UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370414T>C | CA618769284 | HEXA | n.266+5306A>G c.253+5306A>G (n.253+5306A>G) c.517+17A>G (n.517+17A>G) n.284+5306A>G c.*56+17A>G (n.*56+17A>G) c.*151+17A>G (n.*151+17A>G) n.270+5306A>G n.250+5306A>G c.125+5306A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.234+5306A>G n.258+5306A>G n.754+5306A>G n.295+5306A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370414T= | CA2186756436 | HEXA | n.266+5306A= c.253+5306A= (n.253+5306A=) c.517+17A= (n.517+17A=) n.284+5306A= c.*56+17A= (n.*56+17A=) c.*151+17A= (n.*151+17A=) n.270+5306A= n.250+5306A= c.125+5306A= c.*168A= (n.*168A=) c.234+5306A= n.258+5306A= n.754+5306A= n.295+5306A= | |
| 15 | g.72370419G>C | CA2186756438 | HEXA | n.266+5301C>G c.253+5301C>G (n.253+5301C>G) c.517+12C>G (n.517+12C>G) n.284+5301C>G c.*56+12C>G (n.*56+12C>G) c.*151+12C>G (n.*151+12C>G) n.270+5301C>G n.250+5301C>G c.125+5301C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.234+5301C>G n.258+5301C>G n.754+5301C>G n.295+5301C>G | dbSNP |
| 15 | g.72370419G= | CA2186756437 | HEXA | n.266+5301C= c.253+5301C= (n.253+5301C=) c.517+12C= (n.517+12C=) n.284+5301C= c.*56+12C= (n.*56+12C=) c.*151+12C= (n.*151+12C=) n.270+5301C= n.250+5301C= c.125+5301C= c.*163C= (n.*163C=) c.234+5301C= n.258+5301C= n.754+5301C= n.295+5301C= | |
| 15 | g.72370419G>T | CA2629341661 | HEXA | n.266+5301C>A c.253+5301C>A (n.253+5301C>A) c.517+12C>A (n.517+12C>A) n.284+5301C>A c.*56+12C>A (n.*56+12C>A) c.*151+12C>A (n.*151+12C>A) n.270+5301C>A n.250+5301C>A c.125+5301C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.234+5301C>A n.258+5301C>A n.754+5301C>A n.295+5301C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370420G>T | CA2629341662 | HEXA | n.266+5300C>A c.253+5300C>A (n.253+5300C>A) c.517+11C>A (n.517+11C>A) n.284+5300C>A c.*56+11C>A (n.*56+11C>A) c.*151+11C>A (n.*151+11C>A) n.270+5300C>A n.250+5300C>A c.125+5300C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.234+5300C>A n.258+5300C>A n.754+5300C>A n.295+5300C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370422G>C | CA2186756439 | HEXA | n.266+5298C>G c.253+5298C>G (n.253+5298C>G) c.517+9C>G (n.517+9C>G) n.284+5298C>G c.*56+9C>G (n.*56+9C>G) c.*151+9C>G (n.*151+9C>G) n.270+5298C>G n.250+5298C>G c.125+5298C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.234+5298C>G n.258+5298C>G n.754+5298C>G n.295+5298C>G | dbSNP |
| 15 | g.72370422G= | CA2186756440 | HEXA | n.266+5298C= c.253+5298C= (n.253+5298C=) c.517+9C= (n.517+9C=) n.284+5298C= c.*56+9C= (n.*56+9C=) c.*151+9C= (n.*151+9C=) n.270+5298C= n.250+5298C= c.125+5298C= c.*160C= (n.*160C=) c.234+5298C= n.258+5298C= n.754+5298C= n.295+5298C= | |
| 15 | g.72370423G>A | CA2629341663 | HEXA | n.266+5297C>T c.253+5297C>T (n.253+5297C>T) c.517+8C>T (n.517+8C>T) n.284+5297C>T c.*56+8C>T (n.*56+8C>T) c.*151+8C>T (n.*151+8C>T) n.270+5297C>T n.250+5297C>T c.125+5297C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.234+5297C>T n.258+5297C>T n.754+5297C>T n.295+5297C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370424C>A | CA2629341664 | HEXA | n.266+5296G>T c.253+5296G>T (n.253+5296G>T) c.517+7G>T (n.517+7G>T) n.284+5296G>T c.*56+7G>T (n.*56+7G>T) c.*151+7G>T (n.*151+7G>T) n.270+5296G>T n.250+5296G>T c.125+5296G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.234+5296G>T n.258+5296G>T n.754+5296G>T n.295+5296G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370424C= | CA2186756441 | HEXA | n.266+5296G= c.253+5296G= (n.253+5296G=) c.517+7G= (n.517+7G=) n.284+5296G= c.*56+7G= (n.*56+7G=) c.*151+7G= (n.*151+7G=) n.270+5296G= n.250+5296G= c.125+5296G= c.*158G= (n.*158G=) c.234+5296G= n.258+5296G= n.754+5296G= n.295+5296G= | |
| 15 | g.72370424C>T | CA715476374 | HEXA | n.266+5296G>A c.253+5296G>A (n.253+5296G>A) c.517+7G>A (n.517+7G>A) n.284+5296G>A c.*56+7G>A (n.*56+7G>A) c.*151+7G>A (n.*151+7G>A) n.270+5296G>A n.250+5296G>A c.125+5296G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.234+5296G>A n.258+5296G>A n.754+5296G>A n.295+5296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370425T>C | CA2629341665 | HEXA | n.266+5295A>G c.253+5295A>G (n.253+5295A>G) c.517+6A>G (n.517+6A>G) n.284+5295A>G c.*56+6A>G (n.*56+6A>G) c.*151+6A>G (n.*151+6A>G) n.270+5295A>G n.250+5295A>G c.125+5295A>G c.*157A>G (n.*157A>G) c.234+5295A>G n.258+5295A>G n.754+5295A>G n.295+5295A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370426C>A | CA2629341666 | HEXA | n.266+5294G>T c.253+5294G>T (n.253+5294G>T) c.517+5G>T (n.517+5G>T) n.284+5294G>T c.*56+5G>T (n.*56+5G>T) c.*151+5G>T (n.*151+5G>T) n.270+5294G>T n.250+5294G>T c.125+5294G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.234+5294G>T n.258+5294G>T n.754+5294G>T n.295+5294G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370426C>T | CA2629341668 | HEXA | n.266+5294G>A c.253+5294G>A (n.253+5294G>A) c.517+5G>A (n.517+5G>A) n.284+5294G>A c.*56+5G>A (n.*56+5G>A) c.*151+5G>A (n.*151+5G>A) n.270+5294G>A n.250+5294G>A c.125+5294G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.234+5294G>A n.258+5294G>A n.754+5294G>A n.295+5294G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370427A>T | CA2629341669 | HEXA | n.266+5293T>A c.253+5293T>A (n.253+5293T>A) c.517+4T>A (n.517+4T>A) n.284+5293T>A c.*56+4T>A (n.*56+4T>A) c.*151+4T>A (n.*151+4T>A) n.270+5293T>A n.250+5293T>A c.125+5293T>A c.*155T>A (n.*155T>A) c.234+5293T>A n.258+5293T>A n.754+5293T>A n.295+5293T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370428C= | CA2186756442 | HEXA | n.266+5292G= c.253+5292G= (n.253+5292G=) c.517+3G= (n.517+3G=) n.284+5292G= c.*56+3G= (n.*56+3G=) c.*151+3G= (n.*151+3G=) n.270+5292G= n.250+5292G= c.125+5292G= c.*154G= (n.*154G=) c.234+5292G= n.258+5292G= n.754+5292G= n.295+5292G= | |
| 15 | g.72370428C>T | CA971336525 | HEXA | n.266+5292G>A c.253+5292G>A (n.253+5292G>A) c.517+3G>A (n.517+3G>A) n.284+5292G>A c.*56+3G>A (n.*56+3G>A) c.*151+3G>A (n.*151+3G>A) n.270+5292G>A n.250+5292G>A c.125+5292G>A c.*154G>A (n.*154G>A) c.234+5292G>A n.258+5292G>A n.754+5292G>A n.295+5292G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370429A= | CA2186756443 | HEXA | n.266+5291T= c.253+5291T= (n.253+5291T=) c.517+2T= (n.517+2T=) n.284+5291T= c.*56+2T= (n.*56+2T=) c.*151+2T= (n.*151+2T=) n.270+5291T= n.250+5291T= c.125+5291T= c.*153T= (n.*153T=) c.234+5291T= n.258+5291T= n.754+5291T= n.295+5291T= | |
| 15 | g.72370429A>C | CA2186756444 | HEXA | n.266+5291T>G c.253+5291T>G (n.253+5291T>G) c.517+2T>G (n.517+2T>G) n.284+5291T>G c.*56+2T>G (n.*56+2T>G) c.*151+2T>G (n.*151+2T>G) n.270+5291T>G n.250+5291T>G c.125+5291T>G c.*153T>G (n.*153T>G) c.234+5291T>G n.258+5291T>G n.754+5291T>G n.295+5291T>G | dbSNP |
| 15 | g.72370429dup | CA715476375 | HEXA | n.266+5291dup c.253+5291dup (n.253+5291dup) c.517+2dup (n.517+2dup) n.284+5291dup c.*56+2dup (n.*56+2dup) c.*151+2dup (n.*151+2dup) n.270+5291dup n.250+5291dup c.125+5291dup c.*153dup (n.*153dup) c.234+5291dup n.258+5291dup n.754+5291dup n.295+5291dup | dbSNP |
| 15 | g.72370430C= | CA2186756445 | HEXA | n.266+5290G= c.253+5290G= (n.253+5290G=) c.517+1G= (n.517+1G=) n.284+5290G= c.*56+1G= (n.*56+1G=) c.*151+1G= (n.*151+1G=) n.270+5290G= n.250+5290G= c.125+5290G= c.*152G= (n.*152G=) c.234+5290G= n.258+5290G= n.754+5290G= n.295+5290G= | |
| 15 | g.72370430C>T | CA272626894 | HEXA | n.266+5290G>A c.253+5290G>A (n.253+5290G>A) c.517+1G>A (n.517+1G>A) n.284+5290G>A c.*56+1G>A (n.*56+1G>A) c.*151+1G>A (n.*151+1G>A) n.270+5290G>A n.250+5290G>A c.125+5290G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.234+5290G>A n.258+5290G>A n.754+5290G>A n.295+5290G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370431C>A | CA2629341672 | HEXA | n.266+5289G>T c.253+5289G>T (n.253+5289G>T) c.517G>T (n.517G>T) n.284+5289G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) n.270+5289G>T n.250+5289G>T c.125+5289G>T c.234+5289G>T n.258+5289G>T n.754+5289G>T n.295+5289G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370431C>T | CA2629341673 | HEXA | n.266+5289G>A c.253+5289G>A (n.253+5289G>A) c.517G>A (n.517G>A) n.284+5289G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) n.270+5289G>A n.250+5289G>A c.125+5289G>A c.234+5289G>A n.258+5289G>A n.754+5289G>A n.295+5289G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370432T>C | CA2629341674 | HEXA | n.266+5288A>G c.253+5288A>G (n.253+5288A>G) c.516A>G (n.516A>G) n.284+5288A>G c.*55A>G (n.*55A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) n.270+5288A>G n.250+5288A>G c.125+5288A>G c.234+5288A>G n.258+5288A>G n.754+5288A>G n.295+5288A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370433G>A | CA2629341675 | HEXA | n.266+5287C>T c.253+5287C>T (n.253+5287C>T) c.515C>T (n.515C>T) n.284+5287C>T c.*54C>T (n.*54C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) n.270+5287C>T n.250+5287C>T c.125+5287C>T c.234+5287C>T n.258+5287C>T n.754+5287C>T n.295+5287C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370436A>G | CA2629341679 | HEXA | n.266+5284T>C c.253+5284T>C (n.253+5284T>C) c.512T>C (n.512T>C) n.284+5284T>C c.*51T>C (n.*51T>C) c.*146T>C (n.*146T>C) n.270+5284T>C n.250+5284T>C c.125+5284T>C c.234+5284T>C n.258+5284T>C n.754+5284T>C n.295+5284T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370437_72370441dup | CA2629341677 | HEXA | n.266+5280_266+5284dup c.253+5280_253+5284dup (n.253+5280_253+5284dup) c.508_512dup (n.508_512dup) n.284+5280_284+5284dup c.*47_*51dup (n.*47_*51dup) c.*142_*146dup (n.*142_*146dup) n.270+5280_270+5284dup n.250+5280_250+5284dup c.125+5280_125+5284dup c.234+5280_234+5284dup n.258+5280_258+5284dup n.754+5280_754+5284dup n.295+5280_295+5284dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370437T>C | CA2629341680 | HEXA | n.266+5283A>G c.253+5283A>G (n.253+5283A>G) c.511A>G (n.511A>G) n.284+5283A>G c.*50A>G (n.*50A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.270+5283A>G n.250+5283A>G c.125+5283A>G c.234+5283A>G n.258+5283A>G n.754+5283A>G n.295+5283A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370438C>A | CA2629341681 | HEXA | n.266+5282G>T c.253+5282G>T (n.253+5282G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.284+5282G>T c.*49G>T (n.*49G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) n.270+5282G>T n.250+5282G>T c.125+5282G>T c.234+5282G>T n.258+5282G>T n.754+5282G>T n.295+5282G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370439T>C | CA2629341682 | HEXA | n.266+5281A>G c.253+5281A>G (n.253+5281A>G) c.509A>G (n.509A>G) n.284+5281A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) n.270+5281A>G n.250+5281A>G c.125+5281A>G c.234+5281A>G n.258+5281A>G n.754+5281A>G n.295+5281A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370440C>T | CA2629341684 | HEXA | n.266+5280G>A c.253+5280G>A (n.253+5280G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.284+5280G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.270+5280G>A n.250+5280G>A c.125+5280G>A c.234+5280G>A n.258+5280G>A n.754+5280G>A n.295+5280G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370441A>G | CA2629341685 | HEXA | n.266+5279T>C c.253+5279T>C (n.253+5279T>C) c.507T>C (n.507T>C) n.284+5279T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) n.270+5279T>C n.250+5279T>C c.125+5279T>C c.234+5279T>C n.258+5279T>C n.754+5279T>C n.295+5279T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370442G>A | CA2629341687 | HEXA | n.266+5278C>T c.253+5278C>T (n.253+5278C>T) c.506C>T (n.506C>T) n.284+5278C>T c.*45C>T (n.*45C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.270+5278C>T n.250+5278C>T c.125+5278C>T c.234+5278C>T n.258+5278C>T n.754+5278C>T n.295+5278C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370443C>A | CA2629341689 | HEXA | n.266+5277G>T c.253+5277G>T (n.253+5277G>T) c.505G>T (n.505G>T) n.284+5277G>T c.*44G>T (n.*44G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) n.270+5277G>T n.250+5277G>T c.125+5277G>T c.234+5277G>T n.258+5277G>T n.754+5277G>T n.295+5277G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370443C= | CA2186756446 | HEXA | n.266+5277G= c.253+5277G= (n.253+5277G=) c.505G= (n.505G=) n.284+5277G= c.*44G= (n.*44G=) c.*139G= (n.*139G=) n.270+5277G= n.250+5277G= c.125+5277G= c.234+5277G= n.258+5277G= n.754+5277G= n.295+5277G= | |
| 15 | g.72370443C>T | CA715476377 | HEXA | n.266+5277G>A c.253+5277G>A (n.253+5277G>A) c.505G>A (n.505G>A) n.284+5277G>A c.*44G>A (n.*44G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) n.270+5277G>A n.250+5277G>A c.125+5277G>A c.234+5277G>A n.258+5277G>A n.754+5277G>A n.295+5277G>A | dbSNP |
| 15 | g.72370444A= | CA2186756447 | HEXA | n.266+5276T= c.253+5276T= (n.253+5276T=) c.504T= (n.504T=) n.284+5276T= c.*43T= (n.*43T=) c.*138T= (n.*138T=) n.270+5276T= n.250+5276T= c.125+5276T= c.234+5276T= n.258+5276T= n.754+5276T= n.295+5276T= | |
| 15 | g.72370444A>C | CA2186756448 | HEXA | n.266+5276T>G c.253+5276T>G (n.253+5276T>G) c.504T>G (n.504T>G) n.284+5276T>G c.*43T>G (n.*43T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.270+5276T>G n.250+5276T>G c.125+5276T>G c.234+5276T>G n.258+5276T>G n.754+5276T>G n.295+5276T>G | dbSNP |
| 15 | g.72370445C>A | CA2629341691 | HEXA | n.266+5275G>T c.253+5275G>T (n.253+5275G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.284+5275G>T c.*42G>T (n.*42G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.270+5275G>T n.250+5275G>T c.125+5275G>T c.234+5275G>T n.258+5275G>T n.754+5275G>T n.295+5275G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370445C= | CA2186756449 | HEXA | n.266+5275G= c.253+5275G= (n.253+5275G=) c.503G= (n.503G=) n.284+5275G= c.*42G= (n.*42G=) c.*137G= (n.*137G=) n.270+5275G= n.250+5275G= c.125+5275G= c.234+5275G= n.258+5275G= n.754+5275G= n.295+5275G= | |
| 15 | g.72370445C>T | CA2186756450 | HEXA | n.266+5275G>A c.253+5275G>A (n.253+5275G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.284+5275G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.270+5275G>A n.250+5275G>A c.125+5275G>A c.234+5275G>A n.258+5275G>A n.754+5275G>A n.295+5275G>A | dbSNP |
| 15 | g.72370446T>A | CA971336527 | HEXA | n.266+5274A>T c.253+5274A>T (n.253+5274A>T) c.502A>T (n.502A>T) n.284+5274A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.270+5274A>T n.250+5274A>T c.125+5274A>T c.234+5274A>T n.258+5274A>T n.754+5274A>T n.295+5274A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370446T>C | CA2629341692 | HEXA | n.266+5274A>G c.253+5274A>G (n.253+5274A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.284+5274A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.270+5274A>G n.250+5274A>G c.125+5274A>G c.234+5274A>G n.258+5274A>G n.754+5274A>G n.295+5274A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370446T= | CA2186756451 | HEXA | n.266+5274A= c.253+5274A= (n.253+5274A=) c.502A= (n.502A=) n.284+5274A= c.*41A= (n.*41A=) c.*136A= (n.*136A=) n.270+5274A= n.250+5274A= c.125+5274A= c.234+5274A= n.258+5274A= n.754+5274A= n.295+5274A= | |
| 15 | g.72370447C>A | CA2629341694 | HEXA | n.266+5273G>T c.253+5273G>T (n.253+5273G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.284+5273G>T c.*40G>T (n.*40G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.270+5273G>T n.250+5273G>T c.125+5273G>T c.234+5273G>T n.258+5273G>T n.754+5273G>T n.295+5273G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370447C= | CA2186756452 | HEXA | n.266+5273G= c.253+5273G= (n.253+5273G=) c.501G= (n.501G=) n.284+5273G= c.*40G= (n.*40G=) c.*135G= (n.*135G=) n.270+5273G= n.250+5273G= c.125+5273G= c.234+5273G= n.258+5273G= n.754+5273G= n.295+5273G= | |
| 15 | g.72370447C>G | CA2629341695 | HEXA | n.266+5273G>C c.253+5273G>C (n.253+5273G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.284+5273G>C c.*40G>C (n.*40G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.270+5273G>C n.250+5273G>C c.125+5273G>C c.234+5273G>C n.258+5273G>C n.754+5273G>C n.295+5273G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370447C>T | CA272626907 | HEXA | n.266+5273G>A c.253+5273G>A (n.253+5273G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.284+5273G>A c.*40G>A (n.*40G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.270+5273G>A n.250+5273G>A c.125+5273G>A c.234+5273G>A n.258+5273G>A n.754+5273G>A n.295+5273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370448G>A | CA272626916 | HEXA | n.266+5272C>T c.253+5272C>T (n.253+5272C>T) c.500C>T (n.500C>T) n.284+5272C>T c.*39C>T (n.*39C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.270+5272C>T n.250+5272C>T c.125+5272C>T c.234+5272C>T n.258+5272C>T n.754+5272C>T n.295+5272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370448G= | CA2186756453 | HEXA | n.266+5272C= c.253+5272C= (n.253+5272C=) c.500C= (n.500C=) n.284+5272C= c.*39C= (n.*39C=) c.*134C= (n.*134C=) n.270+5272C= n.250+5272C= c.125+5272C= c.234+5272C= n.258+5272C= n.754+5272C= n.295+5272C= | |
| 15 | g.72370450G>A | CA272626937 | HEXA | n.266+5270C>T c.253+5270C>T (n.253+5270C>T) c.498C>T (n.498C>T) n.284+5270C>T c.*37C>T (n.*37C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) n.270+5270C>T n.250+5270C>T c.125+5270C>T c.234+5270C>T n.258+5270C>T n.754+5270C>T n.295+5270C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370450G= | CA2186756454 | HEXA | n.266+5270C= c.253+5270C= (n.253+5270C=) c.498C= (n.498C=) n.284+5270C= c.*37C= (n.*37C=) c.*132C= (n.*132C=) n.270+5270C= n.250+5270C= c.125+5270C= c.234+5270C= n.258+5270C= n.754+5270C= n.295+5270C= | |
| 15 | g.72370450G>T | CA618769286 | HEXA | n.266+5270C>A c.253+5270C>A (n.253+5270C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.284+5270C>A c.*37C>A (n.*37C>A) c.*132C>A (n.*132C>A) n.270+5270C>A n.250+5270C>A c.125+5270C>A c.234+5270C>A n.258+5270C>A n.754+5270C>A n.295+5270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370451G>A | CA2537881619 | HEXA | n.266+5269C>T c.253+5269C>T (n.253+5269C>T) c.497C>T (n.497C>T) n.284+5269C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.270+5269C>T n.250+5269C>T c.125+5269C>T c.234+5269C>T n.258+5269C>T n.754+5269C>T n.295+5269C>T | |
| 15 | g.72370452A>G | CA2629341701 | HEXA | n.266+5268T>C c.253+5268T>C (n.253+5268T>C) c.496T>C (n.496T>C) n.284+5268T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.270+5268T>C n.250+5268T>C c.125+5268T>C c.234+5268T>C n.258+5268T>C n.754+5268T>C n.295+5268T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370454G>A | CA2629341702 | HEXA | n.266+5266C>T c.253+5266C>T (n.253+5266C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.284+5266C>T c.*33C>T (n.*33C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.270+5266C>T n.250+5266C>T c.125+5266C>T c.234+5266C>T n.258+5266C>T n.754+5266C>T n.295+5266C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370454G>T | CA2629341703 | HEXA | n.266+5266C>A c.253+5266C>A (n.253+5266C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.284+5266C>A c.*33C>A (n.*33C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.270+5266C>A n.250+5266C>A c.125+5266C>A c.234+5266C>A n.258+5266C>A n.754+5266C>A n.295+5266C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370455C>A | CA2629341705 | HEXA | n.266+5265G>T c.253+5265G>T (n.253+5265G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.284+5265G>T c.