UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375523A= | CA2186760773 | HEXA | n.266+197T= c.253+197T= (n.253+197T=) n.284+197T= n.270+197T= n.250+197T= c.125+197T= c.234+197T= n.258+197T= n.754+197T= n.295+197T= | |
| 15 | g.72375523A>G | CA971339078 | HEXA | n.266+197T>C c.253+197T>C (n.253+197T>C) n.284+197T>C n.270+197T>C n.250+197T>C c.125+197T>C c.234+197T>C n.258+197T>C n.754+197T>C n.295+197T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375529C>A | CA618769819 | HEXA | n.266+191G>T c.253+191G>T (n.253+191G>T) n.284+191G>T n.270+191G>T n.250+191G>T c.125+191G>T c.234+191G>T n.258+191G>T n.754+191G>T n.295+191G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375529C= | CA2186760775 | HEXA | n.266+191G= c.253+191G= (n.253+191G=) n.284+191G= n.270+191G= n.250+191G= c.125+191G= c.234+191G= n.258+191G= n.754+191G= n.295+191G= | |
| 15 | g.72375531C>A | CA2186760778 | HEXA | n.266+189G>T c.253+189G>T (n.253+189G>T) n.284+189G>T n.270+189G>T n.250+189G>T c.125+189G>T c.234+189G>T n.258+189G>T n.754+189G>T n.295+189G>T | dbSNP |
| 15 | g.72375531C= | CA2186760776 | HEXA | n.266+189G= c.253+189G= (n.253+189G=) n.284+189G= n.270+189G= n.250+189G= c.125+189G= c.234+189G= n.258+189G= n.754+189G= n.295+189G= | |
| 15 | g.72375535A= | CA2186760779 | HEXA | n.266+185T= c.253+185T= (n.253+185T=) n.284+185T= n.270+185T= n.250+185T= c.125+185T= c.234+185T= n.258+185T= n.754+185T= n.295+185T= | |
| 15 | g.72375535A>G | CA2186760780 | HEXA | n.266+185T>C c.253+185T>C (n.253+185T>C) n.284+185T>C n.270+185T>C n.250+185T>C c.125+185T>C c.234+185T>C n.258+185T>C n.754+185T>C n.295+185T>C | dbSNP |
| 15 | g.72375536T>C | CA2186760782 | HEXA | n.266+184A>G c.253+184A>G (n.253+184A>G) n.284+184A>G n.270+184A>G n.250+184A>G c.125+184A>G c.234+184A>G n.258+184A>G n.754+184A>G n.295+184A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375536T= | CA2186760781 | HEXA | n.266+184A= c.253+184A= (n.253+184A=) n.284+184A= n.270+184A= n.250+184A= c.125+184A= c.234+184A= n.258+184A= n.754+184A= n.295+184A= | |
| 15 | g.72375537T>A | CA272630708 | HEXA | n.266+183A>T c.253+183A>T (n.253+183A>T) n.284+183A>T n.270+183A>T n.250+183A>T c.125+183A>T c.234+183A>T n.258+183A>T n.754+183A>T n.295+183A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375537T= | CA2186760784 | HEXA | n.266+183A= c.253+183A= (n.253+183A=) n.284+183A= n.270+183A= n.250+183A= c.125+183A= c.234+183A= n.258+183A= n.754+183A= n.295+183A= | |
| 15 | g.72375543G>A | CA715478772 | HEXA | n.266+177C>T c.253+177C>T (n.253+177C>T) n.284+177C>T n.270+177C>T n.250+177C>T c.125+177C>T c.234+177C>T n.258+177C>T n.754+177C>T n.295+177C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375543G= | CA2186760787 | HEXA | n.266+177C= c.253+177C= (n.253+177C=) n.284+177C= n.270+177C= n.250+177C= c.125+177C= c.234+177C= n.258+177C= n.754+177C= n.295+177C= | |
| 15 | g.72375546G>C | CA2186760790 | HEXA | n.266+174C>G c.253+174C>G (n.253+174C>G) n.284+174C>G n.270+174C>G n.250+174C>G c.125+174C>G c.234+174C>G n.258+174C>G n.754+174C>G n.295+174C>G | dbSNP |
| 15 | g.72375546G= | CA2186760788 | HEXA | n.266+174C= c.253+174C= (n.253+174C=) n.284+174C= n.270+174C= n.250+174C= c.125+174C= c.234+174C= n.258+174C= n.754+174C= n.295+174C= | |
| 15 | g.72375547_72375548delinsTC | CA2186760791 | HEXA | n.266+172_266+173delinsGA c.253+172_253+173delinsGA (n.253+172_253+173delinsGA) n.284+172_284+173delinsGA n.270+172_270+173delinsGA n.250+172_250+173delinsGA c.125+172_125+173delinsGA c.234+172_234+173delinsGA n.258+172_258+173delinsGA n.754+172_754+173delinsGA n.295+172_295+173delinsGA | |
| 15 | g.72375548C= | CA2186760794 | HEXA | n.266+172G= c.253+172G= (n.253+172G=) n.284+172G= n.270+172G= n.250+172G= c.125+172G= c.234+172G= n.258+172G= n.754+172G= n.295+172G= | |
| 15 | g.72375548C>T | CA272630724 | HEXA | n.266+172G>A c.253+172G>A (n.253+172G>A) n.284+172G>A n.270+172G>A n.250+172G>A c.125+172G>A c.234+172G>A n.258+172G>A n.754+172G>A n.295+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375549del | CA272630714 | HEXA | n.266+172del c.253+172del (n.253+172del) n.284+172del n.270+172del n.250+172del c.125+172del c.234+172del n.258+172del n.754+172del n.295+172del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375552T>C | CA272630733 | HEXA | n.266+168A>G c.253+168A>G (n.253+168A>G) n.284+168A>G n.270+168A>G n.250+168A>G c.125+168A>G c.234+168A>G n.258+168A>G n.754+168A>G n.295+168A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375552T= | CA2186760797 | HEXA | n.266+168A= c.253+168A= (n.253+168A=) n.284+168A= n.270+168A= n.250+168A= c.125+168A= c.234+168A= n.258+168A= n.754+168A= n.295+168A= | |
| 15 | g.72375555T>C | CA272630738 | HEXA | n.266+165A>G c.253+165A>G (n.253+165A>G) n.284+165A>G n.270+165A>G n.250+165A>G c.125+165A>G c.234+165A>G n.258+165A>G n.754+165A>G n.295+165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375555T= | CA2186760799 | HEXA | n.266+165A= c.253+165A= (n.253+165A=) n.284+165A= n.270+165A= n.250+165A= c.125+165A= c.234+165A= n.258+165A= n.754+165A= n.295+165A= | |
| 15 | g.72375556_72375559delinsAGTT | CA2186760801 | HEXA | n.266+161_266+164delinsAACT c.253+161_253+164delinsAACT (n.253+161_253+164delinsAACT) n.284+161_284+164delinsAACT n.270+161_270+164delinsAACT n.250+161_250+164delinsAACT c.125+161_125+164delinsAACT c.234+161_234+164delinsAACT n.258+161_258+164delinsAACT n.754+161_754+164delinsAACT n.295+161_295+164delinsAACT | |
| 15 | g.72375557_72375559del | CA919587847 | HEXA | n.266+161_266+163del c.253+161_253+163del (n.253+161_253+163del) n.284+161_284+163del n.270+161_270+163del n.250+161_250+163del c.125+161_125+163del c.234+161_234+163del n.258+161_258+163del n.754+161_754+163del n.295+161_295+163del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375561T>C | CA2186760804 | HEXA | n.266+159A>G c.253+159A>G (n.253+159A>G) n.284+159A>G n.270+159A>G n.250+159A>G c.125+159A>G c.234+159A>G n.258+159A>G n.754+159A>G n.295+159A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375561T= | CA2186760803 | HEXA | n.266+159A= c.253+159A= (n.253+159A=) n.284+159A= n.270+159A= n.250+159A= c.125+159A= c.234+159A= n.258+159A= n.754+159A= n.295+159A= | |
| 15 | g.72375562_72375564delinsCTT | CA2186760805 | HEXA | n.266+156_266+158delinsAAG c.253+156_253+158delinsAAG (n.253+156_253+158delinsAAG) n.284+156_284+158delinsAAG n.270+156_270+158delinsAAG n.250+156_250+158delinsAAG c.125+156_125+158delinsAAG c.234+156_234+158delinsAAG n.258+156_258+158delinsAAG n.754+156_754+158delinsAAG n.295+156_295+158delinsAAG | |
| 15 | g.72375564_72375565del | CA2186760806 | HEXA | n.266+156_266+157del c.253+156_253+157del (n.253+156_253+157del) n.284+156_284+157del n.270+156_270+157del n.250+156_250+157del c.125+156_125+157del c.234+156_234+157del n.258+156_258+157del n.754+156_754+157del n.295+156_295+157del | dbSNP |
| 15 | g.72375564T>C | CA2804697695 | HEXA | n.266+156A>G c.253+156A>G (n.253+156A>G) n.284+156A>G n.270+156A>G n.250+156A>G c.125+156A>G c.234+156A>G n.258+156A>G n.754+156A>G n.295+156A>G | |
| 15 | g.72375564T>G | CA618961226 | HEXA | n.266+156A>C c.253+156A>C (n.253+156A>C) n.284+156A>C n.270+156A>C n.250+156A>C c.125+156A>C c.234+156A>C n.258+156A>C n.754+156A>C n.295+156A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375564T= | CA2186760807 | HEXA | n.266+156A= c.253+156A= (n.253+156A=) n.284+156A= n.270+156A= n.250+156A= c.125+156A= c.234+156A= n.258+156A= n.754+156A= n.295+156A= | |
| 15 | g.72375565T>C | CA272630739 | HEXA | n.266+155A>G c.253+155A>G (n.253+155A>G) n.284+155A>G n.270+155A>G n.250+155A>G c.125+155A>G c.234+155A>G n.258+155A>G n.754+155A>G n.295+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375565T= | CA2186760809 | HEXA | n.266+155A= c.253+155A= (n.253+155A=) n.284+155A= n.270+155A= n.250+155A= c.125+155A= c.234+155A= n.258+155A= n.754+155A= n.295+155A= | |
| 15 | g.72375568A= | CA2186760811 | HEXA | n.266+152T= c.253+152T= (n.253+152T=) n.284+152T= n.270+152T= n.250+152T= c.125+152T= c.234+152T= n.258+152T= n.754+152T= n.295+152T= | |
| 15 | g.72375568A>G | CA618961227 | HEXA | n.266+152T>C c.253+152T>C (n.253+152T>C) n.284+152T>C n.270+152T>C n.250+152T>C c.125+152T>C c.234+152T>C n.258+152T>C n.754+152T>C n.295+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375569T>C | CA272630744 | HEXA | n.266+151A>G c.253+151A>G (n.253+151A>G) n.284+151A>G n.270+151A>G n.250+151A>G c.125+151A>G c.234+151A>G n.258+151A>G n.754+151A>G n.295+151A>G | dbSNP |
| 15 | g.72375569T= | CA2186760812 | HEXA | n.266+151A= c.253+151A= (n.253+151A=) n.284+151A= n.270+151A= n.250+151A= c.125+151A= c.234+151A= n.258+151A= n.754+151A= n.295+151A= | |
| 15 | g.72375570G>T | CA2629342811 | HEXA | n.266+150C>A c.253+150C>A (n.253+150C>A) n.284+150C>A n.270+150C>A n.250+150C>A c.125+150C>A c.234+150C>A n.258+150C>A n.754+150C>A n.295+150C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375571A= | CA2186760814 | HEXA | n.266+149T= c.253+149T= (n.253+149T=) n.284+149T= n.270+149T= n.250+149T= c.125+149T= c.234+149T= n.258+149T= n.754+149T= n.295+149T= | |
| 15 | g.72375571A>C | CA715478779 | HEXA | n.266+149T>G c.253+149T>G (n.253+149T>G) n.284+149T>G n.270+149T>G n.250+149T>G c.125+149T>G c.234+149T>G n.258+149T>G n.754+149T>G n.295+149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375571A>T | CA2629342814 | HEXA | n.266+149T>A c.253+149T>A (n.253+149T>A) n.284+149T>A n.270+149T>A n.250+149T>A c.125+149T>A c.234+149T>A n.258+149T>A n.754+149T>A n.295+149T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375574A>G | CA2629342817 | HEXA | n.266+146T>C c.253+146T>C (n.253+146T>C) n.284+146T>C n.270+146T>C n.250+146T>C c.125+146T>C c.234+146T>C n.258+146T>C n.754+146T>C n.295+146T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375575C>A | CA2629342818 | HEXA | n.266+145G>T c.253+145G>T (n.253+145G>T) n.284+145G>T n.270+145G>T n.250+145G>T c.125+145G>T c.234+145G>T n.258+145G>T n.754+145G>T n.295+145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375575C>T | CA2629342820 | HEXA | n.266+145G>A c.253+145G>A (n.253+145G>A) n.284+145G>A n.270+145G>A n.250+145G>A c.125+145G>A c.234+145G>A n.258+145G>A n.754+145G>A n.295+145G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375576C>A | CA2629342822 | HEXA | n.266+144G>T c.253+144G>T (n.253+144G>T) n.284+144G>T n.270+144G>T n.250+144G>T c.125+144G>T c.234+144G>T n.258+144G>T n.754+144G>T n.295+144G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375576C= | CA2186760816 | HEXA | n.266+144G= c.253+144G= (n.253+144G=) n.284+144G= n.270+144G= n.250+144G= c.125+144G= c.234+144G= n.258+144G= n.754+144G= n.295+144G= | |
| 15 | g.72375576C>T | CA971339091 | HEXA | n.266+144G>A c.253+144G>A (n.253+144G>A) n.284+144G>A n.270+144G>A n.250+144G>A c.125+144G>A c.234+144G>A n.258+144G>A n.754+144G>A n.295+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375577T>C | CA715478780 | HEXA | n.266+143A>G c.253+143A>G (n.253+143A>G) n.284+143A>G n.270+143A>G n.250+143A>G c.125+143A>G c.234+143A>G n.258+143A>G n.754+143A>G n.295+143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375577T= | CA2186760817 | HEXA | n.266+143A= c.253+143A= (n.253+143A=) n.284+143A= n.270+143A= n.250+143A= c.125+143A= c.234+143A= n.258+143A= n.754+143A= n.295+143A= | |
| 15 | g.72375578A>G | CA2629342823 | HEXA | n.266+142T>C c.253+142T>C (n.253+142T>C) n.284+142T>C n.270+142T>C n.250+142T>C c.125+142T>C c.234+142T>C n.258+142T>C n.754+142T>C n.295+142T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375578A>T | CA2629342824 | HEXA | n.266+142T>A c.253+142T>A (n.253+142T>A) n.284+142T>A n.270+142T>A n.250+142T>A c.125+142T>A c.234+142T>A n.258+142T>A n.754+142T>A n.295+142T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375580T>C | CA971339100 | HEXA | n.266+140A>G c.253+140A>G (n.253+140A>G) n.284+140A>G n.270+140A>G n.250+140A>G c.125+140A>G c.234+140A>G n.258+140A>G n.754+140A>G n.295+140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375580T= | CA2186760818 | HEXA | n.266+140A= c.253+140A= (n.253+140A=) n.284+140A= n.270+140A= n.250+140A= c.125+140A= c.234+140A= n.258+140A= n.754+140A= n.295+140A= | |
| 15 | g.72375581G>A | CA2629342825 | HEXA | n.266+139C>T c.253+139C>T (n.253+139C>T) n.284+139C>T n.270+139C>T n.250+139C>T c.125+139C>T c.234+139C>T n.258+139C>T n.754+139C>T n.295+139C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375581G>T | CA2629342826 | HEXA | n.266+139C>A c.253+139C>A (n.253+139C>A) n.284+139C>A n.270+139C>A n.250+139C>A c.125+139C>A c.234+139C>A n.258+139C>A n.754+139C>A n.295+139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375582C>A | CA2629342827 | HEXA | n.266+138G>T c.253+138G>T (n.253+138G>T) n.284+138G>T n.270+138G>T n.250+138G>T c.125+138G>T c.234+138G>T n.258+138G>T n.754+138G>T n.295+138G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375582C>T | CA2629342828 | HEXA | n.266+138G>A c.253+138G>A (n.253+138G>A) n.284+138G>A n.270+138G>A n.250+138G>A c.125+138G>A c.234+138G>A n.258+138G>A n.754+138G>A n.295+138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375583A>T | CA2629342829 | HEXA | n.266+137T>A c.253+137T>A (n.253+137T>A) n.284+137T>A n.270+137T>A n.250+137T>A c.125+137T>A c.234+137T>A n.258+137T>A n.754+137T>A n.295+137T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375584G>A | CA2186760821 | HEXA | n.266+136C>T c.253+136C>T (n.253+136C>T) n.284+136C>T n.270+136C>T n.250+136C>T c.125+136C>T c.234+136C>T n.258+136C>T n.754+136C>T n.295+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375584G= | CA2186760820 | HEXA | n.266+136C= c.253+136C= (n.253+136C=) n.284+136C= n.270+136C= n.250+136C= c.125+136C= c.234+136C= n.258+136C= n.754+136C= n.295+136C= | |
| 15 | g.72375584G>T | CA2629342830 | HEXA | n.266+136C>A c.253+136C>A (n.253+136C>A) n.284+136C>A n.270+136C>A n.250+136C>A c.125+136C>A c.234+136C>A n.258+136C>A n.754+136C>A n.295+136C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375585C>A | CA2629342831 | HEXA | n.266+135G>T c.253+135G>T (n.253+135G>T) n.284+135G>T n.270+135G>T n.250+135G>T c.125+135G>T c.234+135G>T n.258+135G>T n.754+135G>T n.295+135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375586T>G | CA2629342832 | HEXA | n.266+134A>C c.253+134A>C (n.253+134A>C) n.284+134A>C n.270+134A>C n.250+134A>C c.125+134A>C c.234+134A>C n.258+134A>C n.754+134A>C n.295+134A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375587C>A | CA272630758 | HEXA | n.266+133G>T c.253+133G>T (n.253+133G>T) n.284+133G>T n.270+133G>T n.250+133G>T c.125+133G>T c.234+133G>T n.258+133G>T n.754+133G>T n.295+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375587C= | CA2186760823 | HEXA | n.266+133G= c.253+133G= (n.253+133G=) n.284+133G= n.270+133G= n.250+133G= c.125+133G= c.234+133G= n.258+133G= n.754+133G= n.295+133G= | |
| 15 | g.72375587C>T | CA715478784 | HEXA | n.266+133G>A c.253+133G>A (n.253+133G>A) n.284+133G>A n.270+133G>A n.250+133G>A c.125+133G>A c.234+133G>A n.258+133G>A n.754+133G>A n.295+133G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375588G>A | CA2629342833 | HEXA | n.266+132C>T c.253+132C>T (n.253+132C>T) n.284+132C>T n.270+132C>T n.250+132C>T c.125+132C>T c.234+132C>T n.258+132C>T n.754+132C>T n.295+132C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375588G>C | CA2629342834 | HEXA | n.266+132C>G c.253+132C>G (n.253+132C>G) n.284+132C>G n.270+132C>G n.250+132C>G c.125+132C>G c.234+132C>G n.258+132C>G n.754+132C>G n.295+132C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375588G>T | CA2629342835 | HEXA | n.266+132C>A c.253+132C>A (n.253+132C>A) n.284+132C>A n.270+132C>A n.250+132C>A c.125+132C>A c.234+132C>A n.258+132C>A n.754+132C>A n.295+132C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375590G>A | CA2629342840 | HEXA | n.266+130C>T c.253+130C>T (n.253+130C>T) n.284+130C>T n.270+130C>T n.250+130C>T c.125+130C>T c.234+130C>T n.258+130C>T n.754+130C>T n.295+130C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375590G>C | CA2629342842 | HEXA | n.266+130C>G c.253+130C>G (n.253+130C>G) n.284+130C>G n.270+130C>G n.250+130C>G c.125+130C>G c.234+130C>G n.258+130C>G n.754+130C>G n.295+130C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375590G= | CA2186760826 | HEXA | n.266+130C= c.253+130C= (n.253+130C=) n.284+130C= n.270+130C= n.250+130C= c.125+130C= c.234+130C= n.258+130C= n.754+130C= n.295+130C= | |
| 15 | g.72375590G>T | CA272630768 | HEXA | n.266+130C>A c.253+130C>A (n.253+130C>A) n.284+130C>A n.270+130C>A n.250+130C>A c.125+130C>A c.234+130C>A n.258+130C>A n.754+130C>A n.295+130C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375591G>A | CA2629342848 | HEXA | n.266+129C>T c.253+129C>T (n.253+129C>T) n.284+129C>T n.270+129C>T n.250+129C>T c.125+129C>T c.234+129C>T n.258+129C>T n.754+129C>T n.295+129C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375592A= | CA2186760828 | HEXA | n.266+128T= c.253+128T= (n.253+128T=) n.284+128T= n.270+128T= n.250+128T= c.125+128T= c.234+128T= n.258+128T= n.754+128T= n.295+128T= | |
| 15 | g.72375592A>G | CA2629342850 | HEXA | n.266+128T>C c.253+128T>C (n.253+128T>C) n.284+128T>C n.270+128T>C n.250+128T>C c.125+128T>C c.234+128T>C n.258+128T>C n.754+128T>C n.295+128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375592A>T | CA971339104 | HEXA | n.266+128T>A c.253+128T>A (n.253+128T>A) n.284+128T>A n.270+128T>A n.250+128T>A c.125+128T>A c.234+128T>A n.258+128T>A n.754+128T>A n.295+128T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375593G>A | CA2629342852 | HEXA | n.266+127C>T c.253+127C>T (n.253+127C>T) n.284+127C>T n.270+127C>T n.250+127C>T c.125+127C>T c.234+127C>T n.258+127C>T n.754+127C>T n.295+127C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375593G>T | CA2629342854 | HEXA | n.266+127C>A c.253+127C>A (n.253+127C>A) n.284+127C>A n.270+127C>A n.250+127C>A c.125+127C>A c.234+127C>A n.258+127C>A n.754+127C>A n.295+127C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375594G>T | CA2629342857 | HEXA | n.266+126C>A c.253+126C>A (n.253+126C>A) n.284+126C>A n.270+126C>A n.250+126C>A c.125+126C>A c.234+126C>A n.258+126C>A n.754+126C>A n.295+126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375596A= | CA2186760830 | HEXA | n.266+124T= c.253+124T= (n.253+124T=) n.284+124T= n.270+124T= n.250+124T= c.125+124T= c.234+124T= n.258+124T= n.754+124T= n.295+124T= | |
| 15 | g.72375596A>G | CA2629342861 | HEXA | n.266+124T>C c.253+124T>C (n.253+124T>C) n.284+124T>C n.270+124T>C n.250+124T>C c.125+124T>C c.234+124T>C n.258+124T>C n.754+124T>C n.295+124T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375596A>T | CA2186760829 | HEXA | n.266+124T>A c.253+124T>A (n.253+124T>A) n.284+124T>A n.270+124T>A n.250+124T>A c.125+124T>A c.234+124T>A n.258+124T>A n.754+124T>A n.295+124T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375597G>T | CA2629342863 | HEXA | n.266+123C>A c.253+123C>A (n.253+123C>A) n.284+123C>A n.270+123C>A n.250+123C>A c.125+123C>A c.234+123C>A n.258+123C>A n.754+123C>A n.295+123C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T>A | CA618961228 | HEXA | n.266+122A>T c.253+122A>T (n.253+122A>T) n.284+122A>T n.270+122A>T n.250+122A>T c.125+122A>T c.234+122A>T n.258+122A>T n.754+122A>T n.295+122A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T>C | CA2629342864 | HEXA | n.266+122A>G c.253+122A>G (n.253+122A>G) n.284+122A>G n.270+122A>G n.250+122A>G c.125+122A>G c.234+122A>G n.258+122A>G n.754+122A>G n.295+122A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375598T= | CA2186760832 | HEXA | n.266+122A= c.253+122A= (n.253+122A=) n.284+122A= n.270+122A= n.250+122A= c.125+122A= c.234+122A= n.258+122A= n.754+122A= n.295+122A= | |
| 15 | g.72375599G>A | CA715478792 | HEXA | n.266+121C>T c.253+121C>T (n.253+121C>T) n.284+121C>T n.270+121C>T n.250+121C>T c.125+121C>T c.234+121C>T n.258+121C>T n.754+121C>T n.295+121C>T | dbSNP |
| 15 | g.72375599G= | CA2186760835 | HEXA | n.266+121C= c.253+121C= (n.253+121C=) n.284+121C= n.270+121C= n.250+121C= c.125+121C= c.234+121C= n.258+121C= n.754+121C= n.295+121C= | |
| 15 | g.72375599G>T | CA2629342866 | HEXA | n.266+121C>A c.253+121C>A (n.253+121C>A) n.284+121C>A n.270+121C>A n.250+121C>A c.125+121C>A c.234+121C>A n.258+121C>A n.754+121C>A n.295+121C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600del | CA2629342868 | HEXA | n.266+121del c.253+121del (n.253+121del) n.284+121del n.270+121del n.250+121del c.125+121del c.234+121del n.258+121del n.754+121del n.295+121del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>A | CA2629342871 | HEXA | n.266+120C>T c.253+120C>T (n.253+120C>T) n.284+120C>T n.270+120C>T n.250+120C>T c.125+120C>T c.234+120C>T n.258+120C>T n.754+120C>T n.295+120C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>C | CA2629342872 | HEXA | n.266+120C>G c.253+120C>G (n.253+120C>G) n.284+120C>G n.270+120C>G n.250+120C>G c.125+120C>G c.234+120C>G n.258+120C>G n.754+120C>G n.295+120C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375600G>T | CA2629342873 | HEXA | n.266+120C>A c.253+120C>A (n.253+120C>A) n.284+120C>A n.270+120C>A n.250+120C>A c.125+120C>A c.234+120C>A n.258+120C>A n.754+120C>A n.295+120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375601A>G | CA2629342874 | HEXA | n.266+119T>C c.253+119T>C (n.253+119T>C) n.284+119T>C n.270+119T>C n.250+119T>C c.125+119T>C c.234+119T>C n.258+119T>C n.754+119T>C n.295+119T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375602G>T | CA2629342875 | HEXA | n.266+118C>A c.253+118C>A (n.253+118C>A) n.284+118C>A n.270+118C>A n.250+118C>A c.125+118C>A c.234+118C>A n.258+118C>A n.754+118C>A n.295+118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375603T>C | CA971339106 | HEXA | n.266+117A>G c.253+117A>G (n.253+117A>G) n.284+117A>G n.270+117A>G n.250+117A>G c.125+117A>G c.234+117A>G n.258+117A>G n.754+117A>G n.295+117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375603T= | CA2186760837 | HEXA | n.266+117A= c.253+117A= (n.253+117A=) n.284+117A= n.270+117A= n.250+117A= c.125+117A= c.234+117A= n.258+117A= n.754+117A= n.295+117A= | |
