OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72403005C>A | CA381964609 | CLPB | c.*103G>T (n.*103G>T) n.574G>T c.503G>T (p.Trp168Leu) c.378G>T (p.Leu126=) c.-11G>T (n.-11G>T) c.456-22621G>T (n.456-22621G>T) c.368G>T (p.Trp123Leu) n.330G>T c.518G>T (p.Trp173Leu) c.65G>T (p.Trp22Leu) | |
| 11 | g.72403005C>G | CA381964610 | CLPB | c.*103G>C (n.*103G>C) n.574G>C c.503G>C (p.Trp168Ser) c.378G>C (p.Leu126=) c.-11G>C (n.-11G>C) c.456-22621G>C (n.456-22621G>C) c.368G>C (p.Trp123Ser) n.330G>C c.518G>C (p.Trp173Ser) c.65G>C (p.Trp22Ser) | |
| 11 | g.72403005C>T | CA381964611 | CLPB | c.*103G>A (n.*103G>A) n.574G>A c.503G>A (p.Trp168Ter) c.378G>A (p.Leu126=) c.-11G>A (n.-11G>A) c.456-22621G>A (n.456-22621G>A) c.368G>A (p.Trp123Ter) n.330G>A c.518G>A (p.Trp173Ter) c.65G>A (p.Trp22Ter) | |
| 11 | g.72403006A>C | CA381964614 | CLPB | c.*102T>G (n.*102T>G) n.573T>G c.502T>G (p.Trp168Gly) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.-12T>G (n.-12T>G) c.456-22622T>G (n.456-22622T>G) c.367T>G (p.Trp123Gly) n.329T>G c.517T>G (p.Trp173Gly) c.64T>G (p.Trp22Gly) | |
| 11 | g.72403006A>G | CA381964612 | CLPB | c.*102T>C (n.*102T>C) n.573T>C c.502T>C (p.Trp168Arg) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.-12T>C (n.-12T>C) c.456-22622T>C (n.456-22622T>C) c.367T>C (p.Trp123Arg) n.329T>C c.517T>C (p.Trp173Arg) c.64T>C (p.Trp22Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403006A>T | CA381964613 | CLPB | c.*102T>A (n.*102T>A) n.573T>A c.502T>A (p.Trp168Arg) c.377T>A (p.Leu126Gln) c.-12T>A (n.-12T>A) c.456-22622T>A (n.456-22622T>A) c.367T>A (p.Trp123Arg) n.329T>A c.517T>A (p.Trp173Arg) c.64T>A (p.Trp22Arg) | |
| 11 | g.72403007G>A | CA475818857 | CLPB | c.*101C>T (n.*101C>T) n.572C>T c.501C>T (p.Gly167=) c.376C>T (p.Leu126=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.456-22623C>T (n.456-22623C>T) c.366C>T (p.Gly122=) n.328C>T c.516C>T (p.Gly172=) c.63C>T (p.Gly21=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403007G>C | CA475818858 | CLPB | c.*101C>G (n.*101C>G) n.572C>G c.501C>G (p.Gly167=) c.376C>G (p.Leu126Val) c.-13C>G (n.-13C>G) c.456-22623C>G (n.456-22623C>G) c.366C>G (p.Gly122=) n.328C>G c.516C>G (p.Gly172=) c.63C>G (p.Gly21=) | |
| 11 | g.72403007G>T | CA475818859 | CLPB | c.*101C>A (n.*101C>A) n.572C>A c.501C>A (p.Gly167=) c.376C>A (p.Leu126Met) c.-13C>A (n.-13C>A) c.456-22623C>A (n.456-22623C>A) c.366C>A (p.Gly122=) n.328C>A c.516C>A (p.Gly172=) c.63C>A (p.Gly21=) | |
| 11 | g.72403008C>A | CA381964615 | CLPB | c.*100G>T (n.*100G>T) n.571G>T c.500G>T (p.Gly167Val) c.375G>T (p.Trp125Cys) c.-14G>T (n.-14G>T) c.456-22624G>T (n.456-22624G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.327G>T c.515G>T (p.Gly172Val) c.62G>T (p.Gly21Val) | dbSNP |
| 11 | g.72403008C= | CA1981971601 | CLPB | c.*100G= (n.*100G=) n.571G= c.500G= (p.Gly167=) c.375G= (p.Trp125=) c.-14G= (n.-14G=) c.456-22624G= (n.456-22624G=) c.365G= (p.Gly122=) n.327G= c.515G= (p.Gly172=) c.62G= (p.Gly21=) | |
| 11 | g.72403008C>G | CA381964616 | CLPB | c.*100G>C (n.*100G>C) n.571G>C c.500G>C (p.Gly167Ala) c.375G>C (p.Trp125Cys) c.-14G>C (n.-14G>C) c.456-22624G>C (n.456-22624G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.327G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) c.62G>C (p.Gly21Ala) | |
| 11 | g.72403008C>T | CA381964617 | CLPB | c.*100G>A (n.*100G>A) n.571G>A c.500G>A (p.Gly167Asp) c.375G>A (p.Trp125Ter) c.-14G>A (n.-14G>A) c.456-22624G>A (n.456-22624G>A) c.365G>A (p.Gly122Asp) n.327G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) c.62G>A (p.Gly21Asp) | |
| 11 | g.72403009C>A | CA381964618 | CLPB | c.*99G>T (n.*99G>T) n.570G>T c.499G>T (p.Gly167Cys) c.374G>T (p.Trp125Leu) c.-15G>T (n.-15G>T) c.456-22625G>T (n.456-22625G>T) c.364G>T (p.Gly122Cys) n.326G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) c.61G>T (p.Gly21Cys) | dbSNP |
| 11 | g.72403009C= | CA1981971602 | CLPB | c.*99G= (n.*99G=) n.570G= c.499G= (p.Gly167=) c.374G= (p.Trp125=) c.-15G= (n.-15G=) c.456-22625G= (n.456-22625G=) c.364G= (p.Gly122=) n.326G= c.514G= (p.Gly172=) c.61G= (p.Gly21=) | |
| 11 | g.72403009C>G | CA381964619 | CLPB | c.*99G>C (n.*99G>C) n.570G>C c.499G>C (p.Gly167Arg) c.374G>C (p.Trp125Ser) c.-15G>C (n.-15G>C) c.456-22625G>C (n.456-22625G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.326G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) c.61G>C (p.Gly21Arg) | |
| 11 | g.72403009C>T | CA381964620 | CLPB | c.*99G>A (n.*99G>A) n.570G>A c.499G>A (p.Gly167Ser) c.374G>A (p.Trp125Ter) c.-15G>A (n.-15G>A) c.456-22625G>A (n.456-22625G>A) c.364G>A (p.Gly122Ser) n.326G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) c.61G>A (p.Gly21Ser) | |
| 11 | g.72403010A>C | CA475818861 | CLPB | c.*98T>G (n.*98T>G) n.569T>G c.498T>G (p.Leu166=) c.373T>G (p.Trp125Gly) c.-16T>G (n.-16T>G) c.456-22626T>G (n.456-22626T>G) c.363T>G (p.Leu121=) n.325T>G c.513T>G (p.Leu171=) c.60T>G (p.Leu20=) | |
| 11 | g.72403010A>G | CA475818862 | CLPB | c.*98T>C (n.*98T>C) n.569T>C c.498T>C (p.Leu166=) c.373T>C (p.Trp125Arg) c.-16T>C (n.-16T>C) c.456-22626T>C (n.456-22626T>C) c.363T>C (p.Leu121=) n.325T>C c.513T>C (p.Leu171=) c.60T>C (p.Leu20=) | |
| 11 | g.72403010A>T | CA475818863 | CLPB | c.*98T>A (n.*98T>A) n.569T>A c.498T>A (p.Leu166=) c.373T>A (p.Trp125Arg) c.-16T>A (n.-16T>A) c.456-22626T>A (n.456-22626T>A) c.363T>A (p.Leu121=) n.325T>A c.513T>A (p.Leu171=) c.60T>A (p.Leu20=) | |
| 11 | g.72403011A>C | CA381964623 | CLPB | c.*97T>G (n.*97T>G) n.568T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.372T>G (p.Thr124=) c.-17T>G (n.-17T>G) c.456-22627T>G (n.456-22627T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.324T>G c.512T>G (p.Leu171Arg) c.59T>G (p.Leu20Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.72403011A>G | CA381964621 | CLPB | c.*97T>C (n.*97T>C) n.568T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.372T>C (p.Thr124=) c.-17T>C (n.-17T>C) c.456-22627T>C (n.456-22627T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.324T>C c.512T>C (p.Leu171Pro) c.59T>C (p.Leu20Pro) | |
| 11 | g.72403011A>T | CA381964622 | CLPB | c.*97T>A (n.*97T>A) n.568T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.372T>A (p.Thr124=) c.-17T>A (n.-17T>A) c.456-22627T>A (n.456-22627T>A) c.362T>A (p.Leu121His) n.324T>A c.512T>A (p.Leu171His) c.59T>A (p.Leu20His) | |
| 11 | g.72403012G>A | CA381964624 | CLPB | c.*96C>T (n.*96C>T) n.567C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.371C>T (p.Thr124Ile) c.-18C>T (n.-18C>T) c.456-22628C>T (n.456-22628C>T) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.323C>T c.511C>T (p.Leu171Phe) c.58C>T (p.Leu20Phe) | |
| 11 | g.72403012G>C | CA381964625 | CLPB | c.*96C>G (n.*96C>G) n.567C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.371C>G (p.Thr124Ser) c.-18C>G (n.-18C>G) c.456-22628C>G (n.456-22628C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) n.323C>G c.511C>G (p.Leu171Val) c.58C>G (p.Leu20Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403012G>T | CA381964626 | CLPB | c.*96C>A (n.*96C>A) n.567C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.371C>A (p.Thr124Asn) c.-18C>A (n.-18C>A) c.456-22628C>A (n.456-22628C>A) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.323C>A c.511C>A (p.Leu171Ile) c.58C>A (p.Leu20Ile) | |
| 11 | g.72403013T>A | CA381964627 | CLPB | c.*95A>T (n.*95A>T) n.566A>T c.495A>T (p.Arg165Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) c.-19A>T (n.-19A>T) c.456-22629A>T (n.456-22629A>T) c.360A>T (p.Arg120Ser) n.322A>T c.510A>T (p.Arg170Ser) c.57A>T (p.Arg19Ser) | |
| 11 | g.72403013T>C | CA475818865 | CLPB | c.*95A>G (n.*95A>G) n.566A>G c.495A>G (p.Arg165=) c.370A>G (p.Thr124Ala) c.-19A>G (n.-19A>G) c.456-22629A>G (n.456-22629A>G) c.360A>G (p.Arg120=) n.322A>G c.510A>G (p.Arg170=) c.57A>G (p.Arg19=) | |
| 11 | g.72403013T>G | CA381964628 | CLPB | c.*95A>C (n.*95A>C) n.566A>C c.495A>C (p.Arg165Ser) c.370A>C (p.Thr124Pro) c.-19A>C (n.-19A>C) c.456-22629A>C (n.456-22629A>C) c.360A>C (p.Arg120Ser) n.322A>C c.510A>C (p.Arg170Ser) c.57A>C (p.Arg19Ser) | |
| 11 | g.72403014C>A | CA381964630 | CLPB | c.*94G>T (n.*94G>T) n.565G>T c.494G>T (p.Arg165Ile) c.369G>T (p.Gln123His) c.-20G>T (n.-20G>T) c.456-22630G>T (n.456-22630G>T) c.359G>T (p.Arg120Ile) n.321G>T c.509G>T (p.Arg170Ile) c.56G>T (p.Arg19Ile) | |
| 11 | g.72403014C= | CA1981971603 | CLPB | c.*94G= (n.*94G=) n.565G= c.494G= (p.Arg165=) c.369G= (p.Gln123=) c.-20G= (n.-20G=) c.456-22630G= (n.456-22630G=) c.359G= (p.Arg120=) n.321G= c.509G= (p.Arg170=) c.56G= (p.Arg19=) | |
| 11 | g.72403014C>G | CA6171544 | CLPB | c.*94G>C (n.*94G>C) n.565G>C c.494G>C (p.Arg165Thr) c.369G>C (p.Gln123His) c.-20G>C (n.-20G>C) c.456-22630G>C (n.456-22630G>C) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.321G>C c.509G>C (p.Arg170Thr) c.56G>C (p.Arg19Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403014C>T | CA381964629 | CLPB | c.*94G>A (n.*94G>A) n.565G>A c.494G>A (p.Arg165Lys) c.369G>A (p.Gln123=) c.-20G>A (n.-20G>A) c.456-22630G>A (n.456-22630G>A) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.321G>A c.509G>A (p.Arg170Lys) c.56G>A (p.Arg19Lys) | |
| 11 | g.72403015T>A | CA381964631 | CLPB | c.*93A>T (n.*93A>T) n.564A>T c.493A>T (p.Arg165Ter) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.-21A>T (n.-21A>T) c.456-22631A>T (n.456-22631A>T) c.358A>T (p.Arg120Ter) n.320A>T c.508A>T (p.Arg170Ter) c.55A>T (p.Arg19Ter) | |
| 11 | g.72403015T>C | CA381964632 | CLPB | c.*93A>G (n.*93A>G) n.564A>G c.493A>G (p.Arg165Gly) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.-21A>G (n.-21A>G) c.456-22631A>G (n.456-22631A>G) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.320A>G c.508A>G (p.Arg170Gly) c.55A>G (p.Arg19Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403015T>G | CA475818869 | CLPB | c.*93A>C (n.*93A>C) n.564A>C c.493A>C (p.Arg165=) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.-21A>C (n.-21A>C) c.456-22631A>C (n.456-22631A>C) c.358A>C (p.Arg120=) n.320A>C c.508A>C (p.Arg170=) c.55A>C (p.Arg19=) | |
| 11 | g.72403017_72403018del | CA2614952681 | CLPB | c.*92_*93del (n.*92_*93del) n.563_564del c.492_493del (p.His164GlnfsTer28) c.367_368del (p.Gln123AspfsTer?) c.-22_-21del (n.-22_-21del) c.456-22632_456-22631del (n.456-22632_456-22631del) c.357_358del (p.His119GlnfsTer28) n.319_320del c.507_508del (p.His169GlnfsTer28) c.54_55del (p.His18GlnfsTer28) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403016G>A | CA475818870 | CLPB | c.*92C>T (n.*92C>T) n.563C>T c.492C>T (p.His164=) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.-22C>T (n.-22C>T) c.456-22632C>T (n.456-22632C>T) c.357C>T (p.His119=) n.319C>T c.507C>T (p.His169=) c.54C>T (p.His18=) | |
| 11 | g.72403016G>C | CA381964633 | CLPB | c.*92C>G (n.*92C>G) n.563C>G c.492C>G (p.His164Gln) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.-22C>G (n.-22C>G) c.456-22632C>G (n.456-22632C>G) c.357C>G (p.His119Gln) n.319C>G c.507C>G (p.His169Gln) c.54C>G (p.His18Gln) | |
| 11 | g.72403016G>T | CA381964634 | CLPB | c.*92C>A (n.*92C>A) n.563C>A c.492C>A (p.His164Gln) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.-22C>A (n.-22C>A) c.456-22632C>A (n.456-22632C>A) c.357C>A (p.His119Gln) n.319C>A c.507C>A (p.His169Gln) c.54C>A (p.His18Gln) | |
| 11 | g.72403017T>A | CA381964635 | CLPB | c.*91A>T (n.*91A>T) n.562A>T c.491A>T (p.His164Leu) c.366A>T (p.Ala122=) c.-23A>T (n.-23A>T) c.456-22633A>T (n.456-22633A>T) c.356A>T (p.His119Leu) n.318A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.53A>T (p.His18Leu) | |
| 11 | g.72403017T>C | CA381964636 | CLPB | c.*91A>G (n.*91A>G) n.562A>G c.491A>G (p.His164Arg) c.366A>G (p.Ala122=) c.-23A>G (n.-23A>G) c.456-22633A>G (n.456-22633A>G) c.356A>G (p.His119Arg) n.318A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.53A>G (p.His18Arg) | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.72403017T>G | CA6171545 | CLPB | c.*91A>C (n.*91A>C) n.562A>C c.491A>C (p.His164Pro) c.366A>C (p.Ala122=) c.-23A>C (n.-23A>C) c.456-22633A>C (n.456-22633A>C) c.356A>C (p.His119Pro) n.318A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.53A>C (p.His18Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403017T= | CA1981971604 | CLPB | c.*91A= (n.*91A=) n.562A= c.491A= (p.His164=) c.366A= (p.Ala122=) c.-23A= (n.-23A=) c.456-22633A= (n.456-22633A=) c.356A= (p.His119=) n.318A= c.506A= (p.His169=) c.53A= (p.His18=) | |
| 11 | g.72403018G>A | CA381964637 | CLPB | c.*90C>T (n.*90C>T) n.561C>T c.490C>T (p.His164Tyr) c.365C>T (p.Ala122Val) c.-24C>T (n.-24C>T) c.456-22634C>T (n.456-22634C>T) c.355C>T (p.His119Tyr) n.317C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.52C>T (p.His18Tyr) | |
| 11 | g.72403018G>C | CA381964638 | CLPB | c.*90C>G (n.*90C>G) n.561C>G c.490C>G (p.His164Asp) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.-24C>G (n.-24C>G) c.456-22634C>G (n.456-22634C>G) c.355C>G (p.His119Asp) n.317C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.52C>G (p.His18Asp) | |
| 11 | g.72403018G>T | CA381964639 | CLPB | c.*90C>A (n.*90C>A) n.561C>A c.490C>A (p.His164Asn) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.-24C>A (n.-24C>A) c.456-22634C>A (n.456-22634C>A) c.355C>A (p.His119Asn) n.317C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.52C>A (p.His18Asn) | |
| 11 | g.72403019C>A | CA381964640 | CLPB | c.*89G>T (n.*89G>T) n.560G>T c.489G>T (p.Lys163Asn) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.-25G>T (n.-25G>T) c.456-22635G>T (n.456-22635G>T) c.354G>T (p.Lys118Asn) n.316G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403019C>G | CA381964641 | CLPB | c.*89G>C (n.*89G>C) n.560G>C c.489G>C (p.Lys163Asn) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.-25G>C (n.-25G>C) c.456-22635G>C (n.456-22635G>C) c.354G>C (p.Lys118Asn) n.316G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) | |
| 11 | g.72403019C>T | CA475818872 | CLPB | c.*89G>A (n.*89G>A) n.560G>A c.489G>A (p.Lys163=) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.-25G>A (n.-25G>A) c.456-22635G>A (n.456-22635G>A) c.354G>A (p.Lys118=) n.316G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.51G>A (p.Lys17=) | |
| 11 | g.72403020T>A | CA381964644 | CLPB | c.*88A>T (n.*88A>T) n.559A>T c.488A>T (p.Lys163Met) c.363A>T (p.Lys121Asn) c.-26A>T (n.-26A>T) c.456-22636A>T (n.456-22636A>T) c.353A>T (p.Lys118Met) n.315A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.50A>T (p.Lys17Met) | |
| 11 | g.72403020T>C | CA381964642 | CLPB | c.*88A>G (n.*88A>G) n.559A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.363A>G (p.Lys121=) c.-26A>G (n.-26A>G) c.456-22636A>G (n.456-22636A>G) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.315A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) | |
| 11 | g.72403020T>G | CA381964643 | CLPB | c.*88A>C (n.*88A>C) n.559A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.363A>C (p.Lys121Asn) c.-26A>C (n.-26A>C) c.456-22636A>C (n.456-22636A>C) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.315A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
| 11 | g.72403021T>A | CA381964645 | CLPB | c.*87A>T (n.*87A>T) n.558A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.362A>T (p.Lys121Ile) c.-27A>T (n.-27A>T) c.456-22637A>T (n.456-22637A>T) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.314A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
| 11 | g.72403021T>C | CA381964647 | CLPB | c.*87A>G (n.*87A>G) n.558A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.362A>G (p.Lys121Arg) c.-27A>G (n.-27A>G) c.456-22637A>G (n.456-22637A>G) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.314A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
| 11 | g.72403021T>G | CA381964646 | CLPB | c.*87A>C (n.*87A>C) n.558A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.362A>C (p.Lys121Thr) c.-27A>C (n.-27A>C) c.456-22637A>C (n.456-22637A>C) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.314A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
| 11 | g.72403022T>A | CA475818874 | CLPB | c.*86A>T (n.*86A>T) n.557A>T c.486A>T (p.Ala162=) c.361A>T (p.Lys121Ter) c.-28A>T (n.-28A>T) c.456-22638A>T (n.456-22638A>T) c.351A>T (p.Ala117=) n.313A>T c.501A>T (p.Ala167=) c.48A>T (p.Ala16=) | |
| 11 | g.72403022T>C | CA6171546 | CLPB | c.*86A>G (n.*86A>G) n.557A>G c.486A>G (p.Ala162=) c.361A>G (p.Lys121Glu) c.-28A>G (n.-28A>G) c.456-22638A>G (n.456-22638A>G) c.351A>G (p.Ala117=) n.313A>G c.501A>G (p.Ala167=) c.48A>G (p.Ala16=) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.72403022T>G | CA475818875 | CLPB | c.*86A>C (n.*86A>C) n.557A>C c.486A>C (p.Ala162=) c.361A>C (p.Lys121Gln) c.-28A>C (n.-28A>C) c.456-22638A>C (n.456-22638A>C) c.351A>C (p.Ala117=) n.313A>C c.501A>C (p.Ala167=) c.48A>C (p.Ala16=) | |
| 11 | g.72403022T= | CA1981971605 | CLPB | c.*86A= (n.*86A=) n.557A= c.486A= (p.Ala162=) c.361A= (p.Lys121=) c.-28A= (n.-28A=) c.456-22638A= (n.456-22638A=) c.351A= (p.Ala117=) n.313A= c.501A= (p.Ala167=) c.48A= (p.Ala16=) | |
| 11 | g.72403023G>A | CA381964648 | CLPB | c.*85C>T (n.*85C>T) n.556C>T c.485C>T (p.Ala162Val) c.360C>T (p.Cys120=) c.-29C>T (n.-29C>T) c.456-22639C>T (n.456-22639C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) n.312C>T c.500C>T (p.Ala167Val) c.47C>T (p.Ala16Val) | |
| 11 | g.72403023G>C | CA381964649 | CLPB | c.*85C>G (n.*85C>G) n.556C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) c.360C>G (p.Cys120Trp) c.-29C>G (n.-29C>G) c.456-22639C>G (n.456-22639C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.312C>G c.500C>G (p.Ala167Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) | |
| 11 | g.72403023G>T | CA381964650 | CLPB | c.*85C>A (n.*85C>A) n.556C>A c.485C>A (p.Ala162Glu) c.360C>A (p.Cys120Ter) c.-29C>A (n.-29C>A) c.456-22639C>A (n.456-22639C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.312C>A c.500C>A (p.Ala167Glu) c.47C>A (p.Ala16Glu) | |
| 11 | g.72403023_72403029delinsGCATTGA | CA1981971606 | CLPB | c.*79_*85delinsTCAATGC (n.*79_*85delinsTCAATGC) n.550_556delinsTCAATGC c.479_485delinsTCAATGC (p.Val160=) c.354_360delinsTCAATGC (p.Cys118=) c.-35_-29delinsTCAATGC (n.-35_-29delinsTCAATGC) c.456-22645_456-22639delinsTCAATGC (n.456-22645_456-22639delinsTCAATGC) c.344_350delinsTCAATGC (p.Val115=) n.306_312delinsTCAATGC c.494_500delinsTCAATGC (p.Val165=) c.41_47delinsTCAATGC (p.Val14=) | |
| 11 | g.72403024C>A | CA381964651 | CLPB | c.*84G>T (n.*84G>T) n.555G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) c.359G>T (p.Cys120Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) c.456-22640G>T (n.456-22640G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.311G>T c.499G>T (p.Ala167Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) | |
| 11 | g.72403024C>G | CA381964652 | CLPB | c.*84G>C (n.*84G>C) n.555G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) c.359G>C (p.Cys120Ser) c.-30G>C (n.-30G>C) c.456-22640G>C (n.456-22640G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.311G>C c.499G>C (p.Ala167Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) | |
| 11 | g.72403024C>T | CA381964653 | CLPB | c.*84G>A (n.*84G>A) n.555G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.-30G>A (n.-30G>A) c.456-22640G>A (n.456-22640G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.311G>A c.499G>A (p.Ala167Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) | |
| 11 | g.72403027_72403032del | CA679990159 | CLPB | c.*79_*84del (n.*79_*84del) n.550_555del c.479_484del (p.Val160_Asn161del) c.354_359del (p.Gln119_Cys120del) c.-35_-30del (n.-35_-30del) c.456-22645_456-22640del (n.456-22645_456-22640del) c.344_349del (p.Val115_Asn116del) n.306_311del c.494_499del (p.Val165_Asn166del) c.41_46del (p.Val14_Asn15del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403025A= | CA1981971607 | CLPB | c.*83T= (n.*83T=) n.554T= c.483T= (p.Asn161=) c.358T= (p.Cys120=) c.-31T= (n.-31T=) c.456-22641T= (n.456-22641T=) c.348T= (p.Asn116=) n.310T= c.498T= (p.Asn166=) c.45T= (p.Asn15=) | |
| 11 | g.72403025A>C | CA381964654 | CLPB | c.*83T>G (n.*83T>G) n.554T>G c.483T>G (p.Asn161Lys) c.358T>G (p.Cys120Gly) c.-31T>G (n.-31T>G) c.456-22641T>G (n.456-22641T>G) c.348T>G (p.Asn116Lys) n.310T>G c.498T>G (p.Asn166Lys) c.45T>G (p.Asn15Lys) | |
| 11 | g.72403025A>G | CA224498052 | CLPB | c.*83T>C (n.*83T>C) n.554T>C c.483T>C (p.Asn161=) c.358T>C (p.Cys120Arg) c.-31T>C (n.-31T>C) c.456-22641T>C (n.456-22641T>C) c.348T>C (p.Asn116=) n.310T>C c.498T>C (p.Asn166=) c.45T>C (p.Asn15=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403025A>T | CA381964655 | CLPB | c.*83T>A (n.*83T>A) n.554T>A c.483T>A (p.Asn161Lys) c.358T>A (p.Cys120Ser) c.-31T>A (n.-31T>A) c.456-22641T>A (n.456-22641T>A) c.348T>A (p.Asn116Lys) n.310T>A c.498T>A (p.Asn166Lys) c.45T>A (p.Asn15Lys) | |
| 11 | g.72403026T>A | CA381964656 | CLPB | c.*82A>T (n.*82A>T) n.553A>T c.482A>T (p.Asn161Ile) c.357A>T (p.Gln119His) c.-32A>T (n.-32A>T) c.456-22642A>T (n.456-22642A>T) c.347A>T (p.Asn116Ile) n.309A>T c.497A>T (p.Asn166Ile) c.44A>T (p.Asn15Ile) | |
| 11 | g.72403026T>C | CA381964657 | CLPB | c.*82A>G (n.*82A>G) n.553A>G c.482A>G (p.Asn161Ser) c.357A>G (p.Gln119=) c.-32A>G (n.-32A>G) c.456-22642A>G (n.456-22642A>G) c.347A>G (p.Asn116Ser) n.309A>G c.497A>G (p.Asn166Ser) c.44A>G (p.Asn15Ser) | |
| 11 | g.72403026T>G | CA381964658 | CLPB | c.*82A>C (n.*82A>C) n.553A>C c.482A>C (p.Asn161Thr) c.357A>C (p.Gln119His) c.-32A>C (n.-32A>C) c.456-22642A>C (n.456-22642A>C) c.347A>C (p.Asn116Thr) n.309A>C c.497A>C (p.Asn166Thr) c.44A>C (p.Asn15Thr) | |
| 11 | g.72403027T>A | CA381964661 | CLPB | c.*81A>T (n.*81A>T) n.552A>T c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.356A>T (p.Gln119Leu) c.-33A>T (n.-33A>T) c.456-22643A>T (n.456-22643A>T) c.346A>T (p.Asn116Tyr) n.308A>T c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.43A>T (p.Asn15Tyr) | |
| 11 | g.72403027T>C | CA381964659 | CLPB | c.*81A>G (n.*81A>G) n.552A>G c.481A>G (p.Asn161Asp) c.356A>G (p.Gln119Arg) c.-33A>G (n.-33A>G) c.456-22643A>G (n.456-22643A>G) c.346A>G (p.Asn116Asp) n.308A>G c.496A>G (p.Asn166Asp) c.43A>G (p.Asn15Asp) | |
| 11 | g.72403027T>G | CA381964660 | CLPB | c.*81A>C (n.*81A>C) n.552A>C c.481A>C (p.Asn161His) c.356A>C (p.Gln119Pro) c.-33A>C (n.-33A>C) c.456-22643A>C (n.456-22643A>C) c.346A>C (p.Asn116His) n.308A>C c.496A>C (p.Asn166His) c.43A>C (p.Asn15His) | |
| 11 | g.72403028G>A | CA475818880 | CLPB | c.*80C>T (n.*80C>T) n.551C>T c.480C>T (p.Val160=) c.355C>T (p.Gln119Ter) c.-34C>T (n.-34C>T) c.456-22644C>T (n.456-22644C>T) c.345C>T (p.Val115=) n.307C>T c.495C>T (p.Val165=) c.42C>T (p.Val14=) | |
| 11 | g.72403028G>C | CA475818881 | CLPB | c.*80C>G (n.*80C>G) n.551C>G c.480C>G (p.Val160=) c.355C>G (p.Gln119Glu) c.-34C>G (n.-34C>G) c.456-22644C>G (n.456-22644C>G) c.345C>G (p.Val115=) n.307C>G c.495C>G (p.Val165=) c.42C>G (p.Val14=) | |
| 11 | g.72403028G>T | CA475818882 | CLPB | c.*80C>A (n.*80C>A) n.551C>A c.480C>A (p.Val160=) c.355C>A (p.Gln119Lys) c.-34C>A (n.-34C>A) c.456-22644C>A (n.456-22644C>A) c.345C>A (p.Val115=) n.307C>A c.495C>A (p.Val165=) c.42C>A (p.Val14=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403029A= | CA1981971608 | CLPB | c.*79T= (n.*79T=) n.550T= c.479T= (p.Val160=) c.354T= (p.Cys118=) c.-35T= (n.-35T=) c.456-22645T= (n.456-22645T=) c.344T= (p.Val115=) n.306T= c.494T= (p.Val165=) c.41T= (p.Val14=) | |
| 11 | g.72403029A>C | CA381964662 | CLPB | c.*79T>G (n.*79T>G) n.550T>G c.479T>G (p.Val160Gly) c.354T>G (p.Cys118Trp) c.-35T>G (n.-35T>G) c.456-22645T>G (n.456-22645T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.306T>G c.494T>G (p.Val165Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) | |
| 11 | g.72403029A>G | CA381964663 | CLPB | c.*79T>C (n.*79T>C) n.550T>C c.479T>C (p.Val160Ala) c.354T>C (p.Cys118=) c.-35T>C (n.-35T>C) c.456-22645T>C (n.456-22645T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.306T>C c.494T>C (p.Val165Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.72403029A>T | CA381964664 | CLPB | c.*79T>A (n.*79T>A) n.550T>A c.479T>A (p.Val160Asp) c.354T>A (p.Cys118Ter) c.-35T>A (n.-35T>A) c.456-22645T>A (n.456-22645T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) n.306T>A c.494T>A (p.Val165Asp) c.41T>A (p.Val14Asp) | |
| 11 | g.72403030del | CA2614952682 | CLPB | c.*78del (n.*78del) n.549del c.478del (p.Val160SerfsTer?) c.353del (p.Cys118PhefsTer?) c.-36del (n.-36del) c.456-22646del (n.456-22646del) c.343del (p.Val115SerfsTer?) n.305del c.493del (p.Val165SerfsTer?) c.40del (p.Val14SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403030C>A | CA381964665 | CLPB | c.*78G>T (n.*78G>T) n.549G>T c.478G>T (p.Val160Phe) c.353G>T (p.Cys118Phe) c.-36G>T (n.-36G>T) c.456-22646G>T (n.456-22646G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) n.305G>T c.493G>T (p.Val165Phe) c.40G>T (p.Val14Phe) | |
| 11 | g.72403030C= | CA1981971609 | CLPB | c.*78G= (n.*78G=) n.549G= c.478G= (p.Val160=) c.353G= (p.Cys118=) c.-36G= (n.-36G=) c.456-22646G= (n.456-22646G=) c.343G= (p.Val115=) n.305G= c.493G= (p.Val165=) c.40G= (p.Val14=) | |
| 11 | g.72403030C>G | CA381964666 | CLPB | c.*78G>C (n.*78G>C) n.549G>C c.478G>C (p.Val160Leu) c.353G>C (p.Cys118Ser) c.-36G>C (n.-36G>C) c.456-22646G>C (n.456-22646G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.305G>C c.493G>C (p.Val165Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) | |
| 11 | g.72403030C>T | CA381964667 | CLPB | c.*78G>A (n.*78G>A) n.549G>A c.478G>A (p.Val160Ile) c.353G>A (p.Cys118Tyr) c.-36G>A (n.-36G>A) c.456-22646G>A (n.456-22646G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) n.305G>A c.493G>A (p.Val165Ile) c.40G>A (p.Val14Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403031A>C | CA381964668 | CLPB | c.*77T>G (n.*77T>G) n.548T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.352T>G (p.Cys118Gly) c.-37T>G (n.-37T>G) c.456-22647T>G (n.456-22647T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) n.304T>G c.492T>G (p.Asp164Glu) c.39T>G (p.Asp13Glu) | |
| 11 | g.72403031A>G | CA475818884 | CLPB | c.*77T>C (n.*77T>C) n.548T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.352T>C (p.Cys118Arg) c.-37T>C (n.-37T>C) c.456-22647T>C (n.456-22647T>C) c.342T>C (p.Asp114=) n.304T>C c.492T>C (p.Asp164=) c.39T>C (p.Asp13=) | |
| 11 | g.72403031A>T | CA381964669 | CLPB | c.*77T>A (n.*77T>A) n.548T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.352T>A (p.Cys118Ser) c.-37T>A (n.-37T>A) c.456-22647T>A (n.456-22647T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) n.304T>A c.492T>A (p.Asp164Glu) c.39T>A (p.Asp13Glu) | |
| 11 | g.72403032T>A | CA6171547 | CLPB | c.*76A>T (n.*76A>T) n.547A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.351A>T (p.Arg117Ser) c.-38A>T (n.-38A>T) c.456-22648A>T (n.456-22648A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) n.303A>T c.491A>T (p.Asp164Val) c.38A>T (p.Asp13Val) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.72403032T>C | CA381964670 | CLPB | c.*76A>G (n.*76A>G) n.547A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.351A>G (p.Arg117=) c.-38A>G (n.-38A>G) c.456-22648A>G (n.456-22648A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) n.303A>G c.491A>G (p.Asp164Gly) c.38A>G (p.Asp13Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403032T>G | CA381964671 | CLPB | c.*76A>C (n.*76A>C) n.547A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.351A>C (p.Arg117Ser) c.-38A>C (n.-38A>C) c.456-22648A>C (n.456-22648A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) n.303A>C c.491A>C (p.Asp164Ala) c.38A>C (p.Asp13Ala) | |
| 11 | g.72403032T= | CA1981971610 | CLPB | c.*76A= (n.*76A=) n.547A= c.476A= (p.Asp159=) c.351A= (p.Arg117=) c.-38A= (n.-38A=) c.456-22648A= (n.456-22648A=) c.341A= (p.Asp114=) n.303A= c.491A= (p.Asp164=) c.38A= (p.Asp13=) | |
| 11 | g.72403033C>A | CA381964673 | CLPB | c.*75G>T (n.*75G>T) n.546G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.350G>T (p.Arg117Ile) c.-39G>T (n.-39G>T) c.456-22649G>T (n.456-22649G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.302G>T c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.37G>T (p.Asp13Tyr) | |
| 11 | g.72403033C= | CA1981971611 | CLPB | c.*75G= (n.*75G=) n.546G= c.475G= (p.Asp159=) c.350G= (p.Arg117=) c.-39G= (n.-39G=) c.456-22649G= (n.456-22649G=) c.340G= (p.Asp114=) n.302G= c.490G= (p.Asp164=) c.37G= (p.Asp13=) | |
| 11 | g.72403033C>G | CA381964672 | CLPB | c.*75G>C (n.*75G>C) n.546G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.350G>C (p.Arg117Thr) c.-39G>C (n.-39G>C) c.456-22649G>C (n.456-22649G>C) c.340G>C (p.Asp114His) n.302G>C c.490G>C (p.Asp164His) c.37G>C (p.Asp13His) | |
| 11 | g.72403033C>T | CA224498067 | CLPB | c.*75G>A (n.*75G>A) n.546G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.350G>A (p.Arg117Lys) c.-39G>A (n.-39G>A) c.456-22649G>A (n.456-22649G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) n.302G>A c.490G>A (p.Asp164Asn) c.37G>A (p.Asp13Asn) | dbSNP |
| 11 | g.72403034T>A | CA475818888 | CLPB | c.*74A>T (n.*74A>T) n.545A>T c.474A>T (p.Ala158=) c.349A>T (p.Arg117Ter) c.-40A>T (n.-40A>T) c.456-22650A>T (n.456-22650A>T) c.339A>T (p.Ala113=) n.301A>T c.489A>T (p.Ala163=) c.36A>T (p.Ala12=) | |
| 11 | g.72403034T>C | CA475818889 | CLPB | c.*74A>G (n.*74A>G) n.545A>G c.474A>G (p.Ala158=) c.349A>G (p.Arg117Gly) c.-40A>G (n.-40A>G) c.456-22650A>G (n.456-22650A>G) c.339A>G (p.Ala113=) n.301A>G c.489A>G (p.Ala163=) c.36A>G (p.Ala12=) | |
| 11 | g.72403034T>G | CA475818890 | CLPB | c.*74A>C (n.*74A>C) n.545A>C c.474A>C (p.Ala158=) c.349A>C (p.Arg117=) c.-40A>C (n.-40A>C) c.456-22650A>C (n.456-22650A>C) c.339A>C (p.Ala113=) n.301A>C c.489A>C (p.Ala163=) c.36A>C (p.Ala12=) | |
| 11 | g.72403035G>A | CA381964676 | CLPB | c.*73C>T (n.*73C>T) n.544C>T c.473C>T (p.Ala158Val) c.348C>T (p.Cys116=) c.-41C>T (n.-41C>T) c.456-22651C>T (n.456-22651C>T) c.338C>T (p.Ala113Val) n.300C>T c.488C>T (p.Ala163Val) c.35C>T (p.Ala12Val) | |
| 11 | g.72403035G>C | CA381964674 | CLPB | c.*73C>G (n.*73C>G) n.544C>G c.473C>G (p.Ala158Gly) c.348C>G (p.Cys116Trp) c.-41C>G (n.-41C>G) c.456-22651C>G (n.456-22651C>G) c.338C>G (p.Ala113Gly) n.300C>G c.488C>G (p.Ala163Gly) c.35C>G (p.Ala12Gly) | |
| 11 | g.72403035G>T | CA381964675 | CLPB | c.*73C>A (n.*73C>A) n.544C>A c.473C>A (p.Ala158Glu) c.348C>A (p.Cys116Ter) c.-41C>A (n.-41C>A) c.456-22651C>A (n.456-22651C>A) c.338C>A (p.Ala113Glu) n.300C>A c.488C>A (p.Ala163Glu) c.35C>A (p.Ala12Glu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403036C>A | CA381964677 | CLPB | c.*72G>T (n.*72G>T) n.543G>T c.472G>T (p.Ala158Ser) c.347G>T (p.Cys116Phe) c.-42G>T (n.-42G>T) c.456-22652G>T (n.456-22652G>T) c.337G>T (p.Ala113Ser) n.299G>T c.487G>T (p.Ala163Ser) c.34G>T (p.Ala12Ser) | |
| 11 | g.72403036C= | CA1981971612 | CLPB | c.*72G= (n.*72G=) n.543G= c.472G= (p.Ala158=) c.347G= (p.Cys116=) c.-42G= (n.-42G=) c.456-22652G= (n.456-22652G=) c.337G= (p.Ala113=) n.299G= c.487G= (p.Ala163=) c.34G= (p.Ala12=) | |
| 11 | g.72403036C>G | CA381964678 | CLPB | c.*72G>C (n.*72G>C) n.543G>C c.472G>C (p.Ala158Pro) c.347G>C (p.Cys116Ser) c.-42G>C (n.-42G>C) c.456-22652G>C (n.456-22652G>C) c.337G>C (p.Ala113Pro) n.299G>C c.487G>C (p.Ala163Pro) c.34G>C (p.Ala12Pro) | |
| 11 | g.72403036C>T | CA6171548 | CLPB | c.*72G>A (n.*72G>A) n.543G>A c.472G>A (p.Ala158Thr) c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.-42G>A (n.-42G>A) c.456-22652G>A (n.456-22652G>A) c.337G>A (p.Ala113Thr) n.299G>A c.487G>A (p.Ala163Thr) c.34G>A (p.Ala12Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403037A= | CA1981971613 | CLPB | c.*71T= (n.*71T=) n.542T= c.471T= (p.Gly157=) c.346T= (p.Cys116=) c.-43T= (n.-43T=) c.456-22653T= (n.456-22653T=) c.336T= (p.Gly112=) n.298T= c.486T= (p.Gly162=) c.33T= (p.Gly11=) | |
| 11 | g.72403037A>C | CA475818892 | CLPB | c.*71T>G (n.*71T>G) n.542T>G c.471T>G (p.Gly157=) c.346T>G (p.Cys116Gly) c.-43T>G (n.-43T>G) c.456-22653T>G (n.456-22653T>G) c.336T>G (p.Gly112=) n.298T>G c.486T>G (p.Gly162=) c.33T>G (p.Gly11=) | |
| 11 | g.72403037A>G | CA475818895 | CLPB | c.*71T>C (n.*71T>C) n.542T>C c.471T>C (p.Gly157=) c.346T>C (p.Cys116Arg) c.-43T>C (n.-43T>C) c.456-22653T>C (n.456-22653T>C) c.336T>C (p.Gly112=) n.298T>C c.486T>C (p.Gly162=) c.33T>C (p.Gly11=) | dbSNP |
| 11 | g.72403037A>T | CA475818893 | CLPB | c.*71T>A (n.*71T>A) n.542T>A c.471T>A (p.Gly157=) c.346T>A (p.Cys116Ser) c.-43T>A (n.-43T>A) c.456-22653T>A (n.456-22653T>A) c.336T>A (p.Gly112=) n.298T>A c.486T>A (p.Gly162=) c.33T>A (p.Gly11=) | |
| 11 | g.72403038C>A | CA381964679 | CLPB | c.*70G>T (n.*70G>T) n.541G>T c.470G>T (p.Gly157Val) c.345G>T (p.Met115Ile) c.-44G>T (n.-44G>T) c.456-22654G>T (n.456-22654G>T) c.335G>T (p.Gly112Val) n.297G>T c.485G>T (p.Gly162Val) c.32G>T (p.Gly11Val) | |
| 11 | g.72403038C= | CA1981971614 | CLPB | c.*70G= (n.*70G=) n.541G= c.470G= (p.Gly157=) c.345G= (p.Met115=) c.-44G= (n.-44G=) c.456-22654G= (n.456-22654G=) c.335G= (p.Gly112=) n.297G= c.485G= (p.Gly162=) c.32G= (p.Gly11=) | |
| 11 | g.72403038C>G | CA381964680 | CLPB | c.*70G>C (n.*70G>C) n.541G>C c.470G>C (p.Gly157Ala) c.345G>C (p.Met115Ile) c.-44G>C (n.-44G>C) c.456-22654G>C (n.456-22654G>C) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.297G>C c.485G>C (p.Gly162Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
| 11 | g.72403038C>T | CA381964681 | CLPB | c.*70G>A (n.*70G>A) n.541G>A c.470G>A (p.Gly157Asp) c.345G>A (p.Met115Ile) c.-44G>A (n.-44G>A) c.456-22654G>A (n.456-22654G>A) c.335G>A (p.Gly112Asp) n.297G>A c.485G>A (p.Gly162Asp) c.32G>A (p.Gly11Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72403039C>A | CA381964682 | CLPB | c.*69G>T (n.*69G>T) n.540G>T c.469G>T (p.Gly157Cys) c.345-1G>T (n.345-1G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.456-22655G>T (n.456-22655G>T) c.334G>T (p.Gly112Cys) n.296G>T c.484G>T (p.Gly162Cys) c.31G>T (p.Gly11Cys) c.-44-1G>T (n.-44-1G>T) | |
| 11 | g.72403039C>G | CA381964683 | CLPB | c.*69G>C (n.*69G>C) n.540G>C c.469G>C (p.Gly157Arg) c.345-1G>C (n.345-1G>C) c.-45G>C (n.-45G>C) c.456-22655G>C (n.456-22655G>C) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.296G>C c.484G>C (p.Gly162Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.-44-1G>C (n.-44-1G>C) | |
| 11 | g.72403039C>T | CA381964684 | CLPB | c.*69G>A (n.*69G>A) n.540G>A c.469G>A (p.Gly157Ser) c.345-1G>A (n.345-1G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.456-22655G>A (n.456-22655G>A) c.334G>A (p.Gly112Ser) n.296G>A c.484G>A (p.Gly162Ser) c.31G>A (p.Gly11Ser) c.-44-1G>A (n.-44-1G>A) | |
| 11 | g.72403040T>A | CA381964685 | CLPB | c.*68A>T (n.*68A>T) n.539A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.345-2A>T (n.345-2A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.456-22656A>T (n.456-22656A>T) c.333A>T (p.Glu111Asp) n.295A>T c.483A>T (p.Glu161Asp) c.30A>T (p.Glu10Asp) c.-44-2A>T (n.-44-2A>T) | |
| 11 | g.72403040T>C | CA475818898 | CLPB | c.*68A>G (n.*68A>G) n.539A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.345-2A>G (n.345-2A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.456-22656A>G (n.456-22656A>G) c.333A>G (p.Glu111=) n.295A>G c.483A>G (p.Glu161=) c.30A>G (p.Glu10=) c.-44-2A>G (n.-44-2A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403040T>G | CA381964686 | CLPB | c.*68A>C (n.*68A>C) n.539A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.345-2A>C (n.345-2A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.456-22656A>C (n.456-22656A>C) c.333A>C (p.Glu111Asp) n.295A>C c.483A>C (p.Glu161Asp) c.30A>C (p.Glu10Asp) c.-44-2A>C (n.-44-2A>C) | |
| 11 | g.72403040T= | CA1981971615 | CLPB | c.*68A= (n.*68A=) n.539A= c.468A= (p.Glu156=) c.345-2A= (n.345-2A=) c.-46A= (n.-46A=) c.456-22656A= (n.456-22656A=) c.333A= (p.Glu111=) n.295A= c.483A= (p.Glu161=) c.30A= (p.Glu10=) c.-44-2A= (n.-44-2A=) | |
| 11 | g.72403041T>A | CA381964688 | CLPB | c.*67A>T (n.*67A>T) n.538A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.345-3A>T (n.345-3A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.456-22657A>T (n.456-22657A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) n.294A>T c.482A>T (p.Glu161Val) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-44-3A>T (n.-44-3A>T) | |
| 11 | g.72403041T>C | CA381964687 | CLPB | c.*67A>G (n.*67A>G) n.538A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.345-3A>G (n.345-3A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.456-22657A>G (n.456-22657A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.294A>G c.482A>G (p.Glu161Gly) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-44-3A>G (n.-44-3A>G) | |
| 11 | g.72403041T>G | CA224498125 | CLPB | c.*67A>C (n.*67A>C) n.538A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.345-3A>C (n.345-3A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.456-22657A>C (n.456-22657A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.294A>C c.482A>C (p.Glu161Ala) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-44-3A>C (n.-44-3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403041T= | CA1981971616 | CLPB | c.*67A= (n.*67A=) n.538A= c.467A= (p.Glu156=) c.345-3A= (n.345-3A=) c.-47A= (n.-47A=) c.456-22657A= (n.456-22657A=) c.332A= (p.Glu111=) n.294A= c.482A= (p.Glu161=) c.29A= (p.Glu10=) c.-44-3A= (n.-44-3A=) | |
| 11 | g.72403042C>A | CA381964689 | CLPB | c.*66G>T (n.*66G>T) n.537G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.345-4G>T (n.345-4G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.456-22658G>T (n.456-22658G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.293G>T c.481G>T (p.Glu161Ter) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-44-4G>T (n.-44-4G>T) | |
| 11 | g.72403042C>G | CA381964690 | CLPB | c.*66G>C (n.*66G>C) n.537G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.345-4G>C (n.345-4G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.456-22658G>C (n.456-22658G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.293G>C c.481G>C (p.Glu161Gln) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-44-4G>C (n.-44-4G>C) | |
| 11 | g.72403042C>T | CA381964691 | CLPB | c.*66G>A (n.*66G>A) n.537G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.345-4G>A (n.345-4G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.456-22658G>A (n.456-22658G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.293G>A c.481G>A (p.Glu161Lys) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-44-4G>A (n.-44-4G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403043T>A | CA475818900 | CLPB | c.*65A>T (n.*65A>T) n.536A>T c.465A>T (p.Ser155=) c.345-5A>T (n.345-5A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.456-22659A>T (n.456-22659A>T) c.330A>T (p.Ser110=) n.292A>T c.480A>T (p.Ser160=) c.27A>T (p.Ser9=) c.-44-5A>T (n.-44-5A>T) | |
| 11 | g.72403043T>C | CA6171549 | CLPB | c.*65A>G (n.*65A>G) n.536A>G c.465A>G (p.Ser155=) c.345-5A>G (n.345-5A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.456-22659A>G (n.456-22659A>G) c.330A>G (p.Ser110=) n.292A>G c.480A>G (p.Ser160=) c.27A>G (p.Ser9=) c.-44-5A>G (n.-44-5A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403043T>G | CA475818901 | CLPB | c.*65A>C (n.*65A>C) n.536A>C c.465A>C (p.Ser155=) c.345-5A>C (n.345-5A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.456-22659A>C (n.456-22659A>C) c.330A>C (p.Ser110=) n.292A>C c.480A>C (p.Ser160=) c.27A>C (p.Ser9=) c.-44-5A>C (n.-44-5A>C) | |
| 11 | g.72403043T= | CA1981971617 | CLPB | c.*65A= (n.*65A=) n.536A= c.465A= (p.Ser155=) c.345-5A= (n.345-5A=) c.-49A= (n.-49A=) c.456-22659A= (n.456-22659A=) c.330A= (p.Ser110=) n.292A= c.480A= (p.Ser160=) c.27A= (p.Ser9=) c.-44-5A= (n.-44-5A=) | |
| 11 | g.72403044G>A | CA381964692 | CLPB | c.*64C>T (n.*64C>T) n.535C>T c.464C>T (p.Ser155Leu) c.345-6C>T (n.345-6C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.456-22660C>T (n.456-22660C>T) c.329C>T (p.Ser110Leu) n.291C>T c.479C>T (p.Ser160Leu) c.26C>T (p.Ser9Leu) c.-44-6C>T (n.-44-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72403044G>C | CA381964693 | CLPB | c.*64C>G (n.*64C>G) n.535C>G c.464C>G (p.Ser155Ter) c.345-6C>G (n.345-6C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.456-22660C>G (n.456-22660C>G) c.329C>G (p.Ser110Ter) n.291C>G c.479C>G (p.Ser160Ter) c.26C>G (p.Ser9Ter) c.-44-6C>G (n.-44-6C>G) | COSMIC |
| 11 | g.72403044G= | CA1981971618 | CLPB | c.*64C= (n.*64C=) n.535C= c.464C= (p.Ser155=) c.345-6C= (n.345-6C=) c.-50C= (n.-50C=) c.456-22660C= (n.456-22660C=) c.329C= (p.Ser110=) n.291C= c.479C= (p.Ser160=) c.26C= (p.Ser9=) c.-44-6C= (n.-44-6C=) | |
| 11 | g.72403044G>T | CA381964694 | CLPB | c.*64C>A (n.*64C>A) n.535C>A c.464C>A (p.Ser155Ter) c.345-6C>A (n.345-6C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.456-22660C>A (n.456-22660C>A) c.329C>A (p.Ser110Ter) n.291C>A c.479C>A (p.Ser160Ter) c.26C>A (p.Ser9Ter) c.-44-6C>A (n.-44-6C>A) | |
| 11 | g.72403045A>C | CA381964695 | CLPB | c.*63T>G (n.*63T>G) n.534T>G c.463T>G (p.Ser155Ala) c.345-7T>G (n.345-7T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.456-22661T>G (n.456-22661T>G) c.328T>G (p.Ser110Ala) n.290T>G c.478T>G (p.Ser160Ala) c.25T>G (p.Ser9Ala) c.-44-7T>G (n.-44-7T>G) | |
| 11 | g.72403045A>G | CA381964697 | CLPB | c.*63T>C (n.*63T>C) n.534T>C c.463T>C (p.Ser155Pro) c.345-7T>C (n.345-7T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.456-22661T>C (n.456-22661T>C) c.328T>C (p.Ser110Pro) n.290T>C c.478T>C (p.Ser160Pro) c.25T>C (p.Ser9Pro) c.-44-7T>C (n.-44-7T>C) | |
| 11 | g.72403045A>T | CA381964699 | CLPB | c.*63T>A (n.*63T>A) n.534T>A c.463T>A (p.Ser155Thr) c.345-7T>A (n.345-7T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.456-22661T>A (n.456-22661T>A) c.328T>A (p.Ser110Thr) n.290T>A c.478T>A (p.Ser160Thr) c.25T>A (p.Ser9Thr) c.-44-7T>A (n.-44-7T>A) | |
| 11 | g.72403046C>A | CA381964700 | CLPB | c.*62G>T (n.*62G>T) n.533G>T c.462G>T (p.Leu154Phe) c.345-8G>T (n.345-8G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.456-22662G>T (n.456-22662G>T) c.327G>T (p.Leu109Phe) n.289G>T c.477G>T (p.Leu159Phe) c.24G>T (p.Leu8Phe) c.-44-8G>T (n.-44-8G>T) | |
| 11 | g.72403046C>G | CA381964702 | CLPB | c.*62G>C (n.*62G>C) n.533G>C c.462G>C (p.Leu154Phe) c.345-8G>C (n.345-8G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.456-22662G>C (n.456-22662G>C) c.327G>C (p.Leu109Phe) n.289G>C c.477G>C (p.Leu159Phe) c.24G>C (p.Leu8Phe) c.-44-8G>C (n.-44-8G>C) | |
| 11 | g.72403046C>T | CA475818903 | CLPB | c.*62G>A (n.*62G>A) n.533G>A c.462G>A (p.Leu154=) c.345-8G>A (n.345-8G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.456-22662G>A (n.456-22662G>A) c.327G>A (p.Leu109=) n.289G>A c.477G>A (p.Leu159=) c.24G>A (p.Leu8=) c.-44-8G>A (n.-44-8G>A) | |
| 11 | g.72403047A>C | CA381964706 | CLPB | c.*61T>G (n.*61T>G) n.532T>G c.461T>G (p.Leu154Trp) c.345-9T>G (n.345-9T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.456-22663T>G (n.456-22663T>G) c.326T>G (p.Leu109Trp) n.288T>G c.476T>G (p.Leu159Trp) c.23T>G (p.Leu8Trp) c.-44-9T>G (n.-44-9T>G) | |
| 11 | g.72403047A>G | CA381964708 | CLPB | c.*61T>C (n.*61T>C) n.532T>C c.461T>C (p.Leu154Ser) c.345-9T>C (n.345-9T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.456-22663T>C (n.456-22663T>C) c.326T>C (p.Leu109Ser) n.288T>C c.476T>C (p.Leu159Ser) c.23T>C (p.Leu8Ser) c.-44-9T>C (n.-44-9T>C) | |
| 11 | g.72403047A>T | CA381964704 | CLPB | c.*61T>A (n.*61T>A) n.532T>A c.461T>A (p.Leu154Ter) c.345-9T>A (n.345-9T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.456-22663T>A (n.456-22663T>A) c.326T>A (p.Leu109Ter) n.288T>A c.476T>A (p.Leu159Ter) c.23T>A (p.Leu8Ter) c.-44-9T>A (n.-44-9T>A) | |
| 11 | g.72403048dup | CA2614952683 | CLPB | c.*61dup (n.*61dup) n.532dup c.461dup (p.Leu154PhefsTer?) c.345-9dup (n.345-9dup) c.-53dup (n.-53dup) c.456-22663dup (n.456-22663dup) c.326dup (p.Leu109PhefsTer?) n.288dup c.476dup (p.Leu159PhefsTer?) c.23dup (p.Leu8PhefsTer?) c.-44-9dup (n.-44-9dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403048A>C | CA381964710 | CLPB | c.*60T>G (n.*60T>G) n.531T>G c.460T>G (p.Leu154Val) c.345-10T>G (n.345-10T>G) c.-54T>G (n.-54T>G) c.456-22664T>G (n.456-22664T>G) c.325T>G (p.Leu109Val) n.287T>G c.475T>G (p.Leu159Val) c.22T>G (p.Leu8Val) c.-44-10T>G (n.-44-10T>G) | |
| 11 | g.72403048A>G | CA475818907 | CLPB | c.*60T>C (n.*60T>C) n.531T>C c.460T>C (p.Leu154=) c.345-10T>C (n.345-10T>C) c.-54T>C (n.-54T>C) c.456-22664T>C (n.456-22664T>C) c.325T>C (p.Leu109=) n.287T>C c.475T>C (p.Leu159=) c.22T>C (p.Leu8=) c.-44-10T>C (n.-44-10T>C) | |
| 11 | g.72403048A>T | CA381964712 | CLPB | c.*60T>A (n.*60T>A) n.531T>A c.460T>A (p.Leu154Met) c.345-10T>A (n.345-10T>A) c.-54T>A (n.-54T>A) c.456-22664T>A (n.456-22664T>A) c.325T>A (p.Leu109Met) n.287T>A c.475T>A (p.Leu159Met) c.22T>A (p.Leu8Met) c.-44-10T>A (n.-44-10T>A) | |
| 11 | g.72403049C>A | CA475818909 | CLPB | c.*59G>T (n.*59G>T) n.530G>T c.459G>T (p.Leu153=) c.345-11G>T (n.345-11G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.456-22665G>T (n.456-22665G>T) c.324G>T (p.Leu108=) n.286G>T c.474G>T (p.Leu158=) c.21G>T (p.Leu7=) c.-44-11G>T (n.-44-11G>T) | |
| 11 | g.72403049C= | CA1981971619 | CLPB | c.*59G= (n.*59G=) n.530G= c.459G= (p.Leu153=) c.345-11G= (n.345-11G=) c.-55G= (n.-55G=) c.456-22665G= (n.456-22665G=) c.324G= (p.Leu108=) n.286G= c.474G= (p.Leu158=) c.21G= (p.Leu7=) c.-44-11G= (n.-44-11G=) | |
| 11 | g.72403049C>G | CA475818910 | CLPB | c.*59G>C (n.*59G>C) n.530G>C c.459G>C (p.Leu153=) c.345-11G>C (n.345-11G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.456-22665G>C (n.456-22665G>C) c.324G>C (p.Leu108=) n.286G>C c.474G>C (p.Leu158=) c.21G>C (p.Leu7=) c.-44-11G>C (n.-44-11G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403049C>T | CA224498143 | CLPB | c.*59G>A (n.*59G>A) n.530G>A c.459G>A (p.Leu153=) c.345-11G>A (n.345-11G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.456-22665G>A (n.456-22665G>A) c.324G>A (p.Leu108=) n.286G>A c.474G>A (p.Leu158=) c.21G>A (p.Leu7=) c.-44-11G>A (n.-44-11G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403050A>C | CA381964714 | CLPB | c.*58T>G (n.*58T>G) n.529T>G c.458T>G (p.Leu153Arg) c.345-12T>G (n.345-12T>G) c.-56T>G (n.-56T>G) c.456-22666T>G (n.456-22666T>G) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.285T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) c.20T>G (p.Leu7Arg) c.-44-12T>G (n.-44-12T>G) | |
| 11 | g.72403050A>G | CA381964718 | CLPB | c.*58T>C (n.*58T>C) n.529T>C c.458T>C (p.Leu153Pro) c.345-12T>C (n.345-12T>C) c.-56T>C (n.-56T>C) c.456-22666T>C (n.456-22666T>C) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.285T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) c.20T>C (p.Leu7Pro) c.-44-12T>C (n.-44-12T>C) | |
| 11 | g.72403050A>T | CA381964716 | CLPB | c.*58T>A (n.*58T>A) n.529T>A c.458T>A (p.Leu153Gln) c.345-12T>A (n.345-12T>A) c.-56T>A (n.-56T>A) c.456-22666T>A (n.456-22666T>A) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.285T>A c.473T>A (p.Leu158Gln) c.20T>A (p.Leu7Gln) c.-44-12T>A (n.-44-12T>A) | |
| 11 | g.72403051G>A | CA475818913 | CLPB | c.*57C>T (n.*57C>T) n.528C>T c.457C>T (p.Leu153=) c.345-13C>T (n.345-13C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.456-22667C>T (n.456-22667C>T) c.322C>T (p.Leu108=) n.284C>T c.472C>T (p.Leu158=) c.19C>T (p.Leu7=) c.-44-13C>T (n.-44-13C>T) | |
| 11 | g.72403051G>C | CA381964720 | CLPB | c.*57C>G (n.*57C>G) n.528C>G c.457C>G (p.Leu153Val) c.345-13C>G (n.345-13C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.456-22667C>G (n.456-22667C>G) c.322C>G (p.Leu108Val) n.284C>G c.472C>G (p.Leu158Val) c.19C>G (p.Leu7Val) c.-44-13C>G (n.-44-13C>G) | |
| 11 | g.72403051G>T | CA381964722 | CLPB | c.*57C>A (n.*57C>A) n.528C>A c.457C>A (p.Leu153Met) c.345-13C>A (n.345-13C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.456-22667C>A (n.456-22667C>A) c.322C>A (p.Leu108Met) n.284C>A c.472C>A (p.Leu158Met) c.19C>A (p.Leu7Met) c.-44-13C>A (n.-44-13C>A) | |
| 11 | g.72403052C>A | CA381964724 | CLPB | c.*56G>T (n.*56G>T) n.527G>T c.456G>T (p.Arg152Ser) c.345-14G>T (n.345-14G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) c.456-22668G>T (n.456-22668G>T) c.321G>T (p.Arg107Ser) n.283G>T c.471G>T (p.Arg157Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-44-14G>T (n.-44-14G>T) | |
| 11 | g.72403052C>G | CA381964726 | CLPB | c.*56G>C (n.*56G>C) n.527G>C c.456G>C (p.Arg152Ser) c.345-14G>C (n.345-14G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) c.456-22668G>C (n.456-22668G>C) c.321G>C (p.Arg107Ser) n.283G>C c.471G>C (p.Arg157Ser) c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-44-14G>C (n.-44-14G>C) | |
| 11 | g.72403052C>T | CA475818914 | CLPB | c.*56G>A (n.*56G>A) n.527G>A c.456G>A (p.Arg152=) c.345-14G>A (n.345-14G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) c.456-22668G>A (n.456-22668G>A) c.321G>A (p.Arg107=) n.283G>A c.471G>A (p.Arg157=) c.18G>A (p.Arg6=) c.-44-14G>A (n.-44-14G>A) | |
| 11 | g.72403053C>A | CA381964729 | CLPB | c.*56-1G>T (n.*56-1G>T) n.527-1G>T c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.345-15G>T (n.345-15G>T) c.-58-1G>T (n.-58-1G>T) c.456-22669G>T (n.456-22669G>T) c.321-1G>T (n.321-1G>T) n.283-1G>T c.471-1G>T (n.471-1G>T) c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-44-15G>T (n.-44-15G>T) | COSMIC |
| 11 | g.72403053C>G | CA381964730 | CLPB | c.*56-1G>C (n.*56-1G>C) n.527-1G>C c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.345-15G>C (n.345-15G>C) c.-58-1G>C (n.-58-1G>C) c.456-22669G>C (n.456-22669G>C) c.321-1G>C (n.321-1G>C) n.283-1G>C c.471-1G>C (n.471-1G>C) c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-44-15G>C (n.-44-15G>C) | |
| 11 | g.72403053C>T | CA381964733 | CLPB | c.*56-1G>A (n.*56-1G>A) n.527-1G>A c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.345-15G>A (n.345-15G>A) c.-58-1G>A (n.-58-1G>A) c.456-22669G>A (n.456-22669G>A) c.321-1G>A (n.321-1G>A) n.283-1G>A c.471-1G>A (n.471-1G>A) c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-44-15G>A (n.-44-15G>A) | |
| 11 | g.72403054T>A | CA381964735 | CLPB | c.*56-2A>T (n.*56-2A>T) n.527-2A>T c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.345-16A>T (n.345-16A>T) c.-58-2A>T (n.-58-2A>T) c.456-22670A>T (n.456-22670A>T) c.321-2A>T (n.321-2A>T) n.283-2A>T c.471-2A>T (n.471-2A>T) c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-44-16A>T (n.-44-16A>T) | |
| 11 | g.72403054T>C | CA381964737 | CLPB | c.*56-2A>G (n.*56-2A>G) n.527-2A>G c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.345-16A>G (n.345-16A>G) c.-58-2A>G (n.-58-2A>G) c.456-22670A>G (n.456-22670A>G) c.321-2A>G (n.321-2A>G) n.283-2A>G c.471-2A>G (n.471-2A>G) c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-44-16A>G (n.-44-16A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403054T>G | CA381964739 | CLPB | c.*56-2A>C (n.*56-2A>C) n.527-2A>C c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.345-16A>C (n.345-16A>C) c.-58-2A>C (n.-58-2A>C) c.456-22670A>C (n.456-22670A>C) c.321-2A>C (n.321-2A>C) n.283-2A>C c.471-2A>C (n.471-2A>C) c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-44-16A>C (n.-44-16A>C) | |
| 11 | g.72403054T= | CA1981971621 | CLPB | c.*56-2A= (n.*56-2A=) n.527-2A= c.456-2A= (n.456-2A=) c.345-16A= (n.345-16A=) c.-58-2A= (n.-58-2A=) c.456-22670A= (n.456-22670A=) c.321-2A= (n.321-2A=) n.283-2A= c.471-2A= (n.471-2A=) c.18-2A= (n.18-2A=) c.-44-16A= (n.-44-16A=) | |
| 11 | g.72403054_72403055delinsTA | CA1981971620 | CLPB | c.*56-3_*56-2delinsTA (n.*56-3_*56-2delinsTA) n.527-3_527-2delinsTA c.456-3_456-2delinsTA (n.456-3_456-2delinsTA) c.345-17_345-16delinsTA (n.345-17_345-16delinsTA) c.-58-3_-58-2delinsTA (n.-58-3_-58-2delinsTA) c.456-22671_456-22670delinsTA (n.456-22671_456-22670delinsTA) c.321-3_321-2delinsTA (n.321-3_321-2delinsTA) n.283-3_283-2delinsTA c.471-3_471-2delinsTA (n.471-3_471-2delinsTA) c.18-3_18-2delinsTA (n.18-3_18-2delinsTA) c.-44-17_-44-16delinsTA (n.-44-17_-44-16delinsTA) | |
| 11 | g.72403055A= | CA1981971622 | CLPB | c.*56-3T= (n.*56-3T=) n.527-3T= c.456-3T= (n.456-3T=) c.345-17T= (n.345-17T=) c.-58-3T= (n.-58-3T=) c.456-22671T= (n.456-22671T=) c.321-3T= (n.321-3T=) n.283-3T= c.471-3T= (n.471-3T=) c.18-3T= (n.18-3T=) c.-44-17T= (n.-44-17T=) | |
| 11 | g.72403055A>T | CA6171550 | CLPB | c.*56-3T>A (n.*56-3T>A) n.527-3T>A c.456-3T>A (n.456-3T>A) c.345-17T>A (n.345-17T>A) c.-58-3T>A (n.-58-3T>A) c.456-22671T>A (n.456-22671T>A) c.321-3T>A (n.321-3T>A) n.283-3T>A c.471-3T>A (n.471-3T>A) c.18-3T>A (n.18-3T>A) c.-44-17T>A (n.-44-17T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403058del | CA600188392 | CLPB | c.*56-3del (n.*56-3del) n.527-3del c.456-3del (n.456-3del) c.345-17del (n.345-17del) c.-58-3del (n.-58-3del) c.456-22671del (n.456-22671del) c.321-3del (n.321-3del) n.283-3del c.471-3del (n.471-3del) c.18-3del (n.18-3del) c.-44-17del (n.-44-17del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403057A= | CA1981971623 | CLPB | c.*56-5T= (n.*56-5T=) n.527-5T= c.456-5T= (n.456-5T=) c.345-19T= (n.345-19T=) c.-58-5T= (n.-58-5T=) c.456-22673T= (n.456-22673T=) c.321-5T= (n.321-5T=) n.283-5T= c.471-5T= (n.471-5T=) c.18-5T= (n.18-5T=) c.-44-19T= (n.-44-19T=) | |
| 11 | g.72403057A>G | CA600188394 | CLPB | c.*56-5T>C (n.*56-5T>C) n.527-5T>C c.456-5T>C (n.456-5T>C) c.345-19T>C (n.345-19T>C) c.-58-5T>C (n.-58-5T>C) c.456-22673T>C (n.456-22673T>C) c.321-5T>C (n.321-5T>C) n.283-5T>C c.471-5T>C (n.471-5T>C) c.18-5T>C (n.18-5T>C) c.-44-19T>C (n.-44-19T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403063A= | CA1981971624 | CLPB | c.*56-11T= (n.*56-11T=) n.527-11T= c.456-11T= (n.456-11T=) c.345-25T= (n.345-25T=) c.-58-11T= (n.-58-11T=) c.456-22679T= (n.456-22679T=) c.321-11T= (n.321-11T=) n.283-11T= c.471-11T= (n.471-11T=) c.18-11T= (n.18-11T=) c.-44-25T= (n.-44-25T=) | |
| 11 | g.72403063A>G | CA1981971625 | CLPB | c.*56-11T>C (n.*56-11T>C) n.527-11T>C c.456-11T>C (n.456-11T>C) c.345-25T>C (n.345-25T>C) c.-58-11T>C (n.-58-11T>C) c.456-22679T>C (n.456-22679T>C) c.321-11T>C (n.321-11T>C) n.283-11T>C c.471-11T>C (n.471-11T>C) c.18-11T>C (n.18-11T>C) c.-44-25T>C (n.-44-25T>C) | dbSNP |
| 11 | g.72403064C= | CA1981971627 | CLPB | c.*56-12G= (n.*56-12G=) n.527-12G= c.456-12G= (n.456-12G=) c.345-26G= (n.345-26G=) c.-58-12G= (n.-58-12G=) c.456-22680G= (n.456-22680G=) c.321-12G= (n.321-12G=) n.283-12G= c.471-12G= (n.471-12G=) c.18-12G= (n.18-12G=) c.-44-26G= (n.-44-26G=) | |
| 11 | g.72403064C>G | CA6171551 | CLPB | c.*56-12G>C (n.*56-12G>C) n.527-12G>C c.456-12G>C (n.456-12G>C) c.345-26G>C (n.345-26G>C) c.-58-12G>C (n.-58-12G>C) c.456-22680G>C (n.456-22680G>C) c.321-12G>C (n.321-12G>C) n.283-12G>C c.471-12G>C (n.471-12G>C) c.18-12G>C (n.18-12G>C) c.-44-26G>C (n.-44-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.72403064C>T | CA2614952684 | CLPB | c.*56-12G>A (n.*56-12G>A) n.527-12G>A c.456-12G>A (n.456-12G>A) c.345-26G>A (n.345-26G>A) c.-58-12G>A (n.-58-12G>A) c.456-22680G>A (n.456-22680G>A) c.321-12G>A (n.321-12G>A) n.283-12G>A c.471-12G>A (n.471-12G>A) c.18-12G>A (n.18-12G>A) c.-44-26G>A (n.-44-26G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403064_72403066delinsCAG | CA1981971626 | CLPB | c.*56-14_*56-12delinsCTG (n.*56-14_*56-12delinsCTG) n.527-14_527-12delinsCTG c.456-14_456-12delinsCTG (n.456-14_456-12delinsCTG) c.345-28_345-26delinsCTG (n.345-28_345-26delinsCTG) c.-58-14_-58-12delinsCTG (n.-58-14_-58-12delinsCTG) c.456-22682_456-22680delinsCTG (n.456-22682_456-22680delinsCTG) c.321-14_321-12delinsCTG (n.321-14_321-12delinsCTG) n.283-14_283-12delinsCTG c.471-14_471-12delinsCTG (n.471-14_471-12delinsCTG) c.18-14_18-12delinsCTG (n.18-14_18-12delinsCTG) c.-44-28_-44-26delinsCTG (n.-44-28_-44-26delinsCTG) | |
| 11 | g.72403067_72403068del | CA6171552 | CLPB | c.*56-14_*56-13del (n.*56-14_*56-13del) n.527-14_527-13del c.456-14_456-13del (n.456-14_456-13del) c.345-28_345-27del (n.345-28_345-27del) c.-58-14_-58-13del (n.-58-14_-58-13del) c.456-22682_456-22681del (n.456-22682_456-22681del) c.321-14_321-13del (n.321-14_321-13del) n.283-14_283-13del c.471-14_471-13del (n.471-14_471-13del) c.18-14_18-13del (n.18-14_18-13del) c.-44-28_-44-27del (n.-44-28_-44-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403068G>A | CA2574913996 | CLPB | c.*56-16C>T (n.*56-16C>T) n.527-16C>T c.456-16C>T (n.456-16C>T) c.345-30C>T (n.345-30C>T) c.-58-16C>T (n.-58-16C>T) c.456-22684C>T (n.456-22684C>T) c.321-16C>T (n.321-16C>T) n.283-16C>T c.471-16C>T (n.471-16C>T) c.18-16C>T (n.18-16C>T) c.-44-30C>T (n.-44-30C>T) | |
| 11 | g.72403071A= | CA1981971629 | CLPB | c.*56-19T= (n.*56-19T=) n.527-19T= c.456-19T= (n.456-19T=) c.345-33T= (n.345-33T=) c.-58-19T= (n.-58-19T=) c.456-22687T= (n.456-22687T=) c.321-19T= (n.321-19T=) n.283-19T= c.471-19T= (n.471-19T=) c.18-19T= (n.18-19T=) c.-44-33T= (n.-44-33T=) | |
| 11 | g.72403071A>G | CA1981971628 | CLPB | c.*56-19T>C (n.*56-19T>C) n.527-19T>C c.456-19T>C (n.456-19T>C) c.345-33T>C (n.345-33T>C) c.-58-19T>C (n.-58-19T>C) c.456-22687T>C (n.456-22687T>C) c.321-19T>C (n.321-19T>C) n.283-19T>C c.471-19T>C (n.471-19T>C) c.18-19T>C (n.18-19T>C) c.-44-33T>C (n.-44-33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72403073_72403074delinsAT | CA1981971630 | CLPB | c.*56-22_*56-21delinsAT (n.*56-22_*56-21delinsAT) n.527-22_527-21delinsAT c.456-22_456-21delinsAT (n.456-22_456-21delinsAT) c.345-36_345-35delinsAT (n.345-36_345-35delinsAT) c.-58-22_-58-21delinsAT (n.-58-22_-58-21delinsAT) c.456-22690_456-22689delinsAT (n.456-22690_456-22689delinsAT) c.321-22_321-21delinsAT (n.321-22_321-21delinsAT) n.283-22_283-21delinsAT c.471-22_471-21delinsAT (n.471-22_471-21delinsAT) c.18-22_18-21delinsAT (n.18-22_18-21delinsAT) c.-44-36_-44-35delinsAT (n.-44-36_-44-35delinsAT) | |
| 11 | g.72403077del | CA6171553 | CLPB | c.*56-22del (n.*56-22del) n.527-22del c.456-22del (n.456-22del) c.345-36del (n.345-36del) c.-58-22del (n.-58-22del) c.456-22690del (n.456-22690del) c.321-22del (n.321-22del) n.283-22del c.471-22del (n.471-22del) c.18-22del (n.18-22del) c.-44-36del (n.-44-36del) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.72403075T>G | CA679990243 | CLPB | c.*56-23A>C (n.*56-23A>C) n.527-23A>C c.456-23A>C (n.456-23A>C) c.345-37A>C (n.345-37A>C) c.-58-23A>C (n.-58-23A>C) c.456-22691A>C (n.456-22691A>C) c.321-23A>C (n.321-23A>C) n.283-23A>C c.471-23A>C (n.471-23A>C) c.18-23A>C (n.18-23A>C) c.-44-37A>C (n.-44-37A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403075T= | CA1981971631 | CLPB | c.*56-23A= (n.*56-23A=) n.527-23A= c.456-23A= (n.456-23A=) c.345-37A= (n.345-37A=) c.-58-23A= (n.-58-23A=) c.456-22691A= (n.456-22691A=) c.321-23A= (n.321-23A=) n.283-23A= c.471-23A= (n.471-23A=) c.18-23A= (n.18-23A=) c.-44-37A= (n.-44-37A=) | |
| 11 | g.72403077T>C | CA6171554 | CLPB | c.*56-25A>G (n.*56-25A>G) n.527-25A>G c.456-25A>G (n.456-25A>G) c.345-39A>G (n.345-39A>G) c.-58-25A>G (n.-58-25A>G) c.456-22693A>G (n.456-22693A>G) c.321-25A>G (n.321-25A>G) n.283-25A>G c.471-25A>G (n.471-25A>G) c.18-25A>G (n.18-25A>G) c.-44-39A>G (n.-44-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403077T= | CA1981971632 | CLPB | c.*56-25A= (n.*56-25A=) n.527-25A= c.456-25A= (n.456-25A=) c.345-39A= (n.345-39A=) c.-58-25A= (n.-58-25A=) c.456-22693A= (n.456-22693A=) c.321-25A= (n.321-25A=) n.283-25A= c.471-25A= (n.471-25A=) c.18-25A= (n.18-25A=) c.-44-39A= (n.-44-39A=) | |
| 11 | g.72403080G>A | CA6171555 | CLPB | c.*56-28C>T (n.*56-28C>T) n.527-28C>T c.456-28C>T (n.456-28C>T) c.345-42C>T (n.345-42C>T) c.-58-28C>T (n.-58-28C>T) c.456-22696C>T (n.456-22696C>T) c.321-28C>T (n.321-28C>T) n.283-28C>T c.471-28C>T (n.471-28C>T) c.18-28C>T (n.18-28C>T) c.-44-42C>T (n.-44-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403080G>C | CA2574913997 | CLPB | c.*56-28C>G (n.*56-28C>G) n.527-28C>G c.456-28C>G (n.456-28C>G) c.345-42C>G (n.345-42C>G) c.-58-28C>G (n.-58-28C>G) c.456-22696C>G (n.456-22696C>G) c.321-28C>G (n.321-28C>G) n.283-28C>G c.471-28C>G (n.471-28C>G) c.18-28C>G (n.18-28C>G) c.-44-42C>G (n.-44-42C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403080G= | CA1981971633 | CLPB | c.*56-28C= (n.*56-28C=) n.527-28C= c.456-28C= (n.456-28C=) c.345-42C= (n.345-42C=) c.-58-28C= (n.-58-28C=) c.456-22696C= (n.456-22696C=) c.321-28C= (n.321-28C=) n.283-28C= c.471-28C= (n.471-28C=) c.18-28C= (n.18-28C=) c.-44-42C= (n.-44-42C=) | |
| 11 | g.72403081T>A | CA224498154 | CLPB | c.*56-29A>T (n.*56-29A>T) n.527-29A>T c.456-29A>T (n.456-29A>T) c.345-43A>T (n.345-43A>T) c.-58-29A>T (n.-58-29A>T) c.456-22697A>T (n.456-22697A>T) c.321-29A>T (n.321-29A>T) n.283-29A>T c.471-29A>T (n.471-29A>T) c.18-29A>T (n.18-29A>T) c.-44-43A>T (n.-44-43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403081T>C | CA2724208628 | CLPB | c.*56-29A>G (n.*56-29A>G) n.527-29A>G c.456-29A>G (n.456-29A>G) c.345-43A>G (n.345-43A>G) c.-58-29A>G (n.-58-29A>G) c.456-22697A>G (n.456-22697A>G) c.321-29A>G (n.321-29A>G) n.283-29A>G c.471-29A>G (n.471-29A>G) c.18-29A>G (n.18-29A>G) c.-44-43A>G (n.-44-43A>G) | dbSNP |
| 11 | g.72403081T>G | CA679990246 | CLPB | c.*56-29A>C (n.*56-29A>C) n.527-29A>C c.456-29A>C (n.456-29A>C) c.345-43A>C (n.345-43A>C) c.-58-29A>C (n.-58-29A>C) c.456-22697A>C (n.456-22697A>C) c.321-29A>C (n.321-29A>C) n.283-29A>C c.471-29A>C (n.471-29A>C) c.18-29A>C (n.18-29A>C) c.-44-43A>C (n.-44-43A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403081T= | CA1981971634 | CLPB | c.*56-29A= (n.*56-29A=) n.527-29A= c.456-29A= (n.456-29A=) c.345-43A= (n.345-43A=) c.-58-29A= (n.-58-29A=) c.456-22697A= (n.456-22697A=) c.321-29A= (n.321-29A=) n.283-29A= c.471-29A= (n.471-29A=) c.18-29A= (n.18-29A=) c.-44-43A= (n.-44-43A=) | |
| 11 | g.72403082G= | CA1981971635 | CLPB | c.*56-30C= (n.*56-30C=) n.527-30C= c.456-30C= (n.456-30C=) c.345-44C= (n.345-44C=) c.-58-30C= (n.-58-30C=) c.456-22698C= (n.456-22698C=) c.321-30C= (n.321-30C=) n.283-30C= c.471-30C= (n.471-30C=) c.18-30C= (n.18-30C=) c.-44-44C= (n.-44-44C=) | |
| 11 | g.72403082G>T | CA6171556 | CLPB | c.*56-30C>A (n.*56-30C>A) n.527-30C>A c.456-30C>A (n.456-30C>A) c.345-44C>A (n.345-44C>A) c.-58-30C>A (n.-58-30C>A) c.456-22698C>A (n.456-22698C>A) c.321-30C>A (n.321-30C>A) n.283-30C>A c.471-30C>A (n.471-30C>A) c.18-30C>A (n.18-30C>A) c.-44-44C>A (n.-44-44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403084A>G | CA2574913998 | CLPB | c.*56-32T>C (n.*56-32T>C) n.527-32T>C c.456-32T>C (n.456-32T>C) c.345-46T>C (n.345-46T>C) c.-58-32T>C (n.-58-32T>C) c.456-22700T>C (n.456-22700T>C) c.321-32T>C (n.321-32T>C) n.283-32T>C c.471-32T>C (n.471-32T>C) c.18-32T>C (n.18-32T>C) c.-44-46T>C (n.-44-46T>C) | |
| 11 | g.72403085T>C | CA600188400 | CLPB | c.*56-33A>G (n.*56-33A>G) n.527-33A>G c.456-33A>G (n.456-33A>G) c.345-47A>G (n.345-47A>G) c.-58-33A>G (n.-58-33A>G) c.456-22701A>G (n.456-22701A>G) c.321-33A>G (n.321-33A>G) n.283-33A>G c.471-33A>G (n.471-33A>G) c.18-33A>G (n.18-33A>G) c.-44-47A>G (n.-44-47A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403085T>G | CA6171557 | CLPB | c.*56-33A>C (n.*56-33A>C) n.527-33A>C c.456-33A>C (n.456-33A>C) c.345-47A>C (n.345-47A>C) c.-58-33A>C (n.-58-33A>C) c.456-22701A>C (n.456-22701A>C) c.321-33A>C (n.321-33A>C) n.283-33A>C c.471-33A>C (n.471-33A>C) c.18-33A>C (n.18-33A>C) c.-44-47A>C (n.-44-47A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.72403085T= | CA1981971636 | CLPB | c.*56-33A= (n.*56-33A=) n.527-33A= c.456-33A= (n.456-33A=) c.345-47A= (n.345-47A=) c.-58-33A= (n.-58-33A=) c.456-22701A= (n.456-22701A=) c.321-33A= (n.321-33A=) n.283-33A= c.471-33A= (n.471-33A=) c.18-33A= (n.18-33A=) c.-44-47A= (n.-44-47A=) | |
| 11 | g.72403086G>A | CA2614952685 | CLPB | c.*56-34C>T (n.*56-34C>T) n.527-34C>T c.456-34C>T (n.456-34C>T) c.345-48C>T (n.345-48C>T) c.-58-34C>T (n.-58-34C>T) c.456-22702C>T (n.456-22702C>T) c.321-34C>T (n.321-34C>T) n.283-34C>T c.471-34C>T (n.471-34C>T) c.18-34C>T (n.18-34C>T) c.-44-48C>T (n.-44-48C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403086G>C | CA6171558 | CLPB | c.*56-34C>G (n.*56-34C>G) n.527-34C>G c.456-34C>G (n.456-34C>G) c.345-48C>G (n.345-48C>G) c.-58-34C>G (n.-58-34C>G) c.456-22702C>G (n.456-22702C>G) c.321-34C>G (n.321-34C>G) n.283-34C>G c.471-34C>G (n.471-34C>G) c.18-34C>G (n.18-34C>G) c.-44-48C>G (n.-44-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403086G= | CA1981971637 | CLPB | c.*56-34C= (n.*56-34C=) n.527-34C= c.456-34C= (n.456-34C=) c.345-48C= (n.345-48C=) c.-58-34C= (n.-58-34C=) c.456-22702C= (n.456-22702C=) c.321-34C= (n.321-34C=) n.283-34C= c.471-34C= (n.471-34C=) c.18-34C= (n.18-34C=) c.-44-48C= (n.-44-48C=) | |
| 11 | g.72403086G>T | CA2545121737 | CLPB | c.*56-34C>A (n.*56-34C>A) n.527-34C>A c.456-34C>A (n.456-34C>A) c.345-48C>A (n.345-48C>A) c.-58-34C>A (n.-58-34C>A) c.456-22702C>A (n.456-22702C>A) c.321-34C>A (n.321-34C>A) n.283-34C>A c.471-34C>A (n.471-34C>A) c.18-34C>A (n.18-34C>A) c.-44-48C>A (n.-44-48C>A) | |
| 11 | g.72403089T>C | CA6171559 | CLPB | c.*56-37A>G (n.*56-37A>G) n.527-37A>G c.456-37A>G (n.456-37A>G) c.345-51A>G (n.345-51A>G) c.-58-37A>G (n.-58-37A>G) c.456-22705A>G (n.456-22705A>G) c.321-37A>G (n.321-37A>G) n.283-37A>G c.471-37A>G (n.471-37A>G) c.18-37A>G (n.18-37A>G) c.-44-51A>G (n.-44-51A>G) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.72403089T= | CA1981971638 | CLPB | c.*56-37A= (n.*56-37A=) n.527-37A= c.456-37A= (n.456-37A=) c.345-51A= (n.345-51A=) c.-58-37A= (n.-58-37A=) c.456-22705A= (n.456-22705A=) c.321-37A= (n.321-37A=) n.283-37A= c.471-37A= (n.471-37A=) c.18-37A= (n.18-37A=) c.-44-51A= (n.-44-51A=) | |
| 11 | g.72403090_72403091insATCATG | CA2741185934 | CLPB | c.*56-39_*56-38insCATGAT (n.*56-39_*56-38insCATGAT) n.527-39_527-38insCATGAT c.456-39_456-38insCATGAT (n.456-39_456-38insCATGAT) c.345-53_345-52insCATGAT (n.345-53_345-52insCATGAT) c.-58-39_-58-38insCATGAT (n.-58-39_-58-38insCATGAT) c.456-22707_456-22706insCATGAT (n.456-22707_456-22706insCATGAT) c.321-39_321-38insCATGAT (n.321-39_321-38insCATGAT) n.283-39_283-38insCATGAT c.471-39_471-38insCATGAT (n.471-39_471-38insCATGAT) c.18-39_18-38insCATGAT (n.18-39_18-38insCATGAT) c.-44-53_-44-52insCATGAT (n.-44-53_-44-52insCATGAT) | |
| 11 | g.72403091G>A | CA939452814 | CLPB | c.*56-39C>T (n.*56-39C>T) n.527-39C>T c.456-39C>T (n.456-39C>T) c.345-53C>T (n.345-53C>T) c.-58-39C>T (n.-58-39C>T) c.456-22707C>T (n.456-22707C>T) c.321-39C>T (n.321-39C>T) n.283-39C>T c.471-39C>T (n.471-39C>T) c.18-39C>T (n.18-39C>T) c.-44-53C>T (n.-44-53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403091G= | CA1981971639 | CLPB | c.*56-39C= (n.*56-39C=) n.527-39C= c.456-39C= (n.456-39C=) c.345-53C= (n.345-53C=) c.-58-39C= (n.-58-39C=) c.456-22707C= (n.456-22707C=) c.321-39C= (n.321-39C=) n.283-39C= c.471-39C= (n.471-39C=) c.18-39C= (n.18-39C=) c.-44-53C= (n.-44-53C=) | |
| 11 | g.72403093C>T | CA2574913999 | CLPB | c.*56-41G>A (n.*56-41G>A) n.527-41G>A c.456-41G>A (n.456-41G>A) c.345-55G>A (n.345-55G>A) c.-58-41G>A (n.-58-41G>A) c.456-22709G>A (n.456-22709G>A) c.321-41G>A (n.321-41G>A) n.283-41G>A c.471-41G>A (n.471-41G>A) c.18-41G>A (n.18-41G>A) c.-44-55G>A (n.-44-55G>A) | |
| 11 | g.72403094A>G | CA2614952686 | CLPB | c.*56-42T>C (n.*56-42T>C) n.527-42T>C c.456-42T>C (n.456-42T>C) c.345-56T>C (n.345-56T>C) c.-58-42T>C (n.-58-42T>C) c.456-22710T>C (n.456-22710T>C) c.321-42T>C (n.321-42T>C) n.283-42T>C c.471-42T>C (n.471-42T>C) c.18-42T>C (n.18-42T>C) c.-44-56T>C (n.-44-56T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72403096C>A | CA679990264 | CLPB | c.*56-44G>T (n.*56-44G>T) n.527-44G>T c.456-44G>T (n.456-44G>T) c.345-58G>T (n.345-58G>T) c.-58-44G>T (n.-58-44G>T) c.456-22712G>T (n.456-22712G>T) c.321-44G>T (n.321-44G>T) n.283-44G>T c.471-44G>T (n.471-44G>T) c.18-44G>T (n.18-44G>T) c.-44-58G>T (n.-44-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403096C= | CA1981971640 | CLPB | c.*56-44G= (n.*56-44G=) n.527-44G= c.456-44G= (n.456-44G=) c.345-58G= (n.345-58G=) c.-58-44G= (n.-58-44G=) c.456-22712G= (n.456-22712G=) c.321-44G= (n.321-44G=) n.283-44G= c.471-44G= (n.471-44G=) c.18-44G= (n.18-44G=) c.-44-58G= (n.-44-58G=) | |
| 11 | g.72403096C>G | CA600188402 | CLPB | c.*56-44G>C (n.*56-44G>C) n.527-44G>C c.456-44G>C (n.456-44G>C) c.345-58G>C (n.345-58G>C) c.-58-44G>C (n.-58-44G>C) c.456-22712G>C (n.456-22712G>C) c.321-44G>C (n.321-44G>C) n.283-44G>C c.471-44G>C (n.471-44G>C) c.18-44G>C (n.18-44G>C) c.-44-58G>C (n.-44-58G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403099C= | CA1981971641 | CLPB | c.*56-47G= (n.*56-47G=) n.527-47G= c.456-47G= (n.456-47G=) c.345-61G= (n.345-61G=) c.-58-47G= (n.-58-47G=) c.456-22715G= (n.456-22715G=) c.321-47G= (n.321-47G=) n.283-47G= c.471-47G= (n.471-47G=) c.18-47G= (n.18-47G=) c.-44-61G= (n.-44-61G=) | |
| 11 | g.72403099C>T | CA6171560 | CLPB | c.*56-47G>A (n.*56-47G>A) n.527-47G>A c.456-47G>A (n.456-47G>A) c.345-61G>A (n.345-61G>A) c.-58-47G>A (n.-58-47G>A) c.456-22715G>A (n.456-22715G>A) c.321-47G>A (n.321-47G>A) n.283-47G>A c.471-47G>A (n.471-47G>A) c.18-47G>A (n.18-47G>A) c.-44-61G>A (n.-44-61G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72403101C>A | CA224498210 | CLPB | c.*56-49G>T (n.*56-49G>T) n.527-49G>T c.456-49G>T (n.456-49G>T) c.345-63G>T (n.345-63G>T) c.-58-49G>T (n.-58-49G>T) c.456-22717G>T (n.456-22717G>T) c.321-49G>T (n.321-49G>T) n.283-49G>T c.471-49G>T (n.471-49G>T) c.18-49G>T (n.18-49G>T) c.-44-63G>T (n.-44-63G>T) | dbSNP |
| 11 | g.72403101C= | CA1981971642 | CLPB | c.*56-49G= (n.*56-49G=) n.527-49G= c.456-49G= (n.456-49G=) c.345-63G= (n.345-63G=) c.-58-49G= (n.-58-49G=) c.456-22717G= (n.456-22717G=) c.321-49G= (n.321-49G=) n.283-49G= c.471-49G= (n.471-49G=) c.18-49G= (n.18-49G=) c.-44-63G= (n.-44-63G=) | |
| 11 | g.72403102C>T | CA2574914000 | CLPB | c.*56-50G>A (n.*56-50G>A) n.527-50G>A c.456-50G>A (n.456-50G>A) c.345-64G>A (n.345-64G>A) c.-58-50G>A (n.-58-50G>A) c.456-22718G>A (n.456-22718G>A) c.321-50G>A (n.321-50G>A) n.283-50G>A c.471-50G>A (n.471-50G>A) c.18-50G>A (n.18-50G>A) c.-44-64G>A (n.-44-64G>A) | |
| 11 | g.72403102_72403103delinsCT | CA1981971643 | CLPB | c.*56-51_*56-50delinsAG (n.*56-51_*56-50delinsAG) n.527-51_527-50delinsAG c.456-51_456-50delinsAG (n.456-51_456-50delinsAG) c.345-65_345-64delinsAG (n.345-65_345-64delinsAG) c.-58-51_-58-50delinsAG (n.-58-51_-58-50delinsAG) c.456-22719_456-22718delinsAG (n.456-22719_456-22718delinsAG) c.321-51_321-50delinsAG (n.321-51_321-50delinsAG) n.283-51_283-50delinsAG c.471-51_471-50delinsAG (n.471-51_471-50delinsAG) c.18-51_18-50delinsAG (n.18-51_18-50delinsAG) c.-44-65_-44-64delinsAG (n.-44-65_-44-64delinsAG) | |
| 11 | g.72403104del | CA1981971644 | CLPB | c.*56-51del (n.*56-51del) n.527-51del c.456-51del (n.456-51del) c.345-65del (n.345-65del) c.-58-51del (n.-58-51del) c.456-22719del (n.456-22719del) c.321-51del (n.321-51del) n.283-51del c.471-51del (n.471-51del) c.18-51del (n.18-51del) c.-44-65del (n.-44-65del) | dbSNP |