UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375758A>C | CA393070132 | HEXA | n.228T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.246T>G n.232T>G n.212T>G c.87T>G c.196T>G n.220T>G n.716T>G n.257T>G | |
| 15 | g.72375758A>G | CA393070134 | HEXA | n.228T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.246T>C n.232T>C n.212T>C c.87T>C c.196T>C n.220T>C n.716T>C n.257T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375758A>T | CA393070136 | HEXA | n.228T>A c.215T>A (p.Leu72His) n.246T>A n.232T>A n.212T>A c.87T>A c.196T>A n.220T>A n.716T>A n.257T>A | |
| 15 | g.72375759G>A | CA393070139 | HEXA | n.227C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) n.245C>T n.231C>T n.211C>T c.86C>T c.195C>T n.219C>T n.715C>T n.256C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375759G>C | CA393070142 | HEXA | n.227C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.245C>G n.231C>G n.211C>G c.86C>G c.195C>G n.219C>G n.715C>G n.256C>G | |
| 15 | g.72375759G>T | CA393070140 | HEXA | n.227C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) n.245C>A n.231C>A n.211C>A c.86C>A c.195C>A n.219C>A n.715C>A n.256C>A | |
| 15 | g.72375760C>A | CA491475147 | HEXA | n.226G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.244G>T n.230G>T n.210G>T c.85G>T c.194G>T n.218G>T n.714G>T n.255G>T | |
| 15 | g.72375760C>G | CA491475149 | HEXA | n.226G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.244G>C n.230G>C n.210G>C c.85G>C c.194G>C n.218G>C n.714G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375760C>T | CA491475150 | HEXA | n.226G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.244G>A n.230G>A n.210G>A c.85G>A c.194G>A n.218G>A n.714G>A n.255G>A | |
| 15 | g.72375761A>C | CA393070144 | HEXA | n.225T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.243T>G n.229T>G n.209T>G c.84T>G c.193T>G n.217T>G n.713T>G n.254T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375761A>G | CA393070148 | HEXA | n.225T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.243T>C n.229T>C n.209T>C c.84T>C c.193T>C n.217T>C n.713T>C n.254T>C | |
| 15 | g.72375761A>T | CA393070145 | HEXA | n.225T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.243T>A n.229T>A n.209T>A c.84T>A c.193T>A n.217T>A n.713T>A n.254T>A | |
| 15 | g.72375762G>A | CA7645088 | HEXA | n.224C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.242C>T n.228C>T n.208C>T c.83C>T c.192C>T n.216C>T n.712C>T n.253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G>C | CA393070151 | HEXA | n.224C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.242C>G n.228C>G n.208C>G c.83C>G c.192C>G n.216C>G n.712C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375762G= | CA2186761023 | HEXA | n.224C= c.211C= (p.Leu71=) n.242C= n.228C= n.208C= c.83C= c.192C= n.216C= n.712C= n.253C= | |
| 15 | g.72375762G>T | CA393070152 | HEXA | n.224C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.242C>A n.228C>A n.208C>A c.83C>A c.192C>A n.216C>A n.712C>A n.253C>A | |
| 15 | g.72375763G>A | CA491475161 | HEXA | n.223C>T c.210C>T (p.Asp70=) n.241C>T n.227C>T n.207C>T c.82C>T c.191C>T n.215C>T n.711C>T n.252C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375763G>C | CA393070154 | HEXA | n.223C>G c.210C>G (p.Asp70Glu) n.241C>G n.227C>G n.207C>G c.82C>G c.191C>G n.215C>G n.711C>G n.252C>G | |
| 15 | g.72375763G= | CA2186761028 | HEXA | n.223C= c.210C= (p.Asp70=) n.241C= n.227C= n.207C= c.82C= c.191C= n.215C= n.711C= n.252C= | |
| 15 | g.72375763G>T | CA393070155 | HEXA | n.223C>A c.210C>A (p.Asp70Glu) n.241C>A n.227C>A n.207C>A c.82C>A c.191C>A n.215C>A n.711C>A n.252C>A | |
| 15 | g.72375764T>A | CA393070158 | HEXA | n.222A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.240A>T n.226A>T n.206A>T c.81A>T c.190A>T n.214A>T n.710A>T n.251A>T | |
| 15 | g.72375764T>C | CA393070159 | HEXA | n.222A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.240A>G n.226A>G n.206A>G c.81A>G c.190A>G n.214A>G n.710A>G n.251A>G | |
| 15 | g.72375764T>G | CA393070161 | HEXA | n.222A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.240A>C n.226A>C n.206A>C c.81A>C c.190A>C n.214A>C n.710A>C n.251A>C | |
| 15 | g.72375765C>A | CA393070163 | HEXA | n.221G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.239G>T n.225G>T n.205G>T c.80G>T c.189G>T n.213G>T n.709G>T n.250G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375765C= | CA2186761032 | HEXA | n.221G= c.208G= (p.Asp70=) n.239G= n.225G= n.205G= c.80G= c.189G= n.213G= n.709G= n.250G= | |
| 15 | g.72375765C>G | CA393070165 | HEXA | n.221G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.239G>C n.225G>C n.205G>C c.80G>C c.189G>C n.213G>C n.709G>C n.250G>C | |
| 15 | g.72375765C>T | CA393070167 | HEXA | n.221G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.239G>A n.225G>A n.205G>A c.80G>A c.189G>A n.213G>A n.709G>A n.250G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375766_72375767del | CA2580089939 | HEXA | n.220_221del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?) n.238_239del c.207_208del (p.Asp70ProfsTer23) n.224_225del n.204_205del c.79_80del c.188_189del n.212_213del n.708_709del n.249_250del | ClinVar |
| 15 | g.72375766A>C | CA491475172 | HEXA | n.220T>G c.207T>G (p.Arg69=) n.238T>G n.224T>G n.204T>G c.79T>G c.188T>G n.212T>G n.708T>G n.249T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375766A>G | CA491475173 | HEXA | n.220T>C c.207T>C (p.Arg69=) n.238T>C n.224T>C n.204T>C c.79T>C c.188T>C n.212T>C n.708T>C n.249T>C | |
| 15 | g.72375766A>T | CA491475174 | HEXA | n.220T>A c.207T>A (p.Arg69=) n.238T>A n.224T>A n.204T>A c.79T>A c.188T>A n.212T>A n.708T>A n.249T>A | |
| 15 | g.72375767C>A | CA393070172 | HEXA | n.219G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) n.237G>T n.223G>T n.203G>T c.78G>T c.187G>T n.211G>T n.707G>T n.248G>T | |
| 15 | g.72375767C>G | CA393070170 | HEXA | n.219G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) n.237G>C n.223G>C n.203G>C c.78G>C c.187G>C n.211G>C n.707G>C n.248G>C | |
| 15 | g.72375767C>T | CA393070169 | HEXA | n.219G>A c.206G>A (p.Arg69His) n.237G>A n.223G>A n.203G>A c.78G>A c.187G>A n.211G>A n.707G>A n.248G>A | |
| 15 | g.72375768G>A | CA393070174 | HEXA | n.218C>T c.205C>T (p.Arg69Cys) n.236C>T n.222C>T n.202C>T c.77C>T c.186C>T n.210C>T n.706C>T n.247C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G>C | CA393070176 | HEXA | n.218C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) n.236C>G n.222C>G n.202C>G c.77C>G c.186C>G n.210C>G n.706C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375768G= | CA2186761036 | HEXA | n.218C= c.205C= (p.Arg69=) n.236C= n.222C= n.202C= c.77C= c.186C= n.210C= n.706C= n.247C= | |
| 15 | g.72375768G>T | CA393070177 | HEXA | n.218C>A c.205C>A (p.Arg69Ser) n.236C>A n.222C>A n.202C>A c.77C>A c.186C>A n.210C>A n.706C>A n.247C>A | |
| 15 | g.72375769A= | CA2186761038 | HEXA | n.217T= c.204T= (p.Tyr68=) n.235T= n.221T= n.201T= c.76T= c.185T= n.209T= n.705T= n.246T= | |
| 15 | g.72375769A>C | CA393070180 | HEXA | n.217T>G c.204T>G (p.Tyr68Ter) n.235T>G n.221T>G n.201T>G c.76T>G c.185T>G n.209T>G n.705T>G n.246T>G | |
| 15 | g.72375769A>G | CA491475186 | HEXA | n.217T>C c.204T>C (p.Tyr68=) n.235T>C n.221T>C n.201T>C c.76T>C c.185T>C n.209T>C n.705T>C n.246T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375769A>T | CA393070181 | HEXA | n.217T>A c.204T>A (p.Tyr68Ter) n.235T>A n.221T>A n.201T>A c.76T>A c.185T>A n.209T>A n.705T>A n.246T>A | |
| 15 | g.72375770T>A | CA393070183 | HEXA | n.216A>T c.203A>T (p.Tyr68Phe) n.234A>T n.220A>T n.200A>T c.75A>T c.184A>T n.208A>T n.704A>T n.245A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375770T>C | CA393070185 | HEXA | n.216A>G c.203A>G (p.Tyr68Cys) n.234A>G n.220A>G n.200A>G c.75A>G c.184A>G n.208A>G n.704A>G n.245A>G | ClinVar |
| 15 | g.72375770T>G | CA393070187 | HEXA | n.216A>C c.203A>C (p.Tyr68Ser) n.234A>C n.220A>C n.200A>C c.75A>C c.184A>C n.208A>C n.704A>C n.245A>C | |
