UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72402353T>C | CA2679366966 | RIMS1 | c.*1639T>C (n.*1639T>C) c.6265T>C (n.6265T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402354C>A | CA2679366967 | RIMS1 | c.*1640C>A (n.*1640C>A) c.6266C>A (n.6266C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402357_72402358del | CA2542890304 | RIMS1 | c.*1643_*1644del (n.*1643_*1644del) c.6269_6270del (n.6269_6270del) | |
| 6 | g.72402356G>A | CA827846684 | RIMS1 | c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.6268G>A (n.6268G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402356G>C | CA141427142 | RIMS1 | c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.6268G>C (n.6268G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402356G= | CA1637657543 | RIMS1 | c.*1642G= (n.*1642G=) c.6268G= (n.6268G=) | |
| 6 | g.72402358G= | CA1637657544 | RIMS1 | c.*1644G= (n.*1644G=) c.6270G= (n.6270G=) | |
| 6 | g.72402358G>T | CA827846687 | RIMS1 | c.*1644G>T (n.*1644G>T) c.6270G>T (n.6270G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402359G>A | CA141427143 | RIMS1 | c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.6271G>A (n.6271G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402359G>C | CA2499341839 | RIMS1 | c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.6271G>C (n.6271G>C) | |
| 6 | g.72402359G= | CA1637657545 | RIMS1 | c.*1645G= (n.*1645G=) c.6271G= (n.6271G=) | |
| 6 | g.72402360T>C | CA2679366968 | RIMS1 | c.*1646T>C (n.*1646T>C) c.6272T>C (n.6272T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402361G>A | CA1637657547 | RIMS1 | c.*1647G>A (n.*1647G>A) c.6273G>A (n.6273G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402361G= | CA1637657546 | RIMS1 | c.*1647G= (n.*1647G=) c.6273G= (n.6273G=) | |
| 6 | g.72402361G>T | CA2679366969 | RIMS1 | c.*1647G>T (n.*1647G>T) c.6273G>T (n.6273G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402361_72402362insCT | CA2556714836 | RIMS1 | c.*1647_*1648insCT (n.*1647_*1648insCT) c.6273_6274insCT (n.6273_6274insCT) | |
| 6 | g.72402365T>C | CA141427144 | RIMS1 | c.*1651T>C (n.*1651T>C) c.6277T>C (n.6277T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402365T= | CA1637657548 | RIMS1 | c.*1651T= (n.*1651T=) c.6277T= (n.6277T=) | |
| 6 | g.72402366G>A | CA2771673480 | RIMS1 | c.*1652G>A (n.*1652G>A) c.6278G>A (n.6278G>A) | |
| 6 | g.72402366G>T | CA2679366970 | RIMS1 | c.*1652G>T (n.*1652G>T) c.6278G>T (n.6278G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402370A= | CA1637657549 | RIMS1 | c.*1656A= (n.*1656A=) c.6282A= (n.6282A=) | |
| 6 | g.72402370A>G | CA827846691 | RIMS1 | c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.6282A>G (n.6282A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402371T>C | CA827846696 | RIMS1 | c.*1657T>C (n.*1657T>C) c.6283T>C (n.6283T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402371T= | CA1637657550 | RIMS1 | c.*1657T= (n.*1657T=) c.6283T= (n.6283T=) | |
| 6 | g.72402373G>T | CA2679366971 | RIMS1 | c.*1659G>T (n.*1659G>T) c.6285G>T (n.6285G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402375T>C | CA2771673481 | RIMS1 | c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.6287T>C (n.6287T>C) | |
| 6 | g.72402376G>C | CA141427145 | RIMS1 | c.*1662G>C (n.*1662G>C) c.6288G>C (n.6288G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402376G= | CA1637657551 | RIMS1 | c.*1662G= (n.*1662G=) c.6288G= (n.6288G=) | |
| 6 | g.72402376G>T | CA2679366972 | RIMS1 | c.*1662G>T (n.*1662G>T) c.6288G>T (n.6288G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402377G>A | CA1637657553 | RIMS1 | c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.6289G>A (n.6289G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402377G= | CA1637657552 | RIMS1 | c.*1663G= (n.*1663G=) c.6289G= (n.6289G=) | |
| 6 | g.72402377G>T | CA2679366973 | RIMS1 | c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.6289G>T (n.6289G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402379C>A | CA1637657555 | RIMS1 | c.*1665C>A (n.*1665C>A) c.6291C>A (n.6291C>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402379C= | CA1637657554 | RIMS1 | c.*1665C= (n.*1665C=) c.6291C= (n.6291C=) | |
| 6 | g.72402383A= | CA1637657556 | RIMS1 | c.*1669A= (n.*1669A=) c.6295A= (n.6295A=) | |
