UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72355462G>A | CA2629343924 | HEXA | n.522C>T c.412+97C>T (n.412+97C>T) c.479+97C>T (n.479+97C>T) c.*74+97C>T (n.*74+97C>T) c.676+97C>T (n.676+97C>T) n.443+97C>T c.254-4228C>T (n.254-4228C>T) c.*215+97C>T (n.*215+97C>T) c.*310+97C>T (n.*310+97C>T) c.596+97C>T (n.596+97C>T) n.526C>T c.860+97C>T (n.860+97C>T) c.*236+97C>T (n.*236+97C>T) c.743+97C>T (n.743+97C>T) c.503+97C>T (n.503+97C>T) n.506C>T c.445+97C>T (n.445+97C>T) c.284+97C>T c.460+97C>T n.4092C>T n.417+97C>T n.913+97C>T n.454+97C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355463T>G | CA2186747476 | HEXA | n.521A>C c.412+96A>C (n.412+96A>C) c.479+96A>C (n.479+96A>C) c.*74+96A>C (n.*74+96A>C) c.676+96A>C (n.676+96A>C) n.443+96A>C c.254-4229A>C (n.254-4229A>C) c.*215+96A>C (n.*215+96A>C) c.*310+96A>C (n.*310+96A>C) c.596+96A>C (n.596+96A>C) n.525A>C c.860+96A>C (n.860+96A>C) c.*236+96A>C (n.*236+96A>C) c.743+96A>C (n.743+96A>C) c.503+96A>C (n.503+96A>C) n.505A>C c.445+96A>C (n.445+96A>C) c.284+96A>C c.460+96A>C n.4091A>C n.417+96A>C n.913+96A>C n.454+96A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355463T= | CA2186747475 | HEXA | n.521A= c.412+96A= (n.412+96A=) c.479+96A= (n.479+96A=) c.*74+96A= (n.*74+96A=) c.676+96A= (n.676+96A=) n.443+96A= c.254-4229A= (n.254-4229A=) c.*215+96A= (n.*215+96A=) c.*310+96A= (n.*310+96A=) c.596+96A= (n.596+96A=) n.525A= c.860+96A= (n.860+96A=) c.*236+96A= (n.*236+96A=) c.743+96A= (n.743+96A=) c.503+96A= (n.503+96A=) n.505A= c.445+96A= (n.445+96A=) c.284+96A= c.460+96A= n.4091A= n.417+96A= n.913+96A= n.454+96A= | |
| 15 | g.72355464T>C | CA2804700484 | HEXA | n.520A>G c.412+95A>G (n.412+95A>G) c.479+95A>G (n.479+95A>G) c.*74+95A>G (n.*74+95A>G) c.676+95A>G (n.676+95A>G) n.443+95A>G c.254-4230A>G (n.254-4230A>G) c.*215+95A>G (n.*215+95A>G) c.*310+95A>G (n.*310+95A>G) c.596+95A>G (n.596+95A>G) n.524A>G c.860+95A>G (n.860+95A>G) c.*236+95A>G (n.*236+95A>G) c.743+95A>G (n.743+95A>G) c.503+95A>G (n.503+95A>G) n.504A>G c.445+95A>G (n.445+95A>G) c.284+95A>G c.460+95A>G n.4090A>G n.417+95A>G n.913+95A>G n.454+95A>G | |
| 15 | g.72355465G>A | CA715470118 | HEXA | n.519C>T c.412+94C>T (n.412+94C>T) c.479+94C>T (n.479+94C>T) c.*74+94C>T (n.*74+94C>T) c.676+94C>T (n.676+94C>T) n.443+94C>T c.254-4231C>T (n.254-4231C>T) c.*215+94C>T (n.*215+94C>T) c.*310+94C>T (n.*310+94C>T) c.596+94C>T (n.596+94C>T) n.523C>T c.860+94C>T (n.860+94C>T) c.*236+94C>T (n.*236+94C>T) c.743+94C>T (n.743+94C>T) c.503+94C>T (n.503+94C>T) n.503C>T c.445+94C>T (n.445+94C>T) c.284+94C>T c.460+94C>T n.4089C>T n.417+94C>T n.913+94C>T n.454+94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355466C>T | CA2629343931 | HEXA | n.518G>A c.412+93G>A (n.412+93G>A) c.479+93G>A (n.479+93G>A) c.*74+93G>A (n.*74+93G>A) c.676+93G>A (n.676+93G>A) n.443+93G>A c.254-4232G>A (n.254-4232G>A) c.*215+93G>A (n.*215+93G>A) c.*310+93G>A (n.*310+93G>A) c.596+93G>A (n.596+93G>A) n.522G>A c.860+93G>A (n.860+93G>A) c.*236+93G>A (n.*236+93G>A) c.743+93G>A (n.743+93G>A) c.503+93G>A (n.503+93G>A) n.502G>A c.445+93G>A (n.445+93G>A) c.284+93G>A c.460+93G>A n.4088G>A n.417+93G>A n.913+93G>A n.454+93G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355508C>G | CA715470124 | HEXA | n.476G>C c.412+51G>C (n.412+51G>C) c.479+51G>C (n.479+51G>C) c.*74+51G>C (n.*74+51G>C) c.676+51G>C (n.676+51G>C) n.443+51G>C c.254-4274G>C (n.254-4274G>C) c.*215+51G>C (n.*215+51G>C) c.*310+51G>C (n.*310+51G>C) c.596+51G>C (n.596+51G>C) n.480G>C c.860+51G>C (n.860+51G>C) c.*236+51G>C (n.*236+51G>C) c.743+51G>C (n.743+51G>C) c.503+51G>C (n.503+51G>C) n.460G>C c.445+51G>C (n.445+51G>C) c.284+51G>C c.460+51G>C n.4046G>C n.417+51G>C n.913+51G>C n.454+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355508C>T | CA272614614 | HEXA | n.476G>A c.412+51G>A (n.412+51G>A) c.479+51G>A (n.479+51G>A) c.*74+51G>A (n.*74+51G>A) c.676+51G>A (n.676+51G>A) n.443+51G>A c.254-4274G>A (n.254-4274G>A) c.*215+51G>A (n.*215+51G>A) c.*310+51G>A (n.*310+51G>A) c.596+51G>A (n.596+51G>A) n.480G>A c.860+51G>A (n.860+51G>A) c.*236+51G>A (n.*236+51G>A) c.743+51G>A (n.743+51G>A) c.503+51G>A (n.503+51G>A) n.460G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) c.284+51G>A c.460+51G>A n.4046G>A n.417+51G>A n.913+51G>A n.454+51G>A | dbSNP |
| 15 | g.72355510del | CA2575781323 | HEXA | n.475del c.412+50del (n.412+50del) c.479+50del (n.479+50del) c.*74+50del (n.*74+50del) c.676+50del (n.676+50del) n.443+50del c.254-4275del (n.254-4275del) c.*215+50del (n.*215+50del) c.*310+50del (n.*310+50del) c.596+50del (n.596+50del) n.479del c.860+50del (n.860+50del) c.*236+50del (n.*236+50del) c.743+50del (n.743+50del) c.503+50del (n.503+50del) n.459del c.445+50del (n.445+50del) c.284+50del c.460+50del n.4045del n.417+50del n.913+50del n.454+50del | |
