UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370505A>C | CA2567255189 | HEXA | n.266+5215T>G c.253+5215T>G (n.253+5215T>G) c.443T>G (n.443T>G) n.284+5215T>G c.273T>G (p.Cys91Trp) c.*77T>G (n.*77T>G) n.270+5215T>G n.250+5215T>G c.125+5215T>G c.234+5215T>G n.258+5215T>G n.754+5215T>G n.295+5215T>G | |
| 15 | g.72370506C>A | CA2629341796 | HEXA | n.266+5214G>T c.253+5214G>T (n.253+5214G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.284+5214G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) n.270+5214G>T n.250+5214G>T c.125+5214G>T c.234+5214G>T n.258+5214G>T n.754+5214G>T n.295+5214G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370507A= | CA2186756482 | HEXA | n.266+5213T= c.253+5213T= (n.253+5213T=) c.441T= (n.441T=) n.284+5213T= c.271T= (p.Cys91=) c.*75T= (n.*75T=) n.270+5213T= n.250+5213T= c.125+5213T= c.234+5213T= n.258+5213T= n.754+5213T= n.295+5213T= | |
| 15 | g.72370507A>C | CA272626995 | HEXA | n.266+5213T>G c.253+5213T>G (n.253+5213T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.284+5213T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) n.270+5213T>G n.250+5213T>G c.125+5213T>G c.234+5213T>G n.258+5213T>G n.754+5213T>G n.295+5213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370508C= | CA2186756483 | HEXA | n.266+5212G= c.253+5212G= (n.253+5212G=) c.440G= (n.440G=) n.284+5212G= c.270G= (p.Leu90=) c.*74G= (n.*74G=) n.270+5212G= n.250+5212G= c.125+5212G= c.234+5212G= n.258+5212G= n.754+5212G= n.295+5212G= | |
| 15 | g.72370508C>G | CA272627002 | HEXA | n.266+5212G>C c.253+5212G>C (n.253+5212G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.284+5212G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.*74G>C (n.*74G>C) n.270+5212G>C n.250+5212G>C c.125+5212G>C c.234+5212G>C n.258+5212G>C n.754+5212G>C n.295+5212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370508C>T | CA272627005 | HEXA | n.266+5212G>A c.253+5212G>A (n.253+5212G>A) c.440G>A (n.440G>A) n.284+5212G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.*74G>A (n.*74G>A) n.270+5212G>A n.250+5212G>A c.125+5212G>A c.234+5212G>A n.258+5212G>A n.754+5212G>A n.295+5212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370509A= | CA2186756484 | HEXA | n.266+5211T= c.253+5211T= (n.253+5211T=) c.439T= (n.439T=) n.284+5211T= c.269T= (p.Leu90=) c.*73T= (n.*73T=) n.270+5211T= n.250+5211T= c.125+5211T= c.234+5211T= n.258+5211T= n.754+5211T= n.295+5211T= | |
| 15 | g.72370509A>C | CA2519350347 | HEXA | n.266+5211T>G c.253+5211T>G (n.253+5211T>G) c.439T>G (n.439T>G) n.284+5211T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.270+5211T>G n.250+5211T>G c.125+5211T>G c.234+5211T>G n.258+5211T>G n.754+5211T>G n.295+5211T>G | |
| 15 | g.72370509A>G | CA971336563 | HEXA | n.266+5211T>C c.253+5211T>C (n.253+5211T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.284+5211T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) n.270+5211T>C n.250+5211T>C c.125+5211T>C c.234+5211T>C n.258+5211T>C n.754+5211T>C n.295+5211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370510G>A | CA2186756486 | HEXA | n.266+5210C>T c.253+5210C>T (n.253+5210C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.284+5210C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.270+5210C>T n.250+5210C>T c.125+5210C>T c.234+5210C>T n.258+5210C>T n.754+5210C>T n.295+5210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370510G= | CA2186756485 | HEXA | n.266+5210C= c.253+5210C= (n.253+5210C=) c.438C= (n.438C=) n.284+5210C= c.268C= (p.Leu90=) c.*72C= (n.*72C=) n.270+5210C= n.250+5210C= c.125+5210C= c.234+5210C= n.258+5210C= n.754+5210C= n.295+5210C= | |
| 15 | g.72370511T>C | CA715476446 | HEXA | n.266+5209A>G c.253+5209A>G (n.253+5209A>G) c.437A>G (n.437A>G) n.284+5209A>G c.267A>G (p.Leu89=) c.*71A>G (n.*71A>G) n.270+5209A>G n.250+5209A>G c.125+5209A>G c.234+5209A>G n.258+5209A>G n.754+5209A>G n.295+5209A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370511T= | CA2186756487 | HEXA | n.266+5209A= c.253+5209A= (n.253+5209A=) c.437A= (n.437A=) n.284+5209A= c.267A= (p.Leu89=) c.*71A= (n.*71A=) n.270+5209A= n.250+5209A= c.125+5209A= c.234+5209A= n.258+5209A= n.754+5209A= n.295+5209A= | |
| 15 | g.72370511dup | CA715476443 | HEXA | n.266+5209dup c.253+5209dup (n.253+5209dup) c.437dup (n.437dup) n.284+5209dup c.267dup (p.Leu90ThrfsTer?) c.*71dup (n.*71dup) n.270+5209dup n.250+5209dup c.125+5209dup c.234+5209dup n.258+5209dup n.754+5209dup n.295+5209dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370511_72370512del | CA2557259841 | HEXA | n.266+5208_266+5209del c.253+5208_253+5209del (n.253+5208_253+5209del) c.436_437del (n.436_437del) n.284+5208_284+5209del c.266_267del (p.Leu89SerfsTer?) c.*70_*71del (n.*70_*71del) n.270+5208_270+5209del n.250+5208_250+5209del c.125+5208_125+5209del c.234+5208_234+5209del n.258+5208_258+5209del n.754+5208_754+5209del n.295+5208_295+5209del | |
| 15 | g.72370512A>G | CA2629341810 | HEXA | n.266+5208T>C c.253+5208T>C (n.253+5208T>C) c.436T>C (n.436T>C) n.284+5208T>C c.266T>C (p.Leu89Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) n.270+5208T>C n.250+5208T>C c.125+5208T>C c.234+5208T>C n.258+5208T>C n.754+5208T>C n.295+5208T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370513del | CA2629341806 | HEXA | n.266+5208del c.253+5208del (n.253+5208del) c.436del (n.436del) n.284+5208del c.266del (p.Leu89TyrfsTer?) c.*70del (n.*70del) n.270+5208del n.250+5208del c.125+5208del c.234+5208del n.258+5208del n.754+5208del n.295+5208del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370514G>A | CA971336570 | HEXA | n.266+5206C>T c.253+5206C>T (n.253+5206C>T) c.434C>T (n.434C>T) n.284+5206C>T c.264C>T (p.Val88=) c.*68C>T (n.*68C>T) n.270+5206C>T n.250+5206C>T c.125+5206C>T c.234+5206C>T n.258+5206C>T n.754+5206C>T n.295+5206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370514G= | CA2186756488 | HEXA | n.266+5206C= c.253+5206C= (n.253+5206C=) c.434C= (n.434C=) n.284+5206C= c.264C= (p.Val88=) c.*68C= (n.*68C=) n.270+5206C= n.250+5206C= c.125+5206C= c.234+5206C= n.258+5206C= n.754+5206C= n.295+5206C= | |
| 15 | g.72370514G>T | CA971336584 | HEXA | n.266+5206C>A c.253+5206C>A (n.253+5206C>A) c.434C>A (n.434C>A) n.284+5206C>A c.264C>A (p.Val88=) c.*68C>A (n.*68C>A) n.270+5206C>A n.250+5206C>A c.125+5206C>A c.234+5206C>A n.258+5206C>A n.754+5206C>A n.295+5206C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370515A= | CA2186756489 | HEXA | n.266+5205T= c.253+5205T= (n.253+5205T=) c.433T= (n.433T=) n.284+5205T= c.263T= (p.Val88=) c.*67T= (n.*67T=) n.270+5205T= n.250+5205T= c.125+5205T= c.234+5205T= n.258+5205T= n.754+5205T= n.295+5205T= | |
| 15 | g.72370516C>A | CA715476450 | HEXA | n.266+5204G>T c.253+5204G>T (n.253+5204G>T) c.432G>T (n.432G>T) n.284+5204G>T c.262G>T (p.Val88Phe) c.*66G>T (n.*66G>T) n.270+5204G>T n.250+5204G>T c.125+5204G>T c.234+5204G>T n.258+5204G>T n.754+5204G>T n.295+5204G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370516C= | CA2186756491 | HEXA | n.266+5204G= c.253+5204G= (n.253+5204G=) c.432G= (n.432G=) n.284+5204G= c.262G= (p.Val88=) c.*66G= (n.*66G=) n.270+5204G= n.250+5204G= c.125+5204G= c.234+5204G= n.258+5204G= n.754+5204G= n.295+5204G= | |
| 15 | g.72370520dup | CA2186756490 | HEXA | n.266+5204dup c.253+5204dup (n.253+5204dup) c.432dup (n.432dup) n.284+5204dup c.262dup (p.Val88GlyfsTer?) c.*66dup (n.*66dup) n.270+5204dup n.250+5204dup c.125+5204dup c.234+5204dup n.258+5204dup n.754+5204dup n.295+5204dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370520del | CA2629341816 | HEXA | n.266+5204del c.253+5204del (n.253+5204del) c.432del (n.432del) n.284+5204del c.262del (p.Val88SerfsTer?) c.*66del (n.*66del) n.270+5204del n.250+5204del c.125+5204del c.234+5204del n.258+5204del n.754+5204del n.295+5204del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370516_72370523del | CA2566252436 | HEXA | n.266+5197_266+5204del c.253+5197_253+5204del (n.253+5197_253+5204del) c.425_432del (n.425_432del) n.284+5197_284+5204del c.255_262del (p.Glu85AspfsTer?) c.*59_*66del (n.*59_*66del) n.270+5197_270+5204del n.250+5197_250+5204del c.125+5197_125+5204del c.234+5197_234+5204del n.258+5197_258+5204del n.754+5197_754+5204del n.295+5197_295+5204del | |
| 15 | g.72370517C>A | CA2629341822 | HEXA | n.266+5203G>T c.253+5203G>T (n.253+5203G>T) c.431G>T (n.431G>T) n.284+5203G>T c.261G>T (p.Gly87=) c.*65G>T (n.*65G>T) n.270+5203G>T n.250+5203G>T c.125+5203G>T c.234+5203G>T n.258+5203G>T n.754+5203G>T n.295+5203G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370517C= | CA2186756492 | HEXA | n.266+5203G= c.253+5203G= (n.253+5203G=) c.431G= (n.431G=) n.284+5203G= c.261G= (p.Gly87=) c.*65G= (n.*65G=) n.270+5203G= n.250+5203G= c.125+5203G= c.234+5203G= n.258+5203G= n.754+5203G= n.295+5203G= | |
| 15 | g.72370517C>T | CA618769292 | HEXA | n.266+5203G>A c.253+5203G>A (n.253+5203G>A) c.431G>A (n.431G>A) n.284+5203G>A c.261G>A (p.Gly87=) c.*65G>A (n.*65G>A) n.270+5203G>A n.250+5203G>A c.125+5203G>A c.234+5203G>A n.258+5203G>A n.754+5203G>A n.295+5203G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370518C>A | CA2629341826 | HEXA | n.266+5202G>T c.253+5202G>T (n.253+5202G>T) c.430G>T (n.430G>T) n.284+5202G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.*64G>T (n.*64G>T) n.270+5202G>T n.250+5202G>T c.125+5202G>T c.234+5202G>T n.258+5202G>T n.754+5202G>T n.295+5202G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370519C>A | CA2629341829 | HEXA | n.266+5201G>T c.253+5201G>T (n.253+5201G>T) c.429G>T (n.429G>T) n.284+5201G>T c.259G>T (p.Gly87Trp) c.*63G>T (n.*63G>T) n.270+5201G>T n.250+5201G>T c.125+5201G>T c.234+5201G>T n.258+5201G>T n.754+5201G>T n.295+5201G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370519C>G | CA2629341832 | HEXA | n.266+5201G>C c.253+5201G>C (n.253+5201G>C) c.429G>C (n.429G>C) n.284+5201G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.*63G>C (n.*63G>C) n.270+5201G>C n.250+5201G>C c.125+5201G>C c.234+5201G>C n.258+5201G>C n.754+5201G>C n.295+5201G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370519C>T | CA2629341835 | HEXA | n.266+5201G>A c.253+5201G>A (n.253+5201G>A) c.429G>A (n.429G>A) n.284+5201G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.*63G>A (n.*63G>A) n.270+5201G>A n.250+5201G>A c.125+5201G>A c.234+5201G>A n.258+5201G>A n.754+5201G>A n.295+5201G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370520C>A | CA2629341837 | HEXA | n.266+5200G>T c.253+5200G>T (n.253+5200G>T) c.428G>T (n.428G>T) n.284+5200G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.*62G>T (n.*62G>T) n.270+5200G>T n.250+5200G>T c.125+5200G>T c.234+5200G>T n.258+5200G>T n.754+5200G>T n.295+5200G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370522T>C | CA2629341848 | HEXA | n.266+5198A>G c.253+5198A>G (n.253+5198A>G) c.426A>G (n.426A>G) n.284+5198A>G c.256A>G (p.Met86Val) c.*60A>G (n.*60A>G) n.270+5198A>G n.250+5198A>G c.125+5198A>G c.234+5198A>G n.258+5198A>G n.754+5198A>G n.295+5198A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370523_72370524insCTGTC | CA2629341842 | HEXA | n.266+5198_266+5199insCAGGA c.253+5198_253+5199insCAGGA (n.253+5198_253+5199insCAGGA) c.426_427insCAGGA (n.426_427insCAGGA) n.284+5198_284+5199insCAGGA c.256_257insCAGGA (p.Met86ThrfsTer?) c.*60_*61insCAGGA (n.*60_*61insCAGGA) n.270+5198_270+5199insCAGGA n.250+5198_250+5199insCAGGA c.125+5198_125+5199insCAGGA c.234+5198_234+5199insCAGGA n.258+5198_258+5199insCAGGA n.754+5198_754+5199insCAGGA n.295+5198_295+5199insCAGGA | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370523C>T | CA2629341855 | HEXA | n.266+5197G>A c.253+5197G>A (n.253+5197G>A) c.425G>A (n.425G>A) n.284+5197G>A c.255G>A (p.Glu85=) c.*59G>A (n.*59G>A) n.270+5197G>A n.250+5197G>A c.125+5197G>A c.234+5197G>A n.258+5197G>A n.754+5197G>A n.295+5197G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370524T>A | CA2629341859 | HEXA | n.266+5196A>T c.253+5196A>T (n.253+5196A>T) c.424A>T (n.424A>T) n.284+5196A>T c.254A>T (p.Glu85Val) c.*58A>T (n.*58A>T) n.270+5196A>T n.250+5196A>T c.125+5196A>T c.234+5196A>T n.258+5196A>T n.754+5196A>T n.295+5196A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370524T>C | CA2629341860 | HEXA | n.266+5196A>G c.253+5196A>G (n.253+5196A>G) c.424A>G (n.424A>G) n.284+5196A>G c.254A>G (p.Glu85Gly) c.*58A>G (n.*58A>G) n.270+5196A>G n.250+5196A>G c.125+5196A>G c.234+5196A>G n.258+5196A>G n.754+5196A>G n.295+5196A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370525C>A | CA2629341861 | HEXA | n.266+5195G>T c.253+5195G>T (n.253+5195G>T) c.423G>T (n.423G>T) n.284+5195G>T c.254-1G>T (n.254-1G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.270+5195G>T n.250+5195G>T c.125+5195G>T c.234+5195G>T n.258+5195G>T n.754+5195G>T n.295+5195G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370525C= | CA2186756494 | HEXA | n.266+5195G= c.253+5195G= (n.253+5195G=) c.423G= (n.423G=) n.284+5195G= c.254-1G= (n.254-1G=) c.*57G= (n.*57G=) n.270+5195G= n.250+5195G= c.125+5195G= c.234+5195G= n.258+5195G= n.754+5195G= n.295+5195G= | |
| 15 | g.72370525C>T | CA618769293 | HEXA | n.266+5195G>A c.253+5195G>A (n.253+5195G>A) c.423G>A (n.423G>A) n.284+5195G>A c.254-1G>A (n.254-1G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.270+5195G>A n.250+5195G>A c.125+5195G>A c.234+5195G>A n.258+5195G>A n.754+5195G>A n.295+5195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370526T>C | CA715476463 | HEXA | n.266+5194A>G c.253+5194A>G (n.253+5194A>G) c.422A>G (n.422A>G) n.284+5194A>G c.254-2A>G (n.254-2A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) n.270+5194A>G n.250+5194A>G c.125+5194A>G c.234+5194A>G n.258+5194A>G n.754+5194A>G n.295+5194A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370526T= | CA2186756495 | HEXA | n.266+5194A= c.253+5194A= (n.253+5194A=) c.422A= (n.422A=) n.284+5194A= c.254-2A= (n.254-2A=) c.*56A= (n.*56A=) n.270+5194A= n.250+5194A= c.125+5194A= c.234+5194A= n.258+5194A= n.754+5194A= n.295+5194A= | |
| 15 | g.72370527A>G | CA2629341864 | HEXA | n.266+5193T>C c.253+5193T>C (n.253+5193T>C) c.421T>C (n.421T>C) n.284+5193T>C c.254-3T>C (n.254-3T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.270+5193T>C n.250+5193T>C c.125+5193T>C c.234+5193T>C n.258+5193T>C n.754+5193T>C n.295+5193T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370528C>A | CA2629341865 | HEXA | n.266+5192G>T c.253+5192G>T (n.253+5192G>T) c.420G>T (n.420G>T) n.284+5192G>T c.254-4G>T (n.254-4G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) n.270+5192G>T n.250+5192G>T c.125+5192G>T c.234+5192G>T n.258+5192G>T n.754+5192G>T n.295+5192G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370528C>T | CA2629341866 | HEXA | n.266+5192G>A c.253+5192G>A (n.253+5192G>A) c.420G>A (n.420G>A) n.284+5192G>A c.254-4G>A (n.254-4G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) n.270+5192G>A n.250+5192G>A c.125+5192G>A c.234+5192G>A n.258+5192G>A n.754+5192G>A n.295+5192G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370529A= | CA2186756496 | HEXA | n.266+5191T= c.253+5191T= (n.253+5191T=) c.419T= (n.419T=) n.284+5191T= c.254-5T= (n.254-5T=) c.*53T= (n.*53T=) n.270+5191T= n.250+5191T= c.125+5191T= c.234+5191T= n.258+5191T= n.754+5191T= n.295+5191T= | |
