UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72402894T>C | CA939452747 | CLPB | c.*142+72A>G (n.*142+72A>G) n.613+72A>G c.542+72A>G (n.542+72A>G) c.417+72A>G (n.417+72A>G) c.29+72A>G (n.29+72A>G) c.456-22510A>G (n.456-22510A>G) c.407+72A>G (n.407+72A>G) n.369+72A>G c.557+72A>G (n.557+72A>G) c.104+72A>G (n.104+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402894T= | CA1981971555 | CLPB | c.*142+72A= (n.*142+72A=) n.613+72A= c.542+72A= (n.542+72A=) c.417+72A= (n.417+72A=) c.29+72A= (n.29+72A=) c.456-22510A= (n.456-22510A=) c.407+72A= (n.407+72A=) n.369+72A= c.557+72A= (n.557+72A=) c.104+72A= (n.104+72A=) | |
| 11 | g.72402895G>A | CA2574913982 | CLPB | c.*142+71C>T (n.*142+71C>T) n.613+71C>T c.542+71C>T (n.542+71C>T) c.417+71C>T (n.417+71C>T) c.29+71C>T (n.29+71C>T) c.456-22511C>T (n.456-22511C>T) c.407+71C>T (n.407+71C>T) n.369+71C>T c.557+71C>T (n.557+71C>T) c.104+71C>T (n.104+71C>T) | |
| 11 | g.72402895G>T | CA2574913981 | CLPB | c.*142+71C>A (n.*142+71C>A) n.613+71C>A c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.417+71C>A (n.417+71C>A) c.29+71C>A (n.29+71C>A) c.456-22511C>A (n.456-22511C>A) c.407+71C>A (n.407+71C>A) n.369+71C>A c.557+71C>A (n.557+71C>A) c.104+71C>A (n.104+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897del | CA2574913983 | CLPB | c.*142+71del (n.*142+71del) n.613+71del c.542+71del (n.542+71del) c.417+71del (n.417+71del) c.29+71del (n.29+71del) c.456-22511del (n.456-22511del) c.407+71del (n.407+71del) n.369+71del c.557+71del (n.557+71del) c.104+71del (n.104+71del) | |
| 11 | g.72402896G>A | CA2614952640 | CLPB | c.*142+70C>T (n.*142+70C>T) n.613+70C>T c.542+70C>T (n.542+70C>T) c.417+70C>T (n.417+70C>T) c.29+70C>T (n.29+70C>T) c.456-22512C>T (n.456-22512C>T) c.407+70C>T (n.407+70C>T) n.369+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.104+70C>T (n.104+70C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402896G>C | CA1981971557 | CLPB | c.*142+70C>G (n.*142+70C>G) n.613+70C>G c.542+70C>G (n.542+70C>G) c.417+70C>G (n.417+70C>G) c.29+70C>G (n.29+70C>G) c.456-22512C>G (n.456-22512C>G) c.407+70C>G (n.407+70C>G) n.369+70C>G c.557+70C>G (n.557+70C>G) c.104+70C>G (n.104+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402896G= | CA1981971556 | CLPB | c.*142+70C= (n.*142+70C=) n.613+70C= c.542+70C= (n.542+70C=) c.417+70C= (n.417+70C=) c.29+70C= (n.29+70C=) c.456-22512C= (n.456-22512C=) c.407+70C= (n.407+70C=) n.369+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.104+70C= (n.104+70C=) | |
| 11 | g.72402896G>T | CA2574913984 | CLPB | c.*142+70C>A (n.*142+70C>A) n.613+70C>A c.542+70C>A (n.542+70C>A) c.417+70C>A (n.417+70C>A) c.29+70C>A (n.29+70C>A) c.456-22512C>A (n.456-22512C>A) c.407+70C>A (n.407+70C>A) n.369+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.104+70C>A (n.104+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897G>A | CA2614952641 | CLPB | c.*142+69C>T (n.*142+69C>T) n.613+69C>T c.542+69C>T (n.542+69C>T) c.417+69C>T (n.417+69C>T) c.29+69C>T (n.29+69C>T) c.456-22513C>T (n.456-22513C>T) c.407+69C>T (n.407+69C>T) n.369+69C>T c.557+69C>T (n.557+69C>T) c.104+69C>T (n.104+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897G>T | CA2614952642 | CLPB | c.*142+69C>A (n.*142+69C>A) n.613+69C>A c.542+69C>A (n.542+69C>A) c.417+69C>A (n.417+69C>A) c.29+69C>A (n.29+69C>A) c.456-22513C>A (n.456-22513C>A) c.407+69C>A (n.407+69C>A) n.369+69C>A c.557+69C>A (n.557+69C>A) c.104+69C>A (n.104+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402898A>G | CA2614952643 | CLPB | c.*142+68T>C (n.*142+68T>C) n.613+68T>C c.542+68T>C (n.542+68T>C) c.417+68T>C (n.417+68T>C) c.29+68T>C (n.29+68T>C) c.456-22514T>C (n.456-22514T>C) c.407+68T>C (n.407+68T>C) n.369+68T>C c.557+68T>C (n.557+68T>C) c.104+68T>C (n.104+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402899G>C | CA2614952644 | CLPB | c.*142+67C>G (n.*142+67C>G) n.613+67C>G c.542+67C>G (n.542+67C>G) c.417+67C>G (n.417+67C>G) c.29+67C>G (n.29+67C>G) c.456-22515C>G (n.456-22515C>G) c.407+67C>G (n.407+67C>G) n.369+67C>G c.557+67C>G (n.557+67C>G) c.104+67C>G (n.104+67C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402899G>T | CA2574913985 | CLPB | c.*142+67C>A (n.*142+67C>A) n.613+67C>A c.542+67C>A (n.542+67C>A) c.417+67C>A (n.417+67C>A) c.29+67C>A (n.29+67C>A) c.456-22515C>A (n.456-22515C>A) c.407+67C>A (n.407+67C>A) n.369+67C>A c.557+67C>A (n.557+67C>A) c.104+67C>A (n.104+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402900A>G | CA2614952645 | CLPB | c.*142+66T>C (n.*142+66T>C) n.613+66T>C c.542+66T>C (n.542+66T>C) c.417+66T>C (n.417+66T>C) c.29+66T>C (n.29+66T>C) c.456-22516T>C (n.456-22516T>C) c.407+66T>C (n.407+66T>C) n.369+66T>C c.557+66T>C (n.557+66T>C) c.104+66T>C (n.104+66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402900A>T | CA2614952646 | CLPB | c.*142+66T>A (n.*142+66T>A) n.613+66T>A c.542+66T>A (n.542+66T>A) c.417+66T>A (n.417+66T>A) c.29+66T>A (n.29+66T>A) c.456-22516T>A (n.456-22516T>A) c.407+66T>A (n.407+66T>A) n.369+66T>A c.557+66T>A (n.557+66T>A) c.104+66T>A (n.104+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402901G>A | CA2614952647 | CLPB | c.*142+65C>T (n.*142+65C>T) n.613+65C>T c.542+65C>T (n.542+65C>T) c.417+65C>T (n.417+65C>T) c.29+65C>T (n.29+65C>T) c.456-22517C>T (n.456-22517C>T) c.407+65C>T (n.407+65C>T) n.369+65C>T c.557+65C>T (n.557+65C>T) c.104+65C>T (n.104+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402902T>C | CA2599016886 | CLPB | c.*142+64A>G (n.*142+64A>G) n.613+64A>G c.542+64A>G (n.542+64A>G) c.417+64A>G (n.417+64A>G) c.29+64A>G (n.29+64A>G) c.456-22518A>G (n.456-22518A>G) c.407+64A>G (n.407+64A>G) n.369+64A>G c.557+64A>G (n.557+64A>G) c.104+64A>G (n.104+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402903G>T | CA2614952648 | CLPB | c.*142+63C>A (n.*142+63C>A) n.613+63C>A c.542+63C>A (n.542+63C>A) c.417+63C>A (n.417+63C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.456-22519C>A (n.456-22519C>A) c.407+63C>A (n.407+63C>A) n.369+63C>A c.557+63C>A (n.557+63C>A) c.104+63C>A (n.104+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C>A | CA2614952649 | CLPB | c.*142+62G>T (n.*142+62G>T) n.613+62G>T c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.417+62G>T (n.417+62G>T) c.29+62G>T (n.29+62G>T) c.456-22520G>T (n.456-22520G>T) c.407+62G>T (n.407+62G>T) n.369+62G>T c.557+62G>T (n.557+62G>T) c.104+62G>T (n.104+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C= | CA1981971558 | CLPB | c.*142+62G= (n.*142+62G=) n.613+62G= c.542+62G= (n.542+62G=) c.417+62G= (n.417+62G=) c.29+62G= (n.29+62G=) c.456-22520G= (n.456-22520G=) c.407+62G= (n.407+62G=) n.369+62G= c.557+62G= (n.557+62G=) c.104+62G= (n.104+62G=) | |
| 11 | g.72402904C>G | CA2614952650 | CLPB | c.*142+62G>C (n.*142+62G>C) n.613+62G>C c.542+62G>C (n.542+62G>C) c.417+62G>C (n.417+62G>C) c.29+62G>C (n.29+62G>C) c.456-22520G>C (n.456-22520G>C) c.407+62G>C (n.407+62G>C) n.369+62G>C c.557+62G>C (n.557+62G>C) c.104+62G>C (n.104+62G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C>T | CA939452749 | CLPB | c.*142+62G>A (n.*142+62G>A) n.613+62G>A c.542+62G>A (n.542+62G>A) c.417+62G>A (n.417+62G>A) c.29+62G>A (n.29+62G>A) c.456-22520G>A (n.456-22520G>A) c.407+62G>A (n.407+62G>A) n.369+62G>A c.557+62G>A (n.557+62G>A) c.104+62G>A (n.104+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C>A | CA2614952652 | CLPB | c.*142+60G>T (n.*142+60G>T) n.613+60G>T c.542+60G>T (n.542+60G>T) c.417+60G>T (n.417+60G>T) c.29+60G>T (n.29+60G>T) c.456-22522G>T (n.456-22522G>T) c.407+60G>T (n.407+60G>T) n.369+60G>T c.557+60G>T (n.557+60G>T) c.104+60G>T (n.104+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C= | CA1981971559 | CLPB | c.*142+60G= (n.*142+60G=) n.613+60G= c.542+60G= (n.542+60G=) c.417+60G= (n.417+60G=) c.29+60G= (n.29+60G=) c.456-22522G= (n.456-22522G=) c.407+60G= (n.407+60G=) n.369+60G= c.557+60G= (n.557+60G=) c.104+60G= (n.104+60G=) | |
| 11 | g.72402906C>G | CA2614952651 | CLPB | c.*142+60G>C (n.*142+60G>C) n.613+60G>C c.542+60G>C (n.542+60G>C) c.417+60G>C (n.417+60G>C) c.29+60G>C (n.29+60G>C) c.456-22522G>C (n.456-22522G>C) c.407+60G>C (n.407+60G>C) n.369+60G>C c.557+60G>C (n.557+60G>C) c.104+60G>C (n.104+60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C>T | CA224497876 | CLPB | c.*142+60G>A (n.*142+60G>A) n.613+60G>A c.542+60G>A (n.542+60G>A) c.417+60G>A (n.417+60G>A) c.29+60G>A (n.29+60G>A) c.456-22522G>A (n.456-22522G>A) c.407+60G>A (n.407+60G>A) n.369+60G>A c.557+60G>A (n.557+60G>A) c.104+60G>A (n.104+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402907A>C | CA2574913986 | CLPB | c.*142+59T>G (n.*142+59T>G) n.613+59T>G c.542+59T>G (n.542+59T>G) c.417+59T>G (n.417+59T>G) c.29+59T>G (n.29+59T>G) c.456-22523T>G (n.456-22523T>G) c.407+59T>G (n.407+59T>G) n.369+59T>G c.557+59T>G (n.557+59T>G) c.104+59T>G (n.104+59T>G) | |
| 11 | g.72402908G>T | CA2574913987 | CLPB | c.*142+58C>A (n.*142+58C>A) n.613+58C>A c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.417+58C>A (n.417+58C>A) c.29+58C>A (n.29+58C>A) c.456-22524C>A (n.456-22524C>A) c.407+58C>A (n.407+58C>A) n.369+58C>A c.557+58C>A (n.557+58C>A) c.104+58C>A (n.104+58C>A) | |
| 11 | g.72402909G>T | CA2614952653 | CLPB | c.*142+57C>A (n.*142+57C>A) n.613+57C>A c.542+57C>A (n.542+57C>A) c.417+57C>A (n.417+57C>A) c.29+57C>A (n.29+57C>A) c.456-22525C>A (n.456-22525C>A) c.407+57C>A (n.407+57C>A) n.369+57C>A c.557+57C>A (n.557+57C>A) c.104+57C>A (n.104+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402910A= | CA1981971560 | CLPB | c.*142+56T= (n.*142+56T=) n.613+56T= c.542+56T= (n.542+56T=) c.417+56T= (n.417+56T=) c.29+56T= (n.29+56T=) c.456-22526T= (n.456-22526T=) c.407+56T= (n.407+56T=) n.369+56T= c.557+56T= (n.557+56T=) c.104+56T= (n.104+56T=) | |
| 11 | g.72402910A>G | CA600188323 | CLPB | c.*142+56T>C (n.*142+56T>C) n.613+56T>C c.542+56T>C (n.542+56T>C) c.417+56T>C (n.417+56T>C) c.29+56T>C (n.29+56T>C) c.456-22526T>C (n.456-22526T>C) c.407+56T>C (n.407+56T>C) n.369+56T>C c.557+56T>C (n.557+56T>C) c.104+56T>C (n.104+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402911G>A | CA2614952654 | CLPB | c.*142+55C>T (n.*142+55C>T) n.613+55C>T c.542+55C>T (n.542+55C>T) c.417+55C>T (n.417+55C>T) c.29+55C>T (n.29+55C>T) c.456-22527C>T (n.456-22527C>T) c.407+55C>T (n.407+55C>T) n.369+55C>T c.557+55C>T (n.557+55C>T) c.104+55C>T (n.104+55C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402911G>T | CA2614952655 | CLPB | c.*142+55C>A (n.*142+55C>A) n.613+55C>A c.542+55C>A (n.542+55C>A) c.417+55C>A (n.417+55C>A) c.29+55C>A (n.29+55C>A) c.456-22527C>A (n.456-22527C>A) c.407+55C>A (n.407+55C>A) n.369+55C>A c.557+55C>A (n.557+55C>A) c.104+55C>A (n.104+55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402912C>A | CA2614952657 | CLPB | c.*142+54G>T (n.*142+54G>T) n.613+54G>T c.542+54G>T (n.542+54G>T) c.417+54G>T (n.417+54G>T) c.29+54G>T (n.29+54G>T) c.456-22528G>T (n.456-22528G>T) c.407+54G>T (n.407+54G>T) n.369+54G>T c.557+54G>T (n.557+54G>T) c.104+54G>T (n.104+54G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402914_72402915del | CA2614952656 | CLPB | c.*142+53_*142+54del (n.*142+53_*142+54del) n.613+53_613+54del c.542+53_542+54del (n.542+53_542+54del) c.417+53_417+54del (n.417+53_417+54del) c.29+53_29+54del (n.29+53_29+54del) c.456-22529_456-22528del (n.456-22529_456-22528del) c.407+53_407+54del (n.407+53_407+54del) n.369+53_369+54del c.557+53_557+54del (n.557+53_557+54del) c.104+53_104+54del (n.104+53_104+54del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402914C= | CA1981971561 | CLPB | c.*142+52G= (n.*142+52G=) n.613+52G= c.542+52G= (n.542+52G=) c.417+52G= (n.417+52G=) c.29+52G= (n.29+52G=) c.456-22530G= (n.456-22530G=) c.407+52G= (n.407+52G=) n.369+52G= c.557+52G= (n.557+52G=) c.104+52G= (n.104+52G=) | |
| 11 | g.72402914C>T | CA1981971562 | CLPB | c.*142+52G>A (n.*142+52G>A) n.613+52G>A c.542+52G>A (n.542+52G>A) c.417+52G>A (n.417+52G>A) c.29+52G>A (n.29+52G>A) c.456-22530G>A (n.456-22530G>A) c.407+52G>A (n.407+52G>A) n.369+52G>A c.557+52G>A (n.557+52G>A) c.104+52G>A (n.104+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402916G>C | CA600188325 | CLPB | c.*142+50C>G (n.*142+50C>G) n.613+50C>G c.542+50C>G (n.542+50C>G) c.417+50C>G (n.417+50C>G) c.29+50C>G (n.29+50C>G) c.456-22532C>G (n.456-22532C>G) c.407+50C>G (n.407+50C>G) n.369+50C>G c.557+50C>G (n.557+50C>G) c.104+50C>G (n.104+50C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402916G= | CA1981971563 | CLPB | c.*142+50C= (n.*142+50C=) n.613+50C= c.542+50C= (n.542+50C=) c.417+50C= (n.417+50C=) c.29+50C= (n.29+50C=) c.456-22532C= (n.456-22532C=) c.407+50C= (n.407+50C=) n.369+50C= c.557+50C= (n.557+50C=) c.104+50C= (n.104+50C=) | |
| 11 | g.72402916G>T | CA2614952658 | CLPB | c.*142+50C>A (n.*142+50C>A) n.613+50C>A c.542+50C>A (n.542+50C>A) c.417+50C>A (n.417+50C>A) c.29+50C>A (n.29+50C>A) c.456-22532C>A (n.456-22532C>A) c.407+50C>A (n.407+50C>A) n.369+50C>A c.557+50C>A (n.557+50C>A) c.104+50C>A (n.104+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402917T>A | CA224497878 | CLPB | c.*142+49A>T (n.*142+49A>T) n.613+49A>T c.542+49A>T (n.542+49A>T) c.417+49A>T (n.417+49A>T) c.29+49A>T (n.29+49A>T) c.456-22533A>T (n.456-22533A>T) c.407+49A>T (n.407+49A>T) n.369+49A>T c.557+49A>T (n.557+49A>T) c.104+49A>T (n.104+49A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72402917T= | CA1981971564 | CLPB | c.*142+49A= (n.*142+49A=) n.613+49A= c.542+49A= (n.542+49A=) c.417+49A= (n.417+49A=) c.29+49A= (n.29+49A=) c.456-22533A= (n.456-22533A=) c.407+49A= (n.407+49A=) n.369+49A= c.557+49A= (n.557+49A=) c.104+49A= (n.104+49A=) | |
| 11 | g.72402919T>C | CA6171526 | CLPB | c.*142+47A>G (n.*142+47A>G) n.613+47A>G c.542+47A>G (n.542+47A>G) c.417+47A>G (n.417+47A>G) c.29+47A>G (n.29+47A>G) c.456-22535A>G (n.456-22535A>G) c.407+47A>G (n.407+47A>G) n.369+47A>G c.557+47A>G (n.557+47A>G) c.104+47A>G (n.104+47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402919T= | CA1981971565 | CLPB | c.*142+47A= (n.*142+47A=) n.613+47A= c.542+47A= (n.542+47A=) c.417+47A= (n.417+47A=) c.29+47A= (n.29+47A=) c.456-22535A= (n.456-22535A=) c.407+47A= (n.407+47A=) n.369+47A= c.557+47A= (n.557+47A=) c.104+47A= (n.104+47A=) | |
| 11 | g.72402920G>A | CA6171527 | CLPB | c.*142+46C>T (n.*142+46C>T) n.613+46C>T c.542+46C>T (n.542+46C>T) c.417+46C>T (n.417+46C>T) c.29+46C>T (n.29+46C>T) c.456-22536C>T (n.456-22536C>T) c.407+46C>T (n.407+46C>T) n.369+46C>T c.557+46C>T (n.557+46C>T) c.104+46C>T (n.104+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402920G= | CA1981971566 | CLPB | c.*142+46C= (n.*142+46C=) n.613+46C= c.542+46C= (n.542+46C=) c.417+46C= (n.417+46C=) c.29+46C= (n.29+46C=) c.456-22536C= (n.456-22536C=) c.407+46C= (n.407+46C=) n.369+46C= c.557+46C= (n.557+46C=) c.104+46C= (n.104+46C=) | |
| 11 | g.72402920G>T | CA2574913988 | CLPB | c.*142+46C>A (n.*142+46C>A) n.613+46C>A c.542+46C>A (n.542+46C>A) c.417+46C>A (n.417+46C>A) c.29+46C>A (n.29+46C>A) c.456-22536C>A (n.456-22536C>A) c.407+46C>A (n.407+46C>A) n.369+46C>A c.557+46C>A (n.557+46C>A) c.104+46C>A (n.104+46C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402921C= | CA1981971567 | CLPB | c.*142+45G= (n.*142+45G=) n.613+45G= c.542+45G= (n.542+45G=) c.417+45G= (n.417+45G=) c.29+45G= (n.29+45G=) c.456-22537G= (n.456-22537G=) c.407+45G= (n.407+45G=) n.369+45G= c.557+45G= (n.557+45G=) c.104+45G= (n.104+45G=) | |
| 11 | g.72402921C>G | CA2614952659 | CLPB | c.*142+45G>C (n.*142+45G>C) n.613+45G>C c.542+45G>C (n.542+45G>C) c.417+45G>C (n.417+45G>C) c.29+45G>C (n.29+45G>C) c.456-22537G>C (n.456-22537G>C) c.407+45G>C (n.407+45G>C) n.369+45G>C c.557+45G>C (n.557+45G>C) c.104+45G>C (n.104+45G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402921C>T | CA6171528 | CLPB | c.*142+45G>A (n.*142+45G>A) n.613+45G>A c.542+45G>A (n.542+45G>A) c.417+45G>A (n.417+45G>A) c.29+45G>A (n.29+45G>A) c.456-22537G>A (n.456-22537G>A) c.407+45G>A (n.407+45G>A) n.369+45G>A c.557+45G>A (n.557+45G>A) c.104+45G>A (n.104+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402922A>C | CA2614952660 | CLPB | c.*142+44T>G (n.*142+44T>G) n.613+44T>G c.542+44T>G (n.542+44T>G) c.417+44T>G (n.417+44T>G) c.29+44T>G (n.29+44T>G) c.456-22538T>G (n.456-22538T>G) c.407+44T>G (n.407+44T>G) n.369+44T>G c.557+44T>G (n.557+44T>G) c.104+44T>G (n.104+44T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402923G>A | CA2614952661 | CLPB | c.*142+43C>T (n.*142+43C>T) n.613+43C>T c.542+43C>T (n.542+43C>T) c.417+43C>T (n.417+43C>T) c.29+43C>T (n.29+43C>T) c.456-22539C>T (n.456-22539C>T) c.407+43C>T (n.407+43C>T) n.369+43C>T c.557+43C>T (n.557+43C>T) c.104+43C>T (n.104+43C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402925G>C | CA600188334 | CLPB | c.*142+41C>G (n.*142+41C>G) n.613+41C>G c.542+41C>G (n.542+41C>G) c.417+41C>G (n.417+41C>G) c.29+41C>G (n.29+41C>G) c.456-22541C>G (n.456-22541C>G) c.407+41C>G (n.407+41C>G) n.369+41C>G c.557+41C>G (n.557+41C>G) c.104+41C>G (n.104+41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402925G= | CA1981971568 | CLPB | c.*142+41C= (n.*142+41C=) n.613+41C= c.542+41C= (n.542+41C=) c.417+41C= (n.417+41C=) c.29+41C= (n.29+41C=) c.456-22541C= (n.456-22541C=) c.407+41C= (n.407+41C=) n.369+41C= c.557+41C= (n.557+41C=) c.104+41C= (n.104+41C=) | |
| 11 | g.72402925G>T | CA2614952662 | CLPB | c.*142+41C>A (n.*142+41C>A) n.613+41C>A c.542+41C>A (n.542+41C>A) c.417+41C>A (n.417+41C>A) c.29+41C>A (n.29+41C>A) c.456-22541C>A (n.456-22541C>A) c.407+41C>A (n.407+41C>A) n.369+41C>A c.557+41C>A (n.557+41C>A) c.104+41C>A (n.104+41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402927T>A | CA2614952663 | CLPB | c.*142+39A>T (n.*142+39A>T) n.613+39A>T c.542+39A>T (n.542+39A>T) c.417+39A>T (n.417+39A>T) c.29+39A>T (n.29+39A>T) c.456-22543A>T (n.456-22543A>T) c.407+39A>T (n.407+39A>T) n.369+39A>T c.557+39A>T (n.557+39A>T) c.104+39A>T (n.104+39A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402928C>A | CA2614952664 | CLPB | c.*142+38G>T (n.*142+38G>T) n.613+38G>T c.542+38G>T (n.542+38G>T) c.417+38G>T (n.417+38G>T) c.29+38G>T (n.29+38G>T) c.456-22544G>T (n.456-22544G>T) c.407+38G>T (n.407+38G>T) n.369+38G>T c.557+38G>T (n.557+38G>T) c.104+38G>T (n.104+38G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402928C= | CA1981971569 | CLPB | c.*142+38G= (n.*142+38G=) n.613+38G= c.542+38G= (n.542+38G=) c.417+38G= (n.417+38G=) c.29+38G= (n.29+38G=) c.456-22544G= (n.456-22544G=) c.407+38G= (n.407+38G=) n.369+38G= c.557+38G= (n.557+38G=) c.104+38G= (n.104+38G=) | |
| 11 | g.72402928C>G | CA6171529 | CLPB | c.*142+38G>C (n.*142+38G>C) n.613+38G>C c.542+38G>C (n.542+38G>C) c.417+38G>C (n.417+38G>C) c.29+38G>C (n.29+38G>C) c.456-22544G>C (n.456-22544G>C) c.407+38G>C (n.407+38G>C) n.369+38G>C c.557+38G>C (n.557+38G>C) c.104+38G>C (n.104+38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402929T>G | CA2614952665 | CLPB | c.*142+37A>C (n.*142+37A>C) n.613+37A>C c.542+37A>C (n.542+37A>C) c.417+37A>C (n.417+37A>C) c.29+37A>C (n.29+37A>C) c.456-22545A>C (n.456-22545A>C) c.407+37A>C (n.407+37A>C) n.369+37A>C c.557+37A>C (n.557+37A>C) c.104+37A>C (n.104+37A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402930G>A | CA6171530 | CLPB | c.*142+36C>T (n.*142+36C>T) n.613+36C>T c.542+36C>T (n.542+36C>T) c.417+36C>T (n.417+36C>T) c.29+36C>T (n.29+36C>T) c.456-22546C>T (n.456-22546C>T) c.407+36C>T (n.407+36C>T) n.369+36C>T c.557+36C>T (n.557+36C>T) c.104+36C>T (n.104+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402930G= | CA1981971570 | CLPB | c.*142+36C= (n.*142+36C=) n.613+36C= c.542+36C= (n.542+36C=) c.417+36C= (n.417+36C=) c.29+36C= (n.29+36C=) c.456-22546C= (n.456-22546C=) c.407+36C= (n.407+36C=) n.369+36C= c.557+36C= (n.557+36C=) c.104+36C= (n.104+36C=) | |
| 11 | g.72402930G>T | CA2614952666 | CLPB | c.*142+36C>A (n.*142+36C>A) n.613+36C>A c.542+36C>A (n.542+36C>A) c.417+36C>A (n.417+36C>A) c.29+36C>A (n.29+36C>A) c.456-22546C>A (n.456-22546C>A) c.407+36C>A (n.407+36C>A) n.369+36C>A c.557+36C>A (n.557+36C>A) c.104+36C>A (n.104+36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402931C>A | CA2614952667 | CLPB | c.*142+35G>T (n.*142+35G>T) n.613+35G>T c.542+35G>T (n.542+35G>T) c.417+35G>T (n.417+35G>T) c.29+35G>T (n.29+35G>T) c.456-22547G>T (n.456-22547G>T) c.407+35G>T (n.407+35G>T) n.369+35G>T c.557+35G>T (n.557+35G>T) c.104+35G>T (n.104+35G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402933T>A | CA679990031 | CLPB | c.*142+33A>T (n.*142+33A>T) n.613+33A>T c.542+33A>T (n.542+33A>T) c.417+33A>T (n.417+33A>T) c.29+33A>T (n.29+33A>T) c.456-22549A>T (n.456-22549A>T) c.407+33A>T (n.407+33A>T) n.369+33A>T c.557+33A>T (n.557+33A>T) c.104+33A>T (n.104+33A>T) | dbSNP |
| 11 | g.72402933T>G | CA2614952668 | CLPB | c.*142+33A>C (n.*142+33A>C) n.613+33A>C c.542+33A>C (n.542+33A>C) c.417+33A>C (n.417+33A>C) c.29+33A>C (n.29+33A>C) c.456-22549A>C (n.456-22549A>C) c.407+33A>C (n.407+33A>C) n.369+33A>C c.557+33A>C (n.557+33A>C) c.104+33A>C (n.104+33A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402933T= | CA1981971571 | CLPB | c.*142+33A= (n.*142+33A=) n.613+33A= c.542+33A= (n.542+33A=) c.417+33A= (n.417+33A=) c.29+33A= (n.29+33A=) c.456-22549A= (n.456-22549A=) c.407+33A= (n.407+33A=) n.369+33A= c.557+33A= (n.557+33A=) c.104+33A= (n.104+33A=) | |
| 11 | g.72402934A= | CA1981971572 | CLPB | c.*142+32T= (n.*142+32T=) n.613+32T= c.542+32T= (n.542+32T=) c.417+32T= (n.417+32T=) c.29+32T= (n.29+32T=) c.456-22550T= (n.456-22550T=) c.407+32T= (n.407+32T=) n.369+32T= c.557+32T= (n.557+32T=) c.104+32T= (n.104+32T=) | |
| 11 | g.72402934A>G | CA6171531 | CLPB | c.*142+32T>C (n.*142+32T>C) n.613+32T>C c.542+32T>C (n.542+32T>C) c.417+32T>C (n.417+32T>C) c.29+32T>C (n.29+32T>C) c.456-22550T>C (n.456-22550T>C) c.407+32T>C (n.407+32T>C) n.369+32T>C c.557+32T>C (n.557+32T>C) c.104+32T>C (n.104+32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402936del | CA2614952669 | CLPB | c.*142+32del (n.*142+32del) n.613+32del c.542+32del (n.542+32del) c.417+32del (n.417+32del) c.29+32del (n.29+32del) c.456-22550del (n.456-22550del) c.407+32del (n.407+32del) n.369+32del c.557+32del (n.557+32del) c.104+32del (n.104+32del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402936A= | CA1981971573 | CLPB | c.*142+30T= (n.*142+30T=) n.613+30T= c.542+30T= (n.542+30T=) c.417+30T= (n.417+30T=) c.29+30T= (n.29+30T=) c.456-22552T= (n.456-22552T=) c.407+30T= (n.407+30T=) n.369+30T= c.557+30T= (n.557+30T=) c.104+30T= (n.104+30T=) | |
| 11 | g.72402936A>G | CA1981971574 | CLPB | c.*142+30T>C (n.*142+30T>C) n.613+30T>C c.542+30T>C (n.542+30T>C) c.417+30T>C (n.417+30T>C) c.29+30T>C (n.29+30T>C) c.456-22552T>C (n.456-22552T>C) c.407+30T>C (n.407+30T>C) n.369+30T>C c.557+30T>C (n.557+30T>C) c.104+30T>C (n.104+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402936A>T | CA2792655334 | CLPB | c.*142+30T>A (n.*142+30T>A) n.613+30T>A c.542+30T>A (n.542+30T>A) c.417+30T>A (n.417+30T>A) c.29+30T>A (n.29+30T>A) c.456-22552T>A (n.456-22552T>A) c.407+30T>A (n.407+30T>A) n.369+30T>A c.557+30T>A (n.557+30T>A) c.104+30T>A (n.104+30T>A) | |
| 11 | g.72402937G>A | CA6171532 | CLPB | c.*142+29C>T (n.*142+29C>T) n.613+29C>T c.542+29C>T (n.542+29C>T) c.417+29C>T (n.417+29C>T) c.29+29C>T (n.29+29C>T) c.456-22553C>T (n.456-22553C>T) c.407+29C>T (n.407+29C>T) n.369+29C>T c.557+29C>T (n.557+29C>T) c.104+29C>T (n.104+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402937G= | CA1981971575 | CLPB | c.*142+29C= (n.*142+29C=) n.613+29C= c.542+29C= (n.542+29C=) c.417+29C= (n.417+29C=) c.29+29C= (n.29+29C=) c.456-22553C= (n.456-22553C=) c.407+29C= (n.407+29C=) n.369+29C= c.557+29C= (n.557+29C=) c.104+29C= (n.104+29C=) | |
| 11 | g.72402938G>A | CA6171534 | CLPB | c.*142+28C>T (n.*142+28C>T) n.613+28C>T c.542+28C>T (n.542+28C>T) c.417+28C>T (n.417+28C>T) c.29+28C>T (n.29+28C>T) c.456-22554C>T (n.456-22554C>T) c.407+28C>T (n.407+28C>T) n.369+28C>T c.557+28C>T (n.557+28C>T) c.104+28C>T (n.104+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402938G= | CA1981971576 | CLPB | c.*142+28C= (n.*142+28C=) n.613+28C= c.542+28C= (n.542+28C=) c.417+28C= (n.417+28C=) c.29+28C= (n.29+28C=) c.456-22554C= (n.456-22554C=) c.407+28C= (n.407+28C=) n.369+28C= c.557+28C= (n.557+28C=) c.104+28C= (n.104+28C=) | |
| 11 | g.72402938G>T | CA6171533 | CLPB | c.*142+28C>A (n.*142+28C>A) n.613+28C>A c.542+28C>A (n.542+28C>A) c.417+28C>A (n.417+28C>A) c.29+28C>A (n.29+28C>A) c.456-22554C>A (n.456-22554C>A) c.407+28C>A (n.407+28C>A) n.369+28C>A c.557+28C>A (n.557+28C>A) c.104+28C>A (n.104+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402939A>G | CA2614952670 | CLPB | c.*142+27T>C (n.*142+27T>C) n.613+27T>C c.542+27T>C (n.542+27T>C) c.417+27T>C (n.417+27T>C) c.29+27T>C (n.29+27T>C) c.456-22555T>C (n.456-22555T>C) c.407+27T>C (n.407+27T>C) n.369+27T>C c.557+27T>C (n.557+27T>C) c.104+27T>C (n.104+27T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402939A>T | CA2614952671 | CLPB | c.*142+27T>A (n.*142+27T>A) n.613+27T>A c.542+27T>A (n.542+27T>A) c.417+27T>A (n.417+27T>A) c.29+27T>A (n.29+27T>A) c.456-22555T>A (n.456-22555T>A) c.407+27T>A (n.407+27T>A) n.369+27T>A c.557+27T>A (n.557+27T>A) c.104+27T>A (n.104+27T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402940G>A | CA6171535 | CLPB | c.*142+26C>T (n.*142+26C>T) n.613+26C>T c.542+26C>T (n.542+26C>T) c.417+26C>T (n.417+26C>T) c.29+26C>T (n.29+26C>T) c.456-22556C>T (n.456-22556C>T) c.407+26C>T (n.407+26C>T) n.369+26C>T c.557+26C>T (n.557+26C>T) c.104+26C>T (n.104+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402940G= | CA1981971577 | CLPB | c.*142+26C= (n.*142+26C=) n.613+26C= c.542+26C= (n.542+26C=) c.417+26C= (n.417+26C=) c.29+26C= (n.29+26C=) c.456-22556C= (n.456-22556C=) c.407+26C= (n.407+26C=) n.369+26C= c.557+26C= (n.557+26C=) c.104+26C= (n.104+26C=) | |
| 11 | g.72402940G>T | CA2574913989 | CLPB | c.*142+26C>A (n.*142+26C>A) n.613+26C>A c.542+26C>A (n.542+26C>A) c.417+26C>A (n.417+26C>A) c.29+26C>A (n.29+26C>A) c.456-22556C>A (n.456-22556C>A) c.407+26C>A (n.407+26C>A) n.369+26C>A c.557+26C>A (n.557+26C>A) c.104+26C>A (n.104+26C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402941C= | CA1981971578 | CLPB | c.*142+25G= (n.*142+25G=) n.613+25G= c.542+25G= (n.542+25G=) c.417+25G= (n.417+25G=) c.29+25G= (n.29+25G=) c.456-22557G= (n.456-22557G=) c.407+25G= (n.407+25G=) n.369+25G= c.557+25G= (n.557+25G=) c.104+25G= (n.104+25G=) | |
| 11 | g.72402941C>G | CA6171536 | CLPB | c.*142+25G>C (n.*142+25G>C) n.613+25G>C c.542+25G>C (n.542+25G>C) c.417+25G>C (n.417+25G>C) c.29+25G>C (n.29+25G>C) c.456-22557G>C (n.456-22557G>C) c.407+25G>C (n.407+25G>C) n.369+25G>C c.557+25G>C (n.557+25G>C) c.104+25G>C (n.104+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402941C>T | CA2574913990 | CLPB | c.*142+25G>A (n.*142+25G>A) n.613+25G>A c.542+25G>A (n.542+25G>A) c.417+25G>A (n.417+25G>A) c.29+25G>A (n.29+25G>A) c.456-22557G>A (n.456-22557G>A) c.407+25G>A (n.407+25G>A) n.369+25G>A c.557+25G>A (n.557+25G>A) c.104+25G>A (n.104+25G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402943C= | CA1981971579 | CLPB | c.*142+23G= (n.*142+23G=) n.613+23G= c.542+23G= (n.542+23G=) c.417+23G= (n.417+23G=) c.29+23G= (n.29+23G=) c.456-22559G= (n.456-22559G=) c.407+23G= (n.407+23G=) n.369+23G= c.557+23G= (n.557+23G=) c.104+23G= (n.104+23G=) | |
| 11 | g.72402944T>A | CA2574913991 | CLPB | c.*142+22A>T (n.*142+22A>T) n.613+22A>T c.542+22A>T (n.542+22A>T) c.417+22A>T (n.417+22A>T) c.29+22A>T (n.29+22A>T) c.456-22560A>T (n.456-22560A>T) c.407+22A>T (n.407+22A>T) n.369+22A>T c.557+22A>T (n.557+22A>T) c.104+22A>T (n.104+22A>T) | |
| 11 | g.72402944T>C | CA2614952672 | CLPB | c.*142+22A>G (n.*142+22A>G) n.613+22A>G c.542+22A>G (n.542+22A>G) c.417+22A>G (n.417+22A>G) c.29+22A>G (n.29+22A>G) c.456-22560A>G (n.456-22560A>G) c.407+22A>G (n.407+22A>G) n.369+22A>G c.557+22A>G (n.557+22A>G) c.104+22A>G (n.104+22A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402946_72402949dup | CA600188352 | CLPB | c.*142+19_*142+22dup (n.*142+19_*142+22dup) n.613+19_613+22dup c.542+19_542+22dup (n.542+19_542+22dup) c.417+19_417+22dup (n.417+19_417+22dup) c.29+19_29+22dup (n.29+19_29+22dup) c.456-22563_456-22560dup (n.456-22563_456-22560dup) c.407+19_407+22dup (n.407+19_407+22dup) n.369+19_369+22dup c.557+19_557+22dup (n.557+19_557+22dup) c.104+19_104+22dup (n.104+19_104+22dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402945G>A | CA2574913992 | CLPB | c.*142+21C>T (n.*142+21C>T) n.613+21C>T c.542+21C>T (n.542+21C>T) c.417+21C>T (n.417+21C>T) c.29+21C>T (n.29+21C>T) c.456-22561C>T (n.456-22561C>T) c.407+21C>T (n.407+21C>T) n.369+21C>T c.557+21C>T (n.557+21C>T) c.104+21C>T (n.104+21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402945G= | CA1981971580 | CLPB | c.*142+21C= (n.*142+21C=) n.613+21C= c.542+21C= (n.542+21C=) c.417+21C= (n.417+21C=) c.29+21C= (n.29+21C=) c.456-22561C= (n.456-22561C=) c.407+21C= (n.407+21C=) n.369+21C= c.557+21C= (n.557+21C=) c.104+21C= (n.104+21C=) | |
| 11 | g.72402945G>T | CA679990040 | CLPB | c.*142+21C>A (n.*142+21C>A) n.613+21C>A c.542+21C>A (n.542+21C>A) c.417+21C>A (n.417+21C>A) c.29+21C>A (n.29+21C>A) c.456-22561C>A (n.456-22561C>A) c.407+21C>A (n.407+21C>A) n.369+21C>A c.557+21C>A (n.557+21C>A) c.104+21C>A (n.104+21C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402947G>T | CA2614952673 | CLPB | c.*142+19C>A (n.*142+19C>A) n.613+19C>A c.542+19C>A (n.542+19C>A) c.417+19C>A (n.417+19C>A) c.29+19C>A (n.29+19C>A) c.456-22563C>A (n.456-22563C>A) c.407+19C>A (n.407+19C>A) n.369+19C>A c.557+19C>A (n.557+19C>A) c.104+19C>A (n.104+19C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402948T>A | CA6171537 | CLPB | c.*142+18A>T (n.*142+18A>T) n.613+18A>T c.542+18A>T (n.542+18A>T) c.417+18A>T (n.417+18A>T) c.29+18A>T (n.29+18A>T) c.456-22564A>T (n.456-22564A>T) c.407+18A>T (n.407+18A>T) n.369+18A>T c.557+18A>T (n.557+18A>T) c.104+18A>T (n.104+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402948T>C | CA2580084848 | CLPB | c.*142+18A>G (n.*142+18A>G) n.613+18A>G c.542+18A>G (n.542+18A>G) c.417+18A>G (n.417+18A>G) c.29+18A>G (n.29+18A>G) c.456-22564A>G (n.456-22564A>G) c.407+18A>G (n.407+18A>G) n.369+18A>G c.557+18A>G (n.557+18A>G) c.104+18A>G (n.104+18A>G) | ClinVar |
| 11 | g.72402948T>G | CA2574913993 | CLPB | c.*142+18A>C (n.*142+18A>C) n.613+18A>C c.542+18A>C (n.542+18A>C) c.417+18A>C (n.417+18A>C) c.29+18A>C (n.29+18A>C) c.456-22564A>C (n.456-22564A>C) c.407+18A>C (n.407+18A>C) n.369+18A>C c.557+18A>C (n.557+18A>C) c.104+18A>C (n.104+18A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402948T= | CA1981971581 | CLPB | c.*142+18A= (n.*142+18A=) n.613+18A= c.542+18A= (n.542+18A=) c.417+18A= (n.417+18A=) c.29+18A= (n.29+18A=) c.456-22564A= (n.456-22564A=) c.407+18A= (n.407+18A=) n.369+18A= c.557+18A= (n.557+18A=) c.104+18A= (n.104+18A=) | |
| 11 | g.72402949G>T | CA2574913994 | CLPB | c.*142+17C>A (n.*142+17C>A) n.613+17C>A c.542+17C>A (n.542+17C>A) c.417+17C>A (n.417+17C>A) c.29+17C>A (n.29+17C>A) c.456-22565C>A (n.456-22565C>A) c.407+17C>A (n.407+17C>A) n.369+17C>A c.557+17C>A (n.557+17C>A) c.104+17C>A (n.104+17C>A) | |
| 11 | g.72402951A= | CA1981971582 | CLPB | c.*142+15T= (n.*142+15T=) n.613+15T= c.542+15T= (n.542+15T=) c.417+15T= (n.417+15T=) c.29+15T= (n.29+15T=) c.456-22567T= (n.456-22567T=) c.407+15T= (n.407+15T=) n.369+15T= c.557+15T= (n.557+15T=) c.104+15T= (n.104+15T=) | |
| 11 | g.72402951A>C | CA600188357 | CLPB | c.*142+15T>G (n.*142+15T>G) n.613+15T>G c.542+15T>G (n.542+15T>G) c.417+15T>G (n.417+15T>G) c.29+15T>G (n.29+15T>G) c.456-22567T>G (n.456-22567T>G) c.407+15T>G (n.407+15T>G) n.369+15T>G c.557+15T>G (n.557+15T>G) c.104+15T>G (n.104+15T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402951A>G | CA6171538 | CLPB | c.*142+15T>C (n.*142+15T>C) n.613+15T>C c.542+15T>C (n.542+15T>C) c.417+15T>C (n.417+15T>C) c.29+15T>C (n.29+15T>C) c.456-22567T>C (n.456-22567T>C) c.407+15T>C (n.407+15T>C) n.369+15T>C c.557+15T>C (n.557+15T>C) c.104+15T>C (n.104+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402952A= | CA1981971583 | CLPB | c.*142+14T= (n.*142+14T=) n.613+14T= c.542+14T= (n.542+14T=) c.417+14T= (n.417+14T=) c.29+14T= (n.29+14T=) c.456-22568T= (n.456-22568T=) c.407+14T= (n.407+14T=) n.369+14T= c.557+14T= (n.557+14T=) c.104+14T= (n.104+14T=) | |
| 11 | g.72402953G= | CA1981971584 | CLPB | c.*142+13C= (n.*142+13C=) n.613+13C= c.542+13C= (n.542+13C=) c.417+13C= (n.417+13C=) c.29+13C= (n.29+13C=) c.456-22569C= (n.456-22569C=) c.407+13C= (n.407+13C=) n.369+13C= c.557+13C= (n.557+13C=) c.104+13C= (n.104+13C=) | |
| 11 | g.72402953G>T | CA600188360 | CLPB | c.*142+13C>A (n.*142+13C>A) n.613+13C>A c.542+13C>A (n.542+13C>A) c.417+13C>A (n.417+13C>A) c.29+13C>A (n.29+13C>A) c.456-22569C>A (n.456-22569C>A) c.407+13C>A (n.407+13C>A) n.369+13C>A c.557+13C>A (n.557+13C>A) c.104+13C>A (n.104+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402956_72402958dup | CA600188359 | CLPB | c.*142+11_*142+13dup (n.*142+11_*142+13dup) n.613+11_613+13dup c.542+11_542+13dup (n.542+11_542+13dup) c.417+11_417+13dup (n.417+11_417+13dup) c.29+11_29+13dup (n.29+11_29+13dup) c.456-22571_456-22569dup (n.456-22571_456-22569dup) c.407+11_407+13dup (n.407+11_407+13dup) n.369+11_369+13dup c.557+11_557+13dup (n.557+11_557+13dup) c.104+11_104+13dup (n.104+11_104+13dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.72402954G>A | CA2614952674 | CLPB | c.*142+12C>T (n.*142+12C>T) n.613+12C>T c.542+12C>T (n.542+12C>T) c.417+12C>T (n.417+12C>T) c.29+12C>T (n.29+12C>T) c.456-22570C>T (n.456-22570C>T) c.407+12C>T (n.407+12C>T) n.369+12C>T c.557+12C>T (n.557+12C>T) c.104+12C>T (n.104+12C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402956G>A | CA2614952675 | CLPB | c.*142+10C>T (n.*142+10C>T) n.613+10C>T c.542+10C>T (n.542+10C>T) c.417+10C>T (n.417+10C>T) c.29+10C>T (n.29+10C>T) c.456-22572C>T (n.456-22572C>T) c.407+10C>T (n.407+10C>T) n.369+10C>T c.557+10C>T (n.557+10C>T) c.104+10C>T (n.104+10C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402956G>T | CA2574913995 | CLPB | c.*142+10C>A (n.*142+10C>A) n.613+10C>A c.542+10C>A (n.542+10C>A) c.417+10C>A (n.417+10C>A) c.29+10C>A (n.29+10C>A) c.456-22572C>A (n.456-22572C>A) c.407+10C>A (n.407+10C>A) n.369+10C>A c.557+10C>A (n.557+10C>A) c.104+10C>A (n.104+10C>A) | |
| 11 | g.72402957G>A | CA2614952676 | CLPB | c.*142+9C>T (n.*142+9C>T) n.613+9C>T c.542+9C>T (n.542+9C>T) c.417+9C>T (n.417+9C>T) c.29+9C>T (n.29+9C>T) c.456-22573C>T (n.456-22573C>T) c.407+9C>T (n.407+9C>T) n.369+9C>T c.557+9C>T (n.557+9C>T) c.104+9C>T (n.104+9C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402957G>T | CA2614952677 | CLPB | c.*142+9C>A (n.*142+9C>A) n.613+9C>A c.542+9C>A (n.542+9C>A) c.417+9C>A (n.417+9C>A) c.29+9C>A (n.29+9C>A) c.456-22573C>A (n.456-22573C>A) c.407+9C>A (n.407+9C>A) n.369+9C>A c.557+9C>A (n.557+9C>A) c.104+9C>A (n.104+9C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402958T>C | CA600188363 | CLPB | c.*142+8A>G (n.*142+8A>G) n.613+8A>G c.542+8A>G (n.542+8A>G) c.417+8A>G (n.417+8A>G) c.29+8A>G (n.29+8A>G) c.456-22574A>G (n.456-22574A>G) c.407+8A>G (n.407+8A>G) n.369+8A>G c.557+8A>G (n.557+8A>G) c.104+8A>G (n.104+8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402958T= | CA1981971585 | CLPB | c.*142+8A= (n.*142+8A=) n.613+8A= c.542+8A= (n.542+8A=) c.417+8A= (n.417+8A=) c.29+8A= (n.29+8A=) c.456-22574A= (n.456-22574A=) c.407+8A= (n.407+8A=) n.369+8A= c.557+8A= (n.557+8A=) c.104+8A= (n.104+8A=) | |
| 11 | g.72402961C>G | CA2614952678 | CLPB | c.*142+5G>C (n.*142+5G>C) n.613+5G>C c.542+5G>C (n.542+5G>C) c.417+5G>C (n.417+5G>C) c.29+5G>C (n.29+5G>C) c.456-22577G>C (n.456-22577G>C) c.407+5G>C (n.407+5G>C) n.369+5G>C c.557+5G>C (n.557+5G>C) c.104+5G>C (n.104+5G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402963C>A | CA2614952679 | CLPB | c.*142+3G>T (n.*142+3G>T) n.613+3G>T c.542+3G>T (n.542+3G>T) c.417+3G>T (n.417+3G>T) c.29+3G>T (n.29+3G>T) c.456-22579G>T (n.456-22579G>T) c.407+3G>T (n.407+3G>T) n.369+3G>T c.557+3G>T (n.557+3G>T) c.104+3G>T (n.104+3G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402964A>C | CA381964519 | CLPB | c.*142+2T>G (n.*142+2T>G) n.613+2T>G c.542+2T>G (n.542+2T>G) c.417+2T>G (n.417+2T>G) c.29+2T>G (n.29+2T>G) c.456-22580T>G (n.456-22580T>G) c.407+2T>G (n.407+2T>G) n.369+2T>G c.557+2T>G (n.557+2T>G) c.104+2T>G (n.104+2T>G) | |
| 11 | g.72402964A>G | CA381964521 | CLPB | c.*142+2T>C (n.*142+2T>C) n.613+2T>C c.542+2T>C (n.542+2T>C) c.417+2T>C (n.417+2T>C) c.29+2T>C (n.29+2T>C) c.456-22580T>C (n.456-22580T>C) c.407+2T>C (n.407+2T>C) n.369+2T>C c.557+2T>C (n.557+2T>C) c.104+2T>C (n.104+2T>C) | |
| 11 | g.72402964A>T | CA381964520 | CLPB | c.*142+2T>A (n.*142+2T>A) n.613+2T>A c.542+2T>A (n.542+2T>A) c.417+2T>A (n.417+2T>A) c.29+2T>A (n.29+2T>A) c.456-22580T>A (n.456-22580T>A) c.407+2T>A (n.407+2T>A) n.369+2T>A c.557+2T>A (n.557+2T>A) c.104+2T>A (n.104+2T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402965C>A | CA381964522 | CLPB | c.*142+1G>T (n.*142+1G>T) n.613+1G>T c.542+1G>T (n.542+1G>T) c.417+1G>T (n.417+1G>T) c.29+1G>T (n.29+1G>T) c.456-22581G>T (n.456-22581G>T) c.407+1G>T (n.407+1G>T) n.369+1G>T c.557+1G>T (n.557+1G>T) c.104+1G>T (n.104+1G>T) | |
| 11 | g.72402965C>G | CA381964523 | CLPB | c.*142+1G>C (n.*142+1G>C) n.613+1G>C c.542+1G>C (n.542+1G>C) c.417+1G>C (n.417+1G>C) c.29+1G>C (n.29+1G>C) c.456-22581G>C (n.456-22581G>C) c.407+1G>C (n.407+1G>C) n.369+1G>C c.557+1G>C (n.557+1G>C) c.104+1G>C (n.104+1G>C) | |
| 11 | g.72402965C>T | CA381964524 | CLPB | c.*142+1G>A (n.*142+1G>A) n.613+1G>A c.542+1G>A (n.542+1G>A) c.417+1G>A (n.417+1G>A) c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.456-22581G>A (n.456-22581G>A) c.407+1G>A (n.407+1G>A) n.369+1G>A c.557+1G>A (n.557+1G>A) c.104+1G>A (n.104+1G>A) | |
| 11 | g.72402966C>A | CA381964525 | CLPB | c.*142G>T (n.*142G>T) n.613G>T c.542G>T (p.Ser181Ile) c.417G>T (p.Gln139His) c.29G>T (p.Ser10Ile) c.456-22582G>T (n.456-22582G>T) c.407G>T (p.Ser136Ile) n.369G>T c.557G>T (p.Ser186Ile) c.104G>T (p.Ser35Ile) | |
| 11 | g.72402966C>G | CA381964526 | CLPB | c.*142G>C (n.*142G>C) n.613G>C c.542G>C (p.Ser181Thr) c.417G>C (p.Gln139His) c.29G>C (p.Ser10Thr) c.456-22582G>C (n.456-22582G>C) c.407G>C (p.Ser136Thr) n.369G>C c.557G>C (p.Ser186Thr) c.104G>C (p.Ser35Thr) | |
| 11 | g.72402966C>T | CA381964527 | CLPB | c.*142G>A (n.*142G>A) n.613G>A c.542G>A (p.Ser181Asn) c.417G>A (p.Gln139=) c.29G>A (p.Ser10Asn) c.456-22582G>A (n.456-22582G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.369G>A c.557G>A (p.Ser186Asn) c.104G>A (p.Ser35Asn) | |
| 11 | g.72402967T>A | CA381964528 | CLPB | c.*141A>T (n.*141A>T) n.612A>T c.541A>T (p.Ser181Cys) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.28A>T (p.Ser10Cys) c.456-22583A>T (n.456-22583A>T) c.406A>T (p.Ser136Cys) n.368A>T c.556A>T (p.Ser186Cys) c.103A>T (p.Ser35Cys) | |
| 11 | g.72402967T>C | CA381964529 | CLPB | c.*141A>G (n.*141A>G) n.612A>G c.541A>G (p.Ser181Gly) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.28A>G (p.Ser10Gly) c.456-22583A>G (n.456-22583A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.368A>G c.556A>G (p.Ser186Gly) c.103A>G (p.Ser35Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402967T>G | CA381964530 | CLPB | c.*141A>C (n.*141A>C) n.612A>C c.541A>C (p.Ser181Arg) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.28A>C (p.Ser10Arg) c.456-22583A>C (n.456-22583A>C) c.406A>C (p.Ser136Arg) n.368A>C c.556A>C (p.Ser186Arg) c.103A>C (p.Ser35Arg) | |
| 11 | g.72402968G>A | CA475818823 | CLPB | c.*140C>T (n.*140C>T) n.611C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.415C>T (p.Gln139Ter) c.27C>T (p.Asn9=) c.456-22584C>T (n.456-22584C>T) c.405C>T (p.Asn135=) n.367C>T c.555C>T (p.Asn185=) c.102C>T (p.Asn34=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402968G>C | CA381964531 | CLPB | c.*140C>G (n.*140C>G) n.611C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.415C>G (p.Gln139Glu) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.456-22584C>G (n.456-22584C>G) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.367C>G c.555C>G (p.Asn185Lys) c.102C>G (p.Asn34Lys) | |
| 11 | g.72402968G>T | CA381964532 | CLPB | c.*140C>A (n.*140C>A) n.611C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.456-22584C>A (n.456-22584C>A) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.367C>A c.555C>A (p.Asn185Lys) c.102C>A (p.Asn34Lys) | |
| 11 | g.72402969T>A | CA381964534 | CLPB | c.*139A>T (n.*139A>T) n.610A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.414A>T (p.Gln138His) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.456-22585A>T (n.456-22585A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.366A>T c.554A>T (p.Asn185Ile) c.101A>T (p.Asn34Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402969T>C | CA6171539 | CLPB | c.*139A>G (n.*139A>G) n.610A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.414A>G (p.Gln138=) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.456-22585A>G (n.456-22585A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.366A>G c.554A>G (p.Asn185Ser) c.101A>G (p.Asn34Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402969T>G | CA381964533 | CLPB | c.*139A>C (n.*139A>C) n.610A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.414A>C (p.Gln138His) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.456-22585A>C (n.456-22585A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.366A>C c.554A>C (p.Asn185Thr) c.101A>C (p.Asn34Thr) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402969T= | CA1981971586 | CLPB | c.*139A= (n.*139A=) n.610A= c.539A= (p.Asn180=) c.414A= (p.Gln138=) c.26A= (p.Asn9=) c.456-22585A= (n.456-22585A=) c.404A= (p.Asn135=) n.366A= c.554A= (p.Asn185=) c.101A= (p.Asn34=) | |
| 11 | g.72402970T>A | CA381964535 | CLPB | c.*138A>T (n.*138A>T) n.609A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.413A>T (p.Gln138Leu) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.456-22586A>T (n.456-22586A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.365A>T c.553A>T (p.Asn185Tyr) c.100A>T (p.Asn34Tyr) | |
| 11 | g.72402970T>C | CA6171540 | CLPB | c.*138A>G (n.*138A>G) n.609A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.413A>G (p.Gln138Arg) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.456-22586A>G (n.456-22586A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.365A>G c.553A>G (p.Asn185Asp) c.100A>G (p.Asn34Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402970T>G | CA381964536 | CLPB | c.*138A>C (n.*138A>C) n.609A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.413A>C (p.Gln138Pro) c.25A>C (p.Asn9His) c.456-22586A>C (n.456-22586A>C) c.403A>C (p.Asn135His) n.365A>C c.553A>C (p.Asn185His) c.100A>C (p.Asn34His) | |
| 11 | g.72402970T= | CA1981971587 | CLPB | c.*138A= (n.*138A=) n.609A= c.538A= (p.Asn180=) c.413A= (p.Gln138=) c.25A= (p.Asn9=) c.456-22586A= (n.456-22586A=) c.403A= (p.Asn135=) n.365A= c.553A= (p.Asn185=) c.100A= (p.Asn34=) | |
| 11 | g.72402971G>A | CA475818824 | CLPB | c.*137C>T (n.*137C>T) n.608C>T c.537C>T (p.Asn179=) c.412C>T (p.Gln138Ter) c.24C>T (p.Asn8=) c.456-22587C>T (n.456-22587C>T) c.402C>T (p.Asn134=) n.364C>T c.552C>T (p.Asn184=) c.99C>T (p.Asn33=) | dbSNP |
| 11 | g.72402971G>C | CA381964537 | CLPB | c.*137C>G (n.*137C>G) n.608C>G c.537C>G (p.Asn179Lys) c.412C>G (p.Gln138Glu) c.24C>G (p.Asn8Lys) c.456-22587C>G (n.456-22587C>G) c.402C>G (p.Asn134Lys) n.364C>G c.552C>G (p.Asn184Lys) c.99C>G (p.Asn33Lys) | |
| 11 | g.72402971G= | CA1981971588 | CLPB | c.*137C= (n.*137C=) n.608C= c.537C= (p.Asn179=) c.412C= (p.Gln138=) c.24C= (p.Asn8=) c.456-22587C= (n.456-22587C=) c.402C= (p.Asn134=) n.364C= c.552C= (p.Asn184=) c.99C= (p.Asn33=) | |
| 11 | g.72402971G>T | CA381964538 | CLPB | c.*137C>A (n.*137C>A) n.608C>A c.537C>A (p.Asn179Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) c.24C>A (p.Asn8Lys) c.456-22587C>A (n.456-22587C>A) c.402C>A (p.Asn134Lys) n.364C>A c.552C>A (p.Asn184Lys) c.99C>A (p.Asn33Lys) | |
| 11 | g.72402972T>A | CA381964539 | CLPB | c.*136A>T (n.*136A>T) n.607A>T c.536A>T (p.Asn179Ile) c.411A>T (p.Lys137Asn) c.23A>T (p.Asn8Ile) c.456-22588A>T (n.456-22588A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) n.363A>T c.551A>T (p.Asn184Ile) c.98A>T (p.Asn33Ile) | |
| 11 | g.72402972T>C | CA381964540 | CLPB | c.*136A>G (n.*136A>G) n.607A>G c.536A>G (p.Asn179Ser) c.411A>G (p.Lys137=) c.23A>G (p.Asn8Ser) c.456-22588A>G (n.456-22588A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) n.363A>G c.551A>G (p.Asn184Ser) c.98A>G (p.Asn33Ser) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402972T>G | CA381964541 | CLPB | c.*136A>C (n.*136A>C) n.607A>C c.536A>C (p.Asn179Thr) c.411A>C (p.Lys137Asn) c.23A>C (p.Asn8Thr) c.456-22588A>C (n.456-22588A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) n.363A>C c.551A>C (p.Asn184Thr) c.98A>C (p.Asn33Thr) | |
| 11 | g.72402973T>A | CA381964542 | CLPB | c.*135A>T (n.*135A>T) n.606A>T c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.410A>T (p.Lys137Ile) c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.456-22589A>T (n.456-22589A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) n.362A>T c.550A>T (p.Asn184Tyr) c.97A>T (p.Asn33Tyr) | |
| 11 | g.72402973T>C | CA381964543 | CLPB | c.*135A>G (n.*135A>G) n.606A>G c.535A>G (p.Asn179Asp) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.22A>G (p.Asn8Asp) c.456-22589A>G (n.456-22589A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) n.362A>G c.550A>G (p.Asn184Asp) c.97A>G (p.Asn33Asp) | |
| 11 | g.72402973T>G | CA381964544 | CLPB | c.*135A>C (n.*135A>C) n.606A>C c.535A>C (p.Asn179His) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.22A>C (p.Asn8His) c.456-22589A>C (n.456-22589A>C) c.400A>C (p.Asn134His) n.362A>C c.550A>C (p.Asn184His) c.97A>C (p.Asn33His) | |
| 11 | g.72402974T>A | CA475818827 | CLPB | c.*134A>T (n.*134A>T) n.605A>T c.534A>T (p.Arg178=) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.21A>T (p.Arg7=) c.456-22590A>T (n.456-22590A>T) c.399A>T (p.Arg133=) n.361A>T c.549A>T (p.Arg183=) c.96A>T (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402974T>C | CA475818825 | CLPB | c.*134A>G (n.*134A>G) n.605A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.21A>G (p.Arg7=) c.456-22590A>G (n.456-22590A>G) c.399A>G (p.Arg133=) n.361A>G c.549A>G (p.Arg183=) c.96A>G (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402974T>G | CA475818826 | CLPB | c.*134A>C (n.*134A>C) n.605A>C c.534A>C (p.Arg178=) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.21A>C (p.Arg7=) c.456-22590A>C (n.456-22590A>C) c.399A>C (p.Arg133=) n.361A>C c.549A>C (p.Arg183=) c.96A>C (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402975C>A | CA381964545 | CLPB | c.*133G>T (n.*133G>T) n.604G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.408G>T (p.Pro136=) c.20G>T (p.Arg7Leu) c.456-22591G>T (n.456-22591G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.360G>T c.548G>T (p.Arg183Leu) c.95G>T (p.Arg32Leu) | |
| 11 | g.72402975C= | CA1981971589 | CLPB | c.*133G= (n.*133G=) n.604G= c.533G= (p.Arg178=) c.408G= (p.Pro136=) c.20G= (p.Arg7=) c.456-22591G= (n.456-22591G=) c.398G= (p.Arg133=) n.360G= c.548G= (p.Arg183=) c.95G= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402975C>G | CA381964546 | CLPB | c.*133G>C (n.*133G>C) n.604G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.408G>C (p.Pro136=) c.20G>C (p.Arg7Pro) c.456-22591G>C (n.456-22591G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.360G>C c.548G>C (p.Arg183Pro) c.95G>C (p.Arg32Pro) | |
| 11 | g.72402975C>T | CA224498021 | CLPB | c.*133G>A (n.*133G>A) n.604G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.408G>A (p.Pro136=) c.20G>A (p.Arg7Gln) c.456-22591G>A (n.456-22591G>A) c.398G>A (p.Arg133Gln) n.360G>A c.548G>A (p.Arg183Gln) c.95G>A (p.Arg32Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402976G>A | CA6171541 | CLPB | c.*132C>T (n.*132C>T) n.603C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.19C>T (p.Arg7Ter) c.456-22592C>T (n.456-22592C>T) c.397C>T (p.Arg133Ter) n.359C>T c.547C>T (p.Arg183Ter) c.94C>T (p.Arg32Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402976G>C | CA381964547 | CLPB | c.*132C>G (n.*132C>G) n.603C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.19C>G (p.Arg7Gly) c.456-22592C>G (n.456-22592C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.359C>G c.547C>G (p.Arg183Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) | |
| 11 | g.72402976G= | CA1981971590 | CLPB | c.*132C= (n.*132C=) n.603C= c.532C= (p.Arg178=) c.407C= (p.Pro136=) c.19C= (p.Arg7=) c.456-22592C= (n.456-22592C=) c.397C= (p.Arg133=) n.359C= c.547C= (p.Arg183=) c.94C= (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402976G>T | CA475818828 | CLPB | c.*132C>A (n.*132C>A) n.603C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.407C>A (p.Pro136Gln) c.19C>A (p.Arg7=) c.456-22592C>A (n.456-22592C>A) c.397C>A (p.Arg133=) n.359C>A c.547C>A (p.Arg183=) c.94C>A (p.Arg32=) | |
| 11 | g.72402977G>A | CA224498027 | CLPB | c.*131C>T (n.*131C>T) n.602C>T c.531C>T (p.Asn177=) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.18C>T (p.Asn6=) c.456-22593C>T (n.456-22593C>T) c.396C>T (p.Asn132=) n.358C>T c.546C>T (p.Asn182=) c.93C>T (p.Asn31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402977G>C | CA381964548 | CLPB | c.*131C>G (n.*131C>G) n.602C>G c.531C>G (p.Asn177Lys) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.18C>G (p.Asn6Lys) c.456-22593C>G (n.456-22593C>G) c.396C>G (p.Asn132Lys) n.358C>G c.546C>G (p.Asn182Lys) c.93C>G (p.Asn31Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402977G= | CA1981971591 | CLPB | c.*131C= (n.*131C=) n.602C= c.531C= (p.Asn177=) c.406C= (p.Pro136=) c.18C= (p.Asn6=) c.456-22593C= (n.456-22593C=) c.396C= (p.Asn132=) n.358C= c.546C= (p.Asn182=) c.93C= (p.Asn31=) | |
| 11 | g.72402977G>T | CA381964549 | CLPB | c.*131C>A (n.*131C>A) n.602C>A c.531C>A (p.Asn177Lys) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.18C>A (p.Asn6Lys) c.456-22593C>A (n.456-22593C>A) c.396C>A (p.Asn132Lys) n.358C>A c.546C>A (p.Asn182Lys) c.93C>A (p.Asn31Lys) | |
| 11 | g.72402978T>A | CA381964550 | CLPB | c.*130A>T (n.*130A>T) n.601A>T c.530A>T (p.Asn177Ile) c.405A>T (p.Gln135His) c.17A>T (p.Asn6Ile) c.456-22594A>T (n.456-22594A>T) c.395A>T (p.Asn132Ile) n.357A>T c.545A>T (p.Asn182Ile) c.92A>T (p.Asn31Ile) | |
| 11 | g.72402978T>C | CA6171542 | CLPB | c.*130A>G (n.*130A>G) n.601A>G c.530A>G (p.Asn177Ser) c.405A>G (p.Gln135=) c.17A>G (p.Asn6Ser) c.456-22594A>G (n.456-22594A>G) c.395A>G (p.Asn132Ser) n.357A>G c.545A>G (p.Asn182Ser) c.92A>G (p.Asn31Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 11 | g.72402978T>G | CA381964551 | CLPB | c.*130A>C (n.*130A>C) n.601A>C c.530A>C (p.Asn177Thr) c.405A>C (p.Gln135His) c.17A>C (p.Asn6Thr) c.456-22594A>C (n.456-22594A>C) c.395A>C (p.Asn132Thr) n.357A>C c.545A>C (p.Asn182Thr) c.92A>C (p.Asn31Thr) | |
| 11 | g.72402978T= | CA1981971592 | CLPB | c.*130A= (n.*130A=) n.601A= c.530A= (p.Asn177=) c.405A= (p.Gln135=) c.17A= (p.Asn6=) c.456-22594A= (n.456-22594A=) c.395A= (p.Asn132=) n.357A= c.545A= (p.Asn182=) c.92A= (p.Asn31=) | |
| 11 | g.72402979T>A | CA381964552 | CLPB | c.*129A>T (n.*129A>T) n.600A>T c.529A>T (p.Asn177Tyr) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.16A>T (p.Asn6Tyr) c.456-22595A>T (n.456-22595A>T) c.394A>T (p.Asn132Tyr) n.356A>T c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.91A>T (p.Asn31Tyr) | |
| 11 | g.72402979T>C | CA381964553 | CLPB | c.*129A>G (n.*129A>G) n.600A>G c.529A>G (p.Asn177Asp) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.16A>G (p.Asn6Asp) c.456-22595A>G (n.456-22595A>G) c.394A>G (p.Asn132Asp) n.356A>G c.544A>G (p.Asn182Asp) c.91A>G (p.Asn31Asp) | |
| 11 | g.72402979T>G | CA381964554 | CLPB | c.*129A>C (n.*129A>C) n.600A>C c.529A>C (p.Asn177His) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.16A>C (p.Asn6His) c.456-22595A>C (n.456-22595A>C) c.394A>C (p.Asn132His) n.356A>C c.544A>C (p.Asn182His) c.91A>C (p.Asn31His) | |
| 11 | g.72402980del | CA2614952680 | CLPB | c.*128del (n.*128del) n.599del c.528del (p.Asn177ThrfsTer?) c.403del (p.Gln135AsnfsTer?) c.15del (p.Asn6ThrfsTer?) c.456-22596del (n.456-22596del) c.393del (p.Asn132ThrfsTer?) n.355del c.543del (p.Asn182ThrfsTer?) c.90del (p.Asn31ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402980G>A | CA475818829 | CLPB | c.*128C>T (n.*128C>T) n.599C>T c.528C>T (p.Ile176=) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.15C>T (p.Ile5=) c.456-22596C>T (n.456-22596C>T) c.393C>T (p.Ile131=) n.355C>T c.543C>T (p.Ile181=) c.90C>T (p.Ile30=) | |
| 11 | g.72402980G>C | CA381964555 | CLPB | c.*128C>G (n.*128C>G) n.599C>G c.528C>G (p.Ile176Met) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.15C>G (p.Ile5Met) c.456-22596C>G (n.456-22596C>G) c.393C>G (p.Ile131Met) n.355C>G c.543C>G (p.Ile181Met) c.90C>G (p.Ile30Met) | |
| 11 | g.72402980G= | CA1981971593 | CLPB | c.*128C= (n.*128C=) n.599C= c.528C= (p.Ile176=) c.403C= (p.Gln135=) c.15C= (p.Ile5=) c.456-22596C= (n.456-22596C=) c.393C= (p.Ile131=) n.355C= c.543C= (p.Ile181=) c.90C= (p.Ile30=) | |
| 11 | g.72402980G>T | CA6171543 | CLPB | c.*128C>A (n.*128C>A) n.599C>A c.528C>A (p.Ile176=) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.15C>A (p.Ile5=) c.456-22596C>A (n.456-22596C>A) c.393C>A (p.Ile131=) n.355C>A c.543C>A (p.Ile181=) c.90C>A (p.Ile30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402981A= | CA1981971594 | CLPB | c.*127T= (n.*127T=) n.598T= c.527T= (p.Ile176=) c.402T= (p.His134=) c.14T= (p.Ile5=) c.456-22597T= (n.456-22597T=) c.392T= (p.Ile131=) n.354T= c.542T= (p.Ile181=) c.89T= (p.Ile30=) | |
| 11 | g.72402981A>C | CA381964558 | CLPB | c.*127T>G (n.*127T>G) n.598T>G c.527T>G (p.Ile176Ser) c.402T>G (p.His134Gln) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.456-22597T>G (n.456-22597T>G) c.392T>G (p.Ile131Ser) n.354T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) c.89T>G (p.Ile30Ser) | |
| 11 | g.72402981A>G | CA381964557 | CLPB | c.*127T>C (n.*127T>C) n.598T>C c.527T>C (p.Ile176Thr) c.402T>C (p.His134=) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.456-22597T>C (n.456-22597T>C) c.392T>C (p.Ile131Thr) n.354T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) c.89T>C (p.Ile30Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402981A>T | CA381964556 | CLPB | c.*127T>A (n.*127T>A) n.598T>A c.527T>A (p.Ile176Asn) c.402T>A (p.His134Gln) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.456-22597T>A (n.456-22597T>A) c.392T>A (p.Ile131Asn) n.354T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) c.89T>A (p.Ile30Asn) | |
| 11 | g.72402982T>A | CA381964559 | CLPB | c.*126A>T (n.*126A>T) n.597A>T c.526A>T (p.Ile176Phe) c.401A>T (p.His134Leu) c.13A>T (p.Ile5Phe) c.456-22598A>T (n.456-22598A>T) c.391A>T (p.Ile131Phe) n.353A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) c.88A>T (p.Ile30Phe) | |
| 11 | g.72402982T>C | CA381964560 | CLPB | c.*126A>G (n.*126A>G) n.597A>G c.526A>G (p.Ile176Val) c.401A>G (p.His134Arg) c.13A>G (p.Ile5Val) c.456-22598A>G (n.456-22598A>G) c.391A>G (p.Ile131Val) n.353A>G c.541A>G (p.Ile181Val) c.88A>G (p.Ile30Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402982T>G | CA381964561 | CLPB | c.*126A>C (n.*126A>C) n.597A>C c.526A>C (p.Ile176Leu) c.401A>C (p.His134Pro) c.13A>C (p.Ile5Leu) c.456-22598A>C (n.456-22598A>C) c.391A>C (p.Ile131Leu) n.353A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) c.88A>C (p.Ile30Leu) | |
| 11 | g.72402983G>A | CA475818830 | CLPB | c.*125C>T (n.*125C>T) n.596C>T c.525C>T (p.Ala175=) c.400C>T (p.His134Tyr) c.12C>T (p.Ala4=) c.456-22599C>T (n.456-22599C>T) c.390C>T (p.Ala130=) n.352C>T c.540C>T (p.Ala180=) c.87C>T (p.Ala29=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402983G>C | CA475818831 | CLPB | c.*125C>G (n.*125C>G) n.596C>G c.525C>G (p.Ala175=) c.400C>G (p.His134Asp) c.12C>G (p.Ala4=) c.456-22599C>G (n.456-22599C>G) c.390C>G (p.Ala130=) n.352C>G c.540C>G (p.Ala180=) c.87C>G (p.Ala29=) | |
| 11 | g.72402983G= | CA1981971595 | CLPB | c.*125C= (n.*125C=) n.596C= c.525C= (p.Ala175=) c.400C= (p.His134=) c.12C= (p.Ala4=) c.456-22599C= (n.456-22599C=) c.390C= (p.Ala130=) n.352C= c.540C= (p.Ala180=) c.87C= (p.Ala29=) | |
| 11 | g.72402983G>T | CA475818832 | CLPB | c.*125C>A (n.*125C>A) n.596C>A c.525C>A (p.Ala175=) c.400C>A (p.His134Asn) c.12C>A (p.Ala4=) c.456-22599C>A (n.456-22599C>A) c.390C>A (p.Ala130=) n.352C>A c.540C>A (p.Ala180=) c.87C>A (p.Ala29=) | |
| 11 | g.72402984G>A | CA381964562 | CLPB | c.*124C>T (n.*124C>T) n.595C>T c.524C>T (p.Ala175Val) c.399C>T (p.Ser133=) c.11C>T (p.Ala4Val) c.456-22600C>T (n.456-22600C>T) c.389C>T (p.Ala130Val) n.351C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.86C>T (p.Ala29Val) | |
| 11 | g.72402984G>C | CA381964563 | CLPB | c.*124C>G (n.*124C>G) n.595C>G c.524C>G (p.Ala175Gly) c.399C>G (p.Ser133Arg) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.456-22600C>G (n.456-22600C>G) c.389C>G (p.Ala130Gly) n.351C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.86C>G (p.Ala29Gly) | |
| 11 | g.72402984G>T | CA381964564 | CLPB | c.*124C>A (n.*124C>A) n.595C>A c.524C>A (p.Ala175Asp) c.399C>A (p.Ser133Arg) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.456-22600C>A (n.456-22600C>A) c.389C>A (p.Ala130Asp) n.351C>A c.539C>A (p.Ala180Asp) c.86C>A (p.Ala29Asp) | |
| 11 | g.72402985C>A | CA381964565 | CLPB | c.*123G>T (n.*123G>T) n.594G>T c.523G>T (p.Ala175Ser) c.398G>T (p.Ser133Ile) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.456-22601G>T (n.456-22601G>T) c.388G>T (p.Ala130Ser) n.350G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.85G>T (p.Ala29Ser) | |
| 11 | g.72402985C>G | CA381964566 | CLPB | c.*123G>C (n.*123G>C) n.594G>C c.523G>C (p.Ala175Pro) c.398G>C (p.Ser133Thr) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.456-22601G>C (n.456-22601G>C) c.388G>C (p.Ala130Pro) n.350G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.85G>C (p.Ala29Pro) | |
| 11 | g.72402985C>T | CA381964567 | CLPB | c.*123G>A (n.*123G>A) n.594G>A c.523G>A (p.Ala175Thr) c.398G>A (p.Ser133Asn) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.456-22601G>A (n.456-22601G>A) c.388G>A (p.Ala130Thr) n.350G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.85G>A (p.Ala29Thr) | |
| 11 | g.72402986T>A | CA475818834 | CLPB | c.*122A>T (n.*122A>T) n.593A>T c.522A>T (p.Ala174=) c.397A>T (p.Ser133Cys) c.9A>T (p.Ala3=) c.456-22602A>T (n.456-22602A>T) c.387A>T (p.Ala129=) n.349A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.84A>T (p.Ala28=) | |
| 11 | g.72402986T>C | CA475818835 | CLPB | c.*122A>G (n.*122A>G) n.593A>G c.522A>G (p.Ala174=) c.397A>G (p.Ser133Gly) c.9A>G (p.Ala3=) c.456-22602A>G (n.456-22602A>G) c.387A>G (p.Ala129=) n.349A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.84A>G (p.Ala28=) | |
| 11 | g.72402986T>G | CA475818836 | CLPB | c.*122A>C (n.*122A>C) n.593A>C c.522A>C (p.Ala174=) c.397A>C (p.Ser133Arg) c.9A>C (p.Ala3=) c.456-22602A>C (n.456-22602A>C) c.387A>C (p.Ala129=) n.349A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.84A>C (p.Ala28=) | |
| 11 | g.72402987G>A | CA381964568 | CLPB | c.*121C>T (n.*121C>T) n.592C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.396C>T (p.Gly132=) c.8C>T (p.Ala3Val) c.456-22603C>T (n.456-22603C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) n.348C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.83C>T (p.Ala28Val) | |
| 11 | g.72402987G>C | CA381964569 | CLPB | c.*121C>G (n.*121C>G) n.592C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.396C>G (p.Gly132=) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.456-22603C>G (n.456-22603C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) n.348C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.83C>G (p.Ala28Gly) | |
| 11 | g.72402987G>T | CA381964570 | CLPB | c.*121C>A (n.*121C>A) n.592C>A c.521C>A (p.Ala174Glu) c.396C>A (p.Gly132=) c.8C>A (p.Ala3Glu) c.456-22603C>A (n.456-22603C>A) c.386C>A (p.Ala129Glu) n.348C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.83C>A (p.Ala28Glu) | |
| 11 | g.72402988C>A | CA381964573 | CLPB | c.*120G>T (n.*120G>T) n.591G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.395G>T (p.Gly132Val) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.456-22604G>T (n.456-22604G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) n.347G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.82G>T (p.Ala28Ser) | |
| 11 | g.72402988C>G | CA381964572 | CLPB | c.*120G>C (n.*120G>C) n.591G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.395G>C (p.Gly132Ala) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.456-22604G>C (n.456-22604G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) n.347G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.82G>C (p.Ala28Pro) | |
| 11 | g.72402988C>T | CA381964571 | CLPB | c.*120G>A (n.*120G>A) n.591G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.395G>A (p.Gly132Asp) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.456-22604G>A (n.456-22604G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) n.347G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.82G>A (p.Ala28Thr) | |
| 11 | g.72402989C>A | CA475818837 | CLPB | c.*119G>T (n.*119G>T) n.590G>T c.519G>T (p.Val173=) c.394G>T (p.Gly132Cys) c.6G>T (p.Val2=) c.456-22605G>T (n.456-22605G>T) c.384G>T (p.Val128=) n.346G>T c.534G>T (p.Val178=) c.81G>T (p.Val27=) | |
| 11 | g.72402989C>G | CA475818838 | CLPB | c.*119G>C (n.*119G>C) n.590G>C c.519G>C (p.Val173=) c.394G>C (p.Gly132Arg) c.6G>C (p.Val2=) c.456-22605G>C (n.456-22605G>C) c.384G>C (p.Val128=) n.346G>C c.534G>C (p.Val178=) c.81G>C (p.Val27=) | |
| 11 | g.72402989C>T | CA475818839 | CLPB | c.*119G>A (n.*119G>A) n.590G>A c.519G>A (p.Val173=) c.394G>A (p.Gly132Ser) c.6G>A (p.Val2=) c.456-22605G>A (n.456-22605G>A) c.384G>A (p.Val128=) n.346G>A c.534G>A (p.Val178=) c.81G>A (p.Val27=) | |
| 11 | g.72402990A>C | CA381964574 | CLPB | c.*118T>G (n.*118T>G) n.589T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.393T>G (p.Gly131=) c.5T>G (p.Val2Gly) c.456-22606T>G (n.456-22606T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) n.345T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.80T>G (p.Val27Gly) | |
| 11 | g.72402990A>G | CA381964576 | CLPB | c.*118T>C (n.*118T>C) n.589T>C c.518T>C (p.Val173Ala) c.393T>C (p.Gly131=) c.5T>C (p.Val2Ala) c.456-22606T>C (n.456-22606T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) n.345T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.80T>C (p.Val27Ala) | |
| 11 | g.72402990A>T | CA381964575 | CLPB | c.*118T>A (n.*118T>A) n.589T>A c.518T>A (p.Val173Glu) c.393T>A (p.Gly131=) c.5T>A (p.Val2Glu) c.456-22606T>A (n.456-22606T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) n.345T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.80T>A (p.Val27Glu) | |
| 11 | g.72402991C>A | CA381964577 | CLPB | c.*117G>T (n.*117G>T) n.588G>T c.517G>T (p.Val173Leu) c.392G>T (p.Gly131Val) c.4G>T (p.Val2Leu) c.456-22607G>T (n.456-22607G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) n.344G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.79G>T (p.Val27Leu) | |
| 11 | g.72402991C= | CA1981971596 | CLPB | c.*117G= (n.*117G=) n.588G= c.517G= (p.Val173=) c.392G= (p.Gly131=) c.4G= (p.Val2=) c.456-22607G= (n.456-22607G=) c.382G= (p.Val128=) n.344G= c.532G= (p.Val178=) c.79G= (p.Val27=) | |
| 11 | g.72402991C>G | CA381964579 | CLPB | c.*117G>C (n.*117G>C) n.588G>C c.517G>C (p.Val173Leu) c.392G>C (p.Gly131Ala) c.4G>C (p.Val2Leu) c.456-22607G>C (n.456-22607G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) n.344G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.79G>C (p.Val27Leu) | |
| 11 | g.72402991C>T | CA381964578 | CLPB | c.*117G>A (n.*117G>A) n.588G>A c.517G>A (p.Val173Met) c.392G>A (p.Gly131Asp) c.4G>A (p.Val2Met) c.456-22607G>A (n.456-22607G>A) c.382G>A (p.Val128Met) n.344G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.79G>A (p.Val27Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402992C>A | CA381964580 | CLPB | c.*116G>T (n.*116G>T) n.587G>T c.516G>T (p.Met172Ile) c.391G>T (p.Gly131Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) c.456-22608G>T (n.456-22608G>T) c.381G>T (p.Met127Ile) n.343G>T c.531G>T (p.Met177Ile) c.78G>T (p.Met26Ile) | |
| 11 | g.72402992C>G | CA381964582 | CLPB | c.*116G>C (n.*116G>C) n.587G>C c.516G>C (p.Met172Ile) c.391G>C (p.Gly131Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) c.456-22608G>C (n.456-22608G>C) c.381G>C (p.Met127Ile) n.343G>C c.531G>C (p.Met177Ile) c.78G>C (p.Met26Ile) | |
| 11 | g.72402992C>T | CA381964581 | CLPB | c.*116G>A (n.*116G>A) n.587G>A c.516G>A (p.Met172Ile) c.391G>A (p.Gly131Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) c.456-22608G>A (n.456-22608G>A) c.381G>A (p.Met127Ile) n.343G>A c.531G>A (p.Met177Ile) c.78G>A (p.Met26Ile) | |
| 11 | g.72402993A= | CA1981971597 | CLPB | c.*115T= (n.*115T=) n.586T= c.515T= (p.Met172=) c.390T= (p.His130=) c.2T= (p.Met1=) c.456-22609T= (n.456-22609T=) c.380T= (p.Met127=) n.342T= c.530T= (p.Met177=) c.77T= (p.Met26=) | |
| 11 | g.72402993A>C | CA381964583 | CLPB | c.*115T>G (n.*115T>G) n.586T>G c.515T>G (p.Met172Arg) c.390T>G (p.His130Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) c.456-22609T>G (n.456-22609T>G) c.380T>G (p.Met127Arg) n.342T>G c.530T>G (p.Met177Arg) c.77T>G (p.Met26Arg) | |
| 11 | g.72402993A>G | CA381964584 | CLPB | c.*115T>C (n.*115T>C) n.586T>C c.515T>C (p.Met172Thr) c.390T>C (p.His130=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.456-22609T>C (n.456-22609T>C) c.380T>C (p.Met127Thr) n.342T>C c.530T>C (p.Met177Thr) c.77T>C (p.Met26Thr) | dbSNP |
| 11 | g.72402993A>T | CA381964585 | CLPB | c.*115T>A (n.*115T>A) n.586T>A c.515T>A (p.Met172Lys) c.390T>A (p.His130Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) c.456-22609T>A (n.456-22609T>A) c.380T>A (p.Met127Lys) n.342T>A c.530T>A (p.Met177Lys) c.77T>A (p.Met26Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402994T>A | CA381964586 | CLPB | c.*114A>T (n.*114A>T) n.585A>T c.514A>T (p.Met172Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.456-22610A>T (n.456-22610A>T) c.379A>T (p.Met127Leu) n.341A>T c.529A>T (p.Met177Leu) c.76A>T (p.Met26Leu) | |
| 11 | g.72402994T>C | CA381964587 | CLPB | c.*114A>G (n.*114A>G) n.585A>G c.514A>G (p.Met172Val) c.389A>G (p.His130Arg) c.1A>G (p.Met1Val) c.456-22610A>G (n.456-22610A>G) c.379A>G (p.Met127Val) n.341A>G c.529A>G (p.Met177Val) c.76A>G (p.Met26Val) | dbSNP |
| 11 | g.72402994T>G | CA16619403 | CLPB | c.*114A>C (n.*114A>C) n.585A>C c.514A>C (p.Met172Leu) c.389A>C (p.His130Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) c.456-22610A>C (n.456-22610A>C) c.379A>C (p.Met127Leu) n.341A>C c.529A>C (p.Met177Leu) c.76A>C (p.Met26Leu) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.72402994T= | CA1981971598 | CLPB | c.*114A= (n.*114A=) n.585A= c.514A= (p.Met172=) c.389A= (p.His130=) c.1A= (p.Met1=) c.456-22610A= (n.456-22610A=) c.379A= (p.Met127=) n.341A= c.529A= (p.Met177=) c.76A= (p.Met26=) |