| 15 | g.72355511C>A | CA2629343975 | HEXA | n.473G>T c.412+48G>T (n.412+48G>T) c.479+48G>T (n.479+48G>T) c.*74+48G>T (n.*74+48G>T) c.676+48G>T (n.676+48G>T) n.443+48G>T c.254-4277G>T (n.254-4277G>T) c.*215+48G>T (n.*215+48G>T) c.*310+48G>T (n.*310+48G>T) c.596+48G>T (n.596+48G>T) n.477G>T c.860+48G>T (n.860+48G>T) c.*236+48G>T (n.*236+48G>T) c.743+48G>T (n.743+48G>T) c.503+48G>T (n.503+48G>T) n.457G>T c.445+48G>T (n.445+48G>T) c.284+48G>T c.460+48G>T n.4043G>T n.417+48G>T n.913+48G>T n.454+48G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355511C= | CA2186747494 | HEXA | n.473G= c.412+48G= (n.412+48G=) c.479+48G= (n.479+48G=) c.*74+48G= (n.*74+48G=) c.676+48G= (n.676+48G=) n.443+48G= c.254-4277G= (n.254-4277G=) c.*215+48G= (n.*215+48G=) c.*310+48G= (n.*310+48G=) c.596+48G= (n.596+48G=) n.477G= c.860+48G= (n.860+48G=) c.*236+48G= (n.*236+48G=) c.743+48G= (n.743+48G=) c.503+48G= (n.503+48G=) n.457G= c.445+48G= (n.445+48G=) c.284+48G= c.460+48G= n.4043G= n.417+48G= n.913+48G= n.454+48G= | |
| 15 | g.72355511C>T | CA2186747495 | HEXA | n.473G>A c.412+48G>A (n.412+48G>A) c.479+48G>A (n.479+48G>A) c.*74+48G>A (n.*74+48G>A) c.676+48G>A (n.676+48G>A) n.443+48G>A c.254-4277G>A (n.254-4277G>A) c.*215+48G>A (n.*215+48G>A) c.*310+48G>A (n.*310+48G>A) c.596+48G>A (n.596+48G>A) n.477G>A c.860+48G>A (n.860+48G>A) c.*236+48G>A (n.*236+48G>A) c.743+48G>A (n.743+48G>A) c.503+48G>A (n.503+48G>A) n.457G>A c.445+48G>A (n.445+48G>A) c.284+48G>A c.460+48G>A n.4043G>A n.417+48G>A n.913+48G>A n.454+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355512C>T | CA2575781324 | HEXA | n.472G>A c.412+47G>A (n.412+47G>A) c.479+47G>A (n.479+47G>A) c.*74+47G>A (n.*74+47G>A) c.676+47G>A (n.676+47G>A) n.443+47G>A c.254-4278G>A (n.254-4278G>A) c.*215+47G>A (n.*215+47G>A) c.*310+47G>A (n.*310+47G>A) c.596+47G>A (n.596+47G>A) n.476G>A c.860+47G>A (n.860+47G>A) c.*236+47G>A (n.*236+47G>A) c.743+47G>A (n.743+47G>A) c.503+47G>A (n.503+47G>A) n.456G>A c.445+47G>A (n.445+47G>A) c.284+47G>A c.460+47G>A n.4042G>A n.417+47G>A n.913+47G>A n.454+47G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355513C= | CA2186747496 | HEXA | n.471G= c.412+46G= (n.412+46G=) c.479+46G= (n.479+46G=) c.*74+46G= (n.*74+46G=) c.676+46G= (n.676+46G=) n.443+46G= c.254-4279G= (n.254-4279G=) c.*215+46G= (n.*215+46G=) c.*310+46G= (n.*310+46G=) c.596+46G= (n.596+46G=) n.475G= c.860+46G= (n.860+46G=) c.*236+46G= (n.*236+46G=) c.743+46G= (n.743+46G=) c.503+46G= (n.503+46G=) n.455G= c.445+46G= (n.445+46G=) c.284+46G= c.460+46G= n.4041G= n.417+46G= n.913+46G= n.454+46G= | |
| 15 | g.72355513C>G | CA618767237 | HEXA | n.471G>C c.412+46G>C (n.412+46G>C) c.479+46G>C (n.479+46G>C) c.*74+46G>C (n.*74+46G>C) c.676+46G>C (n.676+46G>C) n.443+46G>C c.254-4279G>C (n.254-4279G>C) c.*215+46G>C (n.*215+46G>C) c.*310+46G>C (n.*310+46G>C) c.596+46G>C (n.596+46G>C) n.475G>C c.860+46G>C (n.860+46G>C) c.*236+46G>C (n.*236+46G>C) c.743+46G>C (n.743+46G>C) c.503+46G>C (n.503+46G>C) n.455G>C c.445+46G>C (n.445+46G>C) c.284+46G>C c.460+46G>C n.4041G>C n.417+46G>C n.913+46G>C n.454+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355515C= | CA2186747497 | HEXA | n.469G= c.412+44G= (n.412+44G=) c.479+44G= (n.479+44G=) c.*74+44G= (n.*74+44G=) c.676+44G= (n.676+44G=) n.443+44G= c.254-4281G= (n.254-4281G=) c.*215+44G= (n.*215+44G=) c.*310+44G= (n.*310+44G=) c.596+44G= (n.596+44G=) n.473G= c.860+44G= (n.860+44G=) c.*236+44G= (n.*236+44G=) c.743+44G= (n.743+44G=) c.503+44G= (n.503+44G=) n.453G= c.445+44G= (n.445+44G=) c.284+44G= c.460+44G= n.4039G= n.417+44G= n.913+44G= n.454+44G= | |
| 15 | g.72355515C>T | CA2186747498 | HEXA | n.469G>A c.412+44G>A (n.412+44G>A) c.479+44G>A (n.479+44G>A) c.*74+44G>A (n.*74+44G>A) c.676+44G>A (n.676+44G>A) n.443+44G>A c.254-4281G>A (n.254-4281G>A) c.*215+44G>A (n.*215+44G>A) c.*310+44G>A (n.*310+44G>A) c.596+44G>A (n.596+44G>A) n.473G>A c.860+44G>A (n.860+44G>A) c.*236+44G>A (n.*236+44G>A) c.743+44G>A (n.743+44G>A) c.503+44G>A (n.503+44G>A) n.453G>A c.445+44G>A (n.445+44G>A) c.284+44G>A c.460+44G>A n.4039G>A n.417+44G>A n.913+44G>A n.454+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355516A= | CA2186747499 | HEXA | n.468T= c.412+43T= (n.412+43T=) c.479+43T= (n.479+43T=) c.*74+43T= (n.*74+43T=) c.676+43T= (n.676+43T=) n.443+43T= c.254-4282T= (n.254-4282T=) c.*215+43T= (n.*215+43T=) c.*310+43T= (n.*310+43T=) c.596+43T= (n.596+43T=) n.472T= c.860+43T= (n.860+43T=) c.*236+43T= (n.*236+43T=) c.743+43T= (n.743+43T=) c.503+43T= (n.503+43T=) n.452T= c.445+43T= (n.445+43T=) c.284+43T= c.460+43T= n.4038T= n.417+43T= n.913+43T= n.454+43T= | |
| 15 | g.72355516A>G | CA7645015 | HEXA | n.468T>C c.412+43T>C (n.412+43T>C) c.479+43T>C (n.479+43T>C) c.*74+43T>C (n.*74+43T>C) c.676+43T>C (n.676+43T>C) n.443+43T>C c.254-4282T>C (n.254-4282T>C) c.*215+43T>C (n.*215+43T>C) c.*310+43T>C (n.*310+43T>C) c.596+43T>C (n.596+43T>C) n.472T>C c.860+43T>C (n.860+43T>C) c.*236+43T>C (n.*236+43T>C) c.743+43T>C (n.743+43T>C) c.503+43T>C (n.503+43T>C) n.452T>C c.445+43T>C (n.445+43T>C) c.284+43T>C c.460+43T>C n.4038T>C n.417+43T>C n.913+43T>C n.454+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355516A>T | CA715470128 | HEXA | n.468T>A c.412+43T>A (n.412+43T>A) c.479+43T>A (n.479+43T>A) c.*74+43T>A (n.*74+43T>A) c.676+43T>A (n.676+43T>A) n.443+43T>A c.254-4282T>A (n.254-4282T>A) c.*215+43T>A (n.*215+43T>A) c.*310+43T>A (n.*310+43T>A) c.596+43T>A (n.596+43T>A) n.472T>A c.860+43T>A (n.860+43T>A) c.*236+43T>A (n.*236+43T>A) c.743+43T>A (n.743+43T>A) c.503+43T>A (n.503+43T>A) n.452T>A c.445+43T>A (n.445+43T>A) c.284+43T>A c.460+43T>A n.4038T>A n.417+43T>A n.913+43T>A n.454+43T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355522C>T | CA2629343983 | HEXA | n.462G>A c.412+37G>A (n.412+37G>A) c.479+37G>A (n.479+37G>A) c.*74+37G>A (n.*74+37G>A) c.676+37G>A (n.676+37G>A) n.443+37G>A c.254-4288G>A (n.254-4288G>A) c.*215+37G>A (n.*215+37G>A) c.*310+37G>A (n.*310+37G>A) c.596+37G>A (n.596+37G>A) n.466G>A c.860+37G>A (n.860+37G>A) c.*236+37G>A (n.*236+37G>A) c.743+37G>A (n.743+37G>A) c.503+37G>A (n.503+37G>A) n.446G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) c.284+37G>A c.460+37G>A n.4032G>A n.417+37G>A n.913+37G>A n.454+37G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355523T>G | CA618767240 | HEXA | n.461A>C c.412+36A>C (n.412+36A>C) c.479+36A>C (n.479+36A>C) c.*74+36A>C (n.*74+36A>C) c.676+36A>C (n.676+36A>C) n.443+36A>C c.254-4289A>C (n.254-4289A>C) c.*215+36A>C (n.*215+36A>C) c.*310+36A>C (n.*310+36A>C) c.596+36A>C (n.596+36A>C) n.465A>C c.860+36A>C (n.860+36A>C) c.*236+36A>C (n.*236+36A>C) c.743+36A>C (n.743+36A>C) c.503+36A>C (n.503+36A>C) n.445A>C c.445+36A>C (n.445+36A>C) c.284+36A>C c.460+36A>C n.4031A>C n.417+36A>C n.913+36A>C n.454+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355523T= | CA2186747501 | HEXA | n.461A= c.412+36A= (n.412+36A=) c.479+36A= (n.479+36A=) c.*74+36A= (n.*74+36A=) c.676+36A= (n.676+36A=) n.443+36A= c.254-4289A= (n.254-4289A=) c.*215+36A= (n.*215+36A=) c.*310+36A= (n.*310+36A=) c.596+36A= (n.596+36A=) n.465A= c.860+36A= (n.860+36A=) c.*236+36A= (n.*236+36A=) c.743+36A= (n.743+36A=) c.503+36A= (n.503+36A=) n.445A= c.445+36A= (n.445+36A=) c.284+36A= c.460+36A= n.4031A= n.417+36A= n.913+36A= n.454+36A= | |
| 15 | g.72355524T>C | CA2629343989 | HEXA | n.460A>G c.412+35A>G (n.412+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) c.*74+35A>G (n.*74+35A>G) c.676+35A>G (n.676+35A>G) n.443+35A>G c.254-4290A>G (n.254-4290A>G) c.*215+35A>G (n.*215+35A>G) c.*310+35A>G (n.*310+35A>G) c.596+35A>G (n.596+35A>G) n.464A>G c.860+35A>G (n.860+35A>G) c.*236+35A>G (n.*236+35A>G) c.743+35A>G (n.743+35A>G) c.503+35A>G (n.503+35A>G) n.444A>G c.445+35A>G (n.445+35A>G) c.284+35A>G c.460+35A>G n.4030A>G n.417+35A>G n.913+35A>G n.454+35A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355525T>C | CA2629343999 | HEXA | n.459A>G c.412+34A>G (n.412+34A>G) c.479+34A>G (n.479+34A>G) c.*74+34A>G (n.*74+34A>G) c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.443+34A>G c.254-4291A>G (n.254-4291A>G) c.*215+34A>G (n.*215+34A>G) c.*310+34A>G (n.*310+34A>G) c.596+34A>G (n.596+34A>G) n.463A>G c.860+34A>G (n.860+34A>G) c.*236+34A>G (n.*236+34A>G) c.743+34A>G (n.743+34A>G) c.503+34A>G (n.503+34A>G) n.443A>G c.445+34A>G (n.445+34A>G) c.284+34A>G c.460+34A>G n.4029A>G n.417+34A>G n.913+34A>G n.454+34A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355539A>T | CA2575781328 | HEXA | n.445T>A c.412+20T>A (n.412+20T>A) c.479+20T>A (n.479+20T>A) c.*74+20T>A (n.*74+20T>A) c.676+20T>A (n.676+20T>A) n.443+20T>A c.254-4305T>A (n.254-4305T>A) c.*215+20T>A (n.*215+20T>A) c.*310+20T>A (n.*310+20T>A) c.596+20T>A (n.596+20T>A) n.449T>A c.860+20T>A (n.860+20T>A) c.*236+20T>A (n.*236+20T>A) c.743+20T>A (n.743+20T>A) c.503+20T>A (n.503+20T>A) n.429T>A c.445+20T>A (n.445+20T>A) c.284+20T>A c.460+20T>A n.4015T>A n.417+20T>A n.913+20T>A n.454+20T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355541T>A | CA618767244 | HEXA | n.443A>T c.412+18A>T (n.412+18A>T) c.479+18A>T (n.479+18A>T) c.*74+18A>T (n.*74+18A>T) c.676+18A>T (n.676+18A>T) n.443+18A>T c.254-4307A>T (n.254-4307A>T) c.*215+18A>T (n.*215+18A>T) c.*310+18A>T (n.*310+18A>T) c.596+18A>T (n.596+18A>T) n.447A>T c.860+18A>T (n.860+18A>T) c.*236+18A>T (n.*236+18A>T) c.743+18A>T (n.743+18A>T) c.503+18A>T (n.503+18A>T) n.427A>T c.445+18A>T (n.445+18A>T) c.284+18A>T c.460+18A>T n.4013A>T n.417+18A>T n.913+18A>T n.454+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355541T>C | CA2629344015 | HEXA | n.443A>G c.412+18A>G (n.412+18A>G) c.479+18A>G (n.479+18A>G) c.*74+18A>G (n.*74+18A>G) c.676+18A>G (n.676+18A>G) n.443+18A>G c.254-4307A>G (n.254-4307A>G) c.*215+18A>G (n.*215+18A>G) c.*310+18A>G (n.*310+18A>G) c.596+18A>G (n.596+18A>G) n.447A>G c.860+18A>G (n.860+18A>G) c.*236+18A>G (n.*236+18A>G) c.743+18A>G (n.743+18A>G) c.503+18A>G (n.503+18A>G) n.427A>G c.445+18A>G (n.445+18A>G) c.284+18A>G c.460+18A>G n.4013A>G n.417+18A>G n.913+18A>G n.454+18A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355541T= | CA2186747508 | HEXA | n.443A= c.412+18A= (n.412+18A=) c.479+18A= (n.479+18A=) c.*74+18A= (n.*74+18A=) c.676+18A= (n.676+18A=) n.443+18A= c.254-4307A= (n.254-4307A=) c.*215+18A= (n.*215+18A=) c.*310+18A= (n.*310+18A=) c.596+18A= (n.596+18A=) n.447A= c.860+18A= (n.860+18A=) c.*236+18A= (n.*236+18A=) c.743+18A= (n.743+18A=) c.503+18A= (n.503+18A=) n.427A= c.445+18A= (n.445+18A=) c.284+18A= c.460+18A= n.4013A= n.417+18A= n.913+18A= n.454+18A= | |
| 15 | g.72355542C>G | CA2629344017 | HEXA | n.442G>C c.412+17G>C (n.412+17G>C) c.479+17G>C (n.479+17G>C) c.*74+17G>C (n.*74+17G>C) c.676+17G>C (n.676+17G>C) n.443+17G>C c.254-4308G>C (n.254-4308G>C) c.*215+17G>C (n.*215+17G>C) c.*310+17G>C (n.*310+17G>C) c.596+17G>C (n.596+17G>C) n.446G>C c.860+17G>C (n.860+17G>C) c.*236+17G>C (n.*236+17G>C) c.743+17G>C (n.743+17G>C) c.503+17G>C (n.503+17G>C) n.426G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) c.284+17G>C c.460+17G>C n.4012G>C n.417+17G>C n.913+17G>C n.454+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72355542C>T | CA2629344018 | HEXA | n.442G>A c.412+17G>A (n.412+17G>A) c.479+17G>A (n.479+17G>A) c.*74+17G>A (n.*74+17G>A) c.676+17G>A (n.676+17G>A) n.443+17G>A c.254-4308G>A (n.254-4308G>A) c.*215+17G>A (n.*215+17G>A) c.*310+17G>A (n.*310+17G>A) c.596+17G>A (n.596+17G>A) n.446G>A c.860+17G>A (n.860+17G>A) c.*236+17G>A (n.*236+17G>A) c.743+17G>A (n.743+17G>A) c.503+17G>A (n.503+17G>A) n.426G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) c.284+17G>A c.460+17G>A n.4012G>A n.417+17G>A n.913+17G>A n.454+17G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355543A= | CA2186747509 | HEXA | n.441T= c.412+16T= (n.412+16T=) c.479+16T= (n.479+16T=) c.*74+16T= (n.*74+16T=) c.676+16T= (n.676+16T=) n.443+16T= c.254-4309T= (n.254-4309T=) c.*215+16T= (n.*215+16T=) c.*310+16T= (n.*310+16T=) c.596+16T= (n.596+16T=) n.445T= c.860+16T= (n.860+16T=) c.*236+16T= (n.*236+16T=) c.743+16T= (n.743+16T=) c.503+16T= (n.503+16T=) n.425T= c.445+16T= (n.445+16T=) c.284+16T= c.460+16T= n.4011T= n.417+16T= n.913+16T= n.454+16T= | |
| 15 | g.72355543A>G | CA7645016 | HEXA | n.441T>C c.412+16T>C (n.412+16T>C) c.479+16T>C (n.479+16T>C) c.*74+16T>C (n.*74+16T>C) c.676+16T>C (n.676+16T>C) n.443+16T>C c.254-4309T>C (n.254-4309T>C) c.*215+16T>C (n.*215+16T>C) c.*310+16T>C (n.*310+16T>C) c.596+16T>C (n.596+16T>C) n.445T>C c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.*236+16T>C (n.*236+16T>C) c.743+16T>C (n.743+16T>C) c.503+16T>C (n.503+16T>C) n.425T>C c.445+16T>C (n.445+16T>C) c.284+16T>C c.460+16T>C n.4011T>C n.417+16T>C n.913+16T>C n.454+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355543A>T | CA2575781329 | HEXA | n.441T>A c.412+16T>A (n.412+16T>A) c.479+16T>A (n.479+16T>A) c.*74+16T>A (n.*74+16T>A) c.676+16T>A (n.676+16T>A) n.443+16T>A c.254-4309T>A (n.254-4309T>A) c.*215+16T>A (n.*215+16T>A) c.*310+16T>A (n.*310+16T>A) c.596+16T>A (n.596+16T>A) n.445T>A c.860+16T>A (n.860+16T>A) c.*236+16T>A (n.*236+16T>A) c.743+16T>A (n.743+16T>A) c.503+16T>A (n.503+16T>A) n.425T>A c.445+16T>A (n.445+16T>A) c.284+16T>A c.460+16T>A n.4011T>A n.417+16T>A n.913+16T>A n.454+16T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72355544G>C | CA715470159 | HEXA | n.440C>G c.412+15C>G (n.412+15C>G) c.479+15C>G (n.479+15C>G) c.*74+15C>G (n.*74+15C>G) c.676+15C>G (n.676+15C>G) n.443+15C>G c.254-4310C>G (n.254-4310C>G) c.*215+15C>G (n.*215+15C>G) c.*310+15C>G (n.*310+15C>G) c.596+15C>G (n.596+15C>G) n.444C>G c.860+15C>G (n.860+15C>G) c.*236+15C>G (n.*236+15C>G) c.743+15C>G (n.743+15C>G) c.503+15C>G (n.503+15C>G) n.424C>G c.445+15C>G (n.445+15C>G) c.284+15C>G c.460+15C>G n.4010C>G n.417+15C>G n.913+15C>G n.454+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355544G= | CA2186747510 | HEXA | n.440C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.479+15C= (n.479+15C=) c.*74+15C= (n.*74+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) n.443+15C= c.254-4310C= (n.254-4310C=) c.*215+15C= (n.*215+15C=) c.*310+15C= (n.*310+15C=) c.596+15C= (n.596+15C=) n.444C= c.860+15C= (n.860+15C=) c.*236+15C= (n.*236+15C=) c.743+15C= (n.743+15C=) c.503+15C= (n.503+15C=) n.424C= c.445+15C= (n.445+15C=) c.284+15C= c.460+15C= n.4010C= n.417+15C= n.913+15C= n.454+15C= | |
| 15 | g.72355544G>T | CA2629344024 | HEXA | n.440C>A c.412+15C>A (n.412+15C>A) c.479+15C>A (n.479+15C>A) c.*74+15C>A (n.*74+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) n.443+15C>A c.254-4310C>A (n.254-4310C>A) c.*215+15C>A (n.*215+15C>A) c.*310+15C>A (n.*310+15C>A) c.596+15C>A (n.596+15C>A) n.444C>A c.860+15C>A (n.860+15C>A) c.*236+15C>A (n.*236+15C>A) c.743+15C>A (n.743+15C>A) c.503+15C>A (n.503+15C>A) n.424C>A c.445+15C>A (n.445+15C>A) c.284+15C>A c.460+15C>A n.4010C>A n.417+15C>A n.913+15C>A n.454+15C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355545C>A | CA2186747512 | HEXA | n.439G>T c.412+14G>T (n.412+14G>T) c.479+14G>T (n.479+14G>T) c.*74+14G>T (n.*74+14G>T) c.676+14G>T (n.676+14G>T) n.443+14G>T c.254-4311G>T (n.254-4311G>T) c.*215+14G>T (n.*215+14G>T) c.*310+14G>T (n.*310+14G>T) c.596+14G>T (n.596+14G>T) n.443G>T c.860+14G>T (n.860+14G>T) c.*236+14G>T (n.*236+14G>T) c.743+14G>T (n.743+14G>T) c.503+14G>T (n.503+14G>T) n.423G>T c.445+14G>T (n.445+14G>T) c.284+14G>T c.460+14G>T n.4009G>T n.417+14G>T n.913+14G>T n.454+14G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72355545C= | CA2186747511 | HEXA | n.439G= c.412+14G= (n.412+14G=) c.479+14G= (n.479+14G=) c.*74+14G= (n.*74+14G=) c.676+14G= (n.676+14G=) n.443+14G= c.254-4311G= (n.254-4311G=) c.*215+14G= (n.*215+14G=) c.*310+14G= (n.*310+14G=) c.596+14G= (n.596+14G=) n.443G= c.860+14G= (n.860+14G=) c.*236+14G= (n.*236+14G=) c.743+14G= (n.743+14G=) c.503+14G= (n.503+14G=) n.423G= c.445+14G= (n.445+14G=) c.284+14G= c.460+14G= n.4009G= n.417+14G= n.913+14G= n.454+14G= | |
| 15 | g.72355545C>T | CA618767247 | HEXA | n.439G>A c.412+14G>A (n.412+14G>A) c.479+14G>A (n.479+14G>A) c.*74+14G>A (n.*74+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) n.443+14G>A c.254-4311G>A (n.254-4311G>A) c.*215+14G>A (n.*215+14G>A) c.*310+14G>A (n.*310+14G>A) c.596+14G>A (n.596+14G>A) n.443G>A c.860+14G>A (n.860+14G>A) c.*236+14G>A (n.*236+14G>A) c.743+14G>A (n.743+14G>A) c.503+14G>A (n.503+14G>A) n.423G>A c.445+14G>A (n.445+14G>A) c.284+14G>A c.460+14G>A n.4009G>A n.417+14G>A n.913+14G>A n.454+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355546C= | CA2186747513 | HEXA | n.438G= c.412+13G= (n.412+13G=) c.479+13G= (n.479+13G=) c.*74+13G= (n.*74+13G=) c.676+13G= (n.676+13G=) n.443+13G= c.254-4312G= (n.254-4312G=) c.*215+13G= (n.*215+13G=) c.*310+13G= (n.*310+13G=) c.596+13G= (n.596+13G=) n.442G= c.860+13G= (n.860+13G=) c.*236+13G= (n.*236+13G=) c.743+13G= (n.743+13G=) c.503+13G= (n.503+13G=) n.422G= c.445+13G= (n.445+13G=) c.284+13G= c.460+13G= n.4008G= n.417+13G= n.913+13G= n.454+13G= | |
| 15 | g.72355546C>T | CA715470164 | HEXA | n.438G>A c.412+13G>A (n.412+13G>A) c.479+13G>A (n.479+13G>A) c.*74+13G>A (n.*74+13G>A) c.676+13G>A (n.676+13G>A) n.443+13G>A c.254-4312G>A (n.254-4312G>A) c.*215+13G>A (n.*215+13G>A) c.*310+13G>A (n.*310+13G>A) c.596+13G>A (n.596+13G>A) n.442G>A c.860+13G>A (n.860+13G>A) c.*236+13G>A (n.*236+13G>A) c.743+13G>A (n.743+13G>A) c.503+13G>A (n.503+13G>A) n.422G>A c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.284+13G>A c.460+13G>A n.4008G>A n.417+13G>A n.913+13G>A n.454+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355549A>G | CA2499223082 | HEXA | n.435T>C c.412+10T>C (n.412+10T>C) c.479+10T>C (n.479+10T>C) c.*74+10T>C (n.*74+10T>C) c.676+10T>C (n.676+10T>C) n.443+10T>C c.254-4315T>C (n.254-4315T>C) c.*215+10T>C (n.*215+10T>C) c.*310+10T>C (n.*310+10T>C) c.596+10T>C (n.596+10T>C) n.439T>C c.860+10T>C (n.860+10T>C) c.*236+10T>C (n.*236+10T>C) c.743+10T>C (n.743+10T>C) c.503+10T>C (n.503+10T>C) n.419T>C c.445+10T>C (n.445+10T>C) c.284+10T>C c.460+10T>C n.4005T>C n.417+10T>C n.913+10T>C n.454+10T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72355550A= | CA2186747514 | HEXA | n.434T= c.412+9T= (n.412+9T=) c.479+9T= (n.479+9T=) c.*74+9T= (n.*74+9T=) c.676+9T= (n.676+9T=) n.443+9T= c.254-4316T= (n.254-4316T=) c.*215+9T= (n.*215+9T=) c.*310+9T= (n.*310+9T=) c.596+9T= (n.596+9T=) n.438T= c.860+9T= (n.860+9T=) c.*236+9T= (n.*236+9T=) c.743+9T= (n.743+9T=) c.503+9T= (n.503+9T=) n.418T= c.445+9T= (n.445+9T=) c.284+9T= c.460+9T= n.4004T= n.417+9T= n.913+9T= n.454+9T= | |
| 15 | g.72355550A>G | CA2580089977 | HEXA | n.434T>C c.412+9T>C (n.412+9T>C) c.479+9T>C (n.479+9T>C) c.*74+9T>C (n.*74+9T>C) c.676+9T>C (n.676+9T>C) n.443+9T>C c.254-4316T>C (n.254-4316T>C) c.*215+9T>C (n.*215+9T>C) c.*310+9T>C (n.*310+9T>C) c.596+9T>C (n.596+9T>C) n.438T>C c.860+9T>C (n.860+9T>C) c.*236+9T>C (n.*236+9T>C) c.743+9T>C (n.743+9T>C) c.503+9T>C (n.503+9T>C) n.418T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) c.284+9T>C c.460+9T>C n.4004T>C n.417+9T>C n.913+9T>C n.454+9T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72355550A>T | CA618767248 | HEXA | n.434T>A c.412+9T>A (n.412+9T>A) c.479+9T>A (n.479+9T>A) c.*74+9T>A (n.*74+9T>A) c.676+9T>A (n.676+9T>A) n.443+9T>A c.254-4316T>A (n.254-4316T>A) c.*215+9T>A (n.*215+9T>A) c.*310+9T>A (n.*310+9T>A) c.596+9T>A (n.596+9T>A) n.438T>A c.860+9T>A (n.860+9T>A) c.*236+9T>A (n.*236+9T>A) c.743+9T>A (n.743+9T>A) c.503+9T>A (n.503+9T>A) n.418T>A c.445+9T>A (n.445+9T>A) c.284+9T>A c.460+9T>A n.4004T>A n.417+9T>A n.913+9T>A n.454+9T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355551T>C | CA2629344031 | HEXA | n.433A>G c.412+8A>G (n.412+8A>G) c.479+8A>G (n.479+8A>G) c.*74+8A>G (n.*74+8A>G) c.676+8A>G (n.676+8A>G) n.443+8A>G c.254-4317A>G (n.254-4317A>G) c.*215+8A>G (n.*215+8A>G) c.*310+8A>G (n.*310+8A>G) c.596+8A>G (n.596+8A>G) n.437A>G c.860+8A>G (n.860+8A>G) c.*236+8A>G (n.*236+8A>G) c.743+8A>G (n.743+8A>G) c.503+8A>G (n.503+8A>G) n.417A>G c.445+8A>G (n.445+8A>G) c.284+8A>G c.460+8A>G n.4003A>G n.417+8A>G n.913+8A>G n.454+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355552T>C | CA2573151110 | HEXA | n.432A>G c.412+7A>G (n.412+7A>G) c.479+7A>G (n.479+7A>G) c.*74+7A>G (n.*74+7A>G) c.676+7A>G (n.676+7A>G) n.443+7A>G c.254-4318A>G (n.254-4318A>G) c.*215+7A>G (n.*215+7A>G) c.*310+7A>G (n.*310+7A>G) c.596+7A>G (n.596+7A>G) n.436A>G c.860+7A>G (n.860+7A>G) c.*236+7A>G (n.*236+7A>G) c.743+7A>G (n.743+7A>G) c.503+7A>G (n.503+7A>G) n.416A>G c.445+7A>G (n.445+7A>G) c.284+7A>G c.460+7A>G n.4002A>G n.417+7A>G n.913+7A>G n.454+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355552T>G | CA2186747515 | HEXA | n.432A>C c.412+7A>C (n.412+7A>C) c.479+7A>C (n.479+7A>C) c.*74+7A>C (n.*74+7A>C) c.676+7A>C (n.676+7A>C) n.443+7A>C c.254-4318A>C (n.254-4318A>C) c.*215+7A>C (n.*215+7A>C) c.*310+7A>C (n.*310+7A>C) c.596+7A>C (n.596+7A>C) n.436A>C c.860+7A>C (n.860+7A>C) c.*236+7A>C (n.*236+7A>C) c.743+7A>C (n.743+7A>C) c.503+7A>C (n.503+7A>C) n.416A>C c.445+7A>C (n.445+7A>C) c.284+7A>C c.460+7A>C n.4002A>C n.417+7A>C n.913+7A>C n.454+7A>C | dbSNP |
| 15 | g.72355552T= | CA2186747516 | HEXA | n.432A= c.412+7A= (n.412+7A=) c.479+7A= (n.479+7A=) c.*74+7A= (n.*74+7A=) c.676+7A= (n.676+7A=) n.443+7A= c.254-4318A= (n.254-4318A=) c.*215+7A= (n.*215+7A=) c.*310+7A= (n.*310+7A=) c.596+7A= (n.596+7A=) n.436A= c.860+7A= (n.860+7A=) c.*236+7A= (n.*236+7A=) c.743+7A= (n.743+7A=) c.503+7A= (n.503+7A=) n.416A= c.445+7A= (n.445+7A=) c.284+7A= c.460+7A= n.4002A= n.417+7A= n.913+7A= n.454+7A= | |
| 15 | g.72355553T>C | CA2186747518 | HEXA | n.431A>G c.412+6A>G (n.412+6A>G) c.479+6A>G (n.479+6A>G) c.*74+6A>G (n.*74+6A>G) c.676+6A>G (n.676+6A>G) n.443+6A>G c.254-4319A>G (n.254-4319A>G) c.*215+6A>G (n.*215+6A>G) c.*310+6A>G (n.*310+6A>G) c.596+6A>G (n.596+6A>G) n.435A>G c.860+6A>G (n.860+6A>G) c.*236+6A>G (n.*236+6A>G) c.743+6A>G (n.743+6A>G) c.503+6A>G (n.503+6A>G) n.415A>G c.445+6A>G (n.445+6A>G) c.284+6A>G c.460+6A>G n.4001A>G n.417+6A>G n.913+6A>G n.454+6A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355553T>G | CA7645017 | HEXA | n.431A>C c.412+6A>C (n.412+6A>C) c.479+6A>C (n.479+6A>C) c.*74+6A>C (n.*74+6A>C) c.676+6A>C (n.676+6A>C) n.443+6A>C c.254-4319A>C (n.254-4319A>C) c.*215+6A>C (n.*215+6A>C) c.*310+6A>C (n.*310+6A>C) c.596+6A>C (n.596+6A>C) n.435A>C c.860+6A>C (n.860+6A>C) c.*236+6A>C (n.*236+6A>C) c.743+6A>C (n.743+6A>C) c.503+6A>C (n.503+6A>C) n.415A>C c.445+6A>C (n.445+6A>C) c.284+6A>C c.460+6A>C n.4001A>C n.417+6A>C n.913+6A>C n.454+6A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72355553T= | CA2186747517 | HEXA | n.431A= c.412+6A= (n.412+6A=) c.479+6A= (n.479+6A=) c.*74+6A= (n.*74+6A=) c.676+6A= (n.676+6A=) n.443+6A= c.254-4319A= (n.254-4319A=) c.*215+6A= (n.*215+6A=) c.*310+6A= (n.*310+6A=) c.596+6A= (n.596+6A=) n.435A= c.860+6A= (n.860+6A=) c.*236+6A= (n.*236+6A=) c.743+6A= (n.743+6A=) c.503+6A= (n.503+6A=) n.415A= c.445+6A= (n.445+6A=) c.284+6A= c.460+6A= n.4001A= n.417+6A= n.913+6A= n.454+6A= | |
| 15 | g.72355554G= | CA2186747519 | HEXA | n.430C= c.412+5C= (n.412+5C=) c.479+5C= (n.479+5C=) c.*74+5C= (n.*74+5C=) c.676+5C= (n.676+5C=) n.443+5C= c.254-4320C= (n.254-4320C=) c.*215+5C= (n.*215+5C=) c.*310+5C= (n.*310+5C=) c.596+5C= (n.596+5C=) n.434C= c.860+5C= (n.860+5C=) c.*236+5C= (n.*236+5C=) c.743+5C= (n.743+5C=) c.503+5C= (n.503+5C=) n.414C= c.445+5C= (n.445+5C=) c.284+5C= c.460+5C= n.4000C= n.417+5C= n.913+5C= n.454+5C= | |
| 15 | g.72355554G>T | CA2186747520 | HEXA | n.430C>A c.412+5C>A (n.412+5C>A) c.479+5C>A (n.479+5C>A) c.*74+5C>A (n.*74+5C>A) c.676+5C>A (n.676+5C>A) n.443+5C>A c.254-4320C>A (n.254-4320C>A) c.*215+5C>A (n.*215+5C>A) c.*310+5C>A (n.*310+5C>A) c.596+5C>A (n.596+5C>A) n.434C>A c.860+5C>A (n.860+5C>A) c.*236+5C>A (n.*236+5C>A) c.743+5C>A (n.743+5C>A) c.503+5C>A (n.503+5C>A) n.414C>A c.445+5C>A (n.445+5C>A) c.284+5C>A c.460+5C>A n.4000C>A n.417+5C>A n.913+5C>A n.454+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72355555T>A | CA491130876 | HEXA | n.429A>T c.412+4A>T (n.412+4A>T) c.479+4A>T (n.479+4A>T) c.*74+4A>T (n.*74+4A>T) c.676+4A>T (n.676+4A>T) n.443+4A>T c.254-4321A>T (n.254-4321A>T) c.*215+4A>T (n.*215+4A>T) c.*310+4A>T (n.*310+4A>T) c.596+4A>T (n.596+4A>T) n.433A>T c.860+4A>T (n.860+4A>T) c.*236+4A>T (n.*236+4A>T) c.743+4A>T (n.743+4A>T) c.503+4A>T (n.503+4A>T) n.413A>T c.445+4A>T (n.445+4A>T) c.284+4A>T c.460+4A>T n.3999A>T n.417+4A>T n.913+4A>T n.454+4A>T | |
| 15 | g.72355557A>C | CA393066574 | HEXA | n.427T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) c.479+2T>G (n.479+2T>G) c.*74+2T>G (n.*74+2T>G) c.676+2T>G (n.676+2T>G) n.443+2T>G c.254-4323T>G (n.254-4323T>G) c.*215+2T>G (n.*215+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) c.596+2T>G (n.596+2T>G) n.431T>G c.860+2T>G (n.860+2T>G) c.*236+2T>G (n.*236+2T>G) c.743+2T>G (n.743+2T>G) c.503+2T>G (n.503+2T>G) n.411T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.284+2T>G c.460+2T>G n.3997T>G n.417+2T>G n.913+2T>G n.454+2T>G | |
| 15 | g.72355557A>G | CA393066576 | HEXA | n.427T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) c.479+2T>C (n.479+2T>C) c.*74+2T>C (n.*74+2T>C) c.676+2T>C (n.676+2T>C) n.443+2T>C c.254-4323T>C (n.254-4323T>C) c.*215+2T>C (n.*215+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) c.596+2T>C (n.596+2T>C) n.431T>C c.860+2T>C (n.860+2T>C) c.*236+2T>C (n.*236+2T>C) c.743+2T>C (n.743+2T>C) c.503+2T>C (n.503+2T>C) n.411T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.284+2T>C c.460+2T>C n.3997T>C n.417+2T>C n.913+2T>C n.454+2T>C | |
| 15 | g.72355557A>T | CA393066578 | HEXA | n.427T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) c.479+2T>A (n.479+2T>A) c.*74+2T>A (n.*74+2T>A) c.676+2T>A (n.676+2T>A) n.443+2T>A c.254-4323T>A (n.254-4323T>A) c.*215+2T>A (n.*215+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) c.596+2T>A (n.596+2T>A) n.431T>A c.860+2T>A (n.860+2T>A) c.*236+2T>A (n.*236+2T>A) c.743+2T>A (n.743+2T>A) c.503+2T>A (n.503+2T>A) n.411T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.284+2T>A c.460+2T>A n.3997T>A n.417+2T>A n.913+2T>A n.454+2T>A | |
| 15 | g.72355558C>A | CA393066579 | HEXA | n.426G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) c.479+1G>T (n.479+1G>T) c.*74+1G>T (n.*74+1G>T) c.676+1G>T (n.676+1G>T) n.443+1G>T c.254-4324G>T (n.254-4324G>T) c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) c.596+1G>T (n.596+1G>T) n.430G>T c.860+1G>T (n.860+1G>T) c.*236+1G>T (n.*236+1G>T) c.743+1G>T (n.743+1G>T) c.503+1G>T (n.503+1G>T) n.410G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.284+1G>T c.460+1G>T n.3996G>T n.417+1G>T n.913+1G>T n.454+1G>T | ClinVar dbSNP |
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| 15 | g.72355558C>T | CA393066582 | HEXA | n.426G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) c.479+1G>A (n.479+1G>A) c.*74+1G>A (n.*74+1G>A) c.676+1G>A (n.676+1G>A) n.443+1G>A c.254-4324G>A (n.254-4324G>A) c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) c.596+1G>A (n.596+1G>A) n.430G>A c.860+1G>A (n.860+1G>A) c.*236+1G>A (n.*236+1G>A) c.743+1G>A (n.743+1G>A) c.503+1G>A (n.503+1G>A) n.410G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.284+1G>A c.460+1G>A n.3996G>A n.417+1G>A n.913+1G>A n.454+1G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355559C>A | CA393066584 | HEXA | n.425G>T c.412G>T (p.Gly138Cys) c.479G>T (n.479G>T) c.*74G>T (n.*74G>T) c.676G>T (n.676G>T) n.443G>T c.254-4325G>T (n.254-4325G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.412G>T (p.Gly138Ter) c.596G>T (n.596G>T) n.429G>T c.860G>T (n.860G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.503G>T (n.503G>T) n.409G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) c.284G>T c.412G>T (p.Val138Phe) c.460G>T n.3995G>T n.417G>T n.913G>T n.454G>T | |
| 15 | g.72355559C= | CA2186747521 | HEXA | n.425G= c.412G= (p.Gly138=) c.479G= (n.479G=) c.*74G= (n.*74G=) c.676G= (n.676G=) n.443G= c.254-4325G= (n.254-4325G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*310G= (n.*310G=) c.596G= (n.596G=) n.429G= c.860G= (n.860G=) c.*236G= (n.*236G=) c.743G= (n.743G=) c.503G= (n.503G=) n.409G= c.445G= (p.Gly149=) c.284G= c.412G= (p.Val138=) c.460G= n.3995G= n.417G= n.913G= n.454G= | |
| 15 | g.72355559C>G | CA393066586 | HEXA | n.425G>C c.412G>C (p.Gly138Arg) c.479G>C (n.479G>C) c.*74G>C (n.*74G>C) c.676G>C (n.676G>C) n.443G>C c.254-4325G>C (n.254-4325G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.596G>C (n.596G>C) n.429G>C c.860G>C (n.860G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.503G>C (n.503G>C) n.409G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) c.284G>C c.412G>C (p.Val138Leu) c.460G>C n.3995G>C n.417G>C n.913G>C n.454G>C | |
| 15 | g.72355559C>T | CA393066588 | HEXA | n.425G>A c.412G>A (p.Gly138Ser) c.479G>A (n.479G>A) c.*74G>A (n.*74G>A) c.676G>A (n.676G>A) n.443G>A c.254-4325G>A (n.254-4325G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.412G>A (p.Gly138Arg) c.596G>A (n.596G>A) n.429G>A c.860G>A (n.860G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.503G>A (n.503G>A) n.409G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) c.284G>A c.412G>A (p.Val138Ile) c.460G>A n.3995G>A n.417G>A n.913G>A n.454G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72355560T>C | CA491130885 | HEXA | n.424A>G c.411A>G (p.Arg137=) c.478A>G (n.478A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.675A>G (n.675A>G) n.442A>G c.254-4326A>G (n.254-4326A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.595A>G (n.595A>G) n.428A>G c.859A>G (n.859A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.502A>G (n.502A>G) n.408A>G c.444A>G (p.Arg148=) c.283A>G c.459A>G n.3994A>G n.416A>G n.912A>G n.453A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72355560T>G | CA491130886 | HEXA | n.424A>C c.411A>C (p.Arg137=) c.478A>C (n.478A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.675A>C (n.675A>C) n.442A>C c.254-4326A>C (n.254-4326A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.595A>C (n.595A>C) n.428A>C c.859A>C (n.859A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.502A>C (n.502A>C) n.408A>C c.444A>C (p.Arg148=) c.283A>C c.459A>C n.3994A>C n.416A>C n.912A>C n.453A>C | |
| 15 | g.72355561C>A | CA393066593 | HEXA | n.423G>T c.410G>T (p.Arg137Leu) c.477G>T (n.477G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.674G>T (n.674G>T) n.441G>T c.254-4327G>T (n.254-4327G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*308G>T (n.*308G>T) c.594G>T (n.594G>T) n.427G>T c.858G>T (n.858G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.407G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) c.282G>T c.458G>T n.3993G>T n.415G>T n.911G>T n.452G>T | |
| 15 | g.72355561C= | CA2186747522 | HEXA | n.423G= c.410G= (p.Arg137=) c.477G= (n.477G=) c.*72G= (n.*72G=) c.674G= (n.674G=) n.441G= c.254-4327G= (n.254-4327G=) c.*213G= (n.*213G=) c.*308G= (n.*308G=) c.594G= (n.594G=) n.427G= c.858G= (n.858G=) c.*234G= (n.*234G=) c.741G= (n.741G=) c.501G= (n.501G=) n.407G= c.443G= (p.Arg148=) c.282G= c.458G= n.3993G= n.415G= n.911G= n.452G= | |
| 15 | g.72355561C>G | CA393066590 | HEXA | n.423G>C c.410G>C (p.Arg137Pro) c.477G>C (n.477G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.674G>C (n.674G>C) n.441G>C c.254-4327G>C (n.254-4327G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.594G>C (n.594G>C) n.427G>C c.858G>C (n.858G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.501G>C (n.501G>C) n.407G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) c.282G>C c.458G>C n.3993G>C n.415G>C n.911G>C n.452G>C | |
| 15 | g.72355561C>T | CA7645018 | HEXA | n.423G>A c.410G>A (p.Arg137Gln) c.477G>A (n.477G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.674G>A (n.674G>A) n.441G>A c.254-4327G>A (n.254-4327G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.594G>A (n.594G>A) n.427G>A c.858G>A (n.858G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.407G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) c.282G>A c.458G>A n.3993G>A n.415G>A n.911G>A n.452G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72355562G>C | CA393066595 | HEXA | n.422C>G c.409C>G (p.Arg137Gly) c.476C>G (n.476C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) c.673C>G (n.673C>G) n.440C>G c.254-4328C>G (n.254-4328C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.593C>G (n.593C>G) n.426C>G c.857C>G (n.857C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.500C>G (n.500C>G) n.406C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) c.281C>G c.457C>G n.3992C>G n.414C>G n.910C>G n.451C>G | COSMIC |
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| 15 | g.72355562G>T | CA491130891 | HEXA | n.422C>A c.409C>A (p.Arg137=) c.476C>A (n.476C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) c.673C>A (n.673C>A) n.440C>A c.254-4328C>A (n.254-4328C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.593C>A (n.593C>A) n.426C>A c.857C>A (n.857C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.500C>A (n.500C>A) n.406C>A c.442C>A (p.Arg148=) c.281C>A c.457C>A n.3992C>A n.414C>A n.910C>A n.451C>A | gnomAD v4 |