| 15 | g.72370529A>C | CA971336588 | HEXA | n.266+5191T>G c.253+5191T>G (n.253+5191T>G) c.419T>G (n.419T>G) n.284+5191T>G c.254-5T>G (n.254-5T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) n.270+5191T>G n.250+5191T>G c.125+5191T>G c.234+5191T>G n.258+5191T>G n.754+5191T>G n.295+5191T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370530A>C | CA2534077064 | HEXA | n.266+5190T>G c.253+5190T>G (n.253+5190T>G) c.418T>G (n.418T>G) n.284+5190T>G c.254-6T>G (n.254-6T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.270+5190T>G n.250+5190T>G c.125+5190T>G c.234+5190T>G n.258+5190T>G n.754+5190T>G n.295+5190T>G | |
| 15 | g.72370531A= | CA2186756497 | HEXA | n.266+5189T= c.253+5189T= (n.253+5189T=) c.417T= (n.417T=) n.284+5189T= c.254-7T= (n.254-7T=) c.*51T= (n.*51T=) n.270+5189T= n.250+5189T= c.125+5189T= c.234+5189T= n.258+5189T= n.754+5189T= n.295+5189T= | |
| 15 | g.72370531A>C | CA715476467 | HEXA | n.266+5189T>G c.253+5189T>G (n.253+5189T>G) c.417T>G (n.417T>G) n.284+5189T>G c.254-7T>G (n.254-7T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.270+5189T>G n.250+5189T>G c.125+5189T>G c.234+5189T>G n.258+5189T>G n.754+5189T>G n.295+5189T>G | dbSNP |
| 15 | g.72370533T>C | CA2186756499 | HEXA | n.266+5187A>G c.253+5187A>G (n.253+5187A>G) c.415A>G (n.415A>G) n.284+5187A>G c.254-9A>G (n.254-9A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) n.270+5187A>G n.250+5187A>G c.125+5187A>G c.234+5187A>G n.258+5187A>G n.754+5187A>G n.295+5187A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370533T= | CA2186756498 | HEXA | n.266+5187A= c.253+5187A= (n.253+5187A=) c.415A= (n.415A=) n.284+5187A= c.254-9A= (n.254-9A=) c.*49A= (n.*49A=) n.270+5187A= n.250+5187A= c.125+5187A= c.234+5187A= n.258+5187A= n.754+5187A= n.295+5187A= | |
| 15 | g.72370534G>A | CA2629341867 | HEXA | n.266+5186C>T c.253+5186C>T (n.253+5186C>T) c.414C>T (n.414C>T) n.284+5186C>T c.254-10C>T (n.254-10C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.270+5186C>T n.250+5186C>T c.125+5186C>T c.234+5186C>T n.258+5186C>T n.754+5186C>T n.295+5186C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370534G>T | CA2629341868 | HEXA | n.266+5186C>A c.253+5186C>A (n.253+5186C>A) c.414C>A (n.414C>A) n.284+5186C>A c.254-10C>A (n.254-10C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.270+5186C>A n.250+5186C>A c.125+5186C>A c.234+5186C>A n.258+5186C>A n.754+5186C>A n.295+5186C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370535C>T | CA2629341869 | HEXA | n.266+5185G>A c.253+5185G>A (n.253+5185G>A) c.413G>A (n.413G>A) n.284+5185G>A c.254-11G>A (n.254-11G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.270+5185G>A n.250+5185G>A c.125+5185G>A c.234+5185G>A n.258+5185G>A n.754+5185G>A n.295+5185G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370536A>G | CA2629341870 | HEXA | n.266+5184T>C c.253+5184T>C (n.253+5184T>C) c.412T>C (n.412T>C) n.284+5184T>C c.254-12T>C (n.254-12T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.270+5184T>C n.250+5184T>C c.125+5184T>C c.234+5184T>C n.258+5184T>C n.754+5184T>C n.295+5184T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370541del | CA2629341871 | HEXA | n.266+5184del c.253+5184del (n.253+5184del) c.412del (n.412del) n.284+5184del c.254-12del (n.254-12del) c.*46del (n.*46del) n.270+5184del n.250+5184del c.125+5184del c.234+5184del n.258+5184del n.754+5184del n.295+5184del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370541A= | CA2186756500 | HEXA | n.266+5179T= c.253+5179T= (n.253+5179T=) c.407T= (n.407T=) n.284+5179T= c.254-17T= (n.254-17T=) c.*41T= (n.*41T=) n.270+5179T= n.250+5179T= c.125+5179T= c.234+5179T= n.258+5179T= n.754+5179T= n.295+5179T= | |
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| 15 | g.72370552A>G | CA2629341883 | HEXA | n.266+5168T>C c.253+5168T>C (n.253+5168T>C) c.396T>C (n.396T>C) n.284+5168T>C c.254-28T>C (n.254-28T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) n.270+5168T>C n.250+5168T>C c.125+5168T>C c.234+5168T>C n.258+5168T>C n.754+5168T>C n.295+5168T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370554C>T | CA2629341885 | HEXA | n.266+5166G>A c.253+5166G>A (n.253+5166G>A) c.394G>A (n.394G>A) n.284+5166G>A c.254-30G>A (n.254-30G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.270+5166G>A n.250+5166G>A c.125+5166G>A c.234+5166G>A n.258+5166G>A n.754+5166G>A n.295+5166G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370555T>C | CA2629341886 | HEXA | n.266+5165A>G c.253+5165A>G (n.253+5165A>G) c.393A>G (n.393A>G) n.284+5165A>G c.254-31A>G (n.254-31A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.270+5165A>G