OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.72386155C= | CA2146104720 | RGS6 | c.184+33961C= (n.184+33961C=) c.79+33961C= (n.79+33961C=) n.369+33961C= n.434-3454G= n.1628-3454G= n.808-3454G= n.469+33961C= n.707+33961C= n.605-3454G= n.1012-3454G= n.285+33961C= | |
| 14 | g.72386155C>T | CA262992800 | RGS6 | c.184+33961C>T (n.184+33961C>T) c.79+33961C>T (n.79+33961C>T) n.369+33961C>T n.434-3454G>A n.1628-3454G>A n.808-3454G>A n.469+33961C>T n.707+33961C>T n.605-3454G>A n.1012-3454G>A n.285+33961C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386159C= | CA2146104721 | RGS6 | c.184+33965C= (n.184+33965C=) c.79+33965C= (n.79+33965C=) n.369+33965C= n.434-3458G= n.1628-3458G= n.808-3458G= n.469+33965C= n.707+33965C= n.605-3458G= n.1012-3458G= n.285+33965C= | |
| 14 | g.72386159C>G | CA2146104722 | RGS6 | c.184+33965C>G (n.184+33965C>G) c.79+33965C>G (n.79+33965C>G) n.369+33965C>G n.434-3458G>C n.1628-3458G>C n.808-3458G>C n.469+33965C>G n.707+33965C>G n.605-3458G>C n.1012-3458G>C n.285+33965C>G | dbSNP |
| 14 | g.72386159C>T | CA262992804 | RGS6 | c.184+33965C>T (n.184+33965C>T) c.79+33965C>T (n.79+33965C>T) n.369+33965C>T n.434-3458G>A n.1628-3458G>A n.808-3458G>A n.469+33965C>T n.707+33965C>T n.605-3458G>A n.1012-3458G>A n.285+33965C>T | dbSNP |
| 14 | g.72386160T>A | CA262992806 | RGS6 | c.184+33966T>A (n.184+33966T>A) c.79+33966T>A (n.79+33966T>A) n.369+33966T>A n.434-3459A>T n.1628-3459A>T n.808-3459A>T n.469+33966T>A n.707+33966T>A n.605-3459A>T n.1012-3459A>T n.285+33966T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386160T= | CA2146104723 | RGS6 | c.184+33966T= (n.184+33966T=) c.79+33966T= (n.79+33966T=) n.369+33966T= n.434-3459A= n.1628-3459A= n.808-3459A= n.469+33966T= n.707+33966T= n.605-3459A= n.1012-3459A= n.285+33966T= | |
| 14 | g.72386161T>C | CA262992809 | RGS6 | c.184+33967T>C (n.184+33967T>C) c.79+33967T>C (n.79+33967T>C) n.369+33967T>C n.434-3460A>G n.1628-3460A>G n.808-3460A>G n.469+33967T>C n.707+33967T>C n.605-3460A>G n.1012-3460A>G n.285+33967T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386161T= | CA2146104724 | RGS6 | c.184+33967T= (n.184+33967T=) c.79+33967T= (n.79+33967T=) n.369+33967T= n.434-3460A= n.1628-3460A= n.808-3460A= n.469+33967T= n.707+33967T= n.605-3460A= n.1012-3460A= n.285+33967T= | |
| 14 | g.72386165G>A | CA964571824 | RGS6 | c.184+33971G>A (n.184+33971G>A) c.79+33971G>A (n.79+33971G>A) n.369+33971G>A n.434-3464C>T n.1628-3464C>T n.808-3464C>T n.469+33971G>A n.707+33971G>A n.605-3464C>T n.1012-3464C>T n.285+33971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386165G= | CA2146104725 | RGS6 | c.184+33971G= (n.184+33971G=) c.79+33971G= (n.79+33971G=) n.369+33971G= n.434-3464C= n.1628-3464C= n.808-3464C= n.469+33971G= n.707+33971G= n.605-3464C= n.1012-3464C= n.285+33971G= | |
| 14 | g.72386165G>T | CA615118253 | RGS6 | c.184+33971G>T (n.184+33971G>T) c.79+33971G>T (n.79+33971G>T) n.369+33971G>T n.434-3464C>A n.1628-3464C>A n.808-3464C>A n.469+33971G>T n.707+33971G>T n.605-3464C>A n.1012-3464C>A n.285+33971G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386166C>A | CA964571826 | RGS6 | c.184+33972C>A (n.184+33972C>A) c.79+33972C>A (n.79+33972C>A) n.369+33972C>A n.434-3465G>T n.1628-3465G>T n.808-3465G>T n.469+33972C>A n.707+33972C>A n.605-3465G>T n.1012-3465G>T n.285+33972C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386166C= | CA2146104726 | RGS6 | c.184+33972C= (n.184+33972C=) c.79+33972C= (n.79+33972C=) n.369+33972C= n.434-3465G= n.1628-3465G= n.808-3465G= n.469+33972C= n.707+33972C= n.605-3465G= n.1012-3465G= n.285+33972C= | |
| 14 | g.72386168C= | CA2146104727 | RGS6 | c.184+33974C= (n.184+33974C=) c.79+33974C= (n.79+33974C=) n.369+33974C= n.434-3467G= n.1628-3467G= n.808-3467G= n.469+33974C= n.707+33974C= n.605-3467G= n.1012-3467G= n.285+33974C= | |
| 14 | g.72386171_72386185dup | CA964571828 | RGS6 | c.184+33977_184+33991dup (n.184+33977_184+33991dup) c.79+33977_79+33991dup (n.79+33977_79+33991dup) n.369+33977_369+33991dup n.434-3482_434-3468dup n.1628-3482_1628-3468dup n.808-3482_808-3468dup n.469+33977_469+33991dup n.707+33977_707+33991dup n.605-3482_605-3468dup n.1012-3482_1012-3468dup n.285+33977_285+33991dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.72386173C= | CA2146104728 | RGS6 | c.184+33979C= (n.184+33979C=) c.79+33979C= (n.79+33979C=) n.369+33979C= n.434-3472G= n.1628-3472G= n.808-3472G= n.469+33979C= n.707+33979C= n.605-3472G= n.1012-3472G= n.285+33979C= | |
| 14 | g.72386173C>T | CA2146104729 | RGS6 | c.184+33979C>T (n.184+33979C>T) c.79+33979C>T (n.79+33979C>T) n.369+33979C>T n.434-3472G>A n.1628-3472G>A n.808-3472G>A n.469+33979C>T n.707+33979C>T n.605-3472G>A n.1012-3472G>A n.285+33979C>T | dbSNP |
| 14 | g.72386179A= | CA2146104730 | RGS6 | c.184+33985A= (n.184+33985A=) c.79+33985A= (n.79+33985A=) n.369+33985A= n.434-3478T= n.1628-3478T= n.808-3478T= n.469+33985A= n.707+33985A= n.605-3478T= n.1012-3478T= n.285+33985A= | |
| 14 | g.72386179A>G | CA708337615 | RGS6 | c.184+33985A>G (n.184+33985A>G) c.79+33985A>G (n.79+33985A>G) n.369+33985A>G n.434-3478T>C n.1628-3478T>C n.808-3478T>C n.469+33985A>G n.707+33985A>G n.605-3478T>C n.1012-3478T>C n.285+33985A>G | dbSNP |
| 14 | g.72386182T>G | CA2729853973 | RGS6 | c.184+33988T>G (n.184+33988T>G) c.79+33988T>G (n.79+33988T>G) n.369+33988T>G n.434-3481A>C n.1628-3481A>C n.808-3481A>C n.469+33988T>G n.707+33988T>G n.605-3481A>C n.1012-3481A>C n.285+33988T>G | dbSNP |
| 14 | g.72386184A= | CA2146104731 | RGS6 | c.184+33990A= (n.184+33990A=) c.79+33990A= (n.79+33990A=) n.369+33990A= n.434-3483T= n.1628-3483T= n.808-3483T= n.469+33990A= n.707+33990A= n.605-3483T= n.1012-3483T= n.285+33990A= | |
| 14 | g.72386184A>G | CA262992813 | RGS6 | c.184+33990A>G (n.184+33990A>G) c.79+33990A>G (n.79+33990A>G) n.369+33990A>G n.434-3483T>C n.1628-3483T>C n.808-3483T>C n.469+33990A>G n.707+33990A>G n.605-3483T>C n.1012-3483T>C n.285+33990A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386189A= | CA2146104732 | RGS6 | c.184+33995A= (n.184+33995A=) c.79+33995A= (n.79+33995A=) n.369+33995A= n.434-3488T= n.1628-3488T= n.808-3488T= n.469+33995A= n.707+33995A= n.605-3488T= n.1012-3488T= n.285+33995A= | |