| 15 | g.72375605_72375608del | CA2629342879 | HEXA | n.266+114_266+117del c.253+114_253+117del (n.253+114_253+117del) n.284+114_284+117del n.270+114_270+117del n.250+114_250+117del c.125+114_125+117del c.234+114_234+117del n.258+114_258+117del n.754+114_754+117del n.295+114_295+117del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604G>T | CA2629342884 | HEXA | n.266+116C>A c.253+116C>A (n.253+116C>A) n.284+116C>A n.270+116C>A n.250+116C>A c.125+116C>A c.234+116C>A n.258+116C>A n.754+116C>A n.295+116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCTCGGTGGTCG | CA2629342882 | HEXA | n.266+116_266+117insGACCACCGAGATCTAC c.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC (n.253+116_253+117insGACCACCGAGATCTAC) n.284+116_284+117insGACCACCGAGATCTAC n.270+116_270+117insGACCACCGAGATCTAC n.250+116_250+117insGACCACCGAGATCTAC c.125+116_125+117insGACCACCGAGATCTAC c.234+116_234+117insGACCACCGAGATCTAC n.258+116_258+117insGACCACCGAGATCTAC n.754+116_754+117insGACCACCGAGATCTAC n.295+116_295+117insGACCACCGAGATCTAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGAT | CA2629342898 | HEXA | n.266+115_266+116insATCTA c.253+115_253+116insATCTA (n.253+115_253+116insATCTA) n.284+115_284+116insATCTA n.270+115_270+116insATCTA n.250+115_250+116insATCTA c.125+115_125+116insATCTA c.234+115_234+116insATCTA n.258+115_258+116insATCTA n.754+115_754+116insATCTA n.295+115_295+116insATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375604_72375605insTAGATCT | CA2629342897 | HEXA | n.266+115_266+116insAGATCTA c.253+115_253+116insAGATCTA (n.253+115_253+116insAGATCTA) n.284+115_284+116insAGATCTA n.270+115_270+116insAGATCTA n.250+115_250+116insAGATCTA c.125+115_125+116insAGATCTA c.234+115_234+116insAGATCTA n.258+115_258+116insAGATCTA n.754+115_754+116insAGATCTA n.295+115_295+116insAGATCTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605C>A | CA2629342889 | HEXA | n.266+115G>T c.253+115G>T (n.253+115G>T) n.284+115G>T n.270+115G>T n.250+115G>T c.125+115G>T c.234+115G>T n.258+115G>T n.754+115G>T n.295+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605C= | CA2186760839 | HEXA | n.266+115G= c.253+115G= (n.253+115G=) n.284+115G= n.270+115G= n.250+115G= c.125+115G= c.234+115G= n.258+115G= n.754+115G= n.295+115G= | |
| 15 | g.72375605C>T | CA715478798 | HEXA | n.266+115G>A c.253+115G>A (n.253+115G>A) n.284+115G>A n.270+115G>A n.250+115G>A c.125+115G>A c.234+115G>A n.258+115G>A n.754+115G>A n.295+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606del | CA2629342892 | HEXA | n.266+114_266+115del c.253+114_253+115del (n.253+114_253+115del) n.284+114_284+115del n.270+114_270+115del n.250+114_250+115del c.125+114_125+115del c.234+114_234+115del n.258+114_258+115del n.754+114_754+115del n.295+114_295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606del | CA2629342894 | HEXA | n.266+115del c.253+115del (n.253+115del) n.284+115del n.270+115del n.250+115del c.125+115del c.234+115del n.258+115del n.754+115del n.295+115del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375605_72375606insT | CA2629342900 | HEXA | n.266+114_266+115insA c.253+114_253+115insA (n.253+114_253+115insA) n.284+114_284+115insA n.270+114_270+115insA n.250+114_250+115insA c.125+114_125+115insA c.234+114_234+115insA n.258+114_258+115insA n.754+114_754+115insA n.295+114_295+115insA | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375606C>A | CA2629342901 | HEXA | n.266+114G>T c.253+114G>T (n.253+114G>T) n.284+114G>T n.270+114G>T n.250+114G>T c.125+114G>T c.234+114G>T n.258+114G>T n.754+114G>T n.295+114G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>C | CA2629342904 | HEXA | n.266+113A>G c.253+113A>G (n.253+113A>G) n.284+113A>G n.270+113A>G n.250+113A>G c.125+113A>G c.234+113A>G n.258+113A>G n.754+113A>G n.295+113A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T>G | CA971339107 | HEXA | n.266+113A>C c.253+113A>C (n.253+113A>C) n.284+113A>C n.270+113A>C n.250+113A>C c.125+113A>C c.234+113A>C n.258+113A>C n.754+113A>C n.295+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375607T= | CA2186760841 | HEXA | n.266+113A= c.253+113A= (n.253+113A=) n.284+113A= n.270+113A= n.250+113A= c.125+113A= c.234+113A= n.258+113A= n.754+113A= n.295+113A= | |
| 15 | g.72375608G>T | CA2629342908 | HEXA | n.266+112C>A c.253+112C>A (n.253+112C>A) n.284+112C>A n.270+112C>A n.250+112C>A c.125+112C>A c.234+112C>A n.258+112C>A n.754+112C>A n.295+112C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375608_72375613del | CA2629342907 | HEXA | n.266+107_266+112del c.253+107_253+112del (n.253+107_253+112del) n.284+107_284+112del n.270+107_270+112del n.250+107_250+112del c.125+107_125+112del c.234+107_234+112del n.258+107_258+112del n.754+107_754+112del n.295+107_295+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375609_72375610insA | CA2629342911 | HEXA | n.266+110_266+111insT c.253+110_253+111insT (n.253+110_253+111insT) n.284+110_284+111insT n.270+110_270+111insT n.250+110_250+111insT c.125+110_125+111insT c.234+110_234+111insT n.258+110_258+111insT n.754+110_754+111insT n.295+110_295+111insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G>C | CA715478804 | HEXA | n.266+110C>G c.253+110C>G (n.253+110C>G) n.284+110C>G n.270+110C>G n.250+110C>G c.125+110C>G c.234+110C>G n.258+110C>G n.754+110C>G n.295+110C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72375610G= | CA2186760842 | HEXA | n.266+110C= c.253+110C= (n.253+110C=) n.284+110C= n.270+110C= n.250+110C= c.125+110C= c.234+110C= n.258+110C= n.754+110C= n.295+110C= | |
| 15 | g.72375610G>T | CA2629342913 | HEXA | n.266+110C>A c.253+110C>A (n.253+110C>A) n.284+110C>A n.270+110C>A n.250+110C>A c.125+110C>A c.234+110C>A n.258+110C>A n.754+110C>A n.295+110C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375611A>G | CA2629342916 | HEXA | n.266+109T>C c.253+109T>C (n.253+109T>C) n.284+109T>C n.270+109T>C n.250+109T>C c.125+109T>C c.234+109T>C n.258+109T>C n.754+109T>C n.295+109T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612T>C | CA2629342920 | HEXA | n.266+108A>G c.253+108A>G (n.253+108A>G) n.284+108A>G n.270+108A>G n.250+108A>G c.125+108A>G c.234+108A>G n.258+108A>G n.754+108A>G n.295+108A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375612_72375613dup | CA2629342919 | HEXA | n.266+107_266+108dup c.253+107_253+108dup (n.253+107_253+108dup) n.284+107_284+108dup n.270+107_270+108dup n.250+107_250+108dup c.125+107_125+108dup c.234+107_234+108dup n.258+107_258+108dup n.754+107_754+108dup n.295+107_295+108dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>A | CA2629342922 | HEXA | n.266+107G>T c.253+107G>T (n.253+107G>T) n.284+107G>T n.270+107G>T n.250+107G>T c.125+107G>T c.234+107G>T n.258+107G>T n.754+107G>T n.295+107G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375613C>G | CA2629342923 | HEXA | n.266+107G>C c.253+107G>C (n.253+107G>C) n.284+107G>C n.270+107G>C n.250+107G>C c.125+107G>C c.234+107G>C n.258+107G>C n.754+107G>C n.295+107G>C | gnomAD v4 |
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