Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72370592_72378536delinsCCA252905 ClinVar
15g.72375734_72375750delCA2573151071HEXAn.239_255del
c.226_242del (p.Gly76LeufsTer24)
c.226_242del (p.Gly76LeufsTer?)
n.257_273del
c.226_242del (p.Gly76LeufsTer12)
n.243_259del
n.223_239del
c.98_114del
c.207_223del
n.231_247del
n.727_743del
n.268_284del
 ClinVar dbSNP
15g.72375738G>ACA393070060HEXAn.248C>T
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.266C>T
n.252C>T
n.232C>T
c.107C>T
c.216C>T
n.240C>T
n.736C>T
n.277C>T
 gnomAD v4
15g.72375738G>CCA393070063HEXAn.248C>G
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.266C>G
n.252C>G
n.232C>G
c.107C>G
c.216C>G
n.240C>G
n.736C>G
n.277C>G
15g.72375738G>TCA393070061HEXAn.248C>A
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.266C>A
n.252C>A
n.232C>A
c.107C>A
c.216C>A
n.240C>A
n.736C>A
n.277C>A
 gnomAD v4
15g.72375738_72375739delCA2695220960HEXAn.247_248del
c.234_235del (p.Trp78CysfsTer27)
c.234_235del (p.Trp78CysfsTer?)
n.265_266del
c.234_235del (p.Trp78CysfsTer15)
n.251_252del
n.231_232del
c.106_107del
c.215_216del
n.239_240del
n.735_736del
n.276_277del
15g.72375739C>ACA393070064HEXAn.247G>T
c.234G>T (p.Trp78Cys)
n.265G>T
n.251G>T
n.231G>T
c.106G>T
c.215G>T
n.239G>T
n.735G>T
n.276G>T
 gnomAD v4
15g.72375739C>GCA393070066HEXAn.247G>C
c.234G>C (p.Trp78Cys)
n.265G>C
n.251G>C
n.231G>C
c.106G>C
c.215G>C
n.239G>C
n.735G>C
n.276G>C
15g.72375739C>TCA393070067HEXAn.247G>A
c.234G>A (p.Trp78Ter)
n.265G>A
n.251G>A
n.231G>A
c.106G>A
c.215G>A
n.239G>A
n.735G>A
n.276G>A
15g.72375740C>ACA393070069HEXAn.246G>T
c.233G>T (p.Trp78Leu)
n.264G>T
n.250G>T
n.230G>T
c.105G>T
c.214G>T
n.238G>T
n.734G>T
n.275G>T
15g.72375740C=CA2186760999HEXAn.246G=
c.233G= (p.Trp78=)
n.264G=
n.250G=
n.230G=
c.105G=
c.214G=
n.238G=
n.734G=
n.275G=
15g.72375740C>GCA393070071HEXAn.246G>C
c.233G>C (p.Trp78Ser)
n.264G>C
n.250G>C
n.230G>C
c.105G>C
c.214G>C
n.238G>C
n.734G>C
n.275G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375740C>TCA7645087HEXAn.246G>A
c.233G>A (p.Trp78Ter)
n.264G>A
n.250G>A
n.230G>A
c.105G>A
c.214G>A
n.238G>A
n.734G>A
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375741A>CCA393070074HEXAn.245T>G
c.232T>G (p.Trp78Gly)
n.263T>G
n.249T>G
n.229T>G
c.104T>G
c.213T>G
n.237T>G
n.733T>G
n.274T>G
15g.72375741A>GCA393070076HEXAn.245T>C
c.232T>C (p.Trp78Arg)
n.263T>C
n.249T>C
n.229T>C
c.104T>C
c.213T>C
n.237T>C
n.733T>C
n.274T>C
15g.72375741A>TCA393070078HEXAn.245T>A
c.232T>A (p.Trp78Arg)
n.263T>A
n.249T>A
n.229T>A
c.104T>A
c.213T>A
n.237T>A
n.733T>A
n.274T>A
15g.72375742A>CCA491475057HEXAn.244T>G
c.231T>G (p.Ser77=)
n.262T>G
n.248T>G
n.228T>G
c.103T>G
c.212T>G
n.236T>G
n.732T>G
n.273T>G
15g.72375742A>GCA491475062HEXAn.244T>C
c.231T>C (p.Ser77=)
n.262T>C
n.248T>C
n.228T>C
c.103T>C
c.212T>C
n.236T>C
n.732T>C
n.273T>C
15g.72375742A>TCA491475059HEXAn.244T>A
c.231T>A (p.Ser77=)
n.262T>A
n.248T>A
n.228T>A
c.103T>A
c.212T>A
n.236T>A
n.732T>A
n.273T>A
15g.72375743G>ACA393070079HEXAn.243C>T
c.230C>T (p.Ser77Phe)
n.261C>T
n.247C>T
n.227C>T
c.102C>T
c.211C>T
n.235C>T
n.731C>T
n.272C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375743G>CCA393070080HEXAn.243C>G
c.230C>G (p.Ser77Cys)
n.261C>G
n.247C>G
n.227C>G
c.102C>G
c.211C>G
n.235C>G
n.731C>G
n.272C>G
15g.72375743G=CA2186761005HEXAn.243C=
c.230C= (p.Ser77=)
n.261C=
n.247C=
n.227C=
c.102C=
c.211C=
n.235C=
n.731C=
n.272C=
15g.72375743G>TCA393070082HEXAn.243C>A
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
n.261C>A
n.247C>A
n.227C>A
c.102C>A
c.211C>A
n.235C>A
n.731C>A
n.272C>A
15g.72375744A=CA2186761007HEXAn.242T=
c.229T= (p.Ser77=)
n.260T=
n.246T=
n.226T=
c.101T=
c.210T=
n.234T=
n.730T=
n.271T=
15g.72375744A>CCA393070088HEXAn.242T>G
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.260T>G
n.246T>G
n.226T>G
c.101T>G
c.210T>G
n.234T>G
n.730T>G
n.271T>G
 ClinVar dbSNP
15g.72375744A>GCA393070084HEXAn.242T>C
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.260T>C
n.246T>C
n.226T>C
c.101T>C
c.210T>C
n.234T>C
n.730T>C
n.271T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375744A>TCA393070086HEXAn.242T>A
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.260T>A
n.246T>A
n.226T>A
c.101T>A
c.210T>A
n.234T>A
n.730T>A
n.271T>A
15g.72375745C>ACA491475072HEXAn.241G>T
c.228G>T (p.Gly76=)
n.259G>T
n.245G>T
n.225G>T
c.100G>T
c.209G>T
n.233G>T
n.729G>T
n.270G>T
 ClinVar
15g.72375745C=CA2186761008HEXAn.241G=
c.228G= (p.Gly76=)
n.259G=
n.245G=
n.225G=
c.100G=
c.209G=
n.233G=
n.729G=
n.270G=
15g.72375745C>GCA491475073HEXAn.241G>C
c.228G>C (p.Gly76=)
n.259G>C
n.245G>C
n.225G>C
c.100G>C
c.209G>C
n.233G>C
n.729G>C
n.270G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375745C>TCA491475075HEXAn.241G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
n.259G>A
n.245G>A
n.225G>A
c.100G>A
c.209G>A
n.233G>A
n.729G>A
n.270G>A
15g.72375747delCA2629343366HEXAn.241del
c.228del (p.Ser77LeufsTer23)
n.259del
c.228del (p.Ser77LeufsTer?)
c.228del (p.Ser77LeufsTer21)
c.228del (p.Ser77LeufsTer14)
n.245del
n.225del
c.228del (p.Ser77LeufsTer19)
c.100del
c.209del
n.233del
n.729del
n.270del
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375746C>ACA393070089HEXAn.240G>T
c.227G>T (p.Gly76Val)
n.258G>T
n.244G>T
n.224G>T
c.99G>T
c.208G>T
n.232G>T
n.728G>T
n.269G>T
15g.72375746C=CA2186761010HEXAn.240G=
c.227G= (p.Gly76=)
n.258G=
n.244G=
n.224G=
c.99G=
c.208G=
n.232G=
n.728G=
n.269G=
15g.72375746C>GCA393070091HEXAn.240G>C
c.227G>C (p.Gly76Ala)
n.258G>C
n.244G>C
n.224G>C
c.99G>C
c.208G>C
n.232G>C
n.728G>C
n.269G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72375746C>TCA393070093HEXAn.240G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
n.258G>A
n.244G>A
n.224G>A
c.99G>A
c.208G>A
n.232G>A
n.728G>A
n.269G>A
15g.72375747C>ACA393070095HEXAn.239G>T
c.226G>T (p.Gly76Trp)
n.257G>T
n.243G>T
n.223G>T
c.98G>T
c.207G>T
n.231G>T
n.727G>T
n.268G>T
15g.72375747C>GCA393070096HEXAn.239G>C
c.226G>C (p.Gly76Arg)
n.257G>C
n.243G>C
n.223G>C
c.98G>C
c.207G>C
n.231G>C
n.727G>C
n.268G>C
15g.72375747C>TCA393070098HEXAn.239G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
n.257G>A
n.243G>A
n.223G>A
c.98G>A
c.207G>A
n.231G>A
n.727G>A
n.268G>A
15g.72375748G>ACA491475082HEXAn.238C>T
c.225C>T (p.Ser75=)
n.256C>T
n.242C>T
n.222C>T
c.97C>T
c.206C>T
n.230C>T
n.726C>T
n.267C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375748G>CCA491475084HEXAn.238C>G
c.225C>G (p.Ser75=)
n.256C>G
n.242C>G
n.222C>G
c.97C>G
c.206C>G
n.230C>G
n.726C>G
n.267C>G
 ClinVar
15g.72375748G=CA2186761011HEXAn.238C=
c.225C= (p.Ser75=)
n.256C=
n.242C=
n.222C=
c.97C=
c.206C=
n.230C=
n.726C=
n.267C=
15g.72375748G>TCA491475087HEXAn.238C>A
c.225C>A (p.Ser75=)
n.256C>A
n.242C>A
n.222C>A
c.97C>A
c.206C>A
n.230C>A
n.726C>A
n.267C>A
15g.72375749G>ACA393070104HEXAn.237C>T
c.224C>T (p.Ser75Phe)
n.255C>T
n.241C>T
n.221C>T
c.96C>T
c.205C>T
n.229C>T
n.725C>T
n.266C>T
15g.72375749G>CCA393070102HEXAn.237C>G
c.224C>G (p.Ser75Cys)
n.255C>G
n.241C>G
n.221C>G
c.96C>G
c.205C>G
n.229C>G
n.725C>G
n.266C>G
15g.72375749G>TCA393070100HEXAn.237C>A
c.224C>A (p.Ser75Tyr)
n.255C>A
n.241C>A
n.221C>A
c.96C>A
c.205C>A
n.229C>A
n.725C>A
n.266C>A
15g.72375750A>CCA393070106HEXAn.236T>G
c.223T>G (p.Ser75Ala)
n.254T>G
n.240T>G
n.220T>G
c.95T>G
c.204T>G
n.228T>G
n.724T>G
n.265T>G
15g.72375750A>GCA393070107HEXAn.236T>C
c.223T>C (p.Ser75Pro)
n.254T>C
n.240T>C
n.220T>C
c.95T>C
c.204T>C
n.228T>C
n.724T>C
n.265T>C
15g.72375750A>TCA393070108HEXAn.236T>A
c.223T>A (p.Ser75Thr)
n.254T>A
n.240T>A
n.220T>A
c.95T>A
c.204T>A
n.228T>A
n.724T>A
n.265T>A
15g.72375751A>CCA491475107HEXAn.235T>G
c.222T>G (p.Gly74=)
n.253T>G
n.239T>G
n.219T>G
c.94T>G
c.203T>G
n.227T>G
n.723T>G
n.264T>G
 ClinVar
15g.72375751A>GCA491475104HEXAn.235T>C
c.222T>C (p.Gly74=)
n.253T>C
n.239T>C
n.219T>C
c.94T>C
c.203T>C
n.227T>C
n.723T>C
n.264T>C
15g.72375751A>TCA491475105HEXAn.235T>A
c.222T>A (p.Gly74=)
n.253T>A
n.239T>A
n.219T>A
c.94T>A
c.203T>A
n.227T>A
n.723T>A
n.264T>A
15g.72375752C>ACA393070110HEXAn.234G>T
c.221G>T (p.Gly74Val)
n.252G>T
n.238G>T
n.218G>T
c.93G>T
c.202G>T
n.226G>T
n.722G>T
n.263G>T
15g.72375752C>GCA393070112HEXAn.234G>C
c.221G>C (p.Gly74Ala)
n.252G>C
n.238G>C
n.218G>C
c.93G>C
c.202G>C
n.226G>C
n.722G>C
n.263G>C
 gnomAD v4
15g.72375752C>TCA393070113HEXAn.234G>A
c.221G>A (p.Gly74Asp)
n.252G>A
n.238G>A
n.218G>A
c.93G>A
c.202G>A
n.226G>A
n.722G>A
n.263G>A
15g.72375753delCA2629343369HEXAn.234del
c.221del (p.Gly74ValfsTer26)
n.252del
c.221del (p.Gly74ValfsTer?)
