Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.72567813A>G | CA877909245 | HDAC8 | c.*72T>C (n.*72T>C) c.438-17T>C (n.438-17T>C) c.437+76T>C (n.437+76T>C) c.164+4244T>C (n.164+4244T>C) c.*135+76T>C (n.*135+76T>C) c.278+76T>C (n.278+76T>C) n.523+76T>C c.180+76T>C c.*268+76T>C (n.*268+76T>C) n.524+76T>C n.492+76T>C c.181+76T>C n.517+76T>C n.220+4244T>C c.134+76T>C (n.134+76T>C) c.374+76T>C (n.374+76T>C) c.62+4244T>C (n.62+4244T>C) c.357+76T>C n.361+76T>C c.375+76T>C (n.375+76T>C) c.295+941T>C (n.295+941T>C) c.320+76T>C (n.320+76T>C) n.377+941T>C n.637+941T>C c.278+4244T>C (n.278+4244T>C) c.551+76T>C (n.551+76T>C) c.50+76T>C (n.50+76T>C) c.-335+76T>C (n.-335+76T>C) n.499+4244T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567814A>G | CA2694053027 | HDAC8 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.438-18T>C (n.438-18T>C) c.437+75T>C (n.437+75T>C) c.164+4243T>C (n.164+4243T>C) c.*135+75T>C (n.*135+75T>C) c.278+75T>C (n.278+75T>C) n.523+75T>C c.180+75T>C c.*268+75T>C (n.*268+75T>C) n.524+75T>C n.492+75T>C c.181+75T>C n.517+75T>C n.220+4243T>C c.134+75T>C (n.134+75T>C) c.374+75T>C (n.374+75T>C) c.62+4243T>C (n.62+4243T>C) c.357+75T>C n.361+75T>C c.375+75T>C (n.375+75T>C) c.295+940T>C (n.295+940T>C) c.320+75T>C (n.320+75T>C) n.377+940T>C n.637+940T>C c.278+4243T>C (n.278+4243T>C) c.551+75T>C (n.551+75T>C) c.50+75T>C (n.50+75T>C) c.-335+75T>C (n.-335+75T>C) n.499+4243T>C | gnomAD v4 |
X | g.72567815T>C | CA10450279 | HDAC8 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.438-19A>G (n.438-19A>G) c.437+74A>G (n.437+74A>G) c.164+4242A>G (n.164+4242A>G) c.*135+74A>G (n.*135+74A>G) c.278+74A>G (n.278+74A>G) n.523+74A>G c.180+74A>G c.*268+74A>G (n.*268+74A>G) n.524+74A>G n.492+74A>G c.181+74A>G n.517+74A>G n.220+4242A>G c.134+74A>G (n.134+74A>G) c.374+74A>G (n.374+74A>G) c.62+4242A>G (n.62+4242A>G) c.357+74A>G n.361+74A>G c.375+74A>G (n.375+74A>G) c.295+939A>G (n.295+939A>G) c.320+74A>G (n.320+74A>G) n.377+939A>G n.637+939A>G c.278+4242A>G (n.278+4242A>G) c.551+74A>G (n.551+74A>G) c.50+74A>G (n.50+74A>G) c.-335+74A>G (n.-335+74A>G) n.499+4242A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567815T= | CA2436812919 | HDAC8 | c.*70A= (n.*70A=) c.438-19A= (n.438-19A=) c.437+74A= (n.437+74A=) c.164+4242A= (n.164+4242A=) c.*135+74A= (n.*135+74A=) c.278+74A= (n.278+74A=) n.523+74A= c.180+74A= c.*268+74A= (n.*268+74A=) n.524+74A= n.492+74A= c.181+74A= n.517+74A= n.220+4242A= c.134+74A= (n.134+74A=) c.374+74A= (n.374+74A=) c.62+4242A= (n.62+4242A=) c.357+74A= n.361+74A= c.375+74A= (n.375+74A=) c.295+939A= (n.295+939A=) c.320+74A= (n.320+74A=) n.377+939A= n.637+939A= c.278+4242A= (n.278+4242A=) c.551+74A= (n.551+74A=) c.50+74A= (n.50+74A=) c.-335+74A= (n.-335+74A=) n.499+4242A= | |
X | g.72567817A>G | CA2738711916 | HDAC8 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.438-21T>C (n.438-21T>C) c.437+72T>C (n.437+72T>C) c.164+4240T>C (n.164+4240T>C) c.*135+72T>C (n.*135+72T>C) c.278+72T>C (n.278+72T>C) n.523+72T>C c.180+72T>C c.*268+72T>C (n.*268+72T>C) n.524+72T>C n.492+72T>C c.181+72T>C n.517+72T>C n.220+4240T>C c.134+72T>C (n.134+72T>C) c.374+72T>C (n.374+72T>C) c.62+4240T>C (n.62+4240T>C) c.357+72T>C n.361+72T>C c.375+72T>C (n.375+72T>C) c.295+937T>C (n.295+937T>C) c.320+72T>C (n.320+72T>C) n.377+937T>C n.637+937T>C c.278+4240T>C (n.278+4240T>C) c.551+72T>C (n.551+72T>C) c.50+72T>C (n.50+72T>C) c.-335+72T>C (n.-335+72T>C) n.499+4240T>C | dbSNP |
X | g.72567818G>A | CA10450280 | HDAC8 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.438-22C>T (n.438-22C>T) c.437+71C>T (n.437+71C>T) c.164+4239C>T (n.164+4239C>T) c.*135+71C>T (n.*135+71C>T) c.278+71C>T (n.278+71C>T) n.523+71C>T c.180+71C>T c.*268+71C>T (n.*268+71C>T) n.524+71C>T n.492+71C>T c.181+71C>T n.517+71C>T n.220+4239C>T c.134+71C>T (n.134+71C>T) c.374+71C>T (n.374+71C>T) c.62+4239C>T (n.62+4239C>T) c.357+71C>T n.361+71C>T c.375+71C>T (n.375+71C>T) c.295+936C>T (n.295+936C>T) c.320+71C>T (n.320+71C>T) n.377+936C>T n.637+936C>T c.278+4239C>T (n.278+4239C>T) c.551+71C>T (n.551+71C>T) c.50+71C>T (n.50+71C>T) c.-335+71C>T (n.-335+71C>T) n.499+4239C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567818G= | CA2436812920 | HDAC8 | c.*67C= (n.*67C=) c.438-22C= (n.438-22C=) c.437+71C= (n.437+71C=) c.164+4239C= (n.164+4239C=) c.*135+71C= (n.*135+71C=) c.278+71C= (n.278+71C=) n.523+71C= c.180+71C= c.*268+71C= (n.*268+71C=) n.524+71C= n.492+71C= c.181+71C= n.517+71C= n.220+4239C= c.134+71C= (n.134+71C=) c.374+71C= (n.374+71C=) c.62+4239C= (n.62+4239C=) c.357+71C= n.361+71C= c.375+71C= (n.375+71C=) c.295+936C= (n.295+936C=) c.320+71C= (n.320+71C=) n.377+936C= n.637+936C= c.278+4239C= (n.278+4239C=) c.551+71C= (n.551+71C=) c.50+71C= (n.50+71C=) c.-335+71C= (n.-335+71C=) n.499+4239C= | |
X | g.72567819C>A | CA2436812922 | HDAC8 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.438-23G>T (n.438-23G>T) c.437+70G>T (n.437+70G>T) c.164+4238G>T (n.164+4238G>T) c.*135+70G>T (n.*135+70G>T) c.278+70G>T (n.278+70G>T) n.523+70G>T c.180+70G>T c.*268+70G>T (n.*268+70G>T) n.524+70G>T n.492+70G>T c.181+70G>T n.517+70G>T n.220+4238G>T c.134+70G>T (n.134+70G>T) c.374+70G>T (n.374+70G>T) c.62+4238G>T (n.62+4238G>T) c.357+70G>T n.361+70G>T c.375+70G>T (n.375+70G>T) c.295+935G>T (n.295+935G>T) c.320+70G>T (n.320+70G>T) n.377+935G>T n.637+935G>T c.278+4238G>T (n.278+4238G>T) c.551+70G>T (n.551+70G>T) c.50+70G>T (n.50+70G>T) c.-335+70G>T (n.-335+70G>T) n.499+4238G>T | dbSNP |
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X | g.72567819C>T | CA642490448 | HDAC8 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.438-23G>A (n.438-23G>A) c.437+70G>A (n.437+70G>A) c.164+4238G>A (n.164+4238G>A) c.*135+70G>A (n.*135+70G>A) c.278+70G>A (n.278+70G>A) n.523+70G>A c.180+70G>A c.*268+70G>A (n.*268+70G>A) n.524+70G>A n.492+70G>A c.181+70G>A n.517+70G>A n.220+4238G>A c.134+70G>A (n.134+70G>A) c.374+70G>A (n.374+70G>A) c.62+4238G>A (n.62+4238G>A) c.357+70G>A n.361+70G>A c.375+70G>A (n.375+70G>A) c.295+935G>A (n.295+935G>A) c.320+70G>A (n.320+70G>A) n.377+935G>A n.637+935G>A c.278+4238G>A (n.278+4238G>A) c.551+70G>A (n.551+70G>A) c.50+70G>A (n.50+70G>A) c.-335+70G>A (n.-335+70G>A) n.499+4238G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567820A= | CA2436812923 | HDAC8 | c.*65T= (n.*65T=) c.438-24T= (n.438-24T=) c.437+69T= (n.437+69T=) c.164+4237T= (n.164+4237T=) c.*135+69T= (n.*135+69T=) c.278+69T= (n.278+69T=) n.523+69T= c.180+69T= c.*268+69T= (n.*268+69T=) n.524+69T= n.492+69T= c.181+69T= n.517+69T= n.220+4237T= c.134+69T= (n.134+69T=) c.374+69T= (n.374+69T=) c.62+4237T= (n.62+4237T=) c.357+69T= n.361+69T= c.375+69T= (n.375+69T=) c.295+934T= (n.295+934T=) c.320+69T= (n.320+69T=) n.377+934T= n.637+934T= c.278+4237T= (n.278+4237T=) c.551+69T= (n.551+69T=) c.50+69T= (n.50+69T=) c.-335+69T= (n.-335+69T=) n.499+4237T= | |
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X | g.72567821T>A | CA2821772218 | HDAC8 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.438-25A>T (n.438-25A>T) c.437+68A>T (n.437+68A>T) c.164+4236A>T (n.164+4236A>T) c.*135+68A>T (n.*135+68A>T) c.278+68A>T (n.278+68A>T) n.523+68A>T c.180+68A>T c.*268+68A>T (n.*268+68A>T) n.524+68A>T n.492+68A>T c.181+68A>T n.517+68A>T n.220+4236A>T c.134+68A>T (n.134+68A>T) c.374+68A>T (n.374+68A>T) c.62+4236A>T (n.62+4236A>T) c.357+68A>T n.361+68A>T c.375+68A>T (n.375+68A>T) c.295+933A>T (n.295+933A>T) c.320+68A>T (n.320+68A>T) n.377+933A>T n.637+933A>T c.278+4236A>T (n.278+4236A>T) c.551+68A>T (n.551+68A>T) c.50+68A>T (n.50+68A>T) c.-335+68A>T (n.-335+68A>T) n.499+4236A>T | |
X | g.72567821_72567823delinsTAA | CA2436812924 | HDAC8 | c.*62_*64delinsTTA (n.*62_*64delinsTTA) c.438-27_438-25delinsTTA (n.438-27_438-25delinsTTA) c.437+66_437+68delinsTTA (n.437+66_437+68delinsTTA) c.164+4234_164+4236delinsTTA (n.164+4234_164+4236delinsTTA) c.*135+66_*135+68delinsTTA (n.*135+66_*135+68delinsTTA) c.278+66_278+68delinsTTA (n.278+66_278+68delinsTTA) n.523+66_523+68delinsTTA c.180+66_180+68delinsTTA c.*268+66_*268+68delinsTTA (n.*268+66_*268+68delinsTTA) n.524+66_524+68delinsTTA n.492+66_492+68delinsTTA c.181+66_181+68delinsTTA n.517+66_517+68delinsTTA n.220+4234_220+4236delinsTTA c.134+66_134+68delinsTTA (n.134+66_134+68delinsTTA) c.374+66_374+68delinsTTA (n.374+66_374+68delinsTTA) c.62+4234_62+4236delinsTTA (n.62+4234_62+4236delinsTTA) c.357+66_357+68delinsTTA n.361+66_361+68delinsTTA c.375+66_375+68delinsTTA (n.375+66_375+68delinsTTA) c.295+931_295+933delinsTTA (n.295+931_295+933delinsTTA) c.320+66_320+68delinsTTA (n.320+66_320+68delinsTTA) n.377+931_377+933delinsTTA n.637+931_637+933delinsTTA c.278+4234_278+4236delinsTTA (n.278+4234_278+4236delinsTTA) c.551+66_551+68delinsTTA (n.551+66_551+68delinsTTA) c.50+66_50+68delinsTTA (n.50+66_50+68delinsTTA) c.-335+66_-335+68delinsTTA (n.-335+66_-335+68delinsTTA) n.499+4234_499+4236delinsTTA | |
X | g.72567822A= | CA2436812925 | HDAC8 | c.*63T= (n.*63T=) c.438-26T= (n.438-26T=) c.437+67T= (n.437+67T=) c.164+4235T= (n.164+4235T=) c.*135+67T= (n.*135+67T=) c.278+67T= (n.278+67T=) n.523+67T= c.180+67T= c.*268+67T= (n.*268+67T=) n.524+67T= n.492+67T= c.181+67T= n.517+67T= n.220+4235T= c.134+67T= (n.134+67T=) c.374+67T= (n.374+67T=) c.62+4235T= (n.62+4235T=) c.357+67T= n.361+67T= c.375+67T= (n.375+67T=) c.295+932T= (n.295+932T=) c.320+67T= (n.320+67T=) n.377+932T= n.637+932T= c.278+4235T= (n.278+4235T=) c.551+67T= (n.551+67T=) c.50+67T= (n.50+67T=) c.-335+67T= (n.-335+67T=) n.499+4235T= | |
X | g.72567822A>G | CA2436812926 | HDAC8 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.438-26T>C (n.438-26T>C) c.437+67T>C (n.437+67T>C) c.164+4235T>C (n.164+4235T>C) c.*135+67T>C (n.*135+67T>C) c.278+67T>C (n.278+67T>C) n.523+67T>C c.180+67T>C c.*268+67T>C (n.*268+67T>C) n.524+67T>C n.492+67T>C c.181+67T>C n.517+67T>C n.220+4235T>C c.134+67T>C (n.134+67T>C) c.374+67T>C (n.374+67T>C) c.62+4235T>C (n.62+4235T>C) c.357+67T>C n.361+67T>C c.375+67T>C (n.375+67T>C) c.295+932T>C (n.295+932T>C) c.320+67T>C (n.320+67T>C) n.377+932T>C n.637+932T>C c.278+4235T>C (n.278+4235T>C) c.551+67T>C (n.551+67T>C) c.50+67T>C (n.50+67T>C) c.-335+67T>C (n.-335+67T>C) n.499+4235T>C | dbSNP |
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X | g.72567823A>C | CA331060011 | HDAC8 | c.*62T>G (n.*62T>G) c.438-27T>G (n.438-27T>G) c.437+66T>G (n.437+66T>G) c.164+4234T>G (n.164+4234T>G) c.*135+66T>G (n.*135+66T>G) c.278+66T>G (n.278+66T>G) n.523+66T>G c.180+66T>G c.*268+66T>G (n.*268+66T>G) n.524+66T>G n.492+66T>G c.181+66T>G n.517+66T>G n.220+4234T>G c.134+66T>G (n.134+66T>G) c.374+66T>G (n.374+66T>G) c.62+4234T>G (n.62+4234T>G) c.357+66T>G n.361+66T>G c.375+66T>G (n.375+66T>G) c.295+931T>G (n.295+931T>G) c.320+66T>G (n.320+66T>G) n.377+931T>G n.637+931T>G c.278+4234T>G (n.278+4234T>G) c.551+66T>G (n.551+66T>G) c.50+66T>G (n.50+66T>G) c.-335+66T>G (n.-335+66T>G) n.499+4234T>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567826G>A | CA2436812929 | HDAC8 | c.*59C>T (n.*59C>T) c.438-30C>T (n.438-30C>T) c.437+63C>T (n.437+63C>T) c.164+4231C>T (n.164+4231C>T) c.*135+63C>T (n.*135+63C>T) c.278+63C>T (n.278+63C>T) n.523+63C>T c.180+63C>T c.*268+63C>T (n.*268+63C>T) n.524+63C>T n.492+63C>T c.181+63C>T n.517+63C>T n.220+4231C>T c.134+63C>T (n.134+63C>T) c.374+63C>T (n.374+63C>T) c.62+4231C>T (n.62+4231C>T) c.357+63C>T n.361+63C>T c.375+63C>T (n.375+63C>T) c.295+928C>T (n.295+928C>T) c.320+63C>T (n.320+63C>T) n.377+928C>T n.637+928C>T c.278+4231C>T (n.278+4231C>T) c.551+63C>T (n.551+63C>T) c.50+63C>T (n.50+63C>T) c.-335+63C>T (n.-335+63C>T) n.499+4231C>T | dbSNP |