| 15 | g.72375770T= | CA2186761041 | HEXA | n.216A= c.203A= (p.Tyr68=) n.234A= n.220A= n.200A= c.75A= c.184A= n.208A= n.704A= n.245A= | |
| 15 | g.72375771A= | CA2186761048 | HEXA | n.215T= c.202T= (p.Tyr68=) n.233T= n.219T= n.199T= c.74T= c.183T= n.207T= n.703T= n.244T= | |
| 15 | g.72375771A>C | CA7645089 | HEXA | n.215T>G c.202T>G (p.Tyr68Asp) n.233T>G n.219T>G n.199T>G c.74T>G c.183T>G n.207T>G n.703T>G n.244T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375771A>G | CA393070188 | HEXA | n.215T>C c.202T>C (p.Tyr68His) n.233T>C n.219T>C n.199T>C c.74T>C c.183T>C n.207T>C n.703T>C n.244T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375771A>T | CA393070189 | HEXA | n.215T>A c.202T>A (p.Tyr68Asn) n.233T>A n.219T>A n.199T>A c.74T>A c.183T>A n.207T>A n.703T>A n.244T>A | |
| 15 | g.72375772G>A | CA491475200 | HEXA | n.214C>T c.201C>T (p.Arg67=) n.232C>T n.218C>T n.198C>T c.73C>T c.182C>T n.206C>T n.702C>T n.243C>T | |
| 15 | g.72375772G>C | CA491475196 | HEXA | n.214C>G c.201C>G (p.Arg67=) n.232C>G n.218C>G n.198C>G c.73C>G c.182C>G n.206C>G n.702C>G n.243C>G | |
| 15 | g.72375772G= | CA2186761050 | HEXA | n.214C= c.201C= (p.Arg67=) n.232C= n.218C= n.198C= c.73C= c.182C= n.206C= n.702C= n.243C= | |
| 15 | g.72375772G>T | CA7645090 | HEXA | n.214C>A c.201C>A (p.Arg67=) n.232C>A n.218C>A n.198C>A c.73C>A c.182C>A n.206C>A n.702C>A n.243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375773C>A | CA393070192 | HEXA | n.213G>T c.200G>T (p.Arg67Leu) n.231G>T n.217G>T n.197G>T c.72G>T c.181G>T n.205G>T n.701G>T n.242G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375773C= | CA2186761052 | HEXA | n.213G= c.200G= (p.Arg67=) n.231G= n.217G= n.197G= c.72G= c.181G= n.205G= n.701G= n.242G= | |
| 15 | g.72375773C>G | CA393070191 | HEXA | n.213G>C c.200G>C (p.Arg67Pro) n.231G>C n.217G>C n.197G>C c.72G>C c.181G>C n.205G>C n.701G>C n.242G>C | |
| 15 | g.72375773C>T | CA393070190 | HEXA | n.213G>A c.200G>A (p.Arg67His) n.231G>A n.217G>A n.197G>A c.72G>A c.181G>A n.205G>A n.701G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>A | CA393070194 | HEXA | n.212C>T c.199C>T (p.Arg67Cys) n.230C>T n.216C>T n.196C>T c.71C>T c.180C>T n.204C>T n.700C>T n.241C>T | |
| 15 | g.72375774G>C | CA393070195 | HEXA | n.212C>G c.199C>G (p.Arg67Gly) n.230C>G n.216C>G n.196C>G c.71C>G c.180C>G n.204C>G n.700C>G n.241C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375774G>T | CA393070197 | HEXA | n.212C>A c.199C>A (p.Arg67Ser) n.230C>A n.216C>A n.196C>A c.71C>A c.180C>A n.204C>A n.700C>A n.241C>A | |
| 15 | g.72375775C>A | CA393070199 | HEXA | n.211G>T c.198G>T (p.Gln66His) n.229G>T n.215G>T n.195G>T c.70G>T c.179G>T n.203G>T n.699G>T n.240G>T | |
| 15 | g.72375775C>G | CA393070200 | HEXA | n.211G>C c.198G>C (p.Gln66His) n.229G>C n.215G>C n.195G>C c.70G>C c.179G>C n.203G>C n.699G>C n.240G>C | |
| 15 | g.72375775C>T | CA491475210 | HEXA | n.211G>A c.198G>A (p.Gln66=) n.229G>A n.215G>A n.195G>A c.70G>A c.179G>A n.203G>A n.699G>A n.240G>A | |
| 15 | g.72375776T>A | CA393070202 | HEXA | n.210A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) n.228A>T n.214A>T n.194A>T c.69A>T c.178A>T n.202A>T n.698A>T n.239A>T | dbSNP |
| 15 | g.72375776T>C | CA7645091 | HEXA | n.210A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.228A>G n.214A>G n.194A>G c.69A>G c.178A>G n.202A>G n.698A>G n.239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375776T>G | CA393070205 | HEXA | n.210A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) n.228A>C n.214A>C n.194A>C c.69A>C c.178A>C n.202A>C n.698A>C n.239A>C | |
| 15 | g.72375776T= | CA2186761055 | HEXA | n.210A= c.197A= (p.Gln66=) n.228A= n.214A= n.194A= c.69A= c.178A= n.202A= n.698A= n.239A= | |
| 15 | g.72375777G>A | CA16041740 | HEXA | n.209C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) n.227C>T n.213C>T n.193C>T c.68C>T c.177C>T n.201C>T n.697C>T n.238C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375777G>C | CA393070208 | HEXA | n.209C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) n.227C>G n.213C>G n.193C>G c.68C>G c.177C>G n.201C>G n.697C>G n.238C>G | |
| 15 | g.72375777G= | CA2186761062 | HEXA | n.209C= c.196C= (p.Gln66=) n.227C= n.213C= n.193C= c.68C= c.177C= n.201C= n.697C= n.238C= | |
| 15 | g.72375777G>T | CA393070209 | HEXA | n.209C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) n.227C>A n.213C>A n.193C>A c.68C>A c.177C>A n.201C>A n.697C>A n.238C>A | |
| 15 | g.72375778del | CA2697549200 | HEXA | n.209del c.196del (p.Gln66SerfsTer?) n.227del c.196del (p.Gln66SerfsTer25) n.213del n.193del c.196del (p.Gln66SerfsTer30) c.68del c.177del n.201del n.697del n.238del | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>A | CA491475221 | HEXA | n.208C>T c.195C>T (p.Phe65=) n.226C>T n.212C>T n.192C>T c.67C>T c.176C>T n.200C>T n.696C>T n.237C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375778G>C | CA393070211 | HEXA | n.208C>G c.195C>G (p.Phe65Leu) n.226C>G n.212C>G n.192C>G c.67C>G c.176C>G n.200C>G n.696C>G n.237C>G | |
| 15 | g.72375778G>T | CA393070212 | HEXA | n.208C>A c.195C>A (p.Phe65Leu) n.226C>A n.212C>A n.192C>A c.67C>A c.176C>A n.200C>A n.696C>A n.237C>A | |
| 15 | g.72375779A>C | CA393070218 | HEXA | n.207T>G c.194T>G (p.Phe65Cys) n.225T>G n.211T>G n.191T>G c.66T>G c.175T>G n.199T>G n.695T>G n.236T>G | |
| 15 | g.72375779A>G | CA393070214 | HEXA | n.207T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) n.225T>C n.211T>C n.191T>C c.66T>C c.175T>C n.199T>C n.695T>C n.236T>C | |
| 15 | g.72375779A>T | CA393070216 | HEXA | n.207T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) n.225T>A n.211T>A n.191T>A c.66T>A c.175T>A n.199T>A n.695T>A n.236T>A | |
| 15 | g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCG | CA2186761069 | HEXA | n.196_207delinsCGACGAGGCCTT c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=) n.214_225delinsCGACGAGGCCTT n.200_211delinsCGACGAGGCCTT n.180_191delinsCGACGAGGCCTT c.55_66delinsCGACGAGGCCTT c.164_175delinsCGACGAGGCCTT n.188_199delinsCGACGAGGCCTT n.684_695delinsCGACGAGGCCTT n.225_236delinsCGACGAGGCCTT | |
| 15 | g.72375780A>C | CA393070220 | HEXA | n.206T>G c.193T>G (p.Phe65Val) n.224T>G n.210T>G n.190T>G c.65T>G c.174T>G n.198T>G n.694T>G n.235T>G | |
| 15 | g.72375780A>G | CA393070222 | HEXA | n.206T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) n.224T>C n.210T>C n.190T>C c.65T>C c.174T>C n.198T>C n.694T>C n.235T>C | |
| 15 | g.72375780A>T | CA393070224 | HEXA | n.206T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) n.224T>A n.210T>A n.190T>A c.65T>A c.174T>A n.198T>A n.694T>A n.235T>A | |
| 15 | g.72375783_72375793del | CA16041741 | HEXA | n.196_206del c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5) n.214_224del n.200_210del n.180_190del c.55_65del c.164_174del n.188_198del n.684_694del n.225_235del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375781G>A | CA491475238 | HEXA | n.205C>T c.192C>T (p.Ala64=) n.223C>T n.209C>T n.189C>T c.64C>T c.173C>T n.197C>T n.693C>T n.234C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375781G>C | CA491475233 | HEXA | n.205C>G c.192C>G (p.Ala64=) n.223C>G n.209C>G n.189C>G c.64C>G c.173C>G n.197C>G n.693C>G n.234C>G | |
| 15 | g.72375781G= | CA2186761078 | HEXA | n.205C= c.192C= (p.Ala64=) n.223C= n.209C= n.189C= c.64C= c.173C= n.197C= n.693C= n.234C= | |
| 15 | g.72375781G>T | CA491475236 | HEXA | n.205C>A c.192C>A (p.Ala64=) n.223C>A n.209C>A n.189C>A c.64C>A c.173C>A n.197C>A n.693C>A n.234C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>A | CA272630992 | HEXA | n.204C>T c.191C>T (p.Ala64Val) n.222C>T n.208C>T n.188C>T c.63C>T c.172C>T n.196C>T n.692C>T n.233C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375782G>C | CA393070226 | HEXA | n.204C>G c.191C>G (p.Ala64Gly) n.222C>G n.208C>G n.188C>G c.63C>G c.172C>G n.196C>G n.692C>G n.233C>G | |
| 15 | g.72375782G= | CA2186761082 | HEXA | n.204C= c.191C= (p.Ala64=) n.222C= n.208C= n.188C= c.63C= c.172C= n.196C= n.692C= n.233C= | |
| 15 | g.72375782G>T | CA393070228 | HEXA | n.204C>A c.191C>A (p.Ala64Asp) n.222C>A n.208C>A n.188C>A c.63C>A c.172C>A n.196C>A n.692C>A n.233C>A | |
| 15 | g.72375783C>A | CA393070229 | HEXA | n.203G>T c.190G>T (p.Ala64Ser) n.221G>T n.207G>T n.187G>T c.62G>T c.171G>T n.195G>T n.691G>T n.232G>T | |
| 15 | g.72375783C= | CA2186761085 | HEXA | n.203G= c.190G= (p.Ala64=) n.221G= n.207G= n.187G= c.62G= c.171G= n.195G= n.691G= n.232G= | |
| 15 | g.72375783C>G | CA393070231 | HEXA | n.203G>C c.190G>C (p.Ala64Pro) n.221G>C n.207G>C n.187G>C c.62G>C c.171G>C n.195G>C n.691G>C n.232G>C | |
| 15 | g.72375783C>T | CA393070232 | HEXA | n.203G>A c.190G>A (p.Ala64Thr) n.221G>A n.207G>A n.187G>A c.62G>A c.171G>A n.195G>A n.691G>A n.232G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375784C>A | CA393070234 | HEXA | n.202G>T c.189G>T (p.Glu63Asp) n.220G>T n.206G>T n.186G>T c.61G>T c.170G>T n.194G>T n.690G>T n.231G>T | |
| 15 | g.72375784C= | CA2186761088 | HEXA | n.202G= c.189G= (p.Glu63=) n.220G= n.206G= n.186G= c.61G= c.170G= n.194G= n.690G= n.231G= | |
| 15 | g.72375784C>G | CA393070236 | HEXA | n.202G>C c.189G>C (p.Glu63Asp) n.220G>C n.206G>C n.186G>C c.61G>C c.170G>C n.194G>C n.690G>C n.231G>C | |
| 15 | g.72375784C>T | CA491475250 | HEXA | n.202G>A c.189G>A (p.Glu63=) n.220G>A n.206G>A n.186G>A c.61G>A c.170G>A n.194G>A n.690G>A n.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375785T>A | CA393070241 | HEXA | n.201A>T c.188A>T (p.Glu63Val) n.219A>T n.205A>T n.185A>T c.60A>T c.169A>T n.193A>T n.689A>T n.230A>T | |
| 15 | g.72375785T>C | CA393070238 | HEXA | n.201A>G c.188A>G (p.Glu63Gly) n.219A>G n.205A>G n.185A>G c.60A>G c.169A>G n.193A>G n.689A>G n.230A>G | |
| 15 | g.72375785T>G | CA393070240 | HEXA | n.201A>C c.188A>C (p.Glu63Ala) n.219A>C n.205A>C n.185A>C c.60A>C c.169A>C n.193A>C n.689A>C n.230A>C | |
| 15 | g.72375786C>A | CA393070244 | HEXA | n.200G>T c.187G>T (p.Glu63Ter) n.218G>T n.204G>T n.184G>T c.59G>T c.168G>T n.192G>T n.688G>T n.229G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375786C= | CA2186761095 | HEXA | n.200G= c.187G= (p.Glu63=) n.218G= n.204G= n.184G= c.59G= c.168G= n.192G= n.688G= n.229G= | |
| 15 | g.72375786C>G | CA393070246 | HEXA | n.200G>C c.187G>C (p.Glu63Gln) n.218G>C n.204G>C n.184G>C c.59G>C c.168G>C n.192G>C n.688G>C n.229G>C | |
| 15 | g.72375786C>T | CA7645092 | HEXA | n.200G>A c.187G>A (p.Glu63Lys) n.218G>A n.204G>A n.184G>A c.59G>A c.168G>A n.192G>A n.688G>A n.229G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>A | CA7645093 | HEXA | n.199C>T c.186C>T (p.Asp62=) n.217C>T n.203C>T n.183C>T c.58C>T c.167C>T n.191C>T n.687C>T n.228C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375787G>C | CA393070249 | HEXA | n.199C>G c.186C>G (p.Asp62Glu) n.217C>G n.203C>G n.183C>G c.58C>G c.167C>G n.191C>G n.687C>G n.228C>G | |
| 15 | g.72375787G= | CA2186761100 | HEXA | n.199C= c.186C= (p.Asp62=) n.217C= n.203C= n.183C= c.58C= c.167C= n.191C= n.687C= n.228C= | |
| 15 | g.72375787G>T | CA393070251 | HEXA | n.199C>A c.186C>A (p.Asp62Glu) n.217C>A n.203C>A n.183C>A c.58C>A c.167C>A n.191C>A n.687C>A n.228C>A | |
| 15 | g.72375788T>A | CA393070253 | HEXA | n.198A>T c.185A>T (p.Asp62Val) n.216A>T n.202A>T n.182A>T c.57A>T c.166A>T n.190A>T n.686A>T n.227A>T | |
| 15 | g.72375788T>C | CA393070254 | HEXA | n.198A>G c.185A>G (p.Asp62Gly) n.216A>G n.202A>G n.182A>G c.57A>G c.166A>G n.190A>G n.686A>G n.227A>G | |
| 15 | g.72375788T>G | CA393070256 | HEXA | n.198A>C c.185A>C (p.Asp62Ala) n.216A>C n.202A>C n.182A>C c.57A>C c.166A>C n.190A>C n.686A>C n.227A>C | |
| 15 | g.72375789C>A | CA393070258 | HEXA | n.197G>T c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.215G>T n.201G>T n.181G>T c.56G>T c.165G>T n.189G>T n.685G>T n.226G>T | |
| 15 | g.72375789C= | CA2186761106 | HEXA | n.197G= c.184G= (p.Asp62=) n.215G= n.201G= n.181G= c.56G= c.165G= n.189G= n.685G= n.226G= | |
| 15 | g.72375789C>G | CA393070260 | HEXA | n.197G>C c.184G>C (p.Asp62His) n.215G>C n.201G>C n.181G>C c.56G>C c.165G>C n.189G>C n.685G>C n.226G>C | |
| 15 | g.72375789C>T | CA393070261 | HEXA | n.197G>A c.184G>A (p.Asp62Asn) n.215G>A n.201G>A n.181G>A c.56G>A c.165G>A n.189G>A n.685G>A n.226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G>A | CA491475272 | HEXA | n.196C>T c.183C>T (p.Leu61=) n.214C>T n.200C>T n.180C>T c.55C>T c.164C>T n.188C>T n.684C>T n.225C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G>C | CA491475274 | HEXA | n.196C>G c.183C>G (p.Leu61=) n.214C>G n.200C>G n.180C>G c.55C>G c.164C>G n.188C>G n.684C>G n.225C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375790G= | CA2186761109 | HEXA | n.196C= c.183C= (p.Leu61=) n.214C= n.200C= n.180C= c.55C= c.164C= n.188C= n.684C= n.225C= | |
| 15 | g.72375790G>T | CA491475276 | HEXA | n.196C>A c.183C>A (p.Leu61=) n.214C>A n.200C>A n.180C>A c.55C>A c.164C>A n.188C>A n.684C>A n.225C>A | |
| 15 | g.72375791A>C | CA393070264 | HEXA | n.195T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.213T>G n.199T>G n.179T>G c.54T>G c.163T>G n.187T>G n.683T>G n.224T>G | |
| 15 | g.72375791A>G | CA393070265 | HEXA | n.195T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.213T>C n.199T>C n.179T>C c.54T>C c.163T>C n.187T>C n.683T>C n.224T>C | |
| 15 | g.72375791A>T | CA393070266 | HEXA | n.195T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.213T>A n.199T>A n.179T>A c.54T>A c.163T>A n.187T>A n.683T>A n.224T>A | |
| 15 | g.72375792G>A | CA393070269 | HEXA | n.194C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.212C>T n.198C>T n.178C>T c.53C>T c.162C>T n.186C>T n.682C>T n.223C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375792G>C | CA393070267 | HEXA | n.194C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.212C>G n.198C>G n.178C>G c.53C>G c.162C>G n.186C>G n.682C>G n.223C>G | |
| 15 | g.72375792G= | CA2186761115 | HEXA | n.194C= c.181C= (p.Leu61=) n.212C= n.198C= n.178C= c.53C= c.162C= n.186C= n.682C= n.223C= | |
| 15 | g.72375792G>T | CA393070268 | HEXA | n.194C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.212C>A n.198C>A n.178C>A c.53C>A c.162C>A n.186C>A n.682C>A n.223C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375793G>A | CA491475286 | HEXA | n.193C>T c.180C>T (p.Val60=) n.211C>T n.197C>T n.177C>T c.52C>T c.161C>T n.185C>T n.681C>T n.222C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375793G>C | CA491475288 | HEXA | n.193C>G c.180C>G (p.Val60=) n.211C>G n.197C>G n.177C>G c.52C>G c.161C>G n.185C>G n.681C>G n.222C>G | |
| 15 | g.72375793G= | CA2186761120 | HEXA | n.193C= c.180C= (p.Val60=) n.211C= n.197C= n.177C= c.52C= c.161C= n.185C= n.681C= n.222C= | |
| 15 | g.72375793G>T | CA491475290 | HEXA | n.193C>A c.180C>A (p.Val60=) n.211C>A n.197C>A n.177C>A c.52C>A c.161C>A n.185C>A n.681C>A n.222C>A | |
| 15 | g.72375794A= | CA2186761123 | HEXA | n.192T= c.179T= (p.Val60=) n.210T= n.196T= n.176T= c.51T= c.160T= n.184T= n.680T= n.221T= | |
| 15 | g.72375794A>C | CA393070272 | HEXA | n.192T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.210T>G n.196T>G n.176T>G c.51T>G c.160T>G n.184T>G n.680T>G n.221T>G | |
| 15 | g.72375794A>G | CA393070273 | HEXA | n.192T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.210T>C n.196T>C n.176T>C c.51T>C c.160T>C n.184T>C n.680T>C n.221T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375794A>T | CA393070275 | HEXA | n.192T>A c.179T>A (p.Val60Asp) n.210T>A n.196T>A n.176T>A c.51T>A c.160T>A n.184T>A n.680T>A n.221T>A | |
| 15 | g.72375795C>A | CA393070276 | HEXA | n.191G>T c.178G>T (p.Val60Phe) n.209G>T n.195G>T n.175G>T c.50G>T c.159G>T n.183G>T n.679G>T n.220G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375795C>G | CA393070277 | HEXA | n.191G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.209G>C n.195G>C n.175G>C c.50G>C c.159G>C n.183G>C n.679G>C n.220G>C | |
| 15 | g.72375795C>T | CA393070279 | HEXA | n.191G>A c.178G>A (p.Val60Ile) n.209G>A n.195G>A n.175G>A c.50G>A c.159G>A n.183G>A n.679G>A n.220G>A | |
| 15 | g.72375796T>A | CA491475300 | HEXA | n.190A>T c.177A>T (p.Ser59=) n.208A>T n.194A>T n.174A>T c.49A>T c.158A>T n.182A>T n.678A>T n.219A>T | |
| 15 | g.72375796T>C | CA491475302 | HEXA | n.190A>G c.177A>G (p.Ser59=) n.208A>G n.194A>G n.174A>G c.49A>G c.158A>G n.182A>G n.678A>G n.219A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375796T>G | CA491475303 | HEXA | n.190A>C c.177A>C (p.Ser59=) n.208A>C n.194A>C n.174A>C c.49A>C c.158A>C n.182A>C n.678A>C n.219A>C | |
| 15 | g.72375796T= | CA2186761127 | HEXA | n.190A= c.177A= (p.Ser59=) n.208A= n.194A= n.174A= c.49A= c.158A= n.182A= n.678A= n.219A= | |
| 15 | g.72375797G>A | CA7645094 | HEXA | n.189C>T c.176C>T (p.Ser59Leu) n.207C>T n.193C>T n.173C>T c.48C>T c.157C>T n.181C>T n.677C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375797G>C | CA393070282 | HEXA | n.189C>G c.176C>G (p.Ser59Ter) n.207C>G n.193C>G n.173C>G c.48C>G c.157C>G n.181C>G n.677C>G n.218C>G | |
| 15 | g.72375797G= | CA2186761131 | HEXA | n.189C= c.176C= (p.Ser59=) n.207C= n.193C= n.173C= c.48C= c.157C= n.181C= n.677C= n.218C= | |
| 15 | g.72375797G>T | CA393070284 | HEXA | n.189C>A c.176C>A (p.Ser59Ter) n.207C>A n.193C>A n.173C>A c.48C>A c.157C>A n.181C>A n.677C>A n.218C>A | |
| 15 | g.72375798A>C | CA393070286 | HEXA | n.188T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) n.206T>G n.192T>G n.172T>G c.47T>G c.156T>G n.180T>G n.676T>G n.217T>G | |
| 15 | g.72375798A>G | CA393070287 | HEXA | n.188T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) n.206T>C n.192T>C n.172T>C c.47T>C c.156T>C n.180T>C n.676T>C n.217T>C | |
| 15 | g.72375798A>T | CA393070288 | HEXA | n.188T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) n.206T>A n.192T>A n.172T>A c.47T>A c.156T>A n.180T>A n.676T>A n.217T>A | |
| 15 | g.72375799G>A | CA491475314 | HEXA | n.187C>T c.174C>T (p.Cys58=) n.205C>T n.191C>T n.171C>T c.46C>T c.155C>T n.179C>T n.675C>T n.216C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375799G>C | CA393070292 | HEXA | n.187C>G c.174C>G (p.Cys58Trp) n.205C>G n.191C>G n.171C>G c.46C>G c.155C>G n.179C>G n.675C>G n.216C>G | |
| 15 | g.72375799G= | CA2186761135 | HEXA | n.187C= c.174C= (p.Cys58=) n.205C= n.191C= n.171C= c.46C= c.155C= n.179C= n.675C= n.216C= | |
| 15 | g.72375799G>T | CA393070290 | HEXA | n.187C>A c.174C>A (p.Cys58Ter) n.205C>A n.191C>A n.171C>A c.46C>A c.155C>A n.179C>A n.675C>A n.216C>A | |
| 15 | g.72375800C>A | CA7645095 | HEXA | n.186G>T c.173G>T (p.Cys58Phe) n.204G>T n.190G>T n.170G>T c.45G>T c.154G>T n.178G>T n.674G>T n.215G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375800C= | CA2186761141 | HEXA | n.186G= c.173G= (p.Cys58=) n.204G= n.190G= n.170G= c.45G= c.154G= n.178G= n.674G= n.215G= | |
| 15 | g.72375800C>G | CA393070293 | HEXA | n.186G>C c.173G>C (p.Cys58Ser) n.204G>C n.190G>C n.170G>C c.45G>C c.154G>C n.178G>C n.674G>C n.215G>C | |
| 15 | g.72375800C>T | CA259854 | HEXA | n.186G>A c.173G>A (p.Cys58Tyr) n.204G>A n.190G>A n.170G>A c.45G>A c.154G>A n.178G>A n.674G>A n.215G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375800_72375801delinsCA | CA2186761144 | HEXA | n.185_186delinsTG c.172_173delinsTG (p.Cys58=) n.203_204delinsTG n.189_190delinsTG n.169_170delinsTG c.44_45delinsTG c.153_154delinsTG n.177_178delinsTG n.673_674delinsTG n.214_215delinsTG | |
| 15 | g.72375801del | CA2186761148 | HEXA | n.185del c.172del (p.Cys58AlafsTer?) n.203del n.189del n.169del c.44del c.153del n.177del n.673del n.214del | dbSNP |
| 15 | g.72375801A>C | CA393070296 | HEXA | n.185T>G c.172T>G (p.Cys58Gly) n.203T>G n.189T>G n.169T>G c.44T>G c.153T>G n.177T>G n.673T>G n.214T>G | |
| 15 | g.72375801A>G | CA393070297 | HEXA | n.185T>C c.172T>C (p.Cys58Arg) n.203T>C n.189T>C n.169T>C c.44T>C c.153T>C n.177T>C n.673T>C n.214T>C | |
| 15 | g.72375801A>T | CA393070298 | HEXA | n.185T>A c.172T>A (p.Cys58Ser) n.203T>A n.189T>A n.169T>A c.44T>A c.153T>A n.177T>A n.673T>A n.214T>A | |
| 15 | g.72375802G>A | CA491475325 | HEXA | n.184C>T c.171C>T (p.Gly57=) n.202C>T n.188C>T n.168C>T c.43C>T c.152C>T n.176C>T n.672C>T n.213C>T | |
| 15 | g.72375802G>C | CA491475327 | HEXA | n.184C>G c.171C>G (p.Gly57=) n.202C>G n.188C>G n.168C>G c.43C>G c.152C>G n.176C>G n.672C>G n.213C>G | |
| 15 | g.72375802G= | CA2186761152 | HEXA | n.184C= c.171C= (p.Gly57=) n.202C= n.188C= n.168C= c.43C= c.152C= n.176C= n.672C= n.213C= | |
| 15 | g.72375802G>T | CA491475329 | HEXA | n.184C>A c.171C>A (p.Gly57=) n.202C>A n.188C>A n.168C>A c.43C>A c.152C>A n.176C>A n.672C>A n.213C>A | dbSNP |
| 15 | g.72375803C>A | CA393070300 | HEXA | n.183G>T c.170G>T (p.Gly57Val) n.201G>T n.187G>T n.167G>T c.42G>T c.151G>T n.175G>T n.671G>T n.212G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375803C= | CA2186761156 | HEXA | n.183G= c.170G= (p.Gly57=) n.201G= n.187G= n.167G= c.42G= c.151G= n.175G= n.671G= n.212G= | |
| 15 | g.72375803C>G | CA393070302 | HEXA | n.183G>C c.170G>C (p.Gly57Ala) n.201G>C n.187G>C n.167G>C c.42G>C c.151G>C n.175G>C n.671G>C n.212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375803C>T | CA393070303 | HEXA | n.183G>A c.170G>A (p.Gly57Asp) n.201G>A n.187G>A n.167G>A c.42G>A c.151G>A n.175G>A n.671G>A n.212G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375804C>A | CA393070305 | HEXA | n.182G>T c.169G>T (p.Gly57Cys) n.200G>T n.186G>T n.166G>T c.41G>T c.150G>T n.174G>T n.670G>T n.211G>T | |
| 15 | g.72375804C= | CA2186761160 | HEXA | n.182G= c.169G= (p.Gly57=) n.200G= n.186G= n.166G= c.41G= c.150G= n.174G= n.670G= n.211G= | |
| 15 | g.72375804C>G | CA393070307 | HEXA | n.182G>C c.169G>C (p.Gly57Arg) n.200G>C n.186G>C n.166G>C c.41G>C c.150G>C n.174G>C n.670G>C n.211G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375804C>T | CA393070309 | HEXA | n.182G>A c.169G>A (p.Gly57Ser) n.200G>A n.186G>A n.166G>A c.41G>A c.150G>A n.174G>A n.670G>A n.211G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375804_72375805delinsT | CA2695220961 | HEXA | n.181_182delinsA c.168_169delinsA (p.Gly57AlafsTer?) n.199_200delinsA n.185_186delinsA n.165_166delinsA c.40_41delinsA c.149_150delinsA n.173_174delinsA n.669_670delinsA n.210_211delinsA | |
| 15 | g.72375805G>A | CA7645096 | HEXA | n.181C>T c.168C>T (p.Pro56=) n.199C>T n.185C>T n.165C>T c.40C>T c.149C>T n.173C>T n.669C>T n.210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375805G>C | CA491475351 | HEXA | n.181C>G c.168C>G (p.Pro56=) n.199C>G n.185C>G n.165C>G c.40C>G c.149C>G n.173C>G n.669C>G n.210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375805G= | CA2186761164 | HEXA | n.181C= c.168C= (p.Pro56=) n.199C= n.185C= n.165C= c.40C= c.149C= n.173C= n.669C= n.210C= | |
| 15 | g.72375805G>T | CA491475353 | HEXA | n.181C>A c.168C>A (p.Pro56=) n.199C>A n.185C>A n.165C>A c.40C>A c.149C>A n.173C>A n.669C>A n.210C>A | |
| 15 | g.72375805_72375806insAG | CA2186761163 | HEXA | n.181_182insTC c.168_169insTC (p.Gly57SerfsTer?) n.199_200insTC n.185_186insTC n.165_166insTC c.40_41insTC c.149_150insTC n.173_174insTC n.669_670insTC n.210_211insTC | dbSNP |
| 15 | g.72375807del | CA2629343506 | HEXA | n.181del c.168del (p.Gly57AlafsTer?) n.199del n.185del n.165del c.40del c.149del n.173del n.669del n.210del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375806G>A | CA272631003 | HEXA | n.180C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) n.198C>T n.184C>T n.164C>T c.39C>T c.148C>T n.172C>T n.668C>T n.209C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375806G>C | CA393070312 | HEXA | n.180C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) n.198C>G n.184C>G n.164C>G c.39C>G c.148C>G n.172C>G n.668C>G n.209C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375806G= | CA2186761166 | HEXA | n.180C= c.167C= (p.Pro56=) n.198C= n.184C= n.164C= c.39C= c.148C= n.172C= n.668C= n.209C= | |
| 15 | g.72375806G>T | CA393070310 | HEXA | n.180C>A c.167C>A (p.Pro56His) n.198C>A n.184C>A n.164C>A c.39C>A c.148C>A n.172C>A n.668C>A n.209C>A | |
| 15 | g.72375807G>A | CA393070314 | HEXA | n.179C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) n.197C>T n.183C>T n.163C>T c.38C>T c.147C>T n.171C>T n.667C>T n.208C>T | |
| 15 | g.72375807G>C | CA393070315 | HEXA | n.179C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) n.197C>G n.183C>G n.163C>G c.38C>G c.147C>G n.171C>G n.667C>G n.208C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375807G= | CA2186761169 | HEXA | n.179C= c.166C= (p.Pro56=) n.197C= n.183C= n.163C= c.38C= c.147C= n.171C= n.667C= n.208C= | |
| 15 | g.72375807G>T | CA393070317 | HEXA | n.179C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) n.197C>A n.183C>A n.163C>A c.38C>A c.147C>A n.171C>A n.667C>A n.208C>A | |
| 15 | g.72375808C>A | CA393070319 | HEXA | n.178G>T c.165G>T (p.Gln55His) n.196G>T n.182G>T n.162G>T c.37G>T c.146G>T n.170G>T n.666G>T n.207G>T | |
| 15 | g.72375808C= | CA2186761171 | HEXA | n.178G= c.165G= (p.Gln55=) n.196G= n.182G= n.162G= c.37G= c.146G= n.170G= n.666G= n.207G= | |
| 15 | g.72375808C>G | CA393070321 | HEXA | n.178G>C c.165G>C (p.Gln55His) n.196G>C n.182G>C n.162G>C c.37G>C c.146G>C n.170G>C n.666G>C n.207G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375808C>T | CA491475361 | HEXA | n.178G>A c.165G>A (p.Gln55=) n.196G>A n.182G>A n.162G>A c.37G>A c.146G>A n.170G>A n.666G>A n.207G>A | ClinVar COSMIC |
| 15 | g.72375809T>A | CA393070323 | HEXA | n.177A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) n.195A>T n.181A>T n.161A>T c.36A>T c.145A>T n.169A>T n.665A>T n.206A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375809T>C | CA393070325 | HEXA | n.177A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) n.195A>G n.181A>G n.161A>G c.36A>G c.145A>G n.169A>G n.665A>G n.206A>G | |
| 15 | g.72375809T>G | CA393070327 | HEXA | n.177A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) n.195A>C n.181A>C n.161A>C c.36A>C c.145A>C n.169A>C n.665A>C n.206A>C | |
| 15 | g.72375810G>A | CA393070328 | HEXA | n.176C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) n.194C>T n.180C>T n.160C>T c.35C>T c.144C>T n.168C>T n.664C>T n.205C>T | |
| 15 | g.72375810G>C | CA393070330 | HEXA | n.176C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) n.194C>G n.180C>G n.160C>G c.35C>G c.144C>G n.168C>G n.664C>G n.205C>G | |
| 15 | g.72375810G>T | CA393070332 | HEXA | n.176C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) n.194C>A n.180C>A n.160C>A c.35C>A c.144C>A n.168C>A n.664C>A n.205C>A | |
| 15 | g.72375811C>A | CA491475366 | HEXA | n.175G>T c.162G>T (p.Ala54=) n.193G>T n.179G>T n.159G>T c.34G>T c.143G>T n.167G>T n.663G>T n.204G>T | ClinVar |
| 15 | g.72375811C>G | CA491475367 | HEXA | n.175G>C c.162G>C (p.Ala54=) n.193G>C n.179G>C n.159G>C c.34G>C c.143G>C n.167G>C n.663G>C n.204G>C | |
| 15 | g.72375811C>T | CA491475368 | HEXA | n.175G>A c.162G>A (p.Ala54=) n.193G>A n.179G>A n.159G>A c.34G>A c.143G>A n.167G>A n.663G>A n.204G>A | COSMIC |
| 15 | g.72375812G>A | CA393070334 | HEXA | n.174C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.192C>T n.178C>T n.158C>T c.33C>T c.142C>T n.166C>T n.662C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375812G>C | CA393070336 | HEXA | n.174C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.192C>G n.178C>G n.158C>G c.33C>G c.142C>G n.166C>G n.662C>G n.203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375812G= | CA2186761173 | HEXA | n.174C= c.161C= (p.Ala54=) n.192C= n.178C= n.158C= c.33C= c.142C= n.166C= n.662C= n.203C= | |
| 15 | g.72375812G>T | CA393070337 | HEXA | n.174C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.192C>A n.178C>A n.158C>A c.33C>A c.142C>A n.166C>A n.662C>A n.203C>A | |
| 15 | g.72375813C>A | CA7645097 | HEXA | n.173G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.191G>T n.177G>T n.157G>T c.32G>T c.141G>T n.165G>T n.661G>T n.202G>T | dbSNP ExAC |
| 15 | g.72375813C= | CA2186761177 | HEXA | n.173G= c.160G= (p.Ala54=) n.191G= n.177G= n.157G= c.32G= c.141G= n.165G= n.661G= n.202G= | |
| 15 | g.72375813C>G | CA393070341 | HEXA | n.173G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.191G>C n.177G>C n.157G>C c.32G>C c.141G>C n.165G>C n.661G>C n.202G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375813C>T | CA393070340 | HEXA | n.173G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.191G>A n.177G>A n.157G>A c.32G>A c.141G>A n.165G>A n.661G>A n.202G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375814G>A | CA491475375 | HEXA | n.172C>T c.159C>T (p.Ala53=) n.190C>T n.176C>T n.156C>T c.31C>T c.140C>T n.164C>T n.660C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375814G>C | CA491475377 | HEXA | n.172C>G c.159C>G (p.Ala53=) n.190C>G n.176C>G n.156C>G c.31C>G c.140C>G n.164C>G n.660C>G n.201C>G | |
| 15 | g.72375814G>T | CA491475373 | HEXA | n.172C>A c.159C>A (p.Ala53=) n.190C>A n.176C>A n.156C>A c.31C>A c.140C>A n.164C>A n.660C>A n.201C>A | |
| 15 | g.72375815G>A | CA393070344 | HEXA | n.171C>T c.158C>T (p.Ala53Val) n.189C>T n.175C>T n.155C>T c.30C>T c.139C>T n.163C>T n.659C>T n.200C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375815G>C | CA393070348 | HEXA | n.171C>G c.158C>G (p.Ala53Gly) n.189C>G n.175C>G n.155C>G c.30C>G c.139C>G n.163C>G n.659C>G n.200C>G | |
| 15 | g.72375815G= | CA2186761179 | HEXA | n.171C= c.158C= (p.Ala53=) n.189C= n.175C= n.155C= c.30C= c.139C= n.163C= n.659C= n.200C= | |
| 15 | g.72375815G>T | CA393070346 | HEXA | n.171C>A c.158C>A (p.Ala53Asp) n.189C>A n.175C>A n.155C>A c.30C>A c.139C>A n.163C>A n.659C>A n.200C>A | |
| 15 | g.72375816C>A | CA393070350 | HEXA | n.170G>T c.157G>T (p.Ala53Ser) n.188G>T n.174G>T n.154G>T c.29G>T c.138G>T n.162G>T n.658G>T n.199G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375816C>G | CA393070351 | HEXA | n.170G>C c.157G>C (p.Ala53Pro) n.188G>C n.174G>C n.154G>C c.29G>C c.138G>C n.162G>C n.658G>C n.199G>C | |
| 15 | g.72375816C>T | CA393070353 | HEXA | n.170G>A c.157G>A (p.Ala53Thr) n.188G>A n.174G>A n.154G>A c.29G>A c.138G>A n.162G>A n.658G>A n.199G>A | ClinVar |
| 15 | g.72375817C>A | CA491475341 | HEXA | n.169G>T c.156G>T (p.Ser52=) n.187G>T n.173G>T n.153G>T c.28G>T c.137G>T n.161G>T n.657G>T n.198G>T | |
| 15 | g.72375817C= | CA2186761183 | HEXA | n.169G= c.156G= (p.Ser52=) n.187G= n.173G= n.153G= c.28G= c.137G= n.161G= n.657G= n.198G= | |
| 15 | g.72375817C>G | CA491475337 | HEXA | n.169G>C c.156G>C (p.Ser52=) n.187G>C n.173G>C n.153G>C c.28G>C c.137G>C n.161G>C n.657G>C n.198G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375817C>T | CA491475339 | HEXA | n.169G>A c.156G>A (p.Ser52=) n.187G>A n.173G>A n.153G>A c.28G>A c.137G>A n.161G>A n.657G>A n.198G>A | |
| 15 | g.72375818G>A | CA393070355 | HEXA | n.168C>T c.155C>T (p.Ser52Leu) n.186C>T n.172C>T n.152C>T c.27C>T c.136C>T n.160C>T n.656C>T n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375818G>C | CA393070357 | HEXA | n.168C>G c.155C>G (p.Ser52Trp) n.186C>G n.172C>G n.152C>G c.27C>G c.136C>G n.160C>G n.656C>G n.197C>G | |
| 15 | g.72375818G= | CA2186761188 | HEXA | n.168C= c.155C= (p.Ser52=) n.186C= n.172C= n.152C= c.27C= c.136C= n.160C= n.656C= n.197C= | |
| 15 | g.72375818G>T | CA16607860 | HEXA | n.168C>A c.155C>A (p.Ser52Ter) n.186C>A n.172C>A n.152C>A c.27C>A c.136C>A n.160C>A n.656C>A n.197C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375819A>C | CA393070360 | HEXA | n.167T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) n.185T>G n.171T>G n.151T>G c.26T>G c.135T>G n.159T>G n.655T>G n.196T>G | |
| 15 | g.72375819A>G | CA393070362 | HEXA | n.167T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) n.185T>C n.171T>C n.151T>C c.26T>C c.135T>C n.159T>C n.655T>C n.196T>C | |
| 15 | g.72375819A>T | CA393070364 | HEXA | n.167T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) n.185T>A n.171T>A n.151T>A c.26T>A c.135T>A n.159T>A n.655T>A n.196T>A | |
| 15 | g.72375820G>A | CA491475363 | HEXA | n.166C>T c.153C>T (p.Ser51=) n.184C>T n.170C>T n.150C>T c.25C>T c.134C>T n.158C>T n.654C>T n.195C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375820G>C | CA393070365 | HEXA | n.166C>G c.153C>G (p.Ser51Arg) n.184C>G n.170C>G n.150C>G c.25C>G c.134C>G n.158C>G n.654C>G n.195C>G | |
| 15 | g.72375820G>T | CA393070367 | HEXA | n.166C>A c.153C>A (p.Ser51Arg) n.184C>A n.170C>A n.150C>A c.25C>A c.134C>A n.158C>A n.654C>A n.195C>A | |
| 15 | g.72375821C>A | CA393070372 | HEXA | n.165G>T c.152G>T (p.Ser51Ile) n.183G>T n.169G>T n.149G>T c.24G>T c.133G>T n.157G>T n.653G>T n.194G>T | |
| 15 | g.72375821C= | CA2186761191 | HEXA | n.165G= c.152G= (p.Ser51=) n.183G= n.169G= n.149G= c.24G= c.133G= n.157G= n.653G= n.194G= | |
| 15 | g.72375821C>G | CA393070369 | HEXA | n.165G>C c.152G>C (p.Ser51Thr) n.183G>C n.169G>C n.149G>C c.24G>C c.133G>C n.157G>C n.653G>C n.194G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375821C>T | CA393070371 | HEXA | n.165G>A c.152G>A (p.Ser51Asn) n.183G>A n.169G>A n.149G>A c.24G>A c.133G>A n.157G>A n.653G>A n.194G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375822T>A | CA393070374 | HEXA | n.164A>T c.151A>T (p.Ser51Cys) n.182A>T n.168A>T n.148A>T c.23A>T c.132A>T n.156A>T n.652A>T n.193A>T | |
| 15 | g.72375822T>C | CA393070376 | HEXA | n.164A>G c.151A>G (p.Ser51Gly) n.182A>G n.168A>G n.148A>G c.23A>G c.132A>G n.156A>G n.652A>G n.193A>G | |
| 15 | g.72375822T>G | CA393070378 | HEXA | n.164A>C c.151A>C (p.Ser51Arg) n.182A>C n.168A>C n.148A>C c.23A>C c.132A>C n.156A>C n.652A>C n.193A>C | |
| 15 | g.72375823G>A | CA491475370 | HEXA | n.163C>T c.150C>T (p.Val50=) n.181C>T n.167C>T n.147C>T c.22C>T c.131C>T n.155C>T n.651C>T n.192C>T | |
| 15 | g.72375823G>C | CA491475371 | HEXA | n.163C>G c.150C>G (p.Val50=) n.181C>G n.167C>G n.147C>G c.22C>G c.131C>G n.155C>G n.651C>G n.192C>G | |
| 15 | g.72375823G>T | CA491475372 | HEXA | n.163C>A c.150C>A (p.Val50=) n.181C>A n.167C>A n.147C>A c.22C>A c.131C>A n.155C>A n.651C>A n.192C>A | |
| 15 | g.72375824A>C | CA393070380 | HEXA | n.162T>G c.149T>G (p.Val50Gly) n.180T>G n.166T>G n.146T>G c.21T>G c.130T>G n.154T>G n.650T>G n.191T>G | |
| 15 | g.72375824A>G | CA393070382 | HEXA | n.162T>C c.149T>C (p.Val50Ala) n.180T>C n.166T>C n.146T>C c.21T>C c.130T>C n.154T>C n.650T>C n.191T>C | |
| 15 | g.72375824A>T | CA393070384 | HEXA | n.162T>A c.149T>A (p.Val50Asp) n.180T>A n.166T>A n.146T>A c.21T>A c.130T>A n.154T>A n.650T>A n.191T>A | |
| 15 | g.72375825C>A | CA7645099 | HEXA | n.161G>T c.148G>T (p.Val50Phe) n.179G>T n.165G>T n.145G>T c.20G>T c.129G>T n.153G>T n.649G>T n.190G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375825C= | CA2186761196 | HEXA | n.161G= c.148G= (p.Val50=) n.179G= n.165G= n.145G= c.20G= c.129G= n.153G= n.649G= n.190G= | |
| 15 | g.72375825C>G | CA7645098 | HEXA | n.161G>C c.148G>C (p.Val50Leu) n.179G>C n.165G>C n.145G>C c.20G>C c.129G>C n.153G>C n.649G>C n.190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375825C>T | CA393070387 | HEXA | n.161G>A c.148G>A (p.Val50Ile) n.179G>A n.165G>A n.145G>A c.20G>A c.129G>A n.153G>A n.649G>A n.190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375826A>C | CA393070389 | HEXA | n.160T>G c.147T>G (p.Asp49Glu) n.178T>G n.164T>G n.144T>G c.19T>G c.128T>G n.152T>G n.648T>G n.189T>G | |
| 15 | g.72375826A>G | CA491475379 | HEXA | n.160T>C c.147T>C (p.Asp49=) n.178T>C n.164T>C n.144T>C c.19T>C c.128T>C n.152T>C n.648T>C n.189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375826A>T | CA393070391 | HEXA | n.160T>A c.147T>A (p.Asp49Glu) n.178T>A n.164T>A n.144T>A c.19T>A c.128T>A n.152T>A n.648T>A n.189T>A | |
| 15 | g.72375827T>A | CA393070397 | HEXA | n.159A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.177A>T n.163A>T n.143A>T c.18A>T c.127A>T n.151A>T n.647A>T n.188A>T | |
| 15 | g.72375827T>C | CA393070395 | HEXA | n.159A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.177A>G n.163A>G n.143A>G c.18A>G c.127A>G n.151A>G n.647A>G n.188A>G | |
| 15 | g.72375827T>G | CA393070393 | HEXA | n.159A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.177A>C n.163A>C n.143A>C c.18A>C c.127A>C n.151A>C n.647A>C n.188A>C | |
| 15 | g.72375828C>A | CA393070403 | HEXA | n.158G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.176G>T n.162G>T n.142G>T c.17G>T c.126G>T n.150G>T n.646G>T n.187G>T | |
| 15 | g.72375828C= | CA2186761200 | HEXA | n.158G= c.145G= (p.Asp49=) n.176G= n.162G= n.142G= c.17G= c.126G= n.150G= n.646G= n.187G= | |
| 15 | g.72375828C>G | CA393070399 | HEXA | n.158G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.176G>C n.162G>C n.142G>C c.17G>C c.126G>C n.150G>C n.646G>C n.187G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375828C>T | CA393070401 | HEXA | n.158G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.176G>A n.162G>A n.142G>A c.17G>A c.126G>A n.150G>A n.646G>A n.187G>A | dbSNP |
| 15 | g.72375829G>A | CA491475386 | HEXA | n.157C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.175C>T n.161C>T n.141C>T c.16C>T c.125C>T n.149C>T n.645C>T n.186C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375829G>C | CA393070405 | HEXA | n.157C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.175C>G n.161C>G n.141C>G c.16C>G c.125C>G n.149C>G n.645C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375829G>T | CA393070407 | HEXA | n.157C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.175C>A n.161C>A n.141C>A c.16C>A c.125C>A n.149C>A n.645C>A n.186C>A | |
| 15 | g.72375830T>A | CA393070408 | HEXA | n.156A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.174A>T n.160A>T n.140A>T c.15A>T c.124A>T n.148A>T n.644A>T n.185A>T | |
| 15 | g.72375830T>C | CA393070410 | HEXA | n.156A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.174A>G n.160A>G n.140A>G c.15A>G c.124A>G n.148A>G n.644A>G n.185A>G | |
| 15 | g.72375830T>G | CA393070412 | HEXA | n.156A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.174A>C n.160A>C n.140A>C c.15A>C c.124A>C n.148A>C n.644A>C n.185A>C | |
| 15 | g.72375831A= | CA2186761204 | HEXA | n.155T= c.142T= (p.Tyr48=) n.173T= n.159T= n.139T= c.14T= c.123T= n.147T= n.643T= n.184T= | |
| 15 | g.72375831A>C | CA272631035 | HEXA | n.155T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.173T>G n.159T>G n.139T>G c.14T>G c.123T>G n.147T>G n.643T>G n.184T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375831A>G | CA393070414 | HEXA | n.155T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.173T>C n.159T>C n.139T>C c.14T>C c.123T>C n.147T>C n.643T>C n.184T>C | |
| 15 | g.72375831A>T | CA393070416 | HEXA | n.155T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.173T>A n.159T>A n.139T>A c.14T>A c.123T>A n.147T>A n.643T>A n.184T>A | |
| 15 | g.72375832C>A | CA393070418 | HEXA | n.154G>T c.141G>T (p.Gln47His) n.172G>T n.158G>T n.138G>T c.13G>T c.122G>T n.147-1G>T n.642G>T n.183G>T | |
| 15 | g.72375832C>G | CA393070420 | HEXA | n.154G>C c.141G>C (p.Gln47His) n.172G>C n.158G>C n.138G>C c.13G>C c.122G>C n.147-1G>C n.642G>C n.183G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72375832C>T | CA491475402 | HEXA | n.154G>A c.141G>A (p.Gln47=) n.172G>A n.158G>A n.138G>A c.13G>A c.122G>A n.147-1G>A n.642G>A n.183G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375832_72375833delinsCT | CA2186761208 | HEXA | n.153_154delinsAG c.140_141delinsAG (p.Gln47=) n.171_172delinsAG n.157_158delinsAG n.137_138delinsAG c.12_13delinsAG c.121_122delinsAG n.147-2_147-1delinsAG n.641_642delinsAG n.182_183delinsAG | |
| 15 | g.72375832_72375834delinsCTG | CA2186761209 | HEXA | n.152_154delinsCAG c.139_141delinsCAG (p.Gln47=) n.170_172delinsCAG n.156_158delinsCAG n.136_138delinsCAG c.11_13delinsCAG c.120_122delinsCAG n.147-3_147-1delinsCAG n.640_642delinsCAG n.181_183delinsCAG | |
| 15 | g.72375833del | CA7645100 | HEXA | n.153del c.140del (p.Gln47ArgfsTer?) n.171del n.157del n.137del c.12del c.121del n.147-2del n.641del n.182del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375833T>A | CA393070425 | HEXA | n.153A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) n.171A>T n.157A>T n.137A>T c.12A>T c.121A>T n.147-2A>T n.641A>T n.182A>T | |
| 15 | g.72375833T>C | CA272631041 | HEXA | n.153A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) n.171A>G n.157A>G n.137A>G c.12A>G c.121A>G n.147-2A>G n.641A>G n.182A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375833T>G | CA393070422 | HEXA | n.153A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) n.171A>C n.157A>C n.137A>C c.12A>C c.121A>C n.147-2A>C n.641A>C n.182A>C | |
| 15 | g.72375833T= | CA2186761214 | HEXA | n.153A= c.140A= (p.Gln47=) n.171A= n.157A= n.137A= c.12A= c.121A= n.147-2A= n.641A= n.182A= | |
| 15 | g.72375833_72375834delinsA | CA658824871 | HEXA | n.152_153delinsT c.139_140delinsT (p.Gln47CysfsTer?) n.170_171delinsT n.156_157delinsT n.136_137delinsT c.11_12delinsT c.120_121delinsT n.147-3_147-2delinsT n.640_641delinsT n.181_182delinsT | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375834G>A | CA7645101 | HEXA | n.152C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) n.170C>T n.156C>T n.136C>T c.11C>T c.120C>T n.147-3C>T n.640C>T n.181C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375834G>C | CA393070428 | HEXA | n.152C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) n.170C>G n.156C>G n.136C>G c.11C>G c.120C>G n.147-3C>G n.640C>G n.181C>G | |
| 15 | g.72375834G= | CA2186761221 | HEXA | n.152C= c.139C= (p.Gln47=) n.170C= n.156C= n.136C= c.11C= c.120C= n.147-3C= n.640C= n.181C= | |
| 15 | g.72375834G>T | CA393070430 | HEXA | n.152C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) n.170C>A n.156C>A n.136C>A c.11C>A c.120C>A n.147-3C>A n.640C>A n.181C>A | |
| 15 | g.72375835del | CA393070432 | HEXA | n.152del c.139del (p.Gln47SerfsTer?) n.170del n.156del n.136del c.11del c.120del n.147-3del n.640del n.181del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375835G>A | CA491475419 | HEXA | n.151C>T c.138C>T (p.Phe46=) n.169C>T n.155C>T n.135C>T c.10C>T c.119C>T n.147-4C>T n.639C>T n.180C>T | |
| 15 | g.72375835G>C | CA393070434 | HEXA | n.151C>G c.138C>G (p.Phe46Leu) n.169C>G n.155C>G n.135C>G c.10C>G c.119C>G n.147-4C>G n.639C>G n.180C>G | |
| 15 | g.72375835G>T | CA393070435 | HEXA | n.151C>A c.138C>A (p.Phe46Leu) n.169C>A n.155C>A n.135C>A c.10C>A c.119C>A n.147-4C>A n.639C>A n.180C>A | |
| 15 | g.72375836A>C | CA393070437 | HEXA | n.150T>G c.137T>G (p.Phe46Cys) n.168T>G n.154T>G n.134T>G c.9T>G c.118T>G n.147-5T>G n.638T>G n.179T>G | |
| 15 | g.72375836A>G | CA393070439 | HEXA | n.150T>C c.137T>C (p.Phe46Ser) n.168T>C n.154T>C n.134T>C c.9T>C c.118T>C n.147-5T>C n.638T>C n.179T>C | |
| 15 | g.72375836A>T | CA393070441 | HEXA | n.150T>A c.137T>A (p.Phe46Tyr) n.168T>A n.154T>A n.134T>A c.9T>A c.118T>A n.147-5T>A n.638T>A n.179T>A | |
| 15 | g.72375837A= | CA2186761226 | HEXA | n.149T= c.136T= (p.Phe46=) n.167T= n.153T= n.133T= c.8T= c.117T= n.147-6T= n.637T= n.178T= | |
| 15 | g.72375837A>C | CA393070443 | HEXA | n.149T>G c.136T>G (p.Phe46Val) n.167T>G n.153T>G n.133T>G c.8T>G c.117T>G n.147-6T>G n.637T>G n.178T>G | |
| 15 | g.72375837A>G | CA393070444 | HEXA | n.149T>C c.136T>C (p.Phe46Leu) n.167T>C n.153T>C n.133T>C c.8T>C c.117T>C n.147-6T>C n.637T>C n.178T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72375837A>T | CA393070446 | HEXA | n.149T>A c.136T>A (p.Phe46Ile) n.167T>A n.153T>A n.133T>A c.8T>A c.117T>A n.147-6T>A n.637T>A n.178T>A | |
| 15 | g.72375838T>A | CA393070448 | HEXA | n.148A>T c.135A>T (p.Gln45His) n.166A>T n.152A>T n.132A>T c.7A>T c.116A>T n.147-7A>T n.636A>T n.177A>T | |
| 15 | g.72375838T>C | CA7645102 | HEXA | n.148A>G c.135A>G (p.Gln45=) n.166A>G n.152A>G n.132A>G c.7A>G c.116A>G n.147-7A>G n.636A>G n.177A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375838T>G | CA7645103 | HEXA | n.148A>C c.135A>C (p.Gln45His) n.166A>C n.152A>C n.132A>C c.7A>C c.116A>C n.147-7A>C n.636A>C n.177A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375838T= | CA2186761229 | HEXA | n.148A= c.135A= (p.Gln45=) n.166A= n.152A= n.132A= c.7A= c.116A= n.147-7A= n.636A= n.177A= | |
| 15 | g.72375839T>A | CA393070449 | HEXA | n.147A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.165A>T n.151A>T n.131A>T c.6A>T c.115A>T n.147-8A>T n.635A>T n.176A>T | |
| 15 | g.72375839T>C | CA393070451 | HEXA | n.147A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.165A>G n.151A>G n.131A>G c.6A>G c.115A>G n.147-8A>G n.635A>G n.176A>G | |
| 15 | g.72375839T>G | CA7645104 | HEXA | n.147A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.165A>C n.151A>C n.131A>C c.6A>C c.115A>C n.147-8A>C n.635A>C n.176A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375839T= | CA2186761235 | HEXA | n.147A= c.134A= (p.Gln45=) n.165A= n.151A= n.131A= c.6A= c.115A= n.147-8A= n.635A= n.176A= | |
| 15 | g.72375840G>A | CA393070453 | HEXA | n.146C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.164C>T n.150C>T n.130C>T c.5C>T c.114C>T n.147-9C>T n.634C>T n.175C>T | |
| 15 | g.72375840G>C | CA393070456 | HEXA | n.146C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.164C>G n.150C>G n.130C>G c.5C>G c.114C>G n.147-9C>G n.634C>G n.175C>G | |
| 15 | g.72375840G>T | CA393070454 | HEXA | n.146C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.164C>A n.150C>A n.130C>A c.5C>A c.114C>A n.147-9C>A n.634C>A n.175C>A | |
| 15 | g.72375841A= | CA2186761241 | HEXA | n.145T= c.132T= (p.Phe44=) n.163T= n.149T= n.129T= c.4T= c.113T= n.147-10T= n.633T= n.174T= | |
| 15 | g.72375841A>C | CA393070458 | HEXA | n.145T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) n.163T>G n.149T>G n.129T>G c.4T>G c.113T>G n.147-10T>G n.633T>G n.174T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375841A>G | CA491475457 | HEXA | n.145T>C c.132T>C (p.Phe44=) n.163T>C n.149T>C n.129T>C c.4T>C c.113T>C n.147-10T>C n.633T>C n.174T>C | |
| 15 | g.72375841A>T | CA393070460 | HEXA | n.145T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) n.163T>A n.149T>A n.129T>A c.4T>A c.113T>A n.147-10T>A n.633T>A n.174T>A | |
| 15 | g.72375842A>C | CA393070462 | HEXA | n.144T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.162T>G n.148T>G n.128T>G c.3T>G c.112T>G n.147-11T>G n.632T>G n.173T>G | |
| 15 | g.72375842A>G | CA393070464 | HEXA | n.144T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.162T>C n.148T>C n.128T>C c.3T>C c.112T>C n.147-11T>C n.632T>C n.173T>C | |
| 15 | g.72375842A>T | CA393070466 | HEXA | n.144T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.162T>A n.148T>A n.128T>A c.3T>A c.112T>A n.147-11T>A n.632T>A n.173T>A | |
| 15 | g.72375843A>C | CA393070468 | HEXA | n.143T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.161T>G n.147T>G n.127T>G c.2T>G c.111T>G n.147-12T>G n.631T>G n.172T>G | |
| 15 | g.72375843A>G | CA393070469 | HEXA | n.143T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.161T>C n.147T>C n.127T>C c.2T>C c.111T>C n.147-12T>C n.631T>C n.172T>C | |
| 15 | g.72375843A>T | CA393070471 | HEXA | n.143T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.161T>A n.147T>A n.127T>A c.2T>A c.111T>A n.147-12T>A n.631T>A n.172T>A | |
| 15 | g.72375844G>A | CA491475465 | HEXA | n.142C>T c.129C>T (p.Asn43=) n.160C>T n.146C>T n.126C>T c.1C>T c.110C>T n.147-13C>T n.630C>T n.171C>T | |
| 15 | g.72375844G>C | CA393070473 | HEXA | n.142C>G c.129C>G (p.Asn43Lys) n.160C>G n.146C>G n.126C>G c.1C>G c.110C>G n.147-13C>G n.630C>G n.171C>G | |
| 15 | g.72375844G>T | CA393070475 | HEXA | n.142C>A c.129C>A (p.Asn43Lys) n.160C>A n.146C>A n.126C>A c.1C>A c.110C>A n.147-13C>A n.630C>A n.171C>A | |
| 15 | g.72375845T>A | CA393070477 | HEXA | n.141A>T c.128A>T (p.Asn43Ile) n.159A>T n.145A>T n.125A>T c.109A>T n.147-14A>T n.629A>T n.170A>T | |
| 15 | g.72375845T>C | CA393070478 | HEXA | n.141A>G c.128A>G (p.Asn43Ser) n.159A>G n.145A>G n.125A>G c.109A>G n.147-14A>G n.629A>G n.170A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375845T>G | CA393070480 | HEXA | n.141A>C c.128A>C (p.Asn43Thr) n.159A>C n.145A>C n.125A>C c.109A>C n.147-14A>C n.629A>C n.170A>C | |
| 15 | g.72375846T>A | CA393070485 | HEXA | n.140A>T c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.158A>T n.144A>T n.124A>T c.108A>T n.147-15A>T n.628A>T n.169A>T | |
| 15 | g.72375846T>C | CA393070483 | HEXA | n.140A>G c.127A>G (p.Asn43Asp) n.158A>G n.144A>G n.124A>G c.108A>G n.147-15A>G n.628A>G n.169A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375846T>G | CA393070482 | HEXA | n.140A>C c.127A>C (p.Asn43His) n.158A>C n.144A>C n.124A>C c.108A>C n.147-15A>C n.628A>C n.169A>C | |
| 15 | g.72375846T= | CA2186761244 | HEXA | n.140A= c.127A= (p.Asn43=) n.158A= n.144A= n.124A= c.108A= n.147-15A= n.628A= n.169A= | |
| 15 | g.72375847G>A | CA491475475 | HEXA | n.139C>T c.126C>T (p.Asn42=) n.157C>T n.143C>T n.123C>T c.107C>T n.147-16C>T n.627C>T n.168C>T | |
| 15 | g.72375847G>C | CA393070486 | HEXA | n.139C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) n.157C>G n.143C>G n.123C>G c.107C>G n.147-16C>G n.627C>G n.168C>G | |
| 15 | g.72375847G>T | CA393070488 | HEXA | n.139C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) n.157C>A n.143C>A n.123C>A c.107C>A n.147-16C>A n.627C>A n.168C>A | |
| 15 | g.72375848T>A | CA393070491 | HEXA | n.138A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) n.156A>T n.142A>T n.122A>T c.106A>T n.147-17A>T n.626A>T n.167A>T | |
| 15 | g.72375848T>C | CA393070492 | HEXA | n.138A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) n.156A>G n.142A>G n.122A>G c.106A>G n.147-17A>G n.626A>G n.167A>G | |
| 15 | g.72375848T>G | CA393070493 | HEXA | n.138A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) n.156A>C n.142A>C n.122A>C c.106A>C n.147-17A>C n.626A>C n.167A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375849T>A | CA393070496 | HEXA | n.137A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.155A>T n.141A>T n.121A>T c.105A>T n.147-18A>T n.625A>T n.166A>T | |
| 15 | g.72375849T>C | CA393070497 | HEXA | n.137A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) n.155A>G n.141A>G n.121A>G c.105A>G n.147-18A>G n.625A>G n.166A>G | |
| 15 | g.72375849T>G | CA393070498 | HEXA | n.137A>C c.124A>C (p.Asn42His) n.155A>C n.141A>C n.121A>C c.105A>C n.147-18A>C n.625A>C n.166A>C | |
| 15 | g.72375850C>A | CA491475486 | HEXA | n.136G>T c.123G>T (p.Pro41=) n.154G>T n.140G>T n.120G>T c.104G>T n.147-19G>T n.624G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375850C= | CA2186761248 | HEXA | n.136G= c.123G= (p.Pro41=) n.154G= n.140G= n.120G= c.104G= n.147-19G= n.624G= n.165G= | |
| 15 | g.72375850C>G | CA491475487 | HEXA | n.136G>C c.123G>C (p.Pro41=) n.154G>C n.140G>C n.120G>C c.104G>C n.147-19G>C n.624G>C n.165G>C | |
| 15 | g.72375850C>T | CA7645105 | HEXA | n.136G>A c.123G>A (p.Pro41=) n.154G>A n.140G>A n.120G>A c.104G>A n.147-19G>A n.624G>A n.165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.72375851G>A | CA393070499 | HEXA | n.135C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.153C>T n.139C>T n.119C>T c.103C>T n.147-20C>T n.623C>T n.164C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375851G>C | CA393070501 | HEXA | n.135C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.153C>G n.139C>G n.119C>G c.103C>G n.147-20C>G n.623C>G n.164C>G | |
| 15 | g.72375851G>T | CA393070503 | HEXA | n.135C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) n.153C>A n.139C>A n.119C>A c.103C>A n.147-20C>A n.623C>A n.164C>A | |
| 15 | g.72375852G>A | CA393070507 | HEXA | n.134C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.152C>T n.138C>T n.118C>T c.102C>T n.147-21C>T n.622C>T n.163C>T | ClinVar |
| 15 | g.72375852G>C | CA7645106 | HEXA | n.134C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.152C>G n.138C>G n.118C>G c.102C>G n.147-21C>G n.622C>G n.163C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375852G= | CA2186761253 | HEXA | n.134C= c.121C= (p.Pro41=) n.152C= n.138C= n.118C= c.102C= n.147-21C= n.622C= n.163C= | |
| 15 | g.72375852G>T | CA393070505 | HEXA | n.134C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.152C>A n.138C>A n.118C>A c.102C>A n.147-21C>A n.622C>A n.163C>A | |
| 15 | g.72375853G>A | CA7645107 | HEXA | n.133C>T c.120C>T (p.Tyr40=) n.151C>T n.137C>T n.117C>T c.101C>T n.147-22C>T n.621C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375853G>C | CA393070510 | HEXA | n.133C>G c.120C>G (p.Tyr40Ter) n.151C>G n.137C>G n.117C>G c.101C>G n.147-22C>G n.621C>G n.162C>G | |
| 15 | g.72375853G= | CA2186761260 | HEXA | n.133C= c.120C= (p.Tyr40=) n.151C= n.137C= n.117C= c.101C= n.147-22C= n.621C= n.162C= | |
| 15 | g.72375853G>T | CA393070511 | HEXA | n.133C>A c.120C>A (p.Tyr40Ter) n.151C>A n.137C>A n.117C>A c.101C>A n.147-22C>A n.621C>A n.162C>A | |
| 15 | g.72375854T>A | CA393070512 | HEXA | n.132A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.150A>T n.136A>T n.116A>T c.100A>T n.147-23A>T n.620A>T n.161A>T | |
| 15 | g.72375854T>C | CA393070513 | HEXA | n.132A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.150A>G n.136A>G n.116A>G c.100A>G n.147-23A>G n.620A>G n.161A>G | |
| 15 | g.72375854T>G | CA393070514 | HEXA | n.132A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.150A>C n.136A>C n.116A>C c.100A>C n.147-23A>C n.620A>C n.161A>C | |
| 15 | g.72375855A= | CA2186761262 | HEXA | n.131T= c.118T= (p.Tyr40=) n.149T= n.135T= n.115T= c.99T= n.147-24T= n.619T= n.160T= | |
| 15 | g.72375855A>C | CA393070515 | HEXA | n.131T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.149T>G n.135T>G n.115T>G c.99T>G n.147-24T>G n.619T>G n.160T>G | |
| 15 | g.72375855A>G | CA7645108 | HEXA | n.131T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.149T>C n.135T>C n.115T>C c.99T>C n.147-24T>C n.619T>C n.160T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375855A>T | CA393070516 | HEXA | n.131T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.149T>A n.135T>A n.115T>A c.99T>A n.147-24T>A n.619T>A n.160T>A | |
| 15 | g.72375857del | CA2573151072 | HEXA | n.131del c.118del (p.Tyr40ThrfsTer?) n.149del n.135del n.115del c.99del n.147-24del n.619del n.160del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375856A>C | CA491475518 | HEXA | n.130T>G c.117T>G (p.Leu39=) n.148T>G n.134T>G n.114T>G c.98T>G n.147-25T>G n.618T>G n.159T>G | ClinVar |
| 15 | g.72375856A>G | CA491475521 | HEXA | n.130T>C c.117T>C (p.Leu39=) n.148T>C n.134T>C n.114T>C c.98T>C n.147-25T>C n.618T>C n.159T>C | |
| 15 | g.72375856A>T | CA491475523 | HEXA | n.130T>A c.117T>A (p.Leu39=) n.148T>A n.134T>A n.114T>A c.98T>A n.147-25T>A n.618T>A n.159T>A | |
| 15 | g.72375857A= | CA2186761270 | HEXA | n.129T= c.116T= (p.Leu39=) n.147T= n.133T= n.113T= c.97T= n.147-26T= n.617T= n.158T= | |
| 15 | g.72375857A>C | CA252933 | HEXA | n.129T>G c.116T>G (p.Leu39Arg) n.147T>G n.133T>G n.113T>G c.97T>G n.147-26T>G n.617T>G n.158T>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375857A>G | CA393070517 | HEXA | n.129T>C c.116T>C (p.Leu39Pro) n.147T>C n.133T>C n.113T>C c.97T>C n.147-26T>C n.617T>C n.158T>C | |
| 15 | g.72375857A>T | CA393070518 | HEXA | n.129T>A c.116T>A (p.Leu39His) n.147T>A n.133T>A n.113T>A c.97T>A n.147-26T>A n.617T>A n.158T>A | |
| 15 | g.72375858G>A | CA393070521 | HEXA | n.128C>T c.115C>T (p.Leu39Phe) n.146C>T n.132C>T n.112C>T c.96C>T n.147-27C>T n.616C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72375858G>C | CA393070519 | HEXA | n.128C>G c.115C>G (p.Leu39Val) n.146C>G n.132C>G n.112C>G c.96C>G n.147-27C>G n.616C>G n.157C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375858G= | CA2186761275 | HEXA | n.128C= c.115C= (p.Leu39=) n.146C= n.132C= n.112C= c.96C= n.147-27C= n.616C= n.157C= | |
| 15 | g.72375858G>T | CA393070520 | HEXA | n.128C>A c.115C>A (p.Leu39Ile) n.146C>A n.132C>A n.112C>A c.96C>A n.147-27C>A n.616C>A n.157C>A |