c.221del (p.Gly74ValfsTer24)
c.221del (p.Gly74ValfsTer17)
n.238del
n.218del
c.221del (p.Gly74ValfsTer22)
c.93del
c.202del
n.226del
n.722del
n.263del
 gnomAD v4
15g.72375753C>ACA393070114HEXAn.233G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
n.251G>T
n.237G>T
n.217G>T
c.92G>T
c.201G>T
n.225G>T
n.721G>T
n.262G>T
15g.72375753C>GCA393070117HEXAn.233G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
n.251G>C
n.237G>C
n.217G>C
c.92G>C
c.201G>C
n.225G>C
n.721G>C
n.262G>C
 gnomAD v4
15g.72375753C>TCA393070115HEXAn.233G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
n.251G>A
n.237G>A
n.217G>A
c.92G>A
c.201G>A
n.225G>A
n.721G>A
n.262G>A
15g.72375754G>ACA491475118HEXAn.232C>T
c.219C>T (p.Phe73=)
n.250C>T
n.236C>T
n.216C>T
c.91C>T
c.200C>T
n.224C>T
n.720C>T
n.261C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72375754G>CCA393070118HEXAn.232C>G
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.250C>G
n.236C>G
n.216C>G
c.91C>G
c.200C>G
n.224C>G
n.720C>G
n.261C>G
15g.72375754G=CA2186761014HEXAn.232C=
c.219C= (p.Phe73=)
n.250C=
n.236C=
n.216C=
c.91C=
c.200C=
n.224C=
n.720C=
n.261C=
15g.72375754G>TCA393070119HEXAn.232C>A
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.250C>A
n.236C>A
n.216C>A
c.91C>A
c.200C>A
n.224C>A
n.720C>A
n.261C>A
15g.72375754_72375755insTTTCA658824870HEXAn.231_232insAAA
c.218_219insAAA (p.Phe73delinsLeuAsn)
n.249_250insAAA
n.235_236insAAA
n.215_216insAAA
c.90_91insAAA
c.199_200insAAA
n.223_224insAAA
n.719_720insAAA
n.260_261insAAA
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375755A>CCA393070122HEXAn.231T>G
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.249T>G
n.235T>G
n.215T>G
c.90T>G
c.199T>G
n.223T>G
n.719T>G
n.260T>G
15g.72375755A>GCA393070124HEXAn.231T>C
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.249T>C
n.235T>C
n.215T>C
c.90T>C
c.199T>C
n.223T>C
n.719T>C
n.260T>C
15g.72375755A>TCA393070125HEXAn.231T>A
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.249T>A
n.235T>A
n.215T>A
c.90T>A
c.199T>A
n.223T>A
n.719T>A
n.260T>A
15g.72375756A=CA2186761019HEXAn.230T=
c.217T= (p.Phe73=)
n.248T=
n.234T=
n.214T=
c.89T=
c.198T=
n.222T=
n.718T=
n.259T=
15g.72375756A>CCA393070127HEXAn.230T>G
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.248T>G
n.234T>G
n.214T>G
c.89T>G
c.198T>G
n.222T>G
n.718T>G
n.259T>G
15g.72375756A>GCA393070129HEXAn.230T>C
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.248T>C
n.234T>C
n.214T>C
c.89T>C
c.198T>C
n.222T>C
n.718T>C
n.259T>C
15g.72375756A>TCA393070130HEXAn.230T>A
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.248T>A
n.234T>A
n.214T>A
c.89T>A
c.198T>A
n.222T>A
n.718T>A
n.259T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375757A>CCA491475132HEXAn.229T>G
c.216T>G (p.Leu72=)
n.247T>G
n.233T>G
n.213T>G
c.88T>G
c.197T>G
n.221T>G
n.717T>G
n.258T>G
15g.72375757A>GCA491475133HEXAn.229T>C
c.216T>C (p.Leu72=)
n.247T>C
n.233T>C
n.213T>C
c.88T>C
c.197T>C
n.221T>C
n.717T>C
n.258T>C
15g.72375757A>TCA491475135HEXAn.229T>A
c.216T>A (p.Leu72=)
n.247T>A
n.233T>A
n.213T>A
c.88T>A
c.197T>A
n.221T>A
n.717T>A
n.258T>A
15g.72375758A>CCA393070132HEXAn.228T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.246T>G
n.232T>G
n.212T>G
c.87T>G
c.196T>G
n.220T>G
n.716T>G
n.257T>G
15g.72375758A>GCA393070134HEXAn.228T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.246T>C
n.232T>C
n.212T>C
c.87T>C
c.196T>C
n.220T>C
n.716T>C
n.257T>C
 gnomAD v4
15g.72375758A>TCA393070136HEXAn.228T>A
c.215T>A (p.Leu72His)
n.246T>A
n.232T>A
n.212T>A
c.87T>A
c.196T>A
n.220T>A
n.716T>A
n.257T>A
15g.72375759G>ACA393070139HEXAn.227C>T
c.214C>T (p.Leu72Phe)
n.245C>T
n.231C>T
n.211C>T
c.86C>T
c.195C>T
n.219C>T
n.715C>T
n.256C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375759G>CCA393070142HEXAn.227C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.245C>G
n.231C>G
n.211C>G
c.86C>G
c.195C>G
n.219C>G
n.715C>G
n.256C>G
15g.72375759G>TCA393070140HEXAn.227C>A
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.245C>A
n.231C>A
n.211C>A
c.86C>A
c.195C>A
n.219C>A
n.715C>A
n.256C>A
15g.72375760C>ACA491475147HEXAn.226G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.244G>T
n.230G>T
n.210G>T
c.85G>T
c.194G>T
n.218G>T
n.714G>T
n.255G>T
15g.72375760C>GCA491475149HEXAn.226G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.244G>C
n.230G>C
n.210G>C
c.85G>C
c.194G>C
n.218G>C
n.714G>C
n.255G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375760C>TCA491475150HEXAn.226G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.244G>A
n.230G>A
n.210G>A
c.85G>A
c.194G>A
n.218G>A
n.714G>A
n.255G>A
15g.72375761A>CCA393070144HEXAn.225T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.243T>G
n.229T>G
n.209T>G
c.84T>G
c.193T>G
n.217T>G
n.713T>G
n.254T>G
 gnomAD v4
15g.72375761A>GCA393070148HEXAn.225T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.243T>C
n.229T>C
n.209T>C
c.84T>C
c.193T>C
n.217T>C
n.713T>C
n.254T>C
15g.72375761A>TCA393070145HEXAn.225T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.243T>A
n.229T>A
n.209T>A
c.84T>A
c.193T>A
n.217T>A
n.713T>A
n.254T>A
15g.72375762G>ACA7645088HEXAn.224C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.242C>T
n.228C>T
n.208C>T
c.83C>T
c.192C>T
n.216C>T
n.712C>T
n.253C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375762G>CCA393070151HEXAn.224C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.242C>G
n.228C>G
n.208C>G
c.83C>G
c.192C>G
n.216C>G
n.712C>G
n.253C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375762G=CA2186761023HEXAn.224C=
c.211C= (p.Leu71=)
n.242C=
n.228C=
n.208C=
c.83C=
c.192C=
n.216C=
n.712C=
n.253C=
15g.72375762G>TCA393070152HEXAn.224C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.242C>A
n.228C>A
n.208C>A
c.83C>A
c.192C>A
n.216C>A
n.712C>A
n.253C>A
15g.72375763G>ACA491475161HEXAn.223C>T
c.210C>T (p.Asp70=)
n.241C>T
n.227C>T
n.207C>T
c.82C>T
c.191C>T
n.215C>T
n.711C>T
n.252C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375763G>CCA393070154HEXAn.223C>G
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.241C>G
n.227C>G
n.207C>G
c.82C>G
c.191C>G
n.215C>G
n.711C>G
n.252C>G
15g.72375763G=CA2186761028HEXAn.223C=
c.210C= (p.Asp70=)
n.241C=
n.227C=
n.207C=
c.82C=
c.191C=
n.215C=
n.711C=
n.252C=
15g.72375763G>TCA393070155HEXAn.223C>A
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.241C>A
n.227C>A
n.207C>A
c.82C>A
c.191C>A
n.215C>A
n.711C>A
n.252C>A
15g.72375764T>ACA393070158HEXAn.222A>T
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.240A>T
n.226A>T
n.206A>T
c.81A>T
c.190A>T
n.214A>T
n.710A>T
n.251A>T
15g.72375764T>CCA393070159HEXAn.222A>G
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.240A>G
n.226A>G
n.206A>G
c.81A>G
c.190A>G
n.214A>G
n.710A>G
n.251A>G
15g.72375764T>GCA393070161HEXAn.222A>C
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.240A>C
n.226A>C
n.206A>C
c.81A>C
c.190A>C
n.214A>C
n.710A>C
n.251A>C
15g.72375765C>ACA393070163HEXAn.221G>T
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.239G>T
n.225G>T
n.205G>T
c.80G>T
c.189G>T
n.213G>T
n.709G>T
n.250G>T
 gnomAD v4
15g.72375765C=CA2186761032HEXAn.221G=
c.208G= (p.Asp70=)
n.239G=
n.225G=
n.205G=
c.80G=
c.189G=
n.213G=
n.709G=
n.250G=
15g.72375765C>GCA393070165HEXAn.221G>C
c.208G>C (p.Asp70His)
n.239G>C
n.225G>C
n.205G>C
c.80G>C
c.189G>C
n.213G>C
n.709G>C
n.250G>C
15g.72375765C>TCA393070167HEXAn.221G>A
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.239G>A
n.225G>A
n.205G>A
c.80G>A
c.189G>A
n.213G>A
n.709G>A
n.250G>A
 dbSNP
15g.72375766_72375767delCA2580089939HEXAn.220_221del
c.207_208del (p.Asp70ProfsTer?)
n.238_239del
c.207_208del (p.Asp70ProfsTer23)
n.224_225del
n.204_205del
c.79_80del
c.188_189del
n.212_213del
n.708_709del
n.249_250del
 ClinVar
15g.72375766A>CCA491475172HEXAn.220T>G
c.207T>G (p.Arg69=)
n.238T>G
n.224T>G
n.204T>G
c.79T>G
c.188T>G
n.212T>G
n.708T>G
n.249T>G
 gnomAD v4
15g.72375766A>GCA491475173HEXAn.220T>C
c.207T>C (p.Arg69=)
n.238T>C
n.224T>C
n.204T>C
c.79T>C
c.188T>C
n.212T>C
n.708T>C
n.249T>C
15g.72375766A>TCA491475174HEXAn.220T>A
c.207T>A (p.Arg69=)
n.238T>A
n.224T>A
n.204T>A
c.79T>A
c.188T>A
n.212T>A
n.708T>A
n.249T>A
15g.72375767C>ACA393070172HEXAn.219G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
n.237G>T
n.223G>T
n.203G>T
c.78G>T
c.187G>T
n.211G>T
n.707G>T
n.248G>T
15g.72375767C>GCA393070170HEXAn.219G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
n.237G>C
n.223G>C
n.203G>C
c.78G>C
c.187G>C
n.211G>C
n.707G>C
n.248G>C
15g.72375767C>TCA393070169HEXAn.219G>A
c.206G>A (p.Arg69His)
n.237G>A
n.223G>A
n.203G>A
c.78G>A
c.187G>A
n.211G>A
n.707G>A
n.248G>A
15g.72375768G>ACA393070174HEXAn.218C>T
c.205C>T (p.Arg69Cys)
n.236C>T
n.222C>T
n.202C>T
c.77C>T
c.186C>T
n.210C>T
n.706C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
15g.72375768G>CCA393070176HEXAn.218C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
n.236C>G
n.222C>G
n.202C>G
c.77C>G
c.186C>G
n.210C>G
n.706C>G
n.247C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375768G=CA2186761036HEXAn.218C=
c.205C= (p.Arg69=)
n.236C=
n.222C=
n.202C=
c.77C=
c.186C=
n.210C=
n.706C=
n.247C=
15g.72375768G>TCA393070177HEXAn.218C>A
c.205C>A (p.Arg69Ser)
n.236C>A
n.222C>A
n.202C>A
c.77C>A
c.186C>A
n.210C>A
n.706C>A
n.247C>A
15g.72375769A=CA2186761038HEXAn.217T=
c.204T= (p.Tyr68=)
n.235T=
n.221T=
n.201T=
c.76T=
c.185T=
n.209T=
n.705T=
n.246T=
15g.72375769A>CCA393070180HEXAn.217T>G
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
n.235T>G
n.221T>G
n.201T>G
c.76T>G
c.185T>G
n.209T>G
n.705T>G
n.246T>G
15g.72375769A>GCA491475186HEXAn.217T>C
c.204T>C (p.Tyr68=)
n.235T>C
n.221T>C
n.201T>C
c.76T>C
c.185T>C
n.209T>C
n.705T>C
n.246T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375769A>TCA393070181HEXAn.217T>A
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
n.235T>A
n.221T>A
n.201T>A
c.76T>A
c.185T>A
n.209T>A
n.705T>A
n.246T>A
15g.72375770T>ACA393070183HEXAn.216A>T
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.234A>T
n.220A>T
n.200A>T
c.75A>T
c.184A>T
n.208A>T
n.704A>T
n.245A>T
 dbSNP
15g.72375770T>CCA393070185HEXAn.216A>G
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.234A>G
n.220A>G
n.200A>G
c.75A>G
c.184A>G
n.208A>G
n.704A>G
n.245A>G
 ClinVar
15g.72375770T>GCA393070187HEXAn.216A>C
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.234A>C
n.220A>C
n.200A>C
c.75A>C
c.184A>C
n.208A>C
n.704A>C
n.245A>C
15g.72375770T=CA2186761041HEXAn.216A=
c.203A= (p.Tyr68=)
n.234A=
n.220A=
n.200A=
c.75A=
c.184A=
n.208A=
n.704A=
n.245A=
15g.72375771A=CA2186761048HEXAn.215T=
c.202T= (p.Tyr68=)
n.233T=
n.219T=
n.199T=
c.74T=
c.183T=
n.207T=
n.703T=
n.244T=
15g.72375771A>CCA7645089HEXAn.215T>G
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.233T>G
n.219T>G
n.199T>G
c.74T>G
c.183T>G
n.207T>G
n.703T>G
n.244T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375771A>GCA393070188HEXAn.215T>C
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.233T>C
n.219T>C
n.199T>C
c.74T>C
c.183T>C
n.207T>C
n.703T>C
n.244T>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.72375771A>TCA393070189HEXAn.215T>A
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.233T>A
n.219T>A
n.199T>A
c.74T>A
c.183T>A
n.207T>A
n.703T>A
n.244T>A
15g.72375772G>ACA491475200HEXAn.214C>T
c.201C>T (p.Arg67=)
n.232C>T
n.218C>T
n.198C>T
c.73C>T
c.182C>T
n.206C>T
n.702C>T
n.243C>T
15g.72375772G>CCA491475196HEXAn.214C>G
c.201C>G (p.Arg67=)
n.232C>G
n.218C>G
n.198C>G
c.73C>G
c.182C>G
n.206C>G
n.702C>G
n.243C>G
15g.72375772G=CA2186761050HEXAn.214C=
c.201C= (p.Arg67=)
n.232C=
n.218C=
n.198C=
c.73C=
c.182C=
n.206C=
n.702C=
n.243C=
15g.72375772G>TCA7645090HEXAn.214C>A
c.201C>A (p.Arg67=)
n.232C>A
n.218C>A
n.198C>A
c.73C>A
c.182C>A
n.206C>A
n.702C>A
n.243C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375773C>ACA393070192HEXAn.213G>T
c.200G>T (p.Arg67Leu)
n.231G>T
n.217G>T
n.197G>T
c.72G>T
c.181G>T
n.205G>T
n.701G>T
n.242G>T
 ClinVar dbSNP
15g.72375773C=CA2186761052HEXAn.213G=
c.200G= (p.Arg67=)
n.231G=
n.217G=
n.197G=
c.72G=
c.181G=
n.205G=
n.701G=
n.242G=
15g.72375773C>GCA393070191HEXAn.213G>C
c.200G>C (p.Arg67Pro)
n.231G>C
n.217G>C
n.197G>C
c.72G>C
c.181G>C
n.205G>C
n.701G>C
n.242G>C
15g.72375773C>TCA393070190HEXAn.213G>A
c.200G>A (p.Arg67His)
n.231G>A
n.217G>A
n.197G>A
c.72G>A
c.181G>A
n.205G>A
n.701G>A
n.242G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375774G>ACA393070194HEXAn.212C>T
c.199C>T (p.Arg67Cys)
n.230C>T
n.216C>T
n.196C>T
c.71C>T
c.180C>T
n.204C>T
n.700C>T
n.241C>T
15g.72375774G>CCA393070195HEXAn.212C>G
c.199C>G (p.Arg67Gly)
n.230C>G
n.216C>G
n.196C>G
c.71C>G
c.180C>G
n.204C>G
n.700C>G
n.241C>G
 gnomAD v4
15g.72375774G>TCA393070197HEXAn.212C>A
c.199C>A (p.Arg67Ser)
n.230C>A
n.216C>A
n.196C>A
c.71C>A
c.180C>A
n.204C>A
n.700C>A
n.241C>A
15g.72375775C>ACA393070199HEXAn.211G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.229G>T
n.215G>T
n.195G>T
c.70G>T
c.179G>T
n.203G>T
n.699G>T
n.240G>T
15g.72375775C>GCA393070200HEXAn.211G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.229G>C
n.215G>C
n.195G>C
c.70G>C
c.179G>C
n.203G>C
n.699G>C
n.240G>C
15g.72375775C>TCA491475210HEXAn.211G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.229G>A
n.215G>A
n.195G>A
c.70G>A
c.179G>A
n.203G>A
n.699G>A
n.240G>A
15g.72375776T>ACA393070202HEXAn.210A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.228A>T
n.214A>T
n.194A>T
c.69A>T
c.178A>T
n.202A>T
n.698A>T
n.239A>T
 dbSNP
15g.72375776T>CCA7645091HEXAn.210A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.228A>G
n.214A>G
n.194A>G
c.69A>G
c.178A>G
n.202A>G
n.698A>G
n.239A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375776T>GCA393070205HEXAn.210A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.228A>C
n.214A>C
n.194A>C
c.69A>C
c.178A>C
n.202A>C
n.698A>C
n.239A>C
15g.72375776T=CA2186761055HEXAn.210A=
c.197A= (p.Gln66=)
n.228A=
n.214A=
n.194A=
c.69A=
c.178A=
n.202A=
n.698A=
n.239A=
15g.72375777G>ACA16041740HEXAn.209C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.227C>T
n.213C>T
n.193C>T
c.68C>T
c.177C>T
n.201C>T
n.697C>T
n.238C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375777G>CCA393070208HEXAn.209C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.227C>G
n.213C>G
n.193C>G
c.68C>G
c.177C>G
n.201C>G
n.697C>G
n.238C>G
15g.72375777G=CA2186761062HEXAn.209C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.227C=
n.213C=
n.193C=
c.68C=
c.177C=
n.201C=
n.697C=
n.238C=
15g.72375777G>TCA393070209HEXAn.209C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.227C>A
n.213C>A
n.193C>A
c.68C>A
c.177C>A
n.201C>A
n.697C>A
n.238C>A
15g.72375778delCA2697549200HEXAn.209del
c.196del (p.Gln66SerfsTer?)