| 6 | g.72402383A>G | CA1090427120 | RIMS1 | c.*1669A>G (n.*1669A>G) c.6295A>G (n.6295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402389del | CA2679366974 | RIMS1 | c.*1675del (n.*1675del) c.6301del (n.6301del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402385T>C | CA2771673482 | RIMS1 | c.*1671T>C (n.*1671T>C) c.6297T>C (n.6297T>C) | |
| 6 | g.72402389T= | CA1637657557 | RIMS1 | c.*1675T= (n.*1675T=) c.6301T= (n.6301T=) | |
| 6 | g.72402390A= | CA1637657558 | RIMS1 | c.*1676A= (n.*1676A=) c.6302A= (n.6302A=) | |
| 6 | g.72402390A>C | CA827846701 | RIMS1 | c.*1676A>C (n.*1676A>C) c.6302A>C (n.6302A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402390A>G | CA827846699 | RIMS1 | c.*1676A>G (n.*1676A>G) c.6302A>G (n.6302A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402390dup | CA827846704 | RIMS1 | c.*1676dup (n.*1676dup) c.6302dup (n.6302dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402392C>T | CA2712326384 | RIMS1 | c.*1678C>T (n.*1678C>T) c.6304C>T (n.6304C>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402393C>A | CA2771673484 | RIMS1 | c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.6305C>A (n.6305C>A) | |
| 6 | g.72402394T>C | CA1090427124 | RIMS1 | c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.6306T>C (n.6306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402394T= | CA1637657559 | RIMS1 | c.*1680T= (n.*1680T=) c.6306T= (n.6306T=) | |
| 6 | g.72402395C>A | CA2524156891 | RIMS1 | c.*1681C>A (n.*1681C>A) c.6307C>A (n.6307C>A) | |
| 6 | g.72402396del | CA2679366975 | RIMS1 | c.*1682del (n.*1682del) c.6308del (n.6308del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402396C= | CA1637657560 | RIMS1 | c.*1682C= (n.*1682C=) c.6308C= (n.6308C=) | |
| 6 | g.72402396C>T | CA10622668 | RIMS1 | c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.6308C>T (n.6308C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402397G>A | CA141427146 | RIMS1 | c.*1683G>A (n.*1683G>A) c.6309G>A (n.6309G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.72402397G= | CA1637657561 | RIMS1 | c.*1683G= (n.*1683G=) c.6309G= (n.6309G=) | |
| 6 | g.72402400A>G | CA2679366976 | RIMS1 | c.*1686A>G (n.*1686A>G) c.6312A>G (n.6312A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402403C= | CA1637657562 | RIMS1 | c.*1689C= (n.*1689C=) c.6315C= (n.6315C=) | |
| 6 | g.72402403C>G | CA1637657563 | RIMS1 | c.*1689C>G (n.*1689C>G) c.6315C>G (n.6315C>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402403C>T | CA141427147 | RIMS1 | c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.6315C>T (n.6315C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402404G>A | CA141427148 | RIMS1 | c.*1690G>A (n.*1690G>A) c.6316G>A (n.6316G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402404G= | CA1637657564 | RIMS1 | c.*1690G= (n.*1690G=) c.6316G= (n.6316G=) | |
| 6 | g.72402406G>A | CA1637657566 | RIMS1 | c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.6318G>A (n.6318G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402406G= | CA1637657565 | RIMS1 | c.*1692G= (n.*1692G=) c.6318G= (n.6318G=) | |
| 6 | g.72402407A= | CA1637657567 | RIMS1 | c.*1693A= (n.*1693A=) c.6319A= (n.6319A=) | |
| 6 | g.72402407A>T | CA1637657568 | RIMS1 | c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.6319A>T (n.6319A>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402408T>G | CA2599422906 | RIMS1 | c.*1694T>G (n.*1694T>G) c.6320T>G (n.6320T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402410T>G | CA2512341514 | RIMS1 | c.*1696T>G (n.*1696T>G) c.6322T>G (n.6322T>G) | |
| 6 | g.72402411A>G | CA2679366977 | RIMS1 | c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.6323A>G (n.6323A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402411A>T | CA650434338 | RIMS1 | c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.6323A>T (n.6323A>T) | COSMIC |
| 6 | g.72402412G>A | CA2771673486 | RIMS1 | c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.6324G>A (n.6324G>A) | |
| 6 | g.72402413T>C | CA141427149 | RIMS1 | c.*1699T>C (n.*1699T>C) c.6325T>C (n.6325T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402413T= | CA1637657569 | RIMS1 | c.*1699T= (n.*1699T=) c.6325T= (n.6325T=) | |
| 6 | g.72402414A= | CA1637657570 | RIMS1 | c.*1700A= (n.*1700A=) c.6326A= (n.6326A=) | |
| 6 | g.72402414A>T | CA1637657571 | RIMS1 | c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.6326A>T (n.6326A>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402415C= | CA1637657572 | RIMS1 | c.*1701C= (n.*1701C=) c.6327C= (n.6327C=) | |
| 6 | g.72402415C>T | CA141427150 | RIMS1 | c.*1701C>T (n.*1701C>T) c.6327C>T (n.6327C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402416G>A | CA141427151 | RIMS1 | c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.6328G>A (n.6328G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402416G= | CA1637657573 | RIMS1 | c.*1702G= (n.*1702G=) c.6328G= (n.6328G=) | |
| 6 | g.72402417G>C | CA2771673488 | RIMS1 | c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.6329G>C (n.6329G>C) | |
| 6 | g.72402417G>T | CA2679366978 | RIMS1 | c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.6329G>T (n.6329G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402419C= | CA1637657574 | RIMS1 | c.*1705C= (n.*1705C=) c.6331C= (n.6331C=) | |
| 6 | g.72402419C>T | CA10627498 | RIMS1 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.6331C>T (n.6331C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402422A= | CA1637657575 | RIMS1 | c.*1708A= (n.*1708A=) c.6334A= (n.6334A=) | |
| 6 | g.72402422A>C | CA141427152 | RIMS1 | c.*1708A>C (n.*1708A>C) c.6334A>C (n.6334A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402422A>G | CA568047241 | RIMS1 | c.*1708A>G (n.*1708A>G) c.6334A>G (n.6334A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402423A= | CA1637657576 | RIMS1 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.6335A= (n.6335A=) | |
| 6 | g.72402423A>T | CA568047242 | RIMS1 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.6335A>T (n.6335A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402429del | CA2679366979 | RIMS1 | c.*1715del (n.*1715del) c.6341del (n.6341del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402428_72402435delinsTTCTAATA | CA1637657577 | RIMS1 | c.*1714_*1721delinsTTCTAATA (n.*1714_*1721delinsTTCTAATA) c.6340_6347delinsTTCTAATA (n.6340_6347delinsTTCTAATA) | |
| 6 | g.72402429T>C | CA1637657579 | RIMS1 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.6341T>C (n.6341T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.72402429T= | CA1637657578 | RIMS1 | c.*1715T= (n.*1715T=) c.6341T= (n.6341T=) | |
| 6 | g.72402429_72402435del | CA827846732 | RIMS1 | c.*1715_*1721del (n.*1715_*1721del) c.6341_6347del (n.6341_6347del) | dbSNP |
| 6 | g.72402433A= | CA1637657580 | RIMS1 | c.*1719A= (n.*1719A=) c.6345A= (n.6345A=) | |
| 6 | g.72402433A>G | CA1637657581 | RIMS1 | c.*1719A>G (n.*1719A>G) c.6345A>G (n.6345A>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402434T>C | CA1637657583 | RIMS1 | c.*1720T>C (n.*1720T>C) c.6346T>C (n.6346T>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402434T>G | CA1637657584 | RIMS1 | c.*1720T>G (n.*1720T>G) c.6346T>G (n.6346T>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402434T= | CA1637657582 | RIMS1 | c.*1720T= (n.*1720T=) c.6346T= (n.6346T=) | |
| 6 | g.72402435A= | CA1637657585 | RIMS1 | c.*1721A= (n.*1721A=) c.6347A= (n.6347A=) | |
| 6 | g.72402435A>G | CA141427153 | RIMS1 | c.*1721A>G (n.*1721A>G) c.6347A>G (n.6347A>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402436A= | CA1637657586 | RIMS1 | c.*1722A= (n.*1722A=) c.6348A= (n.6348A=) | |
| 6 | g.72402436A>C | CA827846735 | RIMS1 | c.*1722A>C (n.*1722A>C) c.6348A>C (n.6348A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402440T>A | CA141427154 | RIMS1 | c.*1726T>A (n.*1726T>A) c.6352T>A (n.6352T>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402440T= | CA1637657587 | RIMS1 | c.*1726T= (n.*1726T=) c.6352T= (n.6352T=) | |
| 6 | g.72402445G= | CA1637657588 | RIMS1 | c.*1731G= (n.*1731G=) c.6357G= (n.6357G=) | |
| 6 | g.72402445G>T | CA1637657589 | RIMS1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.6357G>T (n.6357G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402446T>G | CA1637657591 | RIMS1 | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.6358T>G (n.6358T>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402446T= | CA1637657590 | RIMS1 | c.*1732T= (n.*1732T=) c.6358T= (n.6358T=) | |
| 6 | g.72402447G>A | CA1637657593 | RIMS1 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.6359G>A (n.6359G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402447G= | CA1637657592 | RIMS1 | c.*1733G= (n.*1733G=) c.6359G= (n.6359G=) | |
| 6 | g.72402451A>T | CA2712326760 | RIMS1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.6363A>T (n.6363A>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402453_72402454del | CA1090427140 | RIMS1 | c.*1739_*1740del (n.*1739_*1740del) c.6365_6366del (n.6365_6366del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |