UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375858G>A | CA393070521 | HEXA | n.128C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.146C>T n.132C>T n.112C>T c.96C>T n.147-27C>T n.616C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375858G>C | CA393070519 | HEXA | n.128C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.146C>G n.132C>G n.112C>G c.96C>G n.147-27C>G n.616C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375858G= | CA2186761275 | HEXA | n.128C= c.115C= (p.Leu39=) n.146C= n.132C= n.112C= c.96C= n.147-27C= n.616C= n.157C= | |
| 15 | g.72375858G>T | CA393070520 | HEXA | n.128C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.146C>A n.132C>A n.112C>A c.96C>A n.147-27C>A n.616C>A n.157C>A | |
| 15 | g.72375859G>A | CA491475534 | HEXA | n.127C>T c.114C>T (p.Val38=) n.145C>T n.131C>T n.111C>T c.95C>T n.147-28C>T n.615C>T n.156C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375859G>C | CA491475536 | HEXA | n.127C>G c.114C>G (p.Val38=) n.145C>G n.131C>G n.111C>G c.95C>G n.147-28C>G n.615C>G n.156C>G | |
| 15 | g.72375859G>T | CA491475538 | HEXA | n.127C>A c.114C>A (p.Val38=) n.145C>A n.131C>A n.111C>A c.95C>A n.147-28C>A n.615C>A n.156C>A | |
| 15 | g.72375860A= | CA2186761278 | HEXA | n.126T= c.113T= (p.Val38=) n.144T= n.130T= n.110T= c.94T= n.147-29T= n.614T= n.155T= | |
| 15 | g.72375860A>C | CA393070522 | HEXA | n.126T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.144T>G n.130T>G n.110T>G c.94T>G n.147-29T>G n.614T>G n.155T>G | |
| 15 | g.72375860A>G | CA393070523 | HEXA | n.126T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.144T>C n.130T>C n.110T>C c.94T>C n.147-29T>C n.614T>C n.155T>C | |
| 15 | g.72375860A>T | CA7645109 | HEXA | n.126T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.144T>A n.130T>A n.110T>A c.94T>A n.147-29T>A n.614T>A n.155T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375861C>A | CA393070524 | HEXA | n.125G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.143G>T n.129G>T n.109G>T c.93G>T n.147-30G>T n.613G>T n.154G>T | |
| 15 | g.72375861C>G | CA393070525 | HEXA | n.125G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.143G>C n.129G>C n.109G>C c.93G>C n.147-30G>C n.613G>C n.154G>C | |
| 15 | g.72375861C>T | CA393070526 | HEXA | n.125G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.143G>A n.129G>A n.109G>A c.93G>A n.147-30G>A n.613G>A n.154G>A | |
| 15 | g.72375862G>A | CA491475552 | HEXA | n.124C>T c.111C>T (p.Tyr37=) n.142C>T n.128C>T n.108C>T c.92C>T n.147-31C>T n.612C>T n.153C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375862G>C | CA393070527 | HEXA | n.124C>G c.111C>G (p.Tyr37Ter) n.142C>G n.128C>G n.108C>G c.92C>G n.147-31C>G n.612C>G n.153C>G | |
| 15 | g.72375862G= | CA2186761281 | HEXA | n.124C= c.111C= (p.Tyr37=) n.142C= n.128C= n.108C= c.92C= n.147-31C= n.612C= n.153C= | |
| 15 | g.72375862G>T | CA393070528 | HEXA | n.124C>A c.111C>A (p.Tyr37Ter) n.142C>A n.128C>A n.108C>A c.92C>A n.147-31C>A n.612C>A n.153C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375863T>A | CA393070529 | HEXA | n.123A>T c.110A>T (p.Tyr37Phe) n.141A>T n.127A>T n.107A>T c.91A>T n.147-32A>T n.611A>T n.152A>T | |
| 15 | g.72375863T>C | CA393070530 | HEXA | n.123A>G c.110A>G (p.Tyr37Cys) n.141A>G n.127A>G n.107A>G c.91A>G n.147-32A>G n.611A>G n.152A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375863T>G | CA393070531 | HEXA | n.123A>C c.110A>C (p.Tyr37Ser) n.141A>C n.127A>C n.107A>C c.91A>C n.147-32A>C n.611A>C n.152A>C | |
| 15 | g.72375863dup | CA2697549201 | HEXA | n.123dup c.110dup (p.Tyr37Ter) n.141dup n.127dup n.107dup c.91dup n.147-32dup n.611dup n.152dup | ClinVar |
| 15 | g.72375864A= | CA2186761287 | HEXA | n.122T= c.109T= (p.Tyr37=) n.140T= n.126T= n.106T= c.90T= n.147-33T= n.610T= n.151T= | |
| 15 | g.72375864A>C | CA393070533 | HEXA | n.122T>G c.109T>G (p.Tyr37Asp) n.140T>G n.126T>G n.106T>G c.90T>G n.147-33T>G n.610T>G n.151T>G | |
| 15 | g.72375864A>G | CA393070532 | HEXA | n.122T>C c.109T>C (p.Tyr37His) n.140T>C n.126T>C n.106T>C c.90T>C n.147-33T>C n.610T>C n.151T>C | |
| 15 | g.72375864A>T | CA7645110 | HEXA | n.122T>A c.109T>A (p.Tyr37Asn) n.140T>A n.126T>A n.106T>A c.90T>A n.147-33T>A n.610T>A n.151T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>A | CA491475563 | HEXA | n.121C>T c.108C>T (p.Arg36=) n.139C>T n.125C>T n.105C>T c.89C>T n.147-34C>T n.609C>T n.150C>T | |
| 15 | g.72375865G>C | CA491475565 | HEXA | n.121C>G c.108C>G (p.Arg36=) n.139C>G n.125C>G n.105C>G c.89C>G n.147-34C>G n.609C>G n.150C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375865G>T | CA491475566 | HEXA | n.121C>A c.108C>A (p.Arg36=) n.139C>A n.125C>A n.105C>A c.89C>A n.147-34C>A n.609C>A n.150C>A | |
| 15 | g.72375866C>A | CA393070534 | HEXA | n.120G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.138G>T n.124G>T n.104G>T c.88G>T n.147-35G>T n.608G>T n.149G>T | |
| 15 | g.72375866C>G | CA393070535 | HEXA | n.120G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.138G>C n.124G>C n.104G>C c.88G>C n.147-35G>C n.608G>C n.149G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375866C>T | CA393070536 | HEXA | n.120G>A c.107G>A (p.Arg36His) n.138G>A n.124G>A n.104G>A c.88G>A n.147-35G>A n.608G>A n.149G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375866dup | CA2739269545 | HEXA | n.120dup c.107dup (p.Tyr37LeufsTer?) n.138dup n.124dup n.104dup c.88dup n.147-35dup n.608dup n.149dup | ClinVar |
| 15 | g.72375867G>A | CA393070537 | HEXA | n.119C>T c.106C>T (p.Arg36Cys) n.137C>T n.123C>T n.103C>T c.87C>T n.147-36C>T n.607C>T n.148C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375867G>C | CA393070538 | HEXA | n.119C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.137C>G n.123C>G n.103C>G c.87C>G n.147-36C>G n.607C>G n.148C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375867G= | CA2186761295 | HEXA | n.119C= c.106C= (p.Arg36=) n.137C= n.123C= n.103C= c.87C= n.147-36C= n.607C= n.148C= | |
| 15 | g.72375867G>T | CA393070539 | HEXA | n.119C>A c.106C>A (p.Arg36Ser) n.137C>A n.123C>A n.103C>A c.87C>A n.147-36C>A n.607C>A n.148C>A | |
| 15 | g.72375868C>A | CA393070541 | HEXA | n.118G>T c.105G>T (p.Gln35His) n.136G>T n.122G>T n.102G>T c.86G>T n.147-37G>T n.606G>T n.147G>T | |
| 15 | g.72375868C= | CA2186761297 | HEXA | n.118G= c.105G= (p.Gln35=) n.136G= n.122G= n.102G= c.86G= n.147-37G= n.606G= n.147G= | |
| 15 | g.72375868C>G | CA393070540 | HEXA | n.118G>C c.105G>C (p.Gln35His) n.136G>C n.122G>C n.102G>C c.86G>C n.147-37G>C n.606G>C n.147G>C | |
| 15 | g.72375868C>T | CA7645111 | HEXA | n.118G>A c.105G>A (p.Gln35=) n.136G>A n.122G>A n.102G>A c.86G>A n.147-37G>A n.606G>A n.147G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375869T>A | CA393070542 | HEXA | n.117A>T c.104A>T (p.Gln35Leu) n.135A>T n.121A>T n.101A>T c.85A>T n.147-38A>T n.605A>T n.146A>T | |
| 15 | g.72375869T>C | CA393070543 | HEXA | n.117A>G c.104A>G (p.Gln35Arg) n.135A>G n.121A>G n.101A>G c.85A>G n.147-38A>G n.605A>G n.146A>G | |
| 15 | g.72375869T>G | CA7645112 | HEXA | n.117A>C c.104A>C (p.Gln35Pro) n.135A>C n.121A>C n.101A>C c.85A>C n.147-38A>C n.605A>C n.146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375869T= | CA2186761300 | HEXA | n.117A= c.104A= (p.Gln35=) n.135A= n.121A= n.101A= c.85A= n.147-38A= n.605A= n.146A= | |
| 15 | g.72375870G>A | CA393070544 | HEXA | n.116C>T c.103C>T (p.Gln35Ter) n.134C>T n.120C>T n.100C>T c.84C>T n.147-39C>T n.604C>T n.145C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375870G>C | CA393070545 | HEXA | n.116C>G c.103C>G (p.Gln35Glu) n.134C>G n.120C>G n.100C>G c.84C>G n.147-39C>G n.604C>G n.145C>G | |
| 15 | g.72375870G= | CA2186761306 | HEXA | n.116C= c.103C= (p.Gln35=) n.134C= n.120C= n.100C= c.84C= n.147-39C= n.604C= n.145C= | |
| 15 | g.72375870G>T | CA393070546 | HEXA | n.116C>A c.103C>A (p.Gln35Lys) n.134C>A n.120C>A n.100C>A c.84C>A n.147-39C>A n.604C>A n.145C>A | |
| 15 | g.72375870_72375871insCGG | CA2629343679 | HEXA | n.116_117insCGC c.103_104insCGC (p.Asp34_Gln35insPro) n.134_135insCGC n.120_121insCGC n.100_101insCGC c.84_85insCGC n.147-39_147-38insCGC n.604_605insCGC n.145_146insCGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375871del | CA2580089943 | HEXA | n.116del c.103del (p.Gln35SerfsTer?) n.134del n.120del n.100del c.84del n.147-39del n.604del n.145del | ClinVar |
| 15 | g.72375871G>A | CA7645113 | HEXA | n.115C>T c.102C>T (p.Asp34=) n.133C>T n.119C>T n.99C>T c.83C>T n.147-40C>T n.603C>T n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375871G>C | CA272631089 | HEXA | n.115C>G c.102C>G (p.Asp34Glu) n.133C>G n.119C>G n.99C>G c.83C>G n.147-40C>G n.603C>G n.144C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375871G= | CA2186761311 | HEXA | n.115C= c.102C= (p.Asp34=) n.133C= n.119C= n.99C= c.83C= n.147-40C= n.603C= n.144C= | |
| 15 | g.72375871G>T | CA393070547 | HEXA | n.115C>A c.102C>A (p.Asp34Glu) n.133C>A n.119C>A n.99C>A c.83C>A n.147-40C>A n.603C>A n.144C>A | |
| 15 | g.72375872T>A | CA393070548 | HEXA | n.114A>T c.101A>T (p.Asp34Val) n.132A>T n.118A>T n.98A>T c.82A>T n.147-41A>T n.602A>T n.143A>T | |
| 15 | g.72375872T>C | CA393070549 | HEXA | n.114A>G c.101A>G (p.Asp34Gly) n.132A>G n.118A>G n.98A>G c.82A>G n.147-41A>G n.602A>G n.143A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375872T>G | CA393070550 | HEXA | n.114A>C c.101A>C (p.Asp34Ala) n.132A>C n.118A>C n.98A>C c.82A>C n.147-41A>C n.602A>C n.143A>C | |
| 15 | g.72375872T= | CA2186761318 | HEXA | n.114A= c.101A= (p.Asp34=) n.132A= n.118A= n.98A= c.82A= n.147-41A= n.602A= n.143A= | |
| 15 | g.72375873C>A | CA393070551 | HEXA | n.113G>T c.100G>T (p.Asp34Tyr) n.131G>T n.117G>T n.97G>T c.81G>T n.147-42G>T n.601G>T n.142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375873C= | CA2186761321 | HEXA | n.113G= c.100G= (p.Asp34=) n.131G= n.117G= n.97G= c.81G= n.147-42G= n.601G= n.142G= | |
| 15 | g.72375873C>G | CA393070552 | HEXA | n.113G>C c.100G>C (p.Asp34His) n.131G>C n.117G>C n.97G>C c.81G>C n.147-42G>C n.601G>C n.142G>C | |
| 15 | g.72375873C>T | CA393070553 | HEXA | n.113G>A c.100G>A (p.Asp34Asn) n.131G>A n.117G>A n.97G>A c.81G>A n.147-42G>A n.601G>A n.142G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375874G>A | CA491475610 | HEXA | n.112C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.130C>T n.116C>T n.96C>T c.80C>T n.147-43C>T n.600C>T n.141C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375874G>C | CA491475606 | HEXA | n.112C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.130C>G n.116C>G n.96C>G c.80C>G n.147-43C>G n.600C>G n.141C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375874G>T | CA491475608 | HEXA | n.112C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.130C>A n.116C>A n.96C>A c.80C>A n.147-43C>A n.600C>A n.141C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>A | CA393070554 | HEXA | n.111C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.129C>T n.115C>T n.95C>T c.79C>T n.147-44C>T n.599C>T n.140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G>C | CA393070555 | HEXA | n.111C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.129C>G n.115C>G n.95C>G c.79C>G n.147-44C>G n.599C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375875G= | CA2186761324 | HEXA | n.111C= c.98C= (p.Ser33=) n.129C= n.115C= n.95C= c.79C= n.147-44C= n.599C= n.140C= | |
| 15 | g.72375875G>T | CA393070556 | HEXA | n.111C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.129C>A n.115C>A n.95C>A c.79C>A n.147-44C>A n.599C>A n.140C>A | |
| 15 | g.72375876A>C | CA393070557 | HEXA | n.110T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.128T>G n.114T>G n.94T>G c.78T>G n.147-45T>G n.598T>G n.139T>G | |
| 15 | g.72375876A>G | CA393070558 | HEXA | n.110T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.128T>C n.114T>C n.94T>C c.78T>C n.147-45T>C n.598T>C n.139T>C | |
| 15 | g.72375876A>T | CA393070559 | HEXA | n.110T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.128T>A n.114T>A n.94T>A c.78T>A n.147-45T>A n.598T>A n.139T>A | |
| 15 | g.72375877G>A | CA491475623 | HEXA | n.109C>T c.96C>T (p.Thr32=) n.127C>T n.113C>T n.93C>T c.77C>T n.147-46C>T n.597C>T n.138C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375877G>C | CA491475624 | HEXA | n.109C>G c.96C>G (p.Thr32=) n.127C>G n.113C>G n.93C>G c.77C>G n.147-46C>G n.597C>G n.138C>G | ClinVar |
| 15 | g.72375877G>T | CA491475626 | HEXA | n.109C>A c.96C>A (p.Thr32=) n.127C>A n.113C>A n.93C>A c.77C>A n.147-46C>A n.597C>A n.138C>A | |
| 15 | g.72375878G>A | CA393070560 | HEXA | n.108C>T c.95C>T (p.Thr32Ile) n.126C>T n.112C>T n.92C>T c.76C>T n.147-47C>T n.596C>T n.137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375878G>C | CA393070562 | HEXA | n.108C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) n.126C>G n.112C>G n.92C>G c.76C>G n.147-47C>G n.596C>G n.137C>G | |
| 15 | g.72375878G= | CA2186761327 | HEXA | n.108C= c.95C= (p.Thr32=) n.126C= n.112C= n.92C= c.76C= n.147-47C= n.596C= n.137C= | |
| 15 | g.72375878G>T | CA393070561 | HEXA | n.108C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) n.126C>A n.112C>A n.92C>A c.76C>A n.147-47C>A n.596C>A n.137C>A | |
| 15 | g.72375879T>A | CA393070563 | HEXA | n.107A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) n.125A>T n.111A>T n.91A>T c.75A>T n.147-48A>T n.595A>T n.136A>T | |
| 15 | g.72375879T>C | CA393070564 | HEXA | n.107A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) n.125A>G n.111A>G n.91A>G c.75A>G n.147-48A>G n.595A>G n.136A>G | |
| 15 | g.72375879T>G | CA393070565 | HEXA | n.107A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) n.125A>C n.111A>C n.91A>C c.75A>C n.147-48A>C n.595A>C n.136A>C | |
| 15 | g.72375880T>A | CA393070566 | HEXA | n.106A>T c.93A>T (p.Gln31His) n.124A>T n.110A>T n.90A>T c.74A>T n.147-49A>T n.594A>T n.135A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375880T>C | CA491475634 | HEXA | n.106A>G c.93A>G (p.Gln31=) n.124A>G n.110A>G n.90A>G c.74A>G n.147-49A>G n.594A>G n.135A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375880T>G | CA393070567 | HEXA | n.106A>C c.93A>C (p.Gln31His) n.124A>C n.110A>C n.90A>C c.74A>C n.147-49A>C n.594A>C n.135A>C | |
| 15 | g.72375880T= | CA2186761331 | HEXA | n.106A= c.93A= (p.Gln31=) n.124A= n.110A= n.90A= c.74A= n.147-49A= n.594A= n.135A= | |
| 15 | g.72375881T>A | CA393070568 | HEXA | n.105A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) n.123A>T n.109A>T n.89A>T c.73A>T n.147-50A>T n.593A>T n.134A>T | |
| 15 | g.72375881T>C | CA393070569 | HEXA | n.105A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) n.123A>G n.109A>G n.89A>G c.73A>G n.147-50A>G n.593A>G n.134A>G | |
| 15 | g.72375881T>G | CA393070570 | HEXA | n.105A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) n.123A>C n.109A>C n.89A>C c.73A>C n.147-50A>C n.593A>C n.134A>C | |
| 15 | g.72375882G>A | CA393070571 | HEXA | n.104C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) n.122C>T n.108C>T n.88C>T c.72C>T n.147-51C>T n.592C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375882G>C | CA272631097 | HEXA | n.104C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) n.122C>G n.108C>G n.88C>G c.72C>G n.147-51C>G n.592C>G n.133C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375882G= | CA2186761336 | HEXA | n.104C= c.91C= (p.Gln31=) n.122C= n.108C= n.88C= c.72C= n.147-51C= n.592C= n.133C= | |
| 15 | g.72375882G>T | CA393070573 | HEXA | n.104C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) n.122C>A n.108C>A n.88C>A c.72C>A n.147-51C>A n.592C>A n.133C>A | |
| 15 | g.72375883G>A | CA491475642 | HEXA | n.103C>T c.90C>T (p.Phe30=) n.121C>T n.107C>T n.87C>T c.71C>T n.147-52C>T n.591C>T n.132C>T | |
| 15 | g.72375883G>C | CA393070575 | HEXA | n.103C>G c.90C>G (p.Phe30Leu) n.121C>G n.107C>G n.87C>G c.71C>G n.147-52C>G n.591C>G n.132C>G | |
| 15 | g.72375883G>T | CA393070577 | HEXA | n.103C>A c.90C>A (p.Phe30Leu) n.121C>A n.107C>A n.87C>A c.71C>A n.147-52C>A n.591C>A n.132C>A | |
| 15 | g.72375884A>C | CA393070579 | HEXA | n.102T>G c.89T>G (p.Phe30Cys) n.120T>G n.106T>G n.86T>G c.70T>G n.147-53T>G n.590T>G n.131T>G | |
| 15 | g.72375884A>G | CA393070582 | HEXA | n.102T>C c.89T>C (p.Phe30Ser) n.120T>C n.106T>C n.86T>C c.70T>C n.147-53T>C n.590T>C n.131T>C | |
| 15 | g.72375884A>T | CA393070580 | HEXA | n.102T>A c.89T>A (p.Phe30Tyr) n.120T>A n.106T>A n.86T>A c.70T>A n.147-53T>A n.590T>A n.131T>A | |
| 15 | g.72375885A>C | CA393070584 | HEXA | n.101T>G c.88T>G (p.Phe30Val) n.119T>G n.105T>G n.85T>G c.69T>G n.147-54T>G n.589T>G n.130T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375885A>G | CA393070586 | HEXA | n.101T>C c.88T>C (p.Phe30Leu) n.119T>C n.105T>C n.85T>C c.69T>C n.147-54T>C n.589T>C n.130T>C | |
| 15 | g.72375885A>T | CA393070587 | HEXA | n.101T>A c.88T>A (p.Phe30Ile) n.119T>A n.105T>A n.85T>A c.69T>A n.147-54T>A n.589T>A n.130T>A | dbSNP |
| 15 | g.72375886G>A | CA491475655 | HEXA | n.100C>T c.87C>T (p.Asn29=) n.118C>T n.104C>T n.84C>T c.68C>T n.147-55C>T n.588C>T n.129C>T | |
| 15 | g.72375886G>C | CA393070589 | HEXA | n.100C>G c.87C>G (p.Asn29Lys) n.118C>G n.104C>G n.84C>G c.68C>G n.147-55C>G n.588C>G n.129C>G | |
| 15 | g.72375886G>T | CA393070591 | HEXA | n.100C>A c.87C>A (p.Asn29Lys) n.118C>A n.104C>A n.84C>A c.68C>A n.147-55C>A n.588C>A n.129C>A | |
| 15 | g.72375887T>A | CA393070593 | HEXA | n.99A>T c.86A>T (p.Asn29Ile) n.117A>T n.103A>T n.83A>T c.67A>T n.147-56A>T n.587A>T n.128A>T | |
| 15 | g.72375887T>C | CA393070595 | HEXA | n.99A>G c.86A>G (p.Asn29Ser) n.117A>G n.103A>G n.83A>G c.67A>G n.147-56A>G n.587A>G n.128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375887T>G | CA393070597 | HEXA | n.99A>C c.86A>C (p.Asn29Thr) n.117A>C n.103A>C n.83A>C c.67A>C n.147-56A>C n.587A>C n.128A>C | |
| 15 | g.72375887T= | CA2186761339 | HEXA | n.99A= c.86A= (p.Asn29=) n.117A= n.103A= n.83A= c.67A= n.147-56A= n.587A= n.128A= | |
| 15 | g.72375888T>A | CA393070599 | HEXA | n.98A>T c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.116A>T n.102A>T n.82A>T c.66A>T n.147-57A>T n.586A>T n.127A>T | |
| 15 | g.72375888T>C | CA7645114 | HEXA | n.98A>G c.85A>G (p.Asn29Asp) n.116A>G n.102A>G n.82A>G c.66A>G n.147-57A>G n.586A>G n.127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375888T>G | CA393070601 | HEXA | n.98A>C c.85A>C (p.Asn29His) n.116A>C n.102A>C n.82A>C c.66A>C n.147-57A>C n.586A>C n.127A>C | |
| 15 | g.72375888T= | CA2186761343 | HEXA | n.98A= c.85A= (p.Asn29=) n.116A= n.102A= n.82A= c.66A= n.147-57A= n.586A= n.127A= | |
| 15 | g.72375889C>A | CA393070603 | HEXA | n.97G>T c.84G>T (p.Gln28His) n.115G>T n.101G>T n.81G>T c.65G>T n.147-58G>T n.585G>T n.126G>T | |
| 15 | g.72375889C>G | CA393070605 | HEXA | n.97G>C c.84G>C (p.Gln28His) n.115G>C n.101G>C n.81G>C c.65G>C n.147-58G>C n.585G>C n.126G>C | |
| 15 | g.72375889C>T | CA491475664 | HEXA | n.97G>A c.84G>A (p.Gln28=) n.115G>A n.101G>A n.81G>A c.65G>A n.147-58G>A n.585G>A n.126G>A | |
| 15 | g.72375890T>A | CA393070607 | HEXA | n.96A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) n.114A>T n.100A>T n.80A>T c.64A>T n.147-59A>T n.584A>T n.125A>T | |
| 15 | g.72375890T>C | CA393070608 | HEXA | n.96A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) n.114A>G n.100A>G n.80A>G c.64A>G n.147-59A>G n.584A>G n.125A>G | |
| 15 | g.72375890T>G | CA393070610 | HEXA | n.96A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) n.114A>C n.100A>C n.80A>C c.64A>C n.147-59A>C n.584A>C n.125A>C | |
| 15 | g.72375891G>A | CA7645115 | HEXA | n.95C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) n.113C>T n.99C>T n.79C>T c.63C>T n.147-60C>T n.583C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375891G>C | CA393070613 | HEXA | n.95C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) n.113C>G n.99C>G n.79C>G c.63C>G n.147-60C>G n.583C>G n.124C>G | |
| 15 | g.72375891G= | CA2186761351 | HEXA | n.95C= c.82C= (p.Gln28=) n.113C= n.99C= n.79C= c.63C= n.147-60C= n.583C= n.124C= | |
| 15 | g.72375891G>T | CA393070614 | HEXA | n.95C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) n.113C>A n.99C>A n.79C>A c.63C>A n.147-60C>A n.583C>A n.124C>A | |
| 15 | g.72375892A>C | CA491475669 | HEXA | n.94T>G c.81T>G (p.Pro27=) n.112T>G n.98T>G n.78T>G c.62T>G n.147-61T>G n.582T>G n.123T>G | |
| 15 | g.72375892A>G | CA491475671 | HEXA | n.94T>C c.81T>C (p.Pro27=) n.112T>C n.98T>C n.78T>C c.62T>C n.147-61T>C n.582T>C n.123T>C | |
| 15 | g.72375892A>T | CA491475672 | HEXA | n.94T>A c.81T>A (p.Pro27=) n.112T>A n.98T>A n.78T>A c.62T>A n.147-61T>A n.582T>A n.123T>A | |
| 15 | g.72375893G>A | CA393070620 | HEXA | n.93C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) n.111C>T n.97C>T n.77C>T c.61C>T n.147-62C>T n.581C>T n.122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375893G>C | CA393070618 | HEXA | n.93C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) n.111C>G n.97C>G n.77C>G c.61C>G n.147-62C>G n.581C>G n.122C>G | |
| 15 | g.72375893G= | CA2186761355 | HEXA | n.93C= c.80C= (p.Pro27=) n.111C= n.97C= n.77C= c.61C= n.147-62C= n.581C= n.122C= | |
| 15 | g.72375893G>T | CA393070617 | HEXA | n.93C>A c.80C>A (p.Pro27His) n.111C>A n.97C>A n.77C>A c.61C>A n.147-62C>A n.581C>A n.122C>A | |
| 15 | g.72375894G>A | CA393070622 | HEXA | n.92C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) n.110C>T n.96C>T n.76C>T c.60C>T n.147-63C>T n.580C>T n.121C>T | |
| 15 | g.72375894G>C | CA393070624 | HEXA | n.92C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.110C>G n.96C>G n.76C>G c.60C>G n.147-63C>G n.580C>G n.121C>G | |
| 15 | g.72375894G>T | CA393070625 | HEXA | n.92C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.110C>A n.96C>A n.76C>A c.60C>A n.147-63C>A n.580C>A n.121C>A | COSMIC |
| 15 | g.72375895C>A | CA393070627 | HEXA | n.91G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.109G>T n.95G>T n.75G>T c.59G>T n.147-64G>T n.579G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375895C= | CA2186761360 | HEXA | n.91G= c.78G= (p.Trp26=) n.109G= n.95G= n.75G= c.59G= n.147-64G= n.579G= n.120G= | |
| 15 | g.72375895C>G | CA393070629 | HEXA | n.91G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.109G>C n.95G>C n.75G>C c.59G>C n.147-64G>C n.579G>C n.120G>C | |
| 15 | g.72375895C>T | CA252919 | HEXA | n.91G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.109G>A n.95G>A n.75G>A c.59G>A n.147-64G>A n.579G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375896C>A | CA393070633 | HEXA | n.90G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.108G>T n.94G>T n.74G>T c.58G>T n.147-65G>T n.578G>T n.119G>T | |
| 15 | g.72375896C>G | CA393070636 | HEXA | n.90G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.108G>C n.94G>C n.74G>C c.58G>C n.147-65G>C n.578G>C n.119G>C | |
| 15 | g.72375896C>T | CA393070634 | HEXA | n.90G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.108G>A n.94G>A n.74G>A c.58G>A n.147-65G>A n.578G>A n.119G>A | |
| 15 | g.72375897A>C | CA393070639 | HEXA | n.89T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.107T>G n.93T>G n.73T>G c.57T>G n.147-66T>G n.577T>G n.118T>G | |