n.227del
c.196del (p.Gln66SerfsTer25)
n.213del
n.193del
c.196del (p.Gln66SerfsTer30)
c.68del
c.177del
n.201del
n.697del
n.238del
 ClinVar
15g.72375778G>ACA491475221HEXAn.208C>T
c.195C>T (p.Phe65=)
n.226C>T
n.212C>T
n.192C>T
c.67C>T
c.176C>T
n.200C>T
n.696C>T
n.237C>T
 ClinVar
15g.72375778G>CCA393070211HEXAn.208C>G
c.195C>G (p.Phe65Leu)
n.226C>G
n.212C>G
n.192C>G
c.67C>G
c.176C>G
n.200C>G
n.696C>G
n.237C>G
15g.72375778G>TCA393070212HEXAn.208C>A
c.195C>A (p.Phe65Leu)
n.226C>A
n.212C>A
n.192C>A
c.67C>A
c.176C>A
n.200C>A
n.696C>A
n.237C>A
15g.72375779A>CCA393070218HEXAn.207T>G
c.194T>G (p.Phe65Cys)
n.225T>G
n.211T>G
n.191T>G
c.66T>G
c.175T>G
n.199T>G
n.695T>G
n.236T>G
15g.72375779A>GCA393070214HEXAn.207T>C
c.194T>C (p.Phe65Ser)
n.225T>C
n.211T>C
n.191T>C
c.66T>C
c.175T>C
n.199T>C
n.695T>C
n.236T>C
15g.72375779A>TCA393070216HEXAn.207T>A
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
n.225T>A
n.211T>A
n.191T>A
c.66T>A
c.175T>A
n.199T>A
n.695T>A
n.236T>A
15g.72375779_72375790delinsAAGGCCTCGTCGCA2186761069HEXAn.196_207delinsCGACGAGGCCTT
c.183_194delinsCGACGAGGCCTT (p.Leu61=)
n.214_225delinsCGACGAGGCCTT
n.200_211delinsCGACGAGGCCTT
n.180_191delinsCGACGAGGCCTT
c.55_66delinsCGACGAGGCCTT
c.164_175delinsCGACGAGGCCTT
n.188_199delinsCGACGAGGCCTT
n.684_695delinsCGACGAGGCCTT
n.225_236delinsCGACGAGGCCTT
15g.72375780A>CCA393070220HEXAn.206T>G
c.193T>G (p.Phe65Val)
n.224T>G
n.210T>G
n.190T>G
c.65T>G
c.174T>G
n.198T>G
n.694T>G
n.235T>G
15g.72375780A>GCA393070222HEXAn.206T>C
c.193T>C (p.Phe65Leu)
n.224T>C
n.210T>C
n.190T>C
c.65T>C
c.174T>C
n.198T>C
n.694T>C
n.235T>C
15g.72375780A>TCA393070224HEXAn.206T>A
c.193T>A (p.Phe65Ile)
n.224T>A
n.210T>A
n.190T>A
c.65T>A
c.174T>A
n.198T>A
n.694T>A
n.235T>A
15g.72375783_72375793delCA16041741HEXAn.196_206del
c.183_193del (p.Asp62ProfsTer5)
n.214_224del
n.200_210del
n.180_190del
c.55_65del
c.164_174del
n.188_198del
n.684_694del
n.225_235del
 ClinVar dbSNP
15g.72375781G>ACA491475238HEXAn.205C>T
c.192C>T (p.Ala64=)
n.223C>T
n.209C>T
n.189C>T
c.64C>T
c.173C>T
n.197C>T
n.693C>T
n.234C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375781G>CCA491475233HEXAn.205C>G
c.192C>G (p.Ala64=)
n.223C>G
n.209C>G
n.189C>G
c.64C>G
c.173C>G
n.197C>G
n.693C>G
n.234C>G
15g.72375781G=CA2186761078HEXAn.205C=
c.192C= (p.Ala64=)
n.223C=
n.209C=
n.189C=
c.64C=
c.173C=
n.197C=
n.693C=
n.234C=
15g.72375781G>TCA491475236HEXAn.205C>A
c.192C>A (p.Ala64=)
n.223C>A
n.209C>A
n.189C>A
c.64C>A
c.173C>A
n.197C>A
n.693C>A
n.234C>A
 gnomAD v4
15g.72375782G>ACA272630992HEXAn.204C>T
c.191C>T (p.Ala64Val)
n.222C>T
n.208C>T
n.188C>T
c.63C>T
c.172C>T
n.196C>T
n.692C>T
n.233C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375782G>CCA393070226HEXAn.204C>G
c.191C>G (p.Ala64Gly)
n.222C>G
n.208C>G
n.188C>G
c.63C>G
c.172C>G
n.196C>G
n.692C>G
n.233C>G
15g.72375782G=CA2186761082HEXAn.204C=
c.191C= (p.Ala64=)
n.222C=
n.208C=
n.188C=
c.63C=
c.172C=
n.196C=
n.692C=
n.233C=
15g.72375782G>TCA393070228HEXAn.204C>A
c.191C>A (p.Ala64Asp)
n.222C>A
n.208C>A
n.188C>A
c.63C>A
c.172C>A
n.196C>A
n.692C>A
n.233C>A
15g.72375783C>ACA393070229HEXAn.203G>T
c.190G>T (p.Ala64Ser)
n.221G>T
n.207G>T
n.187G>T
c.62G>T
c.171G>T
n.195G>T
n.691G>T
n.232G>T
15g.72375783C=CA2186761085HEXAn.203G=
c.190G= (p.Ala64=)
n.221G=
n.207G=
n.187G=
c.62G=
c.171G=
n.195G=
n.691G=
n.232G=
15g.72375783C>GCA393070231HEXAn.203G>C
c.190G>C (p.Ala64Pro)
n.221G>C
n.207G>C
n.187G>C
c.62G>C
c.171G>C
n.195G>C
n.691G>C
n.232G>C
15g.72375783C>TCA393070232HEXAn.203G>A
c.190G>A (p.Ala64Thr)
n.221G>A
n.207G>A
n.187G>A
c.62G>A
c.171G>A
n.195G>A
n.691G>A
n.232G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72375784C>ACA393070234HEXAn.202G>T
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.220G>T
n.206G>T
n.186G>T
c.61G>T
c.170G>T
n.194G>T
n.690G>T
n.231G>T
15g.72375784C=CA2186761088HEXAn.202G=
c.189G= (p.Glu63=)
n.220G=
n.206G=
n.186G=
c.61G=
c.170G=
n.194G=
n.690G=
n.231G=
15g.72375784C>GCA393070236HEXAn.202G>C
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.220G>C
n.206G>C
n.186G>C
c.61G>C
c.170G>C
n.194G>C
n.690G>C
n.231G>C
15g.72375784C>TCA491475250HEXAn.202G>A
c.189G>A (p.Glu63=)
n.220G>A
n.206G>A
n.186G>A
c.61G>A
c.170G>A
n.194G>A
n.690G>A
n.231G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72375785T>ACA393070241HEXAn.201A>T
c.188A>T (p.Glu63Val)
n.219A>T
n.205A>T
n.185A>T
c.60A>T
c.169A>T
n.193A>T
n.689A>T
n.230A>T
15g.72375785T>CCA393070238HEXAn.201A>G
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.219A>G
n.205A>G
n.185A>G
c.60A>G
c.169A>G
n.193A>G
n.689A>G
n.230A>G
15g.72375785T>GCA393070240HEXAn.201A>C
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.219A>C
n.205A>C
n.185A>C
c.60A>C
c.169A>C
n.193A>C
n.689A>C
n.230A>C
15g.72375786C>ACA393070244HEXAn.200G>T
c.187G>T (p.Glu63Ter)
n.218G>T
n.204G>T
n.184G>T
c.59G>T
c.168G>T
n.192G>T
n.688G>T
n.229G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375786C=CA2186761095HEXAn.200G=
c.187G= (p.Glu63=)
n.218G=
n.204G=
n.184G=
c.59G=
c.168G=
n.192G=
n.688G=
n.229G=
15g.72375786C>GCA393070246HEXAn.200G>C
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.218G>C
n.204G>C
n.184G>C
c.59G>C
c.168G>C
n.192G>C
n.688G>C
n.229G>C
15g.72375786C>TCA7645092HEXAn.200G>A
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.218G>A
n.204G>A
n.184G>A
c.59G>A
c.168G>A
n.192G>A
n.688G>A
n.229G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375787G>ACA7645093HEXAn.199C>T
c.186C>T (p.Asp62=)
n.217C>T
n.203C>T
n.183C>T
c.58C>T
c.167C>T
n.191C>T
n.687C>T
n.228C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375787G>CCA393070249HEXAn.199C>G
c.186C>G (p.Asp62Glu)
n.217C>G
n.203C>G
n.183C>G
c.58C>G
c.167C>G
n.191C>G
n.687C>G
n.228C>G
15g.72375787G=CA2186761100HEXAn.199C=
c.186C= (p.Asp62=)
n.217C=
n.203C=
n.183C=
c.58C=
c.167C=
n.191C=
n.687C=
n.228C=
15g.72375787G>TCA393070251HEXAn.199C>A
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.217C>A
n.203C>A
n.183C>A
c.58C>A
c.167C>A
n.191C>A
n.687C>A
n.228C>A
15g.72375788T>ACA393070253HEXAn.198A>T
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.216A>T
n.202A>T
n.182A>T
c.57A>T
c.166A>T
n.190A>T
n.686A>T
n.227A>T
15g.72375788T>CCA393070254HEXAn.198A>G
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.216A>G
n.202A>G
n.182A>G
c.57A>G
c.166A>G
n.190A>G
n.686A>G
n.227A>G
15g.72375788T>GCA393070256HEXAn.198A>C
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.216A>C
n.202A>C
n.182A>C
c.57A>C
c.166A>C
n.190A>C
n.686A>C
n.227A>C
15g.72375789C>ACA393070258HEXAn.197G>T
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.215G>T
n.201G>T
n.181G>T
c.56G>T
c.165G>T
n.189G>T
n.685G>T
n.226G>T
15g.72375789C=CA2186761106HEXAn.197G=
c.184G= (p.Asp62=)
n.215G=
n.201G=
n.181G=
c.56G=
c.165G=
n.189G=
n.685G=
n.226G=
