UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72402436A= | CA1637657586 | RIMS1 | c.*1722A= (n.*1722A=) c.6348A= (n.6348A=) | |
| 6 | g.72402436A>C | CA827846735 | RIMS1 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.6348A>C (n.6348A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402440T>A | CA141427154 | RIMS1 | c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.6352T>A (n.6352T>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402440T= | CA1637657587 | RIMS1 | c.*1726T= (n.*1726T=) c.6352T= (n.6352T=) | |
| 6 | g.72402445G= | CA1637657588 | RIMS1 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.6357G= (n.6357G=) | |
| 6 | g.72402445G>T | CA1637657589 | RIMS1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.6357G>T (n.6357G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402446T>G | CA1637657591 | RIMS1 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.6358T>G (n.6358T>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402446T= | CA1637657590 | RIMS1 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.6358T= (n.6358T=) | |
| 6 | g.72402447G>A | CA1637657593 | RIMS1 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.6359G>A (n.6359G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402447G= | CA1637657592 | RIMS1 | c.*1733G= (n.*1733G=) c.6359G= (n.6359G=) | |
| 6 | g.72402451A>T | CA2712326760 | RIMS1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.6363A>T (n.6363A>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402453_72402454del | CA1090427140 | RIMS1 | c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del) c.6365_6366del (n.6365_6366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402457del | CA1090427142 | RIMS1 | c.*1743del (n.*1743del) c.6369del (n.6369del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402458C= | CA1637657594 | RIMS1 | c.*1744C= (n.*1744C=) c.6370C= (n.6370C=) | |
| 6 | g.72402458C>T | CA141427155 | RIMS1 | c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.6370C>T (n.6370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402459T>C | CA1090427147 | RIMS1 | c.*1745T>C (n.*1745T>C) c.6371T>C (n.6371T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402459T>G | CA1090427157 | RIMS1 | c.*1745T>G (n.*1745T>G) c.6371T>G (n.6371T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402459T= | CA1637657595 | RIMS1 | c.*1745T= (n.*1745T=) c.6371T= (n.6371T=) | |
| 6 | g.72402460G>C | CA568047243 | RIMS1 | c.*1746G>C (n.*1746G>C) c.6372G>C (n.6372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402460G= | CA1637657596 | RIMS1 | c.*1746G= (n.*1746G=) c.6372G= (n.6372G=) | |
| 6 | g.72402460G>T | CA2679366980 | RIMS1 | c.*1746G>T (n.*1746G>T) c.6372G>T (n.6372G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402462G>T | CA2679366981 | RIMS1 | c.*1748G>T (n.*1748G>T) c.6374G>T (n.6374G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402463G= | CA1637657597 | RIMS1 | c.*1749G= (n.*1749G=) c.6375G= (n.6375G=) | |
| 6 | g.72402463G>T | CA1090427164 | RIMS1 | c.*1749G>T (n.*1749G>T) c.6375G>T (n.6375G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402463_72402464insT | CA1090427167 | RIMS1 | c.*1749_*1750insT (n.*1749_*1750insT) c.6375_6376insT (n.6375_6376insT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402464G>A | CA2771673490 | RIMS1 | c.*1750G>A (n.*1750G>A) c.6376G>A (n.6376G>A) | |
| 6 | g.72402464G>C | CA1090427170 | RIMS1 | c.*1750G>C (n.*1750G>C) c.6376G>C (n.6376G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402464G= | CA1637657598 | RIMS1 | c.*1750G= (n.*1750G=) c.6376G= (n.6376G=) | |
| 6 | g.72402464G>T | CA568047244 | RIMS1 | c.*1750G>T (n.*1750G>T) c.6376G>T (n.6376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402465G= | CA1637657599 | RIMS1 | c.*1751G= (n.*1751G=) c.6377G= (n.6377G=) | |
| 6 | g.72402465G>T | CA1090427173 | RIMS1 | c.*1751G>T (n.*1751G>T) c.6377G>T (n.6377G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402466C>T | CA2537090420 | RIMS1 | c.*1752C>T (n.*1752C>T) c.6378C>T (n.6378C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402467T>C | CA1090427174 | RIMS1 | c.*1753T>C (n.*1753T>C) c.6379T>C (n.6379T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402468G>A | CA141427156 | RIMS1 | c.*1754G>A (n.*1754G>A) c.6380G>A (n.6380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402468G= | CA1637657600 | RIMS1 | c.*1754G= (n.*1754G=) c.6380G= (n.6380G=) | |