| 15 | g.72375897A>G | CA393070640 | HEXA | n.89T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.107T>C n.93T>C n.73T>C c.57T>C n.147-66T>C n.577T>C n.118T>C | |
| 15 | g.72375897A>T | CA393070642 | HEXA | n.89T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.107T>A n.93T>A n.73T>A c.57T>A n.147-66T>A n.577T>A n.118T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375898G>A | CA491475683 | HEXA | n.88C>T c.75C>T (p.Pro25=) n.106C>T n.92C>T n.72C>T c.56C>T n.147-67C>T n.576C>T n.117C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375898G>C | CA491475685 | HEXA | n.88C>G c.75C>G (p.Pro25=) n.106C>G n.92C>G n.72C>G c.56C>G n.147-67C>G n.576C>G n.117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375898G= | CA2186761364 | HEXA | n.88C= c.75C= (p.Pro25=) n.106C= n.92C= n.72C= c.56C= n.147-67C= n.576C= n.117C= | |
| 15 | g.72375898G>T | CA491475687 | HEXA | n.88C>A c.75C>A (p.Pro25=) n.106C>A n.92C>A n.72C>A c.56C>A n.147-67C>A n.576C>A n.117C>A | |
| 15 | g.72375899G>A | CA393070645 | HEXA | n.87C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.105C>T n.91C>T n.71C>T c.55C>T n.147-68C>T n.575C>T n.116C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375899G>C | CA393070646 | HEXA | n.87C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.105C>G n.91C>G n.71C>G c.55C>G n.147-68C>G n.575C>G n.116C>G | |
| 15 | g.72375899G>T | CA393070648 | HEXA | n.87C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.105C>A n.91C>A n.71C>A c.55C>A n.147-68C>A n.575C>A n.116C>A | |
| 15 | g.72375900G>A | CA393070650 | HEXA | n.86C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.104C>T n.90C>T n.70C>T c.54C>T n.147-69C>T n.574C>T n.115C>T | |
| 15 | g.72375900G>C | CA393070652 | HEXA | n.86C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.104C>G n.90C>G n.70C>G c.54C>G n.147-69C>G n.574C>G n.115C>G | |
| 15 | g.72375900G>T | CA393070653 | HEXA | n.86C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.104C>A n.90C>A n.70C>A c.54C>A n.147-69C>A n.574C>A n.115C>A | |
| 15 | g.72375901C>A | CA393070656 | HEXA | n.85G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.103G>T n.89G>T n.69G>T c.53G>T n.147-70G>T n.573G>T n.114G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375901C= | CA2186761369 | HEXA | n.85G= c.72G= (p.Trp24=) n.103G= n.89G= n.69G= c.53G= n.147-70G= n.573G= n.114G= | |
| 15 | g.72375901C>G | CA393070658 | HEXA | n.85G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.103G>C n.89G>C n.69G>C c.53G>C n.147-70G>C n.573G>C n.114G>C | |
| 15 | g.72375901C>T | CA393070659 | HEXA | n.85G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.103G>A n.89G>A n.69G>A c.53G>A n.147-70G>A n.573G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375902C>A | CA393070665 | HEXA | n.84G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.102G>T n.88G>T n.68G>T c.52G>T n.147-71G>T n.572G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375902C>G | CA393070661 | HEXA | n.84G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.102G>C n.88G>C n.68G>C c.52G>C n.147-71G>C n.572G>C n.113G>C | |
| 15 | g.72375902C>T | CA393070663 | HEXA | n.84G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.102G>A n.88G>A n.68G>A c.52G>A n.147-71G>A n.572G>A n.113G>A | |
| 15 | g.72375903A>C | CA393070666 | HEXA | n.83T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.101T>G n.87T>G n.67T>G c.51T>G n.147-72T>G n.571T>G n.112T>G | |
| 15 | g.72375903A>G | CA393070668 | HEXA | n.83T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.101T>C n.87T>C n.67T>C c.51T>C n.147-72T>C n.571T>C n.112T>C | |
| 15 | g.72375903A>T | CA393070670 | HEXA | n.83T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.101T>A n.87T>A n.67T>A c.51T>A n.147-72T>A n.571T>A n.112T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375904G>A | CA491475702 | HEXA | n.82C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.100C>T n.86C>T n.66C>T c.50C>T n.147-73C>T n.570C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375904G>C | CA7645116 | HEXA | n.82C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.100C>G n.86C>G n.66C>G c.50C>G n.147-73C>G n.570C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375904G= | CA2186761378 | HEXA | n.82C= c.69C= (p.Leu23=) n.100C= n.86C= n.66C= c.50C= n.147-73C= n.570C= n.111C= | |
| 15 | g.72375904G>T | CA491475705 | HEXA | n.82C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.100C>A n.86C>A n.66C>A c.50C>A n.147-73C>A n.570C>A n.111C>A | ClinVar |
| 15 | g.72375905A>C | CA393070673 | HEXA | n.81T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.99T>G n.85T>G n.65T>G c.49T>G n.147-74T>G n.569T>G n.110T>G | |
| 15 | g.72375905A>G | CA393070675 | HEXA | n.81T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.99T>C n.85T>C n.65T>C c.49T>C n.147-74T>C n.569T>C n.110T>C | |
| 15 | g.72375905A>T | CA393070676 | HEXA | n.81T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.99T>A n.85T>A n.65T>A c.49T>A n.147-74T>A n.569T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375906G>A | CA7645117 | HEXA | n.80C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.98C>T n.84C>T n.64C>T c.48C>T n.147-75C>T n.568C>T n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375906G>C | CA393070679 | HEXA | n.80C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.98C>G n.84C>G n.64C>G c.48C>G n.147-75C>G n.568C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375906G= | CA2186761384 | HEXA | n.80C= c.67C= (p.Leu23=) n.98C= n.84C= n.64C= c.48C= n.147-75C= n.568C= n.109C= | |
| 15 | g.72375906G>T | CA393070681 | HEXA | n.80C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.98C>A n.84C>A n.64C>A c.48C>A n.147-75C>A n.568C>A n.109C>A | |
| 15 | g.72375907G>A | CA272631137 | HEXA | n.79C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.97C>T n.83C>T n.63C>T c.47C>T n.147-76C>T n.567C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375907G>C | CA491475714 | HEXA | n.79C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.97C>G n.83C>G n.63C>G c.47C>G n.147-76C>G n.567C>G n.108C>G | |
| 15 | g.72375907G= | CA2186761388 | HEXA | n.79C= c.66C= (p.Ala22=) n.97C= n.83C= n.63C= c.47C= n.147-76C= n.567C= n.108C= | |
| 15 | g.72375907G>T | CA491475712 | HEXA | n.79C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.97C>A n.83C>A n.63C>A c.47C>A n.147-76C>A n.567C>A n.108C>A | |
| 15 | g.72375908G>A | CA7645118 | HEXA | n.78C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.96C>T n.82C>T n.62C>T c.46C>T n.147-77C>T n.566C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375908G>C | CA393070684 | HEXA | n.78C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.96C>G n.82C>G n.62C>G c.46C>G n.147-77C>G n.566C>G n.107C>G | |
| 15 | g.72375908G= | CA2186761392 | HEXA | n.78C= c.65C= (p.Ala22=) n.96C= n.82C= n.62C= c.46C= n.147-77C= n.566C= n.107C= | |
| 15 | g.72375908G>T | CA393070685 | HEXA | n.78C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.96C>A n.82C>A n.62C>A c.46C>A n.147-77C>A n.566C>A n.107C>A | |
| 15 | g.72375909C>A | CA393070689 | HEXA | n.77G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.95G>T n.81G>T n.61G>T c.45G>T n.147-78G>T n.565G>T n.106G>T | |
| 15 | g.72375909C= | CA2186761398 | HEXA | n.77G= c.64G= (p.Ala22=) n.95G= n.81G= n.61G= c.45G= n.147-78G= n.565G= n.106G= | |
| 15 | g.72375909C>G | CA393070688 | HEXA | n.77G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.95G>C n.81G>C n.61G>C c.45G>C n.147-78G>C n.565G>C n.106G>C | |