15g.72375789C>GCA393070260HEXAn.197G>C
c.184G>C (p.Asp62His)
n.215G>C
n.201G>C
n.181G>C
c.56G>C
c.165G>C
n.189G>C
n.685G>C
n.226G>C
15g.72375789C>TCA393070261HEXAn.197G>A
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.215G>A
n.201G>A
n.181G>A
c.56G>A
c.165G>A
n.189G>A
n.685G>A
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375790G>ACA491475272HEXAn.196C>T
c.183C>T (p.Leu61=)
n.214C>T
n.200C>T
n.180C>T
c.55C>T
c.164C>T
n.188C>T
n.684C>T
n.225C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375790G>CCA491475274HEXAn.196C>G
c.183C>G (p.Leu61=)
n.214C>G
n.200C>G
n.180C>G
c.55C>G
c.164C>G
n.188C>G
n.684C>G
n.225C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375790G=CA2186761109HEXAn.196C=
c.183C= (p.Leu61=)
n.214C=
n.200C=
n.180C=
c.55C=
c.164C=
n.188C=
n.684C=
n.225C=
15g.72375790G>TCA491475276HEXAn.196C>A
c.183C>A (p.Leu61=)
n.214C>A
n.200C>A
n.180C>A
c.55C>A
c.164C>A
n.188C>A
n.684C>A
n.225C>A
15g.72375791A>CCA393070264HEXAn.195T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.213T>G
n.199T>G
n.179T>G
c.54T>G
c.163T>G
n.187T>G
n.683T>G
n.224T>G
15g.72375791A>GCA393070265HEXAn.195T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.213T>C
n.199T>C
n.179T>C
c.54T>C
c.163T>C
n.187T>C
n.683T>C
n.224T>C
15g.72375791A>TCA393070266HEXAn.195T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
n.213T>A
n.199T>A
n.179T>A
c.54T>A
c.163T>A
n.187T>A
n.683T>A
n.224T>A
15g.72375792G>ACA393070269HEXAn.194C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
n.212C>T
n.198C>T
n.178C>T
c.53C>T
c.162C>T
n.186C>T
n.682C>T
n.223C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375792G>CCA393070267HEXAn.194C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.212C>G
n.198C>G
n.178C>G
c.53C>G
c.162C>G
n.186C>G
n.682C>G
n.223C>G
15g.72375792G=CA2186761115HEXAn.194C=
c.181C= (p.Leu61=)
n.212C=
n.198C=
n.178C=
c.53C=
c.162C=
n.186C=
n.682C=
n.223C=
15g.72375792G>TCA393070268HEXAn.194C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
n.212C>A
n.198C>A
n.178C>A
c.53C>A
c.162C>A
n.186C>A
n.682C>A
n.223C>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375793G>ACA491475286HEXAn.193C>T
c.180C>T (p.Val60=)
n.211C>T
n.197C>T
n.177C>T
c.52C>T
c.161C>T
n.185C>T
n.681C>T
n.222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375793G>CCA491475288HEXAn.193C>G
c.180C>G (p.Val60=)
n.211C>G
n.197C>G
n.177C>G
c.52C>G
c.161C>G
n.185C>G
n.681C>G
n.222C>G
15g.72375793G=CA2186761120HEXAn.193C=
c.180C= (p.Val60=)
n.211C=
n.197C=
n.177C=
c.52C=
c.161C=
n.185C=
n.681C=
n.222C=
15g.72375793G>TCA491475290HEXAn.193C>A
c.180C>A (p.Val60=)
n.211C>A
n.197C>A
n.177C>A
c.52C>A
c.161C>A
n.185C>A
n.681C>A
n.222C>A
15g.72375794A=CA2186761123HEXAn.192T=
c.179T= (p.Val60=)
n.210T=
n.196T=
n.176T=
c.51T=
c.160T=
n.184T=
n.680T=
n.221T=
15g.72375794A>CCA393070272HEXAn.192T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.210T>G
n.196T>G
n.176T>G
c.51T>G
c.160T>G
n.184T>G
n.680T>G
n.221T>G
15g.72375794A>GCA393070273HEXAn.192T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.210T>C
n.196T>C
n.176T>C
c.51T>C
c.160T>C
n.184T>C
n.680T>C
n.221T>C
 ClinVar dbSNP
15g.72375794A>TCA393070275HEXAn.192T>A
c.179T>A (p.Val60Asp)
n.210T>A
n.196T>A
n.176T>A
c.51T>A
c.160T>A
n.184T>A
n.680T>A
n.221T>A
15g.72375795C>ACA393070276HEXAn.191G>T
c.178G>T (p.Val60Phe)
n.209G>T
n.195G>T
n.175G>T
c.50G>T
c.159G>T
n.183G>T
n.679G>T
n.220G>T
 ClinVar
15g.72375795C>GCA393070277HEXAn.191G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.209G>C
n.195G>C
n.175G>C
c.50G>C
c.159G>C
n.183G>C
n.679G>C
n.220G>C
15g.72375795C>TCA393070279HEXAn.191G>A
c.178G>A (p.Val60Ile)
n.209G>A
n.195G>A
n.175G>A
c.50G>A
c.159G>A
n.183G>A
n.679G>A
n.220G>A
15g.72375796T>ACA491475300HEXAn.190A>T
c.177A>T (p.Ser59=)
n.208A>T
n.194A>T
n.174A>T
c.49A>T
c.158A>T
n.182A>T
n.678A>T
n.219A>T
15g.72375796T>CCA491475302HEXAn.190A>G
c.177A>G (p.Ser59=)
n.208A>G
n.194A>G
n.174A>G
c.49A>G
c.158A>G
n.182A>G
n.678A>G
n.219A>G
 dbSNP
15g.72375796T>GCA491475303HEXAn.190A>C
c.177A>C (p.Ser59=)
n.208A>C
n.194A>C
n.174A>C
c.49A>C
c.158A>C
n.182A>C
n.678A>C
n.219A>C
15g.72375796T=CA2186761127HEXAn.190A=
c.177A= (p.Ser59=)
n.208A=
n.194A=
n.174A=
c.49A=
c.158A=
n.182A=
n.678A=
n.219A=
15g.72375797G>ACA7645094HEXAn.189C>T
c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.207C>T
n.193C>T
n.173C>T
c.48C>T
c.157C>T
n.181C>T
n.677C>T
n.218C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375797G>CCA393070282HEXAn.189C>G
c.176C>G (p.Ser59Ter)
n.207C>G
n.193C>G
n.173C>G
c.48C>G
c.157C>G
n.181C>G
n.677C>G
n.218C>G
15g.72375797G=CA2186761131HEXAn.189C=
c.176C= (p.Ser59=)
n.207C=
n.193C=
n.173C=
c.48C=
c.157C=
n.181C=
n.677C=
n.218C=
15g.72375797G>TCA393070284HEXAn.189C>A
c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.207C>A
n.193C>A
n.173C>A
c.48C>A
c.157C>A
n.181C>A
n.677C>A
n.218C>A
15g.72375798A>CCA393070286HEXAn.188T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.206T>G
n.192T>G
n.172T>G
c.47T>G
c.156T>G
n.180T>G
n.676T>G
n.217T>G
15g.72375798A>GCA393070287HEXAn.188T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.206T>C
n.192T>C
n.172T>C
c.47T>C
c.156T>C
n.180T>C
n.676T>C
n.217T>C
15g.72375798A>TCA393070288HEXAn.188T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.206T>A
n.192T>A
n.172T>A
c.47T>A
c.156T>A
n.180T>A
n.676T>A
n.217T>A
15g.72375799G>ACA491475314HEXAn.187C>T
c.174C>T (p.Cys58=)
n.205C>T
n.191C>T
n.171C>T
c.46C>T
c.155C>T
n.179C>T
n.675C>T
n.216C>T
 dbSNP
15g.72375799G>CCA393070292HEXAn.187C>G
c.174C>G (p.Cys58Trp)
n.205C>G
n.191C>G
n.171C>G
c.46C>G
c.155C>G
n.179C>G
n.675C>G
n.216C>G
15g.72375799G=CA2186761135HEXAn.187C=
c.174C= (p.Cys58=)
n.205C=
n.191C=
n.171C=
c.46C=
c.155C=
n.179C=
n.675C=
n.216C=
15g.72375799G>TCA393070290HEXAn.187C>A
c.174C>A (p.Cys58Ter)
n.205C>A
n.191C>A
n.171C>A
c.46C>A
c.155C>A
n.179C>A
n.675C>A
n.216C>A
15g.72375800C>ACA7645095HEXAn.186G>T
c.173G>T (p.Cys58Phe)
n.204G>T
n.190G>T
n.170G>T
c.45G>T
c.154G>T
n.178G>T
n.674G>T
n.215G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375800C=CA2186761141HEXAn.186G=
c.173G= (p.Cys58=)
n.204G=
n.190G=
n.170G=
c.45G=
c.154G=
n.178G=
n.674G=
n.215G=
15g.72375800C>GCA393070293HEXAn.186G>C
c.173G>C (p.Cys58Ser)
n.204G>C
n.190G>C
n.170G>C
c.45G>C
c.154G>C
n.178G>C
n.674G>C
n.215G>C
15g.72375800C>TCA259854HEXAn.186G>A
c.173G>A (p.Cys58Tyr)
n.204G>A
n.190G>A
n.170G>A
c.45G>A
c.154G>A
n.178G>A
n.674G>A
n.215G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72375800_72375801delinsCACA2186761144HEXAn.185_186delinsTG
c.172_173delinsTG (p.Cys58=)
n.203_204delinsTG
n.189_190delinsTG
n.169_170delinsTG
c.44_45delinsTG
c.153_154delinsTG
n.177_178delinsTG
n.673_674delinsTG
n.214_215delinsTG
15g.72375801delCA2186761148HEXAn.185del
c.172del (p.Cys58AlafsTer?)
n.203del
n.189del
n.169del
c.44del
c.153del
n.177del
n.673del
n.214del
 dbSNP
15g.72375801A>CCA393070296HEXAn.185T>G
c.172T>G (p.Cys58Gly)
n.203T>G
n.189T>G
n.169T>G
c.44T>G
c.153T>G
n.177T>G
n.673T>G
n.214T>G
15g.72375801A>GCA393070297HEXAn.185T>C
c.172T>C (p.Cys58Arg)
n.203T>C
n.189T>C
n.169T>C
c.44T>C
c.153T>C
n.177T>C
n.673T>C
n.214T>C
15g.72375801A>TCA393070298HEXAn.185T>A
c.172T>A (p.Cys58Ser)
n.203T>A
n.189T>A
n.169T>A
c.44T>A
c.153T>A
n.177T>A
n.673T>A
n.214T>A
15g.72375802G>ACA491475325HEXAn.184C>T
c.171C>T (p.Gly57=)
n.202C>T
n.188C>T
n.168C>T
c.43C>T
c.152C>T
n.176C>T
n.672C>T
n.213C>T
15g.72375802G>CCA491475327HEXAn.184C>G
c.171C>G (p.Gly57=)
n.202C>G
n.188C>G
n.168C>G
c.43C>G
c.152C>G
n.176C>G
n.672C>G
n.213C>G
15g.72375802G=CA2186761152HEXAn.184C=
c.171C= (p.Gly57=)
n.202C=
n.188C=
n.168C=
c.43C=
c.152C=
n.176C=
n.672C=
n.213C=
15g.72375802G>TCA491475329HEXAn.184C>A
c.171C>A (p.Gly57=)
n.202C>A
n.188C>A
n.168C>A
c.43C>A
c.152C>A
n.176C>A
n.672C>A
n.213C>A
 dbSNP
15g.72375803C>ACA393070300HEXAn.183G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.201G>T
n.187G>T
n.167G>T
c.42G>T
c.151G>T
n.175G>T
n.671G>T
n.212G>T
 dbSNP
15g.72375803C=CA2186761156HEXAn.183G=
c.170G= (p.Gly57=)
n.201G=
n.187G=
n.167G=
c.42G=
c.151G=
n.175G=
n.671G=
n.212G=
15g.72375803C>GCA393070302HEXAn.183G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.201G>C
n.187G>C
n.167G>C
c.42G>C
c.151G>C
n.175G>C
n.671G>C
n.212G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375803C>TCA393070303HEXAn.183G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.201G>A
n.187G>A
n.167G>A
c.42G>A
c.151G>A
n.175G>A
n.671G>A
n.212G>A
 dbSNP
15g.72375804C>ACA393070305HEXAn.182G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.200G>T
n.186G>T
n.166G>T
c.41G>T
c.150G>T
n.174G>T
n.670G>T
n.211G>T
15g.72375804C=CA2186761160HEXAn.182G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.200G=
n.186G=
n.166G=
c.41G=
c.150G=
n.174G=
n.670G=
n.211G=
15g.72375804C>GCA393070307HEXAn.182G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.200G>C
n.186G>C
n.166G>C
c.41G>C
c.150G>C
n.174G>C
n.670G>C
n.211G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375804C>TCA393070309HEXAn.182G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.200G>A
n.186G>A
n.166G>A
c.41G>A
c.150G>A
n.174G>A
n.670G>A
n.211G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375804_72375805delinsTCA2695220961HEXAn.181_182delinsA
c.168_169delinsA (p.Gly57AlafsTer?)
n.199_200delinsA
n.185_186delinsA
n.165_166delinsA
c.40_41delinsA
c.149_150delinsA
n.173_174delinsA
n.669_670delinsA
n.210_211delinsA
15g.72375805G>ACA7645096HEXAn.181C>T
c.168C>T (p.Pro56=)
n.199C>T
n.185C>T
n.165C>T
c.40C>T
c.149C>T
n.173C>T
n.669C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375805G>CCA491475351HEXAn.181C>G
c.168C>G (p.Pro56=)
n.199C>G
n.185C>G
n.165C>G
c.40C>G
c.149C>G
n.173C>G
n.669C>G
n.210C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375805G=CA2186761164HEXAn.181C=
c.168C= (p.Pro56=)
n.199C=
n.185C=
n.165C=
c.40C=
c.149C=
n.173C=
n.669C=
n.210C=
15g.72375805G>TCA491475353HEXAn.181C>A
c.168C>A (p.Pro56=)
n.199C>A
n.185C>A
n.165C>A
c.40C>A
c.149C>A
n.173C>A
n.669C>A
n.210C>A
15g.72375805_72375806insAGCA2186761163HEXAn.181_182insTC
c.168_169insTC (p.Gly57SerfsTer?)
n.199_200insTC
n.185_186insTC
n.165_166insTC
c.40_41insTC
c.149_150insTC
n.173_174insTC
n.669_670insTC
n.210_211insTC
 dbSNP
15g.72375807delCA2629343506HEXAn.181del
c.168del (p.Gly57AlafsTer?)
n.199del
n.185del
n.165del
c.40del
c.149del
n.173del
n.669del
n.210del
 gnomAD v4
15g.72375806G>ACA272631003HEXAn.180C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
n.198C>T
n.184C>T
n.164C>T
c.39C>T
c.148C>T
n.172C>T
n.668C>T
n.209C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375806G>CCA393070312HEXAn.180C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
n.198C>G
n.184C>G
n.164C>G
c.39C>G
c.148C>G
n.172C>G
n.668C>G
n.209C>G
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375806G=CA2186761166HEXAn.180C=
c.167C= (p.Pro56=)
n.198C=
n.184C=
n.164C=
c.39C=
c.148C=
n.172C=
n.668C=
n.209C=
15g.72375806G>TCA393070310HEXAn.180C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
n.198C>A
n.184C>A
n.164C>A
c.39C>A
c.148C>A
n.172C>A
n.668C>A
n.209C>A
15g.72375807G>ACA393070314HEXAn.179C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
n.197C>T
n.183C>T
n.163C>T
c.38C>T
c.147C>T
n.171C>T
n.667C>T
n.208C>T
15g.72375807G>CCA393070315HEXAn.179C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
n.197C>G
n.183C>G
n.163C>G
c.38C>G
c.147C>G
n.171C>G
n.667C>G
n.208C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.72375807G=CA2186761169HEXAn.179C=
c.166C= (p.Pro56=)
n.197C=
n.183C=
n.163C=
c.38C=
c.147C=
n.171C=
n.667C=
n.208C=
15g.72375807G>TCA393070317HEXAn.179C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
n.197C>A
n.183C>A
n.163C>A
c.38C>A
c.147C>A
n.171C>A
n.667C>A
n.208C>A
15g.72375808C>ACA393070319HEXAn.178G>T
c.165G>T (p.Gln55His)
n.196G>T
n.182G>T
n.162G>T
c.37G>T
c.146G>T
n.170G>T
n.666G>T
n.207G>T
15g.72375808C=CA2186761171HEXAn.178G=
c.165G= (p.Gln55=)
n.196G=
n.182G=
n.162G=
c.37G=
c.146G=
n.170G=
n.666G=
n.207G=
15g.72375808C>GCA393070321HEXAn.178G>C
c.165G>C (p.Gln55His)
n.196G>C
n.182G>C
n.162G>C
c.37G>C
c.146G>C
n.170G>C
n.666G>C
n.207G>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.72375808C>TCA491475361HEXAn.178G>A
c.165G>A (p.Gln55=)
n.196G>A
n.182G>A
n.162G>A
c.37G>A
c.146G>A
n.170G>A
n.666G>A
n.207G>A
 ClinVar COSMIC
15g.72375809T>ACA393070323HEXAn.177A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.195A>T
n.181A>T
n.161A>T
c.36A>T
c.145A>T
n.169A>T
n.665A>T
n.206A>T
 gnomAD v4
15g.72375809T>CCA393070325HEXAn.177A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.195A>G
n.181A>G
n.161A>G
c.36A>G
c.145A>G
n.169A>G
n.665A>G
n.206A>G
15g.72375809T>GCA393070327HEXAn.177A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.195A>C
n.181A>C
n.161A>C
c.36A>C
c.145A>C
n.169A>C
n.665A>C
n.206A>C
15g.72375810G>ACA393070328HEXAn.176C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.194C>T
n.180C>T
n.160C>T
c.35C>T
c.144C>T
n.168C>T
n.664C>T
n.205C>T
15g.72375810G>CCA393070330HEXAn.176C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.194C>G
n.180C>G
n.160C>G
c.35C>G
c.144C>G
n.168C>G
n.664C>G
n.205C>G
15g.72375810G>TCA393070332HEXAn.176C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.194C>A
n.180C>A
n.160C>A
c.35C>A
c.144C>A
n.168C>A
n.664C>A
n.205C>A
15g.72375811C>ACA491475366HEXAn.175G>T
c.162G>T (p.Ala54=)
n.193G>T
n.179G>T
n.159G>T
c.34G>T
c.143G>T
n.167G>T
n.663G>T
n.204G>T
 ClinVar
15g.72375811C>GCA491475367HEXAn.175G>C
c.162G>C (p.Ala54=)
n.193G>C
n.179G>C
n.159G>C
c.34G>C
c.143G>C
n.167G>C
n.663G>C
n.204G>C
15g.72375811C>TCA491475368HEXAn.175G>A
c.162G>A (p.Ala54=)
n.193G>A
n.179G>A
n.159G>A
c.34G>A
c.143G>A
n.167G>A
n.663G>A
n.204G>A
 COSMIC
15g.72375812G>ACA393070334HEXAn.174C>T
c.161C>T (p.Ala54Val)
n.192C>T
n.178C>T
n.158C>T
c.33C>T
c.142C>T
n.166C>T
n.662C>T
n.203C>T
 gnomAD v4
15g.72375812G>CCA393070336HEXAn.174C>G
c.161C>G (p.Ala54Gly)
n.192C>G
n.178C>G
n.158C>G
c.33C>G
c.142C>G
n.166C>G
n.662C>G
n.203C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375812G=CA2186761173HEXAn.174C=
c.161C= (p.Ala54=)
n.192C=
n.178C=
n.158C=
c.33C=
c.142C=
n.166C=
n.662C=
n.203C=
15g.72375812G>TCA393070337HEXAn.174C>A
c.161C>A (p.Ala54Glu)
n.192C>A
n.178C>A
n.158C>A
c.33C>A
c.142C>A
n.166C>A
n.662C>A
n.203C>A
