Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
15 | g.72375971_72375979del | CA912992672 | HEXA | n.8_16del c.-6_3del n.26_34del n.12_20del n.147-147_147-139del n.496_504del n.37_45del | |
15 | g.72375971A= | CA2186761569 | HEXA | n.15T= c.2T= (p.Met1=) n.33T= n.19T= n.147-140T= n.503T= n.44T= | |
15 | g.72375971A>C | CA393070911 | HEXA | n.15T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.33T>G n.19T>G n.147-140T>G n.503T>G n.44T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>G | CA274405 | HEXA | n.15T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.33T>C n.19T>C n.147-140T>C n.503T>C n.44T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>T | CA393070913 | HEXA | n.15T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.33T>A n.19T>A n.147-140T>A n.503T>A n.44T>A | |
15 | g.72375971_72375979delinsATGGCCCGC | CA2186761570 | HEXA | n.7_15delinsGCGGGCCAT c.-7_2delinsGCGGGCCAT n.25_33delinsGCGGGCCAT n.11_19delinsGCGGGCCAT n.147-148_147-140delinsGCGGGCCAT n.495_503delinsGCGGGCCAT n.36_44delinsGCGGGCCAT | |
15 | g.72375972T>A | CA393070916 | HEXA | n.14A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.32A>T n.18A>T n.147-141A>T n.502A>T n.43A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375972T>C | CA252922 | HEXA | n.14A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.32A>G n.18A>G n.147-141A>G n.502A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T>G | CA7645135 | HEXA | n.14A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.32A>C n.18A>C n.147-141A>C n.502A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T= | CA2186761577 | HEXA | n.14A= c.1A= (p.Met1=) n.32A= n.18A= n.147-141A= n.502A= n.43A= | |
15 | g.72375972dup | CA912992673 | HEXA | n.14dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.32dup n.18dup n.147-141dup n.502dup n.43dup | |
15 | g.72375975_72375982del | CA7645134 | HEXA | n.7_14del c.-7_1del (n.-7_1del) n.25_32del n.11_18del n.147-148_147-141del n.495_502del n.36_43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>A | CA491475975 | HEXA | n.13C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.31C>T n.17C>T n.147-142C>T n.501C>T n.42C>T | |
15 | g.72375973G>C | CA491475976 | HEXA | n.13C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.31C>G n.17C>G n.147-142C>G n.501C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>T | CA491475977 | HEXA | n.13C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.31C>A n.17C>A n.147-142C>A n.501C>A n.42C>A | |
15 | g.72375974dup | CA658824872 | HEXA | n.13dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) n.31dup n.17dup n.147-142dup n.501dup n.42dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375973_72375974insAGACACATT | CA2804700681 | HEXA | n.12_13insAATGTGTCT c.-2_-1insAATGTGTCT (n.-2_-1insAATGTGTCT) n.30_31insAATGTGTCT n.16_17insAATGTGTCT n.147-143_147-142insAATGTGTCT n.500_501insAATGTGTCT n.41_42insAATGTGTCT | |
15 | g.72375974G>A | CA491475979 | HEXA | n.12C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.30C>T n.16C>T n.147-143C>T n.500C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375974G>C | CA491475980 | HEXA | n.12C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.30C>G n.16C>G n.147-143C>G n.500C>G n.41C>G | |
15 | g.72375974G>T | CA491475981 | HEXA | n.12C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.30C>A n.16C>A n.147-143C>A n.500C>A n.41C>A | |
15 | g.72375975C>A | CA491475983 | HEXA | n.11G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.29G>T n.15G>T n.147-144G>T n.499G>T n.40G>T | dbSNP |
15 | g.72375975C>G | CA491475987 | HEXA | n.11G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.29G>C n.15G>C n.147-144G>C n.499G>C n.40G>C | |
15 | g.72375975C>T | CA491475985 | HEXA | n.11G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.29G>A n.15G>A n.147-144G>A n.499G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375976C>A | CA491475989 | HEXA | n.10G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.28G>T n.14G>T n.147-145G>T n.498G>T n.39G>T | |
15 | g.72375976C= | CA2186761592 | HEXA | n.10G= c.-4G= (n.-4G=) n.28G= n.14G= n.147-145G= n.498G= n.39G= | |
15 | g.72375976C>G | CA491475991 | HEXA | n.10G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.28G>C n.14G>C n.147-145G>C n.498G>C n.39G>C | |
15 | g.72375976C>T | CA7645136 | HEXA | n.10G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.28G>A n.14G>A n.147-145G>A n.498G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375976_72375977insAGAAGCAAAGGTCGTCAAGTAGAGATTGCGAGAGTGCATCTCGATCGGATCAAAGTCTGGAACAGTCCACTGAC | CA2804700682 | HEXA | n.10_11insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG c.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG (n.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG) n.28_29insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.14_15insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.147-145_147-144insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.498_499insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.39_40insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG | |
15 | g.72375977C>A | CA491475994 | HEXA | n.9G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.27G>T n.13G>T n.147-146G>T n.497G>T n.38G>T | |
15 | g.72375977C= | CA2186761597 | HEXA | n.9G= c.-5G= (n.-5G=) n.27G= n.13G= n.147-146G= n.497G= n.38G= | |
15 | g.72375977C>G | CA272631328 | HEXA | n.9G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.27G>C n.13G>C n.147-146G>C n.497G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375977C>T | CA491475997 | HEXA | n.9G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.27G>A n.13G>A n.147-146G>A n.497G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>A | CA7645137 | HEXA | n.8C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.26C>T n.12C>T n.147-147C>T n.496C>T n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>C | CA491476000 | HEXA | n.8C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.26C>G n.12C>G n.147-147C>G n.496C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375978G= | CA2186761599 | HEXA | n.8C= c.-6C= (n.-6C=) n.26C= n.12C= n.147-147C= n.496C= n.37C= | |
15 | g.72375978G>T | CA491476002 | HEXA | n.8C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.26C>A n.12C>A n.147-147C>A n.496C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375979C>A | CA491476003 | HEXA | n.7G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.25G>T n.11G>T n.147-148G>T n.495G>T n.36G>T | |
15 | g.72375979C= | CA2186761602 | HEXA | n.7G= c.-7G= (n.-7G=) n.25G= n.11G= n.147-148G= n.495G= n.36G= | |
15 | g.72375979C>G | CA491476005 | HEXA | n.7G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.25G>C n.11G>C n.147-148G>C n.495G>C n.36G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375979C>T | CA272631336 | HEXA | n.7G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.25G>A n.11G>A n.147-148G>A n.495G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>A | CA491476008 | HEXA | n.6A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.24A>T n.10A>T n.147-149A>T n.494A>T n.35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>C | CA491476012 | HEXA | n.6A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.24A>G n.10A>G n.147-149A>G n.494A>G n.35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>G | CA491476010 | HEXA | n.6A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.24A>C n.10A>C n.147-149A>C n.494A>C n.35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375980T= | CA2186761609 | HEXA | n.6A= c.-8A= (n.-8A=) n.24A= n.10A= n.147-149A= n.494A= n.35A= | |
15 | g.72375981G>A | CA7645138 | HEXA | n.5C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.23C>T n.9C>T n.147-150C>T n.493C>T n.34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375981G>C | CA491476016 | HEXA | n.5C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.23C>G n.9C>G n.147-150C>G n.493C>G n.34C>G | |
15 | g.72375981G= | CA2186761614 | HEXA | n.5C= c.-9C= (n.-9C=) n.23C= n.9C= n.147-150C= n.493C= n.34C= | |
15 | g.72375981G>T | CA491476018 | HEXA | n.5C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.23C>A n.9C>A n.147-150C>A n.493C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375982G>A | CA272631342 | HEXA | n.4C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.22C>T n.8C>T n.147-151C>T n.492C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375982G= | CA2186761616 | HEXA | n.4C= c.-10C= (n.-10C=) n.22C= n.8C= n.147-151C= n.492C= n.33C= | |
15 | g.72375983T>G | CA618961232 | HEXA | n.3A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.21A>C n.7A>C n.147-152A>C n.491A>C n.32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375983T= | CA2186761620 | HEXA | n.3A= c.-11A= (n.-11A=) n.21A= n.7A= n.147-152A= n.491A= n.32A= | |
15 | g.72375984C= | CA2186761623 | HEXA | n.2G= c.-12G= (n.-12G=) n.20G= n.6G= n.147-153G= n.490G= n.31G= | |
15 | g.72375984C>G | CA7645139 | HEXA | n.2G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.20G>C n.6G>C n.147-153G>C n.490G>C n.31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375984C>T | CA272631343 | HEXA | n.2G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.20G>A n.6G>A n.147-153G>A n.490G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375985T= | CA2186761626 | HEXA | n.1A= c.-13A= (n.-13A=) n.19A= n.5A= n.147-154A= n.489A= n.30A= | |
15 | g.72375986C= | CA2186761628 | HEXA | c.-14G= (n.-14G=) n.18G= n.4G= n.147-155G= n.488G= n.29G= | |
15 | g.72375986C>T | CA272631361 | HEXA | c.-14G>A (n.-14G>A) n.18G>A n.4G>A n.147-155G>A n.488G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989dup | CA715479433 | HEXA | c.-14dup (n.-14dup) n.18dup n.4dup n.147-155dup n.488dup n.29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989del | CA2629344040 | HEXA | c.-14del (n.-14del) n.18del n.4del n.147-155del n.488del n.29del | gnomAD v4 |
15 | g.72375987C>A | CA2741441319 | HEXA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.17G>T n.3G>T n.147-156G>T n.487G>T n.28G>T | |
15 | g.72375987C= | CA2186761632 | HEXA | c.-15G= (n.-15G=) n.17G= n.3G= n.147-156G= n.487G= n.28G= | |
15 | g.72375987C>T | CA272631369 | HEXA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.17G>A n.3G>A n.147-156G>A n.487G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375988C>A | CA2629344042 | HEXA | c.-16G>T (n.-16G>T) n.16G>T n.2G>T n.147-157G>T n.486G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375988C= | CA2186761637 | HEXA | c.-16G= (n.-16G=) n.16G= n.2G= n.147-157G= n.486G= n.27G= | |
15 | g.72375988C>T | CA7645140 | HEXA | c.-16G>A (n.-16G>A) n.16G>A n.2G>A n.147-157G>A n.486G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>A | CA7645141 | HEXA | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T n.1G>T n.147-158G>T n.485G>T n.26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C= | CA2186761642 | HEXA | c.-17G= (n.-17G=) n.15G= n.1G= n.147-158G= n.485G= n.26G= | |
15 | g.72375989C>G | CA7645142 | HEXA | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C n.1G>C n.147-158G>C n.485G>C n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>T | CA2575781387 | HEXA | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A n.1G>A n.147-158G>A n.485G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375990T>C | CA2629344043 | HEXA | c.-18A>G (n.-18A>G) n.14A>G n.147-159A>G n.484A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375991C>G | CA2629344045 | HEXA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.13G>C n.147-160G>C n.483G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375991C>T | CA2629344044 | HEXA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.13G>A n.147-160G>A n.483G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375993C>A | CA7645143 | HEXA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.11G>T n.147-162G>T n.481G>T n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375993C= | CA2186761646 | HEXA | c.-21G= (n.-21G=) n.11G= n.147-162G= n.481G= n.22G= | |
15 | g.72375993C>G | CA2629344046 | HEXA | c.-21G>C (n.-21G>C) n.11G>C n.147-162G>C n.481G>C n.22G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375993C>T | CA2629344047 | HEXA | c.-21G>A (n.-21G>A) n.11G>A n.147-162G>A n.481G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>A | CA2629344048 | HEXA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T n.147-163C>T n.480C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>C | CA2629344049 | HEXA | c.-22C>G (n.-22C>G) n.10C>G n.147-163C>G n.480C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375996_72376001dup | CA2575781388 | HEXA | c.-27_-22dup (n.-27_-22dup) n.5_10dup n.147-168_147-163dup n.475_480dup n.16_21dup | |
15 | g.72375995G>A | CA715479442 | HEXA | c.-23C>T (n.-23C>T) n.9C>T n.147-164C>T n.479C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375995G>C | CA618961234 | HEXA | c.-23C>G (n.-23C>G) n.9C>G n.147-164C>G n.479C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375995G= | CA2186761651 | HEXA | c.-23C= (n.-23C=) n.9C= n.147-164C= n.479C= n.20C= | |
15 | g.72375995G>T | CA2629344051 | HEXA | c.-23C>A (n.-23C>A) n.9C>A n.147-164C>A n.479C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375996A>C | CA2629344052 | HEXA | c.-24T>G (n.-24T>G) n.8T>G n.147-165T>G n.478T>G n.19T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375996_72375997delinsAG | CA2186761652 | HEXA | c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) n.7_8delinsCT n.147-166_147-165delinsCT n.477_478delinsCT n.18_19delinsCT | |
15 | g.72375997G>A | CA272631429 | HEXA | c.-25C>T (n.-25C>T) n.7C>T n.147-166C>T n.477C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375997G= | CA2186761653 | HEXA | c.-25C= (n.-25C=) n.7C= n.147-166C= n.477C= n.18C= | |
15 | g.72376001del | CA971332787 | HEXA | c.-25del (n.-25del) n.7del n.147-166del n.477del n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G>A | CA7645144 | HEXA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.6C>T n.147-167C>T n.476C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G>C | CA618961235 | HEXA | c.-26C>G (n.-26C>G) n.6C>G n.147-167C>G n.476C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G= | CA2186761655 | HEXA | c.-26C= (n.-26C=) n.6C= n.147-167C= n.476C= n.17C= | |
15 | g.72375999G>A | CA618961236 | HEXA | c.-27C>T (n.-27C>T) n.5C>T n.147-168C>T n.475C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375999G>C | CA2501841913 | HEXA | c.-27C>G (n.-27C>G) n.5C>G n.147-168C>G n.475C>G n.16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375999G= | CA2186761657 | HEXA | c.-27C= (n.-27C=) n.5C= n.147-168C= n.475C= n.16C= | |
15 | g.72376000G>A | CA7645145 | HEXA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.4C>T n.147-169C>T n.474C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376000G>C | CA618961237 | HEXA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.4C>G n.147-169C>G n.474C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376000G= | CA2186761662 | HEXA | c.-28C= (n.-28C=) n.4C= n.147-169C= n.474C= n.15C= | |
15 | g.72376001G>A | CA272631457 | HEXA | c.-29C>T (n.-29C>T) n.3C>T n.147-170C>T n.473C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376001G= | CA2186761663 | HEXA | c.-29C= (n.-29C=) n.3C= n.147-170C= n.473C= n.14C= | |
15 | g.72376001G>T | CA2629343733 | HEXA | c.-29C>A (n.-29C>A) n.3C>A n.147-170C>A n.473C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376002C>A | CA2186761667 | HEXA | c.-30G>T (n.-30G>T) n.2G>T n.147-171G>T n.472G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376002C= | CA2186761666 | HEXA | c.-30G= (n.-30G=) n.2G= n.147-171G= n.472G= n.13G= | |
15 | g.72376002C>G | CA7645146 | HEXA | c.-30G>C (n.-30G>C) n.2G>C n.147-171G>C n.472G>C n.13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376002C>T | CA618961238 | HEXA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.2G>A n.147-171G>A n.472G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376003T>C | CA2629343748 | HEXA | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1A>G n.147-172A>G n.471A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376004G>A | CA7645147 | HEXA | c.-32C>T (n.-32C>T) n.147-173C>T n.470C>T n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376004G= | CA2186761671 | HEXA | c.-32C= (n.-32C=) n.147-173C= n.470C= n.11C= | |
15 | g.72376004G>T | CA7645148 | HEXA | c.-32C>A (n.-32C>A) n.147-173C>A n.470C>A n.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376005G>C | CA7645149 | HEXA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.147-174C>G n.469C>G n.10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376005G= | CA2186761673 | HEXA | c.-33C= (n.-33C=) n.147-174C= n.469C= n.10C= | |
15 | g.72376006C>A | CA2629343766 | HEXA | c.-34G>T (n.-34G>T) n.147-175G>T n.468G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376006C= | CA2186761674 | HEXA | c.-34G= (n.-34G=) n.147-175G= n.468G= n.9G= | |
15 | g.72376006C>T | CA2186761675 | HEXA | c.-34G>A (n.-34G>A) n.147-175G>A n.468G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376007C= | CA2186761677 | HEXA | c.-35G= (n.-35G=) n.147-176G= n.467G= n.8G= | |
15 | g.72376007C>T | CA618961239 | HEXA | c.-35G>A (n.-35G>A) n.147-176G>A n.467G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376008A= | CA2186761678 | HEXA | c.-36T= (n.-36T=) n.147-177T= n.466T= n.7T= | |
15 | g.72376008A>G | CA2186761680 | HEXA | c.-36T>C (n.-36T>C) n.147-177T>C n.466T>C n.7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376008dup | CA2629343770 | HEXA | c.-36dup (n.-36dup) n.147-177dup n.466dup n.7dup | gnomAD v4 |
15 | g.72376009C>A | CA2186761681 | HEXA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.147-178G>T n.465G>T n.6G>T | dbSNP |
15 | g.72376009C= | CA2186761683 | HEXA | c.-37G= (n.-37G=) n.147-178G= n.465G= n.6G= | |
15 | g.72376009C>G | CA2629343773 | HEXA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.147-178G>C n.465G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376009C>T | CA2186761682 | HEXA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.147-178G>A n.465G>A n.6G>A | dbSNP |
15 | g.72376010G>C | CA2186761686 | HEXA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.147-179C>G n.464C>G n.5C>G | dbSNP |
15 | g.72376010G= | CA2186761685 | HEXA | c.-38C= (n.-38C=) n.147-179C= n.464C= n.5C= | |
15 | g.72376010G>T | CA7645150 | HEXA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147-179C>A n.464C>A n.5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376011T>G | CA2629343778 | HEXA | c.-39A>C (n.-39A>C) n.147-180A>C n.463A>C n.4A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376012G>A | CA272631490 | HEXA | c.-40C>T (n.-40C>T) n.147-181C>T n.462C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376012G= | CA2186761688 | HEXA | c.-40C= (n.-40C=) n.147-181C= n.462C= n.3C= | |
15 | g.72376013A>C | CA2575781389 | HEXA | c.-41T>G (n.-41T>G) n.147-182T>G n.461T>G n.2T>G | |
15 | g.72376014G>A | CA971332796 | HEXA | c.-42C>T (n.-42C>T) n.147-183C>T n.460C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376014G>C | CA618961240 | HEXA | c.-42C>G (n.-42C>G) n.147-183C>G n.460C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376014G= | CA2186761691 | HEXA | c.-42C= (n.-42C=) n.147-183C= n.460C= n.1C= | |
15 | g.72376014G>T | CA2629343784 | HEXA | c.-42C>A (n.-42C>A) n.147-183C>A n.460C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376016C>A | CA2629343788 | HEXA | c.-44G>T (n.-44G>T) n.147-185G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376016C= | CA2186761694 | HEXA | c.-44G= (n.-44G=) n.147-185G= n.458G= | |
15 | g.72376016C>T | CA7645151 | HEXA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.147-185G>A n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376017C>A | CA2629343794 | HEXA | c.-45G>T (n.-45G>T) n.147-186G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376017C>T | CA2575781390 | HEXA | c.-45G>A (n.-45G>A) n.147-186G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376018C>A | CA272631527 | HEXA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.147-187G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376018C= | CA2186761696 | HEXA | c.-46G= (n.-46G=) n.147-187G= n.456G= | |
15 | g.72376018C>G | CA2629343803 | HEXA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.147-187G>C n.456G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376019T>C | CA618961241 | HEXA | c.-47A>G (n.-47A>G) n.147-188A>G n.455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376019T>G | CA2629343806 | HEXA | c.-47A>C (n.-47A>C) n.147-188A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376019T= | CA2186761698 | HEXA | c.-47A= (n.-47A=) n.147-188A= n.455A= | |
15 | g.72376020G= | CA2186761699 | HEXA | c.-48C= (n.-48C=) n.147-189C= n.454C= | |
15 | g.72376020G>T | CA272631529 | HEXA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.147-189C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G>A | CA272631530 | HEXA | c.-49C>T (n.-49C>T) n.147-190C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G>C | CA618961242 | HEXA | c.-49C>G (n.-49C>G) n.147-190C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G= | CA2186761703 | HEXA | c.-49C= (n.-49C=) n.147-190C= n.453C= | |
15 | g.72376023C>A | CA2629343813 | HEXA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.147-192G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376023C= | CA2186761707 | HEXA | c.-51G= (n.-51G=) n.147-192G= n.451G= | |
15 | g.72376023C>T | CA7645152 | HEXA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.147-192G>A n.451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376025G>A | CA2629343821 | HEXA | c.-53C>T (n.-53C>T) n.147-194C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376025G>C | CA2629343852 | HEXA | c.-53C>G (n.-53C>G) n.147-194C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376027T>A | CA2629343858 | HEXA | c.-55A>T (n.-55A>T) n.147-196A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376028G>T | CA2575781391 | HEXA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.147-197C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376029A>G | CA2629343861 | HEXA | c.-57T>C (n.-57T>C) n.147-198T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376029A>T | CA2575781392 | HEXA | c.-57T>A (n.-57T>A) n.147-198T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376030G>A | CA272631538 | HEXA | c.-58C>T (n.-58C>T) n.147-199C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376030G>C | CA2629343867 | HEXA | c.-58C>G (n.-58C>G) n.147-199C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376030G= | CA2186761710 | HEXA | c.-58C= (n.-58C=) n.147-199C= n.444C= | |
15 | g.72376030G>T | CA2629343869 | HEXA | c.-58C>A (n.-58C>A) n.147-199C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376031del | CA2629343876 | HEXA | c.-59del (n.-59del) n.147-200del n.443del | gnomAD v4 |
15 | g.72376031C>A | CA2581226034 | HEXA | c.-59G>T (n.-59G>T) n.147-200G>T n.443G>T | |
15 | g.72376031C= | CA2186761713 | HEXA | c.-59G= (n.-59G=) n.147-200G= n.443G= | |
15 | g.72376031C>G | CA2581226035 | HEXA | c.-59G>C (n.-59G>C) n.147-200G>C n.443G>C | |
15 | g.72376031C>T | CA10646584 | HEXA | c.-59G>A (n.-59G>A) n.147-200G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376032G>A | CA2186761721 | HEXA | c.-60C>T (n.-60C>T) n.147-201C>T n.442C>T | dbSNP |
15 | g.72376032G>C | CA2575781393 | HEXA | c.-60C>G (n.-60C>G) n.147-201C>G n.442C>G | |
15 | g.72376032G= | CA2186761720 | HEXA | c.-60C= (n.-60C=) n.147-201C= n.442C= | |
15 | g.72376032G>T | CA971332804 | HEXA | c.-60C>A (n.-60C>A) n.147-201C>A n.442C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376033G>A | CA971332807 | HEXA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.147-202C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376033G>C | CA2629343888 | HEXA | c.-61C>G (n.-61C>G) n.147-202C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376033G= | CA2186761723 | HEXA | c.-61C= (n.-61C=) n.147-202C= n.441C= | |
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15 | g.72376035G>A | CA2629343892 | HEXA | c.-63C>T (n.-63C>T) n.147-204C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376035G>C | CA272631539 | HEXA | c.-63C>G (n.-63C>G) n.147-204C>G n.439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72376070G= | CA2186761765 | HEXA | c.-98C= (n.-98C=) n.146+205C= n.404C= | |
15 | g.72376071G>A | CA618961244 | HEXA | c.-99C>T (n.-99C>T) n.146+204C>T n.403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376071G= | CA2186761767 | HEXA | c.-99C= (n.-99C=) n.146+204C= n.403C= |