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X | g.72567831C= | CA2436812930 | HDAC8 | c.*54G= (n.*54G=) c.438-35G= (n.438-35G=) c.437+58G= (n.437+58G=) c.164+4226G= (n.164+4226G=) c.*135+58G= (n.*135+58G=) c.278+58G= (n.278+58G=) n.523+58G= c.180+58G= c.*268+58G= (n.*268+58G=) n.524+58G= n.492+58G= c.181+58G= n.517+58G= n.220+4226G= c.134+58G= (n.134+58G=) c.374+58G= (n.374+58G=) c.62+4226G= (n.62+4226G=) c.357+58G= n.361+58G= c.375+58G= (n.375+58G=) c.295+923G= (n.295+923G=) c.320+58G= (n.320+58G=) n.377+923G= n.637+923G= c.278+4226G= (n.278+4226G=) c.551+58G= (n.551+58G=) c.50+58G= (n.50+58G=) c.-335+58G= (n.-335+58G=) n.499+4226G= | |
X | g.72567831C>T | CA10450282 | HDAC8 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.438-35G>A (n.438-35G>A) c.437+58G>A (n.437+58G>A) c.164+4226G>A (n.164+4226G>A) c.*135+58G>A (n.*135+58G>A) c.278+58G>A (n.278+58G>A) n.523+58G>A c.180+58G>A c.*268+58G>A (n.*268+58G>A) n.524+58G>A n.492+58G>A c.181+58G>A n.517+58G>A n.220+4226G>A c.134+58G>A (n.134+58G>A) c.374+58G>A (n.374+58G>A) c.62+4226G>A (n.62+4226G>A) c.357+58G>A n.361+58G>A c.375+58G>A (n.375+58G>A) c.295+923G>A (n.295+923G>A) c.320+58G>A (n.320+58G>A) n.377+923G>A n.637+923G>A c.278+4226G>A (n.278+4226G>A) c.551+58G>A (n.551+58G>A) c.50+58G>A (n.50+58G>A) c.-335+58G>A (n.-335+58G>A) n.499+4226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567832A= | CA2436812931 | HDAC8 | c.*53T= (n.*53T=) c.438-36T= (n.438-36T=) c.437+57T= (n.437+57T=) c.164+4225T= (n.164+4225T=) c.*135+57T= (n.*135+57T=) c.278+57T= (n.278+57T=) n.523+57T= c.180+57T= c.*268+57T= (n.*268+57T=) n.524+57T= n.492+57T= c.181+57T= n.517+57T= n.220+4225T= c.134+57T= (n.134+57T=) c.374+57T= (n.374+57T=) c.62+4225T= (n.62+4225T=) c.357+57T= n.361+57T= c.375+57T= (n.375+57T=) c.295+922T= (n.295+922T=) c.320+57T= (n.320+57T=) n.377+922T= n.637+922T= c.278+4225T= (n.278+4225T=) c.551+57T= (n.551+57T=) c.50+57T= (n.50+57T=) c.-335+57T= (n.-335+57T=) n.499+4225T= | |
X | g.72567832A>G | CA10450283 | HDAC8 | c.*53T>C (n.*53T>C) c.438-36T>C (n.438-36T>C) c.437+57T>C (n.437+57T>C) c.164+4225T>C (n.164+4225T>C) c.*135+57T>C (n.*135+57T>C) c.278+57T>C (n.278+57T>C) n.523+57T>C c.180+57T>C c.*268+57T>C (n.*268+57T>C) n.524+57T>C n.492+57T>C c.181+57T>C n.517+57T>C n.220+4225T>C c.134+57T>C (n.134+57T>C) c.374+57T>C (n.374+57T>C) c.62+4225T>C (n.62+4225T>C) c.357+57T>C n.361+57T>C c.375+57T>C (n.375+57T>C) c.295+922T>C (n.295+922T>C) c.320+57T>C (n.320+57T>C) n.377+922T>C n.637+922T>C c.278+4225T>C (n.278+4225T>C) c.551+57T>C (n.551+57T>C) c.50+57T>C (n.50+57T>C) c.-335+57T>C (n.-335+57T>C) n.499+4225T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567833T>C | CA2694053043 | HDAC8 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.438-37A>G (n.438-37A>G) c.437+56A>G (n.437+56A>G) c.164+4224A>G (n.164+4224A>G) c.*135+56A>G (n.*135+56A>G) c.278+56A>G (n.278+56A>G) n.523+56A>G c.180+56A>G c.*268+56A>G (n.*268+56A>G) n.524+56A>G n.492+56A>G c.181+56A>G n.517+56A>G n.220+4224A>G c.134+56A>G (n.134+56A>G) c.374+56A>G (n.374+56A>G) c.62+4224A>G (n.62+4224A>G) c.357+56A>G n.361+56A>G c.375+56A>G (n.375+56A>G) c.295+921A>G (n.295+921A>G) c.320+56A>G (n.320+56A>G) n.377+921A>G n.637+921A>G c.278+4224A>G (n.278+4224A>G) c.551+56A>G (n.551+56A>G) c.50+56A>G (n.50+56A>G) c.-335+56A>G (n.-335+56A>G) n.499+4224A>G | gnomAD v4 |
X | g.72567834A>T | CA2821772219 | HDAC8 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.438-38T>A (n.438-38T>A) c.437+55T>A (n.437+55T>A) c.164+4223T>A (n.164+4223T>A) c.*135+55T>A (n.*135+55T>A) c.278+55T>A (n.278+55T>A) n.523+55T>A c.180+55T>A c.*268+55T>A (n.*268+55T>A) n.524+55T>A n.492+55T>A c.181+55T>A n.517+55T>A n.220+4223T>A c.134+55T>A (n.134+55T>A) c.374+55T>A (n.374+55T>A) c.62+4223T>A (n.62+4223T>A) c.357+55T>A n.361+55T>A c.375+55T>A (n.375+55T>A) c.295+920T>A (n.295+920T>A) c.320+55T>A (n.320+55T>A) n.377+920T>A n.637+920T>A c.278+4223T>A (n.278+4223T>A) c.551+55T>A (n.551+55T>A) c.50+55T>A (n.50+55T>A) c.-335+55T>A (n.-335+55T>A) n.499+4223T>A | |
X | g.72567835A>T | CA2821772220 | HDAC8 | c.*50T>A (n.*50T>A) c.438-39T>A (n.438-39T>A) c.437+54T>A (n.437+54T>A) c.164+4222T>A (n.164+4222T>A) c.*135+54T>A (n.*135+54T>A) c.278+54T>A (n.278+54T>A) n.523+54T>A c.180+54T>A c.*268+54T>A (n.*268+54T>A) n.524+54T>A n.492+54T>A c.181+54T>A n.517+54T>A n.220+4222T>A c.134+54T>A (n.134+54T>A) c.374+54T>A (n.374+54T>A) c.62+4222T>A (n.62+4222T>A) c.357+54T>A n.361+54T>A c.375+54T>A (n.375+54T>A) c.295+919T>A (n.295+919T>A) c.320+54T>A (n.320+54T>A) n.377+919T>A n.637+919T>A c.278+4222T>A (n.278+4222T>A) c.551+54T>A (n.551+54T>A) c.50+54T>A (n.50+54T>A) c.-335+54T>A (n.-335+54T>A) n.499+4222T>A | |
X | g.72567836C>A | CA2543923660 | HDAC8 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.438-40G>T (n.438-40G>T) c.437+53G>T (n.437+53G>T) c.164+4221G>T (n.164+4221G>T) c.*135+53G>T (n.*135+53G>T) c.278+53G>T (n.278+53G>T) n.523+53G>T c.180+53G>T c.*268+53G>T (n.*268+53G>T) n.524+53G>T n.492+53G>T c.181+53G>T n.517+53G>T n.220+4221G>T c.134+53G>T (n.134+53G>T) c.374+53G>T (n.374+53G>T) c.62+4221G>T (n.62+4221G>T) c.357+53G>T n.361+53G>T c.375+53G>T (n.375+53G>T) c.295+918G>T (n.295+918G>T) c.320+53G>T (n.320+53G>T) n.377+918G>T n.637+918G>T c.278+4221G>T (n.278+4221G>T) c.551+53G>T (n.551+53G>T) c.50+53G>T (n.50+53G>T) c.-335+53G>T (n.-335+53G>T) n.499+4221G>T | |
X | g.72567837T>C | CA2551479959 | HDAC8 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.438-41A>G (n.438-41A>G) c.437+52A>G (n.437+52A>G) c.164+4220A>G (n.164+4220A>G) c.*135+52A>G (n.*135+52A>G) c.278+52A>G (n.278+52A>G) n.523+52A>G c.180+52A>G c.*268+52A>G (n.*268+52A>G) n.524+52A>G n.492+52A>G c.181+52A>G n.517+52A>G n.220+4220A>G c.134+52A>G (n.134+52A>G) c.374+52A>G (n.374+52A>G) c.62+4220A>G (n.62+4220A>G) c.357+52A>G n.361+52A>G c.375+52A>G (n.375+52A>G) c.295+917A>G (n.295+917A>G) c.320+52A>G (n.320+52A>G) n.377+917A>G n.637+917A>G c.278+4220A>G (n.278+4220A>G) c.551+52A>G (n.551+52A>G) c.50+52A>G (n.50+52A>G) c.-335+52A>G (n.-335+52A>G) n.499+4220A>G | |
X | g.72567838G>A | CA642490449 | HDAC8 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.438-42C>T (n.438-42C>T) c.437+51C>T (n.437+51C>T) c.164+4219C>T (n.164+4219C>T) c.*135+51C>T (n.*135+51C>T) c.278+51C>T (n.278+51C>T) n.523+51C>T c.180+51C>T c.*268+51C>T (n.*268+51C>T) n.524+51C>T n.492+51C>T c.181+51C>T n.517+51C>T n.220+4219C>T c.134+51C>T (n.134+51C>T) c.374+51C>T (n.374+51C>T) c.62+4219C>T (n.62+4219C>T) c.357+51C>T n.361+51C>T c.375+51C>T (n.375+51C>T) c.295+916C>T (n.295+916C>T) c.320+51C>T (n.320+51C>T) n.377+916C>T n.637+916C>T c.278+4219C>T (n.278+4219C>T) c.551+51C>T (n.551+51C>T) c.50+51C>T (n.50+51C>T) c.-335+51C>T (n.-335+51C>T) n.499+4219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.72567842A>C | CA10450284 | HDAC8 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.438-46T>G (n.438-46T>G) c.437+47T>G (n.437+47T>G) c.164+4215T>G (n.164+4215T>G) c.*135+47T>G (n.*135+47T>G) c.278+47T>G (n.278+47T>G) n.523+47T>G c.180+47T>G c.*268+47T>G (n.*268+47T>G) n.524+47T>G n.492+47T>G c.181+47T>G n.517+47T>G n.220+4215T>G c.134+47T>G (n.134+47T>G) c.374+47T>G (n.374+47T>G) c.62+4215T>G (n.62+4215T>G) c.357+47T>G n.361+47T>G c.375+47T>G (n.375+47T>G) c.295+912T>G (n.295+912T>G) c.320+47T>G (n.320+47T>G) n.377+912T>G n.637+912T>G c.278+4215T>G (n.278+4215T>G) c.551+47T>G (n.551+47T>G) c.50+47T>G (n.50+47T>G) c.-335+47T>G (n.-335+47T>G) n.499+4215T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567844C= | CA2436812934 | HDAC8 | c.*41G= (n.*41G=) c.437+45G= (n.437+45G=) c.164+4213G= (n.164+4213G=) c.*135+45G= (n.*135+45G=) c.278+45G= (n.278+45G=) n.523+45G= c.180+45G= c.*268+45G= (n.*268+45G=) n.524+45G= n.492+45G= c.181+45G= n.517+45G= n.220+4213G= c.134+45G= (n.134+45G=) c.374+45G= (n.374+45G=) c.62+4213G= (n.62+4213G=) c.357+45G= n.361+45G= c.375+45G= (n.375+45G=) c.295+910G= (n.295+910G=) c.320+45G= (n.320+45G=) n.377+910G= n.637+910G= c.278+4213G= (n.278+4213G=) c.551+45G= (n.551+45G=) c.50+45G= (n.50+45G=) c.-335+45G= (n.-335+45G=) n.499+4213G= | |
X | g.72567844C>T | CA642490450 | HDAC8 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.437+45G>A (n.437+45G>A) c.164+4213G>A (n.164+4213G>A) c.*135+45G>A (n.*135+45G>A) c.278+45G>A (n.278+45G>A) n.523+45G>A c.180+45G>A c.*268+45G>A (n.*268+45G>A) n.524+45G>A n.492+45G>A c.181+45G>A n.517+45G>A n.220+4213G>A c.134+45G>A (n.134+45G>A) c.374+45G>A (n.374+45G>A) c.62+4213G>A (n.62+4213G>A) c.357+45G>A n.361+45G>A c.375+45G>A (n.375+45G>A) c.295+910G>A (n.295+910G>A) c.320+45G>A (n.320+45G>A) n.377+910G>A n.637+910G>A c.278+4213G>A (n.278+4213G>A) c.551+45G>A (n.551+45G>A) c.50+45G>A (n.50+45G>A) c.-335+45G>A (n.-335+45G>A) n.499+4213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567845T>C | CA10450285 | HDAC8 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.437+44A>G (n.437+44A>G) c.164+4212A>G (n.164+4212A>G) c.*135+44A>G (n.*135+44A>G) c.278+44A>G (n.278+44A>G) n.523+44A>G c.180+44A>G c.*268+44A>G (n.*268+44A>G) n.524+44A>G n.492+44A>G c.181+44A>G n.517+44A>G n.220+4212A>G c.134+44A>G (n.134+44A>G) c.374+44A>G (n.374+44A>G) c.62+4212A>G (n.62+4212A>G) c.357+44A>G n.361+44A>G c.375+44A>G (n.375+44A>G) c.295+909A>G (n.295+909A>G) c.320+44A>G (n.320+44A>G) n.377+909A>G n.637+909A>G c.278+4212A>G (n.278+4212A>G) c.551+44A>G (n.551+44A>G) c.50+44A>G (n.50+44A>G) c.-335+44A>G (n.-335+44A>G) n.499+4212A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567845T= | CA2436812935 | HDAC8 | c.*40A= (n.*40A=) c.437+44A= (n.437+44A=) c.164+4212A= (n.164+4212A=) c.*135+44A= (n.*135+44A=) c.278+44A= (n.278+44A=) n.523+44A= c.180+44A= c.*268+44A= (n.*268+44A=) n.524+44A= n.492+44A= c.181+44A= n.517+44A= n.220+4212A= c.134+44A= (n.134+44A=) c.374+44A= (n.374+44A=) c.62+4212A= (n.62+4212A=) c.357+44A= n.361+44A= c.375+44A= (n.375+44A=) c.295+909A= (n.295+909A=) c.320+44A= (n.320+44A=) n.377+909A= n.637+909A= c.278+4212A= (n.278+4212A=) c.551+44A= (n.551+44A=) c.50+44A= (n.50+44A=) c.-335+44A= (n.-335+44A=) n.499+4212A= | |
X | g.72567846G>A | CA2579645386 | HDAC8 | c.*39C>T (n.*39C>T) c.437+43C>T (n.437+43C>T) c.164+4211C>T (n.164+4211C>T) c.*135+43C>T (n.*135+43C>T) c.278+43C>T (n.278+43C>T) n.523+43C>T c.180+43C>T c.*268+43C>T (n.*268+43C>T) n.524+43C>T n.492+43C>T c.181+43C>T n.517+43C>T n.220+4211C>T c.134+43C>T (n.134+43C>T) c.374+43C>T (n.374+43C>T) c.62+4211C>T (n.62+4211C>T) c.357+43C>T n.361+43C>T c.375+43C>T (n.375+43C>T) c.295+908C>T (n.295+908C>T) c.320+43C>T (n.320+43C>T) n.377+908C>T n.637+908C>T c.278+4211C>T (n.278+4211C>T) c.551+43C>T (n.551+43C>T) c.50+43C>T (n.50+43C>T) c.-335+43C>T (n.-335+43C>T) n.499+4211C>T | |
X | g.72567846G>C | CA2579645387 | HDAC8 | c.*39C>G (n.*39C>G) c.437+43C>G (n.437+43C>G) c.164+4211C>G (n.164+4211C>G) c.*135+43C>G (n.*135+43C>G) c.278+43C>G (n.278+43C>G) n.523+43C>G c.180+43C>G c.*268+43C>G (n.*268+43C>G) n.524+43C>G n.492+43C>G c.181+43C>G n.517+43C>G n.220+4211C>G c.134+43C>G (n.134+43C>G) c.374+43C>G (n.374+43C>G) c.62+4211C>G (n.62+4211C>G) c.357+43C>G n.361+43C>G c.375+43C>G (n.375+43C>G) c.295+908C>G (n.295+908C>G) c.320+43C>G (n.320+43C>G) n.377+908C>G n.637+908C>G c.278+4211C>G (n.278+4211C>G) c.551+43C>G (n.551+43C>G) c.50+43C>G (n.50+43C>G) c.-335+43C>G (n.-335+43C>G) n.499+4211C>G | |