15g.72375813C>ACA7645097HEXAn.173G>T
c.160G>T (p.Ala54Ser)
n.191G>T
n.177G>T
n.157G>T
c.32G>T
c.141G>T
n.165G>T
n.661G>T
n.202G>T
 dbSNP ExAC
15g.72375813C=CA2186761177HEXAn.173G=
c.160G= (p.Ala54=)
n.191G=
n.177G=
n.157G=
c.32G=
c.141G=
n.165G=
n.661G=
n.202G=
15g.72375813C>GCA393070341HEXAn.173G>C
c.160G>C (p.Ala54Pro)
n.191G>C
n.177G>C
n.157G>C
c.32G>C
c.141G>C
n.165G>C
n.661G>C
n.202G>C
 gnomAD v4
15g.72375813C>TCA393070340HEXAn.173G>A
c.160G>A (p.Ala54Thr)
n.191G>A
n.177G>A
n.157G>A
c.32G>A
c.141G>A
n.165G>A
n.661G>A
n.202G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375814G>ACA491475375HEXAn.172C>T
c.159C>T (p.Ala53=)
n.190C>T
n.176C>T
n.156C>T
c.31C>T
c.140C>T
n.164C>T
n.660C>T
n.201C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375814G>CCA491475377HEXAn.172C>G
c.159C>G (p.Ala53=)
n.190C>G
n.176C>G
n.156C>G
c.31C>G
c.140C>G
n.164C>G
n.660C>G
n.201C>G
15g.72375814G>TCA491475373HEXAn.172C>A
c.159C>A (p.Ala53=)
n.190C>A
n.176C>A
n.156C>A
c.31C>A
c.140C>A
n.164C>A
n.660C>A
n.201C>A
15g.72375815G>ACA393070344HEXAn.171C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.189C>T
n.175C>T
n.155C>T
c.30C>T
c.139C>T
n.163C>T
n.659C>T
n.200C>T
 dbSNP
15g.72375815G>CCA393070348HEXAn.171C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.189C>G
n.175C>G
n.155C>G
c.30C>G
c.139C>G
n.163C>G
n.659C>G
n.200C>G
15g.72375815G=CA2186761179HEXAn.171C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.189C=
n.175C=
n.155C=
c.30C=
c.139C=
n.163C=
n.659C=
n.200C=
15g.72375815G>TCA393070346HEXAn.171C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.189C>A
n.175C>A
n.155C>A
c.30C>A
c.139C>A
n.163C>A
n.659C>A
n.200C>A
15g.72375816C>ACA393070350HEXAn.170G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.188G>T
n.174G>T
n.154G>T
c.29G>T
c.138G>T
n.162G>T
n.658G>T
n.199G>T
 ClinVar dbSNP
15g.72375816C>GCA393070351HEXAn.170G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.188G>C
n.174G>C
n.154G>C
c.29G>C
c.138G>C
n.162G>C
n.658G>C
n.199G>C
15g.72375816C>TCA393070353HEXAn.170G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.188G>A
n.174G>A
n.154G>A
c.29G>A
c.138G>A
n.162G>A
n.658G>A
n.199G>A
 ClinVar
15g.72375817C>ACA491475341HEXAn.169G>T
c.156G>T (p.Ser52=)
n.187G>T
n.173G>T
n.153G>T
c.28G>T
c.137G>T
n.161G>T
n.657G>T
n.198G>T
15g.72375817C=CA2186761183HEXAn.169G=
c.156G= (p.Ser52=)
n.187G=
n.173G=
n.153G=
c.28G=
c.137G=
n.161G=
n.657G=
n.198G=
15g.72375817C>GCA491475337HEXAn.169G>C
c.156G>C (p.Ser52=)
n.187G>C
n.173G>C
n.153G>C
c.28G>C
c.137G>C
n.161G>C
n.657G>C
n.198G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375817C>TCA491475339HEXAn.169G>A
c.156G>A (p.Ser52=)
n.187G>A
n.173G>A
n.153G>A
c.28G>A
c.137G>A
n.161G>A
n.657G>A
n.198G>A
15g.72375818G>ACA393070355HEXAn.168C>T
c.155C>T (p.Ser52Leu)
n.186C>T
n.172C>T
n.152C>T
c.27C>T
c.136C>T
n.160C>T
n.656C>T
n.197C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375818G>CCA393070357HEXAn.168C>G
c.155C>G (p.Ser52Trp)
n.186C>G
n.172C>G
n.152C>G
c.27C>G
c.136C>G
n.160C>G
n.656C>G
n.197C>G
15g.72375818G=CA2186761188HEXAn.168C=
c.155C= (p.Ser52=)
n.186C=
n.172C=
n.152C=
c.27C=
c.136C=
n.160C=
n.656C=
n.197C=
15g.72375818G>TCA16607860HEXAn.168C>A
c.155C>A (p.Ser52Ter)
n.186C>A
n.172C>A
n.152C>A
c.27C>A
c.136C>A
n.160C>A
n.656C>A
n.197C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375819A>CCA393070360HEXAn.167T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
n.185T>G
n.171T>G
n.151T>G
c.26T>G
c.135T>G
n.159T>G
n.655T>G
n.196T>G
15g.72375819A>GCA393070362HEXAn.167T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
n.185T>C
n.171T>C
n.151T>C
c.26T>C
c.135T>C
n.159T>C
n.655T>C
n.196T>C
15g.72375819A>TCA393070364HEXAn.167T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
n.185T>A
n.171T>A
n.151T>A
c.26T>A
c.135T>A
n.159T>A
n.655T>A
n.196T>A
15g.72375820G>ACA491475363HEXAn.166C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
n.184C>T
n.170C>T
n.150C>T
c.25C>T
c.134C>T
n.158C>T
n.654C>T
n.195C>T
 gnomAD v4
15g.72375820G>CCA393070365HEXAn.166C>G
c.153C>G (p.Ser51Arg)
n.184C>G
n.170C>G
n.150C>G
c.25C>G
c.134C>G
n.158C>G
n.654C>G
n.195C>G
15g.72375820G>TCA393070367HEXAn.166C>A
c.153C>A (p.Ser51Arg)
n.184C>A
n.170C>A
n.150C>A
c.25C>A
c.134C>A
n.158C>A
n.654C>A
n.195C>A
15g.72375821C>ACA393070372HEXAn.165G>T
c.152G>T (p.Ser51Ile)
n.183G>T
n.169G>T
n.149G>T
c.24G>T
c.133G>T
n.157G>T
n.653G>T
n.194G>T
15g.72375821C=CA2186761191HEXAn.165G=
c.152G= (p.Ser51=)
n.183G=
n.169G=
n.149G=
c.24G=
c.133G=
n.157G=
n.653G=
n.194G=
15g.72375821C>GCA393070369HEXAn.165G>C
c.152G>C (p.Ser51Thr)
n.183G>C
n.169G>C
n.149G>C
c.24G>C
c.133G>C
n.157G>C
n.653G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72375821C>TCA393070371HEXAn.165G>A
c.152G>A (p.Ser51Asn)
n.183G>A
n.169G>A
n.149G>A
c.24G>A
c.133G>A
n.157G>A
n.653G>A
n.194G>A
 gnomAD v4
15g.72375822T>ACA393070374HEXAn.164A>T
c.151A>T (p.Ser51Cys)
n.182A>T
n.168A>T
n.148A>T
c.23A>T
c.132A>T
n.156A>T
n.652A>T
n.193A>T
15g.72375822T>CCA393070376HEXAn.164A>G
c.151A>G (p.Ser51Gly)
n.182A>G
n.168A>G
n.148A>G
c.23A>G
c.132A>G
n.156A>G
n.652A>G
n.193A>G
15g.72375822T>GCA393070378HEXAn.164A>C
c.151A>C (p.Ser51Arg)
n.182A>C
n.168A>C
n.148A>C
c.23A>C
c.132A>C
n.156A>C
n.652A>C
n.193A>C
15g.72375823G>ACA491475370HEXAn.163C>T
c.150C>T (p.Val50=)
n.181C>T
n.167C>T
n.147C>T
c.22C>T
c.131C>T
n.155C>T
n.651C>T
n.192C>T
15g.72375823G>CCA491475371HEXAn.163C>G
c.150C>G (p.Val50=)
n.181C>G
n.167C>G
n.147C>G
c.22C>G
c.131C>G
n.155C>G
n.651C>G
n.192C>G
15g.72375823G>TCA491475372HEXAn.163C>A
c.150C>A (p.Val50=)
n.181C>A
n.167C>A
n.147C>A
c.22C>A
c.131C>A
n.155C>A
n.651C>A
n.192C>A
15g.72375824A>CCA393070380HEXAn.162T>G
c.149T>G (p.Val50Gly)
n.180T>G
n.166T>G
n.146T>G
c.21T>G
c.130T>G
n.154T>G
n.650T>G
n.191T>G
15g.72375824A>GCA393070382HEXAn.162T>C
c.149T>C (p.Val50Ala)
n.180T>C
n.166T>C
n.146T>C
c.21T>C
c.130T>C
n.154T>C
n.650T>C
n.191T>C
15g.72375824A>TCA393070384HEXAn.162T>A
c.149T>A (p.Val50Asp)
n.180T>A
n.166T>A
n.146T>A
c.21T>A
c.130T>A
n.154T>A
n.650T>A
n.191T>A
15g.72375825C>ACA7645099HEXAn.161G>T
c.148G>T (p.Val50Phe)
n.179G>T
n.165G>T
n.145G>T
c.20G>T
c.129G>T
n.153G>T
n.649G>T
n.190G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375825C=CA2186761196HEXAn.161G=
c.148G= (p.Val50=)
n.179G=
n.165G=
n.145G=
c.20G=
c.129G=
n.153G=
n.649G=
n.190G=
15g.72375825C>GCA7645098HEXAn.161G>C
c.148G>C (p.Val50Leu)
n.179G>C
n.165G>C
n.145G>C
c.20G>C
c.129G>C
n.153G>C
n.649G>C
n.190G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375825C>TCA393070387HEXAn.161G>A
c.148G>A (p.Val50Ile)
n.179G>A
n.165G>A
n.145G>A
c.20G>A
c.129G>A
n.153G>A
n.649G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375826A>CCA393070389HEXAn.160T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.178T>G
n.164T>G
n.144T>G
c.19T>G
c.128T>G
n.152T>G
n.648T>G
n.189T>G
15g.72375826A>GCA491475379HEXAn.160T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
n.178T>C
n.164T>C
n.144T>C
c.19T>C
c.128T>C
n.152T>C
n.648T>C
n.189T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375826A>TCA393070391HEXAn.160T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.178T>A
n.164T>A
n.144T>A
c.19T>A
c.128T>A
n.152T>A
n.648T>A
n.189T>A
15g.72375827T>ACA393070397HEXAn.159A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.177A>T
n.163A>T
n.143A>T
c.18A>T
c.127A>T
n.151A>T
n.647A>T
n.188A>T
15g.72375827T>CCA393070395HEXAn.159A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.177A>G
n.163A>G
n.143A>G
c.18A>G
c.127A>G
n.151A>G
n.647A>G
n.188A>G
15g.72375827T>GCA393070393HEXAn.159A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.177A>C
n.163A>C
n.143A>C
c.18A>C
c.127A>C
n.151A>C
n.647A>C
n.188A>C
15g.72375828C>ACA393070403HEXAn.158G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.176G>T
n.162G>T
n.142G>T
c.17G>T
c.126G>T
n.150G>T
n.646G>T
n.187G>T
15g.72375828C=CA2186761200HEXAn.158G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.176G=
n.162G=
n.142G=
c.17G=
c.126G=
n.150G=
n.646G=
n.187G=
15g.72375828C>GCA393070399HEXAn.158G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.176G>C
n.162G>C
n.142G>C
c.17G>C
c.126G>C
n.150G>C
n.646G>C
n.187G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375828C>TCA393070401HEXAn.158G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.176G>A
n.162G>A
n.142G>A
c.17G>A
c.126G>A
n.150G>A
n.646G>A
n.187G>A
 dbSNP
15g.72375829G>ACA491475386HEXAn.157C>T
c.144C>T (p.Tyr48=)
n.175C>T
n.161C>T
n.141C>T
c.16C>T
c.125C>T
n.149C>T
n.645C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72375829G>CCA393070405HEXAn.157C>G
c.144C>G (p.Tyr48Ter)
n.175C>G
n.161C>G
n.141C>G
c.16C>G
c.125C>G
n.149C>G
n.645C>G
n.186C>G
 ClinVar dbSNP
15g.72375829G>TCA393070407HEXAn.157C>A
c.144C>A (p.Tyr48Ter)
n.175C>A
n.161C>A
n.141C>A
c.16C>A
c.125C>A
n.149C>A
n.645C>A
n.186C>A
15g.72375830T>ACA393070408HEXAn.156A>T
c.143A>T (p.Tyr48Phe)
n.174A>T
n.160A>T
n.140A>T
c.15A>T
c.124A>T
n.148A>T
n.644A>T
n.185A>T
15g.72375830T>CCA393070410HEXAn.156A>G
c.143A>G (p.Tyr48Cys)
n.174A>G
n.160A>G
n.140A>G
c.15A>G
c.124A>G
n.148A>G
n.644A>G
n.185A>G
15g.72375830T>GCA393070412HEXAn.156A>C
c.143A>C (p.Tyr48Ser)
n.174A>C
n.160A>C
n.140A>C
c.15A>C
c.124A>C
n.148A>C
n.644A>C
n.185A>C
15g.72375831A=CA2186761204HEXAn.155T=
c.142T= (p.Tyr48=)
n.173T=
n.159T=
n.139T=
c.14T=
c.123T=
n.147T=
n.643T=
n.184T=
15g.72375831A>CCA272631035HEXAn.155T>G
c.142T>G (p.Tyr48Asp)
n.173T>G
n.159T>G
n.139T>G
c.14T>G
c.123T>G
n.147T>G
n.643T>G
n.184T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375831A>GCA393070414HEXAn.155T>C
c.142T>C (p.Tyr48His)
n.173T>C
n.159T>C
n.139T>C
c.14T>C
c.123T>C
n.147T>C
n.643T>C
n.184T>C
15g.72375831A>TCA393070416HEXAn.155T>A
c.142T>A (p.Tyr48Asn)
n.173T>A
n.159T>A
n.139T>A
c.14T>A
c.123T>A
n.147T>A
n.643T>A
n.184T>A
15g.72375832C>ACA393070418HEXAn.154G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
n.172G>T
n.158G>T
n.138G>T
c.13G>T
c.122G>T
n.147-1G>T
n.642G>T
n.183G>T
15g.72375832C>GCA393070420HEXAn.154G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
n.172G>C
n.158G>C
n.138G>C
c.13G>C
c.122G>C
n.147-1G>C
n.642G>C
n.183G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.72375832C>TCA491475402HEXAn.154G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
n.172G>A
n.158G>A
n.138G>A
c.13G>A
c.122G>A
n.147-1G>A
n.642G>A
n.183G>A
 gnomAD v4
15g.72375832_72375833delinsCTCA2186761208HEXAn.153_154delinsAG
c.140_141delinsAG (p.Gln47=)
n.171_172delinsAG
n.157_158delinsAG
n.137_138delinsAG
c.12_13delinsAG
c.121_122delinsAG
n.147-2_147-1delinsAG
n.641_642delinsAG
n.182_183delinsAG
15g.72375832_72375834delinsCTGCA2186761209HEXAn.152_154delinsCAG
c.139_141delinsCAG (p.Gln47=)
n.170_172delinsCAG
n.156_158delinsCAG
n.136_138delinsCAG
c.11_13delinsCAG
c.120_122delinsCAG
n.147-3_147-1delinsCAG
n.640_642delinsCAG
n.181_183delinsCAG
15g.72375833delCA7645100HEXAn.153del
c.140del (p.Gln47ArgfsTer?)
n.171del
n.157del
n.137del
c.12del
c.121del
n.147-2del
n.641del
n.182del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375833T>ACA393070425HEXAn.153A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.171A>T
n.157A>T
n.137A>T
c.12A>T
c.121A>T
n.147-2A>T
n.641A>T
n.182A>T
15g.72375833T>CCA272631041HEXAn.153A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.171A>G
n.157A>G
n.137A>G
c.12A>G
c.121A>G
n.147-2A>G
n.641A>G
n.182A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375833T>GCA393070422HEXAn.153A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.171A>C
n.157A>C
n.137A>C
c.12A>C
c.121A>C
n.147-2A>C
n.641A>C
n.182A>C
15g.72375833T=CA2186761214HEXAn.153A=
c.140A= (p.Gln47=)
n.171A=
n.157A=
n.137A=
c.12A=
c.121A=
n.147-2A=
n.641A=
n.182A=
15g.72375833_72375834delinsACA658824871HEXAn.152_153delinsT
c.139_140delinsT (p.Gln47CysfsTer?)
n.170_171delinsT
n.156_157delinsT
n.136_137delinsT
c.11_12delinsT
c.120_121delinsT
n.147-3_147-2delinsT
n.640_641delinsT
n.181_182delinsT
 ClinVar dbSNP
15g.72375834G>ACA7645101HEXAn.152C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.170C>T
n.156C>T
n.136C>T
c.11C>T
c.120C>T
n.147-3C>T
n.640C>T
n.181C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375834G>CCA393070428HEXAn.152C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.170C>G
n.156C>G
n.136C>G
c.11C>G
c.120C>G
n.147-3C>G
n.640C>G
n.181C>G
15g.72375834G=CA2186761221HEXAn.152C=
c.139C= (p.Gln47=)
n.170C=
n.156C=
n.136C=
c.11C=
c.120C=
n.147-3C=
n.640C=
n.181C=
15g.72375834G>TCA393070430HEXAn.152C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.170C>A
n.156C>A
n.136C>A
c.11C>A
c.120C>A
n.147-3C>A
n.640C>A
n.181C>A
15g.72375835delCA393070432HEXAn.152del
c.139del (p.Gln47SerfsTer?)
n.170del
n.156del
n.136del
c.11del
c.120del
n.147-3del
n.640del
n.181del
 gnomAD v4
15g.72375835G>ACA491475419HEXAn.151C>T
c.138C>T (p.Phe46=)
n.169C>T
n.155C>T
n.135C>T
c.10C>T
c.119C>T
n.147-4C>T
n.639C>T
n.180C>T
15g.72375835G>CCA393070434HEXAn.151C>G
c.138C>G (p.Phe46Leu)
n.169C>G
n.155C>G
n.135C>G
c.10C>G
c.119C>G
n.147-4C>G
n.639C>G
n.180C>G
15g.72375835G>TCA393070435HEXAn.151C>A
c.138C>A (p.Phe46Leu)
n.169C>A
n.155C>A
n.135C>A
c.10C>A
c.119C>A
n.147-4C>A
n.639C>A
n.180C>A
15g.72375836A>CCA393070437HEXAn.150T>G
c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.168T>G
n.154T>G
n.134T>G
c.9T>G
c.118T>G
n.147-5T>G
n.638T>G
n.179T>G
15g.72375836A>GCA393070439HEXAn.150T>C
c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.168T>C
n.154T>C
n.134T>C
c.9T>C
c.118T>C
n.147-5T>C
n.638T>C
n.179T>C
15g.72375836A>TCA393070441HEXAn.150T>A
c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.168T>A
n.154T>A
n.134T>A
c.9T>A
c.118T>A
n.147-5T>A
n.638T>A
n.179T>A
15g.72375837A=CA2186761226HEXAn.149T=
c.136T= (p.Phe46=)
n.167T=
n.153T=
n.133T=
c.8T=
c.117T=
n.147-6T=
n.637T=
n.178T=
15g.72375837A>CCA393070443HEXAn.149T>G
c.136T>G (p.Phe46Val)
n.167T>G
n.153T>G
n.133T>G
c.8T>G
c.117T>G
n.147-6T>G
n.637T>G
n.178T>G
15g.72375837A>GCA393070444HEXAn.149T>C
c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.167T>C
n.153T>C
n.133T>C
c.8T>C
c.117T>C
n.147-6T>C
n.637T>C
n.178T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.72375837A>TCA393070446HEXAn.149T>A
c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.167T>A
n.153T>A
n.133T>A
c.8T>A
c.117T>A
n.147-6T>A
n.637T>A
n.178T>A
15g.72375838T>ACA393070448HEXAn.148A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
n.166A>T
n.152A>T
n.132A>T
c.7A>T
c.116A>T
n.147-7A>T
n.636A>T
n.177A>T
15g.72375838T>CCA7645102HEXAn.148A>G
c.135A>G (p.Gln45=)
n.166A>G
n.152A>G
n.132A>G
c.7A>G
c.116A>G
n.147-7A>G
n.636A>G
n.177A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72375838T>GCA7645103HEXAn.148A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
n.166A>C
n.152A>C
n.132A>C
c.7A>C
c.116A>C
n.147-7A>C
n.636A>C
n.177A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72375838T=CA2186761229HEXAn.148A=
c.135A= (p.Gln45=)
n.166A=
n.152A=
n.132A=
c.7A=
c.116A=
n.147-7A=
n.636A=
n.177A=

Number of alleles fetched