UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375596A= | CA2186760830 | HEXA | n.266+124T= c.253+124T= (n.253+124T=) n.284+124T= n.270+124T= n.250+124T= c.125+124T= c.234+124T= n.258+124T= n.754+124T= n.295+124T= | |
| 15 | g.72375596A>G | CA2629342861 | HEXA | n.266+124T>C c.253+124T>C (n.253+124T>C) n.284+124T>C n.270+124T>C n.250+124T>C c.125+124T>C c.234+124T>C n.258+124T>C n.754+124T>C n.295+124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375596A>T | CA2186760829 | HEXA | n.266+124T>A c.253+124T>A (n.253+124T>A) n.284+124T>A n.270+124T>A n.250+124T>A c.125+124T>A c.234+124T>A n.258+124T>A n.754+124T>A n.295+124T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375597G>T | CA2629342863 | HEXA | n.266+123C>A c.253+123C>A (n.253+123C>A) n.284+123C>A n.270+123C>A n.250+123C>A c.125+123C>A c.234+123C>A n.258+123C>A n.754+123C>A n.295+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T>A | CA618961228 | HEXA | n.266+122A>T c.253+122A>T (n.253+122A>T) n.284+122A>T n.270+122A>T n.250+122A>T c.125+122A>T c.234+122A>T n.258+122A>T n.754+122A>T n.295+122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T>C | CA2629342864 | HEXA | n.266+122A>G c.253+122A>G (n.253+122A>G) n.284+122A>G n.270+122A>G n.250+122A>G c.125+122A>G c.234+122A>G n.258+122A>G n.754+122A>G n.295+122A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T= | CA2186760832 | HEXA | n.266+122A= c.253+122A= (n.253+122A=) n.284+122A= n.270+122A= n.250+122A= c.125+122A= c.234+122A= n.258+122A= n.754+122A= n.295+122A= | |
| 15 | g.72375599G>A | CA715478792 | HEXA | n.266+121C>T c.253+121C>T (n.253+121C>T) n.284+121C>T n.270+121C>T n.250+121C>T c.125+121C>T c.234+121C>T n.258+121C>T n.754+121C>T n.295+121C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375599G= | CA2186760835 | HEXA | n.266+121C= c.253+121C= (n.253+121C=) n.284+121C= n.270+121C= n.250+121C= c.125+121C= c.234+121C= n.258+121C= n.754+121C= n.295+121C= | |
| 15 | g.72375599G>T | CA2629342866 | HEXA | n.266+121C>A c.253+121C>A (n.253+121C>A) n.284+121C>A n.270+121C>A n.250+121C>A c.125+121C>A c.234+121C>A n.258+121C>A n.754+121C>A n.295+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600del | CA2629342868 | HEXA | n.266+121del c.253+121del (n.253+121del) n.284+121del n.270+121del n.250+121del c.125+121del c.234+121del n.258+121del n.754+121del n.295+121del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>A | CA2629342871 | HEXA | n.266+120C>T c.253+120C>T (n.253+120C>T) n.284+120C>T n.270+120C>T n.250+120C>T c.125+120C>T c.234+120C>T n.258+120C>T n.754+120C>T n.295+120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>C | CA2629342872 | HEXA | n.266+120C>G c.253+120C>G (n.253+120C>G) n.284+120C>G n.270+120C>G n.250+120C>G c.125+120C>G c.234+120C>G n.258+120C>G n.754+120C>G n.295+120C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>T | CA2629342873 | HEXA | n.266+120C>A c.253+120C>A (n.253+120C>A) n.284+120C>A n.270+120C>A n.250+120C>A c.125+120C>A c.234+120C>A n.258+120C>A n.754+120C>A n.295+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375601A>G | CA2629342874 | HEXA | n.266+119T>C c.253+119T>C (n.253+119T>C) n.284+119T>C n.270+119T>C n.250+119T>C c.125+119T>C c.234+119T>C n.258+119T>C n.754+119T>C n.295+119T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375602G>T | CA2629342875 | HEXA | n.266+118C>A c.253+118C>A (n.253+118C>A) n.284+118C>A n.270+118C>A n.250+118C>A c.125+118C>A c.234+118C>A n.258+118C>A n.754+118C>A n.295+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375603T>C | CA971339106 | HEXA | n.266+117A>G c.253+117A>G (n.253+117A>G) n.284+117A>G n.270+117A>G n.250+117A>G c.125+117A>G c.234+117A>G n.258+117A>G n.754+117A>G n.295+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375603T= | CA2186760837 | HEXA | n.266+117A= c.253+117A= (n.253+117A=) n.284+117A= n.270+117A= n.250+117A= c.125+117A= c.234+117A= n.258+117A= n.754+117A= n.295+117A= | |
| 15 | g.72375605_72375608del | CA2629342879 | HEXA | n.266+114_266+117del c.253+114_253+117del (n.253+114_253+117del) n.284+114_284+117del n.270+114_270+117del n.250+114_250+117del c.125+114_125+117del c.234+114_234+117del n.258+114_258+117del n.754+114_754+117del n.295+114_295+117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604G>T | CA2629342884 | HEXA | n.266+116C>A c.253+116C>A (n.253+116C>A) n.284+116C>A n.270+116C>A n.250+116C>A c.125+116C>A c.234+116C>A n.258+116C>A n.754+116C>A n.295+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCTCGGTGGTCG | CA2629342882 | HEXA | n.266+116_266+117insGACCACCGAGATCTAC c.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC (n.