Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.637+935G>A
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n.499+4238G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.499+4236A>T
Xg.72567821_72567823delinsTAACA2436812924HDAC8c.*62_*64delinsTTA (n.*62_*64delinsTTA)
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Xg.72567822A>GCA2436812926HDAC8c.*63T>C (n.*63T>C)
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 dbSNP
Xg.72567822_72567823delCA1134161833HDAC8c.*62_*63del (n.*62_*63del)
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n.499+4234_499+4235del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567823A=CA2436812927HDAC8c.*62T= (n.*62T=)
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n.499+4234T=
Xg.72567823A>CCA331060011HDAC8c.*62T>G (n.*62T>G)
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n.499+4234T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.499+4231C>T
 dbSNP
Xg.72567826G=CA2436812928HDAC8c.*59C= (n.*59C=)
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c.551+16_551+20delinsTTCTG (n.551+16_551+20delinsTTCTG)
c.50+16_50+20delinsTTCTG (n.50+16_50+20delinsTTCTG)
c.-335+16_-335+20delinsTTCTG (n.-335+16_-335+20delinsTTCTG)
n.499+4184_499+4188delinsTTCTG
Xg.72567872_72567875delCA10450288HDAC8c.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.437+16_437+19del (n.437+16_437+19del)
c.164+4184_164+4187del (n.164+4184_164+4187del)
c.*135+16_*135+19del (n.*135+16_*135+19del)
c.278+16_278+19del (n.278+16_278+19del)
n.523+16_523+19del
c.180+16_180+19del
c.*268+16_*268+19del (n.*268+16_*268+19del)
n.524+16_524+19del
n.492+16_492+19del
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n.517+16_517+19del
n.220+4184_220+4187del
c.134+16_134+19del (n.134+16_134+19del)
c.374+16_374+19del (n.374+16_374+19del)
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c.357+16_357+19del
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c.320+16_320+19del (n.320+16_320+19del)
n.377+881_377+884del
n.637+881_637+884del
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c.50+16_50+19del (n.50+16_50+19del)
c.-335+16_-335+19del (n.-335+16_-335+19del)
n.499+4184_499+4187del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.72567875G>CCA877909263HDAC8c.*10C>G (n.*10C>G)
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c.357+14C>G
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n.377+879C>G
n.637+879C>G
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n.499+4182C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.72567875G=CA2436812942HDAC8c.*10C= (n.*10C=)
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n.377+879C=
n.637+879C=
c.278+4182C= (n.278+4182C=)
c.551+14C= (n.551+14C=)
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n.499+4182C=
Xg.72567876G>ACA2436812944HDAC8c.*9C>T (n.*9C>T)
c.437+13C>T (n.437+13C>T)
c.164+4181C>T (n.164+4181C>T)
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c.278+13C>T (n.278+13C>T)
n.523+13C>T
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n.220+4181C>T
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c.357+13C>T
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n.377+878C>T
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n.499+4181C>T
 dbSNP
Xg.72567876G>CCA2580101356HDAC8c.*9C>G (n.*9C>G)
c.437+13C>G (n.437+13C>G)
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n.523+13C>G
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n.499+4181C>G
 ClinVar
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n.377+878C=
n.637+878C=
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n.499+4181C=
Xg.72567876G>TCA2579645388HDAC8c.*9C>A (n.*9C>A)
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n.524+13C>A
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n.220+4181C>A
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n.377+878C>A
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c.50+13C>A (n.50+13C>A)
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n.499+4181C>A
Xg.72567877T>ACA2821772222HDAC8c.*8A>T (n.*8A>T)
c.437+12A>T (n.437+12A>T)
c.164+4180A>T (n.164+4180A>T)
c.*135+12A>T (n.*135+12A>T)
c.278+12A>T (n.278+12A>T)
n.523+12A>T
c.180+12A>T
c.*268+12A>T (n.*268+12A>T)
n.524+12A>T
n.492+12A>T
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n.517+12A>T
n.220+4180A>T
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n.377+877A>T
n.637+877A>T
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c.50+12A>T (n.50+12A>T)
c.-335+12A>T (n.-335+12A>T)
n.499+4180A>T
Xg.72567878C>ACA2694053073HDAC8c.*7G>T (n.*7G>T)
c.437+11G>T (n.437+11G>T)
c.164+4179G>T (n.164+4179G>T)
c.*135+11G>T (n.*135+11G>T)
c.278+11G>T (n.278+11G>T)
n.523+11G>T
c.180+11G>T
c.*268+11G>T (n.*268+11G>T)
n.524+11G>T
n.492+11G>T
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n.220+4179G>T
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c.357+11G>T
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n.377+876G>T
n.637+876G>T
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n.499+4179G>T
 gnomAD v4
Xg.72567879A=CA2436812945HDAC8c.*6T= (n.*6T=)
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n.377+875T=
n.637+875T=
c.278+4178T= (n.278+4178T=)
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n.499+4178T=
Xg.72567879A>CCA2694053074HDAC8c.*6T>G (n.*6T>G)
c.437+10T>G (n.437+10T>G)
c.164+4178T>G (n.164+4178T>G)
c.*135+10T>G (n.*135+10T>G)
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n.523+10T>G
c.180+10T>G
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n.524+10T>G
n.492+10T>G
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n.377+875T>G
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c.50+10T>G (n.50+10T>G)
c.-335+10T>G (n.-335+10T>G)
n.499+4178T>G
 gnomAD v4
Xg.72567879A>GCA1134161836HDAC8c.*6T>C (n.*6T>C)
c.437+10T>C (n.437+10T>C)
c.164+4178T>C (n.164+4178T>C)
c.*135+10T>C (n.*135+10T>C)
c.278+10T>C (n.278+10T>C)
n.523+10T>C
c.180+10T>C
c.*268+10T>C (n.*268+10T>C)
n.524+10T>C
n.492+10T>C
c.181+10T>C
n.517+10T>C
n.220+4178T>C
c.134+10T>C (n.134+10T>C)
c.374+10T>C (n.374+10T>C)
c.62+4178T>C (n.62+4178T>C)
c.357+10T>C
n.361+10T>C
c.375+10T>C (n.375+10T>C)
c.295+875T>C (n.295+875T>C)
c.320+10T>C (n.320+10T>C)
n.377+875T>C
n.637+875T>C
c.278+4178T>C (n.278+4178T>C)
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c.-335+10T>C (n.-335+10T>C)
n.499+4178T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567883delCA2579645389HDAC8c.*5del (n.*5del)
c.437+9del (n.437+9del)
c.164+4177del (n.164+4177del)
c.*135+9del (n.*135+9del)
c.278+9del (n.278+9del)
n.523+9del
c.180+9del
c.*268+9del (n.*268+9del)
n.524+9del
n.492+9del
c.181+9del
n.517+9del
n.220+4177del
c.134+9del (n.134+9del)
c.374+9del (n.374+9del)
c.62+4177del (n.62+4177del)
c.357+9del
n.361+9del
c.375+9del (n.375+9del)
c.295+874del (n.295+874del)
c.320+9del (n.320+9del)
n.377+874del
n.637+874del
c.278+4177del (n.278+4177del)
c.551+9del (n.551+9del)
c.50+9del (n.50+9del)
c.-335+9del (n.-335+9del)
n.499+4177del
 ClinVar
Xg.72567882T>CCA2527387209HDAC8c.*3A>G (n.*3A>G)
c.437+7A>G (n.437+7A>G)
c.164+4175A>G (n.164+4175A>G)
c.*135+7A>G (n.*135+7A>G)
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n.377+867T>C
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n.499+4170T>C
Xg.72567887A>TCA413573734HDAC8c.439T>A (p.Ter147Lys)
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n.499+4170T>A
Xg.72567888C>ACA413573738HDAC8c.438G>T (p.Lys146Asn)
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n.361+1G>T
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n.377+866G>T
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n.499+4169G>T
Xg.72567888C>GCA413573739HDAC8c.438G>C (p.Lys146Asn)
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c.*135+1G>C (n.*135+1G>C)
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n.377+866G>C
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n.499+4169G>C
Xg.72567888C>TCA413573740HDAC8c.438G>A (p.Lys146=)
c.437+1G>A (n.437+1G>A)
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n.377+866G>A
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n.499+4169G>A
Xg.72567889T>ACA413573753HDAC8c.437A>T (p.Lys146Met)
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.164+4168A>T (n.164+4168A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.278A>T (p.Lys93Ile)
n.523A>T
c.180A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.524A>T
n.492A>T
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n.517A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.220+4168A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.62+4168A>T (n.62+4168A>T)
c.357A>T
n.361A>T
c.375A>T (n.375A>T)
c.295+865A>T (n.295+865A>T)
c.320A>T (p.Lys107Ile)
n.377+865A>T
n.637+865A>T
c.278+4168A>T (n.278+4168A>T)
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.50A>T (p.Lys17Ile)
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.499+4168A>T
Xg.72567889T>CCA413573743HDAC8c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.164+4168A>G (n.164+4168A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.278A>G (p.Lys93Arg)
n.523A>G
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c.*268A>G (n.*268A>G)
n.524A>G
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n.220+4168A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.62+4168A>G (n.62+4168A>G)
c.357A>G
n.361A>G
c.375A>G (n.375A>G)
c.295+865A>G (n.295+865A>G)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.377+865A>G
n.637+865A>G
c.278+4168A>G (n.278+4168A>G)
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.499+4168A>G
Xg.72567889T>GCA413573741HDAC8c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.164+4168A>C (n.164+4168A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.278A>C (p.Lys93Thr)
n.523A>C
c.180A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.524A>C
n.492A>C
c.181A>C
n.517A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.220+4168A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.62+4168A>C (n.62+4168A>C)
c.357A>C
n.361A>C
c.375A>C (n.375A>C)
c.295+865A>C (n.295+865A>C)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.377+865A>C
n.637+865A>C
c.278+4168A>C (n.278+4168A>C)
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.499+4168A>C
Xg.72567890T>ACA413573758HDAC8c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.164+4167A>T (n.164+4167A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.277A>T (p.Lys93Ter)
n.522A>T
c.179A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.523A>T
n.491A>T
c.180A>T
n.516A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.220+4167A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.62+4167A>T (n.62+4167A>T)
c.356A>T
n.360A>T
c.374A>T (n.374A>T)
c.295+864A>T (n.295+864A>T)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.377+864A>T
n.637+864A>T
c.278+4167A>T (n.278+4167A>T)
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.499+4167A>T
Xg.72567890T>CCA413573761HDAC8c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.164+4167A>G (n.164+4167A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.277A>G (p.Lys93Glu)
n.522A>G
c.179A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.523A>G
n.491A>G
c.180A>G
n.516A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.220+4167A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.62+4167A>G (n.62+4167A>G)
c.356A>G
n.360A>G
c.374A>G (n.374A>G)
c.295+864A>G (n.295+864A>G)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.377+864A>G
n.637+864A>G
c.278+4167A>G (n.278+4167A>G)
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.499+4167A>G
Xg.72567890T>GCA413573764HDAC8c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.164+4167A>C (n.164+4167A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.277A>C (p.Lys93Gln)
n.522A>C
c.179A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.523A>C
n.491A>C
c.180A>C
n.516A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.220+4167A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.62+4167A>C (n.62+4167A>C)
c.356A>C
n.360A>C
c.374A>C (n.374A>C)
c.295+864A>C (n.295+864A>C)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.377+864A>C
n.637+864A>C
c.278+4167A>C (n.278+4167A>C)
c.550A>C (p.Asn184His)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.499+4167A>C
Xg.72567891C>ACA413573772HDAC8c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.164+4166G>T (n.164+4166G>T)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.521G>T
c.178G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
n.522G>T
n.490G>T
c.179G>T
n.515G>T
n.220+4166G>T
c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.372G>T (p.Lys124Asn)
c.62+4166G>T (n.62+4166G>T)
c.355G>T
n.359G>T
c.373G>T (n.373G>T)
c.295+863G>T (n.295+863G>T)
c.318G>T (p.Lys106Asn)
n.377+863G>T
n.637+863G>T
c.278+4166G>T (n.278+4166G>T)
c.549G>T (p.Lys183Asn)
c.48G>T (p.Lys16Asn)
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.499+4166G>T
Xg.72567891C>GCA413573777HDAC8c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.164+4166G>C (n.164+4166G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.521G>C
c.178G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
n.522G>C
n.490G>C
c.179G>C
n.515G>C
n.220+4166G>C
c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.372G>C (p.Lys124Asn)
c.62+4166G>C (n.62+4166G>C)
c.355G>C
n.359G>C
c.373G>C (n.373G>C)
c.295+863G>C (n.295+863G>C)
c.318G>C (p.Lys106Asn)
n.377+863G>C
n.637+863G>C
c.278+4166G>C (n.278+4166G>C)
c.549G>C (p.Lys183Asn)
c.48G>C (p.Lys16Asn)
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.499+4166G>C
Xg.72567891C>TCA516748459HDAC8c.435G>A (p.Lys145=)
c.164+4166G>A (n.164+4166G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.521G>A
c.178G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
n.522G>A
n.490G>A
c.179G>A
n.515G>A
n.220+4166G>A
c.132G>A (p.Lys44=)
c.372G>A (p.Lys124=)
c.62+4166G>A (n.62+4166G>A)
c.355G>A
n.359G>A
c.373G>A (n.373G>A)
c.295+863G>A (n.295+863G>A)
c.318G>A (p.Lys106=)
n.377+863G>A
n.637+863G>A
c.278+4166G>A (n.278+4166G>A)
c.549G>A (p.Lys183=)
c.48G>A (p.Lys16=)
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.499+4166G>A
 gnomAD v4
Xg.72567892T>ACA413573781HDAC8c.434A>T (p.Lys145Met)
c.164+4165A>T (n.164+4165A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.520A>T
c.177A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.521A>T
n.489A>T
c.178A>T
n.514A>T
n.220+4165A>T
c.131A>T (p.Lys44Met)
c.371A>T (p.Lys124Met)
c.62+4165A>T (n.62+4165A>T)
c.354A>T
n.358A>T
c.372A>T (n.372A>T)
c.295+862A>T (n.295+862A>T)
c.317A>T (p.Lys106Met)
n.377+862A>T
n.637+862A>T
c.278+4165A>T (n.278+4165A>T)
c.548A>T (p.Lys183Met)
c.47A>T (p.Lys16Met)
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.499+4165A>T
Xg.72567892T>CCA413573783HDAC8c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.164+4165A>G (n.164+4165A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.520A>G
c.177A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.521A>G
n.489A>G
c.178A>G
n.514A>G
n.220+4165A>G
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.62+4165A>G (n.62+4165A>G)
c.354A>G
n.358A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.295+862A>G (n.295+862A>G)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
n.377+862A>G
n.637+862A>G
c.278+4165A>G (n.278+4165A>G)
c.548A>G (p.Lys183Arg)
c.47A>G (p.Lys16Arg)
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.499+4165A>G
Xg.72567892T>GCA413573787HDAC8c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.164+4165A>C (n.164+4165A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.520A>C
c.177A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.521A>C
n.489A>C
c.178A>C
n.514A>C
n.220+4165A>C
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.62+4165A>C (n.62+4165A>C)
c.354A>C
n.358A>C
c.372A>C (n.372A>C)
c.295+862A>C (n.295+862A>C)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
n.377+862A>C
n.637+862A>C
c.278+4165A>C (n.278+4165A>C)
c.548A>C (p.Lys183Thr)
c.47A>C (p.Lys16Thr)
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.499+4165A>C
Xg.72567893T>ACA413573791HDAC8c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.164+4164A>T (n.164+4164A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.519A>T
c.176A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.520A>T
n.488A>T
c.177A>T
n.513A>T
n.220+4164A>T
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.62+4164A>T (n.62+4164A>T)
c.353A>T
n.357A>T
c.371A>T (n.371A>T)
c.295+861A>T (n.295+861A>T)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
n.377+861A>T
n.637+861A>T
c.278+4164A>T (n.278+4164A>T)
c.547A>T (p.Lys183Ter)
c.46A>T (p.Lys16Ter)
c.-339A>T (n.-339A>T)
n.499+4164A>T
Xg.72567893T>CCA413573794HDAC8c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.164+4164A>G (n.164+4164A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.519A>G
c.176A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.520A>G
n.488A>G
c.177A>G
n.513A>G
n.220+4164A>G
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.62+4164A>G (n.62+4164A>G)
c.353A>G
n.357A>G
c.371A>G (n.371A>G)
c.295+861A>G (n.295+861A>G)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
n.377+861A>G
n.637+861A>G
c.278+4164A>G (n.278+4164A>G)
c.547A>G (p.Lys183Glu)
c.46A>G (p.Lys16Glu)
c.-339A>G (n.-339A>G)
n.499+4164A>G
 ClinVar dbSNP
Xg.72567893T>GCA413573795HDAC8c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.164+4164A>C (n.164+4164A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.519A>C
c.176A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.520A>C
n.488A>C
c.177A>C
n.513A>C
n.220+4164A>C
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.62+4164A>C (n.62+4164A>C)
c.353A>C
n.357A>C
c.371A>C (n.371A>C)
c.295+861A>C (n.295+861A>C)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
n.377+861A>C
n.637+861A>C
c.278+4164A>C (n.278+4164A>C)
c.547A>C (p.Lys183Gln)
c.46A>C (p.Lys16Gln)
c.-339A>C (n.-339A>C)
n.499+4164A>C
Xg.72567893T=CA2436812946HDAC8c.433A= (p.Lys145=)
c.164+4164A= (n.164+4164A=)
c.*131A= (n.*131A=)
c.274A= (p.Lys92=)
n.519A=
c.176A=
c.*264A= (n.*264A=)
n.520A=
n.488A=
c.177A=
n.513A=
n.220+4164A=
c.130A= (p.Lys44=)
c.370A= (p.Lys124=)
c.62+4164A= (n.62+4164A=)
c.353A=
n.357A=
c.371A= (n.371A=)
c.295+861A= (n.295+861A=)
c.316A= (p.Lys106=)
n.377+861A=
n.637+861A=
c.278+4164A= (n.278+4164A=)
c.547A= (p.Lys183=)
c.46A= (p.Lys16=)
c.-339A= (n.-339A=)
n.499+4164A=
Xg.72567894T>ACA516748460HDAC8c.432A>T (p.Ala144=)
c.164+4163A>T (n.164+4163A>T)
c.*130A>T (n.*130A>T)
c.273A>T (p.Ala91=)
n.518A>T
c.175A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.519A>T
n.487A>T
c.176A>T
n.512A>T
n.220+4163A>T
c.129A>T (p.Ala43=)
c.369A>T (p.Ala123=)
c.62+4163A>T (n.62+4163A>T)
c.352A>T
n.356A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.295+860A>T (n.295+860A>T)
c.315A>T (p.Ala105=)
n.377+860A>T
n.637+860A>T
c.278+4163A>T (n.278+4163A>T)
c.546A>T (p.Ala182=)
c.45A>T (p.Ala15=)
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.499+4163A>T
Xg.72567894T>CCA516748461HDAC8c.432A>G (p.Ala144=)
c.164+4163A>G (n.164+4163A>G)
c.*130A>G (n.*130A>G)
c.273A>G (p.Ala91=)
n.518A>G
c.175A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.519A>G
n.487A>G
c.176A>G
n.512A>G
n.220+4163A>G
c.129A>G (p.Ala43=)
c.369A>G (p.Ala123=)
c.62+4163A>G (n.62+4163A>G)
c.352A>G
n.356A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.295+860A>G (n.295+860A>G)
c.315A>G (p.Ala105=)
n.377+860A>G
n.637+860A>G
c.278+4163A>G (n.278+4163A>G)
c.546A>G (p.Ala182=)
c.45A>G (p.Ala15=)
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.499+4163A>G
Xg.72567894T>GCA516748462HDAC8c.432A>C (p.Ala144=)
c.164+4163A>C (n.164+4163A>C)
c.*130A>C (n.*130A>C)
c.273A>C (p.Ala91=)
n.518A>C
c.175A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.519A>C
n.487A>C
c.176A>C
n.512A>C
n.220+4163A>C
c.129A>C (p.Ala43=)
c.369A>C (p.Ala123=)
c.62+4163A>C (n.62+4163A>C)
c.352A>C
n.356A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.295+860A>C (n.295+860A>C)
c.315A>C (p.Ala105=)
n.377+860A>C
n.637+860A>C
c.278+4163A>C (n.278+4163A>C)
c.546A>C (p.Ala182=)
c.45A>C (p.Ala15=)
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.499+4163A>C
Xg.72567895G>ACA413573802HDAC8c.431C>T (p.Ala144Val)
c.164+4162C>T (n.164+4162C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.272C>T (p.Ala91Val)
n.517C>T
c.174C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.518C>T
n.486C>T
c.175C>T
n.511C>T
n.220+4162C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.62+4162C>T (n.62+4162C>T)
c.351C>T
n.355C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.295+859C>T (n.295+859C>T)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.377+859C>T
n.637+859C>T
c.278+4162C>T (n.278+4162C>T)
c.545C>T (p.Ala182Val)
c.44C>T (p.Ala15Val)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.499+4162C>T
Xg.72567895G>CCA413573808HDAC8c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.164+4162C>G (n.164+4162C>G)
c.*129C>G (n.*129C>G)
c.272C>G (p.Ala91Gly)
n.517C>G
c.174C>G
c.*262C>G (n.*262C>G)
n.518C>G
n.486C>G
c.175C>G
n.511C>G
n.220+4162C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.62+4162C>G (n.62+4162C>G)
c.351C>G
n.355C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.295+859C>G (n.295+859C>G)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.377+859C>G
n.637+859C>G
c.278+4162C>G (n.278+4162C>G)
c.545C>G (p.Ala182Gly)
c.44C>G (p.Ala15Gly)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.499+4162C>G
 COSMIC COSMIC
Xg.72567895G>TCA413573812HDAC8c.431C>A (p.Ala144Glu)
c.164+4162C>A (n.164+4162C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.272C>A (p.Ala91Glu)
n.517C>A
c.174C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.518C>A
n.486C>A
c.175C>A
n.511C>A
n.220+4162C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.62+4162C>A (n.62+4162C>A)
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n.355C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.295+859C>A (n.295+859C>A)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.377+859C>A
n.637+859C>A
c.278+4162C>A (n.278+4162C>A)
c.545C>A (p.Ala182Glu)
c.44C>A (p.Ala15Glu)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.499+4162C>A
Xg.72567896C>ACA413573819HDAC8c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.164+4161G>T (n.164+4161G>T)
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c.544G>T (p.Ala182Ser)
c.43G>T (p.Ala15Ser)
c.-342G>T (n.-342G>T)
n.499+4161G>T
Xg.72567896C>GCA413573823HDAC8c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.164+4161G>C (n.164+4161G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
n.516G>C
c.173G>C
c.*261G>C (n.*261G>C)
n.517G>C
n.485G>C
c.174G>C
n.510G>C
n.220+4161G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.62+4161G>C (n.62+4161G>C)
c.350G>C
n.354G>C
c.368G>C (n.368G>C)
c.295+858G>C (n.295+858G>C)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.377+858G>C
n.637+858G>C
c.278+4161G>C (n.278+4161G>C)
c.544G>C (p.Ala182Pro)
c.43G>C (p.Ala15Pro)
c.-342G>C (n.-342G>C)
n.499+4161G>C
Xg.72567896C>TCA413573817HDAC8c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.164+4161G>A (n.164+4161G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
n.516G>A
c.173G>A
c.*261G>A (n.*261G>A)
n.517G>A
n.485G>A
c.174G>A
n.510G>A
n.220+4161G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.62+4161G>A (n.62+4161G>A)
c.350G>A
n.354G>A
c.368G>A (n.368G>A)
c.295+858G>A (n.295+858G>A)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.377+858G>A
n.637+858G>A
c.278+4161G>A (n.278+4161G>A)
c.544G>A (p.Ala182Thr)
c.43G>A (p.Ala15Thr)
c.-342G>A (n.-342G>A)
n.499+4161G>A
Xg.72567897A=CA2436812947HDAC8c.429T= (p.His143=)
c.164+4160T= (n.164+4160T=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.270T= (p.His90=)
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c.*260T= (n.*260T=)
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n.484T=
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c.126T= (p.His42=)
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c.349T=
n.353T=
c.367T= (n.367T=)
c.295+857T= (n.295+857T=)
c.312T= (p.His104=)
n.377+857T=
n.637+857T=
c.278+4160T= (n.278+4160T=)
c.543T= (p.His181=)
c.42T= (p.His14=)
c.-343T= (n.-343T=)
n.499+4160T=
Xg.72567897A>CCA413573827HDAC8c.429T>G (p.His143Gln)
c.164+4160T>G (n.164+4160T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.270T>G (p.His90Gln)
n.515T>G
c.172T>G
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.516T>G
n.484T>G
c.173T>G
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n.220+4160T>G
c.126T>G (p.His42Gln)
c.366T>G (p.His122Gln)
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c.349T>G
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c.312T>G (p.His104Gln)
n.377+857T>G
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c.278+4160T>G (n.278+4160T>G)
c.543T>G (p.His181Gln)
c.42T>G (p.His14Gln)
c.-343T>G (n.-343T>G)
n.499+4160T>G
Xg.72567897A>GCA10450289HDAC8c.429T>C (p.His143=)
c.164+4160T>C (n.164+4160T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.270T>C (p.His90=)
n.515T>C
c.172T>C
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.516T>C
n.484T>C
c.173T>C
n.509T>C
n.220+4160T>C
c.126T>C (p.His42=)
c.366T>C (p.His122=)
c.62+4160T>C (n.62+4160T>C)
c.349T>C
n.353T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.295+857T>C (n.295+857T>C)
c.312T>C (p.His104=)
n.377+857T>C
n.637+857T>C
c.278+4160T>C (n.278+4160T>C)
c.543T>C (p.His181=)
c.42T>C (p.His14=)
c.-343T>C (n.-343T>C)
n.499+4160T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567897A>TCA413573830HDAC8c.429T>A (p.His143Gln)
c.164+4160T>A (n.164+4160T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.270T>A (p.His90Gln)
n.515T>A
c.172T>A
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.516T>A
n.484T>A
c.173T>A
n.509T>A
n.220+4160T>A
c.126T>A (p.His42Gln)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.62+4160T>A (n.62+4160T>A)
c.349T>A
n.353T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.295+857T>A (n.295+857T>A)
c.312T>A (p.His104Gln)
n.377+857T>A
n.637+857T>A
c.278+4160T>A (n.278+4160T>A)
c.543T>A (p.His181Gln)
c.42T>A (p.His14Gln)
c.-343T>A (n.-343T>A)
n.499+4160T>A
Xg.72567898T>ACA413573834HDAC8c.428A>T (p.His143Leu)
c.164+4159A>T (n.164+4159A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.514A>T
c.171A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.515A>T
n.483A>T
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n.220+4159A>T
c.125A>T (p.His42Leu)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.62+4159A>T (n.62+4159A>T)
c.348A>T
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c.366A>T (n.366A>T)
c.295+856A>T (n.295+856A>T)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.377+856A>T
n.637+856A>T
c.278+4159A>T (n.278+4159A>T)
c.542A>T (p.His181Leu)
c.41A>T (p.His14Leu)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.499+4159A>T
Xg.72567898T>CCA413573836HDAC8c.428A>G (p.His143Arg)
c.164+4159A>G (n.164+4159A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.514A>G
c.171A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.515A>G
n.483A>G
c.172A>G
n.508A>G
n.220+4159A>G
c.125A>G (p.His42Arg)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.62+4159A>G (n.62+4159A>G)
c.348A>G
n.352A>G
c.366A>G (n.366A>G)
c.295+856A>G (n.295+856A>G)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.377+856A>G
n.637+856A>G
c.278+4159A>G (n.278+4159A>G)
c.542A>G (p.His181Arg)
c.41A>G (p.His14Arg)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.499+4159A>G
Xg.72567898T>GCA413573838HDAC8c.428A>C (p.His143Pro)
c.164+4159A>C (n.164+4159A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.514A>C
c.171A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.515A>C
n.483A>C
c.172A>C
n.508A>C
n.220+4159A>C
c.125A>C (p.His42Pro)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.62+4159A>C (n.62+4159A>C)
c.348A>C
n.352A>C
c.366A>C (n.366A>C)
c.295+856A>C (n.295+856A>C)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.377+856A>C
n.637+856A>C
c.278+4159A>C (n.278+4159A>C)
c.542A>C (p.His181Pro)
c.41A>C (p.His14Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.499+4159A>C
Xg.72567899G>ACA413573845HDAC8c.427C>T (p.His143Tyr)
c.164+4158C>T (n.164+4158C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.513C>T
c.170C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.514C>T
n.482C>T
c.171C>T
n.507C>T
n.220+4158C>T
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.62+4158C>T (n.62+4158C>T)
c.347C>T
n.351C>T
c.365C>T (n.365C>T)
c.295+855C>T (n.295+855C>T)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.377+855C>T
n.637+855C>T
c.278+4158C>T (n.278+4158C>T)
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.40C>T (p.His14Tyr)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.499+4158C>T
 COSMIC COSMIC
Xg.72567899G>CCA413573842HDAC8c.427C>G (p.His143Asp)
c.164+4158C>G (n.164+4158C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.513C>G
c.170C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.514C>G
n.482C>G
c.171C>G
n.507C>G
n.220+4158C>G
c.124C>G (p.His42Asp)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.62+4158C>G (n.62+4158C>G)
c.347C>G
n.351C>G
c.365C>G (n.365C>G)
c.295+855C>G (n.295+855C>G)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.377+855C>G
n.637+855C>G
c.278+4158C>G (n.278+4158C>G)
c.541C>G (p.His181Asp)
c.40C>G (p.His14Asp)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.499+4158C>G
Xg.72567899G>TCA413573844HDAC8c.427C>A (p.His143Asn)
c.164+4158C>A (n.164+4158C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.513C>A
c.170C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.514C>A
n.482C>A
c.171C>A
n.507C>A
n.220+4158C>A
c.124C>A (p.His42Asn)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.62+4158C>A (n.62+4158C>A)
c.347C>A
n.351C>A
c.365C>A (n.365C>A)
c.295+855C>A (n.295+855C>A)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.377+855C>A
n.637+855C>A
c.278+4158C>A (n.278+4158C>A)
c.541C>A (p.His181Asn)
c.40C>A (p.His14Asn)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.499+4158C>A
Xg.72567900A>CCA413573847HDAC8c.426T>G (p.His142Gln)
c.164+4157T>G (n.164+4157T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.267T>G (p.His89Gln)
n.512T>G
c.169T>G
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.513T>G
n.481T>G
c.170T>G
n.506T>G
n.220+4157T>G
c.123T>G (p.His41Gln)
c.363T>G (p.His121Gln)
c.62+4157T>G (n.62+4157T>G)
c.346T>G
n.350T>G
c.364T>G (n.364T>G)
c.295+854T>G (n.295+854T>G)
c.309T>G (p.His103Gln)
n.377+854T>G
n.637+854T>G
c.278+4157T>G (n.278+4157T>G)
c.540T>G (p.His180Gln)
c.39T>G (p.His13Gln)
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.499+4157T>G
Xg.72567900A>GCA516748463HDAC8c.426T>C (p.His142=)
c.164+4157T>C (n.164+4157T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.267T>C (p.His89=)
n.512T>C
c.169T>C
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.513T>C
n.481T>C
c.170T>C
n.506T>C
n.220+4157T>C
c.123T>C (p.His41=)
c.363T>C (p.His121=)
c.62+4157T>C (n.62+4157T>C)
c.346T>C
n.350T>C
c.364T>C (n.364T>C)
c.295+854T>C (n.295+854T>C)
c.309T>C (p.His103=)
n.377+854T>C
n.637+854T>C
c.278+4157T>C (n.278+4157T>C)
c.540T>C (p.His180=)
c.39T>C (p.His13=)
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.499+4157T>C
Xg.72567900A>TCA413573848HDAC8c.426T>A (p.His142Gln)
c.164+4157T>A (n.164+4157T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.267T>A (p.His89Gln)
n.512T>A
c.169T>A
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.513T>A
n.481T>A
c.170T>A
n.506T>A
n.220+4157T>A
c.123T>A (p.His41Gln)
c.363T>A (p.His121Gln)
c.62+4157T>A (n.62+4157T>A)
c.346T>A
n.350T>A
c.364T>A (n.364T>A)
c.295+854T>A (n.295+854T>A)
c.309T>A (p.His103Gln)
n.377+854T>A
n.637+854T>A
c.278+4157T>A (n.278+4157T>A)
c.540T>A (p.His180Gln)
c.39T>A (p.His13Gln)
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.499+4157T>A
Xg.72567901T>ACA413573850HDAC8c.425A>T (p.His142Leu)
c.164+4156A>T (n.164+4156A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.266A>T (p.His89Leu)
n.511A>T
c.168A>T
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.512A>T
n.480A>T
c.169A>T
n.505A>T
n.220+4156A>T
c.122A>T (p.His41Leu)
c.362A>T (p.His121Leu)
c.62+4156A>T (n.62+4156A>T)
c.345A>T
n.349A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.295+853A>T (n.295+853A>T)
c.308A>T (p.His103Leu)
n.377+853A>T
n.637+853A>T
c.278+4156A>T (n.278+4156A>T)
c.539A>T (p.His180Leu)
c.38A>T (p.His13Leu)
c.-347A>T (n.-347A>T)
n.499+4156A>T
Xg.72567901T>CCA413573854HDAC8c.425A>G (p.His142Arg)
c.164+4156A>G (n.164+4156A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.266A>G (p.His89Arg)
n.511A>G
c.168A>G
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.512A>G
n.480A>G
c.169A>G
n.505A>G
n.220+4156A>G
c.122A>G (p.His41Arg)
c.362A>G (p.His121Arg)
c.62+4156A>G (n.62+4156A>G)
c.345A>G
n.349A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.295+853A>G (n.295+853A>G)
c.308A>G (p.His103Arg)
n.377+853A>G
n.637+853A>G
c.278+4156A>G (n.278+4156A>G)
c.539A>G (p.His180Arg)
c.38A>G (p.His13Arg)
c.-347A>G (n.-347A>G)
n.499+4156A>G
Xg.72567901T>GCA413573856HDAC8c.425A>C (p.His142Pro)
c.164+4156A>C (n.164+4156A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.266A>C (p.His89Pro)
n.511A>C
c.168A>C
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.512A>C
n.480A>C
c.169A>C
n.505A>C
n.220+4156A>C
c.122A>C (p.His41Pro)
c.362A>C (p.His121Pro)
c.62+4156A>C (n.62+4156A>C)
c.345A>C
n.349A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.295+853A>C (n.295+853A>C)
c.308A>C (p.His103Pro)
n.377+853A>C
n.637+853A>C
c.278+4156A>C (n.278+4156A>C)
c.539A>C (p.His180Pro)
c.38A>C (p.His13Pro)
c.-347A>C (n.-347A>C)
n.499+4156A>C
Xg.72567902G>ACA413573861HDAC8c.424C>T (p.His142Tyr)
c.164+4155C>T (n.164+4155C>T)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.265C>T (p.His89Tyr)
n.510C>T
c.167C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.511C>T
n.479C>T
c.168C>T
n.504C>T
n.220+4155C>T
c.121C>T (p.His41Tyr)
c.361C>T (p.His121Tyr)
c.62+4155C>T (n.62+4155C>T)
c.344C>T
n.348C>T
c.362C>T (n.362C>T)
c.295+852C>T (n.295+852C>T)
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.377+852C>T
n.637+852C>T
c.278+4155C>T (n.278+4155C>T)
c.538C>T (p.His180Tyr)
c.37C>T (p.His13Tyr)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.499+4155C>T
Xg.72567902G>CCA413573871HDAC8c.424C>G (p.His142Asp)
c.164+4155C>G (n.164+4155C>G)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.265C>G (p.His89Asp)
n.510C>G
c.167C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.511C>G
n.479C>G
c.168C>G
n.504C>G
n.220+4155C>G
c.121C>G (p.His41Asp)
c.361C>G (p.His121Asp)
c.62+4155C>G (n.62+4155C>G)
c.344C>G
n.348C>G
c.362C>G (n.362C>G)
c.295+852C>G (n.295+852C>G)
c.307C>G (p.His103Asp)
n.377+852C>G
n.637+852C>G
c.278+4155C>G (n.278+4155C>G)
c.538C>G (p.His180Asp)
c.37C>G (p.His13Asp)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.499+4155C>G
Xg.72567902G>TCA413573868HDAC8c.424C>A (p.His142Asn)
c.164+4155C>A (n.164+4155C>A)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.265C>A (p.His89Asn)
n.510C>A
c.167C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.511C>A
n.479C>A
c.168C>A
n.504C>A
n.220+4155C>A
c.121C>A (p.His41Asn)
c.361C>A (p.His121Asn)
c.62+4155C>A (n.62+4155C>A)
c.344C>A
n.348C>A
c.362C>A (n.362C>A)
c.295+852C>A (n.295+852C>A)
c.307C>A (p.His103Asn)
n.377+852C>A
n.637+852C>A
c.278+4155C>A (n.278+4155C>A)
c.538C>A (p.His180Asn)
c.37C>A (p.His13Asn)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.499+4155C>A
Xg.72567902_72567905delinsGCCACA2436812948HDAC8c.421_424delinsTGGC (p.Trp141=)
c.164+4152_164+4155delinsTGGC (n.164+4152_164+4155delinsTGGC)
c.*119_*122delinsTGGC (n.*119_*122delinsTGGC)
c.262_265delinsTGGC (p.Trp88=)
n.507_510delinsTGGC
c.164_167delinsTGGC
c.*252_*255delinsTGGC (n.*252_*255delinsTGGC)
n.508_511delinsTGGC
n.476_479delinsTGGC
c.165_168delinsTGGC
n.501_504delinsTGGC
n.220+4152_220+4155delinsTGGC
c.118_121delinsTGGC (p.Trp40=)
c.358_361delinsTGGC (p.Trp120=)
c.62+4152_62+4155delinsTGGC (n.62+4152_62+4155delinsTGGC)
c.341_344delinsTGGC
n.345_348delinsTGGC
c.359_362delinsTGGC (n.359_362delinsTGGC)
c.295+849_295+852delinsTGGC (n.295+849_295+852delinsTGGC)
c.304_307delinsTGGC (p.Trp102=)
n.377+849_377+852delinsTGGC
n.637+849_637+852delinsTGGC
c.278+4152_278+4155delinsTGGC (n.278+4152_278+4155delinsTGGC)
c.535_538delinsTGGC (p.Trp179=)
c.34_37delinsTGGC (p.Trp12=)
c.-351_-348delinsTGGC (n.-351_-348delinsTGGC)
n.499+4152_499+4155delinsTGGC
Xg.72567903C>ACA413573875HDAC8c.423G>T (p.Trp141Cys)
c.164+4154G>T (n.164+4154G>T)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.264G>T (p.Trp88Cys)
n.509G>T
c.166G>T
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.510G>T
n.478G>T
c.167G>T
n.503G>T
n.220+4154G>T
c.120G>T (p.Trp40Cys)
c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.62+4154G>T (n.62+4154G>T)
c.343G>T
n.347G>T
c.361G>T (n.361G>T)
c.295+851G>T (n.295+851G>T)
c.306G>T (p.Trp102Cys)
n.377+851G>T
n.637+851G>T
c.278+4154G>T (n.278+4154G>T)
c.537G>T (p.Trp179Cys)
c.36G>T (p.Trp12Cys)
c.-349G>T (n.-349G>T)
n.499+4154G>T
Xg.72567903C>GCA413573877HDAC8c.423G>C (p.Trp141Cys)
c.164+4154G>C (n.164+4154G>C)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.264G>C (p.Trp88Cys)
n.509G>C
c.166G>C
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.510G>C
n.478G>C
c.167G>C
n.503G>C
n.220+4154G>C
c.120G>C (p.Trp40Cys)
c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.62+4154G>C (n.62+4154G>C)
c.343G>C
n.347G>C
c.361G>C (n.361G>C)
c.295+851G>C (n.295+851G>C)
c.306G>C (p.Trp102Cys)
n.377+851G>C
n.637+851G>C
c.278+4154G>C (n.278+4154G>C)
c.537G>C (p.Trp179Cys)
c.36G>C (p.Trp12Cys)
c.-349G>C (n.-349G>C)
n.499+4154G>C
Xg.72567903C>TCA413573881HDAC8c.423G>A (p.Trp141Ter)
c.164+4154G>A (n.164+4154G>A)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.264G>A (p.Trp88Ter)
n.509G>A
c.166G>A
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.510G>A
n.478G>A
c.167G>A
n.503G>A
n.220+4154G>A
c.120G>A (p.Trp40Ter)
c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.62+4154G>A (n.62+4154G>A)
c.343G>A
n.347G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.295+851G>A (n.295+851G>A)
c.306G>A (p.Trp102Ter)
n.377+851G>A
n.637+851G>A
c.278+4154G>A (n.278+4154G>A)
c.537G>A (p.Trp179Ter)
c.36G>A (p.Trp12Ter)
c.-349G>A (n.-349G>A)
n.499+4154G>A
 COSMIC COSMIC
Xg.72567905_72567907delCA271560HDAC8c.421_423del (p.Trp141del)
c.164+4152_164+4154del (n.164+4152_164+4154del)
c.*119_*121del (n.*119_*121del)
c.262_264del (p.Trp88del)
n.507_509del
c.164_166del
c.*252_*254del (n.*252_*254del)
n.508_510del
n.476_478del
c.165_167del
n.501_503del
n.220+4152_220+4154del
c.118_120del (p.Trp40del)
c.358_360del (p.Trp120del)
c.62+4152_62+4154del (n.62+4152_62+4154del)
c.341_343del
n.345_347del
c.359_361del (n.359_361del)
c.295+849_295+851del (n.295+849_295+851del)
c.304_306del (p.Trp102del)
n.377+849_377+851del
n.637+849_637+851del
c.278+4152_278+4154del (n.278+4152_278+4154del)
c.535_537del (p.Trp179del)
c.34_36del (p.Trp12del)
c.-351_-349del (n.-351_-349del)
n.499+4152_499+4154del
 ClinVar dbSNP
Xg.72567904C>ACA413573886HDAC8c.422G>T (p.Trp141Leu)
c.164+4153G>T (n.164+4153G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.263G>T (p.Trp88Leu)
n.508G>T
c.165G>T
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.509G>T
n.477G>T
c.166G>T
n.502G>T
n.220+4153G>T
c.119G>T (p.Trp40Leu)
c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.62+4153G>T (n.62+4153G>T)
c.342G>T
n.346G>T
c.360G>T (n.360G>T)
c.295+850G>T (n.295+850G>T)
c.305G>T (p.Trp102Leu)
n.377+850G>T
n.637+850G>T
c.278+4153G>T (n.278+4153G>T)
c.536G>T (p.Trp179Leu)
c.35G>T (p.Trp12Leu)
c.-350G>T (n.-350G>T)
n.499+4153G>T
Xg.72567904C>GCA413573889HDAC8c.422G>C (p.Trp141Ser)
c.164+4153G>C (n.164+4153G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.263G>C (p.Trp88Ser)
n.508G>C
c.165G>C
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.509G>C
n.477G>C
c.166G>C
n.502G>C
n.220+4153G>C
c.119G>C (p.Trp40Ser)
c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.62+4153G>C (n.62+4153G>C)
c.342G>C
n.346G>C
c.360G>C (n.360G>C)
c.295+850G>C (n.295+850G>C)
c.305G>C (p.Trp102Ser)
n.377+850G>C
n.637+850G>C
c.278+4153G>C (n.278+4153G>C)
c.536G>C (p.Trp179Ser)
c.35G>C (p.Trp12Ser)
c.-350G>C (n.-350G>C)
n.499+4153G>C
Xg.72567904C>TCA413573891HDAC8c.422G>A (p.Trp141Ter)
c.164+4153G>A (n.164+4153G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.263G>A (p.Trp88Ter)
n.508G>A
c.165G>A
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.509G>A
n.477G>A
c.166G>A
n.502G>A
n.220+4153G>A
c.119G>A (p.Trp40Ter)
c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.62+4153G>A (n.62+4153G>A)
c.342G>A
n.346G>A
c.360G>A (n.360G>A)
c.295+850G>A (n.295+850G>A)
c.305G>A (p.Trp102Ter)
n.377+850G>A
n.637+850G>A
c.278+4153G>A (n.278+4153G>A)
c.536G>A (p.Trp179Ter)
c.35G>A (p.Trp12Ter)
c.-350G>A (n.-350G>A)
n.499+4153G>A
Xg.72567905A>CCA413573903HDAC8c.421T>G (p.Trp141Gly)
c.164+4152T>G (n.164+4152T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.262T>G (p.Trp88Gly)
n.507T>G
c.164T>G
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.508T>G
n.476T>G
c.165T>G
n.501T>G
n.220+4152T>G
c.118T>G (p.Trp40Gly)
c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.62+4152T>G (n.62+4152T>G)
c.341T>G
n.345T>G
c.359T>G (n.359T>G)
c.295+849T>G (n.295+849T>G)
c.304T>G (p.Trp102Gly)
n.377+849T>G
n.637+849T>G
c.278+4152T>G (n.278+4152T>G)
c.535T>G (p.Trp179Gly)
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c.-351T>G (n.-351T>G)
n.499+4152T>G
Xg.72567905A>GCA413573907HDAC8c.421T>C (p.Trp141Arg)
c.164+4152T>C (n.164+4152T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.262T>C (p.Trp88Arg)
n.507T>C
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c.*252T>C (n.*252T>C)
n.508T>C
n.476T>C
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n.501T>C
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c.118T>C (p.Trp40Arg)
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n.377+849T>C
n.637+849T>C
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c.34T>C (p.Trp12Arg)
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.499+4152T>C
Xg.72567905A>TCA413573910HDAC8c.421T>A (p.Trp141Arg)
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n.507T>A
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n.508T>A
n.476T>A
c.165T>A
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n.220+4152T>A
c.118T>A (p.Trp40Arg)
c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.62+4152T>A (n.62+4152T>A)
c.341T>A
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c.295+849T>A (n.295+849T>A)
c.304T>A (p.Trp102Arg)
n.377+849T>A
n.637+849T>A
c.278+4152T>A (n.278+4152T>A)
c.535T>A (p.Trp179Arg)
c.34T>A (p.Trp12Arg)
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.499+4152T>A
Xg.72567906C>ACA516748465HDAC8c.420G>T (p.Gly140=)
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n.220+4151G>T
c.117G>T (p.Gly39=)
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c.340G>T
n.344G>T
c.358G>T (n.358G>T)
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c.303G>T (p.Gly101=)
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c.534G>T (p.Gly178=)
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n.499+4151G>T
 dbSNP
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c.534G= (p.Gly178=)
c.33G= (p.Gly11=)
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n.499+4151G=
Xg.72567906C>GCA516748466HDAC8c.420G>C (p.Gly140=)
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n.507G>C
n.475G>C
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n.500G>C
n.220+4151G>C
c.117G>C (p.Gly39=)
c.357G>C (p.Gly119=)
c.62+4151G>C (n.62+4151G>C)
c.340G>C
n.344G>C
c.358G>C (n.358G>C)
c.295+848G>C (n.295+848G>C)
c.303G>C (p.Gly101=)
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c.278+4151G>C (n.278+4151G>C)
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n.499+4151G>C
Xg.72567906C>TCA516748464HDAC8c.420G>A (p.Gly140=)
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n.507G>A
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n.500G>A
n.220+4151G>A
c.117G>A (p.Gly39=)
c.357G>A (p.Gly119=)
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c.340G>A
n.344G>A
c.358G>A (n.358G>A)
c.295+848G>A (n.295+848G>A)
c.303G>A (p.Gly101=)
n.377+848G>A
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c.534G>A (p.Gly178=)
c.33G>A (p.Gly11=)
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.499+4151G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.72567907C>ACA16043287HDAC8c.419G>T (p.Gly140Val)
c.164+4150G>T (n.164+4150G>T)
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n.377+847G>T
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n.499+4150G>T
 ClinVar dbSNP
Xg.72567907C=CA2436812950HDAC8c.419G= (p.Gly140=)
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c.533G= (p.Gly178=)
c.32G= (p.Gly11=)
c.-353G= (n.-353G=)
n.499+4150G=
Xg.72567907C>GCA413573914HDAC8c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.164+4150G>C (n.164+4150G>C)
c.*117G>C (n.*117G>C)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
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c.162G>C
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n.506G>C
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n.499G>C
n.220+4150G>C
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.62+4150G>C (n.62+4150G>C)
c.339G>C
n.343G>C
c.357G>C (n.357G>C)
c.295+847G>C (n.295+847G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.377+847G>C
n.637+847G>C
c.278+4150G>C (n.278+4150G>C)
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.32G>C (p.Gly11Ala)
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.499+4150G>C
Xg.72567907C>TCA413573913HDAC8c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.164+4150G>A (n.164+4150G>A)
c.*117G>A (n.*117G>A)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
n.505G>A
c.162G>A
c.*250G>A (n.*250G>A)
n.506G>A
n.474G>A
c.163G>A
n.499G>A
n.220+4150G>A
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.62+4150G>A (n.62+4150G>A)
c.339G>A
n.343G>A
c.357G>A (n.357G>A)
c.295+847G>A (n.295+847G>A)
c.302G>A (p.Gly101Glu)
n.377+847G>A
n.637+847G>A
c.278+4150G>A (n.278+4150G>A)
c.533G>A (p.Gly178Glu)
c.32G>A (p.Gly11Glu)
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.499+4150G>A
Xg.72567908C>ACA413573915HDAC8c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.164+4149G>T (n.164+4149G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
n.504G>T
c.161G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.505G>T
n.473G>T
c.162G>T
n.498G>T
n.220+4149G>T
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.355G>T (p.Gly119Trp)
c.62+4149G>T (n.62+4149G>T)
c.338G>T
n.342G>T
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c.295+846G>T (n.295+846G>T)
c.301G>T (p.Gly101Trp)
n.377+846G>T
n.637+846G>T
c.278+4149G>T (n.278+4149G>T)
c.532G>T (p.Gly178Trp)
c.31G>T (p.Gly11Trp)
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.499+4149G>T
Xg.72567908C=CA2436812951HDAC8c.418G= (p.Gly140=)
c.164+4149G= (n.164+4149G=)
c.*116G= (n.*116G=)
c.259G= (p.Gly87=)
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c.338G=
n.342G=
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c.295+846G= (n.295+846G=)
c.301G= (p.Gly101=)
n.377+846G=
n.637+846G=
c.278+4149G= (n.278+4149G=)
c.532G= (p.Gly178=)
c.31G= (p.Gly11=)
c.-354G= (n.-354G=)
n.499+4149G=
Xg.72567908C>GCA413573921HDAC8c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.164+4149G>C (n.164+4149G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.504G>C
c.161G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.505G>C
n.473G>C
c.162G>C
n.498G>C
n.220+4149G>C
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.62+4149G>C (n.62+4149G>C)
c.338G>C
n.342G>C
c.356G>C (n.356G>C)
c.295+846G>C (n.295+846G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.377+846G>C
n.637+846G>C
c.278+4149G>C (n.278+4149G>C)
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.31G>C (p.Gly11Arg)
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.499+4149G>C
Xg.72567908C>TCA413573919HDAC8c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.164+4149G>A (n.164+4149G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
n.504G>A
c.161G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.505G>A
n.473G>A
c.162G>A
n.498G>A
n.220+4149G>A
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.62+4149G>A (n.62+4149G>A)
c.338G>A
n.342G>A
c.356G>A (n.356G>A)
c.295+846G>A (n.295+846G>A)
c.301G>A (p.Gly101Arg)
n.377+846G>A
n.637+846G>A
c.278+4149G>A (n.278+4149G>A)
c.532G>A (p.Gly178Arg)
c.31G>A (p.Gly11Arg)
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.499+4149G>A
 ClinVar dbSNP
Xg.72567909T>ACA516748469HDAC8c.417A>T (p.Gly139=)
c.164+4148A>T (n.164+4148A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.258A>T (p.Gly86=)
n.503A>T
c.160A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.504A>T
n.472A>T
c.161A>T
n.497A>T
n.220+4148A>T
c.114A>T (p.Gly38=)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.62+4148A>T (n.62+4148A>T)
c.337A>T
n.341A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.295+845A>T (n.295+845A>T)
c.300A>T (p.Gly100=)
n.377+845A>T
n.637+845A>T
c.278+4148A>T (n.278+4148A>T)
c.531A>T (p.Gly177=)
c.30A>T (p.Gly10=)
c.-355A>T (n.-355A>T)
n.499+4148A>T
Xg.72567909T>CCA516748467HDAC8c.417A>G (p.Gly139=)
c.164+4148A>G (n.164+4148A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
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c.160A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.504A>G
n.472A>G
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n.497A>G
n.220+4148A>G
c.114A>G (p.Gly38=)
c.354A>G (p.Gly118=)
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c.337A>G
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c.295+845A>G (n.295+845A>G)
c.300A>G (p.Gly100=)
n.377+845A>G
n.637+845A>G
c.278+4148A>G (n.278+4148A>G)
c.531A>G (p.Gly177=)
c.30A>G (p.Gly10=)
c.-355A>G (n.-355A>G)
n.499+4148A>G
Xg.72567909T>GCA516748468HDAC8c.417A>C (p.Gly139=)
c.164+4148A>C (n.164+4148A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.258A>C (p.Gly86=)
n.503A>C
c.160A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.504A>C
n.472A>C
c.161A>C
n.497A>C
n.220+4148A>C
c.114A>C (p.Gly38=)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.62+4148A>C (n.62+4148A>C)
c.337A>C
n.341A>C
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c.295+845A>C (n.295+845A>C)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched