UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.72402202_72402209delinsAATGTATG | CA1637657485 | RIMS1 | c.*1488_*1495delinsAATGTATG (n.*1488_*1495delinsAATGTATG) c.6114_6121delinsAATGTATG (n.6114_6121delinsAATGTATG) | |
| 6 | g.72402203_72402209del | CA1090427063 | RIMS1 | c.*1489_*1495del (n.*1489_*1495del) c.6115_6121del (n.6115_6121del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402207_72402210del | CA141427128 | RIMS1 | c.*1493_*1496del (n.*1493_*1496del) c.6119_6122del (n.6119_6122del) | dbSNP |
| 6 | g.72402208T>A | CA2581591418 | RIMS1 | c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.6120T>A (n.6120T>A) | |
| 6 | g.72402208T>C | CA10627510 | RIMS1 | c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.6120T>C (n.6120T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402208T>G | CA2581591417 | RIMS1 | c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.6120T>G (n.6120T>G) | |
| 6 | g.72402208T= | CA1637657488 | RIMS1 | c.*1494T= (n.*1494T=) c.6120T= (n.6120T=) | |
| 6 | g.72402208_72402212delinsTGTTA | CA1637657489 | RIMS1 | c.*1494_*1498delinsTGTTA (n.*1494_*1498delinsTGTTA) c.6120_6124delinsTGTTA (n.6120_6124delinsTGTTA) | |
| 6 | g.72402209G>A | CA568046894 | RIMS1 | c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.6121G>A (n.6121G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402209G= | CA1637657490 | RIMS1 | c.*1495G= (n.*1495G=) c.6121G= (n.6121G=) | |
| 6 | g.72402212_72402215del | CA827846632 | RIMS1 | c.*1498_*1501del (n.*1498_*1501del) c.6124_6127del (n.6124_6127del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402213G>A | CA1637657492 | RIMS1 | c.*1499G>A (n.*1499G>A) c.6125G>A (n.6125G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402213G= | CA1637657491 | RIMS1 | c.*1499G= (n.*1499G=) c.6125G= (n.6125G=) | |
| 6 | g.72402213G>T | CA2679366945 | RIMS1 | c.*1499G>T (n.*1499G>T) c.6125G>T (n.6125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402214T>C | CA2679366946 | RIMS1 | c.*1500T>C (n.*1500T>C) c.6126T>C (n.6126T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402224G>A | CA2679366947 | RIMS1 | c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.6136G>A (n.6136G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402224G>T | CA2679366948 | RIMS1 | c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.6136G>T (n.6136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402227A= | CA1637657493 | RIMS1 | c.*1513A= (n.*1513A=) c.6139A= (n.6139A=) | |
| 6 | g.72402227A>C | CA1637657494 | RIMS1 | c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.6139A>C (n.6139A>C) | dbSNP |
| 6 | g.72402228G>A | CA827846635 | RIMS1 | c.*1514G>A (n.*1514G>A) c.6140G>A (n.6140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402228G= | CA1637657495 | RIMS1 | c.*1514G= (n.*1514G=) c.6140G= (n.6140G=) | |
| 6 | g.72402229C>A | CA2679366949 | RIMS1 | c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.6141C>A (n.6141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402229C= | CA1637657496 | RIMS1 | c.*1515C= (n.*1515C=) c.6141C= (n.6141C=) | |
| 6 | g.72402231dup | CA1637657497 | RIMS1 | c.*1517dup (n.*1517dup) c.6143dup (n.6143dup) | dbSNP |
| 6 | g.72402231T>G | CA1090427068 | RIMS1 | c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.6143T>G (n.6143T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402231T= | CA1637657498 | RIMS1 | c.*1517T= (n.*1517T=) c.6143T= (n.6143T=) | |
| 6 | g.72402232G>A | CA650434331 | RIMS1 | c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.6144G>A (n.6144G>A) | COSMIC |
| 6 | g.72402236G>A | CA827846638 | RIMS1 | c.*1522G>A (n.*1522G>A) c.6148G>A (n.6148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402236G= | CA1637657499 | RIMS1 | c.*1522G= (n.*1522G=) c.6148G= (n.6148G=) | |