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC) n.284+116_284+117insGACCACCGAGATCTAC n.270+116_270+117insGACCACCGAGATCTAC n.250+116_250+117insGACCACCGAGATCTAC c.125+116_125+117insGACCACCGAGATCTAC c.234+116_234+117insGACCACCGAGATCTAC n.258+116_258+117insGACCACCGAGATCTAC n.754+116_754+117insGACCACCGAGATCTAC n.295+116_295+117insGACCACCGAGATCTAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGAT | CA2629342898 | HEXA | n.266+115_266+116insATCTA c.253+115_253+116insATCTA (n.253+115_253+116insATCTA) n.284+115_284+116insATCTA n.270+115_270+116insATCTA n.250+115_250+116insATCTA c.125+115_125+116insATCTA c.234+115_234+116insATCTA n.258+115_258+116insATCTA n.754+115_754+116insATCTA n.295+115_295+116insATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCT | CA2629342897 | HEXA | n.266+115_266+116insAGATCTA c.253+115_253+116insAGATCTA (n.253+115_253+116insAGATCTA) n.284+115_284+116insAGATCTA n.270+115_270+116insAGATCTA n.250+115_250+116insAGATCTA c.125+115_125+116insAGATCTA c.234+115_234+116insAGATCTA n.258+115_258+116insAGATCTA n.754+115_754+116insAGATCTA n.295+115_295+116insAGATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605C>A | CA2629342889 | HEXA | n.266+115G>T c.253+115G>T (n.253+115G>T) n.284+115G>T n.270+115G>T n.250+115G>T c.125+115G>T c.234+115G>T n.258+115G>T n.754+115G>T n.295+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605C= | CA2186760839 | HEXA | n.266+115G= c.253+115G= (n.253+115G=) n.284+115G= n.270+115G= n.250+115G= c.125+115G= c.234+115G= n.258+115G= n.754+115G= n.295+115G= | |
| 15 | g.72375605C>T | CA715478798 | HEXA | n.266+115G>A c.253+115G>A (n.253+115G>A) n.284+115G>A n.270+115G>A n.250+115G>A c.125+115G>A c.234+115G>A n.258+115G>A n.754+115G>A n.295+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606del | CA2629342892 | HEXA | n.266+114_266+115del c.253+114_253+115del (n.253+114_253+115del) n.284+114_284+115del n.270+114_270+115del n.250+114_250+115del c.125+114_125+115del c.234+114_234+115del n.258+114_258+115del n.754+114_754+115del n.295+114_295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606del | CA2629342894 | HEXA | n.266+115del c.253+115del (n.253+115del) n.284+115del n.270+115del n.250+115del c.125+115del c.234+115del n.258+115del n.754+115del n.295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606insT | CA2629342900 | HEXA | n.266+114_266+115insA c.253+114_253+115insA (n.253+114_253+115insA) n.284+114_284+115insA n.270+114_270+115insA n.250+114_250+115insA c.125+114_125+115insA c.234+114_234+115insA n.258+114_258+115insA n.754+114_754+115insA n.295+114_295+115insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606C>A | CA2629342901 | HEXA | n.266+114G>T c.253+114G>T (n.253+114G>T) n.284+114G>T n.270+114G>T n.250+114G>T c.125+114G>T c.234+114G>T n.258+114G>T n.754+114G>T n.295+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>C | CA2629342904 | HEXA | n.266+113A>G c.253+113A>G (n.253+113A>G) n.284+113A>G n.270+113A>G n.250+113A>G c.125+113A>G c.234+113A>G n.258+113A>G n.754+113A>G n.295+113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>G | CA971339107 | HEXA | n.266+113A>C c.253+113A>C (n.253+113A>C) n.284+113A>C n.270+113A>C n.250+113A>C c.125+113A>C c.234+113A>C n.258+113A>C n.754+113A>C n.295+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T= | CA2186760841 | HEXA | n.266+113A= c.253+113A= (n.253+113A=) n.284+113A= n.270+113A= n.250+113A= c.125+113A= c.234+113A= n.258+113A= n.754+113A= n.295+113A= | |
| 15 | g.72375608G>T | CA2629342908 | HEXA | n.266+112C>A c.253+112C>A (n.253+112C>A) n.284+112C>A n.270+112C>A n.250+112C>A c.125+112C>A c.234+112C>A n.258+112C>A n.754+112C>A n.295+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608_72375613del | CA2629342907 | HEXA | n.266+107_266+112del c.253+107_253+112del (n.253+107_253+112del) n.284+107_284+112del n.270+107_270+112del n.250+107_250+112del c.125+107_125+112del c.234+107_234+112del n.258+107_258+112del n.754+107_754+112del n.295+107_295+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375609_72375610insA | CA2629342911 | HEXA | n.266+110_266+111insT c.253+110_253+111insT (n.253+110_253+111insT) n.284+110_284+111insT n.270+110_270+111insT n.250+110_250+111insT c.125+110_125+111insT c.234+110_234+111insT n.258+110_258+111insT n.754+110_754+111insT n.295+110_295+111insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G>C | CA715478804 | HEXA | n.266+110C>G c.253+110C>G (n.253+110C>G) n.284+110C>G n.270+110C>G n.250+110C>G c.125+110C>G c.234+110C>G n.258+110C>G n.754+110C>G n.295+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G= | CA2186760842 | HEXA | n.266+110C= c.253+110C= (n.253+110C=) n.284+110C= n.270+110C= n.250+110C= c.125+110C= c.234+110C= n.258+110C= n.754+110C= n.295+110C= | |