n.250+5165A>G c.125+5165A>G c.234+5165A>G n.258+5165A>G n.754+5165A>G n.295+5165A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370556G>T | CA2629341888 | HEXA | n.266+5164C>A c.253+5164C>A (n.253+5164C>A) c.392C>A (n.392C>A) n.284+5164C>A c.254-32C>A (n.254-32C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.270+5164C>A n.250+5164C>A c.125+5164C>A c.234+5164C>A n.258+5164C>A n.754+5164C>A n.295+5164C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370557G>T | CA2629341890 | HEXA | n.266+5163C>A c.253+5163C>A (n.253+5163C>A) c.391C>A (n.391C>A) n.284+5163C>A c.254-33C>A (n.254-33C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) n.270+5163C>A n.250+5163C>A c.125+5163C>A c.234+5163C>A n.258+5163C>A n.754+5163C>A n.295+5163C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370558G>T | CA2186756503 | HEXA | n.266+5162C>A c.253+5162C>A (n.253+5162C>A) c.390C>A (n.390C>A) n.284+5162C>A c.254-34C>A (n.254-34C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) n.270+5162C>A n.250+5162C>A c.125+5162C>A c.234+5162C>A n.258+5162C>A n.754+5162C>A n.295+5162C>A | dbSNP |
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| 15 | g.72370561C>T | CA272627007 | HEXA | n.266+5159G>A c.253+5159G>A (n.253+5159G>A) c.387G>A (n.387G>A) n.284+5159G>A c.254-37G>A (n.254-37G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.270+5159G>A n.250+5159G>A c.125+5159G>A c.234+5159G>A n.258+5159G>A n.754+5159G>A n.295+5159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370563G>A | CA2629341895 | HEXA | n.266+5157C>T c.253+5157C>T (n.253+5157C>T) c.385C>T (n.385C>T) n.284+5157C>T c.254-39C>T (n.254-39C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.270+5157C>T n.250+5157C>T c.125+5157C>T c.234+5157C>T n.258+5157C>T n.754+5157C>T n.295+5157C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370563G>T | CA2629341896 | HEXA | n.266+5157C>A c.253+5157C>A (n.253+5157C>A) c.385C>A (n.385C>A) n.284+5157C>A c.254-39C>A (n.254-39C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.270+5157C>A n.250+5157C>A c.125+5157C>A c.234+5157C>A n.258+5157C>A n.754+5157C>A n.295+5157C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370580T>C | CA2629341917 | HEXA | n.266+5140A>G c.253+5140A>G (n.253+5140A>G) c.368A>G (n.368A>G) n.284+5140A>G c.254-56A>G (n.254-56A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.270+5140A>G n.250+5140A>G c.125+5140A>G c.234+5140A>G n.258+5140A>G n.754+5140A>G n.295+5140A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370581C>A | CA2629341918 | HEXA | n.266+5139G>T c.253+5139G>T (n.253+5139G>T) c.367G>T (n.367G>T) n.284+5139G>T c.254-57G>T (n.254-57G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.270+5139G>T n.250+5139G>T c.125+5139G>T c.234+5139G>T n.258+5139G>T n.754+5139G>T n.295+5139G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370582C>G | CA393068632 | HEXA | n.266+5138G>C c.253+5138G>C (n.253+5138G>C) c.366G>C (p.Ter122Tyr) n.284+5138G>C c.254-58G>C (n.254-58G>C) c.360G>C (p.Ter120Tyr) n.270+5138G>C n.250+5138G>C c.125+5138G>C c.234+5138G>C n.258+5138G>C n.754+5138G>C n.295+5138G>C | |
| 15 | g.72370582C>T | CA2629341920 | HEXA | n.266+5138G>A c.253+5138G>A (n.253+5138G>A) c.366G>A (p.Ter122=) n.284+5138G>A c.254-58G>A (n.254-58G>A) c.360G>A (p.Ter120=) n.270+5138G>A n.250+5138G>A c.125+5138G>A c.234+5138G>A n.258+5138G>A n.754+5138G>A n.295+5138G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370583T>C | CA393068637 | HEXA | n.266+5137A>G c.253+5137A>G (n.253+5137A>G) c.365A>G (p.Ter122Trp) n.284+5137A>G c.254-59A>G (n.254-59A>G) c.359A>G (p.Ter120Trp) n.270+5137A>G n.250+5137A>G c.125+5137A>G c.234+5137A>G n.258+5137A>G n.754+5137A>G n.295+5137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370585G>T | CA393068649 | HEXA | n.266+5135C>A c.253+5135C>A (n.253+5135C>A) c.363C>A (p.Ser121Arg) n.284+5135C>A c.254-61C>A (n.254-61C>A) c.357C>A (p.Ser119Arg) n.270+5135C>A n.250+5135C>A c.125+5135C>A c.234+5135C>A n.258+5135C>A n.754+5135C>A n.295+5135C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370586C>G | CA393068654 | HEXA | n.266+5134G>C c.253+5134G>C (n.253+5134G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) n.284+5134G>C c.254-62G>C (n.254-62G>C) c.356G>C (p.Ser119Thr) n.270+5134G>C n.250+5134G>C c.125+5134G>C c.234+5134G>C n.258+5134G>C n.754+5134G>C n.295+5134G>C | |
| 15 | g.72370586C>T | CA272627018 | HEXA | n.266+5134G>A c.253+5134G>A (n.253+5134G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) n.284+5134G>A c.254-62G>A (n.254-62G>A) c.356G>A (p.Ser119Asn) n.270+5134G>A n.250+5134G>A c.125+5134G>A c.234+5134G>A n.258+5134G>A n.754+5134G>A n.295+5134G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72370587T>C | CA393068659 | HEXA | n.266+5133A>G c.253+5133A>G (n.253+5133A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) n.284+5133A>G c.254-63A>G (n.254-63A>G) c.355A>G (p.Ser119Gly) n.270+5133A>G n.250+5133A>G c.125+5133A>G c.234+5133A>G n.258+5133A>G n.754+5133A>G n.295+5133A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370588A>C | CA393068662 | HEXA | n.266+5132T>G c.253+5132T>G (n.253+5132T>G) c.360T>G (p.Ser120Arg) n.284+5132T>G c.254-64T>G (n.254-64T>G) c.354T>G (p.Ser118Arg) n.270+5132T>G n.250+5132T>G c.125+5132T>G c.234+5132T>G n.258+5132T>G n.754+5132T>G n.295+5132T>G | |
| 15 | g.72370588A>T | CA393068664 | HEXA | n.266+5132T>A c.253+5132T>A (n.253+5132T>A) c.360T>A (p.Ser120Arg) n.284+5132T>A c.254-64T>A (n.254-64T>A) c.354T>A (p.Ser118Arg) n.270+5132T>A n.250+5132T>A c.125+5132T>A c.234+5132T>A n.258+5132T>A n.754+5132T>A n.295+5132T>A | |
| 15 | g.72370589C>A | CA393068667 | HEXA | n.266+5131G>T c.253+5131G>T (n.253+5131G>T) c.359G>T (p.Ser120Ile) n.284+5131G>T c.254-65G>T (n.254-65G>T) c.353G>T (p.Ser118Ile) n.270+5131G>T n.250+5131G>T c.125+5131G>T c.234+5131G>T n.258+5131G>T n.754+5131G>T n.295+5131G>T | |
| 15 | g.72370589C>G | CA393068669 | HEXA | n.266+5131G>C c.253+5131G>C (n.253+5131G>C) c.359G>C (p.Ser120Thr) n.284+5131G>C c.254-65G>C (n.254-65G>C) c.353G>C (p.Ser118Thr) n.270+5131G>C n.250+5131G>C c.125+5131G>C c.234+5131G>C n.258+5131G>C n.754+5131G>C n.295+5131G>C | |
| 15 | g.72370589C>T | CA393068671 | HEXA | n.266+5131G>A c.253+5131G>A (n.253+5131G>A) c.359G>A (p.Ser120Asn) n.284+5131G>A c.254-65G>A (n.254-65G>A) c.353G>A (p.Ser118Asn) n.270+5131G>A n.250+5131G>A c.125+5131G>A c.234+5131G>A n.258+5131G>A n.754+5131G>A n.295+5131G>A | |
| 15 | g.72370590T>A | CA393068673 | HEXA | n.266+5130A>T c.253+5130A>T (n.253+5130A>T) c.358A>T (p.Ser120Cys) n.284+5130A>T c.254-66A>T (n.254-66A>T) c.352A>T (p.Ser118Cys) n.270+5130A>T n.250+5130A>T c.125+5130A>T c.234+5130A>T n.258+5130A>T n.754+5130A>T n.295+5130A>T | |
| 15 | g.72370590T>C | CA393068675 | HEXA | n.266+5130A>G c.253+5130A>G (n.253+5130A>G) c.358A>G (p.Ser120Gly) n.284+5130A>G c.254-66A>G (n.254-66A>G) c.352A>G (p.Ser118Gly) n.270+5130A>G n.250+5130A>G c.125+5130A>G c.234+5130A>G n.258+5130A>G n.754+5130A>G n.295+5130A>G | |
| 15 | g.72370590T>G | CA393068677 | HEXA | n.266+5130A>C c.253+5130A>C (n.253+5130A>C) c.358A>C (p.Ser120Arg) n.284+5130A>C c.254-66A>C (n.254-66A>C) c.352A>C (p.Ser118Arg) n.270+5130A>C n.250+5130A>C c.125+5130A>C c.234+5130A>C n.258+5130A>C n.754+5130A>C n.295+5130A>C | |
| 15 | g.72370591C>A | CA393068679 | HEXA | n.266+5129G>T c.253+5129G>T (n.253+5129G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) n.284+5129G>T c.254-67G>T (n.254-67G>T) c.351G>T (p.Met117Ile) n.270+5129G>T n.250+5129G>T c.125+5129G>T c.234+5129G>T n.258+5129G>T n.754+5129G>T n.295+5129G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370591C= | CA2186756512 | HEXA | n.266+5129G= c.253+5129G= (n.253+5129G=) c.357G= (p.Met119=) n.284+5129G= c.254-67G= (n.254-67G=) c.351G= (p.Met117=) n.270+5129G= n.250+5129G= c.125+5129G= c.234+5129G= n.258+5129G= n.754+5129G= n.295+5129G= | |
| 15 | g.72370591C>G | CA393068681 | HEXA | n.266+5129G>C c.253+5129G>C (n.253+5129G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) n.284+5129G>C c.254-67G>C (n.254-67G>C) c.351G>C (p.Met117Ile) n.270+5129G>C n.250+5129G>C c.125+5129G>C c.234+5129G>C n.258+5129G>C n.754+5129G>C n.295+5129G>C | |
| 15 | g.72370591C>T | CA393068682 | HEXA | n.266+5129G>A c.253+5129G>A (n.253+5129G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) n.284+5129G>A c.254-67G>A (n.254-67G>A) c.351G>A (p.Met117Ile) n.270+5129G>A n.250+5129G>A c.125+5129G>A c.234+5129G>A n.258+5129G>A n.754+5129G>A n.295+5129G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370591_72370592insCAGGGTGACTATAGTCAATAATAATTGTATATTTTAAAAGAGTGTAACTGGATTGTTTATAACTCAAAGGATAAATGATTGAGGGTATGG | CA971336619 | HEXA | n.266+5128_266+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG c.253+5128_253+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG (n.253+5128_253+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG) c.356_357insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG (p.Met119IlefsTer12) n.284+5128_284+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG c.254-68_254-67insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG (n.254-68_254-67insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG) c.350_351insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG (p.Met117IlefsTer12) n.270+5128_270+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG n.250+5128_250+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG c.125+5128_125+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG c.234+5128_234+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG n.258+5128_258+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG n.754+5128_754+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG n.295+5128_295+5129insCCATACCCTCAATCATTTATCCTTTGAGTTATAAACAATCCAGTTACACTCTTTTAAAATATACAATTATTATTGACTATAGTCACCCTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370592A>G | CA393068687 | HEXA | n.266+5128T>C c.253+5128T>C (n.253+5128T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) n.284+5128T>C c.254-68T>C (n.254-68T>C) c.350T>C (p.Met117Thr) n.270+5128T>C n.250+5128T>C c.125+5128T>C c.234+5128T>C n.258+5128T>C n.754+5128T>C n.295+5128T>C | |
| 15 | g.72370592A>T | CA393068688 | HEXA | n.266+5128T>A c.253+5128T>A (n.253+5128T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) n.284+5128T>A c.254-68T>A (n.254-68T>A) c.350T>A (p.Met117Lys) n.270+5128T>A n.250+5128T>A c.125+5128T>A c.234+5128T>A n.258+5128T>A n.754+5128T>A n.295+5128T>A | |
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
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| 15 | g.72370594C>G | CA2730931784 | HEXA | n.266+5126G>C c.253+5126G>C (n.253+5126G>C) c.354G>C (p.Leu118=) n.284+5126G>C c.254-70G>C (n.254-70G>C) c.348G>C (p.Leu116=) n.270+5126G>C n.250+5126G>C c.125+5126G>C c.234+5126G>C n.258+5126G>C n.754+5126G>C n.295+5126G>C | dbSNP |
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| 15 | g.72370595A>C | CA393068697 | HEXA | n.266+5125T>G c.253+5125T>G (n.253+5125T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.284+5125T>G c.254-71T>G (n.254-71T>G) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.270+5125T>G n.250+5125T>G c.125+5125T>G c.234+5125T>G n.258+5125T>G n.754+5125T>G n.295+5125T>G | |
| 15 | g.72370595A>G | CA393068698 | HEXA | n.266+5125T>C c.253+5125T>C (n.253+5125T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.284+5125T>C c.254-71T>C (n.254-71T>C) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.270+5125T>C n.250+5125T>C c.125+5125T>C c.234+5125T>C n.258+5125T>C n.754+5125T>C n.295+5125T>C | |
| 15 | g.72370595A>T | CA393068700 | HEXA | n.266+5125T>A c.253+5125T>A (n.253+5125T>A) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.284+5125T>A c.254-71T>A (n.254-71T>A) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.270+5125T>A n.250+5125T>A c.125+5125T>A c.234+5125T>A n.258+5125T>A n.754+5125T>A n.295+5125T>A | |
| 15 | g.72370596G>A | CA2629341936 | HEXA | n.266+5124C>T c.253+5124C>T (n.253+5124C>T) c.352C>T (p.Leu118=) n.284+5124C>T c.254-72C>T (n.254-72C>T) c.346C>T (p.Leu116=) n.270+5124C>T n.250+5124C>T c.125+5124C>T c.234+5124C>T n.258+5124C>T n.754+5124C>T n.295+5124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370596G>C | CA393068703 | HEXA | n.266+5124C>G c.253+5124C>G (n.253+5124C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) n.284+5124C>G c.254-72C>G (n.254-72C>G) c.346C>G (p.Leu116Val) n.270+5124C>G n.250+5124C>G c.125+5124C>G c.234+5124C>G n.258+5124C>G n.754+5124C>G n.295+5124C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370596G>T | CA393068704 | HEXA | n.266+5124C>A c.253+5124C>A (n.253+5124C>A) c.352C>A (p.Leu118Met) n.284+5124C>A c.254-72C>A (n.254-72C>A) c.346C>A (p.Leu116Met) n.270+5124C>A n.250+5124C>A c.125+5124C>A c.234+5124C>A n.258+5124C>A n.754+5124C>A n.295+5124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370597T>A | CA715476529 | HEXA | n.266+5123A>T c.253+5123A>T (n.253+5123A>T) c.351A>T (p.Ser117=) n.284+5123A>T c.254-73A>T (n.254-73A>T) c.345A>T (p.Ser115=) n.270+5123A>T n.250+5123A>T c.125+5123A>T c.234+5123A>T n.258+5123A>T n.754+5123A>T n.295+5123A>T | dbSNP |
| 15 | g.72370597T= | CA2186756514 | HEXA | n.266+5123A= c.253+5123A= (n.253+5123A=) c.351A= (p.Ser117=) n.284+5123A= c.254-73A= (n.254-73A=) c.345A= (p.Ser115=) n.270+5123A= n.250+5123A= c.125+5123A= c.234+5123A= n.258+5123A= n.754+5123A= n.295+5123A= | |
| 15 | g.72370598G>A | CA393068707 | HEXA | n.266+5122C>T c.253+5122C>T (n.253+5122C>T) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.284+5122C>T c.254-74C>T (n.254-74C>T) c.344C>T (p.Ser115Leu) n.270+5122C>T n.250+5122C>T c.125+5122C>T c.234+5122C>T n.258+5122C>T n.754+5122C>T n.295+5122C>T | |
| 15 | g.72370598G>C | CA393068709 | HEXA | n.266+5122C>G c.253+5122C>G (n.253+5122C>G) c.350C>G (p.Ser117Ter) n.284+5122C>G c.254-74C>G (n.254-74C>G) c.344C>G (p.Ser115Ter) n.270+5122C>G n.250+5122C>G c.125+5122C>G c.234+5122C>G n.258+5122C>G n.754+5122C>G n.295+5122C>G | |
| 15 | g.72370598G>T | CA393068710 | HEXA | n.266+5122C>A c.253+5122C>A (n.253+5122C>A) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.284+5122C>A c.254-74C>A (n.254-74C>A) c.344C>A (p.Ser115Ter) n.270+5122C>A n.250+5122C>A c.125+5122C>A c.234+5122C>A n.258+5122C>A n.754+5122C>A n.295+5122C>A | |
| 15 | g.72370599A>C | CA393068713 | HEXA | n.266+5121T>G c.253+5121T>G (n.253+5121T>G) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.284+5121T>G c.254-75T>G (n.254-75T>G) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.270+5121T>G n.250+5121T>G c.125+5121T>G c.234+5121T>G n.258+5121T>G n.754+5121T>G n.295+5121T>G | |
| 15 | g.72370599A>G | CA393068714 | HEXA | n.266+5121T>C c.253+5121T>C (n.253+5121T>C) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.284+5121T>C c.254-75T>C (n.254-75T>C) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.270+5121T>C n.250+5121T>C c.125+5121T>C c.234+5121T>C n.258+5121T>C n.754+5121T>C n.295+5121T>C | |
| 15 | g.72370599A>T | CA393068715 | HEXA | n.266+5121T>A c.253+5121T>A (n.253+5121T>A) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.284+5121T>A c.254-75T>A (n.254-75T>A) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.270+5121T>A n.250+5121T>A c.125+5121T>A c.234+5121T>A n.258+5121T>A n.754+5121T>A n.295+5121T>A | |
| 15 | g.72370601G>A | CA393068721 | HEXA | n.266+5119C>T c.253+5119C>T (n.253+5119C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) n.284+5119C>T c.254-77C>T (n.254-77C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) n.270+5119C>T n.250+5119C>T c.125+5119C>T c.234+5119C>T n.258+5119C>T n.754+5119C>T n.295+5119C>T | |
| 15 | g.72370601G>C | CA393068719 | HEXA | n.266+5119C>G c.253+5119C>G (n.253+5119C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) n.284+5119C>G c.254-77C>G (n.254-77C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) n.270+5119C>G n.250+5119C>G c.125+5119C>G c.234+5119C>G n.258+5119C>G n.754+5119C>G n.295+5119C>G | |
| 15 | g.72370601G>T | CA393068718 | HEXA | n.266+5119C>A c.253+5119C>A (n.253+5119C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) n.284+5119C>A c.254-77C>A (n.254-77C>A) c.341C>A (p.Ala114Asp) n.270+5119C>A n.250+5119C>A c.125+5119C>A c.234+5119C>A n.258+5119C>A n.754+5119C>A n.295+5119C>A | |
| 15 | g.72370602C>A | CA393068723 | HEXA | n.266+5118G>T c.253+5118G>T (n.253+5118G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) n.284+5118G>T c.254-78G>T (n.254-78G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) n.270+5118G>T n.250+5118G>T c.125+5118G>T c.234+5118G>T n.258+5118G>T n.754+5118G>T n.295+5118G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370602C= | CA2186756515 | HEXA | n.266+5118G= c.253+5118G= (n.253+5118G=) c.346G= (p.Ala116=) n.284+5118G= c.254-78G= (n.254-78G=) c.340G= (p.Ala114=) n.270+5118G= n.250+5118G= c.125+5118G= c.234+5118G= n.258+5118G= n.754+5118G= n.295+5118G= | |
| 15 | g.72370602C>G | CA393068725 | HEXA | n.266+5118G>C c.253+5118G>C (n.253+5118G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) n.284+5118G>C c.254-78G>C (n.254-78G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) n.270+5118G>C n.250+5118G>C c.125+5118G>C c.234+5118G>C n.258+5118G>C n.754+5118G>C n.295+5118G>C | |
| 15 | g.72370602C>T | CA272627024 | HEXA | n.266+5118G>A c.253+5118G>A (n.253+5118G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) n.284+5118G>A c.254-78G>A (n.254-78G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) n.270+5118G>A n.250+5118G>A c.125+5118G>A c.234+5118G>A n.258+5118G>A n.754+5118G>A n.295+5118G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370603G>A | CA618769296 | HEXA | n.266+5117C>T c.253+5117C>T (n.253+5117C>T) c.345C>T (p.Pro115=) n.284+5117C>T c.254-79C>T (n.254-79C>T) c.339C>T (p.Pro113=) n.270+5117C>T n.250+5117C>T c.125+5117C>T c.234+5117C>T n.258+5117C>T n.754+5117C>T n.295+5117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370603G= | CA2186756517 | HEXA | n.266+5117C= c.253+5117C= (n.253+5117C=) c.345C= (p.Pro115=) n.284+5117C= c.254-79C= (n.254-79C=) c.339C= (p.Pro113=) n.270+5117C= n.250+5117C= c.125+5117C= c.234+5117C= n.258+5117C= n.754+5117C= n.295+5117C= | |
| 15 | g.72370603G>T | CA2629341947 | HEXA | n.266+5117C>A c.253+5117C>A (n.253+5117C>A) c.345C>A (p.Pro115=) n.284+5117C>A c.254-79C>A (n.254-79C>A) c.339C>A (p.Pro113=) n.270+5117C>A n.250+5117C>A c.125+5117C>A c.234+5117C>A n.258+5117C>A n.754+5117C>A n.295+5117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370605dup | CA2186756516 | HEXA | n.266+5117dup c.253+5117dup (n.253+5117dup) c.345dup (p.Ala116ArgfsTer6) n.284+5117dup c.254-79dup (n.254-79dup) c.339dup (p.Ala114ArgfsTer6) n.270+5117dup n.250+5117dup c.125+5117dup c.234+5117dup n.258+5117dup n.754+5117dup n.295+5117dup | dbSNP |
| 15 | g.72370604G>A | CA393068728 | HEXA | n.266+5116C>T c.253+5116C>T (n.253+5116C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) n.284+5116C>T c.254-80C>T (n.254-80C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.270+5116C>T n.250+5116C>T c.125+5116C>T c.234+5116C>T n.258+5116C>T n.754+5116C>T n.295+5116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370604G>C | CA393068730 | HEXA | n.266+5116C>G c.253+5116C>G (n.253+5116C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) n.284+5116C>G c.254-80C>G (n.254-80C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.270+5116C>G n.250+5116C>G c.125+5116C>G c.234+5116C>G n.258+5116C>G n.754+5116C>G n.295+5116C>G | |
| 15 | g.72370604G>T | CA393068731 | HEXA | n.266+5116C>A c.253+5116C>A (n.253+5116C>A) c.344C>A (p.Pro115His) n.284+5116C>A c.254-80C>A (n.254-80C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.270+5116C>A n.250+5116C>A c.125+5116C>A c.234+5116C>A n.258+5116C>A n.754+5116C>A n.295+5116C>A | gnomAD v4 |