| 6 | g.72402236G>T | CA568046895 | RIMS1 | c.*1522G>T (n.*1522G>T) c.6148G>T (n.6148G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402237T>C | CA650434335 | RIMS1 | c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.6149T>C (n.6149T>C) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.72402237T= | CA1637657500 | RIMS1 | c.*1523T= (n.*1523T=) c.6149T= (n.6149T=) | |
| 6 | g.72402244T>A | CA1637657502 | RIMS1 | c.*1530T>A (n.*1530T>A) c.6156T>A (n.6156T>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402244T= | CA1637657501 | RIMS1 | c.*1530T= (n.*1530T=) c.6156T= (n.6156T=) | |
| 6 | g.72402245A= | CA1637657503 | RIMS1 | c.*1531A= (n.*1531A=) c.6157A= (n.6157A=) | |
| 6 | g.72402245A>G | CA141427131 | RIMS1 | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.6157A>G (n.6157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402246C>A | CA2679366950 | RIMS1 | c.*1532C>A (n.*1532C>A) c.6158C>A (n.6158C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402247T>C | CA2679366951 | RIMS1 | c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.6159T>C (n.6159T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402250T>C | CA2679366952 | RIMS1 | c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.6162T>C (n.6162T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402253A= | CA1637657504 | RIMS1 | c.*1539A= (n.*1539A=) c.6165A= (n.6165A=) | |
| 6 | g.72402253A>C | CA1090427076 | RIMS1 | c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.6165A>C (n.6165A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402254G>T | CA2679366953 | RIMS1 | c.*1540G>T (n.*1540G>T) c.6166G>T (n.6166G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402258G>C | CA2599422904 | RIMS1 | c.*1544G>C (n.*1544G>C) c.6170G>C (n.6170G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402258G>T | CA2679366954 | RIMS1 | c.*1544G>T (n.*1544G>T) c.6170G>T (n.6170G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402259C= | CA1637657505 | RIMS1 | c.*1545C= (n.*1545C=) c.6171C= (n.6171C=) | |
| 6 | g.72402259C>T | CA141427132 | RIMS1 | c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.6171C>T (n.6171C>T) | dbSNP |
| 6 | g.72402259_72402270del | CA2566608079 | RIMS1 | c.*1545_*1556del (n.*1545_*1556del) c.6171_6182del (n.6171_6182del) | |
| 6 | g.72402261T>C | CA2542891527 | RIMS1 | c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.6173T>C (n.6173T>C) | |
| 6 | g.72402262G>A | CA1090427077 | RIMS1 | c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.6174G>A (n.6174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402262G= | CA1637657506 | RIMS1 | c.*1548G= (n.*1548G=) c.6174G= (n.6174G=) | |
| 6 | g.72402262G>T | CA2679366955 | RIMS1 | c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.6174G>T (n.6174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402264del | CA2554258546 | RIMS1 | c.*1550del (n.*1550del) c.6176del (n.6176del) | |
| 6 | g.72402266A= | CA1637657507 | RIMS1 | c.*1552A= (n.*1552A=) c.6178A= (n.6178A=) | |
| 6 | g.72402266A>C | CA141427133 | RIMS1 | c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.6178A>C (n.6178A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402271T>A | CA2564581300 | RIMS1 | c.*1557T>A (n.*1557T>A) c.6183T>A (n.6183T>A) | |
| 6 | g.72402272A= | CA1637657508 | RIMS1 | c.*1558A= (n.*1558A=) c.6184A= (n.6184A=) | |
| 6 | g.72402272A>G | CA141427134 | RIMS1 | c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.6184A>G (n.6184A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402275C>A | CA141427135 | RIMS1 | c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.6187C>A (n.6187C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402275C= | CA1637657509 | RIMS1 | c.*1561C= (n.*1561C=) c.6187C= (n.6187C=) | |
| 6 | g.72402276C>A | CA1637657511 | RIMS1 | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.6188C>A (n.6188C>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402276C= | CA1637657510 | RIMS1 | c.*1562C= (n.*1562C=) c.6188C= (n.6188C=) | |
| 6 | g.72402276C>G | CA1090427087 | RIMS1 | c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.6188C>G (n.6188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402276C>T | CA568046896 | RIMS1 | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.6188C>T (n.6188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402277G>A | CA141427136 | RIMS1 | c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.6189G>A (n.6189G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402277G= | CA1637657512 | RIMS1 | c.*1563G= (n.*1563G=) c.6189G= (n.6189G=) | |
| 6 | g.72402277G>T | CA568046897 | RIMS1 | c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.6189G>T (n.6189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402280A>G | CA2542635657 | RIMS1 | c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.6192A>G (n.6192A>G) | |
| 6 | g.72402281T>A | CA827846653 | RIMS1 | c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.6193T>A (n.6193T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402281T= | CA1637657513 | RIMS1 | c.*1567T= (n.*1567T=) c.6193T= (n.6193T=) | |
| 6 | g.72402284C>A | CA2679366956 | RIMS1 | c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.6196C>A (n.6196C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402284C= | CA1637657514 | RIMS1 | c.*1570C= (n.*1570C=) c.6196C= (n.6196C=) | |
| 6 | g.72402284C>T | CA1637657515 | RIMS1 | c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.6196C>T (n.6196C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.72402290A= | CA1637657516 | RIMS1 | c.*1576A= (n.*1576A=) c.6202A= (n.6202A=) | |
| 6 | g.72402290A>C | CA141427137 | RIMS1 | c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.6202A>C (n.6202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402291A= | CA1637657517 | RIMS1 | c.*1577A= (n.*1577A=) c.6203A= (n.6203A=) | |
| 6 | g.72402291A>G | CA827846657 | RIMS1 | c.*1577A>G (n.*1577A>G) c.6203A>G (n.6203A>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402293C>A | CA1090427099 | RIMS1 | c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.6205C>A (n.6205C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402293C= | CA1637657518 | RIMS1 | c.*1579C= (n.*1579C=) c.6205C= (n.6205C=) | |
| 6 | g.72402295A= | CA1637657519 | RIMS1 | c.*1581A= (n.*1581A=) c.6207A= (n.6207A=) | |
| 6 | g.72402295A>G | CA827846659 | RIMS1 | c.*1581A>G (n.*1581A>G) c.6207A>G (n.6207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402297G>A | CA1637657521 | RIMS1 | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.6209G>A (n.6209G>A) | dbSNP |
| 6 | g.72402297G= | CA1637657520 | RIMS1 | c.*1583G= (n.*1583G=) c.6209G= (n.6209G=) | |
| 6 | g.72402298C>A | CA2679366957 | RIMS1 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.6210C>A (n.6210C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.72402298C= | CA1637657522 | RIMS1 | c.*1584C= (n.*1584C=) c.6210C= (n.6210C=) | |
| 6 | g.72402298C>T | CA827846666 | RIMS1 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.6210C>T (n.6210C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402300A= | CA1637657523 | RIMS1 | c.*1586A= (n.*1586A=) c.6212A= (n.6212A=) | |
| 6 | g.72402300A>G | CA1637657524 | RIMS1 | c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.6212A>G (n.6212A>G) | dbSNP |
| 6 | g.72402304A= | CA1637657525 | RIMS1 | c.*1590A= (n.*1590A=) c.6216A= (n.6216A=) | |
| 6 | g.72402304A>G | CA827846667 | RIMS1 | c.*1590A>G (n.*1590A>G) c.6216A>G (n.6216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.72402305C>T | CA2506258236 | RIMS1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.6217C>T (n.6217C>T) | dbSNP |