X | g.72567849T>C | CA10450286 | HDAC8 | c.*36A>G (n.*36A>G) c.437+40A>G (n.437+40A>G) c.164+4208A>G (n.164+4208A>G) c.*135+40A>G (n.*135+40A>G) c.278+40A>G (n.278+40A>G) n.523+40A>G c.180+40A>G c.*268+40A>G (n.*268+40A>G) n.524+40A>G n.492+40A>G c.181+40A>G n.517+40A>G n.220+4208A>G c.134+40A>G (n.134+40A>G) c.374+40A>G (n.374+40A>G) c.62+4208A>G (n.62+4208A>G) c.357+40A>G n.361+40A>G c.375+40A>G (n.375+40A>G) c.295+905A>G (n.295+905A>G) c.320+40A>G (n.320+40A>G) n.377+905A>G n.637+905A>G c.278+4208A>G (n.278+4208A>G) c.551+40A>G (n.551+40A>G) c.50+40A>G (n.50+40A>G) c.-335+40A>G (n.-335+40A>G) n.499+4208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567849T= | CA2436812936 | HDAC8 | c.*36A= (n.*36A=) c.437+40A= (n.437+40A=) c.164+4208A= (n.164+4208A=) c.*135+40A= (n.*135+40A=) c.278+40A= (n.278+40A=) n.523+40A= c.180+40A= c.*268+40A= (n.*268+40A=) n.524+40A= n.492+40A= c.181+40A= n.517+40A= n.220+4208A= c.134+40A= (n.134+40A=) c.374+40A= (n.374+40A=) c.62+4208A= (n.62+4208A=) c.357+40A= n.361+40A= c.375+40A= (n.375+40A=) c.295+905A= (n.295+905A=) c.320+40A= (n.320+40A=) n.377+905A= n.637+905A= c.278+4208A= (n.278+4208A=) c.551+40A= (n.551+40A=) c.50+40A= (n.50+40A=) c.-335+40A= (n.-335+40A=) n.499+4208A= | |
X | g.72567850C>G | CA2694053048 | HDAC8 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.437+39G>C (n.437+39G>C) c.164+4207G>C (n.164+4207G>C) c.*135+39G>C (n.*135+39G>C) c.278+39G>C (n.278+39G>C) n.523+39G>C c.180+39G>C c.*268+39G>C (n.*268+39G>C) n.524+39G>C n.492+39G>C c.181+39G>C n.517+39G>C n.220+4207G>C c.134+39G>C (n.134+39G>C) c.374+39G>C (n.374+39G>C) c.62+4207G>C (n.62+4207G>C) c.357+39G>C n.361+39G>C c.375+39G>C (n.375+39G>C) c.295+904G>C (n.295+904G>C) c.320+39G>C (n.320+39G>C) n.377+904G>C n.637+904G>C c.278+4207G>C (n.278+4207G>C) c.551+39G>C (n.551+39G>C) c.50+39G>C (n.50+39G>C) c.-335+39G>C (n.-335+39G>C) n.499+4207G>C | gnomAD v4 |
X | g.72567853G>A | CA10450287 | HDAC8 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.437+36C>T (n.437+36C>T) c.164+4204C>T (n.164+4204C>T) c.*135+36C>T (n.*135+36C>T) c.278+36C>T (n.278+36C>T) n.523+36C>T c.180+36C>T c.*268+36C>T (n.*268+36C>T) n.524+36C>T n.492+36C>T c.181+36C>T n.517+36C>T n.220+4204C>T c.134+36C>T (n.134+36C>T) c.374+36C>T (n.374+36C>T) c.62+4204C>T (n.62+4204C>T) c.357+36C>T n.361+36C>T c.375+36C>T (n.375+36C>T) c.295+901C>T (n.295+901C>T) c.320+36C>T (n.320+36C>T) n.377+901C>T n.637+901C>T c.278+4204C>T (n.278+4204C>T) c.551+36C>T (n.551+36C>T) c.50+36C>T (n.50+36C>T) c.-335+36C>T (n.-335+36C>T) n.499+4204C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.72567854G>A | CA2510884798 | HDAC8 | c.*31C>T (n.*31C>T) c.437+35C>T (n.437+35C>T) c.164+4203C>T (n.164+4203C>T) c.*135+35C>T (n.*135+35C>T) c.278+35C>T (n.278+35C>T) n.523+35C>T c.180+35C>T c.*268+35C>T (n.*268+35C>T) n.524+35C>T n.492+35C>T c.181+35C>T n.517+35C>T n.220+4203C>T c.134+35C>T (n.134+35C>T) c.374+35C>T (n.374+35C>T) c.62+4203C>T (n.62+4203C>T) c.357+35C>T n.361+35C>T c.375+35C>T (n.375+35C>T) c.295+900C>T (n.295+900C>T) c.320+35C>T (n.320+35C>T) n.377+900C>T n.637+900C>T c.278+4203C>T (n.278+4203C>T) c.551+35C>T (n.551+35C>T) c.50+35C>T (n.50+35C>T) c.-335+35C>T (n.-335+35C>T) n.499+4203C>T | |
X | g.72567854G>C | CA2694053049 | HDAC8 | c.*31C>G (n.*31C>G) c.437+35C>G (n.437+35C>G) c.164+4203C>G (n.164+4203C>G) c.*135+35C>G (n.*135+35C>G) c.278+35C>G (n.278+35C>G) n.523+35C>G c.180+35C>G c.*268+35C>G (n.*268+35C>G) n.524+35C>G n.492+35C>G c.181+35C>G n.517+35C>G n.220+4203C>G c.134+35C>G (n.134+35C>G) c.374+35C>G (n.374+35C>G) c.62+4203C>G (n.62+4203C>G) c.357+35C>G n.361+35C>G c.375+35C>G (n.375+35C>G) c.295+900C>G (n.295+900C>G) c.320+35C>G (n.320+35C>G) n.377+900C>G n.637+900C>G c.278+4203C>G (n.278+4203C>G) c.551+35C>G (n.551+35C>G) c.50+35C>G (n.50+35C>G) c.-335+35C>G (n.-335+35C>G) n.499+4203C>G | gnomAD v4 |
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X | g.72567858G>A | CA642490451 | HDAC8 | c.*27C>T (n.*27C>T) c.437+31C>T (n.437+31C>T) c.164+4199C>T (n.164+4199C>T) c.*135+31C>T (n.*135+31C>T) c.278+31C>T (n.278+31C>T) n.523+31C>T c.180+31C>T c.*268+31C>T (n.*268+31C>T) n.524+31C>T n.492+31C>T c.181+31C>T n.517+31C>T n.220+4199C>T c.134+31C>T (n.134+31C>T) c.374+31C>T (n.374+31C>T) c.62+4199C>T (n.62+4199C>T) c.357+31C>T n.361+31C>T c.375+31C>T (n.375+31C>T) c.295+896C>T (n.295+896C>T) c.320+31C>T (n.320+31C>T) n.377+896C>T n.637+896C>T c.278+4199C>T (n.278+4199C>T) c.551+31C>T (n.551+31C>T) c.50+31C>T (n.50+31C>T) c.-335+31C>T (n.-335+31C>T) n.499+4199C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.72567861T>G | CA2527148635 | HDAC8 | c.*24A>C (n.*24A>C) c.437+28A>C (n.437+28A>C) c.164+4196A>C (n.164+4196A>C) c.*135+28A>C (n.*135+28A>C) c.278+28A>C (n.278+28A>C) n.523+28A>C c.180+28A>C c.*268+28A>C (n.*268+28A>C) n.524+28A>C n.492+28A>C c.181+28A>C n.517+28A>C n.220+4196A>C c.134+28A>C (n.134+28A>C) c.374+28A>C (n.374+28A>C) c.62+4196A>C (n.62+4196A>C) c.357+28A>C n.361+28A>C c.375+28A>C (n.375+28A>C) c.295+893A>C (n.295+893A>C) c.320+28A>C (n.320+28A>C) n.377+893A>C n.637+893A>C c.278+4196A>C (n.278+4196A>C) c.551+28A>C (n.551+28A>C) c.50+28A>C (n.50+28A>C) c.-335+28A>C (n.-335+28A>C) n.499+4196A>C | |
X | g.72567862C>T | CA2562515052 | HDAC8 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.437+27G>A (n.437+27G>A) c.164+4195G>A (n.164+4195G>A) c.*135+27G>A (n.*135+27G>A) c.278+27G>A (n.278+27G>A) n.523+27G>A c.180+27G>A c.*268+27G>A (n.*268+27G>A) n.524+27G>A n.492+27G>A c.181+27G>A n.517+27G>A n.220+4195G>A c.134+27G>A (n.134+27G>A) c.374+27G>A (n.374+27G>A) c.62+4195G>A (n.62+4195G>A) c.357+27G>A n.361+27G>A c.375+27G>A (n.375+27G>A) c.295+892G>A (n.295+892G>A) c.320+27G>A (n.320+27G>A) n.377+892G>A n.637+892G>A c.278+4195G>A (n.278+4195G>A) c.551+27G>A (n.551+27G>A) c.50+27G>A (n.50+27G>A) c.-335+27G>A (n.-335+27G>A) n.499+4195G>A | |
X | g.72567867A= | CA2436812940 | HDAC8 | c.*18T= (n.*18T=) c.437+22T= (n.437+22T=) c.164+4190T= (n.164+4190T=) c.*135+22T= (n.*135+22T=) c.278+22T= (n.278+22T=) n.523+22T= c.180+22T= c.*268+22T= (n.*268+22T=) n.524+22T= n.492+22T= c.181+22T= n.517+22T= n.220+4190T= c.134+22T= (n.134+22T=) c.374+22T= (n.374+22T=) c.62+4190T= (n.62+4190T=) c.357+22T= n.361+22T= c.375+22T= (n.375+22T=) c.295+887T= (n.295+887T=) c.320+22T= (n.320+22T=) n.377+887T= n.637+887T= c.278+4190T= (n.278+4190T=) c.551+22T= (n.551+22T=) c.50+22T= (n.50+22T=) c.-335+22T= (n.-335+22T=) n.499+4190T= | |
X | g.72567867A>G | CA331060055 | HDAC8 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.437+22T>C (n.437+22T>C) c.164+4190T>C (n.164+4190T>C) c.*135+22T>C (n.*135+22T>C) c.278+22T>C (n.278+22T>C) n.523+22T>C c.180+22T>C c.*268+22T>C (n.*268+22T>C) n.524+22T>C n.492+22T>C c.181+22T>C n.517+22T>C n.220+4190T>C c.134+22T>C (n.134+22T>C) c.374+22T>C (n.374+22T>C) c.62+4190T>C (n.62+4190T>C) c.357+22T>C n.361+22T>C c.375+22T>C (n.375+22T>C) c.295+887T>C (n.295+887T>C) c.320+22T>C (n.320+22T>C) n.377+887T>C n.637+887T>C c.278+4190T>C (n.278+4190T>C) c.551+22T>C (n.551+22T>C) c.50+22T>C (n.50+22T>C) c.-335+22T>C (n.-335+22T>C) n.499+4190T>C | dbSNP |
X | g.72567868A>G | CA2558892879 | HDAC8 | c.*17T>C (n.*17T>C) c.437+21T>C (n.437+21T>C) c.164+4189T>C (n.164+4189T>C) c.*135+21T>C (n.*135+21T>C) c.278+21T>C (n.278+21T>C) n.523+21T>C c.180+21T>C c.*268+21T>C (n.*268+21T>C) n.524+21T>C n.492+21T>C c.181+21T>C n.517+21T>C n.220+4189T>C c.134+21T>C (n.134+21T>C) c.374+21T>C (n.374+21T>C) c.62+4189T>C (n.62+4189T>C) c.357+21T>C n.361+21T>C c.375+21T>C (n.375+21T>C) c.295+886T>C (n.295+886T>C) c.320+21T>C (n.320+21T>C) n.377+886T>C n.637+886T>C c.278+4189T>C (n.278+4189T>C) c.551+21T>C (n.551+21T>C) c.50+21T>C (n.50+21T>C) c.-335+21T>C (n.-335+21T>C) n.499+4189T>C | |
X | g.72567869_72567873delinsCAGAA | CA2436812941 | HDAC8 | c.*12_*16delinsTTCTG (n.*12_*16delinsTTCTG) c.437+16_437+20delinsTTCTG (n.437+16_437+20delinsTTCTG) c.164+4184_164+4188delinsTTCTG (n.164+4184_164+4188delinsTTCTG) c.*135+16_*135+20delinsTTCTG (n.*135+16_*135+20delinsTTCTG) c.278+16_278+20delinsTTCTG (n.278+16_278+20delinsTTCTG) n.523+16_523+20delinsTTCTG c.180+16_180+20delinsTTCTG c.*268+16_*268+20delinsTTCTG (n.*268+16_*268+20delinsTTCTG) n.524+16_524+20delinsTTCTG n.492+16_492+20delinsTTCTG c.181+16_181+20delinsTTCTG n.517+16_517+20delinsTTCTG n.220+4184_220+4188delinsTTCTG c.134+16_134+20delinsTTCTG (n.134+16_134+20delinsTTCTG) c.374+16_374+20delinsTTCTG (n.374+16_374+20delinsTTCTG) c.62+4184_62+4188delinsTTCTG (n.62+4184_62+4188delinsTTCTG) c.357+16_357+20delinsTTCTG n.361+16_361+20delinsTTCTG c.375+16_375+20delinsTTCTG (n.375+16_375+20delinsTTCTG) c.295+881_295+885delinsTTCTG (n.295+881_295+885delinsTTCTG) c.320+16_320+20delinsTTCTG (n.320+16_320+20delinsTTCTG) n.377+881_377+885delinsTTCTG n.637+881_637+885delinsTTCTG c.278+4184_278+4188delinsTTCTG (n.278+4184_278+4188delinsTTCTG) c.551+16_551+20delinsTTCTG (n.551+16_551+20delinsTTCTG) c.50+16_50+20delinsTTCTG (n.50+16_50+20delinsTTCTG) c.-335+16_-335+20delinsTTCTG (n.-335+16_-335+20delinsTTCTG) n.499+4184_499+4188delinsTTCTG | |
X | g.72567872_72567875del | CA10450288 | HDAC8 | c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.437+16_437+19del (n.437+16_437+19del) c.164+4184_164+4187del (n.164+4184_164+4187del) c.*135+16_*135+19del (n.*135+16_*135+19del) c.278+16_278+19del (n.278+16_278+19del) n.523+16_523+19del c.180+16_180+19del c.*268+16_*268+19del (n.*268+16_*268+19del) n.524+16_524+19del n.492+16_492+19del c.181+16_181+19del n.517+16_517+19del n.220+4184_220+4187del c.134+16_134+19del (n.134+16_134+19del) c.374+16_374+19del (n.374+16_374+19del) c.62+4184_62+4187del (n.62+4184_62+4187del) c.357+16_357+19del n.361+16_361+19del c.375+16_375+19del (n.375+16_375+19del) c.295+881_295+884del (n.295+881_295+884del) c.320+16_320+19del (n.320+16_320+19del) n.377+881_377+884del n.637+881_637+884del c.278+4184_278+4187del (n.278+4184_278+4187del) c.551+16_551+19del (n.551+16_551+19del) c.50+16_50+19del (n.50+16_50+19del) c.-335+16_-335+19del (n.-335+16_-335+19del) n.499+4184_499+4187del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.72567875G>C | CA877909263 | HDAC8 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.437+14C>G (n.437+14C>G) c.164+4182C>G (n.164+4182C>G) c.*135+14C>G (n.*135+14C>G) c.278+14C>G (n.278+14C>G) n.523+14C>G c.180+14C>G c.*268+14C>G (n.*268+14C>G) n.524+14C>G n.492+14C>G c.181+14C>G n.517+14C>G n.220+4182C>G c.134+14C>G (n.134+14C>G) c.374+14C>G (n.374+14C>G) c.62+4182C>G (n.62+4182C>G) c.357+14C>G n.361+14C>G c.375+14C>G (n.375+14C>G) c.295+879C>G (n.295+879C>G) c.320+14C>G (n.320+14C>G) n.377+879C>G n.637+879C>G c.278+4182C>G (n.278+4182C>G) c.551+14C>G (n.551+14C>G) c.50+14C>G (n.50+14C>G) c.-335+14C>G (n.-335+14C>G) n.499+4182C>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.72567875G= | CA2436812942 | HDAC8 | c.*10C= (n.*10C=) c.437+14C= (n.437+14C=) c.164+4182C= (n.164+4182C=) c.*135+14C= (n.*135+14C=) c.278+14C= (n.278+14C=) n.523+14C= c.180+14C= c.*268+14C= (n.*268+14C=) n.524+14C= n.492+14C= c.181+14C= n.517+14C= n.220+4182C= c.134+14C= (n.134+14C=) c.374+14C= (n.374+14C=) c.62+4182C= (n.62+4182C=) c.357+14C= n.361+14C= c.375+14C= (n.375+14C=) c.295+879C= (n.295+879C=) c.320+14C= (n.320+14C=) n.377+879C= n.637+879C= c.278+4182C= (n.278+4182C=) c.551+14C= (n.551+14C=) c.50+14C= (n.50+14C=) c.-335+14C= (n.-335+14C=) n.499+4182C= | |