| 6 | g.72402468G>T | CA2679366982 | RIMS1 | c.*1754G>T (n.*1754G>T) c.6380G>T (n.6380G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402469T>C | CA2679366983 | RIMS1 | c.*1755T>C (n.*1755T>C) c.6381T>C (n.6381T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402471A>G | CA2679366984 | RIMS1 | c.*1757A>G (n.*1757A>G) c.6383A>G (n.6383A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402471A>T | CA1090427175 | RIMS1 | c.*1757A>T (n.*1757A>T) c.6383A>T (n.6383A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402472C>A | CA827846738 | RIMS1 | c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.6384C>A (n.6384C>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402472C= | CA1637657601 | RIMS1 | c.*1758C= (n.*1758C=) c.6384C= (n.6384C=) | |
| 6 | g.72402472C>G | CA1637657602 | RIMS1 | c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.6384C>G (n.6384C>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402472C>T | CA2679366985 | RIMS1 | c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.6384C>T (n.6384C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402473A= | CA1637657603 | RIMS1 | c.*1759A= (n.*1759A=) c.6385A= (n.6385A=) | |
| 6 | g.72402473A>T | CA1637657604 | RIMS1 | c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.6385A>T (n.6385A>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402474C>A | CA2679366986 | RIMS1 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.6386C>A (n.6386C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402474_72402477del | CA1090427176 | RIMS1 | c.*1760_*1763del (n.*1760_*1763del) c.6386_6389del (n.6386_6389del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402476T>A | CA2771673492 | RIMS1 | c.*1762T>A (n.*1762T>A) c.6388T>A (n.6388T>A) | |
| 6 | g.72402476T>C | CA141427157 | RIMS1 | c.*1762T>C (n.*1762T>C) c.6388T>C (n.6388T>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402476T= | CA1637657605 | RIMS1 | c.*1762T= (n.*1762T=) c.6388T= (n.6388T=) | |
| 6 | g.72402478_72402479insTAAAAA | CA1090427177 | RIMS1 | c.*1764_*1765insTAAAAA (n.*1764_*1765insTAAAAA) c.6390_6391insTAAAAA (n.6390_6391insTAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402482C>A | CA2513517044 | RIMS1 | c.*1768C>A (n.*1768C>A) c.6394C>A (n.6394C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402482C= | CA1637657606 | RIMS1 | c.*1768C= (n.*1768C=) c.6394C= (n.6394C=) | |
| 6 | g.72402482C>T | CA827846740 | RIMS1 | c.*1768C>T (n.*1768C>T) c.6394C>T (n.6394C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.72402483del | CA2679366987 | RIMS1 | c.*1769del (n.*1769del) c.6395del (n.6395del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402483A= | CA1637657607 | RIMS1 | c.*1769A= (n.*1769A=) c.6395A= (n.6395A=) | |
| 6 | g.72402483A>G | CA141427158 | RIMS1 | c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.6395A>G (n.6395A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402484C>A | CA2771673493 | RIMS1 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) c.6396C>A (n.6396C>A) | |
| 6 | g.72402485T>G | CA1637657609 | RIMS1 | c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.6397T>G (n.6397T>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402485T= | CA1637657608 | RIMS1 | c.*1771T= (n.*1771T=) c.6397T= (n.6397T=) | |
| 6 | g.72402486G>A | CA2679366988 | RIMS1 | c.*1772G>A (n.*1772G>A) c.6398G>A (n.6398G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402488G>A | CA827846741 | RIMS1 | c.*1774G>A (n.*1774G>A) c.6400G>A (n.6400G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402488G= | CA1637657610 | RIMS1 | c.*1774G= (n.*1774G=) c.6400G= (n.6400G=) | |
| 6 | g.72402490A>G | CA650434342 | RIMS1 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) c.6402A>G (n.6402A>G) | COSMIC |
| 6 | g.72402491C>A | CA2679366989 | RIMS1 | c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.6403C>A (n.6403C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402491C>T | CA2679366990 | RIMS1 | c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.6403C>T (n.6403C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402493C= | CA1637657611 | RIMS1 | c.*1779C= (n.*1779C=) c.6405C= (n.6405C=) | |
| 6 | g.72402493C>T | CA827846748 | RIMS1 | c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.6405C>T (n.6405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402494A= | CA1637657612 | RIMS1 | c.*1780A= (n.*1780A=) c.6406A= (n.6406A=) | |
| 6 | g.72402494A>C | CA827846758 | RIMS1 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) c.6406A>C (n.6406A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402494A>G | CA141427159 | RIMS1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) c.6406A>G (n.6406A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402494A>T | CA827846754 | RIMS1 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) c.6406A>T (n.6406A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402495C>A | CA1090427186 | RIMS1 | c.*1781C>A (n.*1781C>A) c.6407C>A (n.6407C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402495C= | CA1637657613 | RIMS1 | c.*1781C= (n.*1781C=) c.6407C= (n.6407C=) | |
| 6 | g.72402497A= | CA1637657614 | RIMS1 | c.*1783A= (n.*1783A=) c.6409A= (n.6409A=) | |
| 6 | g.72402497A>C | CA1637657615 | RIMS1 | c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.6409A>C (n.6409A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402498G>T | CA2679366991 | RIMS1 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.6410G>T (n.6410G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402499G>C | CA568047245 | RIMS1 | c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.6411G>C (n.6411G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402499G= | CA1637657616 | RIMS1 | c.*1785G= (n.*1785G=) c.6411G= (n.6411G=) | |
| 6 | g.72402499G>T | CA2679366992 | RIMS1 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.6411G>T (n.6411G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402502T>C | CA1637657618 | RIMS1 | c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.6414T>C (n.6414T>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402502T= | CA1637657617 | RIMS1 | c.*1788T= (n.*1788T=) c.6414T= (n.6414T=) | |
| 6 | g.72402506T>C | CA2557372738 | RIMS1 | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.6418T>C (n.6418T>C) | |
| 6 | g.72402508C= | CA1637657619 | RIMS1 | c.*1794C= (n.*1794C=) c.6420C= (n.6420C=) | |
| 6 | g.72402508C>G | CA568047246 | RIMS1 | c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.6420C>G (n.6420C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402511A>G | CA2570127937 | RIMS1 | c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.6423A>G (n.6423A>G) | |
| 6 | g.72402512G>A | CA1637657621 | RIMS1 | c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.6424G>A (n.6424G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402512G>C | CA2771673495 | RIMS1 | c.*1798G>C (n.*1798G>C) c.6424G>C (n.6424G>C) | |
| 6 | g.72402512G= | CA1637657620 | RIMS1 | c.*1798G= (n.*1798G=) c.6424G= (n.6424G=) | |
| 6 | g.72402513A= | CA1637657622 | RIMS1 | c.*1799A= (n.*1799A=) c.6425A= (n.6425A=) | |
| 6 | g.72402513A>G | CA827846765 | RIMS1 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) c.6425A>G (n.6425A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402514C>A | CA2679366993 | RIMS1 | c.*1800C>A (n.*1800C>A) c.6426C>A (n.6426C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402514C= | CA1637657623 | RIMS1 | c.*1800C= (n.*1800C=) c.6426C= (n.6426C=) | |
| 6 | g.72402514C>G | CA827846771 | RIMS1 | c.*1800C>G (n.*1800C>G) c.6426C>G (n.6426C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402516T>A | CA2679366994 | RIMS1 | c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.6428T>A (n.6428T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402520G= | CA1637657624 | RIMS1 | c.*1806G= (n.*1806G=) c.6432G= (n.6432G=) | |
| 6 | g.72402520G>T | CA1090427190 | RIMS1 | c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.6432G>T (n.6432G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402521C>A | CA1637657626 | RIMS1 | c.*1807C>A (n.*1807C>A) c.6433C>A (n.6433C>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402521C= | CA1637657625 | RIMS1 | c.*1807C= (n.*1807C=) c.6433C= (n.6433C=) | |
| 6 | g.72402521C>T | CA827846772 | RIMS1 | c.*1807C>T (n.*1807C>T) c.6433C>T (n.6433C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402523T>C | CA2679366995 | RIMS1 | c.*1809T>C (n.*1809T>C) c.6435T>C (n.6435T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402524G>A | CA2679366996 | RIMS1 | c.*1810G>A (n.*1810G>A) c.6436G>A (n.6436G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402524G= | CA1637657627 | RIMS1 | c.*1810G= (n.*1810G=) c.6436G= (n.6436G=) | |
| 6 | g.72402524G>T | CA1637657628 | RIMS1 | c.*1810G>T (n.*1810G>T) c.6436G>T (n.6436G>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402525C= | CA1637657629 | RIMS1 | c.*1811C= (n.*1811C=) c.6437C= (n.6437C=) | |
| 6 | g.72402525C>T | CA827846774 | RIMS1 | c.*1811C>T (n.*1811C>T) c.6437C>T (n.6437C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402526_72402527delinsAC | CA1637657630 | RIMS1 | c.*1812_*1813delinsAC (n.*1812_*1813delinsAC) c.6438_6439delinsAC (n.6438_6439delinsAC) | |
| 6 | g.72402528del | CA827846775 | RIMS1 | c.*1814del (n.*1814del) c.6440del (n.6440del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402528C>A | CA2679366997 | RIMS1 | c.*1814C>A (n.*1814C>A) c.6440C>A (n.6440C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402533G>T | CA2679366998 | RIMS1 | c.*1819G>T (n.*1819G>T) c.6445G>T (n.6445G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402536T>C | CA2566609085 | RIMS1 | c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.6448T>C (n.6448T>C) |