| 15 | g.72375610G>T | CA2629342913 | HEXA | n.266+110C>A c.253+110C>A (n.253+110C>A) n.284+110C>A n.270+110C>A n.250+110C>A c.125+110C>A c.234+110C>A n.258+110C>A n.754+110C>A n.295+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375611A>G | CA2629342916 | HEXA | n.266+109T>C c.253+109T>C (n.253+109T>C) n.284+109T>C n.270+109T>C n.250+109T>C c.125+109T>C c.234+109T>C n.258+109T>C n.754+109T>C n.295+109T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612T>C | CA2629342920 | HEXA | n.266+108A>G c.253+108A>G (n.253+108A>G) n.284+108A>G n.270+108A>G n.250+108A>G c.125+108A>G c.234+108A>G n.258+108A>G n.754+108A>G n.295+108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612_72375613dup | CA2629342919 | HEXA | n.266+107_266+108dup c.253+107_253+108dup (n.253+107_253+108dup) n.284+107_284+108dup n.270+107_270+108dup n.250+107_250+108dup c.125+107_125+108dup c.234+107_234+108dup n.258+107_258+108dup n.754+107_754+108dup n.295+107_295+108dup | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375613C>G | CA2629342923 | HEXA | n.266+107G>C c.253+107G>C (n.253+107G>C) n.284+107G>C n.270+107G>C n.250+107G>C c.125+107G>C c.234+107G>C n.258+107G>C n.754+107G>C n.295+107G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>C | CA2629342925 | HEXA | n.266+106T>G c.253+106T>G (n.253+106T>G) n.284+106T>G n.270+106T>G n.250+106T>G c.125+106T>G c.234+106T>G n.258+106T>G n.754+106T>G n.295+106T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375614A>G | CA2629342926 | HEXA | n.266+106T>C c.253+106T>C (n.253+106T>C) n.284+106T>C n.270+106T>C n.250+106T>C c.125+106T>C c.234+106T>C n.258+106T>C n.754+106T>C n.295+106T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375615G>C | CA2629342927 | HEXA | n.266+105C>G c.253+105C>G (n.253+105C>G) n.284+105C>G n.270+105C>G n.250+105C>G c.125+105C>G c.234+105C>G n.258+105C>G n.754+105C>G n.295+105C>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375616A>T | CA2629342935 | HEXA | n.266+104T>A c.253+104T>A (n.253+104T>A) n.284+104T>A n.270+104T>A n.250+104T>A c.125+104T>A c.234+104T>A n.258+104T>A n.754+104T>A n.295+104T>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375617G>C | CA971339110 | HEXA | n.266+103C>G c.253+103C>G (n.253+103C>G) n.284+103C>G n.270+103C>G n.250+103C>G c.125+103C>G c.234+103C>G n.258+103C>G n.754+103C>G n.295+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375618G>A | CA2629343009 | HEXA | n.266+102C>T c.253+102C>T (n.253+102C>T) n.284+102C>T n.270+102C>T n.250+102C>T c.125+102C>T c.234+102C>T n.258+102C>T n.754+102C>T n.295+102C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375618G>T | CA2629343013 | HEXA | n.266+102C>A c.253+102C>A (n.253+102C>A) n.284+102C>A n.270+102C>A n.250+102C>A c.125+102C>A c.234+102C>A n.258+102C>A n.754+102C>A n.295+102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619G>A | CA2629343077 | HEXA | n.266+101C>T c.253+101C>T (n.253+101C>T) n.284+101C>T n.270+101C>T n.250+101C>T c.125+101C>T c.234+101C>T n.258+101C>T n.754+101C>T n.295+101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619G>T | CA2629343079 | HEXA | n.266+101C>A c.253+101C>A (n.253+101C>A) n.284+101C>A n.270+101C>A n.250+101C>A c.125+101C>A c.234+101C>A n.258+101C>A n.754+101C>A n.295+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375619_72375620del | CA2629343075 | HEXA | n.266+100_266+101del c.253+100_253+101del (n.253+100_253+101del) n.284+100_284+101del n.270+100_270+101del n.250+100_250+101del c.125+100_125+101del c.234+100_234+101del n.258+100_258+101del n.754+100_754+101del n.295+100_295+101del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375620C>A | CA2629343082 | HEXA | n.266+100G>T c.253+100G>T (n.253+100G>T) n.284+100G>T n.270+100G>T n.250+100G>T c.125+100G>T c.234+100G>T n.258+100G>T n.754+100G>T n.295+100G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375622G>C | CA715478816 | HEXA | n.266+98C>G c.253+98C>G (n.253+98C>G) n.284+98C>G n.270+98C>G n.250+98C>G c.125+98C>G c.234+98C>G n.258+98C>G n.754+98C>G n.295+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375622G= | CA2186760845 | HEXA | n.266+98C= c.253+98C= (n.253+98C=) n.284+98C= n.270+98C= n.250+98C= c.125+98C= c.234+98C= n.258+98C= n.754+98C= n.295+98C= | |
| 15 | g.72375622G>T | CA2575781375 | HEXA | n.266+98C>A c.253+98C>A (n.253+98C>A) n.284+98C>A n.270+98C>A n.250+98C>A c.125+98C>A c.234+98C>A n.258+98C>A n.754+98C>A n.295+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623del | CA2629343089 | HEXA | n.266+98del c.253+98del (n.253+98del) n.284+98del n.270+98del n.250+98del c.125+98del c.234+98del n.258+98del n.754+98del n.295+98del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375623G>C | CA2501841501 | HEXA | n.266+97C>G c.253+97C>G (n.253+97C>G) n.284+97C>G n.270+97C>G n.250+97C>G c.125+97C>G c.234+97C>G n.258+97C>G n.754+97C>G n.295+97C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375623G>T | CA2629343095 | HEXA | n.266+97C>A c.253+97C>A (n.253+97C>A) n.284+97C>A n.270+97C>A n.250+97C>A c.125+97C>A c.234+97C>A n.258+97C>A n.754+97C>A n.295+97C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>C | CA2629343097 | HEXA | n.266+96T>G c.253+96T>G (n.253+96T>G) n.284+96T>G n.270+96T>G n.250+96T>G c.125+96T>G c.234+96T>G n.258+96T>G n.754+96T>G n.295+96T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>G | CA2575781376 | HEXA | n.266+96T>C c.253+96T>C (n.253+96T>C) n.284+96T>C n.270+96T>C n.250+96T>C c.125+96T>C c.234+96T>C n.258+96T>C n.754+96T>C n.295+96T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375624A>T | CA2629343099 | HEXA | n.266+96T>A c.253+96T>A (n.253+96T>A) n.284+96T>A n.270+96T>A n.250+96T>A c.125+96T>A c.234+96T>A n.258+96T>A n.754+96T>A n.295+96T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375625C>A | CA2629343115 | HEXA | n.266+95G>T c.253+95G>T (n.253+95G>T) n.284+95G>T n.270+95G>T n.250+95G>T c.125+95G>T c.234+95G>T n.258+95G>T n.754+95G>T n.295+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375625C>T | CA2629343116 | HEXA | n.266+95G>A c.253+95G>A (n.253+95G>A) n.284+95G>A n.270+95G>A n.250+95G>A c.125+95G>A c.234+95G>A n.258+95G>A n.754+95G>A n.295+95G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375626A>G | CA971339111 | HEXA | n.266+94T>C c.253+94T>C (n.253+94T>C) n.284+94T>C n.270+94T>C n.250+94T>C c.125+94T>C c.234+94T>C n.258+94T>C n.754+94T>C n.295+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375627A>G | CA272630776 | HEXA | n.266+93T>C c.253+93T>C (n.253+93T>C) n.284+93T>C n.270+93T>C n.250+93T>C c.125+93T>C c.234+93T>C n.258+93T>C n.754+93T>C n.295+93T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375629A>T | CA715478818 | HEXA | n.266+91T>A c.253+91T>A (n.253+91T>A) n.284+91T>A n.270+91T>A n.250+91T>A c.125+91T>A c.234+91T>A n.258+91T>A n.754+91T>A n.295+91T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375630G>T | CA2575781377 | HEXA | n.266+90C>A c.253+90C>A (n.253+90C>A) n.284+90C>A n.270+90C>A n.250+90C>A c.125+90C>A c.234+90C>A n.258+90C>A n.754+90C>A n.295+90C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375630_72375633del | CA2629343126 | HEXA | n.266+87_266+90del c.253+87_253+90del (n.253+87_253+90del) n.284+87_284+90del n.270+87_270+90del n.250+87_250+90del c.125+87_125+90del c.234+87_234+90del n.258+87_258+90del n.754+87_754+90del n.295+87_295+90del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375631C>A | CA2629343131 | HEXA | n.266+89G>T c.253+89G>T (n.253+89G>T) n.284+89G>T n.270+89G>T n.250+89G>T c.125+89G>T c.234+89G>T n.258+89G>T n.754+89G>T n.295+89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375631C= | CA2186760854 | HEXA | n.266+89G= c.253+89G= (n.253+89G=) n.284+89G= n.270+89G= n.250+89G= c.125+89G= c.234+89G= n.258+89G= n.754+89G= n.295+89G= | |
| 15 | g.72375631C>T | CA2186760855 | HEXA | n.266+89G>A c.253+89G>A (n.253+89G>A) n.284+89G>A n.270+89G>A n.250+89G>A c.125+89G>A c.234+89G>A n.258+89G>A n.754+89G>A n.295+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375632C>T | CA2575781378 | HEXA | n.266+88G>A c.253+88G>A (n.253+88G>A) n.284+88G>A n.270+88G>A n.250+88G>A c.125+88G>A c.234+88G>A n.258+88G>A n.754+88G>A n.295+88G>A | |
| 15 | g.72375632_72375633insGAAT | CA2804697696 | HEXA | n.266+87_266+88insATTC c.253+87_253+88insATTC (n.253+87_253+88insATTC) n.284+87_284+88insATTC n.270+87_270+88insATTC n.250+87_250+88insATTC c.125+87_125+88insATTC c.234+87_234+88insATTC n.258+87_258+88insATTC n.754+87_754+88insATTC n.295+87_295+88insATTC | |
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| 15 | g.72375633C>T | CA272630783 | HEXA | n.266+87G>A c.253+87G>A (n.253+87G>A) n.284+87G>A n.270+87G>A n.250+87G>A c.125+87G>A c.234+87G>A n.258+87G>A n.754+87G>A n.295+87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375634A>G | CA2629343138 | HEXA | n.266+86T>C c.253+86T>C (n.253+86T>C) n.284+86T>C n.270+86T>C n.250+86T>C c.125+86T>C c.234+86T>C n.258+86T>C n.754+86T>C n.295+86T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375635T>A | CA2629343141 | HEXA | n.266+85A>T c.253+85A>T (n.253+85A>T) n.284+85A>T n.270+85A>T n.250+85A>T c.125+85A>T c.234+85A>T n.258+85A>T n.754+85A>T n.295+85A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375635T>C | CA715478820 | HEXA | n.266+85A>G c.253+85A>G (n.253+85A>G) n.284+85A>G n.270+85A>G n.250+85A>G c.125+85A>G c.234+85A>G n.258+85A>G n.754+85A>G n.295+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375637G>A | CA2629343148 | HEXA | n.266+83C>T c.253+83C>T (n.253+83C>T) n.284+83C>T n.270+83C>T n.250+83C>T c.125+83C>T c.234+83C>T n.258+83C>T n.754+83C>T n.295+83C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375637G>T | CA2629343150 | HEXA | n.266+83C>A c.253+83C>A (n.253+83C>A) n.284+83C>A n.270+83C>A n.250+83C>A c.125+83C>A c.234+83C>A n.258+83C>A n.754+83C>A n.295+83C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375638G>A | CA2629343153 | HEXA | n.266+82C>T c.253+82C>T (n.253+82C>T) n.284+82C>T n.270+82C>T n.250+82C>T c.125+82C>T c.234+82C>T n.258+82C>T n.754+82C>T n.295+82C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375638G>C | CA2186760863 | HEXA | n.266+82C>G c.253+82C>G (n.253+82C>G) n.284+82C>G n.270+82C>G n.250+82C>G c.125+82C>G c.234+82C>G n.258+82C>G n.754+82C>G n.295+82C>G | dbSNP |
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| 15 | g.72375640C>T | CA2186760869 | HEXA | n.266+80G>A c.253+80G>A (n.253+80G>A) n.284+80G>A n.270+80G>A n.250+80G>A c.125+80G>A c.234+80G>A n.258+80G>A n.754+80G>A n.295+80G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375641G>C | CA2629343161 | HEXA | n.266+79C>G c.253+79C>G (n.253+79C>G) n.284+79C>G n.270+79C>G n.250+79C>G c.125+79C>G c.234+79C>G n.258+79C>G n.754+79C>G n.295+79C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375641G= | CA2186760870 | HEXA | n.266+79C= c.253+79C= (n.253+79C=) n.284+79C= n.270+79C= n.250+79C= c.125+79C= c.234+79C= n.258+79C= n.754+79C= n.295+79C= | |
| 15 | g.72375641G>T | CA2575781379 | HEXA | n.266+79C>A c.253+79C>A (n.253+79C>A) n.284+79C>A n.270+79C>A n.250+79C>A c.125+79C>A c.234+79C>A n.258+79C>A n.754+79C>A n.295+79C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375643C>G | CA2629343162 | HEXA | n.266+77G>C c.253+77G>C (n.253+77G>C) n.284+77G>C n.270+77G>C n.250+77G>C c.125+77G>C c.234+77G>C n.258+77G>C n.754+77G>C n.295+77G>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72375644T= | CA2186760871 | HEXA | n.266+76A= c.253+76A= (n.253+76A=) n.284+76A= n.270+76A= n.250+76A= c.125+76A= c.234+76A= n.258+76A= n.754+76A= n.295+76A= | |
| 15 | g.72375645C>G | CA2629343166 | HEXA | n.266+75G>C c.253+75G>C (n.253+75G>C) n.284+75G>C n.270+75G>C n.250+75G>C c.125+75G>C c.234+75G>C n.258+75G>C n.754+75G>C n.295+75G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375646T>C | CA2575781380 | HEXA | n.266+74A>G c.253+74A>G (n.253+74A>G) n.284+74A>G n.270+74A>G n.250+74A>G c.125+74A>G c.234+74A>G n.258+74A>G n.754+74A>G n.295+74A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375647G>C | CA2629343169 | HEXA | n.266+73C>G c.253+73C>G (n.253+73C>G) n.284+73C>G n.270+73C>G n.250+73C>G c.125+73C>G c.234+73C>G n.258+73C>G n.754+73C>G n.295+73C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375649A>G | CA2629343171 | HEXA | n.266+71T>C c.253+71T>C (n.253+71T>C) n.284+71T>C n.270+71T>C n.250+71T>C c.125+71T>C c.234+71T>C n.258+71T>C n.754+71T>C n.295+71T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375650G>A | CA2186760873 | HEXA | n.266+70C>T c.253+70C>T (n.253+70C>T) n.284+70C>T n.270+70C>T n.250+70C>T c.125+70C>T c.234+70C>T n.258+70C>T n.754+70C>T n.295+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375650G>C | CA715478827 | HEXA | n.266+70C>G c.253+70C>G (n.253+70C>G) n.284+70C>G n.270+70C>G n.250+70C>G c.125+70C>G c.234+70C>G n.258+70C>G n.754+70C>G n.295+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375650G= | CA2186760874 | HEXA | n.266+70C= c.253+70C= (n.253+70C=) n.284+70C= n.270+70C= n.250+70C= c.125+70C= c.234+70C= n.258+70C= n.754+70C= n.295+70C= | |
| 15 | g.72375650G>T | CA2629343176 | HEXA | n.266+70C>A c.253+70C>A (n.253+70C>A) n.284+70C>A n.270+70C>A n.250+70C>A c.125+70C>A c.234+70C>A n.258+70C>A n.754+70C>A n.295+70C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375651C>A | CA2629343180 | HEXA | n.266+69G>T c.253+69G>T (n.253+69G>T) n.284+69G>T n.270+69G>T n.250+69G>T c.125+69G>T c.234+69G>T n.258+69G>T n.754+69G>T n.295+69G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375651C= | CA2186760875 | HEXA | n.266+69G= c.253+69G= (n.253+69G=) n.284+69G= n.270+69G= n.250+69G= c.125+69G= c.234+69G= n.258+69G= n.754+69G= n.295+69G= | |
| 15 | g.72375651C>T | CA272630842 | HEXA | n.266+69G>A c.253+69G>A (n.253+69G>A) n.284+69G>A n.270+69G>A n.250+69G>A c.125+69G>A c.234+69G>A n.258+69G>A n.754+69G>A n.295+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375653C= | CA2186760877 | HEXA | n.266+67G= c.253+67G= (n.253+67G=) n.284+67G= n.270+67G= n.250+67G= c.125+67G= c.234+67G= n.258+67G= n.754+67G= n.295+67G= | |
| 15 | g.72375653C>G | CA2186760879 | HEXA | n.266+67G>C c.253+67G>C (n.253+67G>C) n.284+67G>C n.270+67G>C n.250+67G>C c.125+67G>C c.234+67G>C n.258+67G>C n.754+67G>C n.295+67G>C | dbSNP |
| 15 | g.72375655G>T | CA2575781382 | HEXA | n.266+65C>A c.253+65C>A (n.253+65C>A) n.284+65C>A n.270+65C>A n.250+65C>A c.125+65C>A c.234+65C>A n.258+65C>A n.754+65C>A n.295+65C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375659del | CA2575781381 | HEXA | n.266+65del c.253+65del (n.253+65del) n.284+65del n.270+65del n.250+65del c.125+65del c.234+65del n.258+65del n.754+65del n.295+65del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375656G>C | CA272630858 | HEXA | n.266+64C>G c.253+64C>G (n.253+64C>G) n.284+64C>G n.270+64C>G n.250+64C>G c.125+64C>G c.234+64C>G n.258+64C>G n.754+64C>G n.295+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375656G= | CA2186760885 | HEXA | n.266+64C= c.253+64C= (n.253+64C=) n.284+64C= n.270+64C= n.250+64C= c.125+64C= c.234+64C= n.258+64C= n.754+64C= n.295+64C= | |
| 15 | g.72375656G>T | CA2629343187 | HEXA | n.266+64C>A c.253+64C>A (n.253+64C>A) n.284+64C>A n.270+64C>A n.250+64C>A c.125+64C>A c.234+64C>A n.258+64C>A n.754+64C>A n.295+64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375657G>A | CA2575781383 | HEXA | n.266+63C>T c.253+63C>T (n.253+63C>T) n.284+63C>T n.270+63C>T n.250+63C>T c.125+63C>T c.234+63C>T n.258+63C>T n.754+63C>T n.295+63C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375658G>A | CA715478844 | HEXA | n.266+62C>T c.253+62C>T (n.253+62C>T) n.284+62C>T n.270+62C>T n.250+62C>T c.125+62C>T c.234+62C>T n.258+62C>T n.754+62C>T n.295+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375658G>C | CA2629343193 | HEXA | n.266+62C>G c.253+62C>G (n.253+62C>G) n.284+62C>G n.270+62C>G n.250+62C>G c.125+62C>G c.234+62C>G n.258+62C>G n.754+62C>G n.295+62C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375658G= | CA2186760887 | HEXA | n.266+62C= c.253+62C= (n.253+62C=) n.284+62C= n.270+62C= n.250+62C= c.125+62C= c.234+62C= n.258+62C= n.754+62C= n.295+62C= | |
| 15 | g.72375658G>T | CA715478853 | HEXA | n.266+62C>A c.253+62C>A (n.253+62C>A) n.284+62C>A n.270+62C>A n.250+62C>A c.125+62C>A c.234+62C>A n.258+62C>A n.754+62C>A n.295+62C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375659G>A | CA971339140 | HEXA | n.266+61C>T c.253+61C>T (n.253+61C>T) n.284+61C>T n.270+61C>T n.250+61C>T c.125+61C>T c.234+61C>T n.258+61C>T n.754+61C>T n.295+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375659G>C | CA2629343196 | HEXA | n.266+61C>G c.253+61C>G (n.253+61C>G) n.284+61C>G n.270+61C>G n.250+61C>G c.125+61C>G c.234+61C>G n.258+61C>G n.754+61C>G n.295+61C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375659G= | CA2186760889 | HEXA | n.266+61C= c.253+61C= (n.253+61C=) n.284+61C= n.270+61C= n.250+61C= c.125+61C= c.234+61C= n.258+61C= n.754+61C= n.295+61C= | |
| 15 | g.72375659G>T | CA272630864 | HEXA | n.266+61C>A c.253+61C>A (n.253+61C>A) n.284+61C>A n.270+61C>A n.250+61C>A c.125+61C>A c.234+61C>A n.258+61C>A n.754+61C>A n.295+61C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375660A= | CA2186760891 | HEXA | n.266+60T= c.253+60T= (n.253+60T=) n.284+60T= n.270+60T= n.250+60T= c.125+60T= c.234+60T= n.258+60T= n.754+60T= n.295+60T= | |
| 15 | g.72375660A>C | CA2186760892 | HEXA | n.266+60T>G c.253+60T>G (n.253+60T>G) n.284+60T>G n.270+60T>G n.250+60T>G c.125+60T>G c.234+60T>G n.258+60T>G n.754+60T>G n.295+60T>G | dbSNP |
| 15 | g.72375661dup | CA2629343200 | HEXA | n.266+60dup c.253+60dup (n.253+60dup) n.284+60dup n.270+60dup n.250+60dup c.125+60dup c.234+60dup n.258+60dup n.754+60dup n.295+60dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375661del | CA2629343201 | HEXA | n.266+60del c.253+60del (n.253+60del) n.284+60del n.270+60del n.250+60del c.125+60del c.234+60del n.258+60del n.754+60del n.295+60del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375661A>C | CA2804697700 | HEXA | n.266+59T>G c.253+59T>G (n.253+59T>G) n.284+59T>G n.270+59T>G n.250+59T>G c.125+59T>G c.234+59T>G n.258+59T>G n.754+59T>G n.295+59T>G | |
| 15 | g.72375661A>G | CA2629343203 | HEXA | n.266+59T>C c.253+59T>C (n.253+59T>C) n.284+59T>C n.270+59T>C n.250+59T>C c.125+59T>C c.234+59T>C n.258+59T>C n.754+59T>C n.295+59T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375662C>A | CA2629343207 | HEXA | n.266+58G>T c.253+58G>T (n.253+58G>T) n.284+58G>T n.270+58G>T n.250+58G>T c.125+58G>T c.234+58G>T n.258+58G>T n.754+58G>T n.295+58G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375662C= | CA2186760894 | HEXA | n.266+58G= c.253+58G= (n.253+58G=) n.284+58G= n.270+58G= n.250+58G= c.125+58G= c.234+58G= n.258+58G= n.754+58G= n.295+58G= | |
| 15 | g.72375662C>T | CA971339145 | HEXA | n.266+58G>A c.253+58G>A (n.253+58G>A) n.284+58G>A n.270+58G>A n.250+58G>A c.125+58G>A c.234+58G>A n.258+58G>A n.754+58G>A n.295+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375663T>A | CA2575781384 | HEXA | n.266+57A>T c.253+57A>T (n.253+57A>T) n.284+57A>T n.270+57A>T n.250+57A>T c.125+57A>T c.234+57A>T n.258+57A>T n.754+57A>T n.295+57A>T | |
| 15 | g.72375663T>C | CA2186760897 | HEXA | n.266+57A>G c.253+57A>G (n.253+57A>G) n.284+57A>G n.270+57A>G n.250+57A>G c.125+57A>G c.234+57A>G n.258+57A>G n.754+57A>G n.295+57A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375663T= | CA2186760896 | HEXA | n.266+57A= c.253+57A= (n.253+57A=) n.284+57A= n.270+57A= n.250+57A= c.125+57A= c.234+57A= n.258+57A= n.754+57A= n.295+57A= | |