X | g.72567876G>A | CA2436812944 | HDAC8 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.437+13C>T (n.437+13C>T) c.164+4181C>T (n.164+4181C>T) c.*135+13C>T (n.*135+13C>T) c.278+13C>T (n.278+13C>T) n.523+13C>T c.180+13C>T c.*268+13C>T (n.*268+13C>T) n.524+13C>T n.492+13C>T c.181+13C>T n.517+13C>T n.220+4181C>T c.134+13C>T (n.134+13C>T) c.374+13C>T (n.374+13C>T) c.62+4181C>T (n.62+4181C>T) c.357+13C>T n.361+13C>T c.375+13C>T (n.375+13C>T) c.295+878C>T (n.295+878C>T) c.320+13C>T (n.320+13C>T) n.377+878C>T n.637+878C>T c.278+4181C>T (n.278+4181C>T) c.551+13C>T (n.551+13C>T) c.50+13C>T (n.50+13C>T) c.-335+13C>T (n.-335+13C>T) n.499+4181C>T | dbSNP |
X | g.72567876G>C | CA2580101356 | HDAC8 | c.*9C>G (n.*9C>G) c.437+13C>G (n.437+13C>G) c.164+4181C>G (n.164+4181C>G) c.*135+13C>G (n.*135+13C>G) c.278+13C>G (n.278+13C>G) n.523+13C>G c.180+13C>G c.*268+13C>G (n.*268+13C>G) n.524+13C>G n.492+13C>G c.181+13C>G n.517+13C>G n.220+4181C>G c.134+13C>G (n.134+13C>G) c.374+13C>G (n.374+13C>G) c.62+4181C>G (n.62+4181C>G) c.357+13C>G n.361+13C>G c.375+13C>G (n.375+13C>G) c.295+878C>G (n.295+878C>G) c.320+13C>G (n.320+13C>G) n.377+878C>G n.637+878C>G c.278+4181C>G (n.278+4181C>G) c.551+13C>G (n.551+13C>G) c.50+13C>G (n.50+13C>G) c.-335+13C>G (n.-335+13C>G) n.499+4181C>G | ClinVar |
X | g.72567876G= | CA2436812943 | HDAC8 | c.*9C= (n.*9C=) c.437+13C= (n.437+13C=) c.164+4181C= (n.164+4181C=) c.*135+13C= (n.*135+13C=) c.278+13C= (n.278+13C=) n.523+13C= c.180+13C= c.*268+13C= (n.*268+13C=) n.524+13C= n.492+13C= c.181+13C= n.517+13C= n.220+4181C= c.134+13C= (n.134+13C=) c.374+13C= (n.374+13C=) c.62+4181C= (n.62+4181C=) c.357+13C= n.361+13C= c.375+13C= (n.375+13C=) c.295+878C= (n.295+878C=) c.320+13C= (n.320+13C=) n.377+878C= n.637+878C= c.278+4181C= (n.278+4181C=) c.551+13C= (n.551+13C=) c.50+13C= (n.50+13C=) c.-335+13C= (n.-335+13C=) n.499+4181C= | |
X | g.72567876G>T | CA2579645388 | HDAC8 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.437+13C>A (n.437+13C>A) c.164+4181C>A (n.164+4181C>A) c.*135+13C>A (n.*135+13C>A) c.278+13C>A (n.278+13C>A) n.523+13C>A c.180+13C>A c.*268+13C>A (n.*268+13C>A) n.524+13C>A n.492+13C>A c.181+13C>A n.517+13C>A n.220+4181C>A c.134+13C>A (n.134+13C>A) c.374+13C>A (n.374+13C>A) c.62+4181C>A (n.62+4181C>A) c.357+13C>A n.361+13C>A c.375+13C>A (n.375+13C>A) c.295+878C>A (n.295+878C>A) c.320+13C>A (n.320+13C>A) n.377+878C>A n.637+878C>A c.278+4181C>A (n.278+4181C>A) c.551+13C>A (n.551+13C>A) c.50+13C>A (n.50+13C>A) c.-335+13C>A (n.-335+13C>A) n.499+4181C>A | |
X | g.72567877T>A | CA2821772222 | HDAC8 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.437+12A>T (n.437+12A>T) c.164+4180A>T (n.164+4180A>T) c.*135+12A>T (n.*135+12A>T) c.278+12A>T (n.278+12A>T) n.523+12A>T c.180+12A>T c.*268+12A>T (n.*268+12A>T) n.524+12A>T n.492+12A>T c.181+12A>T n.517+12A>T n.220+4180A>T c.134+12A>T (n.134+12A>T) c.374+12A>T (n.374+12A>T) c.62+4180A>T (n.62+4180A>T) c.357+12A>T n.361+12A>T c.375+12A>T (n.375+12A>T) c.295+877A>T (n.295+877A>T) c.320+12A>T (n.320+12A>T) n.377+877A>T n.637+877A>T c.278+4180A>T (n.278+4180A>T) c.551+12A>T (n.551+12A>T) c.50+12A>T (n.50+12A>T) c.-335+12A>T (n.-335+12A>T) n.499+4180A>T | |
X | g.72567878C>A | CA2694053073 | HDAC8 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.437+11G>T (n.437+11G>T) c.164+4179G>T (n.164+4179G>T) c.*135+11G>T (n.*135+11G>T) c.278+11G>T (n.278+11G>T) n.523+11G>T c.180+11G>T c.*268+11G>T (n.*268+11G>T) n.524+11G>T n.492+11G>T c.181+11G>T n.517+11G>T n.220+4179G>T c.134+11G>T (n.134+11G>T) c.374+11G>T (n.374+11G>T) c.62+4179G>T (n.62+4179G>T) c.357+11G>T n.361+11G>T c.375+11G>T (n.375+11G>T) c.295+876G>T (n.295+876G>T) c.320+11G>T (n.320+11G>T) n.377+876G>T n.637+876G>T c.278+4179G>T (n.278+4179G>T) c.551+11G>T (n.551+11G>T) c.50+11G>T (n.50+11G>T) c.-335+11G>T (n.-335+11G>T) n.499+4179G>T | gnomAD v4 |
X | g.72567879A= | CA2436812945 | HDAC8 | c.*6T= (n.*6T=) c.437+10T= (n.437+10T=) c.164+4178T= (n.164+4178T=) c.*135+10T= (n.*135+10T=) c.278+10T= (n.278+10T=) n.523+10T= c.180+10T= c.*268+10T= (n.*268+10T=) n.524+10T= n.492+10T= c.181+10T= n.517+10T= n.220+4178T= c.134+10T= (n.134+10T=) c.374+10T= (n.374+10T=) c.62+4178T= (n.62+4178T=) c.357+10T= n.361+10T= c.375+10T= (n.375+10T=) c.295+875T= (n.295+875T=) c.320+10T= (n.320+10T=) n.377+875T= n.637+875T= c.278+4178T= (n.278+4178T=) c.551+10T= (n.551+10T=) c.50+10T= (n.50+10T=) c.-335+10T= (n.-335+10T=) n.499+4178T= | |
X | g.72567879A>C | CA2694053074 | HDAC8 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.437+10T>G (n.437+10T>G) c.164+4178T>G (n.164+4178T>G) c.*135+10T>G (n.*135+10T>G) c.278+10T>G (n.278+10T>G) n.523+10T>G c.180+10T>G c.*268+10T>G (n.*268+10T>G) n.524+10T>G n.492+10T>G c.181+10T>G n.517+10T>G n.220+4178T>G c.134+10T>G (n.134+10T>G) c.374+10T>G (n.374+10T>G) c.62+4178T>G (n.62+4178T>G) c.357+10T>G n.361+10T>G c.375+10T>G (n.375+10T>G) c.295+875T>G (n.295+875T>G) c.320+10T>G (n.320+10T>G) n.377+875T>G n.637+875T>G c.278+4178T>G (n.278+4178T>G) c.551+10T>G (n.551+10T>G) c.50+10T>G (n.50+10T>G) c.-335+10T>G (n.-335+10T>G) n.499+4178T>G | gnomAD v4 |
X | g.72567879A>G | CA1134161836 | HDAC8 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.437+10T>C (n.437+10T>C) c.164+4178T>C (n.164+4178T>C) c.*135+10T>C (n.*135+10T>C) c.278+10T>C (n.278+10T>C) n.523+10T>C c.180+10T>C c.*268+10T>C (n.*268+10T>C) n.524+10T>C n.492+10T>C c.181+10T>C n.517+10T>C n.220+4178T>C c.134+10T>C (n.134+10T>C) c.374+10T>C (n.374+10T>C) c.62+4178T>C (n.62+4178T>C) c.357+10T>C n.361+10T>C c.375+10T>C (n.375+10T>C) c.295+875T>C (n.295+875T>C) c.320+10T>C (n.320+10T>C) n.377+875T>C n.637+875T>C c.278+4178T>C (n.278+4178T>C) c.551+10T>C (n.551+10T>C) c.50+10T>C (n.50+10T>C) c.-335+10T>C (n.-335+10T>C) n.499+4178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567883del | CA2579645389 | HDAC8 | c.*5del (n.*5del) c.437+9del (n.437+9del) c.164+4177del (n.164+4177del) c.*135+9del (n.*135+9del) c.278+9del (n.278+9del) n.523+9del c.180+9del c.*268+9del (n.*268+9del) n.524+9del n.492+9del c.181+9del n.517+9del n.220+4177del c.134+9del (n.134+9del) c.374+9del (n.374+9del) c.62+4177del (n.62+4177del) c.357+9del n.361+9del c.375+9del (n.375+9del) c.295+874del (n.295+874del) c.320+9del (n.320+9del) n.377+874del n.637+874del c.278+4177del (n.278+4177del) c.551+9del (n.551+9del) c.50+9del (n.50+9del) c.-335+9del (n.-335+9del) n.499+4177del | ClinVar |
X | g.72567882T>C | CA2527387209 | HDAC8 | c.*3A>G (n.*3A>G) c.437+7A>G (n.437+7A>G) c.164+4175A>G (n.164+4175A>G) c.*135+7A>G (n.*135+7A>G) c.278+7A>G (n.278+7A>G) n.523+7A>G c.180+7A>G c.*268+7A>G (n.*268+7A>G) n.524+7A>G n.492+7A>G c.181+7A>G n.517+7A>G n.220+4175A>G c.134+7A>G (n.134+7A>G) c.374+7A>G (n.374+7A>G) c.62+4175A>G (n.62+4175A>G) c.357+7A>G n.361+7A>G c.375+7A>G (n.375+7A>G) c.295+872A>G (n.295+872A>G) c.320+7A>G (n.320+7A>G) n.377+872A>G n.637+872A>G c.278+4175A>G (n.278+4175A>G) c.551+7A>G (n.551+7A>G) c.50+7A>G (n.50+7A>G) c.-335+7A>G (n.-335+7A>G) n.499+4175A>G | |
X | g.72567885T>A | CA413573695 | HDAC8 | c.441A>T (p.Ter147Tyr) c.437+4A>T (n.437+4A>T) c.164+4172A>T (n.164+4172A>T) c.*135+4A>T (n.*135+4A>T) c.278+4A>T (n.278+4A>T) n.523+4A>T c.180+4A>T c.*268+4A>T (n.*268+4A>T) n.524+4A>T n.492+4A>T c.181+4A>T n.517+4A>T n.220+4172A>T c.134+4A>T (n.134+4A>T) c.374+4A>T (n.374+4A>T) c.62+4172A>T (n.62+4172A>T) c.357+4A>T n.361+4A>T c.375+4A>T (n.375+4A>T) c.295+869A>T (n.295+869A>T) c.320+4A>T (n.320+4A>T) n.377+869A>T n.637+869A>T c.278+4172A>T (n.278+4172A>T) c.551+4A>T (n.551+4A>T) c.50+4A>T (n.50+4A>T) c.-335+4A>T (n.-335+4A>T) n.499+4172A>T | |
X | g.72567885T>G | CA413573698 | HDAC8 | c.441A>C (p.Ter147Tyr) c.437+4A>C (n.437+4A>C) c.164+4172A>C (n.164+4172A>C) c.*135+4A>C (n.*135+4A>C) c.278+4A>C (n.278+4A>C) n.523+4A>C c.180+4A>C c.*268+4A>C (n.*268+4A>C) n.524+4A>C n.492+4A>C c.181+4A>C n.517+4A>C n.220+4172A>C c.134+4A>C (n.134+4A>C) c.374+4A>C (n.374+4A>C) c.62+4172A>C (n.62+4172A>C) c.357+4A>C n.361+4A>C c.375+4A>C (n.375+4A>C) c.295+869A>C (n.295+869A>C) c.320+4A>C (n.320+4A>C) n.377+869A>C n.637+869A>C c.278+4172A>C (n.278+4172A>C) c.551+4A>C (n.551+4A>C) c.50+4A>C (n.50+4A>C) c.-335+4A>C (n.-335+4A>C) n.499+4172A>C | |
X | g.72567886T>A | CA413573703 | HDAC8 | c.440A>T (p.Ter147Leu) c.437+3A>T (n.437+3A>T) c.164+4171A>T (n.164+4171A>T) c.*135+3A>T (n.*135+3A>T) c.278+3A>T (n.278+3A>T) n.523+3A>T c.180+3A>T c.*268+3A>T (n.*268+3A>T) n.524+3A>T n.492+3A>T c.181+3A>T n.517+3A>T n.220+4171A>T c.134+3A>T (n.134+3A>T) c.374+3A>T (n.374+3A>T) c.62+4171A>T (n.62+4171A>T) c.357+3A>T n.361+3A>T c.375+3A>T (n.375+3A>T) c.295+868A>T (n.295+868A>T) c.320+3A>T (n.320+3A>T) n.377+868A>T n.637+868A>T c.278+4171A>T (n.278+4171A>T) c.551+3A>T (n.551+3A>T) c.50+3A>T (n.50+3A>T) c.-335+3A>T (n.-335+3A>T) n.499+4171A>T | |
X | g.72567886T>G | CA413573714 | HDAC8 | c.440A>C (p.Ter147Ser) c.437+3A>C (n.437+3A>C) c.164+4171A>C (n.164+4171A>C) c.*135+3A>C (n.*135+3A>C) c.278+3A>C (n.278+3A>C) n.523+3A>C c.180+3A>C c.*268+3A>C (n.*268+3A>C) n.524+3A>C n.492+3A>C c.181+3A>C n.517+3A>C n.220+4171A>C c.134+3A>C (n.134+3A>C) c.374+3A>C (n.374+3A>C) c.62+4171A>C (n.62+4171A>C) c.357+3A>C n.361+3A>C c.375+3A>C (n.375+3A>C) c.295+868A>C (n.295+868A>C) c.320+3A>C (n.320+3A>C) n.377+868A>C n.637+868A>C c.278+4171A>C (n.278+4171A>C) c.551+3A>C (n.551+3A>C) c.50+3A>C (n.50+3A>C) c.-335+3A>C (n.-335+3A>C) n.499+4171A>C | |
X | g.72567887A>C | CA413573721 | HDAC8 | c.439T>G (p.Ter147Glu) c.437+2T>G (n.437+2T>G) c.164+4170T>G (n.164+4170T>G) c.*135+2T>G (n.*135+2T>G) c.278+2T>G (n.278+2T>G) n.523+2T>G c.180+2T>G c.*268+2T>G (n.*268+2T>G) n.524+2T>G n.492+2T>G c.181+2T>G n.517+2T>G n.220+4170T>G c.134+2T>G (n.134+2T>G) c.374+2T>G (n.374+2T>G) c.62+4170T>G (n.62+4170T>G) c.357+2T>G n.361+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) c.295+867T>G (n.295+867T>G) c.320+2T>G (n.320+2T>G) n.377+867T>G n.637+867T>G c.278+4170T>G (n.278+4170T>G) c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.50+2T>G (n.50+2T>G) c.-335+2T>G (n.-335+2T>G) n.499+4170T>G | |
X | g.72567887A>G | CA413573724 | HDAC8 | c.439T>C (p.Ter147Gln) c.437+2T>C (n.437+2T>C) c.164+4170T>C (n.164+4170T>C) c.*135+2T>C (n.*135+2T>C) c.278+2T>C (n.278+2T>C) n.523+2T>C c.180+2T>C c.*268+2T>C (n.*268+2T>C) n.524+2T>C n.492+2T>C c.181+2T>C n.517+2T>C n.220+4170T>C c.134+2T>C (n.134+2T>C) c.374+2T>C (n.374+2T>C) c.62+4170T>C (n.62+4170T>C) c.357+2T>C n.361+2T>C c.375+2T>C (n.375+2T>C) c.295+867T>C (n.295+867T>C) c.320+2T>C (n.320+2T>C) n.377+867T>C n.637+867T>C c.278+4170T>C (n.278+4170T>C) c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.50+2T>C (n.50+2T>C) c.-335+2T>C (n.-335+2T>C) n.499+4170T>C | |
X | g.72567887A>T | CA413573734 | HDAC8 | c.439T>A (p.Ter147Lys) c.437+2T>A (n.437+2T>A) c.164+4170T>A (n.164+4170T>A) c.*135+2T>A (n.*135+2T>A) c.278+2T>A (n.278+2T>A) n.523+2T>A c.180+2T>A c.*268+2T>A (n.*268+2T>A) n.524+2T>A n.492+2T>A c.181+2T>A n.517+2T>A n.220+4170T>A c.134+2T>A (n.134+2T>A) c.374+2T>A (n.374+2T>A) c.62+4170T>A (n.62+4170T>A) c.357+2T>A n.361+2T>A c.375+2T>A (n.375+2T>A) c.295+867T>A (n.295+867T>A) c.320+2T>A (n.320+2T>A) n.377+867T>A n.637+867T>A c.278+4170T>A (n.278+4170T>A) c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.50+2T>A (n.50+2T>A) c.-335+2T>A (n.-335+2T>A) n.499+4170T>A | |
X | g.72567888C>A | CA413573738 | HDAC8 | c.438G>T (p.Lys146Asn) c.437+1G>T (n.437+1G>T) c.164+4169G>T (n.164+4169G>T) c.*135+1G>T (n.*135+1G>T) c.278+1G>T (n.278+1G>T) n.523+1G>T c.180+1G>T c.*268+1G>T (n.*268+1G>T) n.524+1G>T n.492+1G>T c.181+1G>T n.517+1G>T n.220+4169G>T c.134+1G>T (n.134+1G>T) c.374+1G>T (n.374+1G>T) c.62+4169G>T (n.62+4169G>T) c.357+1G>T n.361+1G>T c.375+1G>T (n.375+1G>T) c.295+866G>T (n.295+866G>T) c.320+1G>T (n.320+1G>T) n.377+866G>T n.637+866G>T c.278+4169G>T (n.278+4169G>T) c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.50+1G>T (n.50+1G>T) c.-335+1G>T (n.-335+1G>T) n.499+4169G>T | |
X | g.72567888C>G | CA413573739 | HDAC8 | c.438G>C (p.Lys146Asn) c.437+1G>C (n.437+1G>C) c.164+4169G>C (n.164+4169G>C) c.*135+1G>C (n.*135+1G>C) c.278+1G>C (n.278+1G>C) n.523+1G>C c.180+1G>C c.*268+1G>C (n.*268+1G>C) n.524+1G>C n.492+1G>C c.181+1G>C n.517+1G>C n.220+4169G>C c.134+1G>C (n.134+1G>C) c.374+1G>C (n.374+1G>C) c.62+4169G>C (n.62+4169G>C) c.357+1G>C n.361+1G>C c.375+1G>C (n.375+1G>C) c.295+866G>C (n.295+866G>C) c.320+1G>C (n.320+1G>C) n.377+866G>C n.637+866G>C c.278+4169G>C (n.278+4169G>C) c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.50+1G>C (n.50+1G>C) c.-335+1G>C (n.-335+1G>C) n.499+4169G>C | |
X | g.72567888C>T | CA413573740 | HDAC8 | c.438G>A (p.Lys146=) c.437+1G>A (n.437+1G>A) c.164+4169G>A (n.164+4169G>A) c.*135+1G>A (n.*135+1G>A) c.278+1G>A (n.278+1G>A) n.523+1G>A c.180+1G>A c.*268+1G>A (n.*268+1G>A) n.524+1G>A n.492+1G>A c.181+1G>A n.517+1G>A n.220+4169G>A c.134+1G>A (n.134+1G>A) c.374+1G>A (n.374+1G>A) c.62+4169G>A (n.62+4169G>A) c.357+1G>A n.361+1G>A c.375+1G>A (n.375+1G>A) c.295+866G>A (n.295+866G>A) c.320+1G>A (n.320+1G>A) n.377+866G>A n.637+866G>A c.278+4169G>A (n.278+4169G>A) c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.50+1G>A (n.50+1G>A) c.-335+1G>A (n.-335+1G>A) n.499+4169G>A | |
X | g.72567889T>A | CA413573753 | HDAC8 | c.437A>T (p.Lys146Met) c.437A>T (p.Lys146Ile) c.164+4168A>T (n.164+4168A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.278A>T (p.Lys93Ile) n.523A>T c.180A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.524A>T n.492A>T c.181A>T n.517A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) n.220+4168A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.62+4168A>T (n.62+4168A>T) c.357A>T n.361A>T c.375A>T (n.375A>T) c.295+865A>T (n.295+865A>T) c.320A>T (p.Lys107Ile) n.377+865A>T n.637+865A>T c.278+4168A>T (n.278+4168A>T) c.551A>T (p.Asn184Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.-335A>T (n.-335A>T) n.499+4168A>T | |
X | g.72567889T>C | CA413573743 | HDAC8 | c.437A>G (p.Lys146Arg) c.164+4168A>G (n.164+4168A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.523A>G c.180A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.524A>G n.492A>G c.181A>G n.517A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) n.220+4168A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.62+4168A>G (n.62+4168A>G) c.357A>G n.361A>G c.375A>G (n.375A>G) c.295+865A>G (n.295+865A>G) c.320A>G (p.Lys107Arg) n.377+865A>G n.637+865A>G c.278+4168A>G (n.278+4168A>G) c.551A>G (p.Asn184Ser) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.-335A>G (n.-335A>G) n.499+4168A>G | |
X | g.72567889T>G | CA413573741 | HDAC8 | c.437A>C (p.Lys146Thr) c.164+4168A>C (n.164+4168A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.523A>C c.180A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.524A>C n.492A>C c.181A>C n.517A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) n.220+4168A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.62+4168A>C (n.62+4168A>C) c.357A>C n.361A>C c.375A>C (n.375A>C) c.295+865A>C (n.295+865A>C) c.320A>C (p.Lys107Thr) n.377+865A>C n.637+865A>C c.278+4168A>C (n.278+4168A>C) c.551A>C (p.Asn184Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.-335A>C (n.-335A>C) n.499+4168A>C | |
X | g.72567890T>A | CA413573758 | HDAC8 | c.436A>T (p.Lys146Ter) c.164+4167A>T (n.164+4167A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.522A>T c.179A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.523A>T n.491A>T c.180A>T n.516A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.220+4167A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.62+4167A>T (n.62+4167A>T) c.356A>T n.360A>T c.374A>T (n.374A>T) c.295+864A>T (n.295+864A>T) c.319A>T (p.Lys107Ter) n.377+864A>T n.637+864A>T c.278+4167A>T (n.278+4167A>T) c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.-336A>T (n.-336A>T) n.499+4167A>T | |
X | g.72567890T>C | CA413573761 | HDAC8 | c.436A>G (p.Lys146Glu) c.164+4167A>G (n.164+4167A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.522A>G c.179A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.523A>G n.491A>G c.180A>G n.516A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) n.220+4167A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.62+4167A>G (n.62+4167A>G) c.356A>G n.360A>G c.374A>G (n.374A>G) c.295+864A>G (n.295+864A>G) c.319A>G (p.Lys107Glu) n.377+864A>G n.637+864A>G c.278+4167A>G (n.278+4167A>G) c.550A>G (p.Asn184Asp) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.-336A>G (n.-336A>G) n.499+4167A>G | |
X | g.72567890T>G | CA413573764 | HDAC8 | c.436A>C (p.Lys146Gln) c.164+4167A>C (n.164+4167A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.522A>C c.179A>C c.*267A>C (n.*267A>C) n.523A>C n.491A>C c.180A>C n.516A>C c.436A>C (p.Asn146His) n.220+4167A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.62+4167A>C (n.62+4167A>C) c.356A>C n.360A>C c.374A>C (n.374A>C) c.295+864A>C (n.295+864A>C) c.319A>C (p.Lys107Gln) n.377+864A>C n.637+864A>C c.278+4167A>C (n.278+4167A>C) c.550A>C (p.Asn184His) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.-336A>C (n.-336A>C) n.499+4167A>C | |
X | g.72567891C>A | CA413573772 | HDAC8 | c.435G>T (p.Lys145Asn) c.164+4166G>T (n.164+4166G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.276G>T (p.Lys92Asn) n.521G>T c.178G>T c.*266G>T (n.*266G>T) n.522G>T n.490G>T c.179G>T n.515G>T n.220+4166G>T c.132G>T (p.Lys44Asn) c.372G>T (p.Lys124Asn) c.62+4166G>T (n.62+4166G>T) c.355G>T n.359G>T c.373G>T (n.373G>T) c.295+863G>T (n.295+863G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) n.377+863G>T n.637+863G>T c.278+4166G>T (n.278+4166G>T) c.549G>T (p.Lys183Asn) c.48G>T (p.Lys16Asn) c.-337G>T (n.-337G>T) n.499+4166G>T | |
X | g.72567891C>G | CA413573777 | HDAC8 | c.435G>C (p.Lys145Asn) c.164+4166G>C (n.164+4166G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.276G>C (p.Lys92Asn) n.521G>C c.178G>C c.*266G>C (n.*266G>C) n.522G>C n.490G>C c.179G>C n.515G>C n.220+4166G>C c.132G>C (p.Lys44Asn) c.372G>C (p.Lys124Asn) c.62+4166G>C (n.62+4166G>C) c.355G>C n.359G>C c.373G>C (n.373G>C) c.295+863G>C (n.295+863G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) n.377+863G>C n.637+863G>C c.278+4166G>C (n.278+4166G>C) c.549G>C (p.Lys183Asn) c.48G>C (p.Lys16Asn) c.-337G>C (n.-337G>C) n.499+4166G>C | |
X | g.72567891C>T | CA516748459 | HDAC8 | c.435G>A (p.Lys145=) c.164+4166G>A (n.164+4166G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.276G>A (p.Lys92=) n.521G>A c.178G>A c.*266G>A (n.*266G>A) n.522G>A n.490G>A c.179G>A n.515G>A n.220+4166G>A c.132G>A (p.Lys44=) c.372G>A (p.Lys124=) c.62+4166G>A (n.62+4166G>A) c.355G>A n.359G>A c.373G>A (n.373G>A) c.295+863G>A (n.295+863G>A) c.318G>A (p.Lys106=) n.377+863G>A n.637+863G>A c.278+4166G>A (n.278+4166G>A) c.549G>A (p.Lys183=) c.48G>A (p.Lys16=) c.-337G>A (n.-337G>A) n.499+4166G>A | gnomAD v4 |
X | g.72567892T>A | CA413573781 | HDAC8 | c.434A>T (p.Lys145Met) c.164+4165A>T (n.164+4165A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.275A>T (p.Lys92Met) n.520A>T c.177A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.521A>T n.489A>T c.178A>T n.514A>T n.220+4165A>T c.131A>T (p.Lys44Met) c.371A>T (p.Lys124Met) c.62+4165A>T (n.62+4165A>T) c.354A>T n.358A>T c.372A>T (n.372A>T) c.295+862A>T (n.295+862A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) n.377+862A>T n.637+862A>T c.278+4165A>T (n.278+4165A>T) c.548A>T (p.Lys183Met) c.47A>T (p.Lys16Met) c.-338A>T (n.-338A>T) n.499+4165A>T | |
X | g.72567892T>C | CA413573783 | HDAC8 | c.434A>G (p.Lys145Arg) c.164+4165A>G (n.164+4165A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.275A>G (p.Lys92Arg) n.520A>G c.177A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.521A>G n.489A>G c.178A>G n.514A>G n.220+4165A>G c.131A>G (p.Lys44Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.62+4165A>G (n.62+4165A>G) c.354A>G n.358A>G c.372A>G (n.372A>G) c.295+862A>G (n.295+862A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) n.377+862A>G n.637+862A>G c.278+4165A>G (n.278+4165A>G) c.548A>G (p.Lys183Arg) c.47A>G (p.Lys16Arg) c.-338A>G (n.-338A>G) n.499+4165A>G | |
X | g.72567892T>G | CA413573787 | HDAC8 | c.434A>C (p.Lys145Thr) c.164+4165A>C (n.164+4165A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.275A>C (p.Lys92Thr) n.520A>C c.177A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.521A>C n.489A>C c.178A>C n.514A>C n.220+4165A>C c.131A>C (p.Lys44Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.62+4165A>C (n.62+4165A>C) c.354A>C n.358A>C c.372A>C (n.372A>C) c.295+862A>C (n.295+862A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) n.377+862A>C n.637+862A>C c.278+4165A>C (n.278+4165A>C) c.548A>C (p.Lys183Thr) c.47A>C (p.Lys16Thr) c.-338A>C (n.-338A>C) n.499+4165A>C | |
X | g.72567893T>A | CA413573791 | HDAC8 | c.433A>T (p.Lys145Ter) c.164+4164A>T (n.164+4164A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.274A>T (p.Lys92Ter) n.519A>T c.176A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.520A>T n.488A>T c.177A>T n.513A>T n.220+4164A>T c.130A>T (p.Lys44Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.62+4164A>T (n.62+4164A>T) c.353A>T n.357A>T c.371A>T (n.371A>T) c.295+861A>T (n.295+861A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) n.377+861A>T n.637+861A>T c.278+4164A>T (n.278+4164A>T) c.547A>T (p.Lys183Ter) c.46A>T (p.Lys16Ter) c.-339A>T (n.-339A>T) n.499+4164A>T | |
X | g.72567893T>C | CA413573794 | HDAC8 | c.433A>G (p.Lys145Glu) c.164+4164A>G (n.164+4164A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.274A>G (p.Lys92Glu) n.519A>G c.176A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.520A>G n.488A>G c.177A>G n.513A>G n.220+4164A>G c.130A>G (p.Lys44Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.62+4164A>G (n.62+4164A>G) c.353A>G n.357A>G c.371A>G (n.371A>G) c.295+861A>G (n.295+861A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) n.377+861A>G n.637+861A>G c.278+4164A>G (n.278+4164A>G) c.547A>G (p.Lys183Glu) c.46A>G (p.Lys16Glu) c.-339A>G (n.-339A>G) n.499+4164A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.72567893T>G | CA413573795 | HDAC8 | c.433A>C (p.Lys145Gln) c.164+4164A>C (n.164+4164A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.274A>C (p.Lys92Gln) n.519A>C c.176A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.520A>C n.488A>C c.177A>C n.513A>C n.220+4164A>C c.130A>C (p.Lys44Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.62+4164A>C (n.62+4164A>C) c.353A>C n.357A>C c.371A>C (n.371A>C) c.295+861A>C (n.295+861A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) n.377+861A>C n.637+861A>C c.278+4164A>C (n.278+4164A>C) c.547A>C (p.Lys183Gln) c.46A>C (p.Lys16Gln) c.-339A>C (n.-339A>C) n.499+4164A>C | |
X | g.72567893T= | CA2436812946 | HDAC8 | c.433A= (p.Lys145=) c.164+4164A= (n.164+4164A=) c.*131A= (n.*131A=) c.274A= (p.Lys92=) n.519A= c.176A= c.*264A= (n.*264A=) n.520A= n.488A= c.177A= n.513A= n.220+4164A= c.130A= (p.Lys44=) c.370A= (p.Lys124=) c.62+4164A= (n.62+4164A=) c.353A= n.357A= c.371A= (n.371A=) c.295+861A= (n.295+861A=) c.316A= (p.Lys106=) n.377+861A= n.637+861A= c.278+4164A= (n.278+4164A=) c.547A= (p.Lys183=) c.46A= (p.Lys16=) c.-339A= (n.-339A=) n.499+4164A= | |
X | g.72567894T>A | CA516748460 | HDAC8 | c.432A>T (p.Ala144=) c.164+4163A>T (n.164+4163A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.273A>T (p.Ala91=) n.518A>T c.175A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.519A>T n.487A>T c.176A>T n.512A>T n.220+4163A>T c.129A>T (p.Ala43=) c.369A>T (p.Ala123=) c.62+4163A>T (n.62+4163A>T) c.352A>T n.356A>T c.370A>T (n.370A>T) c.295+860A>T (n.295+860A>T) c.315A>T (p.Ala105=) n.377+860A>T n.637+860A>T c.278+4163A>T (n.278+4163A>T) c.546A>T (p.Ala182=) c.45A>T (p.Ala15=) c.-340A>T (n.-340A>T) n.499+4163A>T | |
X | g.72567894T>C | CA516748461 | HDAC8 | c.432A>G (p.Ala144=) c.164+4163A>G (n.164+4163A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.273A>G (p.Ala91=) n.518A>G c.175A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.519A>G n.487A>G c.176A>G n.512A>G n.220+4163A>G c.129A>G (p.Ala43=) c.369A>G (p.Ala123=) c.62+4163A>G (n.62+4163A>G) c.352A>G n.356A>G c.370A>G (n.370A>G) c.295+860A>G (n.295+860A>G) c.315A>G (p.Ala105=) n.377+860A>G n.637+860A>G c.278+4163A>G (n.278+4163A>G) c.546A>G (p.Ala182=) c.45A>G (p.Ala15=) c.-340A>G (n.-340A>G) n.499+4163A>G | |
X | g.72567894T>G | CA516748462 | HDAC8 | c.432A>C (p.Ala144=) c.164+4163A>C (n.164+4163A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.273A>C (p.Ala91=) n.518A>C c.175A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.519A>C n.487A>C c.176A>C n.512A>C n.220+4163A>C c.129A>C (p.Ala43=) c.369A>C (p.Ala123=) c.62+4163A>C (n.62+4163A>C) c.352A>C n.356A>C c.370A>C (n.370A>C) c.295+860A>C (n.295+860A>C) c.315A>C (p.Ala105=) n.377+860A>C n.637+860A>C c.278+4163A>C (n.278+4163A>C) c.546A>C (p.Ala182=) c.45A>C (p.Ala15=) c.-340A>C (n.-340A>C) n.499+4163A>C | |
X | g.72567895G>A | CA413573802 | HDAC8 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.164+4162C>T (n.164+4162C>T) c.*129C>T (n.*129C>T) c.272C>T (p.Ala91Val) n.517C>T c.174C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.518C>T n.486C>T c.175C>T n.511C>T n.220+4162C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.62+4162C>T (n.62+4162C>T) c.351C>T n.355C>T c.369C>T (n.369C>T) c.295+859C>T (n.295+859C>T) c.314C>T (p.Ala105Val) n.377+859C>T n.637+859C>T c.278+4162C>T (n.278+4162C>T) c.545C>T (p.Ala182Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-341C>T (n.-341C>T) n.499+4162C>T | |
X | g.72567895G>C | CA413573808 | HDAC8 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.164+4162C>G (n.164+4162C>G) c.*129C>G (n.*129C>G) c.272C>G (p.Ala91Gly) n.517C>G c.174C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.518C>G n.486C>G c.175C>G n.511C>G n.220+4162C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.62+4162C>G (n.62+4162C>G) c.351C>G n.355C>G c.369C>G (n.369C>G) c.295+859C>G (n.295+859C>G) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.377+859C>G n.637+859C>G c.278+4162C>G (n.278+4162C>G) c.545C>G (p.Ala182Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-341C>G (n.-341C>G) n.499+4162C>G | COSMIC COSMIC |
X | g.72567895G>T | CA413573812 | HDAC8 | c.431C>A (p.Ala144Glu) c.164+4162C>A (n.164+4162C>A) c.*129C>A (n.*129C>A) c.272C>A (p.Ala91Glu) n.517C>A c.174C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.518C>A n.486C>A c.175C>A n.511C>A n.220+4162C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.62+4162C>A (n.62+4162C>A) c.351C>A n.355C>A c.369C>A (n.369C>A) c.295+859C>A (n.295+859C>A) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.377+859C>A n.637+859C>A c.278+4162C>A (n.278+4162C>A) c.545C>A (p.Ala182Glu) c.44C>A (p.Ala15Glu) c.-341C>A (n.-341C>A) n.499+4162C>A | |
X | g.72567896C>A | CA413573819 | HDAC8 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.164+4161G>T (n.164+4161G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.271G>T (p.Ala91Ser) n.516G>T c.173G>T c.*261G>T (n.*261G>T) n.517G>T n.485G>T c.174G>T n.510G>T n.220+4161G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.62+4161G>T (n.62+4161G>T) c.350G>T n.354G>T c.368G>T (n.368G>T) c.295+858G>T (n.295+858G>T) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.377+858G>T n.637+858G>T c.278+4161G>T (n.278+4161G>T) c.544G>T (p.Ala182Ser) c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-342G>T (n.-342G>T) n.499+4161G>T | |
X | g.72567896C>G | CA413573823 | HDAC8 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.164+4161G>C (n.164+4161G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.271G>C (p.Ala91Pro) n.516G>C c.173G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.517G>C n.485G>C c.174G>C n.510G>C n.220+4161G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.62+4161G>C (n.62+4161G>C) c.350G>C n.354G>C c.368G>C (n.368G>C) c.295+858G>C (n.295+858G>C) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.377+858G>C n.637+858G>C c.278+4161G>C (n.278+4161G>C) c.544G>C (p.Ala182Pro) c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-342G>C (n.-342G>C) n.499+4161G>C | |
X | g.72567896C>T | CA413573817 | HDAC8 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.164+4161G>A (n.164+4161G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.271G>A (p.Ala91Thr) n.516G>A c.173G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.517G>A n.485G>A c.174G>A n.510G>A n.220+4161G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.62+4161G>A (n.62+4161G>A) c.350G>A n.354G>A c.368G>A (n.368G>A) c.295+858G>A (n.295+858G>A) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.377+858G>A n.637+858G>A c.278+4161G>A (n.278+4161G>A) c.544G>A (p.Ala182Thr) c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-342G>A (n.-342G>A) n.499+4161G>A | |
X | g.72567897A= | CA2436812947 | HDAC8 | c.429T= (p.His143=) c.164+4160T= (n.164+4160T=) c.*127T= (n.*127T=) c.270T= (p.His90=) n.515T= c.172T= c.*260T= (n.*260T=) n.516T= n.484T= c.173T= n.509T= n.220+4160T= c.126T= (p.His42=) c.366T= (p.His122=) c.62+4160T= (n.62+4160T=) c.349T= n.353T= c.367T= (n.367T=) c.295+857T= (n.295+857T=) c.312T= (p.His104=) n.377+857T= n.637+857T= c.278+4160T= (n.278+4160T=) c.543T= (p.His181=) c.42T= (p.His14=) c.-343T= (n.-343T=) n.499+4160T= | |
X | g.72567897A>C | CA413573827 | HDAC8 | c.429T>G (p.His143Gln) c.164+4160T>G (n.164+4160T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.270T>G (p.His90Gln) n.515T>G c.172T>G c.*260T>G (n.*260T>G) n.516T>G n.484T>G c.173T>G n.509T>G n.220+4160T>G c.126T>G (p.His42Gln) c.366T>G (p.His122Gln) c.62+4160T>G (n.62+4160T>G) c.349T>G n.353T>G c.367T>G (n.367T>G) c.295+857T>G (n.295+857T>G) c.312T>G (p.His104Gln) n.377+857T>G n.637+857T>G c.278+4160T>G (n.278+4160T>G) c.543T>G (p.His181Gln) c.42T>G (p.His14Gln) c.-343T>G (n.-343T>G) n.499+4160T>G | |
X | g.72567897A>G | CA10450289 | HDAC8 | c.429T>C (p.His143=) c.164+4160T>C (n.164+4160T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.270T>C (p.His90=) n.515T>C c.172T>C c.*260T>C (n.*260T>C) n.516T>C n.484T>C c.173T>C n.509T>C n.220+4160T>C c.126T>C (p.His42=) c.366T>C (p.His122=) c.62+4160T>C (n.62+4160T>C) c.349T>C n.353T>C c.367T>C (n.367T>C) c.295+857T>C (n.295+857T>C) c.312T>C (p.His104=) n.377+857T>C n.637+857T>C c.278+4160T>C (n.278+4160T>C) c.543T>C (p.His181=) c.42T>C (p.His14=) c.-343T>C (n.-343T>C) n.499+4160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567897A>T | CA413573830 | HDAC8 | c.429T>A (p.His143Gln) c.164+4160T>A (n.164+4160T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.270T>A (p.His90Gln) n.515T>A c.172T>A c.*260T>A (n.*260T>A) n.516T>A n.484T>A c.173T>A n.509T>A n.220+4160T>A c.126T>A (p.His42Gln) c.366T>A (p.His122Gln) c.62+4160T>A (n.62+4160T>A) c.349T>A n.353T>A c.367T>A (n.367T>A) c.295+857T>A (n.295+857T>A) c.312T>A (p.His104Gln) n.377+857T>A n.637+857T>A c.278+4160T>A (n.278+4160T>A) c.543T>A (p.His181Gln) c.42T>A (p.His14Gln) c.-343T>A (n.-343T>A) n.499+4160T>A | |
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X | g.72567898T>G | CA413573838 | HDAC8 | c.428A>C (p.His143Pro) c.164+4159A>C (n.164+4159A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.269A>C (p.His90Pro) n.514A>C c.171A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.515A>C n.483A>C c.172A>C n.508A>C n.220+4159A>C c.125A>C (p.His42Pro) c.365A>C (p.His122Pro) c.62+4159A>C (n.62+4159A>C) c.348A>C n.352A>C c.366A>C (n.366A>C) c.295+856A>C (n.295+856A>C) c.311A>C (p.His104Pro) n.377+856A>C n.637+856A>C c.278+4159A>C (n.278+4159A>C) c.542A>C (p.His181Pro) c.41A>C (p.His14Pro) c.-344A>C (n.-344A>C) n.499+4159A>C | |
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X | g.72567900A>T | CA413573848 | HDAC8 | c.426T>A (p.His142Gln) c.164+4157T>A (n.164+4157T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.267T>A (p.His89Gln) n.512T>A c.169T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.513T>A n.481T>A c.170T>A n.506T>A n.220+4157T>A c.123T>A (p.His41Gln) c.363T>A (p.His121Gln) c.62+4157T>A (n.62+4157T>A) c.346T>A n.350T>A c.364T>A (n.364T>A) c.295+854T>A (n.295+854T>A) c.309T>A (p.His103Gln) n.377+854T>A n.637+854T>A c.278+4157T>A (n.278+4157T>A) c.540T>A (p.His180Gln) c.39T>A (p.His13Gln) c.-346T>A (n.-346T>A) n.499+4157T>A | |
X | g.72567901T>A | CA413573850 | HDAC8 | c.425A>T (p.His142Leu) c.164+4156A>T (n.164+4156A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.266A>T (p.His89Leu) n.511A>T c.168A>T c.*256A>T (n.*256A>T) n.512A>T n.480A>T c.169A>T n.505A>T n.220+4156A>T c.122A>T (p.His41Leu) c.362A>T (p.His121Leu) c.62+4156A>T (n.62+4156A>T) c.345A>T n.349A>T c.363A>T (n.363A>T) c.295+853A>T (n.295+853A>T) c.308A>T (p.His103Leu) n.377+853A>T n.637+853A>T c.278+4156A>T (n.278+4156A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.38A>T (p.His13Leu) c.-347A>T (n.-347A>T) n.499+4156A>T | |
X | g.72567901T>C | CA413573854 | HDAC8 | c.425A>G (p.His142Arg) c.164+4156A>G (n.164+4156A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.266A>G (p.His89Arg) n.511A>G c.168A>G c.*256A>G (n.*256A>G) n.512A>G n.480A>G c.169A>G n.505A>G n.220+4156A>G c.122A>G (p.His41Arg) c.362A>G (p.His121Arg) c.62+4156A>G (n.62+4156A>G) c.345A>G n.349A>G c.363A>G (n.363A>G) c.295+853A>G (n.295+853A>G) c.308A>G (p.His103Arg) n.377+853A>G n.637+853A>G c.278+4156A>G (n.278+4156A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.38A>G (p.His13Arg) c.-347A>G (n.-347A>G) n.499+4156A>G | |
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X | g.72567902G>T | CA413573868 | HDAC8 | c.424C>A (p.His142Asn) c.164+4155C>A (n.164+4155C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.265C>A (p.His89Asn) n.510C>A c.167C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.511C>A n.479C>A c.168C>A n.504C>A n.220+4155C>A c.121C>A (p.His41Asn) c.361C>A (p.His121Asn) c.62+4155C>A (n.62+4155C>A) c.344C>A n.348C>A c.362C>A (n.362C>A) c.295+852C>A (n.295+852C>A) c.307C>A (p.His103Asn) n.377+852C>A n.637+852C>A c.278+4155C>A (n.278+4155C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.37C>A (p.His13Asn) c.-348C>A (n.-348C>A) n.499+4155C>A | |
X | g.72567902_72567905delinsGCCA | CA2436812948 | HDAC8 | c.421_424delinsTGGC (p.Trp141=) c.164+4152_164+4155delinsTGGC (n.164+4152_164+4155delinsTGGC) c.*119_*122delinsTGGC (n.*119_*122delinsTGGC) c.262_265delinsTGGC (p.Trp88=) n.507_510delinsTGGC c.164_167delinsTGGC c.*252_*255delinsTGGC (n.*252_*255delinsTGGC) n.508_511delinsTGGC n.476_479delinsTGGC c.165_168delinsTGGC n.501_504delinsTGGC n.220+4152_220+4155delinsTGGC c.118_121delinsTGGC (p.Trp40=) c.358_361delinsTGGC (p.Trp120=) c.62+4152_62+4155delinsTGGC (n.62+4152_62+4155delinsTGGC) c.341_344delinsTGGC n.345_348delinsTGGC c.359_362delinsTGGC (n.359_362delinsTGGC) c.295+849_295+852delinsTGGC (n.295+849_295+852delinsTGGC) c.304_307delinsTGGC (p.Trp102=) n.377+849_377+852delinsTGGC n.637+849_637+852delinsTGGC c.278+4152_278+4155delinsTGGC (n.278+4152_278+4155delinsTGGC) c.535_538delinsTGGC (p.Trp179=) c.34_37delinsTGGC (p.Trp12=) c.-351_-348delinsTGGC (n.-351_-348delinsTGGC) n.499+4152_499+4155delinsTGGC | |
X | g.72567903C>A | CA413573875 | HDAC8 | c.423G>T (p.Trp141Cys) c.164+4154G>T (n.164+4154G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.264G>T (p.Trp88Cys) n.509G>T c.166G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.510G>T n.478G>T c.167G>T n.503G>T n.220+4154G>T c.120G>T (p.Trp40Cys) c.360G>T (p.Trp120Cys) c.62+4154G>T (n.62+4154G>T) c.343G>T n.347G>T c.361G>T (n.361G>T) c.295+851G>T (n.295+851G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.377+851G>T n.637+851G>T c.278+4154G>T (n.278+4154G>T) c.537G>T (p.Trp179Cys) c.36G>T (p.Trp12Cys) c.-349G>T (n.-349G>T) n.499+4154G>T | |
X | g.72567903C>G | CA413573877 | HDAC8 | c.423G>C (p.Trp141Cys) c.164+4154G>C (n.164+4154G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.264G>C (p.Trp88Cys) n.509G>C c.166G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.510G>C n.478G>C c.167G>C n.503G>C n.220+4154G>C c.120G>C (p.Trp40Cys) c.360G>C (p.Trp120Cys) c.62+4154G>C (n.62+4154G>C) c.343G>C n.347G>C c.361G>C (n.361G>C) c.295+851G>C (n.295+851G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.377+851G>C n.637+851G>C c.278+4154G>C (n.278+4154G>C) c.537G>C (p.Trp179Cys) c.36G>C (p.Trp12Cys) c.-349G>C (n.-349G>C) n.499+4154G>C | |
X | g.72567903C>T | CA413573881 | HDAC8 | c.423G>A (p.Trp141Ter) c.164+4154G>A (n.164+4154G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.264G>A (p.Trp88Ter) n.509G>A c.166G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.510G>A n.478G>A c.167G>A n.503G>A n.220+4154G>A c.120G>A (p.Trp40Ter) c.360G>A (p.Trp120Ter) c.62+4154G>A (n.62+4154G>A) c.343G>A n.347G>A c.361G>A (n.361G>A) c.295+851G>A (n.295+851G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.377+851G>A n.637+851G>A c.278+4154G>A (n.278+4154G>A) c.537G>A (p.Trp179Ter) c.36G>A (p.Trp12Ter) c.-349G>A (n.-349G>A) n.499+4154G>A | COSMIC COSMIC |
X | g.72567905_72567907del | CA271560 | HDAC8 | c.421_423del (p.Trp141del) c.164+4152_164+4154del (n.164+4152_164+4154del) c.*119_*121del (n.*119_*121del) c.262_264del (p.Trp88del) n.507_509del c.164_166del c.*252_*254del (n.*252_*254del) n.508_510del n.476_478del c.165_167del n.501_503del n.220+4152_220+4154del c.118_120del (p.Trp40del) c.358_360del (p.Trp120del) c.62+4152_62+4154del (n.62+4152_62+4154del) c.341_343del n.345_347del c.359_361del (n.359_361del) c.295+849_295+851del (n.295+849_295+851del) c.304_306del (p.Trp102del) n.377+849_377+851del n.637+849_637+851del c.278+4152_278+4154del (n.278+4152_278+4154del) c.535_537del (p.Trp179del) c.34_36del (p.Trp12del) c.-351_-349del (n.-351_-349del) n.499+4152_499+4154del | ClinVar dbSNP |
X | g.72567904C>A | CA413573886 | HDAC8 | c.422G>T (p.Trp141Leu) c.164+4153G>T (n.164+4153G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.263G>T (p.Trp88Leu) n.508G>T c.165G>T c.*253G>T (n.*253G>T) n.509G>T n.477G>T c.166G>T n.502G>T n.220+4153G>T c.119G>T (p.Trp40Leu) c.359G>T (p.Trp120Leu) c.62+4153G>T (n.62+4153G>T) c.342G>T n.346G>T c.360G>T (n.360G>T) c.295+850G>T (n.295+850G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.377+850G>T n.637+850G>T c.278+4153G>T (n.278+4153G>T) c.536G>T (p.Trp179Leu) c.35G>T (p.Trp12Leu) c.-350G>T (n.-350G>T) n.499+4153G>T | |
X | g.72567904C>G | CA413573889 | HDAC8 | c.422G>C (p.Trp141Ser) c.164+4153G>C (n.164+4153G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.263G>C (p.Trp88Ser) n.508G>C c.165G>C c.*253G>C (n.*253G>C) n.509G>C n.477G>C c.166G>C n.502G>C n.220+4153G>C c.119G>C (p.Trp40Ser) c.359G>C (p.Trp120Ser) c.62+4153G>C (n.62+4153G>C) c.342G>C n.346G>C c.360G>C (n.360G>C) c.295+850G>C (n.295+850G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.377+850G>C n.637+850G>C c.278+4153G>C (n.278+4153G>C) c.536G>C (p.Trp179Ser) c.35G>C (p.Trp12Ser) c.-350G>C (n.-350G>C) n.499+4153G>C | |
X | g.72567904C>T | CA413573891 | HDAC8 | c.422G>A (p.Trp141Ter) c.164+4153G>A (n.164+4153G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.263G>A (p.Trp88Ter) n.508G>A c.165G>A c.*253G>A (n.*253G>A) n.509G>A n.477G>A c.166G>A n.502G>A n.220+4153G>A c.119G>A (p.Trp40Ter) c.359G>A (p.Trp120Ter) c.62+4153G>A (n.62+4153G>A) c.342G>A n.346G>A c.360G>A (n.360G>A) c.295+850G>A (n.295+850G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.377+850G>A n.637+850G>A c.278+4153G>A (n.278+4153G>A) c.536G>A (p.Trp179Ter) c.35G>A (p.Trp12Ter) c.-350G>A (n.-350G>A) n.499+4153G>A | |
X | g.72567905A>C | CA413573903 | HDAC8 | c.421T>G (p.Trp141Gly) c.164+4152T>G (n.164+4152T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.262T>G (p.Trp88Gly) n.507T>G c.164T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.508T>G n.476T>G c.165T>G n.501T>G n.220+4152T>G c.118T>G (p.Trp40Gly) c.358T>G (p.Trp120Gly) c.62+4152T>G (n.62+4152T>G) c.341T>G n.345T>G c.359T>G (n.359T>G) c.295+849T>G (n.295+849T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.377+849T>G n.637+849T>G c.278+4152T>G (n.278+4152T>G) c.535T>G (p.Trp179Gly) c.34T>G (p.Trp12Gly) c.-351T>G (n.-351T>G) n.499+4152T>G | |
X | g.72567905A>G | CA413573907 | HDAC8 | c.421T>C (p.Trp141Arg) c.164+4152T>C (n.164+4152T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.262T>C (p.Trp88Arg) n.507T>C c.164T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.508T>C n.476T>C c.165T>C n.501T>C n.220+4152T>C c.118T>C (p.Trp40Arg) c.358T>C (p.Trp120Arg) c.62+4152T>C (n.62+4152T>C) c.341T>C n.345T>C c.359T>C (n.359T>C) c.295+849T>C (n.295+849T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.377+849T>C n.637+849T>C c.278+4152T>C (n.278+4152T>C) c.535T>C (p.Trp179Arg) c.34T>C (p.Trp12Arg) c.-351T>C (n.-351T>C) n.499+4152T>C | |
X | g.72567905A>T | CA413573910 | HDAC8 | c.421T>A (p.Trp141Arg) c.164+4152T>A (n.164+4152T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.262T>A (p.Trp88Arg) n.507T>A c.164T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.508T>A n.476T>A c.165T>A n.501T>A n.220+4152T>A c.118T>A (p.Trp40Arg) c.358T>A (p.Trp120Arg) c.62+4152T>A (n.62+4152T>A) c.341T>A n.345T>A c.359T>A (n.359T>A) c.295+849T>A (n.295+849T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.377+849T>A n.637+849T>A c.278+4152T>A (n.278+4152T>A) c.535T>A (p.Trp179Arg) c.34T>A (p.Trp12Arg) c.-351T>A (n.-351T>A) n.499+4152T>A | |
X | g.72567906C>A | CA516748465 | HDAC8 | c.420G>T (p.Gly140=) c.164+4151G>T (n.164+4151G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.261G>T (p.Gly87=) n.506G>T c.163G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.507G>T n.475G>T c.164G>T n.500G>T n.220+4151G>T c.117G>T (p.Gly39=) c.357G>T (p.Gly119=) c.62+4151G>T (n.62+4151G>T) c.340G>T n.344G>T c.358G>T (n.358G>T) c.295+848G>T (n.295+848G>T) c.303G>T (p.Gly101=) n.377+848G>T n.637+848G>T c.278+4151G>T (n.278+4151G>T) c.534G>T (p.Gly178=) c.33G>T (p.Gly11=) c.-352G>T (n.-352G>T) n.499+4151G>T | dbSNP |
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X | g.72567906C>G | CA516748466 | HDAC8 | c.420G>C (p.Gly140=) c.164+4151G>C (n.164+4151G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.261G>C (p.Gly87=) n.506G>C c.163G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.507G>C n.475G>C c.164G>C n.500G>C n.220+4151G>C c.117G>C (p.Gly39=) c.357G>C (p.Gly119=) c.62+4151G>C (n.62+4151G>C) c.340G>C n.344G>C c.358G>C (n.358G>C) c.295+848G>C (n.295+848G>C) c.303G>C (p.Gly101=) n.377+848G>C n.637+848G>C c.278+4151G>C (n.278+4151G>C) c.534G>C (p.Gly178=) c.33G>C (p.Gly11=) c.-352G>C (n.-352G>C) n.499+4151G>C | |
X | g.72567906C>T | CA516748464 | HDAC8 | c.420G>A (p.Gly140=) c.164+4151G>A (n.164+4151G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.261G>A (p.Gly87=) n.506G>A c.163G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.507G>A n.475G>A c.164G>A n.500G>A n.220+4151G>A c.117G>A (p.Gly39=) c.357G>A (p.Gly119=) c.62+4151G>A (n.62+4151G>A) c.340G>A n.344G>A c.358G>A (n.358G>A) c.295+848G>A (n.295+848G>A) c.303G>A (p.Gly101=) n.377+848G>A n.637+848G>A c.278+4151G>A (n.278+4151G>A) c.534G>A (p.Gly178=) c.33G>A (p.Gly11=) c.-352G>A (n.-352G>A) n.499+4151G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.72567907C>A | CA16043287 | HDAC8 | c.419G>T (p.Gly140Val) c.164+4150G>T (n.164+4150G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) n.505G>T c.162G>T c.*250G>T (n.*250G>T) n.506G>T n.474G>T c.163G>T n.499G>T n.220+4150G>T c.116G>T (p.Gly39Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.62+4150G>T (n.62+4150G>T) c.339G>T n.343G>T c.357G>T (n.357G>T) c.295+847G>T (n.295+847G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.377+847G>T n.637+847G>T c.278+4150G>T (n.278+4150G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.-353G>T (n.-353G>T) n.499+4150G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.72567907C= | CA2436812950 | HDAC8 | c.419G= (p.Gly140=) c.164+4150G= (n.164+4150G=) c.*117G= (n.*117G=) c.260G= (p.Gly87=) n.505G= c.162G= c.*250G= (n.*250G=) n.506G= n.474G= c.163G= n.499G= n.220+4150G= c.116G= (p.Gly39=) c.356G= (p.Gly119=) c.62+4150G= (n.62+4150G=) c.339G= n.343G= c.357G= (n.357G=) c.295+847G= (n.295+847G=) c.302G= (p.Gly101=) n.377+847G= n.637+847G= c.278+4150G= (n.278+4150G=) c.533G= (p.Gly178=) c.32G= (p.Gly11=) c.-353G= (n.-353G=) n.499+4150G= | |
X | g.72567907C>G | CA413573914 | HDAC8 | c.419G>C (p.Gly140Ala) c.164+4150G>C (n.164+4150G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) n.505G>C c.162G>C c.*250G>C (n.*250G>C) n.506G>C n.474G>C c.163G>C n.499G>C n.220+4150G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.62+4150G>C (n.62+4150G>C) c.339G>C n.343G>C c.357G>C (n.357G>C) c.295+847G>C (n.295+847G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.377+847G>C n.637+847G>C c.278+4150G>C (n.278+4150G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.-353G>C (n.-353G>C) n.499+4150G>C | |
X | g.72567907C>T | CA413573913 | HDAC8 | c.419G>A (p.Gly140Glu) c.164+4150G>A (n.164+4150G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) c.260G>A (p.Gly87Glu) n.505G>A c.162G>A c.*250G>A (n.*250G>A) n.506G>A n.474G>A c.163G>A n.499G>A n.220+4150G>A c.116G>A (p.Gly39Glu) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.62+4150G>A (n.62+4150G>A) c.339G>A n.343G>A c.357G>A (n.357G>A) c.295+847G>A (n.295+847G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.377+847G>A n.637+847G>A c.278+4150G>A (n.278+4150G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.-353G>A (n.-353G>A) n.499+4150G>A | |
X | g.72567908C>A | CA413573915 | HDAC8 | c.418G>T (p.Gly140Trp) c.164+4149G>T (n.164+4149G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.259G>T (p.Gly87Trp) n.504G>T c.161G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.505G>T n.473G>T c.162G>T n.498G>T n.220+4149G>T c.115G>T (p.Gly39Trp) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.62+4149G>T (n.62+4149G>T) c.338G>T n.342G>T c.356G>T (n.356G>T) c.295+846G>T (n.295+846G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) n.377+846G>T n.637+846G>T c.278+4149G>T (n.278+4149G>T) c.532G>T (p.Gly178Trp) c.31G>T (p.Gly11Trp) c.-354G>T (n.-354G>T) n.499+4149G>T | |
X | g.72567908C= | CA2436812951 | HDAC8 | c.418G= (p.Gly140=) c.164+4149G= (n.164+4149G=) c.*116G= (n.*116G=) c.259G= (p.Gly87=) n.504G= c.161G= c.*249G= (n.*249G=) n.505G= n.473G= c.162G= n.498G= n.220+4149G= c.115G= (p.Gly39=) c.355G= (p.Gly119=) c.62+4149G= (n.62+4149G=) c.338G= n.342G= c.356G= (n.356G=) c.295+846G= (n.295+846G=) c.301G= (p.Gly101=) n.377+846G= n.637+846G= c.278+4149G= (n.278+4149G=) c.532G= (p.Gly178=) c.31G= (p.Gly11=) c.-354G= (n.-354G=) n.499+4149G= | |
X | g.72567908C>G | CA413573921 | HDAC8 | c.418G>C (p.Gly140Arg) c.164+4149G>C (n.164+4149G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) n.504G>C c.161G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.505G>C n.473G>C c.162G>C n.498G>C n.220+4149G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.62+4149G>C (n.62+4149G>C) c.338G>C n.342G>C c.356G>C (n.356G>C) c.295+846G>C (n.295+846G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.377+846G>C n.637+846G>C c.278+4149G>C (n.278+4149G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-354G>C (n.-354G>C) n.499+4149G>C | |
X | g.72567908C>T | CA413573919 | HDAC8 | c.418G>A (p.Gly140Arg) c.164+4149G>A (n.164+4149G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.259G>A (p.Gly87Arg) n.504G>A c.161G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.505G>A n.473G>A c.162G>A n.498G>A n.220+4149G>A c.115G>A (p.Gly39Arg) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.62+4149G>A (n.62+4149G>A) c.338G>A n.342G>A c.356G>A (n.356G>A) c.295+846G>A (n.295+846G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.377+846G>A n.637+846G>A c.278+4149G>A (n.278+4149G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.-354G>A (n.-354G>A) n.499+4149G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567909T>A | CA516748469 | HDAC8 | c.417A>T (p.Gly139=) c.164+4148A>T (n.164+4148A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.258A>T (p.Gly86=) n.503A>T c.160A>T c.*248A>T (n.*248A>T) n.504A>T n.472A>T c.161A>T n.497A>T n.220+4148A>T c.114A>T (p.Gly38=) c.354A>T (p.Gly118=) c.62+4148A>T (n.62+4148A>T) c.337A>T n.341A>T c.355A>T (n.355A>T) c.295+845A>T (n.295+845A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.377+845A>T n.637+845A>T c.278+4148A>T (n.278+4148A>T) c.531A>T (p.Gly177=) c.30A>T (p.Gly10=) c.-355A>T (n.-355A>T) n.499+4148A>T | |
X | g.72567909T>C | CA516748467 | HDAC8 | c.417A>G (p.Gly139=) c.164+4148A>G (n.164+4148A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.258A>G (p.Gly86=) n.503A>G c.160A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.504A>G n.472A>G c.161A>G n.497A>G n.220+4148A>G c.114A>G (p.Gly38=) c.354A>G (p.Gly118=) c.62+4148A>G (n.62+4148A>G) c.337A>G n.341A>G c.355A>G (n.355A>G) c.295+845A>G (n.295+845A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.377+845A>G n.637+845A>G c.278+4148A>G (n.278+4148A>G) c.531A>G (p.Gly177=) c.30A>G (p.Gly10=) c.-355A>G (n.-355A>G) n.499+4148A>G | |
X | g.72567909T>G | CA516748468 | HDAC8 | c.417A>C (p.Gly139=) c.164+4148A>C (n.164+4148A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.258A>C (p.Gly86=) n.503A>C c.160A>C c.*248A>C (n.*248A>C) n.504A>C n.472A>C c.161A>C n.497A>C n.220+4148A>C c.114A>C (p.Gly38=) c.354A>C (p.Gly118=) c.62+4148A>C (n.62+4148A>C) c.337A>C n.341A>C c.355A>C (n.355A>C) c.295+845A>C (n.295+845A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.377+845A>C n.637+845A>C c.278+4148A>C (n.278+4148A>C) c.531A>C (p.Gly177=) c.30A>C (p.Gly10=) c.-355A>C (n.-355A>C) n.499+4148A>C | |
X | g.72567910C>A | CA413573924 | HDAC8 | c.416G>T (p.Gly139Val) c.164+4147G>T (n.164+4147G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.257G>T (p.Gly86Val) n.502G>T c.159G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.503G>T n.471G>T c.160G>T n.496G>T n.220+4147G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.62+4147G>T (n.62+4147G>T) c.336G>T n.340G>T c.354G>T (n.354G>T) c.295+844G>T (n.295+844G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.377+844G>T n.637+844G>T c.278+4147G>T (n.278+4147G>T) c.530G>T (p.Gly177Val) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-356G>T (n.-356G>T) n.499+4147G>T | |
X | g.72567910C= | CA2436812952 | HDAC8 | c.416G= (p.Gly139=) c.164+4147G= (n.164+4147G=) c.*114G= (n.*114G=) c.257G= (p.Gly86=) n.502G= c.159G= c.*247G= (n.*247G=) n.503G= n.471G= c.160G= n.496G= n.220+4147G= c.113G= (p.Gly38=) c.353G= (p.Gly118=) c.62+4147G= (n.62+4147G=) c.336G= n.340G= c.354G= (n.354G=) c.295+844G= (n.295+844G=) c.299G= (p.Gly100=) n.377+844G= n.637+844G= c.278+4147G= (n.278+4147G=) c.530G= (p.Gly177=) c.29G= (p.Gly10=) c.-356G= (n.-356G=) n.499+4147G= | |
X | g.72567910C>G | CA10581325 | HDAC8 | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.164+4147G>C (n.164+4147G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.502G>C c.159G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.503G>C n.471G>C c.160G>C n.496G>C n.220+4147G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.62+4147G>C (n.62+4147G>C) c.336G>C n.340G>C c.354G>C (n.354G>C) c.295+844G>C (n.295+844G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.377+844G>C n.637+844G>C c.278+4147G>C (n.278+4147G>C) c.530G>C (p.Gly177Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-356G>C (n.-356G>C) n.499+4147G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.72567910C>T | CA413573926 | HDAC8 | c.416G>A (p.Gly139Glu) c.164+4147G>A (n.164+4147G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.257G>A (p.Gly86Glu) n.502G>A c.159G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.503G>A n.471G>A c.160G>A n.496G>A n.220+4147G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.62+4147G>A (n.62+4147G>A) c.336G>A n.340G>A c.354G>A (n.354G>A) c.295+844G>A (n.295+844G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.377+844G>A n.637+844G>A c.278+4147G>A (n.278+4147G>A) c.530G>A (p.Gly177Glu) c.29G>A (p.Gly10Glu) c.-356G>A (n.-356G>A) n.499+4147G>A | |
X | g.72567911C>A | CA413573928 | HDAC8 | c.415G>T (p.Gly139Ter) c.164+4146G>T (n.164+4146G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.256G>T (p.Gly86Ter) n.501G>T c.158G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.502G>T n.470G>T c.159G>T n.495G>T n.220+4146G>T c.112G>T (p.Gly38Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.62+4146G>T (n.62+4146G>T) c.335G>T n.339G>T c.353G>T (n.353G>T) c.295+843G>T (n.295+843G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.377+843G>T n.637+843G>T c.278+4146G>T (n.278+4146G>T) c.529G>T (p.Gly177Ter) c.28G>T (p.Gly10Ter) c.-357G>T (n.-357G>T) n.499+4146G>T | |
X | g.72567911C>G | CA413573933 | HDAC8 | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.164+4146G>C (n.164+4146G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.501G>C c.158G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.502G>C n.470G>C c.159G>C n.495G>C n.220+4146G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.62+4146G>C (n.62+4146G>C) c.335G>C n.339G>C c.353G>C (n.353G>C) c.295+843G>C (n.295+843G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.377+843G>C n.637+843G>C c.278+4146G>C (n.278+4146G>C) c.529G>C (p.Gly177Arg) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-357G>C (n.-357G>C) n.499+4146G>C | |
X | g.72567911C>T | CA413573930 | HDAC8 | c.415G>A (p.Gly139Arg) c.164+4146G>A (n.164+4146G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.256G>A (p.Gly86Arg) n.501G>A c.158G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.502G>A n.470G>A c.159G>A n.495G>A n.220+4146G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.62+4146G>A (n.62+4146G>A) c.335G>A n.339G>A c.353G>A (n.353G>A) c.295+843G>A (n.295+843G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.377+843G>A n.637+843G>A c.278+4146G>A (n.278+4146G>A) c.529G>A (p.Gly177Arg) c.28G>A (p.Gly10Arg) c.-357G>A (n.-357G>A) n.499+4146G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.72567912A= | CA2436812953 | HDAC8 | c.414T= (p.Ser138=) c.164+4145T= (n.164+4145T=) c.*112T= (n.*112T=) c.255T= (p.Ser85=) n.500T= c.157T= c.*245T= (n.*245T=) n.501T= n.469T= c.158T= n.494T= n.220+4145T= c.111T= (p.Ser37=) c.351T= (p.Ser117=) c.62+4145T= (n.62+4145T=) c.334T= n.338T= c.352T= (n.352T=) c.295+842T= (n.295+842T=) c.297T= (p.Ser99=) n.377+842T= n.637+842T= c.278+4145T= (n.278+4145T=) c.528T= (p.Ser176=) c.27T= (p.Ser9=) c.-358T= (n.-358T=) n.499+4145T= | |
X | g.72567912A>C | CA516748470 | HDAC8 | c.414T>G (p.Ser138=) c.164+4145T>G (n.164+4145T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.255T>G (p.Ser85=) n.500T>G c.157T>G c.*245T>G (n.*245T>G) n.501T>G n.469T>G c.158T>G n.494T>G n.220+4145T>G c.111T>G (p.Ser37=) c.351T>G (p.Ser117=) c.62+4145T>G (n.62+4145T>G) c.334T>G n.338T>G c.352T>G (n.352T>G) c.295+842T>G (n.295+842T>G) c.297T>G (p.Ser99=) n.377+842T>G n.637+842T>G c.278+4145T>G (n.278+4145T>G) c.528T>G (p.Ser176=) c.27T>G (p.Ser9=) c.-358T>G (n.-358T>G) n.499+4145T>G | |
X | g.72567912A>G | CA516748472 | HDAC8 | c.414T>C (p.Ser138=) c.164+4145T>C (n.164+4145T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.255T>C (p.Ser85=) n.500T>C c.157T>C c.*245T>C (n.*245T>C) n.501T>C n.469T>C c.158T>C n.494T>C n.220+4145T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.351T>C (p.Ser117=) c.62+4145T>C (n.62+4145T>C) c.334T>C n.338T>C c.352T>C (n.352T>C) c.295+842T>C (n.295+842T>C) c.297T>C (p.Ser99=) n.377+842T>C n.637+842T>C c.278+4145T>C (n.278+4145T>C) c.528T>C (p.Ser176=) c.27T>C (p.Ser9=) c.-358T>C (n.-358T>C) n.499+4145T>C | dbSNP |
X | g.72567912A>T | CA516748471 | HDAC8 | c.414T>A (p.Ser138=) c.164+4145T>A (n.164+4145T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.255T>A (p.Ser85=) n.500T>A c.157T>A c.*245T>A (n.*245T>A) n.501T>A n.469T>A c.158T>A n.494T>A n.220+4145T>A c.111T>A (p.Ser37=) c.351T>A (p.Ser117=) c.62+4145T>A (n.62+4145T>A) c.334T>A n.338T>A c.352T>A (n.352T>A) c.295+842T>A (n.295+842T>A) c.297T>A (p.Ser99=) n.377+842T>A n.637+842T>A c.278+4145T>A (n.278+4145T>A) c.528T>A (p.Ser176=) c.27T>A (p.Ser9=) c.-358T>A (n.-358T>A) n.499+4145T>A | |
X | g.72567913G>A | CA413573942 | HDAC8 | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.164+4144C>T (n.164+4144C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.254C>T (p.Ser85Phe) n.499C>T c.156C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.500C>T n.468C>T c.157C>T n.493C>T n.220+4144C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.62+4144C>T (n.62+4144C>T) c.333C>T n.337C>T c.351C>T (n.351C>T) c.295+841C>T (n.295+841C>T) c.296C>T (p.Ser99Phe) n.377+841C>T n.637+841C>T c.278+4144C>T (n.278+4144C>T) c.527C>T (p.Ser176Phe) c.26C>T (p.Ser9Phe) c.-359C>T (n.-359C>T) n.499+4144C>T | gnomAD v4 |
X | g.72567913G>C | CA413573944 | HDAC8 | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.164+4144C>G (n.164+4144C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.254C>G (p.Ser85Cys) n.499C>G c.156C>G c.*244C>G (n.*244C>G) n.500C>G n.468C>G c.157C>G n.493C>G n.220+4144C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.62+4144C>G (n.62+4144C>G) c.333C>G n.337C>G c.351C>G (n.351C>G) c.295+841C>G (n.295+841C>G) c.296C>G (p.Ser99Cys) n.377+841C>G n.637+841C>G c.278+4144C>G (n.278+4144C>G) c.527C>G (p.Ser176Cys) c.26C>G (p.Ser9Cys) c.-359C>G (n.-359C>G) n.499+4144C>G | |
X | g.72567913G>T | CA413573946 | HDAC8 | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.164+4144C>A (n.164+4144C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.499C>A c.156C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.500C>A n.468C>A c.157C>A n.493C>A n.220+4144C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.62+4144C>A (n.62+4144C>A) c.333C>A n.337C>A c.351C>A (n.351C>A) c.295+841C>A (n.295+841C>A) c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.377+841C>A n.637+841C>A c.278+4144C>A (n.278+4144C>A) c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.26C>A (p.Ser9Tyr) c.-359C>A (n.-359C>A) n.499+4144C>A |