| 15 | g.72375909C>T | CA7645119 | HEXA | n.77G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.95G>A n.81G>A n.61G>A c.45G>A n.147-78G>A n.565G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375910dup | CA2695220962 | HEXA | n.77dup c.64dup (p.Ala22GlyfsTer?) n.95dup n.81dup n.61dup c.45dup n.147-78dup n.565dup n.106dup | |
| 15 | g.72375910C>A | CA491475722 | HEXA | n.76G>T c.63G>T (p.Thr21=) n.94G>T n.80G>T n.60G>T c.44G>T n.147-79G>T n.564G>T n.105G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375910C>G | CA491475723 | HEXA | n.76G>C c.63G>C (p.Thr21=) n.94G>C n.80G>C n.60G>C c.44G>C n.147-79G>C n.564G>C n.105G>C | |
| 15 | g.72375910C>T | CA491475724 | HEXA | n.76G>A c.63G>A (p.Thr21=) n.94G>A n.80G>A n.60G>A c.44G>A n.147-79G>A n.564G>A n.105G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375911G>A | CA7645120 | HEXA | n.75C>T c.62C>T (p.Thr21Met) n.93C>T n.79C>T n.59C>T c.43C>T n.147-80C>T n.563C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375911G>C | CA393070692 | HEXA | n.75C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) n.93C>G n.79C>G n.59C>G c.43C>G n.147-80C>G n.563C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375911G= | CA2186761406 | HEXA | n.75C= c.62C= (p.Thr21=) n.93C= n.79C= n.59C= c.43C= n.147-80C= n.563C= n.104C= | |
| 15 | g.72375911G>T | CA393070693 | HEXA | n.75C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) n.93C>A n.79C>A n.59C>A c.43C>A n.147-80C>A n.563C>A n.104C>A | |
| 15 | g.72375912T>A | CA393070696 | HEXA | n.74A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.92A>T n.78A>T n.58A>T c.42A>T n.147-81A>T n.562A>T n.103A>T | |
| 15 | g.72375912T>C | CA393070697 | HEXA | n.74A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.92A>G n.78A>G n.58A>G c.42A>G n.147-81A>G n.562A>G n.103A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375912T>G | CA393070699 | HEXA | n.74A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.92A>C n.78A>C n.58A>C c.42A>C n.147-81A>C n.562A>C n.103A>C | |
| 15 | g.72375912T= | CA2186761415 | HEXA | n.74A= c.61A= (p.Thr21=) n.92A= n.78A= n.58A= c.42A= n.147-81A= n.562A= n.103A= | |
| 15 | g.72375912_72375913dup | CA16041742 | HEXA | n.73_74dup c.60_61dup (p.Thr21ArgfsTer?) n.91_92dup n.77_78dup n.57_58dup c.41_42dup n.147-82_147-81dup n.561_562dup n.102_103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375913C>A | CA491475735 | HEXA | n.73G>T c.60G>T (p.Ala20=) n.91G>T n.77G>T n.57G>T c.41G>T n.147-82G>T n.561G>T n.102G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375913C>G | CA491475738 | HEXA | n.73G>C c.60G>C (p.Ala20=) n.91G>C n.77G>C n.57G>C c.41G>C n.147-82G>C n.561G>C n.102G>C | |
| 15 | g.72375913C>T | CA491475739 | HEXA | n.73G>A c.60G>A (p.Ala20=) n.91G>A n.77G>A n.57G>A c.41G>A n.147-82G>A n.561G>A n.102G>A | |
| 15 | g.72375914G>A | CA7645121 | HEXA | n.72C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.90C>T n.76C>T n.56C>T c.40C>T n.147-83C>T n.560C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375914G>C | CA393070702 | HEXA | n.72C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.90C>G n.76C>G n.56C>G c.40C>G n.147-83C>G n.560C>G n.101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375914G= | CA2186761419 | HEXA | n.72C= c.59C= (p.Ala20=) n.90C= n.76C= n.56C= c.40C= n.147-83C= n.560C= n.101C= | |
| 15 | g.72375914G>T | CA393070704 | HEXA | n.72C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.90C>A n.76C>A n.56C>A c.40C>A n.147-83C>A n.560C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375915C>A | CA393070706 | HEXA | n.71G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.89G>T n.75G>T n.55G>T c.39G>T n.147-84G>T n.559G>T n.100G>T | |
| 15 | g.72375915C>G | CA393070708 | HEXA | n.71G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.89G>C n.75G>C n.55G>C c.39G>C n.147-84G>C n.559G>C n.100G>C | |
| 15 | g.72375915C>T | CA393070709 | HEXA | n.71G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.89G>A n.75G>A n.55G>A c.39G>A n.147-84G>A n.559G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375916C>A | CA491475752 | HEXA | n.70G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.88G>T n.74G>T n.54G>T c.38G>T n.147-85G>T n.558G>T n.99G>T | |
| 15 | g.72375916C>G | CA491475750 | HEXA | n.70G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.88G>C n.74G>C n.54G>C c.38G>C n.147-85G>C n.558G>C n.99G>C | ClinVar |
| 15 | g.72375916C>T | CA491475748 | HEXA | n.70G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.88G>A n.74G>A n.54G>A c.38G>A n.147-85G>A n.558G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375917C>A | CA393070713 | HEXA | n.69G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.87G>T n.73G>T n.53G>T c.37G>T n.147-86G>T n.557G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375917C= | CA2186761422 | HEXA | n.69G= c.56G= (p.Arg19=) n.87G= n.73G= n.53G= c.37G= n.147-86G= n.557G= n.98G= | |
| 15 | g.72375917C>G | CA7645122 | HEXA | n.69G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.87G>C n.73G>C n.53G>C c.37G>C n.147-86G>C n.557G>C n.98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.72375917C>T | CA393070711 | HEXA | n.69G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.87G>A n.73G>A n.53G>A c.37G>A n.147-86G>A n.557G>A n.98G>A | |
| 15 | g.72375918G>A | CA393070716 | HEXA | n.68C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.86C>T n.72C>T n.52C>T c.36C>T n.147-87C>T n.556C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375918G>C | CA393070718 | HEXA | n.68C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.86C>G n.72C>G n.52C>G c.36C>G n.147-87C>G n.556C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375918G= | CA2186761425 | HEXA | n.68C= c.55C= (p.Arg19=) n.86C= n.72C= n.52C= c.36C= n.147-87C= n.556C= n.97C= | |
| 15 | g.72375918G>T | CA491475760 | HEXA | n.68C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.86C>A n.72C>A n.52C>A c.36C>A n.147-87C>A n.556C>A n.97C>A | |
| 15 | g.72375919T>A | CA491475762 | HEXA | n.67A>T c.54A>T (p.Gly18=) n.85A>T n.71A>T n.51A>T c.35A>T n.147-88A>T n.555A>T n.96A>T | |
| 15 | g.72375919T>C | CA491475765 | HEXA | n.67A>G c.54A>G (p.Gly18=) n.85A>G n.71A>G n.51A>G c.35A>G n.147-88A>G n.555A>G n.96A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375919T>G | CA491475767 | HEXA | n.67A>C c.54A>C (p.Gly18=) n.85A>C n.71A>C n.51A>C c.35A>C n.147-88A>C n.555A>C n.96A>C | |
| 15 | g.72375920C>A | CA393070720 | HEXA | n.66G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.84G>T n.70G>T n.50G>T c.34G>T n.147-89G>T n.554G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375920C= | CA2186761429 | HEXA | n.66G= c.53G= (p.Gly18=) n.84G= n.70G= n.50G= c.34G= n.147-89G= n.554G= n.95G= | |
| 15 | g.72375920C>G | CA393070722 | HEXA | n.66G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.84G>C n.70G>C n.50G>C c.34G>C n.147-89G>C n.554G>C n.95G>C | |
| 15 | g.72375920C>T | CA7645123 | HEXA | n.66G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.84G>A n.70G>A n.50G>A c.34G>A n.147-89G>A n.554G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921del | CA2629343829 | HEXA | n.66del c.53del (p.Gly18AspfsTer?) n.84del n.70del n.50del c.34del n.147-89del n.554del n.95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375921C>A | CA393070725 | HEXA | n.65G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) n.83G>T n.69G>T n.49G>T c.33G>T n.147-90G>T n.553G>T n.94G>T | |
| 15 | g.72375921C= | CA2186761434 | HEXA | n.65G= c.52G= (p.Gly18=) n.83G= n.69G= n.49G= c.33G= n.147-90G= n.553G= n.94G= | |
| 15 | g.72375921C>G | CA7645124 | HEXA | n.65G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.83G>C n.69G>C n.49G>C c.33G>C n.147-90G>C n.553G>C n.94G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 15 | g.72375921C>T | CA393070727 | HEXA | n.65G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.83G>A n.69G>A n.49G>A c.33G>A n.147-90G>A n.553G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375922T>A | CA491475776 | HEXA | n.64A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.82A>T n.68A>T n.48A>T c.32A>T n.147-91A>T n.552A>T n.93A>T | |
| 15 | g.72375922T>C | CA491475778 | HEXA | n.64A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.82A>G n.68A>G n.48A>G c.32A>G n.147-91A>G n.552A>G n.93A>G | |
| 15 | g.72375922T>G | CA491475781 | HEXA | n.64A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.82A>C n.68A>C n.48A>C c.32A>C n.147-91A>C n.552A>C n.93A>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>A | CA393070729 | HEXA | n.63C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.81C>T n.67C>T n.47C>T c.31C>T n.147-92C>T n.551C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375923G>C | CA393070730 | HEXA | n.63C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.81C>G n.67C>G n.47C>G c.31C>G n.147-92C>G n.551C>G n.92C>G | |
| 15 | g.72375923G= | CA2186761438 | HEXA | n.63C= c.50C= (p.Ala17=) n.81C= n.67C= n.47C= c.31C= n.147-92C= n.551C= n.92C= | |
| 15 | g.72375923G>T | CA393070732 | HEXA | n.63C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.81C>A n.67C>A n.47C>A c.31C>A n.147-92C>A n.551C>A n.92C>A | |
| 15 | g.72375923_72375924delinsAA | CA2580089947 | HEXA | n.62_63delinsTT c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.80_81delinsTT n.66_67delinsTT n.46_47delinsTT c.30_31delinsTT n.147-93_147-92delinsTT n.550_551delinsTT n.91_92delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.72375924C>A | CA393070734 | HEXA | n.62G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.80G>T n.66G>T n.46G>T c.30G>T n.147-93G>T n.550G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>G | CA393070736 | HEXA | n.62G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.80G>C n.66G>C n.46G>C c.30G>C n.147-93G>C n.550G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375924C>T | CA393070738 | HEXA | n.62G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.80G>A n.66G>A n.46G>A c.30G>A n.147-93G>A n.550G>A n.91G>A | |
| 15 | g.72375925G>A | CA7645125 | HEXA | n.61C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.79C>T n.65C>T n.45C>T c.29C>T n.147-94C>T n.549C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375925G>C | CA393070741 | HEXA | n.61C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.79C>G n.65C>G n.45C>G c.29C>G n.147-94C>G n.549C>G n.90C>G | |
| 15 | g.72375925G= | CA2186761441 | HEXA | n.61C= c.48C= (p.Phe16=) n.79C= n.65C= n.45C= c.29C= n.147-94C= n.549C= n.90C= | |
| 15 | g.72375925G>T | CA393070740 | HEXA | n.61C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.79C>A n.65C>A n.45C>A c.29C>A n.147-94C>A n.549C>A n.90C>A | |
| 15 | g.72375926A>C | CA393070743 | HEXA | n.60T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.78T>G n.64T>G n.44T>G c.28T>G n.147-95T>G n.548T>G n.89T>G | |
| 15 | g.72375926A>G | CA393070746 | HEXA | n.60T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.78T>C n.64T>C n.44T>C c.28T>C n.147-95T>C n.548T>C n.89T>C | |
| 15 | g.72375926A>T | CA393070747 | HEXA | n.60T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.78T>A n.64T>A n.44T>A c.28T>A n.147-95T>A n.548T>A n.89T>A | |
| 15 | g.72375927A>C | CA393070749 | HEXA | n.59T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.77T>G n.63T>G n.43T>G c.27T>G n.147-96T>G n.547T>G n.88T>G | |
| 15 | g.72375927A>G | CA393070751 | HEXA | n.59T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.77T>C n.63T>C n.43T>C c.27T>C n.147-96T>C n.547T>C n.88T>C | |
| 15 | g.72375927A>T | CA393070753 | HEXA | n.59T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.77T>A n.63T>A n.43T>A c.27T>A n.147-96T>A n.547T>A n.88T>A | |
| 15 | g.72375928C>A | CA491475799 | HEXA | n.58G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.76G>T n.62G>T n.42G>T c.26G>T n.147-97G>T n.546G>T n.87G>T | |
| 15 | g.72375928C>G | CA491475801 | HEXA | n.58G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.76G>C n.62G>C n.42G>C c.26G>C n.147-97G>C n.546G>C n.87G>C | |
| 15 | g.72375928C>T | CA491475802 | HEXA | n.58G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.76G>A n.62G>A n.42G>A c.26G>A n.147-97G>A n.546G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375929G>A | CA393070754 | HEXA | n.57C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.75C>T n.61C>T n.41C>T c.25C>T n.147-98C>T n.545C>T n.86C>T | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.72375929G>C | CA393070755 | HEXA | n.57C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.75C>G n.61C>G n.41C>G c.25C>G n.147-98C>G n.545C>G n.86C>G | |
| 15 | g.72375929G>T | CA393070756 | HEXA | n.57C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.75C>A n.61C>A n.41C>A c.25C>A n.147-98C>A n.545C>A n.86C>A | |
| 15 | g.72375930C>A | CA393070758 | HEXA | n.56G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.74G>T n.60G>T n.40G>T c.24G>T n.147-99G>T n.544G>T n.85G>T | |
| 15 | g.72375930C>G | CA393070760 | HEXA | n.56G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.74G>C n.60G>C n.40G>C c.24G>C n.147-99G>C n.544G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375930C>T | CA393070762 | HEXA | n.56G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.74G>A n.60G>A n.40G>A c.24G>A n.147-99G>A n.544G>A n.85G>A | |
| 15 | g.72375931T>A | CA491475809 | HEXA | n.55A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.73A>T n.59A>T n.39A>T c.23A>T n.147-100A>T n.543A>T n.84A>T | |
| 15 | g.72375931T>C | CA491475811 | HEXA | n.55A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.73A>G n.59A>G n.39A>G c.23A>G n.147-100A>G n.543A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375931T>G | CA491475813 | HEXA | n.55A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.73A>C n.59A>C n.39A>C c.23A>C n.147-100A>C n.543A>C n.84A>C | |
| 15 | g.72375931T= | CA2186761444 | HEXA | n.55A= c.42A= (p.Ala14=) n.73A= n.59A= n.39A= c.23A= n.147-100A= n.543A= n.84A= | |
| 15 | g.72375932G>A | CA393070768 | HEXA | n.54C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.72C>T n.58C>T n.38C>T c.22C>T n.147-101C>T n.542C>T n.83C>T | |
| 15 | g.72375932G>C | CA393070766 | HEXA | n.54C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.72C>G n.58C>G n.38C>G c.22C>G n.147-101C>G n.542C>G n.83C>G | |
| 15 | g.72375932G>T | CA393070764 | HEXA | n.54C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.72C>A n.58C>A n.38C>A c.22C>A n.147-101C>A n.542C>A n.83C>A | |
| 15 | g.72375933C>A | CA393070770 | HEXA | n.53G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.71G>T n.57G>T n.37G>T c.21G>T n.147-102G>T n.541G>T n.82G>T | |
| 15 | g.72375933C= | CA2186761447 | HEXA | n.53G= c.40G= (p.Ala14=) n.71G= n.57G= n.37G= c.21G= n.147-102G= n.541G= n.82G= | |
| 15 | g.72375933C>G | CA393070771 | HEXA | n.53G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.71G>C n.57G>C n.37G>C c.21G>C n.147-102G>C n.541G>C n.82G>C | |
| 15 | g.72375933C>T | CA393070773 | HEXA | n.53G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.71G>A n.57G>A n.37G>A c.21G>A n.147-102G>A n.541G>A n.82G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375934C>A | CA491475822 | HEXA | n.52G>T c.39G>T (p.Ala13=) n.70G>T n.56G>T n.36G>T c.20G>T n.147-103G>T n.540G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375934C= | CA2186761450 | HEXA | n.52G= c.39G= (p.Ala13=) n.70G= n.56G= n.36G= c.20G= n.147-103G= n.540G= n.81G= | |
| 15 | g.72375934C>G | CA491475825 | HEXA | n.52G>C c.39G>C (p.Ala13=) n.70G>C n.56G>C n.36G>C c.20G>C n.147-103G>C n.540G>C n.81G>C | |
| 15 | g.72375934C>T | CA491475827 | HEXA | n.52G>A c.39G>A (p.Ala13=) n.70G>A n.56G>A n.36G>A c.20G>A n.147-103G>A n.540G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375935G>A | CA7645126 | HEXA | n.51C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.69C>T n.55C>T n.35C>T c.19C>T n.147-104C>T n.539C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375935G>C | CA393070774 | HEXA | n.51C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.69C>G n.55C>G n.35C>G c.19C>G n.147-104C>G n.539C>G n.80C>G | |
| 15 | g.72375935G= | CA2186761454 | HEXA | n.51C= c.38C= (p.Ala13=) n.69C= n.55C= n.35C= c.19C= n.147-104C= n.539C= n.80C= | |
| 15 | g.72375935G>T | CA393070776 | HEXA | n.51C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.69C>A n.55C>A n.35C>A c.19C>A n.147-104C>A n.539C>A n.80C>A | |
| 15 | g.72375936C>A | CA393070782 | HEXA | n.50G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.68G>T n.54G>T n.34G>T c.18G>T n.147-105G>T n.538G>T n.79G>T | |
| 15 | g.72375936C>G | CA393070778 | HEXA | n.50G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.68G>C n.54G>C n.34G>C c.18G>C n.147-105G>C n.538G>C n.79G>C | |
| 15 | g.72375936C>T | CA393070780 | HEXA | n.50G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.68G>A n.54G>A n.34G>A c.18G>A n.147-105G>A n.538G>A n.79G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375937C>A | CA491475840 | HEXA | n.49G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.67G>T n.53G>T n.33G>T c.17G>T n.147-106G>T n.537G>T n.78G>T | |
| 15 | g.72375937C>G | CA491475845 | HEXA | n.49G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.67G>C n.53G>C n.33G>C c.17G>C n.147-106G>C n.537G>C n.78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375937C>T | CA491475842 | HEXA | n.49G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.67G>A n.53G>A n.33G>A c.17G>A n.147-106G>A n.537G>A n.78G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375938A>C | CA393070783 | HEXA | n.48T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.66T>G n.52T>G n.32T>G c.16T>G n.147-107T>G n.536T>G n.77T>G | |
| 15 | g.72375938A>G | CA393070785 | HEXA | n.48T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.66T>C n.52T>C n.32T>C c.16T>C n.147-107T>C n.536T>C n.77T>C | |
| 15 | g.72375938A>T | CA393070787 | HEXA | n.48T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.66T>A n.52T>A n.32T>A c.16T>A n.147-107T>A n.536T>A n.77T>A | |
| 15 | g.72375938_72375939insAACACAC | CA2804700680 | HEXA | n.47_48insGTGTGTT c.34_35insGTGTGTT (p.Leu12ArgfsTer?) n.65_66insGTGTGTT n.51_52insGTGTGTT n.31_32insGTGTGTT c.15_16insGTGTGTT n.147-108_147-107insGTGTGTT n.535_536insGTGTGTT n.76_77insGTGTGTT | |
| 15 | g.72375939G>A | CA491475851 | HEXA | n.47C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.65C>T n.51C>T n.31C>T c.15C>T n.147-108C>T n.535C>T n.76C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375939G>C | CA393070788 | HEXA | n.47C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.65C>G n.51C>G n.31C>G c.15C>G n.147-108C>G n.535C>G n.76C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375939G>T | CA393070790 | HEXA | n.47C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.65C>A n.51C>A n.31C>A c.15C>A n.147-108C>A n.535C>A n.76C>A | |
| 15 | g.72375940C>A | CA491475852 | HEXA | n.46G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.64G>T n.50G>T n.30G>T c.14G>T n.147-109G>T n.534G>T n.75G>T | |
| 15 | g.72375940C>G | CA491475854 | HEXA | n.46G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.64G>C n.50G>C n.30G>C c.14G>C n.147-109G>C n.534G>C n.75G>C | |
| 15 | g.72375940C>T | CA491475856 | HEXA | n.46G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.64G>A n.50G>A n.30G>A c.14G>A n.147-109G>A n.534G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375941del | CA2499223084 | HEXA | n.45del c.32del (p.Leu11ArgfsTer?) n.63del n.49del n.29del c.13del n.147-110del n.533del n.74del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375941A= | CA2186761458 | HEXA | n.45T= c.32T= (p.Leu11=) n.63T= n.49T= n.29T= c.13T= n.147-110T= n.533T= n.74T= | |
| 15 | g.72375941A>C | CA393070793 | HEXA | n.45T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.63T>G n.49T>G n.29T>G c.13T>G n.147-110T>G n.533T>G n.74T>G | |
| 15 | g.72375941A>G | CA7645127 | HEXA | n.45T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.63T>C n.49T>C n.29T>C c.13T>C n.147-110T>C n.533T>C n.74T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375941A>T | CA393070794 | HEXA | n.45T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.63T>A n.49T>A n.29T>A c.13T>A n.147-110T>A n.533T>A n.74T>A | |
| 15 | g.72375942G>A | CA491475863 | HEXA | n.44C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.62C>T n.48C>T n.28C>T c.12C>T n.147-111C>T n.532C>T n.73C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375942G>C | CA393070797 | HEXA | n.44C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.62C>G n.48C>G n.28C>G c.12C>G n.147-111C>G n.532C>G n.73C>G | |
| 15 | g.72375942G>T | CA393070799 | HEXA | n.44C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.62C>A n.48C>A n.28C>A c.12C>A n.147-111C>A n.532C>A n.73C>A | |
| 15 | g.72375943C>A | CA491475865 | HEXA | n.43G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.61G>T n.47G>T n.27G>T c.11G>T n.147-112G>T n.531G>T n.72G>T | |
| 15 | g.72375943C= | CA2186761462 | HEXA | n.43G= c.30G= (p.Leu10=) n.61G= n.47G= n.27G= c.11G= n.147-112G= n.531G= n.72G= | |
| 15 | g.72375943C>G | CA491475867 | HEXA | n.43G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.61G>C n.47G>C n.27G>C c.11G>C n.147-112G>C n.531G>C n.72G>C | |
| 15 | g.72375943C>T | CA491475869 | HEXA | n.43G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.61G>A n.47G>A n.27G>A c.11G>A n.147-112G>A n.531G>A n.72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375944A>C | CA393070800 | HEXA | n.42T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.60T>G n.46T>G n.26T>G c.10T>G n.147-113T>G n.530T>G n.71T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375944A>G | CA393070802 | HEXA | n.42T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.60T>C n.46T>C n.26T>C c.10T>C n.147-113T>C n.530T>C n.71T>C | |
| 15 | g.72375944A>T | CA393070804 | HEXA | n.42T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.60T>A n.46T>A n.26T>A c.10T>A n.147-113T>A n.530T>A n.71T>A | |
| 15 | g.72375945G>A | CA491475874 | HEXA | n.41C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.59C>T n.45C>T n.25C>T c.9C>T n.147-114C>T n.529C>T n.70C>T | |
| 15 | g.72375945G>C | CA393070806 | HEXA | n.41C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.59C>G n.45C>G n.25C>G c.9C>G n.147-114C>G n.529C>G n.70C>G | |
| 15 | g.72375945G>T | CA393070807 | HEXA | n.41C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.59C>A n.45C>A n.25C>A c.9C>A n.147-114C>A n.529C>A n.70C>A | |
| 15 | g.72375946C>A | CA491475878 | HEXA | n.40G>T c.27G>T (p.Ser9=) n.58G>T n.44G>T n.24G>T c.8G>T n.147-115G>T n.528G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375946C= | CA2186761463 | HEXA | n.40G= c.27G= (p.Ser9=) n.58G= n.44G= n.24G= c.8G= n.147-115G= n.528G= n.69G= | |
| 15 | g.72375946C>G | CA491475880 | HEXA | n.40G>C c.27G>C (p.Ser9=) n.58G>C n.44G>C n.24G>C c.8G>C n.147-115G>C n.528G>C n.69G>C | |
| 15 | g.72375946C>T | CA491475882 | HEXA | n.40G>A c.27G>A (p.Ser9=) n.58G>A n.44G>A n.24G>A c.8G>A n.147-115G>A n.528G>A n.69G>A | |
| 15 | g.72375947G>A | CA393070810 | HEXA | n.39C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) n.57C>T n.43C>T n.23C>T c.7C>T n.147-116C>T n.527C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375947G>C | CA7645128 | HEXA | n.39C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) n.57C>G n.43C>G n.23C>G c.7C>G n.147-116C>G n.527C>G n.68C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375947G= | CA2186761472 | HEXA | n.39C= c.26C= (p.Ser9=) n.57C= n.43C= n.23C= c.7C= n.147-116C= n.527C= n.68C= | |
| 15 | g.72375947G>T | CA16041743 | HEXA | n.39C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) n.57C>A n.43C>A n.23C>A c.7C>A n.147-116C>A n.527C>A n.68C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375947_72375949delinsGAA | CA2186761467 | HEXA | n.37_39delinsTTC c.24_26delinsTTC (p.Phe8=) n.55_57delinsTTC n.41_43delinsTTC n.21_23delinsTTC c.5_7delinsTTC n.147-118_147-116delinsTTC n.525_527delinsTTC n.66_68delinsTTC | |
| 15 | g.72375948A>C | CA393070814 | HEXA | n.38T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.56T>G n.42T>G n.22T>G c.6T>G n.147-117T>G n.526T>G n.67T>G | |
| 15 | g.72375948A>G | CA393070816 | HEXA | n.38T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.56T>C n.42T>C n.22T>C c.6T>C n.147-117T>C n.526T>C n.67T>C | |
| 15 | g.72375948A>T | CA393070818 | HEXA | n.38T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.56T>A n.42T>A n.22T>A c.6T>A n.147-117T>A n.526T>A n.67T>A | |
| 15 | g.72375951dup | CA2580089948 | HEXA | n.38dup c.25dup (p.Ser9PhefsTer?) n.56dup n.42dup n.22dup c.6dup n.147-117dup n.526dup n.67dup | ClinVar |
| 15 | g.72375950_72375951del | CA16041744 | HEXA | n.37_38del c.24_25del (p.Ser9AlafsTer?) n.55_56del n.41_42del n.21_22del c.5_6del n.147-118_147-117del n.525_526del n.66_67del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375949A>C | CA393070821 | HEXA | n.37T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.55T>G n.41T>G n.21T>G c.5T>G n.147-118T>G n.525T>G n.66T>G | |
| 15 | g.72375949A>G | CA491475893 | HEXA | n.37T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.55T>C n.41T>C n.21T>C c.5T>C n.147-118T>C n.525T>C n.66T>C | |
| 15 | g.72375949A>T | CA393070820 | HEXA | n.37T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.55T>A n.41T>A n.21T>A c.5T>A n.147-118T>A n.525T>A n.66T>A | |
| 15 | g.72375950A>C | CA393070825 | HEXA | n.36T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.54T>G n.40T>G n.20T>G c.4T>G n.147-119T>G n.524T>G n.65T>G | |
| 15 | g.72375950A>G | CA393070823 | HEXA | n.36T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.54T>C n.40T>C n.20T>C c.4T>C n.147-119T>C n.524T>C n.65T>C | |
| 15 | g.72375950A>T | CA393070827 | HEXA | n.36T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.54T>A n.40T>A n.20T>A c.4T>A n.147-119T>A n.524T>A n.65T>A | |
| 15 | g.72375951A= | CA2186761479 | HEXA | n.35T= c.22T= (p.Phe8=) n.53T= n.39T= n.19T= c.3T= n.147-120T= n.523T= n.64T= | |
| 15 | g.72375951A>C | CA393070829 | HEXA | n.35T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.53T>G n.39T>G n.19T>G c.3T>G n.147-120T>G n.523T>G n.64T>G | |
| 15 | g.72375951A>G | CA272631248 | HEXA | n.35T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.53T>C n.39T>C n.19T>C c.3T>C n.147-120T>C n.523T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375951A>T | CA393070831 | HEXA | n.35T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.53T>A n.39T>A n.19T>A c.3T>A n.147-120T>A n.523T>A n.64T>A | |
| 15 | g.72375952C>A | CA393070834 | HEXA | n.34G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.52G>T n.38G>T n.18G>T c.2G>T n.147-121G>T n.522G>T n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375952C= | CA2186761483 | HEXA | n.34G= c.21G= (p.Trp7=) n.52G= n.38G= n.18G= c.2G= n.147-121G= n.522G= n.63G= | |
| 15 | g.72375952C>G | CA393070836 | HEXA | n.34G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.52G>C n.38G>C n.18G>C c.2G>C n.147-121G>C n.522G>C n.63G>C | |
| 15 | g.72375952C>T | CA393070837 | HEXA | n.34G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.52G>A n.38G>A n.18G>A c.2G>A n.147-121G>A n.522G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375953C>A | CA393070840 | HEXA | n.33G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.51G>T n.37G>T n.17G>T c.1G>T n.147-122G>T n.521G>T n.62G>T | |
| 15 | g.72375953C= | CA2186761493 | HEXA | n.33G= c.20G= (p.Trp7=) n.51G= n.37G= n.17G= c.1G= n.147-122G= n.521G= n.62G= | |
| 15 | g.72375953C>G | CA272631263 | HEXA | n.33G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.51G>C n.37G>C n.17G>C c.1G>C n.147-122G>C n.521G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375953C>T | CA272631303 | HEXA | n.33G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.51G>A n.37G>A n.17G>A c.1G>A n.147-122G>A n.521G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A= | CA2186761496 | HEXA | n.32T= c.19T= (p.Trp7=) n.50T= n.36T= n.16T= n.147-123T= n.520T= n.61T= | |
| 15 | g.72375954A>C | CA393070842 | HEXA | n.32T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.50T>G n.36T>G n.16T>G n.147-123T>G n.520T>G n.61T>G | |
| 15 | g.72375954A>G | CA393070844 | HEXA | n.32T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.50T>C n.36T>C n.16T>C n.147-123T>C n.520T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375954A>T | CA393070846 | HEXA | n.32T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.50T>A n.36T>A n.16T>A n.147-123T>A n.520T>A n.61T>A | |
| 15 | g.72375956del | CA2580089950 | HEXA | n.32del c.19del (p.Trp7GlyfsTer?) n.50del n.36del n.16del n.147-123del n.520del n.61del | ClinVar |
| 15 | g.72375955A>C | CA491475912 | HEXA | n.31T>G c.18T>G (p.Leu6=) n.49T>G n.35T>G n.15T>G n.147-124T>G n.519T>G n.60T>G | |
| 15 | g.72375955A>G | CA491475913 | HEXA | n.31T>C c.18T>C (p.Leu6=) n.49T>C n.35T>C n.15T>C n.147-124T>C n.519T>C n.60T>C | |
| 15 | g.72375955A>T | CA491475915 | HEXA | n.31T>A c.18T>A (p.Leu6=) n.49T>A n.35T>A n.15T>A n.147-124T>A n.519T>A n.60T>A | |
| 15 | g.72375956A= | CA2186761499 | HEXA | n.30T= c.17T= (p.Leu6=) n.48T= n.34T= n.14T= n.147-125T= n.518T= n.59T= | |
| 15 | g.72375956A>C | CA393070848 | HEXA | n.30T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.48T>G n.34T>G n.14T>G n.147-125T>G n.518T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>G | CA393070849 | HEXA | n.30T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.48T>C n.34T>C n.14T>C n.147-125T>C n.518T>C n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375956A>T | CA393070851 | HEXA | n.30T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.48T>A n.34T>A n.14T>A n.147-125T>A n.518T>A n.59T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375957G>A | CA393070854 | HEXA | n.29C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.47C>T n.33C>T n.13C>T n.147-126C>T n.517C>T n.58C>T | |
| 15 | g.72375957G>C | CA393070857 | HEXA | n.29C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.47C>G n.33C>G n.13C>G n.147-126C>G n.517C>G n.58C>G | |
| 15 | g.72375957G= | CA2186761503 | HEXA | n.29C= c.16C= (p.Leu6=) n.47C= n.33C= n.13C= n.147-126C= n.517C= n.58C= | |
| 15 | g.72375957G>T | CA393070855 | HEXA | n.29C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.47C>A n.33C>A n.13C>A n.147-126C>A n.517C>A n.58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>A | CA393070858 | HEXA | n.28G>T c.15G>T (p.Arg5Ser) n.46G>T n.32G>T n.12G>T n.147-127G>T n.516G>T n.57G>T | |
| 15 | g.72375958C= | CA2186761504 | HEXA | n.28G= c.15G= (p.Arg5=) n.46G= n.32G= n.12G= n.147-127G= n.516G= n.57G= | |
| 15 | g.72375958C>G | CA393070860 | HEXA | n.28G>C c.15G>C (p.Arg5Ser) n.46G>C n.32G>C n.12G>C n.147-127G>C n.516G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375958C>T | CA491475925 | HEXA | n.28G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.46G>A n.32G>A n.12G>A n.147-127G>A n.516G>A n.57G>A |