*32G>T (n.*32G>T) c.*127G>T (n.*127G>T) n.270+5265G>T n.250+5265G>T c.125+5265G>T c.234+5265G>T n.258+5265G>T n.754+5265G>T n.295+5265G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370455C>T | CA2629341707 | HEXA | n.266+5265G>A c.253+5265G>A (n.253+5265G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.284+5265G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.*127G>A (n.*127G>A) n.270+5265G>A n.250+5265G>A c.125+5265G>A c.234+5265G>A n.258+5265G>A n.754+5265G>A n.295+5265G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370455_72370460delinsCCGAGA | CA2186756455 | HEXA | n.266+5260_266+5265delinsTCTCGG c.253+5260_253+5265delinsTCTCGG (n.253+5260_253+5265delinsTCTCGG) c.488_493delinsTCTCGG (n.488_493delinsTCTCGG) n.284+5260_284+5265delinsTCTCGG c.*27_*32delinsTCTCGG (n.*27_*32delinsTCTCGG) c.*122_*127delinsTCTCGG (n.*122_*127delinsTCTCGG) n.270+5260_270+5265delinsTCTCGG n.250+5260_250+5265delinsTCTCGG c.125+5260_125+5265delinsTCTCGG c.234+5260_234+5265delinsTCTCGG n.258+5260_258+5265delinsTCTCGG n.754+5260_754+5265delinsTCTCGG n.295+5260_295+5265delinsTCTCGG | |
| 15 | g.72370456C>A | CA2629341710 | HEXA | n.266+5264G>T c.253+5264G>T (n.253+5264G>T) c.492G>T (n.492G>T) n.284+5264G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.270+5264G>T n.250+5264G>T c.125+5264G>T c.234+5264G>T n.258+5264G>T n.754+5264G>T n.295+5264G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370456C= | CA2186756456 | HEXA | n.266+5264G= c.253+5264G= (n.253+5264G=) c.492G= (n.492G=) n.284+5264G= c.*31G= (n.*31G=) c.*126G= (n.*126G=) n.270+5264G= n.250+5264G= c.125+5264G= c.234+5264G= n.258+5264G= n.754+5264G= n.295+5264G= | |
| 15 | g.72370456C>T | CA272626946 | HEXA | n.266+5264G>A c.253+5264G>A (n.253+5264G>A) c.492G>A (n.492G>A) n.284+5264G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.270+5264G>A n.250+5264G>A c.125+5264G>A c.234+5264G>A n.258+5264G>A n.754+5264G>A n.295+5264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370457_72370461del | CA715476383 | HEXA | n.266+5260_266+5264del c.253+5260_253+5264del (n.253+5260_253+5264del) c.488_492del (n.488_492del) n.284+5260_284+5264del c.*27_*31del (n.*27_*31del) c.*122_*126del (n.*122_*126del) n.270+5260_270+5264del n.250+5260_250+5264del c.125+5260_125+5264del c.234+5260_234+5264del n.258+5260_258+5264del n.754+5260_754+5264del n.295+5260_295+5264del | dbSNP |
| 15 | g.72370457G>A | CA272626948 | HEXA | n.266+5263C>T c.253+5263C>T (n.253+5263C>T) c.491C>T (n.491C>T) n.284+5263C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.270+5263C>T n.250+5263C>T c.125+5263C>T c.234+5263C>T n.258+5263C>T n.754+5263C>T n.295+5263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370457G= | CA2186756457 | HEXA | n.266+5263C= c.253+5263C= (n.253+5263C=) c.491C= (n.491C=) n.284+5263C= c.*30C= (n.*30C=) c.*125C= (n.*125C=) n.270+5263C= n.250+5263C= c.125+5263C= c.234+5263C= n.258+5263C= n.754+5263C= n.295+5263C= | |
| 15 | g.72370457G>T | CA2629341713 | HEXA | n.266+5263C>A c.253+5263C>A (n.253+5263C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.284+5263C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.270+5263C>A n.250+5263C>A c.125+5263C>A c.234+5263C>A n.258+5263C>A n.754+5263C>A n.295+5263C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370459G>A | CA715476388 | HEXA | n.266+5261C>T c.253+5261C>T (n.253+5261C>T) c.489C>T (n.489C>T) n.284+5261C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) n.270+5261C>T n.250+5261C>T c.125+5261C>T c.234+5261C>T n.258+5261C>T n.754+5261C>T n.295+5261C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370459G= | CA2186756458 | HEXA | n.266+5261C= c.253+5261C= (n.253+5261C=) c.489C= (n.489C=) n.284+5261C= c.*28C= (n.*28C=) c.*123C= (n.*123C=) n.270+5261C= n.250+5261C= c.125+5261C= c.234+5261C= n.258+5261C= n.754+5261C= n.295+5261C= | |
| 15 | g.72370459G>T | CA2629341715 | HEXA | n.266+5261C>A c.253+5261C>A (n.253+5261C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.284+5261C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) n.270+5261C>A n.250+5261C>A c.125+5261C>A c.234+5261C>A n.258+5261C>A n.754+5261C>A n.295+5261C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370461C>A | CA2629341717 | HEXA | n.266+5259G>T c.253+5259G>T (n.253+5259G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.284+5259G>T c.*26G>T (n.*26G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) n.270+5259G>T n.250+5259G>T c.125+5259G>T c.234+5259G>T n.258+5259G>T n.754+5259G>T n.295+5259G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370461C= | CA2186756459 | HEXA | n.266+5259G= c.253+5259G= (n.253+5259G=) c.487G= (n.487G=) n.284+5259G= c.*26G= (n.*26G=) c.*121G= (n.*121G=) n.270+5259G= n.250+5259G= c.125+5259G= c.234+5259G= n.258+5259G= n.754+5259G= n.295+5259G= | |
| 15 | g.72370461C>T | CA272626966 | HEXA | n.266+5259G>A c.253+5259G>A (n.253+5259G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.284+5259G>A c.*26G>A (n.*26G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) n.270+5259G>A n.250+5259G>A c.125+5259G>A c.234+5259G>A n.258+5259G>A n.754+5259G>A n.295+5259G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370461_72370463delinsCAA | CA2186756460 | HEXA | n.266+5257_266+5259delinsTTG c.253+5257_253+5259delinsTTG (n.253+5257_253+5259delinsTTG) c.485_487delinsTTG (n.485_487delinsTTG) n.284+5257_284+5259delinsTTG c.*24_*26delinsTTG (n.*24_*26delinsTTG) c.*119_*121delinsTTG (n.*119_*121delinsTTG) n.270+5257_270+5259delinsTTG n.250+5257_250+5259delinsTTG c.125+5257_125+5259delinsTTG c.234+5257_234+5259delinsTTG n.258+5257_258+5259delinsTTG n.754+5257_754+5259delinsTTG n.295+5257_295+5259delinsTTG | |
| 15 | g.72370462_72370463del | CA272626968 | HEXA | n.266+5257_266+5258del c.253+5257_253+5258del (n.253+5257_253+5258del) c.485_486del (n.485_486del) n.284+5257_284+5258del c.*24_*25del (n.*24_*25del) c.*119_*120del (n.*119_*120del) n.270+5257_270+5258del n.250+5257_250+5258del c.125+5257_125+5258del c.234+5257_234+5258del n.258+5257_258+5258del n.754+5257_754+5258del n.295+5257_295+5258del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370463A= | CA2186756461 | HEXA | n.266+5257T= c.253+5257T= (n.253+5257T=) c.485T= (n.485T=) n.284+5257T= c.*24T= (n.*24T=) c.*119T= (n.*119T=) n.270+5257T= n.250+5257T= c.125+5257T= c.234+5257T= n.258+5257T= n.754+5257T= n.295+5257T= | |
| 15 | g.72370463A>G | CA618769287 | HEXA | n.266+5257T>C c.253+5257T>C (n.253+5257T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.284+5257T>C c.*24T>C (n.*24T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.270+5257T>C n.250+5257T>C c.125+5257T>C c.234+5257T>C n.258+5257T>C n.754+5257T>C n.295+5257T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370464G>T | CA2629341722 | HEXA | n.266+5256C>A c.253+5256C>A (n.253+5256C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.284+5256C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.*118C>A (n.*118C>A) n.270+5256C>A n.250+5256C>A c.125+5256C>A c.234+5256C>A n.258+5256C>A n.754+5256C>A n.295+5256C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370465A>G | CA2629341723 | HEXA | n.266+5255T>C c.253+5255T>C (n.253+5255T>C) c.483T>C (n.483T>C) n.284+5255T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.270+5255T>C n.250+5255T>C c.125+5255T>C c.234+5255T>C n.258+5255T>C n.754+5255T>C n.295+5255T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370466G>A | CA618769289 | HEXA | n.266+5254C>T c.253+5254C>T (n.253+5254C>T) c.482C>T (n.482C>T) n.284+5254C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) n.270+5254C>T n.250+5254C>T c.125+5254C>T c.234+5254C>T n.258+5254C>T n.754+5254C>T n.295+5254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370466G>C | CA2629341727 | HEXA | n.266+5254C>G c.253+5254C>G (n.253+5254C>G) c.482C>G (n.482C>G) n.284+5254C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) n.270+5254C>G n.250+5254C>G c.125+5254C>G c.234+5254C>G n.258+5254C>G n.754+5254C>G n.295+5254C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370466G= | CA2186756462 | HEXA | n.266+5254C= c.253+5254C= (n.253+5254C=) c.482C= (n.482C=) n.284+5254C= c.*21C= (n.*21C=) c.*116C= (n.*116C=) n.270+5254C= n.250+5254C= c.125+5254C= c.234+5254C= n.258+5254C= n.754+5254C= n.295+5254C= | |
| 15 | g.72370466G>T | CA2629341728 | HEXA | n.266+5254C>A c.253+5254C>A (n.253+5254C>A) c.482C>A (n.482C>A) n.284+5254C>A c.*21C>A (n.*21C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) n.270+5254C>A n.250+5254C>A c.125+5254C>A c.234+5254C>A n.258+5254C>A n.754+5254C>A n.295+5254C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370467G>A | CA2804697578 | HEXA | n.266+5253C>T c.253+5253C>T (n.253+5253C>T) c.481C>T (n.481C>T) n.284+5253C>T c.*20C>T (n.*20C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.270+5253C>T n.250+5253C>T c.125+5253C>T c.234+5253C>T n.258+5253C>T n.754+5253C>T n.295+5253C>T | |
| 15 | g.72370467G>T | CA2629341729 | HEXA | n.266+5253C>A c.253+5253C>A (n.253+5253C>A) c.481C>A (n.481C>A) n.284+5253C>A c.*20C>A (n.*20C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.270+5253C>A n.250+5253C>A c.125+5253C>A c.234+5253C>A n.258+5253C>A n.754+5253C>A n.295+5253C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370468A= | CA2186756463 | HEXA | n.266+5252T= c.253+5252T= (n.253+5252T=) c.480T= (n.480T=) n.284+5252T= c.*19T= (n.*19T=) c.*114T= (n.*114T=) n.270+5252T= n.250+5252T= c.125+5252T= c.234+5252T= n.258+5252T= n.754+5252T= n.295+5252T= | |
| 15 | g.72370468A>C | CA272626969 | HEXA | n.266+5252T>G c.253+5252T>G (n.253+5252T>G) c.480T>G (n.480T>G) n.284+5252T>G c.*19T>G (n.*19T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) n.270+5252T>G n.250+5252T>G c.125+5252T>G c.234+5252T>G n.258+5252T>G n.754+5252T>G n.295+5252T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370470C= | CA2186756464 | HEXA | n.266+5250G= c.253+5250G= (n.253+5250G=) c.478G= (n.478G=) n.284+5250G= c.*17G= (n.*17G=) c.*112G= (n.*112G=) n.270+5250G= n.250+5250G= c.125+5250G= c.234+5250G= n.258+5250G= n.754+5250G= n.295+5250G= | |
| 15 | g.72370470C>G | CA2186756465 | HEXA | n.266+5250G>C c.253+5250G>C (n.253+5250G>C) c.478G>C (n.478G>C) n.284+5250G>C c.*17G>C (n.*17G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) n.270+5250G>C n.250+5250G>C c.125+5250G>C c.234+5250G>C n.258+5250G>C n.754+5250G>C n.295+5250G>C | dbSNP |
| 15 | g.72370470C>T | CA618769290 | HEXA | n.266+5250G>A c.253+5250G>A (n.253+5250G>A) c.478G>A (n.478G>A) n.284+5250G>A c.*17G>A (n.*17G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) n.270+5250G>A n.250+5250G>A c.125+5250G>A c.234+5250G>A n.258+5250G>A n.754+5250G>A n.295+5250G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370471G>A | CA272626974 | HEXA | n.266+5249C>T c.253+5249C>T (n.253+5249C>T) c.477C>T (n.477C>T) n.284+5249C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.270+5249C>T n.250+5249C>T c.125+5249C>T c.234+5249C>T n.258+5249C>T n.754+5249C>T n.295+5249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370471G>T | CA2629341734 | HEXA | n.266+5249C>A c.253+5249C>A (n.253+5249C>A) c.477C>A (n.477C>A) n.284+5249C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.270+5249C>A n.250+5249C>A c.125+5249C>A c.234+5249C>A n.258+5249C>A n.754+5249C>A n.295+5249C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370472C>A | CA2629341735 | HEXA | n.266+5248G>T c.253+5248G>T (n.253+5248G>T) c.476G>T (n.476G>T) n.284+5248G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.270+5248G>T n.250+5248G>T c.125+5248G>T c.234+5248G>T n.258+5248G>T n.754+5248G>T n.295+5248G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370472C>G | CA2629341736 | HEXA | n.266+5248G>C c.253+5248G>C (n.253+5248G>C) c.476G>C (n.476G>C) n.284+5248G>C c.*15G>C (n.*15G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.270+5248G>C n.250+5248G>C c.125+5248G>C c.234+5248G>C n.258+5248G>C n.754+5248G>C n.295+5248G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370472C>T | CA971336535 | HEXA | n.266+5248G>A c.253+5248G>A (n.253+5248G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.284+5248G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.270+5248G>A n.250+5248G>A c.125+5248G>A c.234+5248G>A n.258+5248G>A n.754+5248G>A n.295+5248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72370475G>T | CA2629341739 | HEXA | n.266+5245C>A c.253+5245C>A (n.253+5245C>A) c.473C>A (n.473C>A) n.284+5245C>A c.*12C>A (n.*12C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.270+5245C>A n.250+5245C>A c.125+5245C>A c.234+5245C>A n.258+5245C>A n.754+5245C>A n.295+5245C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370476A= | CA2186756469 | HEXA | n.266+5244T= c.253+5244T= (n.253+5244T=) c.472T= (n.472T=) n.284+5244T= c.*11T= (n.*11T=) c.*106T= (n.*106T=) n.270+5244T= n.250+5244T= c.125+5244T= c.234+5244T= n.258+5244T= n.754+5244T= n.295+5244T= | |
| 15 | g.72370476A>C | CA715476420 | HEXA | n.266+5244T>G c.253+5244T>G (n.253+5244T>G) c.472T>G (n.472T>G) n.284+5244T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.270+5244T>G n.250+5244T>G c.125+5244T>G c.234+5244T>G n.258+5244T>G n.754+5244T>G n.295+5244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370477A>G | CA2629341744 | HEXA | n.266+5243T>C c.253+5243T>C (n.253+5243T>C) c.471T>C (n.471T>C) n.284+5243T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.270+5243T>C n.250+5243T>C c.125+5243T>C c.234+5243T>C n.258+5243T>C n.754+5243T>C n.295+5243T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370478G>A | CA715476423 | HEXA | n.266+5242C>T c.253+5242C>T (n.253+5242C>T) c.470C>T (n.470C>T) n.284+5242C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.270+5242C>T n.250+5242C>T c.125+5242C>T c.234+5242C>T n.258+5242C>T n.754+5242C>T n.295+5242C>T | dbSNP |
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| 15 | g.72370478G>T | CA272626979 | HEXA | n.266+5242C>A c.253+5242C>A (n.253+5242C>A) c.470C>A (n.470C>A) n.284+5242C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.270+5242C>A n.250+5242C>A c.125+5242C>A c.234+5242C>A n.258+5242C>A n.754+5242C>A n.295+5242C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370479C= | CA2186756471 | HEXA | n.266+5241G= c.253+5241G= (n.253+5241G=) c.469G= (n.469G=) n.284+5241G= c.*8G= (n.*8G=) c.*103G= (n.*103G=) n.270+5241G= n.250+5241G= c.125+5241G= c.234+5241G= n.258+5241G= n.754+5241G= n.295+5241G= | |
| 15 | g.72370479C>T | CA914025740 | HEXA | n.266+5241G>A c.253+5241G>A (n.253+5241G>A) c.469G>A (n.469G>A) n.284+5241G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.270+5241G>A n.250+5241G>A c.125+5241G>A c.234+5241G>A n.258+5241G>A n.754+5241G>A n.295+5241G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370480C>A | CA2629341746 | HEXA | n.266+5240G>T c.253+5240G>T (n.253+5240G>T) c.468G>T (n.468G>T) n.284+5240G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.270+5240G>T n.250+5240G>T c.125+5240G>T c.234+5240G>T n.258+5240G>T n.754+5240G>T n.295+5240G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370481A>G | CA2629341747 | HEXA | n.266+5239T>C c.253+5239T>C (n.253+5239T>C) c.467T>C (n.467T>C) n.284+5239T>C c.*6T>C (n.*6T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.270+5239T>C n.250+5239T>C c.125+5239T>C c.234+5239T>C n.258+5239T>C n.754+5239T>C n.295+5239T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370482G>T | CA2629341749 | HEXA | n.266+5238C>A c.253+5238C>A (n.253+5238C>A) c.466C>A (n.466C>A) n.284+5238C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.270+5238C>A n.250+5238C>A c.125+5238C>A c.234+5238C>A n.258+5238C>A n.754+5238C>A n.295+5238C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370483G>C | CA715476431 | HEXA | n.266+5237C>G c.253+5237C>G (n.253+5237C>G) c.465C>G (n.465C>G) n.284+5237C>G c.*4C>G (n.*4C>G) c.*99C>G (n.*99C>G) n.270+5237C>G n.250+5237C>G c.125+5237C>G c.234+5237C>G n.258+5237C>G n.754+5237C>G n.295+5237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370483G= | CA2186756472 | HEXA | n.266+5237C= c.253+5237C= (n.253+5237C=) c.465C= (n.465C=) n.284+5237C= c.*4C= (n.*4C=) c.*99C= (n.*99C=) n.270+5237C= n.250+5237C= c.125+5237C= c.234+5237C= n.258+5237C= n.754+5237C= n.295+5237C= | |
| 15 | g.72370483G>T | CA2629341750 | HEXA | n.266+5237C>A c.253+5237C>A (n.253+5237C>A) c.465C>A (n.465C>A) n.284+5237C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.*99C>A (n.*99C>A) n.270+5237C>A n.250+5237C>A c.125+5237C>A c.234+5237C>A n.258+5237C>A n.754+5237C>A n.295+5237C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370485G>A | CA2629341752 | HEXA | n.266+5235C>T c.253+5235C>T (n.253+5235C>T) c.463C>T (n.463C>T) n.284+5235C>T c.*2C>T (n.*2C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) n.270+5235C>T n.250+5235C>T c.125+5235C>T c.234+5235C>T n.258+5235C>T n.754+5235C>T n.295+5235C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370486T>A | CA971336543 | HEXA | n.266+5234A>T c.253+5234A>T (n.253+5234A>T) c.462A>T (n.462A>T) n.284+5234A>T c.*1A>T (n.*1A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) n.270+5234A>T n.250+5234A>T c.125+5234A>T c.234+5234A>T n.258+5234A>T n.754+5234A>T n.295+5234A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370487T>C | CA2186756473 | HEXA | n.266+5233A>G c.253+5233A>G (n.253+5233A>G) c.461A>G (n.461A>G) n.284+5233A>G c.291A>G (p.Ter97Trp) c.*95A>G (n.*95A>G) n.270+5233A>G n.250+5233A>G c.125+5233A>G c.234+5233A>G n.258+5233A>G n.754+5233A>G n.295+5233A>G | dbSNP |
| 15 | g.72370487T= | CA2186756474 | HEXA | n.266+5233A= c.253+5233A= (n.253+5233A=) c.461A= (n.461A=) n.284+5233A= c.291A= (p.Ter97=) c.*95A= (n.*95A=) n.270+5233A= n.250+5233A= c.125+5233A= c.234+5233A= n.258+5233A= n.754+5233A= n.295+5233A= | |
| 15 | g.72370488C>A | CA2629341753 | HEXA | n.266+5232G>T c.253+5232G>T (n.253+5232G>T) c.460G>T (n.460G>T) n.284+5232G>T c.290G>T (p.Ter97Leu) c.*94G>T (n.*94G>T) n.270+5232G>T n.250+5232G>T c.125+5232G>T c.234+5232G>T n.258+5232G>T n.754+5232G>T n.295+5232G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370488C>T | CA2629341754 | HEXA | n.266+5232G>A c.253+5232G>A (n.253+5232G>A) c.460G>A (n.460G>A) n.284+5232G>A c.290G>A (p.Ter97=) c.*94G>A (n.*94G>A) n.270+5232G>A n.250+5232G>A c.125+5232G>A c.234+5232G>A n.258+5232G>A n.754+5232G>A n.295+5232G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370491G>C | CA715476432 | HEXA | n.266+5229C>G c.253+5229C>G (n.253+5229C>G) c.457C>G (n.457C>G) n.284+5229C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) c.*91C>G (n.*91C>G) n.270+5229C>G n.250+5229C>G c.125+5229C>G c.234+5229C>G n.258+5229C>G n.754+5229C>G n.295+5229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370491G= | CA2186756475 | HEXA | n.266+5229C= c.253+5229C= (n.253+5229C=) c.457C= (n.457C=) n.284+5229C= c.287C= (p.Ser96=) c.*91C= (n.*91C=) n.270+5229C= n.250+5229C= c.125+5229C= c.234+5229C= n.258+5229C= n.754+5229C= n.295+5229C= | |
| 15 | g.72370491G>T | CA2629341764 | HEXA | n.266+5229C>A c.253+5229C>A (n.253+5229C>A) c.457C>A (n.457C>A) n.284+5229C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.*91C>A (n.*91C>A) n.270+5229C>A n.250+5229C>A c.125+5229C>A c.234+5229C>A n.258+5229C>A n.754+5229C>A n.295+5229C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370492A>G | CA2629341766 | HEXA | n.266+5228T>C c.253+5228T>C (n.253+5228T>C) c.456T>C (n.456T>C) n.284+5228T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.270+5228T>C n.250+5228T>C c.125+5228T>C c.234+5228T>C n.258+5228T>C n.754+5228T>C n.295+5228T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370494C= | CA2186756476 | HEXA | n.266+5226G= c.253+5226G= (n.253+5226G=) c.454G= (n.454G=) n.284+5226G= c.284G= (p.Trp95=) c.*88G= (n.*88G=) n.270+5226G= n.250+5226G= c.125+5226G= c.234+5226G= n.258+5226G= n.754+5226G= n.295+5226G= | |
| 15 | g.72370494C>G | CA2629341767 | HEXA | n.266+5226G>C c.253+5226G>C (n.253+5226G>C) c.454G>C (n.454G>C) n.284+5226G>C c.284G>C (p.Trp95Ser) c.*88G>C (n.*88G>C) n.270+5226G>C n.250+5226G>C c.125+5226G>C c.234+5226G>C n.258+5226G>C n.754+5226G>C n.295+5226G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370494C>T | CA2186756477 | HEXA | n.266+5226G>A c.253+5226G>A (n.253+5226G>A) c.454G>A (n.454G>A) n.284+5226G>A c.284G>A (p.Trp95Ter) c.*88G>A (n.*88G>A) n.270+5226G>A n.250+5226G>A c.125+5226G>A c.234+5226G>A n.258+5226G>A n.754+5226G>A n.295+5226G>A | dbSNP |
| 15 | g.72370495A>G | CA2629341769 | HEXA | n.266+5225T>C c.253+5225T>C (n.253+5225T>C) c.453T>C (n.453T>C) n.284+5225T>C c.283T>C (p.Trp95Arg) c.*87T>C (n.*87T>C) n.270+5225T>C n.250+5225T>C c.125+5225T>C c.234+5225T>C n.258+5225T>C n.754+5225T>C n.295+5225T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370496G>A | CA2629341770 | HEXA | n.266+5224C>T c.253+5224C>T (n.253+5224C>T) c.452C>T (n.452C>T) n.284+5224C>T c.282C>T (p.Gly94=) c.*86C>T (n.*86C>T) n.270+5224C>T n.250+5224C>T c.125+5224C>T c.234+5224C>T n.258+5224C>T n.754+5224C>T n.295+5224C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370496G>T | CA2629341772 | HEXA | n.266+5224C>A c.253+5224C>A (n.253+5224C>A) c.452C>A (n.452C>A) n.284+5224C>A c.282C>A (p.Gly94=) c.*86C>A (n.*86C>A) n.270+5224C>A n.250+5224C>A c.125+5224C>A c.234+5224C>A n.258+5224C>A n.754+5224C>A n.295+5224C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370496_72370498del | CA2510381767 | HEXA | n.266+5222_266+5224del c.253+5222_253+5224del (n.253+5222_253+5224del) c.450_452del (n.450_452del) n.284+5222_284+5224del c.280_282del (p.Gly94del) c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.270+5222_270+5224del n.250+5222_250+5224del c.125+5222_125+5224del c.234+5222_234+5224del n.258+5222_258+5224del n.754+5222_754+5224del n.295+5222_295+5224del | |
| 15 | g.72370497C>A | CA2629341774 | HEXA | n.266+5223G>T c.253+5223G>T (n.253+5223G>T) c.451G>T (n.451G>T) n.284+5223G>T c.281G>T (p.Gly94Val) c.*85G>T (n.*85G>T) n.270+5223G>T n.250+5223G>T c.125+5223G>T c.234+5223G>T n.258+5223G>T n.754+5223G>T n.295+5223G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370497C= | CA2186756478 | HEXA | n.266+5223G= c.253+5223G= (n.253+5223G=) c.451G= (n.451G=) n.284+5223G= c.281G= (p.Gly94=) c.*85G= (n.*85G=) n.270+5223G= n.250+5223G= c.125+5223G= c.234+5223G= n.258+5223G= n.754+5223G= n.295+5223G= | |
| 15 | g.72370497C>T | CA971336557 | HEXA | n.266+5223G>A c.253+5223G>A (n.253+5223G>A) c.451G>A (n.451G>A) n.284+5223G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) c.*85G>A (n.*85G>A) n.270+5223G>A n.250+5223G>A c.125+5223G>A c.234+5223G>A n.258+5223G>A n.754+5223G>A n.295+5223G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370499T>C | CA2629341777 | HEXA | n.266+5221A>G c.253+5221A>G (n.253+5221A>G) c.449A>G (n.449A>G) n.284+5221A>G c.279A>G (p.Pro93=) c.*83A>G (n.*83A>G) n.270+5221A>G n.250+5221A>G c.125+5221A>G c.234+5221A>G n.258+5221A>G n.754+5221A>G n.295+5221A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370499T>G | CA272626981 | HEXA | n.266+5221A>C c.253+5221A>C (n.253+5221A>C) c.449A>C (n.449A>C) n.284+5221A>C c.279A>C (p.Pro93=) c.*83A>C (n.*83A>C) n.270+5221A>C n.250+5221A>C c.125+5221A>C c.234+5221A>C n.258+5221A>C n.754+5221A>C n.295+5221A>C | dbSNP |
| 15 | g.72370499T= | CA2186756479 | HEXA | n.266+5221A= c.253+5221A= (n.253+5221A=) c.449A= (n.449A=) n.284+5221A= c.279A= (p.Pro93=) c.*83A= (n.*83A=) n.270+5221A= n.250+5221A= c.125+5221A= c.234+5221A= n.258+5221A= n.754+5221A= n.295+5221A= | |
| 15 | g.72370499_72370500insTTTTTAAT | CA2500368780 | HEXA | n.266+5221_266+5222insTTAAAAAA c.253+5221_253+5222insTTAAAAAA (n.253+5221_253+5222insTTAAAAAA) c.449_450insTTAAAAAA (n.449_450insTTAAAAAA) n.284+5221_284+5222insTTAAAAAA c.279_280insTTAAAAAA (p.Gly94LeufsTer?) c.*83_*84insTTAAAAAA (n.*83_*84insTTAAAAAA) n.270+5221_270+5222insTTAAAAAA n.250+5221_250+5222insTTAAAAAA c.125+5221_125+5222insTTAAAAAA c.234+5221_234+5222insTTAAAAAA n.258+5221_258+5222insTTAAAAAA n.754+5221_754+5222insTTAAAAAA n.295+5221_295+5222insTTAAAAAA | |
| 15 | g.72370500G>C | CA2629341779 | HEXA | n.266+5220C>G c.253+5220C>G (n.253+5220C>G) c.448C>G (n.448C>G) n.284+5220C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) c.*82C>G (n.*82C>G) n.270+5220C>G n.250+5220C>G c.125+5220C>G c.234+5220C>G n.258+5220C>G n.754+5220C>G n.295+5220C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370500G>T | CA2629341780 | HEXA | n.266+5220C>A c.253+5220C>A (n.253+5220C>A) c.448C>A (n.448C>A) n.284+5220C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) c.*82C>A (n.*82C>A) n.270+5220C>A n.250+5220C>A c.125+5220C>A c.234+5220C>A n.258+5220C>A n.754+5220C>A n.295+5220C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370502del | CA2629341778 | HEXA | n.266+5220del c.253+5220del (n.253+5220del) c.448del (n.448del) n.284+5220del c.278del (p.Pro93GlnfsTer?) c.*82del (n.*82del) n.270+5220del n.250+5220del c.125+5220del c.234+5220del n.258+5220del n.754+5220del n.295+5220del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370500_72370501insATAC | CA2553597315 | HEXA | n.266+5219_266+5220insGTAT c.253+5219_253+5220insGTAT (n.253+5219_253+5220insGTAT) c.447_448insGTAT (n.447_448insGTAT) n.284+5219_284+5220insGTAT c.277_278insGTAT (p.Pro93ArgfsTer?) c.*81_*82insGTAT (n.*81_*82insGTAT) n.270+5219_270+5220insGTAT n.250+5219_250+5220insGTAT c.125+5219_125+5220insGTAT c.234+5219_234+5220insGTAT n.258+5219_258+5220insGTAT n.754+5219_754+5220insGTAT n.295+5219_295+5220insGTAT | |
| 15 | g.72370501G>A | CA2186756481 | HEXA | n.266+5219C>T c.253+5219C>T (n.253+5219C>T) c.447C>T (n.447C>T) n.284+5219C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) c.*81C>T (n.*81C>T) n.270+5219C>T n.250+5219C>T c.125+5219C>T c.234+5219C>T n.258+5219C>T n.754+5219C>T n.295+5219C>T | dbSNP |
| 15 | g.72370501G>C | CA272626988 | HEXA | n.266+5219C>G c.253+5219C>G (n.253+5219C>G) c.447C>G (n.447C>G) n.284+5219C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) c.*81C>G (n.*81C>G) n.270+5219C>G n.250+5219C>G c.125+5219C>G c.234+5219C>G n.258+5219C>G n.754+5219C>G n.295+5219C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370501G= | CA2186756480 | HEXA | n.266+5219C= c.253+5219C= (n.253+5219C=) c.447C= (n.447C=) n.284+5219C= c.277C= (p.Pro93=) c.*81C= (n.*81C=) n.270+5219C= n.250+5219C= c.125+5219C= c.234+5219C= n.258+5219C= n.754+5219C= n.295+5219C= | |
| 15 | g.72370502G>A | CA2629341786 | HEXA | n.266+5218C>T c.253+5218C>T (n.253+5218C>T) c.446C>T (n.446C>T) n.284+5218C>T c.276C>T (p.Cys92=) c.*80C>T (n.*80C>T) n.270+5218C>T n.250+5218C>T c.125+5218C>T c.234+5218C>T n.258+5218C>T n.754+5218C>T n.295+5218C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370502G>C | CA2629341789 | HEXA | n.266+5218C>G c.253+5218C>G (n.253+5218C>G) c.446C>G (n.446C>G) n.284+5218C>G c.276C>G (p.Cys92Trp) c.*80C>G (n.*80C>G) n.270+5218C>G n.250+5218C>G c.125+5218C>G c.234+5218C>G n.258+5218C>G n.754+5218C>G n.295+5218C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370502G>T | CA2629341791 | HEXA | n.266+5218C>A c.253+5218C>A (n.253+5218C>A) c.446C>A (n.446C>A) n.284+5218C>A c.276C>A (p.Cys92Ter) c.*80C>A (n.*80C>A) n.270+5218C>A n.250+5218C>A c.125+5218C>A c.234+5218C>A n.258+5218C>A n.754+5218C>A n.295+5218C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370503C>A | CA2629341792 | HEXA | n.266+5217G>T c.253+5217G>T (n.253+5217G>T) c.445G>T (n.445G>T) n.284+5217G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) c.*79G>T (n.*79G>T) n.270+5217G>T n.250+5217G>T c.125+5217G>T c.234+5217G>T n.258+5217G>T n.754+5217G>T n.295+5217G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370503C>T | CA2629341793 | HEXA | n.266+5217G>A c.253+5217G>A (n.253+5217G>A) c.445G>A (n.445G>A) n.284+5217G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.*79G>A (n.*79G>A) n.270+5217G>A n.250+5217G>A c.125+5217G>A c.234+5217G>A n.258+5217G>A n.754+5217G>A n.295+5217G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370503_72370504insG | CA2508906054 | HEXA | n.266+5216_266+5217insC c.253+5216_253+5217insC (n.253+5216_253+5217insC) c.444_445insC (n.444_445insC) n.284+5216_284+5217insC c.274_275insC (p.Cys92SerfsTer?) c.*78_*79insC (n.*78_*79insC) n.270+5216_270+5217insC n.250+5216_250+5217insC c.125+5216_125+5217insC c.234+5216_234+5217insC n.258+5216_258+5217insC n.754+5216_754+5217insC n.295+5216_295+5217insC | |
| 15 | g.72370505A>C | CA2567255189 | HEXA | n.266+5215T>G c.253+5215T>G (n.253+5215T>G) c.443T>G (n.443T>G) n.284+5215T>G c.273T>G (p.Cys91Trp) c.*77T>G (n.*77T>G) n.270+5215T>G n.250+5215T>G c.125+5215T>G c.234+5215T>G n.258+5215T>G n.754+5215T>G n.295+5215T>G | |
| 15 | g.72370506C>A | CA2629341796 | HEXA | n.266+5214G>T c.253+5214G>T (n.253+5214G>T) c.442G>T (n.442G>T) n.284+5214G>T c.272G>T (p.Cys91Phe) c.*76G>T (n.*76G>T) n.270+5214G>T n.250+5214G>T c.125+5214G>T c.234+5214G>T n.258+5214G>T n.754+5214G>T n.295+5214G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72370507A= | CA2186756482 | HEXA | n.266+5213T= c.253+5213T= (n.253+5213T=) c.441T= (n.441T=) n.284+5213T= c.271T= (p.Cys91=) c.*75T= (n.*75T=) n.270+5213T= n.250+5213T= c.125+5213T= c.234+5213T= n.258+5213T= n.754+5213T= n.295+5213T= | |
| 15 | g.72370507A>C | CA272626995 | HEXA | n.266+5213T>G c.253+5213T>G (n.253+5213T>G) c.441T>G (n.441T>G) n.284+5213T>G c.271T>G (p.Cys91Gly) c.*75T>G (n.*75T>G) n.270+5213T>G n.250+5213T>G c.125+5213T>G c.234+5213T>G n.258+5213T>G n.754+5213T>G n.295+5213T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370508C= | CA2186756483 | HEXA | n.266+5212G= c.253+5212G= (n.253+5212G=) c.440G= (n.440G=) n.284+5212G= c.270G= (p.Leu90=) c.*74G= (n.*74G=) n.270+5212G= n.250+5212G= c.125+5212G= c.234+5212G= n.258+5212G= n.754+5212G= n.295+5212G= | |
| 15 | g.72370508C>G | CA272627002 | HEXA | n.266+5212G>C c.253+5212G>C (n.253+5212G>C) c.440G>C (n.440G>C) n.284+5212G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.*74G>C (n.*74G>C) n.270+5212G>C n.250+5212G>C c.125+5212G>C c.234+5212G>C n.258+5212G>C n.754+5212G>C n.295+5212G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370508C>T | CA272627005 | HEXA | n.266+5212G>A c.253+5212G>A (n.253+5212G>A) c.440G>A (n.440G>A) n.284+5212G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.*74G>A (n.*74G>A) n.270+5212G>A n.250+5212G>A c.125+5212G>A c.234+5212G>A n.258+5212G>A n.754+5212G>A n.295+5212G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370509A= | CA2186756484 | HEXA | n.266+5211T= c.253+5211T= (n.253+5211T=) c.439T= (n.439T=) n.284+5211T= c.269T= (p.Leu90=) c.*73T= (n.*73T=) n.270+5211T= n.250+5211T= c.125+5211T= c.234+5211T= n.258+5211T= n.754+5211T= n.295+5211T= | |
| 15 | g.72370509A>C | CA2519350347 | HEXA | n.266+5211T>G c.253+5211T>G (n.253+5211T>G) c.439T>G (n.439T>G) n.284+5211T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.*73T>G (n.*73T>G) n.270+5211T>G n.250+5211T>G c.125+5211T>G c.234+5211T>G n.258+5211T>G n.754+5211T>G n.295+5211T>G | |
| 15 | g.72370509A>G | CA971336563 | HEXA | n.266+5211T>C c.253+5211T>C (n.253+5211T>C) c.439T>C (n.439T>C) n.284+5211T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.*73T>C (n.*73T>C) n.270+5211T>C n.250+5211T>C c.125+5211T>C c.234+5211T>C n.258+5211T>C n.754+5211T>C n.295+5211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72370510G>A | CA2186756486 | HEXA | n.266+5210C>T c.253+5210C>T (n.253+5210C>T) c.438C>T (n.438C>T) n.284+5210C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.*72C>T (n.*72C>T) n.270+5210C>T n.250+5210C>T c.125+5210C>T c.234+5210C>T n.258+5210C>T n.754+5210C>T n.295+5210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72370510G= | CA2186756485 | HEXA | n.266+5210C= c.253+5210C= (n.253+5210C=) c.438C= (n.438C=) n.284+5210C= c.268C= (p.Leu90=) c.*72C= (n.*72C=) n.270+5210C= n.250+5210C= c.125+5210C= c.234+5210C= n.258+5210C= n.754+5210C= n.295+5210C= |