| 15 | g.72375664G>T | CA2629343208 | HEXA | n.266+56C>A c.253+56C>A (n.253+56C>A) n.284+56C>A n.270+56C>A n.250+56C>A c.125+56C>A c.234+56C>A n.258+56C>A n.754+56C>A n.295+56C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375664_72375666dup | CA971339146 | HEXA | n.266+54_266+56dup c.253+54_253+56dup (n.253+54_253+56dup) n.284+54_284+56dup n.270+54_270+56dup n.250+54_250+56dup c.125+54_125+56dup c.234+54_234+56dup n.258+54_258+56dup n.754+54_754+56dup n.295+54_295+56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375665T>C | CA2629343211 | HEXA | n.266+55A>G c.253+55A>G (n.253+55A>G) n.284+55A>G n.270+55A>G n.250+55A>G c.125+55A>G c.234+55A>G n.258+55A>G n.754+55A>G n.295+55A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375666C>T | CA2629343215 | HEXA | n.266+54G>A c.253+54G>A (n.253+54G>A) n.284+54G>A n.270+54G>A n.250+54G>A c.125+54G>A c.234+54G>A n.258+54G>A n.754+54G>A n.295+54G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375669del | CA2629343213 | HEXA | n.266+54del c.253+54del (n.253+54del) n.284+54del n.270+54del n.250+54del c.125+54del c.234+54del n.258+54del n.754+54del n.295+54del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375669C>T | CA2629343218 | HEXA | n.266+51G>A c.253+51G>A (n.253+51G>A) n.284+51G>A n.270+51G>A n.250+51G>A c.125+51G>A c.234+51G>A n.258+51G>A n.754+51G>A n.295+51G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375670A>G | CA656210197 | HEXA | n.266+50T>C c.253+50T>C (n.253+50T>C) n.284+50T>C n.270+50T>C n.250+50T>C c.125+50T>C c.234+50T>C n.258+50T>C n.754+50T>C n.295+50T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.72375671G>A | CA2186760899 | HEXA | n.266+49C>T c.253+49C>T (n.253+49C>T) n.284+49C>T n.270+49C>T n.250+49C>T c.125+49C>T c.234+49C>T n.258+49C>T n.754+49C>T n.295+49C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375671G= | CA2186760900 | HEXA | n.266+49C= c.253+49C= (n.253+49C=) n.284+49C= n.270+49C= n.250+49C= c.125+49C= c.234+49C= n.258+49C= n.754+49C= n.295+49C= | |
| 15 | g.72375672G>T | CA2629343219 | HEXA | n.266+48C>A c.253+48C>A (n.253+48C>A) n.284+48C>A n.270+48C>A n.250+48C>A c.125+48C>A c.234+48C>A n.258+48C>A n.754+48C>A n.295+48C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375673C>G | CA2629343222 | HEXA | n.266+47G>C c.253+47G>C (n.253+47G>C) n.284+47G>C n.270+47G>C n.250+47G>C c.125+47G>C c.234+47G>C n.258+47G>C n.754+47G>C n.295+47G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375674A= | CA2186760901 | HEXA | n.266+46T= c.253+46T= (n.253+46T=) n.284+46T= n.270+46T= n.250+46T= c.125+46T= c.234+46T= n.258+46T= n.754+46T= n.295+46T= | |
| 15 | g.72375674A>G | CA2629343225 | HEXA | n.266+46T>C c.253+46T>C (n.253+46T>C) n.284+46T>C n.270+46T>C n.250+46T>C c.125+46T>C c.234+46T>C n.258+46T>C n.754+46T>C n.295+46T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375674A>T | CA2186760902 | HEXA | n.266+46T>A c.253+46T>A (n.253+46T>A) n.284+46T>A n.270+46T>A n.250+46T>A c.125+46T>A c.234+46T>A n.258+46T>A n.754+46T>A n.295+46T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375675G>A | CA2629343228 | HEXA | n.266+45C>T c.253+45C>T (n.253+45C>T) n.284+45C>T n.270+45C>T n.250+45C>T c.125+45C>T c.234+45C>T n.258+45C>T n.754+45C>T n.295+45C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375675G>C | CA7645074 | HEXA | n.266+45C>G c.253+45C>G (n.253+45C>G) n.284+45C>G n.270+45C>G n.250+45C>G c.125+45C>G c.234+45C>G n.258+45C>G n.754+45C>G n.295+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375675G= | CA2186760904 | HEXA | n.266+45C= c.253+45C= (n.253+45C=) n.284+45C= n.270+45C= n.250+45C= c.125+45C= c.234+45C= n.258+45C= n.754+45C= n.295+45C= | |
| 15 | g.72375675G>T | CA2186760906 | HEXA | n.266+45C>A c.253+45C>A (n.253+45C>A) n.284+45C>A n.270+45C>A n.250+45C>A c.125+45C>A c.234+45C>A n.258+45C>A n.754+45C>A n.295+45C>A | dbSNP |
| 15 | g.72375676G>A | CA2629343236 | HEXA | n.266+44C>T c.253+44C>T (n.253+44C>T) n.284+44C>T n.270+44C>T n.250+44C>T c.125+44C>T c.234+44C>T n.258+44C>T n.754+44C>T n.295+44C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375676G>C | CA2629343235 | HEXA | n.266+44C>G c.253+44C>G (n.253+44C>G) n.284+44C>G n.270+44C>G n.250+44C>G c.125+44C>G c.234+44C>G n.258+44C>G n.754+44C>G n.295+44C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375676G>T | CA2629343232 | HEXA | n.266+44C>A c.253+44C>A (n.253+44C>A) n.284+44C>A n.270+44C>A n.250+44C>A c.125+44C>A c.234+44C>A n.258+44C>A n.754+44C>A n.295+44C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375677C>T | CA2629343237 | HEXA | n.266+43G>A c.253+43G>A (n.253+43G>A) n.284+43G>A n.270+43G>A n.250+43G>A c.125+43G>A c.234+43G>A n.258+43G>A n.754+43G>A n.295+43G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375679C>T | CA2629343238 | HEXA | n.266+41G>A c.253+41G>A (n.253+41G>A) n.284+41G>A n.270+41G>A n.250+41G>A c.125+41G>A c.234+41G>A n.258+41G>A n.754+41G>A n.295+41G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375680_72375681insGAGT | CA2629343239 | HEXA | n.266+40_266+41insCTCA c.253+40_253+41insCTCA (n.253+40_253+41insCTCA) n.284+40_284+41insCTCA n.270+40_270+41insCTCA n.250+40_250+41insCTCA c.125+40_125+41insCTCA c.234+40_234+41insCTCA n.258+40_258+41insCTCA n.754+40_754+41insCTCA n.295+40_295+41insCTCA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375680_72375681delinsTC | CA2186760907 | HEXA | n.266+39_266+40delinsGA c.253+39_253+40delinsGA (n.253+39_253+40delinsGA) n.284+39_284+40delinsGA n.270+39_270+40delinsGA n.250+39_250+40delinsGA c.125+39_125+40delinsGA c.234+39_234+40delinsGA n.258+39_258+40delinsGA n.754+39_754+40delinsGA n.295+39_295+40delinsGA | |
| 15 | g.72375681del | CA2186760909 | HEXA | n.266+39del c.253+39del (n.253+39del) n.284+39del n.270+39del n.250+39del c.125+39del c.234+39del n.258+39del n.754+39del n.295+39del | dbSNP |
| 15 | g.72375681C>G | CA2562177949 | HEXA | n.266+39G>C c.253+39G>C (n.253+39G>C) n.284+39G>C n.270+39G>C n.250+39G>C c.125+39G>C c.234+39G>C n.258+39G>C n.754+39G>C n.295+39G>C | |
| 15 | g.72375684A= | CA2186760911 | HEXA | n.266+36T= c.253+36T= (n.253+36T=) n.284+36T= n.270+36T= n.250+36T= c.125+36T= c.234+36T= n.258+36T= n.754+36T= n.295+36T= | |
| 15 | g.72375684A>G | CA618961229 | HEXA | n.266+36T>C c.253+36T>C (n.253+36T>C) n.284+36T>C n.270+36T>C n.250+36T>C c.125+36T>C c.234+36T>C n.258+36T>C n.754+36T>C n.295+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375685G>T | CA2575781385 | HEXA | n.266+35C>A c.253+35C>A (n.253+35C>A) n.284+35C>A n.270+35C>A n.250+35C>A c.125+35C>A c.234+35C>A n.258+35C>A n.754+35C>A n.295+35C>A | |
| 15 | g.72375686G>A | CA2629343242 | HEXA | n.266+34C>T c.253+34C>T (n.253+34C>T) n.284+34C>T n.270+34C>T n.250+34C>T c.125+34C>T c.234+34C>T n.258+34C>T n.754+34C>T n.295+34C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375687G>A | CA971339147 | HEXA | n.266+33C>T c.253+33C>T (n.253+33C>T) n.284+33C>T n.270+33C>T n.250+33C>T c.125+33C>T c.234+33C>T n.258+33C>T n.754+33C>T n.295+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375687G= | CA2186760912 | HEXA | n.266+33C= c.253+33C= (n.253+33C=) n.284+33C= n.270+33C= n.250+33C= c.125+33C= c.234+33C= n.258+33C= n.754+33C= n.295+33C= | |
| 15 | g.72375688C>A | CA2731032260 | HEXA | n.266+32G>T c.253+32G>T (n.253+32G>T) n.284+32G>T n.270+32G>T n.250+32G>T c.125+32G>T c.234+32G>T n.258+32G>T n.754+32G>T n.295+32G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375689C>T | CA2629343243 | HEXA | n.266+31G>A c.253+31G>A (n.253+31G>A) n.284+31G>A n.270+31G>A n.250+31G>A c.125+31G>A c.234+31G>A n.258+31G>A n.754+31G>A n.295+31G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375690C= | CA2186760914 | HEXA | n.266+30G= c.253+30G= (n.253+30G=) n.284+30G= n.270+30G= n.250+30G= c.125+30G= c.234+30G= n.258+30G= n.754+30G= n.295+30G= | |
| 15 | g.72375690C>G | CA2186760915 | HEXA | n.266+30G>C c.253+30G>C (n.253+30G>C) n.284+30G>C n.270+30G>C n.250+30G>C c.125+30G>C c.234+30G>C n.258+30G>C n.754+30G>C n.295+30G>C | dbSNP |
| 15 | g.72375692G>A | CA2186760917 | HEXA | n.266+28C>T c.253+28C>T (n.253+28C>T) n.284+28C>T n.270+28C>T n.250+28C>T c.125+28C>T c.234+28C>T n.258+28C>T n.754+28C>T n.295+28C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375692G= | CA2186760916 | HEXA | n.266+28C= c.253+28C= (n.253+28C=) n.284+28C= n.270+28C= n.250+28C= c.125+28C= c.234+28C= n.258+28C= n.754+28C= n.295+28C= | |
| 15 | g.72375693G= | CA2186760919 | HEXA | n.266+27C= c.253+27C= (n.253+27C=) n.284+27C= n.270+27C= n.250+27C= c.125+27C= c.234+27C= n.258+27C= n.754+27C= n.295+27C= | |
| 15 | g.72375693G>T | CA7645075 | HEXA | n.266+27C>A c.253+27C>A (n.253+27C>A) n.284+27C>A n.270+27C>A n.250+27C>A c.125+27C>A c.234+27C>A n.258+27C>A n.754+27C>A n.295+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C>A | CA7645076 | HEXA | n.266+24G>T c.253+24G>T (n.253+24G>T) n.284+24G>T n.270+24G>T n.250+24G>T c.125+24G>T c.234+24G>T n.258+24G>T n.754+24G>T n.295+24G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375696C= | CA2186760921 | HEXA | n.266+24G= c.253+24G= (n.253+24G=) n.284+24G= n.270+24G= n.250+24G= c.125+24G= c.234+24G= n.258+24G= n.754+24G= n.295+24G= | |
| 15 | g.72375696C>T | CA272630883 | HEXA | n.266+24G>A c.253+24G>A (n.253+24G>A) n.284+24G>A n.270+24G>A n.250+24G>A c.125+24G>A c.234+24G>A n.258+24G>A n.754+24G>A n.295+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |