p.Gln14Arg)
n.240A>G
n.500A>G
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-614A>G (n.-614A>G)
n.493A>G
 gnomAD v4
Xg.72572063T>GCA413576385HDAC8c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
n.244A>C
n.245A>C
n.213A>C
c.33A>C
n.238A>C
n.214A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.78A>C
n.82A>C
c.96A>C (n.96A>C)
c.41A>C (p.Gln14Pro)
n.240A>C
n.500A>C
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-614A>C (n.-614A>C)
n.493A>C
Xg.72572064G>ACA413576389HDAC8c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
n.243C>T
n.244C>T
n.212C>T
c.32C>T
n.237C>T
n.213C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.77C>T
n.81C>T
c.95C>T (n.95C>T)
c.40C>T (p.Gln14Ter)
n.239C>T
n.499C>T
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.-100C>T (n.-100C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.492C>T
Xg.72572064G>CCA413576392HDAC8c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
n.243C>G
n.244C>G
n.212C>G
c.32C>G
n.237C>G
n.213C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.77C>G
n.81C>G
c.95C>G (n.95C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
n.239C>G
n.499C>G
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.-100C>G (n.-100C>G)
c.-615C>G (n.-615C>G)
n.492C>G
Xg.72572064G>TCA413576395HDAC8c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
n.243C>A
n.244C>A
n.212C>A
c.32C>A
n.237C>A
n.213C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.77C>A
n.81C>A
c.95C>A (n.95C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
n.239C>A
n.499C>A
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.-100C>A (n.-100C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.492C>A
 gnomAD v4
Xg.72572065C>ACA413576399HDAC8c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.242G>T
n.243G>T
n.211G>T
c.31G>T
n.236G>T
n.212G>T
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.76G>T
n.80G>T
c.94G>T (n.94G>T)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
n.238G>T
n.498G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.491G>T
 gnomAD v4
Xg.72572065C>GCA413576401HDAC8c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.242G>C
n.243G>C
n.211G>C
c.31G>C
n.236G>C
n.212G>C
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.76G>C
n.80G>C
c.94G>C (n.94G>C)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
n.238G>C
n.498G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.491G>C
Xg.72572065C>TCA516748793HDAC8c.156G>A (p.Lys52=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.242G>A
n.243G>A
n.211G>A
c.31G>A
n.236G>A
n.212G>A
c.93G>A (p.Lys31=)
c.54G>A (p.Lys18=)
c.76G>A
n.80G>A
c.94G>A (n.94G>A)
c.39G>A (p.Lys13=)
n.238G>A
n.498G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.491G>A
 gnomAD v4
Xg.72572066T>ACA413576407HDAC8c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-5A>T (n.-5A>T)
n.241A>T
n.242A>T
n.210A>T
c.30A>T
n.235A>T
n.211A>T
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.75A>T
n.79A>T
c.93A>T (n.93A>T)
c.38A>T (p.Lys13Met)
n.237A>T
n.497A>T
c.269A>T (p.Lys90Met)
c.-102A>T (n.-102A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.490A>T
Xg.72572066T>CCA413576410HDAC8c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-5A>G (n.-5A>G)
n.241A>G
n.242A>G
n.210A>G
c.30A>G
n.235A>G
n.211A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.75A>G
n.79A>G
c.93A>G (n.93A>G)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
n.237A>G
n.497A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.-102A>G (n.-102A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.490A>G
Xg.72572066T>GCA413576415HDAC8c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-5A>C (n.-5A>C)
n.241A>C
n.242A>C
n.210A>C
c.30A>C
n.235A>C
n.211A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.75A>C
n.79A>C
c.93A>C (n.93A>C)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
n.237A>C
n.497A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.-102A>C (n.-102A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
n.490A>C
Xg.72572067delCA2694053896HDAC8c.155del (p.Lys52SerfsTer3)
c.-5del (n.-5del)
n.241del
n.242del
n.210del
c.30del
n.235del
n.211del
c.92del (p.Lys31SerfsTer3)
c.53del (p.Lys18SerfsTer3)
c.75del
n.79del
c.93del (n.93del)
c.38del (p.Lys13SerfsTer3)
n.237del
n.497del
c.269del (p.Lys90SerfsTer3)
c.-102del (n.-102del)
c.-617del (n.-617del)
n.490del
 gnomAD v4
Xg.72572067T>ACA413576419HDAC8c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-6A>T (n.-6A>T)
n.240A>T
n.241A>T
n.209A>T
c.29A>T
n.234A>T
n.210A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.74A>T
n.78A>T
c.92A>T (n.92A>T)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
n.236A>T
n.496A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.-103A>T (n.-103A>T)
c.-618A>T (n.-618A>T)
n.489A>T
Xg.72572067T>CCA413576431HDAC8c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-6A>G (n.-6A>G)
n.240A>G
n.241A>G
n.209A>G
c.29A>G
n.234A>G
n.210A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.74A>G
n.78A>G
c.92A>G (n.92A>G)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
n.236A>G
n.496A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.-103A>G (n.-103A>G)
c.-618A>G (n.-618A>G)
n.489A>G
Xg.72572067T>GCA413576420HDAC8c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-6A>C (n.-6A>C)
n.240A>C
n.241A>C
n.209A>C
c.29A>C
n.234A>C
n.210A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.74A>C
n.78A>C
c.92A>C (n.92A>C)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
n.236A>C
n.496A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.-103A>C (n.-103A>C)
c.-618A>C (n.-618A>C)
n.489A>C
Xg.72572068A=CA2436814317HDAC8c.153T= (p.His51=)
c.-7T= (n.-7T=)
n.239T=
n.240T=
n.208T=
c.28T=
n.233T=
n.209T=
c.90T= (p.His30=)
c.51T= (p.His17=)
c.73T=
n.77T=
c.91T= (n.91T=)
c.36T= (p.His12=)
n.235T=
n.495T=
c.267T= (p.His89=)
c.-104T= (n.-104T=)
c.-619T= (n.-619T=)
n.488T=
Xg.72572068A>CCA10450333HDAC8c.153T>G (p.His51Gln)
c.-7T>G (n.-7T>G)
n.239T>G
n.240T>G
n.208T>G
c.28T>G
n.233T>G
n.209T>G
c.90T>G (p.His30Gln)
c.51T>G (p.His17Gln)
c.73T>G
n.77T>G
c.91T>G (n.91T>G)
c.36T>G (p.His12Gln)
n.235T>G
n.495T>G
c.267T>G (p.His89Gln)
c.-104T>G (n.-104T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.488T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572068A>GCA516748794HDAC8c.153T>C (p.His51=)
c.-7T>C (n.-7T>C)
n.239T>C
n.240T>C
n.208T>C
c.28T>C
n.233T>C
n.209T>C
c.90T>C (p.His30=)
c.51T>C (p.His17=)
c.73T>C
n.77T>C
c.91T>C (n.91T>C)
c.36T>C (p.His12=)
n.235T>C
n.495T>C
c.267T>C (p.His89=)
c.-104T>C (n.-104T>C)
c.-619T>C (n.-619T>C)
n.488T>C
Xg.72572068A>TCA413576436HDAC8c.153T>A (p.His51Gln)
c.-7T>A (n.-7T>A)
n.239T>A
n.240T>A
n.208T>A
c.28T>A
n.233T>A
n.209T>A
c.90T>A (p.His30Gln)
c.51T>A (p.His17Gln)
c.73T>A
n.77T>A
c.91T>A (n.91T>A)
c.36T>A (p.His12Gln)
n.235T>A
n.495T>A
c.267T>A (p.His89Gln)
c.-104T>A (n.-104T>A)
c.-619T>A (n.-619T>A)
n.488T>A
Xg.72572069T>ACA413576441HDAC8c.152A>T (p.His51Leu)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.238A>T
n.239A>T
n.207A>T
c.27A>T
n.232A>T
n.208A>T
c.89A>T (p.His30Leu)
c.50A>T (p.His17Leu)
c.72A>T
n.76A>T
c.90A>T (n.90A>T)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.234A>T
n.494A>T
c.266A>T (p.His89Leu)
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-620A>T (n.-620A>T)
n.487A>T
Xg.72572069T>CCA413576452HDAC8c.152A>G (p.His51Arg)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.238A>G
n.239A>G
n.207A>G
c.27A>G
n.232A>G
n.208A>G
c.89A>G (p.His30Arg)
c.50A>G (p.His17Arg)
c.72A>G
n.76A>G
c.90A>G (n.90A>G)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.234A>G
n.494A>G
c.266A>G (p.His89Arg)
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-620A>G (n.-620A>G)
n.487A>G
Xg.72572069T>GCA413576446HDAC8c.152A>C (p.His51Pro)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.238A>C
n.239A>C
n.207A>C
c.27A>C
n.232A>C
n.208A>C
c.89A>C (p.His30Pro)
c.50A>C (p.His17Pro)
c.72A>C
n.76A>C
c.90A>C (n.90A>C)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.234A>C
n.494A>C
c.266A>C (p.His89Pro)
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-620A>C (n.-620A>C)
n.487A>C
Xg.72572070G>ACA413576456HDAC8c.151C>T (p.His51Tyr)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.237C>T
n.238C>T
n.206C>T
c.26C>T
n.231C>T
n.207C>T
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.71C>T
n.75C>T
c.89C>T (n.89C>T)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.233C>T
n.493C>T
c.265C>T (p.His89Tyr)
c.-106C>T (n.-106C>T)
c.-621C>T (n.-621C>T)
n.486C>T
Xg.72572070G>CCA413576462HDAC8c.151C>G (p.His51Asp)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.237C>G
n.238C>G
n.206C>G
c.26C>G
n.231C>G
n.207C>G
c.88C>G (p.His30Asp)
c.49C>G (p.His17Asp)
c.71C>G
n.75C>G
c.89C>G (n.89C>G)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.233C>G
n.493C>G
c.265C>G (p.His89Asp)
c.-106C>G (n.-106C>G)
c.-621C>G (n.-621C>G)
n.486C>G
Xg.72572070G>TCA413576459HDAC8c.151C>A (p.His51Asn)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.237C>A
n.238C>A
n.206C>A
c.26C>A
n.231C>A
n.207C>A
c.88C>A (p.His30Asn)
c.49C>A (p.His17Asn)
c.71C>A
n.75C>A
c.89C>A (n.89C>A)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.233C>A
n.493C>A
c.265C>A (p.His89Asn)
c.-106C>A (n.-106C>A)
c.-621C>A (n.-621C>A)
n.486C>A
 gnomAD v4
Xg.72572071C>ACA516748797HDAC8c.150G>T (p.Leu50=)
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.236G>T
n.237G>T
n.205G>T
c.25G>T
n.230G>T
n.206G>T
c.87G>T (p.Leu29=)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.70G>T
n.74G>T
c.88G>T (n.88G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
n.232G>T
n.492G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
n.485G>T
 gnomAD v4
Xg.72572071C=CA2436814318HDAC8c.150G= (p.Leu50=)
c.-10G= (n.-10G=)
n.236G=
n.237G=
n.205G=
c.25G=
n.230G=
n.206G=
c.87G= (p.Leu29=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.70G=
n.74G=
c.88G= (n.88G=)
c.33G= (p.Leu11=)
n.232G=
n.492G=
c.264G= (p.Leu88=)
c.-107G= (n.-107G=)
c.-622G= (n.-622G=)
n.485G=
Xg.72572071C>GCA516748796HDAC8c.150G>C (p.Leu50=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.236G>C
n.237G>C
n.205G>C
c.25G>C
n.230G>C
n.206G>C
c.87G>C (p.Leu29=)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.70G>C
n.74G>C
c.88G>C (n.88G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
n.232G>C
n.492G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
n.485G>C
Xg.72572071C>TCA516748795HDAC8c.150G>A (p.Leu50=)
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.236G>A
n.237G>A
n.205G>A
c.25G>A
n.230G>A
n.206G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.70G>A
n.74G>A
c.88G>A (n.88G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
n.232G>A
n.492G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
n.485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572072delCA2739290517HDAC8c.149del (p.Leu50ArgfsTer5)
c.-11del (n.-11del)
n.235del
n.236del
n.204del
c.24del
n.229del
n.205del
c.86del (p.Leu29ArgfsTer5)
c.47del (p.Leu16ArgfsTer5)
c.69del
n.73del
c.87del (n.87del)
c.32del (p.Leu11ArgfsTer5)
n.231del
n.491del
c.263del (p.Leu88ArgfsTer5)
c.-108del (n.-108del)
c.-623del (n.-623del)
n.484del
Xg.72572072A>CCA413576467HDAC8c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.235T>G
n.236T>G
n.204T>G
c.24T>G
n.229T>G
n.205T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.69T>G
n.73T>G
c.87T>G (n.87T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.231T>G
n.491T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-623T>G (n.-623T>G)
n.484T>G
Xg.72572072A>GCA413576470HDAC8c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.235T>C
n.236T>C
n.204T>C
c.24T>C
n.229T>C
n.205T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.69T>C
n.73T>C
c.87T>C (n.87T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.231T>C
n.491T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-623T>C (n.-623T>C)
n.484T>C
 gnomAD v4
Xg.72572072A>TCA413576472HDAC8c.149T>A (p.Leu50Gln)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.235T>A
n.236T>A
n.204T>A
c.24T>A
n.229T>A
n.205T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.69T>A
n.73T>A
c.87T>A (n.87T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.231T>A
n.491T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-623T>A (n.-623T>A)
n.484T>A
Xg.72572073G>ACA10450334HDAC8c.148C>T (p.Leu50=)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.234C>T
n.235C>T
n.203C>T
c.23C>T
n.228C>T
n.204C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.68C>T
n.72C>T
c.86C>T (n.86C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
n.230C>T
n.490C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
c.-624C>T (n.-624C>T)
n.483C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572073G>CCA413576479HDAC8c.148C>G (p.Leu50Val)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.234C>G
n.235C>G
n.203C>G
c.23C>G
n.228C>G
n.204C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.68C>G
n.72C>G
c.86C>G (n.86C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.230C>G
n.490C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.-109C>G (n.-109C>G)
c.-624C>G (n.-624C>G)
n.483C>G
Xg.72572073G=CA2436814319HDAC8c.148C= (p.Leu50=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.234C=
n.235C=
n.203C=
c.23C=
n.228C=
n.204C=
c.85C= (p.Leu29=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.68C=
n.72C=
c.86C= (n.86C=)
c.31C= (p.Leu11=)
n.230C=
n.490C=
c.262C= (p.Leu88=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.-624C= (n.-624C=)
n.483C=
Xg.72572073G>TCA413576483HDAC8c.148C>A (p.Leu50Met)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.234C>A
n.235C>A
n.203C>A
c.23C>A
n.228C>A
n.204C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.68C>A
n.72C>A
c.86C>A (n.86C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.230C>A
n.490C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.-109C>A (n.-109C>A)
c.-624C>A (n.-624C>A)
n.483C>A
 gnomAD v4
Xg.72572074T>ACA516748800HDAC8c.147A>T (p.Ala49=)
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.233A>T
n.234A>T
n.202A>T
c.22A>T
n.227A>T
n.203A>T
c.84A>T (p.Ala28=)
c.45A>T (p.Ala15=)
c.67A>T
n.71A>T
c.85A>T (n.85A>T)
c.30A>T (p.Ala10=)
n.229A>T
n.489A>T
c.261A>T (p.Ala87=)
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-625A>T (n.-625A>T)
n.482A>T
 gnomAD v4
Xg.72572074T>CCA516748799HDAC8c.147A>G (p.Ala49=)
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.233A>G
n.234A>G
n.202A>G
c.22A>G
n.227A>G
n.203A>G
c.84A>G (p.Ala28=)
c.45A>G (p.Ala15=)
c.67A>G
n.71A>G
c.85A>G (n.85A>G)
c.30A>G (p.Ala10=)
n.229A>G
n.489A>G
c.261A>G (p.Ala87=)
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-625A>G (n.-625A>G)
n.482A>G
Xg.72572074T>GCA516748798HDAC8c.147A>C (p.Ala49=)
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.233A>C
n.234A>C
n.202A>C
c.22A>C
n.227A>C
n.203A>C
c.84A>C (p.Ala28=)
c.45A>C (p.Ala15=)
c.67A>C
n.71A>C
c.85A>C (n.85A>C)
c.30A>C (p.Ala10=)
n.229A>C
n.489A>C
c.261A>C (p.Ala87=)
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-625A>C (n.-625A>C)
n.482A>C
Xg.72572075G>ACA413576484HDAC8c.146C>T (p.Ala49Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.232C>T
n.233C>T
n.201C>T
c.21C>T
n.226C>T
n.202C>T
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.66C>T
n.70C>T
c.84C>T (n.84C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
n.228C>T
n.488C>T
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.481C>T
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.72572075G>CCA413576485HDAC8c.146C>G (p.Ala49Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.232C>G
n.233C>G
n.201C>G
c.21C>G
n.226C>G
n.202C>G
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.66C>G
n.70C>G
c.84C>G (n.84C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
n.228C>G
n.488C>G
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-626C>G (n.-626C>G)
n.481C>G
Xg.72572075G>TCA413576486HDAC8c.146C>A (p.Ala49Glu)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.232C>A
n.233C>A
n.201C>A
c.21C>A
n.226C>A
n.202C>A
c.83C>A (p.Ala28Glu)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.66C>A
n.70C>A
c.84C>A (n.84C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
n.228C>A
n.488C>A
c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.481C>A
 gnomAD v4
Xg.72572076C>ACA413576487HDAC8c.145G>T (p.Ala49Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.231G>T
n.232G>T
n.200G>T
c.20G>T
n.225G>T
n.201G>T
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.65G>T
n.69G>T
c.83G>T (n.83G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
n.227G>T
n.487G>T
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.480G>T
 gnomAD v4
Xg.72572076C>GCA413576490HDAC8c.145G>C (p.Ala49Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.231G>C
n.232G>C
n.200G>C
c.20G>C
n.225G>C
n.201G>C
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.65G>C
n.69G>C
c.83G>C (n.83G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
n.227G>C
n.487G>C
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.480G>C
Xg.72572076C>TCA413576492HDAC8c.145G>A (p.Ala49Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.231G>A
n.232G>A
n.200G>A
c.20G>A
n.225G>A
n.201G>A
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.65G>A
n.69G>A
c.83G>A (n.83G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
n.227G>A
n.487G>A
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.480G>A
 gnomAD v4
Xg.72572077A>CCA413576495HDAC8c.144T>G (p.Tyr48Ter)
c.-16T>G (n.-16T>G)
n.230T>G
n.231T>G
n.199T>G
c.19T>G
n.224T>G
n.200T>G
c.81T>G (p.Tyr27Ter)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
c.64T>G
n.68T>G
c.82T>G (n.82T>G)
c.27T>G (p.Tyr9Ter)
n.226T>G
n.486T>G
c.258T>G (p.Tyr86Ter)
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
n.479T>G
Xg.72572077A>GCA516748801HDAC8c.144T>C (p.Tyr48=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
n.230T>C
n.231T>C
n.199T>C
c.19T>C
n.224T>C
n.200T>C
c.81T>C (p.Tyr27=)
c.42T>C (p.Tyr14=)
c.64T>C
n.68T>C
c.82T>C (n.82T>C)
c.27T>C (p.Tyr9=)
n.226T>C
n.486T>C
c.258T>C (p.Tyr86=)
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
n.479T>C
Xg.72572077A>TCA413576494HDAC8c.144T>A (p.Tyr48Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
n.230T>A
n.231T>A
n.199T>A
c.19T>A
n.224T>A
n.200T>A
c.81T>A (p.Tyr27Ter)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
c.64T>A
n.68T>A
c.82T>A (n.82T>A)
c.27T>A (p.Tyr9Ter)
n.226T>A
n.486T>A
c.258T>A (p.Tyr86Ter)
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
n.479T>A
Xg.72572078T>ACA413576497HDAC8c.143A>T (p.Tyr48Phe)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.229A>T
n.230A>T
n.198A>T
c.18A>T
n.223A>T
n.199A>T
c.80A>T (p.Tyr27Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.63A>T
n.67A>T
c.81A>T (n.81A>T)
c.26A>T (p.Tyr9Phe)
n.225A>T
n.485A>T
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-114A>T (n.-114A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.478A>T
Xg.72572078T>CCA413576500HDAC8c.143A>G (p.Tyr48Cys)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.229A>G
n.230A>G
n.198A>G
c.18A>G
n.223A>G
n.199A>G
c.80A>G (p.Tyr27Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.63A>G
n.67A>G
c.81A>G (n.81A>G)
c.26A>G (p.Tyr9Cys)
n.225A>G
n.485A>G
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-114A>G (n.-114A>G)
c.-629A>G (n.-629A>G)
n.478A>G
Xg.72572078T>GCA413576502HDAC8c.143A>C (p.Tyr48Ser)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.229A>C
n.230A>C
n.198A>C
c.18A>C
n.223A>C
n.199A>C
c.80A>C (p.Tyr27Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.63A>C
n.67A>C
c.81A>C (n.81A>C)
c.26A>C (p.Tyr9Ser)
n.225A>C
n.485A>C
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-114A>C (n.-114A>C)
c.-629A>C (n.-629A>C)
n.478A>C
Xg.72572079A>CCA413576506HDAC8c.142T>G (p.Tyr48Asp)
c.-18T>G (n.-18T>G)
n.228T>G
n.229T>G
n.197T>G
c.17T>G
n.222T>G
n.198T>G
c.79T>G (p.Tyr27Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.62T>G
n.66T>G
c.80T>G (n.80T>G)
c.25T>G (p.Tyr9Asp)
n.224T>G
n.484T>G
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-115T>G (n.-115T>G)
c.-630T>G (n.-630T>G)
n.477T>G
Xg.72572079A>GCA413576508HDAC8c.142T>C (p.Tyr48His)
c.-18T>C (n.-18T>C)
n.228T>C
n.229T>C
n.197T>C
c.17T>C
n.222T>C
n.198T>C
c.79T>C (p.Tyr27His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.62T>C
n.66T>C
c.80T>C (n.80T>C)
c.25T>C (p.Tyr9His)
n.224T>C
n.484T>C
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.-115T>C (n.-115T>C)
c.-630T>C (n.-630T>C)
n.477T>C
Xg.72572079A>TCA413576511HDAC8c.142T>A (p.Tyr48Asn)
c.-18T>A (n.-18T>A)
n.228T>A
n.229T>A
n.197T>A
c.17T>A
n.222T>A
n.198T>A
c.79T>A (p.Tyr27Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.62T>A
n.66T>A
c.80T>A (n.80T>A)
c.25T>A (p.Tyr9Asn)
n.224T>A
n.484T>A
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-115T>A (n.-115T>A)
c.-630T>A (n.-630T>A)
n.477T>A
Xg.72572080T>ACA516748802HDAC8c.141A>T (p.Ala47=)
c.-19A>T (n.-19A>T)
n.227A>T
n.228A>T
n.196A>T
c.16A>T
n.221A>T
n.197A>T
c.78A>T (p.Ala26=)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.61A>T
n.65A>T
c.79A>T (n.79A>T)
c.24A>T (p.Ala8=)
n.223A>T
n.483A>T
c.255A>T (p.Ala85=)
c.-116A>T (n.-116A>T)
c.-631A>T (n.-631A>T)
n.476A>T
 ClinVar gnomAD v4
Xg.72572080T>CCA516748803HDAC8c.141A>G (p.Ala47=)
c.-19A>G (n.-19A>G)
n.227A>G
n.228A>G
n.196A>G
c.16A>G
n.221A>G
n.197A>G
c.78A>G (p.Ala26=)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.61A>G
n.65A>G
c.79A>G (n.79A>G)
c.24A>G (p.Ala8=)
n.223A>G
n.483A>G
c.255A>G (p.Ala85=)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-631A>G (n.-631A>G)
n.476A>G
 gnomAD v4
Xg.72572080T>GCA516748804HDAC8c.141A>C (p.Ala47=)
c.-19A>C (n.-19A>C)
n.227A>C
n.228A>C
n.196A>C
c.16A>C
n.221A>C
n.197A>C
c.78A>C (p.Ala26=)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.61A>C
n.65A>C
c.79A>C (n.79A>C)
c.24A>C (p.Ala8=)
n.223A>C
n.483A>C
c.255A>C (p.Ala85=)
c.-116A>C (n.-116A>C)
c.-631A>C (n.-631A>C)
n.476A>C
Xg.72572081G>ACA413576516HDAC8c.140C>T (p.Ala47Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
n.226C>T
n.227C>T
n.195C>T
c.15C>T
n.220C>T
n.196C>T
c.77C>T (p.Ala26Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.60C>T
n.64C>T
c.78C>T (n.78C>T)
c.23C>T (p.Ala8Val)
n.222C>T
n.482C>T
c.254C>T (p.Ala85Val)
c.-117C>T (n.-117C>T)
c.-632C>T (n.-632C>T)
n.475C>T
 gnomAD v4
Xg.72572081G>CCA413576518HDAC8c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.226C>G
n.227C>G
n.195C>G
c.15C>G
n.220C>G
n.196C>G
c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.60C>G
n.64C>G
c.78C>G (n.78C>G)
c.23C>G (p.Ala8Gly)
n.222C>G
n.482C>G
c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.-117C>G (n.-117C>G)
c.-632C>G (n.-632C>G)
n.475C>G
Xg.72572081G>TCA413576520HDAC8c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.226C>A
n.227C>A
n.195C>A
c.15C>A
n.220C>A
n.196C>A
c.77C>A (p.Ala26Glu)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.60C>A
n.64C>A
c.78C>A (n.78C>A)
c.23C>A (p.Ala8Glu)
n.222C>A
n.482C>A
c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.-117C>A (n.-117C>A)
c.-632C>A (n.-632C>A)
n.475C>A
 gnomAD v4
Xg.72572082C>ACA413576524HDAC8c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.225G>T
n.226G>T
n.194G>T
c.14G>T
n.219G>T
n.195G>T
c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.59G>T
n.63G>T
c.77G>T (n.77G>T)
c.22G>T (p.Ala8Ser)
n.221G>T
n.481G>T
c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.474G>T
 gnomAD v4
Xg.72572082C>GCA413576527HDAC8c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.225G>C
n.226G>C
n.194G>C
c.14G>C
n.219G>C
n.195G>C
c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.59G>C
n.63G>C
c.77G>C (n.77G>C)
c.22G>C (p.Ala8Pro)
n.221G>C
n.481G>C
c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
n.474G>C
Xg.72572082C>TCA413576531HDAC8c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.225G>A
n.226G>A
n.194G>A
c.14G>A
n.219G>A
n.195G>A
c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.59G>A
n.63G>A
c.77G>A (n.77G>A)
c.22G>A (p.Ala8Thr)
n.221G>A
n.481G>A
c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
n.474G>A
Xg.72572083T>ACA413576534HDAC8c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.224A>T
n.225A>T
n.193A>T
c.13A>T
n.218A>T
n.194A>T
c.75A>T (p.Glu25Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.58A>T
n.62A>T
c.76A>T (n.76A>T)
c.21A>T (p.Glu7Asp)
n.220A>T
n.480A>T
c.252A>T (p.Glu84Asp)
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
n.473A>T
Xg.72572083T>CCA516748805HDAC8c.138A>G (p.Glu46=)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.224A>G
n.225A>G
n.193A>G
c.13A>G
n.218A>G
n.194A>G
c.75A>G (p.Glu25=)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.58A>G
n.62A>G
c.76A>G (n.76A>G)
c.21A>G (p.Glu7=)
n.220A>G
n.480A>G
c.252A>G (p.Glu84=)
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.473A>G
 gnomAD v4
Xg.72572083T>GCA413576537HDAC8c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.224A>C
n.225A>C
n.193A>C
c.13A>C
n.218A>C
n.194A>C
c.75A>C (p.Glu25Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.58A>C
n.62A>C
c.76A>C (n.76A>C)
c.21A>C (p.Glu7Asp)
n.220A>C
n.480A>C
c.252A>C (p.Glu84Asp)
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
n.473A>C
Xg.72572084delCA2543008736HDAC8c.138del (p.Ala47HisfsTer8)
c.-22del (n.-22del)
n.224del
n.225del
n.193del
c.13del
n.218del
n.194del
c.75del (p.Ala26HisfsTer8)
c.36del (p.Ala13HisfsTer8)
c.58del
n.62del
c.76del (n.76del)
c.21del (p.Ala8HisfsTer8)
n.220del
n.480del
c.252del (p.Ala85HisfsTer8)
c.-119del (n.-119del)
c.-634del (n.-634del)
n.473del
Xg.72572083_72572087delinsTTCAACA2436814320HDAC8c.134_138delinsTTGAA (p.Ile45=)
c.-26_-22delinsTTGAA (n.-26_-22delinsTTGAA)
n.220_224delinsTTGAA
n.221_225delinsTTGAA
n.189_193delinsTTGAA
c.9_13delinsTTGAA
n.214_218delinsTTGAA
n.190_194delinsTTGAA
c.71_75delinsTTGAA (p.Ile24=)
c.32_36delinsTTGAA (p.Ile11=)
c.54_58delinsTTGAA
n.58_62delinsTTGAA
c.72_76delinsTTGAA (n.[c.72_76delinsTTGAA;Asp24=])
c.17_21delinsTTGAA (p.Ile6=)
n.216_220delinsTTGAA
n.476_480delinsTTGAA
c.248_252delinsTTGAA (p.Ile83=)
c.-123_-119delinsTTGAA (n.-123_-119delinsTTGAA)
c.-638_-634delinsTTGAA (n.-638_-634delinsTTGAA)
n.469_473delinsTTGAA
Xg.72572084T>ACA413576543HDAC8c.137A>T (p.Glu46Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.223A>T
n.224A>T
n.192A>T
c.12A>T
n.217A>T
n.193A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.57A>T
n.61A>T
c.75A>T (p.Ter25Cys)
c.20A>T (p.Glu7Val)
n.219A>T
n.479A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.-120A>T (n.-120A>T)
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.472A>T
Xg.72572084T>CCA413576544HDAC8c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.223A>G
n.224A>G
n.192A>G
c.12A>G
n.217A>G
n.193A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.57A>G
n.61A>G
c.75A>G (p.Ter25Trp)
c.20A>G (p.Glu7Gly)
n.219A>G
n.479A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.472A>G
Xg.72572084T>GCA413576547HDAC8c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.223A>C
n.224A>C
n.192A>C
c.12A>C
n.217A>C
n.193A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.57A>C
n.61A>C
c.75A>C (p.Ter25Cys)
c.20A>C (p.Glu7Ala)
n.219A>C
n.479A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.472A>C
Xg.72572088_72572091delCA277318HDAC8c.134_137del (p.Ile45LysfsTer9)
c.-26_-23del (n.-26_-23del)
n.220_223del
n.221_224del
n.189_192del
c.9_12del
n.214_217del
n.190_193del
c.71_74del (p.Ile24LysfsTer9)
c.32_35del (p.Ile11LysfsTer9)
c.54_57del
n.58_61del
c.72_75del (p.Asp24GlufsTer?)
c.17_20del (p.Ile6LysfsTer9)
n.216_219del
n.476_479del
c.248_251del (p.Ile83LysfsTer9)
c.-123_-120del (n.-123_-120del)
c.-638_-635del (n.-638_-635del)
n.469_472del
 ClinVar dbSNP
Xg.72572085C>ACA413576553HDAC8c.136G>T (p.Glu46Ter)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.222G>T
n.223G>T
n.191G>T
c.11G>T
n.216G>T
n.192G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.56G>T
n.60G>T
c.74G>T (p.Ter25Leu)
c.19G>T (p.Glu7Ter)
n.218G>T
n.478G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.-121G>T (n.-121G>T)
c.-636G>T (n.-636G>T)
n.471G>T
 gnomAD v4
Xg.72572085C>GCA413576555HDAC8c.136G>C (p.Glu46Gln)
c.-24G>C (n.-24G>C)
n.222G>C
n.223G>C
n.191G>C
c.11G>C
n.216G>C
n.192G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.56G>C
n.60G>C
c.74G>C (p.Ter25Ser)
c.19G>C (p.Glu7Gln)
n.218G>C
n.478G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.-636G>C (n.-636G>C)
n.471G>C
Xg.72572085C>TCA413576559HDAC8c.136G>A (p.Glu46Lys)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.222G>A
n.223G>A
n.191G>A
c.11G>A
n.216G>A
n.192G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.56G>A
n.60G>A
c.74G>A (p.Ter25=)
c.19G>A (p.Glu7Lys)
n.218G>A
n.478G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.-636G>A (n.-636G>A)
n.471G>A
Xg.72572086A=CA2436814321HDAC8c.135T= (p.Ile45=)
c.-25T= (n.-25T=)
n.221T=
n.222T=
n.190T=
c.10T=
n.215T=
n.191T=
c.72T= (p.Ile24=)
c.33T= (p.Ile11=)
c.55T=
n.59T=
c.73T= (p.Ter25=)
c.18T= (p.Ile6=)
n.217T=
n.477T=
c.249T= (p.Ile83=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.-637T= (n.-637T=)
n.470T=
Xg.72572086A>CCA413576563HDAC8c.135T>G (p.Ile45Met)
c.-25T>G (n.-25T>G)
n.221T>G
n.222T>G
n.190T>G
c.10T>G
n.215T>G
n.191T>G
c.72T>G (p.Ile24Met)
c.33T>G (p.Ile11Met)
c.55T>G
n.59T>G
c.73T>G (p.Ter25Gly)
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.217T>G
n.477T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.-122T>G (n.-122T>G)
c.-637T>G (n.-637T>G)
n.470T>G
Xg.72572086A>GCA516748806HDAC8c.135T>C (p.Ile45=)
c.-25T>C (n.-25T>C)
n.221T>C
n.222T>C
n.190T>C
c.10T>C
n.215T>C
n.191T>C
c.72T>C (p.Ile24=)
c.33T>C (p.Ile11=)
c.55T>C
n.59T>C
c.73T>C (p.Ter25Arg)
c.18T>C (p.Ile6=)
n.217T>C
n.477T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.-122T>C (n.-122T>C)
c.-637T>C (n.-637T>C)
n.470T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72572086A>TCA516748807HDAC8c.135T>A (p.Ile45=)
c.-25T>A (n.-25T>A)
n.221T>A
n.222T>A
n.190T>A
c.10T>A
n.215T>A
n.191T>A
c.72T>A (p.Ile24=)
c.33T>A (p.Ile11=)
c.55T>A
n.59T>A
c.73T>A (p.Ter25Arg)
c.18T>A (p.Ile6=)
n.217T>A
n.477T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-637T>A (n.-637T>A)
n.470T>A
Xg.72572087A>CCA413576565HDAC8c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.220T>G
n.221T>G
n.189T>G
c.9T>G
n.214T>G
n.190T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.32T>G (p.Ile11Ser)
c.54T>G
n.58T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.216T>G
n.476T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.469T>G
Xg.72572087A>GCA413576572HDAC8c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.220T>C
n.221T>C
n.189T>C
c.9T>C
n.214T>C
n.190T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.32T>C (p.Ile11Thr)
c.54T>C
n.58T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.216T>C
n.476T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-638T>C (n.-638T>C)
n.469T>C
 ClinVar dbSNP
Xg.72572087A>TCA413576574HDAC8c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.220T>A
n.221T>A
n.189T>A
c.9T>A
n.214T>A
n.190T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.32T>A (p.Ile11Asn)
c.54T>A
n.58T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.216T>A
n.476T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.469T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched