OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.72402813_72402827delinsCAATGCACCAGGTGA | CA1981971519 | CLPB | c.*142+139_*142+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.*142+139_*142+153delinsTCACCTGGTGCATTG) n.613+139_613+153delinsTCACCTGGTGCATTG c.542+139_542+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.542+139_542+153delinsTCACCTGGTGCATTG) c.417+139_417+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.417+139_417+153delinsTCACCTGGTGCATTG) c.29+139_29+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.29+139_29+153delinsTCACCTGGTGCATTG) c.456-22443_456-22429delinsTCACCTGGTGCATTG (n.456-22443_456-22429delinsTCACCTGGTGCATTG) c.407+139_407+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.407+139_407+153delinsTCACCTGGTGCATTG) n.369+139_369+153delinsTCACCTGGTGCATTG c.557+139_557+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.557+139_557+153delinsTCACCTGGTGCATTG) c.104+139_104+153delinsTCACCTGGTGCATTG (n.104+139_104+153delinsTCACCTGGTGCATTG) | |
| 11 | g.72402815_72402828del | CA679989986 | CLPB | c.*142+139_*142+152del (n.*142+139_*142+152del) n.613+139_613+152del c.542+139_542+152del (n.542+139_542+152del) c.417+139_417+152del (n.417+139_417+152del) c.29+139_29+152del (n.29+139_29+152del) c.456-22443_456-22430del (n.456-22443_456-22430del) c.407+139_407+152del (n.407+139_407+152del) n.369+139_369+152del c.557+139_557+152del (n.557+139_557+152del) c.104+139_104+152del (n.104+139_104+152del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402816T>C | CA2614952568 | CLPB | c.*142+150A>G (n.*142+150A>G) n.613+150A>G c.542+150A>G (n.542+150A>G) c.417+150A>G (n.417+150A>G) c.29+150A>G (n.29+150A>G) c.456-22432A>G (n.456-22432A>G) c.407+150A>G (n.407+150A>G) n.369+150A>G c.557+150A>G (n.557+150A>G) c.104+150A>G (n.104+150A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402816T>G | CA2614952569 | CLPB | c.*142+150A>C (n.*142+150A>C) n.613+150A>C c.542+150A>C (n.542+150A>C) c.417+150A>C (n.417+150A>C) c.29+150A>C (n.29+150A>C) c.456-22432A>C (n.456-22432A>C) c.407+150A>C (n.407+150A>C) n.369+150A>C c.557+150A>C (n.557+150A>C) c.104+150A>C (n.104+150A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402817G>A | CA224497803 | CLPB | c.*142+149C>T (n.*142+149C>T) n.613+149C>T c.542+149C>T (n.542+149C>T) c.417+149C>T (n.417+149C>T) c.29+149C>T (n.29+149C>T) c.456-22433C>T (n.456-22433C>T) c.407+149C>T (n.407+149C>T) n.369+149C>T c.557+149C>T (n.557+149C>T) c.104+149C>T (n.104+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402817G= | CA1981971520 | CLPB | c.*142+149C= (n.*142+149C=) n.613+149C= c.542+149C= (n.542+149C=) c.417+149C= (n.417+149C=) c.29+149C= (n.29+149C=) c.456-22433C= (n.456-22433C=) c.407+149C= (n.407+149C=) n.369+149C= c.557+149C= (n.557+149C=) c.104+149C= (n.104+149C=) | |
| 11 | g.72402818C>A | CA2614952570 | CLPB | c.*142+148G>T (n.*142+148G>T) n.613+148G>T c.542+148G>T (n.542+148G>T) c.417+148G>T (n.417+148G>T) c.29+148G>T (n.29+148G>T) c.456-22434G>T (n.456-22434G>T) c.407+148G>T (n.407+148G>T) n.369+148G>T c.557+148G>T (n.557+148G>T) c.104+148G>T (n.104+148G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402818C= | CA1981971521 | CLPB | c.*142+148G= (n.*142+148G=) n.613+148G= c.542+148G= (n.542+148G=) c.417+148G= (n.417+148G=) c.29+148G= (n.29+148G=) c.456-22434G= (n.456-22434G=) c.407+148G= (n.407+148G=) n.369+148G= c.557+148G= (n.557+148G=) c.104+148G= (n.104+148G=) | |
| 11 | g.72402818C>T | CA939452697 | CLPB | c.*142+148G>A (n.*142+148G>A) n.613+148G>A c.542+148G>A (n.542+148G>A) c.417+148G>A (n.417+148G>A) c.29+148G>A (n.29+148G>A) c.456-22434G>A (n.456-22434G>A) c.407+148G>A (n.407+148G>A) n.369+148G>A c.557+148G>A (n.557+148G>A) c.104+148G>A (n.104+148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402819A>G | CA2614952571 | CLPB | c.*142+147T>C (n.*142+147T>C) n.613+147T>C c.542+147T>C (n.542+147T>C) c.417+147T>C (n.417+147T>C) c.29+147T>C (n.29+147T>C) c.456-22435T>C (n.456-22435T>C) c.407+147T>C (n.407+147T>C) n.369+147T>C c.557+147T>C (n.557+147T>C) c.104+147T>C (n.104+147T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402820C>A | CA224497805 | CLPB | c.*142+146G>T (n.*142+146G>T) n.613+146G>T c.542+146G>T (n.542+146G>T) c.417+146G>T (n.417+146G>T) c.29+146G>T (n.29+146G>T) c.456-22436G>T (n.456-22436G>T) c.407+146G>T (n.407+146G>T) n.369+146G>T c.557+146G>T (n.557+146G>T) c.104+146G>T (n.104+146G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402820C= | CA1981971522 | CLPB | c.*142+146G= (n.*142+146G=) n.613+146G= c.542+146G= (n.542+146G=) c.417+146G= (n.417+146G=) c.29+146G= (n.29+146G=) c.456-22436G= (n.456-22436G=) c.407+146G= (n.407+146G=) n.369+146G= c.557+146G= (n.557+146G=) c.104+146G= (n.104+146G=) | |
| 11 | g.72402820C>T | CA679989988 | CLPB | c.*142+146G>A (n.*142+146G>A) n.613+146G>A c.542+146G>A (n.542+146G>A) c.417+146G>A (n.417+146G>A) c.29+146G>A (n.29+146G>A) c.456-22436G>A (n.456-22436G>A) c.407+146G>A (n.407+146G>A) n.369+146G>A c.557+146G>A (n.557+146G>A) c.104+146G>A (n.104+146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402821C>A | CA2614952572 | CLPB | c.*142+145G>T (n.*142+145G>T) n.613+145G>T c.542+145G>T (n.542+145G>T) c.417+145G>T (n.417+145G>T) c.29+145G>T (n.29+145G>T) c.456-22437G>T (n.456-22437G>T) c.407+145G>T (n.407+145G>T) n.369+145G>T c.557+145G>T (n.557+145G>T) c.104+145G>T (n.104+145G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402821C= | CA1981971523 | CLPB | c.*142+145G= (n.*142+145G=) n.613+145G= c.542+145G= (n.542+145G=) c.417+145G= (n.417+145G=) c.29+145G= (n.29+145G=) c.456-22437G= (n.456-22437G=) c.407+145G= (n.407+145G=) n.369+145G= c.557+145G= (n.557+145G=) c.104+145G= (n.104+145G=) | |
| 11 | g.72402821C>T | CA1981971524 | CLPB | c.*142+145G>A (n.*142+145G>A) n.613+145G>A c.542+145G>A (n.542+145G>A) c.417+145G>A (n.417+145G>A) c.29+145G>A (n.29+145G>A) c.456-22437G>A (n.456-22437G>A) c.407+145G>A (n.407+145G>A) n.369+145G>A c.557+145G>A (n.557+145G>A) c.104+145G>A (n.104+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402822A>G | CA2614952573 | CLPB | c.*142+144T>C (n.*142+144T>C) n.613+144T>C c.542+144T>C (n.542+144T>C) c.417+144T>C (n.417+144T>C) c.29+144T>C (n.29+144T>C) c.456-22438T>C (n.456-22438T>C) c.407+144T>C (n.407+144T>C) n.369+144T>C c.557+144T>C (n.557+144T>C) c.104+144T>C (n.104+144T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402823G>A | CA2614952575 | CLPB | c.*142+143C>T (n.*142+143C>T) n.613+143C>T c.542+143C>T (n.542+143C>T) c.417+143C>T (n.417+143C>T) c.29+143C>T (n.29+143C>T) c.456-22439C>T (n.456-22439C>T) c.407+143C>T (n.407+143C>T) n.369+143C>T c.557+143C>T (n.557+143C>T) c.104+143C>T (n.104+143C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402823G>C | CA1981971526 | CLPB | c.*142+143C>G (n.*142+143C>G) n.613+143C>G c.542+143C>G (n.542+143C>G) c.417+143C>G (n.417+143C>G) c.29+143C>G (n.29+143C>G) c.456-22439C>G (n.456-22439C>G) c.407+143C>G (n.407+143C>G) n.369+143C>G c.557+143C>G (n.557+143C>G) c.104+143C>G (n.104+143C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402823G= | CA1981971525 | CLPB | c.*142+143C= (n.*142+143C=) n.613+143C= c.542+143C= (n.542+143C=) c.417+143C= (n.417+143C=) c.29+143C= (n.29+143C=) c.456-22439C= (n.456-22439C=) c.407+143C= (n.407+143C=) n.369+143C= c.557+143C= (n.557+143C=) c.104+143C= (n.104+143C=) | |
| 11 | g.72402823G>T | CA2614952574 | CLPB | c.*142+143C>A (n.*142+143C>A) n.613+143C>A c.542+143C>A (n.542+143C>A) c.417+143C>A (n.417+143C>A) c.29+143C>A (n.29+143C>A) c.456-22439C>A (n.456-22439C>A) c.407+143C>A (n.407+143C>A) n.369+143C>A c.557+143C>A (n.557+143C>A) c.104+143C>A (n.104+143C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402824G>A | CA2614952576 | CLPB | c.*142+142C>T (n.*142+142C>T) n.613+142C>T c.542+142C>T (n.542+142C>T) c.417+142C>T (n.417+142C>T) c.29+142C>T (n.29+142C>T) c.456-22440C>T (n.456-22440C>T) c.407+142C>T (n.407+142C>T) n.369+142C>T c.557+142C>T (n.557+142C>T) c.104+142C>T (n.104+142C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402825T>C | CA2614952577 | CLPB | c.*142+141A>G (n.*142+141A>G) n.613+141A>G c.542+141A>G (n.542+141A>G) c.417+141A>G (n.417+141A>G) c.29+141A>G (n.29+141A>G) c.456-22441A>G (n.456-22441A>G) c.407+141A>G (n.407+141A>G) n.369+141A>G c.557+141A>G (n.557+141A>G) c.104+141A>G (n.104+141A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402826G>A | CA939452701 | CLPB | c.*142+140C>T (n.*142+140C>T) n.613+140C>T c.542+140C>T (n.542+140C>T) c.417+140C>T (n.417+140C>T) c.29+140C>T (n.29+140C>T) c.456-22442C>T (n.456-22442C>T) c.407+140C>T (n.407+140C>T) n.369+140C>T c.557+140C>T (n.557+140C>T) c.104+140C>T (n.104+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402826G= | CA1981971527 | CLPB | c.*142+140C= (n.*142+140C=) n.613+140C= c.542+140C= (n.542+140C=) c.417+140C= (n.417+140C=) c.29+140C= (n.29+140C=) c.456-22442C= (n.456-22442C=) c.407+140C= (n.407+140C=) n.369+140C= c.557+140C= (n.557+140C=) c.104+140C= (n.104+140C=) | |
| 11 | g.72402828A= | CA1981971528 | CLPB | c.*142+138T= (n.*142+138T=) n.613+138T= c.542+138T= (n.542+138T=) c.417+138T= (n.417+138T=) c.29+138T= (n.29+138T=) c.456-22444T= (n.456-22444T=) c.407+138T= (n.407+138T=) n.369+138T= c.557+138T= (n.557+138T=) c.104+138T= (n.104+138T=) | |
| 11 | g.72402828A>G | CA679989993 | CLPB | c.*142+138T>C (n.*142+138T>C) n.613+138T>C c.542+138T>C (n.542+138T>C) c.417+138T>C (n.417+138T>C) c.29+138T>C (n.29+138T>C) c.456-22444T>C (n.456-22444T>C) c.407+138T>C (n.407+138T>C) n.369+138T>C c.557+138T>C (n.557+138T>C) c.104+138T>C (n.104+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402829G>T | CA2614952578 | CLPB | c.*142+137C>A (n.*142+137C>A) n.613+137C>A c.542+137C>A (n.542+137C>A) c.417+137C>A (n.417+137C>A) c.29+137C>A (n.29+137C>A) c.456-22445C>A (n.456-22445C>A) c.407+137C>A (n.407+137C>A) n.369+137C>A c.557+137C>A (n.557+137C>A) c.104+137C>A (n.104+137C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402830T>A | CA2614952579 | CLPB | c.*142+136A>T (n.*142+136A>T) n.613+136A>T c.542+136A>T (n.542+136A>T) c.417+136A>T (n.417+136A>T) c.29+136A>T (n.29+136A>T) c.456-22446A>T (n.456-22446A>T) c.407+136A>T (n.407+136A>T) n.369+136A>T c.557+136A>T (n.557+136A>T) c.104+136A>T (n.104+136A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402832del | CA2614952580 | CLPB | c.*142+135del (n.*142+135del) n.613+135del c.542+135del (n.542+135del) c.417+135del (n.417+135del) c.29+135del (n.29+135del) c.456-22447del (n.456-22447del) c.407+135del (n.407+135del) n.369+135del c.557+135del (n.557+135del) c.104+135del (n.104+135del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402833A= | CA1981971529 | CLPB | c.*142+133T= (n.*142+133T=) n.613+133T= c.542+133T= (n.542+133T=) c.417+133T= (n.417+133T=) c.29+133T= (n.29+133T=) c.456-22449T= (n.456-22449T=) c.407+133T= (n.407+133T=) n.369+133T= c.557+133T= (n.557+133T=) c.104+133T= (n.104+133T=) | |
| 11 | g.72402833A>G | CA939452705 | CLPB | c.*142+133T>C (n.*142+133T>C) n.613+133T>C c.542+133T>C (n.542+133T>C) c.417+133T>C (n.417+133T>C) c.29+133T>C (n.29+133T>C) c.456-22449T>C (n.456-22449T>C) c.407+133T>C (n.407+133T>C) n.369+133T>C c.557+133T>C (n.557+133T>C) c.104+133T>C (n.104+133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402834G>A | CA2614952581 | CLPB | c.*142+132C>T (n.*142+132C>T) n.613+132C>T c.542+132C>T (n.542+132C>T) c.417+132C>T (n.417+132C>T) c.29+132C>T (n.29+132C>T) c.456-22450C>T (n.456-22450C>T) c.407+132C>T (n.407+132C>T) n.369+132C>T c.557+132C>T (n.557+132C>T) c.104+132C>T (n.104+132C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402834G>T | CA2614952582 | CLPB | c.*142+132C>A (n.*142+132C>A) n.613+132C>A c.542+132C>A (n.542+132C>A) c.417+132C>A (n.417+132C>A) c.29+132C>A (n.29+132C>A) c.456-22450C>A (n.456-22450C>A) c.407+132C>A (n.407+132C>A) n.369+132C>A c.557+132C>A (n.557+132C>A) c.104+132C>A (n.104+132C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402835T>C | CA2614952583 | CLPB | c.*142+131A>G (n.*142+131A>G) n.613+131A>G c.542+131A>G (n.542+131A>G) c.417+131A>G (n.417+131A>G) c.29+131A>G (n.29+131A>G) c.456-22451A>G (n.456-22451A>G) c.407+131A>G (n.407+131A>G) n.369+131A>G c.557+131A>G (n.557+131A>G) c.104+131A>G (n.104+131A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402836A= | CA1981971530 | CLPB | c.*142+130T= (n.*142+130T=) n.613+130T= c.542+130T= (n.542+130T=) c.417+130T= (n.417+130T=) c.29+130T= (n.29+130T=) c.456-22452T= (n.456-22452T=) c.407+130T= (n.407+130T=) n.369+130T= c.557+130T= (n.557+130T=) c.104+130T= (n.104+130T=) | |
| 11 | g.72402836A>C | CA1981971531 | CLPB | c.*142+130T>G (n.*142+130T>G) n.613+130T>G c.542+130T>G (n.542+130T>G) c.417+130T>G (n.417+130T>G) c.29+130T>G (n.29+130T>G) c.456-22452T>G (n.456-22452T>G) c.407+130T>G (n.407+130T>G) n.369+130T>G c.557+130T>G (n.557+130T>G) c.104+130T>G (n.104+130T>G) | dbSNP |
| 11 | g.72402837C>A | CA2614952584 | CLPB | c.*142+129G>T (n.*142+129G>T) n.613+129G>T c.542+129G>T (n.542+129G>T) c.417+129G>T (n.417+129G>T) c.29+129G>T (n.29+129G>T) c.456-22453G>T (n.456-22453G>T) c.407+129G>T (n.407+129G>T) n.369+129G>T c.557+129G>T (n.557+129G>T) c.104+129G>T (n.104+129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402837C= | CA1981971532 | CLPB | c.*142+129G= (n.*142+129G=) n.613+129G= c.542+129G= (n.542+129G=) c.417+129G= (n.417+129G=) c.29+129G= (n.29+129G=) c.456-22453G= (n.456-22453G=) c.407+129G= (n.407+129G=) n.369+129G= c.557+129G= (n.557+129G=) c.104+129G= (n.104+129G=) | |
| 11 | g.72402837C>T | CA224497809 | CLPB | c.*142+129G>A (n.*142+129G>A) n.613+129G>A c.542+129G>A (n.542+129G>A) c.417+129G>A (n.417+129G>A) c.29+129G>A (n.29+129G>A) c.456-22453G>A (n.456-22453G>A) c.407+129G>A (n.407+129G>A) n.369+129G>A c.557+129G>A (n.557+129G>A) c.104+129G>A (n.104+129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402838C>A | CA2614952585 | CLPB | c.*142+128G>T (n.*142+128G>T) n.613+128G>T c.542+128G>T (n.542+128G>T) c.417+128G>T (n.417+128G>T) c.29+128G>T (n.29+128G>T) c.456-22454G>T (n.456-22454G>T) c.407+128G>T (n.407+128G>T) n.369+128G>T c.557+128G>T (n.557+128G>T) c.104+128G>T (n.104+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402839T>A | CA2614952588 | CLPB | c.*142+127A>T (n.*142+127A>T) n.613+127A>T c.542+127A>T (n.542+127A>T) c.417+127A>T (n.417+127A>T) c.29+127A>T (n.29+127A>T) c.456-22455A>T (n.456-22455A>T) c.407+127A>T (n.407+127A>T) n.369+127A>T c.557+127A>T (n.557+127A>T) c.104+127A>T (n.104+127A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402839T>C | CA2614952586 | CLPB | c.*142+127A>G (n.*142+127A>G) n.613+127A>G c.542+127A>G (n.542+127A>G) c.417+127A>G (n.417+127A>G) c.29+127A>G (n.29+127A>G) c.456-22455A>G (n.456-22455A>G) c.407+127A>G (n.407+127A>G) n.369+127A>G c.557+127A>G (n.557+127A>G) c.104+127A>G (n.104+127A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402839_72402840insAT | CA2614952587 | CLPB | c.*142+127_*142+128insTA (n.*142+127_*142+128insTA) n.613+127_613+128insTA c.542+127_542+128insTA (n.542+127_542+128insTA) c.417+127_417+128insTA (n.417+127_417+128insTA) c.29+127_29+128insTA (n.29+127_29+128insTA) c.456-22455_456-22454insTA (n.456-22455_456-22454insTA) c.407+127_407+128insTA (n.407+127_407+128insTA) n.369+127_369+128insTA c.557+127_557+128insTA (n.557+127_557+128insTA) c.104+127_104+128insTA (n.104+127_104+128insTA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402840C>A | CA2614952590 | CLPB | c.*142+126G>T (n.*142+126G>T) n.613+126G>T c.542+126G>T (n.542+126G>T) c.417+126G>T (n.417+126G>T) c.29+126G>T (n.29+126G>T) c.456-22456G>T (n.456-22456G>T) c.407+126G>T (n.407+126G>T) n.369+126G>T c.557+126G>T (n.557+126G>T) c.104+126G>T (n.104+126G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402840C>T | CA2614952589 | CLPB | c.*142+126G>A (n.*142+126G>A) n.613+126G>A c.542+126G>A (n.542+126G>A) c.417+126G>A (n.417+126G>A) c.29+126G>A (n.29+126G>A) c.456-22456G>A (n.456-22456G>A) c.407+126G>A (n.407+126G>A) n.369+126G>A c.557+126G>A (n.557+126G>A) c.104+126G>A (n.104+126G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402840_72402841insTATCTG | CA2614952591 | CLPB | c.*142+125_*142+126insCAGATA (n.*142+125_*142+126insCAGATA) n.613+125_613+126insCAGATA c.542+125_542+126insCAGATA (n.542+125_542+126insCAGATA) c.417+125_417+126insCAGATA (n.417+125_417+126insCAGATA) c.29+125_29+126insCAGATA (n.29+125_29+126insCAGATA) c.456-22457_456-22456insCAGATA (n.456-22457_456-22456insCAGATA) c.407+125_407+126insCAGATA (n.407+125_407+126insCAGATA) n.369+125_369+126insCAGATA c.557+125_557+126insCAGATA (n.557+125_557+126insCAGATA) c.104+125_104+126insCAGATA (n.104+125_104+126insCAGATA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402841A= | CA1981971533 | CLPB | c.*142+125T= (n.*142+125T=) n.613+125T= c.542+125T= (n.542+125T=) c.417+125T= (n.417+125T=) c.29+125T= (n.29+125T=) c.456-22457T= (n.456-22457T=) c.407+125T= (n.407+125T=) n.369+125T= c.557+125T= (n.557+125T=) c.104+125T= (n.104+125T=) | |
| 11 | g.72402841A>C | CA2614952592 | CLPB | c.*142+125T>G (n.*142+125T>G) n.613+125T>G c.542+125T>G (n.542+125T>G) c.417+125T>G (n.417+125T>G) c.29+125T>G (n.29+125T>G) c.456-22457T>G (n.456-22457T>G) c.407+125T>G (n.407+125T>G) n.369+125T>G c.557+125T>G (n.557+125T>G) c.104+125T>G (n.104+125T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402841A>G | CA2614952593 | CLPB | c.*142+125T>C (n.*142+125T>C) n.613+125T>C c.542+125T>C (n.542+125T>C) c.417+125T>C (n.417+125T>C) c.29+125T>C (n.29+125T>C) c.456-22457T>C (n.456-22457T>C) c.407+125T>C (n.407+125T>C) n.369+125T>C c.557+125T>C (n.557+125T>C) c.104+125T>C (n.104+125T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402841A>T | CA679989995 | CLPB | c.*142+125T>A (n.*142+125T>A) n.613+125T>A c.542+125T>A (n.542+125T>A) c.417+125T>A (n.417+125T>A) c.29+125T>A (n.29+125T>A) c.456-22457T>A (n.456-22457T>A) c.407+125T>A (n.407+125T>A) n.369+125T>A c.557+125T>A (n.557+125T>A) c.104+125T>A (n.104+125T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402842G>A | CA939452706 | CLPB | c.*142+124C>T (n.*142+124C>T) n.613+124C>T c.542+124C>T (n.542+124C>T) c.417+124C>T (n.417+124C>T) c.29+124C>T (n.29+124C>T) c.456-22458C>T (n.456-22458C>T) c.407+124C>T (n.407+124C>T) n.369+124C>T c.557+124C>T (n.557+124C>T) c.104+124C>T (n.104+124C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402842G= | CA1981971534 | CLPB | c.*142+124C= (n.*142+124C=) n.613+124C= c.542+124C= (n.542+124C=) c.417+124C= (n.417+124C=) c.29+124C= (n.29+124C=) c.456-22458C= (n.456-22458C=) c.407+124C= (n.407+124C=) n.369+124C= c.557+124C= (n.557+124C=) c.104+124C= (n.104+124C=) | |
| 11 | g.72402842G>T | CA2614952594 | CLPB | c.*142+124C>A (n.*142+124C>A) n.613+124C>A c.542+124C>A (n.542+124C>A) c.417+124C>A (n.417+124C>A) c.29+124C>A (n.29+124C>A) c.456-22458C>A (n.456-22458C>A) c.407+124C>A (n.407+124C>A) n.369+124C>A c.557+124C>A (n.557+124C>A) c.104+124C>A (n.104+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402843T>C | CA2614952595 | CLPB | c.*142+123A>G (n.*142+123A>G) n.613+123A>G c.542+123A>G (n.542+123A>G) c.417+123A>G (n.417+123A>G) c.29+123A>G (n.29+123A>G) c.456-22459A>G (n.456-22459A>G) c.407+123A>G (n.407+123A>G) n.369+123A>G c.557+123A>G (n.557+123A>G) c.104+123A>G (n.104+123A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402844C>A | CA224497825 | CLPB | c.*142+122G>T (n.*142+122G>T) n.613+122G>T c.542+122G>T (n.542+122G>T) c.417+122G>T (n.417+122G>T) c.29+122G>T (n.29+122G>T) c.456-22460G>T (n.456-22460G>T) c.407+122G>T (n.407+122G>T) n.369+122G>T c.557+122G>T (n.557+122G>T) c.104+122G>T (n.104+122G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402844C= | CA1981971535 | CLPB | c.*142+122G= (n.*142+122G=) n.613+122G= c.542+122G= (n.542+122G=) c.417+122G= (n.417+122G=) c.29+122G= (n.29+122G=) c.456-22460G= (n.456-22460G=) c.407+122G= (n.407+122G=) n.369+122G= c.557+122G= (n.557+122G=) c.104+122G= (n.104+122G=) | |
| 11 | g.72402844C>G | CA939452708 | CLPB | c.*142+122G>C (n.*142+122G>C) n.613+122G>C c.542+122G>C (n.542+122G>C) c.417+122G>C (n.417+122G>C) c.29+122G>C (n.29+122G>C) c.456-22460G>C (n.456-22460G>C) c.407+122G>C (n.407+122G>C) n.369+122G>C c.557+122G>C (n.557+122G>C) c.104+122G>C (n.104+122G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402845T>C | CA2614952596 | CLPB | c.*142+121A>G (n.*142+121A>G) n.613+121A>G c.542+121A>G (n.542+121A>G) c.417+121A>G (n.417+121A>G) c.29+121A>G (n.29+121A>G) c.456-22461A>G (n.456-22461A>G) c.407+121A>G (n.407+121A>G) n.369+121A>G c.557+121A>G (n.557+121A>G) c.104+121A>G (n.104+121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402846G>T | CA2614952597 | CLPB | c.*142+120C>A (n.*142+120C>A) n.613+120C>A c.542+120C>A (n.542+120C>A) c.417+120C>A (n.417+120C>A) c.29+120C>A (n.29+120C>A) c.456-22462C>A (n.456-22462C>A) c.407+120C>A (n.407+120C>A) n.369+120C>A c.557+120C>A (n.557+120C>A) c.104+120C>A (n.104+120C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402851T>C | CA2614952598 | CLPB | c.*142+115A>G (n.*142+115A>G) n.613+115A>G c.542+115A>G (n.542+115A>G) c.417+115A>G (n.417+115A>G) c.29+115A>G (n.29+115A>G) c.456-22467A>G (n.456-22467A>G) c.407+115A>G (n.407+115A>G) n.369+115A>G c.557+115A>G (n.557+115A>G) c.104+115A>G (n.104+115A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402852A= | CA1981971536 | CLPB | c.*142+114T= (n.*142+114T=) n.613+114T= c.542+114T= (n.542+114T=) c.417+114T= (n.417+114T=) c.29+114T= (n.29+114T=) c.456-22468T= (n.456-22468T=) c.407+114T= (n.407+114T=) n.369+114T= c.557+114T= (n.557+114T=) c.104+114T= (n.104+114T=) | |
| 11 | g.72402852A>G | CA224497833 | CLPB | c.*142+114T>C (n.*142+114T>C) n.613+114T>C c.542+114T>C (n.542+114T>C) c.417+114T>C (n.417+114T>C) c.29+114T>C (n.29+114T>C) c.456-22468T>C (n.456-22468T>C) c.407+114T>C (n.407+114T>C) n.369+114T>C c.557+114T>C (n.557+114T>C) c.104+114T>C (n.104+114T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402853T>A | CA2614952599 | CLPB | c.*142+113A>T (n.*142+113A>T) n.613+113A>T c.542+113A>T (n.542+113A>T) c.417+113A>T (n.417+113A>T) c.29+113A>T (n.29+113A>T) c.456-22469A>T (n.456-22469A>T) c.407+113A>T (n.407+113A>T) n.369+113A>T c.557+113A>T (n.557+113A>T) c.104+113A>T (n.104+113A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402854C>A | CA2614952600 | CLPB | c.*142+112G>T (n.*142+112G>T) n.613+112G>T c.542+112G>T (n.542+112G>T) c.417+112G>T (n.417+112G>T) c.29+112G>T (n.29+112G>T) c.456-22470G>T (n.456-22470G>T) c.407+112G>T (n.407+112G>T) n.369+112G>T c.557+112G>T (n.557+112G>T) c.104+112G>T (n.104+112G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402854C= | CA1981971537 | CLPB | c.*142+112G= (n.*142+112G=) n.613+112G= c.542+112G= (n.542+112G=) c.417+112G= (n.417+112G=) c.29+112G= (n.29+112G=) c.456-22470G= (n.456-22470G=) c.407+112G= (n.407+112G=) n.369+112G= c.557+112G= (n.557+112G=) c.104+112G= (n.104+112G=) | |
| 11 | g.72402854C>T | CA224497839 | CLPB | c.*142+112G>A (n.*142+112G>A) n.613+112G>A c.542+112G>A (n.542+112G>A) c.417+112G>A (n.417+112G>A) c.29+112G>A (n.29+112G>A) c.456-22470G>A (n.456-22470G>A) c.407+112G>A (n.407+112G>A) n.369+112G>A c.557+112G>A (n.557+112G>A) c.104+112G>A (n.104+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402856T>C | CA1981971539 | CLPB | c.*142+110A>G (n.*142+110A>G) n.613+110A>G c.542+110A>G (n.542+110A>G) c.417+110A>G (n.417+110A>G) c.29+110A>G (n.29+110A>G) c.456-22472A>G (n.456-22472A>G) c.407+110A>G (n.407+110A>G) n.369+110A>G c.557+110A>G (n.557+110A>G) c.104+110A>G (n.104+110A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402856T= | CA1981971538 | CLPB | c.*142+110A= (n.*142+110A=) n.613+110A= c.542+110A= (n.542+110A=) c.417+110A= (n.417+110A=) c.29+110A= (n.29+110A=) c.456-22472A= (n.456-22472A=) c.407+110A= (n.407+110A=) n.369+110A= c.557+110A= (n.557+110A=) c.104+110A= (n.104+110A=) | |
| 11 | g.72402857C>A | CA2614952601 | CLPB | c.*142+109G>T (n.*142+109G>T) n.613+109G>T c.542+109G>T (n.542+109G>T) c.417+109G>T (n.417+109G>T) c.29+109G>T (n.29+109G>T) c.456-22473G>T (n.456-22473G>T) c.407+109G>T (n.407+109G>T) n.369+109G>T c.557+109G>T (n.557+109G>T) c.104+109G>T (n.104+109G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402857C>T | CA2614952602 | CLPB | c.*142+109G>A (n.*142+109G>A) n.613+109G>A c.542+109G>A (n.542+109G>A) c.417+109G>A (n.417+109G>A) c.29+109G>A (n.29+109G>A) c.456-22473G>A (n.456-22473G>A) c.407+109G>A (n.407+109G>A) n.369+109G>A c.557+109G>A (n.557+109G>A) c.104+109G>A (n.104+109G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402858C>A | CA2614952603 | CLPB | c.*142+108G>T (n.*142+108G>T) n.613+108G>T c.542+108G>T (n.542+108G>T) c.417+108G>T (n.417+108G>T) c.29+108G>T (n.29+108G>T) c.456-22474G>T (n.456-22474G>T) c.407+108G>T (n.407+108G>T) n.369+108G>T c.557+108G>T (n.557+108G>T) c.104+108G>T (n.104+108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402858C= | CA1981971541 | CLPB | c.*142+108G= (n.*142+108G=) n.613+108G= c.542+108G= (n.542+108G=) c.417+108G= (n.417+108G=) c.29+108G= (n.29+108G=) c.456-22474G= (n.456-22474G=) c.407+108G= (n.407+108G=) n.369+108G= c.557+108G= (n.557+108G=) c.104+108G= (n.104+108G=) | |
| 11 | g.72402858C>G | CA1981971540 | CLPB | c.*142+108G>C (n.*142+108G>C) n.613+108G>C c.542+108G>C (n.542+108G>C) c.417+108G>C (n.417+108G>C) c.29+108G>C (n.29+108G>C) c.456-22474G>C (n.456-22474G>C) c.407+108G>C (n.407+108G>C) n.369+108G>C c.557+108G>C (n.557+108G>C) c.104+108G>C (n.104+108G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402858C>T | CA2614952604 | CLPB | c.*142+108G>A (n.*142+108G>A) n.613+108G>A c.542+108G>A (n.542+108G>A) c.417+108G>A (n.417+108G>A) c.29+108G>A (n.29+108G>A) c.456-22474G>A (n.456-22474G>A) c.407+108G>A (n.407+108G>A) n.369+108G>A c.557+108G>A (n.557+108G>A) c.104+108G>A (n.104+108G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402859T>C | CA2614952605 | CLPB | c.*142+107A>G (n.*142+107A>G) n.613+107A>G c.542+107A>G (n.542+107A>G) c.417+107A>G (n.417+107A>G) c.29+107A>G (n.29+107A>G) c.456-22475A>G (n.456-22475A>G) c.407+107A>G (n.407+107A>G) n.369+107A>G c.557+107A>G (n.557+107A>G) c.104+107A>G (n.104+107A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402860G>A | CA224497856 | CLPB | c.*142+106C>T (n.*142+106C>T) n.613+106C>T c.542+106C>T (n.542+106C>T) c.417+106C>T (n.417+106C>T) c.29+106C>T (n.29+106C>T) c.456-22476C>T (n.456-22476C>T) c.407+106C>T (n.407+106C>T) n.369+106C>T c.557+106C>T (n.557+106C>T) c.104+106C>T (n.104+106C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402860G>C | CA224497863 | CLPB | c.*142+106C>G (n.*142+106C>G) n.613+106C>G c.542+106C>G (n.542+106C>G) c.417+106C>G (n.417+106C>G) c.29+106C>G (n.29+106C>G) c.456-22476C>G (n.456-22476C>G) c.407+106C>G (n.407+106C>G) n.369+106C>G c.557+106C>G (n.557+106C>G) c.104+106C>G (n.104+106C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402860G= | CA1981971542 | CLPB | c.*142+106C= (n.*142+106C=) n.613+106C= c.542+106C= (n.542+106C=) c.417+106C= (n.417+106C=) c.29+106C= (n.29+106C=) c.456-22476C= (n.456-22476C=) c.407+106C= (n.407+106C=) n.369+106C= c.557+106C= (n.557+106C=) c.104+106C= (n.104+106C=) | |
| 11 | g.72402860G>T | CA2614952606 | CLPB | c.*142+106C>A (n.*142+106C>A) n.613+106C>A c.542+106C>A (n.542+106C>A) c.417+106C>A (n.417+106C>A) c.29+106C>A (n.29+106C>A) c.456-22476C>A (n.456-22476C>A) c.407+106C>A (n.407+106C>A) n.369+106C>A c.557+106C>A (n.557+106C>A) c.104+106C>A (n.104+106C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402861C>A | CA679990002 | CLPB | c.*142+105G>T (n.*142+105G>T) n.613+105G>T c.542+105G>T (n.542+105G>T) c.417+105G>T (n.417+105G>T) c.29+105G>T (n.29+105G>T) c.456-22477G>T (n.456-22477G>T) c.407+105G>T (n.407+105G>T) n.369+105G>T c.557+105G>T (n.557+105G>T) c.104+105G>T (n.104+105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402861C= | CA1981971543 | CLPB | c.*142+105G= (n.*142+105G=) n.613+105G= c.542+105G= (n.542+105G=) c.417+105G= (n.417+105G=) c.29+105G= (n.29+105G=) c.456-22477G= (n.456-22477G=) c.407+105G= (n.407+105G=) n.369+105G= c.557+105G= (n.557+105G=) c.104+105G= (n.104+105G=) | |
| 11 | g.72402861C>G | CA2614952608 | CLPB | c.*142+105G>C (n.*142+105G>C) n.613+105G>C c.542+105G>C (n.542+105G>C) c.417+105G>C (n.417+105G>C) c.29+105G>C (n.29+105G>C) c.456-22477G>C (n.456-22477G>C) c.407+105G>C (n.407+105G>C) n.369+105G>C c.557+105G>C (n.557+105G>C) c.104+105G>C (n.104+105G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402861C>T | CA2614952607 | CLPB | c.*142+105G>A (n.*142+105G>A) n.613+105G>A c.542+105G>A (n.542+105G>A) c.417+105G>A (n.417+105G>A) c.29+105G>A (n.29+105G>A) c.456-22477G>A (n.456-22477G>A) c.407+105G>A (n.407+105G>A) n.369+105G>A c.557+105G>A (n.557+105G>A) c.104+105G>A (n.104+105G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402862C>A | CA2614952609 | CLPB | c.*142+104G>T (n.*142+104G>T) n.613+104G>T c.542+104G>T (n.542+104G>T) c.417+104G>T (n.417+104G>T) c.29+104G>T (n.29+104G>T) c.456-22478G>T (n.456-22478G>T) c.407+104G>T (n.407+104G>T) n.369+104G>T c.557+104G>T (n.557+104G>T) c.104+104G>T (n.104+104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402863T>C | CA2614952610 | CLPB | c.*142+103A>G (n.*142+103A>G) n.613+103A>G c.542+103A>G (n.542+103A>G) c.417+103A>G (n.417+103A>G) c.29+103A>G (n.29+103A>G) c.456-22479A>G (n.456-22479A>G) c.407+103A>G (n.407+103A>G) n.369+103A>G c.557+103A>G (n.557+103A>G) c.104+103A>G (n.104+103A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402864C= | CA1981971544 | CLPB | c.*142+102G= (n.*142+102G=) n.613+102G= c.542+102G= (n.542+102G=) c.417+102G= (n.417+102G=) c.29+102G= (n.29+102G=) c.456-22480G= (n.456-22480G=) c.407+102G= (n.407+102G=) n.369+102G= c.557+102G= (n.557+102G=) c.104+102G= (n.104+102G=) | |
| 11 | g.72402864C>G | CA679990003 | CLPB | c.*142+102G>C (n.*142+102G>C) n.613+102G>C c.542+102G>C (n.542+102G>C) c.417+102G>C (n.417+102G>C) c.29+102G>C (n.29+102G>C) c.456-22480G>C (n.456-22480G>C) c.407+102G>C (n.407+102G>C) n.369+102G>C c.557+102G>C (n.557+102G>C) c.104+102G>C (n.104+102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402864C>T | CA2614952611 | CLPB | c.*142+102G>A (n.*142+102G>A) n.613+102G>A c.542+102G>A (n.542+102G>A) c.417+102G>A (n.417+102G>A) c.29+102G>A (n.29+102G>A) c.456-22480G>A (n.456-22480G>A) c.407+102G>A (n.407+102G>A) n.369+102G>A c.557+102G>A (n.557+102G>A) c.104+102G>A (n.104+102G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402865T>C | CA2614952612 | CLPB | c.*142+101A>G (n.*142+101A>G) n.613+101A>G c.542+101A>G (n.542+101A>G) c.417+101A>G (n.417+101A>G) c.29+101A>G (n.29+101A>G) c.456-22481A>G (n.456-22481A>G) c.407+101A>G (n.407+101A>G) n.369+101A>G c.557+101A>G (n.557+101A>G) c.104+101A>G (n.104+101A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402866G>A | CA2614952613 | CLPB | c.*142+100C>T (n.*142+100C>T) n.613+100C>T c.542+100C>T (n.542+100C>T) c.417+100C>T (n.417+100C>T) c.29+100C>T (n.29+100C>T) c.456-22482C>T (n.456-22482C>T) c.407+100C>T (n.407+100C>T) n.369+100C>T c.557+100C>T (n.557+100C>T) c.104+100C>T (n.104+100C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402866G>C | CA2614952614 | CLPB | c.*142+100C>G (n.*142+100C>G) n.613+100C>G c.542+100C>G (n.542+100C>G) c.417+100C>G (n.417+100C>G) c.29+100C>G (n.29+100C>G) c.456-22482C>G (n.456-22482C>G) c.407+100C>G (n.407+100C>G) n.369+100C>G c.557+100C>G (n.557+100C>G) c.104+100C>G (n.104+100C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402866G>T | CA2574913975 | CLPB | c.*142+100C>A (n.*142+100C>A) n.613+100C>A c.542+100C>A (n.542+100C>A) c.417+100C>A (n.417+100C>A) c.29+100C>A (n.29+100C>A) c.456-22482C>A (n.456-22482C>A) c.407+100C>A (n.407+100C>A) n.369+100C>A c.557+100C>A (n.557+100C>A) c.104+100C>A (n.104+100C>A) | |
| 11 | g.72402867G>A | CA2614952616 | CLPB | c.*142+99C>T (n.*142+99C>T) n.613+99C>T c.542+99C>T (n.542+99C>T) c.417+99C>T (n.417+99C>T) c.29+99C>T (n.29+99C>T) c.456-22483C>T (n.456-22483C>T) c.407+99C>T (n.407+99C>T) n.369+99C>T c.557+99C>T (n.557+99C>T) c.104+99C>T (n.104+99C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402867G>T | CA2614952615 | CLPB | c.*142+99C>A (n.*142+99C>A) n.613+99C>A c.542+99C>A (n.542+99C>A) c.417+99C>A (n.417+99C>A) c.29+99C>A (n.29+99C>A) c.456-22483C>A (n.456-22483C>A) c.407+99C>A (n.407+99C>A) n.369+99C>A c.557+99C>A (n.557+99C>A) c.104+99C>A (n.104+99C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402868A>C | CA2614952617 | CLPB | c.*142+98T>G (n.*142+98T>G) n.613+98T>G c.542+98T>G (n.542+98T>G) c.417+98T>G (n.417+98T>G) c.29+98T>G (n.29+98T>G) c.456-22484T>G (n.456-22484T>G) c.407+98T>G (n.407+98T>G) n.369+98T>G c.557+98T>G (n.557+98T>G) c.104+98T>G (n.104+98T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402871del | CA2574913976 | CLPB | c.*142+98del (n.*142+98del) n.613+98del c.542+98del (n.542+98del) c.417+98del (n.417+98del) c.29+98del (n.29+98del) c.456-22484del (n.456-22484del) c.407+98del (n.407+98del) n.369+98del c.557+98del (n.557+98del) c.104+98del (n.104+98del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402869A= | CA1981971545 | CLPB | c.*142+97T= (n.*142+97T=) n.613+97T= c.542+97T= (n.542+97T=) c.417+97T= (n.417+97T=) c.29+97T= (n.29+97T=) c.456-22485T= (n.456-22485T=) c.407+97T= (n.407+97T=) n.369+97T= c.557+97T= (n.557+97T=) c.104+97T= (n.104+97T=) | |
| 11 | g.72402869A>G | CA2614952618 | CLPB | c.*142+97T>C (n.*142+97T>C) n.613+97T>C c.542+97T>C (n.542+97T>C) c.417+97T>C (n.417+97T>C) c.29+97T>C (n.29+97T>C) c.456-22485T>C (n.456-22485T>C) c.407+97T>C (n.407+97T>C) n.369+97T>C c.557+97T>C (n.557+97T>C) c.104+97T>C (n.104+97T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402869A>T | CA224497872 | CLPB | c.*142+97T>A (n.*142+97T>A) n.613+97T>A c.542+97T>A (n.542+97T>A) c.417+97T>A (n.417+97T>A) c.29+97T>A (n.29+97T>A) c.456-22485T>A (n.456-22485T>A) c.407+97T>A (n.407+97T>A) n.369+97T>A c.557+97T>A (n.557+97T>A) c.104+97T>A (n.104+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402870A>G | CA2614952619 | CLPB | c.*142+96T>C (n.*142+96T>C) n.613+96T>C c.542+96T>C (n.542+96T>C) c.417+96T>C (n.417+96T>C) c.29+96T>C (n.29+96T>C) c.456-22486T>C (n.456-22486T>C) c.407+96T>C (n.407+96T>C) n.369+96T>C c.557+96T>C (n.557+96T>C) c.104+96T>C (n.104+96T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402871A>G | CA2614952620 | CLPB | c.*142+95T>C (n.*142+95T>C) n.613+95T>C c.542+95T>C (n.542+95T>C) c.417+95T>C (n.417+95T>C) c.29+95T>C (n.29+95T>C) c.456-22487T>C (n.456-22487T>C) c.407+95T>C (n.407+95T>C) n.369+95T>C c.557+95T>C (n.557+95T>C) c.104+95T>C (n.104+95T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402872G>T | CA2574913977 | CLPB | c.*142+94C>A (n.*142+94C>A) n.613+94C>A c.542+94C>A (n.542+94C>A) c.417+94C>A (n.417+94C>A) c.29+94C>A (n.29+94C>A) c.456-22488C>A (n.456-22488C>A) c.407+94C>A (n.407+94C>A) n.369+94C>A c.557+94C>A (n.557+94C>A) c.104+94C>A (n.104+94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402874C>A | CA2614952621 | CLPB | c.*142+92G>T (n.*142+92G>T) n.613+92G>T c.542+92G>T (n.542+92G>T) c.417+92G>T (n.417+92G>T) c.29+92G>T (n.29+92G>T) c.456-22490G>T (n.456-22490G>T) c.407+92G>T (n.407+92G>T) n.369+92G>T c.557+92G>T (n.557+92G>T) c.104+92G>T (n.104+92G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402874C= | CA1981971546 | CLPB | c.*142+92G= (n.*142+92G=) n.613+92G= c.542+92G= (n.542+92G=) c.417+92G= (n.417+92G=) c.29+92G= (n.29+92G=) c.456-22490G= (n.456-22490G=) c.407+92G= (n.407+92G=) n.369+92G= c.557+92G= (n.557+92G=) c.104+92G= (n.104+92G=) | |
| 11 | g.72402874C>G | CA600188315 | CLPB | c.*142+92G>C (n.*142+92G>C) n.613+92G>C c.542+92G>C (n.542+92G>C) c.417+92G>C (n.417+92G>C) c.29+92G>C (n.29+92G>C) c.456-22490G>C (n.456-22490G>C) c.407+92G>C (n.407+92G>C) n.369+92G>C c.557+92G>C (n.557+92G>C) c.104+92G>C (n.104+92G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402876G>A | CA2614952622 | CLPB | c.*142+90C>T (n.*142+90C>T) n.613+90C>T c.542+90C>T (n.542+90C>T) c.417+90C>T (n.417+90C>T) c.29+90C>T (n.29+90C>T) c.456-22492C>T (n.456-22492C>T) c.407+90C>T (n.407+90C>T) n.369+90C>T c.557+90C>T (n.557+90C>T) c.104+90C>T (n.104+90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402876G>C | CA679990006 | CLPB | c.*142+90C>G (n.*142+90C>G) n.613+90C>G c.542+90C>G (n.542+90C>G) c.417+90C>G (n.417+90C>G) c.29+90C>G (n.29+90C>G) c.456-22492C>G (n.456-22492C>G) c.407+90C>G (n.407+90C>G) n.369+90C>G c.557+90C>G (n.557+90C>G) c.104+90C>G (n.104+90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402876G= | CA1981971547 | CLPB | c.*142+90C= (n.*142+90C=) n.613+90C= c.542+90C= (n.542+90C=) c.417+90C= (n.417+90C=) c.29+90C= (n.29+90C=) c.456-22492C= (n.456-22492C=) c.407+90C= (n.407+90C=) n.369+90C= c.557+90C= (n.557+90C=) c.104+90C= (n.104+90C=) | |
| 11 | g.72402876G>T | CA2574913978 | CLPB | c.*142+90C>A (n.*142+90C>A) n.613+90C>A c.542+90C>A (n.542+90C>A) c.417+90C>A (n.417+90C>A) c.29+90C>A (n.29+90C>A) c.456-22492C>A (n.456-22492C>A) c.407+90C>A (n.407+90C>A) n.369+90C>A c.557+90C>A (n.557+90C>A) c.104+90C>A (n.104+90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402877C>A | CA2614952623 | CLPB | c.*142+89G>T (n.*142+89G>T) n.613+89G>T c.542+89G>T (n.542+89G>T) c.417+89G>T (n.417+89G>T) c.29+89G>T (n.29+89G>T) c.456-22493G>T (n.456-22493G>T) c.407+89G>T (n.407+89G>T) n.369+89G>T c.557+89G>T (n.557+89G>T) c.104+89G>T (n.104+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402877C>G | CA2614952624 | CLPB | c.*142+89G>C (n.*142+89G>C) n.613+89G>C c.542+89G>C (n.542+89G>C) c.417+89G>C (n.417+89G>C) c.29+89G>C (n.29+89G>C) c.456-22493G>C (n.456-22493G>C) c.407+89G>C (n.407+89G>C) n.369+89G>C c.557+89G>C (n.557+89G>C) c.104+89G>C (n.104+89G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402877C>T | CA2614952625 | CLPB | c.*142+89G>A (n.*142+89G>A) n.613+89G>A c.542+89G>A (n.542+89G>A) c.417+89G>A (n.417+89G>A) c.29+89G>A (n.29+89G>A) c.456-22493G>A (n.456-22493G>A) c.407+89G>A (n.407+89G>A) n.369+89G>A c.557+89G>A (n.557+89G>A) c.104+89G>A (n.104+89G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402878A= | CA1981971548 | CLPB | c.*142+88T= (n.*142+88T=) n.613+88T= c.542+88T= (n.542+88T=) c.417+88T= (n.417+88T=) c.29+88T= (n.29+88T=) c.456-22494T= (n.456-22494T=) c.407+88T= (n.407+88T=) n.369+88T= c.557+88T= (n.557+88T=) c.104+88T= (n.104+88T=) | |
| 11 | g.72402878A>C | CA679990008 | CLPB | c.*142+88T>G (n.*142+88T>G) n.613+88T>G c.542+88T>G (n.542+88T>G) c.417+88T>G (n.417+88T>G) c.29+88T>G (n.29+88T>G) c.456-22494T>G (n.456-22494T>G) c.407+88T>G (n.407+88T>G) n.369+88T>G c.557+88T>G (n.557+88T>G) c.104+88T>G (n.104+88T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402878A>G | CA2614952626 | CLPB | c.*142+88T>C (n.*142+88T>C) n.613+88T>C c.542+88T>C (n.542+88T>C) c.417+88T>C (n.417+88T>C) c.29+88T>C (n.29+88T>C) c.456-22494T>C (n.456-22494T>C) c.407+88T>C (n.407+88T>C) n.369+88T>C c.557+88T>C (n.557+88T>C) c.104+88T>C (n.104+88T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402879G>A | CA2614952627 | CLPB | c.*142+87C>T (n.*142+87C>T) n.613+87C>T c.542+87C>T (n.542+87C>T) c.417+87C>T (n.417+87C>T) c.29+87C>T (n.29+87C>T) c.456-22495C>T (n.456-22495C>T) c.407+87C>T (n.407+87C>T) n.369+87C>T c.557+87C>T (n.557+87C>T) c.104+87C>T (n.104+87C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402879G>T | CA2614952628 | CLPB | c.*142+87C>A (n.*142+87C>A) n.613+87C>A c.542+87C>A (n.542+87C>A) c.417+87C>A (n.417+87C>A) c.29+87C>A (n.29+87C>A) c.456-22495C>A (n.456-22495C>A) c.407+87C>A (n.407+87C>A) n.369+87C>A c.557+87C>A (n.557+87C>A) c.104+87C>A (n.104+87C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402881dup | CA224497873 | CLPB | c.*142+87dup (n.*142+87dup) n.613+87dup c.542+87dup (n.542+87dup) c.417+87dup (n.417+87dup) c.29+87dup (n.29+87dup) c.456-22495dup (n.456-22495dup) c.407+87dup (n.407+87dup) n.369+87dup c.557+87dup (n.557+87dup) c.104+87dup (n.104+87dup) | dbSNP |
| 11 | g.72402880G>C | CA2614952629 | CLPB | c.*142+86C>G (n.*142+86C>G) n.613+86C>G c.542+86C>G (n.542+86C>G) c.417+86C>G (n.417+86C>G) c.29+86C>G (n.29+86C>G) c.456-22496C>G (n.456-22496C>G) c.407+86C>G (n.407+86C>G) n.369+86C>G c.557+86C>G (n.557+86C>G) c.104+86C>G (n.104+86C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402882del | CA2614952630 | CLPB | c.*142+84del (n.*142+84del) n.613+84del c.542+84del (n.542+84del) c.417+84del (n.417+84del) c.29+84del (n.29+84del) c.456-22498del (n.456-22498del) c.407+84del (n.407+84del) n.369+84del c.557+84del (n.557+84del) c.104+84del (n.104+84del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402882A>T | CA2614952631 | CLPB | c.*142+84T>A (n.*142+84T>A) n.613+84T>A c.542+84T>A (n.542+84T>A) c.417+84T>A (n.417+84T>A) c.29+84T>A (n.29+84T>A) c.456-22498T>A (n.456-22498T>A) c.407+84T>A (n.407+84T>A) n.369+84T>A c.557+84T>A (n.557+84T>A) c.104+84T>A (n.104+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402883G>A | CA2614952632 | CLPB | c.*142+83C>T (n.*142+83C>T) n.613+83C>T c.542+83C>T (n.542+83C>T) c.417+83C>T (n.417+83C>T) c.29+83C>T (n.29+83C>T) c.456-22499C>T (n.456-22499C>T) c.407+83C>T (n.407+83C>T) n.369+83C>T c.557+83C>T (n.557+83C>T) c.104+83C>T (n.104+83C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402883G>T | CA2574913979 | CLPB | c.*142+83C>A (n.*142+83C>A) n.613+83C>A c.542+83C>A (n.542+83C>A) c.417+83C>A (n.417+83C>A) c.29+83C>A (n.29+83C>A) c.456-22499C>A (n.456-22499C>A) c.407+83C>A (n.407+83C>A) n.369+83C>A c.557+83C>A (n.557+83C>A) c.104+83C>A (n.104+83C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402884G>A | CA2614952633 | CLPB | c.*142+82C>T (n.*142+82C>T) n.613+82C>T c.542+82C>T (n.542+82C>T) c.417+82C>T (n.417+82C>T) c.29+82C>T (n.29+82C>T) c.456-22500C>T (n.456-22500C>T) c.407+82C>T (n.407+82C>T) n.369+82C>T c.557+82C>T (n.557+82C>T) c.104+82C>T (n.104+82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402884G>T | CA2614952634 | CLPB | c.*142+82C>A (n.*142+82C>A) n.613+82C>A c.542+82C>A (n.542+82C>A) c.417+82C>A (n.417+82C>A) c.29+82C>A (n.29+82C>A) c.456-22500C>A (n.456-22500C>A) c.407+82C>A (n.407+82C>A) n.369+82C>A c.557+82C>A (n.557+82C>A) c.104+82C>A (n.104+82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402885C>A | CA2614952635 | CLPB | c.*142+81G>T (n.*142+81G>T) n.613+81G>T c.542+81G>T (n.542+81G>T) c.417+81G>T (n.417+81G>T) c.29+81G>T (n.29+81G>T) c.456-22501G>T (n.456-22501G>T) c.407+81G>T (n.407+81G>T) n.369+81G>T c.557+81G>T (n.557+81G>T) c.104+81G>T (n.104+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402885C= | CA1981971549 | CLPB | c.*142+81G= (n.*142+81G=) n.613+81G= c.542+81G= (n.542+81G=) c.417+81G= (n.417+81G=) c.29+81G= (n.29+81G=) c.456-22501G= (n.456-22501G=) c.407+81G= (n.407+81G=) n.369+81G= c.557+81G= (n.557+81G=) c.104+81G= (n.104+81G=) | |
| 11 | g.72402885C>T | CA224497874 | CLPB | c.*142+81G>A (n.*142+81G>A) n.613+81G>A c.542+81G>A (n.542+81G>A) c.417+81G>A (n.417+81G>A) c.29+81G>A (n.29+81G>A) c.456-22501G>A (n.456-22501G>A) c.407+81G>A (n.407+81G>A) n.369+81G>A c.557+81G>A (n.557+81G>A) c.104+81G>A (n.104+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402887C>A | CA600188318 | CLPB | c.*142+79G>T (n.*142+79G>T) n.613+79G>T c.542+79G>T (n.542+79G>T) c.417+79G>T (n.417+79G>T) c.29+79G>T (n.29+79G>T) c.456-22503G>T (n.456-22503G>T) c.407+79G>T (n.407+79G>T) n.369+79G>T c.557+79G>T (n.557+79G>T) c.104+79G>T (n.104+79G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402887C= | CA1981971550 | CLPB | c.*142+79G= (n.*142+79G=) n.613+79G= c.542+79G= (n.542+79G=) c.417+79G= (n.417+79G=) c.29+79G= (n.29+79G=) c.456-22503G= (n.456-22503G=) c.407+79G= (n.407+79G=) n.369+79G= c.557+79G= (n.557+79G=) c.104+79G= (n.104+79G=) | |
| 11 | g.72402887C>T | CA939452718 | CLPB | c.*142+79G>A (n.*142+79G>A) n.613+79G>A c.542+79G>A (n.542+79G>A) c.417+79G>A (n.417+79G>A) c.29+79G>A (n.29+79G>A) c.456-22503G>A (n.456-22503G>A) c.407+79G>A (n.407+79G>A) n.369+79G>A c.557+79G>A (n.557+79G>A) c.104+79G>A (n.104+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402888A>G | CA2614952636 | CLPB | c.*142+78T>C (n.*142+78T>C) n.613+78T>C c.542+78T>C (n.542+78T>C) c.417+78T>C (n.417+78T>C) c.29+78T>C (n.29+78T>C) c.456-22504T>C (n.456-22504T>C) c.407+78T>C (n.407+78T>C) n.369+78T>C c.557+78T>C (n.557+78T>C) c.104+78T>C (n.104+78T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402888A>T | CA2614952637 | CLPB | c.*142+78T>A (n.*142+78T>A) n.613+78T>A c.542+78T>A (n.542+78T>A) c.417+78T>A (n.417+78T>A) c.29+78T>A (n.29+78T>A) c.456-22504T>A (n.456-22504T>A) c.407+78T>A (n.407+78T>A) n.369+78T>A c.557+78T>A (n.557+78T>A) c.104+78T>A (n.104+78T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402889C>A | CA2614952638 | CLPB | c.*142+77G>T (n.*142+77G>T) n.613+77G>T c.542+77G>T (n.542+77G>T) c.417+77G>T (n.417+77G>T) c.29+77G>T (n.29+77G>T) c.456-22505G>T (n.456-22505G>T) c.407+77G>T (n.407+77G>T) n.369+77G>T c.557+77G>T (n.557+77G>T) c.104+77G>T (n.104+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402889C= | CA1981971551 | CLPB | c.*142+77G= (n.*142+77G=) n.613+77G= c.542+77G= (n.542+77G=) c.417+77G= (n.417+77G=) c.29+77G= (n.29+77G=) c.456-22505G= (n.456-22505G=) c.407+77G= (n.407+77G=) n.369+77G= c.557+77G= (n.557+77G=) c.104+77G= (n.104+77G=) | |
| 11 | g.72402889C>T | CA1981971552 | CLPB | c.*142+77G>A (n.*142+77G>A) n.613+77G>A c.542+77G>A (n.542+77G>A) c.417+77G>A (n.417+77G>A) c.29+77G>A (n.29+77G>A) c.456-22505G>A (n.456-22505G>A) c.407+77G>A (n.407+77G>A) n.369+77G>A c.557+77G>A (n.557+77G>A) c.104+77G>A (n.104+77G>A) | dbSNP |
| 11 | g.72402891A>G | CA2574913980 | CLPB | c.*142+75T>C (n.*142+75T>C) n.613+75T>C c.542+75T>C (n.542+75T>C) c.417+75T>C (n.417+75T>C) c.29+75T>C (n.29+75T>C) c.456-22507T>C (n.456-22507T>C) c.407+75T>C (n.407+75T>C) n.369+75T>C c.557+75T>C (n.557+75T>C) c.104+75T>C (n.104+75T>C) | |
| 11 | g.72402892G= | CA1981971553 | CLPB | c.*142+74C= (n.*142+74C=) n.613+74C= c.542+74C= (n.542+74C=) c.417+74C= (n.417+74C=) c.29+74C= (n.29+74C=) c.456-22508C= (n.456-22508C=) c.407+74C= (n.407+74C=) n.369+74C= c.557+74C= (n.557+74C=) c.104+74C= (n.104+74C=) | |
| 11 | g.72402892G>T | CA1981971554 | CLPB | c.*142+74C>A (n.*142+74C>A) n.613+74C>A c.542+74C>A (n.542+74C>A) c.417+74C>A (n.417+74C>A) c.29+74C>A (n.29+74C>A) c.456-22508C>A (n.456-22508C>A) c.407+74C>A (n.407+74C>A) n.369+74C>A c.557+74C>A (n.557+74C>A) c.104+74C>A (n.104+74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402893G>T | CA2614952639 | CLPB | c.*142+73C>A (n.*142+73C>A) n.613+73C>A c.542+73C>A (n.542+73C>A) c.417+73C>A (n.417+73C>A) c.29+73C>A (n.29+73C>A) c.456-22509C>A (n.456-22509C>A) c.407+73C>A (n.407+73C>A) n.369+73C>A c.557+73C>A (n.557+73C>A) c.104+73C>A (n.104+73C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402894T>C | CA939452747 | CLPB | c.*142+72A>G (n.*142+72A>G) n.613+72A>G c.542+72A>G (n.542+72A>G) c.417+72A>G (n.417+72A>G) c.29+72A>G (n.29+72A>G) c.456-22510A>G (n.456-22510A>G) c.407+72A>G (n.407+72A>G) n.369+72A>G c.557+72A>G (n.557+72A>G) c.104+72A>G (n.104+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402894T= | CA1981971555 | CLPB | c.*142+72A= (n.*142+72A=) n.613+72A= c.542+72A= (n.542+72A=) c.417+72A= (n.417+72A=) c.29+72A= (n.29+72A=) c.456-22510A= (n.456-22510A=) c.407+72A= (n.407+72A=) n.369+72A= c.557+72A= (n.557+72A=) c.104+72A= (n.104+72A=) | |
| 11 | g.72402895G>A | CA2574913982 | CLPB | c.*142+71C>T (n.*142+71C>T) n.613+71C>T c.542+71C>T (n.542+71C>T) c.417+71C>T (n.417+71C>T) c.29+71C>T (n.29+71C>T) c.456-22511C>T (n.456-22511C>T) c.407+71C>T (n.407+71C>T) n.369+71C>T c.557+71C>T (n.557+71C>T) c.104+71C>T (n.104+71C>T) | |
| 11 | g.72402895G>T | CA2574913981 | CLPB | c.*142+71C>A (n.*142+71C>A) n.613+71C>A c.542+71C>A (n.542+71C>A) c.417+71C>A (n.417+71C>A) c.29+71C>A (n.29+71C>A) c.456-22511C>A (n.456-22511C>A) c.407+71C>A (n.407+71C>A) n.369+71C>A c.557+71C>A (n.557+71C>A) c.104+71C>A (n.104+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897del | CA2574913983 | CLPB | c.*142+71del (n.*142+71del) n.613+71del c.542+71del (n.542+71del) c.417+71del (n.417+71del) c.29+71del (n.29+71del) c.456-22511del (n.456-22511del) c.407+71del (n.407+71del) n.369+71del c.557+71del (n.557+71del) c.104+71del (n.104+71del) | |
| 11 | g.72402896G>A | CA2614952640 | CLPB | c.*142+70C>T (n.*142+70C>T) n.613+70C>T c.542+70C>T (n.542+70C>T) c.417+70C>T (n.417+70C>T) c.29+70C>T (n.29+70C>T) c.456-22512C>T (n.456-22512C>T) c.407+70C>T (n.407+70C>T) n.369+70C>T c.557+70C>T (n.557+70C>T) c.104+70C>T (n.104+70C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402896G>C | CA1981971557 | CLPB | c.*142+70C>G (n.*142+70C>G) n.613+70C>G c.542+70C>G (n.542+70C>G) c.417+70C>G (n.417+70C>G) c.29+70C>G (n.29+70C>G) c.456-22512C>G (n.456-22512C>G) c.407+70C>G (n.407+70C>G) n.369+70C>G c.557+70C>G (n.557+70C>G) c.104+70C>G (n.104+70C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.72402896G= | CA1981971556 | CLPB | c.*142+70C= (n.*142+70C=) n.613+70C= c.542+70C= (n.542+70C=) c.417+70C= (n.417+70C=) c.29+70C= (n.29+70C=) c.456-22512C= (n.456-22512C=) c.407+70C= (n.407+70C=) n.369+70C= c.557+70C= (n.557+70C=) c.104+70C= (n.104+70C=) | |
| 11 | g.72402896G>T | CA2574913984 | CLPB | c.*142+70C>A (n.*142+70C>A) n.613+70C>A c.542+70C>A (n.542+70C>A) c.417+70C>A (n.417+70C>A) c.29+70C>A (n.29+70C>A) c.456-22512C>A (n.456-22512C>A) c.407+70C>A (n.407+70C>A) n.369+70C>A c.557+70C>A (n.557+70C>A) c.104+70C>A (n.104+70C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897G>A | CA2614952641 | CLPB | c.*142+69C>T (n.*142+69C>T) n.613+69C>T c.542+69C>T (n.542+69C>T) c.417+69C>T (n.417+69C>T) c.29+69C>T (n.29+69C>T) c.456-22513C>T (n.456-22513C>T) c.407+69C>T (n.407+69C>T) n.369+69C>T c.557+69C>T (n.557+69C>T) c.104+69C>T (n.104+69C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402897G>T | CA2614952642 | CLPB | c.*142+69C>A (n.*142+69C>A) n.613+69C>A c.542+69C>A (n.542+69C>A) c.417+69C>A (n.417+69C>A) c.29+69C>A (n.29+69C>A) c.456-22513C>A (n.456-22513C>A) c.407+69C>A (n.407+69C>A) n.369+69C>A c.557+69C>A (n.557+69C>A) c.104+69C>A (n.104+69C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402898A>G | CA2614952643 | CLPB | c.*142+68T>C (n.*142+68T>C) n.613+68T>C c.542+68T>C (n.542+68T>C) c.417+68T>C (n.417+68T>C) c.29+68T>C (n.29+68T>C) c.456-22514T>C (n.456-22514T>C) c.407+68T>C (n.407+68T>C) n.369+68T>C c.557+68T>C (n.557+68T>C) c.104+68T>C (n.104+68T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402899G>C | CA2614952644 | CLPB | c.*142+67C>G (n.*142+67C>G) n.613+67C>G c.542+67C>G (n.542+67C>G) c.417+67C>G (n.417+67C>G) c.29+67C>G (n.29+67C>G) c.456-22515C>G (n.456-22515C>G) c.407+67C>G (n.407+67C>G) n.369+67C>G c.557+67C>G (n.557+67C>G) c.104+67C>G (n.104+67C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402899G>T | CA2574913985 | CLPB | c.*142+67C>A (n.*142+67C>A) n.613+67C>A c.542+67C>A (n.542+67C>A) c.417+67C>A (n.417+67C>A) c.29+67C>A (n.29+67C>A) c.456-22515C>A (n.456-22515C>A) c.407+67C>A (n.407+67C>A) n.369+67C>A c.557+67C>A (n.557+67C>A) c.104+67C>A (n.104+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402900A>G | CA2614952645 | CLPB | c.*142+66T>C (n.*142+66T>C) n.613+66T>C c.542+66T>C (n.542+66T>C) c.417+66T>C (n.417+66T>C) c.29+66T>C (n.29+66T>C) c.456-22516T>C (n.456-22516T>C) c.407+66T>C (n.407+66T>C) n.369+66T>C c.557+66T>C (n.557+66T>C) c.104+66T>C (n.104+66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402900A>T | CA2614952646 | CLPB | c.*142+66T>A (n.*142+66T>A) n.613+66T>A c.542+66T>A (n.542+66T>A) c.417+66T>A (n.417+66T>A) c.29+66T>A (n.29+66T>A) c.456-22516T>A (n.456-22516T>A) c.407+66T>A (n.407+66T>A) n.369+66T>A c.557+66T>A (n.557+66T>A) c.104+66T>A (n.104+66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402901G>A | CA2614952647 | CLPB | c.*142+65C>T (n.*142+65C>T) n.613+65C>T c.542+65C>T (n.542+65C>T) c.417+65C>T (n.417+65C>T) c.29+65C>T (n.29+65C>T) c.456-22517C>T (n.456-22517C>T) c.407+65C>T (n.407+65C>T) n.369+65C>T c.557+65C>T (n.557+65C>T) c.104+65C>T (n.104+65C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402902T>C | CA2599016886 | CLPB | c.*142+64A>G (n.*142+64A>G) n.613+64A>G c.542+64A>G (n.542+64A>G) c.417+64A>G (n.417+64A>G) c.29+64A>G (n.29+64A>G) c.456-22518A>G (n.456-22518A>G) c.407+64A>G (n.407+64A>G) n.369+64A>G c.557+64A>G (n.557+64A>G) c.104+64A>G (n.104+64A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402903G>T | CA2614952648 | CLPB | c.*142+63C>A (n.*142+63C>A) n.613+63C>A c.542+63C>A (n.542+63C>A) c.417+63C>A (n.417+63C>A) c.29+63C>A (n.29+63C>A) c.456-22519C>A (n.456-22519C>A) c.407+63C>A (n.407+63C>A) n.369+63C>A c.557+63C>A (n.557+63C>A) c.104+63C>A (n.104+63C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C>A | CA2614952649 | CLPB | c.*142+62G>T (n.*142+62G>T) n.613+62G>T c.542+62G>T (n.542+62G>T) c.417+62G>T (n.417+62G>T) c.29+62G>T (n.29+62G>T) c.456-22520G>T (n.456-22520G>T) c.407+62G>T (n.407+62G>T) n.369+62G>T c.557+62G>T (n.557+62G>T) c.104+62G>T (n.104+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C= | CA1981971558 | CLPB | c.*142+62G= (n.*142+62G=) n.613+62G= c.542+62G= (n.542+62G=) c.417+62G= (n.417+62G=) c.29+62G= (n.29+62G=) c.456-22520G= (n.456-22520G=) c.407+62G= (n.407+62G=) n.369+62G= c.557+62G= (n.557+62G=) c.104+62G= (n.104+62G=) | |
| 11 | g.72402904C>G | CA2614952650 | CLPB | c.*142+62G>C (n.*142+62G>C) n.613+62G>C c.542+62G>C (n.542+62G>C) c.417+62G>C (n.417+62G>C) c.29+62G>C (n.29+62G>C) c.456-22520G>C (n.456-22520G>C) c.407+62G>C (n.407+62G>C) n.369+62G>C c.557+62G>C (n.557+62G>C) c.104+62G>C (n.104+62G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402904C>T | CA939452749 | CLPB | c.*142+62G>A (n.*142+62G>A) n.613+62G>A c.542+62G>A (n.542+62G>A) c.417+62G>A (n.417+62G>A) c.29+62G>A (n.29+62G>A) c.456-22520G>A (n.456-22520G>A) c.407+62G>A (n.407+62G>A) n.369+62G>A c.557+62G>A (n.557+62G>A) c.104+62G>A (n.104+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C>A | CA2614952652 | CLPB | c.*142+60G>T (n.*142+60G>T) n.613+60G>T c.542+60G>T (n.542+60G>T) c.417+60G>T (n.417+60G>T) c.29+60G>T (n.29+60G>T) c.456-22522G>T (n.456-22522G>T) c.407+60G>T (n.407+60G>T) n.369+60G>T c.557+60G>T (n.557+60G>T) c.104+60G>T (n.104+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C= | CA1981971559 | CLPB | c.*142+60G= (n.*142+60G=) n.613+60G= c.542+60G= (n.542+60G=) c.417+60G= (n.417+60G=) c.29+60G= (n.29+60G=) c.456-22522G= (n.456-22522G=) c.407+60G= (n.407+60G=) n.369+60G= c.557+60G= (n.557+60G=) c.104+60G= (n.104+60G=) | |
| 11 | g.72402906C>G | CA2614952651 | CLPB | c.*142+60G>C (n.*142+60G>C) n.613+60G>C c.542+60G>C (n.542+60G>C) c.417+60G>C (n.417+60G>C) c.29+60G>C (n.29+60G>C) c.456-22522G>C (n.456-22522G>C) c.407+60G>C (n.407+60G>C) n.369+60G>C c.557+60G>C (n.557+60G>C) c.104+60G>C (n.104+60G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.72402906C>T | CA224497876 | CLPB | c.*142+60G>A (n.*142+60G>A) n.613+60G>A c.542+60G>A (n.542+60G>A) c.417+60G>A (n.417+60G>A) c.29+60G>A (n.29+60G>A) c.456-22522G>A (n.456-22522G>A) c.407+60G>A (n.407+60G>A) n.369+60G>A c.557+60G>A (n.557+60G>A) c.104+60G>A (n.104+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.72402907A>C | CA2574913986 | CLPB | c.*142+59T>G (n.*142+59T>G) n.613+59T>G c.542+59T>G (n.542+59T>G) c.417+59T>G (n.417+59T>G) c.29+59T>G (n.29+59T>G) c.456-22523T>G (n.456-22523T>G) c.407+59T>G (n.407+59T>G) n.369+59T>G c.557+59T>G (n.557+59T>G) c.104+59T>G (n.104+59T>G) | |
| 11 | g.72402908G>T | CA2574913987 | CLPB | c.*142+58C>A (n.*142+58C>A) n.613+58C>A c.542+58C>A (n.542+58C>A) c.417+58C>A (n.417+58C>A) c.29+58C>A (n.29+58C>A) c.456-22524C>A (n.456-22524C>A) c.407+58C>A (n.407+58C>A) n.369+58C>A c.557+58C>A (n.557+58C>A) c.104+58C>A (n.104+58C>A) |