| 14 | g.72386189A>G | CA708337623 | RGS6 | c.184+33995A>G (n.184+33995A>G) c.79+33995A>G (n.79+33995A>G) n.369+33995A>G n.434-3488T>C n.1628-3488T>C n.808-3488T>C n.469+33995A>G n.707+33995A>G n.605-3488T>C n.1012-3488T>C n.285+33995A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386189A>T | CA964571831 | RGS6 | c.184+33995A>T (n.184+33995A>T) c.79+33995A>T (n.79+33995A>T) n.369+33995A>T n.434-3488T>A n.1628-3488T>A n.808-3488T>A n.469+33995A>T n.707+33995A>T n.605-3488T>A n.1012-3488T>A n.285+33995A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386190C= | CA2146104733 | RGS6 | c.184+33996C= (n.184+33996C=) c.79+33996C= (n.79+33996C=) n.369+33996C= n.434-3489G= n.1628-3489G= n.808-3489G= n.469+33996C= n.707+33996C= n.605-3489G= n.1012-3489G= n.285+33996C= | |
| 14 | g.72386191T>C | CA262992817 | RGS6 | c.184+33997T>C (n.184+33997T>C) c.79+33997T>C (n.79+33997T>C) n.369+33997T>C n.434-3490A>G n.1628-3490A>G n.808-3490A>G n.469+33997T>C n.707+33997T>C n.605-3490A>G n.1012-3490A>G n.285+33997T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386191T= | CA2146104734 | RGS6 | c.184+33997T= (n.184+33997T=) c.79+33997T= (n.79+33997T=) n.369+33997T= n.434-3490A= n.1628-3490A= n.808-3490A= n.469+33997T= n.707+33997T= n.605-3490A= n.1012-3490A= n.285+33997T= | |
| 14 | g.72386193dup | CA615118254 | RGS6 | c.184+33999dup (n.184+33999dup) c.79+33999dup (n.79+33999dup) n.369+33999dup n.434-3490dup n.1628-3490dup n.808-3490dup n.469+33999dup n.707+33999dup n.605-3490dup n.1012-3490dup n.285+33999dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386197C= | CA2146104735 | RGS6 | c.184+34003C= (n.184+34003C=) c.79+34003C= (n.79+34003C=) n.369+34003C= n.434-3496G= n.1628-3496G= n.808-3496G= n.469+34003C= n.707+34003C= n.605-3496G= n.1012-3496G= n.285+34003C= | |
| 14 | g.72386197C>T | CA262992822 | RGS6 | c.184+34003C>T (n.184+34003C>T) c.79+34003C>T (n.79+34003C>T) n.369+34003C>T n.434-3496G>A n.1628-3496G>A n.808-3496G>A n.469+34003C>T n.707+34003C>T n.605-3496G>A n.1012-3496G>A n.285+34003C>T | dbSNP |
| 14 | g.72386198C>T | CA2729854014 | RGS6 | c.184+34004C>T (n.184+34004C>T) c.79+34004C>T (n.79+34004C>T) n.369+34004C>T n.434-3497G>A n.1628-3497G>A n.808-3497G>A n.469+34004C>T n.707+34004C>T n.605-3497G>A n.1012-3497G>A n.285+34004C>T | dbSNP |
| 14 | g.72386203_72386204delinsGA | CA2146104736 | RGS6 | c.184+34009_184+34010delinsGA (n.184+34009_184+34010delinsGA) c.79+34009_79+34010delinsGA (n.79+34009_79+34010delinsGA) n.369+34009_369+34010delinsGA n.434-3503_434-3502delinsTC n.1628-3503_1628-3502delinsTC n.808-3503_808-3502delinsTC n.469+34009_469+34010delinsGA n.707+34009_707+34010delinsGA n.605-3503_605-3502delinsTC n.1012-3503_1012-3502delinsTC n.285+34009_285+34010delinsGA | |
| 14 | g.72386207del | CA2146104737 | RGS6 | c.184+34013del (n.184+34013del) c.79+34013del (n.79+34013del) n.369+34013del n.434-3503del n.1628-3503del n.808-3503del n.469+34013del n.707+34013del n.605-3503del n.1012-3503del n.285+34013del | dbSNP |
| 14 | g.72386209A>G | CA2802094811 | RGS6 | c.184+34015A>G (n.184+34015A>G) c.79+34015A>G (n.79+34015A>G) n.369+34015A>G n.434-3508T>C n.1628-3508T>C n.808-3508T>C n.469+34015A>G n.707+34015A>G n.605-3508T>C n.1012-3508T>C n.285+34015A>G | |
| 14 | g.72386211T>G | CA2802094812 | RGS6 | c.184+34017T>G (n.184+34017T>G) c.79+34017T>G (n.79+34017T>G) n.369+34017T>G n.434-3510A>C n.1628-3510A>C n.808-3510A>C n.469+34017T>G n.707+34017T>G n.605-3510A>C n.1012-3510A>C n.285+34017T>G | |
| 14 | g.72386212T>C | CA708337628 | RGS6 | c.184+34018T>C (n.184+34018T>C) c.79+34018T>C (n.79+34018T>C) n.369+34018T>C n.434-3511A>G n.1628-3511A>G n.808-3511A>G n.469+34018T>C n.707+34018T>C n.605-3511A>G n.1012-3511A>G n.285+34018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386212T= | CA2146104738 | RGS6 | c.184+34018T= (n.184+34018T=) c.79+34018T= (n.79+34018T=) n.369+34018T= n.434-3511A= n.1628-3511A= n.808-3511A= n.469+34018T= n.707+34018T= n.605-3511A= n.1012-3511A= n.285+34018T= | |
| 14 | g.72386213A>T | CA2802094813 | RGS6 | c.184+34019A>T (n.184+34019A>T) c.79+34019A>T (n.79+34019A>T) n.369+34019A>T n.434-3512T>A n.1628-3512T>A n.808-3512T>A n.469+34019A>T n.707+34019A>T n.605-3512T>A n.1012-3512T>A n.285+34019A>T | |
| 14 | g.72386219T>A | CA2146104739 | RGS6 | c.184+34025T>A (n.184+34025T>A) c.79+34025T>A (n.79+34025T>A) n.369+34025T>A n.434-3518A>T n.1628-3518A>T n.808-3518A>T n.469+34025T>A n.707+34025T>A n.605-3518A>T n.1012-3518A>T n.285+34025T>A | dbSNP |
| 14 | g.72386219T= | CA2146104740 | RGS6 | c.184+34025T= (n.184+34025T=) c.79+34025T= (n.79+34025T=) n.369+34025T= n.434-3518A= n.1628-3518A= n.808-3518A= n.469+34025T= n.707+34025T= n.605-3518A= n.1012-3518A= n.285+34025T= | |
| 14 | g.72386220C= | CA2146104741 | RGS6 | c.184+34026C= (n.184+34026C=) c.79+34026C= (n.79+34026C=) n.369+34026C= n.434-3519G= n.1628-3519G= n.808-3519G= n.469+34026C= n.707+34026C= n.605-3519G= n.1012-3519G= n.285+34026C= | |
| 14 | g.72386220C>T | CA615118255 | RGS6 | c.184+34026C>T (n.184+34026C>T) c.79+34026C>T (n.79+34026C>T) n.369+34026C>T n.434-3519G>A n.1628-3519G>A n.808-3519G>A n.469+34026C>T n.707+34026C>T n.605-3519G>A n.1012-3519G>A n.285+34026C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386222T>G | CA262992825 | RGS6 | c.184+34028T>G (n.184+34028T>G) c.79+34028T>G (n.79+34028T>G) n.369+34028T>G n.434-3521A>C n.1628-3521A>C n.808-3521A>C n.469+34028T>G n.707+34028T>G n.605-3521A>C n.1012-3521A>C n.285+34028T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386222T= | CA2146104742 | RGS6 | c.184+34028T= (n.184+34028T=) c.79+34028T= (n.79+34028T=) n.369+34028T= n.434-3521A= n.1628-3521A= n.808-3521A= n.469+34028T= n.707+34028T= n.605-3521A= n.1012-3521A= n.285+34028T= | |
| 14 | g.72386224T>C | CA964571847 | RGS6 | c.184+34030T>C (n.184+34030T>C) c.79+34030T>C (n.79+34030T>C) n.369+34030T>C n.434-3523A>G n.1628-3523A>G n.808-3523A>G n.469+34030T>C n.707+34030T>C n.605-3523A>G n.1012-3523A>G n.285+34030T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386225T>C | CA2146104744 | RGS6 | c.184+34031T>C (n.184+34031T>C) c.79+34031T>C (n.79+34031T>C) n.369+34031T>C n.434-3524A>G n.1628-3524A>G n.808-3524A>G n.469+34031T>C n.707+34031T>C n.605-3524A>G n.1012-3524A>G n.285+34031T>C | dbSNP |
| 14 | g.72386225T>G | CA262992828 | RGS6 | c.184+34031T>G (n.184+34031T>G) c.79+34031T>G (n.79+34031T>G) n.369+34031T>G n.434-3524A>C n.1628-3524A>C n.808-3524A>C n.469+34031T>G n.707+34031T>G n.605-3524A>C n.1012-3524A>C n.285+34031T>G | dbSNP |
| 14 | g.72386225T= | CA2146104743 | RGS6 | c.184+34031T= (n.184+34031T=) c.79+34031T= (n.79+34031T=) n.369+34031T= n.434-3524A= n.1628-3524A= n.808-3524A= n.469+34031T= n.707+34031T= n.605-3524A= n.1012-3524A= n.285+34031T= | |
| 14 | g.72386227G= | CA2146104745 | RGS6 | c.184+34033G= (n.184+34033G=) c.79+34033G= (n.79+34033G=) n.369+34033G= n.434-3526C= n.1628-3526C= n.808-3526C= n.469+34033G= n.707+34033G= n.605-3526C= n.1012-3526C= n.285+34033G= | |
| 14 | g.72386227G>T | CA615118256 | RGS6 | c.184+34033G>T (n.184+34033G>T) c.79+34033G>T (n.79+34033G>T) n.369+34033G>T n.434-3526C>A n.1628-3526C>A n.808-3526C>A n.469+34033G>T n.707+34033G>T n.605-3526C>A n.1012-3526C>A n.285+34033G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386232C>A | CA2802094814 | RGS6 | c.184+34038C>A (n.184+34038C>A) c.79+34038C>A (n.79+34038C>A) n.369+34038C>A n.434-3531G>T n.1628-3531G>T n.808-3531G>T n.469+34038C>A n.707+34038C>A n.605-3531G>T n.1012-3531G>T n.285+34038C>A | |
| 14 | g.72386232C= | CA2146104746 | RGS6 | c.184+34038C= (n.184+34038C=) c.79+34038C= (n.79+34038C=) n.369+34038C= n.434-3531G= n.1628-3531G= n.808-3531G= n.469+34038C= n.707+34038C= n.605-3531G= n.1012-3531G= n.285+34038C= | |
| 14 | g.72386232C>T | CA262992832 | RGS6 | c.184+34038C>T (n.184+34038C>T) c.79+34038C>T (n.79+34038C>T) n.369+34038C>T n.434-3531G>A n.1628-3531G>A n.808-3531G>A n.469+34038C>T n.707+34038C>T n.605-3531G>A n.1012-3531G>A n.285+34038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386237T>C | CA2729854064 | RGS6 | c.184+34043T>C (n.184+34043T>C) c.79+34043T>C (n.79+34043T>C) n.369+34043T>C n.434-3536A>G n.1628-3536A>G n.808-3536A>G n.469+34043T>C n.707+34043T>C n.605-3536A>G n.1012-3536A>G n.285+34043T>C | dbSNP |
| 14 | g.72386239C>G | CA2729854067 | RGS6 | c.184+34045C>G (n.184+34045C>G) c.79+34045C>G (n.79+34045C>G) n.369+34045C>G n.434-3538G>C n.1628-3538G>C n.808-3538G>C n.469+34045C>G n.707+34045C>G n.605-3538G>C n.1012-3538G>C n.285+34045C>G | dbSNP |
| 14 | g.72386244T>C | CA708337649 | RGS6 | c.184+34050T>C (n.184+34050T>C) c.79+34050T>C (n.79+34050T>C) n.369+34050T>C n.434-3543A>G n.1628-3543A>G n.808-3543A>G n.469+34050T>C n.707+34050T>C n.605-3543A>G n.1012-3543A>G n.285+34050T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386244T= | CA2146104747 | RGS6 | c.184+34050T= (n.184+34050T=) c.79+34050T= (n.79+34050T=) n.369+34050T= n.434-3543A= n.1628-3543A= n.808-3543A= n.469+34050T= n.707+34050T= n.605-3543A= n.1012-3543A= n.285+34050T= | |
| 14 | g.72386245A= | CA2146104748 | RGS6 | c.184+34051A= (n.184+34051A=) c.79+34051A= (n.79+34051A=) n.369+34051A= n.434-3544T= n.1628-3544T= n.808-3544T= n.469+34051A= n.707+34051A= n.605-3544T= n.1012-3544T= n.285+34051A= | |
| 14 | g.72386245A>C | CA615118257 | RGS6 | c.184+34051A>C (n.184+34051A>C) c.79+34051A>C (n.79+34051A>C) n.369+34051A>C n.434-3544T>G n.1628-3544T>G n.808-3544T>G n.469+34051A>C n.707+34051A>C n.605-3544T>G n.1012-3544T>G n.285+34051A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386246C>T | CA2729854072 | RGS6 | c.184+34052C>T (n.184+34052C>T) c.79+34052C>T (n.79+34052C>T) n.369+34052C>T n.434-3545G>A n.1628-3545G>A n.808-3545G>A n.469+34052C>T n.707+34052C>T n.605-3545G>A n.1012-3545G>A n.285+34052C>T | dbSNP |
| 14 | g.72386247T>C | CA2146104750 | RGS6 | c.184+34053T>C (n.184+34053T>C) c.79+34053T>C (n.79+34053T>C) n.369+34053T>C n.434-3546A>G n.1628-3546A>G n.808-3546A>G n.469+34053T>C n.707+34053T>C n.605-3546A>G n.1012-3546A>G n.285+34053T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386247T= | CA2146104749 | RGS6 | c.184+34053T= (n.184+34053T=) c.79+34053T= (n.79+34053T=) n.369+34053T= n.434-3546A= n.1628-3546A= n.808-3546A= n.469+34053T= n.707+34053T= n.605-3546A= n.1012-3546A= n.285+34053T= | |
| 14 | g.72386248A= | CA2146104751 | RGS6 | c.184+34054A= (n.184+34054A=) c.79+34054A= (n.79+34054A=) n.369+34054A= n.434-3547T= n.1628-3547T= n.808-3547T= n.469+34054A= n.707+34054A= n.605-3547T= n.1012-3547T= n.285+34054A= | |
| 14 | g.72386248A>C | CA964571860 | RGS6 | c.184+34054A>C (n.184+34054A>C) c.79+34054A>C (n.79+34054A>C) n.369+34054A>C n.434-3547T>G n.1628-3547T>G n.808-3547T>G n.469+34054A>C n.707+34054A>C n.605-3547T>G n.1012-3547T>G n.285+34054A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386248A>G | CA615118258 | RGS6 | c.184+34054A>G (n.184+34054A>G) c.79+34054A>G (n.79+34054A>G) n.369+34054A>G n.434-3547T>C n.1628-3547T>C n.808-3547T>C n.469+34054A>G n.707+34054A>G n.605-3547T>C n.1012-3547T>C n.285+34054A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.72386249T>C | CA262992833 | RGS6 | c.184+34055T>C (n.184+34055T>C) c.79+34055T>C (n.79+34055T>C) n.369+34055T>C n.434-3548A>G n.1628-3548A>G n.808-3548A>G n.469+34055T>C n.707+34055T>C n.605-3548A>G n.1012-3548A>G n.285+34055T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 14 | g.72386251T= | CA2146104753 | RGS6 | c.184+34057T= (n.184+34057T=) c.79+34057T= (n.79+34057T=) n.369+34057T= n.434-3550A= n.1628-3550A= n.808-3550A= n.469+34057T= n.707+34057T= n.605-3550A= n.1012-3550A= n.285+34057T= | |
| 14 | g.72386252G>A | CA262992835 | RGS6 | c.184+34058G>A (n.184+34058G>A) c.79+34058G>A (n.79+34058G>A) n.369+34058G>A n.434-3551C>T n.1628-3551C>T n.808-3551C>T n.469+34058G>A n.707+34058G>A n.605-3551C>T n.1012-3551C>T n.285+34058G>A | dbSNP |
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